Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17834691G>A | CA9301642 | JAK3 | c.*787C>T (n.*787C>T) n.1407C>T n.885C>T c.2230C>T (p.Leu744=) n.2278+2036C>T c.2359C>T (p.Leu787=) n.2369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834691G>C | CA404767497 | JAK3 | c.*787C>G (n.*787C>G) n.1407C>G n.885C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) n.2278+2036C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.2369C>G | dbSNP |
19 | g.17834691G= | CA2326053440 | JAK3 | c.*787C= (n.*787C=) n.1407C= n.885C= c.2230C= (p.Leu744=) n.2278+2036C= c.2359C= (p.Leu787=) n.2369C= | |
19 | g.17834691G>T | CA404767496 | JAK3 | c.*787C>A (n.*787C>A) n.1407C>A n.885C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) n.2278+2036C>A c.2359C>A (p.Leu787Met) n.2369C>A | |
19 | g.17834692C>A | CA404767498 | JAK3 | c.*786G>T (n.*786G>T) n.1406G>T n.884G>T c.2229G>T (p.Gln743His) n.2278+2035G>T c.2358G>T (p.Gln786His) n.2368G>T | dbSNP |
19 | g.17834692C>G | CA404767499 | JAK3 | c.*786G>C (n.*786G>C) n.1406G>C n.884G>C c.2229G>C (p.Gln743His) n.2278+2035G>C c.2358G>C (p.Gln786His) n.2368G>C | dbSNP |
19 | g.17834692C>T | CA506003873 | JAK3 | c.*786G>A (n.*786G>A) n.1406G>A n.884G>A c.2229G>A (p.Gln743=) n.2278+2035G>A c.2358G>A (p.Gln786=) n.2368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834693T>A | CA404767500 | JAK3 | c.*785A>T (n.*785A>T) n.1405A>T n.883A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.2278+2034A>T c.2357A>T (p.Gln786Leu) n.2367A>T | dbSNP |
19 | g.17834693T>C | CA404767501 | JAK3 | c.*785A>G (n.*785A>G) n.1405A>G n.883A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.2278+2034A>G c.2357A>G (p.Gln786Arg) n.2367A>G | |
19 | g.17834693T>G | CA404767502 | JAK3 | c.*785A>C (n.*785A>C) n.1405A>C n.883A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.2278+2034A>C c.2357A>C (p.Gln786Pro) n.2367A>C | dbSNP |
19 | g.17834694G>A | CA404767503 | JAK3 | c.*784C>T (n.*784C>T) n.1404C>T n.882C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.2278+2033C>T c.2356C>T (p.Gln786Ter) n.2366C>T | dbSNP |
19 | g.17834694G>C | CA404767504 | JAK3 | c.*784C>G (n.*784C>G) n.1404C>G n.882C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.2278+2033C>G c.2356C>G (p.Gln786Glu) n.2366C>G | dbSNP |
19 | g.17834694G>T | CA404767505 | JAK3 | c.*784C>A (n.*784C>A) n.1404C>A n.882C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.2278+2033C>A c.2356C>A (p.Gln786Lys) n.2366C>A | dbSNP |
19 | g.17834695C>A | CA404767506 | JAK3 | c.*783G>T (n.*783G>T) n.1403G>T n.881G>T c.2226G>T (p.Gln742His) n.2278+2032G>T c.2355G>T (p.Gln785His) n.2365G>T | |
19 | g.17834695C= | CA2326053441 | JAK3 | c.*783G= (n.*783G=) n.1403G= n.881G= c.2226G= (p.Gln742=) n.2278+2032G= c.2355G= (p.Gln785=) n.2365G= | |
19 | g.17834695C>G | CA404767507 | JAK3 | c.*783G>C (n.*783G>C) n.1403G>C n.881G>C c.2226G>C (p.Gln742His) n.2278+2032G>C c.2355G>C (p.Gln785His) n.2365G>C | dbSNP |
19 | g.17834695C>T | CA506003874 | JAK3 | c.*783G>A (n.*783G>A) n.1403G>A n.881G>A c.2226G>A (p.Gln742=) n.2278+2032G>A c.2355G>A (p.Gln785=) n.2365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834696T>A | CA404767508 | JAK3 | c.*782A>T (n.*782A>T) n.1402A>T n.880A>T c.2225A>T (p.Gln742Leu) n.2278+2031A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.2364A>T | dbSNP |
19 | g.17834696T>C | CA9301643 | JAK3 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.1402A>G n.880A>G c.2225A>G (p.Gln742Arg) n.2278+2031A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.2364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834696T>G | CA404767509 | JAK3 | c.*782A>C (n.*782A>C) n.1402A>C n.880A>C c.2225A>C (p.Gln742Pro) n.2278+2031A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.2364A>C | |
19 | g.17834696T= | CA2326053442 | JAK3 | c.*782A= (n.*782A=) n.1402A= n.880A= c.2225A= (p.Gln742=) n.2278+2031A= c.2354A= (p.Gln785=) n.2364A= | |
19 | g.17834697G>A | CA404767511 | JAK3 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.1401C>T n.879C>T c.2224C>T (p.Gln742Ter) n.2278+2030C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.2363C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834697G>C | CA404767512 | JAK3 | c.*781C>G (n.*781C>G) n.1401C>G n.879C>G c.2224C>G (p.Gln742Glu) n.2278+2030C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.2363C>G | dbSNP |
19 | g.17834697G>T | CA404767510 | JAK3 | c.*781C>A (n.*781C>A) n.1401C>A n.879C>A c.2224C>A (p.Gln742Lys) n.2278+2030C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.2363C>A | |
19 | g.17834698C>A | CA506003875 | JAK3 | c.*780G>T (n.*780G>T) n.1400G>T n.878G>T c.2223G>T (p.Arg741=) n.2278+2029G>T c.2352G>T (p.Arg784=) n.2362G>T | |
19 | g.17834698C>G | CA506003876 | JAK3 | c.*780G>C (n.*780G>C) n.1400G>C n.878G>C c.2223G>C (p.Arg741=) n.2278+2029G>C c.2352G>C (p.Arg784=) n.2362G>C | dbSNP |
19 | g.17834698C>T | CA506003877 | JAK3 | c.*780G>A (n.*780G>A) n.1400G>A n.878G>A c.2223G>A (p.Arg741=) n.2278+2029G>A c.2352G>A (p.Arg784=) n.2362G>A | dbSNP |
19 | g.17834700_17834750del | CA2583423441 | JAK3 | c.*757-27_*780del n.1377-27_1400del n.855-27_878del c.2200-27_2223del n.2278+1979_2278+2029del c.2329-27_2352del n.2339-27_2362del | gnomAD v4 |
19 | g.17834699C>A | CA404767513 | JAK3 | c.*779G>T (n.*779G>T) n.1399G>T n.877G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) n.2278+2028G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.2361G>T | |
