Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17834939C>ACA404767831JAK3c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1289G>T
n.767G>T
c.2112G>T (p.Leu704Phe)
n.2278+1788G>T
c.2241G>T (p.Leu747Phe)
n.2251G>T
19g.17834939C>GCA404767833JAK3c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1289G>C
n.767G>C
c.2112G>C (p.Leu704Phe)
n.2278+1788G>C
c.2241G>C (p.Leu747Phe)
n.2251G>C
19g.17834939C>TCA506105604JAK3c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1289G>A
n.767G>A
c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2278+1788G>A
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2251G>A
19g.17834940A>CCA404767838JAK3c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1288T>G
n.766T>G
c.2111T>G (p.Leu704Trp)
n.2278+1787T>G
c.2240T>G (p.Leu747Trp)
n.2250T>G
19g.17834940A>GCA404767835JAK3c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1288T>C
n.766T>C
c.2111T>C (p.Leu704Ser)
n.2278+1787T>C
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
n.2250T>C
19g.17834940A>TCA404767837JAK3c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1288T>A
n.766T>A
c.2111T>A (p.Leu704Ter)
n.2278+1787T>A
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
n.2250T>A
19g.17834941A>CCA404767840JAK3c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1287T>G
n.765T>G
c.2110T>G (p.Leu704Val)
n.2278+1786T>G
c.2239T>G (p.Leu747Val)
n.2249T>G
19g.17834941A>GCA506105607JAK3c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1287T>C
n.765T>C
c.2110T>C (p.Leu704=)
n.2278+1786T>C
c.2239T>C (p.Leu747=)
n.2249T>C
19g.17834941A>TCA404767841JAK3c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1287T>A
n.765T>A
c.2110T>A (p.Leu704Met)
n.2278+1786T>A
c.2239T>A (p.Leu747Met)
n.2249T>A
19g.17834942G>ACA506105610JAK3c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1286C>T
n.764C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
n.2278+1785C>T
c.2238C>T (p.Ser746=)
n.2248C>T
19g.17834942G>CCA404767843JAK3c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1286C>G
n.764C>G
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
n.2278+1785C>G
c.2238C>G (p.Ser746Arg)
n.2248C>G
 dbSNP
19g.17834942G>TCA404767844JAK3c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1286C>A
n.764C>A
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
n.2278+1785C>A
c.2238C>A (p.Ser746Arg)
n.2248C>A
19g.17834943C>ACA404767846JAK3c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1285G>T
n.763G>T
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
n.2278+1784G>T
c.2237G>T (p.Ser746Ile)
n.2247G>T
19g.17834943C>GCA404767848JAK3c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1285G>C
n.763G>C
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
n.2278+1784G>C
c.2237G>C (p.Ser746Thr)
n.2247G>C
19g.17834943C>TCA404767849JAK3c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1285G>A
n.763G>A
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
n.2278+1784G>A
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
n.2247G>A
19g.17834944T>ACA404767854JAK3c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1284A>T
n.762A>T
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
n.2278+1783A>T
c.2236A>T (p.Ser746Cys)
n.2246A>T
19g.17834944T>CCA404767851JAK3c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1284A>G
n.762A>G
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
n.2278+1783A>G
c.2236A>G (p.Ser746Gly)
n.2246A>G
19g.17834944T>GCA404767852JAK3c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1284A>C
n.762A>C
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
n.2278+1783A>C
c.2236A>C (p.Ser746Arg)
n.2246A>C
19g.17834945A=CA2326053551JAK3c.*663T= (n.*663T=)
n.1283T=
n.761T=
c.2106T= (p.Leu702=)
n.2278+1782T=
c.2235T= (p.Leu745=)
n.2245T=
19g.17834945A>CCA506105612JAK3c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1283T>G
n.761T>G
c.2106T>G (p.Leu702=)
n.2278+1782T>G
c.2235T>G (p.Leu745=)
n.2245T>G
19g.17834945A>GCA506105613JAK3c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1283T>C
n.761T>C
c.2106T>C (p.Leu702=)
n.2278+1782T>C
c.2235T>C (p.Leu745=)
n.2245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834945A>TCA306129901JAK3c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1283T>A
n.761T>A
c.2106T>A (p.Leu702=)
n.2278+1782T>A
c.2235T>A (p.Leu745=)
n.2245T>A
 dbSNP
19g.17834946A=CA2326053552JAK3c.*662T= (n.*662T=)
n.1282T=
n.760T=
c.2105T= (p.Leu702=)
n.2278+1781T=
c.2234T= (p.Leu745=)
n.2244T=
19g.17834946A>CCA404767855JAK3c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1282T>G
n.760T>G
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
n.2278+1781T>G
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
n.2244T>G
 gnomAD v4
19g.17834946A>GCA9301679JAK3c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1282T>C
n.760T>C
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
n.2278+1781T>C
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
n.2244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834946A>TCA404767858JAK3c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1282T>A
n.760T>A
c.2105T>A (p.Leu702His)
n.2278+1781T>A
c.2234T>A (p.Leu745His)
n.2244T>A
19g.17834947G>ACA404767860JAK3c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1281C>T
n.759C>T
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
n.2278+1780C>T
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
n.2243C>T
19g.17834947G>CCA404767861JAK3c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1281C>G
n.759C>G
c.2104C>G (p.Leu702Val)
n.2278+1780C>G
c.2233C>G (p.Leu745Val)
n.2243C>G
19g.17834947G>TCA404767862JAK3c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1281C>A
n.759C>A
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
n.2278+1780C>A
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
n.2243C>A
19g.17834948T>ACA506105616JAK3c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1280A>T
n.758A>T
c.2103A>T (p.Thr701=)
n.2278+1779A>T
c.2232A>T (p.Thr744=)
n.2242A>T
 gnomAD v4
19g.17834948T>CCA506105617JAK3c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1280A>G
n.758A>G
c.2103A>G (p.Thr701=)
n.2278+1779A>G
c.2232A>G (p.Thr744=)
n.2242A>G
19g.17834948T>GCA506105618JAK3c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1280A>C
n.758A>C
c.2103A>C (p.Thr701=)
n.2278+1779A>C
c.2232A>C (p.Thr744=)
n.2242A>C
19g.17834950_17834953delCA2576717186JAK3c.*657_*660del (n.*657_*660del)
n.1277_1280del
n.755_758del
c.2100_2103del (p.Gln700HisfsTer?)
n.2278+1776_2278+1779del
c.2229_2232del (p.Gln743HisfsTer?)
