Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17842955G>A | CA2583426118 | JAK3 | c.566+72C>T (n.566+72C>T) n.666+72C>T n.656+72C>T n.653C>T c.695+72C>T (n.695+72C>T) n.705+72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842955G>T | CA2583426119 | JAK3 | c.566+72C>A (n.566+72C>A) n.666+72C>A n.656+72C>A n.653C>A c.695+72C>A (n.695+72C>A) n.705+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842956G>A | CA2583426120 | JAK3 | c.566+71C>T (n.566+71C>T) n.666+71C>T n.656+71C>T n.652C>T c.695+71C>T (n.695+71C>T) n.705+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17842956G>T | CA2583426121 | JAK3 | c.566+71C>A (n.566+71C>A) n.666+71C>A n.656+71C>A n.652C>A c.695+71C>A (n.695+71C>A) n.705+71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842959A>T | CA2583426122 | JAK3 | c.566+68T>A (n.566+68T>A) n.666+68T>A n.656+68T>A n.649T>A c.695+68T>A (n.695+68T>A) n.705+68T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842960A>T | CA2735876033 | JAK3 | c.566+67T>A (n.566+67T>A) n.666+67T>A n.656+67T>A n.648T>A c.695+67T>A (n.695+67T>A) n.705+67T>A | dbSNP |
19 | g.17842961G>T | CA2576717323 | JAK3 | c.566+66C>A (n.566+66C>A) n.666+66C>A n.656+66C>A n.647C>A c.695+66C>A (n.695+66C>A) n.705+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842962C>A | CA2326057418 | JAK3 | c.566+65G>T (n.566+65G>T) n.666+65G>T n.656+65G>T n.646G>T c.695+65G>T (n.695+65G>T) n.705+65G>T | dbSNP |
19 | g.17842962C= | CA2326057417 | JAK3 | c.566+65G= (n.566+65G=) n.666+65G= n.656+65G= n.646G= c.695+65G= (n.695+65G=) n.705+65G= | |
19 | g.17842962C>T | CA2326057419 | JAK3 | c.566+65G>A (n.566+65G>A) n.666+65G>A n.656+65G>A n.646G>A c.695+65G>A (n.695+65G>A) n.705+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842965del | CA2583426123 | JAK3 | c.566+65del (n.566+65del) n.666+65del n.656+65del n.646del c.695+65del (n.695+65del) n.705+65del | gnomAD v4 |
19 | g.17842963C>T | CA2583426124 | JAK3 | c.566+64G>A (n.566+64G>A) n.666+64G>A n.656+64G>A n.645G>A c.695+64G>A (n.695+64G>A) n.705+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842964C>A | CA2583426125 | JAK3 | c.566+63G>T (n.566+63G>T) n.666+63G>T n.656+63G>T n.644G>T c.695+63G>T (n.695+63G>T) n.705+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842964C>G | CA2583426126 | JAK3 | c.566+63G>C (n.566+63G>C) n.666+63G>C n.656+63G>C n.644G>C c.695+63G>C (n.695+63G>C) n.705+63G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17842965C>A | CA2583426127 | JAK3 | c.566+62G>T (n.566+62G>T) n.666+62G>T n.656+62G>T n.643G>T c.695+62G>T (n.695+62G>T) n.705+62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842965C= | CA2326057420 | JAK3 | c.566+62G= (n.566+62G=) n.666+62G= n.656+62G= n.643G= c.695+62G= (n.695+62G=) n.705+62G= | |
19 | g.17842965C>G | CA306140705 | JAK3 | c.566+62G>C (n.566+62G>C) n.666+62G>C n.656+62G>C n.643G>C c.695+62G>C (n.695+62G>C) n.705+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842965C>T | CA2576717325 | JAK3 | c.566+62G>A (n.566+62G>A) n.666+62G>A n.656+62G>A n.643G>A c.695+62G>A (n.695+62G>A) n.705+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17842966G>A | CA994150375 | JAK3 | c.566+61C>T (n.566+61C>T) n.666+61C>T n.656+61C>T n.642C>T c.695+61C>T (n.695+61C>T) n.705+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842966G= | CA2326057421 | JAK3 | c.566+61C= (n.566+61C=) n.666+61C= n.656+61C= n.642C= c.695+61C= (n.695+61C=) n.705+61C= | |
19 | g.17842966G>T | CA2576717326 | JAK3 | c.566+61C>A (n.566+61C>A) n.666+61C>A n.656+61C>A n.642C>A c.695+61C>A (n.695+61C>A) n.705+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842967A= | CA2326057422 | JAK3 | c.566+60T= (n.566+60T=) n.666+60T= n.656+60T= n.641T= c.695+60T= (n.695+60T=) n.705+60T= | |
19 | g.17842967A>G | CA2583426128 | JAK3 | c.566+60T>C (n.566+60T>C) n.666+60T>C n.656+60T>C n.641T>C c.695+60T>C (n.695+60T>C) n.705+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17842967A>T | CA306140717 | JAK3 | c.566+60T>A (n.566+60T>A) n.666+60T>A n.656+60T>A n.641T>A c.695+60T>A (n.695+60T>A) n.705+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842968T>A | CA2583426129 | JAK3 | c.566+59A>T (n.566+59A>T) n.666+59A>T n.656+59A>T n.640A>T c.695+59A>T (n.695+59A>T) n.705+59A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842968T>C | CA2583426130 | JAK3 | c.566+59A>G (n.566+59A>G) n.666+59A>G n.656+59A>G n.640A>G c.695+59A>G (n.695+59A>G) n.705+59A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17842968T>G | CA306140722 | JAK3 | c.566+59A>C (n.566+59A>C) n.666+59A>C n.656+59A>C n.640A>C c.695+59A>C (n.695+59A>C) n.705+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842968T= | CA2326057423 | JAK3 | c.566+59A= (n.566+59A=) n.666+59A= n.656+59A= n.640A= c.695+59A= (n.695+59A=) n.705+59A= | |
19 | g.17842969G>A | CA2583426131 | JAK3 | c.566+58C>T (n.566+58C>T) n.666+58C>T n.656+58C>T n.639C>T c.695+58C>T (n.695+58C>T) n.705+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842969G>T | CA2583426132 | JAK3 | c.566+58C>A (n.566+58C>A) n.666+58C>A n.656+58C>A n.639C>A c.695+58C>A (n.695+58C>A) n.705+58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842970del | CA2735876035 | JAK3 | c.566+58del (n.566+58del) n.666+58del n.656+58del n.639del c.695+58del (n.695+58del) n.705+58del | dbSNP |
