Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17842985_17843021delinsACTCCCAAGCAGAGGCCGTCCCCACAGCCTGGTGGCTCA2326057433JAK3c.566+6_566+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT (n.566+6_566+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT)
n.666+6_666+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT
n.656+6_656+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT
n.587_623delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT
c.695+6_695+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT (n.695+6_695+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT)
n.705+6_705+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT
19g.17842989_17843024delCA9302133JAK3c.566+6_566+41del (n.566+6_566+41del)
n.666+6_666+41del
n.656+6_656+41del
n.587_622del
c.695+6_695+41del (n.695+6_695+41del)
n.705+6_705+41del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17842993G>TCA2583426150JAK3c.566+34C>A (n.566+34C>A)
n.666+34C>A
n.656+34C>A
n.615C>A
c.695+34C>A (n.695+34C>A)
n.705+34C>A
 gnomAD v4
19g.17842994C>ACA2583426151JAK3c.566+33G>T (n.566+33G>T)
n.666+33G>T
n.656+33G>T
n.614G>T
c.695+33G>T (n.695+33G>T)
n.705+33G>T
 gnomAD v4
19g.17842994C>TCA2583426152JAK3c.566+33G>A (n.566+33G>A)
n.666+33G>A
n.656+33G>A
n.614G>A
c.695+33G>A (n.695+33G>A)
n.705+33G>A
 gnomAD v4
19g.17842996G>ACA632135936JAK3c.566+31C>T (n.566+31C>T)
n.666+31C>T
n.656+31C>T
n.612C>T
c.695+31C>T (n.695+31C>T)
n.705+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17842996G=CA2326057435JAK3c.566+31C= (n.566+31C=)
n.666+31C=
n.656+31C=
n.612C=
c.695+31C= (n.695+31C=)
n.705+31C=
19g.17842996G>TCA2583426153JAK3c.566+31C>A (n.566+31C>A)
n.666+31C>A
n.656+31C>A
n.612C>A
c.695+31C>A (n.695+31C>A)
n.705+31C>A
 gnomAD v4
19g.17842997A>GCA2583426154JAK3c.566+30T>C (n.566+30T>C)
n.666+30T>C
n.656+30T>C
n.611T>C
c.695+30T>C (n.695+30T>C)
n.705+30T>C
 gnomAD v4
19g.17842998G>TCA2583426155JAK3c.566+29C>A (n.566+29C>A)
n.666+29C>A
n.656+29C>A
n.610C>A
c.695+29C>A (n.695+29C>A)
n.705+29C>A
 gnomAD v4
19g.17842999G>ACA2735876046JAK3c.566+28C>T (n.566+28C>T)
n.666+28C>T
n.656+28C>T
n.609C>T
c.695+28C>T (n.695+28C>T)
n.705+28C>T
 dbSNP
19g.17842999G>TCA2583426156JAK3c.566+28C>A (n.566+28C>A)
n.666+28C>A
n.656+28C>A
n.609C>A
c.695+28C>A (n.695+28C>A)
n.705+28C>A
 gnomAD v4
19g.17842999_17843000delinsGCCA2326057436JAK3c.566+27_566+28delinsGC (n.566+27_566+28delinsGC)
n.666+27_666+28delinsGC
n.656+27_656+28delinsGC
n.608_609delinsGC
c.695+27_695+28delinsGC (n.695+27_695+28delinsGC)
n.705+27_705+28delinsGC
19g.17843000C>TCA2583426157JAK3c.566+27G>A (n.566+27G>A)
n.666+27G>A
n.656+27G>A
n.608G>A
c.695+27G>A (n.695+27G>A)
n.705+27G>A
 gnomAD v4
19g.17843001delCA632135937JAK3c.566+27del (n.566+27del)
n.666+27del
n.656+27del
n.608del
c.695+27del (n.695+27del)
n.705+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843001C>ACA2583426158JAK3c.566+26G>T (n.566+26G>T)
n.666+26G>T
n.656+26G>T
n.607G>T
c.695+26G>T (n.695+26G>T)
n.705+26G>T
 gnomAD v4
19g.17843001C=CA2326057437JAK3c.566+26G= (n.566+26G=)
n.666+26G=
n.656+26G=
n.607G=
c.695+26G= (n.695+26G=)
n.705+26G=
19g.17843001C>GCA2583426159JAK3c.566+26G>C (n.566+26G>C)
n.666+26G>C
n.656+26G>C
n.607G>C
c.695+26G>C (n.695+26G>C)
n.705+26G>C
 gnomAD v4
19g.17843001C>TCA306140781JAK3c.566+26G>A (n.566+26G>A)
n.666+26G>A
n.656+26G>A
n.607G>A
c.695+26G>A (n.695+26G>A)
n.705+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843002G>ACA632135938JAK3c.566+25C>T (n.566+25C>T)
n.666+25C>T
n.656+25C>T
n.606C>T
c.695+25C>T (n.695+25C>T)
n.705+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843002G>CCA2583426160JAK3c.566+25C>G (n.566+25C>G)
n.666+25C>G
n.656+25C>G
n.606C>G
c.695+25C>G (n.695+25C>G)
n.705+25C>G
 gnomAD v4
19g.17843002G=CA2326057438JAK3c.566+25C= (n.566+25C=)
n.666+25C=
n.656+25C=
n.606C=
c.695+25C= (n.695+25C=)
n.705+25C=
19g.17843002G>TCA994150388JAK3c.566+25C>A (n.566+25C>A)
n.666+25C>A
n.656+25C>A
n.606C>A
c.695+25C>A (n.695+25C>A)
n.705+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843003T>ACA2735876049JAK3c.566+24A>T (n.566+24A>T)
n.666+24A>T
n.656+24A>T
n.605A>T
c.695+24A>T (n.695+24A>T)
n.705+24A>T
 dbSNP
19g.17843003T>GCA2735876050JAK3c.566+24A>C (n.566+24A>C)
n.666+24A>C
n.656+24A>C
n.605A>C
c.695+24A>C (n.695+24A>C)
n.705+24A>C
 dbSNP
19g.17843003_17843006delCA2583426161JAK3c.566+21_566+24del (n.566+21_566+24del)
n.666+21_666+24del
n.656+21_656+24del
n.602_605del
c.695+21_695+24del (n.695+21_695+24del)
n.705+21_705+24del
 gnomAD v4
19g.17843007delCA2583426162JAK3c.566+23del (n.566+23del)
n.666+23del
n.656+23del
n.604del
c.695+23del (n.695+23del)
n.705+23del
 gnomAD v4
19g.17843005C=CA2326057439JAK3c.566+22G= (n.566+22G=)
n.666+22G=
n.656+22G=
n.603G=
c.695+22G= (n.695+22G=)
n.705+22G=
19g.17843005C>TCA783868048JAK3c.566+22G>A (n.566+22G>A)
n.666+22G>A
n.656+22G>A
n.603G>A
c.695+22G>A (n.695+22G>A)
n.705+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843006C=CA2326057440JAK3c.566+21G= (n.566+21G=)
n.666+21G=
n.656+21G=
n.602G=
c.695+21G= (n.695+21G=)
n.705+21G=
19g.17843006C>GCA783868050JAK3c.566+21G>C (n.566+21G>C)
n.666+21G>C
n.656+21G>C
n.602G>C
c.695+21G>C (n.695+21G>C)
n.705+21G>C
 dbSNP
19g.17843006C>TCA2583426163JAK3c.566+21G>A (n.566+21G>A)
n.666+21G>A
n.656+21G>A
n.602G>A
c.695+21G>A (n.695+21G>A)
n.705+21G>A
 gnomAD v4
19g.17843007C=CA2326057441JAK3c.566+20G= (n.566+20G=)
n.666+20G=
n.656+20G=
n.601G=
c.695+20G= (n.695+20G=)
n.705+20G=
19g.17843007C>GCA2583426164JAK3c.566+20G>C (n.566+20G>C)
n.666+20G>C
n.656+20G>C
n.601G>C
c.695+20G>C (n.695+20G>C)
n.705+20G>C
 gnomAD v4
19g.17843007C>TCA783868051JAK3c.566+20G>A (n.566+20G>A)
n.666+20G>A
n.656+20G>A
n.601G>A
c.695+20G>A (n.695+20G>A)
n.705+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843008A>CCA2697556405JAK3c.566+19T>G (n.566+19T>G)
n.666+19T>G
n.656+19T>G
n.600T>G
c.695+19T>G (n.695+19T>G)
n.705+19T>G
 ClinVar
19g.17843009C>ACA2581993440JAK3c.566+18G>T (n.566+18G>T)
n.666+18G>T
n.656+18G>T
n.599G>T
c.695+18G>T (n.695+18G>T)