n.2239_2242del
19g.17834949G>ACA404767864JAK3c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1279C>T
n.757C>T
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
n.2278+1778C>T
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
n.2241C>T
 gnomAD v4
19g.17834949G>CCA404767867JAK3c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1279C>G
n.757C>G
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
n.2278+1778C>G
c.2231C>G (p.Thr744Arg)
n.2241C>G
19g.17834949G>TCA404767866JAK3c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1279C>A
n.757C>A
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
n.2278+1778C>A
c.2231C>A (p.Thr744Lys)
n.2241C>A
19g.17834950T>ACA404767869JAK3c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1278A>T
n.756A>T
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
n.2278+1777A>T
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
n.2240A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.17834950T>CCA404767870JAK3c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1278A>G
n.756A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
n.2278+1777A>G
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
n.2240A>G
19g.17834950T>GCA404767872JAK3c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1278A>C
n.756A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
n.2278+1777A>C
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
n.2240A>C
19g.17834950T=CA2326053553JAK3c.*658A= (n.*658A=)
n.1278A=
n.756A=
c.2101A= (p.Thr701=)
n.2278+1777A=
c.2230A= (p.Thr744=)
n.2240A=
19g.17834951C>ACA404767873JAK3c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1277G>T
n.755G>T
c.2100G>T (p.Gln700His)
n.2278+1776G>T
c.2229G>T (p.Gln743His)
n.2239G>T
19g.17834951C=CA2326053554JAK3c.*657G= (n.*657G=)
n.1277G=
n.755G=
c.2100G= (p.Gln700=)
n.2278+1776G=
c.2229G= (p.Gln743=)
n.2239G=
19g.17834951C>GCA404767875JAK3c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1277G>C
n.755G>C
c.2100G>C (p.Gln700His)
n.2278+1776G>C
c.2229G>C (p.Gln743His)
n.2239G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834951C>TCA506105622JAK3c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1277G>A
n.755G>A
c.2100G>A (p.Gln700=)
n.2278+1776G>A
c.2229G>A (p.Gln743=)
n.2239G>A
 dbSNP
19g.17834952T>ACA404767877JAK3c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1276A>T
n.754A>T
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
n.2278+1775A>T
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2238A>T
19g.17834952T>CCA404767878JAK3c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1276A>G
n.754A>G
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
n.2278+1775A>G
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2238A>G
 dbSNP
19g.17834952T>GCA404767879JAK3c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1276A>C
n.754A>C
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
n.2278+1775A>C
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2238A>C
19g.17834953G>ACA404767880JAK3c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1275C>T
n.753C>T
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
n.2278+1774C>T
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2237C>T
19g.17834953G>CCA404767881JAK3c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1275C>G
n.753C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
n.2278+1774C>G
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2237C>G
19g.17834953G>TCA404767882JAK3c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1275C>A
n.753C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
n.2278+1774C>A
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2237C>A
19g.17834954C>ACA506105626JAK3c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1274G>T
n.752G>T
c.2097G>T (p.Ala699=)
n.2278+1773G>T
c.2226G>T (p.Ala742=)
n.2236G>T
19g.17834954C=CA2326053555JAK3c.*654G= (n.*654G=)
n.1274G=
n.752G=
c.2097G= (p.Ala699=)
n.2278+1773G=
c.2226G= (p.Ala742=)
n.2236G=
19g.17834954C>GCA506105629JAK3c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1274G>C
n.752G>C
c.2097G>C (p.Ala699=)
n.2278+1773G>C
c.2226G>C (p.Ala742=)
n.2236G>C
19g.17834954C>TCA9301680JAK3c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1274G>A
n.752G>A
c.2097G>A (p.Ala699=)
n.2278+1773G>A
c.2226G>A (p.Ala742=)
n.2236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834955G>ACA9301681JAK3c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1273C>T
n.751C>T
c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2278+1772C>T
c.2225C>T (p.Ala742Val)
n.2235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834955G>CCA404767887JAK3c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1273C>G
n.751C>G
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2278+1772C>G
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
n.2235C>G
19g.17834955G=CA2326053556JAK3c.*653C= (n.*653C=)
n.1273C=
n.751C=
c.2096C= (p.Ala699=)
n.2278+1772C=
c.2225C= (p.Ala742=)
n.2235C=
19g.17834955G>TCA404767886JAK3c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1273C>A
n.751C>A
c.2096C>A (p.Ala699Glu)
n.2278+1772C>A
c.2225C>A (p.Ala742Glu)
n.2235C>A
19g.17834956C>ACA9301682JAK3c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1272G>T
n.750G>T
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2278+1771G>T
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
n.2234G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834956C=CA2326053557JAK3c.*652G= (n.*652G=)
n.1272G=
n.750G=
c.2095G= (p.Ala699=)
n.2278+1771G=
c.2224G= (p.Ala742=)
n.2234G=
19g.17834956C>GCA404767890JAK3c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1272G>C
n.750G>C
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2278+1771G>C
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
n.2234G>C
19g.17834956C>TCA404767891JAK3c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1272G>A
n.750G>A
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2278+1771G>A
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
n.2234G>A
19g.17834957C>ACA404767893JAK3c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1271G>T
n.749G>T
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
n.2278+1770G>T
c.2223G>T (p.Glu741Asp)
n.2233G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834957C=CA2326053558JAK3c.*651G= (n.*651G=)
n.1271G=
n.749G=
c.2094G= (p.Glu698=)
n.2278+1770G=
c.2223G= (p.Glu741=)
n.2233G=
19g.17834957C>GCA404767894JAK3c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1271G>C
n.749G>C
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
n.2278+1770G>C
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
n.2233G>C
19g.17834957C>TCA506105630JAK3c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1271G>A
n.749G>A
c.2094G>A (p.Glu698=)
n.2278+1770G>A
c.2223G>A (p.Glu741=)
n.2233G>A
 gnomAD v4
19g.17834958T>ACA404767896JAK3c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1270A>T
n.748A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2278+1769A>T
c.2222A>T (p.Glu741Val)
n.2232A>T
 dbSNP
19g.17834958T>CCA404767898JAK3c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1270A>G
n.748A>G
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2278+1769A>G
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
n.2232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834958T>GCA404767899JAK3c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1270A>C
n.748A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2278+1769A>C
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
n.2232A>C
19g.17834958T=CA2326053559JAK3c.*650A= (n.*650A=)
n.1270A=
n.748A=
c.2093A= (p.Glu698=)
n.2278+1769A=
c.2222A= (p.Glu741=)
n.2232A=
19g.17834959C>ACA404767900JAK3c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1269G>T
n.747G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2278+1768G>T
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
n.2231G>T
19g.17834959C>GCA404767901JAK3c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1269G>C
n.747G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2278+1768G>C
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
n.2231G>C
19g.17834959C>TCA404767902JAK3c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1269G>A
n.747G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2278+1768G>A
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
n.2231G>A
19g.17834960C>ACA506105631JAK3c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1268G>T
n.746G>T
c.2091G>T (p.Arg697=)
n.2278+1767G>T
c.2220G>T (p.Arg740=)
n.2230G>T