19 | g.17842970G>A | CA2583426133 | JAK3 | c.566+57C>T (n.566+57C>T) n.666+57C>T n.656+57C>T n.638C>T c.695+57C>T (n.695+57C>T) n.705+57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842971del | CA2583426134 | JAK3 | c.566+56del (n.566+56del) n.666+56del n.656+56del n.637del c.695+56del (n.695+56del) n.705+56del | gnomAD v4 |
19 | g.17842971A>G | CA2583426135 | JAK3 | c.566+56T>C (n.566+56T>C) n.666+56T>C n.656+56T>C n.637T>C c.695+56T>C (n.695+56T>C) n.705+56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17842972G>A | CA2735876037 | JAK3 | c.566+55C>T (n.566+55C>T) n.666+55C>T n.656+55C>T n.636C>T c.695+55C>T (n.695+55C>T) n.705+55C>T | dbSNP |
19 | g.17842972G>T | CA2576717327 | JAK3 | c.566+55C>A (n.566+55C>A) n.666+55C>A n.656+55C>A n.636C>A c.695+55C>A (n.695+55C>A) n.705+55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842973C>A | CA783868040 | JAK3 | c.566+54G>T (n.566+54G>T) n.666+54G>T n.656+54G>T n.635G>T c.695+54G>T (n.695+54G>T) n.705+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17842973C= | CA2326057424 | JAK3 | c.566+54G= (n.566+54G=) n.666+54G= n.656+54G= n.635G= c.695+54G= (n.695+54G=) n.705+54G= | |
19 | g.17842973C>T | CA2576717329 | JAK3 | c.566+54G>A (n.566+54G>A) n.666+54G>A n.656+54G>A n.635G>A c.695+54G>A (n.695+54G>A) n.705+54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842975del | CA2583426136 | JAK3 | c.566+54del (n.566+54del) n.666+54del n.656+54del n.635del c.695+54del (n.695+54del) n.705+54del | gnomAD v4 |
19 | g.17842974C>A | CA2583426137 | JAK3 | c.566+53G>T (n.566+53G>T) n.666+53G>T n.656+53G>T n.634G>T c.695+53G>T (n.695+53G>T) n.705+53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842974C= | CA2326057425 | JAK3 | c.566+53G= (n.566+53G=) n.666+53G= n.656+53G= n.634G= c.695+53G= (n.695+53G=) n.705+53G= | |
19 | g.17842974C>G | CA2326057426 | JAK3 | c.566+53G>C (n.566+53G>C) n.666+53G>C n.656+53G>C n.634G>C c.695+53G>C (n.695+53G>C) n.705+53G>C | dbSNP |
19 | g.17842974C>T | CA2583426138 | JAK3 | c.566+53G>A (n.566+53G>A) n.666+53G>A n.656+53G>A n.634G>A c.695+53G>A (n.695+53G>A) n.705+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842977C= | CA2326057427 | JAK3 | c.566+50G= (n.566+50G=) n.666+50G= n.656+50G= n.631G= c.695+50G= (n.695+50G=) n.705+50G= | |
19 | g.17842977C>T | CA632066549 | JAK3 | c.566+50G>A (n.566+50G>A) n.666+50G>A n.656+50G>A n.631G>A c.695+50G>A (n.695+50G>A) n.705+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842978G>A | CA2326057429 | JAK3 | c.566+49C>T (n.566+49C>T) n.666+49C>T n.656+49C>T n.630C>T c.695+49C>T (n.695+49C>T) n.705+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17842978G>C | CA2735691262 | JAK3 | c.566+49C>G (n.566+49C>G) n.666+49C>G n.656+49C>G n.630C>G c.695+49C>G (n.695+49C>G) n.705+49C>G | dbSNP |
19 | g.17842978G= | CA2326057428 | JAK3 | c.566+49C= (n.566+49C=) n.666+49C= n.656+49C= n.630C= c.695+49C= (n.695+49C=) n.705+49C= | |
19 | g.17842978G>T | CA2583426139 | JAK3 | c.566+49C>A (n.566+49C>A) n.666+49C>A n.656+49C>A n.630C>A c.695+49C>A (n.695+49C>A) n.705+49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842979T>C | CA306140734 | JAK3 | c.566+48A>G (n.566+48A>G) n.666+48A>G n.656+48A>G n.629A>G c.695+48A>G (n.695+48A>G) n.705+48A>G | dbSNP |
19 | g.17842979T>G | CA2735625028 | JAK3 | c.566+48A>C (n.566+48A>C) n.666+48A>C n.656+48A>C n.629A>C c.695+48A>C (n.695+48A>C) n.705+48A>C | dbSNP |
19 | g.17842979T= | CA2326057430 | JAK3 | c.566+48A= (n.566+48A=) n.666+48A= n.656+48A= n.629A= c.695+48A= (n.695+48A=) n.705+48A= | |
19 | g.17842980T>C | CA2576717330 | JAK3 | c.566+47A>G (n.566+47A>G) n.666+47A>G n.656+47A>G n.628A>G c.695+47A>G (n.695+47A>G) n.705+47A>G | |
19 | g.17842981G>A | CA9302131 | JAK3 | c.566+46C>T (n.566+46C>T) n.666+46C>T n.656+46C>T n.627C>T c.695+46C>T (n.695+46C>T) n.705+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842981G= | CA2326057431 | JAK3 | c.566+46C= (n.566+46C=) n.666+46C= n.656+46C= n.627C= c.695+46C= (n.695+46C=) n.705+46C= | |
19 | g.17842981G>T | CA2583426140 | JAK3 | c.566+46C>A (n.566+46C>A) n.666+46C>A n.656+46C>A n.627C>A c.695+46C>A (n.695+46C>A) n.705+46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842982C>T | CA2583426141 | JAK3 | c.566+45G>A (n.566+45G>A) n.666+45G>A n.656+45G>A n.626G>A c.695+45G>A (n.695+45G>A) n.705+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17842983T>A | CA2583426142 | JAK3 | c.566+44A>T (n.566+44A>T) n.666+44A>T n.656+44A>T n.625A>T c.695+44A>T (n.695+44A>T) n.705+44A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842983T>C | CA2583426143 | JAK3 | c.566+44A>G (n.566+44A>G) n.666+44A>G n.656+44A>G n.625A>G c.695+44A>G (n.695+44A>G) n.705+44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17842984C= | CA2326057432 | JAK3 | c.566+43G= (n.566+43G=) n.666+43G= n.656+43G= n.624G= c.695+43G= (n.695+43G=) n.705+43G= | |
