Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17834898A>CCA404767681JAK3c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1330T>G
n.808T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
n.2278+1829T>G
c.2282T>G (p.Val761Gly)
n.2292T>G
19g.17834898A>GCA404767682JAK3c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1330T>C
n.808T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
n.2278+1829T>C
c.2282T>C (p.Val761Ala)
n.2292T>C
19g.17834898A>TCA404767683JAK3c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1330T>A
n.808T>A
c.2153T>A (p.Val718Glu)
n.2278+1829T>A
c.2282T>A (p.Val761Glu)
n.2292T>A
19g.17834899C>ACA404767684JAK3c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1329G>T
n.807G>T
c.2152G>T (p.Val718Leu)
n.2278+1828G>T
c.2281G>T (p.Val761Leu)
n.2291G>T
19g.17834899C=CA2326053537JAK3c.*709G= (n.*709G=)
n.1329G=
n.807G=
c.2152G= (p.Val718=)
n.2278+1828G=
c.2281G= (p.Val761=)
n.2291G=
19g.17834899C>GCA160222JAK3c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1329G>C
n.807G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
n.2278+1828G>C
c.2281G>C (p.Val761Leu)
n.2291G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834899C>TCA404767686JAK3c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1329G>A
n.807G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
n.2278+1828G>A
c.2281G>A (p.Val761Met)
n.2291G>A
19g.17834900T>ACA404767688JAK3c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1328A>T
n.806A>T
c.2151A>T (p.Glu717Asp)
n.2278+1827A>T
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
n.2290A>T
19g.17834900T>CCA506105528JAK3c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1328A>G
n.806A>G
c.2151A>G (p.Glu717=)
n.2278+1827A>G
c.2280A>G (p.Glu760=)
n.2290A>G
19g.17834900T>GCA404767689JAK3c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1328A>C
n.806A>C
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
n.2278+1827A>C
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
n.2290A>C
19g.17834901T>ACA404767691JAK3c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1327A>T
n.805A>T
c.2150A>T (p.Glu717Val)
n.2278+1826A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2289A>T
19g.17834901T>CCA404767692JAK3c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1327A>G
n.805A>G
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
n.2278+1826A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2289A>G
 gnomAD v4
19g.17834901T>GCA404767694JAK3c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1327A>C
n.805A>C
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
n.2278+1826A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2289A>C
19g.17834902C>ACA404767698JAK3c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1326G>T
n.804G>T
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
n.2278+1825G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2288G>T
 gnomAD v4
19g.17834902C>GCA404767699JAK3c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1326G>C
n.804G>C
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
n.2278+1825G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2288G>C
19g.17834902C>TCA404767696JAK3c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1326G>A
n.804G>A
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
n.2278+1825G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2288G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834903C>ACA404767701JAK3c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1325G>T
n.803G>T
c.2148G>T (p.Trp716Cys)
n.2278+1824G>T
c.2277G>T (p.Trp759Cys)
n.2287G>T
19g.17834903C>GCA404767703JAK3c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1325G>C
n.803G>C
c.2148G>C (p.Trp716Cys)
n.2278+1824G>C
c.2277G>C (p.Trp759Cys)
n.2287G>C
19g.17834903C>TCA404767705JAK3c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1325G>A
n.803G>A
c.2148G>A (p.Trp716Ter)
n.2278+1824G>A
c.2277G>A (p.Trp759Ter)
n.2287G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834904C>ACA404767706JAK3c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1324G>T
n.802G>T
c.2147G>T (p.Trp716Leu)
n.2278+1823G>T
c.2276G>T (p.Trp759Leu)
n.2286G>T
 dbSNP
19g.17834904C>GCA404767708JAK3c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1324G>C
n.802G>C
c.2147G>C (p.Trp716Ser)
n.2278+1823G>C
c.2276G>C (p.Trp759Ser)
n.2286G>C
19g.17834904C>TCA404767709JAK3c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1324G>A
n.802G>A
c.2147G>A (p.Trp716Ter)
n.2278+1823G>A
c.2276G>A (p.Trp759Ter)
n.2286G>A
 gnomAD v4
19g.17834905A=CA2326053538JAK3c.*703T= (n.*703T=)
n.1323T=
n.801T=
c.2146T= (p.Trp716=)
n.2278+1822T=
c.2275T= (p.Trp759=)
n.2285T=
19g.17834905A>CCA404767712JAK3c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1323T>G
n.801T>G
c.2146T>G (p.Trp716Gly)
n.2278+1822T>G
c.2275T>G (p.Trp759Gly)
n.2285T>G
19g.17834905A>GCA404767713JAK3c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1323T>C
n.801T>C
c.2146T>C (p.Trp716Arg)
n.2278+1822T>C
c.2275T>C (p.Trp759Arg)
n.2285T>C
19g.17834905A>TCA9301674JAK3c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1323T>A
n.801T>A
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
n.2278+1822T>A
c.2275T>A (p.Trp759Arg)
n.2285T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834906G>ACA506105537JAK3c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1322C>T
n.800C>T
c.2145C>T (p.Val715=)
n.2278+1821C>T
c.2274C>T (p.Val758=)
n.2284C>T
19g.17834906G>CCA506105539JAK3c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1322C>G
n.800C>G
c.2145C>G (p.Val715=)
n.2278+1821C>G
c.2274C>G (p.Val758=)
n.2284C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834906G>TCA506105538JAK3c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1322C>A
n.800C>A
c.2145C>A (p.Val715=)
n.2278+1821C>A
c.2274C>A (p.Val758=)
n.2284C>A
19g.17834907A>CCA404767715JAK3c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1321T>G
n.799T>G
c.2144T>G (p.Val715Gly)
n.2278+1820T>G
c.2273T>G (p.Val758Gly)
n.2283T>G
19g.17834907A>GCA404767717JAK3c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1321T>C
n.799T>C
c.2144T>C (p.Val715Ala)
n.2278+1820T>C
c.2273T>C (p.Val758Ala)
n.2283T>C
 COSMIC COSMIC
19g.17834907A>TCA404767719JAK3c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1321T>A
n.799T>A
c.2144T>A (p.Val715Asp)
n.2278+1820T>A
c.2273T>A (p.Val758Asp)
n.2283T>A
 dbSNP
19g.17834908C>ACA404767723JAK3c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1320G>T
n.798G>T
c.2143G>T (p.Val715Phe)
n.2278+1819G>T
c.2272G>T (p.Val758Phe)
n.2282G>T
 dbSNP
19g.17834908C=CA2326053539JAK3c.*700G= (n.*700G=)
n.1320G=
n.798G=
c.2143G= (p.Val715=)
n.2278+1819G=
c.2272G= (p.Val758=)
n.2282G=
19g.17834908C>GCA404767721JAK3c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1320G>C
n.798G>C
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.2278+1819G>C
c.2272G>C (p.Val758Leu)
n.2282G>C
19g.17834908C>TCA16603124JAK3c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1320G>A
n.798G>A
c.2143G>A (p.Val715Ile)
n.2278+1819G>A
c.2272G>A (p.Val758Ile)
n.2282G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.17834909C>ACA506105545JAK3c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1319G>T
n.797G>T
c.2142G>T (p.Thr714=)
n.2278+1818G>T
c.2271G>T (p.Thr757=)
n.2281G>T
19g.17834909C=CA2326053540JAK3c.*699G= (n.*699G=)
n.1319G=
n.797G=
c.2142G= (p.Thr714=)
n.2278+1818G=
c.2271G= (p.Thr757=)
n.2281G=
19g.17834909C>GCA506105547JAK3c.*699G>C (n.*699G>C)
n.1319G>C
n.797G>C
c.2142G>C (p.Thr714=)
n.2278+1818G>C
c.2271G>C (p.Thr757=)
n.2281G>C
19g.17834909C>TCA506105550JAK3c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1319G>A
n.797G>A
c.2142G>A (p.Thr714=)
n.2278+1818G>A
c.2271G>A (p.Thr757=)
n.2281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834910G>ACA9301675JAK3c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1318C>T
n.796C>T
c.2141C>T (p.Thr714Met)
n.2278+1817C>T
c.2270C>T (p.Thr757Met)
n.2280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834910G>CCA404767725JAK3c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1318C>G
n.796C>G
c.2141C>G (p.Thr714Arg)
n.2278+1817C>G
c.2270C>G (p.Thr757Arg)
n.2280C>G
19g.17834910G=CA2326053541JAK3c.*698C= (n.*698C=)
n.1318C=
n.796C=
c.2141C= (p.Thr714=)
n.2278+1817C=
c.2270C= (p.Thr757=)
n.2280C=
19g.17834910G>TCA404767727JAK3c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1318C>A
n.796C>A
c.2141C>A (p.Thr714Lys)
n.2278+1817C>A
c.2270C>A (p.Thr757Lys)
n.2280C>A
 gnomAD v4
19g.17834911T>ACA404767728JAK3c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1317A>T
n.795A>T
