Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17834813T>GCA9301660JAK3c.*756+39A>C (n.*756+39A>C)
n.1376+39A>C
n.854+39A>C
c.2199+39A>C (n.2199+39A>C)
n.2278+1914A>C
c.2328+39A>C (n.2328+39A>C)
n.2338+39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834813T=CA2326053492JAK3c.*756+39A= (n.*756+39A=)
n.1376+39A=
n.854+39A=
c.2199+39A= (n.2199+39A=)
n.2278+1914A=
c.2328+39A= (n.2328+39A=)
n.2338+39A=
19g.17834813_17834814delinsTGCA2326053493JAK3c.*756+38_*756+39delinsCA (n.*756+38_*756+39delinsCA)
n.1376+38_1376+39delinsCA
n.854+38_854+39delinsCA
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n.2278+1913_2278+1914delinsCA
c.2328+38_2328+39delinsCA (n.2328+38_2328+39delinsCA)
n.2338+38_2338+39delinsCA
19g.17834814G>ACA9301661JAK3c.*756+38C>T (n.*756+38C>T)
n.1376+38C>T
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n.2278+1913C>T
c.2328+38C>T (n.2328+38C>T)
n.2338+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834814G>CCA306129751JAK3c.*756+38C>G (n.*756+38C>G)
n.1376+38C>G
n.854+38C>G
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n.2278+1913C>G
c.2328+38C>G (n.2328+38C>G)
n.2338+38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834814G=CA2326053494JAK3c.*756+38C= (n.*756+38C=)
n.1376+38C=
n.854+38C=
c.2199+38C= (n.2199+38C=)
n.2278+1913C=
c.2328+38C= (n.2328+38C=)
n.2338+38C=
19g.17834814G>TCA2326053495JAK3c.*756+38C>A (n.*756+38C>A)
n.1376+38C>A
n.854+38C>A
c.2199+38C>A (n.2199+38C>A)
n.2278+1913C>A
c.2328+38C>A (n.2328+38C>A)
n.2338+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834818delCA632135861JAK3c.*756+38del (n.*756+38del)
n.1376+38del
n.854+38del
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n.2278+1913del
c.2328+38del (n.2328+38del)
n.2338+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834815G>ACA2576717165JAK3c.*756+37C>T (n.*756+37C>T)
n.1376+37C>T
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n.2278+1912C>T
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n.2338+37C>T
19g.17834816G>ACA632135862JAK3c.*756+36C>T (n.*756+36C>T)
n.1376+36C>T
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n.2278+1911C>T
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n.2338+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834816G>CCA2735640246JAK3c.*756+36C>G (n.*756+36C>G)
n.1376+36C>G
n.854+36C>G
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n.2278+1911C>G
c.2328+36C>G (n.2328+36C>G)
n.2338+36C>G
 dbSNP
19g.17834816G=CA2326053496JAK3c.*756+36C= (n.*756+36C=)
n.1376+36C=
n.854+36C=
c.2199+36C= (n.2199+36C=)
n.2278+1911C=
c.2328+36C= (n.2328+36C=)
n.2338+36C=
19g.17834817G>ACA2326053498JAK3c.*756+35C>T (n.*756+35C>T)
n.1376+35C>T
n.854+35C>T
c.2199+35C>T (n.2199+35C>T)
n.2278+1910C>T
c.2328+35C>T (n.2328+35C>T)
n.2338+35C>T
 dbSNP
19g.17834817G>CCA632135863JAK3c.*756+35C>G (n.*756+35C>G)
n.1376+35C>G
n.854+35C>G
c.2199+35C>G (n.2199+35C>G)
n.2278+1910C>G
c.2328+35C>G (n.2328+35C>G)
n.2338+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834817G=CA2326053497JAK3c.*756+35C= (n.*756+35C=)
n.1376+35C=
n.854+35C=
c.2199+35C= (n.2199+35C=)
n.2278+1910C=
c.2328+35C= (n.2328+35C=)
n.2338+35C=
19g.17834818G>ACA2735636418JAK3c.*756+34C>T (n.*756+34C>T)
n.1376+34C>T
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c.2199+34C>T (n.2199+34C>T)
n.2278+1909C>T
c.2328+34C>T (n.2328+34C>T)
n.2338+34C>T
 dbSNP
19g.17834818G=CA2326053499JAK3c.*756+34C= (n.*756+34C=)
n.1376+34C=
n.854+34C=
c.2199+34C= (n.2199+34C=)
n.2278+1909C=
c.2328+34C= (n.2328+34C=)
n.2338+34C=
19g.17834818G>TCA632135864JAK3c.*756+34C>A (n.*756+34C>A)
n.1376+34C>A
n.854+34C>A
c.2199+34C>A (n.2199+34C>A)
n.2278+1909C>A
c.2328+34C>A (n.2328+34C>A)
n.2338+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834819T>CCA2326053501JAK3c.*756+33A>G (n.*756+33A>G)
n.1376+33A>G
n.854+33A>G
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n.2278+1908A>G
c.2328+33A>G (n.2328+33A>G)
n.2338+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834819T=CA2326053500JAK3c.*756+33A= (n.*756+33A=)
n.1376+33A=
n.854+33A=
c.2199+33A= (n.2199+33A=)
n.2278+1908A=
c.2328+33A= (n.2328+33A=)
n.2338+33A=
19g.17834820T>CCA2735876242JAK3c.*756+32A>G (n.*756+32A>G)
n.1376+32A>G
n.854+32A>G
c.2199+32A>G (n.2199+32A>G)
n.2278+1907A>G
c.2328+32A>G (n.2328+32A>G)
n.2338+32A>G
 dbSNP
19g.17834821C=CA2326053502JAK3c.*756+31G= (n.*756+31G=)
n.1376+31G=
n.854+31G=
c.2199+31G= (n.2199+31G=)
n.2278+1906G=
c.2328+31G= (n.2328+31G=)
n.2338+31G=
19g.17834821C>GCA2735619466JAK3c.*756+31G>C (n.*756+31G>C)
n.1376+31G>C
n.854+31G>C
c.2199+31G>C (n.2199+31G>C)
n.2278+1906G>C
c.2328+31G>C (n.2328+31G>C)
n.2338+31G>C
 dbSNP
19g.17834821C>TCA306129757JAK3c.*756+31G>A (n.*756+31G>A)
n.1376+31G>A
n.854+31G>A
c.2199+31G>A (n.2199+31G>A)
n.2278+1906G>A
c.2328+31G>A (n.2328+31G>A)
n.2338+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834822G>ACA9301662JAK3c.*756+30C>T (n.*756+30C>T)
n.1376+30C>T
n.854+30C>T
c.2199+30C>T (n.2199+30C>T)
n.2278+1905C>T
c.2328+30C>T (n.2328+30C>T)
n.2338+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834822G=CA2326053503JAK3c.*756+30C= (n.*756+30C=)
n.1376+30C=
n.854+30C=
c.2199+30C= (n.2199+30C=)
n.2278+1905C=
c.2328+30C= (n.2328+30C=)
n.2338+30C=
19g.17834825G>ACA2576717168JAK3c.*756+27C>T (n.*756+27C>T)
n.1376+27C>T
n.854+27C>T
c.2199+27C>T (n.2199+27C>T)
n.2278+1902C>T
c.2328+27C>T (n.2328+27C>T)
n.2338+27C>T
19g.17834825G>CCA2583423460JAK3c.*756+27C>G (n.*756+27C>G)
n.1376+27C>G
n.854+27C>G
c.2199+27C>G (n.2199+27C>G)
n.2278+1902C>G
c.2328+27C>G (n.2328+27C>G)
n.2338+27C>G
 gnomAD v4
19g.17834825G=CA2326053504JAK3c.*756+27C= (n.*756+27C=)
n.1376+27C=
n.854+27C=
c.2199+27C= (n.2199+27C=)
n.2278+1902C=
c.2328+27C= (n.2328+27C=)
n.2338+27C=
19g.17834825G>TCA632135865JAK3c.*756+27C>A (n.*756+27C>A)
n.1376+27C>A
n.854+27C>A
c.2199+27C>A (n.2199+27C>A)
n.2278+1902C>A
c.2328+27C>A (n.2328+27C>A)
n.2338+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834826A=CA2326053506JAK3c.*756+26T= (n.*756+26T=)
n.1376+26T=
n.854+26T=
c.2199+26T= (n.2199+26T=)
n.2278+1901T=
c.2328+26T= (n.2328+26T=)
n.2338+26T=
19g.17834826A>GCA2326053505JAK3c.*756+26T>C (n.*756+26T>C)
n.1376+26T>C
n.854+26T>C
c.2199+26T>C (n.2199+26T>C)
n.2278+1901T>C
c.2328+26T>C (n.2328+26T>C)
n.2338+26T>C
 dbSNP
19g.17834827C>TCA2813814152JAK3c.*756+25G>A (n.*756+25G>A)