19 | g.17842984C>G | CA9302132 | JAK3 | c.566+43G>C (n.566+43G>C) n.666+43G>C n.656+43G>C n.624G>C c.695+43G>C (n.695+43G>C) n.705+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17842984C>T | CA2583426144 | JAK3 | c.566+43G>A (n.566+43G>A) n.666+43G>A n.656+43G>A n.624G>A c.695+43G>A (n.695+43G>A) n.705+43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842985A>G | CA2583426145 | JAK3 | c.566+42T>C (n.566+42T>C) n.666+42T>C n.656+42T>C n.623T>C c.695+42T>C (n.695+42T>C) n.705+42T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17842985_17843021delinsACTCCCAAGCAGAGGCCGTCCCCACAGCCTGGTGGCT | CA2326057433 | JAK3 | c.566+6_566+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT (n.566+6_566+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT) n.666+6_666+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT n.656+6_656+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT n.587_623delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT c.695+6_695+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT (n.695+6_695+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT) n.705+6_705+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT | |
19 | g.17842986C>T | CA2583426146 | JAK3 | c.566+41G>A (n.566+41G>A) n.666+41G>A n.656+41G>A n.622G>A c.695+41G>A (n.695+41G>A) n.705+41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842989_17843024del | CA9302133 | JAK3 | c.566+6_566+41del (n.566+6_566+41del) n.666+6_666+41del n.656+6_656+41del n.587_622del c.695+6_695+41del (n.695+6_695+41del) n.705+6_705+41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842987T>C | CA2583426147 | JAK3 | c.566+40A>G (n.566+40A>G) n.666+40A>G n.656+40A>G n.621A>G c.695+40A>G (n.695+40A>G) n.705+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17842988C>A | CA2583426148 | JAK3 | c.566+39G>T (n.566+39G>T) n.666+39G>T n.656+39G>T n.620G>T c.695+39G>T (n.695+39G>T) n.705+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842988C= | CA2326057434 | JAK3 | c.566+39G= (n.566+39G=) n.666+39G= n.656+39G= n.620G= c.695+39G= (n.695+39G=) n.705+39G= | |
19 | g.17842988C>T | CA306140778 | JAK3 | c.566+39G>A (n.566+39G>A) n.666+39G>A n.656+39G>A n.620G>A c.695+39G>A (n.695+39G>A) n.705+39G>A | dbSNP |
19 | g.17842989C>T | CA2576717331 | JAK3 | c.566+38G>A (n.566+38G>A) n.666+38G>A n.656+38G>A n.619G>A c.695+38G>A (n.695+38G>A) n.705+38G>A | |
19 | g.17842990C>A | CA2583426149 | JAK3 | c.566+37G>T (n.566+37G>T) n.666+37G>T n.656+37G>T n.618G>T c.695+37G>T (n.695+37G>T) n.705+37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842993G>T | CA2583426150 | JAK3 | c.566+34C>A (n.566+34C>A) n.666+34C>A n.656+34C>A n.615C>A c.695+34C>A (n.695+34C>A) n.705+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842994C>A | CA2583426151 | JAK3 | c.566+33G>T (n.566+33G>T) n.666+33G>T n.656+33G>T n.614G>T c.695+33G>T (n.695+33G>T) n.705+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17842994C>T | CA2583426152 | JAK3 | c.566+33G>A (n.566+33G>A) n.666+33G>A n.656+33G>A n.614G>A c.695+33G>A (n.695+33G>A) n.705+33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842996G>A | CA632135936 | JAK3 | c.566+31C>T (n.566+31C>T) n.666+31C>T n.656+31C>T n.612C>T c.695+31C>T (n.695+31C>T) n.705+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17842996G= | CA2326057435 | JAK3 | c.566+31C= (n.566+31C=) n.666+31C= n.656+31C= n.612C= c.695+31C= (n.695+31C=) n.705+31C= | |
19 | g.17842996G>T | CA2583426153 | JAK3 | c.566+31C>A (n.566+31C>A) n.666+31C>A n.656+31C>A n.612C>A c.695+31C>A (n.695+31C>A) n.705+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842997A>G | CA2583426154 | JAK3 | c.566+30T>C (n.566+30T>C) n.666+30T>C n.656+30T>C n.611T>C c.695+30T>C (n.695+30T>C) n.705+30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17842998G>T | CA2583426155 | JAK3 | c.566+29C>A (n.566+29C>A) n.666+29C>A n.656+29C>A n.610C>A c.695+29C>A (n.695+29C>A) n.705+29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842999G>A | CA2735876046 | JAK3 | c.566+28C>T (n.566+28C>T) n.666+28C>T n.656+28C>T n.609C>T c.695+28C>T (n.695+28C>T) n.705+28C>T | dbSNP |
19 | g.17842999G>T | CA2583426156 | JAK3 | c.566+28C>A (n.566+28C>A) n.666+28C>A n.656+28C>A n.609C>A c.695+28C>A (n.695+28C>A) n.705+28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17842999_17843000delinsGC | CA2326057436 | JAK3 | c.566+27_566+28delinsGC (n.566+27_566+28delinsGC) n.666+27_666+28delinsGC n.656+27_656+28delinsGC n.608_609delinsGC c.695+27_695+28delinsGC (n.695+27_695+28delinsGC) n.705+27_705+28delinsGC | |
19 | g.17843000C>T | CA2583426157 | JAK3 | c.566+27G>A (n.566+27G>A) n.666+27G>A n.656+27G>A n.608G>A c.695+27G>A (n.695+27G>A) n.705+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843001del | CA632135937 | JAK3 | c.566+27del (n.566+27del) n.666+27del n.656+27del n.608del c.695+27del (n.695+27del) n.705+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843001C>A | CA2583426158 | JAK3 | c.566+26G>T (n.566+26G>T) n.666+26G>T n.656+26G>T n.607G>T c.695+26G>T (n.695+26G>T) n.705+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843001C= | CA2326057437 | JAK3 | c.566+26G= (n.566+26G=) n.666+26G= n.656+26G= n.607G= c.695+26G= (n.695+26G=) n.705+26G= | |
