Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17836476_17837608del | CA1139532306 | JAK3 | c.*258+351_*344-398del n.878+351_964-398del n.356+351_442-398del c.1701+351_1787-398del n.1791+351_2278+278del c.1830+351_1916-398del n.1840+351_1926-398del c.1830+351_*468del | |
19 | g.17836979G>A | CA2583424014 | JAK3 | c.*343+150C>T (n.*343+150C>T) n.963+150C>T n.441+150C>T c.1786+150C>T (n.1786+150C>T) n.2026C>T c.1915+150C>T (n.1915+150C>T) c.1916-25C>T (n.1916-25C>T) n.1925+150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17836979G>T | CA2583424015 | JAK3 | c.*343+150C>A (n.*343+150C>A) n.963+150C>A n.441+150C>A c.1786+150C>A (n.1786+150C>A) n.2026C>A c.1915+150C>A (n.1915+150C>A) c.1916-25C>A (n.1916-25C>A) n.1925+150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17836980A>G | CA2813814475 | JAK3 | c.*343+149T>C (n.*343+149T>C) n.963+149T>C n.441+149T>C c.1786+149T>C (n.1786+149T>C) n.2025T>C c.1915+149T>C (n.1915+149T>C) c.1916-26T>C (n.1916-26T>C) n.1925+149T>C | |
19 | g.17836981_17836988dup | CA2583424016 | JAK3 | c.*343+142_*343+149dup (n.*343+142_*343+149dup) n.963+142_963+149dup n.441+142_441+149dup c.1786+142_1786+149dup (n.1786+142_1786+149dup) n.2018_2025dup c.1915+142_1915+149dup (n.1915+142_1915+149dup) c.1916-33_1916-26dup (n.1916-33_1916-26dup) n.1925+142_1925+149dup | gnomAD v4 |
19 | g.17836981C>A | CA2583424017 | JAK3 | c.*343+148G>T (n.*343+148G>T) n.963+148G>T n.441+148G>T c.1786+148G>T (n.1786+148G>T) n.2024G>T c.1915+148G>T (n.1915+148G>T) c.1916-27G>T (n.1916-27G>T) n.1925+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17836981C= | CA2326054394 | JAK3 | c.*343+148G= (n.*343+148G=) n.963+148G= n.441+148G= c.1786+148G= (n.1786+148G=) n.2024G= c.1915+148G= (n.1915+148G=) c.1916-27G= (n.1916-27G=) n.1925+148G= | |
19 | g.17836981C>T | CA2326054395 | JAK3 | c.*343+148G>A (n.*343+148G>A) n.963+148G>A n.441+148G>A c.1786+148G>A (n.1786+148G>A) n.2024G>A c.1915+148G>A (n.1915+148G>A) c.1916-27G>A (n.1916-27G>A) n.1925+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17836981_17836985delinsCATAA | CA2326054393 | JAK3 | c.*343+144_*343+148delinsTTATG (n.*343+144_*343+148delinsTTATG) n.963+144_963+148delinsTTATG n.441+144_441+148delinsTTATG c.1786+144_1786+148delinsTTATG (n.1786+144_1786+148delinsTTATG) n.2020_2024delinsTTATG c.1915+144_1915+148delinsTTATG (n.1915+144_1915+148delinsTTATG) c.1916-31_1916-27delinsTTATG (n.1916-31_1916-27delinsTTATG) n.1925+144_1925+148delinsTTATG | |
19 | g.17836982A>G | CA2583424018 | JAK3 | c.*343+147T>C (n.*343+147T>C) n.963+147T>C n.441+147T>C c.1786+147T>C (n.1786+147T>C) n.2023T>C c.1915+147T>C (n.1915+147T>C) c.1916-28T>C (n.1916-28T>C) n.1925+147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17836987_17836990del | CA306131697 | JAK3 | c.*343+144_*343+147del (n.*343+144_*343+147del) n.963+144_963+147del n.441+144_441+147del c.1786+144_1786+147del (n.1786+144_1786+147del) n.2020_2023del c.1915+144_1915+147del (n.1915+144_1915+147del) c.1916-31_1916-28del (n.1916-31_1916-28del) n.1925+144_1925+147del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17836983T>A | CA2326054397 | JAK3 | c.*343+146A>T (n.*343+146A>T) n.963+146A>T n.441+146A>T c.1786+146A>T (n.1786+146A>T) n.2022A>T c.1915+146A>T (n.1915+146A>T) c.1916-29A>T (n.1916-29A>T) n.1925+146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17836983T>C | CA2326054398 | JAK3 | c.*343+146A>G (n.*343+146A>G) n.963+146A>G n.441+146A>G c.1786+146A>G (n.1786+146A>G) n.2022A>G c.1915+146A>G (n.1915+146A>G) c.1916-29A>G (n.1916-29A>G) n.1925+146A>G | dbSNP |
19 | g.17836983T>G | CA2583424019 | JAK3 | c.*343+146A>C (n.*343+146A>C) n.963+146A>C n.441+146A>C c.1786+146A>C (n.1786+146A>C) n.2022A>C c.1915+146A>C (n.1915+146A>C) c.1916-29A>C (n.1916-29A>C) n.1925+146A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17836983T= | CA2326054396 | JAK3 | c.*343+146A= (n.*343+146A=) n.963+146A= n.441+146A= c.1786+146A= (n.1786+146A=) n.2022A= c.1915+146A= (n.1915+146A=) c.1916-29A= (n.1916-29A=) n.1925+146A= | |
19 | g.17836984A>C | CA2583424020 | JAK3 | c.*343+145T>G (n.*343+145T>G) n.963+145T>G n.441+145T>G c.1786+145T>G (n.1786+145T>G) n.2021T>G c.1915+145T>G (n.1915+145T>G) c.1916-30T>G (n.1916-30T>G) n.1925+145T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17836984A>G | CA2583424021 | JAK3 | c.*343+145T>C (n.*343+145T>C) n.963+145T>C n.441+145T>C c.1786+145T>C (n.1786+145T>C) n.2021T>C c.1915+145T>C (n.1915+145T>C) c.1916-30T>C (n.1916-30T>C) n.1925+145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17836985A= | CA2326054399 | JAK3 | c.*343+144T= (n.*343+144T=) n.963+144T= n.441+144T= c.1786+144T= (n.1786+144T=) n.2020T= c.1915+144T= (n.1915+144T=) c.1916-31T= (n.1916-31T=) n.1925+144T= | |
19 | g.17836985A>C | CA2326054400 | JAK3 | c.*343+144T>G (n.*343+144T>G) n.963+144T>G n.441+144T>G c.1786+144T>G (n.1786+144T>G) n.2020T>G c.1915+144T>G (n.1915+144T>G) c.1916-31T>G (n.1916-31T>G) n.1925+144T>G | dbSNP |
19 | g.17836986A= | CA2326054401 | JAK3 | c.*343+143T= (n.*343+143T=) n.963+143T= n.441+143T= c.1786+143T= (n.1786+143T=) n.2019T= c.1915+143T= (n.1915+143T=) c.1916-32T= (n.1916-32T=) n.1925+143T= | |
19 | g.17836986A>G | CA994147175 | JAK3 | c.*343+143T>C (n.*343+143T>C) n.963+143T>C n.441+143T>C c.1786+143T>C (n.1786+143T>C) n.2019T>C c.1915+143T>C (n.1915+143T>C) c.1916-32T>C (n.1916-32T>C) n.1925+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17836987T>C | CA2583424022 | JAK3 | c.*343+142A>G (n.*343+142A>G) n.963+142A>G n.441+142A>G c.1786+142A>G (n.1786+142A>G) n.2018A>G c.1915+142A>G (n.1915+142A>G) c.1916-33A>G (n.1916-33A>G) n.1925+142A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17836988A>G | CA2813814480 | JAK3 | c.*343+141T>C (n.*343+141T>C) n.963+141T>C n.441+141T>C c.1786+141T>C (n.1786+141T>C) n.2017T>C c.1915+141T>C (n.1915+141T>C) c.1916-34T>C (n.1916-34T>C) n.1925+141T>C | |
19 | g.17836989A= | CA2326054402 | JAK3 | c.*343+140T= (n.*343+140T=) n.963+140T= n.441+140T= c.1786+140T= (n.1786+140T=) n.2016T= c.1915+140T= (n.1915+140T=) c.1916-35T= (n.1916-35T=) n.1925+140T= | |