19 | g.17834699C= | CA2326053443 | JAK3 | c.*779G= (n.*779G=) n.1399G= n.877G= c.2222G= (p.Arg741=) n.2278+2028G= c.2351G= (p.Arg784=) n.2361G= | |
19 | g.17834699C>G | CA404767514 | JAK3 | c.*779G>C (n.*779G>C) n.1399G>C n.877G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) n.2278+2028G>C c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.2361G>C | |
19 | g.17834699C>T | CA9301644 | JAK3 | c.*779G>A (n.*779G>A) n.1399G>A n.877G>A c.2222G>A (p.Arg741Gln) n.2278+2028G>A c.2351G>A (p.Arg784Gln) n.2361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834700G>A | CA404767515 | JAK3 | c.*778C>T (n.*778C>T) n.1398C>T n.876C>T c.2221C>T (p.Arg741Trp) n.2278+2027C>T c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834700G>C | CA404767516 | JAK3 | c.*778C>G (n.*778C>G) n.1398C>G n.876C>G c.2221C>G (p.Arg741Gly) n.2278+2027C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2360C>G | dbSNP |
19 | g.17834700G= | CA2326053444 | JAK3 | c.*778C= (n.*778C=) n.1398C= n.876C= c.2221C= (p.Arg741=) n.2278+2027C= c.2350C= (p.Arg784=) n.2360C= | |
19 | g.17834700G>T | CA506003878 | JAK3 | c.*778C>A (n.*778C>A) n.1398C>A n.876C>A c.2221C>A (p.Arg741=) n.2278+2027C>A c.2350C>A (p.Arg784=) n.2360C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834701G>A | CA506003879 | JAK3 | c.*777C>T (n.*777C>T) n.1397C>T n.875C>T c.2220C>T (p.Asp740=) n.2278+2026C>T c.2349C>T (p.Asp783=) n.2359C>T | dbSNP |
19 | g.17834701G>C | CA404767517 | JAK3 | c.*777C>G (n.*777C>G) n.1397C>G n.875C>G c.2220C>G (p.Asp740Glu) n.2278+2026C>G c.2349C>G (p.Asp783Glu) n.2359C>G | |
19 | g.17834701G>T | CA404767518 | JAK3 | c.*777C>A (n.*777C>A) n.1397C>A n.875C>A c.2220C>A (p.Asp740Glu) n.2278+2026C>A c.2349C>A (p.Asp783Glu) n.2359C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834702T>A | CA404767519 | JAK3 | c.*776A>T (n.*776A>T) n.1396A>T n.874A>T c.2219A>T (p.Asp740Val) n.2278+2025A>T c.2348A>T (p.Asp783Val) n.2358A>T | dbSNP |
19 | g.17834702T>C | CA404767520 | JAK3 | c.*776A>G (n.*776A>G) n.1396A>G n.874A>G c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.2278+2025A>G c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.2358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834702T>G | CA404767521 | JAK3 | c.*776A>C (n.*776A>C) n.1396A>C n.874A>C c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.2278+2025A>C c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.2358A>C | dbSNP |
19 | g.17834702T= | CA2326053445 | JAK3 | c.*776A= (n.*776A=) n.1396A= n.874A= c.2219A= (p.Asp740=) n.2278+2025A= c.2348A= (p.Asp783=) n.2358A= | |
19 | g.17834703C>A | CA404767522 | JAK3 | c.*775G>T (n.*775G>T) n.1395G>T n.873G>T c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.2278+2024G>T c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.2357G>T | dbSNP |
19 | g.17834703C>G | CA404767523 | JAK3 | c.*775G>C (n.*775G>C) n.1395G>C n.873G>C c.2218G>C (p.Asp740His) n.2278+2024G>C c.2347G>C (p.Asp783His) n.2357G>C | dbSNP |
19 | g.17834703C>T | CA404767524 | JAK3 | c.*775G>A (n.*775G>A) n.1395G>A n.873G>A c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.2278+2024G>A c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.2357G>A | |
19 | g.17834704C>A | CA404767525 | JAK3 | c.*774G>T (n.*774G>T) n.1394G>T n.872G>T c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.2278+2023G>T c.2346G>T (p.Glu782Asp) n.2356G>T | dbSNP |
19 | g.17834704C>G | CA404767526 | JAK3 | c.*774G>C (n.*774G>C) n.1394G>C n.872G>C c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.2278+2023G>C c.2346G>C (p.Glu782Asp) n.2356G>C | |
19 | g.17834704C>T | CA506003880 | JAK3 | c.*774G>A (n.*774G>A) n.1394G>A n.872G>A c.2217G>A (p.Glu739=) n.2278+2023G>A c.2346G>A (p.Glu782=) n.2356G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834705T>A | CA404767529 | JAK3 | c.*773A>T (n.*773A>T) n.1393A>T n.871A>T c.2216A>T (p.Glu739Val) n.2278+2022A>T c.2345A>T (p.Glu782Val) n.2355A>T | dbSNP |
19 | g.17834705T>C | CA404767527 | JAK3 | c.*773A>G (n.*773A>G) n.1393A>G n.871A>G c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.2278+2022A>G c.2345A>G (p.Glu782Gly) n.2355A>G | dbSNP |
19 | g.17834705T>G | CA404767528 | JAK3 | c.*773A>C (n.*773A>C) n.1393A>C n.871A>C c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.2278+2022A>C c.2345A>C (p.Glu782Ala) n.2355A>C | |
19 | g.17834706C>A | CA404767530 | JAK3 | c.*772G>T (n.*772G>T) n.1392G>T n.870G>T c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.2278+2021G>T c.2344G>T (p.Glu782Ter) n.2354G>T | |
19 | g.17834706C>G | CA404767531 | JAK3 | c.*772G>C (n.*772G>C) n.1392G>C n.870G>C c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.2278+2021G>C c.2344G>C (p.Glu782Gln) n.2354G>C | |
19 | g.17834706C>T | CA404767532 | JAK3 | c.*772G>A (n.*772G>A) n.1392G>A n.870G>A c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.2278+2021G>A c.2344G>A (p.Glu782Lys) n.2354G>A | |
19 | g.17834707A>C | CA404767533 | JAK3 | c.*771T>G (n.*771T>G) n.1391T>G n.869T>G c.2214T>G (p.Tyr738Ter) n.2278+2020T>G c.2343T>G (p.Tyr781Ter) n.2353T>G | |
19 | g.17834707A>G | CA506003881 | JAK3 | c.*771T>C (n.*771T>C) n.1391T>C n.869T>C c.2214T>C (p.Tyr738=) n.2278+2020T>C c.2343T>C (p.Tyr781=) n.2353T>C | |
19 | g.17834707A>T | CA404767534 | JAK3 | c.*771T>A (n.*771T>A) n.1391T>A n.869T>A c.2214T>A (p.Tyr738Ter) n.2278+2020T>A c.2343T>A (p.Tyr781Ter) n.2353T>A | |
