Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17834862T>ACA404767602JAK3c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1366A>T
n.844A>T
c.2189A>T (p.Asp730Val)
n.2278+1865A>T
c.2318A>T (p.Asp773Val)
n.2328A>T
19g.17834862T>CCA404767603JAK3c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1366A>G
n.844A>G
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
n.2278+1865A>G
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
n.2328A>G
 gnomAD v4
19g.17834862T>GCA404767604JAK3c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1366A>C
n.844A>C
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
n.2278+1865A>C
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
n.2328A>C
19g.17834863C>ACA404767605JAK3c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1365G>T
n.843G>T
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
n.2278+1864G>T
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
n.2327G>T
 dbSNP
19g.17834863C>GCA404767606JAK3c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1365G>C
n.843G>C
c.2188G>C (p.Asp730His)
n.2278+1864G>C
c.2317G>C (p.Asp773His)
n.2327G>C
 dbSNP
19g.17834863C>TCA404767607JAK3c.*745G>A (n.*745G>A)
n.1365G>A
n.843G>A
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
n.2278+1864G>A
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
n.2327G>A
19g.17834864delCA2576717177JAK3c.*745del (n.*745del)
n.1365del
n.843del
c.2188del (p.Asp730IlefsTer26)
n.2278+1864del
c.2317del (p.Asp773IlefsTer26)
n.2327del
19g.17834864C>ACA506105430JAK3c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1364G>T
n.842G>T
c.2187G>T (p.Leu729=)
n.2278+1863G>T
c.2316G>T (p.Leu772=)
n.2326G>T
19g.17834864C>GCA506105431JAK3c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1364G>C
n.842G>C
c.2187G>C (p.Leu729=)
n.2278+1863G>C
c.2316G>C (p.Leu772=)
n.2326G>C
 dbSNP
19g.17834864C>TCA506105432JAK3c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1364G>A
n.842G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
n.2278+1863G>A
c.2316G>A (p.Leu772=)
n.2326G>A
 gnomAD v4
19g.17834865A=CA2326053522JAK3c.*743T= (n.*743T=)
n.1363T=
n.841T=
c.2186T= (p.Leu729=)
n.2278+1862T=
c.2315T= (p.Leu772=)
n.2325T=
19g.17834865A>CCA404767608JAK3c.*743T>G (n.*743T>G)
n.1363T>G
n.841T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
n.2278+1862T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.2325T>G
19g.17834865A>GCA9301672JAK3c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1363T>C
n.841T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
n.2278+1862T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.2325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834865A>TCA404767609JAK3c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1363T>A
n.841T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
n.2278+1862T>A
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
n.2325T>A
 dbSNP
19g.17834866G>ACA506105439JAK3c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1362C>T
n.840C>T
c.2185C>T (p.Leu729=)
n.2278+1861C>T
c.2314C>T (p.Leu772=)
n.2324C>T
 ClinVar dbSNP
19g.17834866G>CCA404767610JAK3c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1362C>G
n.840C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
n.2278+1861C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.2324C>G
19g.17834866G>TCA404767611JAK3c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1362C>A
n.840C>A
c.2185C>A (p.Leu729Met)
n.2278+1861C>A
c.2314C>A (p.Leu772Met)
n.2324C>A
19g.17834867G>ACA506105442JAK3c.*741C>T (n.*741C>T)
n.1361C>T
n.839C>T
c.2184C>T (p.Ala728=)
n.2278+1860C>T
c.2313C>T (p.Ala771=)
n.2323C>T
19g.17834867G>CCA506105445JAK3c.*741C>G (n.*741C>G)
n.1361C>G
n.839C>G
c.2184C>G (p.Ala728=)
n.2278+1860C>G
c.2313C>G (p.Ala771=)
n.2323C>G
19g.17834867G>TCA506105446JAK3c.*741C>A (n.*741C>A)
n.1361C>A
n.839C>A
c.2184C>A (p.Ala728=)
n.2278+1860C>A
c.2313C>A (p.Ala771=)
n.2323C>A
19g.17834868G>ACA404767614JAK3c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1360C>T
n.838C>T
c.2183C>T (p.Ala728Val)
n.2278+1859C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
n.2322C>T
 dbSNP
19g.17834868G>CCA404767613JAK3c.*740C>G (n.*740C>G)
n.1360C>G
n.838C>G
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
n.2278+1859C>G
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
n.2322C>G
19g.17834868G>TCA404767612JAK3c.*740C>A (n.*740C>A)
n.1360C>A
n.838C>A
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
n.2278+1859C>A
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
n.2322C>A
19g.17834869C>ACA404767615JAK3c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1359G>T
n.837G>T
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
n.2278+1858G>T
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
n.2321G>T
19g.17834869C=CA2326053523JAK3c.*739G= (n.*739G=)
n.1359G=
n.837G=
c.2182G= (p.Ala728=)
n.2278+1858G=
c.2311G= (p.Ala771=)
n.2321G=
19g.17834869C>GCA404767616JAK3c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1359G>C
n.837G>C
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
n.2278+1858G>C
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
n.2321G>C
19g.17834869C>TCA404767617JAK3c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1359G>A
n.837G>A
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
n.2278+1858G>A
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
n.2321G>A
 gnomAD v4
19g.17834869_17834870insGCA306129800JAK3c.*738_*739insC (n.*738_*739insC)
n.1358_1359insC
n.836_837insC
c.2181_2182insC (p.Ala728ArgfsTer6)
n.2278+1857_2278+1858insC
c.2310_2311insC (p.Ala771ArgfsTer6)
n.2320_2321insC
 dbSNP
19g.17834870A=CA2326053524JAK3c.*738T= (n.*738T=)
n.1358T=
n.836T=
c.2181T= (p.Ser727=)
n.2278+1857T=
c.2310T= (p.Ser770=)
n.2320T=
19g.17834870A>CCA404767618JAK3c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1358T>G
n.836T>G
c.2181T>G (p.Ser727Arg)
n.2278+1857T>G
c.2310T>G (p.Ser770Arg)
n.2320T>G
19g.17834870A>GCA506105452JAK3c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1358T>C
n.836T>C
c.2181T>C (p.Ser727=)
n.2278+1857T>C
c.2310T>C (p.Ser770=)
n.2320T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.17834870A>TCA404767619JAK3c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1358T>A
n.836T>A
c.2181T>A (p.Ser727Arg)
n.2278+1857T>A
c.2310T>A (p.Ser770Arg)
n.2320T>A
19g.17834871C>ACA404767620JAK3c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1357G>T
n.835G>T
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
n.2278+1856G>T
c.2309G>T (p.Ser770Ile)
n.2319G>T
19g.17834871C=CA2326053525JAK3c.*737G= (n.*737G=)
n.1357G=
n.835G=
c.2180G= (p.Ser727=)
n.2278+1856G=
c.2309G= (p.Ser770=)
n.2319G=
19g.17834871C>GCA404767621JAK3c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1357G>C
n.835G>C
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
n.2278+1856G>C
c.2309G>C (p.Ser770Thr)
n.2319G>C
19g.17834871C>TCA404767622JAK3c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1357G>A
n.835G>A
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
n.2278+1856G>A
c.2309G>A (p.Ser770Asn)
n.2319G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834872T>ACA404767623JAK3c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1356A>T
n.834A>T
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
n.2278+1855A>T
c.2308A>T (p.Ser770Cys)
n.2318A>T
19g.17834872T>CCA404767624JAK3c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1356A>G
n.834A>G
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
n.2278+1855A>G
c.2308A>G (p.Ser770Gly)
n.2318A>G
19g.17834872T>GCA404767625JAK3c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1356A>C
n.834A>C
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
n.2278+1855A>C
c.2308A>C (p.Ser770Arg)
n.2318A>C
19g.17834873G>ACA506105458JAK3c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1355C>T
n.833C>T
c.2178C>T (p.Ile726=)
n.2278+1854C>T
c.2307C>T (p.Ile769=)
n.2317C>T
19g.17834873G>CCA404767626JAK3c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1355C>G
n.833C>G
c.2178C>G (p.Ile726Met)
n.2278+1854C>G
c.2307C>G (p.Ile769Met)
n.2317C>G
 COSMIC COSMIC
19g.17834873G>TCA506105461JAK3c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1355C>A
n.833C>A
c.2178C>A (p.Ile726=)
n.2278+1854C>A
c.2307C>A (p.Ile769=)
n.2317C>A
19g.17834874A>CCA404767628JAK3c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1354T>G
n.832T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
n.2278+1853T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
n.2316T>G
 ClinVar
19g.17834874A>GCA404767629JAK3c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1354T>C
n.832T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
n.2278+1853T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
n.2316T>C
19g.17834874A>TCA404767627JAK3c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1354T>A
n.832T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
n.2278+1853T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
n.2316T>A
19g.17834875T>ACA404767630JAK3c.*733A>T (n.*733A>T)
n.1353A>T
n.831A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
n.2278+1852A>T
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
n.2315A>T
19g.17834875T>CCA404767631JAK3c.*733A>G (n.*733A>G)
n.1353A>G
n.831A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
n.2278+1852A>G
c.2305A>G (p.Ile769Val)
n.2315A>G
 gnomAD v4
19g.17834875T>GCA404767632JAK3c.*733A>C (n.*733A>C)
n.1353A>C
n.831A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
n.2278+1852A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
n.2315A>C
19g.17834875T=CA2326053526JAK3c.*733A= (n.*733A=)
n.1353A=
n.831A=
c.2176A= (p.Ile726=)
n.2278+1852A=
c.2305A= (p.Ile769=)
n.2315A=
19g.17834876G>ACA506105476JAK3c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1352C>T
n.830C>T
c.2175C>T (p.Pro725=)
n.2278+1851C>T
c.2304C>T (p.Pro768=)
n.2314C>T
 gnomAD v4
19g.17834876G>CCA506105477JAK3c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1352C>G
n.830C>G
c.2175C>G (p.Pro725=)
n.2278+1851C>G
c.2304C>G (p.Pro768=)
n.2314C>G
19g.17834876G=CA2326053528JAK3c.*732C= (n.*732C=)
n.1352C=
n.830C=
c.2175C= (p.Pro725=)
n.2278+1851C=
c.2304C= (p.Pro768=)
n.2314C=
19g.17834876G>TCA506105478JAK3c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1352C>A
n.830C>A
c.2175C>A (p.Pro725=)
n.2278+1851C>A
c.2304C>A (p.Pro768=)
n.2314C>A
 dbSNP
19g.17834877_17834878dupCA2326053527JAK3c.*731_*732dup (n.*731_*732dup)
n.1351_1352dup
n.829_830dup
c.2174_2175dup (p.Ile726ProfsTer?)
n.2278+1850_2278+1851dup
c.2303_2304dup (p.Ile769ProfsTer?)
n.2313_2314dup
 dbSNP
19g.17834877G>ACA404767633JAK3c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1351C>T
n.829C>T
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.2278+1850C>T
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.2313C>T
19g.17834877G>CCA404767634JAK3c.*731C>G (n.*731C>G)
n.1351C>G
n.829C>G
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.2278+1850C>G
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.2313C>G
19g.17834877G=CA2326053529JAK3c.*731C= (n.*731C=)
n.1351C=
n.829C=
c.2174C= (p.Pro725=)
n.2278+1850C=
c.2303C= (p.Pro768=)
n.2313C=
19g.17834877G>TCA404767635JAK3c.*731C>A (n.*731C>A)
n.1351C>A
n.829C>A
c.2174C>A (p.Pro725His)
n.2278+1850C>A
c.2303C>A (p.Pro768His)
n.2313C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834878G>ACA404767636JAK3c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1350C>T
n.828C>T
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.2278+1849C>T
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.2312C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834878G>CCA404767637JAK3c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1350C>G
n.828C>G
c.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.2278+1849C>G
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.2312C>G
 gnomAD v4
19g.17834878G>TCA404767638JAK3c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1350C>A
n.828C>A
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.2278+1849C>A
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.2312C>A
19g.17834879C>ACA404767639JAK3c.*729G>T (n.*729G>T)
n.1349G>T
n.827G>T
c.2172G>T (p.Met724Ile)
n.2278+1848G>T
c.2301G>T (p.Met767Ile)
n.2311G>T
19g.17834879C>GCA404767640JAK3c.*729G>C (n.*729G>C)
n.1349G>C
n.827G>C
c.2172G>C (p.Met724Ile)
n.2278+1848G>C
c.2301G>C (p.Met767Ile)
n.2311G>C
19g.17834879C>TCA404767641JAK3c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1349G>A
n.827G>A
c.2172G>A (p.Met724Ile)
n.2278+1848G>A
c.2301G>A (p.Met767Ile)
n.2311G>A
 COSMIC
19g.17834880A>CCA404767644JAK3c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1348T>G
n.826T>G
c.2171T>G (p.Met724Arg)
n.2278+1847T>G
c.2300T>G (p.Met767Arg)
n.2310T>G
19g.17834880A>GCA404767642JAK3c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1348T>C
n.826T>C
c.2171T>C (p.Met724Thr)
n.2278+1847T>C
c.2300T>C (p.Met767Thr)
n.2310T>C
19g.17834880A>TCA404767643JAK3c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1348T>A
n.826T>A
c.2171T>A (p.Met724Lys)
n.2278+1847T>A
c.2300T>A (p.Met767Lys)
n.2310T>A
19g.17834881T>ACA404767645JAK3c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1347A>T
n.825A>T
c.2170A>T (p.Met724Leu)
n.2278+1846A>T
c.2299A>T (p.Met767Leu)
n.2309A>T
19g.17834881T>CCA404767646JAK3c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1347A>G
n.825A>G
c.2170A>G (p.Met724Val)
n.2278+1846A>G
c.2299A>G (p.Met767Val)
n.2309A>G
 gnomAD v4
19g.17834881T>GCA404767647JAK3c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1347A>C
n.825A>C
c.2170A>C (p.Met724Leu)
n.2278+1846A>C
c.2299A>C (p.Met767Leu)
n.2309A>C
19g.17834882G>ACA506105486JAK3c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1346C>T
n.824C>T
c.2169C>T (p.Thr723=)
n.2278+1845C>T
c.2298C>T (p.Thr766=)
n.2308C>T
19g.17834882G>CCA506105488JAK3c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1346C>G
n.824C>G
c.2169C>G (p.Thr723=)
n.2278+1845C>G
c.2298C>G (p.Thr766=)
n.2308C>G
19g.17834882G>TCA506105489JAK3c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1346C>A
n.824C>A
c.2169C>A (p.Thr723=)
n.2278+1845C>A
c.2298C>A (p.Thr766=)
n.2308C>A
19g.17834883G>ACA404767648JAK3c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1345C>T
n.823C>T
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
n.2278+1844C>T
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.2307C>T
 dbSNP
19g.17834883G>CCA404767649JAK3c.*725C>G (n.*725C>G)
n.1345C>G
n.823C>G
c.2168C>G (p.Thr723Ser)
n.2278+1844C>G
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.2307C>G
19g.17834883G=CA2326053530JAK3c.*725C= (n.*725C=)
n.1345C=
n.823C=
c.2168C= (p.Thr723=)
n.2278+1844C=
c.2297C= (p.Thr766=)
n.2307C=
19g.17834883G>TCA404767650JAK3c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1345C>A
n.823C>A
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
n.2278+1844C>A
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.2307C>A
19g.17834884T>ACA404767651JAK3c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1344A>T
n.822A>T
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
n.2278+1843A>T
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.2306A>T
19g.17834884T>CCA404767652JAK3c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1344A>G
n.822A>G
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
n.2278+1843A>G
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.2306A>G
19g.17834884T>GCA404767653JAK3c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1344A>C
n.822A>C
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
n.2278+1843A>C
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.2306A>C
19g.17834885G>ACA506105494JAK3c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1343C>T
n.821C>T
c.2166C>T (p.Val722=)
n.2278+1842C>T
c.2295C>T (p.Val765=)
n.2305C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834885G>CCA506105495JAK3c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1343C>G
n.821C>G
c.2166C>G (p.Val722=)
n.2278+1842C>G
c.2295C>G (p.Val765=)
n.2305C>G
 dbSNP
19g.17834885G>TCA506105498JAK3c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1343C>A
n.821C>A
c.2166C>A (p.Val722=)
n.2278+1842C>A
c.2295C>A (p.Val765=)
n.2305C>A
 dbSNP
19g.17834886A=CA2326053531JAK3c.*722T= (n.*722T=)
n.1342T=
n.820T=
c.2165T= (p.Val722=)
n.2278+1841T=
c.2294T= (p.Val765=)
n.2304T=
19g.17834886A>CCA404767654JAK3c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1342T>G
n.820T>G
c.2165T>G (p.Val722Gly)
n.2278+1841T>G
c.2294T>G (p.Val765Gly)
n.2304T>G
19g.17834886A>GCA404767655JAK3c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1342T>C
n.820T>C
c.2165T>C (p.Val722Ala)
n.2278+1841T>C
c.2294T>C (p.Val765Ala)
n.2304T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834886A>TCA404767656JAK3c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1342T>A
n.820T>A
c.2165T>A (p.Val722Asp)
n.2278+1841T>A
c.2294T>A (p.Val765Asp)
n.2304T>A
19g.17834887C>ACA404767657JAK3c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1341G>T
n.819G>T
c.2164G>T (p.Val722Phe)
n.2278+1840G>T
c.2293G>T (p.Val765Phe)
n.2303G>T
19g.17834887C=CA2326053532JAK3c.*721G= (n.*721G=)
n.1341G=
n.819G=
c.2164G= (p.Val722=)
n.2278+1840G=
c.2293G= (p.Val765=)
n.2303G=
19g.17834887C>GCA404767658JAK3c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1341G>C
n.819G>C
c.2164G>C (p.Val722Leu)
n.2278+1840G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
n.2303G>C
 dbSNP
19g.17834887C>TCA160225JAK3c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1341G>A
n.819G>A
c.2164G>A (p.Val722Ile)
n.2278+1840G>A
c.2293G>A (p.Val765Ile)
n.2303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834888G>ACA9301673JAK3c.*720C>T (n.*720C>T)
n.1340C>T
n.818C>T
c.2163C>T (p.Gly721=)
n.2278+1839C>T
c.2292C>T (p.Gly764=)
n.2302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834888G>CCA506105502JAK3c.*720C>G (n.*720C>G)
n.1340C>G
n.818C>G
c.2163C>G (p.Gly721=)
n.2278+1839C>G
c.2292C>G (p.Gly764=)
n.2302C>G
19g.17834888G=CA2326053533JAK3c.*720C= (n.*720C=)
n.1340C=
n.818C=
c.2163C= (p.Gly721=)
n.2278+1839C=
c.2292C= (p.Gly764=)
n.2302C=
19g.17834888G>TCA506105503JAK3c.*720C>A (n.*720C>A)
n.1340C>A
n.818C>A
c.2163C>A (p.Gly721=)
n.2278+1839C>A
c.2292C>A (p.Gly764=)
n.2302C>A
19g.17834889C>ACA404767659JAK3c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1339G>T
n.817G>T
c.2162G>T (p.Gly721Val)
n.2278+1838G>T
c.2291G>T (p.Gly764Val)
n.2301G>T
19g.17834889C=CA2326053534JAK3c.*719G= (n.*719G=)
n.1339G=
n.817G=
c.2162G= (p.Gly721=)
n.2278+1838G=
c.2291G= (p.Gly764=)
n.2301G=
19g.17834889C>GCA404767661JAK3c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1339G>C
n.817G>C
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
n.2278+1838G>C
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
n.2301G>C
19g.17834889C>TCA404767660JAK3c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1339G>A
n.817G>A
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
n.2278+1838G>A
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
n.2301G>A
 dbSNP
19g.17834890C>ACA404767662JAK3c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1338G>T
n.816G>T
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
n.2278+1837G>T
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
n.2300G>T
19g.17834890C>GCA404767663JAK3c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1338G>C
n.816G>C
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
n.2278+1837G>C
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
n.2300G>C
19g.17834890C>TCA404767664JAK3c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1338G>A
n.816G>A
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
n.2278+1837G>A
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
n.2300G>A
19g.17834891A>CCA404767665JAK3c.*717T>G (n.*717T>G)
n.1337T>G
n.815T>G
c.2160T>G (p.Ser720Arg)
n.2278+1836T>G
c.2289T>G (p.Ser763Arg)
n.2299T>G
19g.17834891A>GCA506105507JAK3c.*717T>C (n.*717T>C)
n.1337T>C
n.815T>C
c.2160T>C (p.Ser720=)
n.2278+1836T>C
c.2289T>C (p.Ser763=)
n.2299T>C
19g.17834891A>TCA404767666JAK3c.*717T>A (n.*717T>A)
n.1337T>A
n.815T>A
c.2160T>A (p.Ser720Arg)
n.2278+1836T>A
c.2289T>A (p.Ser763Arg)
n.2299T>A
19g.17834892C>ACA404767667JAK3c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1336G>T
n.814G>T
c.2159G>T (p.Ser720Ile)
n.2278+1835G>T
c.2288G>T (p.Ser763Ile)
n.2298G>T
 gnomAD v4
19g.17834892C>GCA404767668JAK3c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1336G>C
n.814G>C
c.2159G>C (p.Ser720Thr)
n.2278+1835G>C
c.2288G>C (p.Ser763Thr)
n.2298G>C
19g.17834892C>TCA404767669JAK3c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1336G>A
n.814G>A
c.2159G>A (p.Ser720Asn)
n.2278+1835G>A
c.2288G>A (p.Ser763Asn)
n.2298G>A
 gnomAD v4
19g.17834893T>ACA306129842JAK3c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1335A>T
n.813A>T
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
n.2278+1834A>T
c.2287A>T (p.Ser763Cys)
n.2297A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834893T>CCA404767670JAK3c.*715A>G (n.*715A>G)
n.1335A>G
n.813A>G
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
n.2278+1834A>G
c.2287A>G (p.Ser763Gly)
n.2297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834893T>GCA404767671JAK3c.*715A>C (n.*715A>C)
n.1335A>C
n.813A>C
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
n.2278+1834A>C
c.2287A>C (p.Ser763Arg)
n.2297A>C
19g.17834893T=CA2326053535JAK3c.*715A= (n.*715A=)
n.1335A=
n.813A=
c.2158A= (p.Ser720=)
n.2278+1834A=
c.2287A= (p.Ser763=)
n.2297A=
19g.17834894A=CA2326053536JAK3c.*714T= (n.*714T=)
n.1334T=
n.812T=
c.2157T= (p.Phe719=)
n.2278+1833T=
c.2286T= (p.Phe762=)
n.2296T=
19g.17834894A>CCA404767672JAK3c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1334T>G
n.812T>G
c.2157T>G (p.Phe719Leu)
n.2278+1833T>G
c.2286T>G (p.Phe762Leu)
n.2296T>G
19g.17834894A>GCA506105517JAK3c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1334T>C
n.812T>C
c.2157T>C (p.Phe719=)
n.2278+1833T>C
c.2286T>C (p.Phe762=)
n.2296T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834894A>TCA404767673JAK3c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1334T>A
n.812T>A
c.2157T>A (p.Phe719Leu)
n.2278+1833T>A
c.2286T>A (p.Phe762Leu)
n.2296T>A
19g.17834895A>CCA404767676JAK3c.*713T>G (n.*713T>G)
n.1333T>G
n.811T>G
c.2156T>G (p.Phe719Cys)
n.2278+1832T>G
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
n.2295T>G
19g.17834895A>GCA404767675JAK3c.*713T>C (n.*713T>C)
n.1333T>C
n.811T>C
c.2156T>C (p.Phe719Ser)
n.2278+1832T>C
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
n.2295T>C
19g.17834895A>TCA404767674JAK3c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1333T>A
n.811T>A
c.2156T>A (p.Phe719Tyr)
n.2278+1832T>A
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
n.2295T>A
19g.17834896A>CCA404767677JAK3c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1332T>G
n.810T>G
c.2155T>G (p.Phe719Val)
n.2278+1831T>G
c.2284T>G (p.Phe762Val)
n.2294T>G
19g.17834896A>GCA404767678JAK3c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1332T>C
n.810T>C
c.2155T>C (p.Phe719Leu)
n.2278+1831T>C
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
n.2294T>C
19g.17834896A>TCA404767679JAK3c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1332T>A
n.810T>A
c.2155T>A (p.Phe719Ile)
n.2278+1831T>A
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
n.2294T>A
19g.17834897C>ACA506105521JAK3c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1331G>T
n.809G>T
c.2154G>T (p.Val718=)
n.2278+1830G>T
c.2283G>T (p.Val761=)
n.2293G>T
19g.17834897C>GCA506105522JAK3c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1331G>C
n.809G>C
c.2154G>C (p.Val718=)
n.2278+1830G>C
c.2283G>C (p.Val761=)
n.2293G>C
19g.17834897C>TCA506105523JAK3c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1331G>A
n.809G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
n.2278+1830G>A
c.2283G>A (p.Val761=)
n.2293G>A
19g.17834898A>CCA404767681JAK3c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1330T>G
n.808T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
n.2278+1829T>G
c.2282T>G (p.Val761Gly)
n.2292T>G
19g.17834898A>GCA404767682JAK3c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1330T>C
n.808T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
n.2278+1829T>C
c.2282T>C (p.Val761Ala)
n.2292T>C
19g.17834898A>TCA404767683JAK3c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1330T>A
n.808T>A
c.2153T>A (p.Val718Glu)
n.2278+1829T>A
c.2282T>A (p.Val761Glu)
n.2292T>A
19g.17834899C>ACA404767684JAK3c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1329G>T
n.807G>T
c.2152G>T (p.Val718Leu)
n.2278+1828G>T
c.2281G>T (p.Val761Leu)
n.2291G>T
19g.17834899C=CA2326053537JAK3c.*709G= (n.*709G=)
n.1329G=
n.807G=
c.2152G= (p.Val718=)
n.2278+1828G=
c.2281G= (p.Val761=)
n.2291G=
19g.17834899C>GCA160222JAK3c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1329G>C
n.807G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
n.2278+1828G>C
c.2281G>C (p.Val761Leu)
n.2291G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834899C>TCA404767686JAK3c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1329G>A
n.807G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
n.2278+1828G>A
c.2281G>A (p.Val761Met)
n.2291G>A
19g.17834900T>ACA404767688JAK3c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1328A>T
n.806A>T
c.2151A>T (p.Glu717Asp)
n.2278+1827A>T
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
n.2290A>T
19g.17834900T>CCA506105528JAK3c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1328A>G
n.806A>G
c.2151A>G (p.Glu717=)
n.2278+1827A>G
c.2280A>G (p.Glu760=)
n.2290A>G
19g.17834900T>GCA404767689JAK3c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1328A>C
n.806A>C
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
n.2278+1827A>C
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
n.2290A>C
19g.17834901T>ACA404767691JAK3c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1327A>T
n.805A>T
c.2150A>T (p.Glu717Val)
n.2278+1826A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2289A>T
19g.17834901T>CCA404767692JAK3c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1327A>G
n.805A>G
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
n.2278+1826A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2289A>G
 gnomAD v4
19g.17834901T>GCA404767694JAK3c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1327A>C
n.805A>C
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
n.2278+1826A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2289A>C
19g.17834902C>ACA404767698JAK3c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1326G>T
n.804G>T
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
n.2278+1825G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2288G>T
 gnomAD v4
19g.17834902C>GCA404767699JAK3c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1326G>C
n.804G>C
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
n.2278+1825G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2288G>C
19g.17834902C>TCA404767696JAK3c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1326G>A
n.804G>A
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
n.2278+1825G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2288G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834903C>ACA404767701JAK3c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1325G>T
n.803G>T
c.2148G>T (p.Trp716Cys)
n.2278+1824G>T
c.2277G>T (p.Trp759Cys)
n.2287G>T
19g.17834903C>GCA404767703JAK3c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1325G>C
n.803G>C
c.2148G>C (p.Trp716Cys)
n.2278+1824G>C
c.2277G>C (p.Trp759Cys)
n.2287G>C
19g.17834903C>TCA404767705JAK3c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1325G>A
n.803G>A
c.2148G>A (p.Trp716Ter)
n.2278+1824G>A
c.2277G>A (p.Trp759Ter)
n.2287G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834904C>ACA404767706JAK3c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1324G>T
n.802G>T
c.2147G>T (p.Trp716Leu)
n.2278+1823G>T
c.2276G>T (p.Trp759Leu)
n.2286G>T
 dbSNP
19g.17834904C>GCA404767708JAK3c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1324G>C
n.802G>C
c.2147G>C (p.Trp716Ser)
n.2278+1823G>C
c.2276G>C (p.Trp759Ser)
n.2286G>C
19g.17834904C>TCA404767709JAK3c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1324G>A
n.802G>A
c.2147G>A (p.Trp716Ter)
n.2278+1823G>A
c.2276G>A (p.Trp759Ter)
n.2286G>A
 gnomAD v4
19g.17834905A=CA2326053538JAK3c.*703T= (n.*703T=)
n.1323T=
n.801T=
c.2146T= (p.Trp716=)
n.2278+1822T=
c.2275T= (p.Trp759=)
n.2285T=
19g.17834905A>CCA404767712JAK3c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1323T>G
n.801T>G
c.2146T>G (p.Trp716Gly)
n.2278+1822T>G
c.2275T>G (p.Trp759Gly)
n.2285T>G
19g.17834905A>GCA404767713JAK3c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1323T>C
n.801T>C
c.2146T>C (p.Trp716Arg)
n.2278+1822T>C
c.2275T>C (p.Trp759Arg)
n.2285T>C
19g.17834905A>TCA9301674JAK3c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1323T>A
n.801T>A
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
n.2278+1822T>A
c.2275T>A (p.Trp759Arg)
n.2285T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834906G>ACA506105537JAK3c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1322C>T
n.800C>T
c.2145C>T (p.Val715=)
n.2278+1821C>T
c.2274C>T (p.Val758=)
n.2284C>T
19g.17834906G>CCA506105539JAK3c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1322C>G
n.800C>G
c.2145C>G (p.Val715=)
n.2278+1821C>G
c.2274C>G (p.Val758=)
n.2284C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834906G>TCA506105538JAK3c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1322C>A
n.800C>A
c.2145C>A (p.Val715=)
n.2278+1821C>A
c.2274C>A (p.Val758=)
n.2284C>A
19g.17834907A>CCA404767715JAK3c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1321T>G
n.799T>G
c.2144T>G (p.Val715Gly)
n.2278+1820T>G
c.2273T>G (p.Val758Gly)
n.2283T>G
19g.17834907A>GCA404767717JAK3c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1321T>C
n.799T>C
c.2144T>C (p.Val715Ala)
n.2278+1820T>C
c.2273T>C (p.Val758Ala)
n.2283T>C
 COSMIC COSMIC
19g.17834907A>TCA404767719JAK3c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1321T>A
n.799T>A
c.2144T>A (p.Val715Asp)
n.2278+1820T>A
c.2273T>A (p.Val758Asp)
n.2283T>A
 dbSNP
19g.17834908C>ACA404767723JAK3c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1320G>T
n.798G>T
c.2143G>T (p.Val715Phe)
n.2278+1819G>T
c.2272G>T (p.Val758Phe)
n.2282G>T
 dbSNP
19g.17834908C=CA2326053539JAK3c.*700G= (n.*700G=)
n.1320G=
n.798G=
c.2143G= (p.Val715=)
n.2278+1819G=
c.2272G= (p.Val758=)
n.2282G=
19g.17834908C>GCA404767721JAK3c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1320G>C
n.798G>C
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.2278+1819G>C
c.2272G>C (p.Val758Leu)
n.2282G>C
19g.17834908C>TCA16603124JAK3c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1320G>A
n.798G>A
c.2143G>A (p.Val715Ile)
n.2278+1819G>A
c.2272G>A (p.Val758Ile)
n.2282G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.17834909C>ACA506105545JAK3c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1319G>T
n.797G>T
c.2142G>T (p.Thr714=)
n.2278+1818G>T
c.2271G>T (p.Thr757=)
n.2281G>T
19g.17834909C=CA2326053540JAK3c.*699G= (n.*699G=)
n.1319G=
n.797G=
c.2142G= (p.Thr714=)
n.2278+1818G=
c.2271G= (p.Thr757=)
n.2281G=
19g.17834909C>GCA506105547JAK3c.*699G>C (n.*699G>C)
n.1319G>C
n.797G>C
c.2142G>C (p.Thr714=)
n.2278+1818G>C
c.2271G>C (p.Thr757=)
n.2281G>C
19g.17834909C>TCA506105550JAK3c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1319G>A
n.797G>A
c.2142G>A (p.Thr714=)
n.2278+1818G>A
c.2271G>A (p.Thr757=)
n.2281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834910G>ACA9301675JAK3c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1318C>T
n.796C>T
c.2141C>T (p.Thr714Met)
n.2278+1817C>T
c.2270C>T (p.Thr757Met)
n.2280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834910G>CCA404767725JAK3c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1318C>G
n.796C>G
c.2141C>G (p.Thr714Arg)
n.2278+1817C>G
c.2270C>G (p.Thr757Arg)
n.2280C>G
19g.17834910G=CA2326053541JAK3c.*698C= (n.*698C=)
n.1318C=
n.796C=
c.2141C= (p.Thr714=)
n.2278+1817C=
c.2270C= (p.Thr757=)
n.2280C=
19g.17834910G>TCA404767727JAK3c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1318C>A
n.796C>A
c.2141C>A (p.Thr714Lys)
n.2278+1817C>A
c.2270C>A (p.Thr757Lys)
n.2280C>A
 gnomAD v4
19g.17834911T>ACA404767728JAK3c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1317A>T
n.795A>T
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
n.2278+1816A>T
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.2279A>T
 dbSNP
19g.17834911T>CCA404767729JAK3c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1317A>G
n.795A>G
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
n.2278+1816A>G
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.2279A>G
19g.17834911T>GCA404767730JAK3c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1317A>C
n.795A>C
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
n.2278+1816A>C
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.2279A>C
19g.17834912G>ACA506105553JAK3c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1316C>T
n.794C>T
c.2139C>T (p.Ala713=)
n.2278+1815C>T
c.2268C>T (p.Ala756=)
n.2278C>T
19g.17834912G>CCA506105554JAK3c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1316C>G
n.794C>G
c.2139C>G (p.Ala713=)
n.2278+1815C>G
c.2268C>G (p.Ala756=)
n.2278C>G
19g.17834912G>TCA506105556JAK3c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1316C>A
n.794C>A
c.2139C>A (p.Ala713=)
n.2278+1815C>A
c.2268C>A (p.Ala756=)
n.2278C>A
19g.17834913G>ACA404767731JAK3c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1315C>T
n.793C>T
c.2138C>T (p.Ala713Val)
n.2278+1814C>T
c.2267C>T (p.Ala756Val)
n.2277C>T
19g.17834913G>CCA404767732JAK3c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1315C>G
n.793C>G
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
n.2278+1814C>G
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
n.2277C>G
19g.17834913G>TCA404767734JAK3c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1315C>A
n.793C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
n.2278+1814C>A
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
n.2277C>A
19g.17834914C>ACA404767735JAK3c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1314G>T
n.792G>T
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
n.2278+1813G>T
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
n.2276G>T
 dbSNP
19g.17834914C=CA2326053542JAK3c.*694G= (n.*694G=)
n.1314G=
n.792G=
c.2137G= (p.Ala713=)
n.2278+1813G=
c.2266G= (p.Ala756=)
n.2276G=
19g.17834914C>GCA404767737JAK3c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1314G>C
n.792G>C
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
n.2278+1813G>C
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
n.2276G>C
 gnomAD v4
19g.17834914C>TCA306129872JAK3c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1314G>A
n.792G>A
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
n.2278+1813G>A
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
n.2276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834915G>ACA9301676JAK3c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1313C>T
n.791C>T
c.2136C>T (p.Gly712=)
n.2278+1812C>T
c.2265C>T (p.Gly755=)
n.2275C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834915G>CCA506105558JAK3c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1313C>G
n.791C>G
c.2136C>G (p.Gly712=)
n.2278+1812C>G
c.2265C>G (p.Gly755=)
n.2275C>G
19g.17834915G=CA2326053543JAK3c.*693C= (n.*693C=)
n.1313C=
n.791C=
c.2136C= (p.Gly712=)
n.2278+1812C=
c.2265C= (p.Gly755=)
n.2275C=
19g.17834915G>TCA506105560JAK3c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1313C>A
n.791C>A
c.2136C>A (p.Gly712=)
n.2278+1812C>A
c.2265C>A (p.Gly755=)
n.2275C>A
19g.17834916C>ACA404767743JAK3c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1312G>T
n.790G>T
c.2135G>T (p.Gly712Val)
n.2278+1811G>T
c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.2274G>T
19g.17834916C>GCA404767740JAK3c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1312G>C
n.790G>C
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
n.2278+1811G>C
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.2274G>C
19g.17834916C>TCA404767742JAK3c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1312G>A
n.790G>A
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
n.2278+1811G>A
c.2264G>A (p.Gly755Asp)
n.2274G>A
 dbSNP
19g.17834917C>ACA404767744JAK3c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1311G>T
n.789G>T
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
n.2278+1810G>T
c.2263G>T (p.Gly755Cys)
n.2273G>T
19g.17834917C=CA2326053544JAK3c.*691G= (n.*691G=)
n.1311G=
n.789G=
c.2134G= (p.Gly712=)
n.2278+1810G=
c.2263G= (p.Gly755=)
n.2273G=
19g.17834917C>GCA404767746JAK3c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1311G>C
n.789G>C
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
n.2278+1810G>C
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
n.2273G>C
19g.17834917C>TCA404767748JAK3c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1311G>A
n.789G>A
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
n.2278+1810G>A
c.2263G>A (p.Gly755Ser)
n.2273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834918G>ACA9301677JAK3c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1310C>T
n.788C>T
c.2133C>T (p.Phe711=)
n.2278+1809C>T
c.2262C>T (p.Phe754=)
n.2272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834918G>CCA404767751JAK3c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1310C>G
n.788C>G
c.2133C>G (p.Phe711Leu)
n.2278+1809C>G
c.2262C>G (p.Phe754Leu)
n.2272C>G
 dbSNP
19g.17834918G=CA2326053545JAK3c.*690C= (n.*690C=)
n.1310C=
n.788C=
c.2133C= (p.Phe711=)
n.2278+1809C=
c.2262C= (p.Phe754=)
n.2272C=
19g.17834918G>TCA404767753JAK3c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1310C>A
n.788C>A
c.2133C>A (p.Phe711Leu)
n.2278+1809C>A
c.2262C>A (p.Phe754Leu)
n.2272C>A
19g.17834919A>CCA404767755JAK3c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1309T>G
n.787T>G
c.2132T>G (p.Phe711Cys)
n.2278+1808T>G
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
n.2271T>G
19g.17834919A>GCA404767756JAK3c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1309T>C
n.787T>C
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
n.2278+1808T>C
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
n.2271T>C
19g.17834919A>TCA404767757JAK3c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1309T>A
n.787T>A
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
n.2278+1808T>A
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
n.2271T>A
19g.17834920A>CCA404767758JAK3c.*688T>G (n.*688T>G)
n.1308T>G
n.786T>G
c.2131T>G (p.Phe711Val)
n.2278+1807T>G
c.2260T>G (p.Phe754Val)
n.2270T>G
19g.17834920A>GCA404767759JAK3c.*688T>C (n.*688T>C)
n.1308T>C
n.786T>C
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
n.2278+1807T>C
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
n.2270T>C
19g.17834920A>TCA404767760JAK3c.*688T>A (n.*688T>A)
n.1308T>A
n.786T>A
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
n.2278+1807T>A
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
n.2270T>A
19g.17834921G>ACA506105570JAK3c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1307C>T
n.785C>T
c.2130C>T (p.Gly710=)
n.2278+1806C>T
c.2259C>T (p.Gly753=)
n.2269C>T
19g.17834921G>CCA506105571JAK3c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1307C>G
n.785C>G
c.2130C>G (p.Gly710=)
n.2278+1806C>G
c.2259C>G (p.Gly753=)
n.2269C>G
19g.17834921G>TCA506105569JAK3c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1307C>A
n.785C>A
c.2130C>A (p.Gly710=)
n.2278+1806C>A
c.2259C>A (p.Gly753=)
n.2269C>A
19g.17834922C>ACA404767765JAK3c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1306G>T
n.784G>T
c.2129G>T (p.Gly710Val)
n.2278+1805G>T
c.2258G>T (p.Gly753Val)
n.2268G>T
 dbSNP COSMIC
19g.17834922C>GCA404767764JAK3c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1306G>C
n.784G>C
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
n.2278+1805G>C
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
n.2268G>C
 dbSNP
19g.17834922C>TCA404767762JAK3c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1306G>A
n.784G>A
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
n.2278+1805G>A
c.2258G>A (p.Gly753Asp)
n.2268G>A
19g.17834923C>ACA404767766JAK3c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1305G>T
n.783G>T
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
n.2278+1804G>T
c.2257G>T (p.Gly753Cys)
n.2267G>T
19g.17834923C=CA2326053546JAK3c.*685G= (n.*685G=)
n.1305G=
n.783G=
c.2128G= (p.Gly710=)
n.2278+1804G=
c.2257G= (p.Gly753=)
n.2267G=
19g.17834923C>GCA404767768JAK3c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1305G>C
n.783G>C
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
n.2278+1804G>C
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
n.2267G>C
19g.17834923C>TCA306129874JAK3c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1305G>A
n.783G>A
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
n.2278+1804G>A
c.2257G>A (p.Gly753Ser)
n.2267G>A
 dbSNP
19g.17834924C>ACA404767771JAK3c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1304G>T
n.782G>T
c.2127G>T (p.Trp709Cys)
n.2278+1803G>T
c.2256G>T (p.Trp752Cys)
n.2266G>T
19g.17834924C>GCA404767772JAK3c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1304G>C
n.782G>C
c.2127G>C (p.Trp709Cys)
n.2278+1803G>C
c.2256G>C (p.Trp752Cys)
n.2266G>C
19g.17834924C>TCA404767773JAK3c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1304G>A
n.782G>A
c.2127G>A (p.Trp709Ter)
n.2278+1803G>A
c.2256G>A (p.Trp752Ter)
n.2266G>A
19g.17834925C>ACA404767775JAK3c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1303G>T
n.781G>T
c.2126G>T (p.Trp709Leu)
n.2278+1802G>T
c.2255G>T (p.Trp752Leu)
n.2265G>T
 COSMIC
19g.17834925C>GCA404767777JAK3c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1303G>C
n.781G>C
c.2126G>C (p.Trp709Ser)
n.2278+1802G>C
c.2255G>C (p.Trp752Ser)
n.2265G>C
19g.17834925C>TCA404767779JAK3c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1303G>A
n.781G>A
c.2126G>A (p.Trp709Ter)
n.2278+1802G>A
c.2255G>A (p.Trp752Ter)
n.2265G>A
19g.17834926A=CA2326053547JAK3c.*682T= (n.*682T=)
n.1302T=
n.780T=
c.2125T= (p.Trp709=)
n.2278+1801T=
c.2254T= (p.Trp752=)
n.2264T=
19g.17834926A>CCA404767780JAK3c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1302T>G
n.780T>G
c.2125T>G (p.Trp709Gly)
n.2278+1801T>G
c.2254T>G (p.Trp752Gly)
n.2264T>G
 dbSNP
19g.17834926A>GCA404767782JAK3c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1302T>C
n.780T>C
c.2125T>C (p.Trp709Arg)
n.2278+1801T>C
c.2254T>C (p.Trp752Arg)
n.2264T>C
19g.17834926A>TCA9301678JAK3c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1302T>A
n.780T>A
c.2125T>A (p.Trp709Arg)
n.2278+1801T>A
c.2254T>A (p.Trp752Arg)
n.2264T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.[17834926A>T;17836042A>C]CA913203356JAK3c.[*353T>G;*682T>A] (n.[*353T>G;*682T>A])
n.[973T>G;1302T>A]
n.[451T>G;780T>A]
c.[1796T>G;2125T>A] (p.[Val599Gly;Trp709Arg])
n.[2278+685T>G;2278+1801T>A]
c.[1925T>G;2254T>A] (p.[Val642Gly;Trp752Arg])
n.[1935T>G;2264T>A]
19g.17834927C>ACA404767785JAK3c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1301G>T
n.779G>T
c.2124G>T (p.Lys708Asn)
n.2278+1800G>T
c.2253G>T (p.Lys751Asn)
n.2263G>T
19g.17834927C>GCA404767786JAK3c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1301G>C
n.779G>C
c.2124G>C (p.Lys708Asn)
n.2278+1800G>C
c.2253G>C (p.Lys751Asn)
n.2263G>C
19g.17834927C>TCA506105581JAK3c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1301G>A
n.779G>A
c.2124G>A (p.Lys708=)
n.2278+1800G>A
c.2253G>A (p.Lys751=)
n.2263G>A
19g.17834928T>ACA404767788JAK3c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1300A>T
n.778A>T
c.2123A>T (p.Lys708Met)
n.2278+1799A>T
c.2252A>T (p.Lys751Met)
n.2262A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834928T>CCA404767789JAK3c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1300A>G
n.778A>G
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
n.2278+1799A>G
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
n.2262A>G
19g.17834928T>GCA404767787JAK3c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1300A>C
n.778A>C
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
n.2278+1799A>C
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
n.2262A>C
19g.17834928T=CA2326053548JAK3c.*680A= (n.*680A=)
n.1300A=
n.778A=
c.2123A= (p.Lys708=)
n.2278+1799A=
c.2252A= (p.Lys751=)
n.2262A=
19g.17834929T>ACA404767791JAK3c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1299A>T
n.777A>T
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
n.2278+1798A>T
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
n.2261A>T
19g.17834929T>CCA404767792JAK3c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1299A>G
n.777A>G
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
n.2278+1798A>G
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
n.2261A>G
19g.17834929T>GCA404767793JAK3c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1299A>C
n.777A>C
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
n.2278+1798A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
n.2261A>C
19g.17834930G>ACA506105585JAK3c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1298C>T
n.776C>T
c.2121C>T (p.Asp707=)
n.2278+1797C>T
c.2250C>T (p.Asp750=)
n.2260C>T
 gnomAD v4
19g.17834930G>CCA404767795JAK3c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1298C>G
n.776C>G
c.2121C>G (p.Asp707Glu)
n.2278+1797C>G
c.2250C>G (p.Asp750Glu)
n.2260C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834930G=CA2326053549JAK3c.*678C= (n.*678C=)
n.1298C=
n.776C=
c.2121C= (p.Asp707=)
n.2278+1797C=
c.2250C= (p.Asp750=)
n.2260C=
19g.17834930G>TCA404767797JAK3c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1298C>A
n.776C>A
c.2121C>A (p.Asp707Glu)
n.2278+1797C>A
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
n.2260C>A
19g.17834931T>ACA404767802JAK3c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1297A>T
n.775A>T
c.2120A>T (p.Asp707Val)
n.2278+1796A>T
c.2249A>T (p.Asp750Val)
n.2259A>T
19g.17834931T>CCA404767800JAK3c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1297A>G
n.775A>G
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
n.2278+1796A>G
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
n.2259A>G
19g.17834931T>GCA404767799JAK3c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1297A>C
n.775A>C
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.2278+1796A>C
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
n.2259A>C
19g.17834932C>ACA404767804JAK3c.*676G>T (n.*676G>T)
n.1296G>T
n.774G>T
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.2278+1795G>T
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
n.2258G>T
19g.17834932C=CA2326053550JAK3c.*676G= (n.*676G=)
n.1296G=
n.774G=
c.2119G= (p.Asp707=)
n.2278+1795G=
c.2248G= (p.Asp750=)
n.2258G=
19g.17834932C>GCA404767806JAK3c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1296G>C
n.774G>C
c.2119G>C (p.Asp707His)
n.2278+1795G>C
c.2248G>C (p.Asp750His)
n.2258G>C
 dbSNP
19g.17834932C>TCA404767807JAK3c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1296G>A
n.774G>A
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.2278+1795G>A
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
n.2258G>A
19g.17834933A>CCA506105594JAK3c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1295T>G
n.773T>G
c.2118T>G (p.Ala706=)
n.2278+1794T>G
c.2247T>G (p.Ala749=)
n.2257T>G
19g.17834933A>GCA506105593JAK3c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1295T>C
n.773T>C
c.2118T>C (p.Ala706=)
n.2278+1794T>C
c.2247T>C (p.Ala749=)
n.2257T>C
 dbSNP
19g.17834933A>TCA506105592JAK3c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1295T>A
n.773T>A
c.2118T>A (p.Ala706=)
n.2278+1794T>A
c.2247T>A (p.Ala749=)
n.2257T>A
19g.17834934G>ACA404767810JAK3c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1294C>T
n.772C>T
c.2117C>T (p.Ala706Val)
n.2278+1793C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.2256C>T
 dbSNP
19g.17834934G>CCA404767811JAK3c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1294C>G
n.772C>G
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
n.2278+1793C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.2256C>G
 gnomAD v4
19g.17834934G>TCA404767813JAK3c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1294C>A
n.772C>A
c.2117C>A (p.Ala706Asp)
n.2278+1793C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
n.2256C>A
19g.17834934_17834935insTAAAATAAAATAAAAATGCA2583423465JAK3c.*674_*675insATTTTTATTTTATTTTAC (n.*674_*675insATTTTTATTTTATTTTAC)
n.1294_1295insATTTTTATTTTATTTTAC
n.772_773insATTTTTATTTTATTTTAC
c.2117_2118insATTTTTATTTTATTTTAC (p.Ala706_Asp707insPheLeuPheTyrPheThr)
n.2278+1793_2278+1794insATTTTTATTTTATTTTAC
c.2246_2247insATTTTTATTTTATTTTAC (p.Ala749_Asp750insPheLeuPheTyrPheThr)
n.2256_2257insATTTTTATTTTATTTTAC
 gnomAD v4
19g.17834935C>ACA404767814JAK3c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1293G>T
n.771G>T
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
n.2278+1792G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.2255G>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834935C>GCA404767817JAK3c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1293G>C
n.771G>C
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
n.2278+1792G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.2255G>C
19g.17834935C>TCA404767815JAK3c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1293G>A
n.771G>A
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
n.2278+1792G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.2255G>A
 COSMIC
19g.17834936T>ACA404767818JAK3c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1292A>T
n.770A>T
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
n.2278+1791A>T
c.2244A>T (p.Glu748Asp)
n.2254A>T
19g.17834936T>CCA506105598JAK3c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1292A>G
n.770A>G
c.2115A>G (p.Glu705=)
n.2278+1791A>G
c.2244A>G (p.Glu748=)
n.2254A>G
19g.17834936T>GCA404767820JAK3c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1292A>C
n.770A>C
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
n.2278+1791A>C
c.2244A>C (p.Glu748Asp)
n.2254A>C
19g.17834937T>ACA404767822JAK3c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1291A>T
n.769A>T
c.2114A>T (p.Glu705Val)
n.2278+1790A>T
c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.2253A>T
19g.17834937T>CCA404767824JAK3c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1291A>G
n.769A>G
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
n.2278+1790A>G
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.2253A>G
19g.17834937T>GCA404767825JAK3c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1291A>C
n.769A>C
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
n.2278+1790A>C
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.2253A>C
19g.17834938C>ACA404767827JAK3c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1290G>T
n.768G>T
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
n.2278+1789G>T
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.2252G>T
19g.17834938C>GCA404767829JAK3c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1290G>C
n.768G>C
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
n.2278+1789G>C
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.2252G>C
19g.17834938C>TCA404767830JAK3c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1290G>A
n.768G>A
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
n.2278+1789G>A
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.2252G>A
19g.17834939C>ACA404767831JAK3c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1289G>T
n.767G>T
c.2112G>T (p.Leu704Phe)
n.2278+1788G>T
c.2241G>T (p.Leu747Phe)
n.2251G>T
19g.17834939C>GCA404767833JAK3c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1289G>C
n.767G>C
c.2112G>C (p.Leu704Phe)
n.2278+1788G>C
c.2241G>C (p.Leu747Phe)
n.2251G>C
19g.17834939C>TCA506105604JAK3c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1289G>A
n.767G>A
c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2278+1788G>A
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2251G>A
19g.17834940A>CCA404767838JAK3c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1288T>G
n.766T>G
c.2111T>G (p.Leu704Trp)
n.2278+1787T>G
c.2240T>G (p.Leu747Trp)
n.2250T>G
19g.17834940A>GCA404767835JAK3c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1288T>C
n.766T>C
c.2111T>C (p.Leu704Ser)
n.2278+1787T>C
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
n.2250T>C
19g.17834940A>TCA404767837JAK3c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1288T>A
n.766T>A
c.2111T>A (p.Leu704Ter)
n.2278+1787T>A
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
n.2250T>A
19g.17834941A>CCA404767840JAK3c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1287T>G
n.765T>G
c.2110T>G (p.Leu704Val)
n.2278+1786T>G
c.2239T>G (p.Leu747Val)
n.2249T>G
19g.17834941A>GCA506105607JAK3c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1287T>C
n.765T>C
c.2110T>C (p.Leu704=)
n.2278+1786T>C
c.2239T>C (p.Leu747=)
n.2249T>C
19g.17834941A>TCA404767841JAK3c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1287T>A
n.765T>A
c.2110T>A (p.Leu704Met)
n.2278+1786T>A
c.2239T>A (p.Leu747Met)
n.2249T>A
19g.17834942G>ACA506105610JAK3c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1286C>T
n.764C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
n.2278+1785C>T
c.2238C>T (p.Ser746=)
n.2248C>T
19g.17834942G>CCA404767843JAK3c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1286C>G
n.764C>G
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
n.2278+1785C>G
c.2238C>G (p.Ser746Arg)
n.2248C>G
 dbSNP
19g.17834942G>TCA404767844JAK3c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1286C>A
n.764C>A
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
n.2278+1785C>A
c.2238C>A (p.Ser746Arg)
n.2248C>A
19g.17834943C>ACA404767846JAK3c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1285G>T
n.763G>T
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
n.2278+1784G>T
c.2237G>T (p.Ser746Ile)
n.2247G>T
19g.17834943C>GCA404767848JAK3c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1285G>C
n.763G>C
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
n.2278+1784G>C
c.2237G>C (p.Ser746Thr)
n.2247G>C
19g.17834943C>TCA404767849JAK3c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1285G>A
n.763G>A
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
n.2278+1784G>A
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
n.2247G>A
19g.17834944T>ACA404767854JAK3c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1284A>T
n.762A>T
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
n.2278+1783A>T
c.2236A>T (p.Ser746Cys)
n.2246A>T
19g.17834944T>CCA404767851JAK3c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1284A>G
n.762A>G
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
n.2278+1783A>G
c.2236A>G (p.Ser746Gly)
n.2246A>G
19g.17834944T>GCA404767852JAK3c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1284A>C
n.762A>C
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
n.2278+1783A>C
c.2236A>C (p.Ser746Arg)
n.2246A>C
19g.17834945A=CA2326053551JAK3c.*663T= (n.*663T=)
n.1283T=
n.761T=
c.2106T= (p.Leu702=)
n.2278+1782T=
c.2235T= (p.Leu745=)
n.2245T=
19g.17834945A>CCA506105612JAK3c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1283T>G
n.761T>G
c.2106T>G (p.Leu702=)
n.2278+1782T>G
c.2235T>G (p.Leu745=)
n.2245T>G
19g.17834945A>GCA506105613JAK3c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1283T>C
n.761T>C
c.2106T>C (p.Leu702=)
n.2278+1782T>C
c.2235T>C (p.Leu745=)
n.2245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834945A>TCA306129901JAK3c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1283T>A
n.761T>A
c.2106T>A (p.Leu702=)
n.2278+1782T>A
c.2235T>A (p.Leu745=)
n.2245T>A
 dbSNP
19g.17834946A=CA2326053552JAK3c.*662T= (n.*662T=)
n.1282T=
n.760T=
c.2105T= (p.Leu702=)
n.2278+1781T=
c.2234T= (p.Leu745=)
n.2244T=
19g.17834946A>CCA404767855JAK3c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1282T>G
n.760T>G
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
n.2278+1781T>G
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
n.2244T>G
 gnomAD v4
19g.17834946A>GCA9301679JAK3c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1282T>C
n.760T>C
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
n.2278+1781T>C
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
n.2244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834946A>TCA404767858JAK3c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1282T>A
n.760T>A
c.2105T>A (p.Leu702His)
n.2278+1781T>A
c.2234T>A (p.Leu745His)
n.2244T>A
19g.17834947G>ACA404767860JAK3c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1281C>T
n.759C>T
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
n.2278+1780C>T
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
n.2243C>T
19g.17834947G>CCA404767861JAK3c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1281C>G
n.759C>G
c.2104C>G (p.Leu702Val)
n.2278+1780C>G
c.2233C>G (p.Leu745Val)
n.2243C>G
19g.17834947G>TCA404767862JAK3c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1281C>A
n.759C>A
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
n.2278+1780C>A
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
n.2243C>A
19g.17834948T>ACA506105616JAK3c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1280A>T
n.758A>T
c.2103A>T (p.Thr701=)
n.2278+1779A>T
c.2232A>T (p.Thr744=)
n.2242A>T
 gnomAD v4
19g.17834948T>CCA506105617JAK3c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1280A>G
n.758A>G
c.2103A>G (p.Thr701=)
n.2278+1779A>G
c.2232A>G (p.Thr744=)
n.2242A>G
19g.17834948T>GCA506105618JAK3c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1280A>C
n.758A>C
c.2103A>C (p.Thr701=)
n.2278+1779A>C
c.2232A>C (p.Thr744=)
n.2242A>C
19g.17834950_17834953delCA2576717186JAK3c.*657_*660del (n.*657_*660del)
n.1277_1280del
n.755_758del
c.2100_2103del (p.Gln700HisfsTer?)
n.2278+1776_2278+1779del
c.2229_2232del (p.Gln743HisfsTer?)
n.2239_2242del
19g.17834949G>ACA404767864JAK3c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1279C>T
n.757C>T
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
n.2278+1778C>T
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
n.2241C>T
 gnomAD v4
19g.17834949G>CCA404767867JAK3c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1279C>G
n.757C>G
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
n.2278+1778C>G
c.2231C>G (p.Thr744Arg)
n.2241C>G
19g.17834949G>TCA404767866JAK3c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1279C>A
n.757C>A
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
n.2278+1778C>A
c.2231C>A (p.Thr744Lys)
n.2241C>A
19g.17834950T>ACA404767869JAK3c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1278A>T
n.756A>T
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
n.2278+1777A>T
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
n.2240A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.17834950T>CCA404767870JAK3c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1278A>G
n.756A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
n.2278+1777A>G
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
n.2240A>G
19g.17834950T>GCA404767872JAK3c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1278A>C
n.756A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
n.2278+1777A>C
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
n.2240A>C
19g.17834950T=CA2326053553JAK3c.*658A= (n.*658A=)
n.1278A=
n.756A=
c.2101A= (p.Thr701=)
n.2278+1777A=
c.2230A= (p.Thr744=)
n.2240A=
19g.17834951C>ACA404767873JAK3c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1277G>T
n.755G>T
c.2100G>T (p.Gln700His)
n.2278+1776G>T
c.2229G>T (p.Gln743His)
n.2239G>T
19g.17834951C=CA2326053554JAK3c.*657G= (n.*657G=)
n.1277G=
n.755G=
c.2100G= (p.Gln700=)
n.2278+1776G=
c.2229G= (p.Gln743=)
n.2239G=
19g.17834951C>GCA404767875JAK3c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1277G>C
n.755G>C
c.2100G>C (p.Gln700His)
n.2278+1776G>C
c.2229G>C (p.Gln743His)
n.2239G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834951C>TCA506105622JAK3c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1277G>A
n.755G>A
c.2100G>A (p.Gln700=)
n.2278+1776G>A
c.2229G>A (p.Gln743=)
n.2239G>A
 dbSNP
19g.17834952T>ACA404767877JAK3c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1276A>T
n.754A>T
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
n.2278+1775A>T
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2238A>T
19g.17834952T>CCA404767878JAK3c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1276A>G
n.754A>G
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
n.2278+1775A>G
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2238A>G
 dbSNP
19g.17834952T>GCA404767879JAK3c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1276A>C
n.754A>C
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
n.2278+1775A>C
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2238A>C
19g.17834953G>ACA404767880JAK3c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1275C>T
n.753C>T
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
n.2278+1774C>T
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2237C>T
19g.17834953G>CCA404767881JAK3c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1275C>G
n.753C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
n.2278+1774C>G
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2237C>G
19g.17834953G>TCA404767882JAK3c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1275C>A
n.753C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
n.2278+1774C>A
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2237C>A
19g.17834954C>ACA506105626JAK3c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1274G>T
n.752G>T
c.2097G>T (p.Ala699=)
n.2278+1773G>T
c.2226G>T (p.Ala742=)
n.2236G>T
19g.17834954C=CA2326053555JAK3c.*654G= (n.*654G=)
n.1274G=
n.752G=
c.2097G= (p.Ala699=)
n.2278+1773G=
c.2226G= (p.Ala742=)
n.2236G=
19g.17834954C>GCA506105629JAK3c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1274G>C
n.752G>C
c.2097G>C (p.Ala699=)
n.2278+1773G>C
c.2226G>C (p.Ala742=)
n.2236G>C
19g.17834954C>TCA9301680JAK3c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1274G>A
n.752G>A
c.2097G>A (p.Ala699=)
n.2278+1773G>A
c.2226G>A (p.Ala742=)
n.2236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834955G>ACA9301681JAK3c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1273C>T
n.751C>T
c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2278+1772C>T
c.2225C>T (p.Ala742Val)
n.2235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834955G>CCA404767887JAK3c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1273C>G
n.751C>G
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2278+1772C>G
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
n.2235C>G
19g.17834955G=CA2326053556JAK3c.*653C= (n.*653C=)
n.1273C=
n.751C=
c.2096C= (p.Ala699=)
n.2278+1772C=
c.2225C= (p.Ala742=)
n.2235C=
19g.17834955G>TCA404767886JAK3c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1273C>A
n.751C>A
c.2096C>A (p.Ala699Glu)
n.2278+1772C>A
c.2225C>A (p.Ala742Glu)
n.2235C>A
19g.17834956C>ACA9301682JAK3c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1272G>T
n.750G>T
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2278+1771G>T
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
n.2234G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834956C=CA2326053557JAK3c.*652G= (n.*652G=)
n.1272G=
n.750G=
c.2095G= (p.Ala699=)
n.2278+1771G=
c.2224G= (p.Ala742=)
n.2234G=
19g.17834956C>GCA404767890JAK3c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1272G>C
n.750G>C
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2278+1771G>C
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
n.2234G>C
19g.17834956C>TCA404767891JAK3c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1272G>A
n.750G>A
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2278+1771G>A
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
n.2234G>A
19g.17834957C>ACA404767893JAK3c.*651G>T (n.*651G>T)
n.1271G>T
n.749G>T
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
n.2278+1770G>T
c.2223G>T (p.Glu741Asp)
n.2233G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834957C=CA2326053558JAK3c.*651G= (n.*651G=)
n.1271G=
n.749G=
c.2094G= (p.Glu698=)
n.2278+1770G=
c.2223G= (p.Glu741=)
n.2233G=
19g.17834957C>GCA404767894JAK3c.*651G>C (n.*651G>C)
n.1271G>C
n.749G>C
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
n.2278+1770G>C
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
n.2233G>C
19g.17834957C>TCA506105630JAK3c.*651G>A (n.*651G>A)
n.1271G>A
n.749G>A
c.2094G>A (p.Glu698=)
n.2278+1770G>A
c.2223G>A (p.Glu741=)
n.2233G>A
 gnomAD v4
19g.17834958T>ACA404767896JAK3c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1270A>T
n.748A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2278+1769A>T
c.2222A>T (p.Glu741Val)
n.2232A>T
 dbSNP
19g.17834958T>CCA404767898JAK3c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1270A>G
n.748A>G
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2278+1769A>G
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
n.2232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834958T>GCA404767899JAK3c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1270A>C
n.748A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2278+1769A>C
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
n.2232A>C
19g.17834958T=CA2326053559JAK3c.*650A= (n.*650A=)
n.1270A=
n.748A=
c.2093A= (p.Glu698=)
n.2278+1769A=
c.2222A= (p.Glu741=)
n.2232A=
19g.17834959C>ACA404767900JAK3c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1269G>T
n.747G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2278+1768G>T
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
n.2231G>T
19g.17834959C>GCA404767901JAK3c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1269G>C
n.747G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2278+1768G>C
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
n.2231G>C
19g.17834959C>TCA404767902JAK3c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1269G>A
n.747G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2278+1768G>A
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
n.2231G>A
19g.17834960C>ACA506105631JAK3c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1268G>T
n.746G>T
c.2091G>T (p.Arg697=)
n.2278+1767G>T
c.2220G>T (p.Arg740=)
n.2230G>T
19g.17834960C>GCA506105632JAK3c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1268G>C
n.746G>C
c.2091G>C (p.Arg697=)
n.2278+1767G>C
c.2220G>C (p.Arg740=)
n.2230G>C
19g.17834960C>TCA506105633JAK3c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1268G>A
n.746G>A
c.2091G>A (p.Arg697=)
n.2278+1767G>A
c.2220G>A (p.Arg740=)
n.2230G>A
19g.17834961C>ACA404767903JAK3c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1267G>T
n.745G>T
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
n.2278+1766G>T
c.2219G>T (p.Arg740Leu)
n.2229G>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834961C=CA2326053560JAK3c.*647G= (n.*647G=)
n.1267G=
n.745G=
c.2090G= (p.Arg697=)
n.2278+1766G=
c.2219G= (p.Arg740=)
n.2229G=
19g.17834961C>GCA9301683JAK3c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1267G>C
n.745G>C
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
n.2278+1766G>C
c.2219G>C (p.Arg740Pro)
n.2229G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834961C>TCA9301684JAK3c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1267G>A
n.745G>A
c.2090G>A (p.Arg697Gln)
n.2278+1766G>A
c.2219G>A (p.Arg740Gln)
n.2229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834962G>ACA9301685JAK3c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1266C>T
n.744C>T
c.2089C>T (p.Arg697Trp)
n.2278+1765C>T
c.2218C>T (p.Arg740Trp)
n.2228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834962G>CCA404767907JAK3c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1266C>G
n.744C>G
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
n.2278+1765C>G
c.2218C>G (p.Arg740Gly)
n.2228C>G
 dbSNP
19g.17834962G=CA2326053561JAK3c.*646C= (n.*646C=)
n.1266C=
n.744C=
c.2089C= (p.Arg697=)
n.2278+1765C=
c.2218C= (p.Arg740=)
n.2228C=
19g.17834962G>TCA506105634JAK3c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1266C>A
n.744C>A
c.2089C>A (p.Arg697=)
n.2278+1765C>A
c.2218C>A (p.Arg740=)
n.2228C>A

Number of alleles fetched