Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843092C>ACA506106128JAK3c.501G>T (p.Val167=)
n.601G>T
n.591G>T
n.516G>T
c.630G>T (p.Val210=)
n.640G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843092C=CA2326057486JAK3c.501G= (p.Val167=)
n.601G=
n.591G=
n.516G=
c.630G= (p.Val210=)
n.640G=
19g.17843092C>GCA506106129JAK3c.501G>C (p.Val167=)
n.601G>C
n.591G>C
n.516G>C
c.630G>C (p.Val210=)
n.640G>C
19g.17843092C>TCA506106130JAK3c.501G>A (p.Val167=)
n.601G>A
n.591G>A
n.516G>A
c.630G>A (p.Val210=)
n.640G>A
 dbSNP
19g.17843093A>CCA404773179JAK3c.500T>G (p.Val167Gly)
n.600T>G
n.590T>G
n.515T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.639T>G
19g.17843093A>GCA404773181JAK3c.500T>C (p.Val167Ala)
n.600T>C
n.590T>C
n.515T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.639T>C
19g.17843093A>TCA404773182JAK3c.500T>A (p.Val167Glu)
n.600T>A
n.590T>A
n.515T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.639T>A
19g.17843093dupCA2576717349JAK3c.500dup (p.Leu168ValfsTer?)
n.600dup
n.590dup
n.515dup
c.629dup (p.Leu211ValfsTer?)
n.639dup
19g.17843094C>ACA404773184JAK3c.499G>T (p.Val167Leu)
n.599G>T
n.589G>T
n.514G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.638G>T
 gnomAD v4
19g.17843094C=CA2326057487JAK3c.499G= (p.Val167=)
n.599G=
n.589G=
n.514G=
c.628G= (p.Val210=)
n.638G=
19g.17843094C>GCA404773185JAK3c.499G>C (p.Val167Leu)
n.599G>C
n.589G>C
n.514G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.638G>C
19g.17843094C>TCA306140960JAK3c.499G>A (p.Val167Met)
n.599G>A
n.589G>A
n.514G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
n.638G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843095G>ACA9302152JAK3c.498C>T (p.Ala166=)
n.598C>T
n.588C>T
n.513C>T
c.627C>T (p.Ala209=)
n.637C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843095G>CCA506106132JAK3c.498C>G (p.Ala166=)
n.598C>G
n.588C>G
n.513C>G
c.627C>G (p.Ala209=)
n.637C>G
19g.17843095G=CA2326057488JAK3c.498C= (p.Ala166=)
n.598C=
n.588C=
n.513C=
c.627C= (p.Ala209=)
n.637C=
19g.17843095G>TCA9302151JAK3c.498C>A (p.Ala166=)
n.598C>A
n.588C>A
n.513C>A
c.627C>A (p.Ala209=)
n.637C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843095_17843096insCCATCCGGCA2583426172JAK3c.498_499insCGGATGGC (p.Val167ArgfsTer22)
n.598_599insCGGATGGC
n.588_589insCGGATGGC
n.513_514insCGGATGGC
c.627_628insCGGATGGC (p.Val210ArgfsTer22)
n.637_638insCGGATGGC
 gnomAD v4
19g.17843096G>ACA404773194JAK3c.497C>T (p.Ala166Val)
n.597C>T
n.587C>T
n.512C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.636C>T
 dbSNP
19g.17843096G>CCA404773195JAK3c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.597C>G
n.587C>G
n.512C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.636C>G
19g.17843096G>TCA404773193JAK3c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.597C>A
n.587C>A
n.512C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.636C>A
 gnomAD v4
19g.17843097C>ACA306140973JAK3c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.596G>T
n.586G>T
n.511G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.635G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843097C=CA2326057489JAK3c.496G= (p.Ala166=)
n.596G=
n.586G=
n.511G=
c.625G= (p.Ala209=)
n.635G=
19g.17843097C>GCA404773196JAK3c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.596G>C
n.586G>C
n.511G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.635G>C
19g.17843097C>TCA404773198JAK3c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.596G>A
n.586G>A
n.511G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843098C>ACA506106135JAK3c.495G>T (p.Leu165=)
n.595G>T
n.585G>T
n.510G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
n.634G>T
19g.17843098C>GCA506106137JAK3c.495G>C (p.Leu165=)
n.595G>C
n.585G>C
n.510G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
n.634G>C
19g.17843098C>TCA506106138JAK3c.495G>A (p.Leu165=)
n.595G>A
n.585G>A
n.510G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.634G>A
 ClinVar
19g.17843099A>CCA404773199JAK3c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.594T>G
n.584T>G
n.509T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.633T>G
19g.17843099A>GCA404773200JAK3c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.594T>C
n.584T>C
n.509T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.633T>C
19g.17843099A>TCA404773205JAK3c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.594T>A
n.584T>A
n.509T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.633T>A
19g.17843100G>ACA506106140JAK3c.493C>T (p.Leu165=)
n.593C>T
n.583C>T
n.508C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843100G>CCA404773207JAK3c.493C>G (p.Leu165Val)
n.593C>G
n.583C>G
n.508C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.632C>G
19g.17843100G=CA2326057490JAK3c.493C= (p.Leu165=)
n.593C=
n.583C=
n.508C=
c.622C= (p.Leu208=)
n.632C=
19g.17843100G>TCA404773208JAK3c.493C>A (p.Leu165Met)
n.593C>A
n.583C>A
n.508C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.632C>A
 gnomAD v4
19g.17843101G>ACA506106142JAK3c.492C>T (p.Ser164=)
n.592C>T
n.582C>T
n.507C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
n.631C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843101G>CCA404773209JAK3c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.592C>G
n.582C>G
n.507C>G
c.621C>G (p.Ser207Arg)
n.631C>G
19g.17843101G>TCA404773211JAK3c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.592C>A
n.582C>A
n.507C>A
c.621C>A (p.Ser207Arg)
n.631C>A
 gnomAD v4
19g.17843102C>ACA404773213JAK3c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.591G>T
n.581G>T
n.506G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
n.630G>T
19g.17843102C=CA2326057491JAK3c.491G= (p.Ser164=)
n.591G=
n.581G=
n.506G=
c.620G= (p.Ser207=)
n.630G=
19g.17843102C>GCA404773215JAK3c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.591G>C
n.581G>C
n.506G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
n.630G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843102C>TCA404773216JAK3c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.591G>A
n.581G>A
n.506G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
n.630G>A
 gnomAD v4
19g.17843103T>ACA404773221JAK3c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.590A>T
n.580A>T
n.505A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
n.629A>T
19g.17843103T>CCA404773218JAK3c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.590A>G
n.580A>G
n.505A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
n.629A>G
 dbSNP
19g.17843103T>GCA404773220JAK3c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.590A>C
n.580A>C
n.505A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
n.629A>C
19g.17843104G>ACA9302153JAK3c.489C>T (p.Leu163=)
n.589C>T
n.579C>T
n.504C>T
c.618C>T (p.Leu206=)
n.628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843104G>CCA506106149JAK3c.489C>G (p.Leu163=)
n.589C>G
n.579C>G
n.504C>G
c.618C>G (p.Leu206=)
n.628C>G
19g.17843104G=CA2326057492JAK3c.489C= (p.Leu163=)
n.589C=
n.579C=
n.504C=
c.618C= (p.Leu206=)
n.628C=
19g.17843104G>TCA506106152JAK3c.489C>A (p.Leu163=)
n.589C>A
n.579C>A
n.504C>A
c.618C>A (p.Leu206=)
n.628C>A
19g.17843105A>CCA404773223JAK3c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.588T>G
n.578T>G
n.503T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.627T>G
19g.17843105A>GCA404773225JAK3c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.588T>C
n.578T>C
n.503T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.627T>C
 gnomAD v4
19g.17843105A>TCA404773226JAK3c.488T>A (p.Leu163His)
n.588T>A
n.578T>A
n.503T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
n.627T>A
19g.17843106G>ACA404773228JAK3c.487C>T (p.Leu163Phe)
n.587C>T
n.577C>T
n.502C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.626C>T
19g.17843106G>CCA404773229JAK3c.487C>G (p.Leu163Val)
n.587C>G
n.577C>G
n.502C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.626C>G
19g.17843106G>TCA404773231JAK3c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.587C>A
n.577C>A
n.502C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.626C>A
 gnomAD v4
19g.17843107A=CA2326057494JAK3c.486T= (p.Cys162=)
n.586T=
n.576T=
n.501T=
c.615T= (p.Cys205=)
n.625T=
19g.17843107A>CCA404773232JAK3c.486T>G (p.Cys162Trp)
n.586T>G
n.576T>G
n.501T>G
c.615T>G (p.Cys205Trp)
n.625T>G
19g.17843107A>GCA506106165JAK3c.486T>C (p.Cys162=)
n.586T>C
n.576T>C
n.501T>C
c.615T>C (p.Cys205=)
n.625T>C
 dbSNP
19g.17843107A>TCA404773234JAK3c.486T>A (p.Cys162Ter)
n.586T>A
n.576T>A
n.501T>A
c.615T>A (p.Cys205Ter)
n.625T>A
19g.17843107_17843111delinsACACTCA2326057493JAK3c.482_486delinsAGTGT (p.Glu161=)
n.582_586delinsAGTGT
n.572_576delinsAGTGT
n.497_501delinsAGTGT
c.611_615delinsAGTGT (p.Glu204=)
n.621_625delinsAGTGT
19g.17843108C>ACA404773236JAK3c.485G>T (p.Cys162Phe)
n.585G>T
n.575G>T
n.500G>T
c.614G>T (p.Cys205Phe)
n.624G>T
19g.17843108C>GCA404773237JAK3c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.585G>C
n.575G>C
n.500G>C
c.614G>C (p.Cys205Ser)
n.624G>C
19g.17843108C>TCA404773239JAK3c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.585G>A
n.575G>A
n.500G>A
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
n.624G>A
 gnomAD v4
19g.17843108_17843111delinsCACTCA2326057495JAK3c.482_485delinsAGTG (p.Glu161=)
n.582_585delinsAGTG
n.572_575delinsAGTG
n.497_500delinsAGTG
c.611_614delinsAGTG (p.Glu204=)
n.621_624delinsAGTG
19g.17843111_17843114delCA306141027JAK3c.482_485del (p.Glu161ValfsTer24)
n.582_585del
n.572_575del
n.497_500del
c.611_614del (p.Glu204ValfsTer24)
n.621_624del
 dbSNP
19g.17843109A>CCA404773243JAK3c.484T>G (p.Cys162Gly)
n.584T>G
n.574T>G
n.499T>G
c.613T>G (p.Cys205Gly)
n.623T>G
 gnomAD v4
19g.17843109A>GCA404773245JAK3c.484T>C (p.Cys162Arg)
n.584T>C
n.574T>C
n.499T>C
c.613T>C (p.Cys205Arg)
n.623T>C
 gnomAD v4
19g.17843109A>TCA404773242JAK3c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.584T>A
n.574T>A
n.499T>A
c.613T>A (p.Cys205Ser)
n.623T>A
19g.17843109_17843111delCA2326057496JAK3c.482_484del (p.Glu161_Cys162delinsGly)
n.582_584del
n.572_574del
n.497_499del
c.611_613del (p.Glu204_Cys205delinsGly)
n.621_623del
 dbSNP
19g.17843110C>ACA404773248JAK3c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.583G>T
n.573G>T
n.498G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.622G>T
19g.17843110C=CA2326057497JAK3c.483G= (p.Glu161=)
n.583G=
n.573G=
n.498G=
c.612G= (p.Glu204=)
n.622G=
19g.17843110C>GCA404773246JAK3c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.583G>C
n.573G>C
n.498G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.622G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843110C>TCA9302154JAK3c.483G>A (p.Glu161=)
n.583G>A
n.573G>A
n.498G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843111T>ACA404773249JAK3c.482A>T (p.Glu161Val)
n.582A>T
n.572A>T
n.497A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.621A>T
19g.17843111T>CCA404773250JAK3c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.582A>G
n.572A>G
n.497A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.621A>G
19g.17843111T>GCA9302155JAK3c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.582A>C
n.572A>C
n.497A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.621A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843111T=CA2326057498JAK3c.482A= (p.Glu161=)
n.582A=
n.572A=
n.497A=
c.611A= (p.Glu204=)
n.621A=
19g.17843112C>ACA404773252JAK3c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.581G>T
n.571G>T
n.496G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.620G>T
19g.17843112C>GCA404773253JAK3c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.581G>C
n.571G>C
n.496G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.620G>C
19g.17843112C>TCA404773254JAK3c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.581G>A
n.571G>A
n.496G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.620G>A
19g.17843113A>CCA506106172JAK3c.480T>G (p.Gly160=)
n.580T>G
n.570T>G
n.495T>G
c.609T>G (p.Gly203=)
n.619T>G
19g.17843113A>GCA506106173JAK3c.480T>C (p.Gly160=)
n.580T>C
n.570T>C
n.495T>C
c.609T>C (p.Gly203=)
n.619T>C
19g.17843113A>TCA506106174JAK3c.480T>A (p.Gly160=)
n.580T>A
n.570T>A
n.495T>A
c.609T>A (p.Gly203=)
n.619T>A
19g.17843113_17843131delinsACCCTGCTCCTTGAGACTGCA2326057499JAK3c.462_480delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT (p.Leu154=)
n.562_580delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT
n.552_570delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT
n.477_495delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT
c.591_609delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT (p.Leu197=)
n.601_619delinsCAGTCTCAAGGAGCAGGGT
19g.17843114C>ACA404773255JAK3c.479G>T (p.Gly160Val)
n.579G>T
n.569G>T
n.494G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.618G>T
 gnomAD v4
19g.17843114C>GCA404773256JAK3c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.579G>C
n.569G>C
n.494G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.618G>C
 gnomAD v4
19g.17843114C>TCA404773257JAK3c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.579G>A
n.569G>A
n.494G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.618G>A
19g.17843114_17843131delCA2326057500JAK3c.462_479del (p.Ser155_Gly160del)
n.562_579del
n.552_569del
n.477_494del
c.591_608del (p.Ser198_Gly203del)
n.601_618del
 dbSNP
19g.17843115C>ACA9302156JAK3c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.578G>T
n.568G>T
n.493G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.617G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843115C=CA2326057501JAK3c.478G= (p.Gly160=)
n.578G=
n.568G=
n.493G=
c.607G= (p.Gly203=)
n.617G=
19g.17843115C>GCA404773261JAK3c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.578G>C
n.568G>C
n.493G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.617G>C
19g.17843115C>TCA404773263JAK3c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.578G>A
n.568G>A
n.493G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.617G>A
19g.17843116C>ACA404773265JAK3c.477G>T (p.Gln159His)
n.577G>T
n.567G>T
n.492G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.616G>T
 gnomAD v4
19g.17843116C=CA2326057502JAK3c.477G= (p.Gln159=)
n.577G=
n.567G=
n.492G=
c.606G= (p.Gln202=)
n.616G=
19g.17843116C>GCA404773266JAK3c.477G>C (p.Gln159His)
