Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17834903C>A | CA404767701 | JAK3 | c.*705G>T (n.*705G>T) n.1325G>T n.803G>T c.2148G>T (p.Trp716Cys) n.2278+1824G>T c.2277G>T (p.Trp759Cys) n.2287G>T | |
19 | g.17834903C>G | CA404767703 | JAK3 | c.*705G>C (n.*705G>C) n.1325G>C n.803G>C c.2148G>C (p.Trp716Cys) n.2278+1824G>C c.2277G>C (p.Trp759Cys) n.2287G>C | |
19 | g.17834903C>T | CA404767705 | JAK3 | c.*705G>A (n.*705G>A) n.1325G>A n.803G>A c.2148G>A (p.Trp716Ter) n.2278+1824G>A c.2277G>A (p.Trp759Ter) n.2287G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834904C>A | CA404767706 | JAK3 | c.*704G>T (n.*704G>T) n.1324G>T n.802G>T c.2147G>T (p.Trp716Leu) n.2278+1823G>T c.2276G>T (p.Trp759Leu) n.2286G>T | dbSNP |
19 | g.17834904C>G | CA404767708 | JAK3 | c.*704G>C (n.*704G>C) n.1324G>C n.802G>C c.2147G>C (p.Trp716Ser) n.2278+1823G>C c.2276G>C (p.Trp759Ser) n.2286G>C | |
19 | g.17834904C>T | CA404767709 | JAK3 | c.*704G>A (n.*704G>A) n.1324G>A n.802G>A c.2147G>A (p.Trp716Ter) n.2278+1823G>A c.2276G>A (p.Trp759Ter) n.2286G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834905A= | CA2326053538 | JAK3 | c.*703T= (n.*703T=) n.1323T= n.801T= c.2146T= (p.Trp716=) n.2278+1822T= c.2275T= (p.Trp759=) n.2285T= | |
19 | g.17834905A>C | CA404767712 | JAK3 | c.*703T>G (n.*703T>G) n.1323T>G n.801T>G c.2146T>G (p.Trp716Gly) n.2278+1822T>G c.2275T>G (p.Trp759Gly) n.2285T>G | |
19 | g.17834905A>G | CA404767713 | JAK3 | c.*703T>C (n.*703T>C) n.1323T>C n.801T>C c.2146T>C (p.Trp716Arg) n.2278+1822T>C c.2275T>C (p.Trp759Arg) n.2285T>C | |
19 | g.17834905A>T | CA9301674 | JAK3 | c.*703T>A (n.*703T>A) n.1323T>A n.801T>A c.2146T>A (p.Trp716Arg) n.2278+1822T>A c.2275T>A (p.Trp759Arg) n.2285T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834906G>A | CA506105537 | JAK3 | c.*702C>T (n.*702C>T) n.1322C>T n.800C>T c.2145C>T (p.Val715=) n.2278+1821C>T c.2274C>T (p.Val758=) n.2284C>T | |
19 | g.17834906G>C | CA506105539 | JAK3 | c.*702C>G (n.*702C>G) n.1322C>G n.800C>G c.2145C>G (p.Val715=) n.2278+1821C>G c.2274C>G (p.Val758=) n.2284C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834906G>T | CA506105538 | JAK3 | c.*702C>A (n.*702C>A) n.1322C>A n.800C>A c.2145C>A (p.Val715=) n.2278+1821C>A c.2274C>A (p.Val758=) n.2284C>A | |
19 | g.17834907A>C | CA404767715 | JAK3 | c.*701T>G (n.*701T>G) n.1321T>G n.799T>G c.2144T>G (p.Val715Gly) n.2278+1820T>G c.2273T>G (p.Val758Gly) n.2283T>G | |
19 | g.17834907A>G | CA404767717 | JAK3 | c.*701T>C (n.*701T>C) n.1321T>C n.799T>C c.2144T>C (p.Val715Ala) n.2278+1820T>C c.2273T>C (p.Val758Ala) n.2283T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834907A>T | CA404767719 | JAK3 | c.*701T>A (n.*701T>A) n.1321T>A n.799T>A c.2144T>A (p.Val715Asp) n.2278+1820T>A c.2273T>A (p.Val758Asp) n.2283T>A | dbSNP |
19 | g.17834908C>A | CA404767723 | JAK3 | c.*700G>T (n.*700G>T) n.1320G>T n.798G>T c.2143G>T (p.Val715Phe) n.2278+1819G>T c.2272G>T (p.Val758Phe) n.2282G>T | dbSNP |
19 | g.17834908C= | CA2326053539 | JAK3 | c.*700G= (n.*700G=) n.1320G= n.798G= c.2143G= (p.Val715=) n.2278+1819G= c.2272G= (p.Val758=) n.2282G= | |
19 | g.17834908C>G | CA404767721 | JAK3 | c.*700G>C (n.*700G>C) n.1320G>C n.798G>C c.2143G>C (p.Val715Leu) n.2278+1819G>C c.2272G>C (p.Val758Leu) n.2282G>C | |
19 | g.17834908C>T | CA16603124 | JAK3 | c.*700G>A (n.*700G>A) n.1320G>A n.798G>A c.2143G>A (p.Val715Ile) n.2278+1819G>A c.2272G>A (p.Val758Ile) n.2282G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.17834909C>A | CA506105545 | JAK3 | c.*699G>T (n.*699G>T) n.1319G>T n.797G>T c.2142G>T (p.Thr714=) n.2278+1818G>T c.2271G>T (p.Thr757=) n.2281G>T | |
19 | g.17834909C= | CA2326053540 | JAK3 | c.*699G= (n.*699G=) n.1319G= n.797G= c.2142G= (p.Thr714=) n.2278+1818G= c.2271G= (p.Thr757=) n.2281G= | |
19 | g.17834909C>G | CA506105547 | JAK3 | c.*699G>C (n.*699G>C) n.1319G>C n.797G>C c.2142G>C (p.Thr714=) n.2278+1818G>C c.2271G>C (p.Thr757=) n.2281G>C | |
19 | g.17834909C>T | CA506105550 | JAK3 | c.*699G>A (n.*699G>A) n.1319G>A n.797G>A c.2142G>A (p.Thr714=) n.2278+1818G>A c.2271G>A (p.Thr757=) n.2281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834910G>A | CA9301675 | JAK3 | c.*698C>T (n.*698C>T) n.1318C>T n.796C>T c.2141C>T (p.Thr714Met) n.2278+1817C>T c.2270C>T (p.Thr757Met) n.2280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834910G>C | CA404767725 | JAK3 | c.*698C>G (n.*698C>G) n.1318C>G n.796C>G c.2141C>G (p.Thr714Arg) n.2278+1817C>G c.2270C>G (p.Thr757Arg) n.2280C>G | |
19 | g.17834910G= | CA2326053541 | JAK3 | c.*698C= (n.*698C=) n.1318C= n.796C= c.2141C= (p.Thr714=) n.2278+1817C= c.2270C= (p.Thr757=) n.2280C= | |
19 | g.17834910G>T | CA404767727 | JAK3 | c.*698C>A (n.*698C>A) n.1318C>A n.796C>A c.2141C>A (p.Thr714Lys) n.2278+1817C>A c.2270C>A (p.Thr757Lys) n.2280C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834911T>A | CA404767728 | JAK3 | c.*697A>T (n.*697A>T) n.1317A>T n.795A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.2278+1816A>T c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.2279A>T | dbSNP |
19 | g.17834911T>C | CA404767729 | JAK3 | c.*697A>G (n.*697A>G) n.1317A>G n.795A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.2278+1816A>G c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.2279A>G | |
19 | g.17834911T>G | CA404767730 | JAK3 | c.*697A>C (n.*697A>C) n.1317A>C n.795A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.2278+1816A>C c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.2279A>C | |
19 | g.17834912G>A | CA506105553 | JAK3 | c.*696C>T (n.*696C>T) n.1316C>T n.794C>T c.2139C>T (p.Ala713=) n.2278+1815C>T c.2268C>T (p.Ala756=) n.2278C>T | |
19 | g.17834912G>C | CA506105554 | JAK3 | c.*696C>G (n.*696C>G) n.1316C>G n.794C>G c.2139C>G (p.Ala713=) n.2278+1815C>G c.2268C>G (p.Ala756=) n.2278C>G | |
19 | g.17834912G>T | CA506105556 | JAK3 | c.*696C>A (n.*696C>A) n.1316C>A n.794C>A c.2139C>A (p.Ala713=) n.2278+1815C>A c.2268C>A (p.Ala756=) n.2278C>A | |
19 | g.17834913G>A | CA404767731 | JAK3 | c.*695C>T (n.*695C>T) n.1315C>T n.793C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) n.2278+1814C>T c.2267C>T (p.Ala756Val) n.2277C>T | |
19 | g.17834913G>C | CA404767732 | JAK3 | c.*695C>G (n.*695C>G) n.1315C>G n.793C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) n.2278+1814C>G c.2267C>G (p.Ala756Gly) n.2277C>G | |
19 | g.17834913G>T | CA404767734 | JAK3 | c.*695C>A (n.*695C>A) n.1315C>A n.793C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) n.2278+1814C>A c.2267C>A (p.Ala756Asp) n.2277C>A | |
19 | g.17834914C>A | CA404767735 | JAK3 | c.*694G>T (n.*694G>T) n.1314G>T n.792G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) n.2278+1813G>T c.2266G>T (p.Ala756Ser) n.2276G>T | dbSNP |
19 | g.17834914C= | CA2326053542 | JAK3 | c.*694G= (n.*694G=) n.1314G= n.792G= c.2137G= (p.Ala713=) n.2278+1813G= c.2266G= (p.Ala756=) n.2276G= | |
19 | g.17834914C>G | CA404767737 | JAK3 | c.*694G>C (n.*694G>C) n.1314G>C n.792G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) n.2278+1813G>C c.2266G>C (p.Ala756Pro) n.2276G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834914C>T | CA306129872 | JAK3 | c.*694G>A (n.*694G>A) n.1314G>A n.792G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) n.2278+1813G>A c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.2276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834915G>A | CA9301676 | JAK3 | c.*693C>T (n.*693C>T) n.1313C>T n.791C>T c.2136C>T (p.Gly712=) n.2278+1812C>T c.2265C>T (p.Gly755=) n.2275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834915G>C | CA506105558 | JAK3 | c.*693C>G (n.*693C>G) n.1313C>G n.791C>G c.2136C>G (p.Gly712=) n.2278+1812C>G c.2265C>G (p.Gly755=) n.2275C>G | |
19 | g.17834915G= | CA2326053543 | JAK3 | c.*693C= (n.*693C=) n.1313C= n.791C= c.2136C= (p.Gly712=) n.2278+1812C= c.2265C= (p.Gly755=) n.2275C= | |