n.705+18G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843009C=CA2326057442JAK3c.566+18G= (n.566+18G=)
n.666+18G=
n.656+18G=
n.599G=
c.695+18G= (n.695+18G=)
n.705+18G=
19g.17843009C>GCA632135939JAK3c.566+18G>C (n.566+18G>C)
n.666+18G>C
n.656+18G>C
n.599G>C
c.695+18G>C (n.695+18G>C)
n.705+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843009C>TCA2583426165JAK3c.566+18G>A (n.566+18G>A)
n.666+18G>A
n.656+18G>A
n.599G>A
c.695+18G>A (n.695+18G>A)
n.705+18G>A
 gnomAD v4
19g.17843011G>ACA2576717333JAK3c.566+16C>T (n.566+16C>T)
n.666+16C>T
n.656+16C>T
n.597C>T
c.695+16C>T (n.695+16C>T)
n.705+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843011G>TCA2583426166JAK3c.566+16C>A (n.566+16C>A)
n.666+16C>A
n.656+16C>A
n.597C>A
c.695+16C>A (n.695+16C>A)
n.705+16C>A
 gnomAD v4
19g.17843012C>ACA632135940JAK3c.566+15G>T (n.566+15G>T)
n.666+15G>T
n.656+15G>T
n.596G>T
c.695+15G>T (n.695+15G>T)
n.705+15G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.17843012C=CA2326057443JAK3c.566+15G= (n.566+15G=)
n.666+15G=
n.656+15G=
n.596G=
c.695+15G= (n.695+15G=)
n.705+15G=
19g.17843012C>GCA2576717334JAK3c.566+15G>C (n.566+15G>C)
n.666+15G>C
n.656+15G>C
n.596G>C
c.695+15G>C (n.695+15G>C)
n.705+15G>C
 ClinVar
19g.17843012C>TCA2576717335JAK3c.566+15G>A (n.566+15G>A)
n.666+15G>A
n.656+15G>A
n.596G>A
c.695+15G>A (n.695+15G>A)
n.705+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843013C>ACA2735876051JAK3c.566+14G>T (n.566+14G>T)
n.666+14G>T
n.656+14G>T
n.595G>T
c.695+14G>T (n.695+14G>T)
n.705+14G>T
 dbSNP
19g.17843014T>GCA632135941JAK3c.566+13A>C (n.566+13A>C)
n.666+13A>C
n.656+13A>C
n.594A>C
c.695+13A>C (n.695+13A>C)
n.705+13A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843014T=CA2326057444JAK3c.566+13A= (n.566+13A=)
n.666+13A=
n.656+13A=
n.594A=
c.695+13A= (n.695+13A=)
n.705+13A=
19g.17843015G>ACA306140788JAK3c.566+12C>T (n.566+12C>T)
n.666+12C>T
n.656+12C>T
n.593C>T
c.695+12C>T (n.695+12C>T)
n.705+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843015G=CA2326057445JAK3c.566+12C= (n.566+12C=)
n.666+12C=
n.656+12C=
n.593C=
c.695+12C= (n.695+12C=)
n.705+12C=
19g.17843016G>ACA2740091975JAK3c.566+11C>T (n.566+11C>T)
n.666+11C>T
n.656+11C>T
n.592C>T
c.695+11C>T (n.695+11C>T)
n.705+11C>T
 ClinVar
19g.17843016G>TCA2583426167JAK3c.566+11C>A (n.566+11C>A)
n.666+11C>A
n.656+11C>A
n.592C>A
c.695+11C>A (n.695+11C>A)
n.705+11C>A
 gnomAD v4
19g.17843018G=CA2326057446JAK3c.566+9C= (n.566+9C=)
n.666+9C=
n.656+9C=
n.590C=
c.695+9C= (n.695+9C=)
n.705+9C=
19g.17843018G>TCA9302134JAK3c.566+9C>A (n.566+9C>A)
n.666+9C>A
n.656+9C>A
n.590C>A
c.695+9C>A (n.695+9C>A)
n.705+9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843019G>ACA2326057447JAK3c.566+8C>T (n.566+8C>T)
n.666+8C>T
n.656+8C>T
n.589C>T
c.695+8C>T (n.695+8C>T)
n.705+8C>T
 dbSNP
19g.17843019G>CCA2583426168JAK3c.566+8C>G (n.566+8C>G)
n.666+8C>G
n.656+8C>G
n.589C>G
c.695+8C>G (n.695+8C>G)
n.705+8C>G
 gnomAD v4
19g.17843019G=CA2326057448JAK3c.566+8C= (n.566+8C=)
n.666+8C=
n.656+8C=
n.589C=
c.695+8C= (n.695+8C=)
n.705+8C=
19g.17843020C>TCA2735876052JAK3c.566+7G>A (n.566+7G>A)
n.666+7G>A
n.656+7G>A
n.588G>A
c.695+7G>A (n.695+7G>A)
n.705+7G>A
 dbSNP
19g.17843021T>ACA2576717336JAK3c.566+6A>T (n.566+6A>T)
n.666+6A>T
n.656+6A>T
n.587A>T
c.695+6A>T (n.695+6A>T)
n.705+6A>T
19g.17843021T>CCA2583426169JAK3c.566+6A>G (n.566+6A>G)
n.666+6A>G
n.656+6A>G
n.587A>G
c.695+6A>G (n.695+6A>G)
n.705+6A>G
 gnomAD v4
19g.17843022C>ACA2735691269JAK3c.566+5G>T (n.566+5G>T)
n.666+5G>T
n.656+5G>T
n.586G>T
c.695+5G>T (n.695+5G>T)
n.705+5G>T
 dbSNP
19g.17843022C=CA2326057449JAK3c.566+5G= (n.566+5G=)
n.666+5G=
n.656+5G=
n.586G=
c.695+5G= (n.695+5G=)
n.705+5G=
19g.17843022C>GCA994150391JAK3c.566+5G>C (n.566+5G>C)
n.666+5G>C
n.656+5G>C
n.586G>C
c.695+5G>C (n.695+5G>C)
n.705+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843022C>TCA2326057450JAK3c.566+5G>A (n.566+5G>A)
n.666+5G>A
n.656+5G>A
n.586G>A
c.695+5G>A (n.695+5G>A)
n.705+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843024C>ACA306140789JAK3c.566+3G>T (n.566+3G>T)
n.666+3G>T
n.656+3G>T
n.584G>T
c.695+3G>T (n.695+3G>T)
n.705+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843024C=CA2326057451JAK3c.566+3G= (n.566+3G=)
n.666+3G=
n.656+3G=
n.584G=
c.695+3G= (n.695+3G=)
n.705+3G=
19g.17843024C>TCA783868056JAK3c.566+3G>A (n.566+3G>A)
n.666+3G>A
n.656+3G>A
n.584G>A
c.695+3G>A (n.695+3G>A)
n.705+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843025A=CA2326057452JAK3c.566+2T= (n.566+2T=)
n.666+2T=
n.656+2T=
n.583T=
c.695+2T= (n.695+2T=)
n.705+2T=
19g.17843025A>CCA404772969JAK3c.566+2T>G (n.566+2T>G)
n.666+2T>G
n.656+2T>G
n.583T>G
c.695+2T>G (n.695+2T>G)
n.705+2T>G
 dbSNP
19g.17843025A>GCA404772970JAK3c.566+2T>C (n.566+2T>C)
n.666+2T>C
n.656+2T>C
n.583T>C
c.695+2T>C (n.695+2T>C)
n.705+2T>C
19g.17843025A>TCA404772972JAK3c.566+2T>A (n.566+2T>A)
n.666+2T>A
n.656+2T>A
n.583T>A
c.695+2T>A (n.695+2T>A)
n.705+2T>A
 gnomAD v4
19g.17843026C>ACA404772974JAK3c.566+1G>T (n.566+1G>T)
n.666+1G>T
n.656+1G>T
n.582G>T
c.695+1G>T (n.695+1G>T)
n.705+1G>T
 gnomAD v4
19g.17843026C>GCA404772977JAK3c.566+1G>C (n.566+1G>C)
n.666+1G>C
n.656+1G>C
n.582G>C
c.695+1G>C (n.695+1G>C)
n.705+1G>C
19g.17843026C>TCA404772976JAK3c.566+1G>A (n.566+1G>A)
n.666+1G>A
n.656+1G>A
n.582G>A
c.695+1G>A (n.695+1G>A)
n.705+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843027C>ACA404772979JAK3c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.666G>T
n.656G>T
n.581G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.705G>T
 gnomAD v4
19g.17843027C=CA2326057453JAK3c.566G= (p.Ser189=)
n.666G=
n.656G=
n.581G=
c.695G= (p.Ser232=)
n.705G=
19g.17843027C>GCA404772981JAK3c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.666G>C
n.656G>C
n.581G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.705G>C
19g.17843027C>TCA306140794JAK3c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.666G>A
n.656G>A
n.581G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.705G>A
 dbSNP
19g.17843028T>ACA404772982JAK3c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.665A>T
n.655A>T