n.577G>C
n.567G>C
n.492G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.616G>C
19g.17843116C>TCA506106180JAK3c.477G>A (p.Gln159=)
n.577G>A
n.567G>A
n.492G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.616G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.17843117T>ACA404773273JAK3c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.576A>T
n.566A>T
n.491A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.615A>T
 gnomAD v4
19g.17843117T>CCA404773269JAK3c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.576A>G
n.566A>G
n.491A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.615A>G
 gnomAD v4
19g.17843117T>GCA404773268JAK3c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.576A>C
n.566A>C
n.491A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.615A>C
 gnomAD v4
19g.17843118G>ACA404773274JAK3c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.575C>T
n.565C>T
n.490C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.614C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843118G>CCA404773276JAK3c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.575C>G
n.565C>G
n.490C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.614C>G
19g.17843118G>TCA404773278JAK3c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.575C>A
n.565C>A
n.490C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.614C>A
 gnomAD v4
19g.17843119C>ACA404773280JAK3c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.574G>T
n.564G>T
n.489G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.613G>T
19g.17843119C=CA2326057503JAK3c.474G= (p.Glu158=)
n.574G=
n.564G=
n.489G=
c.603G= (p.Glu201=)
n.613G=
19g.17843119C>GCA404773282JAK3c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.574G>C
n.564G>C
n.489G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.613G>C
19g.17843119C>TCA9302157JAK3c.474G>A (p.Glu158=)
n.574G>A
n.564G>A
n.489G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843120T>ACA404773284JAK3c.473A>T (p.Glu158Val)
n.573A>T
n.563A>T
n.488A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.612A>T
19g.17843120T>CCA404773285JAK3c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.573A>G
n.563A>G
n.488A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.612A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843120T>GCA404773287JAK3c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.573A>C
n.563A>C
n.488A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.612A>C
19g.17843120T=CA2326057504JAK3c.473A= (p.Glu158=)
n.573A=
n.563A=
n.488A=
c.602A= (p.Glu201=)
n.612A=
19g.17843121C>ACA404773289JAK3c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.572G>T
n.562G>T
n.487G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.611G>T
19g.17843121C>GCA404773292JAK3c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.572G>C
n.562G>C
n.487G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.611G>C
 gnomAD v4
19g.17843121C>TCA404773294JAK3c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.572G>A
n.562G>A
n.487G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.611G>A
19g.17843122C>ACA404773299JAK3c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.571G>T
n.561G>T
n.486G>T
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.610G>T
19g.17843122C=CA2326057505JAK3c.471G= (p.Lys157=)
n.571G=
n.561G=
n.486G=
c.600G= (p.Lys200=)
n.610G=
19g.17843122C>GCA404773296JAK3c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.571G>C
n.561G>C
n.486G>C
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.610G>C
 COSMIC COSMIC
19g.17843122C>TCA9302158JAK3c.471G>A (p.Lys157=)
n.571G>A
n.561G>A
n.486G>A
c.600G>A (p.Lys200=)
n.610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843123T>ACA404773303JAK3c.470A>T (p.Lys157Met)
n.570A>T
n.560A>T
n.485A>T
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.609A>T
19g.17843123T>CCA404773300JAK3c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.570A>G
n.560A>G
n.485A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.609A>G
19g.17843123T>GCA404773302JAK3c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.570A>C
n.560A>C
n.485A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.609A>C
19g.17843124T>ACA404773304JAK3c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.569A>T
n.559A>T
n.484A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.608A>T
19g.17843124T>CCA404773306JAK3c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.569A>G
n.559A>G
n.484A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.608A>G
 dbSNP
19g.17843124T>GCA404773307JAK3c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.569A>C
n.559A>C
n.484A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.608A>C
19g.17843125G>ACA506106194JAK3c.468C>T (p.Leu156=)
n.568C>T
n.558C>T
n.483C>T
c.597C>T (p.Leu199=)
n.607C>T
 gnomAD v4
19g.17843125G>CCA506106196JAK3c.468C>G (p.Leu156=)
n.568C>G
n.558C>G
n.483C>G
c.597C>G (p.Leu199=)
n.607C>G
19g.17843125G>TCA506106195JAK3c.468C>A (p.Leu156=)
n.568C>A
n.558C>A
n.483C>A
c.597C>A (p.Leu199=)
n.607C>A
19g.17843126A>CCA404773308JAK3c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.567T>G
n.557T>G
n.482T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.606T>G
19g.17843126A>GCA404773309JAK3c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.567T>C
n.557T>C
n.482T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.606T>C
 COSMIC
19g.17843126A>TCA404773310JAK3c.467T>A (p.Leu156His)
n.567T>A
n.557T>A
n.482T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
n.606T>A
19g.17843127G>ACA404773311JAK3c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.566C>T
n.556C>T
n.481C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.605C>T
19g.17843127G>CCA404773313JAK3c.466C>G (p.Leu156Val)
n.566C>G
n.556C>G
n.481C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.605C>G
 gnomAD v4
19g.17843127G>TCA404773314JAK3c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.566C>A
n.556C>A
n.481C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.605C>A
 gnomAD v4
19g.17843128A>CCA404773316JAK3c.465T>G (p.Ser155Arg)
n.565T>G
n.555T>G
n.480T>G
c.594T>G (p.Ser198Arg)
n.604T>G
 dbSNP
19g.17843128A>GCA506106203JAK3c.465T>C (p.Ser155=)
n.565T>C
n.555T>C
n.480T>C
c.594T>C (p.Ser198=)
n.604T>C
19g.17843128A>TCA404773317JAK3c.465T>A (p.Ser155Arg)
n.565T>A
n.555T>A
n.480T>A
c.594T>A (p.Ser198Arg)
n.604T>A
 dbSNP
19g.17843129C>ACA404773322JAK3c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.564G>T
n.554G>T
n.479G>T
c.593G>T (p.Ser198Ile)
n.603G>T
19g.17843129C>GCA404773319JAK3c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.564G>C
n.554G>C
n.479G>C
c.593G>C (p.Ser198Thr)
n.603G>C
19g.17843129C>TCA404773320JAK3c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.564G>A
n.554G>A
n.479G>A
c.593G>A (p.Ser198Asn)
n.603G>A
19g.17843130T>ACA404773323JAK3c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.563A>T
n.553A>T
n.478A>T
c.592A>T (p.Ser198Cys)
n.602A>T
19g.17843130T>CCA404773325JAK3c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.563A>G
n.553A>G
n.478A>G
c.592A>G (p.Ser198Gly)
n.602A>G
19g.17843130T>GCA404773326JAK3c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.563A>C
n.553A>C
n.478A>C
c.592A>C (p.Ser198Arg)
n.602A>C
19g.17843130_17843131delCA2583426173JAK3c.462_463del (p.Leu156GlnfsTer5)
n.562_563del
n.552_553del
n.477_478del
c.591_592del (p.Leu199GlnfsTer5)
n.601_602del
 gnomAD v4
19g.17843131G>ACA506106204JAK3c.462C>T (p.Leu154=)
n.562C>T
n.552C>T
n.477C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
n.601C>T
 dbSNP
19g.17843131G>CCA506106206JAK3c.462C>G (p.Leu154=)
n.562C>G
n.552C>G
n.477C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
n.601C>G
19g.17843131G>TCA506106205JAK3c.462C>A (p.Leu154=)
n.562C>A
n.552C>A
n.477C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
n.601C>A
 gnomAD v4
19g.17843132A>CCA404773328JAK3c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.561T>G
n.551T>G
n.476T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.600T>G
19g.17843132A>GCA404773329JAK3c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.561T>C
n.551T>C
n.476T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.600T>C
19g.17843132A>TCA404773330JAK3c.461T>A (p.Leu154His)
n.561T>A
n.551T>A
n.476T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
n.600T>A
 dbSNP
19g.17843133G>ACA404773332JAK3c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.560C>T
n.550C>T
n.475C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.599C>T
19g.17843133G>CCA404773333JAK3c.460C>G (p.Leu154Val)
n.560C>G
n.550C>G
n.475C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.599C>G
19g.17843133G>TCA404773334JAK3c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.560C>A
n.550C>A
n.475C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.599C>A
19g.17843134G>ACA506106212JAK3c.459C>T (p.Gly153=)
n.559C>T
n.549C>T
n.474C>T
c.588C>T (p.Gly196=)
n.598C>T
19g.17843134G>CCA506106213JAK3c.459C>G (p.Gly153=)
n.559C>G
n.549C>G
n.474C>G
c.588C>G (p.Gly196=)
n.598C>G
19g.17843134G>TCA506106214JAK3c.459C>A (p.Gly153=)
n.559C>A
n.549C>A
n.474C>A
c.588C>A (p.Gly196=)
n.598C>A
 gnomAD v4
19g.17843135C>ACA404773335JAK3c.458G>T (p.Gly153Val)
n.558G>T
n.548G>T
n.473G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.597G>T
19g.17843135C=CA2326057506JAK3c.458G= (p.Gly153=)
n.558G=
n.548G=
n.473G=
c.587G= (p.Gly196=)
n.597G=
19g.17843135C>GCA9302159JAK3c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.558G>C
n.548G>C
n.473G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.597G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843135C>TCA404773337JAK3c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.558G>A
n.548G>A
n.473G>A
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.597G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843136C>ACA404773340JAK3c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.557G>T
n.547G>T
n.472G>T
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.596G>T
19g.17843136C>GCA404773341JAK3c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.557G>C
n.547G>C
n.472G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.596G>C
19g.17843136C>TCA404773339JAK3c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.557G>A
n.547G>A
n.472G>A
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.596G>A
 gnomAD v4
19g.17843137C>ACA506106222JAK3c.456G>T (p.Val152=)
n.556G>T
n.546G>T
n.471G>T
c.585G>T (p.Val195=)
n.595G>T
19g.17843137C>GCA506106223JAK3c.456G>C (p.Val152=)
n.556G>C
n.546G>C
n.471G>C
c.585G>C (p.Val195=)
n.595G>C
19g.17843137C>TCA506106225JAK3c.456G>A (p.Val152=)
n.556G>A
n.546G>A
n.471G>A
c.585G>A (p.Val195=)
n.595G>A
19g.17843138A>CCA404773342JAK3c.455T>G (p.Val152Gly)
n.555T>G
n.545T>G
n.470T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.594T>G
 dbSNP
19g.17843138A>GCA404773346JAK3c.455T>C (p.Val152Ala)
n.555T>C
n.545T>C
n.470T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.594T>C
 dbSNP
19g.17843138A>TCA404773344JAK3c.455T>A (p.Val152Glu)
n.555T>A
n.545T>A
n.470T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.594T>A
19g.17843138_17843139delinsACCA2326057507JAK3c.454_455delinsGT (p.Val152=)
n.554_555delinsGT
n.544_545delinsGT
n.469_470delinsGT
c.583_584delinsGT (p.Val195=)
n.593_594delinsGT
19g.17843139delCA2326057508JAK3c.454del (p.Val152TrpfsTer?)
n.554del
n.544del
n.469del
c.583del (p.Val195TrpfsTer?)
n.593del
 dbSNP
19g.17843139C>ACA404773347JAK3c.454G>T (p.Val152Leu)
n.554G>T
n.544G>T
n.469G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.593G>T
19g.17843139C=CA2326057509JAK3c.454G= (p.Val152=)
n.554G=
n.544G=
n.469G=
c.583G= (p.Val195=)
n.593G=
19g.17843139C>GCA404773349JAK3c.454G>C (p.Val152Leu)
n.554G>C
n.544G>C
n.469G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.593G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843139C>TCA9302160JAK3c.454G>A (p.Val152Met)
n.554G>A
n.544G>A
n.469G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
n.593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843140G>ACA306141101JAK3c.453C>T (p.Pro151=)
n.553C>T
n.543C>T
n.468C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
n.592C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843140G>CCA506106230JAK3c.453C>G (p.Pro151=)
n.553C>G
n.543C>G
n.468C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
n.592C>G
19g.17843140G=CA2326057510JAK3c.453C= (p.Pro151=)
n.553C=
n.543C=
n.468C=
c.582C= (p.Pro194=)
n.592C=
19g.17843140G>TCA506106231JAK3c.453C>A (p.Pro151=)
n.553C>A
n.543C>A
n.468C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.592C>A
 gnomAD v4
19g.17843143delCA2583426174JAK3c.453del (p.Val152TrpfsTer?)
n.553del
n.543del
n.468del
c.582del (p.Val195TrpfsTer?)
n.592del
 gnomAD v4
19g.17843141G>ACA404773353JAK3c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.552C>T
n.542C>T
n.467C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.591C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843141G>CCA160252JAK3c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.552C>G
n.542C>G
n.467C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.591C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843141G=CA2326057511JAK3c.452C= (p.Pro151=)
n.552C=
n.542C=
n.467C=
c.581C= (p.Pro194=)
n.591C=
19g.17843141G>TCA404773354JAK3c.452C>A (p.Pro151His)
n.552C>A
n.542C>A
n.467C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.591C>A
 gnomAD v4
19g.17843142G>ACA404773356JAK3c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.551C>T
n.541C>T
n.466C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.590C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843142G>CCA404773358JAK3c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.551C>G
n.541C>G
n.466C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.590C>G
19g.17843142G=CA2326057512JAK3c.451C= (p.Pro151=)
n.551C=
n.541C=
n.466C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.590C=
19g.17843142G>TCA404773362JAK3c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.551C>A
n.541C>A
n.466C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.590C>A
 gnomAD v4
19g.17843142_17843143insTCCA2326057513JAK3c.450_451insGA (p.Pro151AspfsTer?)
n.550_551insGA
n.540_541insGA
n.465_466insGA
c.579_580insGA (p.Pro194AspfsTer?)
n.589_590insGA
 dbSNP
19g.17843143G>ACA506106236JAK3c.450C>T (p.Leu150=)
n.550C>T
n.540C>T
n.465C>T
c.579C>T (p.Leu193=)
n.589C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843143G>CCA506106238JAK3c.450C>G (p.Leu150=)
n.550C>G
n.540C>G
n.465C>G
c.579C>G (p.Leu193=)
n.589C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843143G=CA2326057514JAK3c.450C= (p.Leu150=)
n.550C=
n.540C=
n.465C=
c.579C= (p.Leu193=)
n.589C=
19g.17843143G>TCA506106239JAK3c.450C>A (p.Leu150=)
n.550C>A
n.540C>A
n.465C>A
c.579C>A (p.Leu193=)
n.589C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843144A>CCA404773364JAK3c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.549T>G
n.539T>G
n.464T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.588T>G
19g.17843144A>GCA404773365JAK3c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.549T>C
n.539T>C
n.464T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.588T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843144A>TCA404773367JAK3c.449T>A (p.Leu150His)
n.549T>A
n.539T>A
n.464T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
n.588T>A
19g.17843145G>ACA404773369JAK3c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.548C>T
n.538C>T
n.463C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.587C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843145G>CCA404773372JAK3c.448C>G (p.Leu150Val)
n.548C>G
n.538C>G
n.463C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.587C>G
19g.17843145G=CA2326057515JAK3c.448C= (p.Leu150=)
n.548C=
n.538C=
n.463C=
c.577C= (p.Leu193=)
n.587C=
19g.17843145G>TCA404773370JAK3c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.548C>A
n.538C>A
n.463C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.587C>A
 gnomAD v4
19g.17843146G>ACA506106244JAK3c.447C>T (p.Arg149=)
n.547C>T
n.537C>T
n.462C>T
c.576C>T (p.Arg192=)
n.586C>T
19g.17843146G>CCA506106247JAK3c.447C>G (p.Arg149=)
n.547C>G
n.537C>G
n.462C>G
c.576C>G (p.Arg192=)
n.586C>G
19g.17843146G>TCA506106245JAK3c.447C>A (p.Arg149=)
n.547C>A
n.537C>A
n.462C>A
c.576C>A (p.Arg192=)
n.586C>A
 gnomAD v4
19g.17843147C>ACA404773373JAK3c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.546G>T
n.536G>T
n.461G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.585G>T
19g.17843147C=CA2326057516JAK3c.446G= (p.Arg149=)
n.546G=
n.536G=
n.461G=
c.575G= (p.Arg192=)
n.585G=
19g.17843147C>GCA404773375JAK3c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.546G>C
n.536G>C
n.461G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.585G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843147C>TCA9302161JAK3c.446G>A (p.Arg149His)
n.546G>A
n.536G>A
n.461G>A
c.575G>A (p.Arg192His)
n.585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843148G>ACA404773378JAK3c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.545C>T
n.535C>T
n.460C>T
c.574C>T (p.Arg192Cys)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843148G>CCA404773379JAK3c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.545C>G
n.535C>G
n.460C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.584C>G
 dbSNP
19g.17843148G=CA2326057518JAK3c.445C= (p.Arg149=)
n.545C=
n.535C=
n.460C=
c.574C= (p.Arg192=)
n.584C=
19g.17843148G>TCA404773380JAK3c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.545C>A
n.535C>A
n.460C>A
c.574C>A (p.Arg192Ser)
n.584C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843148_17843155delinsGCCCACTCCA2326057517JAK3c.438_445delinsGAGTGGGC (p.Val146=)
n.538_545delinsGAGTGGGC
n.528_535delinsGAGTGGGC
n.453_460delinsGAGTGGGC
c.567_574delinsGAGTGGGC (p.Val189=)
n.577_584delinsGAGTGGGC
19g.17843149C>ACA506106251JAK3c.444G>T (p.Gly148=)
n.544G>T
n.534G>T
n.459G>T
c.573G>T (p.Gly191=)
n.583G>T
19g.17843149C=CA2326057520JAK3c.444G= (p.Gly148=)
n.544G=
n.534G=
n.459G=
c.573G= (p.Gly191=)
n.583G=
19g.17843149C>GCA506106253JAK3c.444G>C (p.Gly148=)
n.544G>C
n.534G>C
n.459G>C
c.573G>C (p.Gly191=)
n.583G>C
 dbSNP
19g.17843149C>TCA506106255JAK3c.444G>A (p.Gly148=)
n.544G>A
n.534G>A
n.459G>A
c.573G>A (p.Gly191=)
n.583G>A
 dbSNP
19g.17843149_17843155delCA2326057519JAK3c.438_444del (p.Ser147AlafsTer?)
n.538_544del
n.528_534del
n.453_459del
c.567_573del (p.Ser190AlafsTer?)
n.577_583del
 dbSNP
19g.17843150C>ACA404773383JAK3c.443G>T (p.Gly148Val)
n.543G>T
n.533G>T
n.458G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.582G>T
19g.17843150C>GCA404773384JAK3c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.543G>C
n.533G>C
n.458G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.582G>C
 dbSNP
19g.17843150C>TCA404773386JAK3c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.543G>A
n.533G>A
n.458G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.582G>A
 gnomAD v4
19g.17843151C>ACA404773390JAK3c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.542G>T
n.532G>T
n.457G>T
c.571G>T (p.Gly191Trp)
n.581G>T
19g.17843151C=CA2326057521JAK3c.442G= (p.Gly148=)
n.542G=
n.532G=
n.457G=
c.571G= (p.Gly191=)
n.581G=
19g.17843151C>GCA9302162JAK3c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.542G>C
n.532G>C
n.457G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.581G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.17843151C>TCA404773387JAK3c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.542G>A
n.532G>A
n.457G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.581G>A
 gnomAD v4
19g.17843152delCA2695228503JAK3c.441del (p.Ser147ArgfsTer?)
n.541del
n.531del
n.456del
c.570del (p.Ser190ArgfsTer?)
n.580del
19g.17843152A=CA2326057522JAK3c.441T= (p.Ser147=)
n.541T=
n.531T=
n.456T=
c.570T= (p.Ser190=)
n.580T=
19g.17843152A>CCA404773391JAK3c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.541T>G
n.531T>G
n.456T>G
c.570T>G (p.Ser190Arg)
n.580T>G
 dbSNP
19g.17843152A>GCA306141122JAK3c.441T>C (p.Ser147=)
n.541T>C
n.531T>C
n.456T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
n.580T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843152A>TCA404773392JAK3c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.541T>A
n.531T>A
n.456T>A
c.570T>A (p.Ser190Arg)
n.580T>A
 dbSNP
19g.17843153C>ACA404773394JAK3c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.540G>T
n.530G>T
n.455G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.579G>T
 gnomAD v4
19g.17843153C>GCA404773396JAK3c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.540G>C
n.530G>C
n.455G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.579G>C
 gnomAD v4
19g.17843153C>TCA404773398JAK3c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.540G>A
n.530G>A
n.455G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.579G>A
 COSMIC
19g.17843154T>ACA404773399JAK3c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.539A>T
n.529A>T
n.454A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.578A>T
19g.17843154T>CCA404773400JAK3c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.539A>G
n.529A>G
n.454A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.578A>G
 dbSNP
19g.17843154T>GCA404773402JAK3c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.539A>C
n.529A>C
n.454A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.578A>C
19g.17843155C>ACA506106261JAK3c.438G>T (p.Val146=)
n.538G>T
n.528G>T
n.453G>T
c.567G>T (p.Val189=)
n.577G>T
19g.17843155C>GCA506106263JAK3c.438G>C (p.Val146=)
n.538G>C
n.528G>C
n.453G>C
c.567G>C (p.Val189=)
n.577G>C
19g.17843155C>TCA506106264JAK3c.438G>A (p.Val146=)
n.538G>A
n.528G>A
n.453G>A
c.567G>A (p.Val189=)
n.577G>A
19g.17843156A=CA2326057523JAK3c.437T= (p.Val146=)
n.537T=
n.527T=
n.452T=
c.566T= (p.Val189=)
n.576T=
19g.17843156A>CCA404773403JAK3c.437T>G (p.Val146Gly)
n.537T>G
n.527T>G
n.452T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.576T>G
 ClinVar
19g.17843156A>GCA404773404JAK3c.437T>C (p.Val146Ala)
n.537T>C
n.527T>C
n.452T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.576T>C
19g.17843156A>TCA404773406JAK3c.437T>A (p.Val146Glu)
n.537T>A
n.527T>A
n.452T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.576T>A
19g.17843156_17843157insTACGAGCA2326057524JAK3c.436_437insCTCGTA (p.Val146delinsAlaArgMet)
n.536_537insCTCGTA
n.526_527insCTCGTA
n.451_452insCTCGTA
c.565_566insCTCGTA (p.Val189delinsAlaArgMet)
n.575_576insCTCGTA
 dbSNP
19g.17843157C>ACA404773410JAK3c.436G>T (p.Val146Leu)
n.536G>T
n.526G>T
n.451G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.575G>T
19g.17843157C=CA2326057525JAK3c.436G= (p.Val146=)
n.536G=
n.526G=
n.451G=
c.565G= (p.Val189=)
n.575G=
19g.17843157C>GCA404773408JAK3c.436G>C (p.Val146Leu)
n.536G>C
n.526G>C
n.451G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.575G>C
19g.17843157C>TCA404773407JAK3c.436G>A (p.Val146Met)
n.536G>A
n.526G>A
n.451G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
n.575G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843158C>ACA506106265JAK3c.435G>T (p.Leu145=)
n.535G>T
n.525G>T
n.450G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
n.574G>T
19g.17843158C>GCA506106266JAK3c.435G>C (p.Leu145=)
n.535G>C
n.525G>C
n.450G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.574G>C
19g.17843158C>TCA506106268JAK3c.435G>A (p.Leu145=)
n.535G>A
n.525G>A
n.450G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.574G>A
 gnomAD v4
19g.17843159A>CCA404773411JAK3c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.534T>G
n.524T>G
n.449T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.573T>G
19g.17843159A>GCA404773413JAK3c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.534T>C
n.524T>C
n.449T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.573T>C
 gnomAD v4
19g.17843159A>TCA404773415JAK3c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.534T>A
n.524T>A
n.449T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.573T>A
19g.17843160G>ACA506106272JAK3c.433C>T (p.Leu145=)
n.533C>T
n.523C>T
n.448C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.572C>T
19g.17843160G>CCA404773416JAK3c.433C>G (p.Leu145Val)
n.533C>G
n.523C>G
n.448C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.572C>G
19g.17843160G>TCA404773417JAK3c.433C>A (p.Leu145Met)
n.533C>A
n.523C>A
n.448C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.572C>A
19g.17843161G>ACA506106274JAK3c.432C>T (p.Asp144=)
n.532C>T
n.522C>T
n.447C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
n.571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843161G>CCA404773418JAK3c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.532C>G
n.522C>G
n.447C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
n.571C>G
 gnomAD v4
19g.17843161G=CA2326057526JAK3c.432C= (p.Asp144=)
n.532C=
n.522C=
n.447C=
c.561C= (p.Asp187=)
n.571C=
19g.17843161G>TCA404773420JAK3c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.532C>A
n.522C>A
n.447C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.571C>A
 gnomAD v4
19g.17843162T>ACA404773421JAK3c.431A>T (p.Asp144Val)
n.531A>T
n.521A>T
n.446A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.570A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843162T>CCA404773423JAK3c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.531A>G
n.521A>G
n.446A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.570A>G
19g.17843162T>GCA404773425JAK3c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.531A>C
n.521A>C
n.446A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.570A>C
19g.17843162T=CA2326057527JAK3c.431A= (p.Asp144=)
n.531A=
n.521A=
n.446A=
c.560A= (p.Asp187=)
n.570A=
19g.17843163C>ACA404773426JAK3c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.530G>T
n.520G>T
n.445G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.569G>T
19g.17843163C>GCA404773428JAK3c.430G>C (p.Asp144His)
n.530G>C
n.520G>C
n.445G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
n.569G>C
 dbSNP
19g.17843163C>TCA404773429JAK3c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.530G>A
n.520G>A
n.445G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.569G>A
 gnomAD v4
19g.17843164A>CCA404773433JAK3c.429T>G (p.Ser143Arg)
n.529T>G
n.519T>G
n.444T>G
c.558T>G (p.Ser186Arg)
n.568T>G
19g.17843164A>GCA506106281JAK3c.429T>C (p.Ser143=)
n.529T>C
n.519T>C
n.444T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
n.568T>C
19g.17843164A>TCA404773431JAK3c.429T>A (p.Ser143Arg)
n.529T>A
n.519T>A
n.444T>A
c.558T>A (p.Ser186Arg)
n.568T>A
19g.17843165C>ACA404773435JAK3c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.528G>T
n.518G>T
n.443G>T
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.567G>T
19g.17843165C>GCA404773438JAK3c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.528G>C
n.518G>C
n.443G>C
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.567G>C
19g.17843165C>TCA404773436JAK3c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.528G>A
n.518G>A
n.443G>A
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.567G>A
 gnomAD v4
19g.17843166T>ACA404773439JAK3c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.527A>T
n.517A>T
n.442A>T
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.566A>T
19g.17843166T>CCA9302163JAK3c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.527A>G
n.517A>G
n.442A>G
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843166T>GCA404773441JAK3c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.527A>C
n.517A>C
n.442A>C
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.566A>C
19g.17843166T=CA2326057528JAK3c.427A= (p.Ser143=)
n.527A=
n.517A=
n.442A=
c.556A= (p.Ser186=)
n.566A=
19g.17843167G>ACA506106289JAK3c.426C>T (p.Arg142=)
n.526C>T
n.516C>T
n.441C>T
c.555C>T (p.Arg185=)
n.565C>T
 gnomAD v4
19g.17843167G>CCA506106290JAK3c.426C>G (p.Arg142=)
n.526C>G
n.516C>G
n.441C>G
c.555C>G (p.Arg185=)
n.565C>G
19g.17843167G>TCA506106288JAK3c.426C>A (p.Arg142=)
n.526C>A
n.516C>A
n.441C>A
c.555C>A (p.Arg185=)
n.565C>A
19g.17843168C>ACA404773443JAK3c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.525G>T
n.515G>T
n.440G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.564G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843168C=CA2326057529JAK3c.425G= (p.Arg142=)
n.525G=
n.515G=
n.440G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.564G=
19g.17843168C>GCA404773444JAK3c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.525G>C
n.515G>C
n.440G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.564G>C
 dbSNP
19g.17843168C>TCA306141132JAK3c.425G>A (p.Arg142His)
n.525G>A
n.515G>A
n.440G>A
c.554G>A (p.Arg185His)
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843169G>ACA9302164JAK3c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.524C>T
n.514C>T
n.439C>T
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843169G>CCA404773446JAK3c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.524C>G
n.514C>G
n.439C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.563C>G
19g.17843169G=CA2326057530JAK3c.424C= (p.Arg142=)
n.524C=
n.514C=
n.439C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.563C=
19g.17843169G>TCA404773448JAK3c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.524C>A
n.514C>A
n.439C>A
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.563C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843170G>ACA506106298JAK3c.423C>T (p.His141=)
n.523C>T
n.513C>T
n.438C>T
c.552C>T (p.His184=)
n.562C>T
 ClinVar dbSNP
19g.17843170G>CCA404773450JAK3c.423C>G (p.His141Gln)
n.523C>G
n.513C>G
n.438C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
n.562C>G
19g.17843170G>TCA404773452JAK3c.423C>A (p.His141Gln)
n.523C>A
n.513C>A
n.438C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
n.562C>A
 gnomAD v4
19g.17843171T>ACA404773453JAK3c.422A>T (p.His141Leu)
n.522A>T
n.512A>T
n.437A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
n.561A>T
19g.17843171T>CCA404773454JAK3c.422A>G (p.His141Arg)
n.522A>G
n.512A>G
n.437A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
n.561A>G
 gnomAD v4
19g.17843171T>GCA404773456JAK3c.422A>C (p.His141Pro)
n.522A>C
n.512A>C
n.437A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
n.561A>C
19g.17843172G>ACA404773460JAK3c.421C>T (p.His141Tyr)
n.521C>T
n.511C>T
n.436C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.560C>T
19g.17843172G>CCA404773458JAK3c.421C>G (p.His141Asp)
n.521C>G
n.511C>G
n.436C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
n.560C>G
19g.17843172G=CA2326057531JAK3c.421C= (p.His141=)
n.521C=
n.511C=
n.436C=
c.550C= (p.His184=)
n.560C=
19g.17843172G>TCA9302165JAK3c.421C>A (p.His141Asn)
n.521C>A
n.511C>A
n.436C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
n.560C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843173C>ACA404773462JAK3c.421-1G>T (n.421-1G>T)
n.521-1G>T
n.511-1G>T
n.436-1G>T
c.550-1G>T (n.550-1G>T)
n.560-1G>T
 dbSNP
19g.17843173C=CA2326057532JAK3c.421-1G= (n.421-1G=)
n.521-1G=
n.511-1G=
n.436-1G=
c.550-1G= (n.550-1G=)
n.560-1G=
19g.17843173C>GCA404773463JAK3c.421-1G>C (n.421-1G>C)
n.521-1G>C
n.511-1G>C
n.436-1G>C
c.550-1G>C (n.550-1G>C)
n.560-1G>C
 dbSNP
19g.17843173C>TCA404773465JAK3c.421-1G>A (n.421-1G>A)
n.521-1G>A
n.511-1G>A
n.436-1G>A
c.550-1G>A (n.550-1G>A)
n.560-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843174T>ACA404773466JAK3c.421-2A>T (n.421-2A>T)
n.521-2A>T
n.511-2A>T
n.436-2A>T
c.550-2A>T (n.550-2A>T)
n.560-2A>T
19g.17843174T>CCA404773467JAK3c.421-2A>G (n.421-2A>G)
n.521-2A>G
n.511-2A>G
n.436-2A>G
c.550-2A>G (n.550-2A>G)
n.560-2A>G
19g.17843174T>GCA404773468JAK3c.421-2A>C (n.421-2A>C)
n.521-2A>C
n.511-2A>C
n.436-2A>C
c.550-2A>C (n.550-2A>C)
n.560-2A>C
19g.17843174_17843175delinsTGCA2326057533JAK3c.421-3_421-2delinsCA (n.421-3_421-2delinsCA)
n.521-3_521-2delinsCA
n.511-3_511-2delinsCA
n.436-3_436-2delinsCA
c.550-3_550-2delinsCA (n.550-3_550-2delinsCA)
n.560-3_560-2delinsCA
19g.17843175G>ACA2583426177JAK3c.421-3C>T (n.421-3C>T)
n.521-3C>T
n.511-3C>T
n.436-3C>T
c.550-3C>T (n.550-3C>T)
n.560-3C>T
 gnomAD v4
19g.17843175G>TCA2583426178JAK3c.421-3C>A (n.421-3C>A)
n.521-3C>A
n.511-3C>A
n.436-3C>A
c.550-3C>A (n.550-3C>A)
n.560-3C>A
 gnomAD v4
19g.17843180dupCA2583426175JAK3c.421-3dup (n.421-3dup)
n.521-3dup
n.511-3dup
n.436-3dup
c.550-3dup (n.550-3dup)
n.560-3dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843180delCA404773470JAK3c.421-3del (n.421-3del)
n.521-3del
n.511-3del
n.436-3del
c.550-3del (n.550-3del)
n.560-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843179_17843180delCA2583426176JAK3c.421-4_421-3del (n.421-4_421-3del)
n.521-4_521-3del
n.511-4_511-3del
n.436-4_436-3del
c.550-4_550-3del (n.550-4_550-3del)
n.560-4_560-3del
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843176G>ACA2583426179JAK3c.421-4C>T (n.421-4C>T)
n.521-4C>T
n.511-4C>T
n.436-4C>T
c.550-4C>T (n.550-4C>T)
n.560-4C>T
 gnomAD v4
19g.17843176G>TCA2583426180JAK3c.421-4C>A (n.421-4C>A)
n.521-4C>A
n.511-4C>A
n.436-4C>A
c.550-4C>A (n.550-4C>A)
n.560-4C>A
 gnomAD v4
19g.17843177G>ACA2548405723JAK3c.421-5C>T (n.421-5C>T)
n.521-5C>T
n.511-5C>T
n.436-5C>T
c.550-5C>T (n.550-5C>T)
n.560-5C>T
19g.17843177G>TCA2583426181JAK3c.421-5C>A (n.421-5C>A)
n.521-5C>A
n.511-5C>A
n.436-5C>A
c.550-5C>A (n.550-5C>A)
n.560-5C>A
 gnomAD v4
19g.17843178G>ACA2583426182JAK3c.421-6C>T (n.421-6C>T)
n.521-6C>T
n.511-6C>T
n.436-6C>T
c.550-6C>T (n.550-6C>T)
n.560-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843178G>TCA2583426183JAK3c.421-6C>A (n.421-6C>A)
n.521-6C>A
n.511-6C>A
n.436-6C>A
c.550-6C>A (n.550-6C>A)
n.560-6C>A
 gnomAD v4
19g.17843179G>ACA632135943JAK3c.421-7C>T (n.421-7C>T)
n.521-7C>T
n.511-7C>T
n.436-7C>T
c.550-7C>T (n.550-7C>T)
n.560-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843179G>CCA9302166JAK3c.421-7C>G (n.421-7C>G)
n.521-7C>G
n.511-7C>G
n.436-7C>G
c.550-7C>G (n.550-7C>G)
n.560-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843179G=CA2326057534JAK3c.421-7C= (n.421-7C=)
n.521-7C=
n.511-7C=
n.436-7C=
c.550-7C= (n.550-7C=)
n.560-7C=
19g.17843180G>ACA2583426184JAK3c.421-8C>T (n.421-8C>T)
n.521-8C>T
n.511-8C>T
n.436-8C>T
c.550-8C>T (n.550-8C>T)
n.560-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843180G>CCA9302167JAK3c.421-8C>G (n.421-8C>G)
n.521-8C>G
n.511-8C>G
n.436-8C>G
c.550-8C>G (n.550-8C>G)
n.560-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843180G=CA2326057535JAK3c.421-8C= (n.421-8C=)
n.521-8C=
n.511-8C=
n.436-8C=
c.550-8C= (n.550-8C=)
n.560-8C=
19g.17843180G>TCA9302169JAK3c.421-8C>A (n.421-8C>A)
n.521-8C>A
n.511-8C>A
n.436-8C>A
c.550-8C>A (n.550-8C>A)
n.560-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.17843180_17843181delinsGCCA2326057536JAK3c.421-9_421-8delinsGC (n.421-9_421-8delinsGC)
n.521-9_521-8delinsGC
n.511-9_511-8delinsGC
n.436-9_436-8delinsGC
c.550-9_550-8delinsGC (n.550-9_550-8delinsGC)
n.560-9_560-8delinsGC
19g.17843181C>ACA2326057538JAK3c.421-9G>T (n.421-9G>T)
n.521-9G>T
n.511-9G>T
n.436-9G>T
c.550-9G>T (n.550-9G>T)
n.560-9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843181C=CA2326057537JAK3c.421-9G= (n.421-9G=)
n.521-9G=
n.511-9G=
n.436-9G=
c.550-9G= (n.550-9G=)
n.560-9G=
19g.17843181C>GCA2735691310JAK3c.421-9G>C (n.421-9G>C)
n.521-9G>C
n.511-9G>C
n.436-9G>C
c.550-9G>C (n.550-9G>C)
n.560-9G>C
 dbSNP
19g.17843181C>TCA2583426185JAK3c.421-9G>A (n.421-9G>A)
n.521-9G>A
n.511-9G>A
n.436-9G>A
c.550-9G>A (n.550-9G>A)
n.560-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843182delCA9302168JAK3c.421-9del (n.421-9del)
n.521-9del
n.511-9del
n.436-9del
c.550-9del (n.550-9del)
n.560-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843182C>ACA2583426186JAK3c.421-10G>T (n.421-10G>T)
n.521-10G>T
n.511-10G>T
n.436-10G>T
c.550-10G>T (n.550-10G>T)
n.560-10G>T
 gnomAD v4
19g.17843182C=CA2326057539JAK3c.421-10G= (n.421-10G=)
n.521-10G=
n.511-10G=
n.436-10G=
c.550-10G= (n.550-10G=)
n.560-10G=
19g.17843182C>TCA306141139JAK3c.421-10G>A (n.421-10G>A)
n.521-10G>A
n.511-10G>A
n.436-10G>A
c.550-10G>A (n.550-10G>A)
n.560-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843183G>ACA306141168JAK3c.421-11C>T (n.421-11C>T)
n.521-11C>T
n.511-11C>T
n.436-11C>T
c.550-11C>T (n.550-11C>T)
n.560-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843183G=CA2326057540JAK3c.421-11C= (n.421-11C=)
n.521-11C=
n.511-11C=
n.436-11C=
c.550-11C= (n.550-11C=)
n.560-11C=
19g.17843183G>TCA2583426187JAK3c.421-11C>A (n.421-11C>A)
n.521-11C>A
n.511-11C>A
n.436-11C>A
c.550-11C>A (n.550-11C>A)
n.560-11C>A
 gnomAD v4
19g.17843184C>ACA2583426188JAK3c.421-12G>T (n.421-12G>T)
n.521-12G>T
n.511-12G>T
n.436-12G>T
c.550-12G>T (n.550-12G>T)
n.560-12G>T
 gnomAD v4
19g.17843185C>ACA2583426190JAK3c.421-13G>T (n.421-13G>T)
n.521-13G>T
n.511-13G>T
n.436-13G>T
c.550-13G>T (n.550-13G>T)
n.560-13G>T
 gnomAD v4
19g.17843185C=CA2326057541JAK3c.421-13G= (n.421-13G=)
n.521-13G=
n.511-13G=
n.436-13G=
c.550-13G= (n.550-13G=)
n.560-13G=
19g.17843185C>TCA9302170JAK3c.421-13G>A (n.421-13G>A)
n.521-13G>A
n.511-13G>A
n.436-13G>A
c.550-13G>A (n.550-13G>A)
n.560-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843185_17843191delCA2583426189JAK3c.421-19_421-13del (n.421-19_421-13del)
n.521-19_521-13del
n.511-19_511-13del
n.436-19_436-13del
c.550-19_550-13del (n.550-19_550-13del)
n.560-19_560-13del
 gnomAD v4
19g.17843186A>GCA2583426191JAK3c.421-14T>C (n.421-14T>C)
n.521-14T>C
n.511-14T>C
n.436-14T>C
c.550-14T>C (n.550-14T>C)
n.560-14T>C
 gnomAD v4
19g.17843187C=CA2326057542JAK3c.421-15G= (n.421-15G=)
n.521-15G=
n.511-15G=
n.436-15G=
c.550-15G= (n.550-15G=)
n.560-15G=
19g.17843187C>TCA632135944JAK3c.421-15G>A (n.421-15G>A)
n.521-15G>A
n.511-15G>A
n.436-15G>A
c.550-15G>A (n.550-15G>A)
n.560-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843188delCA2697556407JAK3c.421-16del (n.421-16del)
n.521-16del
n.511-16del
n.436-16del
c.550-16del (n.550-16del)
n.560-16del
 ClinVar
19g.17843188A>CCA2583426192JAK3c.421-16T>G (n.421-16T>G)
n.521-16T>G
n.511-16T>G
n.436-16T>G
c.550-16T>G (n.550-16T>G)
n.560-16T>G
 gnomAD v4
19g.17843188A>GCA2583426193JAK3c.421-16T>C (n.421-16T>C)
n.521-16T>C
n.511-16T>C
n.436-16T>C
c.550-16T>C (n.550-16T>C)
n.560-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843189G>ACA2583426194JAK3c.421-17C>T (n.421-17C>T)
n.521-17C>T
n.511-17C>T
n.436-17C>T
c.550-17C>T (n.550-17C>T)
n.560-17C>T
 gnomAD v4
19g.17843189G>TCA2583426195JAK3c.421-17C>A (n.421-17C>A)
n.521-17C>A
n.511-17C>A
n.436-17C>A
c.550-17C>A (n.550-17C>A)
n.560-17C>A
 gnomAD v4
19g.17843189_17843203delinsGGGAGCATCAGCTGACA2326057543JAK3c.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.421-31_421-17delinsTCAGCTGATGCTCCC)
n.521-31_521-17delinsTCAGCTGATGCTCCC
n.511-31_511-17delinsTCAGCTGATGCTCCC
n.436-31_436-17delinsTCAGCTGATGCTCCC
c.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC (n.550-31_550-17delinsTCAGCTGATGCTCCC)
n.560-31_560-17delinsTCAGCTGATGCTCCC
19g.17843192_17843205delCA632135945JAK3c.421-31_421-18del (n.421-31_421-18del)
n.521-31_521-18del
n.511-31_511-18del
n.436-31_436-18del
c.550-31_550-18del (n.550-31_550-18del)
n.560-31_560-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843191G>ACA9302171JAK3c.421-19C>T (n.421-19C>T)
n.521-19C>T
n.511-19C>T
n.436-19C>T
c.550-19C>T (n.550-19C>T)
n.560-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843191G>CCA2739276607JAK3c.421-19C>G (n.421-19C>G)
n.521-19C>G
n.511-19C>G
n.436-19C>G
c.550-19C>G (n.550-19C>G)
n.560-19C>G
 ClinVar
19g.17843191G=CA2326057544JAK3c.421-19C= (n.421-19C=)
n.521-19C=
n.511-19C=
n.436-19C=
c.550-19C= (n.550-19C=)
n.560-19C=
19g.17843191G>TCA2583426196JAK3c.421-19C>A (n.421-19C>A)
n.521-19C>A
n.511-19C>A
n.436-19C>A
c.550-19C>A (n.550-19C>A)
n.560-19C>A
 gnomAD v4
19g.17843192A=CA2326057545JAK3c.421-20T= (n.421-20T=)
n.521-20T=
n.511-20T=
n.436-20T=
c.550-20T= (n.550-20T=)
n.560-20T=
19g.17843192A>CCA632135946JAK3c.421-20T>G (n.421-20T>G)
n.521-20T>G
n.511-20T>G
n.436-20T>G
c.550-20T>G (n.550-20T>G)
n.560-20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843192A>GCA2735648421JAK3c.421-20T>C (n.421-20T>C)
n.521-20T>C
n.511-20T>C
n.436-20T>C
c.550-20T>C (n.550-20T>C)
n.560-20T>C
 dbSNP

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