| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17834995C>A | CA404768024 | JAK3 | c.*613G>T (n.*613G>T) n.1233G>T n.711G>T c.2056G>T (p.Asp686Tyr) n.2278+1732G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.2195G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834995C= | CA2326053575 | JAK3 | c.*613G= (n.*613G=) n.1233G= n.711G= c.2056G= (p.Asp686=) n.2278+1732G= c.2185G= (p.Asp729=) n.2195G= | |
| 19 | g.17834995C>G | CA404768026 | JAK3 | c.*613G>C (n.*613G>C) n.1233G>C n.711G>C c.2056G>C (p.Asp686His) n.2278+1732G>C c.2185G>C (p.Asp729His) n.2195G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834995C>T | CA9301688 | JAK3 | c.*613G>A (n.*613G>A) n.1233G>A n.711G>A c.2056G>A (p.Asp686Asn) n.2278+1732G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.2195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834996G>A | CA9301689 | JAK3 | c.*612C>T (n.*612C>T) n.1232C>T n.710C>T c.2055C>T (p.Thr685=) n.2278+1731C>T c.2184C>T (p.Thr728=) n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834996G>C | CA306129996 | JAK3 | c.*612C>G (n.*612C>G) n.1232C>G n.710C>G c.2055C>G (p.Thr685=) n.2278+1731C>G c.2184C>G (p.Thr728=) n.2194C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834996G= | CA2326053576 | JAK3 | c.*612C= (n.*612C=) n.1232C= n.710C= c.2055C= (p.Thr685=) n.2278+1731C= c.2184C= (p.Thr728=) n.2194C= | |
| 19 | g.17834996G>T | CA506105652 | JAK3 | c.*612C>A (n.*612C>A) n.1232C>A n.710C>A c.2055C>A (p.Thr685=) n.2278+1731C>A c.2184C>A (p.Thr728=) n.2194C>A | ClinVar |
| 19 | g.17834997G>A | CA404768029 | JAK3 | c.*611C>T (n.*611C>T) n.1231C>T n.709C>T c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2278+1730C>T c.2183C>T (p.Thr728Ile) n.2193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834997G>C | CA404768033 | JAK3 | c.*611C>G (n.*611C>G) n.1231C>G n.709C>G c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2278+1730C>G c.2183C>G (p.Thr728Ser) n.2193C>G | |
| 19 | g.17834997G>T | CA404768031 | JAK3 | c.*611C>A (n.*611C>A) n.1231C>A n.709C>A c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2278+1730C>A c.2183C>A (p.Thr728Asn) n.2193C>A | |
| 19 | g.17834998T>A | CA404768035 | JAK3 | c.*610A>T (n.*610A>T) n.1230A>T n.708A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.2278+1729A>T c.2182A>T (p.Thr728Ser) n.2192A>T | |
| 19 | g.17834998T>C | CA404768036 | JAK3 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.1230A>G n.708A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.2278+1729A>G c.2182A>G (p.Thr728Ala) n.2192A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834998T>G | CA404768037 | JAK3 | c.*610A>C (n.*610A>C) n.1230A>C n.708A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.2278+1729A>C c.2182A>C (p.Thr728Pro) n.2192A>C | dbSNP |
| 19 | g.17834998T= | CA2326053577 | JAK3 | c.*610A= (n.*610A=) n.1230A= n.708A= c.2053A= (p.Thr685=) n.2278+1729A= c.2182A= (p.Thr728=) n.2192A= | |
| 19 | g.17834999G>A | CA506105653 | JAK3 | c.*609C>T (n.*609C>T) n.1229C>T n.707C>T c.2052C>T (p.Leu684=) n.2278+1728C>T c.2181C>T (p.Leu727=) n.2191C>T | |
| 19 | g.17834999G>C | CA506105654 | JAK3 | c.*609C>G (n.*609C>G) n.1229C>G n.707C>G c.2052C>G (p.Leu684=) n.2278+1728C>G c.2181C>G (p.Leu727=) n.2191C>G | |
| 19 | g.17834999G>T | CA506105655 | JAK3 | c.*609C>A (n.*609C>A) n.1229C>A n.707C>A c.2052C>A (p.Leu684=) n.2278+1728C>A c.2181C>A (p.Leu727=) n.2191C>A | |
| 19 | g.17835000A>C | CA404768039 | JAK3 | c.*608T>G (n.*608T>G) n.1228T>G n.706T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2278+1727T>G c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.2190T>G | |
| 19 | g.17835000A>G | CA404768041 | JAK3 | c.*608T>C (n.*608T>C) n.1228T>C n.706T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2278+1727T>C c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.2190T>C | |
| 19 | g.17835000A>T | CA404768042 | JAK3 | c.*608T>A (n.*608T>A) n.1228T>A n.706T>A c.2051T>A (p.Leu684His) n.2278+1727T>A c.2180T>A (p.Leu727His) n.2190T>A | |
| 19 | g.17835001G>A | CA404768043 | JAK3 | c.*607C>T (n.*607C>T) n.1227C>T n.705C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.2278+1726C>T c.2179C>T (p.Leu727Phe) n.2189C>T | |
| 19 | g.17835001G>C | CA404768045 | JAK3 | c.*607C>G (n.*607C>G) n.1227C>G n.705C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2278+1726C>G c.2179C>G (p.Leu727Val) n.2189C>G | |
| 19 | g.17835001G>T | CA404768046 | JAK3 | c.*607C>A (n.*607C>A) n.1227C>A n.705C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.2278+1726C>A c.2179C>A (p.Leu727Ile) n.2189C>A | |
| 19 | g.17835002C>A | CA404768047 | JAK3 | c.*606G>T (n.*606G>T) n.1226G>T n.704G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) n.2278+1725G>T c.2178G>T (p.Met726Ile) n.2188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835002C= | CA2326053578 | JAK3 | c.*606G= (n.*606G=) n.1226G= n.704G= c.2049G= (p.Met683=) n.2278+1725G= c.2178G= (p.Met726=) n.2188G= | |
| 19 | g.17835002C>G | CA404768048 | JAK3 | c.*606G>C (n.*606G>C) n.1226G>C n.704G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) n.2278+1725G>C c.2178G>C (p.Met726Ile) n.2188G>C | dbSNP |
