| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17834646_17834661del | CA2583423440 | JAK3 | c.*817_*832del (n.*817_*832del) n.1437_1452del n.915_930del c.2260_2275del (p.Leu754AlafsTer?) n.2278+2066_2278+2081del c.2389_2404del (p.Leu797AlafsTer?) n.2399_2414del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834659C>A | CA506003851 | JAK3 | c.*819G>T (n.*819G>T) n.1439G>T n.917G>T c.2262G>T (p.Leu754=) n.2278+2068G>T c.2391G>T (p.Leu797=) n.2401G>T | |
| 19 | g.17834659C= | CA2326053426 | JAK3 | c.*819G= (n.*819G=) n.1439G= n.917G= c.2262G= (p.Leu754=) n.2278+2068G= c.2391G= (p.Leu797=) n.2401G= | |
| 19 | g.17834659C>G | CA506003852 | JAK3 | c.*819G>C (n.*819G>C) n.1439G>C n.917G>C c.2262G>C (p.Leu754=) n.2278+2068G>C c.2391G>C (p.Leu797=) n.2401G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834659C>T | CA306129518 | JAK3 | c.*819G>A (n.*819G>A) n.1439G>A n.917G>A c.2262G>A (p.Leu754=) n.2278+2068G>A c.2391G>A (p.Leu797=) n.2401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834660A>C | CA404767432 | JAK3 | c.*818T>G (n.*818T>G) n.1438T>G n.916T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.2278+2067T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.2400T>G | |
| 19 | g.17834660A>G | CA404767433 | JAK3 | c.*818T>C (n.*818T>C) n.1438T>C n.916T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.2278+2067T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.2400T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834660A>T | CA404767434 | JAK3 | c.*818T>A (n.*818T>A) n.1438T>A n.916T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.2278+2067T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) n.2400T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834661G>A | CA306129523 | JAK3 | c.*817C>T (n.*817C>T) n.1437C>T n.915C>T c.2260C>T (p.Leu754=) n.2278+2066C>T c.2389C>T (p.Leu797=) n.2399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834661G>C | CA404767435 | JAK3 | c.*817C>G (n.*817C>G) n.1437C>G n.915C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) n.2278+2066C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) n.2399C>G | |
| 19 | g.17834661G= | CA2326053427 | JAK3 | c.*817C= (n.*817C=) n.1437C= n.915C= c.2260C= (p.Leu754=) n.2278+2066C= c.2389C= (p.Leu797=) n.2399C= | |
| 19 | g.17834661G>T | CA404767436 | JAK3 | c.*817C>A (n.*817C>A) n.1437C>A n.915C>A c.2260C>A (p.Leu754Met) n.2278+2066C>A c.2389C>A (p.Leu797Met) n.2399C>A | |
| 19 | g.17834662G>A | CA214088 | JAK3 | c.*816C>T (n.*816C>T) n.1436C>T n.914C>T c.2259C>T (p.Ala753=) n.2278+2065C>T c.2388C>T (p.Ala796=) n.2398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834662G>C | CA9301635 | JAK3 | c.*816C>G (n.*816C>G) n.1436C>G n.914C>G c.2259C>G (p.Ala753=) n.2278+2065C>G c.2388C>G (p.Ala796=) n.2398C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834662G= | CA2326053428 | JAK3 | c.*816C= (n.*816C=) n.1436C= n.914C= c.2259C= (p.Ala753=) n.2278+2065C= c.2388C= (p.Ala796=) n.2398C= | |
| 19 | g.17834662G>T | CA506003853 | JAK3 | c.*816C>A (n.*816C>A) n.1436C>A n.914C>A c.2259C>A (p.Ala753=) n.2278+2065C>A c.2388C>A (p.Ala796=) n.2398C>A | dbSNP |
| 19 | g.17834663G>A | CA404767439 | JAK3 | c.*815C>T (n.*815C>T) n.1435C>T n.913C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.2278+2064C>T c.2387C>T (p.Ala796Val) n.2397C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834663G>C | CA404767437 | JAK3 | c.*815C>G (n.*815C>G) n.1435C>G n.913C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.2278+2064C>G c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.2397C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834663G= | CA2326053429 | JAK3 | c.*815C= (n.*815C=) n.1435C= n.913C= c.2258C= (p.Ala753=) n.2278+2064C= c.2387C= (p.Ala796=) n.2397C= | |
| 19 | g.17834663G>T | CA404767438 | JAK3 | c.*815C>A (n.*815C>A) n.1435C>A n.913C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) n.2278+2064C>A c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.2397C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834664C>A | CA404767440 | JAK3 | c.*814G>T (n.*814G>T) n.1434G>T n.912G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.2278+2063G>T c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.2396G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834664C>G | CA404767441 | JAK3 | c.*814G>C (n.*814G>C) n.1434G>C n.912G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.2278+2063G>C c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.2396G>C | |
| 19 | g.17834664C>T | CA404767442 | JAK3 | c.*814G>A (n.*814G>A) n.1434G>A n.912G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.2278+2063G>A c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.2396G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834665C>A | CA506003854 | JAK3 | c.*813G>T (n.*813G>T) n.1433G>T n.911G>T c.2256G>T (p.Leu752=) n.2278+2062G>T c.2385G>T (p.Leu795=) n.2395G>T | |
| 19 | g.17834665C>G | CA506003856 | JAK3 | c.*813G>C (n.*813G>C) n.1433G>C n.911G>C c.2256G>C (p.Leu752=) n.2278+2062G>C c.2385G>C (p.Leu795=) n.2395G>C | |
| 19 | g.17834665C>T | CA506003855 | JAK3 | c.*813G>A (n.*813G>A) n.1433G>A n.911G>A c.2256G>A (p.Leu752=) n.2278+2062G>A c.2385G>A (p.Leu795=) n.2395G>A | |
| 19 | g.17834666A= | CA2326053430 | JAK3 | c.*812T= (n.*812T=) n.1432T= n.910T= c.2255T= (p.Leu752=) n.2278+2061T= c.2384T= (p.Leu795=) n.2394T= | |
| 19 | g.17834666A>C | CA404767443 | JAK3 | c.*812T>G (n.*812T>G) n.1432T>G n.910T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.2278+2061T>G c.2384T>G (p.Leu795Arg) n.2394T>G | dbSNP |
| 19 | g.17834666A>G | CA9301636 | JAK3 | c.*812T>C (n.*812T>C) n.1432T>C n.910T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.2278+2061T>C c.2384T>C (p.Leu795Pro) n.2394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834666A>T | CA404767444 | JAK3 | c.*812T>A (n.*812T>A) n.1432T>A n.910T>A c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.2278+2061T>A c.2384T>A (p.Leu795Gln) n.2394T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834667G>A | CA9301637 | JAK3 | c.*811C>T (n.*811C>T) n.1431C>T n.909C>T c.2254C>T (p.Leu752=) n.2278+2060C>T c.2383C>T (p.Leu795=) n.2393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834667G>C | CA404767445 | JAK3 | c.*811C>G (n.*811C>G) n.1431C>G n.909C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) n.2278+2060C>G c.2383C>G (p.Leu795Val) n.2393C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834667G= | CA2326053431 | JAK3 | c.*811C= (n.*811C=) n.1431C= n.909C= c.2254C= (p.Leu752=) n.2278+2060C= c.2383C= (p.Leu795=) n.2393C= | |
| 19 | g.17834667G>T | CA404767446 | JAK3 | c.*811C>A (n.*811C>A) n.1431C>A n.909C>A c.2254C>A (p.Leu752Met) n.2278+2060C>A c.2383C>A (p.Leu795Met) n.2393C>A | |
| 19 | g.17834668C>A | CA404767447 | JAK3 | c.*810G>T (n.*810G>T) n.1430G>T n.908G>T c.2253G>T (p.Glu751Asp) n.2278+2059G>T c.2382G>T (p.Glu794Asp) n.2392G>T | |
| 19 | g.17834668C>G | CA404767448 | JAK3 | c.*810G>C (n.*810G>C) n.1430G>C n.908G>C c.2253G>C (p.Glu751Asp) n.2278+2059G>C c.2382G>C (p.Glu794Asp) n.2392G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834668C>T | CA506003857 | JAK3 | c.*810G>A (n.*810G>A) n.1430G>A n.908G>A c.2253G>A (p.Glu751=) n.2278+2059G>A c.2382G>A (p.Glu794=) n.2392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834669T>A | CA404767449 | JAK3 | c.*809A>T (n.*809A>T) n.1429A>T n.907A>T c.2252A>T (p.Glu751Val) n.2278+2058A>T c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2391A>T | |
