Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17834768C>ACA9301657JAK3c.*757-47G>T (n.*757-47G>T)
n.1377-47G>T
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n.2278+1959G>T
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n.2339-47G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834768C=CA2326053471JAK3c.*757-47G= (n.*757-47G=)
n.1377-47G=
n.855-47G=
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n.2339-47G=
19g.17834768C>TCA9301658JAK3c.*757-47G>A (n.*757-47G>A)
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n.2339-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834771delCA2583423447JAK3c.*757-47del (n.*757-47del)
n.1377-47del
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n.2278+1959del
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n.2339-47del
gnomAD v4
19g.17834769C>ACA2583423448JAK3c.*757-48G>T (n.*757-48G>T)
n.1377-48G>T
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n.2278+1958G>T
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n.2339-48G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834769C>TCA2583423449JAK3c.*757-48G>A (n.*757-48G>A)
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n.2278+1958G>A
c.2329-48G>A (n.2329-48G>A)
n.2339-48G>A
gnomAD v4
19g.17834770C>ACA2735640643JAK3c.*757-49G>T (n.*757-49G>T)
n.1377-49G>T
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n.2339-49G>T
dbSNP
19g.17834770C=CA2326053472JAK3c.*757-49G= (n.*757-49G=)
n.1377-49G=
n.855-49G=
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n.2339-49G=
19g.17834770C>TCA632066271JAK3c.*757-49G>A (n.*757-49G>A)
n.1377-49G>A
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n.2278+1957G>A
c.2329-49G>A (n.2329-49G>A)
n.2339-49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834773A=CA2326053473JAK3c.*757-52T= (n.*757-52T=)
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n.2339-52T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834774T>ACA2583423450JAK3c.*757-53A>T (n.*757-53A>T)
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c.2329-53A>T (n.2329-53A>T)
n.2339-53A>T
gnomAD v4
19g.17834775C>ACA2735876237JAK3c.*757-54G>T (n.*757-54G>T)
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n.2278+1952G>T
c.2329-54G>T (n.2329-54G>T)
n.2339-54G>T
dbSNP
19g.17834775C>TCA2735876238JAK3c.*757-54G>A (n.*757-54G>A)
n.1377-54G>A
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n.2278+1952G>A
c.2329-54G>A (n.2329-54G>A)
n.2339-54G>A
dbSNP
19g.17834776T=CA2326053474JAK3c.*757-55A= (n.*757-55A=)
n.1377-55A=
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n.2339-55A=
19g.17834777C>ACA306129687JAK3c.*757-56G>T (n.*757-56G>T)
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n.2339-56G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834777C=CA2326053475JAK3c.*757-56G= (n.*757-56G=)
n.1377-56G=
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19g.17834780dupCA306129672JAK3c.*757-56dup (n.*757-56dup)
n.1377-56dup
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c.2329-56dup (n.2329-56dup)
n.2339-56dup
dbSNP
19g.17834778C=CA2326053476JAK3c.*757-57G= (n.*757-57G=)
n.1377-57G=
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19g.17834778C>GCA2735634324JAK3c.*757-57G>C (n.*757-57G>C)
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n.2278+1949G>C
c.2329-57G>C (n.2329-57G>C)
n.2339-57G>C
dbSNP
19g.17834778C>TCA306129693JAK3c.*757-57G>A (n.*757-57G>A)
n.1377-57G>A
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n.2278+1949G>A
c.2329-57G>A (n.2329-57G>A)
n.2339-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834779C>ACA2735876239JAK3c.*757-58G>T (n.*757-58G>T)
n.1377-58G>T
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n.2278+1948G>T
c.2329-58G>T (n.2329-58G>T)
n.2339-58G>T
dbSNP
19g.17834780C>ACA2583423451JAK3c.*757-59G>T (n.*757-59G>T)
n.1377-59G>T
n.855-59G>T
c.2200-59G>T (n.2200-59G>T)
n.2278+1947G>T
c.2329-59G>T (n.2329-59G>T)
n.2339-59G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834780C=CA2326053477JAK3c.*757-59G= (n.*757-59G=)
n.1377-59G=
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n.2278+1947G=
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n.2339-59G=
19g.17834780C>TCA2326053478JAK3c.*757-59G>A (n.*757-59G>A)
n.1377-59G>A
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n.2278+1947G>A
c.2329-59G>A (n.2329-59G>A)
n.2339-59G>A
dbSNP
19g.17834782G>CCA2735876240JAK3c.*757-61C>G (n.*757-61C>G)
n.1377-61C>G
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c.2200-61C>G (n.2200-61C>G)
n.2278+1945C>G
c.2329-61C>G (n.2329-61C>G)
n.2339-61C>G
dbSNP
19g.17834789T>ACA2326053480JAK3c.*756+63A>T (n.*756+63A>T)
n.1376+63A>T
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n.2278+1938A>T
c.2328+63A>T (n.2328+63A>T)
n.2338+63A>T
dbSNP
19g.17834789T>CCA2583423452JAK3c.*756+63A>G (n.*756+63A>G)
n.1376+63A>G
n.854+63A>G
c.2199+63A>G (n.2199+63A>G)
n.2278+1938A>G
c.2328+63A>G (n.2328+63A>G)
n.2338+63A>G
gnomAD v4
19g.17834789T=CA2326053479JAK3c.*756+63A= (n.*756+63A=)
n.1376+63A=
n.854+63A=
c.2199+63A= (n.2199+63A=)
n.2278+1938A=
c.2328+63A= (n.2328+63A=)
n.2338+63A=
19g.17834790G>ACA306129699JAK3c.*756+62C>T (n.*756+62C>T)
n.1376+62C>T
n.854+62C>T
c.2199+62C>T (n.2199+62C>T)
n.2278+1937C>T
c.2328+62C>T (n.2328+62C>T)
n.2338+62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834790G=CA2326053481JAK3c.*756+62C= (n.*756+62C=)
n.1376+62C=
n.854+62C=
c.2199+62C= (n.2199+62C=)
n.2278+1937C=
c.2328+62C= (n.2328+62C=)
n.2338+62C=
19g.17834791T>CCA2583423453JAK3c.*756+61A>G (n.*756+61A>G)
n.1376+61A>G
n.854+61A>G
c.2199+61A>G (n.2199+61A>G)
n.2278+1936A>G
c.2328+61A>G (n.2328+61A>G)
n.2338+61A>G
gnomAD v4
19g.17834792C>ACA2735876241JAK3c.*756+60G>T (n.*756+60G>T)
n.1376+60G>T
n.854+60G>T
c.2199+60G>T (n.2199+60G>T)
n.2278+1935G>T
c.2328+60G>T (n.2328+60G>T)
n.2338+60G>T
dbSNP
19g.17834792C>TCA2583423454JAK3c.*756+60G>A (n.*756+60G>A)
n.1376+60G>A
n.854+60G>A
c.2199+60G>A (n.2199+60G>A)
n.2278+1935G>A
c.2328+60G>A (n.2328+60G>A)
n.2338+60G>A
gnomAD v4
19g.17834793A=CA2326053482JAK3c.*756+59T= (n.*756+59T=)
n.1376+59T=
n.854+59T=
c.2199+59T= (n.2199+59T=)
n.2278+1934T=
c.2328+59T= (n.2328+59T=)
n.2338+59T=
19g.17834793A>CCA306129703JAK3c.*756+59T>G (n.*756+59T>G)
n.1376+59T>G
n.854+59T>G
c.2199+59T>G (n.2199+59T>G)
n.2278+1934T>G
c.2328+59T>G (n.2328+59T>G)
n.2338+59T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834793A>TCA306129708JAK3c.*756+59T>A (n.*756+59T>A)
n.1376+59T>A
n.854+59T>A
c.2199+59T>A (n.2199+59T>A)
n.2278+1934T>A
c.2328+59T>A (n.2328+59T>A)
n.2338+59T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834794G>ACA2581993400JAK3c.*756+58C>T (n.*756+58C>T)
n.1376+58C>T
n.854+58C>T
c.2199+58C>T (n.2199+58C>T)
n.2278+1933C>T
c.2328+58C>T (n.2328+58C>T)
n.2338+58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834795T>CCA2326053484JAK3c.*756+57A>G (n.*756+57A>G)
n.1376+57A>G
n.854+57A>G
c.2199+57A>G (n.2199+57A>G)
n.2278+1932A>G
c.2328+57A>G (n.2328+57A>G)
n.2338+57A>G
dbSNP
19g.17834795T=CA2326053483JAK3c.*756+57A= (n.*756+57A=)
n.1376+57A=
n.854+57A=
c.2199+57A= (n.2199+57A=)
n.2278+1932A=
c.2328+57A= (n.2328+57A=)
n.2338+57A=
19g.17834796_17834797delCA2583423455JAK3c.*756+56_*756+57del (n.*756+56_*756+57del)
n.1376+56_1376+57del
n.854+56_854+57del
c.2199+56_2199+57del (n.2199+56_2199+57del)
n.2278+1931_2278+1932del
c.2328+56_2328+57del (n.2328+56_2328+57del)
n.2338+56_2338+57del
gnomAD v4
19g.17834800C>ACA2583423456JAK3c.*756+52G>T (n.*756+52G>T)
n.1376+52G>T
n.854+52G>T
c.2199+52G>T (n.2199+52G>T)
n.2278+1927G>T
c.2328+52G>T (n.2328+52G>T)
n.2338+52G>T
gnomAD v4
19g.17834800C=CA2326053485JAK3c.*756+52G= (n.*756+52G=)
n.1376+52G=
n.854+52G=
c.2199+52G= (n.2199+52G=)
n.2278+1927G=
c.2328+52G= (n.2328+52G=)
n.2338+52G=
19g.17834800C>GCA2735688004JAK3c.*756+52G>C (n.*756+52G>C)
n.1376+52G>C
n.854+52G>C
c.2199+52G>C (n.2199+52G>C)
n.2278+1927G>C
c.2328+52G>C (n.2328+52G>C)
n.2338+52G>C
dbSNP
19g.17834800C>TCA2326053486JAK3c.*756+52G>A (n.*756+52G>A)
n.1376+52G>A
n.854+52G>A
c.2199+52G>A (n.2199+52G>A)
n.2278+1927G>A
c.2328+52G>A (n.2328+52G>A)
n.2338+52G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.17834801C>ACA2326053488JAK3c.*756+51G>T (n.*756+51G>T)
n.1376+51G>T
n.854+51G>T
c.2199+51G>T (n.2199+51G>T)
n.2278+1926G>T
c.2328+51G>T (n.2328+51G>T)
n.2338+51G>T
dbSNP
19g.17834801C=CA2326053487JAK3c.*756+51G= (n.*756+51G=)
n.1376+51G=
n.854+51G=
c.2199+51G= (n.2199+51G=)
n.2278+1926G=
c.2328+51G= (n.2328+51G=)
n.2338+51G=
19g.17834803T>GCA306129718JAK3c.*756+49A>C (n.*756+49A>C)
n.1376+49A>C
n.854+49A>C
c.2199+49A>C (n.2199+49A>C)
n.2278+1924A>C
c.2328+49A>C (n.2328+49A>C)
n.2338+49A>C
dbSNP
19g.17834803T=CA2326053489JAK3c.*756+49A= (n.*756+49A=)
n.1376+49A=
n.854+49A=
c.2199+49A= (n.2199+49A=)
n.2278+1924A=
c.2328+49A= (n.2328+49A=)
n.2338+49A=
19g.17834804C=CA2326053490JAK3c.*756+48G= (n.*756+48G=)
n.1376+48G=
n.854+48G=
c.2199+48G= (n.2199+48G=)
n.2278+1923G=
c.2328+48G= (n.2328+48G=)
n.2338+48G=
19g.17834804C>TCA2326053491JAK3c.*756+48G>A (n.*756+48G>A)
n.1376+48G>A
n.854+48G>A
c.2199+48G>A (n.2199+48G>A)
n.2278+1923G>A
c.2328+48G>A (n.2328+48G>A)
n.2338+48G>A
dbSNP
19g.17834807T>CCA2583423457JAK3c.*756+45A>G (n.*756+45A>G)
n.1376+45A>G
n.854+45A>G
c.2199+45A>G (n.2199+45A>G)
n.2278+1920A>G
c.2328+45A>G (n.2328+45A>G)
n.2338+45A>G
gnomAD v4
19g.17834808C>GCA2583423458JAK3c.*756+44G>C (n.*756+44G>C)
n.1376+44G>C
n.854+44G>C
c.2199+44G>C (n.2199+44G>C)
n.2278+1919G>C
c.2328+44G>C (n.2328+44G>C)
n.2338+44G>C
gnomAD v4
19g.17834812G>ACA2583423459JAK3c.*756+40C>T (n.*756+40C>T)
n.1376+40C>T
n.854+40C>T
c.2199+40C>T (n.2199+40C>T)
n.2278+1915C>T
c.2328+40C>T (n.2328+40C>T)
n.2338+40C>T
gnomAD v4
19g.17834813T>GCA9301660JAK3c.*756+39A>C (n.*756+39A>C)
n.1376+39A>C
n.854+39A>C
c.2199+39A>C (n.2199+39A>C)
n.2278+1914A>C
c.2328+39A>C (n.2328+39A>C)
n.2338+39A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834813T=CA2326053492JAK3c.*756+39A= (n.*756+39A=)
n.1376+39A=
n.854+39A=
c.2199+39A= (n.2199+39A=)
n.2278+1914A=
c.2328+39A= (n.2328+39A=)
n.2338+39A=
19g.17834813_17834814delinsTGCA2326053493JAK3c.*756+38_*756+39delinsCA (n.*756+38_*756+39delinsCA)
n.1376+38_1376+39delinsCA
n.854+38_854+39delinsCA
c.2199+38_2199+39delinsCA (n.2199+38_2199+39delinsCA)
n.2278+1913_2278+1914delinsCA
c.2328+38_2328+39delinsCA (n.2328+38_2328+39delinsCA)
n.2338+38_2338+39delinsCA
19g.17834814G>ACA9301661JAK3c.*756+38C>T (n.*756+38C>T)
n.1376+38C>T
n.854+38C>T
c.2199+38C>T (n.2199+38C>T)
n.2278+1913C>T
c.2328+38C>T (n.2328+38C>T)
n.2338+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834814G>CCA306129751JAK3c.*756+38C>G (n.*756+38C>G)
n.1376+38C>G
n.854+38C>G
c.2199+38C>G (n.2199+38C>G)
n.2278+1913C>G
c.2328+38C>G (n.2328+38C>G)
n.2338+38C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834814G=CA2326053494JAK3c.*756+38C= (n.*756+38C=)
n.1376+38C=
n.854+38C=
c.2199+38C= (n.2199+38C=)
n.2278+1913C=
c.2328+38C= (n.2328+38C=)
n.2338+38C=
19g.17834814G>TCA2326053495JAK3c.*756+38C>A (n.*756+38C>A)
n.1376+38C>A
n.854+38C>A
c.2199+38C>A (n.2199+38C>A)
n.2278+1913C>A
c.2328+38C>A (n.2328+38C>A)
n.2338+38C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.17834818delCA632135861JAK3c.*756+38del (n.*756+38del)
n.1376+38del
n.854+38del
c.2199+38del (n.2199+38del)
n.2278+1913del
c.2328+38del (n.2328+38del)
n.2338+38del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834815G>ACA2576717165JAK3c.*756+37C>T (n.*756+37C>T)
n.1376+37C>T
n.854+37C>T
c.2199+37C>T (n.2199+37C>T)
n.2278+1912C>T
c.2328+37C>T (n.2328+37C>T)
n.2338+37C>T
19g.17834816G>ACA632135862JAK3c.*756+36C>T (n.*756+36C>T)
n.1376+36C>T
n.854+36C>T
c.2199+36C>T (n.2199+36C>T)
n.2278+1911C>T
c.2328+36C>T (n.2328+36C>T)
n.2338+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834816G>CCA2735640246JAK3c.*756+36C>G (n.*756+36C>G)
n.1376+36C>G
n.854+36C>G
c.2199+36C>G (n.2199+36C>G)
n.2278+1911C>G
c.2328+36C>G (n.2328+36C>G)
n.2338+36C>G
dbSNP
19g.17834816G=CA2326053496JAK3c.*756+36C= (n.*756+36C=)
n.1376+36C=
n.854+36C=
c.2199+36C= (n.2199+36C=)
n.2278+1911C=
c.2328+36C= (n.2328+36C=)
n.2338+36C=
19g.17834817G>ACA2326053498JAK3c.*756+35C>T (n.*756+35C>T)
n.1376+35C>T
n.854+35C>T
c.2199+35C>T (n.2199+35C>T)
n.2278+1910C>T
c.2328+35C>T (n.2328+35C>T)
n.2338+35C>T
dbSNP
19g.17834817G>CCA632135863JAK3c.*756+35C>G (n.*756+35C>G)
n.1376+35C>G
n.854+35C>G
c.2199+35C>G (n.2199+35C>G)
n.2278+1910C>G
c.2328+35C>G (n.2328+35C>G)
n.2338+35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834817G=CA2326053497JAK3c.*756+35C= (n.*756+35C=)
n.1376+35C=
n.854+35C=
c.2199+35C= (n.2199+35C=)
n.2278+1910C=
c.2328+35C= (n.2328+35C=)
n.2338+35C=
19g.17834818G>ACA2735636418JAK3c.*756+34C>T (n.*756+34C>T)
n.1376+34C>T
n.854+34C>T
c.2199+34C>T (n.2199+34C>T)
n.2278+1909C>T
c.2328+34C>T (n.2328+34C>T)
n.2338+34C>T
dbSNP
19g.17834818G=CA2326053499JAK3c.*756+34C= (n.*756+34C=)
n.1376+34C=
n.854+34C=
c.2199+34C= (n.2199+34C=)
n.2278+1909C=
c.2328+34C= (n.2328+34C=)
n.2338+34C=
19g.17834818G>TCA632135864JAK3c.*756+34C>A (n.*756+34C>A)
n.1376+34C>A
n.854+34C>A
c.2199+34C>A (n.2199+34C>A)
n.2278+1909C>A
c.2328+34C>A (n.2328+34C>A)
