| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17842919del | CA2583426088 | JAK3 | c.566+110del (n.566+110del) n.666+110del n.656+110del n.691del c.695+110del (n.695+110del) n.705+110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842918C>A | CA2583426090 | JAK3 | c.566+109G>T (n.566+109G>T) n.666+109G>T n.656+109G>T n.690G>T c.695+109G>T (n.695+109G>T) n.705+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842918C>T | CA2583426091 | JAK3 | c.566+109G>A (n.566+109G>A) n.666+109G>A n.656+109G>A n.690G>A c.695+109G>A (n.695+109G>A) n.705+109G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842920T>A | CA2583426092 | JAK3 | c.566+107A>T (n.566+107A>T) n.666+107A>T n.656+107A>T n.688A>T c.695+107A>T (n.695+107A>T) n.705+107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842920T>C | CA2583426093 | JAK3 | c.566+107A>G (n.566+107A>G) n.666+107A>G n.656+107A>G n.688A>G c.695+107A>G (n.695+107A>G) n.705+107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842921G>A | CA2583426094 | JAK3 | c.566+106C>T (n.566+106C>T) n.666+106C>T n.656+106C>T n.687C>T c.695+106C>T (n.695+106C>T) n.705+106C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842921G>C | CA2813814653 | JAK3 | c.566+106C>G (n.566+106C>G) n.666+106C>G n.656+106C>G n.687C>G c.695+106C>G (n.695+106C>G) n.705+106C>G | |
| 19 | g.17842921G>T | CA2583426095 | JAK3 | c.566+106C>A (n.566+106C>A) n.666+106C>A n.656+106C>A n.687C>A c.695+106C>A (n.695+106C>A) n.705+106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842925G>A | CA783868027 | JAK3 | c.566+102C>T (n.566+102C>T) n.666+102C>T n.656+102C>T n.683C>T c.695+102C>T (n.695+102C>T) n.705+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842925G>C | CA2583426096 | JAK3 | c.566+102C>G (n.566+102C>G) n.666+102C>G n.656+102C>G n.683C>G c.695+102C>G (n.695+102C>G) n.705+102C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842925G= | CA2326057398 | JAK3 | c.566+102C= (n.566+102C=) n.666+102C= n.656+102C= n.683C= c.695+102C= (n.695+102C=) n.705+102C= | |
| 19 | g.17842925G>T | CA2583426097 | JAK3 | c.566+102C>A (n.566+102C>A) n.666+102C>A n.656+102C>A n.683C>A c.695+102C>A (n.695+102C>A) n.705+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842926C>A | CA2583426098 | JAK3 | c.566+101G>T (n.566+101G>T) n.666+101G>T n.656+101G>T n.682G>T c.695+101G>T (n.695+101G>T) n.705+101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842926C= | CA2326057399 | JAK3 | c.566+101G= (n.566+101G=) n.666+101G= n.656+101G= n.682G= c.695+101G= (n.695+101G=) n.705+101G= | |
| 19 | g.17842926C>G | CA2326057400 | JAK3 | c.566+101G>C (n.566+101G>C) n.666+101G>C n.656+101G>C n.682G>C c.695+101G>C (n.695+101G>C) n.705+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842926C>T | CA2326057401 | JAK3 | c.566+101G>A (n.566+101G>A) n.666+101G>A n.656+101G>A n.682G>A c.695+101G>A (n.695+101G>A) n.705+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842927T>A | CA2583426099 | JAK3 | c.566+100A>T (n.566+100A>T) n.666+100A>T n.656+100A>T n.681A>T c.695+100A>T (n.695+100A>T) n.705+100A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842928T>G | CA2326057402 | JAK3 | c.566+99A>C (n.566+99A>C) n.666+99A>C n.656+99A>C n.680A>C c.695+99A>C (n.695+99A>C) n.705+99A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842928T= | CA2326057403 | JAK3 | c.566+99A= (n.566+99A=) n.666+99A= n.656+99A= n.680A= c.695+99A= (n.695+99A=) n.705+99A= | |
| 19 | g.17842929G>C | CA306140661 | JAK3 | c.566+98C>G (n.566+98C>G) n.666+98C>G n.656+98C>G n.679C>G c.695+98C>G (n.695+98C>G) n.705+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842929G= | CA2326057404 | JAK3 | c.566+98C= (n.566+98C=) n.666+98C= n.656+98C= n.679C= c.695+98C= (n.695+98C=) n.705+98C= | |