| 19 | g.17835002C>T | CA404768050 | JAK3 | c.*606G>A (n.*606G>A) n.1226G>A n.704G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) n.2278+1725G>A c.2178G>A (p.Met726Ile) n.2188G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835003A>C | CA404768054 | JAK3 | c.*605T>G (n.*605T>G) n.1225T>G n.703T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) n.2278+1724T>G c.2177T>G (p.Met726Arg) n.2187T>G | |
| 19 | g.17835003A>G | CA404768052 | JAK3 | c.*605T>C (n.*605T>C) n.1225T>C n.703T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) n.2278+1724T>C c.2177T>C (p.Met726Thr) n.2187T>C | |
| 19 | g.17835003A>T | CA404768053 | JAK3 | c.*605T>A (n.*605T>A) n.1225T>A n.703T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) n.2278+1724T>A c.2177T>A (p.Met726Lys) n.2187T>A | |
| 19 | g.17835004C>A | CA404768056 | JAK3 | c.*605-1G>T (n.*605-1G>T) n.1225-1G>T n.703-1G>T c.2048-1G>T (n.2048-1G>T) n.2278+1723G>T c.2177-1G>T (n.2177-1G>T) n.2187-1G>T | |
| 19 | g.17835004C>G | CA404768057 | JAK3 | c.*605-1G>C (n.*605-1G>C) n.1225-1G>C n.703-1G>C c.2048-1G>C (n.2048-1G>C) n.2278+1723G>C c.2177-1G>C (n.2177-1G>C) n.2187-1G>C | |
| 19 | g.17835004C>T | CA404768059 | JAK3 | c.*605-1G>A (n.*605-1G>A) n.1225-1G>A n.703-1G>A c.2048-1G>A (n.2048-1G>A) n.2278+1723G>A c.2177-1G>A (n.2177-1G>A) n.2187-1G>A | |
| 19 | g.17835005T>A | CA404768060 | JAK3 | c.*605-2A>T (n.*605-2A>T) n.1225-2A>T n.703-2A>T c.2048-2A>T (n.2048-2A>T) n.2278+1722A>T c.2177-2A>T (n.2177-2A>T) n.2187-2A>T | |
| 19 | g.17835005T>C | CA404768061 | JAK3 | c.*605-2A>G (n.*605-2A>G) n.1225-2A>G n.703-2A>G c.2048-2A>G (n.2048-2A>G) n.2278+1722A>G c.2177-2A>G (n.2177-2A>G) n.2187-2A>G | |
| 19 | g.17835005T>G | CA404768063 | JAK3 | c.*605-2A>C (n.*605-2A>C) n.1225-2A>C n.703-2A>C c.2048-2A>C (n.2048-2A>C) n.2278+1722A>C c.2177-2A>C (n.2177-2A>C) n.2187-2A>C | |
| 19 | g.17835006G>A | CA9301690 | JAK3 | c.*605-3C>T (n.*605-3C>T) n.1225-3C>T n.703-3C>T c.2048-3C>T (n.2048-3C>T) n.2278+1721C>T c.2177-3C>T (n.2177-3C>T) n.2187-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835006G>C | CA2583423467 | JAK3 | c.*605-3C>G (n.*605-3C>G) n.1225-3C>G n.703-3C>G c.2048-3C>G (n.2048-3C>G) n.2278+1721C>G c.2177-3C>G (n.2177-3C>G) n.2187-3C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835006G= | CA2326053579 | JAK3 | c.*605-3C= (n.*605-3C=) n.1225-3C= n.703-3C= c.2048-3C= (n.2048-3C=) n.2278+1721C= c.2177-3C= (n.2177-3C=) n.2187-3C= | |
| 19 | g.17835007A= | CA2326053580 | JAK3 | c.*605-4T= (n.*605-4T=) n.1225-4T= n.703-4T= c.2048-4T= (n.2048-4T=) n.2278+1720T= c.2177-4T= (n.2177-4T=) n.2187-4T= | |
| 19 | g.17835007A>C | CA915952907 | JAK3 | c.*605-4T>G (n.*605-4T>G) n.1225-4T>G n.703-4T>G c.2048-4T>G (n.2048-4T>G) n.2278+1720T>G c.2177-4T>G (n.2177-4T>G) n.2187-4T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.17835007A>G | CA2735656566 | JAK3 | c.*605-4T>C (n.*605-4T>C) n.1225-4T>C n.703-4T>C c.2048-4T>C (n.2048-4T>C) n.2278+1720T>C c.2177-4T>C (n.2177-4T>C) n.2187-4T>C | dbSNP |
| 19 | g.17835008G>A | CA306130010 | JAK3 | c.*605-5C>T (n.*605-5C>T) n.1225-5C>T n.703-5C>T c.2048-5C>T (n.2048-5C>T) n.2278+1719C>T c.2177-5C>T (n.2177-5C>T) n.2187-5C>T | dbSNP |
| 19 | g.17835008G= | CA2326053581 | JAK3 | c.*605-5C= (n.*605-5C=) n.1225-5C= n.703-5C= c.2048-5C= (n.2048-5C=) n.2278+1719C= c.2177-5C= (n.2177-5C=) n.2187-5C= | |
| 19 | g.17835008G>T | CA9301691 | JAK3 | c.*605-5C>A (n.*605-5C>A) n.1225-5C>A n.703-5C>A c.2048-5C>A (n.2048-5C>A) n.2278+1719C>A c.2177-5C>A (n.2177-5C>A) n.2187-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835010del | CA2583423468 | JAK3 | c.*605-5del (n.*605-5del) n.1225-5del n.703-5del c.2048-5del (n.2048-5del) n.2278+1719del c.2177-5del (n.2177-5del) n.2187-5del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835009G>A | CA2326053583 | JAK3 | c.*605-6C>T (n.*605-6C>T) n.1225-6C>T n.703-6C>T c.2048-6C>T (n.2048-6C>T) n.2278+1718C>T c.2177-6C>T (n.2177-6C>T) n.2187-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835009G= | CA2326053582 | JAK3 | c.*605-6C= (n.*605-6C=) n.1225-6C= n.703-6C= c.2048-6C= (n.2048-6C=) n.2278+1718C= c.2177-6C= (n.2177-6C=) n.2187-6C= | |
| 19 | g.17835010G>A | CA2735876255 | JAK3 | c.*605-7C>T (n.*605-7C>T) n.1225-7C>T n.703-7C>T c.2048-7C>T (n.2048-7C>T) n.2278+1717C>T c.2177-7C>T (n.2177-7C>T) n.2187-7C>T | dbSNP |
| 19 | g.17835012A= | CA2326053584 | JAK3 | c.*605-9T= (n.*605-9T=) n.1225-9T= n.703-9T= c.2048-9T= (n.2048-9T=) n.2278+1715T= c.2177-9T= (n.2177-9T=) n.2187-9T= | |
| 19 | g.17835012A>G | CA2740091974 | JAK3 | c.*605-9T>C (n.*605-9T>C) n.1225-9T>C n.703-9T>C c.2048-9T>C (n.2048-9T>C) n.2278+1715T>C c.2177-9T>C (n.2177-9T>C) n.2187-9T>C | ClinVar |
| 19 | g.17835013T>C | CA9301692 | JAK3 | c.*605-10A>G (n.*605-10A>G) n.1225-10A>G n.703-10A>G c.2048-10A>G (n.2048-10A>G) n.2278+1714A>G c.2177-10A>G (n.2177-10A>G) n.2187-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835013T= | CA2326053585 | JAK3 | c.*605-10A= (n.*605-10A=) n.1225-10A= n.703-10A= c.2048-10A= (n.2048-10A=) n.2278+1714A= c.2177-10A= (n.2177-10A=) n.2187-10A= | |