19 | g.17834915G>T | CA506105560 | JAK3 | c.*693C>A (n.*693C>A) n.1313C>A n.791C>A c.2136C>A (p.Gly712=) n.2278+1812C>A c.2265C>A (p.Gly755=) n.2275C>A | |
19 | g.17834916C>A | CA404767743 | JAK3 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.1312G>T n.790G>T c.2135G>T (p.Gly712Val) n.2278+1811G>T c.2264G>T (p.Gly755Val) n.2274G>T | |
19 | g.17834916C>G | CA404767740 | JAK3 | c.*692G>C (n.*692G>C) n.1312G>C n.790G>C c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.2278+1811G>C c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.2274G>C | |
19 | g.17834916C>T | CA404767742 | JAK3 | c.*692G>A (n.*692G>A) n.1312G>A n.790G>A c.2135G>A (p.Gly712Asp) n.2278+1811G>A c.2264G>A (p.Gly755Asp) n.2274G>A | dbSNP |
19 | g.17834917C>A | CA404767744 | JAK3 | c.*691G>T (n.*691G>T) n.1311G>T n.789G>T c.2134G>T (p.Gly712Cys) n.2278+1810G>T c.2263G>T (p.Gly755Cys) n.2273G>T | |
19 | g.17834917C= | CA2326053544 | JAK3 | c.*691G= (n.*691G=) n.1311G= n.789G= c.2134G= (p.Gly712=) n.2278+1810G= c.2263G= (p.Gly755=) n.2273G= | |
19 | g.17834917C>G | CA404767746 | JAK3 | c.*691G>C (n.*691G>C) n.1311G>C n.789G>C c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.2278+1810G>C c.2263G>C (p.Gly755Arg) n.2273G>C | |
19 | g.17834917C>T | CA404767748 | JAK3 | c.*691G>A (n.*691G>A) n.1311G>A n.789G>A c.2134G>A (p.Gly712Ser) n.2278+1810G>A c.2263G>A (p.Gly755Ser) n.2273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834918G>A | CA9301677 | JAK3 | c.*690C>T (n.*690C>T) n.1310C>T n.788C>T c.2133C>T (p.Phe711=) n.2278+1809C>T c.2262C>T (p.Phe754=) n.2272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834918G>C | CA404767751 | JAK3 | c.*690C>G (n.*690C>G) n.1310C>G n.788C>G c.2133C>G (p.Phe711Leu) n.2278+1809C>G c.2262C>G (p.Phe754Leu) n.2272C>G | dbSNP |
19 | g.17834918G= | CA2326053545 | JAK3 | c.*690C= (n.*690C=) n.1310C= n.788C= c.2133C= (p.Phe711=) n.2278+1809C= c.2262C= (p.Phe754=) n.2272C= | |
19 | g.17834918G>T | CA404767753 | JAK3 | c.*690C>A (n.*690C>A) n.1310C>A n.788C>A c.2133C>A (p.Phe711Leu) n.2278+1809C>A c.2262C>A (p.Phe754Leu) n.2272C>A | |
19 | g.17834919A>C | CA404767755 | JAK3 | c.*689T>G (n.*689T>G) n.1309T>G n.787T>G c.2132T>G (p.Phe711Cys) n.2278+1808T>G c.2261T>G (p.Phe754Cys) n.2271T>G | |
19 | g.17834919A>G | CA404767756 | JAK3 | c.*689T>C (n.*689T>C) n.1309T>C n.787T>C c.2132T>C (p.Phe711Ser) n.2278+1808T>C c.2261T>C (p.Phe754Ser) n.2271T>C | |
19 | g.17834919A>T | CA404767757 | JAK3 | c.*689T>A (n.*689T>A) n.1309T>A n.787T>A c.2132T>A (p.Phe711Tyr) n.2278+1808T>A c.2261T>A (p.Phe754Tyr) n.2271T>A | |
19 | g.17834920A>C | CA404767758 | JAK3 | c.*688T>G (n.*688T>G) n.1308T>G n.786T>G c.2131T>G (p.Phe711Val) n.2278+1807T>G c.2260T>G (p.Phe754Val) n.2270T>G | |
19 | g.17834920A>G | CA404767759 | JAK3 | c.*688T>C (n.*688T>C) n.1308T>C n.786T>C c.2131T>C (p.Phe711Leu) n.2278+1807T>C c.2260T>C (p.Phe754Leu) n.2270T>C | |
19 | g.17834920A>T | CA404767760 | JAK3 | c.*688T>A (n.*688T>A) n.1308T>A n.786T>A c.2131T>A (p.Phe711Ile) n.2278+1807T>A c.2260T>A (p.Phe754Ile) n.2270T>A | |
19 | g.17834921G>A | CA506105570 | JAK3 | c.*687C>T (n.*687C>T) n.1307C>T n.785C>T c.2130C>T (p.Gly710=) n.2278+1806C>T c.2259C>T (p.Gly753=) n.2269C>T | |
19 | g.17834921G>C | CA506105571 | JAK3 | c.*687C>G (n.*687C>G) n.1307C>G n.785C>G c.2130C>G (p.Gly710=) n.2278+1806C>G c.2259C>G (p.Gly753=) n.2269C>G | |
19 | g.17834921G>T | CA506105569 | JAK3 | c.*687C>A (n.*687C>A) n.1307C>A n.785C>A c.2130C>A (p.Gly710=) n.2278+1806C>A c.2259C>A (p.Gly753=) n.2269C>A | |
19 | g.17834922C>A | CA404767765 | JAK3 | c.*686G>T (n.*686G>T) n.1306G>T n.784G>T c.2129G>T (p.Gly710Val) n.2278+1805G>T c.2258G>T (p.Gly753Val) n.2268G>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.17834922C>G | CA404767764 | JAK3 | c.*686G>C (n.*686G>C) n.1306G>C n.784G>C c.2129G>C (p.Gly710Ala) n.2278+1805G>C c.2258G>C (p.Gly753Ala) n.2268G>C | dbSNP |
19 | g.17834922C>T | CA404767762 | JAK3 | c.*686G>A (n.*686G>A) n.1306G>A n.784G>A c.2129G>A (p.Gly710Asp) n.2278+1805G>A c.2258G>A (p.Gly753Asp) n.2268G>A | |
19 | g.17834923C>A | CA404767766 | JAK3 | c.*685G>T (n.*685G>T) n.1305G>T n.783G>T c.2128G>T (p.Gly710Cys) n.2278+1804G>T c.2257G>T (p.Gly753Cys) n.2267G>T | |
19 | g.17834923C= | CA2326053546 | JAK3 | c.*685G= (n.*685G=) n.1305G= n.783G= c.2128G= (p.Gly710=) n.2278+1804G= c.2257G= (p.Gly753=) n.2267G= | |
19 | g.17834923C>G | CA404767768 | JAK3 | c.*685G>C (n.*685G>C) n.1305G>C n.783G>C c.2128G>C (p.Gly710Arg) n.2278+1804G>C c.2257G>C (p.Gly753Arg) n.2267G>C | |
19 | g.17834923C>T | CA306129874 | JAK3 | c.*685G>A (n.*685G>A) n.1305G>A n.783G>A c.2128G>A (p.Gly710Ser) n.2278+1804G>A c.2257G>A (p.Gly753Ser) n.2267G>A | dbSNP |
19 | g.17834924C>A | CA404767771 | JAK3 | c.*684G>T (n.*684G>T) n.1304G>T n.782G>T c.2127G>T (p.Trp709Cys) n.2278+1803G>T c.2256G>T (p.Trp752Cys) n.2266G>T | |
19 | g.17834924C>G | CA404767772 | JAK3 | c.*684G>C (n.*684G>C) n.1304G>C n.782G>C c.2127G>C (p.Trp709Cys) n.2278+1803G>C c.2256G>C (p.Trp752Cys) n.2266G>C | |
19 | g.17834924C>T | CA404767773 | JAK3 | c.*684G>A (n.*684G>A) n.1304G>A n.782G>A c.2127G>A (p.Trp709Ter) n.2278+1803G>A c.2256G>A (p.Trp752Ter) n.2266G>A | |
19 | g.17834925C>A | CA404767775 | JAK3 | c.*683G>T (n.*683G>T) n.1303G>T n.781G>T c.2126G>T (p.Trp709Leu) n.2278+1802G>T c.2255G>T (p.Trp752Leu) n.2265G>T | COSMIC |
19 | g.17834925C>G | CA404767777 | JAK3 | c.*683G>C (n.*683G>C) n.1303G>C n.781G>C c.2126G>C (p.Trp709Ser) n.2278+1802G>C c.2255G>C (p.Trp752Ser) n.2265G>C | |
19 | g.17834925C>T | CA404767779 | JAK3 | c.*683G>A (n.*683G>A) n.1303G>A n.781G>A c.2126G>A (p.Trp709Ter) n.2278+1802G>A c.2255G>A (p.Trp752Ter) n.2265G>A | |
19 | g.17834926A= | CA2326053547 | JAK3 | c.*682T= (n.*682T=) n.1302T= n.780T= c.2125T= (p.Trp709=) n.2278+1801T= c.2254T= (p.Trp752=) n.2264T= | |
19 | g.17834926A>C | CA404767780 | JAK3 | c.*682T>G (n.*682T>G) n.1302T>G n.780T>G c.2125T>G (p.Trp709Gly) n.2278+1801T>G c.2254T>G (p.Trp752Gly) n.2264T>G | dbSNP |
19 | g.17834926A>G | CA404767782 | JAK3 | c.*682T>C (n.*682T>C) n.1302T>C n.780T>C c.2125T>C (p.Trp709Arg) n.2278+1801T>C c.2254T>C (p.Trp752Arg) n.2264T>C | |
19 | g.17834926A>T | CA9301678 | JAK3 | c.*682T>A (n.*682T>A) n.1302T>A n.780T>A c.2125T>A (p.Trp709Arg) n.2278+1801T>A c.2254T>A (p.Trp752Arg) n.2264T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.[17834926A>T;17836042A>C] | CA913203356 | JAK3 | c.[*353T>G;*682T>A] (n.[*353T>G;*682T>A]) n.[973T>G;1302T>A] n.[451T>G;780T>A] c.[1796T>G;2125T>A] (p.[Val599Gly;Trp709Arg]) n.[2278+685T>G;2278+1801T>A] c.[1925T>G;2254T>A] (p.[Val642Gly;Trp752Arg]) n.[1935T>G;2264T>A] | |
19 | g.17834927C>A | CA404767785 | JAK3 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.1301G>T n.779G>T c.2124G>T (p.Lys708Asn) n.2278+1800G>T c.2253G>T (p.Lys751Asn) n.2263G>T | |
19 | g.17834927C>G | CA404767786 | JAK3 | c.*681G>C (n.*681G>C) n.1301G>C n.779G>C c.2124G>C (p.Lys708Asn) n.2278+1800G>C c.2253G>C (p.Lys751Asn) n.2263G>C | |
19 | g.17834927C>T | CA506105581 | JAK3 | c.*681G>A (n.*681G>A) n.1301G>A n.779G>A c.2124G>A (p.Lys708=) n.2278+1800G>A c.2253G>A (p.Lys751=) n.2263G>A | |
19 | g.17834928T>A | CA404767788 | JAK3 | c.*680A>T (n.*680A>T) n.1300A>T n.778A>T c.2123A>T (p.Lys708Met) n.2278+1799A>T c.2252A>T (p.Lys751Met) n.2262A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834928T>C | CA404767789 | JAK3 | c.*680A>G (n.*680A>G) n.1300A>G n.778A>G c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.2278+1799A>G c.2252A>G (p.Lys751Arg) n.2262A>G | |
19 | g.17834928T>G | CA404767787 | JAK3 | c.*680A>C (n.*680A>C) n.1300A>C n.778A>C c.2123A>C (p.Lys708Thr) n.2278+1799A>C c.2252A>C (p.Lys751Thr) n.2262A>C | |
19 | g.17834928T= | CA2326053548 | JAK3 | c.*680A= (n.*680A=) n.1300A= n.778A= c.2123A= (p.Lys708=) n.2278+1799A= c.2252A= (p.Lys751=) n.2262A= | |
19 | g.17834929T>A | CA404767791 | JAK3 | c.*679A>T (n.*679A>T) n.1299A>T n.777A>T c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.2278+1798A>T c.2251A>T (p.Lys751Ter) n.2261A>T | |
