Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17834618G>A | CA9301629 | JAK3 | c.*860C>T (n.*860C>T) n.1480C>T n.958C>T c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.2278+2109C>T c.2432C>T (p.Pro811Leu) n.2442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834618G>C | CA404767337 | JAK3 | c.*860C>G (n.*860C>G) n.1480C>G n.958C>G c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.2278+2109C>G c.2432C>G (p.Pro811Arg) n.2442C>G | dbSNP |
19 | g.17834618G= | CA2326053411 | JAK3 | c.*860C= (n.*860C=) n.1480C= n.958C= c.2303C= (p.Pro768=) n.2278+2109C= c.2432C= (p.Pro811=) n.2442C= | |
19 | g.17834618G>T | CA404767338 | JAK3 | c.*860C>A (n.*860C>A) n.1480C>A n.958C>A c.2303C>A (p.Pro768His) n.2278+2109C>A c.2432C>A (p.Pro811His) n.2442C>A | |
19 | g.17834619G>A | CA404767339 | JAK3 | c.*859C>T (n.*859C>T) n.1479C>T n.957C>T c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.2278+2108C>T c.2431C>T (p.Pro811Ser) n.2441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834619G>C | CA404767340 | JAK3 | c.*859C>G (n.*859C>G) n.1479C>G n.957C>G c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.2278+2108C>G c.2431C>G (p.Pro811Ala) n.2441C>G | |
19 | g.17834619G>T | CA404767341 | JAK3 | c.*859C>A (n.*859C>A) n.1479C>A n.957C>A c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.2278+2108C>A c.2431C>A (p.Pro811Thr) n.2441C>A | |
19 | g.17834620C>A | CA404767342 | JAK3 | c.*858G>T (n.*858G>T) n.1478G>T n.956G>T c.2301G>T (p.Arg767Ser) n.2278+2107G>T c.2430G>T (p.Arg810Ser) n.2440G>T | dbSNP |
19 | g.17834620C>G | CA404767343 | JAK3 | c.*858G>C (n.*858G>C) n.1478G>C n.956G>C c.2301G>C (p.Arg767Ser) n.2278+2107G>C c.2430G>C (p.Arg810Ser) n.2440G>C | dbSNP |
19 | g.17834620C>T | CA506003830 | JAK3 | c.*858G>A (n.*858G>A) n.1478G>A n.956G>A c.2301G>A (p.Arg767=) n.2278+2107G>A c.2430G>A (p.Arg810=) n.2440G>A | dbSNP |
19 | g.17834621C>A | CA404767344 | JAK3 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.1477G>T n.955G>T c.2300G>T (p.Arg767Met) n.2278+2106G>T c.2429G>T (p.Arg810Met) n.2439G>T | |
19 | g.17834621C>G | CA404767346 | JAK3 | c.*857G>C (n.*857G>C) n.1477G>C n.955G>C c.2300G>C (p.Arg767Thr) n.2278+2106G>C c.2429G>C (p.Arg810Thr) n.2439G>C | |
19 | g.17834621C>T | CA404767345 | JAK3 | c.*857G>A (n.*857G>A) n.1477G>A n.955G>A c.2300G>A (p.Arg767Lys) n.2278+2106G>A c.2429G>A (p.Arg810Lys) n.2439G>A | |
19 | g.17834624_17834634del | CA2576717126 | JAK3 | c.*847_*857del (n.*847_*857del) n.1467_1477del n.945_955del c.2290_2300del (p.Pro764AlafsTer9) n.2278+2096_2278+2106del c.2419_2429del (p.Pro807AlafsTer9) n.2429_2439del | |
19 | g.17834622T>A | CA404767347 | JAK3 | c.*856A>T (n.*856A>T) n.1476A>T n.954A>T c.2299A>T (p.Arg767Trp) n.2278+2105A>T c.2428A>T (p.Arg810Trp) n.2438A>T | dbSNP |
19 | g.17834622T>C | CA404767348 | JAK3 | c.*856A>G (n.*856A>G) n.1476A>G n.954A>G c.2299A>G (p.Arg767Gly) n.2278+2105A>G c.2428A>G (p.Arg810Gly) n.2438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834622T>G | CA506003831 | JAK3 | c.*856A>C (n.*856A>C) n.1476A>C n.954A>C c.2299A>C (p.Arg767=) n.2278+2105A>C c.2428A>C (p.Arg810=) n.2438A>C | |
19 | g.17834623C>A | CA404767349 | JAK3 | c.*855G>T (n.*855G>T) n.1475G>T n.953G>T c.2298G>T (p.Gln766His) n.2278+2104G>T c.2427G>T (p.Gln809His) n.2437G>T | |
19 | g.17834623C>G | CA404767350 | JAK3 | c.*855G>C (n.*855G>C) n.1475G>C n.953G>C c.2298G>C (p.Gln766His) n.2278+2104G>C c.2427G>C (p.Gln809His) n.2437G>C | dbSNP |
19 | g.17834623C>T | CA506003832 | JAK3 | c.*855G>A (n.*855G>A) n.1475G>A n.953G>A c.2298G>A (p.Gln766=) n.2278+2104G>A c.2427G>A (p.Gln809=) n.2437G>A | dbSNP |
19 | g.17834623_17834624delinsG | CA2695228404 | JAK3 | c.*854_*855delinsC (n.*854_*855delinsC) n.1474_1475delinsC n.952_953delinsC c.2297_2298delinsC (p.Gln766ProfsTer?) n.2278+2103_2278+2104delinsC c.2426_2427delinsC (p.Gln809ProfsTer?) n.2436_2437delinsC | |
19 | g.17834624T>A | CA404767353 | JAK3 | c.*854A>T (n.*854A>T) n.1474A>T n.952A>T c.2297A>T (p.Gln766Leu) n.2278+2103A>T c.2426A>T (p.Gln809Leu) n.2436A>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834624T>C | CA404767351 | JAK3 | c.*854A>G (n.*854A>G) n.1474A>G n.952A>G c.2297A>G (p.Gln766Arg) n.2278+2103A>G c.2426A>G (p.Gln809Arg) n.2436A>G | dbSNP |
19 | g.17834624T>G | CA404767352 | JAK3 | c.*854A>C (n.*854A>C) n.1474A>C n.952A>C c.2297A>C (p.Gln766Pro) n.2278+2103A>C c.2426A>C (p.Gln809Pro) n.2436A>C | |
19 | g.17834624T= | CA2326053412 | JAK3 | c.*854A= (n.*854A=) n.1474A= n.952A= c.2297A= (p.Gln766=) n.2278+2103A= c.2426A= (p.Gln809=) n.2436A= | |
19 | g.17834625G>A | CA404767354 | JAK3 | c.*853C>T (n.*853C>T) n.1473C>T n.951C>T c.2296C>T (p.Gln766Ter) n.2278+2102C>T c.2425C>T (p.Gln809Ter) n.2435C>T | dbSNP |
19 | g.17834625G>C | CA404767355 | JAK3 | c.*853C>G (n.*853C>G) n.1473C>G n.951C>G c.2296C>G (p.Gln766Glu) n.2278+2102C>G c.2425C>G (p.Gln809Glu) n.2435C>G | |
19 | g.17834625G>T | CA404767356 | JAK3 | c.*853C>A (n.*853C>A) n.1473C>A n.951C>A c.2296C>A (p.Gln766Lys) n.2278+2102C>A c.2425C>A (p.Gln809Lys) n.2435C>A | dbSNP |
19 | g.17834626del | CA2735876201 | JAK3 | c.*853del (n.*853del) n.1473del n.951del c.2296del (p.Gln766ArgfsTer?) n.2278+2102del c.2425del (p.Gln809ArgfsTer?) n.2435del | dbSNP |
19 | g.17834626G>A | CA506003833 | JAK3 | c.*852C>T (n.*852C>T) n.1472C>T n.950C>T c.2295C>T (p.Val765=) n.2278+2101C>T c.2424C>T (p.Val808=) n.2434C>T | |
19 | g.17834626G>C | CA506003834 | JAK3 | c.*852C>G (n.*852C>G) n.1472C>G n.950C>G c.2295C>G (p.Val765=) n.2278+2101C>G c.2424C>G (p.Val808=) n.2434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834626G= | CA2326053413 | JAK3 | c.*852C= (n.*852C=) n.1472C= n.950C= c.2295C= (p.Val765=) n.2278+2101C= c.2424C= (p.Val808=) n.2434C= | |
19 | g.17834626G>T | CA506003835 | JAK3 | c.*852C>A (n.*852C>A) n.1472C>A n.950C>A c.2295C>A (p.Val765=) n.2278+2101C>A c.2424C>A (p.Val808=) n.2434C>A | dbSNP |
19 | g.17834627A>C | CA404767357 | JAK3 | c.*851T>G (n.*851T>G) n.1471T>G n.949T>G c.2294T>G (p.Val765Gly) n.2278+2100T>G c.2423T>G (p.Val808Gly) n.2433T>G | dbSNP |
19 | g.17834627A>G | CA404767358 | JAK3 | c.*851T>C (n.*851T>C) n.1471T>C n.949T>C c.2294T>C (p.Val765Ala) n.2278+2100T>C c.2423T>C (p.Val808Ala) n.2433T>C | dbSNP |
19 | g.17834627A>T | CA404767359 | JAK3 | c.*851T>A (n.*851T>A) n.1471T>A n.949T>A c.2294T>A (p.Val765Asp) n.2278+2100T>A c.2423T>A (p.Val808Asp) n.2433T>A | dbSNP |
19 | g.17834628C>A | CA404767360 | JAK3 | c.*850G>T (n.*850G>T) n.1470G>T n.948G>T c.2293G>T (p.Val765Phe) n.2278+2099G>T c.2422G>T (p.Val808Phe) n.2432G>T | |
19 | g.17834628C>G | CA404767361 | JAK3 | c.*850G>C (n.*850G>C) n.1470G>C n.948G>C c.2293G>C (p.Val765Leu) n.2278+2099G>C c.2422G>C (p.Val808Leu) n.2432G>C | dbSNP |
19 | g.17834628C>T | CA404767362 | JAK3 | c.*850G>A (n.*850G>A) n.1470G>A n.948G>A c.2293G>A (p.Val765Ile) n.2278+2099G>A c.2422G>A (p.Val808Ile) n.2432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834629C>A | CA506003836 | JAK3 | c.*849G>T (n.*849G>T) n.1469G>T n.947G>T c.2292G>T (p.Pro764=) n.2278+2098G>T c.2421G>T (p.Pro807=) n.2431G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834629C= | CA2326053414 | JAK3 | c.*849G= (n.*849G=) n.1469G= n.947G= c.2292G= (p.Pro764=) n.2278+2098G= c.2421G= (p.Pro807=) n.2431G= | |
19 | g.17834629C>G | CA506003837 | JAK3 | c.*849G>C (n.*849G>C) n.1469G>C n.947G>C c.2292G>C (p.Pro764=) n.2278+2098G>C c.2421G>C (p.Pro807=) n.2431G>C | dbSNP |
