Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17834680G>ACA506003862JAK3c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1418C>T
n.896C>T
c.2241C>T (p.Pro747=)
n.2278+2047C>T
c.2370C>T (p.Pro790=)
n.2380C>T
19g.17834680G>CCA506003864JAK3c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1418C>G
n.896C>G
c.2241C>G (p.Pro747=)
n.2278+2047C>G
c.2370C>G (p.Pro790=)
n.2380C>G
19g.17834680G>TCA506003863JAK3c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1418C>A
n.896C>A
c.2241C>A (p.Pro747=)
n.2278+2047C>A
c.2370C>A (p.Pro790=)
n.2380C>A
dbSNP
19g.17834681G>ACA404767476JAK3c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1417C>T
n.895C>T
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
n.2278+2046C>T
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
n.2379C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834681G>CCA404767477JAK3c.*797C>G (n.*797C>G)
n.1417C>G
n.895C>G
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
n.2278+2046C>G
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
n.2379C>G
19g.17834681G>TCA404767478JAK3c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1417C>A
n.895C>A
c.2240C>A (p.Pro747His)
n.2278+2046C>A
c.2369C>A (p.Pro790His)
n.2379C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834682G>ACA404767479JAK3c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1416C>T
n.894C>T
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
n.2278+2045C>T
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
n.2378C>T
dbSNP
19g.17834682G>CCA404767480JAK3c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1416C>G
n.894C>G
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
n.2278+2045C>G
c.2368C>G (p.Pro790Ala)
n.2378C>G
dbSNP
19g.17834682G>TCA404767481JAK3c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1416C>A
n.894C>A
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
n.2278+2045C>A
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
n.2378C>A
19g.17834683G>ACA506003865JAK3c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1415C>T
n.893C>T
c.2238C>T (p.Ala746=)
n.2278+2044C>T
c.2367C>T (p.Ala789=)
n.2377C>T
19g.17834683G>CCA506003866JAK3c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1415C>G
n.893C>G
c.2238C>G (p.Ala746=)
n.2278+2044C>G
c.2367C>G (p.Ala789=)
n.2377C>G
19g.17834683G>TCA506003867JAK3c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1415C>A
n.893C>A
c.2238C>A (p.Ala746=)
n.2278+2044C>A
c.2367C>A (p.Ala789=)
n.2377C>A
19g.17834684G>ACA404767484JAK3c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1414C>T
n.892C>T
c.2237C>T (p.Ala746Val)
n.2278+2043C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
n.2376C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834684G>CCA404767483JAK3c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1414C>G
n.892C>G
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
n.2278+2043C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
n.2376C>G
dbSNP
19g.17834684G=CA2326053437JAK3c.*794C= (n.*794C=)
n.1414C=
n.892C=
c.2237C= (p.Ala746=)
n.2278+2043C=
c.2366C= (p.Ala789=)
n.2376C=
19g.17834684G>TCA404767482JAK3c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1414C>A
n.892C>A
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
n.2278+2043C>A
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
n.2376C>A
19g.17834685C>ACA404767487JAK3c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1413G>T
n.891G>T
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
n.2278+2042G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
n.2375G>T
dbSNP
19g.17834685C>GCA404767485JAK3c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1413G>C
n.891G>C
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
n.2278+2042G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
n.2375G>C
dbSNP
19g.17834685C>TCA404767486JAK3c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1413G>A
n.891G>A
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
n.2278+2042G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
n.2375G>A
dbSNP
19g.17834686C>ACA506003868JAK3c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1412G>T
n.890G>T
c.2235G>T (p.Pro745=)
n.2278+2041G>T
c.2364G>T (p.Pro788=)
n.2374G>T
19g.17834686C=CA2326053438JAK3c.*792G= (n.*792G=)
n.1412G=
n.890G=
c.2235G= (p.Pro745=)
n.2278+2041G=
c.2364G= (p.Pro788=)
n.2374G=
19g.17834686C>GCA506003869JAK3c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1412G>C
n.890G>C
c.2235G>C (p.Pro745=)
n.2278+2041G>C
c.2364G>C (p.Pro788=)
n.2374G>C
19g.17834686C>TCA9301640JAK3c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1412G>A
n.890G>A
c.2235G>A (p.Pro745=)
n.2278+2041G>A
c.2364G>A (p.Pro788=)
n.2374G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834687G>ACA9301641JAK3c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1411C>T
n.889C>T
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
n.2278+2040C>T
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
n.2373C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834687G>CCA404767488JAK3c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1411C>G
n.889C>G
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
n.2278+2040C>G
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
n.2373C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.17834687G=CA2326053439JAK3c.*791C= (n.*791C=)
n.1411C=
n.889C=
c.2234C= (p.Pro745=)
n.2278+2040C=
c.2363C= (p.Pro788=)
n.2373C=
19g.17834687G>TCA404767489JAK3c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1411C>A
n.889C>A
c.2234C>A (p.Pro745Gln)
n.2278+2040C>A
c.2363C>A (p.Pro788Gln)
n.2373C>A
19g.17834688G>ACA404767490JAK3c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1410C>T
n.888C>T
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
n.2278+2039C>T
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
n.2372C>T
dbSNP
19g.17834688G>CCA404767491JAK3c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1410C>G
n.888C>G
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
n.2278+2039C>G
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