19 | g.17834707_17834708insAGTGGACAGAGC | CA2735876206 | JAK3 | c.*770_*771insGCTCTGTCCACT (n.*770_*771insGCTCTGTCCACT) n.1390_1391insGCTCTGTCCACT n.868_869insGCTCTGTCCACT c.2213_2214insGCTCTGTCCACT (p.Tyr738Ter) n.2278+2019_2278+2020insGCTCTGTCCACT c.2342_2343insGCTCTGTCCACT (p.Tyr781Ter) n.2352_2353insGCTCTGTCCACT | dbSNP |
19 | g.17834708T>A | CA404767535 | JAK3 | c.*770A>T (n.*770A>T) n.1390A>T n.868A>T c.2213A>T (p.Tyr738Phe) n.2278+2019A>T c.2342A>T (p.Tyr781Phe) n.2352A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834708T>C | CA404767536 | JAK3 | c.*770A>G (n.*770A>G) n.1390A>G n.868A>G c.2213A>G (p.Tyr738Cys) n.2278+2019A>G c.2342A>G (p.Tyr781Cys) n.2352A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834708T>G | CA404767537 | JAK3 | c.*770A>C (n.*770A>C) n.1390A>C n.868A>C c.2213A>C (p.Tyr738Ser) n.2278+2019A>C c.2342A>C (p.Tyr781Ser) n.2352A>C | |
19 | g.17834709A>C | CA404767538 | JAK3 | c.*769T>G (n.*769T>G) n.1389T>G n.867T>G c.2212T>G (p.Tyr738Asp) n.2278+2018T>G c.2341T>G (p.Tyr781Asp) n.2351T>G | |
19 | g.17834709A>G | CA404767539 | JAK3 | c.*769T>C (n.*769T>C) n.1389T>C n.867T>C c.2212T>C (p.Tyr738His) n.2278+2018T>C c.2341T>C (p.Tyr781His) n.2351T>C | |
19 | g.17834709A>T | CA404767540 | JAK3 | c.*769T>A (n.*769T>A) n.1389T>A n.867T>A c.2212T>A (p.Tyr738Asn) n.2278+2018T>A c.2341T>A (p.Tyr781Asn) n.2351T>A | dbSNP |
19 | g.17834710A>C | CA404767541 | JAK3 | c.*768T>G (n.*768T>G) n.1388T>G n.866T>G c.2211T>G (p.Phe737Leu) n.2278+2017T>G c.2340T>G (p.Phe780Leu) n.2350T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834710A>G | CA506003882 | JAK3 | c.*768T>C (n.*768T>C) n.1388T>C n.866T>C c.2211T>C (p.Phe737=) n.2278+2017T>C c.2340T>C (p.Phe780=) n.2350T>C | |
19 | g.17834710A>T | CA404767542 | JAK3 | c.*768T>A (n.*768T>A) n.1388T>A n.866T>A c.2211T>A (p.Phe737Leu) n.2278+2017T>A c.2340T>A (p.Phe780Leu) n.2350T>A | |
19 | g.17834711A>C | CA404767543 | JAK3 | c.*767T>G (n.*767T>G) n.1387T>G n.865T>G c.2210T>G (p.Phe737Cys) n.2278+2016T>G c.2339T>G (p.Phe780Cys) n.2349T>G | |
19 | g.17834711A>G | CA404767544 | JAK3 | c.*767T>C (n.*767T>C) n.1387T>C n.865T>C c.2210T>C (p.Phe737Ser) n.2278+2016T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) n.2349T>C | dbSNP |
19 | g.17834711A>T | CA404767545 | JAK3 | c.*767T>A (n.*767T>A) n.1387T>A n.865T>A c.2210T>A (p.Phe737Tyr) n.2278+2016T>A c.2339T>A (p.Phe780Tyr) n.2349T>A | |
19 | g.17834712A>C | CA404767546 | JAK3 | c.*766T>G (n.*766T>G) n.1386T>G n.864T>G c.2209T>G (p.Phe737Val) n.2278+2015T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) n.2348T>G | |
19 | g.17834712A>G | CA404767547 | JAK3 | c.*766T>C (n.*766T>C) n.1386T>C n.864T>C c.2209T>C (p.Phe737Leu) n.2278+2015T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) n.2348T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834712A>T | CA404767548 | JAK3 | c.*766T>A (n.*766T>A) n.1386T>A n.864T>A c.2209T>A (p.Phe737Ile) n.2278+2015T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) n.2348T>A | |
19 | g.17834713T>A | CA404767549 | JAK3 | c.*765A>T (n.*765A>T) n.1385A>T n.863A>T c.2208A>T (p.Gln736His) n.2278+2014A>T c.2337A>T (p.Gln779His) n.2347A>T | dbSNP |
19 | g.17834713T>C | CA306129594 | JAK3 | c.*765A>G (n.*765A>G) n.1385A>G n.863A>G c.2208A>G (p.Gln736=) n.2278+2014A>G c.2337A>G (p.Gln779=) n.2347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834713T>G | CA404767550 | JAK3 | c.*765A>C (n.*765A>C) n.1385A>C n.863A>C c.2208A>C (p.Gln736His) n.2278+2014A>C c.2337A>C (p.Gln779His) n.2347A>C | |
19 | g.17834713T= | CA2326053446 | JAK3 | c.*765A= (n.*765A=) n.1385A= n.863A= c.2208A= (p.Gln736=) n.2278+2014A= c.2337A= (p.Gln779=) n.2347A= | |
19 | g.17834714T>A | CA404767551 | JAK3 | c.*764A>T (n.*764A>T) n.1384A>T n.862A>T c.2207A>T (p.Gln736Leu) n.2278+2013A>T c.2336A>T (p.Gln779Leu) n.2346A>T | dbSNP |
19 | g.17834714T>C | CA404767552 | JAK3 | c.*764A>G (n.*764A>G) n.1384A>G n.862A>G c.2207A>G (p.Gln736Arg) n.2278+2013A>G c.2336A>G (p.Gln779Arg) n.2346A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834714T>G | CA404767553 | JAK3 | c.*764A>C (n.*764A>C) n.1384A>C n.862A>C c.2207A>C (p.Gln736Pro) n.2278+2013A>C c.2336A>C (p.Gln779Pro) n.2346A>C | |
19 | g.17834715G>A | CA404767556 | JAK3 | c.*763C>T (n.*763C>T) n.1383C>T n.861C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) n.2278+2012C>T c.2335C>T (p.Gln779Ter) n.2345C>T | dbSNP |
19 | g.17834715G>C | CA404767554 | JAK3 | c.*763C>G (n.*763C>G) n.1383C>G n.861C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) n.2278+2012C>G c.2335C>G (p.Gln779Glu) n.2345C>G | dbSNP |
19 | g.17834715G>T | CA404767555 | JAK3 | c.*763C>A (n.*763C>A) n.1383C>A n.861C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) n.2278+2012C>A c.2335C>A (p.Gln779Lys) n.2345C>A | dbSNP |
19 | g.17834716G>A | CA506003883 | JAK3 | c.*762C>T (n.*762C>T) n.1382C>T n.860C>T c.2205C>T (p.Leu735=) n.2278+2011C>T c.2334C>T (p.Leu778=) n.2344C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834716G>C | CA506003884 | JAK3 | c.*762C>G (n.*762C>G) n.1382C>G n.860C>G c.2205C>G (p.Leu735=) n.2278+2011C>G c.2334C>G (p.Leu778=) n.2344C>G | |
19 | g.17834716G>T | CA506003885 | JAK3 | c.*762C>A (n.*762C>A) n.1382C>A n.860C>A c.2205C>A (p.Leu735=) n.2278+2011C>A c.2334C>A (p.Leu778=) n.2344C>A | dbSNP |
19 | g.17834717A>C | CA404767557 | JAK3 | c.*761T>G (n.*761T>G) n.1381T>G n.859T>G c.2204T>G (p.Leu735Arg) n.2278+2010T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2343T>G | |