n.2338+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834819T>CCA2326053501JAK3c.*756+33A>G (n.*756+33A>G)
n.1376+33A>G
n.854+33A>G
c.2199+33A>G (n.2199+33A>G)
n.2278+1908A>G
c.2328+33A>G (n.2328+33A>G)
n.2338+33A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.17834819T=CA2326053500JAK3c.*756+33A= (n.*756+33A=)
n.1376+33A=
n.854+33A=
c.2199+33A= (n.2199+33A=)
n.2278+1908A=
c.2328+33A= (n.2328+33A=)
n.2338+33A=
19g.17834820T>CCA2735876242JAK3c.*756+32A>G (n.*756+32A>G)
n.1376+32A>G
n.854+32A>G
c.2199+32A>G (n.2199+32A>G)
n.2278+1907A>G
c.2328+32A>G (n.2328+32A>G)
n.2338+32A>G
dbSNP
19g.17834821C=CA2326053502JAK3c.*756+31G= (n.*756+31G=)
n.1376+31G=
n.854+31G=
c.2199+31G= (n.2199+31G=)
n.2278+1906G=
c.2328+31G= (n.2328+31G=)
n.2338+31G=
19g.17834821C>GCA2735619466JAK3c.*756+31G>C (n.*756+31G>C)
n.1376+31G>C
n.854+31G>C
c.2199+31G>C (n.2199+31G>C)
n.2278+1906G>C
c.2328+31G>C (n.2328+31G>C)
n.2338+31G>C
dbSNP
19g.17834821C>TCA306129757JAK3c.*756+31G>A (n.*756+31G>A)
n.1376+31G>A
n.854+31G>A
c.2199+31G>A (n.2199+31G>A)
n.2278+1906G>A
c.2328+31G>A (n.2328+31G>A)
n.2338+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834822G>ACA9301662JAK3c.*756+30C>T (n.*756+30C>T)
n.1376+30C>T
n.854+30C>T
c.2199+30C>T (n.2199+30C>T)
n.2278+1905C>T
c.2328+30C>T (n.2328+30C>T)
n.2338+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834822G=CA2326053503JAK3c.*756+30C= (n.*756+30C=)
n.1376+30C=
n.854+30C=
c.2199+30C= (n.2199+30C=)
n.2278+1905C=
c.2328+30C= (n.2328+30C=)
n.2338+30C=
19g.17834825G>ACA2576717168JAK3c.*756+27C>T (n.*756+27C>T)
n.1376+27C>T
n.854+27C>T
c.2199+27C>T (n.2199+27C>T)
n.2278+1902C>T
c.2328+27C>T (n.2328+27C>T)
n.2338+27C>T
19g.17834825G>CCA2583423460JAK3c.*756+27C>G (n.*756+27C>G)
n.1376+27C>G
n.854+27C>G
c.2199+27C>G (n.2199+27C>G)
n.2278+1902C>G
c.2328+27C>G (n.2328+27C>G)
n.2338+27C>G
gnomAD v4
19g.17834825G=CA2326053504JAK3c.*756+27C= (n.*756+27C=)
n.1376+27C=
n.854+27C=
c.2199+27C= (n.2199+27C=)
n.2278+1902C=
c.2328+27C= (n.2328+27C=)
n.2338+27C=
19g.17834825G>TCA632135865JAK3c.*756+27C>A (n.*756+27C>A)
n.1376+27C>A
n.854+27C>A
c.2199+27C>A (n.2199+27C>A)
n.2278+1902C>A
c.2328+27C>A (n.2328+27C>A)
n.2338+27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834826A=CA2326053506JAK3c.*756+26T= (n.*756+26T=)
n.1376+26T=
n.854+26T=
c.2199+26T= (n.2199+26T=)
n.2278+1901T=
c.2328+26T= (n.2328+26T=)
n.2338+26T=
19g.17834826A>GCA2326053505JAK3c.*756+26T>C (n.*756+26T>C)
n.1376+26T>C
n.854+26T>C
c.2199+26T>C (n.2199+26T>C)
n.2278+1901T>C
c.2328+26T>C (n.2328+26T>C)
n.2338+26T>C
dbSNP
19g.17834827C>TCA2813814152JAK3c.*756+25G>A (n.*756+25G>A)
n.1376+25G>A
n.854+25G>A
c.2199+25G>A (n.2199+25G>A)
n.2278+1900G>A
c.2328+25G>A (n.2328+25G>A)
n.2338+25G>A
19g.17834828C>ACA632135866JAK3c.*756+24G>T (n.*756+24G>T)
n.1376+24G>T
n.854+24G>T
c.2199+24G>T (n.2199+24G>T)
n.2278+1899G>T
c.2328+24G>T (n.2328+24G>T)
n.2338+24G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834828C=CA2326053507JAK3c.*756+24G= (n.*756+24G=)
n.1376+24G=
n.854+24G=
c.2199+24G= (n.2199+24G=)
n.2278+1899G=
c.2328+24G= (n.2328+24G=)
n.2338+24G=
19g.17834828C>GCA2735618822JAK3c.*756+24G>C (n.*756+24G>C)
n.1376+24G>C
n.854+24G>C
c.2199+24G>C (n.2199+24G>C)
n.2278+1899G>C
c.2328+24G>C (n.2328+24G>C)
n.2338+24G>C
dbSNP
19g.17834828C>TCA9301663JAK3c.*756+24G>A (n.*756+24G>A)
n.1376+24G>A
n.854+24G>A
c.2199+24G>A (n.2199+24G>A)
n.2278+1899G>A
c.2328+24G>A (n.2328+24G>A)
n.2338+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834829G>ACA9301664JAK3c.*756+23C>T (n.*756+23C>T)
n.1376+23C>T
n.854+23C>T
c.2199+23C>T (n.2199+23C>T)
n.2278+1898C>T
c.2328+23C>T (n.2328+23C>T)
n.2338+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834829G>CCA9301665JAK3c.*756+23C>G (n.*756+23C>G)
n.1376+23C>G
n.854+23C>G
c.2199+23C>G (n.2199+23C>G)
n.2278+1898C>G
c.2328+23C>G (n.2328+23C>G)
n.2338+23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834829G=CA2326053508JAK3c.*756+23C= (n.*756+23C=)
n.1376+23C=
n.854+23C=
c.2199+23C= (n.2199+23C=)
n.2278+1898C=
c.2328+23C= (n.2328+23C=)
n.2338+23C=
19g.17834830A>CCA2583423461JAK3c.*756+22T>G (n.*756+22T>G)
n.1376+22T>G
n.854+22T>G
c.2199+22T>G (n.2199+22T>G)
n.2278+1897T>G
c.2328+22T>G (n.2328+22T>G)
n.2338+22T>G
gnomAD v4
19g.17834831T>CCA9301666JAK3c.*756+21A>G (n.*756+21A>G)
n.1376+21A>G
n.854+21A>G
c.2199+21A>G (n.2199+21A>G)
n.2278+1896A>G