19 | g.17836989A>G | CA783864579 | JAK3 | c.*343+140T>C (n.*343+140T>C) n.963+140T>C n.441+140T>C c.1786+140T>C (n.1786+140T>C) n.2016T>C c.1915+140T>C (n.1915+140T>C) c.1916-35T>C (n.1916-35T>C) n.1925+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17836991G= | CA2326054403 | JAK3 | c.*343+138C= (n.*343+138C=) n.963+138C= n.441+138C= c.1786+138C= (n.1786+138C=) n.2014C= c.1915+138C= (n.1915+138C=) c.1916-37C= (n.1916-37C=) n.1925+138C= | |
19 | g.17836991G>T | CA2326054404 | JAK3 | c.*343+138C>A (n.*343+138C>A) n.963+138C>A n.441+138C>A c.1786+138C>A (n.1786+138C>A) n.2014C>A c.1915+138C>A (n.1915+138C>A) c.1916-37C>A (n.1916-37C>A) n.1925+138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17836992G= | CA2326054405 | JAK3 | c.*343+137C= (n.*343+137C=) n.963+137C= n.441+137C= c.1786+137C= (n.1786+137C=) n.2013C= c.1915+137C= (n.1915+137C=) c.1916-38C= (n.1916-38C=) n.1925+137C= | |
19 | g.17836992G>T | CA2326054406 | JAK3 | c.*343+137C>A (n.*343+137C>A) n.963+137C>A n.441+137C>A c.1786+137C>A (n.1786+137C>A) n.2013C>A c.1915+137C>A (n.1915+137C>A) c.1916-38C>A (n.1916-38C>A) n.1925+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17836993G>A | CA2583424023 | JAK3 | c.*343+136C>T (n.*343+136C>T) n.963+136C>T n.441+136C>T c.1786+136C>T (n.1786+136C>T) n.2012C>T c.1915+136C>T (n.1915+136C>T) c.1916-39C>T (n.1916-39C>T) n.1925+136C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17836994T>C | CA2583424024 | JAK3 | c.*343+135A>G (n.*343+135A>G) n.963+135A>G n.441+135A>G c.1786+135A>G (n.1786+135A>G) n.2011A>G c.1915+135A>G (n.1915+135A>G) c.1916-40A>G (n.1916-40A>G) n.1925+135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17836996A= | CA2326054407 | JAK3 | c.*343+133T= (n.*343+133T=) n.963+133T= n.441+133T= c.1786+133T= (n.1786+133T=) n.2009T= c.1915+133T= (n.1915+133T=) c.1916-42T= (n.1916-42T=) n.1925+133T= | |
19 | g.17836996A>G | CA2326054408 | JAK3 | c.*343+133T>C (n.*343+133T>C) n.963+133T>C n.441+133T>C c.1786+133T>C (n.1786+133T>C) n.2009T>C c.1915+133T>C (n.1915+133T>C) c.1916-42T>C (n.1916-42T>C) n.1925+133T>C | dbSNP |
19 | g.17836997T>C | CA306131703 | JAK3 | c.*343+132A>G (n.*343+132A>G) n.963+132A>G n.441+132A>G c.1786+132A>G (n.1786+132A>G) n.2008A>G c.1915+132A>G (n.1915+132A>G) c.1916-43A>G (n.1916-43A>G) n.1925+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17836997T= | CA2326054409 | JAK3 | c.*343+132A= (n.*343+132A=) n.963+132A= n.441+132A= c.1786+132A= (n.1786+132A=) n.2008A= c.1915+132A= (n.1915+132A=) c.1916-43A= (n.1916-43A=) n.1925+132A= | |
19 | g.17836998G>T | CA2583424025 | JAK3 | c.*343+131C>A (n.*343+131C>A) n.963+131C>A n.441+131C>A c.1786+131C>A (n.1786+131C>A) n.2007C>A c.1915+131C>A (n.1915+131C>A) c.1916-44C>A (n.1916-44C>A) n.1925+131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17836999A>T | CA2583424026 | JAK3 | c.*343+130T>A (n.*343+130T>A) n.963+130T>A n.441+130T>A c.1786+130T>A (n.1786+130T>A) n.2006T>A c.1915+130T>A (n.1915+130T>A) c.1916-45T>A (n.1916-45T>A) n.1925+130T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837000A>G | CA2583424027 | JAK3 | c.*343+129T>C (n.*343+129T>C) n.963+129T>C n.441+129T>C c.1786+129T>C (n.1786+129T>C) n.2005T>C c.1915+129T>C (n.1915+129T>C) c.1916-46T>C (n.1916-46T>C) n.1925+129T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17837001C>A | CA2583424028 | JAK3 | c.*343+128G>T (n.*343+128G>T) n.963+128G>T n.441+128G>T c.1786+128G>T (n.1786+128G>T) n.2004G>T c.1915+128G>T (n.1915+128G>T) c.1916-47G>T (n.1916-47G>T) n.1925+128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837001C= | CA2326054410 | JAK3 | c.*343+128G= (n.*343+128G=) n.963+128G= n.441+128G= c.1786+128G= (n.1786+128G=) n.2004G= c.1915+128G= (n.1915+128G=) c.1916-47G= (n.1916-47G=) n.1925+128G= | |
19 | g.17837001C>G | CA783864580 | JAK3 | c.*343+128G>C (n.*343+128G>C) n.963+128G>C n.441+128G>C c.1786+128G>C (n.1786+128G>C) n.2004G>C c.1915+128G>C (n.1915+128G>C) c.1916-47G>C (n.1916-47G>C) n.1925+128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17837001C>T | CA994147182 | JAK3 | c.*343+128G>A (n.*343+128G>A) n.963+128G>A n.441+128G>A c.1786+128G>A (n.1786+128G>A) n.2004G>A c.1915+128G>A (n.1915+128G>A) c.1916-47G>A (n.1916-47G>A) n.1925+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837003C>A | CA2583424029 | JAK3 | c.*343+126G>T (n.*343+126G>T) n.963+126G>T n.441+126G>T c.1786+126G>T (n.1786+126G>T) n.2002G>T c.1915+126G>T (n.1915+126G>T) c.1916-49G>T (n.1916-49G>T) n.1925+126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837003C= | CA2326054411 | JAK3 | c.*343+126G= (n.*343+126G=) n.963+126G= n.441+126G= c.1786+126G= (n.1786+126G=) n.2002G= c.1915+126G= (n.1915+126G=) c.1916-49G= (n.1916-49G=) n.1925+126G= | |
19 | g.17837003C>T | CA994147184 | JAK3 | c.*343+126G>A (n.*343+126G>A) n.963+126G>A n.441+126G>A c.1786+126G>A (n.1786+126G>A) n.2002G>A c.1915+126G>A (n.1915+126G>A) c.1916-49G>A (n.1916-49G>A) n.1925+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837004G>A | CA306131709 | JAK3 | c.*343+125C>T (n.*343+125C>T) n.963+125C>T n.441+125C>T c.1786+125C>T (n.1786+125C>T) n.2001C>T c.1915+125C>T (n.1915+125C>T) c.1916-50C>T (n.1916-50C>T) n.1925+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837004G= | CA2326054412 | JAK3 | c.*343+125C= (n.*343+125C=) n.963+125C= n.441+125C= c.1786+125C= (n.1786+125C=) n.2001C= c.1915+125C= (n.1915+125C=) c.1916-50C= (n.1916-50C=) n.1925+125C= | |