n.580A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.704A>T
 gnomAD v4
19g.17843028T>CCA404772984JAK3c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.665A>G
n.655A>G
n.580A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.704A>G
 gnomAD v4
19g.17843028T>GCA404772985JAK3c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.665A>C
n.655A>C
n.580A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.704A>C
19g.17843029G>ACA506106036JAK3c.564C>T (p.Val188=)
n.664C>T
n.654C>T
n.579C>T
c.693C>T (p.Val231=)
n.703C>T
 ClinVar
19g.17843029G>CCA306140796JAK3c.564C>G (p.Val188=)
n.664C>G
n.654C>G
n.579C>G
c.693C>G (p.Val231=)
n.703C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843029G=CA2326057454JAK3c.564C= (p.Val188=)
n.664C=
n.654C=
n.579C=
c.693C= (p.Val231=)
n.703C=
19g.17843029G>TCA506106037JAK3c.564C>A (p.Val188=)
n.664C>A
n.654C>A
n.579C>A
c.693C>A (p.Val231=)
n.703C>A
19g.17843030A>CCA404772986JAK3c.563T>G (p.Val188Gly)
n.663T>G
n.653T>G
n.578T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.702T>G
19g.17843030A>GCA404772988JAK3c.563T>C (p.Val188Ala)
n.663T>C
n.653T>C
n.578T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.702T>C
19g.17843030A>TCA404772990JAK3c.563T>A (p.Val188Asp)
n.663T>A
n.653T>A
n.578T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
n.702T>A
19g.17843031C>ACA404772991JAK3c.562G>T (p.Val188Phe)
n.662G>T
n.652G>T
n.577G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
n.701G>T
19g.17843031C>GCA404772992JAK3c.562G>C (p.Val188Leu)
n.662G>C
n.652G>C
n.577G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.701G>C
19g.17843031C>TCA404772994JAK3c.562G>A (p.Val188Ile)
n.662G>A
n.652G>A
n.577G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
n.701G>A
19g.17843032A>CCA506106038JAK3c.561T>G (p.Thr187=)
n.661T>G
n.651T>G
n.576T>G
c.690T>G (p.Thr230=)
n.700T>G
 gnomAD v4
19g.17843032A>GCA506106039JAK3c.561T>C (p.Thr187=)
n.661T>C
n.651T>C
n.576T>C
c.690T>C (p.Thr230=)
n.700T>C
 gnomAD v4
19g.17843032A>TCA506106040JAK3c.561T>A (p.Thr187=)
n.661T>A
n.651T>A
n.576T>A
c.690T>A (p.Thr230=)
n.700T>A
19g.17843033delCA2583426170JAK3c.560del (p.Thr187MetfsTer15)
n.660del
n.650del
n.575del
c.689del (p.Thr230MetfsTer15)
n.699del
 gnomAD v4
19g.17843033G>ACA404772999JAK3c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.660C>T
n.650C>T
n.575C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.699C>T
19g.17843033G>CCA404772997JAK3c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.660C>G
n.650C>G
n.575C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.699C>G
19g.17843033G>TCA404772996JAK3c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.660C>A
n.650C>A
n.575C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.699C>A
 gnomAD v4
19g.17843034T>ACA404773000JAK3c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.659A>T
n.649A>T
n.574A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.698A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.17843034T>CCA404773001JAK3c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.659A>G
n.649A>G
n.574A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.698A>G
19g.17843034T>GCA404773003JAK3c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.659A>C
n.649A>C
n.574A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.698A>C
19g.17843034T=CA2326057455JAK3c.559A= (p.Thr187=)
n.659A=
n.649A=
n.574A=
c.688A= (p.Thr230=)
n.698A=
19g.17843035C>ACA404773005JAK3c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.658G>T
n.648G>T
n.573G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.697G>T
19g.17843035C>GCA404773006JAK3c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.658G>C
n.648G>C
n.573G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.697G>C
19g.17843035C>TCA506106042JAK3c.558G>A (p.Lys186=)
n.658G>A
n.648G>A
n.573G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
n.697G>A
19g.17843036T>ACA404773008JAK3c.557A>T (p.Lys186Met)
n.657A>T
n.647A>T
n.572A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.696A>T
19g.17843036T>CCA404773009JAK3c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.657A>G
n.647A>G
n.572A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.696A>G
19g.17843036T>GCA404773011JAK3c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.657A>C
n.647A>C
n.572A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.696A>C
19g.17843037delCA2583426171JAK3c.557del (p.Lys186ArgfsTer16)
n.657del
n.647del
n.572del
c.686del (p.Lys229ArgfsTer16)
n.696del
 gnomAD v4
19g.17843037T>ACA404773012JAK3c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.656A>T
n.646A>T
n.571A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.695A>T
19g.17843037T>CCA404773014JAK3c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.656A>G
n.646A>G
n.571A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.695A>G
19g.17843037T>GCA404773016JAK3c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.656A>C
n.646A>C
n.571A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.695A>C
19g.17843038C>ACA506106046JAK3c.555G>T (p.Leu185=)
n.655G>T
n.645G>T
n.570G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
n.694G>T
19g.17843038C>GCA506106045JAK3c.555G>C (p.Leu185=)
n.655G>C
n.645G>C
n.570G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
n.694G>C
19g.17843038C>TCA506106043JAK3c.555G>A (p.Leu185=)
n.655G>A
n.645G>A
n.570G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
n.694G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17843039A>CCA404773020JAK3c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.654T>G
n.644T>G
n.569T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.693T>G
19g.17843039A>GCA404773022JAK3c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.654T>C
n.644T>C
n.569T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.693T>C
 gnomAD v4
19g.17843039A>TCA404773017JAK3c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.654T>A
n.644T>A
n.569T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.693T>A
19g.17843040G>ACA506106047JAK3c.553C>T (p.Leu185=)
n.653C>T
n.643C>T
