Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843189_17843203delinsGGGAGCATCAGCTGA | CA2326057543 | JAK3 | c.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC) n.521-31_521-17delinsTCAGCTGATGCTCCC n.511-31_511-17delinsTCAGCTGATGCTCCC n.436-31_436-17delinsTCAGCTGATGCTCCC c.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC) n.560-31_560-17delinsTCAGCTGATGCTCCC | |
19 | g.17843192_17843205del | CA632135945 | JAK3 | c.421-31_421-18del (n.421-31_421-18del) n.521-31_521-18del n.511-31_511-18del n.436-31_436-18del c.550-31_550-18del (n.550-31_550-18del) n.560-31_560-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843203A>T | CA2841517302 | JAK3 | c.421-31T>A (n.421-31T>A) n.521-31T>A n.511-31T>A n.436-31T>A c.550-31T>A (n.550-31T>A) n.560-31T>A | |
19 | g.17843203_17843204delinsAG | CA2326057550 | JAK3 | c.421-32_421-31delinsCT (n.421-32_421-31delinsCT) n.521-32_521-31delinsCT n.511-32_511-31delinsCT n.436-32_436-31delinsCT c.550-32_550-31delinsCT (n.550-32_550-31delinsCT) n.560-32_560-31delinsCT | |
19 | g.17843204G>T | CA2583426206 | JAK3 | c.421-32C>A (n.421-32C>A) n.521-32C>A n.511-32C>A n.436-32C>A c.550-32C>A (n.550-32C>A) n.560-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843205del | CA9302174 | JAK3 | c.421-32del (n.421-32del) n.521-32del n.511-32del n.436-32del c.550-32del (n.550-32del) n.560-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17843205G>A | CA2583426207 | JAK3 | c.421-33C>T (n.421-33C>T) n.521-33C>T n.511-33C>T n.436-33C>T c.550-33C>T (n.550-33C>T) n.560-33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843205G>C | CA2583426208 | JAK3 | c.421-33C>G (n.421-33C>G) n.521-33C>G n.511-33C>G n.436-33C>G c.550-33C>G (n.550-33C>G) n.560-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843205G>T | CA2583426209 | JAK3 | c.421-33C>A (n.421-33C>A) n.521-33C>A n.511-33C>A n.436-33C>A c.550-33C>A (n.550-33C>A) n.560-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843206C>A | CA2583426210 | JAK3 | c.421-34G>T (n.421-34G>T) n.521-34G>T n.511-34G>T n.436-34G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) n.560-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843206C>T | CA2583426211 | JAK3 | c.421-34G>A (n.421-34G>A) n.521-34G>A n.511-34G>A n.436-34G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) n.560-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>A | CA2583426212 | JAK3 | c.421-35G>T (n.421-35G>T) n.521-35G>T n.511-35G>T n.436-35G>T c.550-35G>T (n.550-35G>T) n.560-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>G | CA2583426213 | JAK3 | c.421-35G>C (n.421-35G>C) n.521-35G>C n.511-35G>C n.436-35G>C c.550-35G>C (n.550-35G>C) n.560-35G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>T | CA2576717353 | JAK3 | c.421-35G>A (n.421-35G>A) n.521-35G>A n.511-35G>A n.436-35G>A c.550-35G>A (n.550-35G>A) n.560-35G>A | |
19 | g.17843208A= | CA2326057551 | JAK3 | c.421-36T= (n.421-36T=) n.521-36T= n.511-36T= n.436-36T= c.550-36T= (n.550-36T=) n.560-36T= | |
19 | g.17843208A>C | CA9302175 | JAK3 | c.421-36T>G (n.421-36T>G) n.521-36T>G n.511-36T>G n.436-36T>G c.550-36T>G (n.550-36T>G) n.560-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843208A>T | CA2735618803 | JAK3 | c.421-36T>A (n.421-36T>A) n.521-36T>A n.511-36T>A n.436-36T>A c.550-36T>A (n.550-36T>A) n.560-36T>A | dbSNP |
19 | g.17843208_17843220del | CA2735861041 | JAK3 | c.421-48_421-36del (n.421-48_421-36del) n.521-48_521-36del n.511-48_511-36del n.436-48_436-36del c.550-48_550-36del (n.550-48_550-36del) n.560-48_560-36del | dbSNP |
19 | g.17843209C>A | CA2583426214 | JAK3 | c.421-37G>T (n.421-37G>T) n.521-37G>T n.511-37G>T n.436-37G>T c.550-37G>T (n.550-37G>T) n.560-37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843209C>T | CA2576717354 | JAK3 | c.421-37G>A (n.421-37G>A) n.521-37G>A n.511-37G>A n.436-37G>A c.550-37G>A (n.550-37G>A) n.560-37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843210C>A | CA2583426215 | JAK3 | c.421-38G>T (n.421-38G>T) n.521-38G>T n.511-38G>T n.436-38G>T c.550-38G>T (n.550-38G>T) n.560-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843210C>T | CA2583426216 | JAK3 | c.421-38G>A (n.421-38G>A) n.521-38G>A n.511-38G>A n.436-38G>A c.550-38G>A (n.550-38G>A) n.560-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843210_17843211insAAACCCCAAACACACCCAACA | CA2813814991 | JAK3 | c.421-39_421-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT (n.421-39_421-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT) n.521-39_521-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT n.511-39_511-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT n.436-39_436-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT c.550-39_550-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT (n.550-39_550-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT) n.560-39_560-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT | |
19 | g.17843211C>A | CA2583426217 | JAK3 | c.421-39G>T (n.421-39G>T) n.521-39G>T n.511-39G>T n.436-39G>T c.550-39G>T (n.550-39G>T) n.560-39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843211C>T | CA2583426218 | JAK3 | c.421-39G>A (n.421-39G>A) n.521-39G>A n.511-39G>A n.436-39G>A c.550-39G>A (n.550-39G>A) n.560-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843213A>G | CA506106313 | JAK3 | c.421-41T>C (n.421-41T>C) n.521-41T>C n.511-41T>C n.436-41T>C c.550-41T>C (n.550-41T>C) n.560-41T>C | |
19 | g.17843214C>A | CA9302176 | JAK3 | c.421-42G>T (n.421-42G>T) n.521-42G>T n.511-42G>T n.436-42G>T c.550-42G>T (n.550-42G>T) n.560-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843214C= | CA2326057552 | JAK3 | c.421-42G= (n.421-42G=) n.521-42G= n.511-42G= n.436-42G= c.550-42G= (n.550-42G=) n.560-42G= | |
19 | g.17843214C>T | CA2583426219 | JAK3 | c.421-42G>A (n.421-42G>A) n.521-42G>A n.511-42G>A n.436-42G>A c.550-42G>A (n.550-42G>A) n.560-42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843215T>C | CA2583426220 | JAK3 | c.421-43A>G (n.421-43A>G) n.521-43A>G n.511-43A>G n.436-43A>G c.550-43A>G (n.550-43A>G) n.560-43A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843216T>A | CA632135948 | JAK3 | c.421-44A>T (n.421-44A>T) n.521-44A>T n.511-44A>T n.436-44A>T c.550-44A>T (n.550-44A>T) n.560-44A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843216T= | CA2326057553 | JAK3 | c.421-44A= (n.421-44A=) n.521-44A= n.511-44A= n.436-44A= c.550-44A= (n.550-44A=) n.560-44A= | |
19 | g.17843217C>A | CA2583426221 | JAK3 | c.421-45G>T (n.421-45G>T) n.521-45G>T n.511-45G>T n.436-45G>T c.550-45G>T (n.550-45G>T) n.560-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843217C= | CA2326057554 | JAK3 | c.421-45G= (n.421-45G=) n.521-45G= n.511-45G= n.436-45G= c.550-45G= (n.550-45G=) n.560-45G= | |
19 | g.17843217C>G | CA9302177 | JAK3 | c.421-45G>C (n.421-45G>C) n.521-45G>C n.511-45G>C n.436-45G>C c.550-45G>C (n.550-45G>C) n.560-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843217C>T | CA2583426222 | JAK3 | c.421-45G>A (n.421-45G>A) n.521-45G>A n.511-45G>A n.436-45G>A c.550-45G>A (n.550-45G>A) n.560-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843218A>G | CA2583426223 | JAK3 | c.421-46T>C (n.421-46T>C) n.521-46T>C n.511-46T>C n.436-46T>C c.550-46T>C (n.550-46T>C) n.560-46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843219A>C | CA2576717355 | JAK3 | c.421-47T>G (n.421-47T>G) n.521-47T>G n.511-47T>G n.436-47T>G c.550-47T>G (n.550-47T>G) n.560-47T>G | |
19 | g.17843219A>G | CA2583426224 | JAK3 | c.421-47T>C (n.421-47T>C) n.521-47T>C n.511-47T>C n.436-47T>C c.550-47T>C (n.550-47T>C) n.560-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843220G>A | CA2326057556 | JAK3 | c.421-48C>T (n.421-48C>T) n.521-48C>T n.511-48C>T n.436-48C>T c.550-48C>T (n.550-48C>T) n.560-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843220G= | CA2326057555 | JAK3 | c.421-48C= (n.421-48C=) n.521-48C= n.511-48C= n.436-48C= c.550-48C= (n.550-48C=) n.560-48C= | |
19 | g.17843220G>T | CA2583426225 | JAK3 | c.421-48C>A (n.421-48C>A) n.521-48C>A n.511-48C>A n.436-48C>A c.550-48C>A (n.550-48C>A) n.560-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843221C>A | CA2583426226 | JAK3 | c.421-49G>T (n.421-49G>T) n.521-49G>T n.511-49G>T n.436-49G>T c.550-49G>T (n.550-49G>T) n.560-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843221C= | CA2326057557 | JAK3 | c.421-49G= (n.421-49G=) n.521-49G= n.511-49G= n.436-49G= c.550-49G= (n.550-49G=) n.560-49G= | |
19 | g.17843221C>T | CA9302178 | JAK3 | c.421-49G>A (n.421-49G>A) n.521-49G>A n.511-49G>A n.436-49G>A c.550-49G>A (n.550-49G>A) n.560-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843222C>A | CA2583426227 | JAK3 | c.421-50G>T (n.421-50G>T) n.521-50G>T n.511-50G>T n.436-50G>T c.550-50G>T (n.550-50G>T) n.560-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843222C>T | CA2838538432 | JAK3 | c.421-50G>A (n.421-50G>A) n.521-50G>A n.511-50G>A n.436-50G>A c.550-50G>A (n.550-50G>A) n.560-50G>A | |