19 | g.17834629C>T | CA9301630 | JAK3 | c.*849G>A (n.*849G>A) n.1469G>A n.947G>A c.2292G>A (p.Pro764=) n.2278+2098G>A c.2421G>A (p.Pro807=) n.2431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834630G>A | CA9301631 | JAK3 | c.*848C>T (n.*848C>T) n.1468C>T n.946C>T c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.2278+2097C>T c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.2430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834630G>C | CA9301632 | JAK3 | c.*848C>G (n.*848C>G) n.1468C>G n.946C>G c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.2278+2097C>G c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.2430C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17834630G= | CA2326053415 | JAK3 | c.*848C= (n.*848C=) n.1468C= n.946C= c.2291C= (p.Pro764=) n.2278+2097C= c.2420C= (p.Pro807=) n.2430C= | |
19 | g.17834630G>T | CA404767363 | JAK3 | c.*848C>A (n.*848C>A) n.1468C>A n.946C>A c.2291C>A (p.Pro764Gln) n.2278+2097C>A c.2420C>A (p.Pro807Gln) n.2430C>A | dbSNP |
19 | g.17834631G>A | CA404767364 | JAK3 | c.*847C>T (n.*847C>T) n.1467C>T n.945C>T c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.2278+2096C>T c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.2429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834631G>C | CA404767366 | JAK3 | c.*847C>G (n.*847C>G) n.1467C>G n.945C>G c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.2278+2096C>G c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.2429C>G | dbSNP |
19 | g.17834631G= | CA2326053416 | JAK3 | c.*847C= (n.*847C=) n.1467C= n.945C= c.2290C= (p.Pro764=) n.2278+2096C= c.2419C= (p.Pro807=) n.2429C= | |
19 | g.17834631G>T | CA404767365 | JAK3 | c.*847C>A (n.*847C>A) n.1467C>A n.945C>A c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.2278+2096C>A c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.2429C>A | |
19 | g.17834632C>A | CA404767367 | JAK3 | c.*846G>T (n.*846G>T) n.1466G>T n.944G>T c.2289G>T (p.Glu763Asp) n.2278+2095G>T c.2418G>T (p.Glu806Asp) n.2428G>T | |
19 | g.17834632C>G | CA404767368 | JAK3 | c.*846G>C (n.*846G>C) n.1466G>C n.944G>C c.2289G>C (p.Glu763Asp) n.2278+2095G>C c.2418G>C (p.Glu806Asp) n.2428G>C | dbSNP |
19 | g.17834632C>T | CA506003838 | JAK3 | c.*846G>A (n.*846G>A) n.1466G>A n.944G>A c.2289G>A (p.Glu763=) n.2278+2095G>A c.2418G>A (p.Glu806=) n.2428G>A | dbSNP |
19 | g.17834633T>A | CA404767369 | JAK3 | c.*845A>T (n.*845A>T) n.1465A>T n.943A>T c.2288A>T (p.Glu763Val) n.2278+2094A>T c.2417A>T (p.Glu806Val) n.2427A>T | dbSNP |
19 | g.17834633T>C | CA404767370 | JAK3 | c.*845A>G (n.*845A>G) n.1465A>G n.943A>G c.2288A>G (p.Glu763Gly) n.2278+2094A>G c.2417A>G (p.Glu806Gly) n.2427A>G | dbSNP |
19 | g.17834633T>G | CA404767371 | JAK3 | c.*845A>C (n.*845A>C) n.1465A>C n.943A>C c.2288A>C (p.Glu763Ala) n.2278+2094A>C c.2417A>C (p.Glu806Ala) n.2427A>C | |
19 | g.17834634C>A | CA404767372 | JAK3 | c.*844G>T (n.*844G>T) n.1464G>T n.942G>T c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.2278+2093G>T c.2416G>T (p.Glu806Ter) n.2426G>T | |
19 | g.17834634C>G | CA404767373 | JAK3 | c.*844G>C (n.*844G>C) n.1464G>C n.942G>C c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.2278+2093G>C c.2416G>C (p.Glu806Gln) n.2426G>C | dbSNP |
19 | g.17834634C>T | CA404767374 | JAK3 | c.*844G>A (n.*844G>A) n.1464G>A n.942G>A c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.2278+2093G>A c.2416G>A (p.Glu806Lys) n.2426G>A | dbSNP |
19 | g.17834635A= | CA2326053417 | JAK3 | c.*843T= (n.*843T=) n.1463T= n.941T= c.2286T= (p.Tyr762=) n.2278+2092T= c.2415T= (p.Tyr805=) n.2425T= | |
19 | g.17834635A>C | CA404767375 | JAK3 | c.*843T>G (n.*843T>G) n.1463T>G n.941T>G c.2286T>G (p.Tyr762Ter) n.2278+2092T>G c.2415T>G (p.Tyr805Ter) n.2425T>G | dbSNP |
19 | g.17834635A>G | CA506003839 | JAK3 | c.*843T>C (n.*843T>C) n.1463T>C n.941T>C c.2286T>C (p.Tyr762=) n.2278+2092T>C c.2415T>C (p.Tyr805=) n.2425T>C | |
19 | g.17834635A>T | CA404767376 | JAK3 | c.*843T>A (n.*843T>A) n.1463T>A n.941T>A c.2286T>A (p.Tyr762Ter) n.2278+2092T>A c.2415T>A (p.Tyr805Ter) n.2425T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834636T>A | CA404767377 | JAK3 | c.*842A>T (n.*842A>T) n.1462A>T n.940A>T c.2285A>T (p.Tyr762Phe) n.2278+2091A>T c.2414A>T (p.Tyr805Phe) n.2424A>T | dbSNP |
19 | g.17834636T>C | CA9301633 | JAK3 | c.*842A>G (n.*842A>G) n.1462A>G n.940A>G c.2285A>G (p.Tyr762Cys) n.2278+2091A>G c.2414A>G (p.Tyr805Cys) n.2424A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834636T>G | CA404767378 | JAK3 | c.*842A>C (n.*842A>C) n.1462A>C n.940A>C c.2285A>C (p.Tyr762Ser) n.2278+2091A>C c.2414A>C (p.Tyr805Ser) n.2424A>C | dbSNP |
19 | g.17834636T= | CA2326053418 | JAK3 | c.*842A= (n.*842A=) n.1462A= n.940A= c.2285A= (p.Tyr762=) n.2278+2091A= c.2414A= (p.Tyr805=) n.2424A= | |
19 | g.17834637A>C | CA404767381 | JAK3 | c.*841T>G (n.*841T>G) n.1461T>G n.939T>G c.2284T>G (p.Tyr762Asp) n.2278+2090T>G c.2413T>G (p.Tyr805Asp) n.2423T>G | |
19 | g.17834637A>G | CA404767379 | JAK3 | c.*841T>C (n.*841T>C) n.1461T>C n.939T>C c.2284T>C (p.Tyr762His) n.2278+2090T>C c.2413T>C (p.Tyr805His) n.2423T>C | |
19 | g.17834637A>T | CA404767380 | JAK3 | c.*841T>A (n.*841T>A) n.1461T>A n.939T>A c.2284T>A (p.Tyr762Asn) n.2278+2090T>A c.2413T>A (p.Tyr805Asn) n.2423T>A | |
19 | g.17834638G>A | CA506003840 | JAK3 | c.*840C>T (n.*840C>T) n.1460C>T n.938C>T c.2283C>T (p.Ala761=) n.2278+2089C>T c.2412C>T (p.Ala804=) n.2422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834638G>C | CA506003842 | JAK3 | c.*840C>G (n.*840C>G) n.1460C>G n.938C>G c.2283C>G (p.Ala761=) n.2278+2089C>G c.2412C>G (p.Ala804=) n.2422C>G | dbSNP |
19 | g.17834638G>T | CA506003841 | JAK3 | c.*840C>A (n.*840C>A) n.1460C>A n.938C>A c.2283C>A (p.Ala761=) n.2278+2089C>A c.2412C>A (p.Ala804=) n.2422C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834639G>A | CA404767382 | JAK3 | c.*839C>T (n.*839C>T) n.1459C>T n.937C>T c.2282C>T (p.Ala761Val) n.2278+2088C>T c.2411C>T (p.Ala804Val) n.2421C>T | |
19 | g.17834639G>C | CA404767383 | JAK3 | c.*839C>G (n.*839C>G) n.1459C>G n.937C>G c.2282C>G (p.Ala761Gly) n.2278+2088C>G c.2411C>G (p.Ala804Gly) n.2421C>G | |
19 | g.17834639G>T | CA404767384 | JAK3 | c.*839C>A (n.*839C>A) n.1459C>A n.937C>A c.2282C>A (p.Ala761Asp) n.2278+2088C>A c.2411C>A (p.Ala804Asp) n.2421C>A | |
19 | g.17834640C>A | CA404767385 | JAK3 | c.*838G>T (n.*838G>T) n.1458G>T n.936G>T c.2281G>T (p.Ala761Ser) n.2278+2087G>T c.2410G>T (p.Ala804Ser) n.2420G>T | dbSNP |
19 | g.17834640C>G | CA404767386 | JAK3 | c.*838G>C (n.*838G>C) n.1458G>C n.936G>C c.2281G>C (p.Ala761Pro) n.2278+2087G>C c.2410G>C (p.Ala804Pro) n.2420G>C | dbSNP |
19 | g.17834640C>T | CA404767387 | JAK3 | c.*838G>A (n.*838G>A) n.1458G>A n.936G>A c.2281G>A (p.Ala761Thr) n.2278+2087G>A c.2410G>A (p.Ala804Thr) n.2420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834641C>A | CA404767388 | JAK3 | c.*837G>T (n.*837G>T) n.1457G>T n.935G>T c.2280G>T (p.Met760Ile) n.2278+2086G>T c.2409G>T (p.Met803Ile) n.2419G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834641C= | CA2326053419 | JAK3 | c.*837G= (n.*837G=) n.1457G= n.935G= c.2280G= (p.Met760=) n.2278+2086G= c.2409G= (p.Met803=) n.2419G= | |
19 | g.17834641C>G | CA404767389 | JAK3 | c.*837G>C (n.*837G>C) n.1457G>C n.935G>C c.2280G>C (p.Met760Ile) n.2278+2086G>C c.2409G>C (p.Met803Ile) n.2419G>C | dbSNP |
19 | g.17834641C>T | CA404767390 | JAK3 | c.*837G>A (n.*837G>A) n.1457G>A n.935G>A c.2280G>A (p.Met760Ile) n.2278+2086G>A c.2409G>A (p.Met803Ile) n.2419G>A | dbSNP |
19 | g.17834642A= | CA2326053420 | JAK3 | c.*836T= (n.*836T=) n.1456T= n.934T= c.2279T= (p.Met760=) n.2278+2085T= c.2408T= (p.Met803=) n.2418T= | |
19 | g.17834642A>C | CA404767391 | JAK3 | c.*836T>G (n.*836T>G) n.1456T>G n.934T>G c.2279T>G (p.Met760Arg) n.2278+2085T>G c.2408T>G (p.Met803Arg) n.2418T>G | dbSNP |
19 | g.17834642A>G | CA404767392 | JAK3 | c.*836T>C (n.*836T>C) n.1456T>C n.934T>C c.2279T>C (p.Met760Thr) n.2278+2085T>C c.2408T>C (p.Met803Thr) n.2418T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834642A>T | CA404767393 | JAK3 | c.*836T>A (n.*836T>A) n.1456T>A n.934T>A c.2279T>A (p.Met760Lys) n.2278+2085T>A c.2408T>A (p.Met803Lys) n.2418T>A | dbSNP |