n.568C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
n.692C>T
19g.17843040G>CCA404773024JAK3c.553C>G (p.Leu185Val)
n.653C>G
n.643C>G
n.568C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.692C>G
19g.17843040G>TCA404773026JAK3c.553C>A (p.Leu185Met)
n.653C>A
n.643C>A
n.568C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.692C>A
 gnomAD v4
19g.17843041C>ACA506106048JAK3c.552G>T (p.Leu184=)
n.652G>T
n.642G>T
n.567G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.691G>T
19g.17843041C>GCA506106049JAK3c.552G>C (p.Leu184=)
n.652G>C
n.642G>C
n.567G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.691G>C
19g.17843041C>TCA506106050JAK3c.552G>A (p.Leu184=)
n.652G>A
n.642G>A
n.567G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.691G>A
 dbSNP
19g.17843042A>CCA404773027JAK3c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.651T>G
n.641T>G
n.566T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.690T>G
19g.17843042A>GCA404773029JAK3c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.651T>C
n.641T>C
n.566T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.690T>C
19g.17843042A>TCA404773030JAK3c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.651T>A
n.641T>A
n.566T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.690T>A
19g.17843043G>ACA506106054JAK3c.550C>T (p.Leu184=)
n.650C>T
n.640C>T
n.565C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.689C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843043G>CCA404773032JAK3c.550C>G (p.Leu184Val)
n.650C>G
n.640C>G
n.565C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.689C>G
19g.17843043G=CA2326057456JAK3c.550C= (p.Leu184=)
n.650C=
n.640C=
n.565C=
c.679C= (p.Leu227=)
n.689C=
19g.17843043G>TCA404773033JAK3c.550C>A (p.Leu184Met)
n.650C>A
n.640C>A
n.565C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.689C>A
 gnomAD v4
19g.17843044C>ACA404773034JAK3c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.649G>T
n.639G>T
n.564G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.688G>T
19g.17843044C>GCA404773035JAK3c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.649G>C
n.639G>C
n.564G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.688G>C
19g.17843044C>TCA506106055JAK3c.549G>A (p.Glu183=)
n.649G>A
n.639G>A
n.564G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.688G>A
19g.17843045delCA2697556406JAK3c.548del (p.Glu183GlyfsTer3)
n.648del
n.638del
n.563del
c.677del (p.Glu226GlyfsTer3)
n.687del
 ClinVar
19g.17843045T>ACA404773038JAK3c.548A>T (p.Glu183Val)
n.648A>T
n.638A>T
n.563A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.687A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843045T>CCA404773039JAK3c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.648A>G
n.638A>G
n.563A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.687A>G
19g.17843045T>GCA404773040JAK3c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.648A>C
n.638A>C
n.563A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.687A>C
19g.17843045T=CA2326057457JAK3c.548A= (p.Glu183=)
n.648A=
n.638A=
n.563A=
c.677A= (p.Glu226=)
n.687A=
19g.17843046C>ACA404773045JAK3c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.647G>T
n.637G>T
n.562G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.686G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843046C=CA2326057458JAK3c.547G= (p.Glu183=)
n.647G=
n.637G=
n.562G=
c.676G= (p.Glu226=)
n.686G=
19g.17843046C>GCA404773042JAK3c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.647G>C
n.637G>C
n.562G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.686G>C
19g.17843046C>TCA404773044JAK3c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.647G>A
n.637G>A
n.562G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843047T>ACA506106057JAK3c.546A>T (p.Gly182=)
n.646A>T
n.636A>T
n.561A>T
c.675A>T (p.Gly225=)
n.685A>T
19g.17843047T>CCA506106058JAK3c.546A>G (p.Gly182=)
n.646A>G
n.636A>G
n.561A>G
c.675A>G (p.Gly225=)
n.685A>G
 gnomAD v4
19g.17843047T>GCA506106059JAK3c.546A>C (p.Gly182=)
n.646A>C
n.636A>C
n.561A>C
c.675A>C (p.Gly225=)
n.685A>C
19g.17843047_17843048delinsTCCA2326057459JAK3c.545_546delinsGA (p.Gly182=)
n.645_646delinsGA
n.635_636delinsGA
n.560_561delinsGA
c.674_675delinsGA (p.Gly225=)
n.684_685delinsGA
19g.17843048C>ACA404773047JAK3c.545G>T (p.Gly182Val)
n.645G>T
n.635G>T
n.560G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.684G>T
19g.17843048C=CA2326057460JAK3c.545G= (p.Gly182=)
n.645G=
n.635G=
n.560G=
c.674G= (p.Gly225=)
n.684G=
19g.17843048C>GCA404773048JAK3c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.645G>C
n.635G>C
n.560G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.684G>C
19g.17843048C>TCA404773050JAK3c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.645G>A
n.635G>A
n.560G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.684G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843050delCA632135942JAK3c.545del (p.Gly182GlufsTer4)
n.645del
n.635del
n.560del
c.674del (p.Gly225GlufsTer4)
n.684del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843049C>ACA404773051JAK3c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.644G>T
n.634G>T
n.559G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.683G>T
19g.17843049C=CA2326057462JAK3c.544G= (p.Gly182=)
n.644G=
n.634G=
n.559G=
c.673G= (p.Gly225=)
n.683G=
19g.17843049C>GCA404773053JAK3c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.644G>C
n.634G>C
n.559G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.683G>C
 gnomAD v4
19g.17843049C>TCA9302136JAK3c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.644G>A
n.634G>A
n.559G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.683G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843049_17843055delinsCCGGCCGCA2326057461JAK3c.538_544delinsCGGCCGG (p.Arg180=)
n.638_644delinsCGGCCGG
n.628_634delinsCGGCCGG
n.553_559delinsCGGCCGG
c.667_673delinsCGGCCGG (p.Arg223=)
n.677_683delinsCGGCCGG
19g.17843050C>ACA506106064JAK3c.543G>T (p.Pro181=)
n.643G>T
n.633G>T
n.558G>T
c.672G>T (p.Pro224=)
n.682G>T
19g.17843050C=CA2326057463JAK3c.543G= (p.Pro181=)