19g.17834960C>GCA506105632JAK3c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1268G>C
n.746G>C
c.2091G>C (p.Arg697=)
n.2278+1767G>C
c.2220G>C (p.Arg740=)
n.2230G>C
19g.17834960C>TCA506105633JAK3c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1268G>A
n.746G>A
c.2091G>A (p.Arg697=)
n.2278+1767G>A
c.2220G>A (p.Arg740=)
n.2230G>A
19g.17834961C>ACA404767903JAK3c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1267G>T
n.745G>T
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
n.2278+1766G>T
c.2219G>T (p.Arg740Leu)
n.2229G>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834961C=CA2326053560JAK3c.*647G= (n.*647G=)
n.1267G=
n.745G=
c.2090G= (p.Arg697=)
n.2278+1766G=
c.2219G= (p.Arg740=)
n.2229G=
19g.17834961C>GCA9301683JAK3c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1267G>C
n.745G>C
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
n.2278+1766G>C
c.2219G>C (p.Arg740Pro)
n.2229G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834961C>TCA9301684JAK3c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1267G>A
n.745G>A
c.2090G>A (p.Arg697Gln)
n.2278+1766G>A
c.2219G>A (p.Arg740Gln)
n.2229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834962G>ACA9301685JAK3c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1266C>T
n.744C>T
c.2089C>T (p.Arg697Trp)
n.2278+1765C>T
c.2218C>T (p.Arg740Trp)
n.2228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834962G>CCA404767907JAK3c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1266C>G
n.744C>G
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
n.2278+1765C>G
c.2218C>G (p.Arg740Gly)
n.2228C>G
 dbSNP
19g.17834962G=CA2326053561JAK3c.*646C= (n.*646C=)
n.1266C=
n.744C=
c.2089C= (p.Arg697=)
n.2278+1765C=
c.2218C= (p.Arg740=)
n.2228C=
19g.17834962G>TCA506105634JAK3c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1266C>A
n.744C>A
c.2089C>A (p.Arg697=)
n.2278+1765C>A
c.2218C>A (p.Arg740=)
n.2228C>A
19g.17834963G>ACA506105635JAK3c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1265C>T
n.743C>T
c.2088C>T (p.Leu696=)
n.2278+1764C>T
c.2217C>T (p.Leu739=)
n.2227C>T
19g.17834963G>CCA506105636JAK3c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1265C>G
n.743C>G
c.2088C>G (p.Leu696=)
n.2278+1764C>G
c.2217C>G (p.Leu739=)
n.2227C>G
19g.17834963G>TCA506105637JAK3c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1265C>A
n.743C>A
c.2088C>A (p.Leu696=)
n.2278+1764C>A
c.2217C>A (p.Leu739=)
n.2227C>A
19g.17834964A>CCA404767908JAK3c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1264T>G
n.742T>G
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
n.2278+1763T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.2226T>G
19g.17834964A>GCA404767909JAK3c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1264T>C
n.742T>C
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
n.2278+1763T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.2226T>C
19g.17834964A>TCA404767911JAK3c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1264T>A
n.742T>A
c.2087T>A (p.Leu696His)
n.2278+1763T>A
c.2216T>A (p.Leu739His)
n.2226T>A
19g.17834965G>ACA404767912JAK3c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1263C>T
n.741C>T
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
n.2278+1762C>T
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
n.2225C>T
19g.17834965G>CCA404767914JAK3c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1263C>G
n.741C>G
c.2086C>G (p.Leu696Val)
n.2278+1762C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.2225C>G
19g.17834965G>TCA404767915JAK3c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1263C>A
n.741C>A
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
n.2278+1762C>A
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
n.2225C>A
19g.17834966A>CCA404767916JAK3c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1262T>G
n.740T>G
c.2085T>G (p.Cys695Trp)
n.2278+1761T>G
c.2214T>G (p.Cys738Trp)
n.2224T>G
19g.17834966A>GCA506105638JAK3c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1262T>C
n.740T>C
c.2085T>C (p.Cys695=)
n.2278+1761T>C
c.2214T>C (p.Cys738=)
n.2224T>C
19g.17834966A>TCA404767917JAK3c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1262T>A
n.740T>A
c.2085T>A (p.Cys695Ter)
n.2278+1761T>A
c.2214T>A (p.Cys738Ter)
n.2224T>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834967C>ACA404767918JAK3c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1261G>T
n.739G>T
c.2084G>T (p.Cys695Phe)
n.2278+1760G>T
c.2213G>T (p.Cys738Phe)
n.2223G>T
19g.17834967C=CA2326053562JAK3c.*641G= (n.*641G=)
n.1261G=
n.739G=
c.2084G= (p.Cys695=)
n.2278+1760G=
c.2213G= (p.Cys738=)
n.2223G=
19g.17834967C>GCA404767920JAK3c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1261G>C
n.739G>C
c.2084G>C (p.Cys695Ser)
n.2278+1760G>C
c.2213G>C (p.Cys738Ser)
n.2223G>C
19g.17834967C>TCA404767921JAK3c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1261G>A
n.739G>A
c.2084G>A (p.Cys695Tyr)
n.2278+1760G>A
c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
n.2223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834968A>CCA404767927JAK3c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1260T>G
n.738T>G
c.2083T>G (p.Cys695Gly)
n.2278+1759T>G
c.2212T>G (p.Cys738Gly)
n.2222T>G
 dbSNP
19g.17834968A>GCA404767924JAK3c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1260T>C
n.738T>C
c.2083T>C (p.Cys695Arg)
n.2278+1759T>C
c.2212T>C (p.Cys738Arg)
n.2222T>C
19g.17834968A>TCA404767925JAK3c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1260T>A
n.738T>A
c.2083T>A (p.Cys695Ser)
n.2278+1759T>A
c.2212T>A (p.Cys738Ser)
n.2222T>A
19g.17834969C>ACA404767928JAK3c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1259G>T
n.737G>T
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
n.2278+1758G>T
c.2211G>T (p.Glu737Asp)
n.2221G>T
19g.17834969C>GCA404767930JAK3c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1259G>C
n.737G>C
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
n.2278+1758G>C
c.2211G>C (p.Glu737Asp)
n.2221G>C
19g.17834969C>TCA506105639JAK3c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1259G>A
n.737G>A
c.2082G>A (p.Glu694=)
n.2278+1758G>A
c.2211G>A (p.Glu737=)
n.2221G>A
19g.17834970T>ACA404767931JAK3c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1258A>T
n.736A>T
c.2081A>T (p.Glu694Val)
n.2278+1757A>T
c.2210A>T (p.Glu737Val)
n.2220A>T
 dbSNP
19g.17834970T>CCA404767933JAK3c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1258A>G
n.736A>G
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
n.2278+1757A>G
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
n.2220A>G
 dbSNP
19g.17834970T>GCA404767934JAK3c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1258A>C
n.736A>C
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
n.2278+1757A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
n.2220A>C
 gnomAD v4
19g.17834971C>ACA404767936JAK3c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1257G>T
n.735G>T
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
n.2278+1756G>T
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
n.2219G>T
19g.17834971C=CA2326053563JAK3c.*637G= (n.*637G=)
n.1257G=
n.735G=
c.2080G= (p.Glu694=)
n.2278+1756G=
c.2209G= (p.Glu737=)
n.2219G=
19g.17834971C>GCA404767938JAK3c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1257G>C
n.735G>C
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
n.2278+1756G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
n.2219G>C
19g.17834971C>TCA306129945JAK3c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1257G>A
n.735G>A
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
n.2278+1756G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
n.2219G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834972G>ACA9301686JAK3c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1256C>T
n.734C>T
c.2079C>T (p.Pro693=)
n.2278+1755C>T
c.2208C>T (p.Pro736=)
n.2218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834972G>CCA506105640JAK3c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1256C>G
n.734C>G
c.2079C>G (p.Pro693=)
n.2278+1755C>G
c.2208C>G (p.Pro736=)
n.2218C>G
19g.17834972G=CA2326053564JAK3c.*636C= (n.*636C=)
n.1256C=
n.734C=
c.2079C= (p.Pro693=)
n.2278+1755C=
c.2208C= (p.Pro736=)
n.2218C=
19g.17834972G>TCA506105641JAK3c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1256C>A
n.734C>A
c.2079C>A (p.Pro693=)
n.2278+1755C>A
c.2208C>A (p.Pro736=)
n.2218C>A
19g.17834975_17834976dupCA2576717189JAK3c.*635_*636dup (n.*635_*636dup)
n.1255_1256dup
n.733_734dup
c.2078_2079dup (p.Glu694ProfsTer?)
n.2278+1754_2278+1755dup
c.2207_2208dup (p.Glu737ProfsTer?)