n.2372C>G
dbSNP
19g.17834688G>TCA404767492JAK3c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1410C>A
n.888C>A
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
n.2278+2039C>A
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
n.2372C>A
19g.17834689C>ACA506003870JAK3c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1409G>T
n.887G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
n.2278+2038G>T
c.2361G>T (p.Leu787=)
n.2371G>T
19g.17834689C>GCA506003871JAK3c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1409G>C
n.887G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
n.2278+2038G>C
c.2361G>C (p.Leu787=)
n.2371G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.17834689C>TCA506003872JAK3c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1409G>A
n.887G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
n.2278+2038G>A
c.2361G>A (p.Leu787=)
n.2371G>A
dbSNP
19g.17834690A>CCA404767493JAK3c.*788T>G (n.*788T>G)
n.1408T>G
n.886T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
n.2278+2037T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
n.2370T>G
19g.17834690A>GCA404767494JAK3c.*788T>C (n.*788T>C)
n.1408T>C
n.886T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
n.2278+2037T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
n.2370T>C
dbSNP
19g.17834690A>TCA404767495JAK3c.*788T>A (n.*788T>A)
n.1408T>A
n.886T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
n.2278+2037T>A
c.2360T>A (p.Leu787Gln)
n.2370T>A
dbSNP
19g.17834691G>ACA9301642JAK3c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1407C>T
n.885C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
n.2278+2036C>T
c.2359C>T (p.Leu787=)
n.2369C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834691G>CCA404767497JAK3c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1407C>G
n.885C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
n.2278+2036C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
n.2369C>G
dbSNP
19g.17834691G=CA2326053440JAK3c.*787C= (n.*787C=)
n.1407C=
n.885C=
c.2230C= (p.Leu744=)
n.2278+2036C=
c.2359C= (p.Leu787=)
n.2369C=
19g.17834691G>TCA404767496JAK3c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1407C>A
n.885C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
n.2278+2036C>A
c.2359C>A (p.Leu787Met)
n.2369C>A
19g.17834692C>ACA404767498JAK3c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1406G>T
n.884G>T
c.2229G>T (p.Gln743His)
n.2278+2035G>T
c.2358G>T (p.Gln786His)
n.2368G>T
dbSNP
19g.17834692C>GCA404767499JAK3c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1406G>C
n.884G>C
c.2229G>C (p.Gln743His)
n.2278+2035G>C
c.2358G>C (p.Gln786His)
n.2368G>C
dbSNP
19g.17834692C>TCA506003873JAK3c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1406G>A
n.884G>A
c.2229G>A (p.Gln743=)
n.2278+2035G>A
c.2358G>A (p.Gln786=)
n.2368G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.17834693T>ACA404767500JAK3c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1405A>T
n.883A>T
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2278+2034A>T
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
n.2367A>T
dbSNP
19g.17834693T>CCA404767501JAK3c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1405A>G
n.883A>G
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2278+2034A>G
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
n.2367A>G
19g.17834693T>GCA404767502JAK3c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1405A>C
n.883A>C
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2278+2034A>C
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
n.2367A>C
dbSNP
19g.17834694G>ACA404767503JAK3c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1404C>T
n.882C>T
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2278+2033C>T
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
n.2366C>T
dbSNP
19g.17834694G>CCA404767504JAK3c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1404C>G
n.882C>G
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2278+2033C>G
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
n.2366C>G
dbSNP
19g.17834694G>TCA404767505JAK3c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1404C>A
n.882C>A
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2278+2033C>A
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
n.2366C>A
dbSNP
19g.17834695C>ACA404767506JAK3c.*783G>T (n.*783G>T)
n.1403G>T
n.881G>T
c.2226G>T (p.Gln742His)
n.2278+2032G>T
c.2355G>T (p.Gln785His)
n.2365G>T
19g.17834695C=CA2326053441JAK3c.*783G= (n.*783G=)
n.1403G=
n.881G=
c.2226G= (p.Gln742=)
n.2278+2032G=
c.2355G= (p.Gln785=)
n.2365G=
19g.17834695C>GCA404767507JAK3c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1403G>C
n.881G>C
c.2226G>C (p.Gln742His)
n.2278+2032G>C
c.2355G>C (p.Gln785His)
n.2365G>C
dbSNP
19g.17834695C>TCA506003874JAK3c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1403G>A
n.881G>A
c.2226G>A (p.Gln742=)
n.2278+2032G>A
c.2355G>A (p.Gln785=)
n.2365G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834696T>ACA404767508JAK3c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1402A>T
n.880A>T
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
n.2278+2031A>T
c.2354A>T (p.Gln785Leu)
n.2364A>T
dbSNP
19g.17834696T>CCA9301643JAK3c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1402A>G
n.880A>G
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
n.2278+2031A>G
c.2354A>G (p.Gln785Arg)
n.2364A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834696T>GCA404767509JAK3c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1402A>C
n.880A>C
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
n.2278+2031A>C
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
n.2364A>C
19g.17834696T=CA2326053442JAK3c.*782A= (n.*782A=)
n.1402A=
n.880A=
c.2225A= (p.Gln742=)
n.2278+2031A=
c.2354A= (p.Gln785=)
n.2364A=
19g.17834697G>ACA404767511JAK3c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1401C>T
n.879C>T
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
n.2278+2030C>T
c.2353C>T (p.Gln785Ter)