19 | g.17834929T>C | CA404767792 | JAK3 | c.*679A>G (n.*679A>G) n.1299A>G n.777A>G c.2122A>G (p.Lys708Glu) n.2278+1798A>G c.2251A>G (p.Lys751Glu) n.2261A>G | |
19 | g.17834929T>G | CA404767793 | JAK3 | c.*679A>C (n.*679A>C) n.1299A>C n.777A>C c.2122A>C (p.Lys708Gln) n.2278+1798A>C c.2251A>C (p.Lys751Gln) n.2261A>C | |
19 | g.17834930G>A | CA506105585 | JAK3 | c.*678C>T (n.*678C>T) n.1298C>T n.776C>T c.2121C>T (p.Asp707=) n.2278+1797C>T c.2250C>T (p.Asp750=) n.2260C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834930G>C | CA404767795 | JAK3 | c.*678C>G (n.*678C>G) n.1298C>G n.776C>G c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.2278+1797C>G c.2250C>G (p.Asp750Glu) n.2260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834930G= | CA2326053549 | JAK3 | c.*678C= (n.*678C=) n.1298C= n.776C= c.2121C= (p.Asp707=) n.2278+1797C= c.2250C= (p.Asp750=) n.2260C= | |
19 | g.17834930G>T | CA404767797 | JAK3 | c.*678C>A (n.*678C>A) n.1298C>A n.776C>A c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.2278+1797C>A c.2250C>A (p.Asp750Glu) n.2260C>A | |
19 | g.17834931T>A | CA404767802 | JAK3 | c.*677A>T (n.*677A>T) n.1297A>T n.775A>T c.2120A>T (p.Asp707Val) n.2278+1796A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) n.2259A>T | |
19 | g.17834931T>C | CA404767800 | JAK3 | c.*677A>G (n.*677A>G) n.1297A>G n.775A>G c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.2278+1796A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) n.2259A>G | |
19 | g.17834931T>G | CA404767799 | JAK3 | c.*677A>C (n.*677A>C) n.1297A>C n.775A>C c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.2278+1796A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) n.2259A>C | |
19 | g.17834932C>A | CA404767804 | JAK3 | c.*676G>T (n.*676G>T) n.1296G>T n.774G>T c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.2278+1795G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) n.2258G>T | |
19 | g.17834932C= | CA2326053550 | JAK3 | c.*676G= (n.*676G=) n.1296G= n.774G= c.2119G= (p.Asp707=) n.2278+1795G= c.2248G= (p.Asp750=) n.2258G= | |
19 | g.17834932C>G | CA404767806 | JAK3 | c.*676G>C (n.*676G>C) n.1296G>C n.774G>C c.2119G>C (p.Asp707His) n.2278+1795G>C c.2248G>C (p.Asp750His) n.2258G>C | dbSNP |
19 | g.17834932C>T | CA404767807 | JAK3 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.1296G>A n.774G>A c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.2278+1795G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) n.2258G>A | |
19 | g.17834933A>C | CA506105594 | JAK3 | c.*675T>G (n.*675T>G) n.1295T>G n.773T>G c.2118T>G (p.Ala706=) n.2278+1794T>G c.2247T>G (p.Ala749=) n.2257T>G | |
19 | g.17834933A>G | CA506105593 | JAK3 | c.*675T>C (n.*675T>C) n.1295T>C n.773T>C c.2118T>C (p.Ala706=) n.2278+1794T>C c.2247T>C (p.Ala749=) n.2257T>C | dbSNP |
19 | g.17834933A>T | CA506105592 | JAK3 | c.*675T>A (n.*675T>A) n.1295T>A n.773T>A c.2118T>A (p.Ala706=) n.2278+1794T>A c.2247T>A (p.Ala749=) n.2257T>A | |
19 | g.17834934G>A | CA404767810 | JAK3 | c.*674C>T (n.*674C>T) n.1294C>T n.772C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) n.2278+1793C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) n.2256C>T | dbSNP |
19 | g.17834934G>C | CA404767811 | JAK3 | c.*674C>G (n.*674C>G) n.1294C>G n.772C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) n.2278+1793C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) n.2256C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834934G>T | CA404767813 | JAK3 | c.*674C>A (n.*674C>A) n.1294C>A n.772C>A c.2117C>A (p.Ala706Asp) n.2278+1793C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) n.2256C>A | |
19 | g.17834934_17834935insTAAAATAAAATAAAAATG | CA2583423465 | JAK3 | c.*674_*675insATTTTTATTTTATTTTAC (n.*674_*675insATTTTTATTTTATTTTAC) n.1294_1295insATTTTTATTTTATTTTAC n.772_773insATTTTTATTTTATTTTAC c.2117_2118insATTTTTATTTTATTTTAC (p.Ala706_Asp707insPheLeuPheTyrPheThr) n.2278+1793_2278+1794insATTTTTATTTTATTTTAC c.2246_2247insATTTTTATTTTATTTTAC (p.Ala749_Asp750insPheLeuPheTyrPheThr) n.2256_2257insATTTTTATTTTATTTTAC | gnomAD v4 |
19 | g.17834935C>A | CA404767814 | JAK3 | c.*673G>T (n.*673G>T) n.1293G>T n.771G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) n.2278+1792G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) n.2255G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834935C>G | CA404767817 | JAK3 | c.*673G>C (n.*673G>C) n.1293G>C n.771G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) n.2278+1792G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) n.2255G>C | |
19 | g.17834935C>T | CA404767815 | JAK3 | c.*673G>A (n.*673G>A) n.1293G>A n.771G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) n.2278+1792G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) n.2255G>A | COSMIC |
19 | g.17834936T>A | CA404767818 | JAK3 | c.*672A>T (n.*672A>T) n.1292A>T n.770A>T c.2115A>T (p.Glu705Asp) n.2278+1791A>T c.2244A>T (p.Glu748Asp) n.2254A>T | |
19 | g.17834936T>C | CA506105598 | JAK3 | c.*672A>G (n.*672A>G) n.1292A>G n.770A>G c.2115A>G (p.Glu705=) n.2278+1791A>G c.2244A>G (p.Glu748=) n.2254A>G | |
19 | g.17834936T>G | CA404767820 | JAK3 | c.*672A>C (n.*672A>C) n.1292A>C n.770A>C c.2115A>C (p.Glu705Asp) n.2278+1791A>C c.2244A>C (p.Glu748Asp) n.2254A>C | |
19 | g.17834937T>A | CA404767822 | JAK3 | c.*671A>T (n.*671A>T) n.1291A>T n.769A>T c.2114A>T (p.Glu705Val) n.2278+1790A>T c.2243A>T (p.Glu748Val) n.2253A>T | |
19 | g.17834937T>C | CA404767824 | JAK3 | c.*671A>G (n.*671A>G) n.1291A>G n.769A>G c.2114A>G (p.Glu705Gly) n.2278+1790A>G c.2243A>G (p.Glu748Gly) n.2253A>G | |
19 | g.17834937T>G | CA404767825 | JAK3 | c.*671A>C (n.*671A>C) n.1291A>C n.769A>C c.2114A>C (p.Glu705Ala) n.2278+1790A>C c.2243A>C (p.Glu748Ala) n.2253A>C | |
19 | g.17834938C>A | CA404767827 | JAK3 | c.*670G>T (n.*670G>T) n.1290G>T n.768G>T c.2113G>T (p.Glu705Ter) n.2278+1789G>T c.2242G>T (p.Glu748Ter) n.2252G>T | |
19 | g.17834938C>G | CA404767829 | JAK3 | c.*670G>C (n.*670G>C) n.1290G>C n.768G>C c.2113G>C (p.Glu705Gln) n.2278+1789G>C c.2242G>C (p.Glu748Gln) n.2252G>C | |
19 | g.17834938C>T | CA404767830 | JAK3 | c.*670G>A (n.*670G>A) n.1290G>A n.768G>A c.2113G>A (p.Glu705Lys) n.2278+1789G>A c.2242G>A (p.Glu748Lys) n.2252G>A | |
19 | g.17834939C>A | CA404767831 | JAK3 | c.*669G>T (n.*669G>T) n.1289G>T n.767G>T c.2112G>T (p.Leu704Phe) n.2278+1788G>T c.2241G>T (p.Leu747Phe) n.2251G>T | |
19 | g.17834939C>G | CA404767833 | JAK3 | c.*669G>C (n.*669G>C) n.1289G>C n.767G>C c.2112G>C (p.Leu704Phe) n.2278+1788G>C c.2241G>C (p.Leu747Phe) n.2251G>C | |
19 | g.17834939C>T | CA506105604 | JAK3 | c.*669G>A (n.*669G>A) n.1289G>A n.767G>A c.2112G>A (p.Leu704=) n.2278+1788G>A c.2241G>A (p.Leu747=) n.2251G>A | |
19 | g.17834940A>C | CA404767838 | JAK3 | c.*668T>G (n.*668T>G) n.1288T>G n.766T>G c.2111T>G (p.Leu704Trp) n.2278+1787T>G c.2240T>G (p.Leu747Trp) n.2250T>G | |
19 | g.17834940A>G | CA404767835 | JAK3 | c.*668T>C (n.*668T>C) n.1288T>C n.766T>C c.2111T>C (p.Leu704Ser) n.2278+1787T>C c.2240T>C (p.Leu747Ser) n.2250T>C | |
19 | g.17834940A>T | CA404767837 | JAK3 | c.*668T>A (n.*668T>A) n.1288T>A n.766T>A c.2111T>A (p.Leu704Ter) n.2278+1787T>A c.2240T>A (p.Leu747Ter) n.2250T>A | |
19 | g.17834941A>C | CA404767840 | JAK3 | c.*667T>G (n.*667T>G) n.1287T>G n.765T>G c.2110T>G (p.Leu704Val) n.2278+1786T>G c.2239T>G (p.Leu747Val) n.2249T>G | |
19 | g.17834941A>G | CA506105607 | JAK3 | c.*667T>C (n.*667T>C) n.1287T>C n.765T>C c.2110T>C (p.Leu704=) n.2278+1786T>C c.2239T>C (p.Leu747=) n.2249T>C | |
19 | g.17834941A>T | CA404767841 | JAK3 | c.*667T>A (n.*667T>A) n.1287T>A n.765T>A c.2110T>A (p.Leu704Met) n.2278+1786T>A c.2239T>A (p.Leu747Met) n.2249T>A | |
19 | g.17834942G>A | CA506105610 | JAK3 | c.*666C>T (n.*666C>T) n.1286C>T n.764C>T c.2109C>T (p.Ser703=) n.2278+1785C>T c.2238C>T (p.Ser746=) n.2248C>T | |