19 | g.17843001C>G | CA2583426159 | JAK3 | c.566+26G>C (n.566+26G>C) n.666+26G>C n.656+26G>C n.607G>C c.695+26G>C (n.695+26G>C) n.705+26G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843001C>T | CA306140781 | JAK3 | c.566+26G>A (n.566+26G>A) n.666+26G>A n.656+26G>A n.607G>A c.695+26G>A (n.695+26G>A) n.705+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843002G>A | CA632135938 | JAK3 | c.566+25C>T (n.566+25C>T) n.666+25C>T n.656+25C>T n.606C>T c.695+25C>T (n.695+25C>T) n.705+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843002G>C | CA2583426160 | JAK3 | c.566+25C>G (n.566+25C>G) n.666+25C>G n.656+25C>G n.606C>G c.695+25C>G (n.695+25C>G) n.705+25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843002G= | CA2326057438 | JAK3 | c.566+25C= (n.566+25C=) n.666+25C= n.656+25C= n.606C= c.695+25C= (n.695+25C=) n.705+25C= | |
19 | g.17843002G>T | CA994150388 | JAK3 | c.566+25C>A (n.566+25C>A) n.666+25C>A n.656+25C>A n.606C>A c.695+25C>A (n.695+25C>A) n.705+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843003T>A | CA2735876049 | JAK3 | c.566+24A>T (n.566+24A>T) n.666+24A>T n.656+24A>T n.605A>T c.695+24A>T (n.695+24A>T) n.705+24A>T | dbSNP |
19 | g.17843003T>G | CA2735876050 | JAK3 | c.566+24A>C (n.566+24A>C) n.666+24A>C n.656+24A>C n.605A>C c.695+24A>C (n.695+24A>C) n.705+24A>C | dbSNP |
19 | g.17843003_17843006del | CA2583426161 | JAK3 | c.566+21_566+24del (n.566+21_566+24del) n.666+21_666+24del n.656+21_656+24del n.602_605del c.695+21_695+24del (n.695+21_695+24del) n.705+21_705+24del | gnomAD v4 |
19 | g.17843007del | CA2583426162 | JAK3 | c.566+23del (n.566+23del) n.666+23del n.656+23del n.604del c.695+23del (n.695+23del) n.705+23del | gnomAD v4 |
19 | g.17843005C= | CA2326057439 | JAK3 | c.566+22G= (n.566+22G=) n.666+22G= n.656+22G= n.603G= c.695+22G= (n.695+22G=) n.705+22G= | |
19 | g.17843005C>T | CA783868048 | JAK3 | c.566+22G>A (n.566+22G>A) n.666+22G>A n.656+22G>A n.603G>A c.695+22G>A (n.695+22G>A) n.705+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843006C= | CA2326057440 | JAK3 | c.566+21G= (n.566+21G=) n.666+21G= n.656+21G= n.602G= c.695+21G= (n.695+21G=) n.705+21G= | |
19 | g.17843006C>G | CA783868050 | JAK3 | c.566+21G>C (n.566+21G>C) n.666+21G>C n.656+21G>C n.602G>C c.695+21G>C (n.695+21G>C) n.705+21G>C | dbSNP |
19 | g.17843006C>T | CA2583426163 | JAK3 | c.566+21G>A (n.566+21G>A) n.666+21G>A n.656+21G>A n.602G>A c.695+21G>A (n.695+21G>A) n.705+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843007C= | CA2326057441 | JAK3 | c.566+20G= (n.566+20G=) n.666+20G= n.656+20G= n.601G= c.695+20G= (n.695+20G=) n.705+20G= | |
19 | g.17843007C>G | CA2583426164 | JAK3 | c.566+20G>C (n.566+20G>C) n.666+20G>C n.656+20G>C n.601G>C c.695+20G>C (n.695+20G>C) n.705+20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843007C>T | CA783868051 | JAK3 | c.566+20G>A (n.566+20G>A) n.666+20G>A n.656+20G>A n.601G>A c.695+20G>A (n.695+20G>A) n.705+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843008A>C | CA2697556405 | JAK3 | c.566+19T>G (n.566+19T>G) n.666+19T>G n.656+19T>G n.600T>G c.695+19T>G (n.695+19T>G) n.705+19T>G | ClinVar |
19 | g.17843009C>A | CA2581993440 | JAK3 | c.566+18G>T (n.566+18G>T) n.666+18G>T n.656+18G>T n.599G>T c.695+18G>T (n.695+18G>T) n.705+18G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843009C= | CA2326057442 | JAK3 | c.566+18G= (n.566+18G=) n.666+18G= n.656+18G= n.599G= c.695+18G= (n.695+18G=) n.705+18G= | |
19 | g.17843009C>G | CA632135939 | JAK3 | c.566+18G>C (n.566+18G>C) n.666+18G>C n.656+18G>C n.599G>C c.695+18G>C (n.695+18G>C) n.705+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843009C>T | CA2583426165 | JAK3 | c.566+18G>A (n.566+18G>A) n.666+18G>A n.656+18G>A n.599G>A c.695+18G>A (n.695+18G>A) n.705+18G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843011G>A | CA2576717333 | JAK3 | c.566+16C>T (n.566+16C>T) n.666+16C>T n.656+16C>T n.597C>T c.695+16C>T (n.695+16C>T) n.705+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843011G>T | CA2583426166 | JAK3 | c.566+16C>A (n.566+16C>A) n.666+16C>A n.656+16C>A n.597C>A c.695+16C>A (n.695+16C>A) n.705+16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843012C>A | CA632135940 | JAK3 | c.566+15G>T (n.566+15G>T) n.666+15G>T n.656+15G>T n.596G>T c.695+15G>T (n.695+15G>T) n.705+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843012C= | CA2326057443 | JAK3 | c.566+15G= (n.566+15G=) n.666+15G= n.656+15G= n.596G= c.695+15G= (n.695+15G=) n.705+15G= | |
19 | g.17843012C>G | CA2576717334 | JAK3 | c.566+15G>C (n.566+15G>C) n.666+15G>C n.656+15G>C n.596G>C c.695+15G>C (n.695+15G>C) n.705+15G>C | ClinVar |
19 | g.17843012C>T | CA2576717335 | JAK3 | c.566+15G>A (n.566+15G>A) n.666+15G>A n.656+15G>A n.596G>A c.695+15G>A (n.695+15G>A) n.705+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843013C>A | CA2735876051 | JAK3 | c.566+14G>T (n.566+14G>T) n.666+14G>T n.656+14G>T n.595G>T c.695+14G>T (n.695+14G>T) n.705+14G>T | dbSNP |
19 | g.17843014T>G | CA632135941 | JAK3 | c.566+13A>C (n.566+13A>C) n.666+13A>C n.656+13A>C n.594A>C c.695+13A>C (n.695+13A>C) n.705+13A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843014T= | CA2326057444 | JAK3 | c.566+13A= (n.566+13A=) n.666+13A= n.656+13A= n.594A= c.695+13A= (n.695+13A=) n.705+13A= | |
19 | g.17843015G>A | CA306140788 | JAK3 | c.566+12C>T (n.566+12C>T) n.666+12C>T n.656+12C>T n.593C>T c.695+12C>T (n.695+12C>T) n.705+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843015G= | CA2326057445 | JAK3 | c.566+12C= (n.566+12C=) n.666+12C= n.656+12C= n.593C= c.695+12C= (n.695+12C=) n.705+12C= | |