19 | g.17837004G>T | CA2583424030 | JAK3 | c.*343+125C>A (n.*343+125C>A) n.963+125C>A n.441+125C>A c.1786+125C>A (n.1786+125C>A) n.2001C>A c.1915+125C>A (n.1915+125C>A) c.1916-50C>A (n.1916-50C>A) n.1925+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837005G>A | CA2583424031 | JAK3 | c.*343+124C>T (n.*343+124C>T) n.963+124C>T n.441+124C>T c.1786+124C>T (n.1786+124C>T) n.2000C>T c.1915+124C>T (n.1915+124C>T) c.1916-51C>T (n.1916-51C>T) n.1925+124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837005G>T | CA2583424032 | JAK3 | c.*343+124C>A (n.*343+124C>A) n.963+124C>A n.441+124C>A c.1786+124C>A (n.1786+124C>A) n.2000C>A c.1915+124C>A (n.1915+124C>A) c.1916-51C>A (n.1916-51C>A) n.1925+124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837006C>A | CA2583424033 | JAK3 | c.*343+123G>T (n.*343+123G>T) n.963+123G>T n.441+123G>T c.1786+123G>T (n.1786+123G>T) n.1999G>T c.1915+123G>T (n.1915+123G>T) c.1916-52G>T (n.1916-52G>T) n.1925+123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837007T>C | CA2583424034 | JAK3 | c.*343+122A>G (n.*343+122A>G) n.963+122A>G n.441+122A>G c.1786+122A>G (n.1786+122A>G) n.1998A>G c.1915+122A>G (n.1915+122A>G) c.1916-53A>G (n.1916-53A>G) n.1925+122A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17837008C>A | CA2583424035 | JAK3 | c.*343+121G>T (n.*343+121G>T) n.963+121G>T n.441+121G>T c.1786+121G>T (n.1786+121G>T) n.1997G>T c.1915+121G>T (n.1915+121G>T) c.1916-54G>T (n.1916-54G>T) n.1925+121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837008C>G | CA2583424036 | JAK3 | c.*343+121G>C (n.*343+121G>C) n.963+121G>C n.441+121G>C c.1786+121G>C (n.1786+121G>C) n.1997G>C c.1915+121G>C (n.1915+121G>C) c.1916-54G>C (n.1916-54G>C) n.1925+121G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17837008C>T | CA2813814483 | JAK3 | c.*343+121G>A (n.*343+121G>A) n.963+121G>A n.441+121G>A c.1786+121G>A (n.1786+121G>A) n.1997G>A c.1915+121G>A (n.1915+121G>A) c.1916-54G>A (n.1916-54G>A) n.1925+121G>A | |
19 | g.17837009C>A | CA2583424037 | JAK3 | c.*343+120G>T (n.*343+120G>T) n.963+120G>T n.441+120G>T c.1786+120G>T (n.1786+120G>T) n.1996G>T c.1915+120G>T (n.1915+120G>T) c.1916-55G>T (n.1916-55G>T) n.1925+120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837009C>T | CA2583424038 | JAK3 | c.*343+120G>A (n.*343+120G>A) n.963+120G>A n.441+120G>A c.1786+120G>A (n.1786+120G>A) n.1996G>A c.1915+120G>A (n.1915+120G>A) c.1916-55G>A (n.1916-55G>A) n.1925+120G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837013C>A | CA2583424039 | JAK3 | c.*343+116G>T (n.*343+116G>T) n.963+116G>T n.441+116G>T c.1786+116G>T (n.1786+116G>T) n.1992G>T c.1915+116G>T (n.1915+116G>T) c.1916-59G>T (n.1916-59G>T) n.1925+116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837013C= | CA2326054413 | JAK3 | c.*343+116G= (n.*343+116G=) n.963+116G= n.441+116G= c.1786+116G= (n.1786+116G=) n.1992G= c.1915+116G= (n.1915+116G=) c.1916-59G= (n.1916-59G=) n.1925+116G= | |
19 | g.17837013C>G | CA2326054414 | JAK3 | c.*343+116G>C (n.*343+116G>C) n.963+116G>C n.441+116G>C c.1786+116G>C (n.1786+116G>C) n.1992G>C c.1915+116G>C (n.1915+116G>C) c.1916-59G>C (n.1916-59G>C) n.1925+116G>C | dbSNP |
19 | g.17837013C>T | CA306131715 | JAK3 | c.*343+116G>A (n.*343+116G>A) n.963+116G>A n.441+116G>A c.1786+116G>A (n.1786+116G>A) n.1992G>A c.1915+116G>A (n.1915+116G>A) c.1916-59G>A (n.1916-59G>A) n.1925+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837014C>T | CA2583424040 | JAK3 | c.*343+115G>A (n.*343+115G>A) n.963+115G>A n.441+115G>A c.1786+115G>A (n.1786+115G>A) n.1991G>A c.1915+115G>A (n.1915+115G>A) c.1916-60G>A (n.1916-60G>A) n.1925+115G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837015A>G | CA2813814485 | JAK3 | c.*343+114T>C (n.*343+114T>C) n.963+114T>C n.441+114T>C c.1786+114T>C (n.1786+114T>C) n.1990T>C c.1915+114T>C (n.1915+114T>C) c.1916-61T>C (n.1916-61T>C) n.1925+114T>C | |
19 | g.17837015_17837016delinsAG | CA2326054415 | JAK3 | c.*343+113_*343+114delinsCT (n.*343+113_*343+114delinsCT) n.963+113_963+114delinsCT n.441+113_441+114delinsCT c.1786+113_1786+114delinsCT (n.1786+113_1786+114delinsCT) n.1989_1990delinsCT c.1915+113_1915+114delinsCT (n.1915+113_1915+114delinsCT) c.1916-62_1916-61delinsCT (n.1916-62_1916-61delinsCT) n.1925+113_1925+114delinsCT | |
19 | g.17837016G= | CA2326054417 | JAK3 | c.*343+113C= (n.*343+113C=) n.963+113C= n.441+113C= c.1786+113C= (n.1786+113C=) n.1989C= c.1915+113C= (n.1915+113C=) c.1916-62C= (n.1916-62C=) n.1925+113C= | |
19 | g.17837016G>T | CA994147189 | JAK3 | c.*343+113C>A (n.*343+113C>A) n.963+113C>A n.441+113C>A c.1786+113C>A (n.1786+113C>A) n.1989C>A c.1915+113C>A (n.1915+113C>A) c.1916-62C>A (n.1916-62C>A) n.1925+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837018del | CA2326054416 | JAK3 | c.*343+113del (n.*343+113del) n.963+113del n.441+113del c.1786+113del (n.1786+113del) n.1989del c.1915+113del (n.1915+113del) c.1916-62del (n.1916-62del) n.1925+113del | dbSNP |
19 | g.17837017G>C | CA994147203 | JAK3 | c.*343+112C>G (n.*343+112C>G) n.963+112C>G n.441+112C>G c.1786+112C>G (n.1786+112C>G) n.1988C>G c.1915+112C>G (n.1915+112C>G) c.1916-63C>G (n.1916-63C>G) n.1925+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837017G= | CA2326054418 | JAK3 | c.*343+112C= (n.*343+112C=) n.963+112C= n.441+112C= c.1786+112C= (n.1786+112C=) n.1988C= c.1915+112C= (n.1915+112C=) c.1916-63C= (n.1916-63C=) n.1925+112C= | |
19 | g.17837017G>T | CA2583424041 | JAK3 | c.*343+112C>A (n.*343+112C>A) n.963+112C>A n.441+112C>A c.1786+112C>A (n.1786+112C>A) n.1988C>A c.1915+112C>A (n.1915+112C>A) c.1916-63C>A (n.1916-63C>A) n.1925+112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837018G>T | CA2583424042 | JAK3 | c.*343+111C>A (n.*343+111C>A) n.963+111C>A n.441+111C>A c.1786+111C>A (n.1786+111C>A) n.1987C>A c.1915+111C>A (n.1915+111C>A) c.1916-64C>A (n.1916-64C>A) n.1925+111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837020G>A | CA2583424043 | JAK3 | c.*343+109C>T (n.*343+109C>T) n.963+109C>T n.441+109C>T c.1786+109C>T (n.1786+109C>T) n.1985C>T c.1915+109C>T (n.1915+109C>T) c.1916-66C>T (n.1916-66C>T) n.1925+109C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837021G>A | CA2583424044 | JAK3 | c.*343+108C>T (n.*343+108C>T) n.963+108C>T n.441+108C>T c.1786+108C>T (n.1786+108C>T) n.1984C>T c.1915+108C>T (n.1915+108C>T) c.1916-67C>T (n.1916-67C>T) n.1925+108C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837021G= | CA2326054419 | JAK3 | c.*343+108C= (n.*343+108C=) n.963+108C= n.441+108C= c.1786+108C= (n.1786+108C=) n.1984C= c.1915+108C= (n.1915+108C=) c.1916-67C= (n.1916-67C=) n.1925+108C= | |