n.1376+25G>A
n.854+25G>A
c.2199+25G>A (n.2199+25G>A)
n.2278+1900G>A
c.2328+25G>A (n.2328+25G>A)
n.2338+25G>A
19g.17834828C>ACA632135866JAK3c.*756+24G>T (n.*756+24G>T)
n.1376+24G>T
n.854+24G>T
c.2199+24G>T (n.2199+24G>T)
n.2278+1899G>T
c.2328+24G>T (n.2328+24G>T)
n.2338+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834828C=CA2326053507JAK3c.*756+24G= (n.*756+24G=)
n.1376+24G=
n.854+24G=
c.2199+24G= (n.2199+24G=)
n.2278+1899G=
c.2328+24G= (n.2328+24G=)
n.2338+24G=
19g.17834828C>GCA2735618822JAK3c.*756+24G>C (n.*756+24G>C)
n.1376+24G>C
n.854+24G>C
c.2199+24G>C (n.2199+24G>C)
n.2278+1899G>C
c.2328+24G>C (n.2328+24G>C)
n.2338+24G>C
 dbSNP
19g.17834828C>TCA9301663JAK3c.*756+24G>A (n.*756+24G>A)
n.1376+24G>A
n.854+24G>A
c.2199+24G>A (n.2199+24G>A)
n.2278+1899G>A
c.2328+24G>A (n.2328+24G>A)
n.2338+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834829G>ACA9301664JAK3c.*756+23C>T (n.*756+23C>T)
n.1376+23C>T
n.854+23C>T
c.2199+23C>T (n.2199+23C>T)
n.2278+1898C>T
c.2328+23C>T (n.2328+23C>T)
n.2338+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834829G>CCA9301665JAK3c.*756+23C>G (n.*756+23C>G)
n.1376+23C>G
n.854+23C>G
c.2199+23C>G (n.2199+23C>G)
n.2278+1898C>G
c.2328+23C>G (n.2328+23C>G)
n.2338+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834829G=CA2326053508JAK3c.*756+23C= (n.*756+23C=)
n.1376+23C=
n.854+23C=
c.2199+23C= (n.2199+23C=)
n.2278+1898C=
c.2328+23C= (n.2328+23C=)
n.2338+23C=
19g.17834830A>CCA2583423461JAK3c.*756+22T>G (n.*756+22T>G)
n.1376+22T>G
n.854+22T>G
c.2199+22T>G (n.2199+22T>G)
n.2278+1897T>G
c.2328+22T>G (n.2328+22T>G)
n.2338+22T>G
 gnomAD v4
19g.17834831T>CCA9301666JAK3c.*756+21A>G (n.*756+21A>G)
n.1376+21A>G
n.854+21A>G
c.2199+21A>G (n.2199+21A>G)
n.2278+1896A>G
c.2328+21A>G (n.2328+21A>G)
n.2338+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834831T=CA2326053509JAK3c.*756+21A= (n.*756+21A=)
n.1376+21A=
n.854+21A=
c.2199+21A= (n.2199+21A=)
n.2278+1896A=
c.2328+21A= (n.2328+21A=)
n.2338+21A=
19g.17834832G>ACA306129773JAK3c.*756+20C>T (n.*756+20C>T)
n.1376+20C>T
n.854+20C>T
c.2199+20C>T (n.2199+20C>T)
n.2278+1895C>T
c.2328+20C>T (n.2328+20C>T)
n.2338+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834832G=CA2326053510JAK3c.*756+20C= (n.*756+20C=)
n.1376+20C=
n.854+20C=
c.2199+20C= (n.2199+20C=)
n.2278+1895C=
c.2328+20C= (n.2328+20C=)
n.2338+20C=
19g.17834832G>TCA9301667JAK3c.*756+20C>A (n.*756+20C>A)
n.1376+20C>A
n.854+20C>A
c.2199+20C>A (n.2199+20C>A)
n.2278+1895C>A
c.2328+20C>A (n.2328+20C>A)
n.2338+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834833C>TCA2735876243JAK3c.*756+19G>A (n.*756+19G>A)
n.1376+19G>A
n.854+19G>A
c.2199+19G>A (n.2199+19G>A)
n.2278+1894G>A
c.2328+19G>A (n.2328+19G>A)
n.2338+19G>A
 dbSNP
19g.17834834C>ACA783877017JAK3c.*756+18G>T (n.*756+18G>T)
n.1376+18G>T
n.854+18G>T
c.2199+18G>T (n.2199+18G>T)
n.2278+1893G>T
c.2328+18G>T (n.2328+18G>T)
n.2338+18G>T
 dbSNP
19g.17834834C=CA2326053511JAK3c.*756+18G= (n.*756+18G=)
n.1376+18G=
n.854+18G=
c.2199+18G= (n.2199+18G=)
n.2278+1893G=
c.2328+18G= (n.2328+18G=)
n.2338+18G=
19g.17834834C>GCA2735619467JAK3c.*756+18G>C (n.*756+18G>C)
n.1376+18G>C
n.854+18G>C
c.2199+18G>C (n.2199+18G>C)
n.2278+1893G>C
c.2328+18G>C (n.2328+18G>C)
n.2338+18G>C
 dbSNP
19g.17834834C>TCA9301668JAK3c.*756+18G>A (n.*756+18G>A)
n.1376+18G>A
n.854+18G>A
c.2199+18G>A (n.2199+18G>A)
n.2278+1893G>A
c.2328+18G>A (n.2328+18G>A)
n.2338+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834835G>ACA9301669JAK3c.*756+17C>T (n.*756+17C>T)
n.1376+17C>T
n.854+17C>T
c.2199+17C>T (n.2199+17C>T)
n.2278+1892C>T
c.2328+17C>T (n.2328+17C>T)
n.2338+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834835G=CA2326053512JAK3c.*756+17C= (n.*756+17C=)
n.1376+17C=
n.854+17C=
c.2199+17C= (n.2199+17C=)
n.2278+1892C=
c.2328+17C= (n.2328+17C=)
n.2338+17C=
19g.17834835G>TCA2576717171JAK3c.*756+17C>A (n.*756+17C>A)
n.1376+17C>A
n.854+17C>A
c.2199+17C>A (n.2199+17C>A)
n.2278+1892C>A
c.2328+17C>A (n.2328+17C>A)
n.2338+17C>A
19g.17834836G>ACA2735876244JAK3c.*756+16C>T (n.*756+16C>T)
n.1376+16C>T
n.854+16C>T
c.2199+16C>T (n.2199+16C>T)
n.2278+1891C>T
c.2328+16C>T (n.2328+16C>T)
n.2338+16C>T
 dbSNP
19g.17834836G>TCA2518105051JAK3c.*756+16C>A (n.*756+16C>A)
n.1376+16C>A
n.854+16C>A
c.2199+16C>A (n.2199+16C>A)
n.2278+1891C>A
c.2328+16C>A (n.2328+16C>A)
n.2338+16C>A
19g.17834837G>ACA306129776JAK3c.*756+15C>T (n.*756+15C>T)
n.1376+15C>T
n.854+15C>T
c.2199+15C>T (n.2199+15C>T)
n.2278+1890C>T
c.2328+15C>T (n.2328+15C>T)
n.2338+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834837G=CA2326053513JAK3c.*756+15C= (n.*756+15C=)
n.1376+15C=
n.854+15C=
c.2199+15C= (n.2199+15C=)
n.2278+1890C=
c.2328+15C= (n.2328+15C=)
n.2338+15C=
19g.17834837G>TCA2326053514JAK3c.*756+15C>A (n.*756+15C>A)
n.1376+15C>A
n.854+15C>A
c.2199+15C>A (n.2199+15C>A)
n.2278+1890C>A
c.2328+15C>A (n.2328+15C>A)
n.2338+15C>A
 dbSNP
19g.17834838T>ACA2735876245JAK3c.*756+14A>T (n.*756+14A>T)
n.1376+14A>T
n.854+14A>T
c.2199+14A>T (n.2199+14A>T)
n.2278+1889A>T
c.2328+14A>T (n.2328+14A>T)
n.2338+14A>T
 dbSNP
19g.17834838T>CCA2576717173JAK3c.*756+14A>G (n.*756+14A>G)
n.1376+14A>G
n.854+14A>G
c.2199+14A>G (n.2199+14A>G)
n.2278+1889A>G
c.2328+14A>G (n.2328+14A>G)
n.2338+14A>G
19g.17834838T>GCA2735876246JAK3c.*756+14A>C (n.*756+14A>C)
n.1376+14A>C
n.854+14A>C
c.2199+14A>C (n.2199+14A>C)
n.2278+1889A>C
c.2328+14A>C (n.2328+14A>C)
n.2338+14A>C
 ClinVar dbSNP
19g.17834841G>ACA632135867JAK3c.*756+11C>T (n.*756+11C>T)
n.1376+11C>T
n.854+11C>T
c.2199+11C>T (n.2199+11C>T)
n.2278+1886C>T
c.2328+11C>T (n.2328+11C>T)
n.2338+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834841G=CA2326053515JAK3c.*756+11C= (n.*756+11C=)
n.1376+11C=
n.854+11C=
c.2199+11C= (n.2199+11C=)
n.2278+1886C=
c.2328+11C= (n.2328+11C=)
n.2338+11C=
19g.17834842G>ACA2576717175JAK3c.*756+10C>T (n.*756+10C>T)
n.1376+10C>T
n.854+10C>T
c.2199+10C>T (n.2199+10C>T)
n.2278+1885C>T
c.2328+10C>T (n.2328+10C>T)
n.2338+10C>T
 dbSNP
19g.17834842G>CCA9301670JAK3c.*756+10C>G (n.*756+10C>G)
n.1376+10C>G
n.854+10C>G
c.2199+10C>G (n.2199+10C>G)
n.2278+1885C>G
c.2328+10C>G (n.2328+10C>G)
n.2338+10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834842G=CA2326053516JAK3c.*756+10C= (n.*756+10C=)
n.1376+10C=
n.854+10C=
c.2199+10C= (n.2199+10C=)
n.2278+1885C=
c.2328+10C= (n.2328+10C=)
n.2338+10C=
19g.17834844G>ACA2583423462JAK3c.*756+8C>T (n.*756+8C>T)
n.1376+8C>T
n.854+8C>T
c.2199+8C>T (n.2199+8C>T)
n.2278+1883C>T
c.2328+8C>T (n.2328+8C>T)
n.2338+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834844G>CCA9301671JAK3c.*756+8C>G (n.*756+8C>G)
n.1376+8C>G
n.854+8C>G
c.2199+8C>G (n.2199+8C>G)
n.2278+1883C>G
c.2328+8C>G (n.2328+8C>G)
n.2338+8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834844G=CA2326053517JAK3c.*756+8C= (n.*756+8C=)
n.1376+8C=
n.854+8C=
c.2199+8C= (n.2199+8C=)
n.2278+1883C=
c.2328+8C= (n.2328+8C=)
n.2338+8C=
19g.17834845C>TCA2735876247JAK3c.*756+7G>A (n.*756+7G>A)
n.1376+7G>A
n.854+7G>A
c.2199+7G>A (n.2199+7G>A)
n.2278+1882G>A
c.2328+7G>A (n.2328+7G>A)
n.2338+7G>A
 dbSNP
19g.17834848T>ACA2583423463JAK3c.*756+4A>T (n.*756+4A>T)
n.1376+4A>T
n.854+4A>T
c.2199+4A>T (n.2199+4A>T)
n.2278+1879A>T
c.2328+4A>T (n.2328+4A>T)
n.2338+4A>T
 gnomAD v4
19g.17834848T>CCA2326053519JAK3c.*756+4A>G (n.*756+4A>G)
n.1376+4A>G
n.854+4A>G
c.2199+4A>G (n.2199+4A>G)
n.2278+1879A>G
c.2328+4A>G (n.2328+4A>G)
n.2338+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834848T=CA2326053518JAK3c.*756+4A= (n.*756+4A=)
n.1376+4A=
n.854+4A=
c.2199+4A= (n.2199+4A=)
n.2278+1879A=
c.2328+4A= (n.2328+4A=)
n.2338+4A=
19g.17834849G>ACA2583423464JAK3c.*756+3C>T (n.*756+3C>T)
n.1376+3C>T
n.854+3C>T
c.2199+3C>T (n.2199+3C>T)
n.2278+1878C>T
c.2328+3C>T (n.2328+3C>T)
n.2338+3C>T
 gnomAD v4
19g.17834850A>CCA404767576JAK3c.*756+2T>G (n.*756+2T>G)
n.1376+2T>G
n.854+2T>G
c.2199+2T>G (n.2199+2T>G)
n.2278+1877T>G
c.2328+2T>G (n.2328+2T>G)
n.2338+2T>G
19g.17834850A>GCA404767577JAK3c.*756+2T>C (n.*756+2T>C)
n.1376+2T>C
n.854+2T>C
c.2199+2T>C (n.2199+2T>C)
n.2278+1877T>C
c.2328+2T>C (n.2328+2T>C)
n.2338+2T>C
19g.17834850A>TCA404767578JAK3c.*756+2T>A (n.*756+2T>A)
n.1376+2T>A
n.854+2T>A
c.2199+2T>A (n.2199+2T>A)
n.2278+1877T>A
c.2328+2T>A (n.2328+2T>A)
n.2338+2T>A
19g.17834851C>ACA404767579JAK3c.*756+1G>T (n.*756+1G>T)
n.1376+1G>T
n.854+1G>T
c.2199+1G>T (n.2199+1G>T)
n.2278+1876G>T
c.2328+1G>T (n.2328+1G>T)
n.2338+1G>T
 gnomAD v4
19g.17834851C>GCA404767580JAK3c.*756+1G>C (n.*756+1G>C)
n.1376+1G>C
n.854+1G>C
c.2199+1G>C (n.2199+1G>C)
n.2278+1876G>C
c.2328+1G>C (n.2328+1G>C)
n.2338+1G>C
 dbSNP
19g.17834851C>TCA404767581JAK3c.*756+1G>A (n.*756+1G>A)
n.1376+1G>A
n.854+1G>A
c.2199+1G>A (n.2199+1G>A)
n.2278+1876G>A
c.2328+1G>A (n.2328+1G>A)
n.2338+1G>A
19g.17834852C>ACA404767582JAK3c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1376G>T
n.854G>T
c.2199G>T (p.Lys733Asn)
n.2278+1875G>T
c.2328G>T (p.Lys776Asn)
n.2338G>T
19g.17834852C>GCA404767583JAK3c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1376G>C
n.854G>C
c.2199G>C (p.Lys733Asn)
n.2278+1875G>C
c.2328G>C (p.Lys776Asn)
n.2338G>C
19g.17834852C>TCA506105396JAK3c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1376G>A
n.854G>A
c.2199G>A (p.Lys733=)
n.2278+1875G>A
c.2328G>A (p.Lys776=)
n.2338G>A
19g.17834853T>ACA404767586JAK3c.*755A>T (n.*755A>T)
n.1375A>T
n.853A>T
c.2198A>T (p.Lys733Met)
n.2278+1874A>T
c.2327A>T (p.Lys776Met)
n.2337A>T
19g.17834853T>CCA404767584JAK3c.*755A>G (n.*755A>G)
n.1375A>G
n.853A>G
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
n.2278+1874A>G
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
n.2337A>G
19g.17834853T>GCA404767585JAK3c.*755A>C (n.*755A>C)
n.1375A>C
n.853A>C
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
n.2278+1874A>C
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
n.2337A>C
 gnomAD v4
19g.17834854T>ACA404767587JAK3c.*754A>T (n.*754A>T)
n.1374A>T
n.852A>T
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
n.2278+1873A>T
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
n.2336A>T
19g.17834854T>CCA404767588JAK3c.*754A>G (n.*754A>G)
n.1374A>G
n.852A>G
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
n.2278+1873A>G
c.2326A>G (p.Lys776Glu)
n.2336A>G
19g.17834854T>GCA404767589JAK3c.*754A>C (n.*754A>C)
n.1374A>C
n.852A>C
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
n.2278+1873A>C
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
n.2336A>C
19g.17834855A>CCA506105404JAK3c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1373T>G
n.851T>G
c.2196T>G (p.Ala732=)
n.2278+1872T>G
c.2325T>G (p.Ala775=)
n.2335T>G
19g.17834855A>GCA506105405JAK3c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1373T>C
n.851T>C
c.2196T>C (p.Ala732=)
n.2278+1872T>C
c.2325T>C (p.Ala775=)
n.2335T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.17834855A>TCA506105406JAK3c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1373T>A
n.851T>A
c.2196T>A (p.Ala732=)
n.2278+1872T>A
c.2325T>A (p.Ala775=)
n.2335T>A
 dbSNP
19g.17834856G>ACA404767590JAK3c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1372C>T
n.850C>T
c.2195C>T (p.Ala732Val)
n.2278+1871C>T
c.2324C>T (p.Ala775Val)
n.2334C>T
19g.17834856G>CCA404767591JAK3c.*752C>G (n.*752C>G)
n.1372C>G
n.850C>G
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
n.2278+1871C>G
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
n.2334C>G
19g.17834856G>TCA404767592JAK3c.*752C>A (n.*752C>A)
n.1372C>A
n.850C>A
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
n.2278+1871C>A
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
n.2334C>A
19g.17834857C>ACA404767593JAK3c.*751G>T (n.*751G>T)
n.1371G>T
n.849G>T
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
n.2278+1870G>T
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
n.2333G>T
 dbSNP
19g.17834857C=CA2326053520JAK3c.*751G= (n.*751G=)
n.1371G=
n.849G=
c.2194G= (p.Ala732=)
n.2278+1870G=
c.2323G= (p.Ala775=)
n.2333G=
19g.17834857C>GCA306129787JAK3c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1371G>C
n.849G>C
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
n.2278+1870G>C
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
n.2333G>C
 dbSNP
19g.17834857C>TCA404767594JAK3c.*751G>A (n.*751G>A)
n.1371G>A
n.849G>A
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.2278+1870G>A
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
n.2333G>A
 dbSNP
19g.17834858A>CCA506105413JAK3c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1370T>G
n.848T>G
c.2193T>G (p.Pro731=)
n.2278+1869T>G
c.2322T>G (p.Pro774=)
n.2332T>G
19g.17834858A>GCA506105416JAK3c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1370T>C
n.848T>C
c.2193T>C (p.Pro731=)
n.2278+1869T>C
c.2322T>C (p.Pro774=)
n.2332T>C
19g.17834858A>TCA506105419JAK3c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1370T>A
n.848T>A
c.2193T>A (p.Pro731=)
n.2278+1869T>A
c.2322T>A (p.Pro774=)
n.2332T>A
19g.17834859G>ACA404767595JAK3c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1369C>T
n.847C>T
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
n.2278+1868C>T
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
n.2331C>T
19g.17834859G>CCA404767596JAK3c.*749C>G (n.*749C>G)
n.1369C>G
n.847C>G
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
n.2278+1868C>G
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
n.2331C>G
19g.17834859G>TCA404767597JAK3c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1369C>A
n.847C>A
c.2192C>A (p.Pro731His)
n.2278+1868C>A
c.2321C>A (p.Pro774His)
n.2331C>A
19g.17834860G>ACA306129792JAK3c.*748C>T (n.*748C>T)
n.1368C>T
n.846C>T
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
n.2278+1867C>T
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
n.2330C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834860G>CCA404767599JAK3c.*748C>G (n.*748C>G)
n.1368C>G
n.846C>G
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
n.2278+1867C>G
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
n.2330C>G
 gnomAD v4
19g.17834860G=CA2326053521JAK3c.*748C= (n.*748C=)
n.1368C=
n.846C=
c.2191C= (p.Pro731=)
n.2278+1867C=
c.2320C= (p.Pro774=)
n.2330C=
19g.17834860G>TCA404767598JAK3c.*748C>A (n.*748C>A)
n.1368C>A
n.846C>A
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
n.2278+1867C>A
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
n.2330C>A
19g.17834861A>CCA404767600JAK3c.*747T>G (n.*747T>G)
n.1367T>G
n.845T>G
c.2190T>G (p.Asp730Glu)
n.2278+1866T>G
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
n.2329T>G
19g.17834861A>GCA506105426JAK3c.*747T>C (n.*747T>C)
n.1367T>C
n.845T>C
c.2190T>C (p.Asp730=)
n.2278+1866T>C
c.2319T>C (p.Asp773=)
n.2329T>C
19g.17834861A>TCA404767601JAK3c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1367T>A
n.845T>A
c.2190T>A (p.Asp730Glu)
n.2278+1866T>A
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
n.2329T>A
 gnomAD v4
19g.17834862T>ACA404767602JAK3c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1366A>T
n.844A>T
c.2189A>T (p.Asp730Val)
n.2278+1865A>T
c.2318A>T (p.Asp773Val)
n.2328A>T
19g.17834862T>CCA404767603JAK3c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1366A>G
n.844A>G
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
n.2278+1865A>G
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
n.2328A>G
 gnomAD v4
19g.17834862T>GCA404767604JAK3c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1366A>C
n.844A>C
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
n.2278+1865A>C
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
n.2328A>C
19g.17834863C>ACA404767605JAK3c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1365G>T
n.843G>T
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
n.2278+1864G>T
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
n.2327G>T
 dbSNP
19g.17834863C>GCA404767606JAK3c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1365G>C
n.843G>C
c.2188G>C (p.Asp730His)
n.2278+1864G>C
c.2317G>C (p.Asp773His)
n.2327G>C
 dbSNP
19g.17834863C>TCA404767607JAK3c.*745G>A (n.*745G>A)
n.1365G>A
n.843G>A
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
n.2278+1864G>A
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
n.2327G>A
19g.17834864delCA2576717177JAK3c.*745del (n.*745del)
n.1365del
n.843del
c.2188del (p.Asp730IlefsTer26)
n.2278+1864del
c.2317del (p.Asp773IlefsTer26)
n.2327del
19g.17834864C>ACA506105430JAK3c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1364G>T
n.842G>T
c.2187G>T (p.Leu729=)
n.2278+1863G>T
c.2316G>T (p.Leu772=)
n.2326G>T
19g.17834864C>GCA506105431JAK3c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1364G>C
n.842G>C
c.2187G>C (p.Leu729=)
n.2278+1863G>C
c.2316G>C (p.Leu772=)
n.2326G>C
 dbSNP
19g.17834864C>TCA506105432JAK3c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1364G>A
n.842G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
n.2278+1863G>A
c.2316G>A (p.Leu772=)
n.2326G>A
 gnomAD v4
19g.17834865A=CA2326053522JAK3c.*743T= (n.*743T=)
n.1363T=
n.841T=
c.2186T= (p.Leu729=)
n.2278+1862T=
c.2315T= (p.Leu772=)
n.2325T=
19g.17834865A>CCA404767608JAK3c.*743T>G (n.*743T>G)
n.1363T>G
n.841T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
n.2278+1862T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.2325T>G
19g.17834865A>GCA9301672JAK3c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1363T>C
n.841T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
n.2278+1862T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.2325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834865A>TCA404767609JAK3c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1363T>A
n.841T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
n.2278+1862T>A
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
n.2325T>A
 dbSNP
19g.17834866G>ACA506105439JAK3c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1362C>T
n.840C>T
c.2185C>T (p.Leu729=)
n.2278+1861C>T
c.2314C>T (p.Leu772=)
n.2324C>T
 ClinVar dbSNP
19g.17834866G>CCA404767610JAK3c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1362C>G
n.840C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
n.2278+1861C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.2324C>G
19g.17834866G>TCA404767611JAK3c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1362C>A
n.840C>A
c.2185C>A (p.Leu729Met)
n.2278+1861C>A
c.2314C>A (p.Leu772Met)
n.2324C>A
19g.17834867G>ACA506105442JAK3c.*741C>T (n.*741C>T)
n.1361C>T
n.839C>T
c.2184C>T (p.Ala728=)
n.2278+1860C>T
c.2313C>T (p.Ala771=)
n.2323C>T
19g.17834867G>CCA506105445JAK3c.*741C>G (n.*741C>G)
n.1361C>G
n.839C>G
c.2184C>G (p.Ala728=)
n.2278+1860C>G
c.2313C>G (p.Ala771=)
n.2323C>G
19g.17834867G>TCA506105446JAK3c.*741C>A (n.*741C>A)
n.1361C>A
n.839C>A
c.2184C>A (p.Ala728=)
n.2278+1860C>A
c.2313C>A (p.Ala771=)
n.2323C>A
19g.17834868G>ACA404767614JAK3c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1360C>T
n.838C>T
c.2183C>T (p.Ala728Val)
n.2278+1859C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
n.2322C>T
 dbSNP
19g.17834868G>CCA404767613JAK3c.*740C>G (n.*740C>G)
n.1360C>G
n.838C>G
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
n.2278+1859C>G
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
n.2322C>G
19g.17834868G>TCA404767612JAK3c.*740C>A (n.*740C>A)
n.1360C>A
n.838C>A
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
n.2278+1859C>A
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
n.2322C>A
19g.17834869C>ACA404767615JAK3c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1359G>T
n.837G>T
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
n.2278+1858G>T
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
n.2321G>T
19g.17834869C=CA2326053523JAK3c.*739G= (n.*739G=)
n.1359G=
n.837G=
c.2182G= (p.Ala728=)
n.2278+1858G=
c.2311G= (p.Ala771=)
n.2321G=
19g.17834869C>GCA404767616JAK3c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1359G>C
n.837G>C
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
n.2278+1858G>C
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
n.2321G>C
19g.17834869C>TCA404767617JAK3c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1359G>A
n.837G>A
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
n.2278+1858G>A
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
n.2321G>A
 gnomAD v4
19g.17834869_17834870insGCA306129800JAK3c.*738_*739insC (n.*738_*739insC)
n.1358_1359insC
n.836_837insC
c.2181_2182insC (p.Ala728ArgfsTer6)
n.2278+1857_2278+1858insC
c.2310_2311insC (p.Ala771ArgfsTer6)
n.2320_2321insC
 dbSNP
19g.17834870A=CA2326053524JAK3c.*738T= (n.*738T=)
n.1358T=
n.836T=
c.2181T= (p.Ser727=)
n.2278+1857T=
c.2310T= (p.Ser770=)
n.2320T=
19g.17834870A>CCA404767618JAK3c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1358T>G
n.836T>G
c.2181T>G (p.Ser727Arg)
n.2278+1857T>G
c.2310T>G (p.Ser770Arg)
n.2320T>G
19g.17834870A>GCA506105452JAK3c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1358T>C
n.836T>C
c.2181T>C (p.Ser727=)
n.2278+1857T>C
c.2310T>C (p.Ser770=)
n.2320T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.17834870A>TCA404767619JAK3c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1358T>A
n.836T>A
c.2181T>A (p.Ser727Arg)
n.2278+1857T>A
c.2310T>A (p.Ser770Arg)
n.2320T>A
19g.17834871C>ACA404767620JAK3c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1357G>T
n.835G>T
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
n.2278+1856G>T
c.2309G>T (p.Ser770Ile)
n.2319G>T
19g.17834871C=CA2326053525JAK3c.*737G= (n.*737G=)
n.1357G=
n.835G=
c.2180G= (p.Ser727=)
n.2278+1856G=
c.2309G= (p.Ser770=)
n.2319G=
19g.17834871C>GCA404767621JAK3c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1357G>C
n.835G>C
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
n.2278+1856G>C
c.2309G>C (p.Ser770Thr)
n.2319G>C
19g.17834871C>TCA404767622JAK3c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1357G>A
n.835G>A
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
n.2278+1856G>A
c.2309G>A (p.Ser770Asn)
n.2319G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834872T>ACA404767623JAK3c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1356A>T
n.834A>T
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
n.2278+1855A>T
c.2308A>T (p.Ser770Cys)
n.2318A>T
19g.17834872T>CCA404767624JAK3c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1356A>G
n.834A>G
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
n.2278+1855A>G
c.2308A>G (p.Ser770Gly)
n.2318A>G
19g.17834872T>GCA404767625JAK3c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1356A>C
n.834A>C
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
n.2278+1855A>C
c.2308A>C (p.Ser770Arg)
n.2318A>C
19g.17834873G>ACA506105458JAK3c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1355C>T
n.833C>T
c.2178C>T (p.Ile726=)
n.2278+1854C>T
c.2307C>T (p.Ile769=)
n.2317C>T
19g.17834873G>CCA404767626JAK3c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1355C>G
n.833C>G
c.2178C>G (p.Ile726Met)
n.2278+1854C>G
c.2307C>G (p.Ile769Met)
n.2317C>G
 COSMIC COSMIC
19g.17834873G>TCA506105461JAK3c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1355C>A
n.833C>A
c.2178C>A (p.Ile726=)
n.2278+1854C>A
c.2307C>A (p.Ile769=)
n.2317C>A
19g.17834874A>CCA404767628JAK3c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1354T>G
n.832T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
n.2278+1853T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
n.2316T>G
 ClinVar
19g.17834874A>GCA404767629JAK3c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1354T>C
n.832T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
n.2278+1853T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
n.2316T>C
19g.17834874A>TCA404767627JAK3c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1354T>A
n.832T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
n.2278+1853T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
n.2316T>A
19g.17834875T>ACA404767630JAK3c.*733A>T (n.*733A>T)
n.1353A>T
n.831A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
n.2278+1852A>T
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
n.2315A>T
19g.17834875T>CCA404767631JAK3c.*733A>G (n.*733A>G)
n.1353A>G
n.831A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
n.2278+1852A>G
c.2305A>G (p.Ile769Val)
n.2315A>G
 gnomAD v4
19g.17834875T>GCA404767632JAK3c.*733A>C (n.*733A>C)
n.1353A>C
n.831A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
n.2278+1852A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
n.2315A>C
19g.17834875T=CA2326053526JAK3c.*733A= (n.*733A=)
n.1353A=
n.831A=
c.2176A= (p.Ile726=)
n.2278+1852A=
c.2305A= (p.Ile769=)
n.2315A=
19g.17834876G>ACA506105476JAK3c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1352C>T
n.830C>T
c.2175C>T (p.Pro725=)
n.2278+1851C>T
c.2304C>T (p.Pro768=)
n.2314C>T
 gnomAD v4
19g.17834876G>CCA506105477JAK3c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1352C>G
n.830C>G
c.2175C>G (p.Pro725=)
n.2278+1851C>G
c.2304C>G (p.Pro768=)
n.2314C>G
19g.17834876G=CA2326053528JAK3c.*732C= (n.*732C=)
n.1352C=
n.830C=
c.2175C= (p.Pro725=)
n.2278+1851C=
c.2304C= (p.Pro768=)
n.2314C=
19g.17834876G>TCA506105478JAK3c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1352C>A
n.830C>A
c.2175C>A (p.Pro725=)
n.2278+1851C>A
c.2304C>A (p.Pro768=)
n.2314C>A
 dbSNP
19g.17834877_17834878dupCA2326053527JAK3c.*731_*732dup (n.*731_*732dup)
n.1351_1352dup
n.829_830dup
c.2174_2175dup (p.Ile726ProfsTer?)
n.2278+1850_2278+1851dup
c.2303_2304dup (p.Ile769ProfsTer?)
n.2313_2314dup
 dbSNP
19g.17834877G>ACA404767633JAK3c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1351C>T
n.829C>T
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.2278+1850C>T
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.2313C>T
19g.17834877G>CCA404767634JAK3c.*731C>G (n.*731C>G)
n.1351C>G
n.829C>G
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.2278+1850C>G
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.2313C>G
19g.17834877G=CA2326053529JAK3c.*731C= (n.*731C=)
n.1351C=
n.829C=
c.2174C= (p.Pro725=)
n.2278+1850C=
c.2303C= (p.Pro768=)
n.2313C=
19g.17834877G>TCA404767635JAK3c.*731C>A (n.*731C>A)
n.1351C>A
n.829C>A
c.2174C>A (p.Pro725His)
n.2278+1850C>A
c.2303C>A (p.Pro768His)
n.2313C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834878G>ACA404767636JAK3c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1350C>T
n.828C>T
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.2278+1849C>T
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.2312C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834878G>CCA404767637JAK3c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1350C>G
n.828C>G
c.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.2278+1849C>G
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.2312C>G
 gnomAD v4
19g.17834878G>TCA404767638JAK3c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1350C>A
n.828C>A
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.2278+1849C>A
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.2312C>A
19g.17834879C>ACA404767639JAK3c.*729G>T (n.*729G>T)
n.1349G>T
n.827G>T
c.2172G>T (p.Met724Ile)
n.2278+1848G>T
c.2301G>T (p.Met767Ile)
n.2311G>T
19g.17834879C>GCA404767640JAK3c.*729G>C (n.*729G>C)
n.1349G>C
n.827G>C
c.2172G>C (p.Met724Ile)
n.2278+1848G>C
c.2301G>C (p.Met767Ile)
n.2311G>C
19g.17834879C>TCA404767641JAK3c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1349G>A
n.827G>A
c.2172G>A (p.Met724Ile)
n.2278+1848G>A
c.2301G>A (p.Met767Ile)
n.2311G>A
 COSMIC
19g.17834880A>CCA404767644JAK3c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1348T>G
n.826T>G
c.2171T>G (p.Met724Arg)
n.2278+1847T>G
c.2300T>G (p.Met767Arg)
n.2310T>G
19g.17834880A>GCA404767642JAK3c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1348T>C
n.826T>C
c.2171T>C (p.Met724Thr)
n.2278+1847T>C
c.2300T>C (p.Met767Thr)
n.2310T>C
19g.17834880A>TCA404767643JAK3c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1348T>A
n.826T>A
c.2171T>A (p.Met724Lys)
n.2278+1847T>A
c.2300T>A (p.Met767Lys)
n.2310T>A
19g.17834881T>ACA404767645JAK3c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1347A>T
n.825A>T
c.2170A>T (p.Met724Leu)
n.2278+1846A>T
c.2299A>T (p.Met767Leu)
n.2309A>T
19g.17834881T>CCA404767646JAK3c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1347A>G
n.825A>G
c.2170A>G (p.Met724Val)
n.2278+1846A>G
c.2299A>G (p.Met767Val)
n.2309A>G
 gnomAD v4
19g.17834881T>GCA404767647JAK3c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1347A>C
n.825A>C
c.2170A>C (p.Met724Leu)
n.2278+1846A>C
c.2299A>C (p.Met767Leu)
n.2309A>C
19g.17834882G>ACA506105486JAK3c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1346C>T
n.824C>T
c.2169C>T (p.Thr723=)
n.2278+1845C>T
c.2298C>T (p.Thr766=)
n.2308C>T
19g.17834882G>CCA506105488JAK3c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1346C>G
n.824C>G
c.2169C>G (p.Thr723=)
n.2278+1845C>G
c.2298C>G (p.Thr766=)
n.2308C>G
19g.17834882G>TCA506105489JAK3c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1346C>A
n.824C>A
c.2169C>A (p.Thr723=)
n.2278+1845C>A
c.2298C>A (p.Thr766=)
n.2308C>A
19g.17834883G>ACA404767648JAK3c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1345C>T
n.823C>T
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
n.2278+1844C>T
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.2307C>T
 dbSNP
19g.17834883G>CCA404767649JAK3c.*725C>G (n.*725C>G)
n.1345C>G
n.823C>G
c.2168C>G (p.Thr723Ser)
n.2278+1844C>G
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.2307C>G
19g.17834883G=CA2326053530JAK3c.*725C= (n.*725C=)
n.1345C=
n.823C=
c.2168C= (p.Thr723=)
n.2278+1844C=
c.2297C= (p.Thr766=)
n.2307C=
19g.17834883G>TCA404767650JAK3c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1345C>A
n.823C>A
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
n.2278+1844C>A
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.2307C>A
19g.17834884T>ACA404767651JAK3c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1344A>T
n.822A>T
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
n.2278+1843A>T
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.2306A>T
19g.17834884T>CCA404767652JAK3c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1344A>G
n.822A>G
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
n.2278+1843A>G
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.2306A>G
19g.17834884T>GCA404767653JAK3c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1344A>C
n.822A>C
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
n.2278+1843A>C
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.2306A>C
19g.17834885G>ACA506105494JAK3c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1343C>T
n.821C>T
c.2166C>T (p.Val722=)
n.2278+1842C>T
c.2295C>T (p.Val765=)
n.2305C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834885G>CCA506105495JAK3c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1343C>G
n.821C>G
c.2166C>G (p.Val722=)
n.2278+1842C>G
c.2295C>G (p.Val765=)
n.2305C>G
 dbSNP
19g.17834885G>TCA506105498JAK3c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1343C>A
n.821C>A
c.2166C>A (p.Val722=)
n.2278+1842C>A
c.2295C>A (p.Val765=)
n.2305C>A
 dbSNP
19g.17834886A=CA2326053531JAK3c.*722T= (n.*722T=)
n.1342T=
n.820T=
c.2165T= (p.Val722=)
n.2278+1841T=
c.2294T= (p.Val765=)
n.2304T=
19g.17834886A>CCA404767654JAK3c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1342T>G
n.820T>G
c.2165T>G (p.Val722Gly)
n.2278+1841T>G
c.2294T>G (p.Val765Gly)
n.2304T>G
19g.17834886A>GCA404767655JAK3c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1342T>C
n.820T>C
c.2165T>C (p.Val722Ala)
n.2278+1841T>C
c.2294T>C (p.Val765Ala)
n.2304T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834886A>TCA404767656JAK3c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1342T>A
n.820T>A
c.2165T>A (p.Val722Asp)
n.2278+1841T>A
c.2294T>A (p.Val765Asp)
n.2304T>A
19g.17834887C>ACA404767657JAK3c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1341G>T
n.819G>T
c.2164G>T (p.Val722Phe)
n.2278+1840G>T
c.2293G>T (p.Val765Phe)
n.2303G>T
19g.17834887C=CA2326053532JAK3c.*721G= (n.*721G=)
n.1341G=
n.819G=
c.2164G= (p.Val722=)
n.2278+1840G=
c.2293G= (p.Val765=)
n.2303G=
19g.17834887C>GCA404767658JAK3c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1341G>C
n.819G>C
c.2164G>C (p.Val722Leu)
n.2278+1840G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
n.2303G>C
 dbSNP
19g.17834887C>TCA160225JAK3c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1341G>A
n.819G>A
c.2164G>A (p.Val722Ile)
n.2278+1840G>A
c.2293G>A (p.Val765Ile)
n.2303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834888G>ACA9301673JAK3c.*720C>T (n.*720C>T)
n.1340C>T
n.818C>T
c.2163C>T (p.Gly721=)
n.2278+1839C>T
c.2292C>T (p.Gly764=)
n.2302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834888G>CCA506105502JAK3c.*720C>G (n.*720C>G)
n.1340C>G
n.818C>G
c.2163C>G (p.Gly721=)
n.2278+1839C>G
c.2292C>G (p.Gly764=)
n.2302C>G
19g.17834888G=CA2326053533JAK3c.*720C= (n.*720C=)
n.1340C=
n.818C=
c.2163C= (p.Gly721=)
n.2278+1839C=
c.2292C= (p.Gly764=)
n.2302C=
19g.17834888G>TCA506105503JAK3c.*720C>A (n.*720C>A)
n.1340C>A
n.818C>A
c.2163C>A (p.Gly721=)
n.2278+1839C>A
c.2292C>A (p.Gly764=)
n.2302C>A
19g.17834889C>ACA404767659JAK3c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1339G>T
n.817G>T
c.2162G>T (p.Gly721Val)
n.2278+1838G>T
c.2291G>T (p.Gly764Val)
n.2301G>T
19g.17834889C=CA2326053534JAK3c.*719G= (n.*719G=)
n.1339G=
n.817G=
c.2162G= (p.Gly721=)
n.2278+1838G=
c.2291G= (p.Gly764=)
n.2301G=
19g.17834889C>GCA404767661JAK3c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1339G>C
n.817G>C
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
n.2278+1838G>C
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
n.2301G>C
19g.17834889C>TCA404767660JAK3c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1339G>A
n.817G>A
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
n.2278+1838G>A
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
n.2301G>A
 dbSNP
19g.17834890C>ACA404767662JAK3c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1338G>T
n.816G>T
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
n.2278+1837G>T
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
n.2300G>T
19g.17834890C>GCA404767663JAK3c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1338G>C
n.816G>C
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
n.2278+1837G>C
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
n.2300G>C
19g.17834890C>TCA404767664JAK3c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1338G>A
n.816G>A
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
n.2278+1837G>A
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
n.2300G>A
19g.17834891A>CCA404767665JAK3c.*717T>G (n.*717T>G)
n.1337T>G
n.815T>G
c.2160T>G (p.Ser720Arg)
n.2278+1836T>G
c.2289T>G (p.Ser763Arg)
n.2299T>G
19g.17834891A>GCA506105507JAK3c.*717T>C (n.*717T>C)
n.1337T>C
n.815T>C
c.2160T>C (p.Ser720=)
n.2278+1836T>C
c.2289T>C (p.Ser763=)
n.2299T>C
19g.17834891A>TCA404767666JAK3c.*717T>A (n.*717T>A)
n.1337T>A
n.815T>A
c.2160T>A (p.Ser720Arg)
n.2278+1836T>A
c.2289T>A (p.Ser763Arg)
n.2299T>A
19g.17834892C>ACA404767667JAK3c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1336G>T
n.814G>T
c.2159G>T (p.Ser720Ile)
n.2278+1835G>T
c.2288G>T (p.Ser763Ile)
n.2298G>T
 gnomAD v4
19g.17834892C>GCA404767668JAK3c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1336G>C
n.814G>C
c.2159G>C (p.Ser720Thr)
n.2278+1835G>C
c.2288G>C (p.Ser763Thr)
n.2298G>C
19g.17834892C>TCA404767669JAK3c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1336G>A
n.814G>A
c.2159G>A (p.Ser720Asn)
n.2278+1835G>A
c.2288G>A (p.Ser763Asn)
n.2298G>A
 gnomAD v4
19g.17834893T>ACA306129842JAK3c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1335A>T
n.813A>T
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
n.2278+1834A>T
c.2287A>T (p.Ser763Cys)
n.2297A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834893T>CCA404767670JAK3c.*715A>G (n.*715A>G)
n.1335A>G
n.813A>G
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
n.2278+1834A>G
c.2287A>G (p.Ser763Gly)
n.2297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834893T>GCA404767671JAK3c.*715A>C (n.*715A>C)
n.1335A>C
n.813A>C
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
n.2278+1834A>C
c.2287A>C (p.Ser763Arg)
n.2297A>C
19g.17834893T=CA2326053535JAK3c.*715A= (n.*715A=)
n.1335A=
n.813A=
c.2158A= (p.Ser720=)
n.2278+1834A=
c.2287A= (p.Ser763=)
n.2297A=
19g.17834894A=CA2326053536JAK3c.*714T= (n.*714T=)
n.1334T=
n.812T=
c.2157T= (p.Phe719=)
n.2278+1833T=
c.2286T= (p.Phe762=)
n.2296T=
19g.17834894A>CCA404767672JAK3c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1334T>G
n.812T>G
c.2157T>G (p.Phe719Leu)
n.2278+1833T>G
c.2286T>G (p.Phe762Leu)
n.2296T>G
19g.17834894A>GCA506105517JAK3c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1334T>C
n.812T>C
c.2157T>C (p.Phe719=)
n.2278+1833T>C
c.2286T>C (p.Phe762=)
n.2296T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834894A>TCA404767673JAK3c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1334T>A
n.812T>A
c.2157T>A (p.Phe719Leu)
n.2278+1833T>A
c.2286T>A (p.Phe762Leu)
n.2296T>A
19g.17834895A>CCA404767676JAK3c.*713T>G (n.*713T>G)
n.1333T>G
n.811T>G
c.2156T>G (p.Phe719Cys)
n.2278+1832T>G
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
n.2295T>G
19g.17834895A>GCA404767675JAK3c.*713T>C (n.*713T>C)
n.1333T>C
n.811T>C
c.2156T>C (p.Phe719Ser)
n.2278+1832T>C
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
n.2295T>C
19g.17834895A>TCA404767674JAK3c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1333T>A
n.811T>A
c.2156T>A (p.Phe719Tyr)
n.2278+1832T>A
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
n.2295T>A
19g.17834896A>CCA404767677JAK3c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1332T>G
n.810T>G
c.2155T>G (p.Phe719Val)
n.2278+1831T>G
c.2284T>G (p.Phe762Val)
n.2294T>G
19g.17834896A>GCA404767678JAK3c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1332T>C
n.810T>C
c.2155T>C (p.Phe719Leu)
n.2278+1831T>C
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
n.2294T>C
19g.17834896A>TCA404767679JAK3c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1332T>A
n.810T>A
c.2155T>A (p.Phe719Ile)
n.2278+1831T>A
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
n.2294T>A
19g.17834897C>ACA506105521JAK3c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1331G>T
n.809G>T
c.2154G>T (p.Val718=)
n.2278+1830G>T
c.2283G>T (p.Val761=)
n.2293G>T
19g.17834897C>GCA506105522JAK3c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1331G>C
n.809G>C
c.2154G>C (p.Val718=)
n.2278+1830G>C
c.2283G>C (p.Val761=)
n.2293G>C
19g.17834897C>TCA506105523JAK3c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1331G>A
n.809G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
n.2278+1830G>A
c.2283G>A (p.Val761=)
n.2293G>A
19g.17834898A>CCA404767681JAK3c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1330T>G
n.808T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
n.2278+1829T>G
c.2282T>G (p.Val761Gly)
n.2292T>G
19g.17834898A>GCA404767682JAK3c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1330T>C
n.808T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
n.2278+1829T>C
c.2282T>C (p.Val761Ala)
n.2292T>C
19g.17834898A>TCA404767683JAK3c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1330T>A
n.808T>A
c.2153T>A (p.Val718Glu)
n.2278+1829T>A
c.2282T>A (p.Val761Glu)
n.2292T>A
19g.17834899C>ACA404767684JAK3c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1329G>T
n.807G>T
c.2152G>T (p.Val718Leu)
n.2278+1828G>T
c.2281G>T (p.Val761Leu)
n.2291G>T
19g.17834899C=CA2326053537JAK3c.*709G= (n.*709G=)
n.1329G=
n.807G=
c.2152G= (p.Val718=)
n.2278+1828G=
c.2281G= (p.Val761=)
n.2291G=
19g.17834899C>GCA160222JAK3c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1329G>C
n.807G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
n.2278+1828G>C
c.2281G>C (p.Val761Leu)
n.2291G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834899C>TCA404767686JAK3c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1329G>A
n.807G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
n.2278+1828G>A
c.2281G>A (p.Val761Met)
n.2291G>A
19g.17834900T>ACA404767688JAK3c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1328A>T
n.806A>T
c.2151A>T (p.Glu717Asp)
n.2278+1827A>T
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
n.2290A>T
19g.17834900T>CCA506105528JAK3c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1328A>G
n.806A>G
c.2151A>G (p.Glu717=)
n.2278+1827A>G
c.2280A>G (p.Glu760=)
n.2290A>G
19g.17834900T>GCA404767689JAK3c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1328A>C
n.806A>C
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
n.2278+1827A>C
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
n.2290A>C
19g.17834901T>ACA404767691JAK3c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1327A>T
n.805A>T
c.2150A>T (p.Glu717Val)
n.2278+1826A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2289A>T
19g.17834901T>CCA404767692JAK3c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1327A>G
n.805A>G
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
n.2278+1826A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2289A>G
 gnomAD v4
19g.17834901T>GCA404767694JAK3c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1327A>C
n.805A>C
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
n.2278+1826A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2289A>C
19g.17834902C>ACA404767698JAK3c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1326G>T
n.804G>T
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
n.2278+1825G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2288G>T
 gnomAD v4
19g.17834902C>GCA404767699JAK3c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1326G>C
n.804G>C
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
n.2278+1825G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2288G>C
19g.17834902C>TCA404767696JAK3c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1326G>A
n.804G>A
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
n.2278+1825G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2288G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834903C>ACA404767701JAK3c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1325G>T
n.803G>T
c.2148G>T (p.Trp716Cys)
n.2278+1824G>T
c.2277G>T (p.Trp759Cys)
n.2287G>T
19g.17834903C>GCA404767703JAK3c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1325G>C
n.803G>C
c.2148G>C (p.Trp716Cys)
n.2278+1824G>C
c.2277G>C (p.Trp759Cys)
n.2287G>C
19g.17834903C>TCA404767705JAK3c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1325G>A
n.803G>A
c.2148G>A (p.Trp716Ter)
n.2278+1824G>A
c.2277G>A (p.Trp759Ter)
n.2287G>A
 COSMIC COSMIC
19g.17834904C>ACA404767706JAK3c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1324G>T
n.802G>T
c.2147G>T (p.Trp716Leu)
n.2278+1823G>T
c.2276G>T (p.Trp759Leu)
n.2286G>T
 dbSNP
19g.17834904C>GCA404767708JAK3c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1324G>C
n.802G>C
c.2147G>C (p.Trp716Ser)
n.2278+1823G>C
c.2276G>C (p.Trp759Ser)
n.2286G>C
19g.17834904C>TCA404767709JAK3c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1324G>A
n.802G>A
c.2147G>A (p.Trp716Ter)
n.2278+1823G>A
c.2276G>A (p.Trp759Ter)
n.2286G>A
 gnomAD v4
19g.17834905A=CA2326053538JAK3c.*703T= (n.*703T=)
n.1323T=
n.801T=
c.2146T= (p.Trp716=)
n.2278+1822T=
c.2275T= (p.Trp759=)
n.2285T=
19g.17834905A>CCA404767712JAK3c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1323T>G
n.801T>G
c.2146T>G (p.Trp716Gly)
n.2278+1822T>G
c.2275T>G (p.Trp759Gly)
n.2285T>G
19g.17834905A>GCA404767713JAK3c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1323T>C
n.801T>C
c.2146T>C (p.Trp716Arg)
n.2278+1822T>C
c.2275T>C (p.Trp759Arg)
n.2285T>C
19g.17834905A>TCA9301674JAK3c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1323T>A
n.801T>A
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
n.2278+1822T>A
c.2275T>A (p.Trp759Arg)
n.2285T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834906G>ACA506105537JAK3c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1322C>T
n.800C>T
c.2145C>T (p.Val715=)
n.2278+1821C>T
c.2274C>T (p.Val758=)
n.2284C>T
19g.17834906G>CCA506105539JAK3c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1322C>G
n.800C>G
c.2145C>G (p.Val715=)
n.2278+1821C>G
c.2274C>G (p.Val758=)
n.2284C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834906G>TCA506105538JAK3c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1322C>A
n.800C>A
c.2145C>A (p.Val715=)
n.2278+1821C>A
c.2274C>A (p.Val758=)
n.2284C>A
19g.17834907A>CCA404767715JAK3c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1321T>G
n.799T>G
c.2144T>G (p.Val715Gly)
n.2278+1820T>G
c.2273T>G (p.Val758Gly)
n.2283T>G
19g.17834907A>GCA404767717JAK3c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1321T>C
n.799T>C
c.2144T>C (p.Val715Ala)
n.2278+1820T>C
c.2273T>C (p.Val758Ala)
n.2283T>C
 COSMIC COSMIC
19g.17834907A>TCA404767719JAK3c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1321T>A
n.799T>A
c.2144T>A (p.Val715Asp)
n.2278+1820T>A
c.2273T>A (p.Val758Asp)
n.2283T>A
 dbSNP
19g.17834908C>ACA404767723JAK3c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1320G>T
n.798G>T
c.2143G>T (p.Val715Phe)
n.2278+1819G>T
c.2272G>T (p.Val758Phe)
n.2282G>T
 dbSNP
19g.17834908C=CA2326053539JAK3c.*700G= (n.*700G=)
n.1320G=
n.798G=
c.2143G= (p.Val715=)
n.2278+1819G=
c.2272G= (p.Val758=)
n.2282G=
19g.17834908C>GCA404767721JAK3c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1320G>C
n.798G>C
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.2278+1819G>C
c.2272G>C (p.Val758Leu)
n.2282G>C
19g.17834908C>TCA16603124JAK3c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1320G>A
n.798G>A
c.2143G>A (p.Val715Ile)
n.2278+1819G>A
c.2272G>A (p.Val758Ile)
n.2282G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.17834909C>ACA506105545JAK3c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1319G>T
n.797G>T
c.2142G>T (p.Thr714=)
n.2278+1818G>T
c.2271G>T (p.Thr757=)
n.2281G>T
19g.17834909C=CA2326053540JAK3c.*699G= (n.*699G=)
n.1319G=
n.797G=
c.2142G= (p.Thr714=)
n.2278+1818G=
c.2271G= (p.Thr757=)
n.2281G=
19g.17834909C>GCA506105547JAK3c.*699G>C (n.*699G>C)
n.1319G>C
n.797G>C
c.2142G>C (p.Thr714=)
n.2278+1818G>C
c.2271G>C (p.Thr757=)
n.2281G>C
19g.17834909C>TCA506105550JAK3c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1319G>A
n.797G>A
c.2142G>A (p.Thr714=)
n.2278+1818G>A
c.2271G>A (p.Thr757=)
n.2281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834910G>ACA9301675JAK3c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1318C>T
n.796C>T
c.2141C>T (p.Thr714Met)
n.2278+1817C>T
c.2270C>T (p.Thr757Met)
n.2280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834910G>CCA404767725JAK3c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1318C>G
n.796C>G
c.2141C>G (p.Thr714Arg)
n.2278+1817C>G
c.2270C>G (p.Thr757Arg)
n.2280C>G
19g.17834910G=CA2326053541JAK3c.*698C= (n.*698C=)
n.1318C=
n.796C=
c.2141C= (p.Thr714=)
n.2278+1817C=
c.2270C= (p.Thr757=)
n.2280C=
19g.17834910G>TCA404767727JAK3c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1318C>A
n.796C>A
c.2141C>A (p.Thr714Lys)
n.2278+1817C>A
c.2270C>A (p.Thr757Lys)
n.2280C>A
 gnomAD v4
19g.17834911T>ACA404767728JAK3c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1317A>T
n.795A>T
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
n.2278+1816A>T
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.2279A>T
 dbSNP
19g.17834911T>CCA404767729JAK3c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1317A>G
n.795A>G
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
n.2278+1816A>G
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.2279A>G
19g.17834911T>GCA404767730JAK3c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1317A>C
n.795A>C
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
n.2278+1816A>C
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.2279A>C
19g.17834912G>ACA506105553JAK3c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1316C>T
n.794C>T
c.2139C>T (p.Ala713=)
n.2278+1815C>T
c.2268C>T (p.Ala756=)
n.2278C>T
19g.17834912G>CCA506105554JAK3c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1316C>G
n.794C>G
c.2139C>G (p.Ala713=)
n.2278+1815C>G
c.2268C>G (p.Ala756=)
n.2278C>G
19g.17834912G>TCA506105556JAK3c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1316C>A
n.794C>A
c.2139C>A (p.Ala713=)
n.2278+1815C>A
c.2268C>A (p.Ala756=)
n.2278C>A
19g.17834913G>ACA404767731JAK3c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1315C>T
n.793C>T
c.2138C>T (p.Ala713Val)
n.2278+1814C>T
c.2267C>T (p.Ala756Val)
n.2277C>T
19g.17834913G>CCA404767732JAK3c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1315C>G
n.793C>G
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
n.2278+1814C>G
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
n.2277C>G
19g.17834913G>TCA404767734JAK3c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1315C>A
n.793C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
n.2278+1814C>A
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
n.2277C>A

Number of alleles fetched