| 19 | g.17842929G>T | CA306140674 | JAK3 | c.566+98C>A (n.566+98C>A) n.666+98C>A n.656+98C>A n.679C>A c.695+98C>A (n.695+98C>A) n.705+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842930C>A | CA2583426100 | JAK3 | c.566+97G>T (n.566+97G>T) n.666+97G>T n.656+97G>T n.678G>T c.695+97G>T (n.695+97G>T) n.705+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842930C>T | CA2583426101 | JAK3 | c.566+97G>A (n.566+97G>A) n.666+97G>A n.656+97G>A n.678G>A c.695+97G>A (n.695+97G>A) n.705+97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842933_17842935del | CA2583426102 | JAK3 | c.566+94_566+96del (n.566+94_566+96del) n.666+94_666+96del n.656+94_656+96del n.675_677del c.695+94_695+96del (n.695+94_695+96del) n.705+94_705+96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842932G>A | CA306140687 | JAK3 | c.566+95C>T (n.566+95C>T) n.666+95C>T n.656+95C>T n.676C>T c.695+95C>T (n.695+95C>T) n.705+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842932G>C | CA2583426103 | JAK3 | c.566+95C>G (n.566+95C>G) n.666+95C>G n.656+95C>G n.676C>G c.695+95C>G (n.695+95C>G) n.705+95C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842932G= | CA2326057405 | JAK3 | c.566+95C= (n.566+95C=) n.666+95C= n.656+95C= n.676C= c.695+95C= (n.695+95C=) n.705+95C= | |
| 19 | g.17842932G>T | CA2576717312 | JAK3 | c.566+95C>A (n.566+95C>A) n.666+95C>A n.656+95C>A n.676C>A c.695+95C>A (n.695+95C>A) n.705+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842933G>A | CA2583426104 | JAK3 | c.566+94C>T (n.566+94C>T) n.666+94C>T n.656+94C>T n.675C>T c.695+94C>T (n.695+94C>T) n.705+94C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842933G>T | CA2576717314 | JAK3 | c.566+94C>A (n.566+94C>A) n.666+94C>A n.656+94C>A n.675C>A c.695+94C>A (n.695+94C>A) n.705+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842934A>T | CA2583426105 | JAK3 | c.566+93T>A (n.566+93T>A) n.666+93T>A n.656+93T>A n.674T>A c.695+93T>A (n.695+93T>A) n.705+93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842935G>A | CA306140688 | JAK3 | c.566+92C>T (n.566+92C>T) n.666+92C>T n.656+92C>T n.673C>T c.695+92C>T (n.695+92C>T) n.705+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842935G= | CA2326057406 | JAK3 | c.566+92C= (n.566+92C=) n.666+92C= n.656+92C= n.673C= c.695+92C= (n.695+92C=) n.705+92C= | |
| 19 | g.17842935G>T | CA2583426106 | JAK3 | c.566+92C>A (n.566+92C>A) n.666+92C>A n.656+92C>A n.673C>A c.695+92C>A (n.695+92C>A) n.705+92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842936A>T | CA2583426107 | JAK3 | c.566+91T>A (n.566+91T>A) n.666+91T>A n.656+91T>A n.672T>A c.695+91T>A (n.695+91T>A) n.705+91T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842937del | CA2545299400 | JAK3 | c.566+91del (n.566+91del) n.666+91del n.656+91del n.672del c.695+91del (n.695+91del) n.705+91del | |
| 19 | g.17842940C>A | CA2583426108 | JAK3 | c.566+87G>T (n.566+87G>T) n.666+87G>T n.656+87G>T n.668G>T c.695+87G>T (n.695+87G>T) n.705+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842940C= | CA2326057407 | JAK3 | c.566+87G= (n.566+87G=) n.666+87G= n.656+87G= n.668G= c.695+87G= (n.695+87G=) n.705+87G= | |
| 19 | g.17842940C>G | CA306140689 | JAK3 | c.566+87G>C (n.566+87G>C) n.666+87G>C n.656+87G>C n.668G>C c.695+87G>C (n.695+87G>C) n.705+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842942A>G | CA2576717316 | JAK3 | c.566+85T>C (n.566+85T>C) n.666+85T>C n.656+85T>C n.666T>C c.695+85T>C (n.695+85T>C) n.705+85T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842943T>C | CA783868032 | JAK3 | c.566+84A>G (n.566+84A>G) n.666+84A>G n.656+84A>G n.665A>G c.695+84A>G (n.695+84A>G) n.705+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842943T= | CA2326057408 | JAK3 | c.566+84A= (n.566+84A=) n.666+84A= n.656+84A= n.665A= c.695+84A= (n.695+84A=) n.705+84A= | |
| 19 | g.17842944G>A | CA2583426109 | JAK3 | c.566+83C>T (n.566+83C>T) n.666+83C>T n.656+83C>T n.664C>T c.695+83C>T (n.695+83C>T) n.705+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842944G>T | CA2583426110 | JAK3 | c.566+83C>A (n.566+83C>A) n.666+83C>A n.656+83C>A n.664C>A c.695+83C>A (n.695+83C>A) n.705+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842945G>A | CA2583426111 | JAK3 | c.566+82C>T (n.566+82C>T) n.666+82C>T n.656+82C>T n.663C>T c.695+82C>T (n.695+82C>T) n.705+82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842945G= | CA2326057409 | JAK3 | c.566+82C= (n.566+82C=) n.666+82C= n.656+82C= n.663C= c.695+82C= (n.695+82C=) n.705+82C= | |