19 | g.17834717A>G | CA404767558 | JAK3 | c.*761T>C (n.*761T>C) n.1381T>C n.859T>C c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.2278+2010T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2343T>C | |
19 | g.17834717A>T | CA404767559 | JAK3 | c.*761T>A (n.*761T>A) n.1381T>A n.859T>A c.2204T>A (p.Leu735His) n.2278+2010T>A c.2333T>A (p.Leu778His) n.2343T>A | dbSNP |
19 | g.17834718G>A | CA404767560 | JAK3 | c.*760C>T (n.*760C>T) n.1380C>T n.858C>T c.2203C>T (p.Leu735Phe) n.2278+2009C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2342C>T | dbSNP |
19 | g.17834718G>C | CA9301645 | JAK3 | c.*760C>G (n.*760C>G) n.1380C>G n.858C>G c.2203C>G (p.Leu735Val) n.2278+2009C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834718G= | CA2326053447 | JAK3 | c.*760C= (n.*760C=) n.1380C= n.858C= c.2203C= (p.Leu735=) n.2278+2009C= c.2332C= (p.Leu778=) n.2342C= | |
19 | g.17834718G>T | CA404767561 | JAK3 | c.*760C>A (n.*760C>A) n.1380C>A n.858C>A c.2203C>A (p.Leu735Ile) n.2278+2009C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2342C>A | |
19 | g.17834719T>A | CA404767562 | JAK3 | c.*759A>T (n.*759A>T) n.1379A>T n.857A>T c.2202A>T (p.Lys734Asn) n.2278+2008A>T c.2331A>T (p.Lys777Asn) n.2341A>T | dbSNP |
19 | g.17834719T>C | CA506003886 | JAK3 | c.*759A>G (n.*759A>G) n.1379A>G n.857A>G c.2202A>G (p.Lys734=) n.2278+2008A>G c.2331A>G (p.Lys777=) n.2341A>G | dbSNP |
19 | g.17834719T>G | CA404767563 | JAK3 | c.*759A>C (n.*759A>C) n.1379A>C n.857A>C c.2202A>C (p.Lys734Asn) n.2278+2008A>C c.2331A>C (p.Lys777Asn) n.2341A>C | dbSNP |
19 | g.17834721del | CA2813814138 | JAK3 | c.*759del (n.*759del) n.1379del n.857del c.2202del (p.Lys734AsnfsTer22) n.2278+2008del c.2331del (p.Lys777AsnfsTer22) n.2341del | |
19 | g.17834720T>A | CA404767564 | JAK3 | c.*758A>T (n.*758A>T) n.1378A>T n.856A>T c.2201A>T (p.Lys734Ile) n.2278+2007A>T c.2330A>T (p.Lys777Ile) n.2340A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834720T>C | CA404767565 | JAK3 | c.*758A>G (n.*758A>G) n.1378A>G n.856A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) n.2278+2007A>G c.2330A>G (p.Lys777Arg) n.2340A>G | |
19 | g.17834720T>G | CA404767566 | JAK3 | c.*758A>C (n.*758A>C) n.1378A>C n.856A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) n.2278+2007A>C c.2330A>C (p.Lys777Thr) n.2340A>C | |
19 | g.17834721T>A | CA404767569 | JAK3 | c.*757A>T (n.*757A>T) n.1377A>T n.855A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) n.2278+2006A>T c.2329A>T (p.Lys777Ter) n.2339A>T | |
19 | g.17834721T>C | CA404767568 | JAK3 | c.*757A>G (n.*757A>G) n.1377A>G n.855A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) n.2278+2006A>G c.2329A>G (p.Lys777Glu) n.2339A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834721T>G | CA404767567 | JAK3 | c.*757A>C (n.*757A>C) n.1377A>C n.855A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) n.2278+2006A>C c.2329A>C (p.Lys777Gln) n.2339A>C | |
19 | g.17834722C>A | CA404767570 | JAK3 | c.*757-1G>T (n.*757-1G>T) n.1377-1G>T n.855-1G>T c.2200-1G>T (n.2200-1G>T) n.2278+2005G>T c.2329-1G>T (n.2329-1G>T) n.2339-1G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834722C>G | CA404767572 | JAK3 | c.*757-1G>C (n.*757-1G>C) n.1377-1G>C n.855-1G>C c.2200-1G>C (n.2200-1G>C) n.2278+2005G>C c.2329-1G>C (n.2329-1G>C) n.2339-1G>C | dbSNP |
19 | g.17834722C>T | CA404767571 | JAK3 | c.*757-1G>A (n.*757-1G>A) n.1377-1G>A n.855-1G>A c.2200-1G>A (n.2200-1G>A) n.2278+2005G>A c.2329-1G>A (n.2329-1G>A) n.2339-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834723T>A | CA404767573 | JAK3 | c.*757-2A>T (n.*757-2A>T) n.1377-2A>T n.855-2A>T c.2200-2A>T (n.2200-2A>T) n.2278+2004A>T c.2329-2A>T (n.2329-2A>T) n.2339-2A>T | |
19 | g.17834723T>C | CA404767574 | JAK3 | c.*757-2A>G (n.*757-2A>G) n.1377-2A>G n.855-2A>G c.2200-2A>G (n.2200-2A>G) n.2278+2004A>G c.2329-2A>G (n.2329-2A>G) n.2339-2A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834723T>G | CA404767575 | JAK3 | c.*757-2A>C (n.*757-2A>C) n.1377-2A>C n.855-2A>C c.2200-2A>C (n.2200-2A>C) n.2278+2004A>C c.2329-2A>C (n.2329-2A>C) n.2339-2A>C | |
19 | g.17834724G>A | CA2735876207 | JAK3 | c.*757-3C>T (n.*757-3C>T) n.1377-3C>T n.855-3C>T c.2200-3C>T (n.2200-3C>T) n.2278+2003C>T c.2329-3C>T (n.2329-3C>T) n.2339-3C>T | dbSNP |
19 | g.17834724G>C | CA2576717152 | JAK3 | c.*757-3C>G (n.*757-3C>G) n.1377-3C>G n.855-3C>G c.2200-3C>G (n.2200-3C>G) n.2278+2003C>G c.2329-3C>G (n.2329-3C>G) n.2339-3C>G | |
19 | g.17834725A= | CA2326053448 | JAK3 | c.*757-4T= (n.*757-4T=) n.1377-4T= n.855-4T= c.2200-4T= (n.2200-4T=) n.2278+2002T= c.2329-4T= (n.2329-4T=) n.2339-4T= | |
19 | g.17834725A>G | CA2735876208 | JAK3 | c.*757-4T>C (n.*757-4T>C) n.1377-4T>C n.855-4T>C c.2200-4T>C (n.2200-4T>C) n.2278+2002T>C c.2329-4T>C (n.2329-4T>C) n.2339-4T>C | dbSNP |
19 | g.17834725A>T | CA2735876209 | JAK3 | c.*757-4T>A (n.*757-4T>A) n.1377-4T>A n.855-4T>A c.2200-4T>A (n.2200-4T>A) n.2278+2002T>A c.2329-4T>A (n.2329-4T>A) n.2339-4T>A | dbSNP |
19 | g.17834728dup | CA9301646 | JAK3 | c.*757-5dup (n.*757-5dup) n.1377-5dup n.855-5dup c.2200-5dup (n.2200-5dup) n.2278+2001dup c.2329-5dup (n.2329-5dup) n.2339-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834727G>A | CA2735647972 | JAK3 | c.*757-6C>T (n.*757-6C>T) n.1377-6C>T n.855-6C>T c.2200-6C>T (n.2200-6C>T) n.2278+2000C>T c.2329-6C>T (n.2329-6C>T) n.2339-6C>T | dbSNP |
19 | g.17834727G>C | CA2326053450 | JAK3 | c.*757-6C>G (n.*757-6C>G) n.1377-6C>G n.855-6C>G c.2200-6C>G (n.2200-6C>G) n.2278+2000C>G c.2329-6C>G (n.2329-6C>G) n.2339-6C>G | dbSNP |
19 | g.17834727G= | CA2326053449 | JAK3 | c.*757-6C= (n.*757-6C=) n.1377-6C= n.855-6C= c.2200-6C= (n.2200-6C=) n.2278+2000C= c.2329-6C= (n.2329-6C=) n.2339-6C= | |
19 | g.17834727G>T | CA632066268 | JAK3 | c.*757-6C>A (n.*757-6C>A) n.1377-6C>A n.855-6C>A c.2200-6C>A (n.2200-6C>A) n.2278+2000C>A c.2329-6C>A (n.2329-6C>A) n.2339-6C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17834728G>A | CA2581993399 | JAK3 | c.*757-7C>T (n.*757-7C>T) n.1377-7C>T n.855-7C>T c.2200-7C>T (n.2200-7C>T) n.2278+1999C>T c.2329-7C>T (n.2329-7C>T) n.2339-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834729T>A | CA2735656563 | JAK3 | c.*757-8A>T (n.*757-8A>T) n.1377-8A>T n.855-8A>T c.2200-8A>T (n.2200-8A>T) n.2278+1998A>T c.2329-8A>T (n.2329-8A>T) n.2339-8A>T | dbSNP |
19 | g.17834729T>C | CA2326053452 | JAK3 | c.*757-8A>G (n.*757-8A>G) n.1377-8A>G n.855-8A>G c.2200-8A>G (n.2200-8A>G) n.2278+1998A>G c.2329-8A>G (n.2329-8A>G) n.2339-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834729T>G | CA2326053453 | JAK3 | c.*757-8A>C (n.*757-8A>C) n.1377-8A>C n.855-8A>C c.2200-8A>C (n.2200-8A>C) n.2278+1998A>C c.2329-8A>C (n.2329-8A>C) n.2339-8A>C | dbSNP |
19 | g.17834729T= | CA2326053451 | JAK3 | c.*757-8A= (n.*757-8A=) n.1377-8A= n.855-8A= c.2200-8A= (n.2200-8A=) n.2278+1998A= c.2329-8A= (n.2329-8A=) n.2339-8A= | |
19 | g.17834730G>A | CA2583423442 | JAK3 | c.*757-9C>T (n.*757-9C>T) n.1377-9C>T n.855-9C>T c.2200-9C>T (n.2200-9C>T) n.2278+1997C>T c.2329-9C>T (n.2329-9C>T) n.2339-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834731A>C | CA2735876210 | JAK3 | c.*757-10T>G (n.*757-10T>G) n.1377-10T>G n.855-10T>G c.2200-10T>G (n.2200-10T>G) n.2278+1996T>G c.2329-10T>G (n.2329-10T>G) n.2339-10T>G | dbSNP |
19 | g.17834731A>G | CA2735876211 | JAK3 | c.*757-10T>C (n.*757-10T>C) n.1377-10T>C n.855-10T>C c.2200-10T>C (n.2200-10T>C) n.2278+1996T>C c.2329-10T>C (n.2329-10T>C) n.2339-10T>C | dbSNP |
19 | g.17834732G>A | CA2735876212 | JAK3 | c.*757-11C>T (n.*757-11C>T) n.1377-11C>T n.855-11C>T c.2200-11C>T (n.2200-11C>T) n.2278+1995C>T c.2329-11C>T (n.2329-11C>T) n.2339-11C>T | dbSNP |
19 | g.17834733A= | CA2326053454 | JAK3 | c.*757-12T= (n.*757-12T=) n.1377-12T= n.855-12T= c.2200-12T= (n.2200-12T=) n.2278+1994T= c.2329-12T= (n.2329-12T=) n.2339-12T= | |
19 | g.17834733A>G | CA9301647 | JAK3 | c.*757-12T>C (n.*757-12T>C) n.1377-12T>C n.855-12T>C c.2200-12T>C (n.2200-12T>C) n.2278+1994T>C c.2329-12T>C (n.2329-12T>C) n.2339-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834734G>A | CA2326053456 | JAK3 | c.*757-13C>T (n.*757-13C>T) n.1377-13C>T n.855-13C>T c.2200-13C>T (n.2200-13C>T) n.2278+1993C>T c.2329-13C>T (n.2329-13C>T) n.2339-13C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.17834734G= | CA2326053455 | JAK3 | c.*757-13C= (n.*757-13C=) n.1377-13C= n.855-13C= c.2200-13C= (n.2200-13C=) n.2278+1993C= c.2329-13C= (n.2329-13C=) n.2339-13C= | |
19 | g.17834735G>A | CA9301648 | JAK3 | c.*757-14C>T (n.*757-14C>T) n.1377-14C>T n.855-14C>T c.2200-14C>T (n.2200-14C>T) n.2278+1992C>T c.2329-14C>T (n.2329-14C>T) n.2339-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834735G>C | CA2735623161 | JAK3 | c.*757-14C>G (n.*757-14C>G) n.1377-14C>G n.855-14C>G c.2200-14C>G (n.2200-14C>G) n.2278+1992C>G c.2329-14C>G (n.2329-14C>G) n.2339-14C>G | dbSNP |
19 | g.17834735G= | CA2326053457 | JAK3 | c.*757-14C= (n.*757-14C=) n.1377-14C= n.855-14C= c.2200-14C= (n.2200-14C=) n.2278+1992C= c.2329-14C= (n.2329-14C=) n.2339-14C= | |
19 | g.17834736A>G | CA2735876213 | JAK3 | c.*757-15T>C (n.*757-15T>C) n.1377-15T>C n.855-15T>C c.2200-15T>C (n.2200-15T>C) n.2278+1991T>C c.2329-15T>C (n.2329-15T>C) n.2339-15T>C | dbSNP |
19 | g.17834736A>T | CA2735876214 | JAK3 | c.*757-15T>A (n.*757-15T>A) n.1377-15T>A n.855-15T>A c.2200-15T>A (n.2200-15T>A) n.2278+1991T>A c.2329-15T>A (n.2329-15T>A) n.2339-15T>A | dbSNP |
19 | g.17834737G>A | CA2576717155 | JAK3 | c.*757-16C>T (n.*757-16C>T) n.1377-16C>T n.855-16C>T c.2200-16C>T (n.2200-16C>T) n.2278+1990C>T c.2329-16C>T (n.2329-16C>T) n.2339-16C>T | dbSNP |
19 | g.17834738C>A | CA2697556398 | JAK3 | c.*757-17G>T (n.*757-17G>T) n.1377-17G>T n.855-17G>T c.2200-17G>T (n.2200-17G>T) n.2278+1989G>T c.2329-17G>T (n.2329-17G>T) n.2339-17G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.17834738C>G | CA2735876215 | JAK3 | c.*757-17G>C (n.*757-17G>C) n.1377-17G>C n.855-17G>C c.2200-17G>C (n.2200-17G>C) n.2278+1989G>C c.2329-17G>C (n.2329-17G>C) n.2339-17G>C | dbSNP |
19 | g.17834738C>T | CA2735876216 | JAK3 | c.*757-17G>A (n.*757-17G>A) n.1377-17G>A n.855-17G>A c.2200-17G>A (n.2200-17G>A) n.2278+1989G>A c.2329-17G>A (n.2329-17G>A) n.2339-17G>A | dbSNP |
19 | g.17834739A= | CA2326053458 | JAK3 | c.*757-18T= (n.*757-18T=) n.1377-18T= n.855-18T= c.2200-18T= (n.2200-18T=) n.2278+1988T= c.2329-18T= (n.2329-18T=) n.2339-18T= | |
19 | g.17834739A>C | CA9301649 | JAK3 | c.*757-18T>G (n.*757-18T>G) n.1377-18T>G n.855-18T>G c.2200-18T>G (n.2200-18T>G) n.2278+1988T>G c.2329-18T>G (n.2329-18T>G) n.2339-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834739A>T | CA2735623162 | JAK3 | c.*757-18T>A (n.*757-18T>A) n.1377-18T>A n.855-18T>A c.2200-18T>A (n.2200-18T>A) n.2278+1988T>A c.2329-18T>A (n.2329-18T>A) n.2339-18T>A | dbSNP |
19 | g.17834740G>A | CA306129632 | JAK3 | c.*757-19C>T (n.*757-19C>T) n.1377-19C>T n.855-19C>T c.2200-19C>T (n.2200-19C>T) n.2278+1987C>T c.2329-19C>T (n.2329-19C>T) n.2339-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834740G>C | CA2735622284 | JAK3 | c.*757-19C>G (n.*757-19C>G) n.1377-19C>G n.855-19C>G c.2200-19C>G (n.2200-19C>G) n.2278+1987C>G c.2329-19C>G (n.2329-19C>G) n.2339-19C>G | dbSNP |
19 | g.17834740G= | CA2326053459 | JAK3 | c.*757-19C= (n.*757-19C=) n.1377-19C= n.855-19C= c.2200-19C= (n.2200-19C=) n.2278+1987C= c.2329-19C= (n.2329-19C=) n.2339-19C= | |
19 | g.17834741T>A | CA2735876217 | JAK3 | c.*757-20A>T (n.*757-20A>T) n.1377-20A>T n.855-20A>T c.2200-20A>T (n.2200-20A>T) n.2278+1986A>T c.2329-20A>T (n.2329-20A>T) n.2339-20A>T | dbSNP |
19 | g.17834741T>G | CA2735876218 | JAK3 | c.*757-20A>C (n.*757-20A>C) n.1377-20A>C n.855-20A>C c.2200-20A>C (n.2200-20A>C) n.2278+1986A>C c.2329-20A>C (n.2329-20A>C) n.2339-20A>C | dbSNP |
19 | g.17834742C>A | CA632066269 | JAK3 | c.*757-21G>T (n.*757-21G>T) n.1377-21G>T n.855-21G>T c.2200-21G>T (n.2200-21G>T) n.2278+1985G>T c.2329-21G>T (n.2329-21G>T) n.2339-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834742C= | CA2326053460 | JAK3 | c.*757-21G= (n.*757-21G=) n.1377-21G= n.855-21G= c.2200-21G= (n.2200-21G=) n.2278+1985G= c.2329-21G= (n.2329-21G=) n.2339-21G= | |
19 | g.17834742C>G | CA2735624345 | JAK3 | c.*757-21G>C (n.*757-21G>C) n.1377-21G>C n.855-21G>C c.2200-21G>C (n.2200-21G>C) n.2278+1985G>C c.2329-21G>C (n.2329-21G>C) n.2339-21G>C | dbSNP |
19 | g.17834742C>T | CA9301650 | JAK3 | c.*757-21G>A (n.*757-21G>A) n.1377-21G>A n.855-21G>A c.2200-21G>A (n.2200-21G>A) n.2278+1985G>A c.2329-21G>A (n.2329-21G>A) n.2339-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834743G>A | CA306129637 | JAK3 | c.*757-22C>T (n.*757-22C>T) n.1377-22C>T n.855-22C>T c.2200-22C>T (n.2200-22C>T) n.2278+1984C>T c.2329-22C>T (n.2329-22C>T) n.2339-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17834743G= | CA2326053461 | JAK3 | c.*757-22C= (n.*757-22C=) n.1377-22C= n.855-22C= c.2200-22C= (n.2200-22C=) n.2278+1984C= c.2329-22C= (n.2329-22C=) n.2339-22C= | |
19 | g.17834743G>T | CA2576717162 | JAK3 | c.*757-22C>A (n.*757-22C>A) n.1377-22C>A n.855-22C>A c.2200-22C>A (n.2200-22C>A) n.2278+1984C>A c.2329-22C>A (n.2329-22C>A) n.2339-22C>A | |
19 | g.17834744G>A | CA9301651 | JAK3 | c.*757-23C>T (n.*757-23C>T) n.1377-23C>T n.855-23C>T c.2200-23C>T (n.2200-23C>T) n.2278+1983C>T c.2329-23C>T (n.2329-23C>T) n.2339-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834744G>C | CA2735623163 | JAK3 | c.*757-23C>G (n.*757-23C>G) n.1377-23C>G n.855-23C>G c.2200-23C>G (n.2200-23C>G) n.2278+1983C>G c.2329-23C>G (n.2329-23C>G) n.2339-23C>G | dbSNP |
19 | g.17834744G= | CA2326053462 | JAK3 | c.*757-23C= (n.*757-23C=) n.1377-23C= n.855-23C= c.2200-23C= (n.2200-23C=) n.2278+1983C= c.2329-23C= (n.2329-23C=) n.2339-23C= | |
19 | g.17834745T>A | CA2735876219 | JAK3 | c.*757-24A>T (n.*757-24A>T) n.1377-24A>T n.855-24A>T c.2200-24A>T (n.2200-24A>T) n.2278+1982A>T c.2329-24A>T (n.2329-24A>T) n.2339-24A>T | dbSNP |
19 | g.17834745T>G | CA2735876220 | JAK3 | c.*757-24A>C (n.*757-24A>C) n.1377-24A>C n.855-24A>C c.2200-24A>C (n.2200-24A>C) n.2278+1982A>C c.2329-24A>C (n.2329-24A>C) n.2339-24A>C | dbSNP |
19 | g.17834746A= | CA2326053463 | JAK3 | c.*757-25T= (n.*757-25T=) n.1377-25T= n.855-25T= c.2200-25T= (n.2200-25T=) n.2278+1981T= c.2329-25T= (n.2329-25T=) n.2339-25T= | |
19 | g.17834746A>G | CA9301652 | JAK3 | c.*757-25T>C (n.*757-25T>C) n.1377-25T>C n.855-25T>C c.2200-25T>C (n.2200-25T>C) n.2278+1981T>C c.2329-25T>C (n.2329-25T>C) n.2339-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834747A>C | CA2735876221 | JAK3 | c.*757-26T>G (n.*757-26T>G) n.1377-26T>G n.855-26T>G c.2200-26T>G (n.2200-26T>G) n.2278+1980T>G c.2329-26T>G (n.2329-26T>G) n.2339-26T>G | dbSNP |
19 | g.17834749C>A | CA2735876222 | JAK3 | c.*757-28G>T (n.*757-28G>T) n.1377-28G>T n.855-28G>T c.2200-28G>T (n.2200-28G>T) n.2278+1978G>T c.2329-28G>T (n.2329-28G>T) n.2339-28G>T | dbSNP |
19 | g.17834749C>G | CA2735876223 | JAK3 | c.*757-28G>C (n.*757-28G>C) n.1377-28G>C n.855-28G>C c.2200-28G>C (n.2200-28G>C) n.2278+1978G>C c.2329-28G>C (n.2329-28G>C) n.2339-28G>C | dbSNP |
19 | g.17834749C>T | CA2735876224 | JAK3 | c.*757-28G>A (n.*757-28G>A) n.1377-28G>A n.855-28G>A c.2200-28G>A (n.2200-28G>A) n.2278+1978G>A c.2329-28G>A (n.2329-28G>A) n.2339-28G>A | dbSNP |
19 | g.17834750C>A | CA2735643076 | JAK3 | c.*757-29G>T (n.*757-29G>T) n.1377-29G>T n.855-29G>T c.2200-29G>T (n.2200-29G>T) n.2278+1977G>T c.2329-29G>T (n.2329-29G>T) n.2339-29G>T | dbSNP |
19 | g.17834750C= | CA2326053464 | JAK3 | c.*757-29G= (n.*757-29G=) n.1377-29G= n.855-29G= c.2200-29G= (n.2200-29G=) n.2278+1977G= c.2329-29G= (n.2329-29G=) n.2339-29G= | |
19 | g.17834750C>T | CA632066270 | JAK3 | c.*757-29G>A (n.*757-29G>A) n.1377-29G>A n.855-29G>A c.2200-29G>A (n.2200-29G>A) n.2278+1977G>A c.2329-29G>A (n.2329-29G>A) n.2339-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834751C>A | CA2735624346 | JAK3 | c.*757-30G>T (n.*757-30G>T) n.1377-30G>T n.855-30G>T c.2200-30G>T (n.2200-30G>T) n.2278+1976G>T c.2329-30G>T (n.2329-30G>T) n.2339-30G>T | dbSNP |
19 | g.17834751C= | CA2326053465 | JAK3 | c.*757-30G= (n.*757-30G=) n.1377-30G= n.855-30G= c.2200-30G= (n.2200-30G=) n.2278+1976G= c.2329-30G= (n.2329-30G=) n.2339-30G= | |
19 | g.17834751C>T | CA9301653 | JAK3 | c.*757-30G>A (n.*757-30G>A) n.1377-30G>A n.855-30G>A c.2200-30G>A (n.2200-30G>A) n.2278+1976G>A c.2329-30G>A (n.2329-30G>A) n.2339-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834752C>A | CA2735876225 | JAK3 | c.*757-31G>T (n.*757-31G>T) n.1377-31G>T n.855-31G>T c.2200-31G>T (n.2200-31G>T) n.2278+1975G>T c.2329-31G>T (n.2329-31G>T) n.2339-31G>T | dbSNP |
19 | g.17834752C>T | CA2735876226 | JAK3 | c.*757-31G>A (n.*757-31G>A) n.1377-31G>A n.855-31G>A c.2200-31G>A (n.2200-31G>A) n.2278+1975G>A c.2329-31G>A (n.2329-31G>A) n.2339-31G>A | dbSNP |
19 | g.17834754A>C | CA2735876227 | JAK3 | c.*757-33T>G (n.*757-33T>G) n.1377-33T>G n.855-33T>G c.2200-33T>G (n.2200-33T>G) n.2278+1973T>G c.2329-33T>G (n.2329-33T>G) n.2339-33T>G | dbSNP |
19 | g.17834755C>A | CA2735876228 | JAK3 | c.*757-34G>T (n.*757-34G>T) n.1377-34G>T n.855-34G>T c.2200-34G>T (n.2200-34G>T) n.2278+1972G>T c.2329-34G>T (n.2329-34G>T) n.2339-34G>T | dbSNP |
19 | g.17834755C>T | CA2735876229 | JAK3 | c.*757-34G>A (n.*757-34G>A) n.1377-34G>A n.855-34G>A c.2200-34G>A (n.2200-34G>A) n.2278+1972G>A c.2329-34G>A (n.2329-34G>A) n.2339-34G>A | dbSNP |
19 | g.17834756C>A | CA2735876230 | JAK3 | c.*757-35G>T (n.*757-35G>T) n.1377-35G>T n.855-35G>T c.2200-35G>T (n.2200-35G>T) n.2278+1971G>T c.2329-35G>T (n.2329-35G>T) n.2339-35G>T | dbSNP |
19 | g.17834757C>A | CA2735876231 | JAK3 | c.*757-36G>T (n.*757-36G>T) n.1377-36G>T n.855-36G>T c.2200-36G>T (n.2200-36G>T) n.2278+1970G>T c.2329-36G>T (n.2329-36G>T) n.2339-36G>T | dbSNP |
19 | g.17834757C>T | CA2735876232 | JAK3 | c.*757-36G>A (n.*757-36G>A) n.1377-36G>A n.855-36G>A c.2200-36G>A (n.2200-36G>A) n.2278+1970G>A c.2329-36G>A (n.2329-36G>A) n.2339-36G>A | dbSNP |
19 | g.17834758A= | CA2326053466 | JAK3 | c.*757-37T= (n.*757-37T=) n.1377-37T= n.855-37T= c.2200-37T= (n.2200-37T=) n.2278+1969T= c.2329-37T= (n.2329-37T=) n.2339-37T= | |
19 | g.17834758A>G | CA9301654 | JAK3 | c.*757-37T>C (n.*757-37T>C) n.1377-37T>C n.855-37T>C c.2200-37T>C (n.2200-37T>C) n.2278+1969T>C c.2329-37T>C (n.2329-37T>C) n.2339-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834759dup | CA2583423443 | JAK3 | c.*757-37dup (n.*757-37dup) n.1377-37dup n.855-37dup c.2200-37dup (n.2200-37dup) n.2278+1969dup c.2329-37dup (n.2329-37dup) n.2339-37dup | gnomAD v4 |
19 | g.17834759A= | CA2326053467 | JAK3 | c.*757-38T= (n.*757-38T=) n.1377-38T= n.855-38T= c.2200-38T= (n.2200-38T=) n.2278+1968T= c.2329-38T= (n.2329-38T=) n.2339-38T= | |
19 | g.17834759A>C | CA9301655 | JAK3 | c.*757-38T>G (n.*757-38T>G) n.1377-38T>G n.855-38T>G c.2200-38T>G (n.2200-38T>G) n.2278+1968T>G c.2329-38T>G (n.2329-38T>G) n.2339-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834759A>G | CA2583423444 | JAK3 | c.*757-38T>C (n.*757-38T>C) n.1377-38T>C n.855-38T>C c.2200-38T>C (n.2200-38T>C) n.2278+1968T>C c.2329-38T>C (n.2329-38T>C) n.2339-38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834760T>A | CA2583423445 | JAK3 | c.*757-39A>T (n.*757-39A>T) n.1377-39A>T n.855-39A>T c.2200-39A>T (n.2200-39A>T) n.2278+1967A>T c.2329-39A>T (n.2329-39A>T) n.2339-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834760T>C | CA9301656 | JAK3 | c.*757-39A>G (n.*757-39A>G) n.1377-39A>G n.855-39A>G c.2200-39A>G (n.2200-39A>G) n.2278+1967A>G c.2329-39A>G (n.2329-39A>G) n.2339-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834760T= | CA2326053468 | JAK3 | c.*757-39A= (n.*757-39A=) n.1377-39A= n.855-39A= c.2200-39A= (n.2200-39A=) n.2278+1967A= c.2329-39A= (n.2329-39A=) n.2339-39A= | |
19 | g.17834762G>C | CA2583423446 | JAK3 | c.*757-41C>G (n.*757-41C>G) n.1377-41C>G n.855-41C>G c.2200-41C>G (n.2200-41C>G) n.2278+1965C>G c.2329-41C>G (n.2329-41C>G) n.2339-41C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834764C>A | CA2735876234 | JAK3 | c.*757-43G>T (n.*757-43G>T) n.1377-43G>T n.855-43G>T c.2200-43G>T (n.2200-43G>T) n.2278+1963G>T c.2329-43G>T (n.2329-43G>T) n.2339-43G>T | dbSNP |
19 | g.17834764C>T | CA2735876235 | JAK3 | c.*757-43G>A (n.*757-43G>A) n.1377-43G>A n.855-43G>A c.2200-43G>A (n.2200-43G>A) n.2278+1963G>A c.2329-43G>A (n.2329-43G>A) n.2339-43G>A | dbSNP |
19 | g.17834766C>A | CA2735876236 | JAK3 | c.*757-45G>T (n.*757-45G>T) n.1377-45G>T n.855-45G>T c.2200-45G>T (n.2200-45G>T) n.2278+1961G>T c.2329-45G>T (n.2329-45G>T) n.2339-45G>T | dbSNP |
19 | g.17834766C= | CA2326053469 | JAK3 | c.*757-45G= (n.*757-45G=) n.1377-45G= n.855-45G= c.2200-45G= (n.2200-45G=) n.2278+1961G= c.2329-45G= (n.2329-45G=) n.2339-45G= | |
19 | g.17834767dup | CA2326053470 | JAK3 | c.*757-46dup (n.*757-46dup) n.1377-46dup n.855-46dup c.2200-46dup (n.2200-46dup) n.2278+1960dup c.2329-46dup (n.2329-46dup) n.2339-46dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834768C>A | CA9301657 | JAK3 | c.*757-47G>T (n.*757-47G>T) n.1377-47G>T n.855-47G>T c.2200-47G>T (n.2200-47G>T) n.2278+1959G>T c.2329-47G>T (n.2329-47G>T) n.2339-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834768C= | CA2326053471 | JAK3 | c.*757-47G= (n.*757-47G=) n.1377-47G= n.855-47G= c.2200-47G= (n.2200-47G=) n.2278+1959G= c.2329-47G= (n.2329-47G=) n.2339-47G= | |
19 | g.17834768C>T | CA9301658 | JAK3 | c.*757-47G>A (n.*757-47G>A) n.1377-47G>A n.855-47G>A c.2200-47G>A (n.2200-47G>A) n.2278+1959G>A c.2329-47G>A (n.2329-47G>A) n.2339-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834771del | CA2583423447 | JAK3 | c.*757-47del (n.*757-47del) n.1377-47del n.855-47del c.2200-47del (n.2200-47del) n.2278+1959del c.2329-47del (n.2329-47del) n.2339-47del | gnomAD v4 |
19 | g.17834769C>A | CA2583423448 | JAK3 | c.*757-48G>T (n.*757-48G>T) n.1377-48G>T n.855-48G>T c.2200-48G>T (n.2200-48G>T) n.2278+1958G>T c.2329-48G>T (n.2329-48G>T) n.2339-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834769C>T | CA2583423449 | JAK3 | c.*757-48G>A (n.*757-48G>A) n.1377-48G>A n.855-48G>A c.2200-48G>A (n.2200-48G>A) n.2278+1958G>A c.2329-48G>A (n.2329-48G>A) n.2339-48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834770C>A | CA2735640643 | JAK3 | c.*757-49G>T (n.*757-49G>T) n.1377-49G>T n.855-49G>T c.2200-49G>T (n.2200-49G>T) n.2278+1957G>T c.2329-49G>T (n.2329-49G>T) n.2339-49G>T | dbSNP |
19 | g.17834770C= | CA2326053472 | JAK3 | c.*757-49G= (n.*757-49G=) n.1377-49G= n.855-49G= c.2200-49G= (n.2200-49G=) n.2278+1957G= c.2329-49G= (n.2329-49G=) n.2339-49G= | |
19 | g.17834770C>T | CA632066271 | JAK3 | c.*757-49G>A (n.*757-49G>A) n.1377-49G>A n.855-49G>A c.2200-49G>A (n.2200-49G>A) n.2278+1957G>A c.2329-49G>A (n.2329-49G>A) n.2339-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834773A= | CA2326053473 | JAK3 | c.*757-52T= (n.*757-52T=) n.1377-52T= n.855-52T= c.2200-52T= (n.2200-52T=) n.2278+1954T= c.2329-52T= (n.2329-52T=) n.2339-52T= | |
19 | g.17834773A>G | CA9301659 | JAK3 | c.*757-52T>C (n.*757-52T>C) n.1377-52T>C n.855-52T>C c.2200-52T>C (n.2200-52T>C) n.2278+1954T>C c.2329-52T>C (n.2329-52T>C) n.2339-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834774T>A | CA2583423450 | JAK3 | c.*757-53A>T (n.*757-53A>T) n.1377-53A>T n.855-53A>T c.2200-53A>T (n.2200-53A>T) n.2278+1953A>T c.2329-53A>T (n.2329-53A>T) n.2339-53A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834775C>A | CA2735876237 | JAK3 | c.*757-54G>T (n.*757-54G>T) n.1377-54G>T n.855-54G>T c.2200-54G>T (n.2200-54G>T) n.2278+1952G>T c.2329-54G>T (n.2329-54G>T) n.2339-54G>T | dbSNP |
19 | g.17834775C>T | CA2735876238 | JAK3 | c.*757-54G>A (n.*757-54G>A) n.1377-54G>A n.855-54G>A c.2200-54G>A (n.2200-54G>A) n.2278+1952G>A c.2329-54G>A (n.2329-54G>A) n.2339-54G>A | dbSNP |
19 | g.17834776T= | CA2326053474 | JAK3 | c.*757-55A= (n.*757-55A=) n.1377-55A= n.855-55A= c.2200-55A= (n.2200-55A=) n.2278+1951A= c.2329-55A= (n.2329-55A=) n.2339-55A= | |
19 | g.17834777C>A | CA306129687 | JAK3 | c.*757-56G>T (n.*757-56G>T) n.1377-56G>T n.855-56G>T c.2200-56G>T (n.2200-56G>T) n.2278+1950G>T c.2329-56G>T (n.2329-56G>T) n.2339-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834777C= | CA2326053475 | JAK3 | c.*757-56G= (n.*757-56G=) n.1377-56G= n.855-56G= c.2200-56G= (n.2200-56G=) n.2278+1950G= c.2329-56G= (n.2329-56G=) n.2339-56G= | |
19 | g.17834780dup | CA306129672 | JAK3 | c.*757-56dup (n.*757-56dup) n.1377-56dup n.855-56dup c.2200-56dup (n.2200-56dup) n.2278+1950dup c.2329-56dup (n.2329-56dup) n.2339-56dup | dbSNP |
19 | g.17834778C= | CA2326053476 | JAK3 | c.*757-57G= (n.*757-57G=) n.1377-57G= n.855-57G= c.2200-57G= (n.2200-57G=) n.2278+1949G= c.2329-57G= (n.2329-57G=) n.2339-57G= | |
19 | g.17834778C>G | CA2735634324 | JAK3 | c.*757-57G>C (n.*757-57G>C) n.1377-57G>C n.855-57G>C c.2200-57G>C (n.2200-57G>C) n.2278+1949G>C c.2329-57G>C (n.2329-57G>C) n.2339-57G>C | dbSNP |
19 | g.17834778C>T | CA306129693 | JAK3 | c.*757-57G>A (n.*757-57G>A) n.1377-57G>A n.855-57G>A c.2200-57G>A (n.2200-57G>A) n.2278+1949G>A c.2329-57G>A (n.2329-57G>A) n.2339-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834779C>A | CA2735876239 | JAK3 | c.*757-58G>T (n.*757-58G>T) n.1377-58G>T n.855-58G>T c.2200-58G>T (n.2200-58G>T) n.2278+1948G>T c.2329-58G>T (n.2329-58G>T) n.2339-58G>T | dbSNP |
19 | g.17834780C>A | CA2583423451 | JAK3 | c.*757-59G>T (n.*757-59G>T) n.1377-59G>T n.855-59G>T c.2200-59G>T (n.2200-59G>T) n.2278+1947G>T c.2329-59G>T (n.2329-59G>T) n.2339-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834780C= | CA2326053477 | JAK3 | c.*757-59G= (n.*757-59G=) n.1377-59G= n.855-59G= c.2200-59G= (n.2200-59G=) n.2278+1947G= c.2329-59G= (n.2329-59G=) n.2339-59G= | |
19 | g.17834780C>T | CA2326053478 | JAK3 | c.*757-59G>A (n.*757-59G>A) n.1377-59G>A n.855-59G>A c.2200-59G>A (n.2200-59G>A) n.2278+1947G>A c.2329-59G>A (n.2329-59G>A) n.2339-59G>A | dbSNP |
19 | g.17834782G>C | CA2735876240 | JAK3 | c.*757-61C>G (n.*757-61C>G) n.1377-61C>G n.855-61C>G c.2200-61C>G (n.2200-61C>G) n.2278+1945C>G c.2329-61C>G (n.2329-61C>G) n.2339-61C>G | dbSNP |
19 | g.17834789T>A | CA2326053480 | JAK3 | c.*756+63A>T (n.*756+63A>T) n.1376+63A>T n.854+63A>T c.2199+63A>T (n.2199+63A>T) n.2278+1938A>T c.2328+63A>T (n.2328+63A>T) n.2338+63A>T | dbSNP |
19 | g.17834789T>C | CA2583423452 | JAK3 | c.*756+63A>G (n.*756+63A>G) n.1376+63A>G n.854+63A>G c.2199+63A>G (n.2199+63A>G) n.2278+1938A>G c.2328+63A>G (n.2328+63A>G) n.2338+63A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834789T= | CA2326053479 | JAK3 | c.*756+63A= (n.*756+63A=) n.1376+63A= n.854+63A= c.2199+63A= (n.2199+63A=) n.2278+1938A= c.2328+63A= (n.2328+63A=) n.2338+63A= | |
19 | g.17834790G>A | CA306129699 | JAK3 | c.*756+62C>T (n.*756+62C>T) n.1376+62C>T n.854+62C>T c.2199+62C>T (n.2199+62C>T) n.2278+1937C>T c.2328+62C>T (n.2328+62C>T) n.2338+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834790G= | CA2326053481 | JAK3 | c.*756+62C= (n.*756+62C=) n.1376+62C= n.854+62C= c.2199+62C= (n.2199+62C=) n.2278+1937C= c.2328+62C= (n.2328+62C=) n.2338+62C= | |
19 | g.17834791T>C | CA2583423453 | JAK3 | c.*756+61A>G (n.*756+61A>G) n.1376+61A>G n.854+61A>G c.2199+61A>G (n.2199+61A>G) n.2278+1936A>G c.2328+61A>G (n.2328+61A>G) n.2338+61A>G | gnomAD v4 |