n.643G=
n.633G=
n.558G=
c.672G= (p.Pro224=)
n.682G=
19g.17843050C>GCA506106065JAK3c.543G>C (p.Pro181=)
n.643G>C
n.633G>C
n.558G>C
c.672G>C (p.Pro224=)
n.682G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843050C>TCA506106066JAK3c.543G>A (p.Pro181=)
n.643G>A
n.633G>A
n.558G>A
c.672G>A (p.Pro224=)
n.682G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843051_17843056delCA9302135JAK3c.538_543del (p.Arg180_Pro181del)
n.638_643del
n.628_633del
n.553_558del
c.667_672del (p.Arg223_Pro224del)
n.677_682del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843051G>ACA9302137JAK3c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.642C>T
n.632C>T
n.557C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843051G>CCA404773057JAK3c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.642C>G
n.632C>G
n.557C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.681C>G
 dbSNP
19g.17843051G=CA2326057464JAK3c.542C= (p.Pro181=)
n.642C=
n.632C=
n.557C=
c.671C= (p.Pro224=)
n.681C=
19g.17843051G>TCA404773059JAK3c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.642C>A
n.632C>A
n.557C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.681C>A
 gnomAD v4
19g.17843052G>ACA404773060JAK3c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.641C>T
n.631C>T
n.556C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.680C>T
19g.17843052G>CCA404773061JAK3c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.641C>G
n.631C>G
n.556C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.680C>G
 dbSNP
19g.17843052G>TCA404773063JAK3c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.641C>A
n.631C>A
n.556C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.680C>A
 gnomAD v4
19g.17843053C>ACA506106067JAK3c.540G>T (p.Arg180=)
n.640G>T
n.630G>T
n.555G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
n.679G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843053C>GCA506106068JAK3c.540G>C (p.Arg180=)
n.640G>C
n.630G>C
n.555G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
n.679G>C
 gnomAD v4
19g.17843053C>TCA506106069JAK3c.540G>A (p.Arg180=)
n.640G>A
n.630G>A
n.555G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
n.679G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843054C>ACA404773066JAK3c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.639G>T
n.629G>T
n.554G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.678G>T
19g.17843054C>GCA404773068JAK3c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.639G>C
n.629G>C
n.554G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.678G>C
19g.17843054C>TCA404773065JAK3c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.639G>A
n.629G>A
n.554G>A
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.678G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17843055G>ACA9302139JAK3c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.638C>T
n.628C>T
n.553C>T
c.667C>T (p.Arg223Trp)
n.677C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843055G>CCA404773070JAK3c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.638C>G
n.628C>G
n.553C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.677C>G
 dbSNP
19g.17843055G=CA2326057465JAK3c.538C= (p.Arg180=)
n.638C=
n.628C=
n.553C=
c.667C= (p.Arg223=)
n.677C=
19g.17843055G>TCA9302138JAK3c.538C>A (p.Arg180=)
n.638C>A
n.628C>A
n.553C>A
c.667C>A (p.Arg223=)
n.677C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843056C>ACA404773072JAK3c.537G>T (p.Gln179His)
n.637G>T
n.627G>T
n.552G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
n.676G>T
19g.17843056C>GCA404773074JAK3c.537G>C (p.Gln179His)
n.637G>C
n.627G>C
n.552G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
n.676G>C
19g.17843056C>TCA506106072JAK3c.537G>A (p.Gln179=)
n.637G>A
n.627G>A
n.552G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
n.676G>A
 ClinVar dbSNP
19g.17843057T>ACA404773076JAK3c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.636A>T
n.626A>T
n.551A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.675A>T
19g.17843057T>CCA404773078JAK3c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.636A>G
n.626A>G
n.551A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.675A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843057T>GCA404773079JAK3c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.636A>C
n.626A>C
n.551A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.675A>C
19g.17843058G>ACA404773081JAK3c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.635C>T
n.625C>T
n.550C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.674C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843058G>CCA404773083JAK3c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.635C>G
n.625C>G
n.550C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.674C>G
19g.17843058G=CA2326057466JAK3c.535C= (p.Gln179=)
n.635C=
n.625C=
n.550C=
c.664C= (p.Gln222=)
n.674C=
19g.17843058G>TCA404773084JAK3c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.635C>A
n.625C>A
n.550C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.674C>A
19g.17843059G>ACA306140817JAK3c.534C>T (p.Ala178=)
n.634C>T
n.624C>T
n.549C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
n.673C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843059G>CCA506106079JAK3c.534C>G (p.Ala178=)
n.634C>G
n.624C>G
n.549C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
n.673C>G
19g.17843059G=CA2326057467JAK3c.534C= (p.Ala178=)
n.634C=
n.624C=
n.549C=
c.663C= (p.Ala221=)
n.673C=
19g.17843059G>TCA506106075JAK3c.534C>A (p.Ala178=)
n.634C>A
n.624C>A
n.549C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
n.673C>A
 gnomAD v4
19g.17843060G>ACA404773086JAK3c.533C>T (p.Ala178Val)
n.633C>T
n.623C>T
n.548C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.672C>T
 gnomAD v4
19g.17843060G>CCA404773088JAK3c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.633C>G
n.623C>G
n.548C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.672C>G
19g.17843060G>TCA404773090JAK3c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.633C>A
n.623C>A
n.548C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.672C>A
19g.17843061C>ACA404773091JAK3c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.632G>T
n.622G>T
n.547G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.671G>T
 gnomAD v4
19g.17843061C=CA2326057468JAK3c.532G= (p.Ala178=)
n.632G=
n.622G=
n.547G=
c.661G= (p.Ala221=)
n.671G=
19g.17843061C>GCA9302140JAK3c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.632G>C
n.622G>C
n.547G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.671G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843061C>TCA404773093JAK3c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.632G>A
n.622G>A
n.547G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.671G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843062C>ACA404773096JAK3c.531G>T (p.Gln177His)
n.631G>T
n.621G>T
n.546G>T
c.660G>T (p.Gln220His)
n.670G>T
19g.17843062C=CA2326057469JAK3c.531G= (p.Gln177=)
n.631G=
n.621G=
n.546G=
c.660G= (p.Gln220=)
n.670G=
19g.17843062C>GCA404773097JAK3c.531G>C (p.Gln177His)
n.631G>C
n.621G>C
n.546G>C
c.660G>C (p.Gln220His)
n.670G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843062C>TCA506106082JAK3c.531G>A (p.Gln177=)
n.631G>A
n.621G>A
n.546G>A
c.660G>A (p.Gln220=)
n.670G>A
19g.17843063T>ACA404773098JAK3c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.630A>T
n.620A>T
n.545A>T
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.669A>T
19g.17843063T>CCA404773099JAK3c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.630A>G
n.620A>G
n.545A>G
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.669A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843063T>GCA404773100JAK3c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.630A>C
n.620A>C
n.545A>C
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.669A>C
19g.17843064G>ACA404773101JAK3c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.629C>T
n.619C>T
n.544C>T
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.668C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843064G>CCA404773102JAK3c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.629C>G
n.619C>G
n.544C>G
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.668C>G
19g.17843064G=CA2326057471JAK3c.529C= (p.Gln177=)
n.629C=
n.619C=
n.544C=
c.658C= (p.Gln220=)
n.668C=
19g.17843064G>TCA404773103JAK3c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.629C>A
n.619C>A
n.544C>A
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.668C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843064_17843065delCA2527247205JAK3c.528_529del (p.Gln177GlyfsTer?)
n.628_629del
n.618_619del
n.543_544del
c.657_658del (p.Gln220GlyfsTer?)
n.667_668del
19g.17843064_17843066delinsGCTCA2326057470JAK3c.527_529delinsAGC (p.Glu176=)
n.627_629delinsAGC
n.617_619delinsAGC
n.542_544delinsAGC
c.656_658delinsAGC (p.Glu219=)
n.666_668delinsAGC
19g.17843065C>ACA404773104JAK3c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.628G>T
n.618G>T
n.543G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.667G>T
19g.17843065C=CA2326057472JAK3c.528G= (p.Glu176=)
n.628G=
n.618G=
n.543G=
c.657G= (p.Glu219=)
n.667G=
19g.17843065C>GCA9302141JAK3c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.628G>C
n.618G>C
n.543G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.667G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843065C>TCA506106086JAK3c.528G>A (p.Glu176=)
n.628G>A
n.618G>A
n.543G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
n.667G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843068_17843069delCA16620808JAK3c.527_528del (p.Glu176AlafsTer?)
n.627_628del
n.617_618del
n.542_543del
c.656_657del (p.Glu219AlafsTer?)
n.666_667del
 ClinVar dbSNP
19g.17843066T>ACA404773107JAK3c.527A>T (p.Glu176Val)
n.627A>T
n.617A>T
n.542A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.666A>T
19g.17843066T>CCA404773108JAK3c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.627A>G
n.617A>G
n.542A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.666A>G
19g.17843066T>GCA404773106JAK3c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.627A>C
n.617A>C
n.542A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.666A>C
19g.17843067C>ACA404773111JAK3c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.626G>T
n.616G>T
n.541G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.665G>T
19g.17843067C>GCA404773112JAK3c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.626G>C
n.616G>C
n.541G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.665G>C
19g.17843067C>TCA404773114JAK3c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.626G>A
n.616G>A
n.541G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.665G>A
19g.17843068T>ACA506106089JAK3c.525A>T (p.Arg175=)
n.625A>T
n.615A>T
n.540A>T
c.654A>T (p.Arg218=)
n.664A>T
19g.17843068T>CCA506106091JAK3c.525A>G (p.Arg175=)
n.625A>G
n.615A>G
n.540A>G
c.654A>G (p.Arg218=)
n.664A>G
19g.17843068T>GCA506106092JAK3c.525A>C (p.Arg175=)
n.625A>C
n.615A>C
n.540A>C
c.654A>C (p.Arg218=)
n.664A>C
19g.17843069C>ACA404773115JAK3c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.624G>T
n.614G>T
n.539G>T
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.663G>T
 gnomAD v4
19g.17843069C=CA2326057473JAK3c.524G= (p.Arg175=)
n.624G=
n.614G=
n.539G=
c.653G= (p.Arg218=)
n.663G=
19g.17843069C>GCA9302142JAK3c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.624G>C
n.614G>C
n.539G>C
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.663G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843069C>TCA9302143JAK3c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.624G>A
n.614G>A
n.539G>A
c.653G>A (p.Arg218Gln)
n.663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843070G>ACA9302145JAK3c.523C>T (p.Arg175Ter)
n.623C>T
n.613C>T
n.538C>T
c.652C>T (p.Arg218Ter)
n.662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843070G>CCA9302144JAK3c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.623C>G
n.613C>G
n.538C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.662C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843070G=CA2326057474JAK3c.523C= (p.Arg175=)
n.623C=
n.613C=
n.538C=
c.652C= (p.Arg218=)
n.662C=
19g.17843070G>TCA506106093JAK3c.523C>A (p.Arg175=)
n.623C>A
n.613C>A
n.538C>A
c.652C>A (p.Arg218=)
n.662C>A
 gnomAD v4
19g.17843070_17843071insAGCA2569181536JAK3c.523_524insTC (p.Arg175LeufsTer12)
n.623_624insTC
n.613_614insTC
n.538_539insTC
c.652_653insTC (p.Arg218LeufsTer12)
n.662_663insTC
19g.17843071C>ACA306140883JAK3c.522G>T (p.Ala174=)
n.622G>T
n.612G>T
n.537G>T
c.651G>T (p.Ala217=)
n.661G>T
 dbSNP
19g.17843071C=CA2326057475JAK3c.522G= (p.Ala174=)
n.622G=
n.612G=
n.537G=
c.651G= (p.Ala217=)
n.661G=
19g.17843071C>GCA506106094JAK3c.522G>C (p.Ala174=)
n.622G>C
n.612G>C
n.537G>C
c.651G>C (p.Ala217=)
n.661G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843071C>TCA9302146JAK3c.522G>A (p.Ala174=)
n.622G>A
n.612G>A
n.537G>A
c.651G>A (p.Ala217=)
n.661G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843072G>ACA9302147JAK3c.521C>T (p.Ala174Val)
n.621C>T
n.611C>T
n.536C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843072G>CCA404773120JAK3c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.621C>G
n.611C>G
n.536C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.660C>G
 gnomAD v4
19g.17843072G=CA2326057476JAK3c.521C= (p.Ala174=)
n.621C=
n.611C=
n.536C=
c.650C= (p.Ala217=)
n.660C=
19g.17843072G>TCA404773121JAK3c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.621C>A
n.611C>A
n.536C>A
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.660C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843073C>ACA404773124JAK3c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.620G>T
n.610G>T
n.535G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.659G>T
 gnomAD v4
19g.17843073C>GCA404773126JAK3c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.620G>C
n.610G>C
n.535G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.659G>C
19g.17843073C>TCA404773123JAK3c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.620G>A
n.610G>A
n.535G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.659G>A
19g.17843074C>ACA404773127JAK3c.519G>T (p.Met173Ile)
n.619G>T
n.609G>T
n.534G>T
c.648G>T (p.Met216Ile)
n.658G>T
19g.17843074C>GCA404773128JAK3c.519G>C (p.Met173Ile)
n.619G>C
n.609G>C
n.534G>C
c.648G>C (p.Met216Ile)
n.658G>C
19g.17843074C>TCA404773129JAK3c.519G>A (p.Met173Ile)
n.619G>A
n.609G>A
n.534G>A
c.648G>A (p.Met216Ile)
n.658G>A
19g.17843075A=CA2326057477JAK3c.518T= (p.Met173=)
n.618T=
n.608T=
n.533T=
c.647T= (p.Met216=)
n.657T=
19g.17843075A>CCA404773130JAK3c.518T>G (p.Met173Arg)
n.618T>G
n.608T>G
n.533T>G
c.647T>G (p.Met216Arg)
n.657T>G
 dbSNP
19g.17843075A>GCA404773131JAK3c.518T>C (p.Met173Thr)
n.618T>C
n.608T>C
n.533T>C
c.647T>C (p.Met216Thr)
n.657T>C
19g.17843075A>TCA404773132JAK3c.518T>A (p.Met173Lys)
n.618T>A
n.608T>A
n.533T>A
c.647T>A (p.Met216Lys)
n.657T>A
19g.17843076T>ACA404773134JAK3c.517A>T (p.Met173Leu)
n.617A>T
n.607A>T
n.532A>T
c.646A>T (p.Met216Leu)
n.656A>T
19g.17843076T>CCA404773136JAK3c.517A>G (p.Met173Val)
n.617A>G
n.607A>G
n.532A>G
c.646A>G (p.Met216Val)
n.656A>G
19g.17843076T>GCA404773135JAK3c.517A>C (p.Met173Leu)
n.617A>C
n.607A>C
n.532A>C
c.646A>C (p.Met216Leu)
n.656A>C
19g.17843077C>ACA506106100JAK3c.516G>T (p.Arg172=)
n.616G>T
n.606G>T
n.531G>T
c.645G>T (p.Arg215=)
n.655G>T
19g.17843077C=CA2326057478JAK3c.516G= (p.Arg172=)
n.616G=
n.606G=
n.531G=
c.645G= (p.Arg215=)
n.655G=
19g.17843077C>GCA506106101JAK3c.516G>C (p.Arg172=)
n.616G>C
n.606G>C
n.531G>C
c.645G>C (p.Arg215=)
n.655G>C
19g.17843077C>TCA506106102JAK3c.516G>A (p.Arg172=)
n.616G>A
n.606G>A
n.531G>A
c.645G>A (p.Arg215=)
n.655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843078C>ACA404773137JAK3c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.615G>T
n.605G>T
n.530G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.654G>T
19g.17843078C=CA2326057479JAK3c.515G= (p.Arg172=)
n.615G=
n.605G=
n.530G=
c.644G= (p.Arg215=)
n.654G=
19g.17843078C>GCA404773138JAK3c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.615G>C
n.605G>C
n.530G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.654G>C
19g.17843078C>TCA9302148JAK3c.515G>A (p.Arg172Gln)
n.615G>A
n.605G>A
n.530G>A
c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.654G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843079G>ACA9302149JAK3c.514C>T (p.Arg172Trp)
n.614C>T
n.604C>T
n.529C>T
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843079G>CCA306140913JAK3c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.614C>G
n.604C>G
n.529C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.653C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843079G=CA2326057480JAK3c.514C= (p.Arg172=)
n.614C=
n.604C=
n.529C=
c.643C= (p.Arg215=)
n.653C=
19g.17843079G>TCA506106106JAK3c.514C>A (p.Arg172=)
n.614C>A
n.604C>A
n.529C>A
c.643C>A (p.Arg215=)
n.653C>A
 gnomAD v4
19g.17843080G>ACA506106108JAK3c.513C>T (p.Ala171=)
n.613C>T
n.603C>T
n.528C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
n.652C>T
19g.17843080G>CCA506106109JAK3c.513C>G (p.Ala171=)
n.613C>G
n.603C>G
n.528C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
n.652C>G
19g.17843080G>TCA506106107JAK3c.513C>A (p.Ala171=)
n.613C>A
n.603C>A
n.528C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
n.652C>A
 gnomAD v4
19g.17843081G>ACA9302150JAK3c.512C>T (p.Ala171Val)
n.612C>T
n.602C>T
n.527C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843081G>CCA404773145JAK3c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.612C>G
n.602C>G
n.527C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.651C>G
19g.17843081G=CA2326057481JAK3c.512C= (p.Ala171=)
n.612C=
n.602C=
n.527C=
c.641C= (p.Ala214=)
n.651C=
19g.17843081G>TCA404773142JAK3c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.612C>A
n.602C>A
n.527C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.651C>A
 gnomAD v4
19g.17843082C>ACA404773146JAK3c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.611G>T
n.601G>T
n.526G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.650G>T
19g.17843082C=CA2326057482JAK3c.511G= (p.Ala171=)
n.611G=
n.601G=
n.526G=
c.640G= (p.Ala214=)
n.650G=
19g.17843082C>GCA404773148JAK3c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.611G>C
n.601G>C
n.526G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.650G>C
19g.17843082C>TCA404773149JAK3c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.611G>A
n.601G>A
n.526G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.650G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843083C>ACA506106114JAK3c.510G>T (p.Leu170=)
n.610G>T
n.600G>T
n.525G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
n.649G>T
19g.17843083C>GCA506106112JAK3c.510G>C (p.Leu170=)
n.610G>C
n.600G>C
n.525G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
n.649G>C
19g.17843083C>TCA506106113JAK3c.510G>A (p.Leu170=)
n.610G>A
n.600G>A
n.525G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.649G>A
 gnomAD v4
19g.17843084A=CA2326057483JAK3c.509T= (p.Leu170=)
n.609T=
n.599T=
n.524T=
c.638T= (p.Leu213=)
n.648T=
19g.17843084A>CCA404773150JAK3c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.609T>G
n.599T>G
n.524T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.648T>G
19g.17843084A>GCA404773151JAK3c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.609T>C
n.599T>C
n.524T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.648T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843084A>TCA404773153JAK3c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.609T>A
n.599T>A
n.524T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.648T>A
19g.17843085G>ACA506106115JAK3c.508C>T (p.Leu170=)
n.608C>T
n.598C>T
n.523C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
n.647C>T
19g.17843085G>CCA404773154JAK3c.508C>G (p.Leu170Val)
n.608C>G
n.598C>G
n.523C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.647C>G
19g.17843085G>TCA404773156JAK3c.508C>A (p.Leu170Met)
n.608C>A
n.598C>A
n.523C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.647C>A
 gnomAD v4
19g.17843086G>ACA506106118JAK3c.507C>T (p.Asp169=)
n.607C>T
n.597C>T
n.522C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
n.646C>T
19g.17843086G>CCA404773158JAK3c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.607C>G
n.597C>G
n.522C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.646C>G
 gnomAD v4
19g.17843086G=CA2326057484JAK3c.507C= (p.Asp169=)
n.607C=
n.597C=
n.522C=
c.636C= (p.Asp212=)
n.646C=
19g.17843086G>TCA306140942JAK3c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.607C>A
n.597C>A
n.522C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.646C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843087T>ACA404773160JAK3c.506A>T (p.Asp169Val)
n.606A>T
n.596A>T
n.521A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.645A>T
 gnomAD v4
19g.17843087T>CCA404773161JAK3c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.606A>G
n.596A>G
n.521A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.645A>G
19g.17843087T>GCA404773162JAK3c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.606A>C
n.596A>C
n.521A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.645A>C
19g.17843088C>ACA404773167JAK3c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.605G>T
n.595G>T
n.520G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.644G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843088C>GCA404773166JAK3c.505G>C (p.Asp169His)
n.605G>C
n.595G>C
n.520G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.644G>C
19g.17843088C>TCA404773164JAK3c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.605G>A
n.595G>A
n.520G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.644G>A
19g.17843089C>ACA404773168JAK3c.504G>T (p.Leu168Phe)
n.604G>T
n.594G>T
n.519G>T
c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.643G>T
19g.17843089C>GCA404773169JAK3c.504G>C (p.Leu168Phe)
n.604G>C
n.594G>C
n.519G>C
c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.643G>C
19g.17843089C>TCA506106122JAK3c.504G>A (p.Leu168=)
n.604G>A
n.594G>A
n.519G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
n.643G>A
19g.17843090A>CCA404773172JAK3c.503T>G (p.Leu168Trp)
n.603T>G
n.593T>G
n.518T>G
c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.642T>G
19g.17843090A>GCA404773173JAK3c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.603T>C
n.593T>C
n.518T>C
c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.642T>C
19g.17843090A>TCA404773175JAK3c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.603T>A
n.593T>A
n.518T>A
c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.642T>A
19g.17843091A=CA2326057485JAK3c.502T= (p.Leu168=)
n.602T=
n.592T=
n.517T=
c.631T= (p.Leu211=)
n.641T=
19g.17843091A>CCA404773176JAK3c.502T>G (p.Leu168Val)
n.602T>G
n.592T>G
n.517T>G
c.631T>G (p.Leu211Val)
n.641T>G
19g.17843091A>GCA506106127JAK3c.502T>C (p.Leu168=)
n.602T>C
n.592T>C
n.517T>C
c.631T>C (p.Leu211=)
n.641T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843091A>TCA404773177JAK3c.502T>A (p.Leu168Met)
n.602T>A
n.592T>A
n.517T>A
c.631T>A (p.Leu211Met)
n.641T>A
19g.17843092C>ACA506106128JAK3c.501G>T (p.Val167=)
n.601G>T
n.591G>T
n.516G>T
c.630G>T (p.Val210=)
n.640G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843092C=CA2326057486JAK3c.501G= (p.Val167=)
n.601G=
n.591G=
n.516G=
c.630G= (p.Val210=)
n.640G=
19g.17843092C>GCA506106129JAK3c.501G>C (p.Val167=)
n.601G>C
n.591G>C
n.516G>C
c.630G>C (p.Val210=)
n.640G>C
19g.17843092C>TCA506106130JAK3c.501G>A (p.Val167=)
n.601G>A
n.591G>A
n.516G>A
c.630G>A (p.Val210=)
n.640G>A
 dbSNP
19g.17843093A>CCA404773179JAK3c.500T>G (p.Val167Gly)
n.600T>G
n.590T>G
n.515T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.639T>G
19g.17843093A>GCA404773181JAK3c.500T>C (p.Val167Ala)
n.600T>C
n.590T>C
n.515T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.639T>C
19g.17843093A>TCA404773182JAK3c.500T>A (p.Val167Glu)
n.600T>A
n.590T>A
n.515T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.639T>A
19g.17843093dupCA2576717349JAK3c.500dup (p.Leu168ValfsTer?)
n.600dup
n.590dup
n.515dup
c.629dup (p.Leu211ValfsTer?)
n.639dup

Number of alleles fetched