19 | g.17837021G>T | CA994147204 | JAK3 | c.*343+108C>A (n.*343+108C>A) n.963+108C>A n.441+108C>A c.1786+108C>A (n.1786+108C>A) n.1984C>A c.1915+108C>A (n.1915+108C>A) c.1916-67C>A (n.1916-67C>A) n.1925+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837022C>T | CA2583424045 | JAK3 | c.*343+107G>A (n.*343+107G>A) n.963+107G>A n.441+107G>A c.1786+107G>A (n.1786+107G>A) n.1983G>A c.1915+107G>A (n.1915+107G>A) c.1916-68G>A (n.1916-68G>A) n.1925+107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837023C>A | CA2583424046 | JAK3 | c.*343+106G>T (n.*343+106G>T) n.963+106G>T n.441+106G>T c.1786+106G>T (n.1786+106G>T) n.1982G>T c.1915+106G>T (n.1915+106G>T) c.1916-69G>T (n.1916-69G>T) n.1925+106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837024C>A | CA2583424047 | JAK3 | c.*343+105G>T (n.*343+105G>T) n.963+105G>T n.441+105G>T c.1786+105G>T (n.1786+105G>T) n.1981G>T c.1915+105G>T (n.1915+105G>T) c.1916-70G>T (n.1916-70G>T) n.1925+105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837024C= | CA2326054420 | JAK3 | c.*343+105G= (n.*343+105G=) n.963+105G= n.441+105G= c.1786+105G= (n.1786+105G=) n.1981G= c.1915+105G= (n.1915+105G=) c.1916-70G= (n.1916-70G=) n.1925+105G= | |
19 | g.17837024C>T | CA632066324 | JAK3 | c.*343+105G>A (n.*343+105G>A) n.963+105G>A n.441+105G>A c.1786+105G>A (n.1786+105G>A) n.1981G>A c.1915+105G>A (n.1915+105G>A) c.1916-70G>A (n.1916-70G>A) n.1925+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837025A= | CA2326054421 | JAK3 | c.*343+104T= (n.*343+104T=) n.963+104T= n.441+104T= c.1786+104T= (n.1786+104T=) n.1980T= c.1915+104T= (n.1915+104T=) c.1916-71T= (n.1916-71T=) n.1925+104T= | |
19 | g.17837025A>G | CA9301765 | JAK3 | c.*343+104T>C (n.*343+104T>C) n.963+104T>C n.441+104T>C c.1786+104T>C (n.1786+104T>C) n.1980T>C c.1915+104T>C (n.1915+104T>C) c.1916-71T>C (n.1916-71T>C) n.1925+104T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837026G>T | CA2583424048 | JAK3 | c.*343+103C>A (n.*343+103C>A) n.963+103C>A n.441+103C>A c.1786+103C>A (n.1786+103C>A) n.1979C>A c.1915+103C>A (n.1915+103C>A) c.1916-72C>A (n.1916-72C>A) n.1925+103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837027T>G | CA2583424049 | JAK3 | c.*343+102A>C (n.*343+102A>C) n.963+102A>C n.441+102A>C c.1786+102A>C (n.1786+102A>C) n.1978A>C c.1915+102A>C (n.1915+102A>C) c.1916-73A>C (n.1916-73A>C) n.1925+102A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17837028G>T | CA2583424050 | JAK3 | c.*343+101C>A (n.*343+101C>A) n.963+101C>A n.441+101C>A c.1786+101C>A (n.1786+101C>A) n.1977C>A c.1915+101C>A (n.1915+101C>A) c.1916-74C>A (n.1916-74C>A) n.1925+101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837029T>C | CA2583424051 | JAK3 | c.*343+100A>G (n.*343+100A>G) n.963+100A>G n.441+100A>G c.1786+100A>G (n.1786+100A>G) n.1976A>G c.1915+100A>G (n.1915+100A>G) c.1916-75A>G (n.1916-75A>G) n.1925+100A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17837030G= | CA2326054422 | JAK3 | c.*343+99C= (n.*343+99C=) n.963+99C= n.441+99C= c.1786+99C= (n.1786+99C=) n.1975C= c.1915+99C= (n.1915+99C=) c.1916-76C= (n.1916-76C=) n.1925+99C= | |
19 | g.17837030G>T | CA632066325 | JAK3 | c.*343+99C>A (n.*343+99C>A) n.963+99C>A n.441+99C>A c.1786+99C>A (n.1786+99C>A) n.1975C>A c.1915+99C>A (n.1915+99C>A) c.1916-76C>A (n.1916-76C>A) n.1925+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837032T>C | CA783864582 | JAK3 | c.*343+97A>G (n.*343+97A>G) n.963+97A>G n.441+97A>G c.1786+97A>G (n.1786+97A>G) n.1973A>G c.1915+97A>G (n.1915+97A>G) c.1916-78A>G (n.1916-78A>G) n.1925+97A>G | dbSNP |
19 | g.17837032T= | CA2326054423 | JAK3 | c.*343+97A= (n.*343+97A=) n.963+97A= n.441+97A= c.1786+97A= (n.1786+97A=) n.1973A= c.1915+97A= (n.1915+97A=) c.1916-78A= (n.1916-78A=) n.1925+97A= | |
19 | g.17837033G>A | CA632066326 | JAK3 | c.*343+96C>T (n.*343+96C>T) n.963+96C>T n.441+96C>T c.1786+96C>T (n.1786+96C>T) n.1972C>T c.1915+96C>T (n.1915+96C>T) c.1916-79C>T (n.1916-79C>T) n.1925+96C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17837033G= | CA2326054424 | JAK3 | c.*343+96C= (n.*343+96C=) n.963+96C= n.441+96C= c.1786+96C= (n.1786+96C=) n.1972C= c.1915+96C= (n.1915+96C=) c.1916-79C= (n.1916-79C=) n.1925+96C= | |
19 | g.17837033G>T | CA2583424052 | JAK3 | c.*343+96C>A (n.*343+96C>A) n.963+96C>A n.441+96C>A c.1786+96C>A (n.1786+96C>A) n.1972C>A c.1915+96C>A (n.1915+96C>A) c.1916-79C>A (n.1916-79C>A) n.1925+96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837034C>A | CA2583424053 | JAK3 | c.*343+95G>T (n.*343+95G>T) n.963+95G>T n.441+95G>T c.1786+95G>T (n.1786+95G>T) n.1971G>T c.1915+95G>T (n.1915+95G>T) c.1916-80G>T (n.1916-80G>T) n.1925+95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837035T>C | CA9301766 | JAK3 | c.*343+94A>G (n.*343+94A>G) n.963+94A>G n.441+94A>G c.1786+94A>G (n.1786+94A>G) n.1970A>G c.1915+94A>G (n.1915+94A>G) c.1916-81A>G (n.1916-81A>G) n.1925+94A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837035T= | CA2326054425 | JAK3 | c.*343+94A= (n.*343+94A=) n.963+94A= n.441+94A= c.1786+94A= (n.1786+94A=) n.1970A= c.1915+94A= (n.1915+94A=) c.1916-81A= (n.1916-81A=) n.1925+94A= | |
19 | g.17837036G>A | CA2583424055 | JAK3 | c.*343+93C>T (n.*343+93C>T) n.963+93C>T n.441+93C>T c.1786+93C>T (n.1786+93C>T) n.1969C>T c.1915+93C>T (n.1915+93C>T) c.1916-82C>T (n.1916-82C>T) n.1925+93C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837036G>T | CA2583424056 | JAK3 | c.*343+93C>A (n.*343+93C>A) n.963+93C>A n.441+93C>A c.1786+93C>A (n.1786+93C>A) n.1969C>A c.1915+93C>A (n.1915+93C>A) c.1916-82C>A (n.1916-82C>A) n.1925+93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837039dup | CA9301767 | JAK3 | c.*343+93dup (n.*343+93dup) n.963+93dup n.441+93dup c.1786+93dup (n.1786+93dup) n.1969dup c.1915+93dup (n.1915+93dup) c.1916-82dup (n.1916-82dup) n.1925+93dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837039del | CA2583424054 | JAK3 | c.*343+93del (n.*343+93del) n.963+93del n.441+93del c.1786+93del (n.1786+93del) n.1969del c.1915+93del (n.1915+93del) c.1916-82del (n.1916-82del) n.1925+93del | gnomAD v4 |
19 | g.17837037G>A | CA2583424057 | JAK3 | c.*343+92C>T (n.*343+92C>T) n.963+92C>T n.441+92C>T c.1786+92C>T (n.1786+92C>T) n.1968C>T c.1915+92C>T (n.1915+92C>T) c.1916-83C>T (n.1916-83C>T) n.1925+92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837037G>C | CA632066327 | JAK3 | c.*343+92C>G (n.*343+92C>G) n.963+92C>G n.441+92C>G c.1786+92C>G (n.1786+92C>G) n.1968C>G c.1915+92C>G (n.1915+92C>G) c.1916-83C>G (n.1916-83C>G) n.1925+92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837037G= | CA2326054426 | JAK3 | c.*343+92C= (n.*343+92C=) n.963+92C= n.441+92C= c.1786+92C= (n.1786+92C=) n.1968C= c.1915+92C= (n.1915+92C=) c.1916-83C= (n.1916-83C=) n.1925+92C= | |
19 | g.17837037G>T | CA2583424058 | JAK3 | c.*343+92C>A (n.*343+92C>A) n.963+92C>A n.441+92C>A c.1786+92C>A (n.1786+92C>A) n.1968C>A c.1915+92C>A (n.1915+92C>A) c.1916-83C>A (n.1916-83C>A) n.1925+92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837038G>A | CA2581373774 | JAK3 | c.*343+91C>T (n.*343+91C>T) n.963+91C>T n.441+91C>T c.1786+91C>T (n.1786+91C>T) n.1967C>T c.1915+91C>T (n.1915+91C>T) c.1916-84C>T (n.1916-84C>T) n.1925+91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837038G>C | CA2581373775 | JAK3 | c.*343+91C>G (n.*343+91C>G) n.963+91C>G n.441+91C>G c.1786+91C>G (n.1786+91C>G) n.1967C>G c.1915+91C>G (n.1915+91C>G) c.1916-84C>G (n.1916-84C>G) n.1925+91C>G | |
19 | g.17837038G= | CA2326054427 | JAK3 | c.*343+91C= (n.*343+91C=) n.963+91C= n.441+91C= c.1786+91C= (n.1786+91C=) n.1967C= c.1915+91C= (n.1915+91C=) c.1916-84C= (n.1916-84C=) n.1925+91C= | |
19 | g.17837038G>T | CA9301768 | JAK3 | c.*343+91C>A (n.*343+91C>A) n.963+91C>A n.441+91C>A c.1786+91C>A (n.1786+91C>A) n.1967C>A c.1915+91C>A (n.1915+91C>A) c.1916-84C>A (n.1916-84C>A) n.1925+91C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837042_17837055del | CA2583424059 | JAK3 | c.*343+78_*343+91del (n.*343+78_*343+91del) n.963+78_963+91del n.441+78_441+91del c.1786+78_1786+91del (n.1786+78_1786+91del) n.1954_1967del c.1915+78_1915+91del (n.1915+78_1915+91del) c.1915+78_1916-84del (n.1915+78_1916-84del) n.1925+78_1925+91del | gnomAD v4 |
19 | g.17837039G>A | CA2583424060 | JAK3 | c.*343+90C>T (n.*343+90C>T) n.963+90C>T n.441+90C>T c.1786+90C>T (n.1786+90C>T) n.1966C>T c.1915+90C>T (n.1915+90C>T) c.1916-85C>T (n.1916-85C>T) n.1925+90C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837039G= | CA2326054428 | JAK3 | c.*343+90C= (n.*343+90C=) n.963+90C= n.441+90C= c.1786+90C= (n.1786+90C=) n.1966C= c.1915+90C= (n.1915+90C=) c.1916-85C= (n.1916-85C=) n.1925+90C= | |
19 | g.17837039G>T | CA2326054429 | JAK3 | c.*343+90C>A (n.*343+90C>A) n.963+90C>A n.441+90C>A c.1786+90C>A (n.1786+90C>A) n.1966C>A c.1915+90C>A (n.1915+90C>A) c.1916-85C>A (n.1916-85C>A) n.1925+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17837040C>A | CA2583424061 | JAK3 | c.*343+89G>T (n.*343+89G>T) n.963+89G>T n.441+89G>T c.1786+89G>T (n.1786+89G>T) n.1965G>T c.1915+89G>T (n.1915+89G>T) c.1916-86G>T (n.1916-86G>T) n.1925+89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837040C= | CA2326054430 | JAK3 | c.*343+89G= (n.*343+89G=) n.963+89G= n.441+89G= c.1786+89G= (n.1786+89G=) n.1965G= c.1915+89G= (n.1915+89G=) c.1916-86G= (n.1916-86G=) n.1925+89G= | |
19 | g.17837040C>T | CA9301769 | JAK3 | c.*343+89G>A (n.*343+89G>A) n.963+89G>A n.441+89G>A c.1786+89G>A (n.1786+89G>A) n.1965G>A c.1915+89G>A (n.1915+89G>A) c.1916-86G>A (n.1916-86G>A) n.1925+89G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837040_17837051del | CA2583424062 | JAK3 | c.*343+78_*343+89del (n.*343+78_*343+89del) n.963+78_963+89del n.441+78_441+89del c.1786+78_1786+89del (n.1786+78_1786+89del) n.1954_1965del c.1915+78_1915+89del (n.1915+78_1915+89del) c.1915+78_1916-86del (n.1915+78_1916-86del) n.1925+78_1925+89del | gnomAD v4 |
19 | g.17837041T>C | CA2583424063 | JAK3 | c.*343+88A>G (n.*343+88A>G) n.963+88A>G n.441+88A>G c.1786+88A>G (n.1786+88A>G) n.1964A>G c.1915+88A>G (n.1915+88A>G) c.1916-87A>G (n.1916-87A>G) n.1925+88A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17837042G>A | CA632066328 | JAK3 | c.*343+87C>T (n.*343+87C>T) n.963+87C>T n.441+87C>T c.1786+87C>T (n.1786+87C>T) n.1963C>T c.1915+87C>T (n.1915+87C>T) c.1916-88C>T (n.1916-88C>T) n.1925+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837042G= | CA2326054431 | JAK3 | c.*343+87C= (n.*343+87C=) n.963+87C= n.441+87C= c.1786+87C= (n.1786+87C=) n.1963C= c.1915+87C= (n.1915+87C=) c.1916-88C= (n.1916-88C=) n.1925+87C= | |
19 | g.17837042G>T | CA2576717309 | JAK3 | c.*343+87C>A (n.*343+87C>A) n.963+87C>A n.441+87C>A c.1786+87C>A (n.1786+87C>A) n.1963C>A c.1915+87C>A (n.1915+87C>A) c.1916-88C>A (n.1916-88C>A) n.1925+87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837043T>C | CA2583424064 | JAK3 | c.*343+86A>G (n.*343+86A>G) n.963+86A>G n.441+86A>G c.1786+86A>G (n.1786+86A>G) n.1962A>G c.1915+86A>G (n.1915+86A>G) n.1925+86A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17837044C= | CA2326054432 | JAK3 | c.*343+85G= (n.*343+85G=) n.963+85G= n.441+85G= c.1786+85G= (n.1786+85G=) n.1961G= c.1915+85G= (n.1915+85G=) n.1925+85G= | |
19 | g.17837044C>T | CA783864584 | JAK3 | c.*343+85G>A (n.*343+85G>A) n.963+85G>A n.441+85G>A c.1786+85G>A (n.1786+85G>A) n.1961G>A c.1915+85G>A (n.1915+85G>A) n.1925+85G>A | dbSNP |
19 | g.17837045A>G | CA2583424065 | JAK3 | c.*343+84T>C (n.*343+84T>C) n.963+84T>C n.441+84T>C c.1786+84T>C (n.1786+84T>C) n.1960T>C c.1915+84T>C (n.1915+84T>C) n.1925+84T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17837046T>C | CA2326054434 | JAK3 | c.*343+83A>G (n.*343+83A>G) n.963+83A>G n.441+83A>G c.1786+83A>G (n.1786+83A>G) n.1959A>G c.1915+83A>G (n.1915+83A>G) n.1925+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17837046T= | CA2326054433 | JAK3 | c.*343+83A= (n.*343+83A=) n.963+83A= n.441+83A= c.1786+83A= (n.1786+83A=) n.1959A= c.1915+83A= (n.1915+83A=) n.1925+83A= | |
19 | g.17837048T>A | CA2583424066 | JAK3 | c.*343+81A>T (n.*343+81A>T) n.963+81A>T n.441+81A>T c.1786+81A>T (n.1786+81A>T) n.1957A>T c.1915+81A>T (n.1915+81A>T) n.1925+81A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837048T>C | CA2583424067 | JAK3 | c.*343+81A>G (n.*343+81A>G) n.963+81A>G n.441+81A>G c.1786+81A>G (n.1786+81A>G) n.1957A>G c.1915+81A>G (n.1915+81A>G) n.1925+81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17837048T>G | CA2326054436 | JAK3 | c.*343+81A>C (n.*343+81A>C) n.963+81A>C n.441+81A>C c.1786+81A>C (n.1786+81A>C) n.1957A>C c.1915+81A>C (n.1915+81A>C) n.1925+81A>C | dbSNP |
19 | g.17837048T= | CA2326054435 | JAK3 | c.*343+81A= (n.*343+81A=) n.963+81A= n.441+81A= c.1786+81A= (n.1786+81A=) n.1957A= c.1915+81A= (n.1915+81A=) n.1925+81A= | |
19 | g.17837049A>G | CA2583424068 | JAK3 | c.*343+80T>C (n.*343+80T>C) n.963+80T>C n.441+80T>C c.1786+80T>C (n.1786+80T>C) n.1956T>C c.1915+80T>C (n.1915+80T>C) n.1925+80T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17837049A>T | CA2583424069 | JAK3 | c.*343+80T>A (n.*343+80T>A) n.963+80T>A n.441+80T>A c.1786+80T>A (n.1786+80T>A) n.1956T>A c.1915+80T>A (n.1915+80T>A) n.1925+80T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837050G>A | CA2326054438 | JAK3 | c.*343+79C>T (n.*343+79C>T) n.963+79C>T n.441+79C>T c.1786+79C>T (n.1786+79C>T) n.1955C>T c.1915+79C>T (n.1915+79C>T) n.1925+79C>T | dbSNP |
19 | g.17837050G= | CA2326054437 | JAK3 | c.*343+79C= (n.*343+79C=) n.963+79C= n.441+79C= c.1786+79C= (n.1786+79C=) n.1955C= c.1915+79C= (n.1915+79C=) n.1925+79C= | |
19 | g.17837050G>T | CA2583424070 | JAK3 | c.*343+79C>A (n.*343+79C>A) n.963+79C>A n.441+79C>A c.1786+79C>A (n.1786+79C>A) n.1955C>A c.1915+79C>A (n.1915+79C>A) n.1925+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837051C>A | CA9301771 | JAK3 | c.*343+78G>T (n.*343+78G>T) n.963+78G>T n.441+78G>T c.1786+78G>T (n.1786+78G>T) n.1954G>T c.1915+78G>T (n.1915+78G>T) n.1925+78G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837051C= | CA2326054439 | JAK3 | c.*343+78G= (n.*343+78G=) n.963+78G= n.441+78G= c.1786+78G= (n.1786+78G=) n.1954G= c.1915+78G= (n.1915+78G=) n.1925+78G= | |
19 | g.17837051C>T | CA9301770 | JAK3 | c.*343+78G>A (n.*343+78G>A) n.963+78G>A n.441+78G>A c.1786+78G>A (n.1786+78G>A) n.1954G>A c.1915+78G>A (n.1915+78G>A) n.1925+78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837052G>A | CA632066329 | JAK3 | c.*343+77C>T (n.*343+77C>T) n.963+77C>T n.441+77C>T c.1786+77C>T (n.1786+77C>T) n.1953C>T c.1915+77C>T (n.1915+77C>T) n.1925+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837052G= | CA2326054440 | JAK3 | c.*343+77C= (n.*343+77C=) n.963+77C= n.441+77C= c.1786+77C= (n.1786+77C=) n.1953C= c.1915+77C= (n.1915+77C=) n.1925+77C= | |
19 | g.17837052G>T | CA2541113006 | JAK3 | c.*343+77C>A (n.*343+77C>A) n.963+77C>A n.441+77C>A c.1786+77C>A (n.1786+77C>A) n.1953C>A c.1915+77C>A (n.1915+77C>A) n.1925+77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837053G>A | CA632066330 | JAK3 | c.*343+76C>T (n.*343+76C>T) n.963+76C>T n.441+76C>T c.1786+76C>T (n.1786+76C>T) n.1952C>T c.1915+76C>T (n.1915+76C>T) n.1925+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837053G= | CA2326054441 | JAK3 | c.*343+76C= (n.*343+76C=) n.963+76C= n.441+76C= c.1786+76C= (n.1786+76C=) n.1952C= c.1915+76C= (n.1915+76C=) n.1925+76C= | |
19 | g.17837053G>T | CA2576717313 | JAK3 | c.*343+76C>A (n.*343+76C>A) n.963+76C>A n.441+76C>A c.1786+76C>A (n.1786+76C>A) n.1952C>A c.1915+76C>A (n.1915+76C>A) n.1925+76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837054C= | CA2326054442 | JAK3 | c.*343+75G= (n.*343+75G=) n.963+75G= n.441+75G= c.1786+75G= (n.1786+75G=) n.1951G= c.1915+75G= (n.1915+75G=) n.1925+75G= | |
19 | g.17837054C>G | CA2326054443 | JAK3 | c.*343+75G>C (n.*343+75G>C) n.963+75G>C n.441+75G>C c.1786+75G>C (n.1786+75G>C) n.1951G>C c.1915+75G>C (n.1915+75G>C) n.1925+75G>C | dbSNP |
19 | g.17837054C>T | CA2843716324 | JAK3 | c.*343+75G>A (n.*343+75G>A) n.963+75G>A n.441+75G>A c.1786+75G>A (n.1786+75G>A) n.1951G>A c.1915+75G>A (n.1915+75G>A) n.1925+75G>A | |
19 | g.17837056C>A | CA2583424071 | JAK3 | c.*343+73G>T (n.*343+73G>T) n.963+73G>T n.441+73G>T c.1786+73G>T (n.1786+73G>T) n.1949G>T c.1915+73G>T (n.1915+73G>T) n.1925+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837056C>T | CA2583424072 | JAK3 | c.*343+73G>A (n.*343+73G>A) n.963+73G>A n.441+73G>A c.1786+73G>A (n.1786+73G>A) n.1949G>A c.1915+73G>A (n.1915+73G>A) n.1925+73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837057A= | CA2326054444 | JAK3 | c.*343+72T= (n.*343+72T=) n.963+72T= n.441+72T= c.1786+72T= (n.1786+72T=) n.1948T= c.1915+72T= (n.1915+72T=) n.1925+72T= | |
19 | g.17837057A>C | CA2583424073 | JAK3 | c.*343+72T>G (n.*343+72T>G) n.963+72T>G n.441+72T>G c.1786+72T>G (n.1786+72T>G) n.1948T>G c.1915+72T>G (n.1915+72T>G) n.1925+72T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17837057A>G | CA632066331 | JAK3 | c.*343+72T>C (n.*343+72T>C) n.963+72T>C n.441+72T>C c.1786+72T>C (n.1786+72T>C) n.1948T>C c.1915+72T>C (n.1915+72T>C) n.1925+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837058G>C | CA2739597084 | JAK3 | c.*343+71C>G (n.*343+71C>G) n.963+71C>G n.441+71C>G c.1786+71C>G (n.1786+71C>G) n.1947C>G c.1915+71C>G (n.1915+71C>G) n.1925+71C>G | |
19 | g.17837058G>T | CA2576717315 | JAK3 | c.*343+71C>A (n.*343+71C>A) n.963+71C>A n.441+71C>A c.1786+71C>A (n.1786+71C>A) n.1947C>A c.1915+71C>A (n.1915+71C>A) n.1925+71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837059A>C | CA2739597087 | JAK3 | c.*343+70T>G (n.*343+70T>G) n.963+70T>G n.441+70T>G c.1786+70T>G (n.1786+70T>G) n.1946T>G c.1915+70T>G (n.1915+70T>G) n.1925+70T>G | |
19 | g.17837059A>G | CA2739597085 | JAK3 | c.*343+70T>C (n.*343+70T>C) n.963+70T>C n.441+70T>C c.1786+70T>C (n.1786+70T>C) n.1946T>C c.1915+70T>C (n.1915+70T>C) n.1925+70T>C | |
19 | g.17837059A>T | CA2739597086 | JAK3 | c.*343+70T>A (n.*343+70T>A) n.963+70T>A n.441+70T>A c.1786+70T>A (n.1786+70T>A) n.1946T>A c.1915+70T>A (n.1915+70T>A) n.1925+70T>A | |
19 | g.17837060A>C | CA2739597088 | JAK3 | c.*343+69T>G (n.*343+69T>G) n.963+69T>G n.441+69T>G c.1786+69T>G (n.1786+69T>G) n.1945T>G c.1915+69T>G (n.1915+69T>G) n.1925+69T>G | |