19 | g.17834643T>A | CA404767394 | JAK3 | c.*835A>T (n.*835A>T) n.1455A>T n.933A>T c.2278A>T (p.Met760Leu) n.2278+2084A>T c.2407A>T (p.Met803Leu) n.2417A>T | dbSNP |
19 | g.17834643T>C | CA9301634 | JAK3 | c.*835A>G (n.*835A>G) n.1455A>G n.933A>G c.2278A>G (p.Met760Val) n.2278+2084A>G c.2407A>G (p.Met803Val) n.2417A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834643T>G | CA404767395 | JAK3 | c.*835A>C (n.*835A>C) n.1455A>C n.933A>C c.2278A>C (p.Met760Leu) n.2278+2084A>C c.2407A>C (p.Met803Leu) n.2417A>C | |
19 | g.17834643T= | CA2326053421 | JAK3 | c.*835A= (n.*835A=) n.1455A= n.933A= c.2278A= (p.Met760=) n.2278+2084A= c.2407A= (p.Met803=) n.2417A= | |
19 | g.17834644G>A | CA506003843 | JAK3 | c.*834C>T (n.*834C>T) n.1454C>T n.932C>T c.2277C>T (p.Cys759=) n.2278+2083C>T c.2406C>T (p.Cys802=) n.2416C>T | dbSNP |
19 | g.17834644G>C | CA404767396 | JAK3 | c.*834C>G (n.*834C>G) n.1454C>G n.932C>G c.2277C>G (p.Cys759Trp) n.2278+2083C>G c.2406C>G (p.Cys802Trp) n.2416C>G | |
19 | g.17834644G>T | CA404767397 | JAK3 | c.*834C>A (n.*834C>A) n.1454C>A n.932C>A c.2277C>A (p.Cys759Ter) n.2278+2083C>A c.2406C>A (p.Cys802Ter) n.2416C>A | |
19 | g.17834645C>A | CA404767398 | JAK3 | c.*833G>T (n.*833G>T) n.1453G>T n.931G>T c.2276G>T (p.Cys759Phe) n.2278+2082G>T c.2405G>T (p.Cys802Phe) n.2415G>T | |
19 | g.17834645C= | CA2326053422 | JAK3 | c.*833G= (n.*833G=) n.1453G= n.931G= c.2276G= (p.Cys759=) n.2278+2082G= c.2405G= (p.Cys802=) n.2415G= | |
19 | g.17834645C>G | CA404767399 | JAK3 | c.*833G>C (n.*833G>C) n.1453G>C n.931G>C c.2276G>C (p.Cys759Ser) n.2278+2082G>C c.2405G>C (p.Cys802Ser) n.2415G>C | |
19 | g.17834645C>T | CA404767400 | JAK3 | c.*833G>A (n.*833G>A) n.1453G>A n.931G>A c.2276G>A (p.Cys759Tyr) n.2278+2082G>A c.2405G>A (p.Cys802Tyr) n.2415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834646A>C | CA404767401 | JAK3 | c.*832T>G (n.*832T>G) n.1452T>G n.930T>G c.2275T>G (p.Cys759Gly) n.2278+2081T>G c.2404T>G (p.Cys802Gly) n.2414T>G | dbSNP |
19 | g.17834646A>G | CA404767402 | JAK3 | c.*832T>C (n.*832T>C) n.1452T>C n.930T>C c.2275T>C (p.Cys759Arg) n.2278+2081T>C c.2404T>C (p.Cys802Arg) n.2414T>C | dbSNP |
19 | g.17834646A>T | CA404767403 | JAK3 | c.*832T>A (n.*832T>A) n.1452T>A n.930T>A c.2275T>A (p.Cys759Ser) n.2278+2081T>A c.2404T>A (p.Cys802Ser) n.2414T>A | dbSNP |
19 | g.17834646_17834661del | CA2583423440 | JAK3 | c.*817_*832del (n.*817_*832del) n.1437_1452del n.915_930del c.2260_2275del (p.Leu754AlafsTer?) n.2278+2066_2278+2081del c.2389_2404del (p.Leu797AlafsTer?) n.2399_2414del | gnomAD v4 |
19 | g.17834647C>A | CA404767404 | JAK3 | c.*831G>T (n.*831G>T) n.1451G>T n.929G>T c.2274G>T (p.Gln758His) n.2278+2080G>T c.2403G>T (p.Gln801His) n.2413G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834647C>G | CA404767405 | JAK3 | c.*831G>C (n.*831G>C) n.1451G>C n.929G>C c.2274G>C (p.Gln758His) n.2278+2080G>C c.2403G>C (p.Gln801His) n.2413G>C | dbSNP |
19 | g.17834647C>T | CA506003844 | JAK3 | c.*831G>A (n.*831G>A) n.1451G>A n.929G>A c.2274G>A (p.Gln758=) n.2278+2080G>A c.2403G>A (p.Gln801=) n.2413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834648T>A | CA404767406 | JAK3 | c.*830A>T (n.*830A>T) n.1450A>T n.928A>T c.2273A>T (p.Gln758Leu) n.2278+2079A>T c.2402A>T (p.Gln801Leu) n.2412A>T | dbSNP |
19 | g.17834648T>C | CA404767407 | JAK3 | c.*830A>G (n.*830A>G) n.1450A>G n.928A>G c.2273A>G (p.Gln758Arg) n.2278+2079A>G c.2402A>G (p.Gln801Arg) n.2412A>G | |
19 | g.17834648T>G | CA404767408 | JAK3 | c.*830A>C (n.*830A>C) n.1450A>C n.928A>C c.2273A>C (p.Gln758Pro) n.2278+2079A>C c.2402A>C (p.Gln801Pro) n.2412A>C | |
19 | g.17834649G>A | CA404767411 | JAK3 | c.*829C>T (n.*829C>T) n.1449C>T n.927C>T c.2272C>T (p.Gln758Ter) n.2278+2078C>T c.2401C>T (p.Gln801Ter) n.2411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834649G>C | CA404767410 | JAK3 | c.*829C>G (n.*829C>G) n.1449C>G n.927C>G c.2272C>G (p.Gln758Glu) n.2278+2078C>G c.2401C>G (p.Gln801Glu) n.2411C>G | dbSNP |
19 | g.17834649G>T | CA404767409 | JAK3 | c.*829C>A (n.*829C>A) n.1449C>A n.927C>A c.2272C>A (p.Gln758Lys) n.2278+2078C>A c.2401C>A (p.Gln801Lys) n.2411C>A | dbSNP |
19 | g.17834650T>A | CA404767412 | JAK3 | c.*828A>T (n.*828A>T) n.1448A>T n.926A>T c.2271A>T (p.Gln757His) n.2278+2077A>T c.2400A>T (p.Gln800His) n.2410A>T | dbSNP |
19 | g.17834650T>C | CA306129517 | JAK3 | c.*828A>G (n.*828A>G) n.1448A>G n.926A>G c.2271A>G (p.Gln757=) n.2278+2077A>G c.2400A>G (p.Gln800=) n.2410A>G | dbSNP |
19 | g.17834650T>G | CA404767413 | JAK3 | c.*828A>C (n.*828A>C) n.1448A>C n.926A>C c.2271A>C (p.Gln757His) n.2278+2077A>C c.2400A>C (p.Gln800His) n.2410A>C | |
19 | g.17834650T= | CA2326053423 | JAK3 | c.*828A= (n.*828A=) n.1448A= n.926A= c.2271A= (p.Gln757=) n.2278+2077A= c.2400A= (p.Gln800=) n.2410A= | |
19 | g.17834651T>A | CA404767414 | JAK3 | c.*827A>T (n.*827A>T) n.1447A>T n.925A>T c.2270A>T (p.Gln757Leu) n.2278+2076A>T c.2399A>T (p.Gln800Leu) n.2409A>T | dbSNP |
19 | g.17834651T>C | CA404767415 | JAK3 | c.*827A>G (n.*827A>G) n.1447A>G n.925A>G c.2270A>G (p.Gln757Arg) n.2278+2076A>G c.2399A>G (p.Gln800Arg) n.2409A>G | dbSNP |
19 | g.17834651T>G | CA404767416 | JAK3 | c.*827A>C (n.*827A>C) n.1447A>C n.925A>C c.2270A>C (p.Gln757Pro) n.2278+2076A>C c.2399A>C (p.Gln800Pro) n.2409A>C | |
19 | g.17834652G>A | CA404767417 | JAK3 | c.*826C>T (n.*826C>T) n.1446C>T n.924C>T c.2269C>T (p.Gln757Ter) n.2278+2075C>T c.2398C>T (p.Gln800Ter) n.2408C>T | dbSNP |
19 | g.17834652G>C | CA404767418 | JAK3 | c.*826C>G (n.*826C>G) n.1446C>G n.924C>G c.2269C>G (p.Gln757Glu) n.2278+2075C>G c.2398C>G (p.Gln800Glu) n.2408C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834652G= | CA2326053424 | JAK3 | c.*826C= (n.*826C=) n.1446C= n.924C= c.2269C= (p.Gln757=) n.2278+2075C= c.2398C= (p.Gln800=) n.2408C= | |
19 | g.17834652G>T | CA404767419 | JAK3 | c.*826C>A (n.*826C>A) n.1446C>A n.924C>A c.2269C>A (p.Gln757Lys) n.2278+2075C>A c.2398C>A (p.Gln800Lys) n.2408C>A | |
19 | g.17834653A>C | CA404767420 | JAK3 | c.*825T>G (n.*825T>G) n.1445T>G n.923T>G c.2268T>G (p.Ile756Met) n.2278+2074T>G c.2397T>G (p.Ile799Met) n.2407T>G | |
19 | g.17834653A>G | CA506003845 | JAK3 | c.*825T>C (n.*825T>C) n.1445T>C n.923T>C c.2268T>C (p.Ile756=) n.2278+2074T>C c.2397T>C (p.Ile799=) n.2407T>C | |
19 | g.17834653A>T | CA506003846 | JAK3 | c.*825T>A (n.*825T>A) n.1445T>A n.923T>A c.2268T>A (p.Ile756=) n.2278+2074T>A c.2397T>A (p.Ile799=) n.2407T>A | dbSNP |
19 | g.17834654A>C | CA404767421 | JAK3 | c.*824T>G (n.*824T>G) n.1444T>G n.922T>G c.2267T>G (p.Ile756Ser) n.2278+2073T>G c.2396T>G (p.Ile799Ser) n.2406T>G | dbSNP |
19 | g.17834654A>G | CA404767422 | JAK3 | c.*824T>C (n.*824T>C) n.1444T>C n.922T>C c.2267T>C (p.Ile756Thr) n.2278+2073T>C c.2396T>C (p.Ile799Thr) n.2406T>C | |
19 | g.17834654A>T | CA404767423 | JAK3 | c.*824T>A (n.*824T>A) n.1444T>A n.922T>A c.2267T>A (p.Ile756Asn) n.2278+2073T>A c.2396T>A (p.Ile799Asn) n.2406T>A | dbSNP |
19 | g.17834655T>A | CA404767426 | JAK3 | c.*823A>T (n.*823A>T) n.1443A>T n.921A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.2278+2072A>T c.2395A>T (p.Ile799Phe) n.2405A>T | dbSNP |
19 | g.17834655T>C | CA404767425 | JAK3 | c.*823A>G (n.*823A>G) n.1443A>G n.921A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) n.2278+2072A>G c.2395A>G (p.Ile799Val) n.2405A>G | dbSNP |
19 | g.17834655T>G | CA404767424 | JAK3 | c.*823A>C (n.*823A>C) n.1443A>C n.921A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.2278+2072A>C c.2395A>C (p.Ile799Leu) n.2405A>C | |
19 | g.17834656C>A | CA506003847 | JAK3 | c.*822G>T (n.*822G>T) n.1442G>T n.920G>T c.2265G>T (p.Leu755=) n.2278+2071G>T c.2394G>T (p.Leu798=) n.2404G>T | dbSNP |
19 | g.17834656C>G | CA506003848 | JAK3 | c.*822G>C (n.*822G>C) n.1442G>C n.920G>C c.2265G>C (p.Leu755=) n.2278+2071G>C c.2394G>C (p.Leu798=) n.2404G>C | dbSNP |
19 | g.17834656C>T | CA506003849 | JAK3 | c.*822G>A (n.*822G>A) n.1442G>A n.920G>A c.2265G>A (p.Leu755=) n.2278+2071G>A c.2394G>A (p.Leu798=) n.2404G>A | dbSNP |
19 | g.17834657A= | CA2326053425 | JAK3 | c.*821T= (n.*821T=) n.1441T= n.919T= c.2264T= (p.Leu755=) n.2278+2070T= c.2393T= (p.Leu798=) n.2403T= | |
19 | g.17834657A>C | CA404767427 | JAK3 | c.*821T>G (n.*821T>G) n.1441T>G n.919T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.2278+2070T>G c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.2403T>G | |
19 | g.17834657A>G | CA404767428 | JAK3 | c.*821T>C (n.*821T>C) n.1441T>C n.919T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.2278+2070T>C c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.2403T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834657A>T | CA404767429 | JAK3 | c.*821T>A (n.*821T>A) n.1441T>A n.919T>A c.2264T>A (p.Leu755Gln) n.2278+2070T>A c.2393T>A (p.Leu798Gln) n.2403T>A | dbSNP |
19 | g.17834658del | CA2739276630 | JAK3 | c.*820del (n.*820del) n.1440del n.918del c.2263del (p.Leu755Ter) n.2278+2069del c.2392del (p.Leu798Ter) n.2402del | ClinVar |
19 | g.17834658G>A | CA506003850 | JAK3 | c.*820C>T (n.*820C>T) n.1440C>T n.918C>T c.2263C>T (p.Leu755=) n.2278+2069C>T c.2392C>T (p.Leu798=) n.2402C>T | dbSNP |
19 | g.17834658G>C | CA404767430 | JAK3 | c.*820C>G (n.*820C>G) n.1440C>G n.918C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) n.2278+2069C>G c.2392C>G (p.Leu798Val) n.2402C>G | dbSNP |
19 | g.17834658G>T | CA404767431 | JAK3 | c.*820C>A (n.*820C>A) n.1440C>A n.918C>A c.2263C>A (p.Leu755Met) n.2278+2069C>A c.2392C>A (p.Leu798Met) n.2402C>A | dbSNP |
19 | g.17834659C>A | CA506003851 | JAK3 | c.*819G>T (n.*819G>T) n.1439G>T n.917G>T c.2262G>T (p.Leu754=) n.2278+2068G>T c.2391G>T (p.Leu797=) n.2401G>T | |
19 | g.17834659C= | CA2326053426 | JAK3 | c.*819G= (n.*819G=) n.1439G= n.917G= c.2262G= (p.Leu754=) n.2278+2068G= c.2391G= (p.Leu797=) n.2401G= | |
19 | g.17834659C>G | CA506003852 | JAK3 | c.*819G>C (n.*819G>C) n.1439G>C n.917G>C c.2262G>C (p.Leu754=) n.2278+2068G>C c.2391G>C (p.Leu797=) n.2401G>C | dbSNP |
19 | g.17834659C>T | CA306129518 | JAK3 | c.*819G>A (n.*819G>A) n.1439G>A n.917G>A c.2262G>A (p.Leu754=) n.2278+2068G>A c.2391G>A (p.Leu797=) n.2401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834660A>C | CA404767432 | JAK3 | c.*818T>G (n.*818T>G) n.1438T>G n.916T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.2278+2067T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.2400T>G | |
19 | g.17834660A>G | CA404767433 | JAK3 | c.*818T>C (n.*818T>C) n.1438T>C n.916T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.2278+2067T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.2400T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834660A>T | CA404767434 | JAK3 | c.*818T>A (n.*818T>A) n.1438T>A n.916T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.2278+2067T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) n.2400T>A | dbSNP |
19 | g.17834661G>A | CA306129523 | JAK3 | c.*817C>T (n.*817C>T) n.1437C>T n.915C>T c.2260C>T (p.Leu754=) n.2278+2066C>T c.2389C>T (p.Leu797=) n.2399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834661G>C | CA404767435 | JAK3 | c.*817C>G (n.*817C>G) n.1437C>G n.915C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) n.2278+2066C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) n.2399C>G | |
19 | g.17834661G= | CA2326053427 | JAK3 | c.*817C= (n.*817C=) n.1437C= n.915C= c.2260C= (p.Leu754=) n.2278+2066C= c.2389C= (p.Leu797=) n.2399C= | |
19 | g.17834661G>T | CA404767436 | JAK3 | c.*817C>A (n.*817C>A) n.1437C>A n.915C>A c.2260C>A (p.Leu754Met) n.2278+2066C>A c.2389C>A (p.Leu797Met) n.2399C>A | |
19 | g.17834662G>A | CA214088 | JAK3 | c.*816C>T (n.*816C>T) n.1436C>T n.914C>T c.2259C>T (p.Ala753=) n.2278+2065C>T c.2388C>T (p.Ala796=) n.2398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834662G>C | CA9301635 | JAK3 | c.*816C>G (n.*816C>G) n.1436C>G n.914C>G c.2259C>G (p.Ala753=) n.2278+2065C>G c.2388C>G (p.Ala796=) n.2398C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834662G= | CA2326053428 | JAK3 | c.*816C= (n.*816C=) n.1436C= n.914C= c.2259C= (p.Ala753=) n.2278+2065C= c.2388C= (p.Ala796=) n.2398C= | |
19 | g.17834662G>T | CA506003853 | JAK3 | c.*816C>A (n.*816C>A) n.1436C>A n.914C>A c.2259C>A (p.Ala753=) n.2278+2065C>A c.2388C>A (p.Ala796=) n.2398C>A | dbSNP |
19 | g.17834663G>A | CA404767439 | JAK3 | c.*815C>T (n.*815C>T) n.1435C>T n.913C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.2278+2064C>T c.2387C>T (p.Ala796Val) n.2397C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834663G>C | CA404767437 | JAK3 | c.*815C>G (n.*815C>G) n.1435C>G n.913C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.2278+2064C>G c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.2397C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834663G= | CA2326053429 | JAK3 | c.*815C= (n.*815C=) n.1435C= n.913C= c.2258C= (p.Ala753=) n.2278+2064C= c.2387C= (p.Ala796=) n.2397C= | |
19 | g.17834663G>T | CA404767438 | JAK3 | c.*815C>A (n.*815C>A) n.1435C>A n.913C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) n.2278+2064C>A c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.2397C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834664C>A | CA404767440 | JAK3 | c.*814G>T (n.*814G>T) n.1434G>T n.912G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.2278+2063G>T c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.2396G>T | dbSNP |
19 | g.17834664C>G | CA404767441 | JAK3 | c.*814G>C (n.*814G>C) n.1434G>C n.912G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.2278+2063G>C c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.2396G>C | |
19 | g.17834664C>T | CA404767442 | JAK3 | c.*814G>A (n.*814G>A) n.1434G>A n.912G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.2278+2063G>A c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.2396G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834665C>A | CA506003854 | JAK3 | c.*813G>T (n.*813G>T) n.1433G>T n.911G>T c.2256G>T (p.Leu752=) n.2278+2062G>T c.2385G>T (p.Leu795=) n.2395G>T | |
19 | g.17834665C>G | CA506003856 | JAK3 | c.*813G>C (n.*813G>C) n.1433G>C n.911G>C c.2256G>C (p.Leu752=) n.2278+2062G>C c.2385G>C (p.Leu795=) n.2395G>C | |
19 | g.17834665C>T | CA506003855 | JAK3 | c.*813G>A (n.*813G>A) n.1433G>A n.911G>A c.2256G>A (p.Leu752=) n.2278+2062G>A c.2385G>A (p.Leu795=) n.2395G>A | |
19 | g.17834666A= | CA2326053430 | JAK3 | c.*812T= (n.*812T=) n.1432T= n.910T= c.2255T= (p.Leu752=) n.2278+2061T= c.2384T= (p.Leu795=) n.2394T= | |
19 | g.17834666A>C | CA404767443 | JAK3 | c.*812T>G (n.*812T>G) n.1432T>G n.910T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.2278+2061T>G c.2384T>G (p.Leu795Arg) n.2394T>G | dbSNP |
19 | g.17834666A>G | CA9301636 | JAK3 | c.*812T>C (n.*812T>C) n.1432T>C n.910T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.2278+2061T>C c.2384T>C (p.Leu795Pro) n.2394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834666A>T | CA404767444 | JAK3 | c.*812T>A (n.*812T>A) n.1432T>A n.910T>A c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.2278+2061T>A c.2384T>A (p.Leu795Gln) n.2394T>A | dbSNP |
19 | g.17834667G>A | CA9301637 | JAK3 | c.*811C>T (n.*811C>T) n.1431C>T n.909C>T c.2254C>T (p.Leu752=) n.2278+2060C>T c.2383C>T (p.Leu795=) n.2393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834667G>C | CA404767445 | JAK3 | c.*811C>G (n.*811C>G) n.1431C>G n.909C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) n.2278+2060C>G c.2383C>G (p.Leu795Val) n.2393C>G | dbSNP |
19 | g.17834667G= | CA2326053431 | JAK3 | c.*811C= (n.*811C=) n.1431C= n.909C= c.2254C= (p.Leu752=) n.2278+2060C= c.2383C= (p.Leu795=) n.2393C= | |
19 | g.17834667G>T | CA404767446 | JAK3 | c.*811C>A (n.*811C>A) n.1431C>A n.909C>A c.2254C>A (p.Leu752Met) n.2278+2060C>A c.2383C>A (p.Leu795Met) n.2393C>A | |
19 | g.17834668C>A | CA404767447 | JAK3 | c.*810G>T (n.*810G>T) n.1430G>T n.908G>T c.2253G>T (p.Glu751Asp) n.2278+2059G>T c.2382G>T (p.Glu794Asp) n.2392G>T | |
19 | g.17834668C>G | CA404767448 | JAK3 | c.*810G>C (n.*810G>C) n.1430G>C n.908G>C c.2253G>C (p.Glu751Asp) n.2278+2059G>C c.2382G>C (p.Glu794Asp) n.2392G>C | dbSNP |
19 | g.17834668C>T | CA506003857 | JAK3 | c.*810G>A (n.*810G>A) n.1430G>A n.908G>A c.2253G>A (p.Glu751=) n.2278+2059G>A c.2382G>A (p.Glu794=) n.2392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834669T>A | CA404767449 | JAK3 | c.*809A>T (n.*809A>T) n.1429A>T n.907A>T c.2252A>T (p.Glu751Val) n.2278+2058A>T c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2391A>T | |
19 | g.17834669T>C | CA404767451 | JAK3 | c.*809A>G (n.*809A>G) n.1429A>G n.907A>G c.2252A>G (p.Glu751Gly) n.2278+2058A>G c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2391A>G | |
19 | g.17834669T>G | CA404767450 | JAK3 | c.*809A>C (n.*809A>C) n.1429A>C n.907A>C c.2252A>C (p.Glu751Ala) n.2278+2058A>C c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2391A>C | |
19 | g.17834670C>A | CA404767452 | JAK3 | c.*808G>T (n.*808G>T) n.1428G>T n.906G>T c.2251G>T (p.Glu751Ter) n.2278+2057G>T c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2390G>T | |
19 | g.17834670C= | CA2326053432 | JAK3 | c.*808G= (n.*808G=) n.1428G= n.906G= c.2251G= (p.Glu751=) n.2278+2057G= c.2380G= (p.Glu794=) n.2390G= | |
19 | g.17834670C>G | CA404767454 | JAK3 | c.*808G>C (n.*808G>C) n.1428G>C n.906G>C c.2251G>C (p.Glu751Gln) n.2278+2057G>C c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2390G>C | dbSNP |
19 | g.17834670C>T | CA404767453 | JAK3 | c.*808G>A (n.*808G>A) n.1428G>A n.906G>A c.2251G>A (p.Glu751Lys) n.2278+2057G>A c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2390G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834671T>A | CA506003858 | JAK3 | c.*807A>T (n.*807A>T) n.1427A>T n.905A>T c.2250A>T (p.Thr750=) n.2278+2056A>T c.2379A>T (p.Thr793=) n.2389A>T | |
19 | g.17834671T>C | CA506003859 | JAK3 | c.*807A>G (n.*807A>G) n.1427A>G n.905A>G c.2250A>G (p.Thr750=) n.2278+2056A>G c.2379A>G (p.Thr793=) n.2389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834671T>G | CA506003860 | JAK3 | c.*807A>C (n.*807A>C) n.1427A>C n.905A>C c.2250A>C (p.Thr750=) n.2278+2056A>C c.2379A>C (p.Thr793=) n.2389A>C | |
19 | g.17834671T= | CA2326053433 | JAK3 | c.*807A= (n.*807A=) n.1427A= n.905A= c.2250A= (p.Thr750=) n.2278+2056A= c.2379A= (p.Thr793=) n.2389A= | |
19 | g.17834672G>A | CA404767455 | JAK3 | c.*806C>T (n.*806C>T) n.1426C>T n.904C>T c.2249C>T (p.Thr750Ile) n.2278+2055C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) n.2388C>T | dbSNP |
19 | g.17834672G>C | CA404767457 | JAK3 | c.*806C>G (n.*806C>G) n.1426C>G n.904C>G c.2249C>G (p.Thr750Arg) n.2278+2055C>G c.2378C>G (p.Thr793Arg) n.2388C>G | dbSNP |
19 | g.17834672G>T | CA404767456 | JAK3 | c.*806C>A (n.*806C>A) n.1426C>A n.904C>A c.2249C>A (p.Thr750Lys) n.2278+2055C>A c.2378C>A (p.Thr793Lys) n.2388C>A | |
19 | g.17834673T>A | CA404767458 | JAK3 | c.*805A>T (n.*805A>T) n.1425A>T n.903A>T c.2248A>T (p.Thr750Ser) n.2278+2054A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) n.2387A>T | |
19 | g.17834673T>C | CA9301638 | JAK3 | c.*805A>G (n.*805A>G) n.1425A>G n.903A>G c.2248A>G (p.Thr750Ala) n.2278+2054A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) n.2387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834673T>G | CA404767459 | JAK3 | c.*805A>C (n.*805A>C) n.1425A>C n.903A>C c.2248A>C (p.Thr750Pro) n.2278+2054A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) n.2387A>C | |
19 | g.17834673T= | CA2326053434 | JAK3 | c.*805A= (n.*805A=) n.1425A= n.903A= c.2248A= (p.Thr750=) n.2278+2054A= c.2377A= (p.Thr793=) n.2387A= | |
19 | g.17834674C>A | CA404767460 | JAK3 | c.*804G>T (n.*804G>T) n.1424G>T n.902G>T c.2247G>T (p.Trp749Cys) n.2278+2053G>T c.2376G>T (p.Trp792Cys) n.2386G>T | |
19 | g.17834674C>G | CA404767461 | JAK3 | c.*804G>C (n.*804G>C) n.1424G>C n.902G>C c.2247G>C (p.Trp749Cys) n.2278+2053G>C c.2376G>C (p.Trp792Cys) n.2386G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834674C>T | CA404767462 | JAK3 | c.*804G>A (n.*804G>A) n.1424G>A n.902G>A c.2247G>A (p.Trp749Ter) n.2278+2053G>A c.2376G>A (p.Trp792Ter) n.2386G>A | |
19 | g.17834675C>A | CA404767463 | JAK3 | c.*803G>T (n.*803G>T) n.1423G>T n.901G>T c.2246G>T (p.Trp749Leu) n.2278+2052G>T c.2375G>T (p.Trp792Leu) n.2385G>T | |
19 | g.17834675C>G | CA404767464 | JAK3 | c.*803G>C (n.*803G>C) n.1423G>C n.901G>C c.2246G>C (p.Trp749Ser) n.2278+2052G>C c.2375G>C (p.Trp792Ser) n.2385G>C | dbSNP |
19 | g.17834675C>T | CA404767465 | JAK3 | c.*803G>A (n.*803G>A) n.1423G>A n.901G>A c.2246G>A (p.Trp749Ter) n.2278+2052G>A c.2375G>A (p.Trp792Ter) n.2385G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834676A= | CA2326053435 | JAK3 | c.*802T= (n.*802T=) n.1422T= n.900T= c.2245T= (p.Trp749=) n.2278+2051T= c.2374T= (p.Trp792=) n.2384T= | |
19 | g.17834676A>C | CA404767466 | JAK3 | c.*802T>G (n.*802T>G) n.1422T>G n.900T>G c.2245T>G (p.Trp749Gly) n.2278+2051T>G c.2374T>G (p.Trp792Gly) n.2384T>G | dbSNP |
19 | g.17834676A>G | CA404767467 | JAK3 | c.*802T>C (n.*802T>C) n.1422T>C n.900T>C c.2245T>C (p.Trp749Arg) n.2278+2051T>C c.2374T>C (p.Trp792Arg) n.2384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834676A>T | CA404767468 | JAK3 | c.*802T>A (n.*802T>A) n.1422T>A n.900T>A c.2245T>A (p.Trp749Arg) n.2278+2051T>A c.2374T>A (p.Trp792Arg) n.2384T>A | dbSNP |
19 | g.17834677C>A | CA404767470 | JAK3 | c.*801G>T (n.*801G>T) n.1421G>T n.899G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.2278+2050G>T c.2373G>T (p.Lys791Asn) n.2383G>T | |
19 | g.17834677C>G | CA404767469 | JAK3 | c.*801G>C (n.*801G>C) n.1421G>C n.899G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.2278+2050G>C c.2373G>C (p.Lys791Asn) n.2383G>C | dbSNP |
19 | g.17834677C>T | CA506003861 | JAK3 | c.*801G>A (n.*801G>A) n.1421G>A n.899G>A c.2244G>A (p.Lys748=) n.2278+2050G>A c.2373G>A (p.Lys791=) n.2383G>A | |
19 | g.17834678T>A | CA404767471 | JAK3 | c.*800A>T (n.*800A>T) n.1420A>T n.898A>T c.2243A>T (p.Lys748Met) n.2278+2049A>T c.2372A>T (p.Lys791Met) n.2382A>T | |
19 | g.17834678T>C | CA9301639 | JAK3 | c.*800A>G (n.*800A>G) n.1420A>G n.898A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.2278+2049A>G c.2372A>G (p.Lys791Arg) n.2382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834678T>G | CA404767472 | JAK3 | c.*800A>C (n.*800A>C) n.1420A>C n.898A>C c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.2278+2049A>C c.2372A>C (p.Lys791Thr) n.2382A>C | |
19 | g.17834678T= | CA2326053436 | JAK3 | c.*800A= (n.*800A=) n.1420A= n.898A= c.2243A= (p.Lys748=) n.2278+2049A= c.2372A= (p.Lys791=) n.2382A= | |
19 | g.17834679del | CA2695228405 | JAK3 | c.*800del (n.*800del) n.1420del n.898del c.2243del (p.Lys748SerfsTer8) n.2278+2049del c.2372del (p.Lys791SerfsTer8) n.2382del | |
19 | g.17834679T>A | CA404767473 | JAK3 | c.*799A>T (n.*799A>T) n.1419A>T n.897A>T c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.2278+2048A>T c.2371A>T (p.Lys791Ter) n.2381A>T | |
19 | g.17834679T>C | CA404767474 | JAK3 | c.*799A>G (n.*799A>G) n.1419A>G n.897A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.2278+2048A>G c.2371A>G (p.Lys791Glu) n.2381A>G | |
19 | g.17834679T>G | CA404767475 | JAK3 | c.*799A>C (n.*799A>C) n.1419A>C n.897A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.2278+2048A>C c.2371A>C (p.Lys791Gln) n.2381A>C | |
19 | g.17834680G>A | CA506003862 | JAK3 | c.*798C>T (n.*798C>T) n.1418C>T n.896C>T c.2241C>T (p.Pro747=) n.2278+2047C>T c.2370C>T (p.Pro790=) n.2380C>T | |
19 | g.17834680G>C | CA506003864 | JAK3 | c.*798C>G (n.*798C>G) n.1418C>G n.896C>G c.2241C>G (p.Pro747=) n.2278+2047C>G c.2370C>G (p.Pro790=) n.2380C>G | |
19 | g.17834680G>T | CA506003863 | JAK3 | c.*798C>A (n.*798C>A) n.1418C>A n.896C>A c.2241C>A (p.Pro747=) n.2278+2047C>A c.2370C>A (p.Pro790=) n.2380C>A | dbSNP |
19 | g.17834681G>A | CA404767476 | JAK3 | c.*797C>T (n.*797C>T) n.1417C>T n.895C>T c.2240C>T (p.Pro747Leu) n.2278+2046C>T c.2369C>T (p.Pro790Leu) n.2379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834681G>C | CA404767477 | JAK3 | c.*797C>G (n.*797C>G) n.1417C>G n.895C>G c.2240C>G (p.Pro747Arg) n.2278+2046C>G c.2369C>G (p.Pro790Arg) n.2379C>G | |
19 | g.17834681G>T | CA404767478 | JAK3 | c.*797C>A (n.*797C>A) n.1417C>A n.895C>A c.2240C>A (p.Pro747His) n.2278+2046C>A c.2369C>A (p.Pro790His) n.2379C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834682G>A | CA404767479 | JAK3 | c.*796C>T (n.*796C>T) n.1416C>T n.894C>T c.2239C>T (p.Pro747Ser) n.2278+2045C>T c.2368C>T (p.Pro790Ser) n.2378C>T | dbSNP |
19 | g.17834682G>C | CA404767480 | JAK3 | c.*796C>G (n.*796C>G) n.1416C>G n.894C>G c.2239C>G (p.Pro747Ala) n.2278+2045C>G c.2368C>G (p.Pro790Ala) n.2378C>G | dbSNP |
19 | g.17834682G>T | CA404767481 | JAK3 | c.*796C>A (n.*796C>A) n.1416C>A n.894C>A c.2239C>A (p.Pro747Thr) n.2278+2045C>A c.2368C>A (p.Pro790Thr) n.2378C>A | |
19 | g.17834683G>A | CA506003865 | JAK3 | c.*795C>T (n.*795C>T) n.1415C>T n.893C>T c.2238C>T (p.Ala746=) n.2278+2044C>T c.2367C>T (p.Ala789=) n.2377C>T | |
19 | g.17834683G>C | CA506003866 | JAK3 | c.*795C>G (n.*795C>G) n.1415C>G n.893C>G c.2238C>G (p.Ala746=) n.2278+2044C>G c.2367C>G (p.Ala789=) n.2377C>G | |
19 | g.17834683G>T | CA506003867 | JAK3 | c.*795C>A (n.*795C>A) n.1415C>A n.893C>A c.2238C>A (p.Ala746=) n.2278+2044C>A c.2367C>A (p.Ala789=) n.2377C>A | |
19 | g.17834684G>A | CA404767484 | JAK3 | c.*794C>T (n.*794C>T) n.1414C>T n.892C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) n.2278+2043C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834684G>C | CA404767483 | JAK3 | c.*794C>G (n.*794C>G) n.1414C>G n.892C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.2278+2043C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2376C>G | dbSNP |
19 | g.17834684G= | CA2326053437 | JAK3 | c.*794C= (n.*794C=) n.1414C= n.892C= c.2237C= (p.Ala746=) n.2278+2043C= c.2366C= (p.Ala789=) n.2376C= | |
19 | g.17834684G>T | CA404767482 | JAK3 | c.*794C>A (n.*794C>A) n.1414C>A n.892C>A c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.2278+2043C>A c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2376C>A | |
19 | g.17834685C>A | CA404767487 | JAK3 | c.*793G>T (n.*793G>T) n.1413G>T n.891G>T c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.2278+2042G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2375G>T | dbSNP |
19 | g.17834685C>G | CA404767485 | JAK3 | c.*793G>C (n.*793G>C) n.1413G>C n.891G>C c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.2278+2042G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2375G>C | dbSNP |
19 | g.17834685C>T | CA404767486 | JAK3 | c.*793G>A (n.*793G>A) n.1413G>A n.891G>A c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.2278+2042G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2375G>A | dbSNP |
19 | g.17834686C>A | CA506003868 | JAK3 | c.*792G>T (n.*792G>T) n.1412G>T n.890G>T c.2235G>T (p.Pro745=) n.2278+2041G>T c.2364G>T (p.Pro788=) n.2374G>T | |
19 | g.17834686C= | CA2326053438 | JAK3 | c.*792G= (n.*792G=) n.1412G= n.890G= c.2235G= (p.Pro745=) n.2278+2041G= c.2364G= (p.Pro788=) n.2374G= | |
19 | g.17834686C>G | CA506003869 | JAK3 | c.*792G>C (n.*792G>C) n.1412G>C n.890G>C c.2235G>C (p.Pro745=) n.2278+2041G>C c.2364G>C (p.Pro788=) n.2374G>C | |
19 | g.17834686C>T | CA9301640 | JAK3 | c.*792G>A (n.*792G>A) n.1412G>A n.890G>A c.2235G>A (p.Pro745=) n.2278+2041G>A c.2364G>A (p.Pro788=) n.2374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834687G>A | CA9301641 | JAK3 | c.*791C>T (n.*791C>T) n.1411C>T n.889C>T c.2234C>T (p.Pro745Leu) n.2278+2040C>T c.2363C>T (p.Pro788Leu) n.2373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834687G>C | CA404767488 | JAK3 | c.*791C>G (n.*791C>G) n.1411C>G n.889C>G c.2234C>G (p.Pro745Arg) n.2278+2040C>G c.2363C>G (p.Pro788Arg) n.2373C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834687G= | CA2326053439 | JAK3 | c.*791C= (n.*791C=) n.1411C= n.889C= c.2234C= (p.Pro745=) n.2278+2040C= c.2363C= (p.Pro788=) n.2373C= | |
19 | g.17834687G>T | CA404767489 | JAK3 | c.*791C>A (n.*791C>A) n.1411C>A n.889C>A c.2234C>A (p.Pro745Gln) n.2278+2040C>A c.2363C>A (p.Pro788Gln) n.2373C>A | |
19 | g.17834688G>A | CA404767490 | JAK3 | c.*790C>T (n.*790C>T) n.1410C>T n.888C>T c.2233C>T (p.Pro745Ser) n.2278+2039C>T c.2362C>T (p.Pro788Ser) n.2372C>T | dbSNP |
19 | g.17834688G>C | CA404767491 | JAK3 | c.*790C>G (n.*790C>G) n.1410C>G n.888C>G c.2233C>G (p.Pro745Ala) n.2278+2039C>G c.2362C>G (p.Pro788Ala) n.2372C>G | dbSNP |
19 | g.17834688G>T | CA404767492 | JAK3 | c.*790C>A (n.*790C>A) n.1410C>A n.888C>A c.2233C>A (p.Pro745Thr) n.2278+2039C>A c.2362C>A (p.Pro788Thr) n.2372C>A | |
19 | g.17834689C>A | CA506003870 | JAK3 | c.*789G>T (n.*789G>T) n.1409G>T n.887G>T c.2232G>T (p.Leu744=) n.2278+2038G>T c.2361G>T (p.Leu787=) n.2371G>T | |
19 | g.17834689C>G | CA506003871 | JAK3 | c.*789G>C (n.*789G>C) n.1409G>C n.887G>C c.2232G>C (p.Leu744=) n.2278+2038G>C c.2361G>C (p.Leu787=) n.2371G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834689C>T | CA506003872 | JAK3 | c.*789G>A (n.*789G>A) n.1409G>A n.887G>A c.2232G>A (p.Leu744=) n.2278+2038G>A c.2361G>A (p.Leu787=) n.2371G>A | dbSNP |
19 | g.17834690A>C | CA404767493 | JAK3 | c.*788T>G (n.*788T>G) n.1408T>G n.886T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) n.2278+2037T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.2370T>G | |
19 | g.17834690A>G | CA404767494 | JAK3 | c.*788T>C (n.*788T>C) n.1408T>C n.886T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) n.2278+2037T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.2370T>C | dbSNP |
19 | g.17834690A>T | CA404767495 | JAK3 | c.*788T>A (n.*788T>A) n.1408T>A n.886T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) n.2278+2037T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) n.2370T>A | dbSNP |
19 | g.17834691G>A | CA9301642 | JAK3 | c.*787C>T (n.*787C>T) n.1407C>T n.885C>T c.2230C>T (p.Leu744=) n.2278+2036C>T c.2359C>T (p.Leu787=) n.2369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834691G>C | CA404767497 | JAK3 | c.*787C>G (n.*787C>G) n.1407C>G n.885C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) n.2278+2036C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.2369C>G | dbSNP |
19 | g.17834691G= | CA2326053440 | JAK3 | c.*787C= (n.*787C=) n.1407C= n.885C= c.2230C= (p.Leu744=) n.2278+2036C= c.2359C= (p.Leu787=) n.2369C= | |
19 | g.17834691G>T | CA404767496 | JAK3 | c.*787C>A (n.*787C>A) n.1407C>A n.885C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) n.2278+2036C>A c.2359C>A (p.Leu787Met) n.2369C>A | |
19 | g.17834692C>A | CA404767498 | JAK3 | c.*786G>T (n.*786G>T) n.1406G>T n.884G>T c.2229G>T (p.Gln743His) n.2278+2035G>T c.2358G>T (p.Gln786His) n.2368G>T | dbSNP |
19 | g.17834692C>G | CA404767499 | JAK3 | c.*786G>C (n.*786G>C) n.1406G>C n.884G>C c.2229G>C (p.Gln743His) n.2278+2035G>C c.2358G>C (p.Gln786His) n.2368G>C | dbSNP |
19 | g.17834692C>T | CA506003873 | JAK3 | c.*786G>A (n.*786G>A) n.1406G>A n.884G>A c.2229G>A (p.Gln743=) n.2278+2035G>A c.2358G>A (p.Gln786=) n.2368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834693T>A | CA404767500 | JAK3 | c.*785A>T (n.*785A>T) n.1405A>T n.883A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.2278+2034A>T c.2357A>T (p.Gln786Leu) n.2367A>T | dbSNP |
19 | g.17834693T>C | CA404767501 | JAK3 | c.*785A>G (n.*785A>G) n.1405A>G n.883A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.2278+2034A>G c.2357A>G (p.Gln786Arg) n.2367A>G | |
19 | g.17834693T>G | CA404767502 | JAK3 | c.*785A>C (n.*785A>C) n.1405A>C n.883A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.2278+2034A>C c.2357A>C (p.Gln786Pro) n.2367A>C | dbSNP |
19 | g.17834694G>A | CA404767503 | JAK3 | c.*784C>T (n.*784C>T) n.1404C>T n.882C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.2278+2033C>T c.2356C>T (p.Gln786Ter) n.2366C>T | dbSNP |
19 | g.17834694G>C | CA404767504 | JAK3 | c.*784C>G (n.*784C>G) n.1404C>G n.882C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.2278+2033C>G c.2356C>G (p.Gln786Glu) n.2366C>G | dbSNP |
19 | g.17834694G>T | CA404767505 | JAK3 | c.*784C>A (n.*784C>A) n.1404C>A n.882C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.2278+2033C>A c.2356C>A (p.Gln786Lys) n.2366C>A | dbSNP |
19 | g.17834695C>A | CA404767506 | JAK3 | c.*783G>T (n.*783G>T) n.1403G>T n.881G>T c.2226G>T (p.Gln742His) n.2278+2032G>T c.2355G>T (p.Gln785His) n.2365G>T | |
19 | g.17834695C= | CA2326053441 | JAK3 | c.*783G= (n.*783G=) n.1403G= n.881G= c.2226G= (p.Gln742=) n.2278+2032G= c.2355G= (p.Gln785=) n.2365G= | |
19 | g.17834695C>G | CA404767507 | JAK3 | c.*783G>C (n.*783G>C) n.1403G>C n.881G>C c.2226G>C (p.Gln742His) n.2278+2032G>C c.2355G>C (p.Gln785His) n.2365G>C | dbSNP |
19 | g.17834695C>T | CA506003874 | JAK3 | c.*783G>A (n.*783G>A) n.1403G>A n.881G>A c.2226G>A (p.Gln742=) n.2278+2032G>A c.2355G>A (p.Gln785=) n.2365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834696T>A | CA404767508 | JAK3 | c.*782A>T (n.*782A>T) n.1402A>T n.880A>T c.2225A>T (p.Gln742Leu) n.2278+2031A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.2364A>T | dbSNP |
19 | g.17834696T>C | CA9301643 | JAK3 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.1402A>G n.880A>G c.2225A>G (p.Gln742Arg) n.2278+2031A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.2364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834696T>G | CA404767509 | JAK3 | c.*782A>C (n.*782A>C) n.1402A>C n.880A>C c.2225A>C (p.Gln742Pro) n.2278+2031A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.2364A>C | |
19 | g.17834696T= | CA2326053442 | JAK3 | c.*782A= (n.*782A=) n.1402A= n.880A= c.2225A= (p.Gln742=) n.2278+2031A= c.2354A= (p.Gln785=) n.2364A= | |
19 | g.17834697G>A | CA404767511 | JAK3 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.1401C>T n.879C>T c.2224C>T (p.Gln742Ter) n.2278+2030C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.2363C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834697G>C | CA404767512 | JAK3 | c.*781C>G (n.*781C>G) n.1401C>G n.879C>G c.2224C>G (p.Gln742Glu) n.2278+2030C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.2363C>G | dbSNP |
19 | g.17834697G>T | CA404767510 | JAK3 | c.*781C>A (n.*781C>A) n.1401C>A n.879C>A c.2224C>A (p.Gln742Lys) n.2278+2030C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.2363C>A | |
19 | g.17834698C>A | CA506003875 | JAK3 | c.*780G>T (n.*780G>T) n.1400G>T n.878G>T c.2223G>T (p.Arg741=) n.2278+2029G>T c.2352G>T (p.Arg784=) n.2362G>T | |
19 | g.17834698C>G | CA506003876 | JAK3 | c.*780G>C (n.*780G>C) n.1400G>C n.878G>C c.2223G>C (p.Arg741=) n.2278+2029G>C c.2352G>C (p.Arg784=) n.2362G>C | dbSNP |
19 | g.17834698C>T | CA506003877 | JAK3 | c.*780G>A (n.*780G>A) n.1400G>A n.878G>A c.2223G>A (p.Arg741=) n.2278+2029G>A c.2352G>A (p.Arg784=) n.2362G>A | dbSNP |
19 | g.17834700_17834750del | CA2583423441 | JAK3 | c.*757-27_*780del n.1377-27_1400del n.855-27_878del c.2200-27_2223del n.2278+1979_2278+2029del c.2329-27_2352del n.2339-27_2362del | gnomAD v4 |
19 | g.17834699C>A | CA404767513 | JAK3 | c.*779G>T (n.*779G>T) n.1399G>T n.877G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) n.2278+2028G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.2361G>T | |
19 | g.17834699C= | CA2326053443 | JAK3 | c.*779G= (n.*779G=) n.1399G= n.877G= c.2222G= (p.Arg741=) n.2278+2028G= c.2351G= (p.Arg784=) n.2361G= | |
19 | g.17834699C>G | CA404767514 | JAK3 | c.*779G>C (n.*779G>C) n.1399G>C n.877G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) n.2278+2028G>C c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.2361G>C | |
19 | g.17834699C>T | CA9301644 | JAK3 | c.*779G>A (n.*779G>A) n.1399G>A n.877G>A c.2222G>A (p.Arg741Gln) n.2278+2028G>A c.2351G>A (p.Arg784Gln) n.2361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17834700G>A | CA404767515 | JAK3 | c.*778C>T (n.*778C>T) n.1398C>T n.876C>T c.2221C>T (p.Arg741Trp) n.2278+2027C>T c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834700G>C | CA404767516 | JAK3 | c.*778C>G (n.*778C>G) n.1398C>G n.876C>G c.2221C>G (p.Arg741Gly) n.2278+2027C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2360C>G | dbSNP |
19 | g.17834700G= | CA2326053444 | JAK3 | c.*778C= (n.*778C=) n.1398C= n.876C= c.2221C= (p.Arg741=) n.2278+2027C= c.2350C= (p.Arg784=) n.2360C= | |
19 | g.17834700G>T | CA506003878 | JAK3 | c.*778C>A (n.*778C>A) n.1398C>A n.876C>A c.2221C>A (p.Arg741=) n.2278+2027C>A c.2350C>A (p.Arg784=) n.2360C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834701G>A | CA506003879 | JAK3 | c.*777C>T (n.*777C>T) n.1397C>T n.875C>T c.2220C>T (p.Asp740=) n.2278+2026C>T c.2349C>T (p.Asp783=) n.2359C>T | dbSNP |
19 | g.17834701G>C | CA404767517 | JAK3 | c.*777C>G (n.*777C>G) n.1397C>G n.875C>G c.2220C>G (p.Asp740Glu) n.2278+2026C>G c.2349C>G (p.Asp783Glu) n.2359C>G | |
19 | g.17834701G>T | CA404767518 | JAK3 | c.*777C>A (n.*777C>A) n.1397C>A n.875C>A c.2220C>A (p.Asp740Glu) n.2278+2026C>A c.2349C>A (p.Asp783Glu) n.2359C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17834702T>A | CA404767519 | JAK3 | c.*776A>T (n.*776A>T) n.1396A>T n.874A>T c.2219A>T (p.Asp740Val) n.2278+2025A>T c.2348A>T (p.Asp783Val) n.2358A>T | dbSNP |
19 | g.17834702T>C | CA404767520 | JAK3 | c.*776A>G (n.*776A>G) n.1396A>G n.874A>G c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.2278+2025A>G c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.2358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17834702T>G | CA404767521 | JAK3 | c.*776A>C (n.*776A>C) n.1396A>C n.874A>C c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.2278+2025A>C c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.2358A>C | dbSNP |
19 | g.17834702T= | CA2326053445 | JAK3 | c.*776A= (n.*776A=) n.1396A= n.874A= c.2219A= (p.Asp740=) n.2278+2025A= c.2348A= (p.Asp783=) n.2358A= | |
19 | g.17834703C>A | CA404767522 | JAK3 | c.*775G>T (n.*775G>T) n.1395G>T n.873G>T c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.2278+2024G>T c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.2357G>T | dbSNP |
19 | g.17834703C>G | CA404767523 | JAK3 | c.*775G>C (n.*775G>C) n.1395G>C n.873G>C c.2218G>C (p.Asp740His) n.2278+2024G>C c.2347G>C (p.Asp783His) n.2357G>C | dbSNP |
19 | g.17834703C>T | CA404767524 | JAK3 | c.*775G>A (n.*775G>A) n.1395G>A n.873G>A c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.2278+2024G>A c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.2357G>A | |
19 | g.17834704C>A | CA404767525 | JAK3 | c.*774G>T (n.*774G>T) n.1394G>T n.872G>T c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.2278+2023G>T c.2346G>T (p.Glu782Asp) n.2356G>T | dbSNP |
19 | g.17834704C>G | CA404767526 | JAK3 | c.*774G>C (n.*774G>C) n.1394G>C n.872G>C c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.2278+2023G>C c.2346G>C (p.Glu782Asp) n.2356G>C | |
19 | g.17834704C>T | CA506003880 | JAK3 | c.*774G>A (n.*774G>A) n.1394G>A n.872G>A c.2217G>A (p.Glu739=) n.2278+2023G>A c.2346G>A (p.Glu782=) n.2356G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834705T>A | CA404767529 | JAK3 | c.*773A>T (n.*773A>T) n.1393A>T n.871A>T c.2216A>T (p.Glu739Val) n.2278+2022A>T c.2345A>T (p.Glu782Val) n.2355A>T | dbSNP |
19 | g.17834705T>C | CA404767527 | JAK3 | c.*773A>G (n.*773A>G) n.1393A>G n.871A>G c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.2278+2022A>G c.2345A>G (p.Glu782Gly) n.2355A>G | dbSNP |
19 | g.17834705T>G | CA404767528 | JAK3 | c.*773A>C (n.*773A>C) n.1393A>C n.871A>C c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.2278+2022A>C c.2345A>C (p.Glu782Ala) n.2355A>C | |
19 | g.17834706C>A | CA404767530 | JAK3 | c.*772G>T (n.*772G>T) n.1392G>T n.870G>T c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.2278+2021G>T c.2344G>T (p.Glu782Ter) n.2354G>T | |
19 | g.17834706C>G | CA404767531 | JAK3 | c.*772G>C (n.*772G>C) n.1392G>C n.870G>C c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.2278+2021G>C c.2344G>C (p.Glu782Gln) n.2354G>C | |
19 | g.17834706C>T | CA404767532 | JAK3 | c.*772G>A (n.*772G>A) n.1392G>A n.870G>A c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.2278+2021G>A c.2344G>A (p.Glu782Lys) n.2354G>A | |
19 | g.17834707A>C | CA404767533 | JAK3 | c.*771T>G (n.*771T>G) n.1391T>G n.869T>G c.2214T>G (p.Tyr738Ter) n.2278+2020T>G c.2343T>G (p.Tyr781Ter) n.2353T>G | |
19 | g.17834707A>G | CA506003881 | JAK3 | c.*771T>C (n.*771T>C) n.1391T>C n.869T>C c.2214T>C (p.Tyr738=) n.2278+2020T>C c.2343T>C (p.Tyr781=) n.2353T>C | |
19 | g.17834707A>T | CA404767534 | JAK3 | c.*771T>A (n.*771T>A) n.1391T>A n.869T>A c.2214T>A (p.Tyr738Ter) n.2278+2020T>A c.2343T>A (p.Tyr781Ter) n.2353T>A | |
19 | g.17834707_17834708insAGTGGACAGAGC | CA2735876206 | JAK3 | c.*770_*771insGCTCTGTCCACT (n.*770_*771insGCTCTGTCCACT) n.1390_1391insGCTCTGTCCACT n.868_869insGCTCTGTCCACT c.2213_2214insGCTCTGTCCACT (p.Tyr738Ter) n.2278+2019_2278+2020insGCTCTGTCCACT c.2342_2343insGCTCTGTCCACT (p.Tyr781Ter) n.2352_2353insGCTCTGTCCACT | dbSNP |
19 | g.17834708T>A | CA404767535 | JAK3 | c.*770A>T (n.*770A>T) n.1390A>T n.868A>T c.2213A>T (p.Tyr738Phe) n.2278+2019A>T c.2342A>T (p.Tyr781Phe) n.2352A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17834708T>C | CA404767536 | JAK3 | c.*770A>G (n.*770A>G) n.1390A>G n.868A>G c.2213A>G (p.Tyr738Cys) n.2278+2019A>G c.2342A>G (p.Tyr781Cys) n.2352A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.17834708T>G | CA404767537 | JAK3 | c.*770A>C (n.*770A>C) n.1390A>C n.868A>C c.2213A>C (p.Tyr738Ser) n.2278+2019A>C c.2342A>C (p.Tyr781Ser) n.2352A>C | |
19 | g.17834709A>C | CA404767538 | JAK3 | c.*769T>G (n.*769T>G) n.1389T>G n.867T>G c.2212T>G (p.Tyr738Asp) n.2278+2018T>G c.2341T>G (p.Tyr781Asp) n.2351T>G | |
19 | g.17834709A>G | CA404767539 | JAK3 | c.*769T>C (n.*769T>C) n.1389T>C n.867T>C c.2212T>C (p.Tyr738His) n.2278+2018T>C c.2341T>C (p.Tyr781His) n.2351T>C | |
19 | g.17834709A>T | CA404767540 | JAK3 | c.*769T>A (n.*769T>A) n.1389T>A n.867T>A c.2212T>A (p.Tyr738Asn) n.2278+2018T>A c.2341T>A (p.Tyr781Asn) n.2351T>A | dbSNP |
19 | g.17834710A>C | CA404767541 | JAK3 | c.*768T>G (n.*768T>G) n.1388T>G n.866T>G c.2211T>G (p.Phe737Leu) n.2278+2017T>G c.2340T>G (p.Phe780Leu) n.2350T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834710A>G | CA506003882 | JAK3 | c.*768T>C (n.*768T>C) n.1388T>C n.866T>C c.2211T>C (p.Phe737=) n.2278+2017T>C c.2340T>C (p.Phe780=) n.2350T>C | |
19 | g.17834710A>T | CA404767542 | JAK3 | c.*768T>A (n.*768T>A) n.1388T>A n.866T>A c.2211T>A (p.Phe737Leu) n.2278+2017T>A c.2340T>A (p.Phe780Leu) n.2350T>A | |
19 | g.17834711A>C | CA404767543 | JAK3 | c.*767T>G (n.*767T>G) n.1387T>G n.865T>G c.2210T>G (p.Phe737Cys) n.2278+2016T>G c.2339T>G (p.Phe780Cys) n.2349T>G | |
19 | g.17834711A>G | CA404767544 | JAK3 | c.*767T>C (n.*767T>C) n.1387T>C n.865T>C c.2210T>C (p.Phe737Ser) n.2278+2016T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) n.2349T>C | dbSNP |
19 | g.17834711A>T | CA404767545 | JAK3 | c.*767T>A (n.*767T>A) n.1387T>A n.865T>A c.2210T>A (p.Phe737Tyr) n.2278+2016T>A c.2339T>A (p.Phe780Tyr) n.2349T>A | |
19 | g.17834712A>C | CA404767546 | JAK3 | c.*766T>G (n.*766T>G) n.1386T>G n.864T>G c.2209T>G (p.Phe737Val) n.2278+2015T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) n.2348T>G | |
19 | g.17834712A>G | CA404767547 | JAK3 | c.*766T>C (n.*766T>C) n.1386T>C n.864T>C c.2209T>C (p.Phe737Leu) n.2278+2015T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) n.2348T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17834712A>T | CA404767548 | JAK3 | c.*766T>A (n.*766T>A) n.1386T>A n.864T>A c.2209T>A (p.Phe737Ile) n.2278+2015T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) n.2348T>A | |
19 | g.17834713T>A | CA404767549 | JAK3 | c.*765A>T (n.*765A>T) n.1385A>T n.863A>T c.2208A>T (p.Gln736His) n.2278+2014A>T c.2337A>T (p.Gln779His) n.2347A>T | dbSNP |
19 | g.17834713T>C | CA306129594 | JAK3 | c.*765A>G (n.*765A>G) n.1385A>G n.863A>G c.2208A>G (p.Gln736=) n.2278+2014A>G c.2337A>G (p.Gln779=) n.2347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17834713T>G | CA404767550 | JAK3 | c.*765A>C (n.*765A>C) n.1385A>C n.863A>C c.2208A>C (p.Gln736His) n.2278+2014A>C c.2337A>C (p.Gln779His) n.2347A>C | |
19 | g.17834713T= | CA2326053446 | JAK3 | c.*765A= (n.*765A=) n.1385A= n.863A= c.2208A= (p.Gln736=) n.2278+2014A= c.2337A= (p.Gln779=) n.2347A= | |
19 | g.17834714T>A | CA404767551 | JAK3 | c.*764A>T (n.*764A>T) n.1384A>T n.862A>T c.2207A>T (p.Gln736Leu) n.2278+2013A>T c.2336A>T (p.Gln779Leu) n.2346A>T | dbSNP |
19 | g.17834714T>C | CA404767552 | JAK3 | c.*764A>G (n.*764A>G) n.1384A>G n.862A>G c.2207A>G (p.Gln736Arg) n.2278+2013A>G c.2336A>G (p.Gln779Arg) n.2346A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17834714T>G | CA404767553 | JAK3 | c.*764A>C (n.*764A>C) n.1384A>C n.862A>C c.2207A>C (p.Gln736Pro) n.2278+2013A>C c.2336A>C (p.Gln779Pro) n.2346A>C | |
19 | g.17834715G>A | CA404767556 | JAK3 | c.*763C>T (n.*763C>T) n.1383C>T n.861C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) n.2278+2012C>T c.2335C>T (p.Gln779Ter) n.2345C>T | dbSNP |
19 | g.17834715G>C | CA404767554 | JAK3 | c.*763C>G (n.*763C>G) n.1383C>G n.861C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) n.2278+2012C>G c.2335C>G (p.Gln779Glu) n.2345C>G | dbSNP |
19 | g.17834715G>T | CA404767555 | JAK3 | c.*763C>A (n.*763C>A) n.1383C>A n.861C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) n.2278+2012C>A c.2335C>A (p.Gln779Lys) n.2345C>A | dbSNP |
19 | g.17834716G>A | CA506003883 | JAK3 | c.*762C>T (n.*762C>T) n.1382C>T n.860C>T c.2205C>T (p.Leu735=) n.2278+2011C>T c.2334C>T (p.Leu778=) n.2344C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.17834716G>C | CA506003884 | JAK3 | c.*762C>G (n.*762C>G) n.1382C>G n.860C>G c.2205C>G (p.Leu735=) n.2278+2011C>G c.2334C>G (p.Leu778=) n.2344C>G | |
19 | g.17834716G>T | CA506003885 | JAK3 | c.*762C>A (n.*762C>A) n.1382C>A n.860C>A c.2205C>A (p.Leu735=) n.2278+2011C>A c.2334C>A (p.Leu778=) n.2344C>A | dbSNP |
19 | g.17834717A>C | CA404767557 | JAK3 | c.*761T>G (n.*761T>G) n.1381T>G n.859T>G c.2204T>G (p.Leu735Arg) n.2278+2010T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2343T>G | |
19 | g.17834717A>G | CA404767558 | JAK3 | c.*761T>C (n.*761T>C) n.1381T>C n.859T>C c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.2278+2010T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2343T>C | |
19 | g.17834717A>T | CA404767559 | JAK3 | c.*761T>A (n.*761T>A) n.1381T>A n.859T>A c.2204T>A (p.Leu735His) n.2278+2010T>A c.2333T>A (p.Leu778His) n.2343T>A | dbSNP |
19 | g.17834718G>A | CA404767560 | JAK3 | c.*760C>T (n.*760C>T) n.1380C>T n.858C>T c.2203C>T (p.Leu735Phe) n.2278+2009C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2342C>T | dbSNP |
19 | g.17834718G>C | CA9301645 | JAK3 | c.*760C>G (n.*760C>G) n.1380C>G n.858C>G c.2203C>G (p.Leu735Val) n.2278+2009C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17834718G= | CA2326053447 | JAK3 | c.*760C= (n.*760C=) n.1380C= n.858C= c.2203C= (p.Leu735=) n.2278+2009C= c.2332C= (p.Leu778=) n.2342C= | |
19 | g.17834718G>T | CA404767561 | JAK3 | c.*760C>A (n.*760C>A) n.1380C>A n.858C>A c.2203C>A (p.Leu735Ile) n.2278+2009C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2342C>A |