n.2217_2218dup
19g.17834973G>ACA404767941JAK3c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1255C>T
n.733C>T
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
n.2278+1754C>T
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
n.2217C>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834973G>CCA404767943JAK3c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1255C>G
n.733C>G
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
n.2278+1754C>G
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
n.2217C>G
 dbSNP
19g.17834973G>TCA404767945JAK3c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1255C>A
n.733C>A
c.2078C>A (p.Pro693His)
n.2278+1754C>A
c.2207C>A (p.Pro736His)
n.2217C>A
19g.17834974G>ACA404767946JAK3c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1254C>T
n.732C>T
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
n.2278+1753C>T
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
n.2216C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834974G>CCA404767947JAK3c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1254C>G
n.732C>G
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
n.2278+1753C>G
c.2206C>G (p.Pro736Ala)
n.2216C>G
19g.17834974G=CA2326053565JAK3c.*634C= (n.*634C=)
n.1254C=
n.732C=
c.2077C= (p.Pro693=)
n.2278+1753C=
c.2206C= (p.Pro736=)
n.2216C=
19g.17834974G>TCA404767949JAK3c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1254C>A
n.732C>A
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
n.2278+1753C>A
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
n.2216C>A
19g.17834975G>ACA306129970JAK3c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1253C>T
n.731C>T
c.2076C>T (p.Ala692=)
n.2278+1752C>T
c.2205C>T (p.Ala735=)
n.2215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834975G>CCA506105643JAK3c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1253C>G
n.731C>G
c.2076C>G (p.Ala692=)
n.2278+1752C>G
c.2205C>G (p.Ala735=)
n.2215C>G
19g.17834975G=CA2326053566JAK3c.*633C= (n.*633C=)
n.1253C=
n.731C=
c.2076C= (p.Ala692=)
n.2278+1752C=
c.2205C= (p.Ala735=)
n.2215C=
19g.17834975G>TCA506105642JAK3c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1253C>A
n.731C>A
c.2076C>A (p.Ala692=)
n.2278+1752C>A
c.2205C>A (p.Ala735=)
n.2215C>A
19g.17834976G>ACA404767952JAK3c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1252C>T
n.730C>T
c.2075C>T (p.Ala692Val)
n.2278+1751C>T
c.2204C>T (p.Ala735Val)
n.2214C>T
 dbSNP
19g.17834976G>CCA404767953JAK3c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1252C>G
n.730C>G
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
n.2278+1751C>G
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
n.2214C>G
 dbSNP
19g.17834976G=CA2326053567JAK3c.*632C= (n.*632C=)
n.1252C=
n.730C=
c.2075C= (p.Ala692=)
n.2278+1751C=
c.2204C= (p.Ala735=)
n.2214C=
19g.17834976G>TCA404767955JAK3c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1252C>A
n.730C>A
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
n.2278+1751C>A
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
n.2214C>A
19g.17834977C>ACA404767957JAK3c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1251G>T
n.729G>T
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
n.2278+1750G>T
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
n.2213G>T
19g.17834977C>GCA404767959JAK3c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1251G>C
n.729G>C
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
n.2278+1750G>C
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
n.2213G>C
 dbSNP
19g.17834977C>TCA404767962JAK3c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1251G>A
n.729G>A
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
n.2278+1750G>A
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
n.2213G>A
 dbSNP
19g.17834978C>ACA306129978JAK3c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1250G>T
n.728G>T
c.2073G>T (p.Val691=)
n.2278+1749G>T
c.2202G>T (p.Val734=)
n.2212G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834978C=CA2326053568JAK3c.*630G= (n.*630G=)
n.1250G=
n.728G=
c.2073G= (p.Val691=)
n.2278+1749G=
c.2202G= (p.Val734=)
n.2212G=
19g.17834978C>GCA506105644JAK3c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1250G>C
n.728G>C
c.2073G>C (p.Val691=)
n.2278+1749G>C
c.2202G>C (p.Val734=)
n.2212G>C
19g.17834978C>TCA9301687JAK3c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1250G>A
n.728G>A
c.2073G>A (p.Val691=)
n.2278+1749G>A
c.2202G>A (p.Val734=)
n.2212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834979A=CA2326053569JAK3c.*629T= (n.*629T=)
n.1249T=
n.727T=
c.2072T= (p.Val691=)
n.2278+1748T=
c.2201T= (p.Val734=)
n.2211T=
19g.17834979A>CCA404767964JAK3c.*629T>G (n.*629T>G)
n.1249T>G
n.727T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.2278+1748T>G
c.2201T>G (p.Val734Gly)
n.2211T>G
 dbSNP
19g.17834979A>GCA404767965JAK3c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1249T>C
n.727T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.2278+1748T>C
c.2201T>C (p.Val734Ala)
n.2211T>C
 gnomAD v4
19g.17834979A>TCA404767967JAK3c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1249T>A
n.727T>A
c.2072T>A (p.Val691Glu)
n.2278+1748T>A
c.2201T>A (p.Val734Glu)
n.2211T>A
19g.17834980C>ACA404767968JAK3c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1248G>T
n.726G>T
c.2071G>T (p.Val691Leu)
n.2278+1747G>T
c.2200G>T (p.Val734Leu)
n.2210G>T
19g.17834980C>GCA404767969JAK3c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1248G>C
n.726G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.2278+1747G>C
c.2200G>C (p.Val734Leu)
n.2210G>C
19g.17834980C>TCA404767971JAK3c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1248G>A
n.726G>A
c.2071G>A (p.Val691Met)
n.2278+1747G>A
c.2200G>A (p.Val734Met)
n.2210G>A
 dbSNP COSMIC
19g.17834981C>ACA404767976JAK3c.*627G>T (n.*627G>T)
n.1247G>T
n.725G>T
c.2070G>T (p.Trp690Cys)
n.2278+1746G>T
c.2199G>T (p.Trp733Cys)
n.2209G>T
19g.17834981C>GCA404767973JAK3c.*627G>C (n.*627G>C)
n.1247G>C
n.725G>C
c.2070G>C (p.Trp690Cys)
n.2278+1746G>C
c.2199G>C (p.Trp733Cys)
n.2209G>C
 dbSNP
19g.17834981C>TCA404767974JAK3c.*627G>A (n.*627G>A)
n.1247G>A
n.725G>A
c.2070G>A (p.Trp690Ter)
n.2278+1746G>A
c.2199G>A (p.Trp733Ter)
n.2209G>A
 COSMIC
19g.17834982C>ACA404767977JAK3c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1246G>T
n.724G>T
c.2069G>T (p.Trp690Leu)
n.2278+1745G>T
c.2198G>T (p.Trp733Leu)
n.2208G>T
 dbSNP
19g.17834982C>GCA404767979JAK3c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1246G>C
n.724G>C
c.2069G>C (p.Trp690Ser)
n.2278+1745G>C
c.2198G>C (p.Trp733Ser)
n.2208G>C
19g.17834982C>TCA404767980JAK3c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1246G>A
n.724G>A
c.2069G>A (p.Trp690Ter)
n.2278+1745G>A
c.2198G>A (p.Trp733Ter)
n.2208G>A
19g.17834983A>CCA404767982JAK3c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1245T>G
n.723T>G
c.2068T>G (p.Trp690Gly)
n.2278+1744T>G
c.2197T>G (p.Trp733Gly)
n.2207T>G
19g.17834983A>GCA404767983JAK3c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1245T>C
n.723T>C
c.2068T>C (p.Trp690Arg)
n.2278+1744T>C
c.2197T>C (p.Trp733Arg)
n.2207T>C
19g.17834983A>TCA404767984JAK3c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1245T>A
n.723T>A
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
n.2278+1744T>A
c.2197T>A (p.Trp733Arg)
n.2207T>A
19g.17834984G>ACA506105645JAK3c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1244C>T
n.722C>T
c.2067C>T (p.Pro689=)
n.2278+1743C>T
c.2196C>T (p.Pro732=)
n.2206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834984G>CCA506105646JAK3c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1244C>G
n.722C>G
c.2067C>G (p.Pro689=)
n.2278+1743C>G
c.2196C>G (p.Pro732=)
n.2206C>G
 gnomAD v4
19g.17834984G=CA2326053570JAK3c.*624C= (n.*624C=)
n.1244C=
n.722C=
c.2067C= (p.Pro689=)
n.2278+1743C=
c.2196C= (p.Pro732=)
n.2206C=
19g.17834984G>TCA506105647JAK3c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1244C>A
n.722C>A
c.2067C>A (p.Pro689=)
n.2278+1743C>A
c.2196C>A (p.Pro732=)
n.2206C>A
19g.17834985G>ACA404767986JAK3c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1243C>T
n.721C>T
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.2278+1742C>T
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
n.2205C>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834985G>CCA404767988JAK3c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1243C>G
n.721C>G
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.2278+1742C>G
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
n.2205C>G
19g.17834985G>TCA404767990JAK3c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1243C>A
n.721C>A
c.2066C>A (p.Pro689His)
n.2278+1742C>A
c.2195C>A (p.Pro732His)
n.2205C>A
19g.17834985_17834990dupCA2583423466JAK3c.*618_*623dup (n.*618_*623dup)
n.1238_1243dup
n.716_721dup
c.2061_2066dup (p.Pro689_Trp690insIlePro)
n.2278+1737_2278+1742dup
c.2190_2195dup (p.Pro732_Trp733insIlePro)
n.2200_2205dup
 gnomAD v4
19g.17834986G>ACA404767991JAK3c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1242C>T
n.720C>T
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.2278+1741C>T
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
n.2204C>T
19g.17834986G>CCA404767993JAK3c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1242C>G
n.720C>G
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.2278+1741C>G
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
n.2204C>G
19g.17834986G>TCA404767994JAK3c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1242C>A
n.720C>A
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.2278+1741C>A
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
n.2204C>A
19g.17834987G>ACA306129979JAK3c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1241C>T
n.719C>T
c.2064C>T (p.Ile688=)
n.2278+1740C>T
c.2193C>T (p.Ile731=)
n.2203C>T
 dbSNP
19g.17834987G>CCA404767996JAK3c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1241C>G
n.719C>G
c.2064C>G (p.Ile688Met)
n.2278+1740C>G
c.2193C>G (p.Ile731Met)
n.2203C>G
19g.17834987G=CA2326053571JAK3c.*621C= (n.*621C=)
n.1241C=
n.719C=
c.2064C= (p.Ile688=)
n.2278+1740C=
c.2193C= (p.Ile731=)
n.2203C=
19g.17834987G>TCA506105648JAK3c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1241C>A
n.719C>A
c.2064C>A (p.Ile688=)
n.2278+1740C>A
c.2193C>A (p.Ile731=)
n.2203C>A
19g.17834988A=CA2326053572JAK3c.*620T= (n.*620T=)
n.1240T=
n.718T=
c.2063T= (p.Ile688=)
n.2278+1739T=
c.2192T= (p.Ile731=)
n.2202T=
19g.17834988A>CCA404768001JAK3c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1240T>G
n.718T>G
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
n.2278+1739T>G
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
n.2202T>G
19g.17834988A>GCA404767997JAK3c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1240T>C
n.718T>C
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
n.2278+1739T>C
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
n.2202T>C
 COSMIC COSMIC
19g.17834988A>TCA404767999JAK3c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1240T>A
n.718T>A
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
n.2278+1739T>A
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
n.2202T>A
 dbSNP
19g.17834989T>ACA160219JAK3c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1239A>T
n.717A>T
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
n.2278+1738A>T
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
n.2201A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834989T>CCA404768003JAK3c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1239A>G
n.717A>G
c.2062A>G (p.Ile688Val)
n.2278+1738A>G
c.2191A>G (p.Ile731Val)
n.2201A>G
19g.17834989T>GCA404768004JAK3c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1239A>C
n.717A>C
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
n.2278+1738A>C
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
n.2201A>C
 dbSNP
19g.17834989T=CA2326053573JAK3c.*619A= (n.*619A=)
n.1239A=
n.717A=
c.2062A= (p.Ile688=)
n.2278+1738A=
c.2191A= (p.Ile731=)
n.2201A=
19g.17834990C>ACA404768006JAK3c.*618G>T (n.*618G>T)
n.1238G>T
n.716G>T
c.2061G>T (p.Arg687Ser)
n.2278+1737G>T
c.2190G>T (p.Arg730Ser)
n.2200G>T
19g.17834990C>GCA404768007JAK3c.*618G>C (n.*618G>C)
n.1238G>C
n.716G>C
c.2061G>C (p.Arg687Ser)
n.2278+1737G>C
c.2190G>C (p.Arg730Ser)
n.2200G>C
19g.17834990C>TCA506105649JAK3c.*618G>A (n.*618G>A)
n.1238G>A
n.716G>A
c.2061G>A (p.Arg687=)
n.2278+1737G>A
c.2190G>A (p.Arg730=)
n.2200G>A
19g.17834991C>ACA404768009JAK3c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1237G>T
n.715G>T
c.2060G>T (p.Arg687Met)