19 | g.17843016G>A | CA2740091975 | JAK3 | c.566+11C>T (n.566+11C>T) n.666+11C>T n.656+11C>T n.592C>T c.695+11C>T (n.695+11C>T) n.705+11C>T | ClinVar |
19 | g.17843016G>T | CA2583426167 | JAK3 | c.566+11C>A (n.566+11C>A) n.666+11C>A n.656+11C>A n.592C>A c.695+11C>A (n.695+11C>A) n.705+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843018G= | CA2326057446 | JAK3 | c.566+9C= (n.566+9C=) n.666+9C= n.656+9C= n.590C= c.695+9C= (n.695+9C=) n.705+9C= | |
19 | g.17843018G>T | CA9302134 | JAK3 | c.566+9C>A (n.566+9C>A) n.666+9C>A n.656+9C>A n.590C>A c.695+9C>A (n.695+9C>A) n.705+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843019G>A | CA2326057447 | JAK3 | c.566+8C>T (n.566+8C>T) n.666+8C>T n.656+8C>T n.589C>T c.695+8C>T (n.695+8C>T) n.705+8C>T | dbSNP |
19 | g.17843019G>C | CA2583426168 | JAK3 | c.566+8C>G (n.566+8C>G) n.666+8C>G n.656+8C>G n.589C>G c.695+8C>G (n.695+8C>G) n.705+8C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843019G= | CA2326057448 | JAK3 | c.566+8C= (n.566+8C=) n.666+8C= n.656+8C= n.589C= c.695+8C= (n.695+8C=) n.705+8C= | |
19 | g.17843020C>T | CA2735876052 | JAK3 | c.566+7G>A (n.566+7G>A) n.666+7G>A n.656+7G>A n.588G>A c.695+7G>A (n.695+7G>A) n.705+7G>A | dbSNP |
19 | g.17843021T>A | CA2576717336 | JAK3 | c.566+6A>T (n.566+6A>T) n.666+6A>T n.656+6A>T n.587A>T c.695+6A>T (n.695+6A>T) n.705+6A>T | |
19 | g.17843021T>C | CA2583426169 | JAK3 | c.566+6A>G (n.566+6A>G) n.666+6A>G n.656+6A>G n.587A>G c.695+6A>G (n.695+6A>G) n.705+6A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843022C>A | CA2735691269 | JAK3 | c.566+5G>T (n.566+5G>T) n.666+5G>T n.656+5G>T n.586G>T c.695+5G>T (n.695+5G>T) n.705+5G>T | dbSNP |
19 | g.17843022C= | CA2326057449 | JAK3 | c.566+5G= (n.566+5G=) n.666+5G= n.656+5G= n.586G= c.695+5G= (n.695+5G=) n.705+5G= | |
19 | g.17843022C>G | CA994150391 | JAK3 | c.566+5G>C (n.566+5G>C) n.666+5G>C n.656+5G>C n.586G>C c.695+5G>C (n.695+5G>C) n.705+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843022C>T | CA2326057450 | JAK3 | c.566+5G>A (n.566+5G>A) n.666+5G>A n.656+5G>A n.586G>A c.695+5G>A (n.695+5G>A) n.705+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843024C>A | CA306140789 | JAK3 | c.566+3G>T (n.566+3G>T) n.666+3G>T n.656+3G>T n.584G>T c.695+3G>T (n.695+3G>T) n.705+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843024C= | CA2326057451 | JAK3 | c.566+3G= (n.566+3G=) n.666+3G= n.656+3G= n.584G= c.695+3G= (n.695+3G=) n.705+3G= | |
19 | g.17843024C>T | CA783868056 | JAK3 | c.566+3G>A (n.566+3G>A) n.666+3G>A n.656+3G>A n.584G>A c.695+3G>A (n.695+3G>A) n.705+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843025A= | CA2326057452 | JAK3 | c.566+2T= (n.566+2T=) n.666+2T= n.656+2T= n.583T= c.695+2T= (n.695+2T=) n.705+2T= | |
19 | g.17843025A>C | CA404772969 | JAK3 | c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.666+2T>G n.656+2T>G n.583T>G c.695+2T>G (n.695+2T>G) n.705+2T>G | dbSNP |
19 | g.17843025A>G | CA404772970 | JAK3 | c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.666+2T>C n.656+2T>C n.583T>C c.695+2T>C (n.695+2T>C) n.705+2T>C | |
19 | g.17843025A>T | CA404772972 | JAK3 | c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.666+2T>A n.656+2T>A n.583T>A c.695+2T>A (n.695+2T>A) n.705+2T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843026C>A | CA404772974 | JAK3 | c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.666+1G>T n.656+1G>T n.582G>T c.695+1G>T (n.695+1G>T) n.705+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843026C>G | CA404772977 | JAK3 | c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.666+1G>C n.656+1G>C n.582G>C c.695+1G>C (n.695+1G>C) n.705+1G>C | |
19 | g.17843026C>T | CA404772976 | JAK3 | c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.666+1G>A n.656+1G>A n.582G>A c.695+1G>A (n.695+1G>A) n.705+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843027C>A | CA404772979 | JAK3 | c.566G>T (p.Ser189Ile) n.666G>T n.656G>T n.581G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) n.705G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843027C= | CA2326057453 | JAK3 | c.566G= (p.Ser189=) n.666G= n.656G= n.581G= c.695G= (p.Ser232=) n.705G= | |
19 | g.17843027C>G | CA404772981 | JAK3 | c.566G>C (p.Ser189Thr) n.666G>C n.656G>C n.581G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) n.705G>C | |
19 | g.17843027C>T | CA306140794 | JAK3 | c.566G>A (p.Ser189Asn) n.666G>A n.656G>A n.581G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) n.705G>A | dbSNP |
19 | g.17843028T>A | CA404772982 | JAK3 | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.665A>T n.655A>T n.580A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) n.704A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843028T>C | CA404772984 | JAK3 | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.665A>G n.655A>G n.580A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) n.704A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843028T>G | CA404772985 | JAK3 | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.665A>C n.655A>C n.580A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) n.704A>C | |
