Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843113_17843131delinsACCCTGCTCCTTGAGACTG | CA2326057499 | JAK3 | c.462_480delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT (p.Leu154=) n.562_580delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT n.552_570delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT n.477_495delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT c.591_609delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT (p.Leu197=) n.601_619delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT | |
19 | g.17843114_17843131del | CA2326057500 | JAK3 | c.462_479del (p.Ser155_Gly160del) n.562_579del n.552_569del n.477_494del c.591_608del (p.Ser198_Gly203del) n.601_618del | dbSNP |
19 | g.17843123T>A | CA404773303 | JAK3 | c.470A>T (p.Lys157Met) n.570A>T n.560A>T n.485A>T c.599A>T (p.Lys200Met) n.609A>T | |
19 | g.17843123T>C | CA404773300 | JAK3 | c.470A>G (p.Lys157Arg) n.570A>G n.560A>G n.485A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) n.609A>G | |
19 | g.17843123T>G | CA404773302 | JAK3 | c.470A>C (p.Lys157Thr) n.570A>C n.560A>C n.485A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) n.609A>C | |
19 | g.17843124T>A | CA404773304 | JAK3 | c.469A>T (p.Lys157Ter) n.569A>T n.559A>T n.484A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) n.608A>T | |
19 | g.17843124T>C | CA404773306 | JAK3 | c.469A>G (p.Lys157Glu) n.569A>G n.559A>G n.484A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) n.608A>G | dbSNP |
19 | g.17843124T>G | CA404773307 | JAK3 | c.469A>C (p.Lys157Gln) n.569A>C n.559A>C n.484A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) n.608A>C | |
19 | g.17843125G>A | CA506106194 | JAK3 | c.468C>T (p.Leu156=) n.568C>T n.558C>T n.483C>T c.597C>T (p.Leu199=) n.607C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843125G>C | CA506106196 | JAK3 | c.468C>G (p.Leu156=) n.568C>G n.558C>G n.483C>G c.597C>G (p.Leu199=) n.607C>G | |
19 | g.17843125G>T | CA506106195 | JAK3 | c.468C>A (p.Leu156=) n.568C>A n.558C>A n.483C>A c.597C>A (p.Leu199=) n.607C>A | |
19 | g.17843126A>C | CA404773308 | JAK3 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.567T>G n.557T>G n.482T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.606T>G | |
19 | g.17843126A>G | CA404773309 | JAK3 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.567T>C n.557T>C n.482T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.606T>C | COSMIC |
19 | g.17843126A>T | CA404773310 | JAK3 | c.467T>A (p.Leu156His) n.567T>A n.557T>A n.482T>A c.596T>A (p.Leu199His) n.606T>A | |
19 | g.17843127G>A | CA404773311 | JAK3 | c.466C>T (p.Leu156Phe) n.566C>T n.556C>T n.481C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) n.605C>T | |
19 | g.17843127G>C | CA404773313 | JAK3 | c.466C>G (p.Leu156Val) n.566C>G n.556C>G n.481C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.605C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843127G>T | CA404773314 | JAK3 | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.566C>A n.556C>A n.481C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) n.605C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843128A>C | CA404773316 | JAK3 | c.465T>G (p.Ser155Arg) n.565T>G n.555T>G n.480T>G c.594T>G (p.Ser198Arg) n.604T>G | dbSNP |
19 | g.17843128A>G | CA506106203 | JAK3 | c.465T>C (p.Ser155=) n.565T>C n.555T>C n.480T>C c.594T>C (p.Ser198=) n.604T>C | |
19 | g.17843128A>T | CA404773317 | JAK3 | c.465T>A (p.Ser155Arg) n.565T>A n.555T>A n.480T>A c.594T>A (p.Ser198Arg) n.604T>A | dbSNP |
19 | g.17843129C>A | CA404773322 | JAK3 | c.464G>T (p.Ser155Ile) n.564G>T n.554G>T n.479G>T c.593G>T (p.Ser198Ile) n.603G>T | |
19 | g.17843129C>G | CA404773319 | JAK3 | c.464G>C (p.Ser155Thr) n.564G>C n.554G>C n.479G>C c.593G>C (p.Ser198Thr) n.603G>C | |
19 | g.17843129C>T | CA404773320 | JAK3 | c.464G>A (p.Ser155Asn) n.564G>A n.554G>A n.479G>A c.593G>A (p.Ser198Asn) n.603G>A | |
19 | g.17843130T>A | CA404773323 | JAK3 | c.463A>T (p.Ser155Cys) n.563A>T n.553A>T n.478A>T c.592A>T (p.Ser198Cys) n.602A>T | |
19 | g.17843130T>C | CA404773325 | JAK3 | c.463A>G (p.Ser155Gly) n.563A>G n.553A>G n.478A>G c.592A>G (p.Ser198Gly) n.602A>G | |
19 | g.17843130T>G | CA404773326 | JAK3 | c.463A>C (p.Ser155Arg) n.563A>C n.553A>C n.478A>C c.592A>C (p.Ser198Arg) n.602A>C | |
19 | g.17843130_17843131del | CA2583426173 | JAK3 | c.462_463del (p.Leu156GlnfsTer5) n.562_563del n.552_553del n.477_478del c.591_592del (p.Leu199GlnfsTer5) n.601_602del | gnomAD v4 |
19 | g.17843131G>A | CA506106204 | JAK3 | c.462C>T (p.Leu154=) n.562C>T n.552C>T n.477C>T c.591C>T (p.Leu197=) n.601C>T | dbSNP |
19 | g.17843131G>C | CA506106206 | JAK3 | c.462C>G (p.Leu154=) n.562C>G n.552C>G n.477C>G c.591C>G (p.Leu197=) n.601C>G | |
19 | g.17843131G>T | CA506106205 | JAK3 | c.462C>A (p.Leu154=) n.562C>A n.552C>A n.477C>A c.591C>A (p.Leu197=) n.601C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843132A>C | CA404773328 | JAK3 | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.561T>G n.551T>G n.476T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.600T>G | |
19 | g.17843132A>G | CA404773329 | JAK3 | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.561T>C n.551T>C n.476T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.600T>C | |
19 | g.17843132A>T | CA404773330 | JAK3 | c.461T>A (p.Leu154His) n.561T>A n.551T>A n.476T>A c.590T>A (p.Leu197His) n.600T>A | dbSNP |
19 | g.17843133G>A | CA404773332 | JAK3 | c.460C>T (p.Leu154Phe) n.560C>T n.550C>T n.475C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) n.599C>T | |
19 | g.17843133G>C | CA404773333 | JAK3 | c.460C>G (p.Leu154Val) n.560C>G n.550C>G n.475C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.599C>G | |
19 | g.17843133G>T | CA404773334 | JAK3 | c.460C>A (p.Leu154Ile) n.560C>A n.550C>A n.475C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) n.599C>A | |
19 | g.17843134G>A | CA506106212 | JAK3 | c.459C>T (p.Gly153=) n.559C>T n.549C>T n.474C>T c.588C>T (p.Gly196=) n.598C>T | |
19 | g.17843134G>C | CA506106213 | JAK3 | c.459C>G (p.Gly153=) n.559C>G n.549C>G n.474C>G c.588C>G (p.Gly196=) n.598C>G | |
19 | g.17843134G>T | CA506106214 | JAK3 | c.459C>A (p.Gly153=) n.559C>A n.549C>A n.474C>A c.588C>A (p.Gly196=) n.598C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843135C>A | CA404773335 | JAK3 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.558G>T n.548G>T n.473G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.597G>T | |
19 | g.17843135C= | CA2326057506 | JAK3 | c.458G= (p.Gly153=) n.558G= n.548G= n.473G= c.587G= (p.Gly196=) n.597G= | |
19 | g.17843135C>G | CA9302159 | JAK3 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.558G>C n.548G>C n.473G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843135C>T | CA404773337 | JAK3 | c.458G>A (p.Gly153Asp) n.558G>A n.548G>A n.473G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.597G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843136C>A | CA404773340 | JAK3 | c.457G>T (p.Gly153Cys) n.557G>T n.547G>T n.472G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.596G>T | |
19 | g.17843136C>G | CA404773341 | JAK3 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.557G>C n.547G>C n.472G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.596G>C | |
19 | g.17843136C>T | CA404773339 | JAK3 | c.457G>A (p.Gly153Ser) n.557G>A n.547G>A n.472G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.596G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843137C>A | CA506106222 | JAK3 | c.456G>T (p.Val152=) n.556G>T n.546G>T n.471G>T c.585G>T (p.Val195=) n.595G>T | |
19 | g.17843137C>G | CA506106223 | JAK3 | c.456G>C (p.Val152=) n.556G>C n.546G>C n.471G>C c.585G>C (p.Val195=) n.595G>C | |
19 | g.17843137C>T | CA506106225 | JAK3 | c.456G>A (p.Val152=) n.556G>A n.546G>A n.471G>A c.585G>A (p.Val195=) n.595G>A | |
19 | g.17843138A>C | CA404773342 | JAK3 | c.455T>G (p.Val152Gly) n.555T>G n.545T>G n.470T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.594T>G | dbSNP |
19 | g.17843138A>G | CA404773346 | JAK3 | c.455T>C (p.Val152Ala) n.555T>C n.545T>C n.470T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.594T>C | dbSNP |
19 | g.17843138A>T | CA404773344 | JAK3 | c.455T>A (p.Val152Glu) n.555T>A n.545T>A n.470T>A c.584T>A (p.Val195Glu) n.594T>A | |
19 | g.17843138_17843139delinsAC | CA2326057507 | JAK3 | c.454_455delinsGT (p.Val152=) n.554_555delinsGT n.544_545delinsGT n.469_470delinsGT c.583_584delinsGT (p.Val195=) n.593_594delinsGT | |
19 | g.17843139del | CA2326057508 | JAK3 | c.454del (p.Val152TrpfsTer?) n.554del n.544del n.469del c.583del (p.Val195TrpfsTer?) n.593del | dbSNP |
19 | g.17843139C>A | CA404773347 | JAK3 | c.454G>T (p.Val152Leu) n.554G>T n.544G>T n.469G>T c.583G>T (p.Val195Leu) n.593G>T | |
19 | g.17843139C= | CA2326057509 | JAK3 | c.454G= (p.Val152=) n.554G= n.544G= n.469G= c.583G= (p.Val195=) n.593G= | |
19 | g.17843139C>G | CA404773349 | JAK3 | c.454G>C (p.Val152Leu) n.554G>C n.544G>C n.469G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.593G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843139C>T | CA9302160 | JAK3 | c.454G>A (p.Val152Met) n.554G>A n.544G>A n.469G>A c.583G>A (p.Val195Met) n.593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843140G>A | CA306141101 | JAK3 | c.453C>T (p.Pro151=) n.553C>T n.543C>T n.468C>T c.582C>T (p.Pro194=) n.592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843140G>C | CA506106230 | JAK3 | c.453C>G (p.Pro151=) n.553C>G n.543C>G n.468C>G c.582C>G (p.Pro194=) n.592C>G | |
19 | g.17843140G= | CA2326057510 | JAK3 | c.453C= (p.Pro151=) n.553C= n.543C= n.468C= c.582C= (p.Pro194=) n.592C= | |
19 | g.17843140G>T | CA506106231 | JAK3 | c.453C>A (p.Pro151=) n.553C>A n.543C>A n.468C>A c.582C>A (p.Pro194=) n.592C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843143del | CA2583426174 | JAK3 | c.453del (p.Val152TrpfsTer?) n.553del n.543del n.468del c.582del (p.Val195TrpfsTer?) n.592del | gnomAD v4 |
19 | g.17843141G>A | CA404773353 | JAK3 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.552C>T n.542C>T n.467C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.591C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843141G>C | CA160252 | JAK3 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.552C>G n.542C>G n.467C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.591C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843141G= | CA2326057511 | JAK3 | c.452C= (p.Pro151=) n.552C= n.542C= n.467C= c.581C= (p.Pro194=) n.591C= | |
19 | g.17843141G>T | CA404773354 | JAK3 | c.452C>A (p.Pro151His) n.552C>A n.542C>A n.467C>A c.581C>A (p.Pro194His) n.591C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843142G>A | CA404773356 | JAK3 | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.551C>T n.541C>T n.466C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843142G>C | CA404773358 | JAK3 | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.551C>G n.541C>G n.466C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.590C>G | |
19 | g.17843142G= | CA2326057512 | JAK3 | c.451C= (p.Pro151=) n.551C= n.541C= n.466C= c.580C= (p.Pro194=) n.590C= | |
19 | g.17843142G>T | CA404773362 | JAK3 | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.551C>A n.541C>A n.466C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.590C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843142_17843143insTC | CA2326057513 | JAK3 | c.450_451insGA (p.Pro151AspfsTer?) n.550_551insGA n.540_541insGA n.465_466insGA c.579_580insGA (p.Pro194AspfsTer?) n.589_590insGA | dbSNP |
19 | g.17843143G>A | CA506106236 | JAK3 | c.450C>T (p.Leu150=) n.550C>T n.540C>T n.465C>T c.579C>T (p.Leu193=) n.589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843143G>C | CA506106238 | JAK3 | c.450C>G (p.Leu150=) n.550C>G n.540C>G n.465C>G c.579C>G (p.Leu193=) n.589C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843143G= | CA2326057514 | JAK3 | c.450C= (p.Leu150=) n.550C= n.540C= n.465C= c.579C= (p.Leu193=) n.589C= | |
19 | g.17843143G>T | CA506106239 | JAK3 | c.450C>A (p.Leu150=) n.550C>A n.540C>A n.465C>A c.579C>A (p.Leu193=) n.589C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843144A>C | CA404773364 | JAK3 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.549T>G n.539T>G n.464T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.588T>G | |
19 | g.17843144A>G | CA404773365 | JAK3 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.549T>C n.539T>C n.464T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843144A>T | CA404773367 | JAK3 | c.449T>A (p.Leu150His) n.549T>A n.539T>A n.464T>A c.578T>A (p.Leu193His) n.588T>A | |
19 | g.17843145G>A | CA404773369 | JAK3 | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.548C>T n.538C>T n.463C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) n.587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843145G>C | CA404773372 | JAK3 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.548C>G n.538C>G n.463C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.587C>G | |
19 | g.17843145G= | CA2326057515 | JAK3 | c.448C= (p.Leu150=) n.548C= n.538C= n.463C= c.577C= (p.Leu193=) n.587C= | |
19 | g.17843145G>T | CA404773370 | JAK3 | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.548C>A n.538C>A n.463C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) n.587C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843146G>A | CA506106244 | JAK3 | c.447C>T (p.Arg149=) n.547C>T n.537C>T n.462C>T c.576C>T (p.Arg192=) n.586C>T | |
19 | g.17843146G>C | CA506106247 | JAK3 | c.447C>G (p.Arg149=) n.547C>G n.537C>G n.462C>G c.576C>G (p.Arg192=) n.586C>G | |
19 | g.17843146G>T | CA506106245 | JAK3 | c.447C>A (p.Arg149=) n.547C>A n.537C>A n.462C>A c.576C>A (p.Arg192=) n.586C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843147C>A | CA404773373 | JAK3 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.546G>T n.536G>T n.461G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) n.585G>T | |
19 | g.17843147C= | CA2326057516 | JAK3 | c.446G= (p.Arg149=) n.546G= n.536G= n.461G= c.575G= (p.Arg192=) n.585G= | |
19 | g.17843147C>G | CA404773375 | JAK3 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.546G>C n.536G>C n.461G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) n.585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843147C>T | CA9302161 | JAK3 | c.446G>A (p.Arg149His) n.546G>A n.536G>A n.461G>A c.575G>A (p.Arg192His) n.585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843148G>A | CA404773378 | JAK3 | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.545C>T n.535C>T n.460C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843148G>C | CA404773379 | JAK3 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.545C>G n.535C>G n.460C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.584C>G | dbSNP |
19 | g.17843148G= | CA2326057518 | JAK3 | c.445C= (p.Arg149=) n.545C= n.535C= n.460C= c.574C= (p.Arg192=) n.584C= | |
19 | g.17843148G>T | CA404773380 | JAK3 | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.545C>A n.535C>A n.460C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) n.584C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843148_17843155delinsGCCCACTC | CA2326057517 | JAK3 | c.438_445delinsGAGTGGGC (p.Val146=) n.538_545delinsGAGTGGGC n.528_535delinsGAGTGGGC n.453_460delinsGAGTGGGC c.567_574delinsGAGTGGGC (p.Val189=) n.577_584delinsGAGTGGGC | |
19 | g.17843149C>A | CA506106251 | JAK3 | c.444G>T (p.Gly148=) n.544G>T n.534G>T n.459G>T c.573G>T (p.Gly191=) n.583G>T | |
19 | g.17843149C= | CA2326057520 | JAK3 | c.444G= (p.Gly148=) n.544G= n.534G= n.459G= c.573G= (p.Gly191=) n.583G= | |
19 | g.17843149C>G | CA506106253 | JAK3 | c.444G>C (p.Gly148=) n.544G>C n.534G>C n.459G>C c.573G>C (p.Gly191=) n.583G>C | dbSNP |
19 | g.17843149C>T | CA506106255 | JAK3 | c.444G>A (p.Gly148=) n.544G>A n.534G>A n.459G>A c.573G>A (p.Gly191=) n.583G>A | dbSNP |
19 | g.17843149_17843155del | CA2326057519 | JAK3 | c.438_444del (p.Ser147AlafsTer?) n.538_544del n.528_534del n.453_459del c.567_573del (p.Ser190AlafsTer?) n.577_583del | dbSNP |
19 | g.17843150C>A | CA404773383 | JAK3 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.543G>T n.533G>T n.458G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.582G>T | |
19 | g.17843150C>G | CA404773384 | JAK3 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.543G>C n.533G>C n.458G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.582G>C | dbSNP |
19 | g.17843150C>T | CA404773386 | JAK3 | c.443G>A (p.Gly148Glu) n.543G>A n.533G>A n.458G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) n.582G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843151C>A | CA404773390 | JAK3 | c.442G>T (p.Gly148Trp) n.542G>T n.532G>T n.457G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) n.581G>T | |
19 | g.17843151C= | CA2326057521 | JAK3 | c.442G= (p.Gly148=) n.542G= n.532G= n.457G= c.571G= (p.Gly191=) n.581G= | |
19 | g.17843151C>G | CA9302162 | JAK3 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.542G>C n.532G>C n.457G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.581G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17843151C>T | CA404773387 | JAK3 | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.542G>A n.532G>A n.457G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.581G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843152del | CA2695228503 | JAK3 | c.441del (p.Ser147ArgfsTer?) n.541del n.531del n.456del c.570del (p.Ser190ArgfsTer?) n.580del | |
19 | g.17843152A= | CA2326057522 | JAK3 | c.441T= (p.Ser147=) n.541T= n.531T= n.456T= c.570T= (p.Ser190=) n.580T= | |
19 | g.17843152A>C | CA404773391 | JAK3 | c.441T>G (p.Ser147Arg) n.541T>G n.531T>G n.456T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) n.580T>G | dbSNP |
19 | g.17843152A>G | CA306141122 | JAK3 | c.441T>C (p.Ser147=) n.541T>C n.531T>C n.456T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843152A>T | CA404773392 | JAK3 | c.441T>A (p.Ser147Arg) n.541T>A n.531T>A n.456T>A c.570T>A (p.Ser190Arg) n.580T>A | dbSNP |
19 | g.17843153C>A | CA404773394 | JAK3 | c.440G>T (p.Ser147Ile) n.540G>T n.530G>T n.455G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.579G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843153C>G | CA404773396 | JAK3 | c.440G>C (p.Ser147Thr) n.540G>C n.530G>C n.455G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.579G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843153C>T | CA404773398 | JAK3 | c.440G>A (p.Ser147Asn) n.540G>A n.530G>A n.455G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.579G>A | COSMIC |
19 | g.17843154T>A | CA404773399 | JAK3 | c.439A>T (p.Ser147Cys) n.539A>T n.529A>T n.454A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.578A>T | |
19 | g.17843154T>C | CA404773400 | JAK3 | c.439A>G (p.Ser147Gly) n.539A>G n.529A>G n.454A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.578A>G | dbSNP |
19 | g.17843154T>G | CA404773402 | JAK3 | c.439A>C (p.Ser147Arg) n.539A>C n.529A>C n.454A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.578A>C | |
19 | g.17843155C>A | CA506106261 | JAK3 | c.438G>T (p.Val146=) n.538G>T n.528G>T n.453G>T c.567G>T (p.Val189=) n.577G>T | |
19 | g.17843155C>G | CA506106263 | JAK3 | c.438G>C (p.Val146=) n.538G>C n.528G>C n.453G>C c.567G>C (p.Val189=) n.577G>C | |
19 | g.17843155C>T | CA506106264 | JAK3 | c.438G>A (p.Val146=) n.538G>A n.528G>A n.453G>A c.567G>A (p.Val189=) n.577G>A | |
19 | g.17843156A= | CA2326057523 | JAK3 | c.437T= (p.Val146=) n.537T= n.527T= n.452T= c.566T= (p.Val189=) n.576T= | |
19 | g.17843156A>C | CA404773403 | JAK3 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.537T>G n.527T>G n.452T>G c.566T>G (p.Val189Gly) n.576T>G | ClinVar |
19 | g.17843156A>G | CA404773404 | JAK3 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.537T>C n.527T>C n.452T>C c.566T>C (p.Val189Ala) n.576T>C | |
19 | g.17843156A>T | CA404773406 | JAK3 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.537T>A n.527T>A n.452T>A c.566T>A (p.Val189Glu) n.576T>A | |
19 | g.17843156_17843157insTACGAG | CA2326057524 | JAK3 | c.436_437insCTCGTA (p.Val146delinsAlaArgMet) n.536_537insCTCGTA n.526_527insCTCGTA n.451_452insCTCGTA c.565_566insCTCGTA (p.Val189delinsAlaArgMet) n.575_576insCTCGTA | dbSNP |
19 | g.17843157C>A | CA404773410 | JAK3 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.536G>T n.526G>T n.451G>T c.565G>T (p.Val189Leu) n.575G>T | |
19 | g.17843157C= | CA2326057525 | JAK3 | c.436G= (p.Val146=) n.536G= n.526G= n.451G= c.565G= (p.Val189=) n.575G= | |
19 | g.17843157C>G | CA404773408 | JAK3 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.536G>C n.526G>C n.451G>C c.565G>C (p.Val189Leu) n.575G>C | |
19 | g.17843157C>T | CA404773407 | JAK3 | c.436G>A (p.Val146Met) n.536G>A n.526G>A n.451G>A c.565G>A (p.Val189Met) n.575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843158C>A | CA506106265 | JAK3 | c.435G>T (p.Leu145=) n.535G>T n.525G>T n.450G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.574G>T | |
19 | g.17843158C>G | CA506106266 | JAK3 | c.435G>C (p.Leu145=) n.535G>C n.525G>C n.450G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.574G>C | |
19 | g.17843158C>T | CA506106268 | JAK3 | c.435G>A (p.Leu145=) n.535G>A n.525G>A n.450G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.574G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843159A>C | CA404773411 | JAK3 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.534T>G n.524T>G n.449T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.573T>G | |
19 | g.17843159A>G | CA404773413 | JAK3 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.534T>C n.524T>C n.449T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.573T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843159A>T | CA404773415 | JAK3 | c.434T>A (p.Leu145Gln) n.534T>A n.524T>A n.449T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.573T>A | |
19 | g.17843160G>A | CA506106272 | JAK3 | c.433C>T (p.Leu145=) n.533C>T n.523C>T n.448C>T c.562C>T (p.Leu188=) n.572C>T | |
19 | g.17843160G>C | CA404773416 | JAK3 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.533C>G n.523C>G n.448C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.572C>G | |
19 | g.17843160G>T | CA404773417 | JAK3 | c.433C>A (p.Leu145Met) n.533C>A n.523C>A n.448C>A c.562C>A (p.Leu188Met) n.572C>A | |
19 | g.17843161G>A | CA506106274 | JAK3 | c.432C>T (p.Asp144=) n.532C>T n.522C>T n.447C>T c.561C>T (p.Asp187=) n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843161G>C | CA404773418 | JAK3 | c.432C>G (p.Asp144Glu) n.532C>G n.522C>G n.447C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) n.571C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843161G= | CA2326057526 | JAK3 | c.432C= (p.Asp144=) n.532C= n.522C= n.447C= c.561C= (p.Asp187=) n.571C= | |
19 | g.17843161G>T | CA404773420 | JAK3 | c.432C>A (p.Asp144Glu) n.532C>A n.522C>A n.447C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) n.571C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843162T>A | CA404773421 | JAK3 | c.431A>T (p.Asp144Val) n.531A>T n.521A>T n.446A>T c.560A>T (p.Asp187Val) n.570A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843162T>C | CA404773423 | JAK3 | c.431A>G (p.Asp144Gly) n.531A>G n.521A>G n.446A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) n.570A>G | |
19 | g.17843162T>G | CA404773425 | JAK3 | c.431A>C (p.Asp144Ala) n.531A>C n.521A>C n.446A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) n.570A>C | |
19 | g.17843162T= | CA2326057527 | JAK3 | c.431A= (p.Asp144=) n.531A= n.521A= n.446A= c.560A= (p.Asp187=) n.570A= | |
19 | g.17843163C>A | CA404773426 | JAK3 | c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.530G>T n.520G>T n.445G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.569G>T | |
19 | g.17843163C>G | CA404773428 | JAK3 | c.430G>C (p.Asp144His) n.530G>C n.520G>C n.445G>C c.559G>C (p.Asp187His) n.569G>C | dbSNP |
19 | g.17843163C>T | CA404773429 | JAK3 | c.430G>A (p.Asp144Asn) n.530G>A n.520G>A n.445G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) n.569G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843164A>C | CA404773433 | JAK3 | c.429T>G (p.Ser143Arg) n.529T>G n.519T>G n.444T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) n.568T>G | |
19 | g.17843164A>G | CA506106281 | JAK3 | c.429T>C (p.Ser143=) n.529T>C n.519T>C n.444T>C c.558T>C (p.Ser186=) n.568T>C | |
19 | g.17843164A>T | CA404773431 | JAK3 | c.429T>A (p.Ser143Arg) n.529T>A n.519T>A n.444T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) n.568T>A | |
19 | g.17843165C>A | CA404773435 | JAK3 | c.428G>T (p.Ser143Ile) n.528G>T n.518G>T n.443G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) n.567G>T | |
19 | g.17843165C>G | CA404773438 | JAK3 | c.428G>C (p.Ser143Thr) n.528G>C n.518G>C n.443G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) n.567G>C | |
19 | g.17843165C>T | CA404773436 | JAK3 | c.428G>A (p.Ser143Asn) n.528G>A n.518G>A n.443G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) n.567G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843166T>A | CA404773439 | JAK3 | c.427A>T (p.Ser143Cys) n.527A>T n.517A>T n.442A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) n.566A>T | |
19 | g.17843166T>C | CA9302163 | JAK3 | c.427A>G (p.Ser143Gly) n.527A>G n.517A>G n.442A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) n.566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843166T>G | CA404773441 | JAK3 | c.427A>C (p.Ser143Arg) n.527A>C n.517A>C n.442A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) n.566A>C | |
19 | g.17843166T= | CA2326057528 | JAK3 | c.427A= (p.Ser143=) n.527A= n.517A= n.442A= c.556A= (p.Ser186=) n.566A= | |
19 | g.17843167G>A | CA506106289 | JAK3 | c.426C>T (p.Arg142=) n.526C>T n.516C>T n.441C>T c.555C>T (p.Arg185=) n.565C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843167G>C | CA506106290 | JAK3 | c.426C>G (p.Arg142=) n.526C>G n.516C>G n.441C>G c.555C>G (p.Arg185=) n.565C>G | |
19 | g.17843167G>T | CA506106288 | JAK3 | c.426C>A (p.Arg142=) n.526C>A n.516C>A n.441C>A c.555C>A (p.Arg185=) n.565C>A | |
19 | g.17843168C>A | CA404773443 | JAK3 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.525G>T n.515G>T n.440G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.564G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843168C= | CA2326057529 | JAK3 | c.425G= (p.Arg142=) n.525G= n.515G= n.440G= c.554G= (p.Arg185=) n.564G= | |
19 | g.17843168C>G | CA404773444 | JAK3 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.525G>C n.515G>C n.440G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.564G>C | dbSNP |
19 | g.17843168C>T | CA306141132 | JAK3 | c.425G>A (p.Arg142His) n.525G>A n.515G>A n.440G>A c.554G>A (p.Arg185His) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843169G>A | CA9302164 | JAK3 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.524C>T n.514C>T n.439C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843169G>C | CA404773446 | JAK3 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.524C>G n.514C>G n.439C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.563C>G | |
19 | g.17843169G= | CA2326057530 | JAK3 | c.424C= (p.Arg142=) n.524C= n.514C= n.439C= c.553C= (p.Arg185=) n.563C= | |
19 | g.17843169G>T | CA404773448 | JAK3 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.524C>A n.514C>A n.439C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) n.563C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843170G>A | CA506106298 | JAK3 | c.423C>T (p.His141=) n.523C>T n.513C>T n.438C>T c.552C>T (p.His184=) n.562C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.17843170G>C | CA404773450 | JAK3 | c.423C>G (p.His141Gln) n.523C>G n.513C>G n.438C>G c.552C>G (p.His184Gln) n.562C>G | |
19 | g.17843170G>T | CA404773452 | JAK3 | c.423C>A (p.His141Gln) n.523C>A n.513C>A n.438C>A c.552C>A (p.His184Gln) n.562C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843171T>A | CA404773453 | JAK3 | c.422A>T (p.His141Leu) n.522A>T n.512A>T n.437A>T c.551A>T (p.His184Leu) n.561A>T | |
19 | g.17843171T>C | CA404773454 | JAK3 | c.422A>G (p.His141Arg) n.522A>G n.512A>G n.437A>G c.551A>G (p.His184Arg) n.561A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843171T>G | CA404773456 | JAK3 | c.422A>C (p.His141Pro) n.522A>C n.512A>C n.437A>C c.551A>C (p.His184Pro) n.561A>C | |
19 | g.17843172G>A | CA404773460 | JAK3 | c.421C>T (p.His141Tyr) n.521C>T n.511C>T n.436C>T c.550C>T (p.His184Tyr) n.560C>T | |
19 | g.17843172G>C | CA404773458 | JAK3 | c.421C>G (p.His141Asp) n.521C>G n.511C>G n.436C>G c.550C>G (p.His184Asp) n.560C>G | |
19 | g.17843172G= | CA2326057531 | JAK3 | c.421C= (p.His141=) n.521C= n.511C= n.436C= c.550C= (p.His184=) n.560C= | |
19 | g.17843172G>T | CA9302165 | JAK3 | c.421C>A (p.His141Asn) n.521C>A n.511C>A n.436C>A c.550C>A (p.His184Asn) n.560C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843173C>A | CA404773462 | JAK3 | c.421-1G>T (n.421-1G>T) n.521-1G>T n.511-1G>T n.436-1G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.560-1G>T | dbSNP |
19 | g.17843173C= | CA2326057532 | JAK3 | c.421-1G= (n.421-1G=) n.521-1G= n.511-1G= n.436-1G= c.550-1G= (n.550-1G=) n.560-1G= | |
19 | g.17843173C>G | CA404773463 | JAK3 | c.421-1G>C (n.421-1G>C) n.521-1G>C n.511-1G>C n.436-1G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.560-1G>C | dbSNP |
19 | g.17843173C>T | CA404773465 | JAK3 | c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.521-1G>A n.511-1G>A n.436-1G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.560-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843174T>A | CA404773466 | JAK3 | c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.521-2A>T n.511-2A>T n.436-2A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.560-2A>T | |
19 | g.17843174T>C | CA404773467 | JAK3 | c.421-2A>G (n.421-2A>G) n.521-2A>G n.511-2A>G n.436-2A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.560-2A>G | |
19 | g.17843174T>G | CA404773468 | JAK3 | c.421-2A>C (n.421-2A>C) n.521-2A>C n.511-2A>C n.436-2A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.560-2A>C | |
19 | g.17843174_17843175delinsTG | CA2326057533 | JAK3 | c.421-3_421-2delinsCA (n.421-3_421-2delinsCA) n.521-3_521-2delinsCA n.511-3_511-2delinsCA n.436-3_436-2delinsCA c.550-3_550-2delinsCA (n.550-3_550-2delinsCA) n.560-3_560-2delinsCA | |
19 | g.17843175G>A | CA2583426177 | JAK3 | c.421-3C>T (n.421-3C>T) n.521-3C>T n.511-3C>T n.436-3C>T c.550-3C>T (n.550-3C>T) n.560-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843175G>T | CA2583426178 | JAK3 | c.421-3C>A (n.421-3C>A) n.521-3C>A n.511-3C>A n.436-3C>A c.550-3C>A (n.550-3C>A) n.560-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843180dup | CA2583426175 | JAK3 | c.421-3dup (n.421-3dup) n.521-3dup n.511-3dup n.436-3dup c.550-3dup (n.550-3dup) n.560-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843180del | CA404773470 | JAK3 | c.421-3del (n.421-3del) n.521-3del n.511-3del n.436-3del c.550-3del (n.550-3del) n.560-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843179_17843180del | CA2583426176 | JAK3 | c.421-4_421-3del (n.421-4_421-3del) n.521-4_521-3del n.511-4_511-3del n.436-4_436-3del c.550-4_550-3del (n.550-4_550-3del) n.560-4_560-3del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843176G>A | CA2583426179 | JAK3 | c.421-4C>T (n.421-4C>T) n.521-4C>T n.511-4C>T n.436-4C>T c.550-4C>T (n.550-4C>T) n.560-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843176G>T | CA2583426180 | JAK3 | c.421-4C>A (n.421-4C>A) n.521-4C>A n.511-4C>A n.436-4C>A c.550-4C>A (n.550-4C>A) n.560-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843177G>A | CA2548405723 | JAK3 | c.421-5C>T (n.421-5C>T) n.521-5C>T n.511-5C>T n.436-5C>T c.550-5C>T (n.550-5C>T) n.560-5C>T | |
19 | g.17843177G>T | CA2583426181 | JAK3 | c.421-5C>A (n.421-5C>A) n.521-5C>A n.511-5C>A n.436-5C>A c.550-5C>A (n.550-5C>A) n.560-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843178G>A | CA2583426182 | JAK3 | c.421-6C>T (n.421-6C>T) n.521-6C>T n.511-6C>T n.436-6C>T c.550-6C>T (n.550-6C>T) n.560-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843178G>T | CA2583426183 | JAK3 | c.421-6C>A (n.421-6C>A) n.521-6C>A n.511-6C>A n.436-6C>A c.550-6C>A (n.550-6C>A) n.560-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843179G>A | CA632135943 | JAK3 | c.421-7C>T (n.421-7C>T) n.521-7C>T n.511-7C>T n.436-7C>T c.550-7C>T (n.550-7C>T) n.560-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843179G>C | CA9302166 | JAK3 | c.421-7C>G (n.421-7C>G) n.521-7C>G n.511-7C>G n.436-7C>G c.550-7C>G (n.550-7C>G) n.560-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843179G= | CA2326057534 | JAK3 | c.421-7C= (n.421-7C=) n.521-7C= n.511-7C= n.436-7C= c.550-7C= (n.550-7C=) n.560-7C= | |