19 | g.17837060A>G | CA2739597089 | JAK3 | c.*343+69T>C (n.*343+69T>C) n.963+69T>C n.441+69T>C c.1786+69T>C (n.1786+69T>C) n.1945T>C c.1915+69T>C (n.1915+69T>C) n.1925+69T>C | |
19 | g.17837060A>T | CA2739597090 | JAK3 | c.*343+69T>A (n.*343+69T>A) n.963+69T>A n.441+69T>A c.1786+69T>A (n.1786+69T>A) n.1945T>A c.1915+69T>A (n.1915+69T>A) n.1925+69T>A | |
19 | g.17837061C>A | CA2583424074 | JAK3 | c.*343+68G>T (n.*343+68G>T) n.963+68G>T n.441+68G>T c.1786+68G>T (n.1786+68G>T) n.1944G>T c.1915+68G>T (n.1915+68G>T) n.1925+68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837061C= | CA2326054445 | JAK3 | c.*343+68G= (n.*343+68G=) n.963+68G= n.441+68G= c.1786+68G= (n.1786+68G=) n.1944G= c.1915+68G= (n.1915+68G=) n.1925+68G= | |
19 | g.17837061C>G | CA783864586 | JAK3 | c.*343+68G>C (n.*343+68G>C) n.963+68G>C n.441+68G>C c.1786+68G>C (n.1786+68G>C) n.1944G>C c.1915+68G>C (n.1915+68G>C) n.1925+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837062A>C | CA2739597091 | JAK3 | c.*343+67T>G (n.*343+67T>G) n.963+67T>G n.441+67T>G c.1786+67T>G (n.1786+67T>G) n.1943T>G c.1915+67T>G (n.1915+67T>G) n.1925+67T>G | |
19 | g.17837062A>G | CA2583424075 | JAK3 | c.*343+67T>C (n.*343+67T>C) n.963+67T>C n.441+67T>C c.1786+67T>C (n.1786+67T>C) n.1943T>C c.1915+67T>C (n.1915+67T>C) n.1925+67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17837062A>T | CA2739597092 | JAK3 | c.*343+67T>A (n.*343+67T>A) n.963+67T>A n.441+67T>A c.1786+67T>A (n.1786+67T>A) n.1943T>A c.1915+67T>A (n.1915+67T>A) n.1925+67T>A | |
19 | g.17837063G>A | CA2583424076 | JAK3 | c.*343+66C>T (n.*343+66C>T) n.963+66C>T n.441+66C>T c.1786+66C>T (n.1786+66C>T) n.1942C>T c.1915+66C>T (n.1915+66C>T) n.1925+66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837063G>C | CA2739597093 | JAK3 | c.*343+66C>G (n.*343+66C>G) n.963+66C>G n.441+66C>G c.1786+66C>G (n.1786+66C>G) n.1942C>G c.1915+66C>G (n.1915+66C>G) n.1925+66C>G | |
19 | g.17837063G>T | CA2583424077 | JAK3 | c.*343+66C>A (n.*343+66C>A) n.963+66C>A n.441+66C>A c.1786+66C>A (n.1786+66C>A) n.1942C>A c.1915+66C>A (n.1915+66C>A) n.1925+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837065G>A | CA306131739 | JAK3 | c.*343+64C>T (n.*343+64C>T) n.963+64C>T n.441+64C>T c.1786+64C>T (n.1786+64C>T) n.1940C>T c.1915+64C>T (n.1915+64C>T) n.1925+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17837065G>C | CA2739597094 | JAK3 | c.*343+64C>G (n.*343+64C>G) n.963+64C>G n.441+64C>G c.1786+64C>G (n.1786+64C>G) n.1940C>G c.1915+64C>G (n.1915+64C>G) n.1925+64C>G | |
19 | g.17837065G= | CA2326054446 | JAK3 | c.*343+64C= (n.*343+64C=) n.963+64C= n.441+64C= c.1786+64C= (n.1786+64C=) n.1940C= c.1915+64C= (n.1915+64C=) n.1925+64C= | |
19 | g.17837065G>T | CA632066332 | JAK3 | c.*343+64C>A (n.*343+64C>A) n.963+64C>A n.441+64C>A c.1786+64C>A (n.1786+64C>A) n.1940C>A c.1915+64C>A (n.1915+64C>A) n.1925+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837066G>A | CA632066333 | JAK3 | c.*343+63C>T (n.*343+63C>T) n.963+63C>T n.441+63C>T c.1786+63C>T (n.1786+63C>T) n.1939C>T c.1915+63C>T (n.1915+63C>T) n.1925+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837066G>C | CA2739597095 | JAK3 | c.*343+63C>G (n.*343+63C>G) n.963+63C>G n.441+63C>G c.1786+63C>G (n.1786+63C>G) n.1939C>G c.1915+63C>G (n.1915+63C>G) n.1925+63C>G | |
19 | g.17837066G= | CA2326054447 | JAK3 | c.*343+63C= (n.*343+63C=) n.963+63C= n.441+63C= c.1786+63C= (n.1786+63C=) n.1939C= c.1915+63C= (n.1915+63C=) n.1925+63C= | |
19 | g.17837066G>T | CA2583424078 | JAK3 | c.*343+63C>A (n.*343+63C>A) n.963+63C>A n.441+63C>A c.1786+63C>A (n.1786+63C>A) n.1939C>A c.1915+63C>A (n.1915+63C>A) n.1925+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837067T>A | CA2735645942 | JAK3 | c.*343+62A>T (n.*343+62A>T) n.963+62A>T n.441+62A>T c.1786+62A>T (n.1786+62A>T) n.1938A>T c.1915+62A>T (n.1915+62A>T) n.1925+62A>T | dbSNP |
19 | g.17837067T>C | CA783864588 | JAK3 | c.*343+62A>G (n.*343+62A>G) n.963+62A>G n.441+62A>G c.1786+62A>G (n.1786+62A>G) n.1938A>G c.1915+62A>G (n.1915+62A>G) n.1925+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17837067T>G | CA994147218 | JAK3 | c.*343+62A>C (n.*343+62A>C) n.963+62A>C n.441+62A>C c.1786+62A>C (n.1786+62A>C) n.1938A>C c.1915+62A>C (n.1915+62A>C) n.1925+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837067T= | CA2326054448 | JAK3 | c.*343+62A= (n.*343+62A=) n.963+62A= n.441+62A= c.1786+62A= (n.1786+62A=) n.1938A= c.1915+62A= (n.1915+62A=) n.1925+62A= | |
19 | g.17837068G>A | CA2583424079 | JAK3 | c.*343+61C>T (n.*343+61C>T) n.963+61C>T n.441+61C>T c.1786+61C>T (n.1786+61C>T) n.1937C>T c.1915+61C>T (n.1915+61C>T) n.1925+61C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837068G>C | CA2739597096 | JAK3 | c.*343+61C>G (n.*343+61C>G) n.963+61C>G n.441+61C>G c.1786+61C>G (n.1786+61C>G) n.1937C>G c.1915+61C>G (n.1915+61C>G) n.1925+61C>G | |
19 | g.17837068G>T | CA2583424080 | JAK3 | c.*343+61C>A (n.*343+61C>A) n.963+61C>A n.441+61C>A c.1786+61C>A (n.1786+61C>A) n.1937C>A c.1915+61C>A (n.1915+61C>A) n.1925+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837069G>A | CA2583424081 | JAK3 | c.*343+60C>T (n.*343+60C>T) n.963+60C>T n.441+60C>T c.1786+60C>T (n.1786+60C>T) n.1936C>T c.1915+60C>T (n.1915+60C>T) n.1925+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17837069G>C | CA2735857297 | JAK3 | c.*343+60C>G (n.*343+60C>G) n.963+60C>G n.441+60C>G c.1786+60C>G (n.1786+60C>G) n.1936C>G c.1915+60C>G (n.1915+60C>G) n.1925+60C>G | dbSNP |
19 | g.17837069G>T | CA2583424082 | JAK3 | c.*343+60C>A (n.*343+60C>A) n.963+60C>A n.441+60C>A c.1786+60C>A (n.1786+60C>A) n.1936C>A c.1915+60C>A (n.1915+60C>A) n.1925+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837070G>A | CA632066334 | JAK3 | c.*343+59C>T (n.*343+59C>T) n.963+59C>T n.441+59C>T c.1786+59C>T (n.1786+59C>T) n.1935C>T c.1915+59C>T (n.1915+59C>T) n.1925+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837070G>C | CA2739597097 | JAK3 | c.*343+59C>G (n.*343+59C>G) n.963+59C>G n.441+59C>G c.1786+59C>G (n.1786+59C>G) n.1935C>G c.1915+59C>G (n.1915+59C>G) n.1925+59C>G | |
19 | g.17837070G= | CA2326054449 | JAK3 | c.*343+59C= (n.*343+59C=) n.963+59C= n.441+59C= c.1786+59C= (n.1786+59C=) n.1935C= c.1915+59C= (n.1915+59C=) n.1925+59C= | |
19 | g.17837070G>T | CA2576717317 | JAK3 | c.*343+59C>A (n.*343+59C>A) n.963+59C>A n.441+59C>A c.1786+59C>A (n.1786+59C>A) n.1935C>A c.1915+59C>A (n.1915+59C>A) n.1925+59C>A | |
19 | g.17837071A>C | CA2739597098 | JAK3 | c.*343+58T>G (n.*343+58T>G) n.963+58T>G n.441+58T>G c.1786+58T>G (n.1786+58T>G) n.1934T>G c.1915+58T>G (n.1915+58T>G) n.1925+58T>G | |
19 | g.17837071A>G | CA2739597099 | JAK3 | c.*343+58T>C (n.*343+58T>C) n.963+58T>C n.441+58T>C c.1786+58T>C (n.1786+58T>C) n.1934T>C c.1915+58T>C (n.1915+58T>C) n.1925+58T>C | |
19 | g.17837071A>T | CA2739597100 | JAK3 | c.*343+58T>A (n.*343+58T>A) n.963+58T>A n.441+58T>A c.1786+58T>A (n.1786+58T>A) n.1934T>A c.1915+58T>A (n.1915+58T>A) n.1925+58T>A | |
19 | g.17837071_17837087del | CA2583424083 | JAK3 | c.*343+42_*343+58del (n.*343+42_*343+58del) n.963+42_963+58del n.441+42_441+58del c.1786+42_1786+58del (n.1786+42_1786+58del) n.1918_1934del c.1915+42_1915+58del (n.1915+42_1915+58del) n.1925+42_1925+58del | gnomAD v4 |
19 | g.17837072A>C | CA2583424084 | JAK3 | c.*343+57T>G (n.*343+57T>G) n.963+57T>G n.441+57T>G c.1786+57T>G (n.1786+57T>G) n.1933T>G c.1915+57T>G (n.1915+57T>G) n.1925+57T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17837072A>G | CA2735857300 | JAK3 | c.*343+57T>C (n.*343+57T>C) n.963+57T>C n.441+57T>C c.1786+57T>C (n.1786+57T>C) n.1933T>C c.1915+57T>C (n.1915+57T>C) n.1925+57T>C | dbSNP |
19 | g.17837072A>T | CA2739597101 | JAK3 | c.*343+57T>A (n.*343+57T>A) n.963+57T>A n.441+57T>A c.1786+57T>A (n.1786+57T>A) n.1933T>A c.1915+57T>A (n.1915+57T>A) n.1925+57T>A | |
19 | g.17837073G>A | CA2326054450 | JAK3 | c.*343+56C>T (n.*343+56C>T) n.963+56C>T n.441+56C>T c.1786+56C>T (n.1786+56C>T) n.1932C>T c.1915+56C>T (n.1915+56C>T) n.1925+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17837073G>C | CA2739597102 | JAK3 | c.*343+56C>G (n.*343+56C>G) n.963+56C>G n.441+56C>G c.1786+56C>G (n.1786+56C>G) n.1932C>G c.1915+56C>G (n.1915+56C>G) n.1925+56C>G | |
19 | g.17837073G= | CA2326054451 | JAK3 | c.*343+56C= (n.*343+56C=) n.963+56C= n.441+56C= c.1786+56C= (n.1786+56C=) n.1932C= c.1915+56C= (n.1915+56C=) n.1925+56C= | |
19 | g.17837073G>T | CA2583424085 | JAK3 | c.*343+56C>A (n.*343+56C>A) n.963+56C>A n.441+56C>A c.1786+56C>A (n.1786+56C>A) n.1932C>A c.1915+56C>A (n.1915+56C>A) n.1925+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837074A>C | CA2739597103 | JAK3 | c.*343+55T>G (n.*343+55T>G) n.963+55T>G n.441+55T>G c.1786+55T>G (n.1786+55T>G) n.1931T>G c.1915+55T>G (n.1915+55T>G) n.1925+55T>G | |
19 | g.17837074A>G | CA2739597105 | JAK3 | c.*343+55T>C (n.*343+55T>C) n.963+55T>C n.441+55T>C c.1786+55T>C (n.1786+55T>C) n.1931T>C c.1915+55T>C (n.1915+55T>C) n.1925+55T>C | |
19 | g.17837074A>T | CA2739597104 | JAK3 | c.*343+55T>A (n.*343+55T>A) n.963+55T>A n.441+55T>A c.1786+55T>A (n.1786+55T>A) n.1931T>A c.1915+55T>A (n.1915+55T>A) n.1925+55T>A | |
19 | g.17837075A= | CA2326054452 | JAK3 | c.*343+54T= (n.*343+54T=) n.963+54T= n.441+54T= c.1786+54T= (n.1786+54T=) n.1930T= c.1915+54T= (n.1915+54T=) n.1925+54T= | |
19 | g.17837075A>C | CA2739597106 | JAK3 | c.*343+54T>G (n.*343+54T>G) n.963+54T>G n.441+54T>G c.1786+54T>G (n.1786+54T>G) n.1930T>G c.1915+54T>G (n.1915+54T>G) n.1925+54T>G | |
19 | g.17837075A>G | CA632066335 | JAK3 | c.*343+54T>C (n.*343+54T>C) n.963+54T>C n.441+54T>C c.1786+54T>C (n.1786+54T>C) n.1930T>C c.1915+54T>C (n.1915+54T>C) n.1925+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837075A>T | CA2739597107 | JAK3 | c.*343+54T>A (n.*343+54T>A) n.963+54T>A n.441+54T>A c.1786+54T>A (n.1786+54T>A) n.1930T>A c.1915+54T>A (n.1915+54T>A) n.1925+54T>A | |
19 | g.17837076C>T | CA2576717318 | JAK3 | c.*343+53G>A (n.*343+53G>A) n.963+53G>A n.441+53G>A c.1786+53G>A (n.1786+53G>A) n.1929G>A c.1915+53G>A (n.1915+53G>A) n.1925+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837077A= | CA2326054453 | JAK3 | c.*343+52T= (n.*343+52T=) n.963+52T= n.441+52T= c.1786+52T= (n.1786+52T=) n.1928T= c.1915+52T= (n.1915+52T=) n.1925+52T= | |
19 | g.17837077A>C | CA632066336 | JAK3 | c.*343+52T>G (n.*343+52T>G) n.963+52T>G n.441+52T>G c.1786+52T>G (n.1786+52T>G) n.1928T>G c.1915+52T>G (n.1915+52T>G) n.1925+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837077A>G | CA306131750 | JAK3 | c.*343+52T>C (n.*343+52T>C) n.963+52T>C n.441+52T>C c.1786+52T>C (n.1786+52T>C) n.1928T>C c.1915+52T>C (n.1915+52T>C) n.1925+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837077A>T | CA2739597108 | JAK3 | c.*343+52T>A (n.*343+52T>A) n.963+52T>A n.441+52T>A c.1786+52T>A (n.1786+52T>A) n.1928T>A c.1915+52T>A (n.1915+52T>A) n.1925+52T>A | |
19 | g.17837078G>C | CA632066337 | JAK3 | c.*343+51C>G (n.*343+51C>G) n.963+51C>G n.441+51C>G c.1786+51C>G (n.1786+51C>G) n.1927C>G c.1915+51C>G (n.1915+51C>G) n.1925+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17837078G= | CA2326054454 | JAK3 | c.*343+51C= (n.*343+51C=) n.963+51C= n.441+51C= c.1786+51C= (n.1786+51C=) n.1927C= c.1915+51C= (n.1915+51C=) n.1925+51C= | |
19 | g.17837078G>T | CA2583424086 | JAK3 | c.*343+51C>A (n.*343+51C>A) n.963+51C>A n.441+51C>A c.1786+51C>A (n.1786+51C>A) n.1927C>A c.1915+51C>A (n.1915+51C>A) n.1925+51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17837079C>A | CA632066338 | JAK3 | c.*343+50G>T (n.*343+50G>T) n.963+50G>T n.441+50G>T c.1786+50G>T (n.1786+50G>T) n.1926G>T c.1915+50G>T (n.1915+50G>T) n.1925+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837079C= | CA2326054455 | JAK3 | c.*343+50G= (n.*343+50G=) n.963+50G= n.441+50G= c.1786+50G= (n.1786+50G=) n.1926G= c.1915+50G= (n.1915+50G=) n.1925+50G= | |
19 | g.17837079C>G | CA632066339 | JAK3 | c.*343+50G>C (n.*343+50G>C) n.963+50G>C n.441+50G>C c.1786+50G>C (n.1786+50G>C) n.1926G>C c.1915+50G>C (n.1915+50G>C) n.1925+50G>C | dbSNP gnomAD v2 |