19 | g.17843029G>A | CA506106036 | JAK3 | c.564C>T (p.Val188=) n.664C>T n.654C>T n.579C>T c.693C>T (p.Val231=) n.703C>T | ClinVar |
19 | g.17843029G>C | CA306140796 | JAK3 | c.564C>G (p.Val188=) n.664C>G n.654C>G n.579C>G c.693C>G (p.Val231=) n.703C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843029G= | CA2326057454 | JAK3 | c.564C= (p.Val188=) n.664C= n.654C= n.579C= c.693C= (p.Val231=) n.703C= | |
19 | g.17843029G>T | CA506106037 | JAK3 | c.564C>A (p.Val188=) n.664C>A n.654C>A n.579C>A c.693C>A (p.Val231=) n.703C>A | |
19 | g.17843030A>C | CA404772986 | JAK3 | c.563T>G (p.Val188Gly) n.663T>G n.653T>G n.578T>G c.692T>G (p.Val231Gly) n.702T>G | |
19 | g.17843030A>G | CA404772988 | JAK3 | c.563T>C (p.Val188Ala) n.663T>C n.653T>C n.578T>C c.692T>C (p.Val231Ala) n.702T>C | |
19 | g.17843030A>T | CA404772990 | JAK3 | c.563T>A (p.Val188Asp) n.663T>A n.653T>A n.578T>A c.692T>A (p.Val231Asp) n.702T>A | |
19 | g.17843031C>A | CA404772991 | JAK3 | c.562G>T (p.Val188Phe) n.662G>T n.652G>T n.577G>T c.691G>T (p.Val231Phe) n.701G>T | |
19 | g.17843031C>G | CA404772992 | JAK3 | c.562G>C (p.Val188Leu) n.662G>C n.652G>C n.577G>C c.691G>C (p.Val231Leu) n.701G>C | |
19 | g.17843031C>T | CA404772994 | JAK3 | c.562G>A (p.Val188Ile) n.662G>A n.652G>A n.577G>A c.691G>A (p.Val231Ile) n.701G>A | |
19 | g.17843032A>C | CA506106038 | JAK3 | c.561T>G (p.Thr187=) n.661T>G n.651T>G n.576T>G c.690T>G (p.Thr230=) n.700T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843032A>G | CA506106039 | JAK3 | c.561T>C (p.Thr187=) n.661T>C n.651T>C n.576T>C c.690T>C (p.Thr230=) n.700T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843032A>T | CA506106040 | JAK3 | c.561T>A (p.Thr187=) n.661T>A n.651T>A n.576T>A c.690T>A (p.Thr230=) n.700T>A | |
19 | g.17843033del | CA2583426170 | JAK3 | c.560del (p.Thr187MetfsTer15) n.660del n.650del n.575del c.689del (p.Thr230MetfsTer15) n.699del | gnomAD v4 |
19 | g.17843033G>A | CA404772999 | JAK3 | c.560C>T (p.Thr187Ile) n.660C>T n.650C>T n.575C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.699C>T | |
19 | g.17843033G>C | CA404772997 | JAK3 | c.560C>G (p.Thr187Ser) n.660C>G n.650C>G n.575C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) n.699C>G | |
19 | g.17843033G>T | CA404772996 | JAK3 | c.560C>A (p.Thr187Asn) n.660C>A n.650C>A n.575C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) n.699C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843034T>A | CA404773000 | JAK3 | c.559A>T (p.Thr187Ser) n.659A>T n.649A>T n.574A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.698A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843034T>C | CA404773001 | JAK3 | c.559A>G (p.Thr187Ala) n.659A>G n.649A>G n.574A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.698A>G | |
19 | g.17843034T>G | CA404773003 | JAK3 | c.559A>C (p.Thr187Pro) n.659A>C n.649A>C n.574A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.698A>C | |
19 | g.17843034T= | CA2326057455 | JAK3 | c.559A= (p.Thr187=) n.659A= n.649A= n.574A= c.688A= (p.Thr230=) n.698A= | |
19 | g.17843035C>A | CA404773005 | JAK3 | c.558G>T (p.Lys186Asn) n.658G>T n.648G>T n.573G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.697G>T | |
19 | g.17843035C>G | CA404773006 | JAK3 | c.558G>C (p.Lys186Asn) n.658G>C n.648G>C n.573G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.697G>C | |
19 | g.17843035C>T | CA506106042 | JAK3 | c.558G>A (p.Lys186=) n.658G>A n.648G>A n.573G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.697G>A | |
19 | g.17843036T>A | CA404773008 | JAK3 | c.557A>T (p.Lys186Met) n.657A>T n.647A>T n.572A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.696A>T | |
19 | g.17843036T>C | CA404773009 | JAK3 | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.657A>G n.647A>G n.572A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.696A>G | |
19 | g.17843036T>G | CA404773011 | JAK3 | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.657A>C n.647A>C n.572A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.696A>C | |
19 | g.17843037del | CA2583426171 | JAK3 | c.557del (p.Lys186ArgfsTer16) n.657del n.647del n.572del c.686del (p.Lys229ArgfsTer16) n.696del | gnomAD v4 |
19 | g.17843037T>A | CA404773012 | JAK3 | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.656A>T n.646A>T n.571A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.695A>T | |
19 | g.17843037T>C | CA404773014 | JAK3 | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.656A>G n.646A>G n.571A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.695A>G | |
19 | g.17843037T>G | CA404773016 | JAK3 | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.656A>C n.646A>C n.571A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.695A>C | |
19 | g.17843038C>A | CA506106046 | JAK3 | c.555G>T (p.Leu185=) n.655G>T n.645G>T n.570G>T c.684G>T (p.Leu228=) n.694G>T | |
19 | g.17843038C>G | CA506106045 | JAK3 | c.555G>C (p.Leu185=) n.655G>C n.645G>C n.570G>C c.684G>C (p.Leu228=) n.694G>C | |