| 19 | g.17842945G>T | CA2326057410 | JAK3 | c.566+82C>A (n.566+82C>A) n.666+82C>A n.656+82C>A n.663C>A c.695+82C>A (n.695+82C>A) n.705+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842947G>A | CA2813814658 | JAK3 | c.566+80C>T (n.566+80C>T) n.666+80C>T n.656+80C>T n.661C>T c.695+80C>T (n.695+80C>T) n.705+80C>T | |
| 19 | g.17842947G>C | CA306140696 | JAK3 | c.566+80C>G (n.566+80C>G) n.666+80C>G n.656+80C>G n.661C>G c.695+80C>G (n.695+80C>G) n.705+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842947G= | CA2326057411 | JAK3 | c.566+80C= (n.566+80C=) n.666+80C= n.656+80C= n.661C= c.695+80C= (n.695+80C=) n.705+80C= | |
| 19 | g.17842949del | CA2583426112 | JAK3 | c.566+80del (n.566+80del) n.666+80del n.656+80del n.661del c.695+80del (n.695+80del) n.705+80del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842948G>T | CA2583426113 | JAK3 | c.566+79C>A (n.566+79C>A) n.666+79C>A n.656+79C>A n.660C>A c.695+79C>A (n.695+79C>A) n.705+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842949G>A | CA2583426114 | JAK3 | c.566+78C>T (n.566+78C>T) n.666+78C>T n.656+78C>T n.659C>T c.695+78C>T (n.695+78C>T) n.705+78C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842951G>A | CA783868035 | JAK3 | c.566+76C>T (n.566+76C>T) n.666+76C>T n.656+76C>T n.657C>T c.695+76C>T (n.695+76C>T) n.705+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842951G>C | CA306140700 | JAK3 | c.566+76C>G (n.566+76C>G) n.666+76C>G n.656+76C>G n.657C>G c.695+76C>G (n.695+76C>G) n.705+76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842951G= | CA2326057412 | JAK3 | c.566+76C= (n.566+76C=) n.666+76C= n.656+76C= n.657C= c.695+76C= (n.695+76C=) n.705+76C= | |
| 19 | g.17842951G>T | CA2583426115 | JAK3 | c.566+76C>A (n.566+76C>A) n.666+76C>A n.656+76C>A n.657C>A c.695+76C>A (n.695+76C>A) n.705+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842951_17842952delinsGC | CA2326057413 | JAK3 | c.566+75_566+76delinsGC (n.566+75_566+76delinsGC) n.666+75_666+76delinsGC n.656+75_656+76delinsGC n.656_657delinsGC c.695+75_695+76delinsGC (n.695+75_695+76delinsGC) n.705+75_705+76delinsGC | |
| 19 | g.17842952C>A | CA2326057415 | JAK3 | c.566+75G>T (n.566+75G>T) n.666+75G>T n.656+75G>T n.656G>T c.695+75G>T (n.695+75G>T) n.705+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842952C= | CA2326057414 | JAK3 | c.566+75G= (n.566+75G=) n.666+75G= n.656+75G= n.656G= c.695+75G= (n.695+75G=) n.705+75G= | |
| 19 | g.17842952C>T | CA2576717319 | JAK3 | c.566+75G>A (n.566+75G>A) n.666+75G>A n.656+75G>A n.656G>A c.695+75G>A (n.695+75G>A) n.705+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842954del | CA306140701 | JAK3 | c.566+75del (n.566+75del) n.666+75del n.656+75del n.656del c.695+75del (n.695+75del) n.705+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842953C>A | CA2583426116 | JAK3 | c.566+74G>T (n.566+74G>T) n.666+74G>T n.656+74G>T n.655G>T c.695+74G>T (n.695+74G>T) n.705+74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842953C>T | CA2583426117 | JAK3 | c.566+74G>A (n.566+74G>A) n.666+74G>A n.656+74G>A n.655G>A c.695+74G>A (n.695+74G>A) n.705+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842954C= | CA2326057416 | JAK3 | c.566+73G= (n.566+73G=) n.666+73G= n.656+73G= n.654G= c.695+73G= (n.695+73G=) n.705+73G= | |
| 19 | g.17842954C>T | CA306140702 | JAK3 | c.566+73G>A (n.566+73G>A) n.666+73G>A n.656+73G>A n.654G>A c.695+73G>A (n.695+73G>A) n.705+73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842955G>A | CA2583426118 | JAK3 | c.566+72C>T (n.566+72C>T) n.666+72C>T n.656+72C>T n.653C>T c.695+72C>T (n.695+72C>T) n.705+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842955G>T | CA2583426119 | JAK3 | c.566+72C>A (n.566+72C>A) n.666+72C>A n.656+72C>A n.653C>A c.695+72C>A (n.695+72C>A) n.705+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842956G>A | CA2583426120 | JAK3 | c.566+71C>T (n.566+71C>T) n.666+71C>T n.656+71C>T n.652C>T c.695+71C>T (n.695+71C>T) n.705+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842956G>T | CA2583426121 | JAK3 | c.566+71C>A (n.566+71C>A) n.666+71C>A n.656+71C>A n.652C>A c.695+71C>A (n.695+71C>A) n.705+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842959A>T | CA2583426122 | JAK3 | c.566+68T>A (n.566+68T>A) n.666+68T>A n.656+68T>A n.649T>A c.695+68T>A (n.695+68T>A) n.705+68T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842960A>T | CA2735876033 | JAK3 | c.566+67T>A (n.566+67T>A) n.666+67T>A n.656+67T>A n.648T>A c.695+67T>A (n.695+67T>A) n.705+67T>A | dbSNP |
| 19 | g.17842961G>T | CA2576717323 | JAK3 | c.566+66C>A (n.566+66C>A) n.666+66C>A n.656+66C>A n.647C>A c.695+66C>A (n.695+66C>A) n.705+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842962C>A | CA2326057418 | JAK3 | c.566+65G>T (n.566+65G>T) n.666+65G>T n.656+65G>T n.646G>T c.695+65G>T (n.695+65G>T) n.705+65G>T | dbSNP |
| 19 | g.17842962C= | CA2326057417 | JAK3 | c.566+65G= (n.566+65G=) n.666+65G= n.656+65G= n.646G= c.695+65G= (n.695+65G=) n.705+65G= | |
| 19 | g.17842962C>T | CA2326057419 | JAK3 | c.566+65G>A (n.566+65G>A) n.666+65G>A n.656+65G>A n.646G>A c.695+65G>A (n.695+65G>A) n.705+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842965del | CA2583426123 | JAK3 | c.566+65del (n.566+65del) n.666+65del n.656+65del n.646del c.695+65del (n.695+65del) n.705+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842963C>T | CA2583426124 | JAK3 | c.566+64G>A (n.566+64G>A) n.666+64G>A n.656+64G>A n.645G>A c.695+64G>A (n.695+64G>A) n.705+64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842964C>A | CA2583426125 | JAK3 | c.566+63G>T (n.566+63G>T) n.666+63G>T n.656+63G>T n.644G>T c.695+63G>T (n.695+63G>T) n.705+63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842964C>G | CA2583426126 | JAK3 | c.566+63G>C (n.566+63G>C) n.666+63G>C n.656+63G>C n.644G>C c.695+63G>C (n.695+63G>C) n.705+63G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842965C>A | CA2583426127 | JAK3 | c.566+62G>T (n.566+62G>T) n.666+62G>T n.656+62G>T n.643G>T c.695+62G>T (n.695+62G>T) n.705+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842965C= | CA2326057420 | JAK3 | c.566+62G= (n.566+62G=) n.666+62G= n.656+62G= n.643G= c.695+62G= (n.695+62G=) n.705+62G= | |
| 19 | g.17842965C>G | CA306140705 | JAK3 | c.566+62G>C (n.566+62G>C) n.666+62G>C n.656+62G>C n.643G>C c.695+62G>C (n.695+62G>C) n.705+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842965C>T | CA2576717325 | JAK3 | c.566+62G>A (n.566+62G>A) n.666+62G>A n.656+62G>A n.643G>A c.695+62G>A (n.695+62G>A) n.705+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842966G>A | CA994150375 | JAK3 | c.566+61C>T (n.566+61C>T) n.666+61C>T n.656+61C>T n.642C>T c.695+61C>T (n.695+61C>T) n.705+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842966G= | CA2326057421 | JAK3 | c.566+61C= (n.566+61C=) n.666+61C= n.656+61C= n.642C= c.695+61C= (n.695+61C=) n.705+61C= | |
| 19 | g.17842966G>T | CA2576717326 | JAK3 | c.566+61C>A (n.566+61C>A) n.666+61C>A n.656+61C>A n.642C>A c.695+61C>A (n.695+61C>A) n.705+61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842967A= | CA2326057422 | JAK3 | c.566+60T= (n.566+60T=) n.666+60T= n.656+60T= n.641T= c.695+60T= (n.695+60T=) n.705+60T= | |
| 19 | g.17842967A>G | CA2583426128 | JAK3 | c.566+60T>C (n.566+60T>C) n.666+60T>C n.656+60T>C n.641T>C c.695+60T>C (n.695+60T>C) n.705+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842967A>T | CA306140717 | JAK3 | c.566+60T>A (n.566+60T>A) n.666+60T>A n.656+60T>A n.641T>A c.695+60T>A (n.695+60T>A) n.705+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842968T>A | CA2583426129 | JAK3 | c.566+59A>T (n.566+59A>T) n.666+59A>T n.656+59A>T n.640A>T c.695+59A>T (n.695+59A>T) n.705+59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842968T>C | CA2583426130 | JAK3 | c.566+59A>G (n.566+59A>G) n.666+59A>G n.656+59A>G n.640A>G c.695+59A>G (n.695+59A>G) n.705+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842968T>G | CA306140722 | JAK3 | c.566+59A>C (n.566+59A>C) n.666+59A>C n.656+59A>C n.640A>C c.695+59A>C (n.695+59A>C) n.705+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842968T= | CA2326057423 | JAK3 | c.566+59A= (n.566+59A=) n.666+59A= n.656+59A= n.640A= c.695+59A= (n.695+59A=) n.705+59A= | |
| 19 | g.17842969G>A | CA2583426131 | JAK3 | c.566+58C>T (n.566+58C>T) n.666+58C>T n.656+58C>T n.639C>T c.695+58C>T (n.695+58C>T) n.705+58C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842969G>T | CA2583426132 | JAK3 | c.566+58C>A (n.566+58C>A) n.666+58C>A n.656+58C>A n.639C>A c.695+58C>A (n.695+58C>A) n.705+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842970del | CA2735876035 | JAK3 | c.566+58del (n.566+58del) n.666+58del n.656+58del n.639del c.695+58del (n.695+58del) n.705+58del | dbSNP |
| 19 | g.17842970G>A | CA2583426133 | JAK3 | c.566+57C>T (n.566+57C>T) n.666+57C>T n.656+57C>T n.638C>T c.695+57C>T (n.695+57C>T) n.705+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842971del | CA2583426134 | JAK3 | c.566+56del (n.566+56del) n.666+56del n.656+56del n.637del c.695+56del (n.695+56del) n.705+56del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842971A>G | CA2583426135 | JAK3 | c.566+56T>C (n.566+56T>C) n.666+56T>C n.656+56T>C n.637T>C c.695+56T>C (n.695+56T>C) n.705+56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842972G>A | CA2735876037 | JAK3 | c.566+55C>T (n.566+55C>T) n.666+55C>T n.656+55C>T n.636C>T c.695+55C>T (n.695+55C>T) n.705+55C>T | dbSNP |
| 19 | g.17842972G>T | CA2576717327 | JAK3 | c.566+55C>A (n.566+55C>A) n.666+55C>A n.656+55C>A n.636C>A c.695+55C>A (n.695+55C>A) n.705+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842973C>A | CA783868040 | JAK3 | c.566+54G>T (n.566+54G>T) n.666+54G>T n.656+54G>T n.635G>T c.695+54G>T (n.695+54G>T) n.705+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842973C= | CA2326057424 | JAK3 | c.566+54G= (n.566+54G=) n.666+54G= n.656+54G= n.635G= c.695+54G= (n.695+54G=) n.705+54G= | |
| 19 | g.17842973C>T | CA2576717329 | JAK3 | c.566+54G>A (n.566+54G>A) n.666+54G>A n.656+54G>A n.635G>A c.695+54G>A (n.695+54G>A) n.705+54G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842975del | CA2583426136 | JAK3 | c.566+54del (n.566+54del) n.666+54del n.656+54del n.635del c.695+54del (n.695+54del) n.705+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842974C>A | CA2583426137 | JAK3 | c.566+53G>T (n.566+53G>T) n.666+53G>T n.656+53G>T n.634G>T c.695+53G>T (n.695+53G>T) n.705+53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842974C= | CA2326057425 | JAK3 | c.566+53G= (n.566+53G=) n.666+53G= n.656+53G= n.634G= c.695+53G= (n.695+53G=) n.705+53G= | |
| 19 | g.17842974C>G | CA2326057426 | JAK3 | c.566+53G>C (n.566+53G>C) n.666+53G>C n.656+53G>C n.634G>C c.695+53G>C (n.695+53G>C) n.705+53G>C | dbSNP |
| 19 | g.17842974C>T | CA2583426138 | JAK3 | c.566+53G>A (n.566+53G>A) n.666+53G>A n.656+53G>A n.634G>A c.695+53G>A (n.695+53G>A) n.705+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842977C= | CA2326057427 | JAK3 | c.566+50G= (n.566+50G=) n.666+50G= n.656+50G= n.631G= c.695+50G= (n.695+50G=) n.705+50G= | |
| 19 | g.17842977C>T | CA632066549 | JAK3 | c.566+50G>A (n.566+50G>A) n.666+50G>A n.656+50G>A n.631G>A c.695+50G>A (n.695+50G>A) n.705+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842978G>A | CA2326057429 | JAK3 | c.566+49C>T (n.566+49C>T) n.666+49C>T n.656+49C>T n.630C>T c.695+49C>T (n.695+49C>T) n.705+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842978G>C | CA2735691262 | JAK3 | c.566+49C>G (n.566+49C>G) n.666+49C>G n.656+49C>G n.630C>G c.695+49C>G (n.695+49C>G) n.705+49C>G | dbSNP |
| 19 | g.17842978G= | CA2326057428 | JAK3 | c.566+49C= (n.566+49C=) n.666+49C= n.656+49C= n.630C= c.695+49C= (n.695+49C=) n.705+49C= | |
| 19 | g.17842978G>T | CA2583426139 | JAK3 | c.566+49C>A (n.566+49C>A) n.666+49C>A n.656+49C>A n.630C>A c.695+49C>A (n.695+49C>A) n.705+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842979T>C | CA306140734 | JAK3 | c.566+48A>G (n.566+48A>G) n.666+48A>G n.656+48A>G n.629A>G c.695+48A>G (n.695+48A>G) n.705+48A>G | dbSNP |
| 19 | g.17842979T>G | CA2735625028 | JAK3 | c.566+48A>C (n.566+48A>C) n.666+48A>C n.656+48A>C n.629A>C c.695+48A>C (n.695+48A>C) n.705+48A>C | dbSNP |
| 19 | g.17842979T= | CA2326057430 | JAK3 | c.566+48A= (n.566+48A=) n.666+48A= n.656+48A= n.629A= c.695+48A= (n.695+48A=) n.705+48A= | |
| 19 | g.17842980T>C | CA2576717330 | JAK3 | c.566+47A>G (n.566+47A>G) n.666+47A>G n.656+47A>G n.628A>G c.695+47A>G (n.695+47A>G) n.705+47A>G | |
| 19 | g.17842981G>A | CA9302131 | JAK3 | c.566+46C>T (n.566+46C>T) n.666+46C>T n.656+46C>T n.627C>T c.695+46C>T (n.695+46C>T) n.705+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842981G= | CA2326057431 | JAK3 | c.566+46C= (n.566+46C=) n.666+46C= n.656+46C= n.627C= c.695+46C= (n.695+46C=) n.705+46C= | |
| 19 | g.17842981G>T | CA2583426140 | JAK3 | c.566+46C>A (n.566+46C>A) n.666+46C>A n.656+46C>A n.627C>A c.695+46C>A (n.695+46C>A) n.705+46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842982C>T | CA2583426141 | JAK3 | c.566+45G>A (n.566+45G>A) n.666+45G>A n.656+45G>A n.626G>A c.695+45G>A (n.695+45G>A) n.705+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17842983T>A | CA2583426142 | JAK3 | c.566+44A>T (n.566+44A>T) n.666+44A>T n.656+44A>T n.625A>T c.695+44A>T (n.695+44A>T) n.705+44A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842983T>C | CA2583426143 | JAK3 | c.566+44A>G (n.566+44A>G) n.666+44A>G n.656+44A>G n.625A>G c.695+44A>G (n.695+44A>G) n.705+44A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842984C= | CA2326057432 | JAK3 | c.566+43G= (n.566+43G=) n.666+43G= n.656+43G= n.624G= c.695+43G= (n.695+43G=) n.705+43G= | |
| 19 | g.17842984C>G | CA9302132 | JAK3 | c.566+43G>C (n.566+43G>C) n.666+43G>C n.656+43G>C n.624G>C c.695+43G>C (n.695+43G>C) n.705+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842984C>T | CA2583426144 | JAK3 | c.566+43G>A (n.566+43G>A) n.666+43G>A n.656+43G>A n.624G>A c.695+43G>A (n.695+43G>A) n.705+43G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842985A>G | CA2583426145 | JAK3 | c.566+42T>C (n.566+42T>C) n.666+42T>C n.656+42T>C n.623T>C c.695+42T>C (n.695+42T>C) n.705+42T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842985_17843021delinsACTCCCAAGCAGAGGCCGTCCCCACAGCCTGGTGGCT | CA2326057433 | JAK3 | c.566+6_566+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT (n.566+6_566+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT) n.666+6_666+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT n.656+6_656+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT n.587_623delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT c.695+6_695+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT (n.695+6_695+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT) n.705+6_705+42delinsAGCCACCAGGCTGTGGGGACGGCCTCTGCTTGGGAGT | |
| 19 | g.17842986C>T | CA2583426146 | JAK3 | c.566+41G>A (n.566+41G>A) n.666+41G>A n.656+41G>A n.622G>A c.695+41G>A (n.695+41G>A) n.705+41G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842989_17843024del | CA9302133 | JAK3 | c.566+6_566+41del (n.566+6_566+41del) n.666+6_666+41del n.656+6_656+41del n.587_622del c.695+6_695+41del (n.695+6_695+41del) n.705+6_705+41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842987T>C | CA2583426147 | JAK3 | c.566+40A>G (n.566+40A>G) n.666+40A>G n.656+40A>G n.621A>G c.695+40A>G (n.695+40A>G) n.705+40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842988C>A | CA2583426148 | JAK3 | c.566+39G>T (n.566+39G>T) n.666+39G>T n.656+39G>T n.620G>T c.695+39G>T (n.695+39G>T) n.705+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842988C= | CA2326057434 | JAK3 | c.566+39G= (n.566+39G=) n.666+39G= n.656+39G= n.620G= c.695+39G= (n.695+39G=) n.705+39G= | |
| 19 | g.17842988C>T | CA306140778 | JAK3 | c.566+39G>A (n.566+39G>A) n.666+39G>A n.656+39G>A n.620G>A c.695+39G>A (n.695+39G>A) n.705+39G>A | dbSNP |
| 19 | g.17842989C>T | CA2576717331 | JAK3 | c.566+38G>A (n.566+38G>A) n.666+38G>A n.656+38G>A n.619G>A c.695+38G>A (n.695+38G>A) n.705+38G>A | |
| 19 | g.17842990C>A | CA2583426149 | JAK3 | c.566+37G>T (n.566+37G>T) n.666+37G>T n.656+37G>T n.618G>T c.695+37G>T (n.695+37G>T) n.705+37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842993G>T | CA2583426150 | JAK3 | c.566+34C>A (n.566+34C>A) n.666+34C>A n.656+34C>A n.615C>A c.695+34C>A (n.695+34C>A) n.705+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842994C>A | CA2583426151 | JAK3 | c.566+33G>T (n.566+33G>T) n.666+33G>T n.656+33G>T n.614G>T c.695+33G>T (n.695+33G>T) n.705+33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842994C>T | CA2583426152 | JAK3 | c.566+33G>A (n.566+33G>A) n.666+33G>A n.656+33G>A n.614G>A c.695+33G>A (n.695+33G>A) n.705+33G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842996G>A | CA632135936 | JAK3 | c.566+31C>T (n.566+31C>T) n.666+31C>T n.656+31C>T n.612C>T c.695+31C>T (n.695+31C>T) n.705+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17842996G= | CA2326057435 | JAK3 | c.566+31C= (n.566+31C=) n.666+31C= n.656+31C= n.612C= c.695+31C= (n.695+31C=) n.705+31C= | |
| 19 | g.17842996G>T | CA2583426153 | JAK3 | c.566+31C>A (n.566+31C>A) n.666+31C>A n.656+31C>A n.612C>A c.695+31C>A (n.695+31C>A) n.705+31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842997A>G | CA2583426154 | JAK3 | c.566+30T>C (n.566+30T>C) n.666+30T>C n.656+30T>C n.611T>C c.695+30T>C (n.695+30T>C) n.705+30T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842998G>T | CA2583426155 | JAK3 | c.566+29C>A (n.566+29C>A) n.666+29C>A n.656+29C>A n.610C>A c.695+29C>A (n.695+29C>A) n.705+29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842999G>A | CA2735876046 | JAK3 | c.566+28C>T (n.566+28C>T) n.666+28C>T n.656+28C>T n.609C>T c.695+28C>T (n.695+28C>T) n.705+28C>T | dbSNP |
| 19 | g.17842999G>T | CA2583426156 | JAK3 | c.566+28C>A (n.566+28C>A) n.666+28C>A n.656+28C>A n.609C>A c.695+28C>A (n.695+28C>A) n.705+28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17842999_17843000delinsGC | CA2326057436 | JAK3 | c.566+27_566+28delinsGC (n.566+27_566+28delinsGC) n.666+27_666+28delinsGC n.656+27_656+28delinsGC n.608_609delinsGC c.695+27_695+28delinsGC (n.695+27_695+28delinsGC) n.705+27_705+28delinsGC | |
| 19 | g.17843000C>T | CA2583426157 | JAK3 | c.566+27G>A (n.566+27G>A) n.666+27G>A n.656+27G>A n.608G>A c.695+27G>A (n.695+27G>A) n.705+27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843001del | CA632135937 | JAK3 | c.566+27del (n.566+27del) n.666+27del n.656+27del n.608del c.695+27del (n.695+27del) n.705+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843001C>A | CA2583426158 | JAK3 | c.566+26G>T (n.566+26G>T) n.666+26G>T n.656+26G>T n.607G>T c.695+26G>T (n.695+26G>T) n.705+26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843001C= | CA2326057437 | JAK3 | c.566+26G= (n.566+26G=) n.666+26G= n.656+26G= n.607G= c.695+26G= (n.695+26G=) n.705+26G= | |
| 19 | g.17843001C>G | CA2583426159 | JAK3 | c.566+26G>C (n.566+26G>C) n.666+26G>C n.656+26G>C n.607G>C c.695+26G>C (n.695+26G>C) n.705+26G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843001C>T | CA306140781 | JAK3 | c.566+26G>A (n.566+26G>A) n.666+26G>A n.656+26G>A n.607G>A c.695+26G>A (n.695+26G>A) n.705+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843002G>A | CA632135938 | JAK3 | c.566+25C>T (n.566+25C>T) n.666+25C>T n.656+25C>T n.606C>T c.695+25C>T (n.695+25C>T) n.705+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843002G>C | CA2583426160 | JAK3 | c.566+25C>G (n.566+25C>G) n.666+25C>G n.656+25C>G n.606C>G c.695+25C>G (n.695+25C>G) n.705+25C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843002G= | CA2326057438 | JAK3 | c.566+25C= (n.566+25C=) n.666+25C= n.656+25C= n.606C= c.695+25C= (n.695+25C=) n.705+25C= | |
| 19 | g.17843002G>T | CA994150388 | JAK3 | c.566+25C>A (n.566+25C>A) n.666+25C>A n.656+25C>A n.606C>A c.695+25C>A (n.695+25C>A) n.705+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843003T>A | CA2735876049 | JAK3 | c.566+24A>T (n.566+24A>T) n.666+24A>T n.656+24A>T n.605A>T c.695+24A>T (n.695+24A>T) n.705+24A>T | dbSNP |
| 19 | g.17843003T>G | CA2735876050 | JAK3 | c.566+24A>C (n.566+24A>C) n.666+24A>C n.656+24A>C n.605A>C c.695+24A>C (n.695+24A>C) n.705+24A>C | dbSNP |
| 19 | g.17843003_17843006del | CA2583426161 | JAK3 | c.566+21_566+24del (n.566+21_566+24del) n.666+21_666+24del n.656+21_656+24del n.602_605del c.695+21_695+24del (n.695+21_695+24del) n.705+21_705+24del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843007del | CA2583426162 | JAK3 | c.566+23del (n.566+23del) n.666+23del n.656+23del n.604del c.695+23del (n.695+23del) n.705+23del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843005C= | CA2326057439 | JAK3 | c.566+22G= (n.566+22G=) n.666+22G= n.656+22G= n.603G= c.695+22G= (n.695+22G=) n.705+22G= | |
| 19 | g.17843005C>T | CA783868048 | JAK3 | c.566+22G>A (n.566+22G>A) n.666+22G>A n.656+22G>A n.603G>A c.695+22G>A (n.695+22G>A) n.705+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843006C= | CA2326057440 | JAK3 | c.566+21G= (n.566+21G=) n.666+21G= n.656+21G= n.602G= c.695+21G= (n.695+21G=) n.705+21G= | |
| 19 | g.17843006C>G | CA783868050 | JAK3 | c.566+21G>C (n.566+21G>C) n.666+21G>C n.656+21G>C n.602G>C c.695+21G>C (n.695+21G>C) n.705+21G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843006C>T | CA2583426163 | JAK3 | c.566+21G>A (n.566+21G>A) n.666+21G>A n.656+21G>A n.602G>A c.695+21G>A (n.695+21G>A) n.705+21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843007C= | CA2326057441 | JAK3 | c.566+20G= (n.566+20G=) n.666+20G= n.656+20G= n.601G= c.695+20G= (n.695+20G=) n.705+20G= | |
| 19 | g.17843007C>G | CA2583426164 | JAK3 | c.566+20G>C (n.566+20G>C) n.666+20G>C n.656+20G>C n.601G>C c.695+20G>C (n.695+20G>C) n.705+20G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843007C>T | CA783868051 | JAK3 | c.566+20G>A (n.566+20G>A) n.666+20G>A n.656+20G>A n.601G>A c.695+20G>A (n.695+20G>A) n.705+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843008A>C | CA2697556405 | JAK3 | c.566+19T>G (n.566+19T>G) n.666+19T>G n.656+19T>G n.600T>G c.695+19T>G (n.695+19T>G) n.705+19T>G | ClinVar |
| 19 | g.17843009C>A | CA2581993440 | JAK3 | c.566+18G>T (n.566+18G>T) n.666+18G>T n.656+18G>T n.599G>T c.695+18G>T (n.695+18G>T) n.705+18G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843009C= | CA2326057442 | JAK3 | c.566+18G= (n.566+18G=) n.666+18G= n.656+18G= n.599G= c.695+18G= (n.695+18G=) n.705+18G= | |
| 19 | g.17843009C>G | CA632135939 | JAK3 | c.566+18G>C (n.566+18G>C) n.666+18G>C n.656+18G>C n.599G>C c.695+18G>C (n.695+18G>C) n.705+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843009C>T | CA2583426165 | JAK3 | c.566+18G>A (n.566+18G>A) n.666+18G>A n.656+18G>A n.599G>A c.695+18G>A (n.695+18G>A) n.705+18G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843011G>A | CA2576717333 | JAK3 | c.566+16C>T (n.566+16C>T) n.666+16C>T n.656+16C>T n.597C>T c.695+16C>T (n.695+16C>T) n.705+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843011G>T | CA2583426166 | JAK3 | c.566+16C>A (n.566+16C>A) n.666+16C>A n.656+16C>A n.597C>A c.695+16C>A (n.695+16C>A) n.705+16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843012C>A | CA632135940 | JAK3 | c.566+15G>T (n.566+15G>T) n.666+15G>T n.656+15G>T n.596G>T c.695+15G>T (n.695+15G>T) n.705+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17843012C= | CA2326057443 | JAK3 | c.566+15G= (n.566+15G=) n.666+15G= n.656+15G= n.596G= c.695+15G= (n.695+15G=) n.705+15G= | |
| 19 | g.17843012C>G | CA2576717334 | JAK3 | c.566+15G>C (n.566+15G>C) n.666+15G>C n.656+15G>C n.596G>C c.695+15G>C (n.695+15G>C) n.705+15G>C | ClinVar |
| 19 | g.17843012C>T | CA2576717335 | JAK3 | c.566+15G>A (n.566+15G>A) n.666+15G>A n.656+15G>A n.596G>A c.695+15G>A (n.695+15G>A) n.705+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843013C>A | CA2735876051 | JAK3 | c.566+14G>T (n.566+14G>T) n.666+14G>T n.656+14G>T n.595G>T c.695+14G>T (n.695+14G>T) n.705+14G>T | dbSNP |
| 19 | g.17843014T>G | CA632135941 | JAK3 | c.566+13A>C (n.566+13A>C) n.666+13A>C n.656+13A>C n.594A>C c.695+13A>C (n.695+13A>C) n.705+13A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843014T= | CA2326057444 | JAK3 | c.566+13A= (n.566+13A=) n.666+13A= n.656+13A= n.594A= c.695+13A= (n.695+13A=) n.705+13A= | |
| 19 | g.17843015G>A | CA306140788 | JAK3 | c.566+12C>T (n.566+12C>T) n.666+12C>T n.656+12C>T n.593C>T c.695+12C>T (n.695+12C>T) n.705+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843015G= | CA2326057445 | JAK3 | c.566+12C= (n.566+12C=) n.666+12C= n.656+12C= n.593C= c.695+12C= (n.695+12C=) n.705+12C= | |
| 19 | g.17843016G>A | CA2740091975 | JAK3 | c.566+11C>T (n.566+11C>T) n.666+11C>T n.656+11C>T n.592C>T c.695+11C>T (n.695+11C>T) n.705+11C>T | ClinVar |
| 19 | g.17843016G>T | CA2583426167 | JAK3 | c.566+11C>A (n.566+11C>A) n.666+11C>A n.656+11C>A n.592C>A c.695+11C>A (n.695+11C>A) n.705+11C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843018G= | CA2326057446 | JAK3 | c.566+9C= (n.566+9C=) n.666+9C= n.656+9C= n.590C= c.695+9C= (n.695+9C=) n.705+9C= | |
| 19 | g.17843018G>T | CA9302134 | JAK3 | c.566+9C>A (n.566+9C>A) n.666+9C>A n.656+9C>A n.590C>A c.695+9C>A (n.695+9C>A) n.705+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |