Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17834948T>A | CA506105616 | JAK3 | c.*660A>T (n.*660A>T) n.1280A>T n.758A>T c.2103A>T (p.Thr701=) n.2278+1779A>T c.2232A>T (p.Thr744=) n.2242A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834948T>C | CA506105617 | JAK3 | c.*660A>G (n.*660A>G) n.1280A>G n.758A>G c.2103A>G (p.Thr701=) n.2278+1779A>G c.2232A>G (p.Thr744=) n.2242A>G | |
19 | g.17834948T>G | CA506105618 | JAK3 | c.*660A>C (n.*660A>C) n.1280A>C n.758A>C c.2103A>C (p.Thr701=) n.2278+1779A>C c.2232A>C (p.Thr744=) n.2242A>C | |
19 | g.17834950_17834953del | CA2576717186 | JAK3 | c.*657_*660del (n.*657_*660del) n.1277_1280del n.755_758del c.2100_2103del (p.Gln700HisfsTer?) n.2278+1776_2278+1779del c.2229_2232del (p.Gln743HisfsTer?) n.2239_2242del | |
19 | g.17834949G>A | CA404767864 | JAK3 | c.*659C>T (n.*659C>T) n.1279C>T n.757C>T c.2102C>T (p.Thr701Ile) n.2278+1778C>T c.2231C>T (p.Thr744Ile) n.2241C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834949G>C | CA404767867 | JAK3 | c.*659C>G (n.*659C>G) n.1279C>G n.757C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) n.2278+1778C>G c.2231C>G (p.Thr744Arg) n.2241C>G | |
19 | g.17834949G>T | CA404767866 | JAK3 | c.*659C>A (n.*659C>A) n.1279C>A n.757C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) n.2278+1778C>A c.2231C>A (p.Thr744Lys) n.2241C>A | |
19 | g.17834950T>A | CA404767869 | JAK3 | c.*658A>T (n.*658A>T) n.1278A>T n.756A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) n.2278+1777A>T c.2230A>T (p.Thr744Ser) n.2240A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17834950T>C | CA404767870 | JAK3 | c.*658A>G (n.*658A>G) n.1278A>G n.756A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) n.2278+1777A>G c.2230A>G (p.Thr744Ala) n.2240A>G | |
19 | g.17834950T>G | CA404767872 | JAK3 | c.*658A>C (n.*658A>C) n.1278A>C n.756A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) n.2278+1777A>C c.2230A>C (p.Thr744Pro) n.2240A>C | |
19 | g.17834950T= | CA2326053553 | JAK3 | c.*658A= (n.*658A=) n.1278A= n.756A= c.2101A= (p.Thr701=) n.2278+1777A= c.2230A= (p.Thr744=) n.2240A= | |
19 | g.17834951C>A | CA404767873 | JAK3 | c.*657G>T (n.*657G>T) n.1277G>T n.755G>T c.2100G>T (p.Gln700His) n.2278+1776G>T c.2229G>T (p.Gln743His) n.2239G>T | |
19 | g.17834951C= | CA2326053554 | JAK3 | c.*657G= (n.*657G=) n.1277G= n.755G= c.2100G= (p.Gln700=) n.2278+1776G= c.2229G= (p.Gln743=) n.2239G= | |
19 | g.17834951C>G | CA404767875 | JAK3 | c.*657G>C (n.*657G>C) n.1277G>C n.755G>C c.2100G>C (p.Gln700His) n.2278+1776G>C c.2229G>C (p.Gln743His) n.2239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834951C>T | CA506105622 | JAK3 | c.*657G>A (n.*657G>A) n.1277G>A n.755G>A c.2100G>A (p.Gln700=) n.2278+1776G>A c.2229G>A (p.Gln743=) n.2239G>A | dbSNP |
19 | g.17834952T>A | CA404767877 | JAK3 | c.*656A>T (n.*656A>T) n.1276A>T n.754A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) n.2278+1775A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.2238A>T | |
19 | g.17834952T>C | CA404767878 | JAK3 | c.*656A>G (n.*656A>G) n.1276A>G n.754A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) n.2278+1775A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.2238A>G | dbSNP |
19 | g.17834952T>G | CA404767879 | JAK3 | c.*656A>C (n.*656A>C) n.1276A>C n.754A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) n.2278+1775A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.2238A>C | |
19 | g.17834953G>A | CA404767880 | JAK3 | c.*655C>T (n.*655C>T) n.1275C>T n.753C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2278+1774C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.2237C>T | |
19 | g.17834953G>C | CA404767881 | JAK3 | c.*655C>G (n.*655C>G) n.1275C>G n.753C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2278+1774C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.2237C>G | |
19 | g.17834953G>T | CA404767882 | JAK3 | c.*655C>A (n.*655C>A) n.1275C>A n.753C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2278+1774C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.2237C>A | |
19 | g.17834954C>A | CA506105626 | JAK3 | c.*654G>T (n.*654G>T) n.1274G>T n.752G>T c.2097G>T (p.Ala699=) n.2278+1773G>T c.2226G>T (p.Ala742=) n.2236G>T | |
19 | g.17834954C= | CA2326053555 | JAK3 | c.*654G= (n.*654G=) n.1274G= n.752G= c.2097G= (p.Ala699=) n.2278+1773G= c.2226G= (p.Ala742=) n.2236G= | |
19 | g.17834954C>G | CA506105629 | JAK3 | c.*654G>C (n.*654G>C) n.1274G>C n.752G>C c.2097G>C (p.Ala699=) n.2278+1773G>C c.2226G>C (p.Ala742=) n.2236G>C | |
19 | g.17834954C>T | CA9301680 | JAK3 | c.*654G>A (n.*654G>A) n.1274G>A n.752G>A c.2097G>A (p.Ala699=) n.2278+1773G>A c.2226G>A (p.Ala742=) n.2236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834955G>A | CA9301681 | JAK3 | c.*653C>T (n.*653C>T) n.1273C>T n.751C>T c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2278+1772C>T c.2225C>T (p.Ala742Val) n.2235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834955G>C | CA404767887 | JAK3 | c.*653C>G (n.*653C>G) n.1273C>G n.751C>G c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2278+1772C>G c.2225C>G (p.Ala742Gly) n.2235C>G | |
19 | g.17834955G= | CA2326053556 | JAK3 | c.*653C= (n.*653C=) n.1273C= n.751C= c.2096C= (p.Ala699=) n.2278+1772C= c.2225C= (p.Ala742=) n.2235C= | |
19 | g.17834955G>T | CA404767886 | JAK3 | c.*653C>A (n.*653C>A) n.1273C>A n.751C>A c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.2278+1772C>A c.2225C>A (p.Ala742Glu) n.2235C>A | |
19 | g.17834956C>A | CA9301682 | JAK3 | c.*652G>T (n.*652G>T) n.1272G>T n.750G>T c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2278+1771G>T c.2224G>T (p.Ala742Ser) n.2234G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834956C= | CA2326053557 | JAK3 | c.*652G= (n.*652G=) n.1272G= n.750G= c.2095G= (p.Ala699=) n.2278+1771G= c.2224G= (p.Ala742=) n.2234G= | |
19 | g.17834956C>G | CA404767890 | JAK3 | c.*652G>C (n.*652G>C) n.1272G>C n.750G>C c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2278+1771G>C c.2224G>C (p.Ala742Pro) n.2234G>C | |
19 | g.17834956C>T | CA404767891 | JAK3 | c.*652G>A (n.*652G>A) n.1272G>A n.750G>A c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2278+1771G>A c.2224G>A (p.Ala742Thr) n.2234G>A | |
19 | g.17834957C>A | CA404767893 | JAK3 | c.*651G>T (n.*651G>T) n.1271G>T n.749G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) n.2278+1770G>T c.2223G>T (p.Glu741Asp) n.2233G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834957C= | CA2326053558 | JAK3 | c.*651G= (n.*651G=) n.1271G= n.749G= c.2094G= (p.Glu698=) n.2278+1770G= c.2223G= (p.Glu741=) n.2233G= | |
19 | g.17834957C>G | CA404767894 | JAK3 | c.*651G>C (n.*651G>C) n.1271G>C n.749G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) n.2278+1770G>C c.2223G>C (p.Glu741Asp) n.2233G>C | |
19 | g.17834957C>T | CA506105630 | JAK3 | c.*651G>A (n.*651G>A) n.1271G>A n.749G>A c.2094G>A (p.Glu698=) n.2278+1770G>A c.2223G>A (p.Glu741=) n.2233G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834958T>A | CA404767896 | JAK3 | c.*650A>T (n.*650A>T) n.1270A>T n.748A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2278+1769A>T c.2222A>T (p.Glu741Val) n.2232A>T | dbSNP |
19 | g.17834958T>C | CA404767898 | JAK3 | c.*650A>G (n.*650A>G) n.1270A>G n.748A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2278+1769A>G c.2222A>G (p.Glu741Gly) n.2232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834958T>G | CA404767899 | JAK3 | c.*650A>C (n.*650A>C) n.1270A>C n.748A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2278+1769A>C c.2222A>C (p.Glu741Ala) n.2232A>C | |
19 | g.17834958T= | CA2326053559 | JAK3 | c.*650A= (n.*650A=) n.1270A= n.748A= c.2093A= (p.Glu698=) n.2278+1769A= c.2222A= (p.Glu741=) n.2232A= | |
19 | g.17834959C>A | CA404767900 | JAK3 | c.*649G>T (n.*649G>T) n.1269G>T n.747G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2278+1768G>T c.2221G>T (p.Glu741Ter) n.2231G>T | |
19 | g.17834959C>G | CA404767901 | JAK3 | c.*649G>C (n.*649G>C) n.1269G>C n.747G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2278+1768G>C c.2221G>C (p.Glu741Gln) n.2231G>C | |
19 | g.17834959C>T | CA404767902 | JAK3 | c.*649G>A (n.*649G>A) n.1269G>A n.747G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2278+1768G>A c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.2231G>A | |
19 | g.17834960C>A | CA506105631 | JAK3 | c.*648G>T (n.*648G>T) n.1268G>T n.746G>T c.2091G>T (p.Arg697=) n.2278+1767G>T c.2220G>T (p.Arg740=) n.2230G>T | |
19 | g.17834960C>G | CA506105632 | JAK3 | c.*648G>C (n.*648G>C) n.1268G>C n.746G>C c.2091G>C (p.Arg697=) n.2278+1767G>C c.2220G>C (p.Arg740=) n.2230G>C | |
19 | g.17834960C>T | CA506105633 | JAK3 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.1268G>A n.746G>A c.2091G>A (p.Arg697=) n.2278+1767G>A c.2220G>A (p.Arg740=) n.2230G>A | |
19 | g.17834961C>A | CA404767903 | JAK3 | c.*647G>T (n.*647G>T) n.1267G>T n.745G>T c.2090G>T (p.Arg697Leu) n.2278+1766G>T c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.2229G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834961C= | CA2326053560 | JAK3 | c.*647G= (n.*647G=) n.1267G= n.745G= c.2090G= (p.Arg697=) n.2278+1766G= c.2219G= (p.Arg740=) n.2229G= | |
19 | g.17834961C>G | CA9301683 | JAK3 | c.*647G>C (n.*647G>C) n.1267G>C n.745G>C c.2090G>C (p.Arg697Pro) n.2278+1766G>C c.2219G>C (p.Arg740Pro) n.2229G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834961C>T | CA9301684 | JAK3 | c.*647G>A (n.*647G>A) n.1267G>A n.745G>A c.2090G>A (p.Arg697Gln) n.2278+1766G>A c.2219G>A (p.Arg740Gln) n.2229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834962G>A | CA9301685 | JAK3 | c.*646C>T (n.*646C>T) n.1266C>T n.744C>T c.2089C>T (p.Arg697Trp) n.2278+1765C>T c.2218C>T (p.Arg740Trp) n.2228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834962G>C | CA404767907 | JAK3 | c.*646C>G (n.*646C>G) n.1266C>G n.744C>G c.2089C>G (p.Arg697Gly) n.2278+1765C>G c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.2228C>G | dbSNP |
19 | g.17834962G= | CA2326053561 | JAK3 | c.*646C= (n.*646C=) n.1266C= n.744C= c.2089C= (p.Arg697=) n.2278+1765C= c.2218C= (p.Arg740=) n.2228C= | |
19 | g.17834962G>T | CA506105634 | JAK3 | c.*646C>A (n.*646C>A) n.1266C>A n.744C>A c.2089C>A (p.Arg697=) n.2278+1765C>A c.2218C>A (p.Arg740=) n.2228C>A | |
19 | g.17834963G>A | CA506105635 | JAK3 | c.*645C>T (n.*645C>T) n.1265C>T n.743C>T c.2088C>T (p.Leu696=) n.2278+1764C>T c.2217C>T (p.Leu739=) n.2227C>T | |
19 | g.17834963G>C | CA506105636 | JAK3 | c.*645C>G (n.*645C>G) n.1265C>G n.743C>G c.2088C>G (p.Leu696=) n.2278+1764C>G c.2217C>G (p.Leu739=) n.2227C>G | |
19 | g.17834963G>T | CA506105637 | JAK3 | c.*645C>A (n.*645C>A) n.1265C>A n.743C>A c.2088C>A (p.Leu696=) n.2278+1764C>A c.2217C>A (p.Leu739=) n.2227C>A | |
19 | g.17834964A>C | CA404767908 | JAK3 | c.*644T>G (n.*644T>G) n.1264T>G n.742T>G c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.2278+1763T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.2226T>G | |
19 | g.17834964A>G | CA404767909 | JAK3 | c.*644T>C (n.*644T>C) n.1264T>C n.742T>C c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.2278+1763T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.2226T>C | |
19 | g.17834964A>T | CA404767911 | JAK3 | c.*644T>A (n.*644T>A) n.1264T>A n.742T>A c.2087T>A (p.Leu696His) n.2278+1763T>A c.2216T>A (p.Leu739His) n.2226T>A | |
19 | g.17834965G>A | CA404767912 | JAK3 | c.*643C>T (n.*643C>T) n.1263C>T n.741C>T c.2086C>T (p.Leu696Phe) n.2278+1762C>T c.2215C>T (p.Leu739Phe) n.2225C>T | |
19 | g.17834965G>C | CA404767914 | JAK3 | c.*643C>G (n.*643C>G) n.1263C>G n.741C>G c.2086C>G (p.Leu696Val) n.2278+1762C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) n.2225C>G | |
19 | g.17834965G>T | CA404767915 | JAK3 | c.*643C>A (n.*643C>A) n.1263C>A n.741C>A c.2086C>A (p.Leu696Ile) n.2278+1762C>A c.2215C>A (p.Leu739Ile) n.2225C>A | |
19 | g.17834966A>C | CA404767916 | JAK3 | c.*642T>G (n.*642T>G) n.1262T>G n.740T>G c.2085T>G (p.Cys695Trp) n.2278+1761T>G c.2214T>G (p.Cys738Trp) n.2224T>G | |
19 | g.17834966A>G | CA506105638 | JAK3 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.1262T>C n.740T>C c.2085T>C (p.Cys695=) n.2278+1761T>C c.2214T>C (p.Cys738=) n.2224T>C | |
19 | g.17834966A>T | CA404767917 | JAK3 | c.*642T>A (n.*642T>A) n.1262T>A n.740T>A c.2085T>A (p.Cys695Ter) n.2278+1761T>A c.2214T>A (p.Cys738Ter) n.2224T>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834967C>A | CA404767918 | JAK3 | c.*641G>T (n.*641G>T) n.1261G>T n.739G>T c.2084G>T (p.Cys695Phe) n.2278+1760G>T c.2213G>T (p.Cys738Phe) n.2223G>T | |
19 | g.17834967C= | CA2326053562 | JAK3 | c.*641G= (n.*641G=) n.1261G= n.739G= c.2084G= (p.Cys695=) n.2278+1760G= c.2213G= (p.Cys738=) n.2223G= | |
19 | g.17834967C>G | CA404767920 | JAK3 | c.*641G>C (n.*641G>C) n.1261G>C n.739G>C c.2084G>C (p.Cys695Ser) n.2278+1760G>C c.2213G>C (p.Cys738Ser) n.2223G>C | |
19 | g.17834967C>T | CA404767921 | JAK3 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.1261G>A n.739G>A c.2084G>A (p.Cys695Tyr) n.2278+1760G>A c.2213G>A (p.Cys738Tyr) n.2223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834968A>C | CA404767927 | JAK3 | c.*640T>G (n.*640T>G) n.1260T>G n.738T>G c.2083T>G (p.Cys695Gly) n.2278+1759T>G c.2212T>G (p.Cys738Gly) n.2222T>G | dbSNP |
19 | g.17834968A>G | CA404767924 | JAK3 | c.*640T>C (n.*640T>C) n.1260T>C n.738T>C c.2083T>C (p.Cys695Arg) n.2278+1759T>C c.2212T>C (p.Cys738Arg) n.2222T>C | |
19 | g.17834968A>T | CA404767925 | JAK3 | c.*640T>A (n.*640T>A) n.1260T>A n.738T>A c.2083T>A (p.Cys695Ser) n.2278+1759T>A c.2212T>A (p.Cys738Ser) n.2222T>A | |
19 | g.17834969C>A | CA404767928 | JAK3 | c.*639G>T (n.*639G>T) n.1259G>T n.737G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.2278+1758G>T c.2211G>T (p.Glu737Asp) n.2221G>T | |
19 | g.17834969C>G | CA404767930 | JAK3 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.1259G>C n.737G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.2278+1758G>C c.2211G>C (p.Glu737Asp) n.2221G>C | |
19 | g.17834969C>T | CA506105639 | JAK3 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.1259G>A n.737G>A c.2082G>A (p.Glu694=) n.2278+1758G>A c.2211G>A (p.Glu737=) n.2221G>A | |
19 | g.17834970T>A | CA404767931 | JAK3 | c.*638A>T (n.*638A>T) n.1258A>T n.736A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) n.2278+1757A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) n.2220A>T | dbSNP |
19 | g.17834970T>C | CA404767933 | JAK3 | c.*638A>G (n.*638A>G) n.1258A>G n.736A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.2278+1757A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.2220A>G | dbSNP |
19 | g.17834970T>G | CA404767934 | JAK3 | c.*638A>C (n.*638A>C) n.1258A>C n.736A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.2278+1757A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.2220A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834971C>A | CA404767936 | JAK3 | c.*637G>T (n.*637G>T) n.1257G>T n.735G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.2278+1756G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.2219G>T | |
19 | g.17834971C= | CA2326053563 | JAK3 | c.*637G= (n.*637G=) n.1257G= n.735G= c.2080G= (p.Glu694=) n.2278+1756G= c.2209G= (p.Glu737=) n.2219G= | |
19 | g.17834971C>G | CA404767938 | JAK3 | c.*637G>C (n.*637G>C) n.1257G>C n.735G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.2278+1756G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.2219G>C | |
19 | g.17834971C>T | CA306129945 | JAK3 | c.*637G>A (n.*637G>A) n.1257G>A n.735G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.2278+1756G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.2219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834972G>A | CA9301686 | JAK3 | c.*636C>T (n.*636C>T) n.1256C>T n.734C>T c.2079C>T (p.Pro693=) n.2278+1755C>T c.2208C>T (p.Pro736=) n.2218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834972G>C | CA506105640 | JAK3 | c.*636C>G (n.*636C>G) n.1256C>G n.734C>G c.2079C>G (p.Pro693=) n.2278+1755C>G c.2208C>G (p.Pro736=) n.2218C>G | |
19 | g.17834972G= | CA2326053564 | JAK3 | c.*636C= (n.*636C=) n.1256C= n.734C= c.2079C= (p.Pro693=) n.2278+1755C= c.2208C= (p.Pro736=) n.2218C= | |
19 | g.17834972G>T | CA506105641 | JAK3 | c.*636C>A (n.*636C>A) n.1256C>A n.734C>A c.2079C>A (p.Pro693=) n.2278+1755C>A c.2208C>A (p.Pro736=) n.2218C>A | |
19 | g.17834975_17834976dup | CA2576717189 | JAK3 | c.*635_*636dup (n.*635_*636dup) n.1255_1256dup n.733_734dup c.2078_2079dup (p.Glu694ProfsTer?) n.2278+1754_2278+1755dup c.2207_2208dup (p.Glu737ProfsTer?) n.2217_2218dup | |
19 | g.17834973G>A | CA404767941 | JAK3 | c.*635C>T (n.*635C>T) n.1255C>T n.733C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) n.2278+1754C>T c.2207C>T (p.Pro736Leu) n.2217C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834973G>C | CA404767943 | JAK3 | c.*635C>G (n.*635C>G) n.1255C>G n.733C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) n.2278+1754C>G c.2207C>G (p.Pro736Arg) n.2217C>G | dbSNP |
19 | g.17834973G>T | CA404767945 | JAK3 | c.*635C>A (n.*635C>A) n.1255C>A n.733C>A c.2078C>A (p.Pro693His) n.2278+1754C>A c.2207C>A (p.Pro736His) n.2217C>A | |
19 | g.17834974G>A | CA404767946 | JAK3 | c.*634C>T (n.*634C>T) n.1254C>T n.732C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) n.2278+1753C>T c.2206C>T (p.Pro736Ser) n.2216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834974G>C | CA404767947 | JAK3 | c.*634C>G (n.*634C>G) n.1254C>G n.732C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) n.2278+1753C>G c.2206C>G (p.Pro736Ala) n.2216C>G | |
19 | g.17834974G= | CA2326053565 | JAK3 | c.*634C= (n.*634C=) n.1254C= n.732C= c.2077C= (p.Pro693=) n.2278+1753C= c.2206C= (p.Pro736=) n.2216C= | |
19 | g.17834974G>T | CA404767949 | JAK3 | c.*634C>A (n.*634C>A) n.1254C>A n.732C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) n.2278+1753C>A c.2206C>A (p.Pro736Thr) n.2216C>A | |
19 | g.17834975G>A | CA306129970 | JAK3 | c.*633C>T (n.*633C>T) n.1253C>T n.731C>T c.2076C>T (p.Ala692=) n.2278+1752C>T c.2205C>T (p.Ala735=) n.2215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834975G>C | CA506105643 | JAK3 | c.*633C>G (n.*633C>G) n.1253C>G n.731C>G c.2076C>G (p.Ala692=) n.2278+1752C>G c.2205C>G (p.Ala735=) n.2215C>G | |
19 | g.17834975G= | CA2326053566 | JAK3 | c.*633C= (n.*633C=) n.1253C= n.731C= c.2076C= (p.Ala692=) n.2278+1752C= c.2205C= (p.Ala735=) n.2215C= | |
19 | g.17834975G>T | CA506105642 | JAK3 | c.*633C>A (n.*633C>A) n.1253C>A n.731C>A c.2076C>A (p.Ala692=) n.2278+1752C>A c.2205C>A (p.Ala735=) n.2215C>A | |
19 | g.17834976G>A | CA404767952 | JAK3 | c.*632C>T (n.*632C>T) n.1252C>T n.730C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) n.2278+1751C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) n.2214C>T | dbSNP |
19 | g.17834976G>C | CA404767953 | JAK3 | c.*632C>G (n.*632C>G) n.1252C>G n.730C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) n.2278+1751C>G c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.2214C>G | dbSNP |
19 | g.17834976G= | CA2326053567 | JAK3 | c.*632C= (n.*632C=) n.1252C= n.730C= c.2075C= (p.Ala692=) n.2278+1751C= c.2204C= (p.Ala735=) n.2214C= | |
19 | g.17834976G>T | CA404767955 | JAK3 | c.*632C>A (n.*632C>A) n.1252C>A n.730C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) n.2278+1751C>A c.2204C>A (p.Ala735Asp) n.2214C>A | |
19 | g.17834977C>A | CA404767957 | JAK3 | c.*631G>T (n.*631G>T) n.1251G>T n.729G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) n.2278+1750G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.2213G>T | |
19 | g.17834977C>G | CA404767959 | JAK3 | c.*631G>C (n.*631G>C) n.1251G>C n.729G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) n.2278+1750G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.2213G>C | dbSNP |
19 | g.17834977C>T | CA404767962 | JAK3 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.1251G>A n.729G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) n.2278+1750G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) n.2213G>A | dbSNP |
19 | g.17834978C>A | CA306129978 | JAK3 | c.*630G>T (n.*630G>T) n.1250G>T n.728G>T c.2073G>T (p.Val691=) n.2278+1749G>T c.2202G>T (p.Val734=) n.2212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834978C= | CA2326053568 | JAK3 | c.*630G= (n.*630G=) n.1250G= n.728G= c.2073G= (p.Val691=) n.2278+1749G= c.2202G= (p.Val734=) n.2212G= | |
19 | g.17834978C>G | CA506105644 | JAK3 | c.*630G>C (n.*630G>C) n.1250G>C n.728G>C c.2073G>C (p.Val691=) n.2278+1749G>C c.2202G>C (p.Val734=) n.2212G>C | |
19 | g.17834978C>T | CA9301687 | JAK3 | c.*630G>A (n.*630G>A) n.1250G>A n.728G>A c.2073G>A (p.Val691=) n.2278+1749G>A c.2202G>A (p.Val734=) n.2212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834979A= | CA2326053569 | JAK3 | c.*629T= (n.*629T=) n.1249T= n.727T= c.2072T= (p.Val691=) n.2278+1748T= c.2201T= (p.Val734=) n.2211T= | |
19 | g.17834979A>C | CA404767964 | JAK3 | c.*629T>G (n.*629T>G) n.1249T>G n.727T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) n.2278+1748T>G c.2201T>G (p.Val734Gly) n.2211T>G | dbSNP |
19 | g.17834979A>G | CA404767965 | JAK3 | c.*629T>C (n.*629T>C) n.1249T>C n.727T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) n.2278+1748T>C c.2201T>C (p.Val734Ala) n.2211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834979A>T | CA404767967 | JAK3 | c.*629T>A (n.*629T>A) n.1249T>A n.727T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) n.2278+1748T>A c.2201T>A (p.Val734Glu) n.2211T>A | |
19 | g.17834980C>A | CA404767968 | JAK3 | c.*628G>T (n.*628G>T) n.1248G>T n.726G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) n.2278+1747G>T c.2200G>T (p.Val734Leu) n.2210G>T | |
19 | g.17834980C>G | CA404767969 | JAK3 | c.*628G>C (n.*628G>C) n.1248G>C n.726G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) n.2278+1747G>C c.2200G>C (p.Val734Leu) n.2210G>C | |
19 | g.17834980C>T | CA404767971 | JAK3 | c.*628G>A (n.*628G>A) n.1248G>A n.726G>A c.2071G>A (p.Val691Met) n.2278+1747G>A c.2200G>A (p.Val734Met) n.2210G>A | dbSNP COSMIC |
19 | g.17834981C>A | CA404767976 | JAK3 | c.*627G>T (n.*627G>T) n.1247G>T n.725G>T c.2070G>T (p.Trp690Cys) n.2278+1746G>T c.2199G>T (p.Trp733Cys) n.2209G>T | |
19 | g.17834981C>G | CA404767973 | JAK3 | c.*627G>C (n.*627G>C) n.1247G>C n.725G>C c.2070G>C (p.Trp690Cys) n.2278+1746G>C c.2199G>C (p.Trp733Cys) n.2209G>C | dbSNP |
19 | g.17834981C>T | CA404767974 | JAK3 | c.*627G>A (n.*627G>A) n.1247G>A n.725G>A c.2070G>A (p.Trp690Ter) n.2278+1746G>A c.2199G>A (p.Trp733Ter) n.2209G>A | COSMIC |
19 | g.17834982C>A | CA404767977 | JAK3 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.1246G>T n.724G>T c.2069G>T (p.Trp690Leu) n.2278+1745G>T c.2198G>T (p.Trp733Leu) n.2208G>T | dbSNP |
19 | g.17834982C>G | CA404767979 | JAK3 | c.*626G>C (n.*626G>C) n.1246G>C n.724G>C c.2069G>C (p.Trp690Ser) n.2278+1745G>C c.2198G>C (p.Trp733Ser) n.2208G>C | |
19 | g.17834982C>T | CA404767980 | JAK3 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.1246G>A n.724G>A c.2069G>A (p.Trp690Ter) n.2278+1745G>A c.2198G>A (p.Trp733Ter) n.2208G>A | |
19 | g.17834983A>C | CA404767982 | JAK3 | c.*625T>G (n.*625T>G) n.1245T>G n.723T>G c.2068T>G (p.Trp690Gly) n.2278+1744T>G c.2197T>G (p.Trp733Gly) n.2207T>G | |
19 | g.17834983A>G | CA404767983 | JAK3 | c.*625T>C (n.*625T>C) n.1245T>C n.723T>C c.2068T>C (p.Trp690Arg) n.2278+1744T>C c.2197T>C (p.Trp733Arg) n.2207T>C | |
19 | g.17834983A>T | CA404767984 | JAK3 | c.*625T>A (n.*625T>A) n.1245T>A n.723T>A c.2068T>A (p.Trp690Arg) n.2278+1744T>A c.2197T>A (p.Trp733Arg) n.2207T>A | |
19 | g.17834984G>A | CA506105645 | JAK3 | c.*624C>T (n.*624C>T) n.1244C>T n.722C>T c.2067C>T (p.Pro689=) n.2278+1743C>T c.2196C>T (p.Pro732=) n.2206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834984G>C | CA506105646 | JAK3 | c.*624C>G (n.*624C>G) n.1244C>G n.722C>G c.2067C>G (p.Pro689=) n.2278+1743C>G c.2196C>G (p.Pro732=) n.2206C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834984G= | CA2326053570 | JAK3 | c.*624C= (n.*624C=) n.1244C= n.722C= c.2067C= (p.Pro689=) n.2278+1743C= c.2196C= (p.Pro732=) n.2206C= | |
19 | g.17834984G>T | CA506105647 | JAK3 | c.*624C>A (n.*624C>A) n.1244C>A n.722C>A c.2067C>A (p.Pro689=) n.2278+1743C>A c.2196C>A (p.Pro732=) n.2206C>A | |
19 | g.17834985G>A | CA404767986 | JAK3 | c.*623C>T (n.*623C>T) n.1243C>T n.721C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) n.2278+1742C>T c.2195C>T (p.Pro732Leu) n.2205C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834985G>C | CA404767988 | JAK3 | c.*623C>G (n.*623C>G) n.1243C>G n.721C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) n.2278+1742C>G c.2195C>G (p.Pro732Arg) n.2205C>G | |
19 | g.17834985G>T | CA404767990 | JAK3 | c.*623C>A (n.*623C>A) n.1243C>A n.721C>A c.2066C>A (p.Pro689His) n.2278+1742C>A c.2195C>A (p.Pro732His) n.2205C>A | |
19 | g.17834985_17834990dup | CA2583423466 | JAK3 | c.*618_*623dup (n.*618_*623dup) n.1238_1243dup n.716_721dup c.2061_2066dup (p.Pro689_Trp690insIlePro) n.2278+1737_2278+1742dup c.2190_2195dup (p.Pro732_Trp733insIlePro) n.2200_2205dup | gnomAD v4 |
19 | g.17834986G>A | CA404767991 | JAK3 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.1242C>T n.720C>T c.2065C>T (p.Pro689Ser) n.2278+1741C>T c.2194C>T (p.Pro732Ser) n.2204C>T | |
19 | g.17834986G>C | CA404767993 | JAK3 | c.*622C>G (n.*622C>G) n.1242C>G n.720C>G c.2065C>G (p.Pro689Ala) n.2278+1741C>G c.2194C>G (p.Pro732Ala) n.2204C>G | |
19 | g.17834986G>T | CA404767994 | JAK3 | c.*622C>A (n.*622C>A) n.1242C>A n.720C>A c.2065C>A (p.Pro689Thr) n.2278+1741C>A c.2194C>A (p.Pro732Thr) n.2204C>A | |
19 | g.17834987G>A | CA306129979 | JAK3 | c.*621C>T (n.*621C>T) n.1241C>T n.719C>T c.2064C>T (p.Ile688=) n.2278+1740C>T c.2193C>T (p.Ile731=) n.2203C>T | dbSNP |
19 | g.17834987G>C | CA404767996 | JAK3 | c.*621C>G (n.*621C>G) n.1241C>G n.719C>G c.2064C>G (p.Ile688Met) n.2278+1740C>G c.2193C>G (p.Ile731Met) n.2203C>G | |
19 | g.17834987G= | CA2326053571 | JAK3 | c.*621C= (n.*621C=) n.1241C= n.719C= c.2064C= (p.Ile688=) n.2278+1740C= c.2193C= (p.Ile731=) n.2203C= | |
19 | g.17834987G>T | CA506105648 | JAK3 | c.*621C>A (n.*621C>A) n.1241C>A n.719C>A c.2064C>A (p.Ile688=) n.2278+1740C>A c.2193C>A (p.Ile731=) n.2203C>A | |
19 | g.17834988A= | CA2326053572 | JAK3 | c.*620T= (n.*620T=) n.1240T= n.718T= c.2063T= (p.Ile688=) n.2278+1739T= c.2192T= (p.Ile731=) n.2202T= | |
19 | g.17834988A>C | CA404768001 | JAK3 | c.*620T>G (n.*620T>G) n.1240T>G n.718T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.2278+1739T>G c.2192T>G (p.Ile731Ser) n.2202T>G | |
19 | g.17834988A>G | CA404767997 | JAK3 | c.*620T>C (n.*620T>C) n.1240T>C n.718T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.2278+1739T>C c.2192T>C (p.Ile731Thr) n.2202T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834988A>T | CA404767999 | JAK3 | c.*620T>A (n.*620T>A) n.1240T>A n.718T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.2278+1739T>A c.2192T>A (p.Ile731Asn) n.2202T>A | dbSNP |
19 | g.17834989T>A | CA160219 | JAK3 | c.*619A>T (n.*619A>T) n.1239A>T n.717A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.2278+1738A>T c.2191A>T (p.Ile731Phe) n.2201A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834989T>C | CA404768003 | JAK3 | c.*619A>G (n.*619A>G) n.1239A>G n.717A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) n.2278+1738A>G c.2191A>G (p.Ile731Val) n.2201A>G | |
19 | g.17834989T>G | CA404768004 | JAK3 | c.*619A>C (n.*619A>C) n.1239A>C n.717A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.2278+1738A>C c.2191A>C (p.Ile731Leu) n.2201A>C | dbSNP |
19 | g.17834989T= | CA2326053573 | JAK3 | c.*619A= (n.*619A=) n.1239A= n.717A= c.2062A= (p.Ile688=) n.2278+1738A= c.2191A= (p.Ile731=) n.2201A= | |
19 | g.17834990C>A | CA404768006 | JAK3 | c.*618G>T (n.*618G>T) n.1238G>T n.716G>T c.2061G>T (p.Arg687Ser) n.2278+1737G>T c.2190G>T (p.Arg730Ser) n.2200G>T | |
19 | g.17834990C>G | CA404768007 | JAK3 | c.*618G>C (n.*618G>C) n.1238G>C n.716G>C c.2061G>C (p.Arg687Ser) n.2278+1737G>C c.2190G>C (p.Arg730Ser) n.2200G>C | |
19 | g.17834990C>T | CA506105649 | JAK3 | c.*618G>A (n.*618G>A) n.1238G>A n.716G>A c.2061G>A (p.Arg687=) n.2278+1737G>A c.2190G>A (p.Arg730=) n.2200G>A | |
19 | g.17834991C>A | CA404768009 | JAK3 | c.*617G>T (n.*617G>T) n.1237G>T n.715G>T c.2060G>T (p.Arg687Met) n.2278+1736G>T c.2189G>T (p.Arg730Met) n.2199G>T | |
19 | g.17834991C>G | CA404768011 | JAK3 | c.*617G>C (n.*617G>C) n.1237G>C n.715G>C c.2060G>C (p.Arg687Thr) n.2278+1736G>C c.2189G>C (p.Arg730Thr) n.2199G>C | |
19 | g.17834991C>T | CA404768012 | JAK3 | c.*617G>A (n.*617G>A) n.1237G>A n.715G>A c.2060G>A (p.Arg687Lys) n.2278+1736G>A c.2189G>A (p.Arg730Lys) n.2199G>A | COSMIC |
19 | g.17834992T>A | CA404768013 | JAK3 | c.*616A>T (n.*616A>T) n.1236A>T n.714A>T c.2059A>T (p.Arg687Trp) n.2278+1735A>T c.2188A>T (p.Arg730Trp) n.2198A>T | |
19 | g.17834992T>C | CA404768015 | JAK3 | c.*616A>G (n.*616A>G) n.1236A>G n.714A>G c.2059A>G (p.Arg687Gly) n.2278+1735A>G c.2188A>G (p.Arg730Gly) n.2198A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834992T>G | CA506105650 | JAK3 | c.*616A>C (n.*616A>C) n.1236A>C n.714A>C c.2059A>C (p.Arg687=) n.2278+1735A>C c.2188A>C (p.Arg730=) n.2198A>C | dbSNP |
19 | g.17834992T= | CA2326053574 | JAK3 | c.*616A= (n.*616A=) n.1236A= n.714A= c.2059A= (p.Arg687=) n.2278+1735A= c.2188A= (p.Arg730=) n.2198A= | |
19 | g.17834993G>A | CA506105651 | JAK3 | c.*615C>T (n.*615C>T) n.1235C>T n.713C>T c.2058C>T (p.Asp686=) n.2278+1734C>T c.2187C>T (p.Asp729=) n.2197C>T | dbSNP |
19 | g.17834993G>C | CA404768016 | JAK3 | c.*615C>G (n.*615C>G) n.1235C>G n.713C>G c.2058C>G (p.Asp686Glu) n.2278+1734C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.2197C>G | |
19 | g.17834993G>T | CA404768018 | JAK3 | c.*615C>A (n.*615C>A) n.1235C>A n.713C>A c.2058C>A (p.Asp686Glu) n.2278+1734C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.2197C>A | |
19 | g.17834994T>A | CA404768019 | JAK3 | c.*614A>T (n.*614A>T) n.1234A>T n.712A>T c.2057A>T (p.Asp686Val) n.2278+1733A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) n.2196A>T | |
19 | g.17834994T>C | CA404768022 | JAK3 | c.*614A>G (n.*614A>G) n.1234A>G n.712A>G c.2057A>G (p.Asp686Gly) n.2278+1733A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) n.2196A>G | |
19 | g.17834994T>G | CA404768021 | JAK3 | c.*614A>C (n.*614A>C) n.1234A>C n.712A>C c.2057A>C (p.Asp686Ala) n.2278+1733A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.2196A>C | dbSNP |
19 | g.17834995C>A | CA404768024 | JAK3 | c.*613G>T (n.*613G>T) n.1233G>T n.711G>T c.2056G>T (p.Asp686Tyr) n.2278+1732G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.2195G>T | dbSNP |
19 | g.17834995C= | CA2326053575 | JAK3 | c.*613G= (n.*613G=) n.1233G= n.711G= c.2056G= (p.Asp686=) n.2278+1732G= c.2185G= (p.Asp729=) n.2195G= | |
19 | g.17834995C>G | CA404768026 | JAK3 | c.*613G>C (n.*613G>C) n.1233G>C n.711G>C c.2056G>C (p.Asp686His) n.2278+1732G>C c.2185G>C (p.Asp729His) n.2195G>C | dbSNP |
19 | g.17834995C>T | CA9301688 | JAK3 | c.*613G>A (n.*613G>A) n.1233G>A n.711G>A c.2056G>A (p.Asp686Asn) n.2278+1732G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.2195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834996G>A | CA9301689 | JAK3 | c.*612C>T (n.*612C>T) n.1232C>T n.710C>T c.2055C>T (p.Thr685=) n.2278+1731C>T c.2184C>T (p.Thr728=) n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834996G>C | CA306129996 | JAK3 | c.*612C>G (n.*612C>G) n.1232C>G n.710C>G c.2055C>G (p.Thr685=) n.2278+1731C>G c.2184C>G (p.Thr728=) n.2194C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834996G= | CA2326053576 | JAK3 | c.*612C= (n.*612C=) n.1232C= n.710C= c.2055C= (p.Thr685=) n.2278+1731C= c.2184C= (p.Thr728=) n.2194C= | |
19 | g.17834996G>T | CA506105652 | JAK3 | c.*612C>A (n.*612C>A) n.1232C>A n.710C>A c.2055C>A (p.Thr685=) n.2278+1731C>A c.2184C>A (p.Thr728=) n.2194C>A | ClinVar |
19 | g.17834997G>A | CA404768029 | JAK3 | c.*611C>T (n.*611C>T) n.1231C>T n.709C>T c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2278+1730C>T c.2183C>T (p.Thr728Ile) n.2193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834997G>C | CA404768033 | JAK3 | c.*611C>G (n.*611C>G) n.1231C>G n.709C>G c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2278+1730C>G c.2183C>G (p.Thr728Ser) n.2193C>G | |
19 | g.17834997G>T | CA404768031 | JAK3 | c.*611C>A (n.*611C>A) n.1231C>A n.709C>A c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2278+1730C>A c.2183C>A (p.Thr728Asn) n.2193C>A | |
19 | g.17834998T>A | CA404768035 | JAK3 | c.*610A>T (n.*610A>T) n.1230A>T n.708A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.2278+1729A>T c.2182A>T (p.Thr728Ser) n.2192A>T | |
19 | g.17834998T>C | CA404768036 | JAK3 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.1230A>G n.708A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.2278+1729A>G c.2182A>G (p.Thr728Ala) n.2192A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834998T>G | CA404768037 | JAK3 | c.*610A>C (n.*610A>C) n.1230A>C n.708A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.2278+1729A>C c.2182A>C (p.Thr728Pro) n.2192A>C | dbSNP |
19 | g.17834998T= | CA2326053577 | JAK3 | c.*610A= (n.*610A=) n.1230A= n.708A= c.2053A= (p.Thr685=) n.2278+1729A= c.2182A= (p.Thr728=) n.2192A= | |
19 | g.17834999G>A | CA506105653 | JAK3 | c.*609C>T (n.*609C>T) n.1229C>T n.707C>T c.2052C>T (p.Leu684=) n.2278+1728C>T c.2181C>T (p.Leu727=) n.2191C>T | |
19 | g.17834999G>C | CA506105654 | JAK3 | c.*609C>G (n.*609C>G) n.1229C>G n.707C>G c.2052C>G (p.Leu684=) n.2278+1728C>G c.2181C>G (p.Leu727=) n.2191C>G | |
19 | g.17834999G>T | CA506105655 | JAK3 | c.*609C>A (n.*609C>A) n.1229C>A n.707C>A c.2052C>A (p.Leu684=) n.2278+1728C>A c.2181C>A (p.Leu727=) n.2191C>A | |
19 | g.17835000A>C | CA404768039 | JAK3 | c.*608T>G (n.*608T>G) n.1228T>G n.706T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2278+1727T>G c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.2190T>G | |
19 | g.17835000A>G | CA404768041 | JAK3 | c.*608T>C (n.*608T>C) n.1228T>C n.706T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2278+1727T>C c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.2190T>C | |
19 | g.17835000A>T | CA404768042 | JAK3 | c.*608T>A (n.*608T>A) n.1228T>A n.706T>A c.2051T>A (p.Leu684His) n.2278+1727T>A c.2180T>A (p.Leu727His) n.2190T>A | |
19 | g.17835001G>A | CA404768043 | JAK3 | c.*607C>T (n.*607C>T) n.1227C>T n.705C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.2278+1726C>T c.2179C>T (p.Leu727Phe) n.2189C>T | |
19 | g.17835001G>C | CA404768045 | JAK3 | c.*607C>G (n.*607C>G) n.1227C>G n.705C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2278+1726C>G c.2179C>G (p.Leu727Val) n.2189C>G | |
19 | g.17835001G>T | CA404768046 | JAK3 | c.*607C>A (n.*607C>A) n.1227C>A n.705C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.2278+1726C>A c.2179C>A (p.Leu727Ile) n.2189C>A | |
19 | g.17835002C>A | CA404768047 | JAK3 | c.*606G>T (n.*606G>T) n.1226G>T n.704G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) n.2278+1725G>T c.2178G>T (p.Met726Ile) n.2188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17835002C= | CA2326053578 | JAK3 | c.*606G= (n.*606G=) n.1226G= n.704G= c.2049G= (p.Met683=) n.2278+1725G= c.2178G= (p.Met726=) n.2188G= | |
19 | g.17835002C>G | CA404768048 | JAK3 | c.*606G>C (n.*606G>C) n.1226G>C n.704G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) n.2278+1725G>C c.2178G>C (p.Met726Ile) n.2188G>C | dbSNP |
19 | g.17835002C>T | CA404768050 | JAK3 | c.*606G>A (n.*606G>A) n.1226G>A n.704G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) n.2278+1725G>A c.2178G>A (p.Met726Ile) n.2188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17835003A>C | CA404768054 | JAK3 | c.*605T>G (n.*605T>G) n.1225T>G n.703T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) n.2278+1724T>G c.2177T>G (p.Met726Arg) n.2187T>G | |
19 | g.17835003A>G | CA404768052 | JAK3 | c.*605T>C (n.*605T>C) n.1225T>C n.703T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) n.2278+1724T>C c.2177T>C (p.Met726Thr) n.2187T>C | |
19 | g.17835003A>T | CA404768053 | JAK3 | c.*605T>A (n.*605T>A) n.1225T>A n.703T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) n.2278+1724T>A c.2177T>A (p.Met726Lys) n.2187T>A | |
19 | g.17835004C>A | CA404768056 | JAK3 | c.*605-1G>T (n.*605-1G>T) n.1225-1G>T n.703-1G>T c.2048-1G>T (n.2048-1G>T) n.2278+1723G>T c.2177-1G>T (n.2177-1G>T) n.2187-1G>T | |
19 | g.17835004C>G | CA404768057 | JAK3 | c.*605-1G>C (n.*605-1G>C) n.1225-1G>C n.703-1G>C c.2048-1G>C (n.2048-1G>C) n.2278+1723G>C c.2177-1G>C (n.2177-1G>C) n.2187-1G>C | |
19 | g.17835004C>T | CA404768059 | JAK3 | c.*605-1G>A (n.*605-1G>A) n.1225-1G>A n.703-1G>A c.2048-1G>A (n.2048-1G>A) n.2278+1723G>A c.2177-1G>A (n.2177-1G>A) n.2187-1G>A | |
19 | g.17835005T>A | CA404768060 | JAK3 | c.*605-2A>T (n.*605-2A>T) n.1225-2A>T n.703-2A>T c.2048-2A>T (n.2048-2A>T) n.2278+1722A>T c.2177-2A>T (n.2177-2A>T) n.2187-2A>T | |
19 | g.17835005T>C | CA404768061 | JAK3 | c.*605-2A>G (n.*605-2A>G) n.1225-2A>G n.703-2A>G c.2048-2A>G (n.2048-2A>G) n.2278+1722A>G c.2177-2A>G (n.2177-2A>G) n.2187-2A>G | |
19 | g.17835005T>G | CA404768063 | JAK3 | c.*605-2A>C (n.*605-2A>C) n.1225-2A>C n.703-2A>C c.2048-2A>C (n.2048-2A>C) n.2278+1722A>C c.2177-2A>C (n.2177-2A>C) n.2187-2A>C | |
19 | g.17835006G>A | CA9301690 | JAK3 | c.*605-3C>T (n.*605-3C>T) n.1225-3C>T n.703-3C>T c.2048-3C>T (n.2048-3C>T) n.2278+1721C>T c.2177-3C>T (n.2177-3C>T) n.2187-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17835006G>C | CA2583423467 | JAK3 | c.*605-3C>G (n.*605-3C>G) n.1225-3C>G n.703-3C>G c.2048-3C>G (n.2048-3C>G) n.2278+1721C>G c.2177-3C>G (n.2177-3C>G) n.2187-3C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17835006G= | CA2326053579 | JAK3 | c.*605-3C= (n.*605-3C=) n.1225-3C= n.703-3C= c.2048-3C= (n.2048-3C=) n.2278+1721C= c.2177-3C= (n.2177-3C=) n.2187-3C= | |
19 | g.17835007A= | CA2326053580 | JAK3 | c.*605-4T= (n.*605-4T=) n.1225-4T= n.703-4T= c.2048-4T= (n.2048-4T=) n.2278+1720T= c.2177-4T= (n.2177-4T=) n.2187-4T= | |
19 | g.17835007A>C | CA915952907 | JAK3 | c.*605-4T>G (n.*605-4T>G) n.1225-4T>G n.703-4T>G c.2048-4T>G (n.2048-4T>G) n.2278+1720T>G c.2177-4T>G (n.2177-4T>G) n.2187-4T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.17835007A>G | CA2735656566 | JAK3 | c.*605-4T>C (n.*605-4T>C) n.1225-4T>C n.703-4T>C c.2048-4T>C (n.2048-4T>C) n.2278+1720T>C c.2177-4T>C (n.2177-4T>C) n.2187-4T>C | dbSNP |
19 | g.17835008G>A | CA306130010 | JAK3 | c.*605-5C>T (n.*605-5C>T) n.1225-5C>T n.703-5C>T c.2048-5C>T (n.2048-5C>T) n.2278+1719C>T c.2177-5C>T (n.2177-5C>T) n.2187-5C>T | dbSNP |
19 | g.17835008G= | CA2326053581 | JAK3 | c.*605-5C= (n.*605-5C=) n.1225-5C= n.703-5C= c.2048-5C= (n.2048-5C=) n.2278+1719C= c.2177-5C= (n.2177-5C=) n.2187-5C= | |
19 | g.17835008G>T | CA9301691 | JAK3 | c.*605-5C>A (n.*605-5C>A) n.1225-5C>A n.703-5C>A c.2048-5C>A (n.2048-5C>A) n.2278+1719C>A c.2177-5C>A (n.2177-5C>A) n.2187-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17835010del | CA2583423468 | JAK3 | c.*605-5del (n.*605-5del) n.1225-5del n.703-5del c.2048-5del (n.2048-5del) n.2278+1719del c.2177-5del (n.2177-5del) n.2187-5del | gnomAD v4 |
19 | g.17835009G>A | CA2326053583 | JAK3 | c.*605-6C>T (n.*605-6C>T) n.1225-6C>T n.703-6C>T c.2048-6C>T (n.2048-6C>T) n.2278+1718C>T c.2177-6C>T (n.2177-6C>T) n.2187-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17835009G= | CA2326053582 | JAK3 | c.*605-6C= (n.*605-6C=) n.1225-6C= n.703-6C= c.2048-6C= (n.2048-6C=) n.2278+1718C= c.2177-6C= (n.2177-6C=) n.2187-6C= | |
19 | g.17835010G>A | CA2735876255 | JAK3 | c.*605-7C>T (n.*605-7C>T) n.1225-7C>T n.703-7C>T c.2048-7C>T (n.2048-7C>T) n.2278+1717C>T c.2177-7C>T (n.2177-7C>T) n.2187-7C>T | dbSNP |
19 | g.17835012A= | CA2326053584 | JAK3 | c.*605-9T= (n.*605-9T=) n.1225-9T= n.703-9T= c.2048-9T= (n.2048-9T=) n.2278+1715T= c.2177-9T= (n.2177-9T=) n.2187-9T= | |
19 | g.17835012A>G | CA2740091974 | JAK3 | c.*605-9T>C (n.*605-9T>C) n.1225-9T>C n.703-9T>C c.2048-9T>C (n.2048-9T>C) n.2278+1715T>C c.2177-9T>C (n.2177-9T>C) n.2187-9T>C | ClinVar |
19 | g.17835013T>C | CA9301692 | JAK3 | c.*605-10A>G (n.*605-10A>G) n.1225-10A>G n.703-10A>G c.2048-10A>G (n.2048-10A>G) n.2278+1714A>G c.2177-10A>G (n.2177-10A>G) n.2187-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17835013T= | CA2326053585 | JAK3 | c.*605-10A= (n.*605-10A=) n.1225-10A= n.703-10A= c.2048-10A= (n.2048-10A=) n.2278+1714A= c.2177-10A= (n.2177-10A=) n.2187-10A= | |
19 | g.17835013dup | CA632135868 | JAK3 | c.*605-10dup (n.*605-10dup) n.1225-10dup n.703-10dup c.2048-10dup (n.2048-10dup) n.2278+1714dup c.2177-10dup (n.2177-10dup) n.2187-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17835018G= | CA2326053586 | JAK3 | c.*605-15C= (n.*605-15C=) n.1225-15C= n.703-15C= c.2048-15C= (n.2048-15C=) n.2278+1709C= c.2177-15C= (n.2177-15C=) n.2187-15C= | |
19 | g.17835018G>T | CA306130027 | JAK3 | c.*605-15C>A (n.*605-15C>A) n.1225-15C>A n.703-15C>A c.2048-15C>A (n.2048-15C>A) n.2278+1709C>A c.2177-15C>A (n.2177-15C>A) n.2187-15C>A | dbSNP |
19 | g.17835019T>A | CA2735876256 | JAK3 | c.*605-16A>T (n.*605-16A>T) n.1225-16A>T n.703-16A>T c.2048-16A>T (n.2048-16A>T) n.2278+1708A>T c.2177-16A>T (n.2177-16A>T) n.2187-16A>T | dbSNP |
19 | g.17835019T>G | CA2735876258 | JAK3 | c.*605-16A>C (n.*605-16A>C) n.1225-16A>C n.703-16A>C c.2048-16A>C (n.2048-16A>C) n.2278+1708A>C c.2177-16A>C (n.2177-16A>C) n.2187-16A>C | dbSNP |
19 | g.17835020G>A | CA2583423469 | JAK3 | c.*605-17C>T (n.*605-17C>T) n.1225-17C>T n.703-17C>T c.2048-17C>T (n.2048-17C>T) n.2278+1707C>T c.2177-17C>T (n.2177-17C>T) n.2187-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17835021G>A | CA632135869 | JAK3 | c.*605-18C>T (n.*605-18C>T) n.1225-18C>T n.703-18C>T c.2048-18C>T (n.2048-18C>T) n.2278+1706C>T c.2177-18C>T (n.2177-18C>T) n.2187-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17835021G= | CA2326053587 | JAK3 | c.*605-18C= (n.*605-18C=) n.1225-18C= n.703-18C= c.2048-18C= (n.2048-18C=) n.2278+1706C= c.2177-18C= (n.2177-18C=) n.2187-18C= | |
19 | g.17835022G>A | CA2576717192 | JAK3 | c.*605-19C>T (n.*605-19C>T) n.1225-19C>T n.703-19C>T c.2048-19C>T (n.2048-19C>T) n.2278+1705C>T c.2177-19C>T (n.2177-19C>T) n.2187-19C>T | |
19 | g.17835022G>C | CA2739276631 | JAK3 | c.*605-19C>G (n.*605-19C>G) n.1225-19C>G n.703-19C>G c.2048-19C>G (n.2048-19C>G) n.2278+1705C>G c.2177-19C>G (n.2177-19C>G) n.2187-19C>G | ClinVar |
19 | g.17835022G>T | CA2573156186 | JAK3 | c.*605-19C>A (n.*605-19C>A) n.1225-19C>A n.703-19C>A c.2048-19C>A (n.2048-19C>A) n.2278+1705C>A c.2177-19C>A (n.2177-19C>A) n.2187-19C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.17835024T>C | CA2326053589 | JAK3 | c.*605-21A>G (n.*605-21A>G) n.1225-21A>G n.703-21A>G c.2048-21A>G (n.2048-21A>G) n.2278+1703A>G c.2177-21A>G (n.2177-21A>G) n.2187-21A>G | dbSNP |
19 | g.17835024T= | CA2326053588 | JAK3 | c.*605-21A= (n.*605-21A=) n.1225-21A= n.703-21A= c.2048-21A= (n.2048-21A=) n.2278+1703A= c.2177-21A= (n.2177-21A=) n.2187-21A= | |
19 | g.17835025C>G | CA2735876261 | JAK3 | c.*605-22G>C (n.*605-22G>C) n.1225-22G>C n.703-22G>C c.2048-22G>C (n.2048-22G>C) n.2278+1702G>C c.2177-22G>C (n.2177-22G>C) n.2187-22G>C | dbSNP |
19 | g.17835026A= | CA2326053590 | JAK3 | c.*605-23T= (n.*605-23T=) n.1225-23T= n.703-23T= c.2048-23T= (n.2048-23T=) n.2278+1701T= c.2177-23T= (n.2177-23T=) n.2187-23T= | |
19 | g.17835026A>G | CA632135870 | JAK3 | c.*605-23T>C (n.*605-23T>C) n.1225-23T>C n.703-23T>C c.2048-23T>C (n.2048-23T>C) n.2278+1701T>C c.2177-23T>C (n.2177-23T>C) n.2187-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17835027G>A | CA2583423470 | JAK3 | c.*605-24C>T (n.*605-24C>T) n.1225-24C>T n.703-24C>T c.2048-24C>T (n.2048-24C>T) n.2278+1700C>T c.2177-24C>T (n.2177-24C>T) n.2187-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17835028G>A | CA9301693 | JAK3 | c.*605-25C>T (n.*605-25C>T) n.1225-25C>T n.703-25C>T c.2048-25C>T (n.2048-25C>T) n.2278+1699C>T c.2177-25C>T (n.2177-25C>T) n.2187-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17835028G>C | CA2735624347 | JAK3 | c.*605-25C>G (n.*605-25C>G) n.1225-25C>G n.703-25C>G c.2048-25C>G (n.2048-25C>G) n.2278+1699C>G c.2177-25C>G (n.2177-25C>G) n.2187-25C>G | dbSNP |
19 | g.17835028G= | CA2326053591 | JAK3 | c.*605-25C= (n.*605-25C=) n.1225-25C= n.703-25C= c.2048-25C= (n.2048-25C=) n.2278+1699C= c.2177-25C= (n.2177-25C=) n.2187-25C= | |
19 | g.17835030A>C | CA2735876262 | JAK3 | c.*605-27T>G (n.*605-27T>G) n.1225-27T>G n.703-27T>G c.2048-27T>G (n.2048-27T>G) n.2278+1697T>G c.2177-27T>G (n.2177-27T>G) n.2187-27T>G | dbSNP |
19 | g.17835031T>A | CA2326053593 | JAK3 | c.*605-28A>T (n.*605-28A>T) n.1225-28A>T n.703-28A>T c.2048-28A>T (n.2048-28A>T) n.2278+1696A>T c.2177-28A>T (n.2177-28A>T) n.2187-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17835031T= | CA2326053592 | JAK3 | c.*605-28A= (n.*605-28A=) n.1225-28A= n.703-28A= c.2048-28A= (n.2048-28A=) n.2278+1696A= c.2177-28A= (n.2177-28A=) n.2187-28A= | |
19 | g.17835032C= | CA2326053594 | JAK3 | c.*605-29G= (n.*605-29G=) n.1225-29G= n.703-29G= c.2048-29G= (n.2048-29G=) n.2278+1695G= c.2177-29G= (n.2177-29G=) n.2187-29G= | |
19 | g.17835032C>T | CA632135871 | JAK3 | c.*605-29G>A (n.*605-29G>A) n.1225-29G>A n.703-29G>A c.2048-29G>A (n.2048-29G>A) n.2278+1695G>A c.2177-29G>A (n.2177-29G>A) n.2187-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17835033C>A | CA2326053595 | JAK3 | c.*605-30G>T (n.*605-30G>T) n.1225-30G>T n.703-30G>T c.2048-30G>T (n.2048-30G>T) n.2278+1694G>T c.2177-30G>T (n.2177-30G>T) n.2187-30G>T | dbSNP |
19 | g.17835033C= | CA2326053596 | JAK3 | c.*605-30G= (n.*605-30G=) n.1225-30G= n.703-30G= c.2048-30G= (n.2048-30G=) n.2278+1694G= c.2177-30G= (n.2177-30G=) n.2187-30G= | |
19 | g.17835033C>T | CA306130032 | JAK3 | c.*605-30G>A (n.*605-30G>A) n.1225-30G>A n.703-30G>A c.2048-30G>A (n.2048-30G>A) n.2278+1694G>A c.2177-30G>A (n.2177-30G>A) n.2187-30G>A | dbSNP |
19 | g.17835034A>C | CA2576717195 | JAK3 | c.*605-31T>G (n.*605-31T>G) n.1225-31T>G n.703-31T>G c.2048-31T>G (n.2048-31T>G) n.2278+1693T>G c.2177-31T>G (n.2177-31T>G) n.2187-31T>G | dbSNP |
19 | g.17835035C>A | CA2515681673 | JAK3 | c.*605-32G>T (n.*605-32G>T) n.1225-32G>T n.703-32G>T c.2048-32G>T (n.2048-32G>T) n.2278+1692G>T c.2177-32G>T (n.2177-32G>T) n.2187-32G>T | |
19 | g.17835035C= | CA2326053597 | JAK3 | c.*605-32G= (n.*605-32G=) n.1225-32G= n.703-32G= c.2048-32G= (n.2048-32G=) n.2278+1692G= c.2177-32G= (n.2177-32G=) n.2187-32G= | |
19 | g.17835035C>T | CA306130040 | JAK3 | c.*605-32G>A (n.*605-32G>A) n.1225-32G>A n.703-32G>A c.2048-32G>A (n.2048-32G>A) n.2278+1692G>A c.2177-32G>A (n.2177-32G>A) n.2187-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17835037_17835038delinsTC | CA2326053598 | JAK3 | c.*605-35_*605-34delinsGA (n.*605-35_*605-34delinsGA) n.1225-35_1225-34delinsGA n.703-35_703-34delinsGA c.2048-35_2048-34delinsGA (n.2048-35_2048-34delinsGA) n.2278+1689_2278+1690delinsGA c.2177-35_2177-34delinsGA (n.2177-35_2177-34delinsGA) n.2187-35_2187-34delinsGA | |
19 | g.17835038C>A | CA2735876263 | JAK3 | c.*605-35G>T (n.*605-35G>T) n.1225-35G>T n.703-35G>T c.2048-35G>T (n.2048-35G>T) n.2278+1689G>T c.2177-35G>T (n.2177-35G>T) n.2187-35G>T | dbSNP |
19 | g.17835039del | CA9301694 | JAK3 | c.*605-35del (n.*605-35del) n.1225-35del n.703-35del c.2048-35del (n.2048-35del) n.2278+1689del c.2177-35del (n.2177-35del) n.2187-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17835041T>A | CA2583423471 | JAK3 | c.*605-38A>T (n.*605-38A>T) n.1225-38A>T n.703-38A>T c.2048-38A>T (n.2048-38A>T) n.2278+1686A>T c.2177-38A>T (n.2177-38A>T) n.2187-38A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17835042G>A | CA2583423472 | JAK3 | c.*605-39C>T (n.*605-39C>T) n.1225-39C>T n.703-39C>T c.2048-39C>T (n.2048-39C>T) n.2278+1685C>T c.2177-39C>T (n.2177-39C>T) n.2187-39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17835046_17835055del | CA2576717196 | JAK3 | c.*604+32_*605-39del (n.*604+32_*605-39del) n.1224+32_1225-39del n.702+32_703-39del c.2047+32_2048-39del (n.2047+32_2048-39del) n.2278+1676_2278+1685del c.2176+32_2177-39del (n.2176+32_2177-39del) n.2186+32_2187-39del | gnomAD v4 |
19 | g.17835044C>G | CA2813814234 | JAK3 | c.*604+39G>C (n.*604+39G>C) n.1224+39G>C n.702+39G>C c.2047+39G>C (n.2047+39G>C) n.2278+1683G>C c.2176+39G>C (n.2176+39G>C) n.2186+39G>C | |
19 | g.17835045C>T | CA2583423473 | JAK3 | c.*604+38G>A (n.*604+38G>A) n.1224+38G>A n.702+38G>A c.2047+38G>A (n.2047+38G>A) n.2278+1682G>A c.2176+38G>A (n.2176+38G>A) n.2186+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17835046T>A | CA2735876264 | JAK3 | c.*604+37A>T (n.*604+37A>T) n.1224+37A>T n.702+37A>T c.2047+37A>T (n.2047+37A>T) n.2278+1681A>T c.2176+37A>T (n.2176+37A>T) n.2186+37A>T | dbSNP |
19 | g.17835047G>A | CA2735637224 | JAK3 | c.*604+36C>T (n.*604+36C>T) n.1224+36C>T n.702+36C>T c.2047+36C>T (n.2047+36C>T) n.2278+1680C>T c.2176+36C>T (n.2176+36C>T) n.2186+36C>T | dbSNP |
19 | g.17835047G>C | CA2735637225 | JAK3 | c.*604+36C>G (n.*604+36C>G) n.1224+36C>G n.702+36C>G c.2047+36C>G (n.2047+36C>G) n.2278+1680C>G c.2176+36C>G (n.2176+36C>G) n.2186+36C>G | dbSNP |
19 | g.17835047G= | CA2326053599 | JAK3 | c.*604+36C= (n.*604+36C=) n.1224+36C= n.702+36C= c.2047+36C= (n.2047+36C=) n.2278+1680C= c.2176+36C= (n.2176+36C=) n.2186+36C= | |
19 | g.17835047G>T | CA632135872 | JAK3 | c.*604+36C>A (n.*604+36C>A) n.1224+36C>A n.702+36C>A c.2047+36C>A (n.2047+36C>A) n.2278+1680C>A c.2176+36C>A (n.2176+36C>A) n.2186+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17835048C>A | CA2735616219 | JAK3 | c.*604+35G>T (n.*604+35G>T) n.1224+35G>T n.702+35G>T c.2047+35G>T (n.2047+35G>T) n.2278+1679G>T c.2176+35G>T (n.2176+35G>T) n.2186+35G>T | dbSNP |
19 | g.17835048C= | CA2326053600 | JAK3 | c.*604+35G= (n.*604+35G=) n.1224+35G= n.702+35G= c.2047+35G= (n.2047+35G=) n.2278+1679G= c.2176+35G= (n.2176+35G=) n.2186+35G= | |
19 | g.17835048C>G | CA2735616218 | JAK3 | c.*604+35G>C (n.*604+35G>C) n.1224+35G>C n.702+35G>C c.2047+35G>C (n.2047+35G>C) n.2278+1679G>C c.2176+35G>C (n.2176+35G>C) n.2186+35G>C | dbSNP |
19 | g.17835048C>T | CA306130053 | JAK3 | c.*604+35G>A (n.*604+35G>A) n.1224+35G>A n.702+35G>A c.2047+35G>A (n.2047+35G>A) n.2278+1679G>A c.2176+35G>A (n.2176+35G>A) n.2186+35G>A | dbSNP |