| 19 | g.17835013dup | CA632135868 | JAK3 | c.*605-10dup (n.*605-10dup) n.1225-10dup n.703-10dup c.2048-10dup (n.2048-10dup) n.2278+1714dup c.2177-10dup (n.2177-10dup) n.2187-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835018G= | CA2326053586 | JAK3 | c.*605-15C= (n.*605-15C=) n.1225-15C= n.703-15C= c.2048-15C= (n.2048-15C=) n.2278+1709C= c.2177-15C= (n.2177-15C=) n.2187-15C= | |
| 19 | g.17835018G>T | CA306130027 | JAK3 | c.*605-15C>A (n.*605-15C>A) n.1225-15C>A n.703-15C>A c.2048-15C>A (n.2048-15C>A) n.2278+1709C>A c.2177-15C>A (n.2177-15C>A) n.2187-15C>A | dbSNP |
| 19 | g.17835019T>A | CA2735876256 | JAK3 | c.*605-16A>T (n.*605-16A>T) n.1225-16A>T n.703-16A>T c.2048-16A>T (n.2048-16A>T) n.2278+1708A>T c.2177-16A>T (n.2177-16A>T) n.2187-16A>T | dbSNP |
| 19 | g.17835019T>G | CA2735876258 | JAK3 | c.*605-16A>C (n.*605-16A>C) n.1225-16A>C n.703-16A>C c.2048-16A>C (n.2048-16A>C) n.2278+1708A>C c.2177-16A>C (n.2177-16A>C) n.2187-16A>C | dbSNP |
| 19 | g.17835020G>A | CA2583423469 | JAK3 | c.*605-17C>T (n.*605-17C>T) n.1225-17C>T n.703-17C>T c.2048-17C>T (n.2048-17C>T) n.2278+1707C>T c.2177-17C>T (n.2177-17C>T) n.2187-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835021G>A | CA632135869 | JAK3 | c.*605-18C>T (n.*605-18C>T) n.1225-18C>T n.703-18C>T c.2048-18C>T (n.2048-18C>T) n.2278+1706C>T c.2177-18C>T (n.2177-18C>T) n.2187-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835021G= | CA2326053587 | JAK3 | c.*605-18C= (n.*605-18C=) n.1225-18C= n.703-18C= c.2048-18C= (n.2048-18C=) n.2278+1706C= c.2177-18C= (n.2177-18C=) n.2187-18C= | |
| 19 | g.17835022G>A | CA2576717192 | JAK3 | c.*605-19C>T (n.*605-19C>T) n.1225-19C>T n.703-19C>T c.2048-19C>T (n.2048-19C>T) n.2278+1705C>T c.2177-19C>T (n.2177-19C>T) n.2187-19C>T | |
| 19 | g.17835022G>C | CA2739276631 | JAK3 | c.*605-19C>G (n.*605-19C>G) n.1225-19C>G n.703-19C>G c.2048-19C>G (n.2048-19C>G) n.2278+1705C>G c.2177-19C>G (n.2177-19C>G) n.2187-19C>G | ClinVar |
| 19 | g.17835022G>T | CA2573156186 | JAK3 | c.*605-19C>A (n.*605-19C>A) n.1225-19C>A n.703-19C>A c.2048-19C>A (n.2048-19C>A) n.2278+1705C>A c.2177-19C>A (n.2177-19C>A) n.2187-19C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.17835024T>C | CA2326053589 | JAK3 | c.*605-21A>G (n.*605-21A>G) n.1225-21A>G n.703-21A>G c.2048-21A>G (n.2048-21A>G) n.2278+1703A>G c.2177-21A>G (n.2177-21A>G) n.2187-21A>G | dbSNP |
| 19 | g.17835024T= | CA2326053588 | JAK3 | c.*605-21A= (n.*605-21A=) n.1225-21A= n.703-21A= c.2048-21A= (n.2048-21A=) n.2278+1703A= c.2177-21A= (n.2177-21A=) n.2187-21A= | |
| 19 | g.17835025C>G | CA2735876261 | JAK3 | c.*605-22G>C (n.*605-22G>C) n.1225-22G>C n.703-22G>C c.2048-22G>C (n.2048-22G>C) n.2278+1702G>C c.2177-22G>C (n.2177-22G>C) n.2187-22G>C | dbSNP |
| 19 | g.17835026A= | CA2326053590 | JAK3 | c.*605-23T= (n.*605-23T=) n.1225-23T= n.703-23T= c.2048-23T= (n.2048-23T=) n.2278+1701T= c.2177-23T= (n.2177-23T=) n.2187-23T= | |
| 19 | g.17835026A>G | CA632135870 | JAK3 | c.*605-23T>C (n.*605-23T>C) n.1225-23T>C n.703-23T>C c.2048-23T>C (n.2048-23T>C) n.2278+1701T>C c.2177-23T>C (n.2177-23T>C) n.2187-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835027G>A | CA2583423470 | JAK3 | c.*605-24C>T (n.*605-24C>T) n.1225-24C>T n.703-24C>T c.2048-24C>T (n.2048-24C>T) n.2278+1700C>T c.2177-24C>T (n.2177-24C>T) n.2187-24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835028G>A | CA9301693 | JAK3 | c.*605-25C>T (n.*605-25C>T) n.1225-25C>T n.703-25C>T c.2048-25C>T (n.2048-25C>T) n.2278+1699C>T c.2177-25C>T (n.2177-25C>T) n.2187-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835028G>C | CA2735624347 | JAK3 | c.*605-25C>G (n.*605-25C>G) n.1225-25C>G n.703-25C>G c.2048-25C>G (n.2048-25C>G) n.2278+1699C>G c.2177-25C>G (n.2177-25C>G) n.2187-25C>G | dbSNP |
| 19 | g.17835028G= | CA2326053591 | JAK3 | c.*605-25C= (n.*605-25C=) n.1225-25C= n.703-25C= c.2048-25C= (n.2048-25C=) n.2278+1699C= c.2177-25C= (n.2177-25C=) n.2187-25C= | |
| 19 | g.17835030A>C | CA2735876262 | JAK3 | c.*605-27T>G (n.*605-27T>G) n.1225-27T>G n.703-27T>G c.2048-27T>G (n.2048-27T>G) n.2278+1697T>G c.2177-27T>G (n.2177-27T>G) n.2187-27T>G | dbSNP |
| 19 | g.17835031T>A | CA2326053593 | JAK3 | c.*605-28A>T (n.*605-28A>T) n.1225-28A>T n.703-28A>T c.2048-28A>T (n.2048-28A>T) n.2278+1696A>T c.2177-28A>T (n.2177-28A>T) n.2187-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835031T= | CA2326053592 | JAK3 | c.*605-28A= (n.*605-28A=) n.1225-28A= n.703-28A= c.2048-28A= (n.2048-28A=) n.2278+1696A= c.2177-28A= (n.2177-28A=) n.2187-28A= | |
| 19 | g.17835032C= | CA2326053594 | JAK3 | c.*605-29G= (n.*605-29G=) n.1225-29G= n.703-29G= c.2048-29G= (n.2048-29G=) n.2278+1695G= c.2177-29G= (n.2177-29G=) n.2187-29G= | |
| 19 | g.17835032C>T | CA632135871 | JAK3 | c.*605-29G>A (n.*605-29G>A) n.1225-29G>A n.703-29G>A c.2048-29G>A (n.2048-29G>A) n.2278+1695G>A c.2177-29G>A (n.2177-29G>A) n.2187-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835033C>A | CA2326053595 | JAK3 | c.*605-30G>T (n.*605-30G>T) n.1225-30G>T n.703-30G>T c.2048-30G>T (n.2048-30G>T) n.2278+1694G>T c.2177-30G>T (n.2177-30G>T) n.2187-30G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835033C= | CA2326053596 | JAK3 | c.*605-30G= (n.*605-30G=) n.1225-30G= n.703-30G= c.2048-30G= (n.2048-30G=) n.2278+1694G= c.2177-30G= (n.2177-30G=) n.2187-30G= | |
| 19 | g.17835033C>T | CA306130032 | JAK3 | c.*605-30G>A (n.*605-30G>A) n.1225-30G>A n.703-30G>A c.2048-30G>A (n.2048-30G>A) n.2278+1694G>A c.2177-30G>A (n.2177-30G>A) n.2187-30G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835034A>C | CA2576717195 | JAK3 | c.*605-31T>G (n.*605-31T>G) n.1225-31T>G n.703-31T>G c.2048-31T>G (n.2048-31T>G) n.2278+1693T>G c.2177-31T>G (n.2177-31T>G) n.2187-31T>G | dbSNP |
| 19 | g.17835035C>A | CA2515681673 | JAK3 | c.*605-32G>T (n.*605-32G>T) n.1225-32G>T n.703-32G>T c.2048-32G>T (n.2048-32G>T) n.2278+1692G>T c.2177-32G>T (n.2177-32G>T) n.2187-32G>T | |
| 19 | g.17835035C= | CA2326053597 | JAK3 | c.*605-32G= (n.*605-32G=) n.1225-32G= n.703-32G= c.2048-32G= (n.2048-32G=) n.2278+1692G= c.2177-32G= (n.2177-32G=) n.2187-32G= | |
| 19 | g.17835035C>T | CA306130040 | JAK3 | c.*605-32G>A (n.*605-32G>A) n.1225-32G>A n.703-32G>A c.2048-32G>A (n.2048-32G>A) n.2278+1692G>A c.2177-32G>A (n.2177-32G>A) n.2187-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835037_17835038delinsTC | CA2326053598 | JAK3 | c.*605-35_*605-34delinsGA (n.*605-35_*605-34delinsGA) n.1225-35_1225-34delinsGA n.703-35_703-34delinsGA c.2048-35_2048-34delinsGA (n.2048-35_2048-34delinsGA) n.2278+1689_2278+1690delinsGA c.2177-35_2177-34delinsGA (n.2177-35_2177-34delinsGA) n.2187-35_2187-34delinsGA | |
| 19 | g.17835038C>A | CA2735876263 | JAK3 | c.*605-35G>T (n.*605-35G>T) n.1225-35G>T n.703-35G>T c.2048-35G>T (n.2048-35G>T) n.2278+1689G>T c.2177-35G>T (n.2177-35G>T) n.2187-35G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835039del | CA9301694 | JAK3 | c.*605-35del (n.*605-35del) n.1225-35del n.703-35del c.2048-35del (n.2048-35del) n.2278+1689del c.2177-35del (n.2177-35del) n.2187-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835041T>A | CA2583423471 | JAK3 | c.*605-38A>T (n.*605-38A>T) n.1225-38A>T n.703-38A>T c.2048-38A>T (n.2048-38A>T) n.2278+1686A>T c.2177-38A>T (n.2177-38A>T) n.2187-38A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835042G>A | CA2583423472 | JAK3 | c.*605-39C>T (n.*605-39C>T) n.1225-39C>T n.703-39C>T c.2048-39C>T (n.2048-39C>T) n.2278+1685C>T c.2177-39C>T (n.2177-39C>T) n.2187-39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835046_17835055del | CA2576717196 | JAK3 | c.*604+32_*605-39del (n.*604+32_*605-39del) n.1224+32_1225-39del n.702+32_703-39del c.2047+32_2048-39del (n.2047+32_2048-39del) n.2278+1676_2278+1685del c.2176+32_2177-39del (n.2176+32_2177-39del) n.2186+32_2187-39del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835044C>G | CA2813814234 | JAK3 | c.*604+39G>C (n.*604+39G>C) n.1224+39G>C n.702+39G>C c.2047+39G>C (n.2047+39G>C) n.2278+1683G>C c.2176+39G>C (n.2176+39G>C) n.2186+39G>C | |
| 19 | g.17835045C>T | CA2583423473 | JAK3 | c.*604+38G>A (n.*604+38G>A) n.1224+38G>A n.702+38G>A c.2047+38G>A (n.2047+38G>A) n.2278+1682G>A c.2176+38G>A (n.2176+38G>A) n.2186+38G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835046T>A | CA2735876264 | JAK3 | c.*604+37A>T (n.*604+37A>T) n.1224+37A>T n.702+37A>T c.2047+37A>T (n.2047+37A>T) n.2278+1681A>T c.2176+37A>T (n.2176+37A>T) n.2186+37A>T | dbSNP |
| 19 | g.17835047G>A | CA2735637224 | JAK3 | c.*604+36C>T (n.*604+36C>T) n.1224+36C>T n.702+36C>T c.2047+36C>T (n.2047+36C>T) n.2278+1680C>T c.2176+36C>T (n.2176+36C>T) n.2186+36C>T | dbSNP |
| 19 | g.17835047G>C | CA2735637225 | JAK3 | c.*604+36C>G (n.*604+36C>G) n.1224+36C>G n.702+36C>G c.2047+36C>G (n.2047+36C>G) n.2278+1680C>G c.2176+36C>G (n.2176+36C>G) n.2186+36C>G | dbSNP |
| 19 | g.17835047G= | CA2326053599 | JAK3 | c.*604+36C= (n.*604+36C=) n.1224+36C= n.702+36C= c.2047+36C= (n.2047+36C=) n.2278+1680C= c.2176+36C= (n.2176+36C=) n.2186+36C= | |
| 19 | g.17835047G>T | CA632135872 | JAK3 | c.*604+36C>A (n.*604+36C>A) n.1224+36C>A n.702+36C>A c.2047+36C>A (n.2047+36C>A) n.2278+1680C>A c.2176+36C>A (n.2176+36C>A) n.2186+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835048C>A | CA2735616219 | JAK3 | c.*604+35G>T (n.*604+35G>T) n.1224+35G>T n.702+35G>T c.2047+35G>T (n.2047+35G>T) n.2278+1679G>T c.2176+35G>T (n.2176+35G>T) n.2186+35G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835048C= | CA2326053600 | JAK3 | c.*604+35G= (n.*604+35G=) n.1224+35G= n.702+35G= c.2047+35G= (n.2047+35G=) n.2278+1679G= c.2176+35G= (n.2176+35G=) n.2186+35G= | |
| 19 | g.17835048C>G | CA2735616218 | JAK3 | c.*604+35G>C (n.*604+35G>C) n.1224+35G>C n.702+35G>C c.2047+35G>C (n.2047+35G>C) n.2278+1679G>C c.2176+35G>C (n.2176+35G>C) n.2186+35G>C | dbSNP |
| 19 | g.17835048C>T | CA306130053 | JAK3 | c.*604+35G>A (n.*604+35G>A) n.1224+35G>A n.702+35G>A c.2047+35G>A (n.2047+35G>A) n.2278+1679G>A c.2176+35G>A (n.2176+35G>A) n.2186+35G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835049T>C | CA2735876267 | JAK3 | c.*604+34A>G (n.*604+34A>G) n.1224+34A>G n.702+34A>G c.2047+34A>G (n.2047+34A>G) n.2278+1678A>G c.2176+34A>G (n.2176+34A>G) n.2186+34A>G | dbSNP |
| 19 | g.17835050C= | CA2326053601 | JAK3 | c.*604+33G= (n.*604+33G=) n.1224+33G= n.702+33G= c.2047+33G= (n.2047+33G=) n.2278+1677G= c.2176+33G= (n.2176+33G=) n.2186+33G= | |
| 19 | g.17835050C>T | CA783877262 | JAK3 | c.*604+33G>A (n.*604+33G>A) n.1224+33G>A n.702+33G>A c.2047+33G>A (n.2047+33G>A) n.2278+1677G>A c.2176+33G>A (n.2176+33G>A) n.2186+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835051A>G | CA2576717197 | JAK3 | c.*604+32T>C (n.*604+32T>C) n.1224+32T>C n.702+32T>C c.2047+32T>C (n.2047+32T>C) n.2278+1676T>C c.2176+32T>C (n.2176+32T>C) n.2186+32T>C | |
| 19 | g.17835051A>T | CA2735876268 | JAK3 | c.*604+32T>A (n.*604+32T>A) n.1224+32T>A n.702+32T>A c.2047+32T>A (n.2047+32T>A) n.2278+1676T>A c.2176+32T>A (n.2176+32T>A) n.2186+32T>A | dbSNP |
| 19 | g.17835053C>G | CA2583423474 | JAK3 | c.*604+30G>C (n.*604+30G>C) n.1224+30G>C n.702+30G>C c.2047+30G>C (n.2047+30G>C) n.2278+1674G>C c.2176+30G>C (n.2176+30G>C) n.2186+30G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835053C>T | CA2735876269 | JAK3 | c.*604+30G>A (n.*604+30G>A) n.1224+30G>A n.702+30G>A c.2047+30G>A (n.2047+30G>A) n.2278+1674G>A c.2176+30G>A (n.2176+30G>A) n.2186+30G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835055C>A | CA2326053603 | JAK3 | c.*604+28G>T (n.*604+28G>T) n.1224+28G>T n.702+28G>T c.2047+28G>T (n.2047+28G>T) n.2278+1672G>T c.2176+28G>T (n.2176+28G>T) n.2186+28G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835055C= | CA2326053602 | JAK3 | c.*604+28G= (n.*604+28G=) n.1224+28G= n.702+28G= c.2047+28G= (n.2047+28G=) n.2278+1672G= c.2176+28G= (n.2176+28G=) n.2186+28G= | |
| 19 | g.17835055C>T | CA2735688267 | JAK3 | c.*604+28G>A (n.*604+28G>A) n.1224+28G>A n.702+28G>A c.2047+28G>A (n.2047+28G>A) n.2278+1672G>A c.2176+28G>A (n.2176+28G>A) n.2186+28G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835057T>A | CA2735876270 | JAK3 | c.*604+26A>T (n.*604+26A>T) n.1224+26A>T n.702+26A>T c.2047+26A>T (n.2047+26A>T) n.2278+1670A>T c.2176+26A>T (n.2176+26A>T) n.2186+26A>T | dbSNP |
| 19 | g.17835057T>C | CA2735876271 | JAK3 | c.*604+26A>G (n.*604+26A>G) n.1224+26A>G n.702+26A>G c.2047+26A>G (n.2047+26A>G) n.2278+1670A>G c.2176+26A>G (n.2176+26A>G) n.2186+26A>G | dbSNP |
| 19 | g.17835058C>A | CA632135873 | JAK3 | c.*604+25G>T (n.*604+25G>T) n.1224+25G>T n.702+25G>T c.2047+25G>T (n.2047+25G>T) n.2278+1669G>T c.2176+25G>T (n.2176+25G>T) n.2186+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835058C= | CA2326053604 | JAK3 | c.*604+25G= (n.*604+25G=) n.1224+25G= n.702+25G= c.2047+25G= (n.2047+25G=) n.2278+1669G= c.2176+25G= (n.2176+25G=) n.2186+25G= | |
| 19 | g.17835058C>G | CA2735617979 | JAK3 | c.*604+25G>C (n.*604+25G>C) n.1224+25G>C n.702+25G>C c.2047+25G>C (n.2047+25G>C) n.2278+1669G>C c.2176+25G>C (n.2176+25G>C) n.2186+25G>C | dbSNP |
| 19 | g.17835058C>T | CA9301695 | JAK3 | c.*604+25G>A (n.*604+25G>A) n.1224+25G>A n.702+25G>A c.2047+25G>A (n.2047+25G>A) n.2278+1669G>A c.2176+25G>A (n.2176+25G>A) n.2186+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835059C>T | CA2735876272 | JAK3 | c.*604+24G>A (n.*604+24G>A) n.1224+24G>A n.702+24G>A c.2047+24G>A (n.2047+24G>A) n.2278+1668G>A c.2176+24G>A (n.2176+24G>A) n.2186+24G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835060C>A | CA306130066 | JAK3 | c.*604+23G>T (n.*604+23G>T) n.1224+23G>T n.702+23G>T c.2047+23G>T (n.2047+23G>T) n.2278+1667G>T c.2176+23G>T (n.2176+23G>T) n.2186+23G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835060C= | CA2326053605 | JAK3 | c.*604+23G= (n.*604+23G=) n.1224+23G= n.702+23G= c.2047+23G= (n.2047+23G=) n.2278+1667G= c.2176+23G= (n.2176+23G=) n.2186+23G= | |
| 19 | g.17835060C>T | CA2735628622 | JAK3 | c.*604+23G>A (n.*604+23G>A) n.1224+23G>A n.702+23G>A c.2047+23G>A (n.2047+23G>A) n.2278+1667G>A c.2176+23G>A (n.2176+23G>A) n.2186+23G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835062C>T | CA2583423475 | JAK3 | c.*604+21G>A (n.*604+21G>A) n.1224+21G>A n.702+21G>A c.2047+21G>A (n.2047+21G>A) n.2278+1665G>A c.2176+21G>A (n.2176+21G>A) n.2186+21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835063C>G | CA2580096772 | JAK3 | c.*604+20G>C (n.*604+20G>C) n.1224+20G>C n.702+20G>C c.2047+20G>C (n.2047+20G>C) n.2278+1664G>C c.2176+20G>C (n.2176+20G>C) n.2186+20G>C | ClinVar |
| 19 | g.17835063C>T | CA2583423476 | JAK3 | c.*604+20G>A (n.*604+20G>A) n.1224+20G>A n.702+20G>A c.2047+20G>A (n.2047+20G>A) n.2278+1664G>A c.2176+20G>A (n.2176+20G>A) n.2186+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835064T>A | CA2573156187 | JAK3 | c.*604+19A>T (n.*604+19A>T) n.1224+19A>T n.702+19A>T c.2047+19A>T (n.2047+19A>T) n.2278+1663A>T c.2176+19A>T (n.2176+19A>T) n.2186+19A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.17835065C>T | CA2735876273 | JAK3 | c.*604+18G>A (n.*604+18G>A) n.1224+18G>A n.702+18G>A c.2047+18G>A (n.2047+18G>A) n.2278+1662G>A c.2176+18G>A (n.2176+18G>A) n.2186+18G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835066C= | CA2326053606 | JAK3 | c.*604+17G= (n.*604+17G=) n.1224+17G= n.702+17G= c.2047+17G= (n.2047+17G=) n.2278+1661G= c.2176+17G= (n.2176+17G=) n.2186+17G= | |
| 19 | g.17835066C>T | CA632135874 | JAK3 | c.*604+17G>A (n.*604+17G>A) n.1224+17G>A n.702+17G>A c.2047+17G>A (n.2047+17G>A) n.2278+1661G>A c.2176+17G>A (n.2176+17G>A) n.2186+17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17835067A= | CA2326053607 | JAK3 | c.*604+16T= (n.*604+16T=) n.1224+16T= n.702+16T= c.2047+16T= (n.2047+16T=) n.2278+1660T= c.2176+16T= (n.2176+16T=) n.2186+16T= | |
| 19 | g.17835067A>G | CA632135875 | JAK3 | c.*604+16T>C (n.*604+16T>C) n.1224+16T>C n.702+16T>C c.2047+16T>C (n.2047+16T>C) n.2278+1660T>C c.2176+16T>C (n.2176+16T>C) n.2186+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835068C>A | CA2735619468 | JAK3 | c.*604+15G>T (n.*604+15G>T) n.1224+15G>T n.702+15G>T c.2047+15G>T (n.2047+15G>T) n.2278+1659G>T c.2176+15G>T (n.2176+15G>T) n.2186+15G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835068C= | CA2326053608 | JAK3 | c.*604+15G= (n.*604+15G=) n.1224+15G= n.702+15G= c.2047+15G= (n.2047+15G=) n.2278+1659G= c.2176+15G= (n.2176+15G=) n.2186+15G= | |
| 19 | g.17835068C>T | CA9301696 | JAK3 | c.*604+15G>A (n.*604+15G>A) n.1224+15G>A n.702+15G>A c.2047+15G>A (n.2047+15G>A) n.2278+1659G>A c.2176+15G>A (n.2176+15G>A) n.2186+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835069C>A | CA2735876274 | JAK3 | c.*604+14G>T (n.*604+14G>T) n.1224+14G>T n.702+14G>T c.2047+14G>T (n.2047+14G>T) n.2278+1658G>T c.2176+14G>T (n.2176+14G>T) n.2186+14G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835070T>A | CA2735876276 | JAK3 | c.*604+13A>T (n.*604+13A>T) n.1224+13A>T n.702+13A>T c.2047+13A>T (n.2047+13A>T) n.2278+1657A>T c.2176+13A>T (n.2176+13A>T) n.2186+13A>T | dbSNP |
| 19 | g.17835070T>C | CA2735876275 | JAK3 | c.*604+13A>G (n.*604+13A>G) n.1224+13A>G n.702+13A>G c.2047+13A>G (n.2047+13A>G) n.2278+1657A>G c.2176+13A>G (n.2176+13A>G) n.2186+13A>G | dbSNP |
| 19 | g.17835071C>G | CA2735876277 | JAK3 | c.*604+12G>C (n.*604+12G>C) n.1224+12G>C n.702+12G>C c.2047+12G>C (n.2047+12G>C) n.2278+1656G>C c.2176+12G>C (n.2176+12G>C) n.2186+12G>C | dbSNP |
| 19 | g.17835072C>A | CA2735647973 | JAK3 | c.*604+11G>T (n.*604+11G>T) n.1224+11G>T n.702+11G>T c.2047+11G>T (n.2047+11G>T) n.2278+1655G>T c.2176+11G>T (n.2176+11G>T) n.2186+11G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835072C= | CA2326053609 | JAK3 | c.*604+11G= (n.*604+11G=) n.1224+11G= n.702+11G= c.2047+11G= (n.2047+11G=) n.2278+1655G= c.2176+11G= (n.2176+11G=) n.2186+11G= | |
| 19 | g.17835072C>T | CA783877269 | JAK3 | c.*604+11G>A (n.*604+11G>A) n.1224+11G>A n.702+11G>A c.2047+11G>A (n.2047+11G>A) n.2278+1655G>A c.2176+11G>A (n.2176+11G>A) n.2186+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835073A>C | CA2583423477 | JAK3 | c.*604+10T>G (n.*604+10T>G) n.1224+10T>G n.702+10T>G c.2047+10T>G (n.2047+10T>G) n.2278+1654T>G c.2176+10T>G (n.2176+10T>G) n.2186+10T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835073A>G | CA2583423478 | JAK3 | c.*604+10T>C (n.*604+10T>C) n.1224+10T>C n.702+10T>C c.2047+10T>C (n.2047+10T>C) n.2278+1654T>C c.2176+10T>C (n.2176+10T>C) n.2186+10T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835074G>A | CA783877272 | JAK3 | c.*604+9C>T (n.*604+9C>T) n.1224+9C>T n.702+9C>T c.2047+9C>T (n.2047+9C>T) n.2278+1653C>T c.2176+9C>T (n.2176+9C>T) n.2186+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835074G>C | CA2326053611 | JAK3 | c.*604+9C>G (n.*604+9C>G) n.1224+9C>G n.702+9C>G c.2047+9C>G (n.2047+9C>G) n.2278+1653C>G c.2176+9C>G (n.2176+9C>G) n.2186+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835074G= | CA2326053610 | JAK3 | c.*604+9C= (n.*604+9C=) n.1224+9C= n.702+9C= c.2047+9C= (n.2047+9C=) n.2278+1653C= c.2176+9C= (n.2176+9C=) n.2186+9C= | |
| 19 | g.17835075G>A | CA2735876278 | JAK3 | c.*604+8C>T (n.*604+8C>T) n.1224+8C>T n.702+8C>T c.2047+8C>T (n.2047+8C>T) n.2278+1652C>T c.2176+8C>T (n.2176+8C>T) n.2186+8C>T | dbSNP |
| 19 | g.17835075G>C | CA2735876279 | JAK3 | c.*604+8C>G (n.*604+8C>G) n.1224+8C>G n.702+8C>G c.2047+8C>G (n.2047+8C>G) n.2278+1652C>G c.2176+8C>G (n.2176+8C>G) n.2186+8C>G | dbSNP |
| 19 | g.17835077A>C | CA2735876283 | JAK3 | c.*604+6T>G (n.*604+6T>G) n.1224+6T>G n.702+6T>G c.2047+6T>G (n.2047+6T>G) n.2278+1650T>G c.2176+6T>G (n.2176+6T>G) n.2186+6T>G | dbSNP |
| 19 | g.17835077A>T | CA2735876284 | JAK3 | c.*604+6T>A (n.*604+6T>A) n.1224+6T>A n.702+6T>A c.2047+6T>A (n.2047+6T>A) n.2278+1650T>A c.2176+6T>A (n.2176+6T>A) n.2186+6T>A | dbSNP |
| 19 | g.17835078C= | CA2326053612 | JAK3 | c.*604+5G= (n.*604+5G=) n.1224+5G= n.702+5G= c.2047+5G= (n.2047+5G=) n.2278+1649G= c.2176+5G= (n.2176+5G=) n.2186+5G= | |
| 19 | g.17835078C>G | CA306130067 | JAK3 | c.*604+5G>C (n.*604+5G>C) n.1224+5G>C n.702+5G>C c.2047+5G>C (n.2047+5G>C) n.2278+1649G>C c.2176+5G>C (n.2176+5G>C) n.2186+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835079T>A | CA9301697 | JAK3 | c.*604+4A>T (n.*604+4A>T) n.1224+4A>T n.702+4A>T c.2047+4A>T (n.2047+4A>T) n.2278+1648A>T c.2176+4A>T (n.2176+4A>T) n.2186+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.17835079T>C | CA2735624348 | JAK3 | c.*604+4A>G (n.*604+4A>G) n.1224+4A>G n.702+4A>G c.2047+4A>G (n.2047+4A>G) n.2278+1648A>G c.2176+4A>G (n.2176+4A>G) n.2186+4A>G | dbSNP |