19 | g.17843180G>A | CA2583426184 | JAK3 | c.421-8C>T (n.421-8C>T) n.521-8C>T n.511-8C>T n.436-8C>T c.550-8C>T (n.550-8C>T) n.560-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843180G>C | CA9302167 | JAK3 | c.421-8C>G (n.421-8C>G) n.521-8C>G n.511-8C>G n.436-8C>G c.550-8C>G (n.550-8C>G) n.560-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843180G= | CA2326057535 | JAK3 | c.421-8C= (n.421-8C=) n.521-8C= n.511-8C= n.436-8C= c.550-8C= (n.550-8C=) n.560-8C= | |
19 | g.17843180G>T | CA9302169 | JAK3 | c.421-8C>A (n.421-8C>A) n.521-8C>A n.511-8C>A n.436-8C>A c.550-8C>A (n.550-8C>A) n.560-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17843180_17843181delinsGC | CA2326057536 | JAK3 | c.421-9_421-8delinsGC (n.421-9_421-8delinsGC) n.521-9_521-8delinsGC n.511-9_511-8delinsGC n.436-9_436-8delinsGC c.550-9_550-8delinsGC (n.550-9_550-8delinsGC) n.560-9_560-8delinsGC | |
19 | g.17843181C>A | CA2326057538 | JAK3 | c.421-9G>T (n.421-9G>T) n.521-9G>T n.511-9G>T n.436-9G>T c.550-9G>T (n.550-9G>T) n.560-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843181C= | CA2326057537 | JAK3 | c.421-9G= (n.421-9G=) n.521-9G= n.511-9G= n.436-9G= c.550-9G= (n.550-9G=) n.560-9G= | |
19 | g.17843181C>G | CA2735691310 | JAK3 | c.421-9G>C (n.421-9G>C) n.521-9G>C n.511-9G>C n.436-9G>C c.550-9G>C (n.550-9G>C) n.560-9G>C | dbSNP |
19 | g.17843181C>T | CA2583426185 | JAK3 | c.421-9G>A (n.421-9G>A) n.521-9G>A n.511-9G>A n.436-9G>A c.550-9G>A (n.550-9G>A) n.560-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843182del | CA9302168 | JAK3 | c.421-9del (n.421-9del) n.521-9del n.511-9del n.436-9del c.550-9del (n.550-9del) n.560-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843182C>A | CA2583426186 | JAK3 | c.421-10G>T (n.421-10G>T) n.521-10G>T n.511-10G>T n.436-10G>T c.550-10G>T (n.550-10G>T) n.560-10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843182C= | CA2326057539 | JAK3 | c.421-10G= (n.421-10G=) n.521-10G= n.511-10G= n.436-10G= c.550-10G= (n.550-10G=) n.560-10G= | |
19 | g.17843182C>T | CA306141139 | JAK3 | c.421-10G>A (n.421-10G>A) n.521-10G>A n.511-10G>A n.436-10G>A c.550-10G>A (n.550-10G>A) n.560-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843183G>A | CA306141168 | JAK3 | c.421-11C>T (n.421-11C>T) n.521-11C>T n.511-11C>T n.436-11C>T c.550-11C>T (n.550-11C>T) n.560-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843183G= | CA2326057540 | JAK3 | c.421-11C= (n.421-11C=) n.521-11C= n.511-11C= n.436-11C= c.550-11C= (n.550-11C=) n.560-11C= | |
19 | g.17843183G>T | CA2583426187 | JAK3 | c.421-11C>A (n.421-11C>A) n.521-11C>A n.511-11C>A n.436-11C>A c.550-11C>A (n.550-11C>A) n.560-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843184C>A | CA2583426188 | JAK3 | c.421-12G>T (n.421-12G>T) n.521-12G>T n.511-12G>T n.436-12G>T c.550-12G>T (n.550-12G>T) n.560-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843185C>A | CA2583426190 | JAK3 | c.421-13G>T (n.421-13G>T) n.521-13G>T n.511-13G>T n.436-13G>T c.550-13G>T (n.550-13G>T) n.560-13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843185C= | CA2326057541 | JAK3 | c.421-13G= (n.421-13G=) n.521-13G= n.511-13G= n.436-13G= c.550-13G= (n.550-13G=) n.560-13G= | |
19 | g.17843185C>T | CA9302170 | JAK3 | c.421-13G>A (n.421-13G>A) n.521-13G>A n.511-13G>A n.436-13G>A c.550-13G>A (n.550-13G>A) n.560-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843185_17843191del | CA2583426189 | JAK3 | c.421-19_421-13del (n.421-19_421-13del) n.521-19_521-13del n.511-19_511-13del n.436-19_436-13del c.550-19_550-13del (n.550-19_550-13del) n.560-19_560-13del | gnomAD v4 |
19 | g.17843186A>G | CA2583426191 | JAK3 | c.421-14T>C (n.421-14T>C) n.521-14T>C n.511-14T>C n.436-14T>C c.550-14T>C (n.550-14T>C) n.560-14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843187C= | CA2326057542 | JAK3 | c.421-15G= (n.421-15G=) n.521-15G= n.511-15G= n.436-15G= c.550-15G= (n.550-15G=) n.560-15G= | |
19 | g.17843187C>T | CA632135944 | JAK3 | c.421-15G>A (n.421-15G>A) n.521-15G>A n.511-15G>A n.436-15G>A c.550-15G>A (n.550-15G>A) n.560-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843188del | CA2697556407 | JAK3 | c.421-16del (n.421-16del) n.521-16del n.511-16del n.436-16del c.550-16del (n.550-16del) n.560-16del | ClinVar |
19 | g.17843188A>C | CA2583426192 | JAK3 | c.421-16T>G (n.421-16T>G) n.521-16T>G n.511-16T>G n.436-16T>G c.550-16T>G (n.550-16T>G) n.560-16T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843188A>G | CA2583426193 | JAK3 | c.421-16T>C (n.421-16T>C) n.521-16T>C n.511-16T>C n.436-16T>C c.550-16T>C (n.550-16T>C) n.560-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843189G>A | CA2583426194 | JAK3 | c.421-17C>T (n.421-17C>T) n.521-17C>T n.511-17C>T n.436-17C>T c.550-17C>T (n.550-17C>T) n.560-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843189G>T | CA2583426195 | JAK3 | c.421-17C>A (n.421-17C>A) n.521-17C>A n.511-17C>A n.436-17C>A c.550-17C>A (n.550-17C>A) n.560-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843189_17843203delinsGGGAGCATCAGCTGA | CA2326057543 | JAK3 | c.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC) n.521-31_521-17delinsTCAGCTGATGCTCCC n.511-31_511-17delinsTCAGCTGATGCTCCC n.436-31_436-17delinsTCAGCTGATGCTCCC c.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC) n.560-31_560-17delinsTCAGCTGATGCTCCC | |
19 | g.17843192_17843205del | CA632135945 | JAK3 | c.421-31_421-18del (n.421-31_421-18del) n.521-31_521-18del n.511-31_511-18del n.436-31_436-18del c.550-31_550-18del (n.550-31_550-18del) n.560-31_560-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843191G>A | CA9302171 | JAK3 | c.421-19C>T (n.421-19C>T) n.521-19C>T n.511-19C>T n.436-19C>T c.550-19C>T (n.550-19C>T) n.560-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843191G>C | CA2739276607 | JAK3 | c.421-19C>G (n.421-19C>G) n.521-19C>G n.511-19C>G n.436-19C>G c.550-19C>G (n.550-19C>G) n.560-19C>G | ClinVar |
19 | g.17843191G= | CA2326057544 | JAK3 | c.421-19C= (n.421-19C=) n.521-19C= n.511-19C= n.436-19C= c.550-19C= (n.550-19C=) n.560-19C= | |
19 | g.17843191G>T | CA2583426196 | JAK3 | c.421-19C>A (n.421-19C>A) n.521-19C>A n.511-19C>A n.436-19C>A c.550-19C>A (n.550-19C>A) n.560-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843192A= | CA2326057545 | JAK3 | c.421-20T= (n.421-20T=) n.521-20T= n.511-20T= n.436-20T= c.550-20T= (n.550-20T=) n.560-20T= | |
19 | g.17843192A>C | CA632135946 | JAK3 | c.421-20T>G (n.421-20T>G) n.521-20T>G n.511-20T>G n.436-20T>G c.550-20T>G (n.550-20T>G) n.560-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843192A>G | CA2735648421 | JAK3 | c.421-20T>C (n.421-20T>C) n.521-20T>C n.511-20T>C n.436-20T>C c.550-20T>C (n.550-20T>C) n.560-20T>C | dbSNP |
19 | g.17843193G>A | CA2583426197 | JAK3 | c.421-21C>T (n.421-21C>T) n.521-21C>T n.511-21C>T n.436-21C>T c.550-21C>T (n.550-21C>T) n.560-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843193G>T | CA2583426198 | JAK3 | c.421-21C>A (n.421-21C>A) n.521-21C>A n.511-21C>A n.436-21C>A c.550-21C>A (n.550-21C>A) n.560-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843194C>G | CA2583426199 | JAK3 | c.421-22G>C (n.421-22G>C) n.521-22G>C n.511-22G>C n.436-22G>C c.550-22G>C (n.550-22G>C) n.560-22G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843194C>T | CA2576717352 | JAK3 | c.421-22G>A (n.421-22G>A) n.521-22G>A n.511-22G>A n.436-22G>A c.550-22G>A (n.550-22G>A) n.560-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843195A>G | CA2583426200 | JAK3 | c.421-23T>C (n.421-23T>C) n.521-23T>C n.511-23T>C n.436-23T>C c.550-23T>C (n.550-23T>C) n.560-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843195A>T | CA2583426201 | JAK3 | c.421-23T>A (n.421-23T>A) n.521-23T>A n.511-23T>A n.436-23T>A c.550-23T>A (n.550-23T>A) n.560-23T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843198A>G | CA2583426202 | JAK3 | c.421-26T>C (n.421-26T>C) n.521-26T>C n.511-26T>C n.436-26T>C c.550-26T>C (n.550-26T>C) n.560-26T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843198A>T | CA2583426203 | JAK3 | c.421-26T>A (n.421-26T>A) n.521-26T>A n.511-26T>A n.436-26T>A c.550-26T>A (n.550-26T>A) n.560-26T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843199G>A | CA9302172 | JAK3 | c.421-27C>T (n.421-27C>T) n.521-27C>T n.511-27C>T n.436-27C>T c.550-27C>T (n.550-27C>T) n.560-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843199G= | CA2326057546 | JAK3 | c.421-27C= (n.421-27C=) n.521-27C= n.511-27C= n.436-27C= c.550-27C= (n.550-27C=) n.560-27C= | |
19 | g.17843199G>T | CA2326057547 | JAK3 | c.421-27C>A (n.421-27C>A) n.521-27C>A n.511-27C>A n.436-27C>A c.550-27C>A (n.550-27C>A) n.560-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843200C>A | CA2583426204 | JAK3 | c.421-28G>T (n.421-28G>T) n.521-28G>T n.511-28G>T n.436-28G>T c.550-28G>T (n.550-28G>T) n.560-28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843200C= | CA2326057548 | JAK3 | c.421-28G= (n.421-28G=) n.521-28G= n.511-28G= n.436-28G= c.550-28G= (n.550-28G=) n.560-28G= | |
19 | g.17843200C>T | CA632135947 | JAK3 | c.421-28G>A (n.421-28G>A) n.521-28G>A n.511-28G>A n.436-28G>A c.550-28G>A (n.550-28G>A) n.560-28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843201T>C | CA2735860437 | JAK3 | c.421-29A>G (n.421-29A>G) n.521-29A>G n.511-29A>G n.436-29A>G c.550-29A>G (n.550-29A>G) n.560-29A>G | dbSNP |
19 | g.17843202G>A | CA9302173 | JAK3 | c.421-30C>T (n.421-30C>T) n.521-30C>T n.511-30C>T n.436-30C>T c.550-30C>T (n.550-30C>T) n.560-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843202G= | CA2326057549 | JAK3 | c.421-30C= (n.421-30C=) n.521-30C= n.511-30C= n.436-30C= c.550-30C= (n.550-30C=) n.560-30C= | |
19 | g.17843202G>T | CA2583426205 | JAK3 | c.421-30C>A (n.421-30C>A) n.521-30C>A n.511-30C>A n.436-30C>A c.550-30C>A (n.550-30C>A) n.560-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843203_17843204delinsAG | CA2326057550 | JAK3 | c.421-32_421-31delinsCT (n.421-32_421-31delinsCT) n.521-32_521-31delinsCT n.511-32_511-31delinsCT n.436-32_436-31delinsCT c.550-32_550-31delinsCT (n.550-32_550-31delinsCT) n.560-32_560-31delinsCT | |
19 | g.17843204G>T | CA2583426206 | JAK3 | c.421-32C>A (n.421-32C>A) n.521-32C>A n.511-32C>A n.436-32C>A c.550-32C>A (n.550-32C>A) n.560-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843205del | CA9302174 | JAK3 | c.421-32del (n.421-32del) n.521-32del n.511-32del n.436-32del c.550-32del (n.550-32del) n.560-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17843205G>A | CA2583426207 | JAK3 | c.421-33C>T (n.421-33C>T) n.521-33C>T n.511-33C>T n.436-33C>T c.550-33C>T (n.550-33C>T) n.560-33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843205G>C | CA2583426208 | JAK3 | c.421-33C>G (n.421-33C>G) n.521-33C>G n.511-33C>G n.436-33C>G c.550-33C>G (n.550-33C>G) n.560-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843205G>T | CA2583426209 | JAK3 | c.421-33C>A (n.421-33C>A) n.521-33C>A n.511-33C>A n.436-33C>A c.550-33C>A (n.550-33C>A) n.560-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843206C>A | CA2583426210 | JAK3 | c.421-34G>T (n.421-34G>T) n.521-34G>T n.511-34G>T n.436-34G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) n.560-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843206C>T | CA2583426211 | JAK3 | c.421-34G>A (n.421-34G>A) n.521-34G>A n.511-34G>A n.436-34G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) n.560-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>A | CA2583426212 | JAK3 | c.421-35G>T (n.421-35G>T) n.521-35G>T n.511-35G>T n.436-35G>T c.550-35G>T (n.550-35G>T) n.560-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>G | CA2583426213 | JAK3 | c.421-35G>C (n.421-35G>C) n.521-35G>C n.511-35G>C n.436-35G>C c.550-35G>C (n.550-35G>C) n.560-35G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843207C>T | CA2576717353 | JAK3 | c.421-35G>A (n.421-35G>A) n.521-35G>A n.511-35G>A n.436-35G>A c.550-35G>A (n.550-35G>A) n.560-35G>A | |
19 | g.17843208A= | CA2326057551 | JAK3 | c.421-36T= (n.421-36T=) n.521-36T= n.511-36T= n.436-36T= c.550-36T= (n.550-36T=) n.560-36T= | |
19 | g.17843208A>C | CA9302175 | JAK3 | c.421-36T>G (n.421-36T>G) n.521-36T>G n.511-36T>G n.436-36T>G c.550-36T>G (n.550-36T>G) n.560-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843208A>T | CA2735618803 | JAK3 | c.421-36T>A (n.421-36T>A) n.521-36T>A n.511-36T>A n.436-36T>A c.550-36T>A (n.550-36T>A) n.560-36T>A | dbSNP |
19 | g.17843208_17843220del | CA2735861041 | JAK3 | c.421-48_421-36del (n.421-48_421-36del) n.521-48_521-36del n.511-48_511-36del n.436-48_436-36del c.550-48_550-36del (n.550-48_550-36del) n.560-48_560-36del | dbSNP |
19 | g.17843209C>A | CA2583426214 | JAK3 | c.421-37G>T (n.421-37G>T) n.521-37G>T n.511-37G>T n.436-37G>T c.550-37G>T (n.550-37G>T) n.560-37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843209C>T | CA2576717354 | JAK3 | c.421-37G>A (n.421-37G>A) n.521-37G>A n.511-37G>A n.436-37G>A c.550-37G>A (n.550-37G>A) n.560-37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843210C>A | CA2583426215 | JAK3 | c.421-38G>T (n.421-38G>T) n.521-38G>T n.511-38G>T n.436-38G>T c.550-38G>T (n.550-38G>T) n.560-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843210C>T | CA2583426216 | JAK3 | c.421-38G>A (n.421-38G>A) n.521-38G>A n.511-38G>A n.436-38G>A c.550-38G>A (n.550-38G>A) n.560-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843210_17843211insAAACCCCAAACACACCCAACA | CA2813814991 | JAK3 | c.421-39_421-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT (n.421-39_421-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT) n.521-39_521-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT n.511-39_511-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT n.436-39_436-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT c.550-39_550-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT (n.550-39_550-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT) n.560-39_560-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTT | |
19 | g.17843211C>A | CA2583426217 | JAK3 | c.421-39G>T (n.421-39G>T) n.521-39G>T n.511-39G>T n.436-39G>T c.550-39G>T (n.550-39G>T) n.560-39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843211C>T | CA2583426218 | JAK3 | c.421-39G>A (n.421-39G>A) n.521-39G>A n.511-39G>A n.436-39G>A c.550-39G>A (n.550-39G>A) n.560-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843213A>G | CA506106313 | JAK3 | c.421-41T>C (n.421-41T>C) n.521-41T>C n.511-41T>C n.436-41T>C c.550-41T>C (n.550-41T>C) n.560-41T>C | |
19 | g.17843214C>A | CA9302176 | JAK3 | c.421-42G>T (n.421-42G>T) n.521-42G>T n.511-42G>T n.436-42G>T c.550-42G>T (n.550-42G>T) n.560-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843214C= | CA2326057552 | JAK3 | c.421-42G= (n.421-42G=) n.521-42G= n.511-42G= n.436-42G= c.550-42G= (n.550-42G=) n.560-42G= | |
19 | g.17843214C>T | CA2583426219 | JAK3 | c.421-42G>A (n.421-42G>A) n.521-42G>A n.511-42G>A n.436-42G>A c.550-42G>A (n.550-42G>A) n.560-42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843215T>C | CA2583426220 | JAK3 | c.421-43A>G (n.421-43A>G) n.521-43A>G n.511-43A>G n.436-43A>G c.550-43A>G (n.550-43A>G) n.560-43A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843216T>A | CA632135948 | JAK3 | c.421-44A>T (n.421-44A>T) n.521-44A>T n.511-44A>T n.436-44A>T c.550-44A>T (n.550-44A>T) n.560-44A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843216T= | CA2326057553 | JAK3 | c.421-44A= (n.421-44A=) n.521-44A= n.511-44A= n.436-44A= c.550-44A= (n.550-44A=) n.560-44A= | |
19 | g.17843217C>A | CA2583426221 | JAK3 | c.421-45G>T (n.421-45G>T) n.521-45G>T n.511-45G>T n.436-45G>T c.550-45G>T (n.550-45G>T) n.560-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843217C= | CA2326057554 | JAK3 | c.421-45G= (n.421-45G=) n.521-45G= n.511-45G= n.436-45G= c.550-45G= (n.550-45G=) n.560-45G= | |
19 | g.17843217C>G | CA9302177 | JAK3 | c.421-45G>C (n.421-45G>C) n.521-45G>C n.511-45G>C n.436-45G>C c.550-45G>C (n.550-45G>C) n.560-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843217C>T | CA2583426222 | JAK3 | c.421-45G>A (n.421-45G>A) n.521-45G>A n.511-45G>A n.436-45G>A c.550-45G>A (n.550-45G>A) n.560-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843218A>G | CA2583426223 | JAK3 | c.421-46T>C (n.421-46T>C) n.521-46T>C n.511-46T>C n.436-46T>C c.550-46T>C (n.550-46T>C) n.560-46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843219A>C | CA2576717355 | JAK3 | c.421-47T>G (n.421-47T>G) n.521-47T>G n.511-47T>G n.436-47T>G c.550-47T>G (n.550-47T>G) n.560-47T>G | |
19 | g.17843219A>G | CA2583426224 | JAK3 | c.421-47T>C (n.421-47T>C) n.521-47T>C n.511-47T>C n.436-47T>C c.550-47T>C (n.550-47T>C) n.560-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843220G>A | CA2326057556 | JAK3 | c.421-48C>T (n.421-48C>T) n.521-48C>T n.511-48C>T n.436-48C>T c.550-48C>T (n.550-48C>T) n.560-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843220G= | CA2326057555 | JAK3 | c.421-48C= (n.421-48C=) n.521-48C= n.511-48C= n.436-48C= c.550-48C= (n.550-48C=) n.560-48C= | |
19 | g.17843220G>T | CA2583426225 | JAK3 | c.421-48C>A (n.421-48C>A) n.521-48C>A n.511-48C>A n.436-48C>A c.550-48C>A (n.550-48C>A) n.560-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843221C>A | CA2583426226 | JAK3 | c.421-49G>T (n.421-49G>T) n.521-49G>T n.511-49G>T n.436-49G>T c.550-49G>T (n.550-49G>T) n.560-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843221C= | CA2326057557 | JAK3 | c.421-49G= (n.421-49G=) n.521-49G= n.511-49G= n.436-49G= c.550-49G= (n.550-49G=) n.560-49G= | |
19 | g.17843221C>T | CA9302178 | JAK3 | c.421-49G>A (n.421-49G>A) n.521-49G>A n.511-49G>A n.436-49G>A c.550-49G>A (n.550-49G>A) n.560-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843222C>A | CA2583426227 | JAK3 | c.421-50G>T (n.421-50G>T) n.521-50G>T n.511-50G>T n.436-50G>T c.550-50G>T (n.550-50G>T) n.560-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843222_17843226delinsCCTGT | CA2326057558 | JAK3 | c.421-54_421-50delinsACAGG (n.421-54_421-50delinsACAGG) n.521-54_521-50delinsACAGG n.511-54_511-50delinsACAGG n.436-54_436-50delinsACAGG c.550-54_550-50delinsACAGG (n.550-54_550-50delinsACAGG) n.560-54_560-50delinsACAGG | |
19 | g.17843223C>A | CA2583426228 | JAK3 | c.421-51G>T (n.421-51G>T) n.521-51G>T n.511-51G>T n.436-51G>T c.550-51G>T (n.550-51G>T) n.560-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843223C>T | CA2583426229 | JAK3 | c.421-51G>A (n.421-51G>A) n.521-51G>A n.511-51G>A n.436-51G>A c.550-51G>A (n.550-51G>A) n.560-51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843223_17843226del | CA783868296 | JAK3 | c.421-54_421-51del (n.421-54_421-51del) n.521-54_521-51del n.511-54_511-51del n.436-54_436-51del c.550-54_550-51del (n.550-54_550-51del) n.560-54_560-51del | dbSNP |
19 | g.17843223_17843226delinsCTGT | CA2326057559 | JAK3 | c.421-54_421-51delinsACAG (n.421-54_421-51delinsACAG) n.521-54_521-51delinsACAG n.511-54_511-51delinsACAG n.436-54_436-51delinsACAG c.550-54_550-51delinsACAG (n.550-54_550-51delinsACAG) n.560-54_560-51delinsACAG |