n.2363C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834697G>CCA404767512JAK3c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1401C>G
n.879C>G
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
n.2278+2030C>G
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
n.2363C>G
dbSNP
19g.17834697G>TCA404767510JAK3c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1401C>A
n.879C>A
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
n.2278+2030C>A
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
n.2363C>A
19g.17834698C>ACA506003875JAK3c.*780G>T (n.*780G>T)
n.1400G>T
n.878G>T
c.2223G>T (p.Arg741=)
n.2278+2029G>T
c.2352G>T (p.Arg784=)
n.2362G>T
19g.17834698C>GCA506003876JAK3c.*780G>C (n.*780G>C)
n.1400G>C
n.878G>C
c.2223G>C (p.Arg741=)
n.2278+2029G>C
c.2352G>C (p.Arg784=)
n.2362G>C
dbSNP
19g.17834698C>TCA506003877JAK3c.*780G>A (n.*780G>A)
n.1400G>A
n.878G>A
c.2223G>A (p.Arg741=)
n.2278+2029G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
n.2362G>A
dbSNP
19g.17834700_17834750delCA2583423441JAK3c.*757-27_*780del
n.1377-27_1400del
n.855-27_878del
c.2200-27_2223del
n.2278+1979_2278+2029del
c.2329-27_2352del
n.2339-27_2362del
gnomAD v4
19g.17834699C>ACA404767513JAK3c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1399G>T
n.877G>T
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
n.2278+2028G>T
c.2351G>T (p.Arg784Leu)
n.2361G>T
19g.17834699C=CA2326053443JAK3c.*779G= (n.*779G=)
n.1399G=
n.877G=
c.2222G= (p.Arg741=)
n.2278+2028G=
c.2351G= (p.Arg784=)
n.2361G=
19g.17834699C>GCA404767514JAK3c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1399G>C
n.877G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
n.2278+2028G>C
c.2351G>C (p.Arg784Pro)
n.2361G>C
19g.17834699C>TCA9301644JAK3c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1399G>A
n.877G>A
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
n.2278+2028G>A
c.2351G>A (p.Arg784Gln)
n.2361G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834700G>ACA404767515JAK3c.*778C>T (n.*778C>T)
n.1398C>T
n.876C>T
c.2221C>T (p.Arg741Trp)
n.2278+2027C>T
c.2350C>T (p.Arg784Trp)
n.2360C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834700G>CCA404767516JAK3c.*778C>G (n.*778C>G)
n.1398C>G
n.876C>G
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
n.2278+2027C>G
c.2350C>G (p.Arg784Gly)
n.2360C>G
dbSNP
19g.17834700G=CA2326053444JAK3c.*778C= (n.*778C=)
n.1398C=
n.876C=
c.2221C= (p.Arg741=)
n.2278+2027C=
c.2350C= (p.Arg784=)
n.2360C=
19g.17834700G>TCA506003878JAK3c.*778C>A (n.*778C>A)
n.1398C>A
n.876C>A
c.2221C>A (p.Arg741=)
n.2278+2027C>A
c.2350C>A (p.Arg784=)
n.2360C>A
gnomAD v4
19g.17834701G>ACA506003879JAK3c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1397C>T
n.875C>T
c.2220C>T (p.Asp740=)
n.2278+2026C>T
c.2349C>T (p.Asp783=)
n.2359C>T
dbSNP
19g.17834701G>CCA404767517JAK3c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1397C>G
n.875C>G
c.2220C>G (p.Asp740Glu)
n.2278+2026C>G
c.2349C>G (p.Asp783Glu)
n.2359C>G
19g.17834701G>TCA404767518JAK3c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1397C>A
n.875C>A
c.2220C>A (p.Asp740Glu)
n.2278+2026C>A
c.2349C>A (p.Asp783Glu)
n.2359C>A
gnomAD v4
19g.17834702T>ACA404767519JAK3c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1396A>T
n.874A>T
c.2219A>T (p.Asp740Val)
n.2278+2025A>T
c.2348A>T (p.Asp783Val)
n.2358A>T
dbSNP
19g.17834702T>CCA404767520JAK3c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1396A>G
n.874A>G
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
n.2278+2025A>G
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
n.2358A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834702T>GCA404767521JAK3c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1396A>C
n.874A>C
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
n.2278+2025A>C
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
n.2358A>C
dbSNP
19g.17834702T=CA2326053445JAK3c.*776A= (n.*776A=)
n.1396A=
n.874A=
c.2219A= (p.Asp740=)
n.2278+2025A=
c.2348A= (p.Asp783=)
n.2358A=
19g.17834703C>ACA404767522JAK3c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1395G>T
n.873G>T
c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
n.2278+2024G>T
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
n.2357G>T
dbSNP
19g.17834703C>GCA404767523JAK3c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1395G>C
n.873G>C
c.2218G>C (p.Asp740His)
n.2278+2024G>C
c.2347G>C (p.Asp783His)
n.2357G>C
dbSNP
19g.17834703C>TCA404767524JAK3c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1395G>A
n.873G>A
c.2218G>A (p.Asp740Asn)
n.2278+2024G>A
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
n.2357G>A
19g.17834704C>ACA404767525JAK3c.*774G>T (n.*774G>T)
n.1394G>T
n.872G>T
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
n.2278+2023G>T
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
n.2356G>T
dbSNP
19g.17834704C>GCA404767526JAK3c.*774G>C (n.*774G>C)
n.1394G>C
n.872G>C
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
n.2278+2023G>C
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
n.2356G>C
19g.17834704C>TCA506003880JAK3c.*774G>A (n.*774G>A)
n.1394G>A
n.872G>A
c.2217G>A (p.Glu739=)
n.2278+2023G>A
c.2346G>A (p.Glu782=)
n.2356G>A
COSMIC COSMIC
19g.17834705T>ACA404767529JAK3c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1393A>T
n.871A>T
c.2216A>T (p.Glu739Val)
n.2278+2022A>T
c.2345A>T (p.Glu782Val)
n.2355A>T
dbSNP
19g.17834705T>CCA404767527JAK3c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1393A>G
n.871A>G
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
n.2278+2022A>G
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
n.2355A>G
dbSNP
19g.17834705T>GCA404767528JAK3c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1393A>C
n.871A>C
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
n.2278+2022A>C
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
n.2355A>C
19g.17834706C>ACA404767530JAK3c.*772G>T (n.*772G>T)
n.1392G>T
n.870G>T
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
n.2278+2021G>T
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
n.2354G>T
19g.17834706C>GCA404767531JAK3c.*772G>C (n.*772G>C)
n.1392G>C
n.870G>C