n.2278+1736G>T
c.2189G>T (p.Arg730Met)
n.2199G>T
19g.17834991C>GCA404768011JAK3c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1237G>C
n.715G>C
c.2060G>C (p.Arg687Thr)
n.2278+1736G>C
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
n.2199G>C
19g.17834991C>TCA404768012JAK3c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1237G>A
n.715G>A
c.2060G>A (p.Arg687Lys)
n.2278+1736G>A
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
n.2199G>A
 COSMIC
19g.17834992T>ACA404768013JAK3c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1236A>T
n.714A>T
c.2059A>T (p.Arg687Trp)
n.2278+1735A>T
c.2188A>T (p.Arg730Trp)
n.2198A>T
19g.17834992T>CCA404768015JAK3c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1236A>G
n.714A>G
c.2059A>G (p.Arg687Gly)
n.2278+1735A>G
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
n.2198A>G
 COSMIC COSMIC
19g.17834992T>GCA506105650JAK3c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1236A>C
n.714A>C
c.2059A>C (p.Arg687=)
n.2278+1735A>C
c.2188A>C (p.Arg730=)
n.2198A>C
 dbSNP
19g.17834992T=CA2326053574JAK3c.*616A= (n.*616A=)
n.1236A=
n.714A=
c.2059A= (p.Arg687=)
n.2278+1735A=
c.2188A= (p.Arg730=)
n.2198A=
19g.17834993G>ACA506105651JAK3c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1235C>T
n.713C>T
c.2058C>T (p.Asp686=)
n.2278+1734C>T
c.2187C>T (p.Asp729=)
n.2197C>T
 dbSNP
19g.17834993G>CCA404768016JAK3c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1235C>G
n.713C>G
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
n.2278+1734C>G
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
n.2197C>G
19g.17834993G>TCA404768018JAK3c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1235C>A
n.713C>A
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
n.2278+1734C>A
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
n.2197C>A
19g.17834994T>ACA404768019JAK3c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1234A>T
n.712A>T
c.2057A>T (p.Asp686Val)
n.2278+1733A>T
c.2186A>T (p.Asp729Val)
n.2196A>T
19g.17834994T>CCA404768022JAK3c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1234A>G
n.712A>G
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
n.2278+1733A>G
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
n.2196A>G
19g.17834994T>GCA404768021JAK3c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1234A>C
n.712A>C
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
n.2278+1733A>C
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
n.2196A>C
 dbSNP
19g.17834995C>ACA404768024JAK3c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1233G>T
n.711G>T
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
n.2278+1732G>T
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
n.2195G>T
 dbSNP
19g.17834995C=CA2326053575JAK3c.*613G= (n.*613G=)
n.1233G=
n.711G=
c.2056G= (p.Asp686=)
n.2278+1732G=
c.2185G= (p.Asp729=)
n.2195G=
19g.17834995C>GCA404768026JAK3c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1233G>C
n.711G>C
c.2056G>C (p.Asp686His)
n.2278+1732G>C
c.2185G>C (p.Asp729His)
n.2195G>C
 dbSNP
19g.17834995C>TCA9301688JAK3c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1233G>A
n.711G>A
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
n.2278+1732G>A
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
n.2195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834996G>ACA9301689JAK3c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1232C>T
n.710C>T
c.2055C>T (p.Thr685=)
n.2278+1731C>T
c.2184C>T (p.Thr728=)
n.2194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834996G>CCA306129996JAK3c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1232C>G
n.710C>G
c.2055C>G (p.Thr685=)
n.2278+1731C>G
c.2184C>G (p.Thr728=)
n.2194C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834996G=CA2326053576JAK3c.*612C= (n.*612C=)
n.1232C=
n.710C=
c.2055C= (p.Thr685=)
n.2278+1731C=
c.2184C= (p.Thr728=)
n.2194C=
19g.17834996G>TCA506105652JAK3c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1232C>A
n.710C>A
c.2055C>A (p.Thr685=)
n.2278+1731C>A
c.2184C>A (p.Thr728=)
n.2194C>A
 ClinVar
19g.17834997G>ACA404768029JAK3c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1231C>T
n.709C>T
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.2278+1730C>T
c.2183C>T (p.Thr728Ile)
n.2193C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834997G>CCA404768033JAK3c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1231C>G
n.709C>G
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.2278+1730C>G
c.2183C>G (p.Thr728Ser)
n.2193C>G
19g.17834997G>TCA404768031JAK3c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1231C>A
n.709C>A
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.2278+1730C>A
c.2183C>A (p.Thr728Asn)
n.2193C>A
19g.17834998T>ACA404768035JAK3c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1230A>T
n.708A>T
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.2278+1729A>T
c.2182A>T (p.Thr728Ser)
n.2192A>T
19g.17834998T>CCA404768036JAK3c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1230A>G
n.708A>G
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.2278+1729A>G
c.2182A>G (p.Thr728Ala)
n.2192A>G
 gnomAD v4
19g.17834998T>GCA404768037JAK3c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1230A>C
n.708A>C
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.2278+1729A>C
c.2182A>C (p.Thr728Pro)
n.2192A>C
 dbSNP
19g.17834998T=CA2326053577JAK3c.*610A= (n.*610A=)
n.1230A=
n.708A=
c.2053A= (p.Thr685=)
n.2278+1729A=
c.2182A= (p.Thr728=)
n.2192A=
19g.17834999G>ACA506105653JAK3c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1229C>T
n.707C>T
c.2052C>T (p.Leu684=)
n.2278+1728C>T
c.2181C>T (p.Leu727=)
n.2191C>T
19g.17834999G>CCA506105654JAK3c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1229C>G
n.707C>G
c.2052C>G (p.Leu684=)
n.2278+1728C>G
c.2181C>G (p.Leu727=)
n.2191C>G
19g.17834999G>TCA506105655JAK3c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1229C>A
n.707C>A
c.2052C>A (p.Leu684=)
n.2278+1728C>A
c.2181C>A (p.Leu727=)
n.2191C>A
19g.17835000A>CCA404768039JAK3c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1228T>G
n.706T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2278+1727T>G
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
n.2190T>G
19g.17835000A>GCA404768041JAK3c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1228T>C
n.706T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2278+1727T>C
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
n.2190T>C
19g.17835000A>TCA404768042JAK3c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1228T>A
n.706T>A
c.2051T>A (p.Leu684His)
n.2278+1727T>A
c.2180T>A (p.Leu727His)
n.2190T>A
19g.17835001G>ACA404768043JAK3c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1227C>T
n.705C>T
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
n.2278+1726C>T
c.2179C>T (p.Leu727Phe)
n.2189C>T
19g.17835001G>CCA404768045JAK3c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1227C>G
n.705C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2278+1726C>G
c.2179C>G (p.Leu727Val)
n.2189C>G
19g.17835001G>TCA404768046JAK3c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1227C>A
n.705C>A
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.2278+1726C>A
c.2179C>A (p.Leu727Ile)
n.2189C>A
19g.17835002C>ACA404768047JAK3c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1226G>T
n.704G>T
c.2049G>T (p.Met683Ile)
n.2278+1725G>T
c.2178G>T (p.Met726Ile)
n.2188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17835002C=CA2326053578JAK3c.*606G= (n.*606G=)
n.1226G=
n.704G=
c.2049G= (p.Met683=)
n.2278+1725G=
c.2178G= (p.Met726=)
n.2188G=
19g.17835002C>GCA404768048JAK3c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1226G>C
n.704G>C
c.2049G>C (p.Met683Ile)
n.2278+1725G>C
c.2178G>C (p.Met726Ile)
n.2188G>C
 dbSNP
19g.17835002C>TCA404768050JAK3c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1226G>A
n.704G>A
c.2049G>A (p.Met683Ile)
n.2278+1725G>A
c.2178G>A (p.Met726Ile)
n.2188G>A
 gnomAD v4
19g.17835003A>CCA404768054JAK3c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1225T>G
n.703T>G
c.2048T>G (p.Met683Arg)
n.2278+1724T>G
c.2177T>G (p.Met726Arg)
n.2187T>G
19g.17835003A>GCA404768052JAK3c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1225T>C
n.703T>C
c.2048T>C (p.Met683Thr)
n.2278+1724T>C
c.2177T>C (p.Met726Thr)
n.2187T>C
19g.17835003A>TCA404768053JAK3c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1225T>A
n.703T>A
c.2048T>A (p.Met683Lys)
n.2278+1724T>A
c.2177T>A (p.Met726Lys)
n.2187T>A
19g.17835004C>ACA404768056JAK3c.*605-1G>T (n.*605-1G>T)
n.1225-1G>T
n.703-1G>T
c.2048-1G>T (n.2048-1G>T)
n.2278+1723G>T
c.2177-1G>T (n.2177-1G>T)
n.2187-1G>T
19g.17835004C>GCA404768057JAK3c.*605-1G>C (n.*605-1G>C)
n.1225-1G>C
n.703-1G>C
c.2048-1G>C (n.2048-1G>C)
n.2278+1723G>C
c.2177-1G>C (n.2177-1G>C)
n.2187-1G>C
19g.17835004C>TCA404768059JAK3c.*605-1G>A (n.*605-1G>A)
n.1225-1G>A
n.703-1G>A
c.2048-1G>A (n.2048-1G>A)
n.2278+1723G>A
c.2177-1G>A (n.2177-1G>A)
n.2187-1G>A
19g.17835005T>ACA404768060JAK3c.*605-2A>T (n.*605-2A>T)
n.1225-2A>T
n.703-2A>T
c.2048-2A>T (n.2048-2A>T)
n.2278+1722A>T
c.2177-2A>T (n.2177-2A>T)
n.2187-2A>T
19g.17835005T>CCA404768061JAK3c.*605-2A>G (n.*605-2A>G)
n.1225-2A>G
n.703-2A>G
c.2048-2A>G (n.2048-2A>G)
n.2278+1722A>G
c.2177-2A>G (n.2177-2A>G)
n.2187-2A>G
19g.17835005T>GCA404768063JAK3c.*605-2A>C (n.*605-2A>C)
n.1225-2A>C
n.703-2A>C
c.2048-2A>C (n.2048-2A>C)
n.2278+1722A>C
c.2177-2A>C (n.2177-2A>C)
n.2187-2A>C
19g.17835006G>ACA9301690JAK3c.*605-3C>T (n.*605-3C>T)
n.1225-3C>T
n.703-3C>T
c.2048-3C>T (n.2048-3C>T)
n.2278+1721C>T
c.2177-3C>T (n.2177-3C>T)
n.2187-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17835006G>CCA2583423467JAK3c.*605-3C>G (n.*605-3C>G)
n.1225-3C>G
n.703-3C>G
c.2048-3C>G (n.2048-3C>G)
n.2278+1721C>G
c.2177-3C>G (n.2177-3C>G)
n.2187-3C>G
 gnomAD v4
19g.17835006G=CA2326053579JAK3c.*605-3C= (n.*605-3C=)
n.1225-3C=
n.703-3C=
c.2048-3C= (n.2048-3C=)
n.2278+1721C=
c.2177-3C= (n.2177-3C=)
n.2187-3C=
19g.17835007A=CA2326053580JAK3c.*605-4T= (n.*605-4T=)
n.1225-4T=
n.703-4T=
c.2048-4T= (n.2048-4T=)
n.2278+1720T=
c.2177-4T= (n.2177-4T=)
n.2187-4T=
19g.17835007A>CCA915952907JAK3c.*605-4T>G (n.*605-4T>G)
n.1225-4T>G
n.703-4T>G
c.2048-4T>G (n.2048-4T>G)
n.2278+1720T>G
c.2177-4T>G (n.2177-4T>G)
n.2187-4T>G
 ClinVar dbSNP
19g.17835007A>GCA2735656566JAK3c.*605-4T>C (n.*605-4T>C)
n.1225-4T>C
n.703-4T>C
c.2048-4T>C (n.2048-4T>C)
n.2278+1720T>C
c.2177-4T>C (n.2177-4T>C)
n.2187-4T>C
 dbSNP
19g.17835008G>ACA306130010JAK3c.*605-5C>T (n.*605-5C>T)
n.1225-5C>T
n.703-5C>T
c.2048-5C>T (n.2048-5C>T)
n.2278+1719C>T
c.2177-5C>T (n.2177-5C>T)
n.2187-5C>T
 dbSNP
19g.17835008G=CA2326053581JAK3c.*605-5C= (n.*605-5C=)
n.1225-5C=
n.703-5C=
c.2048-5C= (n.2048-5C=)
n.2278+1719C=
c.2177-5C= (n.2177-5C=)
n.2187-5C=
19g.17835008G>TCA9301691JAK3c.*605-5C>A (n.*605-5C>A)
n.1225-5C>A
n.703-5C>A
c.2048-5C>A (n.2048-5C>A)
n.2278+1719C>A
c.2177-5C>A (n.2177-5C>A)
n.2187-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17835010delCA2583423468JAK3c.*605-5del (n.*605-5del)
n.1225-5del
n.703-5del
c.2048-5del (n.2048-5del)
n.2278+1719del
c.2177-5del (n.2177-5del)
n.2187-5del
 gnomAD v4
19g.17835009G>ACA2326053583JAK3c.*605-6C>T (n.*605-6C>T)
n.1225-6C>T
n.703-6C>T
c.2048-6C>T (n.2048-6C>T)
n.2278+1718C>T
c.2177-6C>T (n.2177-6C>T)
n.2187-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17835009G=CA2326053582JAK3c.*605-6C= (n.*605-6C=)
n.1225-6C=
n.703-6C=
c.2048-6C= (n.2048-6C=)
n.2278+1718C=
c.2177-6C= (n.2177-6C=)
n.2187-6C=
19g.17835010G>ACA2735876255JAK3c.*605-7C>T (n.*605-7C>T)
n.1225-7C>T
n.703-7C>T
c.2048-7C>T (n.2048-7C>T)
n.2278+1717C>T
c.2177-7C>T (n.2177-7C>T)
n.2187-7C>T
 dbSNP
19g.17835012A=CA2326053584JAK3c.*605-9T= (n.*605-9T=)
n.1225-9T=
n.703-9T=
c.2048-9T= (n.2048-9T=)
n.2278+1715T=
c.2177-9T= (n.2177-9T=)
n.2187-9T=
19g.17835012A>GCA2740091974JAK3c.*605-9T>C (n.*605-9T>C)
n.1225-9T>C
n.703-9T>C
c.2048-9T>C (n.2048-9T>C)
n.2278+1715T>C
c.2177-9T>C (n.2177-9T>C)
n.2187-9T>C
 ClinVar
19g.17835013T>CCA9301692JAK3c.*605-10A>G (n.*605-10A>G)
n.1225-10A>G
n.703-10A>G
c.2048-10A>G (n.2048-10A>G)
n.2278+1714A>G
c.2177-10A>G (n.2177-10A>G)
n.2187-10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17835013T=CA2326053585JAK3c.*605-10A= (n.*605-10A=)
n.1225-10A=
n.703-10A=
c.2048-10A= (n.2048-10A=)
n.2278+1714A=
c.2177-10A= (n.2177-10A=)
n.2187-10A=
19g.17835013dupCA632135868JAK3c.*605-10dup (n.*605-10dup)
n.1225-10dup
n.703-10dup
c.2048-10dup (n.2048-10dup)
n.2278+1714dup
c.2177-10dup (n.2177-10dup)