19 | g.17834942G>C | CA404767843 | JAK3 | c.*666C>G (n.*666C>G) n.1286C>G n.764C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) n.2278+1785C>G c.2238C>G (p.Ser746Arg) n.2248C>G | dbSNP |
19 | g.17834942G>T | CA404767844 | JAK3 | c.*666C>A (n.*666C>A) n.1286C>A n.764C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) n.2278+1785C>A c.2238C>A (p.Ser746Arg) n.2248C>A | |
19 | g.17834943C>A | CA404767846 | JAK3 | c.*665G>T (n.*665G>T) n.1285G>T n.763G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) n.2278+1784G>T c.2237G>T (p.Ser746Ile) n.2247G>T | |
19 | g.17834943C>G | CA404767848 | JAK3 | c.*665G>C (n.*665G>C) n.1285G>C n.763G>C c.2108G>C (p.Ser703Thr) n.2278+1784G>C c.2237G>C (p.Ser746Thr) n.2247G>C | |
19 | g.17834943C>T | CA404767849 | JAK3 | c.*665G>A (n.*665G>A) n.1285G>A n.763G>A c.2108G>A (p.Ser703Asn) n.2278+1784G>A c.2237G>A (p.Ser746Asn) n.2247G>A | |
19 | g.17834944T>A | CA404767854 | JAK3 | c.*664A>T (n.*664A>T) n.1284A>T n.762A>T c.2107A>T (p.Ser703Cys) n.2278+1783A>T c.2236A>T (p.Ser746Cys) n.2246A>T | |
19 | g.17834944T>C | CA404767851 | JAK3 | c.*664A>G (n.*664A>G) n.1284A>G n.762A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) n.2278+1783A>G c.2236A>G (p.Ser746Gly) n.2246A>G | |
19 | g.17834944T>G | CA404767852 | JAK3 | c.*664A>C (n.*664A>C) n.1284A>C n.762A>C c.2107A>C (p.Ser703Arg) n.2278+1783A>C c.2236A>C (p.Ser746Arg) n.2246A>C | |
19 | g.17834945A= | CA2326053551 | JAK3 | c.*663T= (n.*663T=) n.1283T= n.761T= c.2106T= (p.Leu702=) n.2278+1782T= c.2235T= (p.Leu745=) n.2245T= | |
19 | g.17834945A>C | CA506105612 | JAK3 | c.*663T>G (n.*663T>G) n.1283T>G n.761T>G c.2106T>G (p.Leu702=) n.2278+1782T>G c.2235T>G (p.Leu745=) n.2245T>G | |
19 | g.17834945A>G | CA506105613 | JAK3 | c.*663T>C (n.*663T>C) n.1283T>C n.761T>C c.2106T>C (p.Leu702=) n.2278+1782T>C c.2235T>C (p.Leu745=) n.2245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834945A>T | CA306129901 | JAK3 | c.*663T>A (n.*663T>A) n.1283T>A n.761T>A c.2106T>A (p.Leu702=) n.2278+1782T>A c.2235T>A (p.Leu745=) n.2245T>A | dbSNP |
19 | g.17834946A= | CA2326053552 | JAK3 | c.*662T= (n.*662T=) n.1282T= n.760T= c.2105T= (p.Leu702=) n.2278+1781T= c.2234T= (p.Leu745=) n.2244T= | |
19 | g.17834946A>C | CA404767855 | JAK3 | c.*662T>G (n.*662T>G) n.1282T>G n.760T>G c.2105T>G (p.Leu702Arg) n.2278+1781T>G c.2234T>G (p.Leu745Arg) n.2244T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834946A>G | CA9301679 | JAK3 | c.*662T>C (n.*662T>C) n.1282T>C n.760T>C c.2105T>C (p.Leu702Pro) n.2278+1781T>C c.2234T>C (p.Leu745Pro) n.2244T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834946A>T | CA404767858 | JAK3 | c.*662T>A (n.*662T>A) n.1282T>A n.760T>A c.2105T>A (p.Leu702His) n.2278+1781T>A c.2234T>A (p.Leu745His) n.2244T>A | |
19 | g.17834947G>A | CA404767860 | JAK3 | c.*661C>T (n.*661C>T) n.1281C>T n.759C>T c.2104C>T (p.Leu702Phe) n.2278+1780C>T c.2233C>T (p.Leu745Phe) n.2243C>T | |
19 | g.17834947G>C | CA404767861 | JAK3 | c.*661C>G (n.*661C>G) n.1281C>G n.759C>G c.2104C>G (p.Leu702Val) n.2278+1780C>G c.2233C>G (p.Leu745Val) n.2243C>G | |
19 | g.17834947G>T | CA404767862 | JAK3 | c.*661C>A (n.*661C>A) n.1281C>A n.759C>A c.2104C>A (p.Leu702Ile) n.2278+1780C>A c.2233C>A (p.Leu745Ile) n.2243C>A | |
19 | g.17834948T>A | CA506105616 | JAK3 | c.*660A>T (n.*660A>T) n.1280A>T n.758A>T c.2103A>T (p.Thr701=) n.2278+1779A>T c.2232A>T (p.Thr744=) n.2242A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834948T>C | CA506105617 | JAK3 | c.*660A>G (n.*660A>G) n.1280A>G n.758A>G c.2103A>G (p.Thr701=) n.2278+1779A>G c.2232A>G (p.Thr744=) n.2242A>G | |
19 | g.17834948T>G | CA506105618 | JAK3 | c.*660A>C (n.*660A>C) n.1280A>C n.758A>C c.2103A>C (p.Thr701=) n.2278+1779A>C c.2232A>C (p.Thr744=) n.2242A>C | |
19 | g.17834950_17834953del | CA2576717186 | JAK3 | c.*657_*660del (n.*657_*660del) n.1277_1280del n.755_758del c.2100_2103del (p.Gln700HisfsTer?) n.2278+1776_2278+1779del c.2229_2232del (p.Gln743HisfsTer?) n.2239_2242del | |
19 | g.17834949G>A | CA404767864 | JAK3 | c.*659C>T (n.*659C>T) n.1279C>T n.757C>T c.2102C>T (p.Thr701Ile) n.2278+1778C>T c.2231C>T (p.Thr744Ile) n.2241C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834949G>C | CA404767867 | JAK3 | c.*659C>G (n.*659C>G) n.1279C>G n.757C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) n.2278+1778C>G c.2231C>G (p.Thr744Arg) n.2241C>G | |
19 | g.17834949G>T | CA404767866 | JAK3 | c.*659C>A (n.*659C>A) n.1279C>A n.757C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) n.2278+1778C>A c.2231C>A (p.Thr744Lys) n.2241C>A | |
19 | g.17834950T>A | CA404767869 | JAK3 | c.*658A>T (n.*658A>T) n.1278A>T n.756A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) n.2278+1777A>T c.2230A>T (p.Thr744Ser) n.2240A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17834950T>C | CA404767870 | JAK3 | c.*658A>G (n.*658A>G) n.1278A>G n.756A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) n.2278+1777A>G c.2230A>G (p.Thr744Ala) n.2240A>G | |
19 | g.17834950T>G | CA404767872 | JAK3 | c.*658A>C (n.*658A>C) n.1278A>C n.756A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) n.2278+1777A>C c.2230A>C (p.Thr744Pro) n.2240A>C | |
19 | g.17834950T= | CA2326053553 | JAK3 | c.*658A= (n.*658A=) n.1278A= n.756A= c.2101A= (p.Thr701=) n.2278+1777A= c.2230A= (p.Thr744=) n.2240A= | |
19 | g.17834951C>A | CA404767873 | JAK3 | c.*657G>T (n.*657G>T) n.1277G>T n.755G>T c.2100G>T (p.Gln700His) n.2278+1776G>T c.2229G>T (p.Gln743His) n.2239G>T | |
19 | g.17834951C= | CA2326053554 | JAK3 | c.*657G= (n.*657G=) n.1277G= n.755G= c.2100G= (p.Gln700=) n.2278+1776G= c.2229G= (p.Gln743=) n.2239G= | |
19 | g.17834951C>G | CA404767875 | JAK3 | c.*657G>C (n.*657G>C) n.1277G>C n.755G>C c.2100G>C (p.Gln700His) n.2278+1776G>C c.2229G>C (p.Gln743His) n.2239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834951C>T | CA506105622 | JAK3 | c.*657G>A (n.*657G>A) n.1277G>A n.755G>A c.2100G>A (p.Gln700=) n.2278+1776G>A c.2229G>A (p.Gln743=) n.2239G>A | dbSNP |
19 | g.17834952T>A | CA404767877 | JAK3 | c.*656A>T (n.*656A>T) n.1276A>T n.754A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) n.2278+1775A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.2238A>T | |
19 | g.17834952T>C | CA404767878 | JAK3 | c.*656A>G (n.*656A>G) n.1276A>G n.754A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) n.2278+1775A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.2238A>G | dbSNP |
19 | g.17834952T>G | CA404767879 | JAK3 | c.*656A>C (n.*656A>C) n.1276A>C n.754A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) n.2278+1775A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.2238A>C | |
19 | g.17834953G>A | CA404767880 | JAK3 | c.*655C>T (n.*655C>T) n.1275C>T n.753C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2278+1774C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.2237C>T | |
19 | g.17834953G>C | CA404767881 | JAK3 | c.*655C>G (n.*655C>G) n.1275C>G n.753C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2278+1774C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.2237C>G | |
19 | g.17834953G>T | CA404767882 | JAK3 | c.*655C>A (n.*655C>A) n.1275C>A n.753C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2278+1774C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.2237C>A | |
19 | g.17834954C>A | CA506105626 | JAK3 | c.*654G>T (n.*654G>T) n.1274G>T n.752G>T c.2097G>T (p.Ala699=) n.2278+1773G>T c.2226G>T (p.Ala742=) n.2236G>T | |
19 | g.17834954C= | CA2326053555 | JAK3 | c.*654G= (n.*654G=) n.1274G= n.752G= c.2097G= (p.Ala699=) n.2278+1773G= c.2226G= (p.Ala742=) n.2236G= | |
19 | g.17834954C>G | CA506105629 | JAK3 | c.*654G>C (n.*654G>C) n.1274G>C n.752G>C c.2097G>C (p.Ala699=) n.2278+1773G>C c.2226G>C (p.Ala742=) n.2236G>C | |
19 | g.17834954C>T | CA9301680 | JAK3 | c.*654G>A (n.*654G>A) n.1274G>A n.752G>A c.2097G>A (p.Ala699=) n.2278+1773G>A c.2226G>A (p.Ala742=) n.2236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834955G>A | CA9301681 | JAK3 | c.*653C>T (n.*653C>T) n.1273C>T n.751C>T c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2278+1772C>T c.2225C>T (p.Ala742Val) n.2235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834955G>C | CA404767887 | JAK3 | c.*653C>G (n.*653C>G) n.1273C>G n.751C>G c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2278+1772C>G c.2225C>G (p.Ala742Gly) n.2235C>G | |
19 | g.17834955G= | CA2326053556 | JAK3 | c.*653C= (n.*653C=) n.1273C= n.751C= c.2096C= (p.Ala699=) n.2278+1772C= c.2225C= (p.Ala742=) n.2235C= | |
19 | g.17834955G>T | CA404767886 | JAK3 | c.*653C>A (n.*653C>A) n.1273C>A n.751C>A c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.2278+1772C>A c.2225C>A (p.Ala742Glu) n.2235C>A | |
19 | g.17834956C>A | CA9301682 | JAK3 | c.*652G>T (n.*652G>T) n.1272G>T n.750G>T c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2278+1771G>T c.2224G>T (p.Ala742Ser) n.2234G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834956C= | CA2326053557 | JAK3 | c.*652G= (n.*652G=) n.1272G= n.750G= c.2095G= (p.Ala699=) n.2278+1771G= c.2224G= (p.Ala742=) n.2234G= | |
19 | g.17834956C>G | CA404767890 | JAK3 | c.*652G>C (n.*652G>C) n.1272G>C n.750G>C c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2278+1771G>C c.2224G>C (p.Ala742Pro) n.2234G>C | |
19 | g.17834956C>T | CA404767891 | JAK3 | c.*652G>A (n.*652G>A) n.1272G>A n.750G>A c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2278+1771G>A c.2224G>A (p.Ala742Thr) n.2234G>A | |
19 | g.17834957C>A | CA404767893 | JAK3 | c.*651G>T (n.*651G>T) n.1271G>T n.749G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) n.2278+1770G>T c.2223G>T (p.Glu741Asp) n.2233G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834957C= | CA2326053558 | JAK3 | c.*651G= (n.*651G=) n.1271G= n.749G= c.2094G= (p.Glu698=) n.2278+1770G= c.2223G= (p.Glu741=) n.2233G= | |
19 | g.17834957C>G | CA404767894 | JAK3 | c.*651G>C (n.*651G>C) n.1271G>C n.749G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) n.2278+1770G>C c.2223G>C (p.Glu741Asp) n.2233G>C | |
19 | g.17834957C>T | CA506105630 | JAK3 | c.*651G>A (n.*651G>A) n.1271G>A n.749G>A c.2094G>A (p.Glu698=) n.2278+1770G>A c.2223G>A (p.Glu741=) n.2233G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834958T>A | CA404767896 | JAK3 | c.*650A>T (n.*650A>T) n.1270A>T n.748A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2278+1769A>T c.2222A>T (p.Glu741Val) n.2232A>T | dbSNP |
19 | g.17834958T>C | CA404767898 | JAK3 | c.*650A>G (n.*650A>G) n.1270A>G n.748A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2278+1769A>G c.2222A>G (p.Glu741Gly) n.2232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834958T>G | CA404767899 | JAK3 | c.*650A>C (n.*650A>C) n.1270A>C n.748A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2278+1769A>C c.2222A>C (p.Glu741Ala) n.2232A>C | |
19 | g.17834958T= | CA2326053559 | JAK3 | c.*650A= (n.*650A=) n.1270A= n.748A= c.2093A= (p.Glu698=) n.2278+1769A= c.2222A= (p.Glu741=) n.2232A= | |
19 | g.17834959C>A | CA404767900 | JAK3 | c.*649G>T (n.*649G>T) n.1269G>T n.747G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2278+1768G>T c.2221G>T (p.Glu741Ter) n.2231G>T | |
19 | g.17834959C>G | CA404767901 | JAK3 | c.*649G>C (n.*649G>C) n.1269G>C n.747G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2278+1768G>C c.2221G>C (p.Glu741Gln) n.2231G>C | |
19 | g.17834959C>T | CA404767902 | JAK3 | c.*649G>A (n.*649G>A) n.1269G>A n.747G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2278+1768G>A c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.2231G>A | |
19 | g.17834960C>A | CA506105631 | JAK3 | c.*648G>T (n.*648G>T) n.1268G>T n.746G>T c.2091G>T (p.Arg697=) n.2278+1767G>T c.2220G>T (p.Arg740=) n.2230G>T | |
19 | g.17834960C>G | CA506105632 | JAK3 | c.*648G>C (n.*648G>C) n.1268G>C n.746G>C c.2091G>C (p.Arg697=) n.2278+1767G>C c.2220G>C (p.Arg740=) n.2230G>C | |
19 | g.17834960C>T | CA506105633 | JAK3 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.1268G>A n.746G>A c.2091G>A (p.Arg697=) n.2278+1767G>A c.2220G>A (p.Arg740=) n.2230G>A | |
19 | g.17834961C>A | CA404767903 | JAK3 | c.*647G>T (n.*647G>T) n.1267G>T n.745G>T c.2090G>T (p.Arg697Leu) n.2278+1766G>T c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.2229G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834961C= | CA2326053560 | JAK3 | c.*647G= (n.*647G=) n.1267G= n.745G= c.2090G= (p.Arg697=) n.2278+1766G= c.2219G= (p.Arg740=) n.2229G= | |
19 | g.17834961C>G | CA9301683 | JAK3 | c.*647G>C (n.*647G>C) n.1267G>C n.745G>C c.2090G>C (p.Arg697Pro) n.2278+1766G>C c.2219G>C (p.Arg740Pro) n.2229G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834961C>T | CA9301684 | JAK3 | c.*647G>A (n.*647G>A) n.1267G>A n.745G>A c.2090G>A (p.Arg697Gln) n.2278+1766G>A c.2219G>A (p.Arg740Gln) n.2229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834962G>A | CA9301685 | JAK3 | c.*646C>T (n.*646C>T) n.1266C>T n.744C>T c.2089C>T (p.Arg697Trp) n.2278+1765C>T c.2218C>T (p.Arg740Trp) n.2228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834962G>C | CA404767907 | JAK3 | c.*646C>G (n.*646C>G) n.1266C>G n.744C>G c.2089C>G (p.Arg697Gly) n.2278+1765C>G c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.2228C>G | dbSNP |
19 | g.17834962G= | CA2326053561 | JAK3 | c.*646C= (n.*646C=) n.1266C= n.744C= c.2089C= (p.Arg697=) n.2278+1765C= c.2218C= (p.Arg740=) n.2228C= | |
19 | g.17834962G>T | CA506105634 | JAK3 | c.*646C>A (n.*646C>A) n.1266C>A n.744C>A c.2089C>A (p.Arg697=) n.2278+1765C>A c.2218C>A (p.Arg740=) n.2228C>A | |
19 | g.17834963G>A | CA506105635 | JAK3 | c.*645C>T (n.*645C>T) n.1265C>T n.743C>T c.2088C>T (p.Leu696=) n.2278+1764C>T c.2217C>T (p.Leu739=) n.2227C>T | |
19 | g.17834963G>C | CA506105636 | JAK3 | c.*645C>G (n.*645C>G) n.1265C>G n.743C>G c.2088C>G (p.Leu696=) n.2278+1764C>G c.2217C>G (p.Leu739=) n.2227C>G | |
19 | g.17834963G>T | CA506105637 | JAK3 | c.*645C>A (n.*645C>A) n.1265C>A n.743C>A c.2088C>A (p.Leu696=) n.2278+1764C>A c.2217C>A (p.Leu739=) n.2227C>A | |
19 | g.17834964A>C | CA404767908 | JAK3 | c.*644T>G (n.*644T>G) n.1264T>G n.742T>G c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.2278+1763T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.2226T>G | |
19 | g.17834964A>G | CA404767909 | JAK3 | c.*644T>C (n.*644T>C) n.1264T>C n.742T>C c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.2278+1763T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.2226T>C | |
19 | g.17834964A>T | CA404767911 | JAK3 | c.*644T>A (n.*644T>A) n.1264T>A n.742T>A c.2087T>A (p.Leu696His) n.2278+1763T>A c.2216T>A (p.Leu739His) n.2226T>A | |
19 | g.17834965G>A | CA404767912 | JAK3 | c.*643C>T (n.*643C>T) n.1263C>T n.741C>T c.2086C>T (p.Leu696Phe) n.2278+1762C>T c.2215C>T (p.Leu739Phe) n.2225C>T | |
19 | g.17834965G>C | CA404767914 | JAK3 | c.*643C>G (n.*643C>G) n.1263C>G n.741C>G c.2086C>G (p.Leu696Val) n.2278+1762C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) n.2225C>G | |
19 | g.17834965G>T | CA404767915 | JAK3 | c.*643C>A (n.*643C>A) n.1263C>A n.741C>A c.2086C>A (p.Leu696Ile) n.2278+1762C>A c.2215C>A (p.Leu739Ile) n.2225C>A | |
19 | g.17834966A>C | CA404767916 | JAK3 | c.*642T>G (n.*642T>G) n.1262T>G n.740T>G c.2085T>G (p.Cys695Trp) n.2278+1761T>G c.2214T>G (p.Cys738Trp) n.2224T>G | |
19 | g.17834966A>G | CA506105638 | JAK3 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.1262T>C n.740T>C c.2085T>C (p.Cys695=) n.2278+1761T>C c.2214T>C (p.Cys738=) n.2224T>C | |
19 | g.17834966A>T | CA404767917 | JAK3 | c.*642T>A (n.*642T>A) n.1262T>A n.740T>A c.2085T>A (p.Cys695Ter) n.2278+1761T>A c.2214T>A (p.Cys738Ter) n.2224T>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834967C>A | CA404767918 | JAK3 | c.*641G>T (n.*641G>T) n.1261G>T n.739G>T c.2084G>T (p.Cys695Phe) n.2278+1760G>T c.2213G>T (p.Cys738Phe) n.2223G>T | |
19 | g.17834967C= | CA2326053562 | JAK3 | c.*641G= (n.*641G=) n.1261G= n.739G= c.2084G= (p.Cys695=) n.2278+1760G= c.2213G= (p.Cys738=) n.2223G= | |
19 | g.17834967C>G | CA404767920 | JAK3 | c.*641G>C (n.*641G>C) n.1261G>C n.739G>C c.2084G>C (p.Cys695Ser) n.2278+1760G>C c.2213G>C (p.Cys738Ser) n.2223G>C | |
19 | g.17834967C>T | CA404767921 | JAK3 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.1261G>A n.739G>A c.2084G>A (p.Cys695Tyr) n.2278+1760G>A c.2213G>A (p.Cys738Tyr) n.2223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834968A>C | CA404767927 | JAK3 | c.*640T>G (n.*640T>G) n.1260T>G n.738T>G c.2083T>G (p.Cys695Gly) n.2278+1759T>G c.2212T>G (p.Cys738Gly) n.2222T>G | dbSNP |
19 | g.17834968A>G | CA404767924 | JAK3 | c.*640T>C (n.*640T>C) n.1260T>C n.738T>C c.2083T>C (p.Cys695Arg) n.2278+1759T>C c.2212T>C (p.Cys738Arg) n.2222T>C | |
19 | g.17834968A>T | CA404767925 | JAK3 | c.*640T>A (n.*640T>A) n.1260T>A n.738T>A c.2083T>A (p.Cys695Ser) n.2278+1759T>A c.2212T>A (p.Cys738Ser) n.2222T>A | |
19 | g.17834969C>A | CA404767928 | JAK3 | c.*639G>T (n.*639G>T) n.1259G>T n.737G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.2278+1758G>T c.2211G>T (p.Glu737Asp) n.2221G>T | |
19 | g.17834969C>G | CA404767930 | JAK3 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.1259G>C n.737G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.2278+1758G>C c.2211G>C (p.Glu737Asp) n.2221G>C | |
19 | g.17834969C>T | CA506105639 | JAK3 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.1259G>A n.737G>A c.2082G>A (p.Glu694=) n.2278+1758G>A c.2211G>A (p.Glu737=) n.2221G>A | |
19 | g.17834970T>A | CA404767931 | JAK3 | c.*638A>T (n.*638A>T) n.1258A>T n.736A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) n.2278+1757A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) n.2220A>T | dbSNP |
19 | g.17834970T>C | CA404767933 | JAK3 | c.*638A>G (n.*638A>G) n.1258A>G n.736A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.2278+1757A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.2220A>G | dbSNP |
19 | g.17834970T>G | CA404767934 | JAK3 | c.*638A>C (n.*638A>C) n.1258A>C n.736A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.2278+1757A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.2220A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834971C>A | CA404767936 | JAK3 | c.*637G>T (n.*637G>T) n.1257G>T n.735G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.2278+1756G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.2219G>T | |
19 | g.17834971C= | CA2326053563 | JAK3 | c.*637G= (n.*637G=) n.1257G= n.735G= c.2080G= (p.Glu694=) n.2278+1756G= c.2209G= (p.Glu737=) n.2219G= | |
19 | g.17834971C>G | CA404767938 | JAK3 | c.*637G>C (n.*637G>C) n.1257G>C n.735G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.2278+1756G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.2219G>C | |
19 | g.17834971C>T | CA306129945 | JAK3 | c.*637G>A (n.*637G>A) n.1257G>A n.735G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.2278+1756G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.2219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834972G>A | CA9301686 | JAK3 | c.*636C>T (n.*636C>T) n.1256C>T n.734C>T c.2079C>T (p.Pro693=) n.2278+1755C>T c.2208C>T (p.Pro736=) n.2218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834972G>C | CA506105640 | JAK3 | c.*636C>G (n.*636C>G) n.1256C>G n.734C>G c.2079C>G (p.Pro693=) n.2278+1755C>G c.2208C>G (p.Pro736=) n.2218C>G | |
19 | g.17834972G= | CA2326053564 | JAK3 | c.*636C= (n.*636C=) n.1256C= n.734C= c.2079C= (p.Pro693=) n.2278+1755C= c.2208C= (p.Pro736=) n.2218C= | |
19 | g.17834972G>T | CA506105641 | JAK3 | c.*636C>A (n.*636C>A) n.1256C>A n.734C>A c.2079C>A (p.Pro693=) n.2278+1755C>A c.2208C>A (p.Pro736=) n.2218C>A | |
19 | g.17834975_17834976dup | CA2576717189 | JAK3 | c.*635_*636dup (n.*635_*636dup) n.1255_1256dup n.733_734dup c.2078_2079dup (p.Glu694ProfsTer?) n.2278+1754_2278+1755dup c.2207_2208dup (p.Glu737ProfsTer?) n.2217_2218dup | |
19 | g.17834973G>A | CA404767941 | JAK3 | c.*635C>T (n.*635C>T) n.1255C>T n.733C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) n.2278+1754C>T c.2207C>T (p.Pro736Leu) n.2217C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834973G>C | CA404767943 | JAK3 | c.*635C>G (n.*635C>G) n.1255C>G n.733C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) n.2278+1754C>G c.2207C>G (p.Pro736Arg) n.2217C>G | dbSNP |
19 | g.17834973G>T | CA404767945 | JAK3 | c.*635C>A (n.*635C>A) n.1255C>A n.733C>A c.2078C>A (p.Pro693His) n.2278+1754C>A c.2207C>A (p.Pro736His) n.2217C>A | |
19 | g.17834974G>A | CA404767946 | JAK3 | c.*634C>T (n.*634C>T) n.1254C>T n.732C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) n.2278+1753C>T c.2206C>T (p.Pro736Ser) n.2216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834974G>C | CA404767947 | JAK3 | c.*634C>G (n.*634C>G) n.1254C>G n.732C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) n.2278+1753C>G c.2206C>G (p.Pro736Ala) n.2216C>G | |
19 | g.17834974G= | CA2326053565 | JAK3 | c.*634C= (n.*634C=) n.1254C= n.732C= c.2077C= (p.Pro693=) n.2278+1753C= c.2206C= (p.Pro736=) n.2216C= | |
19 | g.17834974G>T | CA404767949 | JAK3 | c.*634C>A (n.*634C>A) n.1254C>A n.732C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) n.2278+1753C>A c.2206C>A (p.Pro736Thr) n.2216C>A | |
19 | g.17834975G>A | CA306129970 | JAK3 | c.*633C>T (n.*633C>T) n.1253C>T n.731C>T c.2076C>T (p.Ala692=) n.2278+1752C>T c.2205C>T (p.Ala735=) n.2215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834975G>C | CA506105643 | JAK3 | c.*633C>G (n.*633C>G) n.1253C>G n.731C>G c.2076C>G (p.Ala692=) n.2278+1752C>G c.2205C>G (p.Ala735=) n.2215C>G | |
19 | g.17834975G= | CA2326053566 | JAK3 | c.*633C= (n.*633C=) n.1253C= n.731C= c.2076C= (p.Ala692=) n.2278+1752C= c.2205C= (p.Ala735=) n.2215C= | |
19 | g.17834975G>T | CA506105642 | JAK3 | c.*633C>A (n.*633C>A) n.1253C>A n.731C>A c.2076C>A (p.Ala692=) n.2278+1752C>A c.2205C>A (p.Ala735=) n.2215C>A | |
19 | g.17834976G>A | CA404767952 | JAK3 | c.*632C>T (n.*632C>T) n.1252C>T n.730C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) n.2278+1751C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) n.2214C>T | dbSNP |
19 | g.17834976G>C | CA404767953 | JAK3 | c.*632C>G (n.*632C>G) n.1252C>G n.730C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) n.2278+1751C>G c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.2214C>G | dbSNP |
19 | g.17834976G= | CA2326053567 | JAK3 | c.*632C= (n.*632C=) n.1252C= n.730C= c.2075C= (p.Ala692=) n.2278+1751C= c.2204C= (p.Ala735=) n.2214C= | |
19 | g.17834976G>T | CA404767955 | JAK3 | c.*632C>A (n.*632C>A) n.1252C>A n.730C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) n.2278+1751C>A c.2204C>A (p.Ala735Asp) n.2214C>A | |
19 | g.17834977C>A | CA404767957 | JAK3 | c.*631G>T (n.*631G>T) n.1251G>T n.729G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) n.2278+1750G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.2213G>T | |
19 | g.17834977C>G | CA404767959 | JAK3 | c.*631G>C (n.*631G>C) n.1251G>C n.729G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) n.2278+1750G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.2213G>C | dbSNP |
19 | g.17834977C>T | CA404767962 | JAK3 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.1251G>A n.729G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) n.2278+1750G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) n.2213G>A | dbSNP |
19 | g.17834978C>A | CA306129978 | JAK3 | c.*630G>T (n.*630G>T) n.1250G>T n.728G>T c.2073G>T (p.Val691=) n.2278+1749G>T c.2202G>T (p.Val734=) n.2212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834978C= | CA2326053568 | JAK3 | c.*630G= (n.*630G=) n.1250G= n.728G= c.2073G= (p.Val691=) n.2278+1749G= c.2202G= (p.Val734=) n.2212G= | |
19 | g.17834978C>G | CA506105644 | JAK3 | c.*630G>C (n.*630G>C) n.1250G>C n.728G>C c.2073G>C (p.Val691=) n.2278+1749G>C c.2202G>C (p.Val734=) n.2212G>C | |