| 19 | g.17834669T>C | CA404767451 | JAK3 | c.*809A>G (n.*809A>G) n.1429A>G n.907A>G c.2252A>G (p.Glu751Gly) n.2278+2058A>G c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2391A>G | |
| 19 | g.17834669T>G | CA404767450 | JAK3 | c.*809A>C (n.*809A>C) n.1429A>C n.907A>C c.2252A>C (p.Glu751Ala) n.2278+2058A>C c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2391A>C | |
| 19 | g.17834670C>A | CA404767452 | JAK3 | c.*808G>T (n.*808G>T) n.1428G>T n.906G>T c.2251G>T (p.Glu751Ter) n.2278+2057G>T c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2390G>T | |
| 19 | g.17834670C= | CA2326053432 | JAK3 | c.*808G= (n.*808G=) n.1428G= n.906G= c.2251G= (p.Glu751=) n.2278+2057G= c.2380G= (p.Glu794=) n.2390G= | |
| 19 | g.17834670C>G | CA404767454 | JAK3 | c.*808G>C (n.*808G>C) n.1428G>C n.906G>C c.2251G>C (p.Glu751Gln) n.2278+2057G>C c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2390G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834670C>T | CA404767453 | JAK3 | c.*808G>A (n.*808G>A) n.1428G>A n.906G>A c.2251G>A (p.Glu751Lys) n.2278+2057G>A c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2390G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834671T>A | CA506003858 | JAK3 | c.*807A>T (n.*807A>T) n.1427A>T n.905A>T c.2250A>T (p.Thr750=) n.2278+2056A>T c.2379A>T (p.Thr793=) n.2389A>T | |
| 19 | g.17834671T>C | CA506003859 | JAK3 | c.*807A>G (n.*807A>G) n.1427A>G n.905A>G c.2250A>G (p.Thr750=) n.2278+2056A>G c.2379A>G (p.Thr793=) n.2389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834671T>G | CA506003860 | JAK3 | c.*807A>C (n.*807A>C) n.1427A>C n.905A>C c.2250A>C (p.Thr750=) n.2278+2056A>C c.2379A>C (p.Thr793=) n.2389A>C | |
| 19 | g.17834671T= | CA2326053433 | JAK3 | c.*807A= (n.*807A=) n.1427A= n.905A= c.2250A= (p.Thr750=) n.2278+2056A= c.2379A= (p.Thr793=) n.2389A= | |
| 19 | g.17834672G>A | CA404767455 | JAK3 | c.*806C>T (n.*806C>T) n.1426C>T n.904C>T c.2249C>T (p.Thr750Ile) n.2278+2055C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) n.2388C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834672G>C | CA404767457 | JAK3 | c.*806C>G (n.*806C>G) n.1426C>G n.904C>G c.2249C>G (p.Thr750Arg) n.2278+2055C>G c.2378C>G (p.Thr793Arg) n.2388C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834672G>T | CA404767456 | JAK3 | c.*806C>A (n.*806C>A) n.1426C>A n.904C>A c.2249C>A (p.Thr750Lys) n.2278+2055C>A c.2378C>A (p.Thr793Lys) n.2388C>A | |
| 19 | g.17834673T>A | CA404767458 | JAK3 | c.*805A>T (n.*805A>T) n.1425A>T n.903A>T c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.2278+2054A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) n.2387A>T | |
| 19 | g.17834673T>C | CA9301638 | JAK3 | c.*805A>G (n.*805A>G) n.1425A>G n.903A>G c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.2278+2054A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) n.2387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834673T>G | CA404767459 | JAK3 | c.*805A>C (n.*805A>C) n.1425A>C n.903A>C c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.2278+2054A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) n.2387A>C | |
| 19 | g.17834673T= | CA2326053434 | JAK3 | c.*805A= (n.*805A=) n.1425A= n.903A= c.2248A= (p.Thr750=) n.2278+2054A= c.2377A= (p.Thr793=) n.2387A= | |
| 19 | g.17834674C>A | CA404767460 | JAK3 | c.*804G>T (n.*804G>T) n.1424G>T n.902G>T c.2247G>T (p.Trp749Cys) n.2278+2053G>T c.2376G>T (p.Trp792Cys) n.2386G>T | |
| 19 | g.17834674C>G | CA404767461 | JAK3 | c.*804G>C (n.*804G>C) n.1424G>C n.902G>C c.2247G>C (p.Trp749Cys) n.2278+2053G>C c.2376G>C (p.Trp792Cys) n.2386G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834674C>T | CA404767462 | JAK3 | c.*804G>A (n.*804G>A) n.1424G>A n.902G>A c.2247G>A (p.Trp749Ter) n.2278+2053G>A c.2376G>A (p.Trp792Ter) n.2386G>A | |
| 19 | g.17834675C>A | CA404767463 | JAK3 | c.*803G>T (n.*803G>T) n.1423G>T n.901G>T c.2246G>T (p.Trp749Leu) n.2278+2052G>T c.2375G>T (p.Trp792Leu) n.2385G>T | |
| 19 | g.17834675C>G | CA404767464 | JAK3 | c.*803G>C (n.*803G>C) n.1423G>C n.901G>C c.2246G>C (p.Trp749Ser) n.2278+2052G>C c.2375G>C (p.Trp792Ser) n.2385G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834675C>T | CA404767465 | JAK3 | c.*803G>A (n.*803G>A) n.1423G>A n.901G>A c.2246G>A (p.Trp749Ter) n.2278+2052G>A c.2375G>A (p.Trp792Ter) n.2385G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834676A= | CA2326053435 | JAK3 | c.*802T= (n.*802T=) n.1422T= n.900T= c.2245T= (p.Trp749=) n.2278+2051T= c.2374T= (p.Trp792=) n.2384T= | |
| 19 | g.17834676A>C | CA404767466 | JAK3 | c.*802T>G (n.*802T>G) n.1422T>G n.900T>G c.2245T>G (p.Trp749Gly) n.2278+2051T>G c.2374T>G (p.Trp792Gly) n.2384T>G | dbSNP |
| 19 | g.17834676A>G | CA404767467 | JAK3 | c.*802T>C (n.*802T>C) n.1422T>C n.900T>C c.2245T>C (p.Trp749Arg) n.2278+2051T>C c.2374T>C (p.Trp792Arg) n.2384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834676A>T | CA404767468 | JAK3 | c.*802T>A (n.*802T>A) n.1422T>A n.900T>A c.2245T>A (p.Trp749Arg) n.2278+2051T>A c.2374T>A (p.Trp792Arg) n.2384T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834677C>A | CA404767470 | JAK3 | c.*801G>T (n.*801G>T) n.1421G>T n.899G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.2278+2050G>T c.2373G>T (p.Lys791Asn) n.2383G>T | |
| 19 | g.17834677C>G | CA404767469 | JAK3 | c.*801G>C (n.*801G>C) n.1421G>C n.899G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.2278+2050G>C c.2373G>C (p.Lys791Asn) n.2383G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834677C>T | CA506003861 | JAK3 | c.*801G>A (n.*801G>A) n.1421G>A n.899G>A c.2244G>A (p.Lys748=) n.2278+2050G>A c.2373G>A (p.Lys791=) n.2383G>A | |
| 19 | g.17834678T>A | CA404767471 | JAK3 | c.*800A>T (n.*800A>T) n.1420A>T n.898A>T c.2243A>T (p.Lys748Met) n.2278+2049A>T c.2372A>T (p.Lys791Met) n.2382A>T | |
| 19 | g.17834678T>C | CA9301639 | JAK3 | c.*800A>G (n.*800A>G) n.1420A>G n.898A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.2278+2049A>G c.2372A>G (p.Lys791Arg) n.2382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834678T>G | CA404767472 | JAK3 | c.*800A>C (n.*800A>C) n.1420A>C n.898A>C c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.2278+2049A>C c.2372A>C (p.Lys791Thr) n.2382A>C | |
| 19 | g.17834678T= | CA2326053436 | JAK3 | c.*800A= (n.*800A=) n.1420A= n.898A= c.2243A= (p.Lys748=) n.2278+2049A= c.2372A= (p.Lys791=) n.2382A= | |
| 19 | g.17834679del | CA2695228405 | JAK3 | c.*800del (n.*800del) n.1420del n.898del c.2243del (p.Lys748SerfsTer8) n.2278+2049del c.2372del (p.Lys791SerfsTer8) n.2382del | |
| 19 | g.17834679T>A | CA404767473 | JAK3 | c.*799A>T (n.*799A>T) n.1419A>T n.897A>T c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.2278+2048A>T c.2371A>T (p.Lys791Ter) n.2381A>T | |
| 19 | g.17834679T>C | CA404767474 | JAK3 | c.*799A>G (n.*799A>G) n.1419A>G n.897A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.2278+2048A>G c.2371A>G (p.Lys791Glu) n.2381A>G | |
| 19 | g.17834679T>G | CA404767475 | JAK3 | c.*799A>C (n.*799A>C) n.1419A>C n.897A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.2278+2048A>C c.2371A>C (p.Lys791Gln) n.2381A>C | |
| 19 | g.17834680G>A | CA506003862 | JAK3 | c.*798C>T (n.*798C>T) n.1418C>T n.896C>T c.2241C>T (p.Pro747=) n.2278+2047C>T c.2370C>T (p.Pro790=) n.2380C>T | |
| 19 | g.17834680G>C | CA506003864 | JAK3 | c.*798C>G (n.*798C>G) n.1418C>G n.896C>G c.2241C>G (p.Pro747=) n.2278+2047C>G c.2370C>G (p.Pro790=) n.2380C>G | |
| 19 | g.17834680G>T | CA506003863 | JAK3 | c.*798C>A (n.*798C>A) n.1418C>A n.896C>A c.2241C>A (p.Pro747=) n.2278+2047C>A c.2370C>A (p.Pro790=) n.2380C>A | dbSNP |
| 19 | g.17834681G>A | CA404767476 | JAK3 | c.*797C>T (n.*797C>T) n.1417C>T n.895C>T c.2240C>T (p.Pro747Leu) n.2278+2046C>T c.2369C>T (p.Pro790Leu) n.2379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834681G>C | CA404767477 | JAK3 | c.*797C>G (n.*797C>G) n.1417C>G n.895C>G c.2240C>G (p.Pro747Arg) n.2278+2046C>G c.2369C>G (p.Pro790Arg) n.2379C>G | |
| 19 | g.17834681G>T | CA404767478 | JAK3 | c.*797C>A (n.*797C>A) n.1417C>A n.895C>A c.2240C>A (p.Pro747His) n.2278+2046C>A c.2369C>A (p.Pro790His) n.2379C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834682G>A | CA404767479 | JAK3 | c.*796C>T (n.*796C>T) n.1416C>T n.894C>T c.2239C>T (p.Pro747Ser) n.2278+2045C>T c.2368C>T (p.Pro790Ser) n.2378C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834682G>C | CA404767480 | JAK3 | c.*796C>G (n.*796C>G) n.1416C>G n.894C>G c.2239C>G (p.Pro747Ala) n.2278+2045C>G c.2368C>G (p.Pro790Ala) n.2378C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834682G>T | CA404767481 | JAK3 | c.*796C>A (n.*796C>A) n.1416C>A n.894C>A c.2239C>A (p.Pro747Thr) n.2278+2045C>A c.2368C>A (p.Pro790Thr) n.2378C>A | |
| 19 | g.17834683G>A | CA506003865 | JAK3 | c.*795C>T (n.*795C>T) n.1415C>T n.893C>T c.2238C>T (p.Ala746=) n.2278+2044C>T c.2367C>T (p.Ala789=) n.2377C>T | |
| 19 | g.17834683G>C | CA506003866 | JAK3 | c.*795C>G (n.*795C>G) n.1415C>G n.893C>G c.2238C>G (p.Ala746=) n.2278+2044C>G c.2367C>G (p.Ala789=) n.2377C>G | |
| 19 | g.17834683G>T | CA506003867 | JAK3 | c.*795C>A (n.*795C>A) n.1415C>A n.893C>A c.2238C>A (p.Ala746=) n.2278+2044C>A c.2367C>A (p.Ala789=) n.2377C>A | |
| 19 | g.17834684G>A | CA404767484 | JAK3 | c.*794C>T (n.*794C>T) n.1414C>T n.892C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) n.2278+2043C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834684G>C | CA404767483 | JAK3 | c.*794C>G (n.*794C>G) n.1414C>G n.892C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.2278+2043C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2376C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834684G= | CA2326053437 | JAK3 | c.*794C= (n.*794C=) n.1414C= n.892C= c.2237C= (p.Ala746=) n.2278+2043C= c.2366C= (p.Ala789=) n.2376C= | |
| 19 | g.17834684G>T | CA404767482 | JAK3 | c.*794C>A (n.*794C>A) n.1414C>A n.892C>A c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.2278+2043C>A c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2376C>A | |
| 19 | g.17834685C>A | CA404767487 | JAK3 | c.*793G>T (n.*793G>T) n.1413G>T n.891G>T c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.2278+2042G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2375G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834685C>G | CA404767485 | JAK3 | c.*793G>C (n.*793G>C) n.1413G>C n.891G>C c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.2278+2042G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2375G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834685C>T | CA404767486 | JAK3 | c.*793G>A (n.*793G>A) n.1413G>A n.891G>A c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.2278+2042G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2375G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834686C>A | CA506003868 | JAK3 | c.*792G>T (n.*792G>T) n.1412G>T n.890G>T c.2235G>T (p.Pro745=) n.2278+2041G>T c.2364G>T (p.Pro788=) n.2374G>T | |
| 19 | g.17834686C= | CA2326053438 | JAK3 | c.*792G= (n.*792G=) n.1412G= n.890G= c.2235G= (p.Pro745=) n.2278+2041G= c.2364G= (p.Pro788=) n.2374G= | |
| 19 | g.17834686C>G | CA506003869 | JAK3 | c.*792G>C (n.*792G>C) n.1412G>C n.890G>C c.2235G>C (p.Pro745=) n.2278+2041G>C c.2364G>C (p.Pro788=) n.2374G>C | |
| 19 | g.17834686C>T | CA9301640 | JAK3 | c.*792G>A (n.*792G>A) n.1412G>A n.890G>A c.2235G>A (p.Pro745=) n.2278+2041G>A c.2364G>A (p.Pro788=) n.2374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834687G>A | CA9301641 | JAK3 | c.*791C>T (n.*791C>T) n.1411C>T n.889C>T c.2234C>T (p.Pro745Leu) n.2278+2040C>T c.2363C>T (p.Pro788Leu) n.2373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834687G>C | CA404767488 | JAK3 | c.*791C>G (n.*791C>G) n.1411C>G n.889C>G c.2234C>G (p.Pro745Arg) n.2278+2040C>G c.2363C>G (p.Pro788Arg) n.2373C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834687G= | CA2326053439 | JAK3 | c.*791C= (n.*791C=) n.1411C= n.889C= c.2234C= (p.Pro745=) n.2278+2040C= c.2363C= (p.Pro788=) n.2373C= | |
| 19 | g.17834687G>T | CA404767489 | JAK3 | c.*791C>A (n.*791C>A) n.1411C>A n.889C>A c.2234C>A (p.Pro745Gln) n.2278+2040C>A c.2363C>A (p.Pro788Gln) n.2373C>A | |
| 19 | g.17834688G>A | CA404767490 | JAK3 | c.*790C>T (n.*790C>T) n.1410C>T n.888C>T c.2233C>T (p.Pro745Ser) n.2278+2039C>T c.2362C>T (p.Pro788Ser) n.2372C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834688G>C | CA404767491 | JAK3 | c.*790C>G (n.*790C>G) n.1410C>G n.888C>G c.2233C>G (p.Pro745Ala) n.2278+2039C>G c.2362C>G (p.Pro788Ala) n.2372C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834688G>T | CA404767492 | JAK3 | c.*790C>A (n.*790C>A) n.1410C>A n.888C>A c.2233C>A (p.Pro745Thr) n.2278+2039C>A c.2362C>A (p.Pro788Thr) n.2372C>A | |
| 19 | g.17834689C>A | CA506003870 | JAK3 | c.*789G>T (n.*789G>T) n.1409G>T n.887G>T c.2232G>T (p.Leu744=) n.2278+2038G>T c.2361G>T (p.Leu787=) n.2371G>T | |
| 19 | g.17834689C>G | CA506003871 | JAK3 | c.*789G>C (n.*789G>C) n.1409G>C n.887G>C c.2232G>C (p.Leu744=) n.2278+2038G>C c.2361G>C (p.Leu787=) n.2371G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834689C>T | CA506003872 | JAK3 | c.*789G>A (n.*789G>A) n.1409G>A n.887G>A c.2232G>A (p.Leu744=) n.2278+2038G>A c.2361G>A (p.Leu787=) n.2371G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834690A>C | CA404767493 | JAK3 | c.*788T>G (n.*788T>G) n.1408T>G n.886T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) n.2278+2037T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.2370T>G | |
| 19 | g.17834690A>G | CA404767494 | JAK3 | c.*788T>C (n.*788T>C) n.1408T>C n.886T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) n.2278+2037T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.2370T>C | dbSNP |
| 19 | g.17834690A>T | CA404767495 | JAK3 | c.*788T>A (n.*788T>A) n.1408T>A n.886T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) n.2278+2037T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) n.2370T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834691G>A | CA9301642 | JAK3 | c.*787C>T (n.*787C>T) n.1407C>T n.885C>T c.2230C>T (p.Leu744=) n.2278+2036C>T c.2359C>T (p.Leu787=) n.2369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834691G>C | CA404767497 | JAK3 | c.*787C>G (n.*787C>G) n.1407C>G n.885C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) n.2278+2036C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.2369C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834691G= | CA2326053440 | JAK3 | c.*787C= (n.*787C=) n.1407C= n.885C= c.2230C= (p.Leu744=) n.2278+2036C= c.2359C= (p.Leu787=) n.2369C= | |
| 19 | g.17834691G>T | CA404767496 | JAK3 | c.*787C>A (n.*787C>A) n.1407C>A n.885C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) n.2278+2036C>A c.2359C>A (p.Leu787Met) n.2369C>A | |
| 19 | g.17834692C>A | CA404767498 | JAK3 | c.*786G>T (n.*786G>T) n.1406G>T n.884G>T c.2229G>T (p.Gln743His) n.2278+2035G>T c.2358G>T (p.Gln786His) n.2368G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834692C>G | CA404767499 | JAK3 | c.*786G>C (n.*786G>C) n.1406G>C n.884G>C c.2229G>C (p.Gln743His) n.2278+2035G>C c.2358G>C (p.Gln786His) n.2368G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834692C>T | CA506003873 | JAK3 | c.*786G>A (n.*786G>A) n.1406G>A n.884G>A c.2229G>A (p.Gln743=) n.2278+2035G>A c.2358G>A (p.Gln786=) n.2368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834693T>A | CA404767500 | JAK3 | c.*785A>T (n.*785A>T) n.1405A>T n.883A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.2278+2034A>T c.2357A>T (p.Gln786Leu) n.2367A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834693T>C | CA404767501 | JAK3 | c.*785A>G (n.*785A>G) n.1405A>G n.883A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.2278+2034A>G c.2357A>G (p.Gln786Arg) n.2367A>G | |
| 19 | g.17834693T>G | CA404767502 | JAK3 | c.*785A>C (n.*785A>C) n.1405A>C n.883A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.2278+2034A>C c.2357A>C (p.Gln786Pro) n.2367A>C | dbSNP |
| 19 | g.17834694G>A | CA404767503 | JAK3 | c.*784C>T (n.*784C>T) n.1404C>T n.882C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.2278+2033C>T c.2356C>T (p.Gln786Ter) n.2366C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834694G>C | CA404767504 | JAK3 | c.*784C>G (n.*784C>G) n.1404C>G n.882C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.2278+2033C>G c.2356C>G (p.Gln786Glu) n.2366C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834694G>T | CA404767505 | JAK3 | c.*784C>A (n.*784C>A) n.1404C>A n.882C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.2278+2033C>A c.2356C>A (p.Gln786Lys) n.2366C>A | dbSNP |
| 19 | g.17834695C>A | CA404767506 | JAK3 | c.*783G>T (n.*783G>T) n.1403G>T n.881G>T c.2226G>T (p.Gln742His) n.2278+2032G>T c.2355G>T (p.Gln785His) n.2365G>T | |
| 19 | g.17834695C= | CA2326053441 | JAK3 | c.*783G= (n.*783G=) n.1403G= n.881G= c.2226G= (p.Gln742=) n.2278+2032G= c.2355G= (p.Gln785=) n.2365G= | |
| 19 | g.17834695C>G | CA404767507 | JAK3 | c.*783G>C (n.*783G>C) n.1403G>C n.881G>C c.2226G>C (p.Gln742His) n.2278+2032G>C c.2355G>C (p.Gln785His) n.2365G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834695C>T | CA506003874 | JAK3 | c.*783G>A (n.*783G>A) n.1403G>A n.881G>A c.2226G>A (p.Gln742=) n.2278+2032G>A c.2355G>A (p.Gln785=) n.2365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834696T>A | CA404767508 | JAK3 | c.*782A>T (n.*782A>T) n.1402A>T n.880A>T c.2225A>T (p.Gln742Leu) n.2278+2031A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.2364A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834696T>C | CA9301643 | JAK3 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.1402A>G n.880A>G c.2225A>G (p.Gln742Arg) n.2278+2031A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.2364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834696T>G | CA404767509 | JAK3 | c.*782A>C (n.*782A>C) n.1402A>C n.880A>C c.2225A>C (p.Gln742Pro) n.2278+2031A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.2364A>C | |
| 19 | g.17834696T= | CA2326053442 | JAK3 | c.*782A= (n.*782A=) n.1402A= n.880A= c.2225A= (p.Gln742=) n.2278+2031A= c.2354A= (p.Gln785=) n.2364A= | |
| 19 | g.17834697G>A | CA404767511 | JAK3 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.1401C>T n.879C>T c.2224C>T (p.Gln742Ter) n.2278+2030C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.2363C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834697G>C | CA404767512 | JAK3 | c.*781C>G (n.*781C>G) n.1401C>G n.879C>G c.2224C>G (p.Gln742Glu) n.2278+2030C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.2363C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834697G>T | CA404767510 | JAK3 | c.*781C>A (n.*781C>A) n.1401C>A n.879C>A c.2224C>A (p.Gln742Lys) n.2278+2030C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.2363C>A | |
| 19 | g.17834698C>A | CA506003875 | JAK3 | c.*780G>T (n.*780G>T) n.1400G>T n.878G>T c.2223G>T (p.Arg741=) n.2278+2029G>T c.2352G>T (p.Arg784=) n.2362G>T | |
| 19 | g.17834698C>G | CA506003876 | JAK3 | c.*780G>C (n.*780G>C) n.1400G>C n.878G>C c.2223G>C (p.Arg741=) n.2278+2029G>C c.2352G>C (p.Arg784=) n.2362G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834698C>T | CA506003877 | JAK3 | c.*780G>A (n.*780G>A) n.1400G>A n.878G>A c.2223G>A (p.Arg741=) n.2278+2029G>A c.2352G>A (p.Arg784=) n.2362G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834700_17834750del | CA2583423441 | JAK3 | c.*757-27_*780del n.1377-27_1400del n.855-27_878del c.2200-27_2223del n.2278+1979_2278+2029del c.2329-27_2352del n.2339-27_2362del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834699C>A | CA404767513 | JAK3 | c.*779G>T (n.*779G>T) n.1399G>T n.877G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) n.2278+2028G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.2361G>T | |
| 19 | g.17834699C= | CA2326053443 | JAK3 | c.*779G= (n.*779G=) n.1399G= n.877G= c.2222G= (p.Arg741=) n.2278+2028G= c.2351G= (p.Arg784=) n.2361G= | |
| 19 | g.17834699C>G | CA404767514 | JAK3 | c.*779G>C (n.*779G>C) n.1399G>C n.877G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) n.2278+2028G>C c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.2361G>C | |
| 19 | g.17834699C>T | CA9301644 | JAK3 | c.*779G>A (n.*779G>A) n.1399G>A n.877G>A c.2222G>A (p.Arg741Gln) n.2278+2028G>A c.2351G>A (p.Arg784Gln) n.2361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834700G>A | CA404767515 | JAK3 | c.*778C>T (n.*778C>T) n.1398C>T n.876C>T c.2221C>T (p.Arg741Trp) n.2278+2027C>T c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834700G>C | CA404767516 | JAK3 | c.*778C>G (n.*778C>G) n.1398C>G n.876C>G c.2221C>G (p.Arg741Gly) n.2278+2027C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2360C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834700G= | CA2326053444 | JAK3 | c.*778C= (n.*778C=) n.1398C= n.876C= c.2221C= (p.Arg741=) n.2278+2027C= c.2350C= (p.Arg784=) n.2360C= | |
| 19 | g.17834700G>T | CA506003878 | JAK3 | c.*778C>A (n.*778C>A) n.1398C>A n.876C>A c.2221C>A (p.Arg741=) n.2278+2027C>A c.2350C>A (p.Arg784=) n.2360C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834701G>A | CA506003879 | JAK3 | c.*777C>T (n.*777C>T) n.1397C>T n.875C>T c.2220C>T (p.Asp740=) n.2278+2026C>T c.2349C>T (p.Asp783=) n.2359C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834701G>C | CA404767517 | JAK3 | c.*777C>G (n.*777C>G) n.1397C>G n.875C>G c.2220C>G (p.Asp740Glu) n.2278+2026C>G c.2349C>G (p.Asp783Glu) n.2359C>G | |
| 19 | g.17834701G>T | CA404767518 | JAK3 | c.*777C>A (n.*777C>A) n.1397C>A n.875C>A c.2220C>A (p.Asp740Glu) n.2278+2026C>A c.2349C>A (p.Asp783Glu) n.2359C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834702T>A | CA404767519 | JAK3 | c.*776A>T (n.*776A>T) n.1396A>T n.874A>T c.2219A>T (p.Asp740Val) n.2278+2025A>T c.2348A>T (p.Asp783Val) n.2358A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834702T>C | CA404767520 | JAK3 | c.*776A>G (n.*776A>G) n.1396A>G n.874A>G c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.2278+2025A>G c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.2358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834702T>G | CA404767521 | JAK3 | c.*776A>C (n.*776A>C) n.1396A>C n.874A>C c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.2278+2025A>C c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.2358A>C | dbSNP |
| 19 | g.17834702T= | CA2326053445 | JAK3 | c.*776A= (n.*776A=) n.1396A= n.874A= c.2219A= (p.Asp740=) n.2278+2025A= c.2348A= (p.Asp783=) n.2358A= | |
| 19 | g.17834703C>A | CA404767522 | JAK3 | c.*775G>T (n.*775G>T) n.1395G>T n.873G>T c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.2278+2024G>T c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.2357G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834703C>G | CA404767523 | JAK3 | c.*775G>C (n.*775G>C) n.1395G>C n.873G>C c.2218G>C (p.Asp740His) n.2278+2024G>C c.2347G>C (p.Asp783His) n.2357G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834703C>T | CA404767524 | JAK3 | c.*775G>A (n.*775G>A) n.1395G>A n.873G>A c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.2278+2024G>A c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.2357G>A | |
| 19 | g.17834704C>A | CA404767525 | JAK3 | c.*774G>T (n.*774G>T) n.1394G>T n.872G>T c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.2278+2023G>T c.2346G>T (p.Glu782Asp) n.2356G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834704C>G | CA404767526 | JAK3 | c.*774G>C (n.*774G>C) n.1394G>C n.872G>C c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.2278+2023G>C c.2346G>C (p.Glu782Asp) n.2356G>C | |
| 19 | g.17834704C>T | CA506003880 | JAK3 | c.*774G>A (n.*774G>A) n.1394G>A n.872G>A c.2217G>A (p.Glu739=) n.2278+2023G>A c.2346G>A (p.Glu782=) n.2356G>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834705T>A | CA404767529 | JAK3 | c.*773A>T (n.*773A>T) n.1393A>T n.871A>T c.2216A>T (p.Glu739Val) n.2278+2022A>T c.2345A>T (p.Glu782Val) n.2355A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834705T>C | CA404767527 | JAK3 | c.*773A>G (n.*773A>G) n.1393A>G n.871A>G c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.2278+2022A>G c.2345A>G (p.Glu782Gly) n.2355A>G | dbSNP |
| 19 | g.17834705T>G | CA404767528 | JAK3 | c.*773A>C (n.*773A>C) n.1393A>C n.871A>C c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.2278+2022A>C c.2345A>C (p.Glu782Ala) n.2355A>C | |
| 19 | g.17834706C>A | CA404767530 | JAK3 | c.*772G>T (n.*772G>T) n.1392G>T n.870G>T c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.2278+2021G>T c.2344G>T (p.Glu782Ter) n.2354G>T | |
| 19 | g.17834706C>G | CA404767531 | JAK3 | c.*772G>C (n.*772G>C) n.1392G>C n.870G>C c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.2278+2021G>C c.2344G>C (p.Glu782Gln) n.2354G>C | |
| 19 | g.17834706C>T | CA404767532 | JAK3 | c.*772G>A (n.*772G>A) n.1392G>A n.870G>A c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.2278+2021G>A c.2344G>A (p.Glu782Lys) n.2354G>A | |
| 19 | g.17834707A>C | CA404767533 | JAK3 | c.*771T>G (n.*771T>G) n.1391T>G n.869T>G c.2214T>G (p.Tyr738Ter) n.2278+2020T>G c.2343T>G (p.Tyr781Ter) n.2353T>G | |
| 19 | g.17834707A>G | CA506003881 | JAK3 | c.*771T>C (n.*771T>C) n.1391T>C n.869T>C c.2214T>C (p.Tyr738=) n.2278+2020T>C c.2343T>C (p.Tyr781=) n.2353T>C | |
| 19 | g.17834707A>T | CA404767534 | JAK3 | c.*771T>A (n.*771T>A) n.1391T>A n.869T>A c.2214T>A (p.Tyr738Ter) n.2278+2020T>A c.2343T>A (p.Tyr781Ter) n.2353T>A | |
| 19 | g.17834707_17834708insAGTGGACAGAGC | CA2735876206 | JAK3 | c.*770_*771insGCTCTGTCCACT (n.*770_*771insGCTCTGTCCACT) n.1390_1391insGCTCTGTCCACT n.868_869insGCTCTGTCCACT c.2213_2214insGCTCTGTCCACT (p.Tyr738Ter) n.2278+2019_2278+2020insGCTCTGTCCACT c.2342_2343insGCTCTGTCCACT (p.Tyr781Ter) n.2352_2353insGCTCTGTCCACT | dbSNP |
| 19 | g.17834708T>A | CA404767535 | JAK3 | c.*770A>T (n.*770A>T) n.1390A>T n.868A>T c.2213A>T (p.Tyr738Phe) n.2278+2019A>T c.2342A>T (p.Tyr781Phe) n.2352A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834708T>C | CA404767536 | JAK3 | c.*770A>G (n.*770A>G) n.1390A>G n.868A>G c.2213A>G (p.Tyr738Cys) n.2278+2019A>G c.2342A>G (p.Tyr781Cys) n.2352A>G | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834708T>G | CA404767537 | JAK3 | c.*770A>C (n.*770A>C) n.1390A>C n.868A>C c.2213A>C (p.Tyr738Ser) n.2278+2019A>C c.2342A>C (p.Tyr781Ser) n.2352A>C | |
| 19 | g.17834709A>C | CA404767538 | JAK3 | c.*769T>G (n.*769T>G) n.1389T>G n.867T>G c.2212T>G (p.Tyr738Asp) n.2278+2018T>G c.2341T>G (p.Tyr781Asp) n.2351T>G | |
| 19 | g.17834709A>G | CA404767539 | JAK3 | c.*769T>C (n.*769T>C) n.1389T>C n.867T>C c.2212T>C (p.Tyr738His) n.2278+2018T>C c.2341T>C (p.Tyr781His) n.2351T>C | |
| 19 | g.17834709A>T | CA404767540 | JAK3 | c.*769T>A (n.*769T>A) n.1389T>A n.867T>A c.2212T>A (p.Tyr738Asn) n.2278+2018T>A c.2341T>A (p.Tyr781Asn) n.2351T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834710A>C | CA404767541 | JAK3 | c.*768T>G (n.*768T>G) n.1388T>G n.866T>G c.2211T>G (p.Phe737Leu) n.2278+2017T>G c.2340T>G (p.Phe780Leu) n.2350T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834710A>G | CA506003882 | JAK3 | c.*768T>C (n.*768T>C) n.1388T>C n.866T>C c.2211T>C (p.Phe737=) n.2278+2017T>C c.2340T>C (p.Phe780=) n.2350T>C | |
| 19 | g.17834710A>T | CA404767542 | JAK3 | c.*768T>A (n.*768T>A) n.1388T>A n.866T>A c.2211T>A (p.Phe737Leu) n.2278+2017T>A c.2340T>A (p.Phe780Leu) n.2350T>A | |
| 19 | g.17834711A>C | CA404767543 | JAK3 | c.*767T>G (n.*767T>G) n.1387T>G n.865T>G c.2210T>G (p.Phe737Cys) n.2278+2016T>G c.2339T>G (p.Phe780Cys) n.2349T>G | |
| 19 | g.17834711A>G | CA404767544 | JAK3 | c.*767T>C (n.*767T>C) n.1387T>C n.865T>C c.2210T>C (p.Phe737Ser) n.2278+2016T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) n.2349T>C | dbSNP |
| 19 | g.17834711A>T | CA404767545 | JAK3 | c.*767T>A (n.*767T>A) n.1387T>A n.865T>A c.2210T>A (p.Phe737Tyr) n.2278+2016T>A c.2339T>A (p.Phe780Tyr) n.2349T>A | |
| 19 | g.17834712A>C | CA404767546 | JAK3 | c.*766T>G (n.*766T>G) n.1386T>G n.864T>G c.2209T>G (p.Phe737Val) n.2278+2015T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) n.2348T>G | |
| 19 | g.17834712A>G | CA404767547 | JAK3 | c.*766T>C (n.*766T>C) n.1386T>C n.864T>C c.2209T>C (p.Phe737Leu) n.2278+2015T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) n.2348T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834712A>T | CA404767548 | JAK3 | c.*766T>A (n.*766T>A) n.1386T>A n.864T>A c.2209T>A (p.Phe737Ile) n.2278+2015T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) n.2348T>A | |
| 19 | g.17834713T>A | CA404767549 | JAK3 | c.*765A>T (n.*765A>T) n.1385A>T n.863A>T c.2208A>T (p.Gln736His) n.2278+2014A>T c.2337A>T (p.Gln779His) n.2347A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834713T>C | CA306129594 | JAK3 | c.*765A>G (n.*765A>G) n.1385A>G n.863A>G c.2208A>G (p.Gln736=) n.2278+2014A>G c.2337A>G (p.Gln779=) n.2347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834713T>G | CA404767550 | JAK3 | c.*765A>C (n.*765A>C) n.1385A>C n.863A>C c.2208A>C (p.Gln736His) n.2278+2014A>C c.2337A>C (p.Gln779His) n.2347A>C | |
| 19 | g.17834713T= | CA2326053446 | JAK3 | c.*765A= (n.*765A=) n.1385A= n.863A= c.2208A= (p.Gln736=) n.2278+2014A= c.2337A= (p.Gln779=) n.2347A= | |
| 19 | g.17834714T>A | CA404767551 | JAK3 | c.*764A>T (n.*764A>T) n.1384A>T n.862A>T c.2207A>T (p.Gln736Leu) n.2278+2013A>T c.2336A>T (p.Gln779Leu) n.2346A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834714T>C | CA404767552 | JAK3 | c.*764A>G (n.*764A>G) n.1384A>G n.862A>G c.2207A>G (p.Gln736Arg) n.2278+2013A>G c.2336A>G (p.Gln779Arg) n.2346A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834714T>G | CA404767553 | JAK3 | c.*764A>C (n.*764A>C) n.1384A>C n.862A>C c.2207A>C (p.Gln736Pro) n.2278+2013A>C c.2336A>C (p.Gln779Pro) n.2346A>C | |
| 19 | g.17834715G>A | CA404767556 | JAK3 | c.*763C>T (n.*763C>T) n.1383C>T n.861C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) n.2278+2012C>T c.2335C>T (p.Gln779Ter) n.2345C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834715G>C | CA404767554 | JAK3 | c.*763C>G (n.*763C>G) n.1383C>G n.861C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) n.2278+2012C>G c.2335C>G (p.Gln779Glu) n.2345C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834715G>T | CA404767555 | JAK3 | c.*763C>A (n.*763C>A) n.1383C>A n.861C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) n.2278+2012C>A c.2335C>A (p.Gln779Lys) n.2345C>A | dbSNP |
| 19 | g.17834716G>A | CA506003883 | JAK3 | c.*762C>T (n.*762C>T) n.1382C>T n.860C>T c.2205C>T (p.Leu735=) n.2278+2011C>T c.2334C>T (p.Leu778=) n.2344C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834716G>C | CA506003884 | JAK3 | c.*762C>G (n.*762C>G) n.1382C>G n.860C>G c.2205C>G (p.Leu735=) n.2278+2011C>G c.2334C>G (p.Leu778=) n.2344C>G | |
| 19 | g.17834716G>T | CA506003885 | JAK3 | c.*762C>A (n.*762C>A) n.1382C>A n.860C>A c.2205C>A (p.Leu735=) n.2278+2011C>A c.2334C>A (p.Leu778=) n.2344C>A | dbSNP |
| 19 | g.17834717A>C | CA404767557 | JAK3 | c.*761T>G (n.*761T>G) n.1381T>G n.859T>G c.2204T>G (p.Leu735Arg) n.2278+2010T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2343T>G | |
| 19 | g.17834717A>G | CA404767558 | JAK3 | c.*761T>C (n.*761T>C) n.1381T>C n.859T>C c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.2278+2010T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2343T>C | |
| 19 | g.17834717A>T | CA404767559 | JAK3 | c.*761T>A (n.*761T>A) n.1381T>A n.859T>A c.2204T>A (p.Leu735His) n.2278+2010T>A c.2333T>A (p.Leu778His) n.2343T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834718G>A | CA404767560 | JAK3 | c.*760C>T (n.*760C>T) n.1380C>T n.858C>T c.2203C>T (p.Leu735Phe) n.2278+2009C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2342C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834718G>C | CA9301645 | JAK3 | c.*760C>G (n.*760C>G) n.1380C>G n.858C>G c.2203C>G (p.Leu735Val) n.2278+2009C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834718G= | CA2326053447 | JAK3 | c.*760C= (n.*760C=) n.1380C= n.858C= c.2203C= (p.Leu735=) n.2278+2009C= c.2332C= (p.Leu778=) n.2342C= | |
| 19 | g.17834718G>T | CA404767561 | JAK3 | c.*760C>A (n.*760C>A) n.1380C>A n.858C>A c.2203C>A (p.Leu735Ile) n.2278+2009C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2342C>A | |
| 19 | g.17834719T>A | CA404767562 | JAK3 | c.*759A>T (n.*759A>T) n.1379A>T n.857A>T c.2202A>T (p.Lys734Asn) n.2278+2008A>T c.2331A>T (p.Lys777Asn) n.2341A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834719T>C | CA506003886 | JAK3 | c.*759A>G (n.*759A>G) n.1379A>G n.857A>G c.2202A>G (p.Lys734=) n.2278+2008A>G c.2331A>G (p.Lys777=) n.2341A>G | dbSNP |
| 19 | g.17834719T>G | CA404767563 | JAK3 | c.*759A>C (n.*759A>C) n.1379A>C n.857A>C c.2202A>C (p.Lys734Asn) n.2278+2008A>C c.2331A>C (p.Lys777Asn) n.2341A>C | dbSNP |
| 19 | g.17834721del | CA2813814138 | JAK3 | c.*759del (n.*759del) n.1379del n.857del c.2202del (p.Lys734AsnfsTer22) n.2278+2008del c.2331del (p.Lys777AsnfsTer22) n.2341del | |
| 19 | g.17834720T>A | CA404767564 | JAK3 | c.*758A>T (n.*758A>T) n.1378A>T n.856A>T c.2201A>T (p.Lys734Ile) n.2278+2007A>T c.2330A>T (p.Lys777Ile) n.2340A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834720T>C | CA404767565 | JAK3 | c.*758A>G (n.*758A>G) n.1378A>G n.856A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) n.2278+2007A>G c.2330A>G (p.Lys777Arg) n.2340A>G | |
| 19 | g.17834720T>G | CA404767566 | JAK3 | c.*758A>C (n.*758A>C) n.1378A>C n.856A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) n.2278+2007A>C c.2330A>C (p.Lys777Thr) n.2340A>C | |
| 19 | g.17834721T>A | CA404767569 | JAK3 | c.*757A>T (n.*757A>T) n.1377A>T n.855A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) n.2278+2006A>T c.2329A>T (p.Lys777Ter) n.2339A>T | |
| 19 | g.17834721T>C | CA404767568 | JAK3 | c.*757A>G (n.*757A>G) n.1377A>G n.855A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) n.2278+2006A>G c.2329A>G (p.Lys777Glu) n.2339A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834721T>G | CA404767567 | JAK3 | c.*757A>C (n.*757A>C) n.1377A>C n.855A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) n.2278+2006A>C c.2329A>C (p.Lys777Gln) n.2339A>C | |
| 19 | g.17834722C>A | CA404767570 | JAK3 | c.*757-1G>T (n.*757-1G>T) n.1377-1G>T n.855-1G>T c.2200-1G>T (n.2200-1G>T) n.2278+2005G>T c.2329-1G>T (n.2329-1G>T) n.2339-1G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834722C>G | CA404767572 | JAK3 | c.*757-1G>C (n.*757-1G>C) n.1377-1G>C n.855-1G>C c.2200-1G>C (n.2200-1G>C) n.2278+2005G>C c.2329-1G>C (n.2329-1G>C) n.2339-1G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834722C>T | CA404767571 | JAK3 | c.*757-1G>A (n.*757-1G>A) n.1377-1G>A n.855-1G>A c.2200-1G>A (n.2200-1G>A) n.2278+2005G>A c.2329-1G>A (n.2329-1G>A) n.2339-1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834723T>A | CA404767573 | JAK3 | c.*757-2A>T (n.*757-2A>T) n.1377-2A>T n.855-2A>T c.2200-2A>T (n.2200-2A>T) n.2278+2004A>T c.2329-2A>T (n.2329-2A>T) n.2339-2A>T | |
| 19 | g.17834723T>C | CA404767574 | JAK3 | c.*757-2A>G (n.*757-2A>G) n.1377-2A>G n.855-2A>G c.2200-2A>G (n.2200-2A>G) n.2278+2004A>G c.2329-2A>G (n.2329-2A>G) n.2339-2A>G | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17834723T>G | CA404767575 | JAK3 | c.*757-2A>C (n.*757-2A>C) n.1377-2A>C n.855-2A>C c.2200-2A>C (n.2200-2A>C) n.2278+2004A>C c.2329-2A>C (n.2329-2A>C) n.2339-2A>C | |
| 19 | g.17834724G>A | CA2735876207 | JAK3 | c.*757-3C>T (n.*757-3C>T) n.1377-3C>T n.855-3C>T c.2200-3C>T (n.2200-3C>T) n.2278+2003C>T c.2329-3C>T (n.2329-3C>T) n.2339-3C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834724G>C | CA2576717152 | JAK3 | c.*757-3C>G (n.*757-3C>G) n.1377-3C>G n.855-3C>G c.2200-3C>G (n.2200-3C>G) n.2278+2003C>G c.2329-3C>G (n.2329-3C>G) n.2339-3C>G | |
| 19 | g.17834725A= | CA2326053448 | JAK3 | c.*757-4T= (n.*757-4T=) n.1377-4T= n.855-4T= c.2200-4T= (n.2200-4T=) n.2278+2002T= c.2329-4T= (n.2329-4T=) n.2339-4T= | |
| 19 | g.17834725A>G | CA2735876208 | JAK3 | c.*757-4T>C (n.*757-4T>C) n.1377-4T>C n.855-4T>C c.2200-4T>C (n.2200-4T>C) n.2278+2002T>C c.2329-4T>C (n.2329-4T>C) n.2339-4T>C | dbSNP |
| 19 | g.17834725A>T | CA2735876209 | JAK3 | c.*757-4T>A (n.*757-4T>A) n.1377-4T>A n.855-4T>A c.2200-4T>A (n.2200-4T>A) n.2278+2002T>A c.2329-4T>A (n.2329-4T>A) n.2339-4T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834728dup | CA9301646 | JAK3 | c.*757-5dup (n.*757-5dup) n.1377-5dup n.855-5dup c.2200-5dup (n.2200-5dup) n.2278+2001dup c.2329-5dup (n.2329-5dup) n.2339-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834727G>A | CA2735647972 | JAK3 | c.*757-6C>T (n.*757-6C>T) n.1377-6C>T n.855-6C>T c.2200-6C>T (n.2200-6C>T) n.2278+2000C>T c.2329-6C>T (n.2329-6C>T) n.2339-6C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834727G>C | CA2326053450 | JAK3 | c.*757-6C>G (n.*757-6C>G) n.1377-6C>G n.855-6C>G c.2200-6C>G (n.2200-6C>G) n.2278+2000C>G c.2329-6C>G (n.2329-6C>G) n.2339-6C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834727G= | CA2326053449 | JAK3 | c.*757-6C= (n.*757-6C=) n.1377-6C= n.855-6C= c.2200-6C= (n.2200-6C=) n.2278+2000C= c.2329-6C= (n.2329-6C=) n.2339-6C= | |
| 19 | g.17834727G>T | CA632066268 | JAK3 | c.*757-6C>A (n.*757-6C>A) n.1377-6C>A n.855-6C>A c.2200-6C>A (n.2200-6C>A) n.2278+2000C>A c.2329-6C>A (n.2329-6C>A) n.2339-6C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17834728G>A | CA2581993399 | JAK3 | c.*757-7C>T (n.*757-7C>T) n.1377-7C>T n.855-7C>T c.2200-7C>T (n.2200-7C>T) n.2278+1999C>T c.2329-7C>T (n.2329-7C>T) n.2339-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834729T>A | CA2735656563 | JAK3 | c.*757-8A>T (n.*757-8A>T) n.1377-8A>T n.855-8A>T c.2200-8A>T (n.2200-8A>T) n.2278+1998A>T c.2329-8A>T (n.2329-8A>T) n.2339-8A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834729T>C | CA2326053452 | JAK3 | c.*757-8A>G (n.*757-8A>G) n.1377-8A>G n.855-8A>G c.2200-8A>G (n.2200-8A>G) n.2278+1998A>G c.2329-8A>G (n.2329-8A>G) n.2339-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834729T>G | CA2326053453 | JAK3 | c.*757-8A>C (n.*757-8A>C) n.1377-8A>C n.855-8A>C c.2200-8A>C (n.2200-8A>C) n.2278+1998A>C c.2329-8A>C (n.2329-8A>C) n.2339-8A>C | dbSNP |
| 19 | g.17834729T= | CA2326053451 | JAK3 | c.*757-8A= (n.*757-8A=) n.1377-8A= n.855-8A= c.2200-8A= (n.2200-8A=) n.2278+1998A= c.2329-8A= (n.2329-8A=) n.2339-8A= | |
| 19 | g.17834730G>A | CA2583423442 | JAK3 | c.*757-9C>T (n.*757-9C>T) n.1377-9C>T n.855-9C>T c.2200-9C>T (n.2200-9C>T) n.2278+1997C>T c.2329-9C>T (n.2329-9C>T) n.2339-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834731A>C | CA2735876210 | JAK3 | c.*757-10T>G (n.*757-10T>G) n.1377-10T>G n.855-10T>G c.2200-10T>G (n.2200-10T>G) n.2278+1996T>G c.2329-10T>G (n.2329-10T>G) n.2339-10T>G | dbSNP |
| 19 | g.17834731A>G | CA2735876211 | JAK3 | c.*757-10T>C (n.*757-10T>C) n.1377-10T>C n.855-10T>C c.2200-10T>C (n.2200-10T>C) n.2278+1996T>C c.2329-10T>C (n.2329-10T>C) n.2339-10T>C | dbSNP |
| 19 | g.17834732G>A | CA2735876212 | JAK3 | c.*757-11C>T (n.*757-11C>T) n.1377-11C>T n.855-11C>T c.2200-11C>T (n.2200-11C>T) n.2278+1995C>T c.2329-11C>T (n.2329-11C>T) n.2339-11C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834733A= | CA2326053454 | JAK3 | c.*757-12T= (n.*757-12T=) n.1377-12T= n.855-12T= c.2200-12T= (n.2200-12T=) n.2278+1994T= c.2329-12T= (n.2329-12T=) n.2339-12T= | |
| 19 | g.17834733A>G | CA9301647 | JAK3 | c.*757-12T>C (n.*757-12T>C) n.1377-12T>C n.855-12T>C c.2200-12T>C (n.2200-12T>C) n.2278+1994T>C c.2329-12T>C (n.2329-12T>C) n.2339-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834734G>A | CA2326053456 | JAK3 | c.*757-13C>T (n.*757-13C>T) n.1377-13C>T n.855-13C>T c.2200-13C>T (n.2200-13C>T) n.2278+1993C>T c.2329-13C>T (n.2329-13C>T) n.2339-13C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.17834734G= | CA2326053455 | JAK3 | c.*757-13C= (n.*757-13C=) n.1377-13C= n.855-13C= c.2200-13C= (n.2200-13C=) n.2278+1993C= c.2329-13C= (n.2329-13C=) n.2339-13C= | |
| 19 | g.17834735G>A | CA9301648 | JAK3 | c.*757-14C>T (n.*757-14C>T) n.1377-14C>T n.855-14C>T c.2200-14C>T (n.2200-14C>T) n.2278+1992C>T c.2329-14C>T (n.2329-14C>T) n.2339-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834735G>C | CA2735623161 | JAK3 | c.*757-14C>G (n.*757-14C>G) n.1377-14C>G n.855-14C>G c.2200-14C>G (n.2200-14C>G) n.2278+1992C>G c.2329-14C>G (n.2329-14C>G) n.2339-14C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834735G= | CA2326053457 | JAK3 | c.*757-14C= (n.*757-14C=) n.1377-14C= n.855-14C= c.2200-14C= (n.2200-14C=) n.2278+1992C= c.2329-14C= (n.2329-14C=) n.2339-14C= | |
| 19 | g.17834736A>G | CA2735876213 | JAK3 | c.*757-15T>C (n.*757-15T>C) n.1377-15T>C n.855-15T>C c.2200-15T>C (n.2200-15T>C) n.2278+1991T>C c.2329-15T>C (n.2329-15T>C) n.2339-15T>C | dbSNP |
| 19 | g.17834736A>T | CA2735876214 | JAK3 | c.*757-15T>A (n.*757-15T>A) n.1377-15T>A n.855-15T>A c.2200-15T>A (n.2200-15T>A) n.2278+1991T>A c.2329-15T>A (n.2329-15T>A) n.2339-15T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834737G>A | CA2576717155 | JAK3 | c.*757-16C>T (n.*757-16C>T) n.1377-16C>T n.855-16C>T c.2200-16C>T (n.2200-16C>T) n.2278+1990C>T c.2329-16C>T (n.2329-16C>T) n.2339-16C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834738C>A | CA2697556398 | JAK3 | c.*757-17G>T (n.*757-17G>T) n.1377-17G>T n.855-17G>T c.2200-17G>T (n.2200-17G>T) n.2278+1989G>T c.2329-17G>T (n.2329-17G>T) n.2339-17G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.17834738C>G | CA2735876215 | JAK3 | c.*757-17G>C (n.*757-17G>C) n.1377-17G>C n.855-17G>C c.2200-17G>C (n.2200-17G>C) n.2278+1989G>C c.2329-17G>C (n.2329-17G>C) n.2339-17G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834738C>T | CA2735876216 | JAK3 | c.*757-17G>A (n.*757-17G>A) n.1377-17G>A n.855-17G>A c.2200-17G>A (n.2200-17G>A) n.2278+1989G>A c.2329-17G>A (n.2329-17G>A) n.2339-17G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834739A= | CA2326053458 | JAK3 | c.*757-18T= (n.*757-18T=) n.1377-18T= n.855-18T= c.2200-18T= (n.2200-18T=) n.2278+1988T= c.2329-18T= (n.2329-18T=) n.2339-18T= | |
| 19 | g.17834739A>C | CA9301649 | JAK3 | c.*757-18T>G (n.*757-18T>G) n.1377-18T>G n.855-18T>G c.2200-18T>G (n.2200-18T>G) n.2278+1988T>G c.2329-18T>G (n.2329-18T>G) n.2339-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834739A>T | CA2735623162 | JAK3 | c.*757-18T>A (n.*757-18T>A) n.1377-18T>A n.855-18T>A c.2200-18T>A (n.2200-18T>A) n.2278+1988T>A c.2329-18T>A (n.2329-18T>A) n.2339-18T>A | dbSNP |
| 19 | g.17834740G>A | CA306129632 | JAK3 | c.*757-19C>T (n.*757-19C>T) n.1377-19C>T n.855-19C>T c.2200-19C>T (n.2200-19C>T) n.2278+1987C>T c.2329-19C>T (n.2329-19C>T) n.2339-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834740G>C | CA2735622284 | JAK3 | c.*757-19C>G (n.*757-19C>G) n.1377-19C>G n.855-19C>G c.2200-19C>G (n.2200-19C>G) n.2278+1987C>G c.2329-19C>G (n.2329-19C>G) n.2339-19C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834740G= | CA2326053459 | JAK3 | c.*757-19C= (n.*757-19C=) n.1377-19C= n.855-19C= c.2200-19C= (n.2200-19C=) n.2278+1987C= c.2329-19C= (n.2329-19C=) n.2339-19C= | |
| 19 | g.17834741T>A | CA2735876217 | JAK3 | c.*757-20A>T (n.*757-20A>T) n.1377-20A>T n.855-20A>T c.2200-20A>T (n.2200-20A>T) n.2278+1986A>T c.2329-20A>T (n.2329-20A>T) n.2339-20A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834741T>G | CA2735876218 | JAK3 | c.*757-20A>C (n.*757-20A>C) n.1377-20A>C n.855-20A>C c.2200-20A>C (n.2200-20A>C) n.2278+1986A>C c.2329-20A>C (n.2329-20A>C) n.2339-20A>C | dbSNP |
| 19 | g.17834742C>A | CA632066269 | JAK3 | c.*757-21G>T (n.*757-21G>T) n.1377-21G>T n.855-21G>T c.2200-21G>T (n.2200-21G>T) n.2278+1985G>T c.2329-21G>T (n.2329-21G>T) n.2339-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834742C= | CA2326053460 | JAK3 | c.*757-21G= (n.*757-21G=) n.1377-21G= n.855-21G= c.2200-21G= (n.2200-21G=) n.2278+1985G= c.2329-21G= (n.2329-21G=) n.2339-21G= | |
| 19 | g.17834742C>G | CA2735624345 | JAK3 | c.*757-21G>C (n.*757-21G>C) n.1377-21G>C n.855-21G>C c.2200-21G>C (n.2200-21G>C) n.2278+1985G>C c.2329-21G>C (n.2329-21G>C) n.2339-21G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834742C>T | CA9301650 | JAK3 | c.*757-21G>A (n.*757-21G>A) n.1377-21G>A n.855-21G>A c.2200-21G>A (n.2200-21G>A) n.2278+1985G>A c.2329-21G>A (n.2329-21G>A) n.2339-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834743G>A | CA306129637 | JAK3 | c.*757-22C>T (n.*757-22C>T) n.1377-22C>T n.855-22C>T c.2200-22C>T (n.2200-22C>T) n.2278+1984C>T c.2329-22C>T (n.2329-22C>T) n.2339-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17834743G= | CA2326053461 | JAK3 | c.*757-22C= (n.*757-22C=) n.1377-22C= n.855-22C= c.2200-22C= (n.2200-22C=) n.2278+1984C= c.2329-22C= (n.2329-22C=) n.2339-22C= | |
| 19 | g.17834743G>T | CA2576717162 | JAK3 | c.*757-22C>A (n.*757-22C>A) n.1377-22C>A n.855-22C>A c.2200-22C>A (n.2200-22C>A) n.2278+1984C>A c.2329-22C>A (n.2329-22C>A) n.2339-22C>A | |
| 19 | g.17834744G>A | CA9301651 | JAK3 | c.*757-23C>T (n.*757-23C>T) n.1377-23C>T n.855-23C>T c.2200-23C>T (n.2200-23C>T) n.2278+1983C>T c.2329-23C>T (n.2329-23C>T) n.2339-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834744G>C | CA2735623163 | JAK3 | c.*757-23C>G (n.*757-23C>G) n.1377-23C>G n.855-23C>G c.2200-23C>G (n.2200-23C>G) n.2278+1983C>G c.2329-23C>G (n.2329-23C>G) n.2339-23C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834744G= | CA2326053462 | JAK3 | c.*757-23C= (n.*757-23C=) n.1377-23C= n.855-23C= c.2200-23C= (n.2200-23C=) n.2278+1983C= c.2329-23C= (n.2329-23C=) n.2339-23C= | |
| 19 | g.17834745T>A | CA2735876219 | JAK3 | c.*757-24A>T (n.*757-24A>T) n.1377-24A>T n.855-24A>T c.2200-24A>T (n.2200-24A>T) n.2278+1982A>T c.2329-24A>T (n.2329-24A>T) n.2339-24A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834745T>G | CA2735876220 | JAK3 | c.*757-24A>C (n.*757-24A>C) n.1377-24A>C n.855-24A>C c.2200-24A>C (n.2200-24A>C) n.2278+1982A>C c.2329-24A>C (n.2329-24A>C) n.2339-24A>C | dbSNP |
| 19 | g.17834746A= | CA2326053463 | JAK3 | c.*757-25T= (n.*757-25T=) n.1377-25T= n.855-25T= c.2200-25T= (n.2200-25T=) n.2278+1981T= c.2329-25T= (n.2329-25T=) n.2339-25T= | |
| 19 | g.17834746A>G | CA9301652 | JAK3 | c.*757-25T>C (n.*757-25T>C) n.1377-25T>C n.855-25T>C c.2200-25T>C (n.2200-25T>C) n.2278+1981T>C c.2329-25T>C (n.2329-25T>C) n.2339-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834747A>C | CA2735876221 | JAK3 | c.*757-26T>G (n.*757-26T>G) n.1377-26T>G n.855-26T>G c.2200-26T>G (n.2200-26T>G) n.2278+1980T>G c.2329-26T>G (n.2329-26T>G) n.2339-26T>G | dbSNP |
| 19 | g.17834749C>A | CA2735876222 | JAK3 | c.*757-28G>T (n.*757-28G>T) n.1377-28G>T n.855-28G>T c.2200-28G>T (n.2200-28G>T) n.2278+1978G>T c.2329-28G>T (n.2329-28G>T) n.2339-28G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834749C>G | CA2735876223 | JAK3 | c.*757-28G>C (n.*757-28G>C) n.1377-28G>C n.855-28G>C c.2200-28G>C (n.2200-28G>C) n.2278+1978G>C c.2329-28G>C (n.2329-28G>C) n.2339-28G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834749C>T | CA2735876224 | JAK3 | c.*757-28G>A (n.*757-28G>A) n.1377-28G>A n.855-28G>A c.2200-28G>A (n.2200-28G>A) n.2278+1978G>A c.2329-28G>A (n.2329-28G>A) n.2339-28G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834750C>A | CA2735643076 | JAK3 | c.*757-29G>T (n.*757-29G>T) n.1377-29G>T n.855-29G>T c.2200-29G>T (n.2200-29G>T) n.2278+1977G>T c.2329-29G>T (n.2329-29G>T) n.2339-29G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834750C= | CA2326053464 | JAK3 | c.*757-29G= (n.*757-29G=) n.1377-29G= n.855-29G= c.2200-29G= (n.2200-29G=) n.2278+1977G= c.2329-29G= (n.2329-29G=) n.2339-29G= | |
| 19 | g.17834750C>T | CA632066270 | JAK3 | c.*757-29G>A (n.*757-29G>A) n.1377-29G>A n.855-29G>A c.2200-29G>A (n.2200-29G>A) n.2278+1977G>A c.2329-29G>A (n.2329-29G>A) n.2339-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834751C>A | CA2735624346 | JAK3 | c.*757-30G>T (n.*757-30G>T) n.1377-30G>T n.855-30G>T c.2200-30G>T (n.2200-30G>T) n.2278+1976G>T c.2329-30G>T (n.2329-30G>T) n.2339-30G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834751C= | CA2326053465 | JAK3 | c.*757-30G= (n.*757-30G=) n.1377-30G= n.855-30G= c.2200-30G= (n.2200-30G=) n.2278+1976G= c.2329-30G= (n.2329-30G=) n.2339-30G= | |
| 19 | g.17834751C>T | CA9301653 | JAK3 | c.*757-30G>A (n.*757-30G>A) n.1377-30G>A n.855-30G>A c.2200-30G>A (n.2200-30G>A) n.2278+1976G>A c.2329-30G>A (n.2329-30G>A) n.2339-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834752C>A | CA2735876225 | JAK3 | c.*757-31G>T (n.*757-31G>T) n.1377-31G>T n.855-31G>T c.2200-31G>T (n.2200-31G>T) n.2278+1975G>T c.2329-31G>T (n.2329-31G>T) n.2339-31G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834752C>T | CA2735876226 | JAK3 | c.*757-31G>A (n.*757-31G>A) n.1377-31G>A n.855-31G>A c.2200-31G>A (n.2200-31G>A) n.2278+1975G>A c.2329-31G>A (n.2329-31G>A) n.2339-31G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834754A>C | CA2735876227 | JAK3 | c.*757-33T>G (n.*757-33T>G) n.1377-33T>G n.855-33T>G c.2200-33T>G (n.2200-33T>G) n.2278+1973T>G c.2329-33T>G (n.2329-33T>G) n.2339-33T>G | dbSNP |
| 19 | g.17834755C>A | CA2735876228 | JAK3 | c.*757-34G>T (n.*757-34G>T) n.1377-34G>T n.855-34G>T c.2200-34G>T (n.2200-34G>T) n.2278+1972G>T c.2329-34G>T (n.2329-34G>T) n.2339-34G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834755C>T | CA2735876229 | JAK3 | c.*757-34G>A (n.*757-34G>A) n.1377-34G>A n.855-34G>A c.2200-34G>A (n.2200-34G>A) n.2278+1972G>A c.2329-34G>A (n.2329-34G>A) n.2339-34G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834756C>A | CA2735876230 | JAK3 | c.*757-35G>T (n.*757-35G>T) n.1377-35G>T n.855-35G>T c.2200-35G>T (n.2200-35G>T) n.2278+1971G>T c.2329-35G>T (n.2329-35G>T) n.2339-35G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834757C>A | CA2735876231 | JAK3 | c.*757-36G>T (n.*757-36G>T) n.1377-36G>T n.855-36G>T c.2200-36G>T (n.2200-36G>T) n.2278+1970G>T c.2329-36G>T (n.2329-36G>T) n.2339-36G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834757C>T | CA2735876232 | JAK3 | c.*757-36G>A (n.*757-36G>A) n.1377-36G>A n.855-36G>A c.2200-36G>A (n.2200-36G>A) n.2278+1970G>A c.2329-36G>A (n.2329-36G>A) n.2339-36G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834758A= | CA2326053466 | JAK3 | c.*757-37T= (n.*757-37T=) n.1377-37T= n.855-37T= c.2200-37T= (n.2200-37T=) n.2278+1969T= c.2329-37T= (n.2329-37T=) n.2339-37T= | |
| 19 | g.17834758A>G | CA9301654 | JAK3 | c.*757-37T>C (n.*757-37T>C) n.1377-37T>C n.855-37T>C c.2200-37T>C (n.2200-37T>C) n.2278+1969T>C c.2329-37T>C (n.2329-37T>C) n.2339-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834759dup | CA2583423443 | JAK3 | c.*757-37dup (n.*757-37dup) n.1377-37dup n.855-37dup c.2200-37dup (n.2200-37dup) n.2278+1969dup c.2329-37dup (n.2329-37dup) n.2339-37dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834759A= | CA2326053467 | JAK3 | c.*757-38T= (n.*757-38T=) n.1377-38T= n.855-38T= c.2200-38T= (n.2200-38T=) n.2278+1968T= c.2329-38T= (n.2329-38T=) n.2339-38T= | |
| 19 | g.17834759A>C | CA9301655 | JAK3 | c.*757-38T>G (n.*757-38T>G) n.1377-38T>G n.855-38T>G c.2200-38T>G (n.2200-38T>G) n.2278+1968T>G c.2329-38T>G (n.2329-38T>G) n.2339-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834759A>G | CA2583423444 | JAK3 | c.*757-38T>C (n.*757-38T>C) n.1377-38T>C n.855-38T>C c.2200-38T>C (n.2200-38T>C) n.2278+1968T>C c.2329-38T>C (n.2329-38T>C) n.2339-38T>C | gnomAD v4 |