| 19 | g.17835079T= | CA2326053613 | JAK3 | c.*604+4A= (n.*604+4A=) n.1224+4A= n.702+4A= c.2047+4A= (n.2047+4A=) n.2278+1648A= c.2176+4A= (n.2176+4A=) n.2186+4A= | |
| 19 | g.17835081A>C | CA404768073 | JAK3 | c.*604+2T>G (n.*604+2T>G) n.1224+2T>G n.702+2T>G c.2047+2T>G (n.2047+2T>G) n.2278+1646T>G c.2176+2T>G (n.2176+2T>G) n.2186+2T>G | |
| 19 | g.17835081A>G | CA404768074 | JAK3 | c.*604+2T>C (n.*604+2T>C) n.1224+2T>C n.702+2T>C c.2047+2T>C (n.2047+2T>C) n.2278+1646T>C c.2176+2T>C (n.2176+2T>C) n.2186+2T>C | |
| 19 | g.17835081A>T | CA404768075 | JAK3 | c.*604+2T>A (n.*604+2T>A) n.1224+2T>A n.702+2T>A c.2047+2T>A (n.2047+2T>A) n.2278+1646T>A c.2176+2T>A (n.2176+2T>A) n.2186+2T>A | dbSNP |
| 19 | g.17835082C>A | CA404768076 | JAK3 | c.*604+1G>T (n.*604+1G>T) n.1224+1G>T n.702+1G>T c.2047+1G>T (n.2047+1G>T) n.2278+1645G>T c.2176+1G>T (n.2176+1G>T) n.2186+1G>T | |
| 19 | g.17835082C>G | CA404768077 | JAK3 | c.*604+1G>C (n.*604+1G>C) n.1224+1G>C n.702+1G>C c.2047+1G>C (n.2047+1G>C) n.2278+1645G>C c.2176+1G>C (n.2176+1G>C) n.2186+1G>C | |
| 19 | g.17835082C>T | CA404768079 | JAK3 | c.*604+1G>A (n.*604+1G>A) n.1224+1G>A n.702+1G>A c.2047+1G>A (n.2047+1G>A) n.2278+1645G>A c.2176+1G>A (n.2176+1G>A) n.2186+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835083T>A | CA404768084 | JAK3 | c.*604A>T (n.*604A>T) n.1224A>T n.702A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) n.2278+1644A>T c.2176A>T (p.Met726Leu) n.2186A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835083T>C | CA404768082 | JAK3 | c.*604A>G (n.*604A>G) n.1224A>G n.702A>G c.2047A>G (p.Met683Val) n.2278+1644A>G c.2176A>G (p.Met726Val) n.2186A>G | |
| 19 | g.17835083T>G | CA404768081 | JAK3 | c.*604A>C (n.*604A>C) n.1224A>C n.702A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) n.2278+1644A>C c.2176A>C (p.Met726Leu) n.2186A>C | |
| 19 | g.17835083T= | CA2326053614 | JAK3 | c.*604A= (n.*604A=) n.1224A= n.702A= c.2047A= (p.Met683=) n.2278+1644A= c.2176A= (p.Met726=) n.2186A= | |
| 19 | g.17835084C>A | CA404768085 | JAK3 | c.*603G>T (n.*603G>T) n.1223G>T n.701G>T c.2046G>T (p.Glu682Asp) n.2278+1643G>T c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.2185G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835084C= | CA2326053615 | JAK3 | c.*603G= (n.*603G=) n.1223G= n.701G= c.2046G= (p.Glu682=) n.2278+1643G= c.2175G= (p.Glu725=) n.2185G= | |
| 19 | g.17835084C>G | CA404768087 | JAK3 | c.*603G>C (n.*603G>C) n.1223G>C n.701G>C c.2046G>C (p.Glu682Asp) n.2278+1643G>C c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.2185G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835084C>T | CA506104975 | JAK3 | c.*603G>A (n.*603G>A) n.1223G>A n.701G>A c.2046G>A (p.Glu682=) n.2278+1643G>A c.2175G>A (p.Glu725=) n.2185G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835085T>A | CA404768089 | JAK3 | c.*602A>T (n.*602A>T) n.1222A>T n.700A>T c.2045A>T (p.Glu682Val) n.2278+1642A>T c.2174A>T (p.Glu725Val) n.2184A>T | |
| 19 | g.17835085T>C | CA404768090 | JAK3 | c.*602A>G (n.*602A>G) n.1222A>G n.700A>G c.2045A>G (p.Glu682Gly) n.2278+1642A>G c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.2184A>G | |
| 19 | g.17835085T>G | CA404768092 | JAK3 | c.*602A>C (n.*602A>C) n.1222A>C n.700A>C c.2045A>C (p.Glu682Ala) n.2278+1642A>C c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.2184A>C | |
| 19 | g.17835086C>A | CA404768093 | JAK3 | c.*601G>T (n.*601G>T) n.1221G>T n.699G>T c.2044G>T (p.Glu682Ter) n.2278+1641G>T c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.2183G>T | dbSNP |
| 19 | g.17835086C= | CA2326053616 | JAK3 | c.*601G= (n.*601G=) n.1221G= n.699G= c.2044G= (p.Glu682=) n.2278+1641G= c.2173G= (p.Glu725=) n.2183G= | |
| 19 | g.17835086C>G | CA404768095 | JAK3 | c.*601G>C (n.*601G>C) n.1221G>C n.699G>C c.2044G>C (p.Glu682Gln) n.2278+1641G>C c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.2183G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835086C>T | CA404768096 | JAK3 | c.*601G>A (n.*601G>A) n.1221G>A n.699G>A c.2044G>A (p.Glu682Lys) n.2278+1641G>A c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.2183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835087del | CA2735876285 | JAK3 | c.*601del (n.*601del) n.1221del n.699del c.2044del (p.Glu682ArgfsTer?) n.2278+1641del c.2173del (p.Glu725ArgfsTer?) n.2183del | dbSNP |
| 19 | g.17835087C>A | CA506104976 | JAK3 | c.*600G>T (n.*600G>T) n.1220G>T n.698G>T c.2043G>T (p.Leu681=) n.2278+1640G>T c.2172G>T (p.Leu724=) n.2182G>T | |
| 19 | g.17835087C>G | CA506104977 | JAK3 | c.*600G>C (n.*600G>C) n.1220G>C n.698G>C c.2043G>C (p.Leu681=) n.2278+1640G>C c.2172G>C (p.Leu724=) n.2182G>C | |
| 19 | g.17835087C>T | CA506104978 | JAK3 | c.*600G>A (n.*600G>A) n.1220G>A n.698G>A c.2043G>A (p.Leu681=) n.2278+1640G>A c.2172G>A (p.Leu724=) n.2182G>A | dbSNP |
| 19 | g.17835088A= | CA2326053617 | JAK3 | c.*599T= (n.*599T=) n.1219T= n.697T= c.2042T= (p.Leu681=) n.2278+1639T= c.2171T= (p.Leu724=) n.2181T= | |
| 19 | g.17835088A>C | CA404768098 | JAK3 | c.*599T>G (n.*599T>G) n.1219T>G n.697T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2278+1639T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) n.2181T>G | |
| 19 | g.17835088A>G | CA9301698 | JAK3 | c.*599T>C (n.*599T>C) n.1219T>C n.697T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2278+1639T>C c.2171T>C (p.Leu724Pro) n.2181T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835088A>T | CA404768100 | JAK3 | c.*599T>A (n.*599T>A) n.1219T>A n.697T>A c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.2278+1639T>A c.2171T>A (p.Leu724Gln) n.2181T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835089G>A | CA506104979 | JAK3 | c.*598C>T (n.*598C>T) n.1218C>T n.696C>T c.2041C>T (p.Leu681=) n.2278+1638C>T c.2170C>T (p.Leu724=) n.2180C>T | |
| 19 | g.17835089G>C | CA404768102 | JAK3 | c.*598C>G (n.*598C>G) n.1218C>G n.696C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2278+1638C>G c.2170C>G (p.Leu724Val) n.2180C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17835089G>T | CA404768103 | JAK3 | c.*598C>A (n.*598C>A) n.1218C>A n.696C>A c.2041C>A (p.Leu681Met) n.2278+1638C>A c.2170C>A (p.Leu724Met) n.2180C>A | dbSNP |
| 19 | g.17835090G>A | CA506104980 | JAK3 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.1217C>T n.695C>T c.2040C>T (p.Ser680=) n.2278+1637C>T c.2169C>T (p.Ser723=) n.2179C>T | dbSNP |
| 19 | g.17835090G>C | CA404768107 | JAK3 | c.*597C>G (n.*597C>G) n.1217C>G n.695C>G c.2040C>G (p.Ser680Arg) n.2278+1637C>G c.2169C>G (p.Ser723Arg) n.2179C>G | dbSNP |
| 19 | g.17835090G>T | CA404768105 | JAK3 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.1217C>A n.695C>A c.2040C>A (p.Ser680Arg) n.2278+1637C>A c.2169C>A (p.Ser723Arg) n.2179C>A | dbSNP |
| 19 | g.17835091C>A | CA404768109 | JAK3 | c.*596G>T (n.*596G>T) n.1216G>T n.694G>T c.2039G>T (p.Ser680Ile) n.2278+1636G>T c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.2178G>T | |
| 19 | g.17835091C= | CA2326053618 | JAK3 | c.*596G= (n.*596G=) n.1216G= n.694G= c.2039G= (p.Ser680=) n.2278+1636G= c.2168G= (p.Ser723=) n.2178G= | |
| 19 | g.17835091C>G | CA404768110 | JAK3 | c.*596G>C (n.*596G>C) n.1216G>C n.694G>C c.2039G>C (p.Ser680Thr) n.2278+1636G>C c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.2178G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17835091C>T | CA404768112 | JAK3 | c.*596G>A (n.*596G>A) n.1216G>A n.694G>A c.2039G>A (p.Ser680Asn) n.2278+1636G>A c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.2178G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17835092T>A | CA404768113 | JAK3 | c.*595A>T (n.*595A>T) n.1215A>T n.693A>T c.2038A>T (p.Ser680Cys) n.2278+1635A>T c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.2177A>T | dbSNP |
| 19 | g.17835092T>C | CA404768114 | JAK3 | c.*595A>G (n.*595A>G) n.1215A>G n.693A>G c.2038A>G (p.Ser680Gly) n.2278+1635A>G c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.2177A>G | |
| 19 | g.17835092T>G | CA306130100 | JAK3 | c.*595A>C (n.*595A>C) n.1215A>C n.693A>C c.2038A>C (p.Ser680Arg) n.2278+1635A>C c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.2177A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835092T= | CA2326053619 | JAK3 | c.*595A= (n.*595A=) n.1215A= n.693A= c.2038A= (p.Ser680=) n.2278+1635A= c.2167A= (p.Ser723=) n.2177A= | |
| 19 | g.17835093T>A | CA404768116 | JAK3 | c.*594A>T (n.*594A>T) n.1214A>T n.692A>T c.2037A>T (p.Leu679Phe) n.2278+1634A>T c.2166A>T (p.Leu722Phe) n.2176A>T | |
| 19 | g.17835093T>C | CA506104981 | JAK3 | c.*594A>G (n.*594A>G) n.1214A>G n.692A>G c.2037A>G (p.Leu679=) n.2278+1634A>G c.2166A>G (p.Leu722=) n.2176A>G | |
| 19 | g.17835093T>G | CA404768118 | JAK3 | c.*594A>C (n.*594A>C) n.1214A>C n.692A>C c.2037A>C (p.Leu679Phe) n.2278+1634A>C c.2166A>C (p.Leu722Phe) n.2176A>C | |
| 19 | g.17835094A>C | CA404768120 | JAK3 | c.*593T>G (n.*593T>G) n.1213T>G n.691T>G c.2036T>G (p.Leu679Ter) n.2278+1633T>G c.2165T>G (p.Leu722Ter) n.2175T>G | |
| 19 | g.17835094A>G | CA404768121 | JAK3 | c.*593T>C (n.*593T>C) n.1213T>C n.691T>C c.2036T>C (p.Leu679Ser) n.2278+1633T>C c.2165T>C (p.Leu722Ser) n.2175T>C | |
| 19 | g.17835094A>T | CA404768122 | JAK3 | c.*593T>A (n.*593T>A) n.1213T>A n.691T>A c.2036T>A (p.Leu679Ter) n.2278+1633T>A c.2165T>A (p.Leu722Ter) n.2175T>A | dbSNP |
| 19 | g.17835095del | CA2735876286 | JAK3 | c.*593del (n.*593del) n.1213del n.691del c.2036del (p.Leu679Ter) n.2278+1633del c.2165del (p.Leu722Ter) n.2175del | dbSNP |
| 19 | g.17835095A>C | CA404768124 | JAK3 | c.*592T>G (n.*592T>G) n.1212T>G n.690T>G c.2035T>G (p.Leu679Val) n.2278+1632T>G c.2164T>G (p.Leu722Val) n.2174T>G | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17835095A>G | CA506104982 | JAK3 | c.*592T>C (n.*592T>C) n.1212T>C n.690T>C c.2035T>C (p.Leu679=) n.2278+1632T>C c.2164T>C (p.Leu722=) n.2174T>C | dbSNP |
| 19 | g.17835095A>T | CA404768126 | JAK3 | c.*592T>A (n.*592T>A) n.1212T>A n.690T>A c.2035T>A (p.Leu679Ile) n.2278+1632T>A c.2164T>A (p.Leu722Ile) n.2174T>A | dbSNP |