19 | g.17834978C>T | CA9301687 | JAK3 | c.*630G>A (n.*630G>A) n.1250G>A n.728G>A c.2073G>A (p.Val691=) n.2278+1749G>A c.2202G>A (p.Val734=) n.2212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834979A= | CA2326053569 | JAK3 | c.*629T= (n.*629T=) n.1249T= n.727T= c.2072T= (p.Val691=) n.2278+1748T= c.2201T= (p.Val734=) n.2211T= | |
19 | g.17834979A>C | CA404767964 | JAK3 | c.*629T>G (n.*629T>G) n.1249T>G n.727T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) n.2278+1748T>G c.2201T>G (p.Val734Gly) n.2211T>G | dbSNP |
19 | g.17834979A>G | CA404767965 | JAK3 | c.*629T>C (n.*629T>C) n.1249T>C n.727T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) n.2278+1748T>C c.2201T>C (p.Val734Ala) n.2211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834979A>T | CA404767967 | JAK3 | c.*629T>A (n.*629T>A) n.1249T>A n.727T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) n.2278+1748T>A c.2201T>A (p.Val734Glu) n.2211T>A | |
19 | g.17834980C>A | CA404767968 | JAK3 | c.*628G>T (n.*628G>T) n.1248G>T n.726G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) n.2278+1747G>T c.2200G>T (p.Val734Leu) n.2210G>T | |
19 | g.17834980C>G | CA404767969 | JAK3 | c.*628G>C (n.*628G>C) n.1248G>C n.726G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) n.2278+1747G>C c.2200G>C (p.Val734Leu) n.2210G>C | |
19 | g.17834980C>T | CA404767971 | JAK3 | c.*628G>A (n.*628G>A) n.1248G>A n.726G>A c.2071G>A (p.Val691Met) n.2278+1747G>A c.2200G>A (p.Val734Met) n.2210G>A | dbSNP COSMIC |
19 | g.17834981C>A | CA404767976 | JAK3 | c.*627G>T (n.*627G>T) n.1247G>T n.725G>T c.2070G>T (p.Trp690Cys) n.2278+1746G>T c.2199G>T (p.Trp733Cys) n.2209G>T | |
19 | g.17834981C>G | CA404767973 | JAK3 | c.*627G>C (n.*627G>C) n.1247G>C n.725G>C c.2070G>C (p.Trp690Cys) n.2278+1746G>C c.2199G>C (p.Trp733Cys) n.2209G>C | dbSNP |
19 | g.17834981C>T | CA404767974 | JAK3 | c.*627G>A (n.*627G>A) n.1247G>A n.725G>A c.2070G>A (p.Trp690Ter) n.2278+1746G>A c.2199G>A (p.Trp733Ter) n.2209G>A | COSMIC |
19 | g.17834982C>A | CA404767977 | JAK3 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.1246G>T n.724G>T c.2069G>T (p.Trp690Leu) n.2278+1745G>T c.2198G>T (p.Trp733Leu) n.2208G>T | dbSNP |
19 | g.17834982C>G | CA404767979 | JAK3 | c.*626G>C (n.*626G>C) n.1246G>C n.724G>C c.2069G>C (p.Trp690Ser) n.2278+1745G>C c.2198G>C (p.Trp733Ser) n.2208G>C | |
19 | g.17834982C>T | CA404767980 | JAK3 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.1246G>A n.724G>A c.2069G>A (p.Trp690Ter) n.2278+1745G>A c.2198G>A (p.Trp733Ter) n.2208G>A | |
19 | g.17834983A>C | CA404767982 | JAK3 | c.*625T>G (n.*625T>G) n.1245T>G n.723T>G c.2068T>G (p.Trp690Gly) n.2278+1744T>G c.2197T>G (p.Trp733Gly) n.2207T>G | |
19 | g.17834983A>G | CA404767983 | JAK3 | c.*625T>C (n.*625T>C) n.1245T>C n.723T>C c.2068T>C (p.Trp690Arg) n.2278+1744T>C c.2197T>C (p.Trp733Arg) n.2207T>C | |
19 | g.17834983A>T | CA404767984 | JAK3 | c.*625T>A (n.*625T>A) n.1245T>A n.723T>A c.2068T>A (p.Trp690Arg) n.2278+1744T>A c.2197T>A (p.Trp733Arg) n.2207T>A | |
19 | g.17834984G>A | CA506105645 | JAK3 | c.*624C>T (n.*624C>T) n.1244C>T n.722C>T c.2067C>T (p.Pro689=) n.2278+1743C>T c.2196C>T (p.Pro732=) n.2206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834984G>C | CA506105646 | JAK3 | c.*624C>G (n.*624C>G) n.1244C>G n.722C>G c.2067C>G (p.Pro689=) n.2278+1743C>G c.2196C>G (p.Pro732=) n.2206C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834984G= | CA2326053570 | JAK3 | c.*624C= (n.*624C=) n.1244C= n.722C= c.2067C= (p.Pro689=) n.2278+1743C= c.2196C= (p.Pro732=) n.2206C= | |
19 | g.17834984G>T | CA506105647 | JAK3 | c.*624C>A (n.*624C>A) n.1244C>A n.722C>A c.2067C>A (p.Pro689=) n.2278+1743C>A c.2196C>A (p.Pro732=) n.2206C>A | |
19 | g.17834985G>A | CA404767986 | JAK3 | c.*623C>T (n.*623C>T) n.1243C>T n.721C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) n.2278+1742C>T c.2195C>T (p.Pro732Leu) n.2205C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834985G>C | CA404767988 | JAK3 | c.*623C>G (n.*623C>G) n.1243C>G n.721C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) n.2278+1742C>G c.2195C>G (p.Pro732Arg) n.2205C>G | |
19 | g.17834985G>T | CA404767990 | JAK3 | c.*623C>A (n.*623C>A) n.1243C>A n.721C>A c.2066C>A (p.Pro689His) n.2278+1742C>A c.2195C>A (p.Pro732His) n.2205C>A | |
19 | g.17834985_17834990dup | CA2583423466 | JAK3 | c.*618_*623dup (n.*618_*623dup) n.1238_1243dup n.716_721dup c.2061_2066dup (p.Pro689_Trp690insIlePro) n.2278+1737_2278+1742dup c.2190_2195dup (p.Pro732_Trp733insIlePro) n.2200_2205dup | gnomAD v4 |
19 | g.17834986G>A | CA404767991 | JAK3 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.1242C>T n.720C>T c.2065C>T (p.Pro689Ser) n.2278+1741C>T c.2194C>T (p.Pro732Ser) n.2204C>T | |
19 | g.17834986G>C | CA404767993 | JAK3 | c.*622C>G (n.*622C>G) n.1242C>G n.720C>G c.2065C>G (p.Pro689Ala) n.2278+1741C>G c.2194C>G (p.Pro732Ala) n.2204C>G | |
19 | g.17834986G>T | CA404767994 | JAK3 | c.*622C>A (n.*622C>A) n.1242C>A n.720C>A c.2065C>A (p.Pro689Thr) n.2278+1741C>A c.2194C>A (p.Pro732Thr) n.2204C>A | |
19 | g.17834987G>A | CA306129979 | JAK3 | c.*621C>T (n.*621C>T) n.1241C>T n.719C>T c.2064C>T (p.Ile688=) n.2278+1740C>T c.2193C>T (p.Ile731=) n.2203C>T | dbSNP |
19 | g.17834987G>C | CA404767996 | JAK3 | c.*621C>G (n.*621C>G) n.1241C>G n.719C>G c.2064C>G (p.Ile688Met) n.2278+1740C>G c.2193C>G (p.Ile731Met) n.2203C>G | |
19 | g.17834987G= | CA2326053571 | JAK3 | c.*621C= (n.*621C=) n.1241C= n.719C= c.2064C= (p.Ile688=) n.2278+1740C= c.2193C= (p.Ile731=) n.2203C= | |
19 | g.17834987G>T | CA506105648 | JAK3 | c.*621C>A (n.*621C>A) n.1241C>A n.719C>A c.2064C>A (p.Ile688=) n.2278+1740C>A c.2193C>A (p.Ile731=) n.2203C>A | |
19 | g.17834988A= | CA2326053572 | JAK3 | c.*620T= (n.*620T=) n.1240T= n.718T= c.2063T= (p.Ile688=) n.2278+1739T= c.2192T= (p.Ile731=) n.2202T= | |
19 | g.17834988A>C | CA404768001 | JAK3 | c.*620T>G (n.*620T>G) n.1240T>G n.718T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.2278+1739T>G c.2192T>G (p.Ile731Ser) n.2202T>G | |
19 | g.17834988A>G | CA404767997 | JAK3 | c.*620T>C (n.*620T>C) n.1240T>C n.718T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.2278+1739T>C c.2192T>C (p.Ile731Thr) n.2202T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834988A>T | CA404767999 | JAK3 | c.*620T>A (n.*620T>A) n.1240T>A n.718T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.2278+1739T>A c.2192T>A (p.Ile731Asn) n.2202T>A | dbSNP |
19 | g.17834989T>A | CA160219 | JAK3 | c.*619A>T (n.*619A>T) n.1239A>T n.717A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.2278+1738A>T c.2191A>T (p.Ile731Phe) n.2201A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834989T>C | CA404768003 | JAK3 | c.*619A>G (n.*619A>G) n.1239A>G n.717A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) n.2278+1738A>G c.2191A>G (p.Ile731Val) n.2201A>G | |
19 | g.17834989T>G | CA404768004 | JAK3 | c.*619A>C (n.*619A>C) n.1239A>C n.717A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.2278+1738A>C c.2191A>C (p.Ile731Leu) n.2201A>C | dbSNP |
19 | g.17834989T= | CA2326053573 | JAK3 | c.*619A= (n.*619A=) n.1239A= n.717A= c.2062A= (p.Ile688=) n.2278+1738A= c.2191A= (p.Ile731=) n.2201A= | |
19 | g.17834990C>A | CA404768006 | JAK3 | c.*618G>T (n.*618G>T) n.1238G>T n.716G>T c.2061G>T (p.Arg687Ser) n.2278+1737G>T c.2190G>T (p.Arg730Ser) n.2200G>T | |
19 | g.17834990C>G | CA404768007 | JAK3 | c.*618G>C (n.*618G>C) n.1238G>C n.716G>C c.2061G>C (p.Arg687Ser) n.2278+1737G>C c.2190G>C (p.Arg730Ser) n.2200G>C | |
19 | g.17834990C>T | CA506105649 | JAK3 | c.*618G>A (n.*618G>A) n.1238G>A n.716G>A c.2061G>A (p.Arg687=) n.2278+1737G>A c.2190G>A (p.Arg730=) n.2200G>A | |
19 | g.17834991C>A | CA404768009 | JAK3 | c.*617G>T (n.*617G>T) n.1237G>T n.715G>T c.2060G>T (p.Arg687Met) n.2278+1736G>T c.2189G>T (p.Arg730Met) n.2199G>T | |