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
n.2278+2021G>C
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
n.2354G>C
19g.17834706C>TCA404767532JAK3c.*772G>A (n.*772G>A)
n.1392G>A
n.870G>A
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
n.2278+2021G>A
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
n.2354G>A
19g.17834707A>CCA404767533JAK3c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1391T>G
n.869T>G
c.2214T>G (p.Tyr738Ter)
n.2278+2020T>G
c.2343T>G (p.Tyr781Ter)
n.2353T>G
19g.17834707A>GCA506003881JAK3c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1391T>C
n.869T>C
c.2214T>C (p.Tyr738=)
n.2278+2020T>C
c.2343T>C (p.Tyr781=)
n.2353T>C
19g.17834707A>TCA404767534JAK3c.*771T>A (n.*771T>A)
n.1391T>A
n.869T>A
c.2214T>A (p.Tyr738Ter)
n.2278+2020T>A
c.2343T>A (p.Tyr781Ter)
n.2353T>A
19g.17834707_17834708insAGTGGACAGAGCCA2735876206JAK3c.*770_*771insGCTCTGTCCACT (n.*770_*771insGCTCTGTCCACT)
n.1390_1391insGCTCTGTCCACT
n.868_869insGCTCTGTCCACT
c.2213_2214insGCTCTGTCCACT (p.Tyr738Ter)
n.2278+2019_2278+2020insGCTCTGTCCACT
c.2342_2343insGCTCTGTCCACT (p.Tyr781Ter)
n.2352_2353insGCTCTGTCCACT
dbSNP
19g.17834708T>ACA404767535JAK3c.*770A>T (n.*770A>T)
n.1390A>T
n.868A>T
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
n.2278+2019A>T
c.2342A>T (p.Tyr781Phe)
n.2352A>T
gnomAD v4
19g.17834708T>CCA404767536JAK3c.*770A>G (n.*770A>G)
n.1390A>G
n.868A>G
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
n.2278+2019A>G
c.2342A>G (p.Tyr781Cys)
n.2352A>G
COSMIC COSMIC
19g.17834708T>GCA404767537JAK3c.*770A>C (n.*770A>C)
n.1390A>C
n.868A>C
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
n.2278+2019A>C
c.2342A>C (p.Tyr781Ser)
n.2352A>C
19g.17834709A>CCA404767538JAK3c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1389T>G
n.867T>G
c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
n.2278+2018T>G
c.2341T>G (p.Tyr781Asp)
n.2351T>G
19g.17834709A>GCA404767539JAK3c.*769T>C (n.*769T>C)
n.1389T>C
n.867T>C
c.2212T>C (p.Tyr738His)
n.2278+2018T>C
c.2341T>C (p.Tyr781His)
n.2351T>C
19g.17834709A>TCA404767540JAK3c.*769T>A (n.*769T>A)
n.1389T>A
n.867T>A
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
n.2278+2018T>A
c.2341T>A (p.Tyr781Asn)
n.2351T>A
dbSNP
19g.17834710A>CCA404767541JAK3c.*768T>G (n.*768T>G)
n.1388T>G
n.866T>G
c.2211T>G (p.Phe737Leu)
n.2278+2017T>G
c.2340T>G (p.Phe780Leu)
n.2350T>G
gnomAD v4
19g.17834710A>GCA506003882JAK3c.*768T>C (n.*768T>C)
n.1388T>C
n.866T>C
c.2211T>C (p.Phe737=)
n.2278+2017T>C
c.2340T>C (p.Phe780=)
n.2350T>C
19g.17834710A>TCA404767542JAK3c.*768T>A (n.*768T>A)
n.1388T>A
n.866T>A
c.2211T>A (p.Phe737Leu)
n.2278+2017T>A
c.2340T>A (p.Phe780Leu)
n.2350T>A
19g.17834711A>CCA404767543JAK3c.*767T>G (n.*767T>G)
n.1387T>G
n.865T>G
c.2210T>G (p.Phe737Cys)
n.2278+2016T>G
c.2339T>G (p.Phe780Cys)
n.2349T>G
19g.17834711A>GCA404767544JAK3c.*767T>C (n.*767T>C)
n.1387T>C
n.865T>C
c.2210T>C (p.Phe737Ser)
n.2278+2016T>C
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
n.2349T>C
dbSNP
19g.17834711A>TCA404767545JAK3c.*767T>A (n.*767T>A)
n.1387T>A
n.865T>A
c.2210T>A (p.Phe737Tyr)
n.2278+2016T>A
c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
n.2349T>A
19g.17834712A>CCA404767546JAK3c.*766T>G (n.*766T>G)
n.1386T>G
n.864T>G
c.2209T>G (p.Phe737Val)
n.2278+2015T>G
c.2338T>G (p.Phe780Val)
n.2348T>G
19g.17834712A>GCA404767547JAK3c.*766T>C (n.*766T>C)
n.1386T>C
n.864T>C
c.2209T>C (p.Phe737Leu)
n.2278+2015T>C
c.2338T>C (p.Phe780Leu)
n.2348T>C
gnomAD v4
19g.17834712A>TCA404767548JAK3c.*766T>A (n.*766T>A)
n.1386T>A
n.864T>A
c.2209T>A (p.Phe737Ile)
n.2278+2015T>A
c.2338T>A (p.Phe780Ile)
n.2348T>A
19g.17834713T>ACA404767549JAK3c.*765A>T (n.*765A>T)
n.1385A>T
n.863A>T
c.2208A>T (p.Gln736His)
n.2278+2014A>T
c.2337A>T (p.Gln779His)
n.2347A>T
dbSNP
19g.17834713T>CCA306129594JAK3c.*765A>G (n.*765A>G)
n.1385A>G
n.863A>G
c.2208A>G (p.Gln736=)
n.2278+2014A>G
c.2337A>G (p.Gln779=)
n.2347A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834713T>GCA404767550JAK3c.*765A>C (n.*765A>C)
n.1385A>C
n.863A>C
c.2208A>C (p.Gln736His)
n.2278+2014A>C
c.2337A>C (p.Gln779His)
n.2347A>C
19g.17834713T=CA2326053446JAK3c.*765A= (n.*765A=)
n.1385A=
n.863A=
c.2208A= (p.Gln736=)
n.2278+2014A=
c.2337A= (p.Gln779=)
n.2347A=
19g.17834714T>ACA404767551JAK3c.*764A>T (n.*764A>T)
n.1384A>T
n.862A>T
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
n.2278+2013A>T
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
n.2346A>T
dbSNP
19g.17834714T>CCA404767552JAK3c.*764A>G (n.*764A>G)
n.1384A>G
n.862A>G
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
n.2278+2013A>G
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
n.2346A>G
gnomAD v4
19g.17834714T>GCA404767553JAK3c.*764A>C (n.*764A>C)
n.1384A>C
n.862A>C
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
n.2278+2013A>C
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
n.2346A>C
19g.17834715G>ACA404767556JAK3c.*763C>T (n.*763C>T)
n.1383C>T
n.861C>T
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
n.2278+2012C>T
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
n.2345C>T
dbSNP
19g.17834715G>CCA404767554JAK3c.*763C>G (n.*763C>G)
n.1383C>G
n.861C>G
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
n.2278+2012C>G
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
n.2345C>G
dbSNP
19g.17834715G>TCA404767555JAK3c.*763C>A (n.*763C>A)
n.1383C>A
n.861C>A
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
n.2278+2012C>A
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
n.2345C>A
dbSNP
19g.17834716G>ACA506003883JAK3c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1382C>T
n.860C>T
c.2205C>T (p.Leu735=)
n.2278+2011C>T
c.2334C>T (p.Leu778=)
n.2344C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834716G>CCA506003884JAK3c.*762C>G (n.*762C>G)
n.1382C>G
n.860C>G
c.2205C>G (p.Leu735=)
n.2278+2011C>G
c.2334C>G (p.Leu778=)
n.2344C>G
19g.17834716G>TCA506003885JAK3c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1382C>A
n.860C>A
c.2205C>A (p.Leu735=)
n.2278+2011C>A
c.2334C>A (p.Leu778=)
n.2344C>A
dbSNP
19g.17834717A>CCA404767557JAK3c.*761T>G (n.*761T>G)
n.1381T>G