19 | g.17843038C>T | CA506106043 | JAK3 | c.555G>A (p.Leu185=) n.655G>A n.645G>A n.570G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.694G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.17843039A>C | CA404773020 | JAK3 | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.654T>G n.644T>G n.569T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.693T>G | |
19 | g.17843039A>G | CA404773022 | JAK3 | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.654T>C n.644T>C n.569T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.693T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843039A>T | CA404773017 | JAK3 | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.654T>A n.644T>A n.569T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.693T>A | |
19 | g.17843040G>A | CA506106047 | JAK3 | c.553C>T (p.Leu185=) n.653C>T n.643C>T n.568C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.692C>T | |
19 | g.17843040G>C | CA404773024 | JAK3 | c.553C>G (p.Leu185Val) n.653C>G n.643C>G n.568C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.692C>G | |
19 | g.17843040G>T | CA404773026 | JAK3 | c.553C>A (p.Leu185Met) n.653C>A n.643C>A n.568C>A c.682C>A (p.Leu228Met) n.692C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843041C>A | CA506106048 | JAK3 | c.552G>T (p.Leu184=) n.652G>T n.642G>T n.567G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.691G>T | |
19 | g.17843041C>G | CA506106049 | JAK3 | c.552G>C (p.Leu184=) n.652G>C n.642G>C n.567G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.691G>C | |
19 | g.17843041C>T | CA506106050 | JAK3 | c.552G>A (p.Leu184=) n.652G>A n.642G>A n.567G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.691G>A | dbSNP |
19 | g.17843042A>C | CA404773027 | JAK3 | c.551T>G (p.Leu184Arg) n.651T>G n.641T>G n.566T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.690T>G | |
19 | g.17843042A>G | CA404773029 | JAK3 | c.551T>C (p.Leu184Pro) n.651T>C n.641T>C n.566T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.690T>C | |
19 | g.17843042A>T | CA404773030 | JAK3 | c.551T>A (p.Leu184Gln) n.651T>A n.641T>A n.566T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.690T>A | |
19 | g.17843043G>A | CA506106054 | JAK3 | c.550C>T (p.Leu184=) n.650C>T n.640C>T n.565C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843043G>C | CA404773032 | JAK3 | c.550C>G (p.Leu184Val) n.650C>G n.640C>G n.565C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.689C>G | |
19 | g.17843043G= | CA2326057456 | JAK3 | c.550C= (p.Leu184=) n.650C= n.640C= n.565C= c.679C= (p.Leu227=) n.689C= | |
19 | g.17843043G>T | CA404773033 | JAK3 | c.550C>A (p.Leu184Met) n.650C>A n.640C>A n.565C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.689C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843044C>A | CA404773034 | JAK3 | c.549G>T (p.Glu183Asp) n.649G>T n.639G>T n.564G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.688G>T | |
19 | g.17843044C>G | CA404773035 | JAK3 | c.549G>C (p.Glu183Asp) n.649G>C n.639G>C n.564G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.688G>C | |
19 | g.17843044C>T | CA506106055 | JAK3 | c.549G>A (p.Glu183=) n.649G>A n.639G>A n.564G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.688G>A | |
19 | g.17843045del | CA2697556406 | JAK3 | c.548del (p.Glu183GlyfsTer3) n.648del n.638del n.563del c.677del (p.Glu226GlyfsTer3) n.687del | ClinVar |
19 | g.17843045T>A | CA404773038 | JAK3 | c.548A>T (p.Glu183Val) n.648A>T n.638A>T n.563A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.687A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843045T>C | CA404773039 | JAK3 | c.548A>G (p.Glu183Gly) n.648A>G n.638A>G n.563A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.687A>G | |
19 | g.17843045T>G | CA404773040 | JAK3 | c.548A>C (p.Glu183Ala) n.648A>C n.638A>C n.563A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.687A>C | |
19 | g.17843045T= | CA2326057457 | JAK3 | c.548A= (p.Glu183=) n.648A= n.638A= n.563A= c.677A= (p.Glu226=) n.687A= | |
19 | g.17843046C>A | CA404773045 | JAK3 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.647G>T n.637G>T n.562G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.686G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843046C= | CA2326057458 | JAK3 | c.547G= (p.Glu183=) n.647G= n.637G= n.562G= c.676G= (p.Glu226=) n.686G= | |
19 | g.17843046C>G | CA404773042 | JAK3 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.647G>C n.637G>C n.562G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.686G>C | |
19 | g.17843046C>T | CA404773044 | JAK3 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.647G>A n.637G>A n.562G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843047T>A | CA506106057 | JAK3 | c.546A>T (p.Gly182=) n.646A>T n.636A>T n.561A>T c.675A>T (p.Gly225=) n.685A>T | |
19 | g.17843047T>C | CA506106058 | JAK3 | c.546A>G (p.Gly182=) n.646A>G n.636A>G n.561A>G c.675A>G (p.Gly225=) n.685A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843047T>G | CA506106059 | JAK3 | c.546A>C (p.Gly182=) n.646A>C n.636A>C n.561A>C c.675A>C (p.Gly225=) n.685A>C | |
19 | g.17843047_17843048delinsTC | CA2326057459 | JAK3 | c.545_546delinsGA (p.Gly182=) n.645_646delinsGA n.635_636delinsGA n.560_561delinsGA c.674_675delinsGA (p.Gly225=) n.684_685delinsGA | |
19 | g.17843048C>A | CA404773047 | JAK3 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.645G>T n.635G>T n.560G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.684G>T | |
19 | g.17843048C= | CA2326057460 | JAK3 | c.545G= (p.Gly182=) n.645G= n.635G= n.560G= c.674G= (p.Gly225=) n.684G= | |
19 | g.17843048C>G | CA404773048 | JAK3 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.645G>C n.635G>C n.560G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.684G>C | |
19 | g.17843048C>T | CA404773050 | JAK3 | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.645G>A n.635G>A n.560G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843050del | CA632135942 | JAK3 | c.545del (p.Gly182GlufsTer4) n.645del n.635del n.560del c.674del (p.Gly225GlufsTer4) n.684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843049C>A | CA404773051 | JAK3 | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.644G>T n.634G>T n.559G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) n.683G>T | |
19 | g.17843049C= | CA2326057462 | JAK3 | c.544G= (p.Gly182=) n.644G= n.634G= n.559G= c.673G= (p.Gly225=) n.683G= | |
19 | g.17843049C>G | CA404773053 | JAK3 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.644G>C n.634G>C n.559G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.683G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843049C>T | CA9302136 | JAK3 | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.644G>A n.634G>A n.559G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843049_17843055delinsCCGGCCG | CA2326057461 | JAK3 | c.538_544delinsCGGCCGG (p.Arg180=) n.638_644delinsCGGCCGG n.628_634delinsCGGCCGG n.553_559delinsCGGCCGG c.667_673delinsCGGCCGG (p.Arg223=) n.677_683delinsCGGCCGG | |
19 | g.17843050C>A | CA506106064 | JAK3 | c.543G>T (p.Pro181=) n.643G>T n.633G>T n.558G>T c.672G>T (p.Pro224=) n.682G>T | |
19 | g.17843050C= | CA2326057463 | JAK3 | c.543G= (p.Pro181=) n.643G= n.633G= n.558G= c.672G= (p.Pro224=) n.682G= | |
19 | g.17843050C>G | CA506106065 | JAK3 | c.543G>C (p.Pro181=) n.643G>C n.633G>C n.558G>C c.672G>C (p.Pro224=) n.682G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843050C>T | CA506106066 | JAK3 | c.543G>A (p.Pro181=) n.643G>A n.633G>A n.558G>A c.672G>A (p.Pro224=) n.682G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843051_17843056del | CA9302135 | JAK3 | c.538_543del (p.Arg180_Pro181del) n.638_643del n.628_633del n.553_558del c.667_672del (p.Arg223_Pro224del) n.677_682del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843051G>A | CA9302137 | JAK3 | c.542C>T (p.Pro181Leu) n.642C>T n.632C>T n.557C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843051G>C | CA404773057 | JAK3 | c.542C>G (p.Pro181Arg) n.642C>G n.632C>G n.557C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.681C>G | dbSNP |
19 | g.17843051G= | CA2326057464 | JAK3 | c.542C= (p.Pro181=) n.642C= n.632C= n.557C= c.671C= (p.Pro224=) n.681C= | |
19 | g.17843051G>T | CA404773059 | JAK3 | c.542C>A (p.Pro181Gln) n.642C>A n.632C>A n.557C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) n.681C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843052G>A | CA404773060 | JAK3 | c.541C>T (p.Pro181Ser) n.641C>T n.631C>T n.556C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.680C>T | |
19 | g.17843052G>C | CA404773061 | JAK3 | c.541C>G (p.Pro181Ala) n.641C>G n.631C>G n.556C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.680C>G | dbSNP |
19 | g.17843052G>T | CA404773063 | JAK3 | c.541C>A (p.Pro181Thr) n.641C>A n.631C>A n.556C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.680C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843053C>A | CA506106067 | JAK3 | c.540G>T (p.Arg180=) n.640G>T n.630G>T n.555G>T c.669G>T (p.Arg223=) n.679G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843053C>G | CA506106068 | JAK3 | c.540G>C (p.Arg180=) n.640G>C n.630G>C n.555G>C c.669G>C (p.Arg223=) n.679G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843053C>T | CA506106069 | JAK3 | c.540G>A (p.Arg180=) n.640G>A n.630G>A n.555G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843054C>A | CA404773066 | JAK3 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.639G>T n.629G>T n.554G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.678G>T | |
19 | g.17843054C>G | CA404773068 | JAK3 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.639G>C n.629G>C n.554G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.678G>C | |
19 | g.17843054C>T | CA404773065 | JAK3 | c.539G>A (p.Arg180Gln) n.639G>A n.629G>A n.554G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) n.678G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.17843055G>A | CA9302139 | JAK3 | c.538C>T (p.Arg180Trp) n.638C>T n.628C>T n.553C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) n.677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843055G>C | CA404773070 | JAK3 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.638C>G n.628C>G n.553C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.677C>G | dbSNP |
19 | g.17843055G= | CA2326057465 | JAK3 | c.538C= (p.Arg180=) n.638C= n.628C= n.553C= c.667C= (p.Arg223=) n.677C= | |
19 | g.17843055G>T | CA9302138 | JAK3 | c.538C>A (p.Arg180=) n.638C>A n.628C>A n.553C>A c.667C>A (p.Arg223=) n.677C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |