Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843169G>A | CA9302164 | JAK3 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.524C>T n.514C>T n.439C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843169G>C | CA404773446 | JAK3 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.524C>G n.514C>G n.439C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.563C>G | |
19 | g.17843169G= | CA2326057530 | JAK3 | c.424C= (p.Arg142=) n.524C= n.514C= n.439C= c.553C= (p.Arg185=) n.563C= | |
19 | g.17843169G>T | CA404773448 | JAK3 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.524C>A n.514C>A n.439C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) n.563C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843170G>A | CA506106298 | JAK3 | c.423C>T (p.His141=) n.523C>T n.513C>T n.438C>T c.552C>T (p.His184=) n.562C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.17843170G>C | CA404773450 | JAK3 | c.423C>G (p.His141Gln) n.523C>G n.513C>G n.438C>G c.552C>G (p.His184Gln) n.562C>G | |
19 | g.17843170G>T | CA404773452 | JAK3 | c.423C>A (p.His141Gln) n.523C>A n.513C>A n.438C>A c.552C>A (p.His184Gln) n.562C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843171T>A | CA404773453 | JAK3 | c.422A>T (p.His141Leu) n.522A>T n.512A>T n.437A>T c.551A>T (p.His184Leu) n.561A>T | |
19 | g.17843171T>C | CA404773454 | JAK3 | c.422A>G (p.His141Arg) n.522A>G n.512A>G n.437A>G c.551A>G (p.His184Arg) n.561A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843171T>G | CA404773456 | JAK3 | c.422A>C (p.His141Pro) n.522A>C n.512A>C n.437A>C c.551A>C (p.His184Pro) n.561A>C | |
19 | g.17843172G>A | CA404773460 | JAK3 | c.421C>T (p.His141Tyr) n.521C>T n.511C>T n.436C>T c.550C>T (p.His184Tyr) n.560C>T | |
19 | g.17843172G>C | CA404773458 | JAK3 | c.421C>G (p.His141Asp) n.521C>G n.511C>G n.436C>G c.550C>G (p.His184Asp) n.560C>G | |
19 | g.17843172G= | CA2326057531 | JAK3 | c.421C= (p.His141=) n.521C= n.511C= n.436C= c.550C= (p.His184=) n.560C= | |
19 | g.17843172G>T | CA9302165 | JAK3 | c.421C>A (p.His141Asn) n.521C>A n.511C>A n.436C>A c.550C>A (p.His184Asn) n.560C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843173C>A | CA404773462 | JAK3 | c.421-1G>T (n.421-1G>T) n.521-1G>T n.511-1G>T n.436-1G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.560-1G>T | dbSNP |
19 | g.17843173C= | CA2326057532 | JAK3 | c.421-1G= (n.421-1G=) n.521-1G= n.511-1G= n.436-1G= c.550-1G= (n.550-1G=) n.560-1G= | |
19 | g.17843173C>G | CA404773463 | JAK3 | c.421-1G>C (n.421-1G>C) n.521-1G>C n.511-1G>C n.436-1G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.560-1G>C | dbSNP |
19 | g.17843173C>T | CA404773465 | JAK3 | c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.521-1G>A n.511-1G>A n.436-1G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.560-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843174T>A | CA404773466 | JAK3 | c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.521-2A>T n.511-2A>T n.436-2A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.560-2A>T | |
19 | g.17843174T>C | CA404773467 | JAK3 | c.421-2A>G (n.421-2A>G) n.521-2A>G n.511-2A>G n.436-2A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.560-2A>G | |
19 | g.17843174T>G | CA404773468 | JAK3 | c.421-2A>C (n.421-2A>C) n.521-2A>C n.511-2A>C n.436-2A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.560-2A>C | |
19 | g.17843174_17843175delinsTG | CA2326057533 | JAK3 | c.421-3_421-2delinsCA (n.421-3_421-2delinsCA) n.521-3_521-2delinsCA n.511-3_511-2delinsCA n.436-3_436-2delinsCA c.550-3_550-2delinsCA (n.550-3_550-2delinsCA) n.560-3_560-2delinsCA | |
19 | g.17843175G>A | CA2583426177 | JAK3 | c.421-3C>T (n.421-3C>T) n.521-3C>T n.511-3C>T n.436-3C>T c.550-3C>T (n.550-3C>T) n.560-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843175G>T | CA2583426178 | JAK3 | c.421-3C>A (n.421-3C>A) n.521-3C>A n.511-3C>A n.436-3C>A c.550-3C>A (n.550-3C>A) n.560-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843180dup | CA2583426175 | JAK3 | c.421-3dup (n.421-3dup) n.521-3dup n.511-3dup n.436-3dup c.550-3dup (n.550-3dup) n.560-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843180del | CA404773470 | JAK3 | c.421-3del (n.421-3del) n.521-3del n.511-3del n.436-3del c.550-3del (n.550-3del) n.560-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843179_17843180del | CA2583426176 | JAK3 | c.421-4_421-3del (n.421-4_421-3del) n.521-4_521-3del n.511-4_511-3del n.436-4_436-3del c.550-4_550-3del (n.550-4_550-3del) n.560-4_560-3del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843176G>A | CA2583426179 | JAK3 | c.421-4C>T (n.421-4C>T) n.521-4C>T n.511-4C>T n.436-4C>T c.550-4C>T (n.550-4C>T) n.560-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843176G>T | CA2583426180 | JAK3 | c.421-4C>A (n.421-4C>A) n.521-4C>A n.511-4C>A n.436-4C>A c.550-4C>A (n.550-4C>A) n.560-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843177G>A | CA2548405723 | JAK3 | c.421-5C>T (n.421-5C>T) n.521-5C>T n.511-5C>T n.436-5C>T c.550-5C>T (n.550-5C>T) n.560-5C>T | |
19 | g.17843177G>T | CA2583426181 | JAK3 | c.421-5C>A (n.421-5C>A) n.521-5C>A n.511-5C>A n.436-5C>A c.550-5C>A (n.550-5C>A) n.560-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843178G>A | CA2583426182 | JAK3 | c.421-6C>T (n.421-6C>T) n.521-6C>T n.511-6C>T n.436-6C>T c.550-6C>T (n.550-6C>T) n.560-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843178G>T | CA2583426183 | JAK3 | c.421-6C>A (n.421-6C>A) n.521-6C>A n.511-6C>A n.436-6C>A c.550-6C>A (n.550-6C>A) n.560-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843179G>A | CA632135943 | JAK3 | c.421-7C>T (n.421-7C>T) n.521-7C>T n.511-7C>T n.436-7C>T c.550-7C>T (n.550-7C>T) n.560-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843179G>C | CA9302166 | JAK3 | c.421-7C>G (n.421-7C>G) n.521-7C>G n.511-7C>G n.436-7C>G c.550-7C>G (n.550-7C>G) n.560-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843179G= | CA2326057534 | JAK3 | c.421-7C= (n.421-7C=) n.521-7C= n.511-7C= n.436-7C= c.550-7C= (n.550-7C=) n.560-7C= | |
19 | g.17843180G>A | CA2583426184 | JAK3 | c.421-8C>T (n.421-8C>T) n.521-8C>T n.511-8C>T n.436-8C>T c.550-8C>T (n.550-8C>T) n.560-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843180G>C | CA9302167 | JAK3 | c.421-8C>G (n.421-8C>G) n.521-8C>G n.511-8C>G n.436-8C>G c.550-8C>G (n.550-8C>G) n.560-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843180G= | CA2326057535 | JAK3 | c.421-8C= (n.421-8C=) n.521-8C= n.511-8C= n.436-8C= c.550-8C= (n.550-8C=) n.560-8C= | |
19 | g.17843180G>T | CA9302169 | JAK3 | c.421-8C>A (n.421-8C>A) n.521-8C>A n.511-8C>A n.436-8C>A c.550-8C>A (n.550-8C>A) n.560-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17843180_17843181delinsGC | CA2326057536 | JAK3 | c.421-9_421-8delinsGC (n.421-9_421-8delinsGC) n.521-9_521-8delinsGC n.511-9_511-8delinsGC n.436-9_436-8delinsGC c.550-9_550-8delinsGC (n.550-9_550-8delinsGC) n.560-9_560-8delinsGC | |
19 | g.17843181C>A | CA2326057538 | JAK3 | c.421-9G>T (n.421-9G>T) n.521-9G>T n.511-9G>T n.436-9G>T c.550-9G>T (n.550-9G>T) n.560-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843181C= | CA2326057537 | JAK3 | c.421-9G= (n.421-9G=) n.521-9G= n.511-9G= n.436-9G= c.550-9G= (n.550-9G=) n.560-9G= | |
19 | g.17843181C>G | CA2735691310 | JAK3 | c.421-9G>C (n.421-9G>C) n.521-9G>C n.511-9G>C n.436-9G>C c.550-9G>C (n.550-9G>C) n.560-9G>C | dbSNP |
19 | g.17843181C>T | CA2583426185 | JAK3 | c.421-9G>A (n.421-9G>A) n.521-9G>A n.511-9G>A n.436-9G>A c.550-9G>A (n.550-9G>A) n.560-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843182del | CA9302168 | JAK3 | c.421-9del (n.421-9del) n.521-9del n.511-9del n.436-9del c.550-9del (n.550-9del) n.560-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843182C>A | CA2583426186 | JAK3 | c.421-10G>T (n.421-10G>T) n.521-10G>T n.511-10G>T n.436-10G>T c.550-10G>T (n.550-10G>T) n.560-10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843182C= | CA2326057539 | JAK3 | c.421-10G= (n.421-10G=) n.521-10G= n.511-10G= n.436-10G= c.550-10G= (n.550-10G=) n.560-10G= | |
19 | g.17843182C>T | CA306141139 | JAK3 | c.421-10G>A (n.421-10G>A) n.521-10G>A n.511-10G>A n.436-10G>A c.550-10G>A (n.550-10G>A) n.560-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843183G>A | CA306141168 | JAK3 | c.421-11C>T (n.421-11C>T) n.521-11C>T n.511-11C>T n.436-11C>T c.550-11C>T (n.550-11C>T) n.560-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843183G= | CA2326057540 | JAK3 | c.421-11C= (n.421-11C=) n.521-11C= n.511-11C= n.436-11C= c.550-11C= (n.550-11C=) n.560-11C= | |
19 | g.17843183G>T | CA2583426187 | JAK3 | c.421-11C>A (n.421-11C>A) n.521-11C>A n.511-11C>A n.436-11C>A c.550-11C>A (n.550-11C>A) n.560-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843184C>A | CA2583426188 | JAK3 | c.421-12G>T (n.421-12G>T) n.521-12G>T n.511-12G>T n.436-12G>T c.550-12G>T (n.550-12G>T) n.560-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843185C>A | CA2583426190 | JAK3 | c.421-13G>T (n.421-13G>T) n.521-13G>T n.511-13G>T n.436-13G>T c.550-13G>T (n.550-13G>T) n.560-13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843185C= | CA2326057541 | JAK3 | c.421-13G= (n.421-13G=) n.521-13G= n.511-13G= n.436-13G= c.550-13G= (n.550-13G=) n.560-13G= | |
19 | g.17843185C>T | CA9302170 | JAK3 | c.421-13G>A (n.421-13G>A) n.521-13G>A n.511-13G>A n.436-13G>A c.550-13G>A (n.550-13G>A) n.560-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843185_17843191del | CA2583426189 | JAK3 | c.421-19_421-13del (n.421-19_421-13del) n.521-19_521-13del n.511-19_511-13del n.436-19_436-13del c.550-19_550-13del (n.550-19_550-13del) n.560-19_560-13del | gnomAD v4 |
19 | g.17843186A>G | CA2583426191 | JAK3 | c.421-14T>C (n.421-14T>C) n.521-14T>C n.511-14T>C n.436-14T>C c.550-14T>C (n.550-14T>C) n.560-14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843187C= | CA2326057542 | JAK3 | c.421-15G= (n.421-15G=) n.521-15G= n.511-15G= n.436-15G= c.550-15G= (n.550-15G=) n.560-15G= | |
19 | g.17843187C>T | CA632135944 | JAK3 | c.421-15G>A (n.421-15G>A) n.521-15G>A n.511-15G>A n.436-15G>A c.550-15G>A (n.550-15G>A) n.560-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843188del | CA2697556407 | JAK3 | c.421-16del (n.421-16del) n.521-16del n.511-16del n.436-16del c.550-16del (n.550-16del) n.560-16del | ClinVar |
19 | g.17843188A>C | CA2583426192 | JAK3 | c.421-16T>G (n.421-16T>G) n.521-16T>G n.511-16T>G n.436-16T>G c.550-16T>G (n.550-16T>G) n.560-16T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843188A>G | CA2583426193 | JAK3 | c.421-16T>C (n.421-16T>C) n.521-16T>C n.511-16T>C n.436-16T>C c.550-16T>C (n.550-16T>C) n.560-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843189G>A | CA2583426194 | JAK3 | c.421-17C>T (n.421-17C>T) n.521-17C>T n.511-17C>T n.436-17C>T c.550-17C>T (n.550-17C>T) n.560-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843189G>T | CA2583426195 | JAK3 | c.421-17C>A (n.421-17C>A) n.521-17C>A n.511-17C>A n.436-17C>A c.550-17C>A (n.550-17C>A) n.560-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843189_17843203delinsGGGAGCATCAGCTGA | CA2326057543 | JAK3 | c.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC) n.521-31_521-17delinsTCAGCTGATGCTCCC n.511-31_511-17delinsTCAGCTGATGCTCCC n.436-31_436-17delinsTCAGCTGATGCTCCC c.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC) n.560-31_560-17delinsTCAGCTGATGCTCCC | |
19 | g.17843192_17843205del | CA632135945 | JAK3 | c.421-31_421-18del (n.421-31_421-18del) n.521-31_521-18del n.511-31_511-18del n.436-31_436-18del c.550-31_550-18del (n.550-31_550-18del) n.560-31_560-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843191G>A | CA9302171 | JAK3 | c.421-19C>T (n.421-19C>T) n.521-19C>T n.511-19C>T n.436-19C>T c.550-19C>T (n.550-19C>T) n.560-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843191G>C | CA2739276607 | JAK3 | c.421-19C>G (n.421-19C>G) n.521-19C>G n.511-19C>G n.436-19C>G c.550-19C>G (n.550-19C>G) n.560-19C>G | ClinVar |
19 | g.17843191G= | CA2326057544 | JAK3 | c.421-19C= (n.421-19C=) n.521-19C= n.511-19C= n.436-19C= c.550-19C= (n.550-19C=) n.560-19C= | |
19 | g.17843191G>T | CA2583426196 | JAK3 | c.421-19C>A (n.421-19C>A) n.521-19C>A n.511-19C>A n.436-19C>A c.550-19C>A (n.550-19C>A) n.560-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843192A= | CA2326057545 | JAK3 | c.421-20T= (n.421-20T=) n.521-20T= n.511-20T= n.436-20T= c.550-20T= (n.550-20T=) n.560-20T= | |
19 | g.17843192A>C | CA632135946 | JAK3 | c.421-20T>G (n.421-20T>G) n.521-20T>G n.511-20T>G n.436-20T>G c.550-20T>G (n.550-20T>G) n.560-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843192A>G | CA2735648421 | JAK3 | c.421-20T>C (n.421-20T>C) n.521-20T>C n.511-20T>C n.436-20T>C c.550-20T>C (n.550-20T>C) n.560-20T>C | dbSNP |
19 | g.17843193G>A | CA2583426197 | JAK3 | c.421-21C>T (n.421-21C>T) n.521-21C>T n.511-21C>T n.436-21C>T c.550-21C>T (n.550-21C>T) n.560-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843193G>T | CA2583426198 | JAK3 | c.421-21C>A (n.421-21C>A) n.521-21C>A n.511-21C>A n.436-21C>A c.550-21C>A (n.550-21C>A) n.560-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843194C>G | CA2583426199 | JAK3 | c.421-22G>C (n.421-22G>C) n.521-22G>C n.511-22G>C n.436-22G>C c.550-22G>C (n.550-22G>C) n.560-22G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843194C>T | CA2576717352 | JAK3 | c.421-22G>A (n.421-22G>A) n.521-22G>A n.511-22G>A n.436-22G>A c.550-22G>A (n.550-22G>A) n.560-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843195A>G | CA2583426200 | JAK3 | c.421-23T>C (n.421-23T>C) n.521-23T>C n.511-23T>C n.436-23T>C c.550-23T>C (n.550-23T>C) n.560-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843195A>T | CA2583426201 | JAK3 | c.421-23T>A (n.421-23T>A) n.521-23T>A n.511-23T>A n.436-23T>A c.550-23T>A (n.550-23T>A) n.560-23T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843198A>G | CA2583426202 | JAK3 | c.421-26T>C (n.421-26T>C) n.521-26T>C n.511-26T>C n.436-26T>C c.550-26T>C (n.550-26T>C) n.560-26T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843198A>T | CA2583426203 | JAK3 | c.421-26T>A (n.421-26T>A) n.521-26T>A n.511-26T>A n.436-26T>A c.550-26T>A (n.550-26T>A) n.560-26T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843199G>A | CA9302172 | JAK3 | c.421-27C>T (n.421-27C>T) n.521-27C>T n.511-27C>T n.436-27C>T c.550-27C>T (n.550-27C>T) n.560-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843199G= | CA2326057546 | JAK3 | c.421-27C= (n.421-27C=) n.521-27C= n.511-27C= n.436-27C= c.550-27C= (n.550-27C=) n.560-27C= | |
19 | g.17843199G>T | CA2326057547 | JAK3 | c.421-27C>A (n.421-27C>A) n.521-27C>A n.511-27C>A n.436-27C>A c.550-27C>A (n.550-27C>A) n.560-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843200C>A | CA2583426204 | JAK3 | c.421-28G>T (n.421-28G>T) n.521-28G>T n.511-28G>T n.436-28G>T c.550-28G>T (n.550-28G>T) n.560-28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843200C= | CA2326057548 | JAK3 | c.421-28G= (n.421-28G=) n.521-28G= n.511-28G= n.436-28G= c.550-28G= (n.550-28G=) n.560-28G= | |
19 | g.17843200C>T | CA632135947 | JAK3 | c.421-28G>A (n.421-28G>A) n.521-28G>A n.511-28G>A n.436-28G>A c.550-28G>A (n.550-28G>A) n.560-28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843201T>C | CA2735860437 | JAK3 | c.421-29A>G (n.421-29A>G) n.521-29A>G n.511-29A>G n.436-29A>G c.550-29A>G (n.550-29A>G) n.560-29A>G | dbSNP |
19 | g.17843202G>A | CA9302173 | JAK3 | c.421-30C>T (n.421-30C>T) n.521-30C>T n.511-30C>T n.436-30C>T c.550-30C>T (n.550-30C>T) n.560-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843202G= | CA2326057549 | JAK3 | c.421-30C= (n.421-30C=) n.521-30C= n.511-30C= n.436-30C= c.550-30C= (n.550-30C=) n.560-30C= | |
19 | g.17843202G>T | CA2583426205 | JAK3 | c.421-30C>A (n.421-30C>A) n.521-30C>A n.511-30C>A n.436-30C>A c.550-30C>A (n.550-30C>A) n.560-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843203_17843204delinsAG | CA2326057550 | JAK3 | c.421-32_421-31delinsCT (n.421-32_421-31delinsCT) n.521-32_521-31delinsCT n.511-32_511-31delinsCT n.436-32_436-31delinsCT c.550-32_550-31delinsCT (n.550-32_550-31delinsCT) n.560-32_560-31delinsCT | |
19 | g.17843204G>T | CA2583426206 | JAK3 | c.421-32C>A (n.421-32C>A) n.521-32C>A n.511-32C>A n.436-32C>A c.550-32C>A (n.550-32C>A) n.560-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843205del | CA9302174 | JAK3 | c.421-32del (n.421-32del) n.521-32del n.511-32del n.436-32del c.550-32del (n.550-32del) n.560-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17843205G>A | CA2583426207 | JAK3 | c.421-33C>T (n.421-33C>T) n.521-33C>T n.511-33C>T n.436-33C>T c.550-33C>T (n.550-33C>T) n.560-33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843205G>C | CA2583426208 | JAK3 | c.421-33C>G (n.421-33C>G) n.521-33C>G n.511-33C>G n.436-33C>G c.550-33C>G (n.550-33C>G) n.560-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843205G>T | CA2583426209 | JAK3 | c.421-33C>A (n.421-33C>A) n.521-33C>A n.511-33C>A n.436-33C>A c.550-33C>A (n.550-33C>A) n.560-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843206C>A | CA2583426210 | JAK3 | c.421-34G>T (n.421-34G>T) n.521-34G>T n.511-34G>T n.436-34G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) n.560-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843206C>T | CA2583426211 | JAK3 | c.421-34G>A (n.421-34G>A) n.521-34G>A n.511-34G>A n.436-34G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) n.560-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>A | CA2583426212 | JAK3 | c.421-35G>T (n.421-35G>T) n.521-35G>T n.511-35G>T n.436-35G>T c.550-35G>T (n.550-35G>T) n.560-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>G | CA2583426213 | JAK3 | c.421-35G>C (n.421-35G>C) n.521-35G>C n.511-35G>C n.436-35G>C c.550-35G>C (n.550-35G>C) n.560-35G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>T | CA2576717353 | JAK3 | c.421-35G>A (n.421-35G>A) n.521-35G>A n.511-35G>A n.436-35G>A c.550-35G>A (n.550-35G>A) n.560-35G>A | |
19 | g.17843208A= | CA2326057551 | JAK3 | c.421-36T= (n.421-36T=) n.521-36T= n.511-36T= n.436-36T= c.550-36T= (n.550-36T=) n.560-36T= | |
19 | g.17843208A>C | CA9302175 | JAK3 | c.421-36T>G (n.421-36T>G) n.521-36T>G n.511-36T>G n.436-36T>G c.550-36T>G (n.550-36T>G) n.560-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843208A>T | CA2735618803 | JAK3 | c.421-36T>A (n.421-36T>A) n.521-36T>A n.511-36T>A n.436-36T>A c.550-36T>A (n.550-36T>A) n.560-36T>A | dbSNP |
19 | g.17843208_17843220del | CA2735861041 | JAK3 | c.421-48_421-36del (n.421-48_421-36del) n.521-48_521-36del n.511-48_511-36del n.436-48_436-36del c.550-48_550-36del (n.550-48_550-36del) n.560-48_560-36del | dbSNP |
19 | g.17843209C>A | CA2583426214 | JAK3 | c.421-37G>T (n.421-37G>T) n.521-37G>T n.511-37G>T n.436-37G>T c.550-37G>T (n.550-37G>T) n.560-37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843209C>T | CA2576717354 | JAK3 | c.421-37G>A (n.421-37G>A) n.521-37G>A n.511-37G>A n.436-37G>A c.550-37G>A (n.550-37G>A) n.560-37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843210C>A | CA2583426215 | JAK3 | c.421-38G>T (n.421-38G>T) n.521-38G>T n.511-38G>T n.436-38G>T c.550-38G>T (n.550-38G>T) n.560-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843210C>T | CA2583426216 | JAK3 | c.421-38G>A (n.421-38G>A) n.521-38G>A n.511-38G>A n.436-38G>A c.550-38G>A (n.550-38G>A) n.560-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843210_17843211insAAACCCCAAACACACCCAACA | CA2813814991 | JAK3 | c.421-39_421-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT (n.421-39_421-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT) n.521-39_521-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT n.511-39_511-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT n.436-39_436-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT c.550-39_550-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT (n.550-39_550-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT) n.560-39_560-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT | |
19 | g.17843211C>A | CA2583426217 | JAK3 | c.421-39G>T (n.421-39G>T) n.521-39G>T n.511-39G>T n.436-39G>T c.550-39G>T (n.550-39G>T) n.560-39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843211C>T | CA2583426218 | JAK3 | c.421-39G>A (n.421-39G>A) n.521-39G>A n.511-39G>A n.436-39G>A c.550-39G>A (n.550-39G>A) n.560-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843213A>G | CA506106313 | JAK3 | c.421-41T>C (n.421-41T>C) n.521-41T>C n.511-41T>C n.436-41T>C c.550-41T>C (n.550-41T>C) n.560-41T>C | |
19 | g.17843214C>A | CA9302176 | JAK3 | c.421-42G>T (n.421-42G>T) n.521-42G>T n.511-42G>T n.436-42G>T c.550-42G>T (n.550-42G>T) n.560-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843214C= | CA2326057552 | JAK3 | c.421-42G= (n.421-42G=) n.521-42G= n.511-42G= n.436-42G= c.550-42G= (n.550-42G=) n.560-42G= | |
19 | g.17843214C>T | CA2583426219 | JAK3 | c.421-42G>A (n.421-42G>A) n.521-42G>A n.511-42G>A n.436-42G>A c.550-42G>A (n.550-42G>A) n.560-42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843215T>C | CA2583426220 | JAK3 | c.421-43A>G (n.421-43A>G) n.521-43A>G n.511-43A>G n.436-43A>G c.550-43A>G (n.550-43A>G) n.560-43A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843216T>A | CA632135948 | JAK3 | c.421-44A>T (n.421-44A>T) n.521-44A>T n.511-44A>T n.436-44A>T c.550-44A>T (n.550-44A>T) n.560-44A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843216T= | CA2326057553 | JAK3 | c.421-44A= (n.421-44A=) n.521-44A= n.511-44A= n.436-44A= c.550-44A= (n.550-44A=) n.560-44A= | |
19 | g.17843217C>A | CA2583426221 | JAK3 | c.421-45G>T (n.421-45G>T) n.521-45G>T n.511-45G>T n.436-45G>T c.550-45G>T (n.550-45G>T) n.560-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843217C= | CA2326057554 | JAK3 | c.421-45G= (n.421-45G=) n.521-45G= n.511-45G= n.436-45G= c.550-45G= (n.550-45G=) n.560-45G= | |
19 | g.17843217C>G | CA9302177 | JAK3 | c.421-45G>C (n.421-45G>C) n.521-45G>C n.511-45G>C n.436-45G>C c.550-45G>C (n.550-45G>C) n.560-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843217C>T | CA2583426222 | JAK3 | c.421-45G>A (n.421-45G>A) n.521-45G>A n.511-45G>A n.436-45G>A c.550-45G>A (n.550-45G>A) n.560-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843218A>G | CA2583426223 | JAK3 | c.421-46T>C (n.421-46T>C) n.521-46T>C n.511-46T>C n.436-46T>C c.550-46T>C (n.550-46T>C) n.560-46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843219A>C | CA2576717355 | JAK3 | c.421-47T>G (n.421-47T>G) n.521-47T>G n.511-47T>G n.436-47T>G c.550-47T>G (n.550-47T>G) n.560-47T>G | |
19 | g.17843219A>G | CA2583426224 | JAK3 | c.421-47T>C (n.421-47T>C) n.521-47T>C n.511-47T>C n.436-47T>C c.550-47T>C (n.550-47T>C) n.560-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843220G>A | CA2326057556 | JAK3 | c.421-48C>T (n.421-48C>T) n.521-48C>T n.511-48C>T n.436-48C>T c.550-48C>T (n.550-48C>T) n.560-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843220G= | CA2326057555 | JAK3 | c.421-48C= (n.421-48C=) n.521-48C= n.511-48C= n.436-48C= c.550-48C= (n.550-48C=) n.560-48C= | |
19 | g.17843220G>T | CA2583426225 | JAK3 | c.421-48C>A (n.421-48C>A) n.521-48C>A n.511-48C>A n.436-48C>A c.550-48C>A (n.550-48C>A) n.560-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843221C>A | CA2583426226 | JAK3 | c.421-49G>T (n.421-49G>T) n.521-49G>T n.511-49G>T n.436-49G>T c.550-49G>T (n.550-49G>T) n.560-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843221C= | CA2326057557 | JAK3 | c.421-49G= (n.421-49G=) n.521-49G= n.511-49G= n.436-49G= c.550-49G= (n.550-49G=) n.560-49G= | |
19 | g.17843221C>T | CA9302178 | JAK3 | c.421-49G>A (n.421-49G>A) n.521-49G>A n.511-49G>A n.436-49G>A c.550-49G>A (n.550-49G>A) n.560-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843222C>A | CA2583426227 | JAK3 | c.421-50G>T (n.421-50G>T) n.521-50G>T n.511-50G>T n.436-50G>T c.550-50G>T (n.550-50G>T) n.560-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843222_17843226delinsCCTGT | CA2326057558 | JAK3 | c.421-54_421-50delinsACAGG (n.421-54_421-50delinsACAGG) n.521-54_521-50delinsACAGG n.511-54_511-50delinsACAGG n.436-54_436-50delinsACAGG c.550-54_550-50delinsACAGG (n.550-54_550-50delinsACAGG) n.560-54_560-50delinsACAGG | |
19 | g.17843223C>A | CA2583426228 | JAK3 | c.421-51G>T (n.421-51G>T) n.521-51G>T n.511-51G>T n.436-51G>T c.550-51G>T (n.550-51G>T) n.560-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843223C>T | CA2583426229 | JAK3 | c.421-51G>A (n.421-51G>A) n.521-51G>A n.511-51G>A n.436-51G>A c.550-51G>A (n.550-51G>A) n.560-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843223_17843226del | CA783868296 | JAK3 | c.421-54_421-51del (n.421-54_421-51del) n.521-54_521-51del n.511-54_511-51del n.436-54_436-51del c.550-54_550-51del (n.550-54_550-51del) n.560-54_560-51del | dbSNP |
19 | g.17843223_17843226delinsCTGT | CA2326057559 | JAK3 | c.421-54_421-51delinsACAG (n.421-54_421-51delinsACAG) n.521-54_521-51delinsACAG n.511-54_511-51delinsACAG n.436-54_436-51delinsACAG c.550-54_550-51delinsACAG (n.550-54_550-51delinsACAG) n.560-54_560-51delinsACAG | |
19 | g.17843224T>G | CA2576717356 | JAK3 | c.421-52A>C (n.421-52A>C) n.521-52A>C n.511-52A>C n.436-52A>C c.550-52A>C (n.550-52A>C) n.560-52A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843228_17843230del | CA994150645 | JAK3 | c.421-54_421-52del (n.421-54_421-52del) n.521-54_521-52del n.511-54_511-52del n.436-54_436-52del c.550-54_550-52del (n.550-54_550-52del) n.560-54_560-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843225G>A | CA2583426230 | JAK3 | c.421-53C>T (n.421-53C>T) n.521-53C>T n.511-53C>T n.436-53C>T c.550-53C>T (n.550-53C>T) n.560-53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843225G>C | CA2583426231 | JAK3 | c.421-53C>G (n.421-53C>G) n.521-53C>G n.511-53C>G n.436-53C>G c.550-53C>G (n.550-53C>G) n.560-53C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843225G>T | CA2583426232 | JAK3 | c.421-53C>A (n.421-53C>A) n.521-53C>A n.511-53C>A n.436-53C>A c.550-53C>A (n.550-53C>A) n.560-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843228G>A | CA2576717357 | JAK3 | c.421-56C>T (n.421-56C>T) n.521-56C>T n.511-56C>T n.436-56C>T c.550-56C>T (n.550-56C>T) n.560-56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843228G>T | CA2583426233 | JAK3 | c.421-56C>A (n.421-56C>A) n.521-56C>A n.511-56C>A n.436-56C>A c.550-56C>A (n.550-56C>A) n.560-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843232A>C | CA2735861053 | JAK3 | c.421-60T>G (n.421-60T>G) n.521-60T>G n.511-60T>G n.436-60T>G c.550-60T>G (n.550-60T>G) n.560-60T>G | dbSNP |
19 | g.17843233C>A | CA2583426234 | JAK3 | c.421-61G>T (n.421-61G>T) n.521-61G>T n.511-61G>T n.436-61G>T c.550-61G>T (n.550-61G>T) n.560-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843233C>T | CA2813814992 | JAK3 | c.421-61G>A (n.421-61G>A) n.521-61G>A n.511-61G>A n.436-61G>A c.550-61G>A (n.550-61G>A) n.560-61G>A | |
19 | g.17843234C>A | CA2583426235 | JAK3 | c.421-62G>T (n.421-62G>T) n.521-62G>T n.511-62G>T n.436-62G>T c.550-62G>T (n.550-62G>T) n.560-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843234C= | CA2326057560 | JAK3 | c.421-62G= (n.421-62G=) n.521-62G= n.511-62G= n.436-62G= c.550-62G= (n.550-62G=) n.560-62G= | |
19 | g.17843234C>G | CA306141211 | JAK3 | c.421-62G>C (n.421-62G>C) n.521-62G>C n.511-62G>C n.436-62G>C c.550-62G>C (n.550-62G>C) n.560-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843236G>A | CA2583426236 | JAK3 | c.421-64C>T (n.421-64C>T) n.521-64C>T n.511-64C>T n.436-64C>T c.550-64C>T (n.550-64C>T) n.560-64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843236G= | CA2326057561 | JAK3 | c.421-64C= (n.421-64C=) n.521-64C= n.511-64C= n.436-64C= c.550-64C= (n.550-64C=) n.560-64C= | |
19 | g.17843236G>T | CA783868298 | JAK3 | c.421-64C>A (n.421-64C>A) n.521-64C>A n.511-64C>A n.436-64C>A c.550-64C>A (n.550-64C>A) n.560-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843237C>A | CA2583426237 | JAK3 | c.421-65G>T (n.421-65G>T) n.521-65G>T n.511-65G>T n.436-65G>T c.550-65G>T (n.550-65G>T) n.560-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843237C>T | CA2583426238 | JAK3 | c.421-65G>A (n.421-65G>A) n.521-65G>A n.511-65G>A n.436-65G>A c.550-65G>A (n.550-65G>A) n.560-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843238A>G | CA2583426239 | JAK3 | c.421-66T>C (n.421-66T>C) n.521-66T>C n.511-66T>C n.436-66T>C c.550-66T>C (n.550-66T>C) n.560-66T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843238A>T | CA2735861778 | JAK3 | c.421-66T>A (n.421-66T>A) n.521-66T>A n.511-66T>A n.436-66T>A c.550-66T>A (n.550-66T>A) n.560-66T>A | dbSNP |
19 | g.17843239G>C | CA2735861779 | JAK3 | c.421-67C>G (n.421-67C>G) n.521-67C>G n.511-67C>G n.436-67C>G c.550-67C>G (n.550-67C>G) n.560-67C>G | dbSNP |
19 | g.17843240A= | CA2326057563 | JAK3 | c.421-68T= (n.421-68T=) n.521-68T= n.511-68T= n.436-68T= c.550-68T= (n.550-68T=) n.560-68T= | |
19 | g.17843240A>G | CA632135949 | JAK3 | c.421-68T>C (n.421-68T>C) n.521-68T>C n.511-68T>C n.436-68T>C c.550-68T>C (n.550-68T>C) n.560-68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843240dup | CA2583426240 | JAK3 | c.421-68dup (n.421-68dup) n.521-68dup n.511-68dup n.436-68dup c.550-68dup (n.550-68dup) n.560-68dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843240_17843241delinsAC | CA2326057562 | JAK3 | c.421-69_421-68delinsGT (n.421-69_421-68delinsGT) n.521-69_521-68delinsGT n.511-69_511-68delinsGT n.436-69_436-68delinsGT c.550-69_550-68delinsGT (n.550-69_550-68delinsGT) n.560-69_560-68delinsGT | |
19 | g.17843241C>A | CA2326057565 | JAK3 | c.421-69G>T (n.421-69G>T) n.521-69G>T n.511-69G>T n.436-69G>T c.550-69G>T (n.550-69G>T) n.560-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843241C= | CA2326057564 | JAK3 | c.421-69G= (n.421-69G=) n.521-69G= n.511-69G= n.436-69G= c.550-69G= (n.550-69G=) n.560-69G= | |
19 | g.17843241C>T | CA306141232 | JAK3 | c.421-69G>A (n.421-69G>A) n.521-69G>A n.511-69G>A n.436-69G>A c.550-69G>A (n.550-69G>A) n.560-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843247dup | CA306141216 | JAK3 | c.421-69dup (n.421-69dup) n.521-69dup n.511-69dup n.436-69dup c.550-69dup (n.550-69dup) n.560-69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843247del | CA306141221 | JAK3 | c.421-69del (n.421-69del) n.521-69del n.511-69del n.436-69del c.550-69del (n.550-69del) n.560-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843242C>A | CA2576717358 | JAK3 | c.421-70G>T (n.421-70G>T) n.521-70G>T n.511-70G>T n.436-70G>T c.550-70G>T (n.550-70G>T) n.560-70G>T | |
19 | g.17843242C= | CA2326057566 | JAK3 | c.421-70G= (n.421-70G=) n.521-70G= n.511-70G= n.436-70G= c.550-70G= (n.550-70G=) n.560-70G= | |
19 | g.17843242C>T | CA994150683 | JAK3 | c.421-70G>A (n.421-70G>A) n.521-70G>A n.511-70G>A n.436-70G>A c.550-70G>A (n.550-70G>A) n.560-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843243C>A | CA2583426241 | JAK3 | c.421-71G>T (n.421-71G>T) n.521-71G>T n.511-71G>T n.436-71G>T c.550-71G>T (n.550-71G>T) n.560-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843243C= | CA2326057567 | JAK3 | c.421-71G= (n.421-71G=) n.521-71G= n.511-71G= n.436-71G= c.550-71G= (n.550-71G=) n.560-71G= | |
19 | g.17843243C>T | CA632135950 | JAK3 | c.421-71G>A (n.421-71G>A) n.521-71G>A n.511-71G>A n.436-71G>A c.550-71G>A (n.550-71G>A) n.560-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843245C>A | CA2583426242 | JAK3 | c.421-73G>T (n.421-73G>T) n.521-73G>T n.511-73G>T n.436-73G>T c.550-73G>T (n.550-73G>T) n.560-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843245C>T | CA2583426243 | JAK3 | c.421-73G>A (n.421-73G>A) n.521-73G>A n.511-73G>A n.436-73G>A c.550-73G>A (n.550-73G>A) n.560-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843246C>A | CA2583426244 | JAK3 | c.421-74G>T (n.421-74G>T) n.521-74G>T n.511-74G>T n.436-74G>T c.550-74G>T (n.550-74G>T) n.560-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843246C>G | CA2583426245 | JAK3 | c.421-74G>C (n.421-74G>C) n.521-74G>C n.511-74G>C n.436-74G>C c.550-74G>C (n.550-74G>C) n.560-74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843247C>A | CA2576717359 | JAK3 | c.421-75G>T (n.421-75G>T) n.521-75G>T n.511-75G>T n.436-75G>T c.550-75G>T (n.550-75G>T) n.560-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843247C>G | CA2583426246 | JAK3 | c.421-75G>C (n.421-75G>C) n.521-75G>C n.511-75G>C n.436-75G>C c.550-75G>C (n.550-75G>C) n.560-75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843248A>C | CA2735861780 | JAK3 | c.421-76T>G (n.421-76T>G) n.521-76T>G n.511-76T>G n.436-76T>G c.550-76T>G (n.550-76T>G) n.560-76T>G | dbSNP |
19 | g.17843249dup | CA2576717360 | JAK3 | c.421-76dup (n.421-76dup) n.521-76dup n.511-76dup n.436-76dup c.550-76dup (n.550-76dup) n.560-76dup | |
19 | g.17843249A= | CA2326057568 | JAK3 | c.421-77T= (n.421-77T=) n.521-77T= n.511-77T= n.436-77T= c.550-77T= (n.550-77T=) n.560-77T= | |
19 | g.17843249A>C | CA2583426247 | JAK3 | c.421-77T>G (n.421-77T>G) n.521-77T>G n.511-77T>G n.436-77T>G c.550-77T>G (n.550-77T>G) n.560-77T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843249A>G | CA306141237 | JAK3 | c.421-77T>C (n.421-77T>C) n.521-77T>C n.511-77T>C n.436-77T>C c.550-77T>C (n.550-77T>C) n.560-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843250T>A | CA2326057570 | JAK3 | c.421-78A>T (n.421-78A>T) n.521-78A>T n.511-78A>T n.436-78A>T c.550-78A>T (n.550-78A>T) n.560-78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843250T>C | CA2583426248 | JAK3 | c.421-78A>G (n.421-78A>G) n.521-78A>G n.511-78A>G n.436-78A>G c.550-78A>G (n.550-78A>G) n.560-78A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843250T= | CA2326057569 | JAK3 | c.421-78A= (n.421-78A=) n.521-78A= n.511-78A= n.436-78A= c.550-78A= (n.550-78A=) n.560-78A= | |
19 | g.17843251C>T | CA2583426249 | JAK3 | c.421-79G>A (n.421-79G>A) n.521-79G>A n.511-79G>A n.436-79G>A c.550-79G>A (n.550-79G>A) n.560-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843256_17843273del | CA2576717361 | JAK3 | c.421-96_421-79del (n.421-96_421-79del) n.521-96_521-79del n.511-96_511-79del n.436-96_436-79del c.550-96_550-79del (n.550-96_550-79del) n.560-96_560-79del | |
19 | g.17843252C>A | CA2583426250 | JAK3 | c.421-80G>T (n.421-80G>T) n.521-80G>T n.511-80G>T n.436-80G>T c.550-80G>T (n.550-80G>T) n.560-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843253T>C | CA2583426251 | JAK3 | c.421-81A>G (n.421-81A>G) n.521-81A>G n.511-81A>G n.436-81A>G c.550-81A>G (n.550-81A>G) n.560-81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843254G>A | CA994150685 | JAK3 | c.421-82C>T (n.421-82C>T) n.521-82C>T n.511-82C>T n.436-82C>T c.550-82C>T (n.550-82C>T) n.560-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843254G>C | CA2583426252 | JAK3 | c.421-82C>G (n.421-82C>G) n.521-82C>G n.511-82C>G n.436-82C>G c.550-82C>G (n.550-82C>G) n.560-82C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843254G= | CA2326057571 | JAK3 | c.421-82C= (n.421-82C=) n.521-82C= n.511-82C= n.436-82C= c.550-82C= (n.550-82C=) n.560-82C= | |
19 | g.17843254G>T | CA2583426253 | JAK3 | c.421-82C>A (n.421-82C>A) n.521-82C>A n.511-82C>A n.436-82C>A c.550-82C>A (n.550-82C>A) n.560-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843256del | CA2576717362 | JAK3 | c.421-82del (n.421-82del) n.521-82del n.511-82del n.436-82del c.550-82del (n.550-82del) n.560-82del | |
19 | g.17843255G>C | CA2735861781 | JAK3 | c.421-83C>G (n.421-83C>G) n.521-83C>G n.511-83C>G n.436-83C>G c.550-83C>G (n.550-83C>G) n.560-83C>G | dbSNP |
19 | g.17843255G>T | CA2576717363 | JAK3 | c.421-83C>A (n.421-83C>A) n.521-83C>A n.511-83C>A n.436-83C>A c.550-83C>A (n.550-83C>A) n.560-83C>A | |
19 | g.17843256G>A | CA2583426254 | JAK3 | c.421-84C>T (n.421-84C>T) n.521-84C>T n.511-84C>T n.436-84C>T c.550-84C>T (n.550-84C>T) n.560-84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843257C>A | CA2583426255 | JAK3 | c.421-85G>T (n.421-85G>T) n.521-85G>T n.511-85G>T n.436-85G>T c.550-85G>T (n.550-85G>T) n.560-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843257C= | CA2326057572 | JAK3 | c.421-85G= (n.421-85G=) n.521-85G= n.511-85G= n.436-85G= c.550-85G= (n.550-85G=) n.560-85G= | |
19 | g.17843257C>G | CA994150686 | JAK3 | c.421-85G>C (n.421-85G>C) n.521-85G>C n.511-85G>C n.436-85G>C c.550-85G>C (n.550-85G>C) n.560-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843258T>C | CA632135974 | JAK3 | c.421-86A>G (n.421-86A>G) n.521-86A>G n.511-86A>G n.436-86A>G c.550-86A>G (n.550-86A>G) n.560-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843258T= | CA2326057573 | JAK3 | c.421-86A= (n.421-86A=) n.521-86A= n.511-86A= n.436-86A= c.550-86A= (n.550-86A=) n.560-86A= | |
19 | g.17843259G>A | CA783868309 | JAK3 | c.421-87C>T (n.421-87C>T) n.521-87C>T n.511-87C>T n.436-87C>T c.550-87C>T (n.550-87C>T) n.560-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843259G= | CA2326057574 | JAK3 | c.421-87C= (n.421-87C=) n.521-87C= n.511-87C= n.436-87C= c.550-87C= (n.550-87C=) n.560-87C= | |
19 | g.17843260A= | CA2326057575 | JAK3 | c.421-88T= (n.421-88T=) n.521-88T= n.511-88T= n.436-88T= c.550-88T= (n.550-88T=) n.560-88T= | |
19 | g.17843260A>G | CA2735861783 | JAK3 | c.421-88T>C (n.421-88T>C) n.521-88T>C n.511-88T>C n.436-88T>C c.550-88T>C (n.550-88T>C) n.560-88T>C | dbSNP |
19 | g.17843260A>T | CA2735861832 | JAK3 | c.421-88T>A (n.421-88T>A) n.521-88T>A n.511-88T>A n.436-88T>A c.550-88T>A (n.550-88T>A) n.560-88T>A | dbSNP |
19 | g.17843261C>A | CA2326057576 | JAK3 | c.421-89G>T (n.421-89G>T) n.521-89G>T n.511-89G>T n.436-89G>T c.550-89G>T (n.550-89G>T) n.560-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843261C= | CA2326057578 | JAK3 | c.421-89G= (n.421-89G=) n.521-89G= n.511-89G= n.436-89G= c.550-89G= (n.550-89G=) n.560-89G= | |
19 | g.17843261C>T | CA306141264 | JAK3 | c.421-89G>A (n.421-89G>A) n.521-89G>A n.511-89G>A n.436-89G>A c.550-89G>A (n.550-89G>A) n.560-89G>A | dbSNP |
19 | g.17843265dup | CA2326057577 | JAK3 | c.421-89dup (n.421-89dup) n.521-89dup n.511-89dup n.436-89dup c.550-89dup (n.550-89dup) n.560-89dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843265del | CA2583426256 | JAK3 | c.421-89del (n.421-89del) n.521-89del n.511-89del n.436-89del c.550-89del (n.550-89del) n.560-89del | gnomAD v4 |
19 | g.17843262C>A | CA994150688 | JAK3 | c.421-90G>T (n.421-90G>T) n.521-90G>T n.511-90G>T n.436-90G>T c.550-90G>T (n.550-90G>T) n.560-90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843262C= | CA2326057579 | JAK3 | c.421-90G= (n.421-90G=) n.521-90G= n.511-90G= n.436-90G= c.550-90G= (n.550-90G=) n.560-90G= | |
19 | g.17843262_17843263insTGATCCAGGGCCTGAGCTTCGTGACGCGGAGGCGTATTCGGAGGA | CA2813814994 | JAK3 | c.421-91_421-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA (n.421-91_421-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA) n.521-91_521-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA n.511-91_511-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA n.436-91_436-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA c.550-91_550-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA (n.550-91_550-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA) n.560-91_560-90insTCCTCCGAATACGCCTCCGCGTCACGAAGCTCAGGCCCTGGATCA | |
19 | g.17843263C>T | CA2583426257 | JAK3 | c.421-91G>A (n.421-91G>A) n.521-91G>A n.511-91G>A n.436-91G>A c.550-91G>A (n.550-91G>A) n.560-91G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843264C>A | CA2583426258 | JAK3 | c.421-92G>T (n.421-92G>T) n.521-92G>T n.511-92G>T n.436-92G>T c.550-92G>T (n.550-92G>T) n.560-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843264C= | CA2326057580 | JAK3 | c.421-92G= (n.421-92G=) n.521-92G= n.511-92G= n.436-92G= c.550-92G= (n.550-92G=) n.560-92G= | |
19 | g.17843264C>T | CA2326057581 | JAK3 | c.421-92G>A (n.421-92G>A) n.521-92G>A n.511-92G>A n.436-92G>A c.550-92G>A (n.550-92G>A) n.560-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843265C>A | CA2583426259 | JAK3 | c.421-93G>T (n.421-93G>T) n.521-93G>T n.511-93G>T n.436-93G>T c.550-93G>T (n.550-93G>T) n.560-93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843265C= | CA2326057582 | JAK3 | c.421-93G= (n.421-93G=) n.521-93G= n.511-93G= n.436-93G= c.550-93G= (n.550-93G=) n.560-93G= | |
19 | g.17843265C>T | CA2326057583 | JAK3 | c.421-93G>A (n.421-93G>A) n.521-93G>A n.511-93G>A n.436-93G>A c.550-93G>A (n.550-93G>A) n.560-93G>A | dbSNP |
19 | g.17843266A>C | CA2583426260 | JAK3 | c.421-94T>G (n.421-94T>G) n.521-94T>G n.511-94T>G n.436-94T>G c.550-94T>G (n.550-94T>G) n.560-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843266A>T | CA2735862131 | JAK3 | c.421-94T>A (n.421-94T>A) n.521-94T>A n.511-94T>A n.436-94T>A c.550-94T>A (n.550-94T>A) n.560-94T>A | dbSNP |
19 | g.17843267C>A | CA2813814996 | JAK3 | c.421-95G>T (n.421-95G>T) n.521-95G>T n.511-95G>T n.436-95G>T c.550-95G>T (n.550-95G>T) n.560-95G>T | |
19 | g.17843267C= | CA2326057584 | JAK3 | c.421-95G= (n.421-95G=) n.521-95G= n.511-95G= n.436-95G= c.550-95G= (n.550-95G=) n.560-95G= | |
19 | g.17843267C>T | CA2326057585 | JAK3 | c.421-95G>A (n.421-95G>A) n.521-95G>A n.511-95G>A n.436-95G>A c.550-95G>A (n.550-95G>A) n.560-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843268C>A | CA2583426261 | JAK3 | c.421-96G>T (n.421-96G>T) n.521-96G>T n.511-96G>T n.436-96G>T c.550-96G>T (n.550-96G>T) n.560-96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843268C= | CA2326057586 | JAK3 | c.421-96G= (n.421-96G=) n.521-96G= n.511-96G= n.436-96G= c.550-96G= (n.550-96G=) n.560-96G= | |
19 | g.17843268C>G | CA2583426262 | JAK3 | c.421-96G>C (n.421-96G>C) n.521-96G>C n.511-96G>C n.436-96G>C c.550-96G>C (n.550-96G>C) n.560-96G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843268C>T | CA2326057587 | JAK3 | c.421-96G>A (n.421-96G>A) n.521-96G>A n.511-96G>A n.436-96G>A c.550-96G>A (n.550-96G>A) n.560-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843269C>A | CA306141276 | JAK3 | c.421-97G>T (n.421-97G>T) n.521-97G>T n.511-97G>T n.436-97G>T c.550-97G>T (n.550-97G>T) n.560-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843269C= | CA2326057588 | JAK3 | c.421-97G= (n.421-97G=) n.521-97G= n.511-97G= n.436-97G= c.550-97G= (n.550-97G=) n.560-97G= | |
19 | g.17843269C>G | CA2326057589 | JAK3 | c.421-97G>C (n.421-97G>C) n.521-97G>C n.511-97G>C n.436-97G>C c.550-97G>C (n.550-97G>C) n.560-97G>C | dbSNP |