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
n.2278+1816A>T
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.2279A>T
 dbSNP
19g.17834911T>CCA404767729JAK3c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1317A>G
n.795A>G
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
n.2278+1816A>G
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.2279A>G
19g.17834911T>GCA404767730JAK3c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1317A>C
n.795A>C
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
n.2278+1816A>C
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.2279A>C
19g.17834912G>ACA506105553JAK3c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1316C>T
n.794C>T
c.2139C>T (p.Ala713=)
n.2278+1815C>T
c.2268C>T (p.Ala756=)
n.2278C>T
19g.17834912G>CCA506105554JAK3c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1316C>G
n.794C>G
c.2139C>G (p.Ala713=)
n.2278+1815C>G
c.2268C>G (p.Ala756=)
n.2278C>G
19g.17834912G>TCA506105556JAK3c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1316C>A
n.794C>A
c.2139C>A (p.Ala713=)
n.2278+1815C>A
c.2268C>A (p.Ala756=)
n.2278C>A
19g.17834913G>ACA404767731JAK3c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1315C>T
n.793C>T
c.2138C>T (p.Ala713Val)
n.2278+1814C>T
c.2267C>T (p.Ala756Val)
n.2277C>T
19g.17834913G>CCA404767732JAK3c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1315C>G
n.793C>G
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
n.2278+1814C>G
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
n.2277C>G
19g.17834913G>TCA404767734JAK3c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1315C>A
n.793C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
n.2278+1814C>A
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
n.2277C>A
19g.17834914C>ACA404767735JAK3c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1314G>T
n.792G>T
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
n.2278+1813G>T
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
n.2276G>T
 dbSNP
19g.17834914C=CA2326053542JAK3c.*694G= (n.*694G=)
n.1314G=
n.792G=
c.2137G= (p.Ala713=)
n.2278+1813G=
c.2266G= (p.Ala756=)
n.2276G=
19g.17834914C>GCA404767737JAK3c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1314G>C
n.792G>C
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
n.2278+1813G>C
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
n.2276G>C
 gnomAD v4
19g.17834914C>TCA306129872JAK3c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1314G>A
n.792G>A
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
n.2278+1813G>A
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
n.2276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834915G>ACA9301676JAK3c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1313C>T
n.791C>T
c.2136C>T (p.Gly712=)
n.2278+1812C>T
c.2265C>T (p.Gly755=)
n.2275C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834915G>CCA506105558JAK3c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1313C>G
n.791C>G
c.2136C>G (p.Gly712=)
n.2278+1812C>G
c.2265C>G (p.Gly755=)
n.2275C>G
19g.17834915G=CA2326053543JAK3c.*693C= (n.*693C=)
n.1313C=
n.791C=
c.2136C= (p.Gly712=)
n.2278+1812C=
c.2265C= (p.Gly755=)
n.2275C=
19g.17834915G>TCA506105560JAK3c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1313C>A
n.791C>A
c.2136C>A (p.Gly712=)
n.2278+1812C>A
c.2265C>A (p.Gly755=)
n.2275C>A
19g.17834916C>ACA404767743JAK3c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1312G>T
n.790G>T
c.2135G>T (p.Gly712Val)
n.2278+1811G>T
c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.2274G>T
19g.17834916C>GCA404767740JAK3c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1312G>C
n.790G>C
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
n.2278+1811G>C
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.2274G>C
19g.17834916C>TCA404767742JAK3c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1312G>A
n.790G>A
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
n.2278+1811G>A
c.2264G>A (p.Gly755Asp)
n.2274G>A
 dbSNP
19g.17834917C>ACA404767744JAK3c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1311G>T
n.789G>T
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
n.2278+1810G>T
c.2263G>T (p.Gly755Cys)
n.2273G>T
19g.17834917C=CA2326053544JAK3c.*691G= (n.*691G=)
n.1311G=
n.789G=
c.2134G= (p.Gly712=)
n.2278+1810G=
c.2263G= (p.Gly755=)
n.2273G=
19g.17834917C>GCA404767746JAK3c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1311G>C
n.789G>C
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
n.2278+1810G>C
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
n.2273G>C
19g.17834917C>TCA404767748JAK3c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1311G>A
n.789G>A
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
n.2278+1810G>A
c.2263G>A (p.Gly755Ser)
n.2273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834918G>ACA9301677JAK3c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1310C>T
n.788C>T
c.2133C>T (p.Phe711=)
n.2278+1809C>T
c.2262C>T (p.Phe754=)
n.2272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834918G>CCA404767751JAK3c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1310C>G
n.788C>G
c.2133C>G (p.Phe711Leu)
n.2278+1809C>G
c.2262C>G (p.Phe754Leu)
n.2272C>G
 dbSNP
19g.17834918G=CA2326053545JAK3c.*690C= (n.*690C=)
n.1310C=
n.788C=
c.2133C= (p.Phe711=)
n.2278+1809C=
c.2262C= (p.Phe754=)
n.2272C=
19g.17834918G>TCA404767753JAK3c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1310C>A
n.788C>A
c.2133C>A (p.Phe711Leu)
n.2278+1809C>A
c.2262C>A (p.Phe754Leu)
n.2272C>A
19g.17834919A>CCA404767755JAK3c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1309T>G
n.787T>G
c.2132T>G (p.Phe711Cys)
n.2278+1808T>G
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
n.2271T>G
19g.17834919A>GCA404767756JAK3c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1309T>C
n.787T>C
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
n.2278+1808T>C
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
n.2271T>C
19g.17834919A>TCA404767757JAK3c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1309T>A
n.787T>A
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
n.2278+1808T>A
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
n.2271T>A
19g.17834920A>CCA404767758JAK3c.*688T>G (n.*688T>G)
n.1308T>G
n.786T>G
c.2131T>G (p.Phe711Val)
n.2278+1807T>G
c.2260T>G (p.Phe754Val)
n.2270T>G
19g.17834920A>GCA404767759JAK3c.*688T>C (n.*688T>C)
n.1308T>C
n.786T>C
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
n.2278+1807T>C
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
n.2270T>C
19g.17834920A>TCA404767760JAK3c.*688T>A (n.*688T>A)
n.1308T>A
n.786T>A
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
n.2278+1807T>A
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
n.2270T>A
19g.17834921G>ACA506105570JAK3c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1307C>T
n.785C>T
c.2130C>T (p.Gly710=)
n.2278+1806C>T
c.2259C>T (p.Gly753=)
n.2269C>T
19g.17834921G>CCA506105571JAK3c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1307C>G
n.785C>G
c.2130C>G (p.Gly710=)
n.2278+1806C>G
c.2259C>G (p.Gly753=)
n.2269C>G
19g.17834921G>TCA506105569JAK3c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1307C>A
n.785C>A
c.2130C>A (p.Gly710=)
n.2278+1806C>A
c.2259C>A (p.Gly753=)
n.2269C>A
19g.17834922C>ACA404767765JAK3c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1306G>T
n.784G>T
c.2129G>T (p.Gly710Val)
n.2278+1805G>T
c.2258G>T (p.Gly753Val)
n.2268G>T
 dbSNP COSMIC
19g.17834922C>GCA404767764JAK3c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1306G>C
n.784G>C
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
n.2278+1805G>C
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
n.2268G>C
 dbSNP
19g.17834922C>TCA404767762JAK3c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1306G>A
n.784G>A
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
n.2278+1805G>A
c.2258G>A (p.Gly753Asp)
n.2268G>A
19g.17834923C>ACA404767766JAK3c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1305G>T
n.783G>T
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
n.2278+1804G>T
c.2257G>T (p.Gly753Cys)
n.2267G>T
19g.17834923C=CA2326053546JAK3c.*685G= (n.*685G=)
n.1305G=
n.783G=
c.2128G= (p.Gly710=)
n.2278+1804G=
c.2257G= (p.Gly753=)
n.2267G=
19g.17834923C>GCA404767768JAK3c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1305G>C
n.783G>C
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
n.2278+1804G>C
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
n.2267G>C
19g.17834923C>TCA306129874JAK3c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1305G>A
n.783G>A
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
n.2278+1804G>A
c.2257G>A (p.Gly753Ser)
n.2267G>A
 dbSNP
19g.17834924C>ACA404767771JAK3c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1304G>T
n.782G>T
c.2127G>T (p.Trp709Cys)
n.2278+1803G>T
c.2256G>T (p.Trp752Cys)
n.2266G>T
19g.17834924C>GCA404767772JAK3c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1304G>C
n.782G>C
c.2127G>C (p.Trp709Cys)
n.2278+1803G>C
c.2256G>C (p.Trp752Cys)
n.2266G>C
19g.17834924C>TCA404767773JAK3c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1304G>A
n.782G>A
c.2127G>A (p.Trp709Ter)
n.2278+1803G>A
c.2256G>A (p.Trp752Ter)
n.2266G>A
19g.17834925C>ACA404767775JAK3c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1303G>T
n.781G>T
c.2126G>T (p.Trp709Leu)
n.2278+1802G>T
c.2255G>T (p.Trp752Leu)
n.2265G>T
 COSMIC
19g.17834925C>GCA404767777JAK3c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1303G>C
n.781G>C
c.2126G>C (p.Trp709Ser)
n.2278+1802G>C
c.2255G>C (p.Trp752Ser)
n.2265G>C
19g.17834925C>TCA404767779JAK3c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1303G>A
n.781G>A
c.2126G>A (p.Trp709Ter)
n.2278+1802G>A
c.2255G>A (p.Trp752Ter)
n.2265G>A
19g.17834926A=CA2326053547JAK3c.*682T= (n.*682T=)
n.1302T=
n.780T=
c.2125T= (p.Trp709=)
n.2278+1801T=
c.2254T= (p.Trp752=)
n.2264T=
19g.17834926A>CCA404767780JAK3c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1302T>G
n.780T>G
c.2125T>G (p.Trp709Gly)
n.2278+1801T>G
c.2254T>G (p.Trp752Gly)
n.2264T>G
 dbSNP
19g.17834926A>GCA404767782JAK3c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1302T>C
n.780T>C
c.2125T>C (p.Trp709Arg)
n.2278+1801T>C
c.2254T>C (p.Trp752Arg)
n.2264T>C
19g.17834926A>TCA9301678JAK3c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1302T>A
n.780T>A
c.2125T>A (p.Trp709Arg)
n.2278+1801T>A
c.2254T>A (p.Trp752Arg)
n.2264T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.[17834926A>T;17836042A>C]CA913203356JAK3c.[*353T>G;*682T>A] (n.[*353T>G;*682T>A])
n.[973T>G;1302T>A]
n.[451T>G;780T>A]
c.[1796T>G;2125T>A] (p.[Val599Gly;Trp709Arg])
n.[2278+685T>G;2278+1801T>A]
c.[1925T>G;2254T>A] (p.[Val642Gly;Trp752Arg])
n.[1935T>G;2264T>A]
19g.17834927C>ACA404767785JAK3c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1301G>T
n.779G>T
c.2124G>T (p.Lys708Asn)
n.2278+1800G>T
c.2253G>T (p.Lys751Asn)
n.2263G>T
19g.17834927C>GCA404767786JAK3c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1301G>C
n.779G>C
c.2124G>C (p.Lys708Asn)
n.2278+1800G>C
c.2253G>C (p.Lys751Asn)
n.2263G>C
19g.17834927C>TCA506105581JAK3c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1301G>A
n.779G>A
c.2124G>A (p.Lys708=)
n.2278+1800G>A
c.2253G>A (p.Lys751=)
n.2263G>A
19g.17834928T>ACA404767788JAK3c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1300A>T
n.778A>T
c.2123A>T (p.Lys708Met)
n.2278+1799A>T
c.2252A>T (p.Lys751Met)
n.2262A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834928T>CCA404767789JAK3c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1300A>G
n.778A>G
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
n.2278+1799A>G
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
n.2262A>G
19g.17834928T>GCA404767787JAK3c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1300A>C
n.778A>C
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
n.2278+1799A>C
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
n.2262A>C
19g.17834928T=CA2326053548JAK3c.*680A= (n.*680A=)
n.1300A=
n.778A=
c.2123A= (p.Lys708=)
n.2278+1799A=
c.2252A= (p.Lys751=)
n.2262A=
19g.17834929T>ACA404767791JAK3c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1299A>T
n.777A>T
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
n.2278+1798A>T
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
n.2261A>T
19g.17834929T>CCA404767792JAK3c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1299A>G
n.777A>G
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
n.2278+1798A>G
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
n.2261A>G
19g.17834929T>GCA404767793JAK3c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1299A>C
n.777A>C
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
n.2278+1798A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
n.2261A>C
19g.17834930G>ACA506105585JAK3c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1298C>T
n.776C>T
c.2121C>T (p.Asp707=)
n.2278+1797C>T
c.2250C>T (p.Asp750=)
n.2260C>T
 gnomAD v4
19g.17834930G>CCA404767795JAK3c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1298C>G
n.776C>G
c.2121C>G (p.Asp707Glu)
n.2278+1797C>G
c.2250C>G (p.Asp750Glu)
n.2260C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834930G=CA2326053549JAK3c.*678C= (n.*678C=)
n.1298C=
n.776C=
c.2121C= (p.Asp707=)
n.2278+1797C=
c.2250C= (p.Asp750=)
n.2260C=
19g.17834930G>TCA404767797JAK3c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1298C>A
n.776C>A
c.2121C>A (p.Asp707Glu)
n.2278+1797C>A
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
n.2260C>A
19g.17834931T>ACA404767802JAK3c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1297A>T
n.775A>T
c.2120A>T (p.Asp707Val)
n.2278+1796A>T
c.2249A>T (p.Asp750Val)
n.2259A>T
19g.17834931T>CCA404767800JAK3c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1297A>G
n.775A>G
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
n.2278+1796A>G
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
n.2259A>G
19g.17834931T>GCA404767799JAK3c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1297A>C
n.775A>C
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.2278+1796A>C
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
n.2259A>C
19g.17834932C>ACA404767804JAK3c.*676G>T (n.*676G>T)
n.1296G>T
n.774G>T
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.2278+1795G>T
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
n.2258G>T
19g.17834932C=CA2326053550JAK3c.*676G= (n.*676G=)
n.1296G=
n.774G=
c.2119G= (p.Asp707=)
n.2278+1795G=
c.2248G= (p.Asp750=)
n.2258G=
19g.17834932C>GCA404767806JAK3c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1296G>C
n.774G>C
c.2119G>C (p.Asp707His)
n.2278+1795G>C
c.2248G>C (p.Asp750His)
n.2258G>C
 dbSNP
19g.17834932C>TCA404767807JAK3c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1296G>A
n.774G>A
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.2278+1795G>A
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
n.2258G>A
19g.17834933A>CCA506105594JAK3c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1295T>G
n.773T>G
c.2118T>G (p.Ala706=)
n.2278+1794T>G
c.2247T>G (p.Ala749=)
n.2257T>G
19g.17834933A>GCA506105593JAK3c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1295T>C
n.773T>C
c.2118T>C (p.Ala706=)
n.2278+1794T>C
c.2247T>C (p.Ala749=)
n.2257T>C
 dbSNP
19g.17834933A>TCA506105592JAK3c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1295T>A
n.773T>A
c.2118T>A (p.Ala706=)
n.2278+1794T>A
c.2247T>A (p.Ala749=)
n.2257T>A
19g.17834934G>ACA404767810JAK3c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1294C>T
n.772C>T
c.2117C>T (p.Ala706Val)
n.2278+1793C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.2256C>T
 dbSNP
19g.17834934G>CCA404767811JAK3c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1294C>G
n.772C>G
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
n.2278+1793C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.2256C>G
 gnomAD v4
19g.17834934G>TCA404767813JAK3c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1294C>A
n.772C>A
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
n.2278+1793C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
n.2256C>A
19g.17834934_17834935insTAAAATAAAATAAAAATGCA2583423465JAK3c.*674_*675insATTTTTATTTTATTTTAC (n.*674_*675insATTTTTATTTTATTTTAC)
n.1294_1295insATTTTTATTTTATTTTAC
n.772_773insATTTTTATTTTATTTTAC
c.2117_2118insATTTTTATTTTATTTTAC (p.Ala706_Asp707insPheLeuPheTyrPheThr)
n.2278+1793_2278+1794insATTTTTATTTTATTTTAC
c.2246_2247insATTTTTATTTTATTTTAC (p.Ala749_Asp750insPheLeuPheTyrPheThr)
n.2256_2257insATTTTTATTTTATTTTAC
 gnomAD v4
19g.17834935C>ACA404767814JAK3c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1293G>T
n.771G>T
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
n.2278+1792G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.2255G>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834935C>GCA404767817JAK3c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1293G>C
n.771G>C
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
n.2278+1792G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.2255G>C
19g.17834935C>TCA404767815JAK3c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1293G>A
n.771G>A
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
n.2278+1792G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.2255G>A
 COSMIC
19g.17834936T>ACA404767818JAK3c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1292A>T
n.770A>T
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
n.2278+1791A>T
c.2244A>T (p.Glu748Asp)
n.2254A>T
19g.17834936T>CCA506105598JAK3c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1292A>G
n.770A>G
c.2115A>G (p.Glu705=)
n.2278+1791A>G
c.2244A>G (p.Glu748=)
n.2254A>G
19g.17834936T>GCA404767820JAK3c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1292A>C
n.770A>C
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
n.2278+1791A>C
c.2244A>C (p.Glu748Asp)
n.2254A>C
19g.17834937T>ACA404767822JAK3c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1291A>T
n.769A>T
c.2114A>T (p.Glu705Val)
n.2278+1790A>T
c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.2253A>T
19g.17834937T>CCA404767824JAK3c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1291A>G
n.769A>G
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
n.2278+1790A>G
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.2253A>G
19g.17834937T>GCA404767825JAK3c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1291A>C
n.769A>C
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
n.2278+1790A>C
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.2253A>C
19g.17834938C>ACA404767827JAK3c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1290G>T
n.768G>T
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
n.2278+1789G>T
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.2252G>T
19g.17834938C>GCA404767829JAK3c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1290G>C
n.768G>C
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
n.2278+1789G>C
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.2252G>C
19g.17834938C>TCA404767830JAK3c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1290G>A
n.768G>A
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
n.2278+1789G>A
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.2252G>A
19g.17834939C>ACA404767831JAK3c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1289G>T
n.767G>T
c.2112G>T (p.Leu704Phe)
n.2278+1788G>T
c.2241G>T (p.Leu747Phe)
n.2251G>T
19g.17834939C>GCA404767833JAK3c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1289G>C
n.767G>C
c.2112G>C (p.Leu704Phe)
n.2278+1788G>C
c.2241G>C (p.Leu747Phe)
n.2251G>C
19g.17834939C>TCA506105604JAK3c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1289G>A
n.767G>A
c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2278+1788G>A
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2251G>A
19g.17834940A>CCA404767838JAK3c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1288T>G
n.766T>G
c.2111T>G (p.Leu704Trp)
n.2278+1787T>G
c.2240T>G (p.Leu747Trp)
n.2250T>G
19g.17834940A>GCA404767835JAK3c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1288T>C
n.766T>C
c.2111T>C (p.Leu704Ser)
n.2278+1787T>C
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
n.2250T>C
19g.17834940A>TCA404767837JAK3c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1288T>A
n.766T>A
c.2111T>A (p.Leu704Ter)
n.2278+1787T>A
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
n.2250T>A
19g.17834941A>CCA404767840JAK3c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1287T>G
n.765T>G
c.2110T>G (p.Leu704Val)
n.2278+1786T>G
c.2239T>G (p.Leu747Val)
n.2249T>G
19g.17834941A>GCA506105607JAK3c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1287T>C
n.765T>C
c.2110T>C (p.Leu704=)
n.2278+1786T>C
c.2239T>C (p.Leu747=)
n.2249T>C
19g.17834941A>TCA404767841JAK3c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1287T>A
n.765T>A
c.2110T>A (p.Leu704Met)
n.2278+1786T>A
c.2239T>A (p.Leu747Met)
n.2249T>A
19g.17834942G>ACA506105610JAK3c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1286C>T
n.764C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
n.2278+1785C>T
c.2238C>T (p.Ser746=)
n.2248C>T
19g.17834942G>CCA404767843JAK3c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1286C>G
n.764C>G
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
n.2278+1785C>G
c.2238C>G (p.Ser746Arg)
n.2248C>G
 dbSNP
19g.17834942G>TCA404767844JAK3c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1286C>A
n.764C>A
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
n.2278+1785C>A
c.2238C>A (p.Ser746Arg)
n.2248C>A
19g.17834943C>ACA404767846JAK3c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1285G>T
n.763G>T
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
n.2278+1784G>T
c.2237G>T (p.Ser746Ile)
n.2247G>T
19g.17834943C>GCA404767848JAK3c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1285G>C
n.763G>C
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
n.2278+1784G>C
c.2237G>C (p.Ser746Thr)
n.2247G>C
19g.17834943C>TCA404767849JAK3c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1285G>A
n.763G>A
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
n.2278+1784G>A
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
n.2247G>A
19g.17834944T>ACA404767854JAK3c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1284A>T
n.762A>T
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
n.2278+1783A>T
c.2236A>T (p.Ser746Cys)
n.2246A>T
19g.17834944T>CCA404767851JAK3c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1284A>G
n.762A>G
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
n.2278+1783A>G
c.2236A>G (p.Ser746Gly)
n.2246A>G
19g.17834944T>GCA404767852JAK3c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1284A>C
n.762A>C
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
n.2278+1783A>C
c.2236A>C (p.Ser746Arg)
n.2246A>C
19g.17834945A=CA2326053551JAK3c.*663T= (n.*663T=)
n.1283T=
n.761T=
c.2106T= (p.Leu702=)
n.2278+1782T=
c.2235T= (p.Leu745=)
n.2245T=
19g.17834945A>CCA506105612JAK3c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1283T>G
n.761T>G
c.2106T>G (p.Leu702=)
n.2278+1782T>G
c.2235T>G (p.Leu745=)
n.2245T>G
19g.17834945A>GCA506105613JAK3c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1283T>C
n.761T>C
c.2106T>C (p.Leu702=)
n.2278+1782T>C
c.2235T>C (p.Leu745=)
n.2245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834945A>TCA306129901JAK3c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1283T>A
n.761T>A
c.2106T>A (p.Leu702=)
n.2278+1782T>A
c.2235T>A (p.Leu745=)
n.2245T>A
 dbSNP
19g.17834946A=CA2326053552JAK3c.*662T= (n.*662T=)
n.1282T=
n.760T=
c.2105T= (p.Leu702=)
n.2278+1781T=
c.2234T= (p.Leu745=)
n.2244T=
19g.17834946A>CCA404767855JAK3c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1282T>G
n.760T>G
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
n.2278+1781T>G
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
n.2244T>G
 gnomAD v4
19g.17834946A>GCA9301679JAK3c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1282T>C
n.760T>C
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
n.2278+1781T>C
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
n.2244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834946A>TCA404767858JAK3c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1282T>A
n.760T>A
c.2105T>A (p.Leu702His)
n.2278+1781T>A
c.2234T>A (p.Leu745His)
n.2244T>A
19g.17834947G>ACA404767860JAK3c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1281C>T
n.759C>T
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
n.2278+1780C>T
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
n.2243C>T
19g.17834947G>CCA404767861JAK3c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1281C>G
n.759C>G
c.2104C>G (p.Leu702Val)
n.2278+1780C>G
c.2233C>G (p.Leu745Val)
n.2243C>G
19g.17834947G>TCA404767862JAK3c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1281C>A
n.759C>A
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
n.2278+1780C>A
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
n.2243C>A
19g.17834948T>ACA506105616JAK3c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1280A>T
n.758A>T
c.2103A>T (p.Thr701=)
n.2278+1779A>T
c.2232A>T (p.Thr744=)
n.2242A>T
 gnomAD v4
19g.17834948T>CCA506105617JAK3c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1280A>G
n.758A>G
c.2103A>G (p.Thr701=)
n.2278+1779A>G
c.2232A>G (p.Thr744=)
n.2242A>G
19g.17834948T>GCA506105618JAK3c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1280A>C
n.758A>C
c.2103A>C (p.Thr701=)
n.2278+1779A>C
c.2232A>C (p.Thr744=)
n.2242A>C
19g.17834950_17834953delCA2576717186JAK3c.*657_*660del (n.*657_*660del)
n.1277_1280del
n.755_758del
c.2100_2103del (p.Gln700HisfsTer?)
n.2278+1776_2278+1779del
c.2229_2232del (p.Gln743HisfsTer?)
n.2239_2242del
19g.17834949G>ACA404767864JAK3c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1279C>T
n.757C>T
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
n.2278+1778C>T
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
n.2241C>T
 gnomAD v4
19g.17834949G>CCA404767867JAK3c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1279C>G
n.757C>G
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
n.2278+1778C>G
c.2231C>G (p.Thr744Arg)
n.2241C>G
19g.17834949G>TCA404767866JAK3c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1279C>A
n.757C>A
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
n.2278+1778C>A
c.2231C>A (p.Thr744Lys)
n.2241C>A
19g.17834950T>ACA404767869JAK3c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1278A>T
n.756A>T
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
n.2278+1777A>T
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
n.2240A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.17834950T>CCA404767870JAK3c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1278A>G
n.756A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
n.2278+1777A>G
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
n.2240A>G
19g.17834950T>GCA404767872JAK3c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1278A>C
n.756A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
n.2278+1777A>C
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
n.2240A>C
19g.17834950T=CA2326053553JAK3c.*658A= (n.*658A=)
n.1278A=
n.756A=
c.2101A= (p.Thr701=)
n.2278+1777A=
c.2230A= (p.Thr744=)
n.2240A=
19g.17834951C>ACA404767873JAK3c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1277G>T
n.755G>T
c.2100G>T (p.Gln700His)
n.2278+1776G>T
c.2229G>T (p.Gln743His)
n.2239G>T
19g.17834951C=CA2326053554JAK3c.*657G= (n.*657G=)
n.1277G=
n.755G=
c.2100G= (p.Gln700=)
n.2278+1776G=
c.2229G= (p.Gln743=)
n.2239G=
19g.17834951C>GCA404767875JAK3c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1277G>C
n.755G>C
c.2100G>C (p.Gln700His)
n.2278+1776G>C
c.2229G>C (p.Gln743His)
n.2239G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834951C>TCA506105622JAK3c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1277G>A
n.755G>A
c.2100G>A (p.Gln700=)
n.2278+1776G>A
c.2229G>A (p.Gln743=)
n.2239G>A
 dbSNP
19g.17834952T>ACA404767877JAK3c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1276A>T
n.754A>T
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
n.2278+1775A>T
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2238A>T
19g.17834952T>CCA404767878JAK3c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1276A>G
n.754A>G
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
n.2278+1775A>G
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2238A>G
 dbSNP
19g.17834952T>GCA404767879JAK3c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1276A>C
n.754A>C
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
n.2278+1775A>C
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2238A>C
19g.17834953G>ACA404767880JAK3c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1275C>T
n.753C>T
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
n.2278+1774C>T
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2237C>T
19g.17834953G>CCA404767881JAK3c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1275C>G
n.753C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
n.2278+1774C>G
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2237C>G
19g.17834953G>TCA404767882JAK3c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1275C>A
n.753C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
n.2278+1774C>A
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2237C>A
19g.17834954C>ACA506105626JAK3c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1274G>T
n.752G>T
c.2097G>T (p.Ala699=)
n.2278+1773G>T
c.2226G>T (p.Ala742=)
n.2236G>T
19g.17834954C=CA2326053555JAK3c.*654G= (n.*654G=)
n.1274G=
n.752G=
c.2097G= (p.Ala699=)
n.2278+1773G=
c.2226G= (p.Ala742=)
n.2236G=
19g.17834954C>GCA506105629JAK3c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1274G>C
n.752G>C
c.2097G>C (p.Ala699=)
n.2278+1773G>C
c.2226G>C (p.Ala742=)
n.2236G>C
19g.17834954C>TCA9301680JAK3c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1274G>A
n.752G>A
c.2097G>A (p.Ala699=)
n.2278+1773G>A
c.2226G>A (p.Ala742=)
n.2236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834955G>ACA9301681JAK3c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1273C>T
n.751C>T
c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2278+1772C>T
c.2225C>T (p.Ala742Val)
n.2235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834955G>CCA404767887JAK3c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1273C>G
n.751C>G
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2278+1772C>G
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
n.2235C>G
19g.17834955G=CA2326053556JAK3c.*653C= (n.*653C=)
n.1273C=
n.751C=
c.2096C= (p.Ala699=)
n.2278+1772C=
c.2225C= (p.Ala742=)
n.2235C=
19g.17834955G>TCA404767886JAK3c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1273C>A
n.751C>A
c.2096C>A (p.Ala699Glu)
n.2278+1772C>A
c.2225C>A (p.Ala742Glu)
n.2235C>A
19g.17834956C>ACA9301682JAK3c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1272G>T
n.750G>T
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2278+1771G>T
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
n.2234G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834956C=CA2326053557JAK3c.*652G= (n.*652G=)
n.1272G=
n.750G=
c.2095G= (p.Ala699=)
n.2278+1771G=
c.2224G= (p.Ala742=)
n.2234G=
19g.17834956C>GCA404767890JAK3c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1272G>C
n.750G>C
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2278+1771G>C
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
n.2234G>C
19g.17834956C>TCA404767891JAK3c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1272G>A
n.750G>A
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2278+1771G>A
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
n.2234G>A
19g.17834957C>ACA404767893JAK3c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1271G>T
n.749G>T
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
n.2278+1770G>T
c.2223G>T (p.Glu741Asp)
n.2233G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834957C=CA2326053558JAK3c.*651G= (n.*651G=)
n.1271G=
n.749G=
c.2094G= (p.Glu698=)
n.2278+1770G=
c.2223G= (p.Glu741=)
n.2233G=
19g.17834957C>GCA404767894JAK3c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1271G>C
n.749G>C
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
n.2278+1770G>C
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
n.2233G>C
19g.17834957C>TCA506105630JAK3c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1271G>A
n.749G>A
c.2094G>A (p.Glu698=)
n.2278+1770G>A
c.2223G>A (p.Glu741=)
n.2233G>A
 gnomAD v4
19g.17834958T>ACA404767896JAK3c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1270A>T
n.748A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2278+1769A>T
c.2222A>T (p.Glu741Val)
n.2232A>T
 dbSNP
19g.17834958T>CCA404767898JAK3c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1270A>G
n.748A>G
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2278+1769A>G
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
n.2232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834958T>GCA404767899JAK3c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1270A>C
n.748A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2278+1769A>C
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
n.2232A>C
19g.17834958T=CA2326053559JAK3c.*650A= (n.*650A=)
n.1270A=
n.748A=
c.2093A= (p.Glu698=)
n.2278+1769A=
c.2222A= (p.Glu741=)
n.2232A=
19g.17834959C>ACA404767900JAK3c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1269G>T
n.747G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2278+1768G>T
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
n.2231G>T
19g.17834959C>GCA404767901JAK3c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1269G>C
n.747G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2278+1768G>C
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
n.2231G>C
19g.17834959C>TCA404767902JAK3c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1269G>A
n.747G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2278+1768G>A
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
n.2231G>A
19g.17834960C>ACA506105631JAK3c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1268G>T
n.746G>T
c.2091G>T (p.Arg697=)
n.2278+1767G>T
c.2220G>T (p.Arg740=)
n.2230G>T
19g.17834960C>GCA506105632JAK3c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1268G>C
n.746G>C
c.2091G>C (p.Arg697=)
n.2278+1767G>C
c.2220G>C (p.Arg740=)
n.2230G>C
19g.17834960C>TCA506105633JAK3c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1268G>A
n.746G>A
c.2091G>A (p.Arg697=)
n.2278+1767G>A
c.2220G>A (p.Arg740=)
n.2230G>A
19g.17834961C>ACA404767903JAK3c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1267G>T
n.745G>T
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
n.2278+1766G>T
c.2219G>T (p.Arg740Leu)
n.2229G>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834961C=CA2326053560JAK3c.*647G= (n.*647G=)
n.1267G=
n.745G=
c.2090G= (p.Arg697=)
n.2278+1766G=
c.2219G= (p.Arg740=)
n.2229G=
19g.17834961C>GCA9301683JAK3c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1267G>C
n.745G>C
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
n.2278+1766G>C
c.2219G>C (p.Arg740Pro)
n.2229G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834961C>TCA9301684JAK3c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1267G>A
n.745G>A
c.2090G>A (p.Arg697Gln)
n.2278+1766G>A
c.2219G>A (p.Arg740Gln)
n.2229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834962G>ACA9301685JAK3c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1266C>T
n.744C>T
c.2089C>T (p.Arg697Trp)
n.2278+1765C>T
c.2218C>T (p.Arg740Trp)
n.2228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834962G>CCA404767907JAK3c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1266C>G
n.744C>G
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
n.2278+1765C>G
c.2218C>G (p.Arg740Gly)
n.2228C>G
 dbSNP
19g.17834962G=CA2326053561JAK3c.*646C= (n.*646C=)
n.1266C=
n.744C=
c.2089C= (p.Arg697=)
n.2278+1765C=
c.2218C= (p.Arg740=)
n.2228C=
19g.17834962G>TCA506105634JAK3c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1266C>A
n.744C>A
c.2089C>A (p.Arg697=)
n.2278+1765C>A
c.2218C>A (p.Arg740=)
n.2228C>A
19g.17834963G>ACA506105635JAK3c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1265C>T
n.743C>T
c.2088C>T (p.Leu696=)
n.2278+1764C>T
c.2217C>T (p.Leu739=)
n.2227C>T
19g.17834963G>CCA506105636JAK3c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1265C>G
n.743C>G
c.2088C>G (p.Leu696=)
n.2278+1764C>G
c.2217C>G (p.Leu739=)
n.2227C>G
19g.17834963G>TCA506105637JAK3c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1265C>A
n.743C>A
c.2088C>A (p.Leu696=)
n.2278+1764C>A
c.2217C>A (p.Leu739=)
n.2227C>A
19g.17834964A>CCA404767908JAK3c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1264T>G
n.742T>G
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
n.2278+1763T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.2226T>G
19g.17834964A>GCA404767909JAK3c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1264T>C
n.742T>C
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
n.2278+1763T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.2226T>C
19g.17834964A>TCA404767911JAK3c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1264T>A
n.742T>A
c.2087T>A (p.Leu696His)
n.2278+1763T>A
c.2216T>A (p.Leu739His)
n.2226T>A
19g.17834965G>ACA404767912JAK3c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1263C>T
n.741C>T
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
n.2278+1762C>T
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
n.2225C>T
19g.17834965G>CCA404767914JAK3c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1263C>G
n.741C>G
c.2086C>G (p.Leu696Val)
n.2278+1762C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.2225C>G
19g.17834965G>TCA404767915JAK3c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1263C>A
n.741C>A
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
n.2278+1762C>A
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
n.2225C>A
19g.17834966A>CCA404767916JAK3c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1262T>G
n.740T>G
c.2085T>G (p.Cys695Trp)
n.2278+1761T>G
c.2214T>G (p.Cys738Trp)
n.2224T>G
19g.17834966A>GCA506105638JAK3c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1262T>C
n.740T>C
c.2085T>C (p.Cys695=)
n.2278+1761T>C
c.2214T>C (p.Cys738=)
n.2224T>C
19g.17834966A>TCA404767917JAK3c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1262T>A
n.740T>A
c.2085T>A (p.Cys695Ter)
n.2278+1761T>A
c.2214T>A (p.Cys738Ter)
n.2224T>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834967C>ACA404767918JAK3c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1261G>T
n.739G>T
c.2084G>T (p.Cys695Phe)
n.2278+1760G>T
c.2213G>T (p.Cys738Phe)
n.2223G>T
19g.17834967C=CA2326053562JAK3c.*641G= (n.*641G=)
n.1261G=
n.739G=
c.2084G= (p.Cys695=)
n.2278+1760G=
c.2213G= (p.Cys738=)
n.2223G=
19g.17834967C>GCA404767920JAK3c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1261G>C
n.739G>C
c.2084G>C (p.Cys695Ser)
n.2278+1760G>C
c.2213G>C (p.Cys738Ser)
n.2223G>C
19g.17834967C>TCA404767921JAK3c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1261G>A
n.739G>A
c.2084G>A (p.Cys695Tyr)
n.2278+1760G>A
c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
n.2223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834968A>CCA404767927JAK3c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1260T>G
n.738T>G
c.2083T>G (p.Cys695Gly)
n.2278+1759T>G
c.2212T>G (p.Cys738Gly)
n.2222T>G
 dbSNP
19g.17834968A>GCA404767924JAK3c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1260T>C
n.738T>C
c.2083T>C (p.Cys695Arg)
n.2278+1759T>C
c.2212T>C (p.Cys738Arg)
n.2222T>C
19g.17834968A>TCA404767925JAK3c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1260T>A
n.738T>A
c.2083T>A (p.Cys695Ser)
n.2278+1759T>A
c.2212T>A (p.Cys738Ser)
n.2222T>A
19g.17834969C>ACA404767928JAK3c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1259G>T
n.737G>T
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
n.2278+1758G>T
c.2211G>T (p.Glu737Asp)
n.2221G>T
19g.17834969C>GCA404767930JAK3c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1259G>C
n.737G>C
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
n.2278+1758G>C
c.2211G>C (p.Glu737Asp)
n.2221G>C
19g.17834969C>TCA506105639JAK3c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1259G>A
n.737G>A
c.2082G>A (p.Glu694=)
n.2278+1758G>A
c.2211G>A (p.Glu737=)
n.2221G>A
19g.17834970T>ACA404767931JAK3c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1258A>T
n.736A>T
c.2081A>T (p.Glu694Val)
n.2278+1757A>T
c.2210A>T (p.Glu737Val)
n.2220A>T
 dbSNP
19g.17834970T>CCA404767933JAK3c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1258A>G
n.736A>G
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
n.2278+1757A>G
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
n.2220A>G
 dbSNP
19g.17834970T>GCA404767934JAK3c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1258A>C
n.736A>C
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
n.2278+1757A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
n.2220A>C
 gnomAD v4
19g.17834971C>ACA404767936JAK3c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1257G>T
n.735G>T
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
n.2278+1756G>T
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
n.2219G>T
19g.17834971C=CA2326053563JAK3c.*637G= (n.*637G=)
n.1257G=
n.735G=
c.2080G= (p.Glu694=)
n.2278+1756G=
c.2209G= (p.Glu737=)
n.2219G=
19g.17834971C>GCA404767938JAK3c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1257G>C
n.735G>C
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
n.2278+1756G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
n.2219G>C
19g.17834971C>TCA306129945JAK3c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1257G>A
n.735G>A
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
n.2278+1756G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
n.2219G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834972G>ACA9301686JAK3c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1256C>T
n.734C>T
c.2079C>T (p.Pro693=)
n.2278+1755C>T
c.2208C>T (p.Pro736=)
n.2218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834972G>CCA506105640JAK3c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1256C>G
n.734C>G
c.2079C>G (p.Pro693=)
n.2278+1755C>G
c.2208C>G (p.Pro736=)
n.2218C>G
19g.17834972G=CA2326053564JAK3c.*636C= (n.*636C=)
n.1256C=
n.734C=
c.2079C= (p.Pro693=)
n.2278+1755C=
c.2208C= (p.Pro736=)
n.2218C=
19g.17834972G>TCA506105641JAK3c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1256C>A
n.734C>A
c.2079C>A (p.Pro693=)
n.2278+1755C>A
c.2208C>A (p.Pro736=)
n.2218C>A
19g.17834975_17834976dupCA2576717189JAK3c.*635_*636dup (n.*635_*636dup)
n.1255_1256dup
n.733_734dup
c.2078_2079dup (p.Glu694ProfsTer?)
n.2278+1754_2278+1755dup
c.2207_2208dup (p.Glu737ProfsTer?)
n.2217_2218dup
19g.17834973G>ACA404767941JAK3c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1255C>T
n.733C>T
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
n.2278+1754C>T
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
n.2217C>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834973G>CCA404767943JAK3c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1255C>G
n.733C>G
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
n.2278+1754C>G
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
n.2217C>G
 dbSNP
19g.17834973G>TCA404767945JAK3c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1255C>A
n.733C>A
c.2078C>A (p.Pro693His)
n.2278+1754C>A
c.2207C>A (p.Pro736His)
n.2217C>A
19g.17834974G>ACA404767946JAK3c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1254C>T
n.732C>T
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
n.2278+1753C>T
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
n.2216C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834974G>CCA404767947JAK3c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1254C>G
n.732C>G
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
n.2278+1753C>G
c.2206C>G (p.Pro736Ala)
n.2216C>G
19g.17834974G=CA2326053565JAK3c.*634C= (n.*634C=)
n.1254C=
n.732C=
c.2077C= (p.Pro693=)
n.2278+1753C=
c.2206C= (p.Pro736=)
n.2216C=
19g.17834974G>TCA404767949JAK3c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1254C>A
n.732C>A
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
n.2278+1753C>A
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
n.2216C>A
19g.17834975G>ACA306129970JAK3c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1253C>T
n.731C>T
c.2076C>T (p.Ala692=)
n.2278+1752C>T
c.2205C>T (p.Ala735=)
n.2215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834975G>CCA506105643JAK3c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1253C>G
n.731C>G
c.2076C>G (p.Ala692=)
n.2278+1752C>G
c.2205C>G (p.Ala735=)
n.2215C>G
19g.17834975G=CA2326053566JAK3c.*633C= (n.*633C=)
n.1253C=
n.731C=
c.2076C= (p.Ala692=)
n.2278+1752C=
c.2205C= (p.Ala735=)
n.2215C=
19g.17834975G>TCA506105642JAK3c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1253C>A
n.731C>A
c.2076C>A (p.Ala692=)
n.2278+1752C>A
c.2205C>A (p.Ala735=)
n.2215C>A
19g.17834976G>ACA404767952JAK3c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1252C>T
n.730C>T
c.2075C>T (p.Ala692Val)
n.2278+1751C>T
c.2204C>T (p.Ala735Val)
n.2214C>T
 dbSNP
19g.17834976G>CCA404767953JAK3c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1252C>G
n.730C>G
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
n.2278+1751C>G
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
n.2214C>G
 dbSNP
19g.17834976G=CA2326053567JAK3c.*632C= (n.*632C=)
n.1252C=
n.730C=
c.2075C= (p.Ala692=)
n.2278+1751C=
c.2204C= (p.Ala735=)
n.2214C=
19g.17834976G>TCA404767955JAK3c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1252C>A
n.730C>A
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
n.2278+1751C>A
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
n.2214C>A
19g.17834977C>ACA404767957JAK3c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1251G>T
n.729G>T
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
n.2278+1750G>T
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
n.2213G>T
19g.17834977C>GCA404767959JAK3c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1251G>C
n.729G>C
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
n.2278+1750G>C
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
n.2213G>C
 dbSNP
19g.17834977C>TCA404767962JAK3c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1251G>A
n.729G>A
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
n.2278+1750G>A
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
n.2213G>A
 dbSNP
19g.17834978C>ACA306129978JAK3c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1250G>T
n.728G>T
c.2073G>T (p.Val691=)
n.2278+1749G>T
c.2202G>T (p.Val734=)
n.2212G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834978C=CA2326053568JAK3c.*630G= (n.*630G=)
n.1250G=
n.728G=
c.2073G= (p.Val691=)
n.2278+1749G=
c.2202G= (p.Val734=)
n.2212G=
19g.17834978C>GCA506105644JAK3c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1250G>C
n.728G>C
c.2073G>C (p.Val691=)
n.2278+1749G>C
c.2202G>C (p.Val734=)
n.2212G>C
19g.17834978C>TCA9301687JAK3c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1250G>A
n.728G>A
c.2073G>A (p.Val691=)
n.2278+1749G>A
c.2202G>A (p.Val734=)
n.2212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834979A=CA2326053569JAK3c.*629T= (n.*629T=)
n.1249T=
n.727T=
c.2072T= (p.Val691=)
n.2278+1748T=
c.2201T= (p.Val734=)
n.2211T=
19g.17834979A>CCA404767964JAK3c.*629T>G (n.*629T>G)
n.1249T>G
n.727T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.2278+1748T>G
c.2201T>G (p.Val734Gly)
n.2211T>G
 dbSNP
19g.17834979A>GCA404767965JAK3c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1249T>C
n.727T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.2278+1748T>C
c.2201T>C (p.Val734Ala)
n.2211T>C
 gnomAD v4
19g.17834979A>TCA404767967JAK3c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1249T>A
n.727T>A
c.2072T>A (p.Val691Glu)
n.2278+1748T>A
c.2201T>A (p.Val734Glu)
n.2211T>A
19g.17834980C>ACA404767968JAK3c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1248G>T
n.726G>T
c.2071G>T (p.Val691Leu)
n.2278+1747G>T
c.2200G>T (p.Val734Leu)
n.2210G>T
19g.17834980C>GCA404767969JAK3c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1248G>C
n.726G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.2278+1747G>C
c.2200G>C (p.Val734Leu)
n.2210G>C
19g.17834980C>TCA404767971JAK3c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1248G>A
n.726G>A
c.2071G>A (p.Val691Met)
n.2278+1747G>A
c.2200G>A (p.Val734Met)
n.2210G>A
 dbSNP COSMIC
19g.17834981C>ACA404767976JAK3c.*627G>T (n.*627G>T)
n.1247G>T
n.725G>T
c.2070G>T (p.Trp690Cys)
n.2278+1746G>T
c.2199G>T (p.Trp733Cys)
n.2209G>T
19g.17834981C>GCA404767973JAK3c.*627G>C (n.*627G>C)
n.1247G>C
n.725G>C
c.2070G>C (p.Trp690Cys)
n.2278+1746G>C
c.2199G>C (p.Trp733Cys)
n.2209G>C
 dbSNP
19g.17834981C>TCA404767974JAK3c.*627G>A (n.*627G>A)
n.1247G>A
n.725G>A
c.2070G>A (p.Trp690Ter)
n.2278+1746G>A
c.2199G>A (p.Trp733Ter)
n.2209G>A
 COSMIC
19g.17834982C>ACA404767977JAK3c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1246G>T
n.724G>T
c.2069G>T (p.Trp690Leu)
n.2278+1745G>T
c.2198G>T (p.Trp733Leu)
n.2208G>T
 dbSNP
19g.17834982C>GCA404767979JAK3c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1246G>C
n.724G>C
c.2069G>C (p.Trp690Ser)
n.2278+1745G>C
c.2198G>C (p.Trp733Ser)
n.2208G>C
19g.17834982C>TCA404767980JAK3c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1246G>A
n.724G>A
c.2069G>A (p.Trp690Ter)
n.2278+1745G>A
c.2198G>A (p.Trp733Ter)
n.2208G>A
19g.17834983A>CCA404767982JAK3c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1245T>G
n.723T>G
c.2068T>G (p.Trp690Gly)
n.2278+1744T>G
c.2197T>G (p.Trp733Gly)
n.2207T>G
19g.17834983A>GCA404767983JAK3c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1245T>C
n.723T>C
c.2068T>C (p.Trp690Arg)
n.2278+1744T>C
c.2197T>C (p.Trp733Arg)
n.2207T>C
19g.17834983A>TCA404767984JAK3c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1245T>A
n.723T>A
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
n.2278+1744T>A
c.2197T>A (p.Trp733Arg)
n.2207T>A
19g.17834984G>ACA506105645JAK3c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1244C>T
n.722C>T
c.2067C>T (p.Pro689=)
n.2278+1743C>T
c.2196C>T (p.Pro732=)
n.2206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834984G>CCA506105646JAK3c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1244C>G
n.722C>G
c.2067C>G (p.Pro689=)
n.2278+1743C>G
c.2196C>G (p.Pro732=)
n.2206C>G
 gnomAD v4
19g.17834984G=CA2326053570JAK3c.*624C= (n.*624C=)
n.1244C=
n.722C=
c.2067C= (p.Pro689=)
n.2278+1743C=
c.2196C= (p.Pro732=)
n.2206C=
19g.17834984G>TCA506105647JAK3c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1244C>A
n.722C>A
c.2067C>A (p.Pro689=)
n.2278+1743C>A
c.2196C>A (p.Pro732=)
n.2206C>A
19g.17834985G>ACA404767986JAK3c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1243C>T
n.721C>T
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.2278+1742C>T
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
n.2205C>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834985G>CCA404767988JAK3c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1243C>G
n.721C>G
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.2278+1742C>G
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
n.2205C>G
19g.17834985G>TCA404767990JAK3c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1243C>A
n.721C>A
c.2066C>A (p.Pro689His)
n.2278+1742C>A
c.2195C>A (p.Pro732His)
n.2205C>A
19g.17834985_17834990dupCA2583423466JAK3c.*618_*623dup (n.*618_*623dup)
n.1238_1243dup
n.716_721dup
c.2061_2066dup (p.Pro689_Trp690insIlePro)
n.2278+1737_2278+1742dup
c.2190_2195dup (p.Pro732_Trp733insIlePro)
n.2200_2205dup
 gnomAD v4
19g.17834986G>ACA404767991JAK3c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1242C>T
n.720C>T
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.2278+1741C>T
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
n.2204C>T
19g.17834986G>CCA404767993JAK3c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1242C>G
n.720C>G
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.2278+1741C>G
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
n.2204C>G
19g.17834986G>TCA404767994JAK3c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1242C>A
n.720C>A
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.2278+1741C>A
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
n.2204C>A
19g.17834987G>ACA306129979JAK3c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1241C>T
n.719C>T
c.2064C>T (p.Ile688=)
n.2278+1740C>T
c.2193C>T (p.Ile731=)
n.2203C>T
 dbSNP
19g.17834987G>CCA404767996JAK3c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1241C>G
n.719C>G
c.2064C>G (p.Ile688Met)
n.2278+1740C>G
c.2193C>G (p.Ile731Met)
n.2203C>G
19g.17834987G=CA2326053571JAK3c.*621C= (n.*621C=)
n.1241C=
n.719C=
c.2064C= (p.Ile688=)
n.2278+1740C=
c.2193C= (p.Ile731=)
n.2203C=
19g.17834987G>TCA506105648JAK3c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1241C>A
n.719C>A
c.2064C>A (p.Ile688=)
n.2278+1740C>A
c.2193C>A (p.Ile731=)
n.2203C>A
19g.17834988A=CA2326053572JAK3c.*620T= (n.*620T=)
n.1240T=
n.718T=
c.2063T= (p.Ile688=)
n.2278+1739T=
c.2192T= (p.Ile731=)
n.2202T=
19g.17834988A>CCA404768001JAK3c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1240T>G
n.718T>G
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
n.2278+1739T>G
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
n.2202T>G
19g.17834988A>GCA404767997JAK3c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1240T>C
n.718T>C
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
n.2278+1739T>C
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
n.2202T>C
 COSMIC COSMIC
19g.17834988A>TCA404767999JAK3c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1240T>A
n.718T>A
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
n.2278+1739T>A
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
n.2202T>A
 dbSNP
19g.17834989T>ACA160219JAK3c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1239A>T
n.717A>T
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
n.2278+1738A>T
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
n.2201A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834989T>CCA404768003JAK3c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1239A>G
n.717A>G
c.2062A>G (p.Ile688Val)
n.2278+1738A>G
c.2191A>G (p.Ile731Val)
n.2201A>G
19g.17834989T>GCA404768004JAK3c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1239A>C
n.717A>C
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
n.2278+1738A>C
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
n.2201A>C
 dbSNP
19g.17834989T=CA2326053573JAK3c.*619A= (n.*619A=)
n.1239A=
n.717A=
c.2062A= (p.Ile688=)
n.2278+1738A=
c.2191A= (p.Ile731=)
n.2201A=
19g.17834990C>ACA404768006JAK3c.*618G>T (n.*618G>T)
n.1238G>T
n.716G>T
c.2061G>T (p.Arg687Ser)
n.2278+1737G>T
c.2190G>T (p.Arg730Ser)
n.2200G>T
19g.17834990C>GCA404768007JAK3c.*618G>C (n.*618G>C)
n.1238G>C
n.716G>C
c.2061G>C (p.Arg687Ser)
n.2278+1737G>C
c.2190G>C (p.Arg730Ser)
n.2200G>C
19g.17834990C>TCA506105649JAK3c.*618G>A (n.*618G>A)
n.1238G>A
n.716G>A
c.2061G>A (p.Arg687=)
n.2278+1737G>A
c.2190G>A (p.Arg730=)
n.2200G>A
19g.17834991C>ACA404768009JAK3c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1237G>T
n.715G>T
c.2060G>T (p.Arg687Met)
n.2278+1736G>T
c.2189G>T (p.Arg730Met)
n.2199G>T
19g.17834991C>GCA404768011JAK3c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1237G>C
n.715G>C
c.2060G>C (p.Arg687Thr)
n.2278+1736G>C
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
n.2199G>C
19g.17834991C>TCA404768012JAK3c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1237G>A
n.715G>A
c.2060G>A (p.Arg687Lys)
n.2278+1736G>A
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
n.2199G>A
 COSMIC
19g.17834992T>ACA404768013JAK3c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1236A>T
n.714A>T
c.2059A>T (p.Arg687Trp)
n.2278+1735A>T
c.2188A>T (p.Arg730Trp)
n.2198A>T
19g.17834992T>CCA404768015JAK3c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1236A>G
n.714A>G
c.2059A>G (p.Arg687Gly)
n.2278+1735A>G
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
n.2198A>G
 COSMIC COSMIC
19g.17834992T>GCA506105650JAK3c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1236A>C
n.714A>C
c.2059A>C (p.Arg687=)
n.2278+1735A>C
c.2188A>C (p.Arg730=)
n.2198A>C
 dbSNP
19g.17834992T=CA2326053574JAK3c.*616A= (n.*616A=)
n.1236A=
n.714A=
c.2059A= (p.Arg687=)
n.2278+1735A=
c.2188A= (p.Arg730=)
n.2198A=
19g.17834993G>ACA506105651JAK3c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1235C>T
n.713C>T
c.2058C>T (p.Asp686=)
n.2278+1734C>T
c.2187C>T (p.Asp729=)
n.2197C>T
 dbSNP
19g.17834993G>CCA404768016JAK3c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1235C>G
n.713C>G
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
n.2278+1734C>G
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
n.2197C>G
19g.17834993G>TCA404768018JAK3c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1235C>A
n.713C>A
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
n.2278+1734C>A
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
n.2197C>A
19g.17834994T>ACA404768019JAK3c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1234A>T
n.712A>T
c.2057A>T (p.Asp686Val)
n.2278+1733A>T
c.2186A>T (p.Asp729Val)
n.2196A>T
19g.17834994T>CCA404768022JAK3c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1234A>G
n.712A>G
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
n.2278+1733A>G
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
n.2196A>G
19g.17834994T>GCA404768021JAK3c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1234A>C
n.712A>C
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
n.2278+1733A>C
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
n.2196A>C
 dbSNP
19g.17834995C>ACA404768024JAK3c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1233G>T
n.711G>T
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
n.2278+1732G>T
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
n.2195G>T
 dbSNP
19g.17834995C=CA2326053575JAK3c.*613G= (n.*613G=)
n.1233G=
n.711G=
c.2056G= (p.Asp686=)
n.2278+1732G=
c.2185G= (p.Asp729=)
n.2195G=
19g.17834995C>GCA404768026JAK3c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1233G>C
n.711G>C
c.2056G>C (p.Asp686His)
n.2278+1732G>C
c.2185G>C (p.Asp729His)
n.2195G>C
 dbSNP
19g.17834995C>TCA9301688JAK3c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1233G>A
n.711G>A
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
n.2278+1732G>A
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
n.2195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834996G>ACA9301689JAK3c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1232C>T
n.710C>T
c.2055C>T (p.Thr685=)
n.2278+1731C>T
c.2184C>T (p.Thr728=)
n.2194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834996G>CCA306129996JAK3c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1232C>G
n.710C>G
c.2055C>G (p.Thr685=)
n.2278+1731C>G
c.2184C>G (p.Thr728=)
n.2194C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834996G=CA2326053576JAK3c.*612C= (n.*612C=)
n.1232C=
n.710C=
c.2055C= (p.Thr685=)
n.2278+1731C=
c.2184C= (p.Thr728=)
n.2194C=
19g.17834996G>TCA506105652JAK3c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1232C>A
n.710C>A
c.2055C>A (p.Thr685=)
n.2278+1731C>A
c.2184C>A (p.Thr728=)
n.2194C>A
 ClinVar
19g.17834997G>ACA404768029JAK3c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1231C>T
n.709C>T
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.2278+1730C>T
c.2183C>T (p.Thr728Ile)
n.2193C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834997G>CCA404768033JAK3c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1231C>G
n.709C>G
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.2278+1730C>G
c.2183C>G (p.Thr728Ser)
n.2193C>G
19g.17834997G>TCA404768031JAK3c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1231C>A
n.709C>A
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.2278+1730C>A
c.2183C>A (p.Thr728Asn)
n.2193C>A
19g.17834998T>ACA404768035JAK3c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1230A>T
n.708A>T
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.2278+1729A>T
c.2182A>T (p.Thr728Ser)
n.2192A>T
19g.17834998T>CCA404768036JAK3c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1230A>G
n.708A>G
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.2278+1729A>G
c.2182A>G (p.Thr728Ala)
n.2192A>G
 gnomAD v4
19g.17834998T>GCA404768037JAK3c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1230A>C
n.708A>C
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.2278+1729A>C
c.2182A>C (p.Thr728Pro)
n.2192A>C
 dbSNP
19g.17834998T=CA2326053577JAK3c.*610A= (n.*610A=)
n.1230A=
n.708A=
c.2053A= (p.Thr685=)
n.2278+1729A=
c.2182A= (p.Thr728=)
n.2192A=

Number of alleles fetched