n.859T>G
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.2278+2010T>G
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
n.2343T>G
19g.17834717A>GCA404767558JAK3c.*761T>C (n.*761T>C)
n.1381T>C
n.859T>C
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.2278+2010T>C
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.2343T>C
19g.17834717A>TCA404767559JAK3c.*761T>A (n.*761T>A)
n.1381T>A
n.859T>A
c.2204T>A (p.Leu735His)
n.2278+2010T>A
c.2333T>A (p.Leu778His)
n.2343T>A
dbSNP
19g.17834718G>ACA404767560JAK3c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1380C>T
n.858C>T
c.2203C>T (p.Leu735Phe)
n.2278+2009C>T
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
n.2342C>T
dbSNP
19g.17834718G>CCA9301645JAK3c.*760C>G (n.*760C>G)
n.1380C>G
n.858C>G
c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.2278+2009C>G
c.2332C>G (p.Leu778Val)
n.2342C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834718G=CA2326053447JAK3c.*760C= (n.*760C=)
n.1380C=
n.858C=
c.2203C= (p.Leu735=)
n.2278+2009C=
c.2332C= (p.Leu778=)
n.2342C=
19g.17834718G>TCA404767561JAK3c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1380C>A
n.858C>A
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
n.2278+2009C>A
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
n.2342C>A
19g.17834719T>ACA404767562JAK3c.*759A>T (n.*759A>T)
n.1379A>T
n.857A>T
c.2202A>T (p.Lys734Asn)
n.2278+2008A>T
c.2331A>T (p.Lys777Asn)
n.2341A>T
dbSNP
19g.17834719T>CCA506003886JAK3c.*759A>G (n.*759A>G)
n.1379A>G
n.857A>G
c.2202A>G (p.Lys734=)
n.2278+2008A>G
c.2331A>G (p.Lys777=)
n.2341A>G
dbSNP
19g.17834719T>GCA404767563JAK3c.*759A>C (n.*759A>C)
n.1379A>C
n.857A>C
c.2202A>C (p.Lys734Asn)
n.2278+2008A>C
c.2331A>C (p.Lys777Asn)
n.2341A>C
dbSNP
19g.17834721delCA2813814138JAK3c.*759del (n.*759del)
n.1379del
n.857del
c.2202del (p.Lys734AsnfsTer22)
n.2278+2008del
c.2331del (p.Lys777AsnfsTer22)
n.2341del
19g.17834720T>ACA404767564JAK3c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1378A>T
n.856A>T
c.2201A>T (p.Lys734Ile)
n.2278+2007A>T
c.2330A>T (p.Lys777Ile)
n.2340A>T
gnomAD v4
19g.17834720T>CCA404767565JAK3c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1378A>G
n.856A>G
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
n.2278+2007A>G
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
n.2340A>G
19g.17834720T>GCA404767566JAK3c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1378A>C
n.856A>C
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
n.2278+2007A>C
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
n.2340A>C
19g.17834721T>ACA404767569JAK3c.*757A>T (n.*757A>T)
n.1377A>T
n.855A>T
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
n.2278+2006A>T
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
n.2339A>T
19g.17834721T>CCA404767568JAK3c.*757A>G (n.*757A>G)
n.1377A>G
n.855A>G
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
n.2278+2006A>G
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
n.2339A>G
gnomAD v4
19g.17834721T>GCA404767567JAK3c.*757A>C (n.*757A>C)
n.1377A>C
n.855A>C
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
n.2278+2006A>C
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
n.2339A>C
19g.17834722C>ACA404767570JAK3c.*757-1G>T (n.*757-1G>T)
n.1377-1G>T
n.855-1G>T
c.2200-1G>T (n.2200-1G>T)
n.2278+2005G>T
c.2329-1G>T (n.2329-1G>T)
n.2339-1G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834722C>GCA404767572JAK3c.*757-1G>C (n.*757-1G>C)
n.1377-1G>C
n.855-1G>C
c.2200-1G>C (n.2200-1G>C)
n.2278+2005G>C
c.2329-1G>C (n.2329-1G>C)
n.2339-1G>C
dbSNP
19g.17834722C>TCA404767571JAK3c.*757-1G>A (n.*757-1G>A)
n.1377-1G>A
n.855-1G>A
c.2200-1G>A (n.2200-1G>A)
n.2278+2005G>A
c.2329-1G>A (n.2329-1G>A)
n.2339-1G>A
gnomAD v4
19g.17834723T>ACA404767573JAK3c.*757-2A>T (n.*757-2A>T)
n.1377-2A>T
n.855-2A>T
c.2200-2A>T (n.2200-2A>T)
n.2278+2004A>T
c.2329-2A>T (n.2329-2A>T)
n.2339-2A>T
19g.17834723T>CCA404767574JAK3c.*757-2A>G (n.*757-2A>G)
n.1377-2A>G
n.855-2A>G
c.2200-2A>G (n.2200-2A>G)
n.2278+2004A>G
c.2329-2A>G (n.2329-2A>G)
n.2339-2A>G
COSMIC COSMIC
19g.17834723T>GCA404767575JAK3c.*757-2A>C (n.*757-2A>C)
n.1377-2A>C
n.855-2A>C
c.2200-2A>C (n.2200-2A>C)
n.2278+2004A>C
c.2329-2A>C (n.2329-2A>C)
n.2339-2A>C
19g.17834724G>ACA2735876207JAK3c.*757-3C>T (n.*757-3C>T)
n.1377-3C>T
n.855-3C>T
c.2200-3C>T (n.2200-3C>T)
n.2278+2003C>T
c.2329-3C>T (n.2329-3C>T)
n.2339-3C>T
dbSNP
19g.17834724G>CCA2576717152JAK3c.*757-3C>G (n.*757-3C>G)
n.1377-3C>G
n.855-3C>G
c.2200-3C>G (n.2200-3C>G)
n.2278+2003C>G
c.2329-3C>G (n.2329-3C>G)
n.2339-3C>G
19g.17834725A=CA2326053448JAK3c.*757-4T= (n.*757-4T=)
n.1377-4T=
n.855-4T=
c.2200-4T= (n.2200-4T=)
n.2278+2002T=
c.2329-4T= (n.2329-4T=)
n.2339-4T=
19g.17834725A>GCA2735876208JAK3c.*757-4T>C (n.*757-4T>C)
n.1377-4T>C
n.855-4T>C
c.2200-4T>C (n.2200-4T>C)
n.2278+2002T>C
c.2329-4T>C (n.2329-4T>C)
n.2339-4T>C
dbSNP
19g.17834725A>TCA2735876209JAK3c.*757-4T>A (n.*757-4T>A)
n.1377-4T>A
n.855-4T>A
c.2200-4T>A (n.2200-4T>A)
n.2278+2002T>A
c.2329-4T>A (n.2329-4T>A)
n.2339-4T>A
dbSNP
19g.17834728dupCA9301646JAK3c.*757-5dup (n.*757-5dup)
n.1377-5dup
n.855-5dup
c.2200-5dup (n.2200-5dup)
n.2278+2001dup
c.2329-5dup (n.2329-5dup)
n.2339-5dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834727G>ACA2735647972JAK3c.*757-6C>T (n.*757-6C>T)
n.1377-6C>T
n.855-6C>T
c.2200-6C>T (n.2200-6C>T)
n.2278+2000C>T
c.2329-6C>T (n.2329-6C>T)
n.2339-6C>T
dbSNP
19g.17834727G>CCA2326053450JAK3c.*757-6C>G (n.*757-6C>G)
n.1377-6C>G
n.855-6C>G
c.2200-6C>G (n.2200-6C>G)
n.2278+2000C>G
c.2329-6C>G (n.2329-6C>G)
n.2339-6C>G
dbSNP
19g.17834727G=CA2326053449JAK3c.*757-6C= (n.*757-6C=)
n.1377-6C=
n.855-6C=
c.2200-6C= (n.2200-6C=)
n.2278+2000C=
c.2329-6C= (n.2329-6C=)
n.2339-6C=
19g.17834727G>TCA632066268JAK3c.*757-6C>A (n.*757-6C>A)
n.1377-6C>A
n.855-6C>A
c.2200-6C>A (n.2200-6C>A)
n.2278+2000C>A
c.2329-6C>A (n.2329-6C>A)
n.2339-6C>A
dbSNP gnomAD v2
19g.17834728G>ACA2581993399JAK3c.*757-7C>T (n.*757-7C>T)
n.1377-7C>T
n.855-7C>T
c.2200-7C>T (n.2200-7C>T)
n.2278+1999C>T
c.2329-7C>T (n.2329-7C>T)
n.2339-7C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834729T>ACA2735656563JAK3c.*757-8A>T (n.*757-8A>T)
n.1377-8A>T
n.855-8A>T
c.2200-8A>T (n.2200-8A>T)
n.2278+1998A>T
c.2329-8A>T (n.2329-8A>T)
n.2339-8A>T
dbSNP
19g.17834729T>CCA2326053452JAK3c.*757-8A>G (n.*757-8A>G)
n.1377-8A>G
n.855-8A>G
c.2200-8A>G (n.2200-8A>G)
n.2278+1998A>G
c.2329-8A>G (n.2329-8A>G)
n.2339-8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834729T>GCA2326053453JAK3c.*757-8A>C (n.*757-8A>C)
n.1377-8A>C
n.855-8A>C
c.2200-8A>C (n.2200-8A>C)
n.2278+1998A>C
c.2329-8A>C (n.2329-8A>C)
n.2339-8A>C
dbSNP
19g.17834729T=CA2326053451JAK3c.*757-8A= (n.*757-8A=)
n.1377-8A=
n.855-8A=
c.2200-8A= (n.2200-8A=)
n.2278+1998A=
c.2329-8A= (n.2329-8A=)
n.2339-8A=
19g.17834730G>ACA2583423442JAK3c.*757-9C>T (n.*757-9C>T)
n.1377-9C>T
n.855-9C>T
c.2200-9C>T (n.2200-9C>T)
n.2278+1997C>T
c.2329-9C>T (n.2329-9C>T)
n.2339-9C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834731A>CCA2735876210JAK3c.*757-10T>G (n.*757-10T>G)
n.1377-10T>G
n.855-10T>G
c.2200-10T>G (n.2200-10T>G)
n.2278+1996T>G
c.2329-10T>G (n.2329-10T>G)
n.2339-10T>G
dbSNP
19g.17834731A>GCA2735876211JAK3c.*757-10T>C (n.*757-10T>C)
n.1377-10T>C
n.855-10T>C
c.2200-10T>C (n.2200-10T>C)
n.2278+1996T>C
c.2329-10T>C (n.2329-10T>C)
n.2339-10T>C
dbSNP
19g.17834732G>ACA2735876212JAK3c.*757-11C>T (n.*757-11C>T)
n.1377-11C>T
n.855-11C>T
c.2200-11C>T (n.2200-11C>T)
n.2278+1995C>T
c.2329-11C>T (n.2329-11C>T)
n.2339-11C>T
dbSNP
19g.17834733A=CA2326053454JAK3c.*757-12T= (n.*757-12T=)
n.1377-12T=
n.855-12T=
c.2200-12T= (n.2200-12T=)
n.2278+1994T=
c.2329-12T= (n.2329-12T=)
n.2339-12T=
19g.17834733A>GCA9301647JAK3c.*757-12T>C (n.*757-12T>C)
n.1377-12T>C
n.855-12T>C
c.2200-12T>C (n.2200-12T>C)
n.2278+1994T>C
c.2329-12T>C (n.2329-12T>C)
n.2339-12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834734G>ACA2326053456JAK3c.*757-13C>T (n.*757-13C>T)
n.1377-13C>T
n.855-13C>T
c.2200-13C>T (n.2200-13C>T)
n.2278+1993C>T
c.2329-13C>T (n.2329-13C>T)
n.2339-13C>T
ClinVar dbSNP
19g.17834734G=CA2326053455JAK3c.*757-13C= (n.*757-13C=)
n.1377-13C=
n.855-13C=
c.2200-13C= (n.2200-13C=)
n.2278+1993C=
c.2329-13C= (n.2329-13C=)
n.2339-13C=
19g.17834735G>ACA9301648JAK3c.*757-14C>T (n.*757-14C>T)
n.1377-14C>T
n.855-14C>T
c.2200-14C>T (n.2200-14C>T)
n.2278+1992C>T
c.2329-14C>T (n.2329-14C>T)
n.2339-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834735G>CCA2735623161JAK3c.*757-14C>G (n.*757-14C>G)
n.1377-14C>G
n.855-14C>G
c.2200-14C>G (n.2200-14C>G)
n.2278+1992C>G
c.2329-14C>G (n.2329-14C>G)
n.2339-14C>G
dbSNP
19g.17834735G=CA2326053457JAK3c.*757-14C= (n.*757-14C=)
n.1377-14C=
n.855-14C=
c.2200-14C= (n.2200-14C=)
n.2278+1992C=
c.2329-14C= (n.2329-14C=)
n.2339-14C=
19g.17834736A>GCA2735876213JAK3c.*757-15T>C (n.*757-15T>C)
n.1377-15T>C
n.855-15T>C
c.2200-15T>C (n.2200-15T>C)
n.2278+1991T>C
c.2329-15T>C (n.2329-15T>C)
n.2339-15T>C
dbSNP
19g.17834736A>TCA2735876214JAK3c.*757-15T>A (n.*757-15T>A)
n.1377-15T>A
n.855-15T>A
c.2200-15T>A (n.2200-15T>A)
n.2278+1991T>A
c.2329-15T>A (n.2329-15T>A)
n.2339-15T>A
dbSNP
19g.17834737G>ACA2576717155JAK3c.*757-16C>T (n.*757-16C>T)
n.1377-16C>T
n.855-16C>T
c.2200-16C>T (n.2200-16C>T)
n.2278+1990C>T
c.2329-16C>T (n.2329-16C>T)
n.2339-16C>T
dbSNP
19g.17834738C>ACA2697556398JAK3c.*757-17G>T (n.*757-17G>T)
n.1377-17G>T
n.855-17G>T
c.2200-17G>T (n.2200-17G>T)
n.2278+1989G>T
c.2329-17G>T (n.2329-17G>T)
n.2339-17G>T
ClinVar dbSNP
19g.17834738C>GCA2735876215JAK3c.*757-17G>C (n.*757-17G>C)
n.1377-17G>C
n.855-17G>C
c.2200-17G>C (n.2200-17G>C)
n.2278+1989G>C
c.2329-17G>C (n.2329-17G>C)
n.2339-17G>C
dbSNP
19g.17834738C>TCA2735876216JAK3c.*757-17G>A (n.*757-17G>A)
n.1377-17G>A
n.855-17G>A
c.2200-17G>A (n.2200-17G>A)
n.2278+1989G>A
c.2329-17G>A (n.2329-17G>A)
n.2339-17G>A
dbSNP
19g.17834739A=CA2326053458JAK3c.*757-18T= (n.*757-18T=)
n.1377-18T=
n.855-18T=
c.2200-18T= (n.2200-18T=)
n.2278+1988T=
c.2329-18T= (n.2329-18T=)
n.2339-18T=
19g.17834739A>CCA9301649JAK3c.*757-18T>G (n.*757-18T>G)
n.1377-18T>G
n.855-18T>G
c.2200-18T>G (n.2200-18T>G)
n.2278+1988T>G
c.2329-18T>G (n.2329-18T>G)
n.2339-18T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834739A>TCA2735623162JAK3c.*757-18T>A (n.*757-18T>A)
n.1377-18T>A
n.855-18T>A
c.2200-18T>A (n.2200-18T>A)
n.2278+1988T>A
c.2329-18T>A (n.2329-18T>A)
n.2339-18T>A
dbSNP
19g.17834740G>ACA306129632JAK3c.*757-19C>T (n.*757-19C>T)
n.1377-19C>T
n.855-19C>T
c.2200-19C>T (n.2200-19C>T)
n.2278+1987C>T
c.2329-19C>T (n.2329-19C>T)
n.2339-19C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834740G>CCA2735622284JAK3c.*757-19C>G (n.*757-19C>G)
n.1377-19C>G
n.855-19C>G
c.2200-19C>G (n.2200-19C>G)
n.2278+1987C>G
c.2329-19C>G (n.2329-19C>G)
n.2339-19C>G
dbSNP
19g.17834740G=CA2326053459JAK3c.*757-19C= (n.*757-19C=)
n.1377-19C=
n.855-19C=
c.2200-19C= (n.2200-19C=)
n.2278+1987C=
c.2329-19C= (n.2329-19C=)
n.2339-19C=
19g.17834741T>ACA2735876217JAK3c.*757-20A>T (n.*757-20A>T)
n.1377-20A>T
n.855-20A>T
c.2200-20A>T (n.2200-20A>T)
n.2278+1986A>T
c.2329-20A>T (n.2329-20A>T)
n.2339-20A>T
dbSNP
19g.17834741T>GCA2735876218JAK3c.*757-20A>C (n.*757-20A>C)
n.1377-20A>C
n.855-20A>C
c.2200-20A>C (n.2200-20A>C)
n.2278+1986A>C
c.2329-20A>C (n.2329-20A>C)
n.2339-20A>C
dbSNP
19g.17834742C>ACA632066269JAK3c.*757-21G>T (n.*757-21G>T)
n.1377-21G>T
n.855-21G>T
c.2200-21G>T (n.2200-21G>T)
n.2278+1985G>T
c.2329-21G>T (n.2329-21G>T)
n.2339-21G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834742C=CA2326053460JAK3c.*757-21G= (n.*757-21G=)
n.1377-21G=
n.855-21G=
c.2200-21G= (n.2200-21G=)
n.2278+1985G=
c.2329-21G= (n.2329-21G=)
n.2339-21G=
19g.17834742C>GCA2735624345JAK3c.*757-21G>C (n.*757-21G>C)
n.1377-21G>C
n.855-21G>C
c.2200-21G>C (n.2200-21G>C)
n.2278+1985G>C
c.2329-21G>C (n.2329-21G>C)
n.2339-21G>C
dbSNP
19g.17834742C>TCA9301650JAK3c.*757-21G>A (n.*757-21G>A)
n.1377-21G>A
n.855-21G>A
c.2200-21G>A (n.2200-21G>A)
n.2278+1985G>A
c.2329-21G>A (n.2329-21G>A)
n.2339-21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834743G>ACA306129637JAK3c.*757-22C>T (n.*757-22C>T)
n.1377-22C>T
n.855-22C>T
c.2200-22C>T (n.2200-22C>T)
n.2278+1984C>T
c.2329-22C>T (n.2329-22C>T)
n.2339-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17834743G=CA2326053461JAK3c.*757-22C= (n.*757-22C=)
n.1377-22C=
n.855-22C=
c.2200-22C= (n.2200-22C=)
n.2278+1984C=
c.2329-22C= (n.2329-22C=)
n.2339-22C=
19g.17834743G>TCA2576717162JAK3c.*757-22C>A (n.*757-22C>A)
n.1377-22C>A
n.855-22C>A
c.2200-22C>A (n.2200-22C>A)
n.2278+1984C>A
c.2329-22C>A (n.2329-22C>A)
n.2339-22C>A
19g.17834744G>ACA9301651JAK3c.*757-23C>T (n.*757-23C>T)
n.1377-23C>T
n.855-23C>T
c.2200-23C>T (n.2200-23C>T)
n.2278+1983C>T
c.2329-23C>T (n.2329-23C>T)
n.2339-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834744G>CCA2735623163JAK3c.*757-23C>G (n.*757-23C>G)
n.1377-23C>G
n.855-23C>G
c.2200-23C>G (n.2200-23C>G)
n.2278+1983C>G
c.2329-23C>G (n.2329-23C>G)
n.2339-23C>G
dbSNP
19g.17834744G=CA2326053462JAK3c.*757-23C= (n.*757-23C=)
n.1377-23C=
n.855-23C=
c.2200-23C= (n.2200-23C=)
n.2278+1983C=
c.2329-23C= (n.2329-23C=)
n.2339-23C=
19g.17834745T>ACA2735876219JAK3c.*757-24A>T (n.*757-24A>T)
n.1377-24A>T
n.855-24A>T
c.2200-24A>T (n.2200-24A>T)
n.2278+1982A>T
c.2329-24A>T (n.2329-24A>T)
n.2339-24A>T
dbSNP
19g.17834745T>GCA2735876220JAK3c.*757-24A>C (n.*757-24A>C)
n.1377-24A>C
n.855-24A>C
c.2200-24A>C (n.2200-24A>C)
n.2278+1982A>C
c.2329-24A>C (n.2329-24A>C)
n.2339-24A>C
dbSNP
19g.17834746A=CA2326053463JAK3c.*757-25T= (n.*757-25T=)
n.1377-25T=
n.855-25T=
c.2200-25T= (n.2200-25T=)
n.2278+1981T=
c.2329-25T= (n.2329-25T=)
n.2339-25T=
19g.17834746A>GCA9301652JAK3c.*757-25T>C (n.*757-25T>C)
n.1377-25T>C
n.855-25T>C
c.2200-25T>C (n.2200-25T>C)
n.2278+1981T>C
c.2329-25T>C (n.2329-25T>C)
n.2339-25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834747A>CCA2735876221JAK3c.*757-26T>G (n.*757-26T>G)
n.1377-26T>G
n.855-26T>G
c.2200-26T>G (n.2200-26T>G)
n.2278+1980T>G
c.2329-26T>G (n.2329-26T>G)
n.2339-26T>G
dbSNP
19g.17834749C>ACA2735876222JAK3c.*757-28G>T (n.*757-28G>T)
n.1377-28G>T
n.855-28G>T
c.2200-28G>T (n.2200-28G>T)
n.2278+1978G>T
c.2329-28G>T (n.2329-28G>T)
n.2339-28G>T
dbSNP
19g.17834749C>GCA2735876223JAK3c.*757-28G>C (n.*757-28G>C)
n.1377-28G>C
n.855-28G>C
c.2200-28G>C (n.2200-28G>C)
n.2278+1978G>C
c.2329-28G>C (n.2329-28G>C)
n.2339-28G>C
dbSNP
19g.17834749C>TCA2735876224JAK3c.*757-28G>A (n.*757-28G>A)
n.1377-28G>A
n.855-28G>A
c.2200-28G>A (n.2200-28G>A)
n.2278+1978G>A
c.2329-28G>A (n.2329-28G>A)
n.2339-28G>A
dbSNP
19g.17834750C>ACA2735643076JAK3c.*757-29G>T (n.*757-29G>T)
n.1377-29G>T
n.855-29G>T
c.2200-29G>T (n.2200-29G>T)
n.2278+1977G>T
c.2329-29G>T (n.2329-29G>T)
n.2339-29G>T
dbSNP
19g.17834750C=CA2326053464JAK3c.*757-29G= (n.*757-29G=)
n.1377-29G=
n.855-29G=
c.2200-29G= (n.2200-29G=)
n.2278+1977G=
c.2329-29G= (n.2329-29G=)
n.2339-29G=
19g.17834750C>TCA632066270JAK3c.*757-29G>A (n.*757-29G>A)
n.1377-29G>A
n.855-29G>A
c.2200-29G>A (n.2200-29G>A)
n.2278+1977G>A
c.2329-29G>A (n.2329-29G>A)
n.2339-29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834751C>ACA2735624346JAK3c.*757-30G>T (n.*757-30G>T)
n.1377-30G>T
n.855-30G>T
c.2200-30G>T (n.2200-30G>T)
n.2278+1976G>T
c.2329-30G>T (n.2329-30G>T)
n.2339-30G>T
dbSNP
19g.17834751C=CA2326053465JAK3c.*757-30G= (n.*757-30G=)
n.1377-30G=
n.855-30G=
c.2200-30G= (n.2200-30G=)
n.2278+1976G=
c.2329-30G= (n.2329-30G=)
n.2339-30G=
19g.17834751C>TCA9301653JAK3c.*757-30G>A (n.*757-30G>A)
n.1377-30G>A
n.855-30G>A
c.2200-30G>A (n.2200-30G>A)
n.2278+1976G>A
c.2329-30G>A (n.2329-30G>A)
n.2339-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834752C>ACA2735876225JAK3c.*757-31G>T (n.*757-31G>T)
n.1377-31G>T
n.855-31G>T
c.2200-31G>T (n.2200-31G>T)
n.2278+1975G>T
c.2329-31G>T (n.2329-31G>T)
n.2339-31G>T
dbSNP
19g.17834752C>TCA2735876226JAK3c.*757-31G>A (n.*757-31G>A)
n.1377-31G>A
n.855-31G>A
c.2200-31G>A (n.2200-31G>A)
n.2278+1975G>A
c.2329-31G>A (n.2329-31G>A)
n.2339-31G>A
dbSNP
19g.17834754A>CCA2735876227JAK3c.*757-33T>G (n.*757-33T>G)
n.1377-33T>G
n.855-33T>G
c.2200-33T>G (n.2200-33T>G)
n.2278+1973T>G
c.2329-33T>G (n.2329-33T>G)
n.2339-33T>G
dbSNP
19g.17834755C>ACA2735876228JAK3c.*757-34G>T (n.*757-34G>T)
n.1377-34G>T
n.855-34G>T
c.2200-34G>T (n.2200-34G>T)
n.2278+1972G>T
c.2329-34G>T (n.2329-34G>T)
n.2339-34G>T
dbSNP
19g.17834755C>TCA2735876229JAK3c.*757-34G>A (n.*757-34G>A)
n.1377-34G>A
n.855-34G>A
c.2200-34G>A (n.2200-34G>A)
n.2278+1972G>A
c.2329-34G>A (n.2329-34G>A)
n.2339-34G>A
dbSNP
19g.17834756C>ACA2735876230JAK3c.*757-35G>T (n.*757-35G>T)
n.1377-35G>T
n.855-35G>T
c.2200-35G>T (n.2200-35G>T)
n.2278+1971G>T
c.2329-35G>T (n.2329-35G>T)
n.2339-35G>T
dbSNP
19g.17834757C>ACA2735876231JAK3c.*757-36G>T (n.*757-36G>T)
n.1377-36G>T
n.855-36G>T
c.2200-36G>T (n.2200-36G>T)
n.2278+1970G>T
c.2329-36G>T (n.2329-36G>T)
n.2339-36G>T
dbSNP
19g.17834757C>TCA2735876232JAK3c.*757-36G>A (n.*757-36G>A)
n.1377-36G>A
n.855-36G>A
c.2200-36G>A (n.2200-36G>A)
n.2278+1970G>A
c.2329-36G>A (n.2329-36G>A)
n.2339-36G>A
dbSNP
19g.17834758A=CA2326053466JAK3c.*757-37T= (n.*757-37T=)
n.1377-37T=
n.855-37T=
c.2200-37T= (n.2200-37T=)
n.2278+1969T=
c.2329-37T= (n.2329-37T=)
n.2339-37T=
19g.17834758A>GCA9301654JAK3c.*757-37T>C (n.*757-37T>C)
n.1377-37T>C
n.855-37T>C
c.2200-37T>C (n.2200-37T>C)
n.2278+1969T>C
c.2329-37T>C (n.2329-37T>C)
n.2339-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834759dupCA2583423443JAK3c.*757-37dup (n.*757-37dup)
n.1377-37dup
n.855-37dup
c.2200-37dup (n.2200-37dup)
n.2278+1969dup
c.2329-37dup (n.2329-37dup)
n.2339-37dup
gnomAD v4
19g.17834759A=CA2326053467JAK3c.*757-38T= (n.*757-38T=)
n.1377-38T=
n.855-38T=
c.2200-38T= (n.2200-38T=)
n.2278+1968T=
c.2329-38T= (n.2329-38T=)
n.2339-38T=
19g.17834759A>CCA9301655JAK3c.*757-38T>G (n.*757-38T>G)
n.1377-38T>G
n.855-38T>G
c.2200-38T>G (n.2200-38T>G)
n.2278+1968T>G
c.2329-38T>G (n.2329-38T>G)
n.2339-38T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834759A>GCA2583423444JAK3c.*757-38T>C (n.*757-38T>C)
n.1377-38T>C
n.855-38T>C
c.2200-38T>C (n.2200-38T>C)
n.2278+1968T>C
c.2329-38T>C (n.2329-38T>C)
n.2339-38T>C
gnomAD v4
19g.17834760T>ACA2583423445JAK3c.*757-39A>T (n.*757-39A>T)
n.1377-39A>T
n.855-39A>T
c.2200-39A>T (n.2200-39A>T)
n.2278+1967A>T
c.2329-39A>T (n.2329-39A>T)
n.2339-39A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834760T>CCA9301656JAK3c.*757-39A>G (n.*757-39A>G)
n.1377-39A>G
n.855-39A>G
c.2200-39A>G (n.2200-39A>G)
n.2278+1967A>G
c.2329-39A>G (n.2329-39A>G)
n.2339-39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834760T=CA2326053468JAK3c.*757-39A= (n.*757-39A=)
n.1377-39A=
n.855-39A=
c.2200-39A= (n.2200-39A=)
n.2278+1967A=
c.2329-39A= (n.2329-39A=)
n.2339-39A=
19g.17834762G>CCA2583423446JAK3c.*757-41C>G (n.*757-41C>G)
n.1377-41C>G
n.855-41C>G
c.2200-41C>G (n.2200-41C>G)
n.2278+1965C>G
c.2329-41C>G (n.2329-41C>G)
n.2339-41C>G
gnomAD v4
19g.17834764C>ACA2735876234JAK3c.*757-43G>T (n.*757-43G>T)
n.1377-43G>T
n.855-43G>T
c.2200-43G>T (n.2200-43G>T)
n.2278+1963G>T
c.2329-43G>T (n.2329-43G>T)
n.2339-43G>T
dbSNP
19g.17834764C>TCA2735876235JAK3c.*757-43G>A (n.*757-43G>A)
n.1377-43G>A
n.855-43G>A
c.2200-43G>A (n.2200-43G>A)
n.2278+1963G>A
c.2329-43G>A (n.2329-43G>A)
n.2339-43G>A
dbSNP
19g.17834766C>ACA2735876236JAK3c.*757-45G>T (n.*757-45G>T)
n.1377-45G>T
n.855-45G>T
c.2200-45G>T (n.2200-45G>T)
n.2278+1961G>T
c.2329-45G>T (n.2329-45G>T)
n.2339-45G>T
dbSNP
19g.17834766C=CA2326053469JAK3c.*757-45G= (n.*757-45G=)
n.1377-45G=
n.855-45G=
c.2200-45G= (n.2200-45G=)
n.2278+1961G=
c.2329-45G= (n.2329-45G=)
n.2339-45G=
19g.17834767dupCA2326053470JAK3c.*757-46dup (n.*757-46dup)
n.1377-46dup
n.855-46dup
c.2200-46dup (n.2200-46dup)
n.2278+1960dup
c.2329-46dup (n.2329-46dup)
n.2339-46dup
dbSNP gnomAD v4
19g.17834768C>ACA9301657JAK3c.*757-47G>T (n.*757-47G>T)
n.1377-47G>T
n.855-47G>T
c.2200-47G>T (n.2200-47G>T)
n.2278+1959G>T
c.2329-47G>T (n.2329-47G>T)
n.2339-47G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834768C=CA2326053471JAK3c.*757-47G= (n.*757-47G=)
n.1377-47G=
n.855-47G=
c.2200-47G= (n.2200-47G=)
n.2278+1959G=
c.2329-47G= (n.2329-47G=)
n.2339-47G=
19g.17834768C>TCA9301658JAK3c.*757-47G>A (n.*757-47G>A)
n.1377-47G>A
n.855-47G>A
c.2200-47G>A (n.2200-47G>A)
n.2278+1959G>A
c.2329-47G>A (n.2329-47G>A)
n.2339-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834771delCA2583423447JAK3c.*757-47del (n.*757-47del)
n.1377-47del
n.855-47del
c.2200-47del (n.2200-47del)
n.2278+1959del
c.2329-47del (n.2329-47del)
n.2339-47del
gnomAD v4
19g.17834769C>ACA2583423448JAK3c.*757-48G>T (n.*757-48G>T)
n.1377-48G>T
n.855-48G>T
c.2200-48G>T (n.2200-48G>T)
n.2278+1958G>T
c.2329-48G>T (n.2329-48G>T)
n.2339-48G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834769C>TCA2583423449JAK3c.*757-48G>A (n.*757-48G>A)
n.1377-48G>A
n.855-48G>A
c.2200-48G>A (n.2200-48G>A)
n.2278+1958G>A
c.2329-48G>A (n.2329-48G>A)
n.2339-48G>A
gnomAD v4
19g.17834770C>ACA2735640643JAK3c.*757-49G>T (n.*757-49G>T)
n.1377-49G>T
n.855-49G>T
c.2200-49G>T (n.2200-49G>T)
n.2278+1957G>T
c.2329-49G>T (n.2329-49G>T)
n.2339-49G>T
dbSNP
19g.17834770C=CA2326053472JAK3c.*757-49G= (n.*757-49G=)
n.1377-49G=
n.855-49G=
c.2200-49G= (n.2200-49G=)
n.2278+1957G=
c.2329-49G= (n.2329-49G=)
n.2339-49G=
19g.17834770C>TCA632066271JAK3c.*757-49G>A (n.*757-49G>A)
n.1377-49G>A
n.855-49G>A
c.2200-49G>A (n.2200-49G>A)
n.2278+1957G>A
c.2329-49G>A (n.2329-49G>A)
n.2339-49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834773A=CA2326053473JAK3c.*757-52T= (n.*757-52T=)
n.1377-52T=
n.855-52T=
c.2200-52T= (n.2200-52T=)
n.2278+1954T=
c.2329-52T= (n.2329-52T=)
n.2339-52T=
19g.17834773A>GCA9301659JAK3c.*757-52T>C (n.*757-52T>C)
n.1377-52T>C
n.855-52T>C
c.2200-52T>C (n.2200-52T>C)
n.2278+1954T>C
c.2329-52T>C (n.2329-52T>C)
n.2339-52T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834774T>ACA2583423450JAK3c.*757-53A>T (n.*757-53A>T)
n.1377-53A>T
n.855-53A>T
c.2200-53A>T (n.2200-53A>T)
n.2278+1953A>T
c.2329-53A>T (n.2329-53A>T)
n.2339-53A>T
gnomAD v4
19g.17834775C>ACA2735876237JAK3c.*757-54G>T (n.*757-54G>T)
n.1377-54G>T
n.855-54G>T
c.2200-54G>T (n.2200-54G>T)
n.2278+1952G>T
c.2329-54G>T (n.2329-54G>T)
n.2339-54G>T
dbSNP
19g.17834775C>TCA2735876238JAK3c.*757-54G>A (n.*757-54G>A)
n.1377-54G>A
n.855-54G>A
c.2200-54G>A (n.2200-54G>A)
n.2278+1952G>A
c.2329-54G>A (n.2329-54G>A)
n.2339-54G>A
dbSNP
19g.17834776T=CA2326053474JAK3c.*757-55A= (n.*757-55A=)
n.1377-55A=
n.855-55A=
c.2200-55A= (n.2200-55A=)
n.2278+1951A=
c.2329-55A= (n.2329-55A=)
n.2339-55A=
19g.17834777C>ACA306129687JAK3c.*757-56G>T (n.*757-56G>T)
n.1377-56G>T
n.855-56G>T
c.2200-56G>T (n.2200-56G>T)
n.2278+1950G>T
c.2329-56G>T (n.2329-56G>T)
n.2339-56G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834777C=CA2326053475JAK3c.*757-56G= (n.*757-56G=)
n.1377-56G=
n.855-56G=
c.2200-56G= (n.2200-56G=)
n.2278+1950G=
c.2329-56G= (n.2329-56G=)
n.2339-56G=
19g.17834780dupCA306129672JAK3c.*757-56dup (n.*757-56dup)
n.1377-56dup
n.855-56dup
c.2200-56dup (n.2200-56dup)
n.2278+1950dup
c.2329-56dup (n.2329-56dup)
n.2339-56dup
dbSNP
19g.17834778C=CA2326053476JAK3c.*757-57G= (n.*757-57G=)
n.1377-57G=
n.855-57G=
c.2200-57G= (n.2200-57G=)
n.2278+1949G=
c.2329-57G= (n.2329-57G=)
n.2339-57G=
19g.17834778C>GCA2735634324JAK3c.*757-57G>C (n.*757-57G>C)
n.1377-57G>C
n.855-57G>C
c.2200-57G>C (n.2200-57G>C)
n.2278+1949G>C
c.2329-57G>C (n.2329-57G>C)
n.2339-57G>C
dbSNP
19g.17834778C>TCA306129693JAK3c.*757-57G>A (n.*757-57G>A)
n.1377-57G>A
n.855-57G>A
c.2200-57G>A (n.2200-57G>A)
n.2278+1949G>A
c.2329-57G>A (n.2329-57G>A)
n.2339-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834779C>ACA2735876239JAK3c.*757-58G>T (n.*757-58G>T)
n.1377-58G>T
n.855-58G>T
c.2200-58G>T (n.2200-58G>T)
n.2278+1948G>T
c.2329-58G>T (n.2329-58G>T)
n.2339-58G>T
dbSNP
19g.17834780C>ACA2583423451JAK3c.*757-59G>T (n.*757-59G>T)
n.1377-59G>T
n.855-59G>T
c.2200-59G>T (n.2200-59G>T)
n.2278+1947G>T
c.2329-59G>T (n.2329-59G>T)
n.2339-59G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17834780C=CA2326053477JAK3c.*757-59G= (n.*757-59G=)
n.1377-59G=
n.855-59G=
c.2200-59G= (n.2200-59G=)
n.2278+1947G=
c.2329-59G= (n.2329-59G=)
n.2339-59G=
19g.17834780C>TCA2326053478JAK3c.*757-59G>A (n.*757-59G>A)
n.1377-59G>A
n.855-59G>A
c.2200-59G>A (n.2200-59G>A)
n.2278+1947G>A
c.2329-59G>A (n.2329-59G>A)
n.2339-59G>A
dbSNP

Number of alleles fetched