c.2328+21A>G (n.2328+21A>G)
n.2338+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834831T=CA2326053509JAK3c.*756+21A= (n.*756+21A=)
n.1376+21A=
n.854+21A=
c.2199+21A= (n.2199+21A=)
n.2278+1896A=
c.2328+21A= (n.2328+21A=)
n.2338+21A=
19g.17834832G>ACA306129773JAK3c.*756+20C>T (n.*756+20C>T)
n.1376+20C>T
n.854+20C>T
c.2199+20C>T (n.2199+20C>T)
n.2278+1895C>T
c.2328+20C>T (n.2328+20C>T)
n.2338+20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834832G=CA2326053510JAK3c.*756+20C= (n.*756+20C=)
n.1376+20C=
n.854+20C=
c.2199+20C= (n.2199+20C=)
n.2278+1895C=
c.2328+20C= (n.2328+20C=)
n.2338+20C=
19g.17834832G>TCA9301667JAK3c.*756+20C>A (n.*756+20C>A)
n.1376+20C>A
n.854+20C>A
c.2199+20C>A (n.2199+20C>A)
n.2278+1895C>A
c.2328+20C>A (n.2328+20C>A)
n.2338+20C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834833C>TCA2735876243JAK3c.*756+19G>A (n.*756+19G>A)
n.1376+19G>A
n.854+19G>A
c.2199+19G>A (n.2199+19G>A)
n.2278+1894G>A
c.2328+19G>A (n.2328+19G>A)
n.2338+19G>A
dbSNP
19g.17834834C>ACA783877017JAK3c.*756+18G>T (n.*756+18G>T)
n.1376+18G>T
n.854+18G>T
c.2199+18G>T (n.2199+18G>T)
n.2278+1893G>T
c.2328+18G>T (n.2328+18G>T)
n.2338+18G>T
dbSNP
19g.17834834C=CA2326053511JAK3c.*756+18G= (n.*756+18G=)
n.1376+18G=
n.854+18G=
c.2199+18G= (n.2199+18G=)
n.2278+1893G=
c.2328+18G= (n.2328+18G=)
n.2338+18G=
19g.17834834C>GCA2735619467JAK3c.*756+18G>C (n.*756+18G>C)
n.1376+18G>C
n.854+18G>C
c.2199+18G>C (n.2199+18G>C)
n.2278+1893G>C
c.2328+18G>C (n.2328+18G>C)
n.2338+18G>C
dbSNP
19g.17834834C>TCA9301668JAK3c.*756+18G>A (n.*756+18G>A)
n.1376+18G>A
n.854+18G>A
c.2199+18G>A (n.2199+18G>A)
n.2278+1893G>A
c.2328+18G>A (n.2328+18G>A)
n.2338+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834835G>ACA9301669JAK3c.*756+17C>T (n.*756+17C>T)
n.1376+17C>T
n.854+17C>T
c.2199+17C>T (n.2199+17C>T)
n.2278+1892C>T
c.2328+17C>T (n.2328+17C>T)
n.2338+17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834835G=CA2326053512JAK3c.*756+17C= (n.*756+17C=)
n.1376+17C=
n.854+17C=
c.2199+17C= (n.2199+17C=)
n.2278+1892C=
c.2328+17C= (n.2328+17C=)
n.2338+17C=
19g.17834835G>TCA2576717171JAK3c.*756+17C>A (n.*756+17C>A)
n.1376+17C>A
n.854+17C>A
c.2199+17C>A (n.2199+17C>A)
n.2278+1892C>A
c.2328+17C>A (n.2328+17C>A)
n.2338+17C>A
19g.17834836G>ACA2735876244JAK3c.*756+16C>T (n.*756+16C>T)
n.1376+16C>T
n.854+16C>T
c.2199+16C>T (n.2199+16C>T)
n.2278+1891C>T
c.2328+16C>T (n.2328+16C>T)
n.2338+16C>T
dbSNP
19g.17834836G>TCA2518105051JAK3c.*756+16C>A (n.*756+16C>A)
n.1376+16C>A
n.854+16C>A
c.2199+16C>A (n.2199+16C>A)
n.2278+1891C>A
c.2328+16C>A (n.2328+16C>A)
n.2338+16C>A
19g.17834837G>ACA306129776JAK3c.*756+15C>T (n.*756+15C>T)
n.1376+15C>T
n.854+15C>T
c.2199+15C>T (n.2199+15C>T)
n.2278+1890C>T
c.2328+15C>T (n.2328+15C>T)
n.2338+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834837G=CA2326053513JAK3c.*756+15C= (n.*756+15C=)
n.1376+15C=
n.854+15C=
c.2199+15C= (n.2199+15C=)
n.2278+1890C=
c.2328+15C= (n.2328+15C=)
n.2338+15C=
19g.17834837G>TCA2326053514JAK3c.*756+15C>A (n.*756+15C>A)
n.1376+15C>A
n.854+15C>A
c.2199+15C>A (n.2199+15C>A)
n.2278+1890C>A
c.2328+15C>A (n.2328+15C>A)
n.2338+15C>A
dbSNP
19g.17834838T>ACA2735876245JAK3c.*756+14A>T (n.*756+14A>T)
n.1376+14A>T
n.854+14A>T
c.2199+14A>T (n.2199+14A>T)
n.2278+1889A>T
c.2328+14A>T (n.2328+14A>T)
n.2338+14A>T
dbSNP
19g.17834838T>CCA2576717173JAK3c.*756+14A>G (n.*756+14A>G)
n.1376+14A>G
n.854+14A>G
c.2199+14A>G (n.2199+14A>G)
n.2278+1889A>G
c.2328+14A>G (n.2328+14A>G)
n.2338+14A>G
19g.17834838T>GCA2735876246JAK3c.*756+14A>C (n.*756+14A>C)
n.1376+14A>C
n.854+14A>C
c.2199+14A>C (n.2199+14A>C)
n.2278+1889A>C
c.2328+14A>C (n.2328+14A>C)
n.2338+14A>C
ClinVar dbSNP
19g.17834841G>ACA632135867JAK3c.*756+11C>T (n.*756+11C>T)
n.1376+11C>T
n.854+11C>T
c.2199+11C>T (n.2199+11C>T)
n.2278+1886C>T
c.2328+11C>T (n.2328+11C>T)
n.2338+11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834841G=CA2326053515JAK3c.*756+11C= (n.*756+11C=)
n.1376+11C=
n.854+11C=
c.2199+11C= (n.2199+11C=)
n.2278+1886C=
c.2328+11C= (n.2328+11C=)
n.2338+11C=
19g.17834842G>ACA2576717175JAK3c.*756+10C>T (n.*756+10C>T)
n.1376+10C>T
n.854+10C>T
c.2199+10C>T (n.2199+10C>T)
n.2278+1885C>T
c.2328+10C>T (n.2328+10C>T)
n.2338+10C>T
dbSNP
19g.17834842G>CCA9301670JAK3c.*756+10C>G (n.*756+10C>G)
n.1376+10C>G
n.854+10C>G
c.2199+10C>G (n.2199+10C>G)
n.2278+1885C>G
c.2328+10C>G (n.2328+10C>G)
n.2338+10C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834842G=CA2326053516JAK3c.*756+10C= (n.*756+10C=)
n.1376+10C=
n.854+10C=
c.2199+10C= (n.2199+10C=)
n.2278+1885C=
c.2328+10C= (n.2328+10C=)
n.2338+10C=
19g.17834844G>ACA2583423462JAK3c.*756+8C>T (n.*756+8C>T)
n.1376+8C>T
n.854+8C>T
c.2199+8C>T (n.2199+8C>T)
n.2278+1883C>T
c.2328+8C>T (n.2328+8C>T)
n.2338+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834844G>CCA9301671JAK3c.*756+8C>G (n.*756+8C>G)
n.1376+8C>G
n.854+8C>G
c.2199+8C>G (n.2199+8C>G)
n.2278+1883C>G
c.2328+8C>G (n.2328+8C>G)
n.2338+8C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834844G=CA2326053517JAK3c.*756+8C= (n.*756+8C=)
n.1376+8C=
n.854+8C=
c.2199+8C= (n.2199+8C=)
n.2278+1883C=
c.2328+8C= (n.2328+8C=)
n.2338+8C=
19g.17834845C>TCA2735876247JAK3c.*756+7G>A (n.*756+7G>A)
n.1376+7G>A
n.854+7G>A
c.2199+7G>A (n.2199+7G>A)
n.2278+1882G>A
c.2328+7G>A (n.2328+7G>A)
n.2338+7G>A
dbSNP
19g.17834848T>ACA2583423463JAK3c.*756+4A>T (n.*756+4A>T)
n.1376+4A>T
n.854+4A>T
c.2199+4A>T (n.2199+4A>T)
n.2278+1879A>T
c.2328+4A>T (n.2328+4A>T)
n.2338+4A>T
gnomAD v4
19g.17834848T>CCA2326053519JAK3c.*756+4A>G (n.*756+4A>G)
n.1376+4A>G
n.854+4A>G
c.2199+4A>G (n.2199+4A>G)
n.2278+1879A>G
c.2328+4A>G (n.2328+4A>G)
n.2338+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834848T=CA2326053518JAK3c.*756+4A= (n.*756+4A=)
n.1376+4A=
n.854+4A=
c.2199+4A= (n.2199+4A=)
n.2278+1879A=
c.2328+4A= (n.2328+4A=)
n.2338+4A=
19g.17834849G>ACA2583423464JAK3c.*756+3C>T (n.*756+3C>T)
n.1376+3C>T
n.854+3C>T
c.2199+3C>T (n.2199+3C>T)
n.2278+1878C>T
c.2328+3C>T (n.2328+3C>T)
n.2338+3C>T
gnomAD v4
19g.17834850A>CCA404767576JAK3c.*756+2T>G (n.*756+2T>G)
n.1376+2T>G
n.854+2T>G
c.2199+2T>G (n.2199+2T>G)
n.2278+1877T>G
c.2328+2T>G (n.2328+2T>G)
n.2338+2T>G
19g.17834850A>GCA404767577JAK3c.*756+2T>C (n.*756+2T>C)
n.1376+2T>C
n.854+2T>C
c.2199+2T>C (n.2199+2T>C)
n.2278+1877T>C
c.2328+2T>C (n.2328+2T>C)
n.2338+2T>C
19g.17834850A>TCA404767578JAK3c.*756+2T>A (n.*756+2T>A)
n.1376+2T>A
n.854+2T>A
c.2199+2T>A (n.2199+2T>A)
n.2278+1877T>A
c.2328+2T>A (n.2328+2T>A)
n.2338+2T>A
19g.17834851C>ACA404767579JAK3c.*756+1G>T (n.*756+1G>T)
n.1376+1G>T
n.854+1G>T
c.2199+1G>T (n.2199+1G>T)
n.2278+1876G>T
c.2328+1G>T (n.2328+1G>T)
n.2338+1G>T
gnomAD v4
19g.17834851C>GCA404767580JAK3c.*756+1G>C (n.*756+1G>C)
n.1376+1G>C
n.854+1G>C
c.2199+1G>C (n.2199+1G>C)
n.2278+1876G>C
c.2328+1G>C (n.2328+1G>C)
n.2338+1G>C
dbSNP
19g.17834851C>TCA404767581JAK3c.*756+1G>A (n.*756+1G>A)
n.1376+1G>A
n.854+1G>A
c.2199+1G>A (n.2199+1G>A)
n.2278+1876G>A
c.2328+1G>A (n.2328+1G>A)
n.2338+1G>A
19g.17834852C>ACA404767582JAK3c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1376G>T
n.854G>T
c.2199G>T (p.Lys733Asn)
n.2278+1875G>T
c.2328G>T (p.Lys776Asn)
n.2338G>T
19g.17834852C>GCA404767583JAK3c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1376G>C
n.854G>C
c.2199G>C (p.Lys733Asn)
n.2278+1875G>C
c.2328G>C (p.Lys776Asn)
n.2338G>C
19g.17834852C>TCA506105396JAK3c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1376G>A
n.854G>A
c.2199G>A (p.Lys733=)
n.2278+1875G>A
c.2328G>A (p.Lys776=)
n.2338G>A
19g.17834853T>ACA404767586JAK3c.*755A>T (n.*755A>T)
n.1375A>T
n.853A>T
c.2198A>T (p.Lys733Met)
n.2278+1874A>T
c.2327A>T (p.Lys776Met)
n.2337A>T
19g.17834853T>CCA404767584JAK3c.*755A>G (n.*755A>G)
n.1375A>G
n.853A>G
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
n.2278+1874A>G
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
n.2337A>G
19g.17834853T>GCA404767585JAK3c.*755A>C (n.*755A>C)
n.1375A>C
n.853A>C
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
n.2278+1874A>C
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
n.2337A>C
gnomAD v4
19g.17834854T>ACA404767587JAK3c.*754A>T (n.*754A>T)
n.1374A>T
n.852A>T
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
n.2278+1873A>T
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
n.2336A>T
19g.17834854T>CCA404767588JAK3c.*754A>G (n.*754A>G)
n.1374A>G
n.852A>G
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
n.2278+1873A>G
c.2326A>G (p.Lys776Glu)
n.2336A>G
19g.17834854T>GCA404767589JAK3c.*754A>C (n.*754A>C)
n.1374A>C
n.852A>C
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
n.2278+1873A>C
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
n.2336A>C
19g.17834855A>CCA506105404JAK3c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1373T>G
n.851T>G
c.2196T>G (p.Ala732=)
n.2278+1872T>G
c.2325T>G (p.Ala775=)
n.2335T>G
19g.17834855A>GCA506105405JAK3c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1373T>C
n.851T>C
c.2196T>C (p.Ala732=)
n.2278+1872T>C
c.2325T>C (p.Ala775=)
n.2335T>C
ClinVar gnomAD v4
19g.17834855A>TCA506105406JAK3c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1373T>A
n.851T>A
c.2196T>A (p.Ala732=)
n.2278+1872T>A
c.2325T>A (p.Ala775=)
n.2335T>A
dbSNP
19g.17834856G>ACA404767590JAK3c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1372C>T
n.850C>T
c.2195C>T (p.Ala732Val)
n.2278+1871C>T
c.2324C>T (p.Ala775Val)
n.2334C>T
19g.17834856G>CCA404767591JAK3c.*752C>G (n.*752C>G)
n.1372C>G
n.850C>G
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
n.2278+1871C>G
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
n.2334C>G
19g.17834856G>TCA404767592JAK3c.*752C>A (n.*752C>A)
n.1372C>A
n.850C>A
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
n.2278+1871C>A
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
n.2334C>A
19g.17834857C>ACA404767593JAK3c.*751G>T (n.*751G>T)
n.1371G>T
n.849G>T
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
n.2278+1870G>T
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
n.2333G>T
dbSNP
19g.17834857C=CA2326053520JAK3c.*751G= (n.*751G=)
n.1371G=
n.849G=
c.2194G= (p.Ala732=)
n.2278+1870G=
c.2323G= (p.Ala775=)
n.2333G=
19g.17834857C>GCA306129787JAK3c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1371G>C
n.849G>C
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
n.2278+1870G>C
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
n.2333G>C
dbSNP
19g.17834857C>TCA404767594JAK3c.*751G>A (n.*751G>A)
n.1371G>A
n.849G>A
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.2278+1870G>A
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
n.2333G>A
dbSNP
19g.17834858A>CCA506105413JAK3c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1370T>G
n.848T>G
c.2193T>G (p.Pro731=)
n.2278+1869T>G
c.2322T>G (p.Pro774=)
n.2332T>G
19g.17834858A>GCA506105416JAK3c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1370T>C
n.848T>C
c.2193T>C (p.Pro731=)
n.2278+1869T>C
c.2322T>C (p.Pro774=)
n.2332T>C
19g.17834858A>TCA506105419JAK3c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1370T>A
n.848T>A
c.2193T>A (p.Pro731=)
n.2278+1869T>A
c.2322T>A (p.Pro774=)
n.2332T>A
19g.17834859G>ACA404767595JAK3c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1369C>T
n.847C>T
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
n.2278+1868C>T
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
n.2331C>T
19g.17834859G>CCA404767596JAK3c.*749C>G (n.*749C>G)
n.1369C>G
n.847C>G
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
n.2278+1868C>G
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
n.2331C>G
19g.17834859G>TCA404767597JAK3c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1369C>A
n.847C>A
c.2192C>A (p.Pro731His)
n.2278+1868C>A
c.2321C>A (p.Pro774His)
n.2331C>A
19g.17834860G>ACA306129792JAK3c.*748C>T (n.*748C>T)
n.1368C>T
n.846C>T
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
n.2278+1867C>T
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
n.2330C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834860G>CCA404767599JAK3c.*748C>G (n.*748C>G)
n.1368C>G
n.846C>G
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
n.2278+1867C>G
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
n.2330C>G
gnomAD v4
19g.17834860G=CA2326053521JAK3c.*748C= (n.*748C=)
n.1368C=
n.846C=
c.2191C= (p.Pro731=)
n.2278+1867C=
c.2320C= (p.Pro774=)
n.2330C=
19g.17834860G>TCA404767598JAK3c.*748C>A (n.*748C>A)
n.1368C>A
n.846C>A
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
n.2278+1867C>A
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
n.2330C>A
19g.17834861A>CCA404767600JAK3c.*747T>G (n.*747T>G)
n.1367T>G
n.845T>G
c.2190T>G (p.Asp730Glu)
n.2278+1866T>G
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
n.2329T>G
19g.17834861A>GCA506105426JAK3c.*747T>C (n.*747T>C)
n.1367T>C
n.845T>C
c.2190T>C (p.Asp730=)
n.2278+1866T>C
c.2319T>C (p.Asp773=)
n.2329T>C
19g.17834861A>TCA404767601JAK3c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1367T>A
n.845T>A
c.2190T>A (p.Asp730Glu)
n.2278+1866T>A
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
n.2329T>A
gnomAD v4
19g.17834862T>ACA404767602JAK3c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1366A>T
n.844A>T
c.2189A>T (p.Asp730Val)
n.2278+1865A>T
c.2318A>T (p.Asp773Val)
n.2328A>T
19g.17834862T>CCA404767603JAK3c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1366A>G
n.844A>G
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
n.2278+1865A>G
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
n.2328A>G
gnomAD v4
19g.17834862T>GCA404767604JAK3c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1366A>C
n.844A>C
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
n.2278+1865A>C
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
n.2328A>C
19g.17834863C>ACA404767605JAK3c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1365G>T
n.843G>T
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
n.2278+1864G>T
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
n.2327G>T
dbSNP
19g.17834863C>GCA404767606JAK3c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1365G>C
n.843G>C
c.2188G>C (p.Asp730His)
n.2278+1864G>C
c.2317G>C (p.Asp773His)
n.2327G>C
dbSNP
19g.17834863C>TCA404767607JAK3c.*745G>A (n.*745G>A)
n.1365G>A
n.843G>A
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
n.2278+1864G>A
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
n.2327G>A
19g.17834864delCA2576717177JAK3c.*745del (n.*745del)
n.1365del
n.843del
c.2188del (p.Asp730IlefsTer26)
n.2278+1864del
c.2317del (p.Asp773IlefsTer26)
n.2327del
19g.17834864C>ACA506105430JAK3c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1364G>T
n.842G>T
c.2187G>T (p.Leu729=)
n.2278+1863G>T
c.2316G>T (p.Leu772=)
n.2326G>T
19g.17834864C>GCA506105431JAK3c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1364G>C
n.842G>C
c.2187G>C (p.Leu729=)
n.2278+1863G>C
c.2316G>C (p.Leu772=)
n.2326G>C
dbSNP
19g.17834864C>TCA506105432JAK3c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1364G>A
n.842G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
n.2278+1863G>A
c.2316G>A (p.Leu772=)
n.2326G>A
gnomAD v4
19g.17834865A=CA2326053522JAK3c.*743T= (n.*743T=)
n.1363T=
n.841T=
c.2186T= (p.Leu729=)
n.2278+1862T=
c.2315T= (p.Leu772=)
n.2325T=
19g.17834865A>CCA404767608JAK3c.*743T>G (n.*743T>G)
n.1363T>G
n.841T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
n.2278+1862T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.2325T>G
19g.17834865A>GCA9301672JAK3c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1363T>C
n.841T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
n.2278+1862T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.2325T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834865A>TCA404767609JAK3c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1363T>A
n.841T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
n.2278+1862T>A
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
n.2325T>A
dbSNP
19g.17834866G>ACA506105439JAK3c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1362C>T
n.840C>T
c.2185C>T (p.Leu729=)
n.2278+1861C>T
c.2314C>T (p.Leu772=)
n.2324C>T
ClinVar dbSNP
19g.17834866G>CCA404767610JAK3c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1362C>G
n.840C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
n.2278+1861C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.2324C>G
19g.17834866G>TCA404767611JAK3c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1362C>A
n.840C>A
c.2185C>A (p.Leu729Met)
n.2278+1861C>A
c.2314C>A (p.Leu772Met)
n.2324C>A
19g.17834867G>ACA506105442JAK3c.*741C>T (n.*741C>T)
n.1361C>T
n.839C>T
c.2184C>T (p.Ala728=)
n.2278+1860C>T
c.2313C>T (p.Ala771=)
n.2323C>T
19g.17834867G>CCA506105445JAK3c.*741C>G (n.*741C>G)
n.1361C>G
n.839C>G
c.2184C>G (p.Ala728=)
n.2278+1860C>G
c.2313C>G (p.Ala771=)
n.2323C>G
19g.17834867G>TCA506105446JAK3c.*741C>A (n.*741C>A)
n.1361C>A
n.839C>A
c.2184C>A (p.Ala728=)
n.2278+1860C>A
c.2313C>A (p.Ala771=)
n.2323C>A
19g.17834868G>ACA404767614JAK3c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1360C>T
n.838C>T
c.2183C>T (p.Ala728Val)
n.2278+1859C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
n.2322C>T
dbSNP
19g.17834868G>CCA404767613JAK3c.*740C>G (n.*740C>G)
n.1360C>G
n.838C>G
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
n.2278+1859C>G
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
n.2322C>G
19g.17834868G>TCA404767612JAK3c.*740C>A (n.*740C>A)
n.1360C>A
n.838C>A
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
n.2278+1859C>A
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
n.2322C>A

Number of alleles fetched