19 | g.17843222_17843226delinsCCTGT | CA2326057558 | JAK3 | c.421-54_421-50delinsACAGG (n.421-54_421-50delinsACAGG) n.521-54_521-50delinsACAGG n.511-54_511-50delinsACAGG n.436-54_436-50delinsACAGG c.550-54_550-50delinsACAGG (n.550-54_550-50delinsACAGG) n.560-54_560-50delinsACAGG | |
19 | g.17843223C>A | CA2583426228 | JAK3 | c.421-51G>T (n.421-51G>T) n.521-51G>T n.511-51G>T n.436-51G>T c.550-51G>T (n.550-51G>T) n.560-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843223C>T | CA2583426229 | JAK3 | c.421-51G>A (n.421-51G>A) n.521-51G>A n.511-51G>A n.436-51G>A c.550-51G>A (n.550-51G>A) n.560-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843223_17843226del | CA783868296 | JAK3 | c.421-54_421-51del (n.421-54_421-51del) n.521-54_521-51del n.511-54_511-51del n.436-54_436-51del c.550-54_550-51del (n.550-54_550-51del) n.560-54_560-51del | dbSNP |
19 | g.17843223_17843226delinsCTGT | CA2326057559 | JAK3 | c.421-54_421-51delinsACAG (n.421-54_421-51delinsACAG) n.521-54_521-51delinsACAG n.511-54_511-51delinsACAG n.436-54_436-51delinsACAG c.550-54_550-51delinsACAG (n.550-54_550-51delinsACAG) n.560-54_560-51delinsACAG | |
19 | g.17843224T>C | CA2841517303 | JAK3 | c.421-52A>G (n.421-52A>G) n.521-52A>G n.511-52A>G n.436-52A>G c.550-52A>G (n.550-52A>G) n.560-52A>G | |
19 | g.17843224T>G | CA2576717356 | JAK3 | c.421-52A>C (n.421-52A>C) n.521-52A>C n.511-52A>C n.436-52A>C c.550-52A>C (n.550-52A>C) n.560-52A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843228_17843230del | CA994150645 | JAK3 | c.421-54_421-52del (n.421-54_421-52del) n.521-54_521-52del n.511-54_511-52del n.436-54_436-52del c.550-54_550-52del (n.550-54_550-52del) n.560-54_560-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843225G>A | CA2583426230 | JAK3 | c.421-53C>T (n.421-53C>T) n.521-53C>T n.511-53C>T n.436-53C>T c.550-53C>T (n.550-53C>T) n.560-53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843225G>C | CA2583426231 | JAK3 | c.421-53C>G (n.421-53C>G) n.521-53C>G n.511-53C>G n.436-53C>G c.550-53C>G (n.550-53C>G) n.560-53C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843225G>T | CA2583426232 | JAK3 | c.421-53C>A (n.421-53C>A) n.521-53C>A n.511-53C>A n.436-53C>A c.550-53C>A (n.550-53C>A) n.560-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843228G>A | CA2576717357 | JAK3 | c.421-56C>T (n.421-56C>T) n.521-56C>T n.511-56C>T n.436-56C>T c.550-56C>T (n.550-56C>T) n.560-56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843228G>T | CA2583426233 | JAK3 | c.421-56C>A (n.421-56C>A) n.521-56C>A n.511-56C>A n.436-56C>A c.550-56C>A (n.550-56C>A) n.560-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843232A>C | CA2735861053 | JAK3 | c.421-60T>G (n.421-60T>G) n.521-60T>G n.511-60T>G n.436-60T>G c.550-60T>G (n.550-60T>G) n.560-60T>G | dbSNP |
19 | g.17843233C>A | CA2583426234 | JAK3 | c.421-61G>T (n.421-61G>T) n.521-61G>T n.511-61G>T n.436-61G>T c.550-61G>T (n.550-61G>T) n.560-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843233C>T | CA2813814992 | JAK3 | c.421-61G>A (n.421-61G>A) n.521-61G>A n.511-61G>A n.436-61G>A c.550-61G>A (n.550-61G>A) n.560-61G>A | |
19 | g.17843234C>A | CA2583426235 | JAK3 | c.421-62G>T (n.421-62G>T) n.521-62G>T n.511-62G>T n.436-62G>T c.550-62G>T (n.550-62G>T) n.560-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843234C= | CA2326057560 | JAK3 | c.421-62G= (n.421-62G=) n.521-62G= n.511-62G= n.436-62G= c.550-62G= (n.550-62G=) n.560-62G= | |
19 | g.17843234C>G | CA306141211 | JAK3 | c.421-62G>C (n.421-62G>C) n.521-62G>C n.511-62G>C n.436-62G>C c.550-62G>C (n.550-62G>C) n.560-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843236G>A | CA2583426236 | JAK3 | c.421-64C>T (n.421-64C>T) n.521-64C>T n.511-64C>T n.436-64C>T c.550-64C>T (n.550-64C>T) n.560-64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843236G= | CA2326057561 | JAK3 | c.421-64C= (n.421-64C=) n.521-64C= n.511-64C= n.436-64C= c.550-64C= (n.550-64C=) n.560-64C= | |
19 | g.17843236G>T | CA783868298 | JAK3 | c.421-64C>A (n.421-64C>A) n.521-64C>A n.511-64C>A n.436-64C>A c.550-64C>A (n.550-64C>A) n.560-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843237C>A | CA2583426237 | JAK3 | c.421-65G>T (n.421-65G>T) n.521-65G>T n.511-65G>T n.436-65G>T c.550-65G>T (n.550-65G>T) n.560-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843237C>T | CA2583426238 | JAK3 | c.421-65G>A (n.421-65G>A) n.521-65G>A n.511-65G>A n.436-65G>A c.550-65G>A (n.550-65G>A) n.560-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843238A>G | CA2583426239 | JAK3 | c.421-66T>C (n.421-66T>C) n.521-66T>C n.511-66T>C n.436-66T>C c.550-66T>C (n.550-66T>C) n.560-66T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843238A>T | CA2735861778 | JAK3 | c.421-66T>A (n.421-66T>A) n.521-66T>A n.511-66T>A n.436-66T>A c.550-66T>A (n.550-66T>A) n.560-66T>A | dbSNP |
19 | g.17843239G>C | CA2735861779 | JAK3 | c.421-67C>G (n.421-67C>G) n.521-67C>G n.511-67C>G n.436-67C>G c.550-67C>G (n.550-67C>G) n.560-67C>G | dbSNP |
19 | g.17843240A= | CA2326057563 | JAK3 | c.421-68T= (n.421-68T=) n.521-68T= n.511-68T= n.436-68T= c.550-68T= (n.550-68T=) n.560-68T= | |
19 | g.17843240A>G | CA632135949 | JAK3 | c.421-68T>C (n.421-68T>C) n.521-68T>C n.511-68T>C n.436-68T>C c.550-68T>C (n.550-68T>C) n.560-68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843240dup | CA2583426240 | JAK3 | c.421-68dup (n.421-68dup) n.521-68dup n.511-68dup n.436-68dup c.550-68dup (n.550-68dup) n.560-68dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843240_17843241delinsAC | CA2326057562 | JAK3 | c.421-69_421-68delinsGT (n.421-69_421-68delinsGT) n.521-69_521-68delinsGT n.511-69_511-68delinsGT n.436-69_436-68delinsGT c.550-69_550-68delinsGT (n.550-69_550-68delinsGT) n.560-69_560-68delinsGT | |
19 | g.17843241C>A | CA2326057565 | JAK3 | c.421-69G>T (n.421-69G>T) n.521-69G>T n.511-69G>T n.436-69G>T c.550-69G>T (n.550-69G>T) n.560-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843241C= | CA2326057564 | JAK3 | c.421-69G= (n.421-69G=) n.521-69G= n.511-69G= n.436-69G= c.550-69G= (n.550-69G=) n.560-69G= | |
19 | g.17843241C>T | CA306141232 | JAK3 | c.421-69G>A (n.421-69G>A) n.521-69G>A n.511-69G>A n.436-69G>A c.550-69G>A (n.550-69G>A) n.560-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843247dup | CA306141216 | JAK3 | c.421-69dup (n.421-69dup) n.521-69dup n.511-69dup n.436-69dup c.550-69dup (n.550-69dup) n.560-69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843247del | CA306141221 | JAK3 | c.421-69del (n.421-69del) n.521-69del n.511-69del n.436-69del c.550-69del (n.550-69del) n.560-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843242C>A | CA2576717358 | JAK3 | c.421-70G>T (n.421-70G>T) n.521-70G>T n.511-70G>T n.436-70G>T c.550-70G>T (n.550-70G>T) n.560-70G>T | |
19 | g.17843242C= | CA2326057566 | JAK3 | c.421-70G= (n.421-70G=) n.521-70G= n.511-70G= n.436-70G= c.550-70G= (n.550-70G=) n.560-70G= | |
19 | g.17843242C>T | CA994150683 | JAK3 | c.421-70G>A (n.421-70G>A) n.521-70G>A n.511-70G>A n.436-70G>A c.550-70G>A (n.550-70G>A) n.560-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843243C>A | CA2583426241 | JAK3 | c.421-71G>T (n.421-71G>T) n.521-71G>T n.511-71G>T n.436-71G>T c.550-71G>T (n.550-71G>T) n.560-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843243C= | CA2326057567 | JAK3 | c.421-71G= (n.421-71G=) n.521-71G= n.511-71G= n.436-71G= c.550-71G= (n.550-71G=) n.560-71G= | |
19 | g.17843243C>T | CA632135950 | JAK3 | c.421-71G>A (n.421-71G>A) n.521-71G>A n.511-71G>A n.436-71G>A c.550-71G>A (n.550-71G>A) n.560-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843245C>A | CA2583426242 | JAK3 | c.421-73G>T (n.421-73G>T) n.521-73G>T n.511-73G>T n.436-73G>T c.550-73G>T (n.550-73G>T) n.560-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843245C>T | CA2583426243 | JAK3 | c.421-73G>A (n.421-73G>A) n.521-73G>A n.511-73G>A n.436-73G>A c.550-73G>A (n.550-73G>A) n.560-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843246C>A | CA2583426244 | JAK3 | c.421-74G>T (n.421-74G>T) n.521-74G>T n.511-74G>T n.436-74G>T c.550-74G>T (n.550-74G>T) n.560-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843246C>G | CA2583426245 | JAK3 | c.421-74G>C (n.421-74G>C) n.521-74G>C n.511-74G>C n.436-74G>C c.550-74G>C (n.550-74G>C) n.560-74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843247C>A | CA2576717359 | JAK3 | c.421-75G>T (n.421-75G>T) n.521-75G>T n.511-75G>T n.436-75G>T c.550-75G>T (n.550-75G>T) n.560-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843247C>G | CA2583426246 | JAK3 | c.421-75G>C (n.421-75G>C) n.521-75G>C n.511-75G>C n.436-75G>C c.550-75G>C (n.550-75G>C) n.560-75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843248A>C | CA2735861780 | JAK3 | c.421-76T>G (n.421-76T>G) n.521-76T>G n.511-76T>G n.436-76T>G c.550-76T>G (n.550-76T>G) n.560-76T>G | dbSNP |
19 | g.17843249dup | CA2576717360 | JAK3 | c.421-76dup (n.421-76dup) n.521-76dup n.511-76dup n.436-76dup c.550-76dup (n.550-76dup) n.560-76dup | |
19 | g.17843249A= | CA2326057568 | JAK3 | c.421-77T= (n.421-77T=) n.521-77T= n.511-77T= n.436-77T= c.550-77T= (n.550-77T=) n.560-77T= | |
19 | g.17843249A>C | CA2583426247 | JAK3 | c.421-77T>G (n.421-77T>G) n.521-77T>G n.511-77T>G n.436-77T>G c.550-77T>G (n.550-77T>G) n.560-77T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843249A>G | CA306141237 | JAK3 | c.421-77T>C (n.421-77T>C) n.521-77T>C n.511-77T>C n.436-77T>C c.550-77T>C (n.550-77T>C) n.560-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843250T>A | CA2326057570 | JAK3 | c.421-78A>T (n.421-78A>T) n.521-78A>T n.511-78A>T n.436-78A>T c.550-78A>T (n.550-78A>T) n.560-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843250T>C | CA2583426248 | JAK3 | c.421-78A>G (n.421-78A>G) n.521-78A>G n.511-78A>G n.436-78A>G c.550-78A>G (n.550-78A>G) n.560-78A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843250T= | CA2326057569 | JAK3 | c.421-78A= (n.421-78A=) n.521-78A= n.511-78A= n.436-78A= c.550-78A= (n.550-78A=) n.560-78A= | |
19 | g.17843251C>T | CA2583426249 | JAK3 | c.421-79G>A (n.421-79G>A) n.521-79G>A n.511-79G>A n.436-79G>A c.550-79G>A (n.550-79G>A) n.560-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843256_17843273del | CA2576717361 | JAK3 | c.421-96_421-79del (n.421-96_421-79del) n.521-96_521-79del n.511-96_511-79del n.436-96_436-79del c.550-96_550-79del (n.550-96_550-79del) n.560-96_560-79del | |
19 | g.17843252C>A | CA2583426250 | JAK3 | c.421-80G>T (n.421-80G>T) n.521-80G>T n.511-80G>T n.436-80G>T c.550-80G>T (n.550-80G>T) n.560-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843253T>C | CA2583426251 | JAK3 | c.421-81A>G (n.421-81A>G) n.521-81A>G n.511-81A>G n.436-81A>G c.550-81A>G (n.550-81A>G) n.560-81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843254G>A | CA994150685 | JAK3 | c.421-82C>T (n.421-82C>T) n.521-82C>T n.511-82C>T n.436-82C>T c.550-82C>T (n.550-82C>T) n.560-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843254G>C | CA2583426252 | JAK3 | c.421-82C>G (n.421-82C>G) n.521-82C>G n.511-82C>G n.436-82C>G c.550-82C>G (n.550-82C>G) n.560-82C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843254G= | CA2326057571 | JAK3 | c.421-82C= (n.421-82C=) n.521-82C= n.511-82C= n.436-82C= c.550-82C= (n.550-82C=) n.560-82C= | |
19 | g.17843254G>T | CA2583426253 | JAK3 | c.421-82C>A (n.421-82C>A) n.521-82C>A n.511-82C>A n.436-82C>A c.550-82C>A (n.550-82C>A) n.560-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843256del | CA2576717362 | JAK3 | c.421-82del (n.421-82del) n.521-82del n.511-82del n.436-82del c.550-82del (n.550-82del) n.560-82del | |
19 | g.17843255G>C | CA2735861781 | JAK3 | c.421-83C>G (n.421-83C>G) n.521-83C>G n.511-83C>G n.436-83C>G c.550-83C>G (n.550-83C>G) n.560-83C>G | dbSNP |
19 | g.17843255G>T | CA2576717363 | JAK3 | c.421-83C>A (n.421-83C>A) n.521-83C>A n.511-83C>A n.436-83C>A c.550-83C>A (n.550-83C>A) n.560-83C>A | |
19 | g.17843256G>A | CA2583426254 | JAK3 | c.421-84C>T (n.421-84C>T) n.521-84C>T n.511-84C>T n.436-84C>T c.550-84C>T (n.550-84C>T) n.560-84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843257C>A | CA2583426255 | JAK3 | c.421-85G>T (n.421-85G>T) n.521-85G>T n.511-85G>T n.436-85G>T c.550-85G>T (n.550-85G>T) n.560-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843257C= | CA2326057572 | JAK3 | c.421-85G= (n.421-85G=) n.521-85G= n.511-85G= n.436-85G= c.550-85G= (n.550-85G=) n.560-85G= | |
19 | g.17843257C>G | CA994150686 | JAK3 | c.421-85G>C (n.421-85G>C) n.521-85G>C n.511-85G>C n.436-85G>C c.550-85G>C (n.550-85G>C) n.560-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843258T>C | CA632135974 | JAK3 | c.421-86A>G (n.421-86A>G) n.521-86A>G n.511-86A>G n.436-86A>G c.550-86A>G (n.550-86A>G) n.560-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843258T= | CA2326057573 | JAK3 | c.421-86A= (n.421-86A=) n.521-86A= n.511-86A= n.436-86A= c.550-86A= (n.550-86A=) n.560-86A= | |
19 | g.17843259G>A | CA783868309 | JAK3 | c.421-87C>T (n.421-87C>T) n.521-87C>T n.511-87C>T n.436-87C>T c.550-87C>T (n.550-87C>T) n.560-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843259G= | CA2326057574 | JAK3 | c.421-87C= (n.421-87C=) n.521-87C= n.511-87C= n.436-87C= c.550-87C= (n.550-87C=) n.560-87C= | |
19 | g.17843260A= | CA2326057575 | JAK3 | c.421-88T= (n.421-88T=) n.521-88T= n.511-88T= n.436-88T= c.550-88T= (n.550-88T=) n.560-88T= | |
19 | g.17843260A>G | CA2735861783 | JAK3 | c.421-88T>C (n.421-88T>C) n.521-88T>C n.511-88T>C n.436-88T>C c.550-88T>C (n.550-88T>C) n.560-88T>C | dbSNP |
19 | g.17843260A>T | CA2735861832 | JAK3 | c.421-88T>A (n.421-88T>A) n.521-88T>A n.511-88T>A n.436-88T>A c.550-88T>A (n.550-88T>A) n.560-88T>A | dbSNP |
19 | g.17843261C>A | CA2326057576 | JAK3 | c.421-89G>T (n.421-89G>T) n.521-89G>T n.511-89G>T n.436-89G>T c.550-89G>T (n.550-89G>T) n.560-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843261C= | CA2326057578 | JAK3 | c.421-89G= (n.421-89G=) n.521-89G= n.511-89G= n.436-89G= c.550-89G= (n.550-89G=) n.560-89G= | |
19 | g.17843261C>T | CA306141264 | JAK3 | c.421-89G>A (n.421-89G>A) n.521-89G>A n.511-89G>A n.436-89G>A c.550-89G>A (n.550-89G>A) n.560-89G>A | dbSNP |
19 | g.17843265dup | CA2326057577 | JAK3 | c.421-89dup (n.421-89dup) n.521-89dup n.511-89dup n.436-89dup c.550-89dup (n.550-89dup) n.560-89dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843265del | CA2583426256 | JAK3 | c.421-89del (n.421-89del) n.521-89del n.511-89del n.436-89del c.550-89del (n.550-89del) n.560-89del | gnomAD v4 |
19 | g.17843262C>A | CA994150688 | JAK3 | c.421-90G>T (n.421-90G>T) n.521-90G>T n.511-90G>T n.436-90G>T c.550-90G>T (n.550-90G>T) n.560-90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843262C= | CA2326057579 | JAK3 | c.421-90G= (n.421-90G=) n.521-90G= n.511-90G= n.436-90G= c.550-90G= (n.550-90G=) n.560-90G= | |
19 | g.17843262_17843263insTGATCCAGGGCCTGAGCTTCGTGACGCGGAGGCGTATTCGGAGGA | CA2813814994 | JAK3 | c.421-91_421-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA (n.421-91_421-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA) n.521-91_521-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA n.511-91_511-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA n.436-91_436-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA c.550-91_550-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA (n.550-91_550-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA) n.560-91_560-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA | |
19 | g.17843263C>A | CA2841517304 | JAK3 | c.421-91G>T (n.421-91G>T) n.521-91G>T n.511-91G>T n.436-91G>T c.550-91G>T (n.550-91G>T) n.560-91G>T | |
19 | g.17843263C>T | CA2583426257 | JAK3 | c.421-91G>A (n.421-91G>A) n.521-91G>A n.511-91G>A n.436-91G>A c.550-91G>A (n.550-91G>A) n.560-91G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843264C>A | CA2583426258 | JAK3 | c.421-92G>T (n.421-92G>T) n.521-92G>T n.511-92G>T n.436-92G>T c.550-92G>T (n.550-92G>T) n.560-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843264C= | CA2326057580 | JAK3 | c.421-92G= (n.421-92G=) n.521-92G= n.511-92G= n.436-92G= c.550-92G= (n.550-92G=) n.560-92G= | |
19 | g.17843264C>T | CA2326057581 | JAK3 | c.421-92G>A (n.421-92G>A) n.521-92G>A n.511-92G>A n.436-92G>A c.550-92G>A (n.550-92G>A) n.560-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843265C>A | CA2583426259 | JAK3 | c.421-93G>T (n.421-93G>T) n.521-93G>T n.511-93G>T n.436-93G>T c.550-93G>T (n.550-93G>T) n.560-93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843265C= | CA2326057582 | JAK3 | c.421-93G= (n.421-93G=) n.521-93G= n.511-93G= n.436-93G= c.550-93G= (n.550-93G=) n.560-93G= | |
19 | g.17843265C>T | CA2326057583 | JAK3 | c.421-93G>A (n.421-93G>A) n.521-93G>A n.511-93G>A n.436-93G>A c.550-93G>A (n.550-93G>A) n.560-93G>A | dbSNP |
19 | g.17843266A>C | CA2583426260 | JAK3 | c.421-94T>G (n.421-94T>G) n.521-94T>G n.511-94T>G n.436-94T>G c.550-94T>G (n.550-94T>G) n.560-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843266A>T | CA2735862131 | JAK3 | c.421-94T>A (n.421-94T>A) n.521-94T>A n.511-94T>A n.436-94T>A c.550-94T>A (n.550-94T>A) n.560-94T>A | dbSNP |
19 | g.17843267C>A | CA2813814996 | JAK3 | c.421-95G>T (n.421-95G>T) n.521-95G>T n.511-95G>T n.436-95G>T c.550-95G>T (n.550-95G>T) n.560-95G>T | |
19 | g.17843267C= | CA2326057584 | JAK3 | c.421-95G= (n.421-95G=) n.521-95G= n.511-95G= n.436-95G= c.550-95G= (n.550-95G=) n.560-95G= | |
19 | g.17843267C>T | CA2326057585 | JAK3 | c.421-95G>A (n.421-95G>A) n.521-95G>A n.511-95G>A n.436-95G>A c.550-95G>A (n.550-95G>A) n.560-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843268C>A | CA2583426261 | JAK3 | c.421-96G>T (n.421-96G>T) n.521-96G>T n.511-96G>T n.436-96G>T c.550-96G>T (n.550-96G>T) n.560-96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843268C= | CA2326057586 | JAK3 | c.421-96G= (n.421-96G=) n.521-96G= n.511-96G= n.436-96G= c.550-96G= (n.550-96G=) n.560-96G= | |
19 | g.17843268C>G | CA2583426262 | JAK3 | c.421-96G>C (n.421-96G>C) n.521-96G>C n.511-96G>C n.436-96G>C c.550-96G>C (n.550-96G>C) n.560-96G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843268C>T | CA2326057587 | JAK3 | c.421-96G>A (n.421-96G>A) n.521-96G>A n.511-96G>A n.436-96G>A c.550-96G>A (n.550-96G>A) n.560-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843269C>A | CA306141276 | JAK3 | c.421-97G>T (n.421-97G>T) n.521-97G>T n.511-97G>T n.436-97G>T c.550-97G>T (n.550-97G>T) n.560-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843269C= | CA2326057588 | JAK3 | c.421-97G= (n.421-97G=) n.521-97G= n.511-97G= n.436-97G= c.550-97G= (n.550-97G=) n.560-97G= | |
19 | g.17843269C>G | CA2326057589 | JAK3 | c.421-97G>C (n.421-97G>C) n.521-97G>C n.511-97G>C n.436-97G>C c.550-97G>C (n.550-97G>C) n.560-97G>C | dbSNP |
19 | g.17843269C>T | CA2841517305 | JAK3 | c.421-97G>A (n.421-97G>A) n.521-97G>A n.511-97G>A n.436-97G>A c.550-97G>A (n.550-97G>A) n.560-97G>A | |
19 | g.17843271T>C | CA306141277 | JAK3 | c.421-99A>G (n.421-99A>G) n.521-99A>G n.511-99A>G n.436-99A>G c.550-99A>G (n.550-99A>G) n.560-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843271T= | CA2326057590 | JAK3 | c.421-99A= (n.421-99A=) n.521-99A= n.511-99A= n.436-99A= c.550-99A= (n.550-99A=) n.560-99A= | |
19 | g.17843273G>T | CA2841517306 | JAK3 | c.421-101C>A (n.421-101C>A) n.521-101C>A n.511-101C>A n.436-101C>A c.550-101C>A (n.550-101C>A) n.560-101C>A | |
19 | g.17843274A>C | CA2583426263 | JAK3 | c.421-102T>G (n.421-102T>G) n.521-102T>G n.511-102T>G n.436-102T>G c.550-102T>G (n.550-102T>G) n.560-102T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843275C>A | CA2583426264 | JAK3 | c.421-103G>T (n.421-103G>T) n.521-103G>T n.511-103G>T n.436-103G>T c.550-103G>T (n.550-103G>T) n.560-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843275C= | CA2326057591 | JAK3 | c.421-103G= (n.421-103G=) n.521-103G= n.511-103G= n.436-103G= c.550-103G= (n.550-103G=) n.560-103G= | |
19 | g.17843275C>T | CA306141279 | JAK3 | c.421-103G>A (n.421-103G>A) n.521-103G>A n.511-103G>A n.436-103G>A c.550-103G>A (n.550-103G>A) n.560-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843277G>C | CA2583426265 | JAK3 | c.420+103C>G (n.420+103C>G) n.520+103C>G n.510+103C>G n.435+103C>G c.549+103C>G (n.549+103C>G) n.559+103C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843278C>A | CA2583426266 | JAK3 | c.420+102G>T (n.420+102G>T) n.520+102G>T n.510+102G>T n.435+102G>T c.549+102G>T (n.549+102G>T) n.559+102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843280A>G | CA2583426267 | JAK3 | c.420+100T>C (n.420+100T>C) n.520+100T>C n.510+100T>C n.435+100T>C c.549+100T>C (n.549+100T>C) n.559+100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843280A>T | CA2583426268 | JAK3 | c.420+100T>A (n.420+100T>A) n.520+100T>A n.510+100T>A n.435+100T>A c.549+100T>A (n.549+100T>A) n.559+100T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843281C>T | CA2583426269 | JAK3 | c.420+99G>A (n.420+99G>A) n.520+99G>A n.510+99G>A n.435+99G>A c.549+99G>A (n.549+99G>A) n.559+99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843282A= | CA2326057592 | JAK3 | c.420+98T= (n.420+98T=) n.520+98T= n.510+98T= n.435+98T= c.549+98T= (n.549+98T=) n.559+98T= | |
19 | g.17843282A>G | CA306141293 | JAK3 | c.420+98T>C (n.420+98T>C) n.520+98T>C n.510+98T>C n.435+98T>C c.549+98T>C (n.549+98T>C) n.559+98T>C | dbSNP |
19 | g.17843283G>A | CA2583426270 | JAK3 | c.420+97C>T (n.420+97C>T) n.520+97C>T n.510+97C>T n.435+97C>T c.549+97C>T (n.549+97C>T) n.559+97C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843286A>G | CA2583426271 | JAK3 | c.420+94T>C (n.420+94T>C) n.520+94T>C n.510+94T>C n.435+94T>C c.549+94T>C (n.549+94T>C) n.559+94T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843287G>C | CA2583426272 | JAK3 | c.420+93C>G (n.420+93C>G) n.520+93C>G n.510+93C>G n.435+93C>G c.549+93C>G (n.549+93C>G) n.559+93C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843287G>T | CA2583426273 | JAK3 | c.420+93C>A (n.420+93C>A) n.520+93C>A n.510+93C>A n.435+93C>A c.549+93C>A (n.549+93C>A) n.559+93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843288G>A | CA2576717364 | JAK3 | c.420+92C>T (n.420+92C>T) n.520+92C>T n.510+92C>T n.435+92C>T c.549+92C>T (n.549+92C>T) n.559+92C>T | |
19 | g.17843288G>C | CA632135975 | JAK3 | c.420+92C>G (n.420+92C>G) n.520+92C>G n.510+92C>G n.435+92C>G c.549+92C>G (n.549+92C>G) n.559+92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843288G= | CA2326057593 | JAK3 | c.420+92C= (n.420+92C=) n.520+92C= n.510+92C= n.435+92C= c.549+92C= (n.549+92C=) n.559+92C= | |
19 | g.17843288G>T | CA783868314 | JAK3 | c.420+92C>A (n.420+92C>A) n.520+92C>A n.510+92C>A n.435+92C>A c.549+92C>A (n.549+92C>A) n.559+92C>A | dbSNP |
19 | g.17843289G>C | CA2583426274 | JAK3 | c.420+91C>G (n.420+91C>G) n.520+91C>G n.510+91C>G n.435+91C>G c.549+91C>G (n.549+91C>G) n.559+91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843290T>G | CA2326057595 | JAK3 | c.420+90A>C (n.420+90A>C) n.520+90A>C n.510+90A>C n.435+90A>C c.549+90A>C (n.549+90A>C) n.559+90A>C | dbSNP |
19 | g.17843290T= | CA2326057594 | JAK3 | c.420+90A= (n.420+90A=) n.520+90A= n.510+90A= n.435+90A= c.549+90A= (n.549+90A=) n.559+90A= | |
19 | g.17843291C>A | CA2813814998 | JAK3 | c.420+89G>T (n.420+89G>T) n.520+89G>T n.510+89G>T n.435+89G>T c.549+89G>T (n.549+89G>T) n.559+89G>T | |
19 | g.17843291C= | CA2326057596 | JAK3 | c.420+89G= (n.420+89G=) n.520+89G= n.510+89G= n.435+89G= c.549+89G= (n.549+89G=) n.559+89G= | |
19 | g.17843291C>G | CA306141307 | JAK3 | c.420+89G>C (n.420+89G>C) n.520+89G>C n.510+89G>C n.435+89G>C c.549+89G>C (n.549+89G>C) n.559+89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843292A= | CA2326057597 | JAK3 | c.420+88T= (n.420+88T=) n.520+88T= n.510+88T= n.435+88T= c.549+88T= (n.549+88T=) n.559+88T= | |
19 | g.17843292A>G | CA306141316 | JAK3 | c.420+88T>C (n.420+88T>C) n.520+88T>C n.510+88T>C n.435+88T>C c.549+88T>C (n.549+88T>C) n.559+88T>C | dbSNP |
19 | g.17843293G>T | CA2583426275 | JAK3 | c.420+87C>A (n.420+87C>A) n.520+87C>A n.510+87C>A n.435+87C>A c.549+87C>A (n.549+87C>A) n.559+87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843295C>A | CA2583426277 | JAK3 | c.420+85G>T (n.420+85G>T) n.520+85G>T n.510+85G>T n.435+85G>T c.549+85G>T (n.549+85G>T) n.559+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843295C= | CA2326057598 | JAK3 | c.420+85G= (n.420+85G=) n.520+85G= n.510+85G= n.435+85G= c.549+85G= (n.549+85G=) n.559+85G= | |
19 | g.17843295C>G | CA2583426276 | JAK3 | c.420+85G>C (n.420+85G>C) n.520+85G>C n.510+85G>C n.435+85G>C c.549+85G>C (n.549+85G>C) n.559+85G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843295C>T | CA306141323 | JAK3 | c.420+85G>A (n.420+85G>A) n.520+85G>A n.510+85G>A n.435+85G>A c.549+85G>A (n.549+85G>A) n.559+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843296G>A | CA2576717365 | JAK3 | c.420+84C>T (n.420+84C>T) n.520+84C>T n.510+84C>T n.435+84C>T c.549+84C>T (n.549+84C>T) n.559+84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843298G>A | CA994150700 | JAK3 | c.420+82C>T (n.420+82C>T) n.520+82C>T n.510+82C>T n.435+82C>T c.549+82C>T (n.549+82C>T) n.559+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843298G= | CA2326057599 | JAK3 | c.420+82C= (n.420+82C=) n.520+82C= n.510+82C= n.435+82C= c.549+82C= (n.549+82C=) n.559+82C= | |
19 | g.17843299G>T | CA2576717366 | JAK3 | c.420+81C>A (n.420+81C>A) n.520+81C>A n.510+81C>A n.435+81C>A c.549+81C>A (n.549+81C>A) n.559+81C>A | |
19 | g.17843300C>A | CA2583426280 | JAK3 | c.420+80G>T (n.420+80G>T) n.520+80G>T n.510+80G>T n.435+80G>T c.549+80G>T (n.549+80G>T) n.559+80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843300C>G | CA2583426281 | JAK3 | c.420+80G>C (n.420+80G>C) n.520+80G>C n.510+80G>C n.435+80G>C c.549+80G>C (n.549+80G>C) n.559+80G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843300C>T | CA2583426282 | JAK3 | c.420+80G>A (n.420+80G>A) n.520+80G>A n.510+80G>A n.435+80G>A c.549+80G>A (n.549+80G>A) n.559+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843303del | CA2583426279 | JAK3 | c.420+80del (n.420+80del) n.520+80del n.510+80del n.435+80del c.549+80del (n.549+80del) n.559+80del | gnomAD v4 |
19 | g.17843302_17843306dup | CA2583426278 | JAK3 | c.420+76_420+80dup (n.420+76_420+80dup) n.520+76_520+80dup n.510+76_510+80dup n.435+76_435+80dup c.549+76_549+80dup (n.549+76_549+80dup) n.559+76_559+80dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843301C>A | CA2576717367 | JAK3 | c.420+79G>T (n.420+79G>T) n.520+79G>T n.510+79G>T n.435+79G>T c.549+79G>T (n.549+79G>T) n.559+79G>T | |
19 | g.17843303C>T | CA2583426283 | JAK3 | c.420+77G>A (n.420+77G>A) n.520+77G>A n.510+77G>A n.435+77G>A c.549+77G>A (n.549+77G>A) n.559+77G>A | gnomAD v4 |