19 | g.17834991C>G | CA404768011 | JAK3 | c.*617G>C (n.*617G>C) n.1237G>C n.715G>C c.2060G>C (p.Arg687Thr) n.2278+1736G>C c.2189G>C (p.Arg730Thr) n.2199G>C | |
19 | g.17834991C>T | CA404768012 | JAK3 | c.*617G>A (n.*617G>A) n.1237G>A n.715G>A c.2060G>A (p.Arg687Lys) n.2278+1736G>A c.2189G>A (p.Arg730Lys) n.2199G>A | COSMIC |
19 | g.17834992T>A | CA404768013 | JAK3 | c.*616A>T (n.*616A>T) n.1236A>T n.714A>T c.2059A>T (p.Arg687Trp) n.2278+1735A>T c.2188A>T (p.Arg730Trp) n.2198A>T | |
19 | g.17834992T>C | CA404768015 | JAK3 | c.*616A>G (n.*616A>G) n.1236A>G n.714A>G c.2059A>G (p.Arg687Gly) n.2278+1735A>G c.2188A>G (p.Arg730Gly) n.2198A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834992T>G | CA506105650 | JAK3 | c.*616A>C (n.*616A>C) n.1236A>C n.714A>C c.2059A>C (p.Arg687=) n.2278+1735A>C c.2188A>C (p.Arg730=) n.2198A>C | dbSNP |
19 | g.17834992T= | CA2326053574 | JAK3 | c.*616A= (n.*616A=) n.1236A= n.714A= c.2059A= (p.Arg687=) n.2278+1735A= c.2188A= (p.Arg730=) n.2198A= | |
19 | g.17834993G>A | CA506105651 | JAK3 | c.*615C>T (n.*615C>T) n.1235C>T n.713C>T c.2058C>T (p.Asp686=) n.2278+1734C>T c.2187C>T (p.Asp729=) n.2197C>T | dbSNP |
19 | g.17834993G>C | CA404768016 | JAK3 | c.*615C>G (n.*615C>G) n.1235C>G n.713C>G c.2058C>G (p.Asp686Glu) n.2278+1734C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.2197C>G | |
19 | g.17834993G>T | CA404768018 | JAK3 | c.*615C>A (n.*615C>A) n.1235C>A n.713C>A c.2058C>A (p.Asp686Glu) n.2278+1734C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.2197C>A | |
19 | g.17834994T>A | CA404768019 | JAK3 | c.*614A>T (n.*614A>T) n.1234A>T n.712A>T c.2057A>T (p.Asp686Val) n.2278+1733A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) n.2196A>T | |
19 | g.17834994T>C | CA404768022 | JAK3 | c.*614A>G (n.*614A>G) n.1234A>G n.712A>G c.2057A>G (p.Asp686Gly) n.2278+1733A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) n.2196A>G | |
19 | g.17834994T>G | CA404768021 | JAK3 | c.*614A>C (n.*614A>C) n.1234A>C n.712A>C c.2057A>C (p.Asp686Ala) n.2278+1733A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.2196A>C | dbSNP |
19 | g.17834995C>A | CA404768024 | JAK3 | c.*613G>T (n.*613G>T) n.1233G>T n.711G>T c.2056G>T (p.Asp686Tyr) n.2278+1732G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.2195G>T | dbSNP |
19 | g.17834995C= | CA2326053575 | JAK3 | c.*613G= (n.*613G=) n.1233G= n.711G= c.2056G= (p.Asp686=) n.2278+1732G= c.2185G= (p.Asp729=) n.2195G= | |
19 | g.17834995C>G | CA404768026 | JAK3 | c.*613G>C (n.*613G>C) n.1233G>C n.711G>C c.2056G>C (p.Asp686His) n.2278+1732G>C c.2185G>C (p.Asp729His) n.2195G>C | dbSNP |
19 | g.17834995C>T | CA9301688 | JAK3 | c.*613G>A (n.*613G>A) n.1233G>A n.711G>A c.2056G>A (p.Asp686Asn) n.2278+1732G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.2195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834996G>A | CA9301689 | JAK3 | c.*612C>T (n.*612C>T) n.1232C>T n.710C>T c.2055C>T (p.Thr685=) n.2278+1731C>T c.2184C>T (p.Thr728=) n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834996G>C | CA306129996 | JAK3 | c.*612C>G (n.*612C>G) n.1232C>G n.710C>G c.2055C>G (p.Thr685=) n.2278+1731C>G c.2184C>G (p.Thr728=) n.2194C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834996G= | CA2326053576 | JAK3 | c.*612C= (n.*612C=) n.1232C= n.710C= c.2055C= (p.Thr685=) n.2278+1731C= c.2184C= (p.Thr728=) n.2194C= | |
19 | g.17834996G>T | CA506105652 | JAK3 | c.*612C>A (n.*612C>A) n.1232C>A n.710C>A c.2055C>A (p.Thr685=) n.2278+1731C>A c.2184C>A (p.Thr728=) n.2194C>A | ClinVar |
19 | g.17834997G>A | CA404768029 | JAK3 | c.*611C>T (n.*611C>T) n.1231C>T n.709C>T c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2278+1730C>T c.2183C>T (p.Thr728Ile) n.2193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834997G>C | CA404768033 | JAK3 | c.*611C>G (n.*611C>G) n.1231C>G n.709C>G c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2278+1730C>G c.2183C>G (p.Thr728Ser) n.2193C>G | |
19 | g.17834997G>T | CA404768031 | JAK3 | c.*611C>A (n.*611C>A) n.1231C>A n.709C>A c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2278+1730C>A c.2183C>A (p.Thr728Asn) n.2193C>A | |
19 | g.17834998T>A | CA404768035 | JAK3 | c.*610A>T (n.*610A>T) n.1230A>T n.708A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.2278+1729A>T c.2182A>T (p.Thr728Ser) n.2192A>T | |
19 | g.17834998T>C | CA404768036 | JAK3 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.1230A>G n.708A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.2278+1729A>G c.2182A>G (p.Thr728Ala) n.2192A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834998T>G | CA404768037 | JAK3 | c.*610A>C (n.*610A>C) n.1230A>C n.708A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.2278+1729A>C c.2182A>C (p.Thr728Pro) n.2192A>C | dbSNP |
19 | g.17834998T= | CA2326053577 | JAK3 | c.*610A= (n.*610A=) n.1230A= n.708A= c.2053A= (p.Thr685=) n.2278+1729A= c.2182A= (p.Thr728=) n.2192A= | |
19 | g.17834999G>A | CA506105653 | JAK3 | c.*609C>T (n.*609C>T) n.1229C>T n.707C>T c.2052C>T (p.Leu684=) n.2278+1728C>T c.2181C>T (p.Leu727=) n.2191C>T | |
19 | g.17834999G>C | CA506105654 | JAK3 | c.*609C>G (n.*609C>G) n.1229C>G n.707C>G c.2052C>G (p.Leu684=) n.2278+1728C>G c.2181C>G (p.Leu727=) n.2191C>G | |
19 | g.17834999G>T | CA506105655 | JAK3 | c.*609C>A (n.*609C>A) n.1229C>A n.707C>A c.2052C>A (p.Leu684=) n.2278+1728C>A c.2181C>A (p.Leu727=) n.2191C>A | |
19 | g.17835000A>C | CA404768039 | JAK3 | c.*608T>G (n.*608T>G) n.1228T>G n.706T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2278+1727T>G c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.2190T>G | |
19 | g.17835000A>G | CA404768041 | JAK3 | c.*608T>C (n.*608T>C) n.1228T>C n.706T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2278+1727T>C c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.2190T>C | |
19 | g.17835000A>T | CA404768042 | JAK3 | c.*608T>A (n.*608T>A) n.1228T>A n.706T>A c.2051T>A (p.Leu684His) n.2278+1727T>A c.2180T>A (p.Leu727His) n.2190T>A | |
19 | g.17835001G>A | CA404768043 | JAK3 | c.*607C>T (n.*607C>T) n.1227C>T n.705C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.2278+1726C>T c.2179C>T (p.Leu727Phe) n.2189C>T | |
19 | g.17835001G>C | CA404768045 | JAK3 | c.*607C>G (n.*607C>G) n.1227C>G n.705C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2278+1726C>G c.2179C>G (p.Leu727Val) n.2189C>G | |
19 | g.17835001G>T | CA404768046 | JAK3 | c.*607C>A (n.*607C>A) n.1227C>A n.705C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.2278+1726C>A c.2179C>A (p.Leu727Ile) n.2189C>A | |
19 | g.17835002C>A | CA404768047 | JAK3 | c.*606G>T (n.*606G>T) n.1226G>T n.704G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) n.2278+1725G>T c.2178G>T (p.Met726Ile) n.2188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17835002C= | CA2326053578 | JAK3 | c.*606G= (n.*606G=) n.1226G= n.704G= c.2049G= (p.Met683=) n.2278+1725G= c.2178G= (p.Met726=) n.2188G= | |
19 | g.17835002C>G | CA404768048 | JAK3 | c.*606G>C (n.*606G>C) n.1226G>C n.704G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) n.2278+1725G>C c.2178G>C (p.Met726Ile) n.2188G>C | dbSNP |
19 | g.17835002C>T | CA404768050 | JAK3 | c.*606G>A (n.*606G>A) n.1226G>A n.704G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) n.2278+1725G>A c.2178G>A (p.Met726Ile) n.2188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17835003A>C | CA404768054 | JAK3 | c.*605T>G (n.*605T>G) n.1225T>G n.703T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) n.2278+1724T>G c.2177T>G (p.Met726Arg) n.2187T>G | |
19 | g.17835003A>G | CA404768052 | JAK3 | c.*605T>C (n.*605T>C) n.1225T>C n.703T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) n.2278+1724T>C c.2177T>C (p.Met726Thr) n.2187T>C | |
19 | g.17835003A>T | CA404768053 | JAK3 | c.*605T>A (n.*605T>A) n.1225T>A n.703T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) n.2278+1724T>A c.2177T>A (p.Met726Lys) n.2187T>A |