n.2187-10dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17835018G=CA2326053586JAK3c.*605-15C= (n.*605-15C=)
n.1225-15C=
n.703-15C=
c.2048-15C= (n.2048-15C=)
n.2278+1709C=
c.2177-15C= (n.2177-15C=)
n.2187-15C=
19g.17835018G>TCA306130027JAK3c.*605-15C>A (n.*605-15C>A)
n.1225-15C>A
n.703-15C>A
c.2048-15C>A (n.2048-15C>A)
n.2278+1709C>A
c.2177-15C>A (n.2177-15C>A)
n.2187-15C>A
 dbSNP
19g.17835019T>ACA2735876256JAK3c.*605-16A>T (n.*605-16A>T)
n.1225-16A>T
n.703-16A>T
c.2048-16A>T (n.2048-16A>T)
n.2278+1708A>T
c.2177-16A>T (n.2177-16A>T)
n.2187-16A>T
 dbSNP
19g.17835019T>GCA2735876258JAK3c.*605-16A>C (n.*605-16A>C)
n.1225-16A>C
n.703-16A>C
c.2048-16A>C (n.2048-16A>C)
n.2278+1708A>C
c.2177-16A>C (n.2177-16A>C)
n.2187-16A>C
 dbSNP
19g.17835020G>ACA2583423469JAK3c.*605-17C>T (n.*605-17C>T)
n.1225-17C>T
n.703-17C>T
c.2048-17C>T (n.2048-17C>T)
n.2278+1707C>T
c.2177-17C>T (n.2177-17C>T)
n.2187-17C>T
 gnomAD v4
19g.17835021G>ACA632135869JAK3c.*605-18C>T (n.*605-18C>T)
n.1225-18C>T
n.703-18C>T
c.2048-18C>T (n.2048-18C>T)
n.2278+1706C>T
c.2177-18C>T (n.2177-18C>T)
n.2187-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17835021G=CA2326053587JAK3c.*605-18C= (n.*605-18C=)
n.1225-18C=
n.703-18C=
c.2048-18C= (n.2048-18C=)
n.2278+1706C=
c.2177-18C= (n.2177-18C=)
n.2187-18C=
19g.17835022G>ACA2576717192JAK3c.*605-19C>T (n.*605-19C>T)
n.1225-19C>T
n.703-19C>T
c.2048-19C>T (n.2048-19C>T)
n.2278+1705C>T
c.2177-19C>T (n.2177-19C>T)
n.2187-19C>T
19g.17835022G>CCA2739276631JAK3c.*605-19C>G (n.*605-19C>G)
n.1225-19C>G
n.703-19C>G
c.2048-19C>G (n.2048-19C>G)
n.2278+1705C>G
c.2177-19C>G (n.2177-19C>G)
n.2187-19C>G
 ClinVar
19g.17835022G>TCA2573156186JAK3c.*605-19C>A (n.*605-19C>A)
n.1225-19C>A
n.703-19C>A
c.2048-19C>A (n.2048-19C>A)
n.2278+1705C>A
c.2177-19C>A (n.2177-19C>A)
n.2187-19C>A
 ClinVar dbSNP
19g.17835024T>CCA2326053589JAK3c.*605-21A>G (n.*605-21A>G)
n.1225-21A>G
n.703-21A>G
c.2048-21A>G (n.2048-21A>G)
n.2278+1703A>G
c.2177-21A>G (n.2177-21A>G)
n.2187-21A>G
 dbSNP
19g.17835024T=CA2326053588JAK3c.*605-21A= (n.*605-21A=)
n.1225-21A=
n.703-21A=
c.2048-21A= (n.2048-21A=)
n.2278+1703A=
c.2177-21A= (n.2177-21A=)
n.2187-21A=
19g.17835025C>GCA2735876261JAK3c.*605-22G>C (n.*605-22G>C)
n.1225-22G>C
n.703-22G>C
c.2048-22G>C (n.2048-22G>C)
n.2278+1702G>C
c.2177-22G>C (n.2177-22G>C)
n.2187-22G>C
 dbSNP
19g.17835026A=CA2326053590JAK3c.*605-23T= (n.*605-23T=)
n.1225-23T=
n.703-23T=
c.2048-23T= (n.2048-23T=)
n.2278+1701T=
c.2177-23T= (n.2177-23T=)
n.2187-23T=
19g.17835026A>GCA632135870JAK3c.*605-23T>C (n.*605-23T>C)
n.1225-23T>C
n.703-23T>C
c.2048-23T>C (n.2048-23T>C)
n.2278+1701T>C
c.2177-23T>C (n.2177-23T>C)
n.2187-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17835027G>ACA2583423470JAK3c.*605-24C>T (n.*605-24C>T)
n.1225-24C>T
n.703-24C>T
c.2048-24C>T (n.2048-24C>T)
n.2278+1700C>T
c.2177-24C>T (n.2177-24C>T)
n.2187-24C>T
 gnomAD v4
19g.17835028G>ACA9301693JAK3c.*605-25C>T (n.*605-25C>T)
n.1225-25C>T
n.703-25C>T
c.2048-25C>T (n.2048-25C>T)
n.2278+1699C>T
c.2177-25C>T (n.2177-25C>T)
n.2187-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17835028G>CCA2735624347JAK3c.*605-25C>G (n.*605-25C>G)
n.1225-25C>G
n.703-25C>G
c.2048-25C>G (n.2048-25C>G)
n.2278+1699C>G
c.2177-25C>G (n.2177-25C>G)
n.2187-25C>G
 dbSNP
19g.17835028G=CA2326053591JAK3c.*605-25C= (n.*605-25C=)
n.1225-25C=
n.703-25C=
c.2048-25C= (n.2048-25C=)
n.2278+1699C=
c.2177-25C= (n.2177-25C=)
n.2187-25C=
19g.17835030A>CCA2735876262JAK3c.*605-27T>G (n.*605-27T>G)
n.1225-27T>G
n.703-27T>G
c.2048-27T>G (n.2048-27T>G)
n.2278+1697T>G
c.2177-27T>G (n.2177-27T>G)
n.2187-27T>G
 dbSNP
19g.17835031T>ACA2326053593JAK3c.*605-28A>T (n.*605-28A>T)
n.1225-28A>T
n.703-28A>T
c.2048-28A>T (n.2048-28A>T)
n.2278+1696A>T
c.2177-28A>T (n.2177-28A>T)
n.2187-28A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17835031T=CA2326053592JAK3c.*605-28A= (n.*605-28A=)
n.1225-28A=
n.703-28A=
c.2048-28A= (n.2048-28A=)
n.2278+1696A=
c.2177-28A= (n.2177-28A=)
n.2187-28A=
19g.17835032C=CA2326053594JAK3c.*605-29G= (n.*605-29G=)
n.1225-29G=
n.703-29G=
c.2048-29G= (n.2048-29G=)
n.2278+1695G=
c.2177-29G= (n.2177-29G=)
n.2187-29G=
19g.17835032C>TCA632135871JAK3c.*605-29G>A (n.*605-29G>A)
n.1225-29G>A
n.703-29G>A
c.2048-29G>A (n.2048-29G>A)
n.2278+1695G>A
c.2177-29G>A (n.2177-29G>A)
n.2187-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17835033C>ACA2326053595JAK3c.*605-30G>T (n.*605-30G>T)
n.1225-30G>T
n.703-30G>T
c.2048-30G>T (n.2048-30G>T)
n.2278+1694G>T
c.2177-30G>T (n.2177-30G>T)
n.2187-30G>T
 dbSNP
19g.17835033C=CA2326053596JAK3c.*605-30G= (n.*605-30G=)
n.1225-30G=
n.703-30G=
c.2048-30G= (n.2048-30G=)
n.2278+1694G=
c.2177-30G= (n.2177-30G=)
n.2187-30G=
19g.17835033C>TCA306130032JAK3c.*605-30G>A (n.*605-30G>A)
n.1225-30G>A
n.703-30G>A
c.2048-30G>A (n.2048-30G>A)
n.2278+1694G>A
c.2177-30G>A (n.2177-30G>A)
n.2187-30G>A
 dbSNP
19g.17835034A>CCA2576717195JAK3c.*605-31T>G (n.*605-31T>G)
n.1225-31T>G
n.703-31T>G
c.2048-31T>G (n.2048-31T>G)
n.2278+1693T>G
c.2177-31T>G (n.2177-31T>G)
n.2187-31T>G
 dbSNP
19g.17835035C>ACA2515681673JAK3c.*605-32G>T (n.*605-32G>T)
n.1225-32G>T
n.703-32G>T
c.2048-32G>T (n.2048-32G>T)
n.2278+1692G>T
c.2177-32G>T (n.2177-32G>T)
n.2187-32G>T
19g.17835035C=CA2326053597JAK3c.*605-32G= (n.*605-32G=)
n.1225-32G=
n.703-32G=
c.2048-32G= (n.2048-32G=)
n.2278+1692G=
c.2177-32G= (n.2177-32G=)
n.2187-32G=
19g.17835035C>TCA306130040JAK3c.*605-32G>A (n.*605-32G>A)
n.1225-32G>A
n.703-32G>A
c.2048-32G>A (n.2048-32G>A)
n.2278+1692G>A
c.2177-32G>A (n.2177-32G>A)
n.2187-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17835037_17835038delinsTCCA2326053598JAK3c.*605-35_*605-34delinsGA (n.*605-35_*605-34delinsGA)
n.1225-35_1225-34delinsGA
n.703-35_703-34delinsGA
c.2048-35_2048-34delinsGA (n.2048-35_2048-34delinsGA)
n.2278+1689_2278+1690delinsGA
c.2177-35_2177-34delinsGA (n.2177-35_2177-34delinsGA)
n.2187-35_2187-34delinsGA
19g.17835038C>ACA2735876263JAK3c.*605-35G>T (n.*605-35G>T)
n.1225-35G>T
n.703-35G>T
c.2048-35G>T (n.2048-35G>T)
n.2278+1689G>T
c.2177-35G>T (n.2177-35G>T)
n.2187-35G>T
 dbSNP
19g.17835039delCA9301694JAK3c.*605-35del (n.*605-35del)
n.1225-35del
n.703-35del
c.2048-35del (n.2048-35del)
n.2278+1689del
c.2177-35del (n.2177-35del)
n.2187-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched