Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17834599_17834605dupCA2583423439JAK3c.*876_*882dup (n.*876_*882dup)
n.1496_1502dup
n.974_980dup
c.2319_2325dup (p.Asp776HisfsTer3)
n.2278+2125_2278+2131dup
c.2448_2454dup (p.Asp819HisfsTer3)
n.2458_2464dup
 ClinVar gnomAD v4
19g.17834600A>CCA404767301JAK3c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1498T>G
n.976T>G
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
n.2278+2127T>G
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
n.2460T>G
19g.17834600A>GCA404767302JAK3c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1498T>C
n.976T>C
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
n.2278+2127T>C
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
n.2460T>C
 dbSNP
19g.17834600A>TCA404767303JAK3c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1498T>A
n.976T>A
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
n.2278+2127T>A
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
n.2460T>A
19g.17834601T>ACA404767304JAK3c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1497A>T
n.975A>T
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
n.2278+2126A>T
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
n.2459A>T
 dbSNP
19g.17834601T>CCA404767305JAK3c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1497A>G
n.975A>G
c.2320A>G (p.Ile774Val)
n.2278+2126A>G
c.2449A>G (p.Ile817Val)
n.2459A>G
19g.17834601T>GCA404767306JAK3c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1497A>C
n.975A>C
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
n.2278+2126A>C
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
n.2459A>C
 dbSNP
19g.17834602G>ACA506003815JAK3c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1496C>T
n.974C>T
c.2319C>T (p.Val773=)
n.2278+2125C>T
c.2448C>T (p.Val816=)
n.2458C>T
 dbSNP
19g.17834602G>CCA506003816JAK3c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1496C>G
n.974C>G
c.2319C>G (p.Val773=)
n.2278+2125C>G
c.2448C>G (p.Val816=)
n.2458C>G
 dbSNP
19g.17834602G>TCA506003817JAK3c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1496C>A
n.974C>A
c.2319C>A (p.Val773=)
n.2278+2125C>A
c.2448C>A (p.Val816=)
n.2458C>A
19g.17834603A=CA2326053405JAK3c.*875T= (n.*875T=)
n.1495T=
n.973T=
c.2318T= (p.Val773=)
n.2278+2124T=
c.2447T= (p.Val816=)
n.2457T=
19g.17834603A>CCA404767307JAK3c.*875T>G (n.*875T>G)
n.1495T>G
n.973T>G
c.2318T>G (p.Val773Gly)
n.2278+2124T>G
c.2447T>G (p.Val816Gly)
n.2457T>G
 dbSNP
19g.17834603A>GCA404767309JAK3c.*875T>C (n.*875T>C)
n.1495T>C
n.973T>C
c.2318T>C (p.Val773Ala)
n.2278+2124T>C
c.2447T>C (p.Val816Ala)
n.2457T>C
 dbSNP
19g.17834603A>TCA404767308JAK3c.*875T>A (n.*875T>A)
n.1495T>A
n.973T>A
c.2318T>A (p.Val773Asp)
n.2278+2124T>A
c.2447T>A (p.Val816Asp)
n.2457T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834604C>ACA404767310JAK3c.*874G>T (n.*874G>T)
n.1494G>T
n.972G>T
c.2317G>T (p.Val773Phe)
n.2278+2123G>T
c.2446G>T (p.Val816Phe)
n.2456G>T
19g.17834604C=CA2326053406JAK3c.*874G= (n.*874G=)
n.1494G=
n.972G=
c.2317G= (p.Val773=)
n.2278+2123G=
c.2446G= (p.Val816=)
n.2456G=
19g.17834604C>GCA404767311JAK3c.*874G>C (n.*874G>C)
n.1494G>C
n.972G>C
c.2317G>C (p.Val773Leu)
n.2278+2123G>C
c.2446G>C (p.Val816Leu)
n.2456G>C
 dbSNP
19g.17834604C>TCA9301626JAK3c.*874G>A (n.*874G>A)
n.1494G>A
n.972G>A
c.2317G>A (p.Val773Ile)
n.2278+2123G>A
c.2446G>A (p.Val816Ile)
n.2456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834605G>ACA9301628JAK3c.*873C>T (n.*873C>T)
n.1493C>T
n.971C>T
c.2316C>T (p.Ala772=)
n.2278+2122C>T
c.2445C>T (p.Ala815=)
n.2455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834605G>CCA506003818JAK3c.*873C>G (n.*873C>G)
n.1493C>G
n.971C>G
c.2316C>G (p.Ala772=)
n.2278+2122C>G
c.2445C>G (p.Ala815=)
n.2455C>G
 dbSNP COSMIC
19g.17834605G=CA2326053407JAK3c.*873C= (n.*873C=)
n.1493C=
n.971C=
c.2316C= (p.Ala772=)
n.2278+2122C=
c.2445C= (p.Ala815=)
n.2455C=
19g.17834605G>TCA9301627JAK3c.*873C>A (n.*873C>A)
n.1493C>A
n.971C>A
c.2316C>A (p.Ala772=)
n.2278+2122C>A
c.2445C>A (p.Ala815=)
n.2455C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834606G>ACA404767312JAK3c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1492C>T
n.970C>T
c.2315C>T (p.Ala772Val)
n.2278+2121C>T
c.2444C>T (p.Ala815Val)
n.2454C>T
 dbSNP
19g.17834606G>CCA404767313JAK3c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1492C>G
n.970C>G
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
n.2278+2121C>G
c.2444C>G (p.Ala815Gly)
n.2454C>G
 dbSNP
19g.17834606G>TCA404767314JAK3c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1492C>A
n.970C>A
c.2315C>A (p.Ala772Asp)
n.2278+2121C>A
c.2444C>A (p.Ala815Asp)
n.2454C>A
 dbSNP
19g.17834607C>ACA404767315JAK3c.*871G>T (n.*871G>T)
n.1491G>T
n.969G>T
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
n.2278+2120G>T
c.2443G>T (p.Ala815Ser)
n.2453G>T
19g.17834607C>GCA404767316JAK3c.*871G>C (n.*871G>C)
n.1491G>C
n.969G>C
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
n.2278+2120G>C
c.2443G>C (p.Ala815Pro)
n.2453G>C
 dbSNP
19g.17834607C>TCA404767317JAK3c.*871G>A (n.*871G>A)
n.1491G>A
n.969G>A
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
n.2278+2120G>A
c.2443G>A (p.Ala815Thr)
n.2453G>A
 dbSNP
19g.17834608T>ACA506003819JAK3c.*870A>T (n.*870A>T)
n.1490A>T
n.968A>T
c.2313A>T (p.Arg771=)
n.2278+2119A>T
c.2442A>T (p.Arg814=)
n.2452A>T
 dbSNP
19g.17834608T>CCA506003820JAK3c.*870A>G (n.*870A>G)
n.1490A>G
n.968A>G
c.2313A>G (p.Arg771=)
n.2278+2119A>G
c.2442A>G (p.Arg814=)
n.2452A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834608T>GCA506003821JAK3c.*870A>C (n.*870A>C)
n.1490A>C
n.968A>C
c.2313A>C (p.Arg771=)
n.2278+2119A>C
c.2442A>C (p.Arg814=)
n.2452A>C
19g.17834609C>ACA404767318JAK3c.*869G>T (n.*869G>T)
n.1489G>T
n.967G>T
c.2312G>T (p.Arg771Leu)
n.2278+2118G>T
c.2441G>T (p.Arg814Leu)
n.2451G>T
19g.17834609C=CA2326053408JAK3c.*869G= (n.*869G=)
n.1489G=
n.967G=
c.2312G= (p.Arg771=)
n.2278+2118G=
c.2441G= (p.Arg814=)
n.2451G=
19g.17834609C>GCA404767319JAK3c.*869G>C (n.*869G>C)
n.1489G>C
n.967G>C
c.2312G>C (p.Arg771Pro)
n.2278+2118G>C
c.2441G>C (p.Arg814Pro)
n.2451G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834609C>TCA404767320JAK3c.*869G>A (n.*869G>A)
n.1489G>A
n.967G>A
c.2312G>A (p.Arg771Gln)
n.2278+2118G>A
c.2441G>A (p.Arg814Gln)
n.2451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834610G>ACA404767321JAK3c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1488C>T
n.966C>T
c.2311C>T (p.Arg771Ter)
n.2278+2117C>T
c.2440C>T (p.Arg814Ter)
n.2450C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834610G>CCA404767322JAK3c.*868C>G (n.*868C>G)
n.1488C>G
n.966C>G
c.2311C>G (p.Arg771Gly)
n.2278+2117C>G
c.2440C>G (p.Arg814Gly)
n.2450C>G
 dbSNP
19g.17834610G=CA2326053409JAK3c.*868C= (n.*868C=)
n.1488C=
n.966C=
c.2311C= (p.Arg771=)
n.2278+2117C=
c.2440C= (p.Arg814=)
n.2450C=
19g.17834610G>TCA506003822JAK3c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1488C>A
n.966C>A
c.2311C>A (p.Arg771=)
n.2278+2117C>A
c.2440C>A (p.Arg814=)
n.2450C>A
 ClinVar dbSNP
19g.17834611G>ACA506003823JAK3c.*867C>T (n.*867C>T)
n.1487C>T
n.965C>T
c.2310C>T (p.Phe770=)
n.2278+2116C>T
c.2439C>T (p.Phe813=)
n.2449C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834611G>CCA404767323JAK3c.*867C>G (n.*867C>G)
n.1487C>G
n.965C>G
c.2310C>G (p.Phe770Leu)
n.2278+2116C>G
c.2439C>G (p.Phe813Leu)
n.2449C>G
 dbSNP
19g.17834611G>TCA404767324JAK3c.*867C>A (n.*867C>A)
n.1487C>A
n.965C>A
c.2310C>A (p.Phe770Leu)
n.2278+2116C>A
c.2439C>A (p.Phe813Leu)
n.2449C>A
19g.17834612A>CCA404767325JAK3c.*866T>G (n.*866T>G)
n.1486T>G
n.964T>G
c.2309T>G (p.Phe770Cys)
n.2278+2115T>G
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
n.2448T>G
19g.17834612A>GCA404767326JAK3c.*866T>C (n.*866T>C)
n.1486T>C
n.964T>C
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
n.2278+2115T>C
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
n.2448T>C
19g.17834612A>TCA404767327JAK3c.*866T>A (n.*866T>A)
n.1486T>A
n.964T>A
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
n.2278+2115T>A
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
n.2448T>A
19g.17834613A>CCA404767328JAK3c.*865T>G (n.*865T>G)
n.1485T>G
n.963T>G
c.2308T>G (p.Phe770Val)
n.2278+2114T>G
c.2437T>G (p.Phe813Val)
n.2447T>G
19g.17834613A>GCA404767329JAK3c.*865T>C (n.*865T>C)
n.1485T>C
n.963T>C
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
n.2278+2114T>C
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.2447T>C
19g.17834613A>TCA404767330JAK3c.*865T>A (n.*865T>A)
n.1485T>A
n.963T>A
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
n.2278+2114T>A
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
n.2447T>A
19g.17834614G>ACA506003826JAK3c.*864C>T (n.*864C>T)
n.1484C>T
n.962C>T
c.2307C>T (p.Ser769=)
n.2278+2113C>T
c.2436C>T (p.Ser812=)
n.2446C>T
 dbSNP
19g.17834614G>CCA506003825JAK3c.*864C>G (n.*864C>G)
n.1484C>G
n.962C>G
c.2307C>G (p.Ser769=)
n.2278+2113C>G
c.2436C>G (p.Ser812=)
n.2446C>G
 dbSNP
19g.17834614G>TCA506003824JAK3c.*864C>A (n.*864C>A)
n.1484C>A
n.962C>A
c.2307C>A (p.Ser769=)
n.2278+2113C>A
c.2436C>A (p.Ser812=)
n.2446C>A
19g.17834615G>ACA404767331JAK3c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1483C>T
n.961C>T
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
n.2278+2112C>T
c.2435C>T (p.Ser812Phe)
n.2445C>T
19g.17834615G>CCA404767332JAK3c.*863C>G (n.*863C>G)
n.1483C>G
n.961C>G
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
n.2278+2112C>G
c.2435C>G (p.Ser812Cys)
n.2445C>G
19g.17834615G>TCA404767333JAK3c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1483C>A
n.961C>A
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
n.2278+2112C>A
c.2435C>A (p.Ser812Tyr)
n.2445C>A
19g.17834616A>CCA404767334JAK3c.*862T>G (n.*862T>G)
n.1482T>G
n.960T>G
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
n.2278+2111T>G
c.2434T>G (p.Ser812Ala)
n.2444T>G
19g.17834616A>GCA404767336JAK3c.*862T>C (n.*862T>C)
n.1482T>C
n.960T>C
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
n.2278+2111T>C
c.2434T>C (p.Ser812Pro)
n.2444T>C
 dbSNP
19g.17834616A>TCA404767335JAK3c.*862T>A (n.*862T>A)
n.1482T>A
n.960T>A
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
n.2278+2111T>A
c.2434T>A (p.Ser812Thr)
n.2444T>A
 dbSNP
19g.17834617G>ACA506003829JAK3c.*861C>T (n.*861C>T)
n.1481C>T
n.959C>T
c.2304C>T (p.Pro768=)
n.2278+2110C>T
c.2433C>T (p.Pro811=)
n.2443C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834617G>CCA506003828JAK3c.*861C>G (n.*861C>G)
n.1481C>G
n.959C>G
c.2304C>G (p.Pro768=)
n.2278+2110C>G
c.2433C>G (p.Pro811=)
n.2443C>G
19g.17834617G=CA2326053410JAK3c.*861C= (n.*861C=)
n.1481C=
n.959C=
c.2304C= (p.Pro768=)
n.2278+2110C=
c.2433C= (p.Pro811=)
n.2443C=
19g.17834617G>TCA506003827JAK3c.*861C>A (n.*861C>A)
n.1481C>A
n.959C>A
c.2304C>A (p.Pro768=)
n.2278+2110C>A
c.2433C>A (p.Pro811=)
n.2443C>A
19g.17834618G>ACA9301629JAK3c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1480C>T
n.958C>T
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
n.2278+2109C>T
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
n.2442C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834618G>CCA404767337JAK3c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1480C>G
n.958C>G
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
n.2278+2109C>G
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
n.2442C>G
 dbSNP
19g.17834618G=CA2326053411JAK3c.*860C= (n.*860C=)
n.1480C=
n.958C=
c.2303C= (p.Pro768=)
n.2278+2109C=
c.2432C= (p.Pro811=)
n.2442C=
19g.17834618G>TCA404767338JAK3c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1480C>A
n.958C>A
c.2303C>A (p.Pro768His)
n.2278+2109C>A
c.2432C>A (p.Pro811His)
n.2442C>A
19g.17834619G>ACA404767339JAK3c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1479C>T
n.957C>T
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
n.2278+2108C>T
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
n.2441C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834619G>CCA404767340JAK3c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1479C>G
n.957C>G
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
n.2278+2108C>G
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
n.2441C>G
19g.17834619G>TCA404767341JAK3c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1479C>A
n.957C>A
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
n.2278+2108C>A
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
n.2441C>A
19g.17834620C>ACA404767342JAK3c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1478G>T
n.956G>T
c.2301G>T (p.Arg767Ser)
n.2278+2107G>T
c.2430G>T (p.Arg810Ser)
n.2440G>T
 dbSNP
19g.17834620C>GCA404767343JAK3c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1478G>C
n.956G>C
c.2301G>C (p.Arg767Ser)
n.2278+2107G>C
c.2430G>C (p.Arg810Ser)
n.2440G>C
 dbSNP
19g.17834620C>TCA506003830JAK3c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1478G>A
n.956G>A
c.2301G>A (p.Arg767=)
n.2278+2107G>A
c.2430G>A (p.Arg810=)
n.2440G>A
 dbSNP
19g.17834621C>ACA404767344JAK3c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1477G>T
n.955G>T
c.2300G>T (p.Arg767Met)
n.2278+2106G>T
c.2429G>T (p.Arg810Met)
n.2439G>T
19g.17834621C>GCA404767346JAK3c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1477G>C
n.955G>C
c.2300G>C (p.Arg767Thr)
n.2278+2106G>C
c.2429G>C (p.Arg810Thr)
n.2439G>C
19g.17834621C>TCA404767345JAK3c.*857G>A (n.*857G>A)
n.1477G>A
n.955G>A
c.2300G>A (p.Arg767Lys)
n.2278+2106G>A
c.2429G>A (p.Arg810Lys)
n.2439G>A
19g.17834624_17834634delCA2576717126JAK3c.*847_*857del (n.*847_*857del)
n.1467_1477del
n.945_955del
c.2290_2300del (p.Pro764AlafsTer9)
n.2278+2096_2278+2106del
c.2419_2429del (p.Pro807AlafsTer9)
n.2429_2439del
19g.17834622T>ACA404767347JAK3c.*856A>T (n.*856A>T)
n.1476A>T
n.954A>T
c.2299A>T (p.Arg767Trp)
n.2278+2105A>T
c.2428A>T (p.Arg810Trp)
n.2438A>T
 dbSNP
19g.17834622T>CCA404767348JAK3c.*856A>G (n.*856A>G)
n.1476A>G
n.954A>G
c.2299A>G (p.Arg767Gly)
n.2278+2105A>G
c.2428A>G (p.Arg810Gly)
n.2438A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834622T>GCA506003831JAK3c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1476A>C
n.954A>C
c.2299A>C (p.Arg767=)
n.2278+2105A>C
c.2428A>C (p.Arg810=)
n.2438A>C
19g.17834623C>ACA404767349JAK3c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1475G>T
n.953G>T
c.2298G>T (p.Gln766His)
n.2278+2104G>T
c.2427G>T (p.Gln809His)
n.2437G>T
19g.17834623C>GCA404767350JAK3c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1475G>C
n.953G>C
c.2298G>C (p.Gln766His)
n.2278+2104G>C
c.2427G>C (p.Gln809His)
n.2437G>C
 dbSNP
19g.17834623C>TCA506003832JAK3c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1475G>A
n.953G>A
c.2298G>A (p.Gln766=)
n.2278+2104G>A
c.2427G>A (p.Gln809=)
n.2437G>A
 dbSNP
19g.17834623_17834624delinsGCA2695228404JAK3c.*854_*855delinsC (n.*854_*855delinsC)
n.1474_1475delinsC
n.952_953delinsC
c.2297_2298delinsC (p.Gln766ProfsTer?)
n.2278+2103_2278+2104delinsC
c.2426_2427delinsC (p.Gln809ProfsTer?)
n.2436_2437delinsC
19g.17834624T>ACA404767353JAK3c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1474A>T
n.952A>T
c.2297A>T (p.Gln766Leu)
n.2278+2103A>T
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
n.2436A>T
 COSMIC COSMIC
19g.17834624T>CCA404767351JAK3c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1474A>G
n.952A>G
c.2297A>G (p.Gln766Arg)
n.2278+2103A>G
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
n.2436A>G
 dbSNP
19g.17834624T>GCA404767352JAK3c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1474A>C
n.952A>C
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
n.2278+2103A>C
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
n.2436A>C
19g.17834624T=CA2326053412JAK3c.*854A= (n.*854A=)
n.1474A=
n.952A=
c.2297A= (p.Gln766=)
n.2278+2103A=
c.2426A= (p.Gln809=)
n.2436A=
19g.17834625G>ACA404767354JAK3c.*853C>T (n.*853C>T)
n.1473C>T
n.951C>T
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
n.2278+2102C>T
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
n.2435C>T
 dbSNP
19g.17834625G>CCA404767355JAK3c.*853C>G (n.*853C>G)
n.1473C>G
n.951C>G
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
n.2278+2102C>G
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
n.2435C>G
19g.17834625G>TCA404767356JAK3c.*853C>A (n.*853C>A)
n.1473C>A
n.951C>A
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
n.2278+2102C>A
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
n.2435C>A
 dbSNP
19g.17834626delCA2735876201JAK3c.*853del (n.*853del)
n.1473del
n.951del
c.2296del (p.Gln766ArgfsTer?)
n.2278+2102del
c.2425del (p.Gln809ArgfsTer?)
n.2435del
 dbSNP
19g.17834626G>ACA506003833JAK3c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1472C>T
n.950C>T
c.2295C>T (p.Val765=)
n.2278+2101C>T
c.2424C>T (p.Val808=)
n.2434C>T
19g.17834626G>CCA506003834JAK3c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1472C>G
n.950C>G
c.2295C>G (p.Val765=)
n.2278+2101C>G
c.2424C>G (p.Val808=)
n.2434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834626G=CA2326053413JAK3c.*852C= (n.*852C=)
n.1472C=
n.950C=
c.2295C= (p.Val765=)
n.2278+2101C=
c.2424C= (p.Val808=)
n.2434C=
19g.17834626G>TCA506003835JAK3c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1472C>A
n.950C>A
c.2295C>A (p.Val765=)
n.2278+2101C>A
c.2424C>A (p.Val808=)
n.2434C>A
 dbSNP
19g.17834627A>CCA404767357JAK3c.*851T>G (n.*851T>G)
n.1471T>G
n.949T>G
c.2294T>G (p.Val765Gly)
n.2278+2100T>G
c.2423T>G (p.Val808Gly)
n.2433T>G
 dbSNP
19g.17834627A>GCA404767358JAK3c.*851T>C (n.*851T>C)
n.1471T>C
n.949T>C
c.2294T>C (p.Val765Ala)
n.2278+2100T>C
c.2423T>C (p.Val808Ala)
n.2433T>C
 dbSNP
19g.17834627A>TCA404767359JAK3c.*851T>A (n.*851T>A)
n.1471T>A
n.949T>A
c.2294T>A (p.Val765Asp)
n.2278+2100T>A
c.2423T>A (p.Val808Asp)
n.2433T>A
 dbSNP
19g.17834628C>ACA404767360JAK3c.*850G>T (n.*850G>T)
n.1470G>T
n.948G>T
c.2293G>T (p.Val765Phe)
n.2278+2099G>T
c.2422G>T (p.Val808Phe)
n.2432G>T
19g.17834628C>GCA404767361JAK3c.*850G>C (n.*850G>C)
n.1470G>C
n.948G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
n.2278+2099G>C
c.2422G>C (p.Val808Leu)
n.2432G>C
 dbSNP
19g.17834628C>TCA404767362JAK3c.*850G>A (n.*850G>A)
n.1470G>A
n.948G>A
c.2293G>A (p.Val765Ile)
n.2278+2099G>A
c.2422G>A (p.Val808Ile)
n.2432G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834629C>ACA506003836JAK3c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1469G>T
n.947G>T
c.2292G>T (p.Pro764=)
n.2278+2098G>T
c.2421G>T (p.Pro807=)
n.2431G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834629C=CA2326053414JAK3c.*849G= (n.*849G=)
n.1469G=
n.947G=
c.2292G= (p.Pro764=)
n.2278+2098G=
c.2421G= (p.Pro807=)
n.2431G=
19g.17834629C>GCA506003837JAK3c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1469G>C
n.947G>C
c.2292G>C (p.Pro764=)
n.2278+2098G>C
c.2421G>C (p.Pro807=)
n.2431G>C
 dbSNP
19g.17834629C>TCA9301630JAK3c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1469G>A
n.947G>A
c.2292G>A (p.Pro764=)
n.2278+2098G>A
c.2421G>A (p.Pro807=)
n.2431G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834630G>ACA9301631JAK3c.*848C>T (n.*848C>T)
n.1468C>T
n.946C>T
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
n.2278+2097C>T
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834630G>CCA9301632JAK3c.*848C>G (n.*848C>G)
n.1468C>G
n.946C>G
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
n.2278+2097C>G
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
n.2430C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.17834630G=CA2326053415JAK3c.*848C= (n.*848C=)
n.1468C=
n.946C=
c.2291C= (p.Pro764=)
n.2278+2097C=
c.2420C= (p.Pro807=)
n.2430C=
19g.17834630G>TCA404767363JAK3c.*848C>A (n.*848C>A)
n.1468C>A
n.946C>A
c.2291C>A (p.Pro764Gln)
n.2278+2097C>A
c.2420C>A (p.Pro807Gln)
n.2430C>A
 dbSNP
19g.17834631G>ACA404767364JAK3c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1467C>T
n.945C>T
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
n.2278+2096C>T
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
n.2429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834631G>CCA404767366JAK3c.*847C>G (n.*847C>G)
n.1467C>G
n.945C>G
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
n.2278+2096C>G
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
n.2429C>G
 dbSNP
19g.17834631G=CA2326053416JAK3c.*847C= (n.*847C=)
n.1467C=
n.945C=
c.2290C= (p.Pro764=)
n.2278+2096C=
c.2419C= (p.Pro807=)
n.2429C=
19g.17834631G>TCA404767365JAK3c.*847C>A (n.*847C>A)
n.1467C>A
n.945C>A
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
n.2278+2096C>A
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
n.2429C>A
19g.17834632C>ACA404767367JAK3c.*846G>T (n.*846G>T)
n.1466G>T
n.944G>T
c.2289G>T (p.Glu763Asp)
n.2278+2095G>T
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
n.2428G>T
19g.17834632C>GCA404767368JAK3c.*846G>C (n.*846G>C)
n.1466G>C
n.944G>C
c.2289G>C (p.Glu763Asp)
n.2278+2095G>C
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
n.2428G>C
 dbSNP
19g.17834632C>TCA506003838JAK3c.*846G>A (n.*846G>A)
n.1466G>A
n.944G>A
c.2289G>A (p.Glu763=)
n.2278+2095G>A
c.2418G>A (p.Glu806=)
n.2428G>A
 dbSNP
19g.17834633T>ACA404767369JAK3c.*845A>T (n.*845A>T)
n.1465A>T
n.943A>T
c.2288A>T (p.Glu763Val)
n.2278+2094A>T
c.2417A>T (p.Glu806Val)
n.2427A>T
 dbSNP
19g.17834633T>CCA404767370JAK3c.*845A>G (n.*845A>G)
n.1465A>G
n.943A>G
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
n.2278+2094A>G
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
n.2427A>G
 dbSNP
19g.17834633T>GCA404767371JAK3c.*845A>C (n.*845A>C)
n.1465A>C
n.943A>C
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
n.2278+2094A>C
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
n.2427A>C
19g.17834634C>ACA404767372JAK3c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1464G>T
n.942G>T
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
n.2278+2093G>T
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
n.2426G>T
19g.17834634C>GCA404767373JAK3c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1464G>C
n.942G>C
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
n.2278+2093G>C
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
n.2426G>C
 dbSNP
19g.17834634C>TCA404767374JAK3c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1464G>A
n.942G>A
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
n.2278+2093G>A
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
n.2426G>A
 dbSNP
19g.17834635A=CA2326053417JAK3c.*843T= (n.*843T=)
n.1463T=
n.941T=
c.2286T= (p.Tyr762=)
n.2278+2092T=
c.2415T= (p.Tyr805=)
n.2425T=
19g.17834635A>CCA404767375JAK3c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1463T>G
n.941T>G
c.2286T>G (p.Tyr762Ter)
n.2278+2092T>G
c.2415T>G (p.Tyr805Ter)
n.2425T>G
 dbSNP
19g.17834635A>GCA506003839JAK3c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1463T>C
n.941T>C
c.2286T>C (p.Tyr762=)
n.2278+2092T>C
c.2415T>C (p.Tyr805=)
n.2425T>C
19g.17834635A>TCA404767376JAK3c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1463T>A
n.941T>A
c.2286T>A (p.Tyr762Ter)
n.2278+2092T>A
c.2415T>A (p.Tyr805Ter)
n.2425T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834636T>ACA404767377JAK3c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1462A>T
n.940A>T
c.2285A>T (p.Tyr762Phe)
n.2278+2091A>T
c.2414A>T (p.Tyr805Phe)
n.2424A>T
 dbSNP
19g.17834636T>CCA9301633JAK3c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1462A>G
n.940A>G
c.2285A>G (p.Tyr762Cys)
n.2278+2091A>G
c.2414A>G (p.Tyr805Cys)
n.2424A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834636T>GCA404767378JAK3c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1462A>C
n.940A>C
c.2285A>C (p.Tyr762Ser)
n.2278+2091A>C
c.2414A>C (p.Tyr805Ser)
n.2424A>C
 dbSNP
19g.17834636T=CA2326053418JAK3c.*842A= (n.*842A=)
n.1462A=
n.940A=
c.2285A= (p.Tyr762=)
n.2278+2091A=
c.2414A= (p.Tyr805=)
n.2424A=
19g.17834637A>CCA404767381JAK3c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1461T>G
n.939T>G
c.2284T>G (p.Tyr762Asp)
n.2278+2090T>G
c.2413T>G (p.Tyr805Asp)
n.2423T>G
19g.17834637A>GCA404767379JAK3c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1461T>C
n.939T>C
c.2284T>C (p.Tyr762His)
n.2278+2090T>C
c.2413T>C (p.Tyr805His)
n.2423T>C
19g.17834637A>TCA404767380JAK3c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1461T>A
n.939T>A
c.2284T>A (p.Tyr762Asn)
n.2278+2090T>A
c.2413T>A (p.Tyr805Asn)
n.2423T>A
19g.17834638G>ACA506003840JAK3c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1460C>T
n.938C>T
c.2283C>T (p.Ala761=)
n.2278+2089C>T
c.2412C>T (p.Ala804=)
n.2422C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834638G>CCA506003842JAK3c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1460C>G
n.938C>G
c.2283C>G (p.Ala761=)
n.2278+2089C>G
c.2412C>G (p.Ala804=)
n.2422C>G
 dbSNP
19g.17834638G>TCA506003841JAK3c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1460C>A
n.938C>A
c.2283C>A (p.Ala761=)
n.2278+2089C>A
c.2412C>A (p.Ala804=)
n.2422C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834639G>ACA404767382JAK3c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1459C>T
n.937C>T
c.2282C>T (p.Ala761Val)
n.2278+2088C>T
c.2411C>T (p.Ala804Val)
n.2421C>T
19g.17834639G>CCA404767383JAK3c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1459C>G
n.937C>G
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
n.2278+2088C>G
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
n.2421C>G
19g.17834639G>TCA404767384JAK3c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1459C>A
n.937C>A
c.2282C>A (p.Ala761Asp)
n.2278+2088C>A
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
n.2421C>A
19g.17834640C>ACA404767385JAK3c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1458G>T
n.936G>T
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
n.2278+2087G>T
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
n.2420G>T
 dbSNP
19g.17834640C>GCA404767386JAK3c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1458G>C
n.936G>C
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
n.2278+2087G>C
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
n.2420G>C
 dbSNP
19g.17834640C>TCA404767387JAK3c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1458G>A
n.936G>A
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
n.2278+2087G>A
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
n.2420G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834641C>ACA404767388JAK3c.*837G>T (n.*837G>T)
n.1457G>T
n.935G>T
c.2280G>T (p.Met760Ile)
n.2278+2086G>T
c.2409G>T (p.Met803Ile)
n.2419G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834641C=CA2326053419JAK3c.*837G= (n.*837G=)
n.1457G=
n.935G=
c.2280G= (p.Met760=)
n.2278+2086G=
c.2409G= (p.Met803=)
n.2419G=
19g.17834641C>GCA404767389JAK3c.*837G>C (n.*837G>C)
n.1457G>C
n.935G>C
c.2280G>C (p.Met760Ile)
n.2278+2086G>C
c.2409G>C (p.Met803Ile)
n.2419G>C
 dbSNP
19g.17834641C>TCA404767390JAK3c.*837G>A (n.*837G>A)
n.1457G>A
n.935G>A
c.2280G>A (p.Met760Ile)
n.2278+2086G>A
c.2409G>A (p.Met803Ile)
n.2419G>A
 dbSNP
19g.17834642A=CA2326053420JAK3c.*836T= (n.*836T=)
n.1456T=
n.934T=
c.2279T= (p.Met760=)
n.2278+2085T=
c.2408T= (p.Met803=)
n.2418T=
19g.17834642A>CCA404767391JAK3c.*836T>G (n.*836T>G)
n.1456T>G
n.934T>G
c.2279T>G (p.Met760Arg)
n.2278+2085T>G
c.2408T>G (p.Met803Arg)
n.2418T>G
 dbSNP
19g.17834642A>GCA404767392JAK3c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1456T>C
n.934T>C
c.2279T>C (p.Met760Thr)
n.2278+2085T>C
c.2408T>C (p.Met803Thr)
n.2418T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834642A>TCA404767393JAK3c.*836T>A (n.*836T>A)
n.1456T>A
n.934T>A
c.2279T>A (p.Met760Lys)
n.2278+2085T>A
c.2408T>A (p.Met803Lys)
n.2418T>A
 dbSNP
19g.17834643T>ACA404767394JAK3c.*835A>T (n.*835A>T)
n.1455A>T
n.933A>T
c.2278A>T (p.Met760Leu)
n.2278+2084A>T
c.2407A>T (p.Met803Leu)
n.2417A>T
 dbSNP
19g.17834643T>CCA9301634JAK3c.*835A>G (n.*835A>G)
n.1455A>G
n.933A>G
c.2278A>G (p.Met760Val)
n.2278+2084A>G
c.2407A>G (p.Met803Val)
n.2417A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834643T>GCA404767395JAK3c.*835A>C (n.*835A>C)
n.1455A>C
n.933A>C
c.2278A>C (p.Met760Leu)
n.2278+2084A>C
c.2407A>C (p.Met803Leu)
n.2417A>C
19g.17834643T=CA2326053421JAK3c.*835A= (n.*835A=)
n.1455A=
n.933A=
c.2278A= (p.Met760=)
n.2278+2084A=
c.2407A= (p.Met803=)
n.2417A=
19g.17834644G>ACA506003843JAK3c.*834C>T (n.*834C>T)
n.1454C>T
n.932C>T
c.2277C>T (p.Cys759=)
n.2278+2083C>T
c.2406C>T (p.Cys802=)
n.2416C>T
 dbSNP
19g.17834644G>CCA404767396JAK3c.*834C>G (n.*834C>G)
n.1454C>G
n.932C>G
c.2277C>G (p.Cys759Trp)
n.2278+2083C>G
c.2406C>G (p.Cys802Trp)
n.2416C>G
19g.17834644G>TCA404767397JAK3c.*834C>A (n.*834C>A)
n.1454C>A
n.932C>A
c.2277C>A (p.Cys759Ter)
n.2278+2083C>A
c.2406C>A (p.Cys802Ter)
n.2416C>A
19g.17834645C>ACA404767398JAK3c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1453G>T
n.931G>T
c.2276G>T (p.Cys759Phe)
n.2278+2082G>T
c.2405G>T (p.Cys802Phe)
n.2415G>T
19g.17834645C=CA2326053422JAK3c.*833G= (n.*833G=)
n.1453G=
n.931G=
c.2276G= (p.Cys759=)
n.2278+2082G=
c.2405G= (p.Cys802=)
n.2415G=
19g.17834645C>GCA404767399JAK3c.*833G>C (n.*833G>C)
n.1453G>C
n.931G>C
c.2276G>C (p.Cys759Ser)
n.2278+2082G>C
c.2405G>C (p.Cys802Ser)
n.2415G>C
19g.17834645C>TCA404767400JAK3c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1453G>A
n.931G>A
c.2276G>A (p.Cys759Tyr)
n.2278+2082G>A
c.2405G>A (p.Cys802Tyr)
n.2415G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834646A>CCA404767401JAK3c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1452T>G
n.930T>G
c.2275T>G (p.Cys759Gly)
n.2278+2081T>G
c.2404T>G (p.Cys802Gly)
n.2414T>G
 dbSNP
19g.17834646A>GCA404767402JAK3c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1452T>C
n.930T>C
c.2275T>C (p.Cys759Arg)
n.2278+2081T>C
c.2404T>C (p.Cys802Arg)
n.2414T>C
 dbSNP
19g.17834646A>TCA404767403JAK3c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1452T>A
n.930T>A
c.2275T>A (p.Cys759Ser)
n.2278+2081T>A
c.2404T>A (p.Cys802Ser)
n.2414T>A
 dbSNP
19g.17834646_17834661delCA2583423440JAK3c.*817_*832del (n.*817_*832del)
n.1437_1452del
n.915_930del
c.2260_2275del (p.Leu754AlafsTer?)
n.2278+2066_2278+2081del
c.2389_2404del (p.Leu797AlafsTer?)
n.2399_2414del
 gnomAD v4
19g.17834647C>ACA404767404JAK3c.*831G>T (n.*831G>T)
n.1451G>T
n.929G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
n.2278+2080G>T
c.2403G>T (p.Gln801His)
n.2413G>T
 gnomAD v4
19g.17834647C>GCA404767405JAK3c.*831G>C (n.*831G>C)
n.1451G>C
n.929G>C
c.2274G>C (p.Gln758His)
n.2278+2080G>C
c.2403G>C (p.Gln801His)
n.2413G>C
 dbSNP
19g.17834647C>TCA506003844JAK3c.*831G>A (n.*831G>A)
n.1451G>A
n.929G>A
c.2274G>A (p.Gln758=)
n.2278+2080G>A
c.2403G>A (p.Gln801=)
n.2413G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834648T>ACA404767406JAK3c.*830A>T (n.*830A>T)
n.1450A>T
n.928A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
n.2278+2079A>T
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
n.2412A>T
 dbSNP
19g.17834648T>CCA404767407JAK3c.*830A>G (n.*830A>G)
n.1450A>G
n.928A>G
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
n.2278+2079A>G
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
n.2412A>G
19g.17834648T>GCA404767408JAK3c.*830A>C (n.*830A>C)
n.1450A>C
n.928A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
n.2278+2079A>C
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
n.2412A>C
19g.17834649G>ACA404767411JAK3c.*829C>T (n.*829C>T)
n.1449C>T
n.927C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
n.2278+2078C>T
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
n.2411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834649G>CCA404767410JAK3c.*829C>G (n.*829C>G)
n.1449C>G
n.927C>G
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
n.2278+2078C>G
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
n.2411C>G
 dbSNP
19g.17834649G>TCA404767409JAK3c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1449C>A
n.927C>A
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
n.2278+2078C>A
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
n.2411C>A
 dbSNP
19g.17834650T>ACA404767412JAK3c.*828A>T (n.*828A>T)
n.1448A>T
n.926A>T
c.2271A>T (p.Gln757His)
n.2278+2077A>T
c.2400A>T (p.Gln800His)
n.2410A>T
 dbSNP
19g.17834650T>CCA306129517JAK3c.*828A>G (n.*828A>G)
n.1448A>G
n.926A>G
c.2271A>G (p.Gln757=)
n.2278+2077A>G
c.2400A>G (p.Gln800=)
n.2410A>G
 dbSNP
19g.17834650T>GCA404767413JAK3c.*828A>C (n.*828A>C)
n.1448A>C
n.926A>C
c.2271A>C (p.Gln757His)
n.2278+2077A>C
c.2400A>C (p.Gln800His)
n.2410A>C
19g.17834650T=CA2326053423JAK3c.*828A= (n.*828A=)
n.1448A=
n.926A=
c.2271A= (p.Gln757=)
n.2278+2077A=
c.2400A= (p.Gln800=)
n.2410A=
19g.17834651T>ACA404767414JAK3c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1447A>T
n.925A>T
c.2270A>T (p.Gln757Leu)
n.2278+2076A>T
c.2399A>T (p.Gln800Leu)
n.2409A>T
 dbSNP
19g.17834651T>CCA404767415JAK3c.*827A>G (n.*827A>G)
n.1447A>G
n.925A>G
c.2270A>G (p.Gln757Arg)
n.2278+2076A>G
c.2399A>G (p.Gln800Arg)
n.2409A>G
 dbSNP
19g.17834651T>GCA404767416JAK3c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1447A>C
n.925A>C
c.2270A>C (p.Gln757Pro)
n.2278+2076A>C
c.2399A>C (p.Gln800Pro)
n.2409A>C
19g.17834652G>ACA404767417JAK3c.*826C>T (n.*826C>T)
n.1446C>T
n.924C>T
c.2269C>T (p.Gln757Ter)
n.2278+2075C>T
c.2398C>T (p.Gln800Ter)
n.2408C>T
 dbSNP
19g.17834652G>CCA404767418JAK3c.*826C>G (n.*826C>G)
n.1446C>G
n.924C>G
c.2269C>G (p.Gln757Glu)
n.2278+2075C>G
c.2398C>G (p.Gln800Glu)
n.2408C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834652G=CA2326053424JAK3c.*826C= (n.*826C=)
n.1446C=
n.924C=
c.2269C= (p.Gln757=)
n.2278+2075C=
c.2398C= (p.Gln800=)
n.2408C=
19g.17834652G>TCA404767419JAK3c.*826C>A (n.*826C>A)
n.1446C>A
n.924C>A
c.2269C>A (p.Gln757Lys)
n.2278+2075C>A
c.2398C>A (p.Gln800Lys)
n.2408C>A
19g.17834653A>CCA404767420JAK3c.*825T>G (n.*825T>G)
n.1445T>G
n.923T>G
c.2268T>G (p.Ile756Met)
n.2278+2074T>G
c.2397T>G (p.Ile799Met)
n.2407T>G
19g.17834653A>GCA506003845JAK3c.*825T>C (n.*825T>C)
n.1445T>C
n.923T>C
c.2268T>C (p.Ile756=)
n.2278+2074T>C
c.2397T>C (p.Ile799=)
n.2407T>C
19g.17834653A>TCA506003846JAK3c.*825T>A (n.*825T>A)
n.1445T>A
n.923T>A
c.2268T>A (p.Ile756=)
n.2278+2074T>A
c.2397T>A (p.Ile799=)
n.2407T>A
 dbSNP
19g.17834654A>CCA404767421JAK3c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1444T>G
n.922T>G
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
n.2278+2073T>G
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.2406T>G
 dbSNP
19g.17834654A>GCA404767422JAK3c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1444T>C
n.922T>C
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
n.2278+2073T>C
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.2406T>C
19g.17834654A>TCA404767423JAK3c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1444T>A
n.922T>A
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
n.2278+2073T>A
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.2406T>A
 dbSNP
19g.17834655T>ACA404767426JAK3c.*823A>T (n.*823A>T)
n.1443A>T
n.921A>T
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
n.2278+2072A>T
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
n.2405A>T
 dbSNP
19g.17834655T>CCA404767425JAK3c.*823A>G (n.*823A>G)
n.1443A>G
n.921A>G
c.2266A>G (p.Ile756Val)
n.2278+2072A>G
c.2395A>G (p.Ile799Val)
n.2405A>G
 dbSNP
19g.17834655T>GCA404767424JAK3c.*823A>C (n.*823A>C)
n.1443A>C
n.921A>C
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
n.2278+2072A>C
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.2405A>C
19g.17834656C>ACA506003847JAK3c.*822G>T (n.*822G>T)
n.1442G>T
n.920G>T
c.2265G>T (p.Leu755=)
n.2278+2071G>T
c.2394G>T (p.Leu798=)
n.2404G>T
 dbSNP
19g.17834656C>GCA506003848JAK3c.*822G>C (n.*822G>C)
n.1442G>C
n.920G>C
c.2265G>C (p.Leu755=)
n.2278+2071G>C
c.2394G>C (p.Leu798=)
n.2404G>C
 dbSNP
19g.17834656C>TCA506003849JAK3c.*822G>A (n.*822G>A)
n.1442G>A
n.920G>A
c.2265G>A (p.Leu755=)
n.2278+2071G>A
c.2394G>A (p.Leu798=)
n.2404G>A
 dbSNP
19g.17834657A=CA2326053425JAK3c.*821T= (n.*821T=)
n.1441T=
n.919T=
c.2264T= (p.Leu755=)
n.2278+2070T=
c.2393T= (p.Leu798=)
n.2403T=
19g.17834657A>CCA404767427JAK3c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1441T>G
n.919T>G
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
n.2278+2070T>G
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
n.2403T>G
19g.17834657A>GCA404767428JAK3c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1441T>C
n.919T>C
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
n.2278+2070T>C
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
n.2403T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834657A>TCA404767429JAK3c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1441T>A
n.919T>A
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
n.2278+2070T>A
c.2393T>A (p.Leu798Gln)
n.2403T>A
 dbSNP
19g.17834658delCA2739276630JAK3c.*820del (n.*820del)
n.1440del
n.918del
c.2263del (p.Leu755Ter)
n.2278+2069del
c.2392del (p.Leu798Ter)
n.2402del
 ClinVar
19g.17834658G>ACA506003850JAK3c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1440C>T
n.918C>T
c.2263C>T (p.Leu755=)
n.2278+2069C>T
c.2392C>T (p.Leu798=)
n.2402C>T
 dbSNP
19g.17834658G>CCA404767430JAK3c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1440C>G
n.918C>G
c.2263C>G (p.Leu755Val)
n.2278+2069C>G
c.2392C>G (p.Leu798Val)
n.2402C>G
 dbSNP
19g.17834658G>TCA404767431JAK3c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1440C>A
n.918C>A
c.2263C>A (p.Leu755Met)
n.2278+2069C>A
c.2392C>A (p.Leu798Met)
n.2402C>A
 dbSNP
19g.17834659C>ACA506003851JAK3c.*819G>T (n.*819G>T)
n.1439G>T
n.917G>T
c.2262G>T (p.Leu754=)
n.2278+2068G>T
c.2391G>T (p.Leu797=)
n.2401G>T
19g.17834659C=CA2326053426JAK3c.*819G= (n.*819G=)
n.1439G=
n.917G=
c.2262G= (p.Leu754=)
n.2278+2068G=
c.2391G= (p.Leu797=)
n.2401G=
19g.17834659C>GCA506003852JAK3c.*819G>C (n.*819G>C)
n.1439G>C
n.917G>C
c.2262G>C (p.Leu754=)
n.2278+2068G>C
c.2391G>C (p.Leu797=)
n.2401G>C
 dbSNP
19g.17834659C>TCA306129518JAK3c.*819G>A (n.*819G>A)
n.1439G>A
n.917G>A
c.2262G>A (p.Leu754=)
n.2278+2068G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
n.2401G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834660A>CCA404767432JAK3c.*818T>G (n.*818T>G)
n.1438T>G
n.916T>G
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.2278+2067T>G
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.2400T>G
19g.17834660A>GCA404767433JAK3c.*818T>C (n.*818T>C)
n.1438T>C
n.916T>C
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
n.2278+2067T>C
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.2400T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834660A>TCA404767434JAK3c.*818T>A (n.*818T>A)
n.1438T>A
n.916T>A
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
n.2278+2067T>A
c.2390T>A (p.Leu797Gln)
n.2400T>A
 dbSNP
19g.17834661G>ACA306129523JAK3c.*817C>T (n.*817C>T)
n.1437C>T
n.915C>T
c.2260C>T (p.Leu754=)
n.2278+2066C>T
c.2389C>T (p.Leu797=)
n.2399C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834661G>CCA404767435JAK3c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1437C>G
n.915C>G
c.2260C>G (p.Leu754Val)
n.2278+2066C>G
c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.2399C>G
19g.17834661G=CA2326053427JAK3c.*817C= (n.*817C=)
n.1437C=
n.915C=
c.2260C= (p.Leu754=)
n.2278+2066C=
c.2389C= (p.Leu797=)
n.2399C=
19g.17834661G>TCA404767436JAK3c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1437C>A
n.915C>A
c.2260C>A (p.Leu754Met)
n.2278+2066C>A
c.2389C>A (p.Leu797Met)
n.2399C>A
19g.17834662G>ACA214088JAK3c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1436C>T
n.914C>T
c.2259C>T (p.Ala753=)
n.2278+2065C>T
c.2388C>T (p.Ala796=)
n.2398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834662G>CCA9301635JAK3c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1436C>G
n.914C>G
c.2259C>G (p.Ala753=)
n.2278+2065C>G
c.2388C>G (p.Ala796=)
n.2398C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834662G=CA2326053428JAK3c.*816C= (n.*816C=)
n.1436C=
n.914C=
c.2259C= (p.Ala753=)
n.2278+2065C=
c.2388C= (p.Ala796=)
n.2398C=
19g.17834662G>TCA506003853JAK3c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1436C>A
n.914C>A
c.2259C>A (p.Ala753=)
n.2278+2065C>A
c.2388C>A (p.Ala796=)
n.2398C>A
 dbSNP
19g.17834663G>ACA404767439JAK3c.*815C>T (n.*815C>T)
n.1435C>T
n.913C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.2278+2064C>T
c.2387C>T (p.Ala796Val)
n.2397C>T
 gnomAD v4
19g.17834663G>CCA404767437JAK3c.*815C>G (n.*815C>G)
n.1435C>G
n.913C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.2278+2064C>G
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
n.2397C>G
 gnomAD v4
19g.17834663G=CA2326053429JAK3c.*815C= (n.*815C=)
n.1435C=
n.913C=
c.2258C= (p.Ala753=)
n.2278+2064C=
c.2387C= (p.Ala796=)
n.2397C=
19g.17834663G>TCA404767438JAK3c.*815C>A (n.*815C>A)
n.1435C>A
n.913C>A
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
n.2278+2064C>A
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
n.2397C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17834664C>ACA404767440JAK3c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1434G>T
n.912G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.2278+2063G>T
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
n.2396G>T
 dbSNP
19g.17834664C>GCA404767441JAK3c.*814G>C (n.*814G>C)
n.1434G>C
n.912G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.2278+2063G>C
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
n.2396G>C
19g.17834664C>TCA404767442JAK3c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1434G>A
n.912G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.2278+2063G>A
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
n.2396G>A
 gnomAD v4
19g.17834665C>ACA506003854JAK3c.*813G>T (n.*813G>T)
n.1433G>T
n.911G>T
c.2256G>T (p.Leu752=)
n.2278+2062G>T
c.2385G>T (p.Leu795=)
n.2395G>T
19g.17834665C>GCA506003856JAK3c.*813G>C (n.*813G>C)
n.1433G>C
n.911G>C
c.2256G>C (p.Leu752=)
n.2278+2062G>C
c.2385G>C (p.Leu795=)
n.2395G>C
19g.17834665C>TCA506003855JAK3c.*813G>A (n.*813G>A)
n.1433G>A
n.911G>A
c.2256G>A (p.Leu752=)
n.2278+2062G>A
c.2385G>A (p.Leu795=)
n.2395G>A
19g.17834666A=CA2326053430JAK3c.*812T= (n.*812T=)
n.1432T=
n.910T=
c.2255T= (p.Leu752=)
n.2278+2061T=
c.2384T= (p.Leu795=)
n.2394T=
19g.17834666A>CCA404767443JAK3c.*812T>G (n.*812T>G)
n.1432T>G
n.910T>G
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
n.2278+2061T>G
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
n.2394T>G
 dbSNP
19g.17834666A>GCA9301636JAK3c.*812T>C (n.*812T>C)
n.1432T>C
n.910T>C
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
n.2278+2061T>C
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
n.2394T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834666A>TCA404767444JAK3c.*812T>A (n.*812T>A)
n.1432T>A
n.910T>A
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
n.2278+2061T>A
c.2384T>A (p.Leu795Gln)
n.2394T>A
 dbSNP
19g.17834667G>ACA9301637JAK3c.*811C>T (n.*811C>T)
n.1431C>T
n.909C>T
c.2254C>T (p.Leu752=)
n.2278+2060C>T
c.2383C>T (p.Leu795=)
n.2393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834667G>CCA404767445JAK3c.*811C>G (n.*811C>G)
n.1431C>G
n.909C>G
c.2254C>G (p.Leu752Val)
n.2278+2060C>G
c.2383C>G (p.Leu795Val)
n.2393C>G
 dbSNP
19g.17834667G=CA2326053431JAK3c.*811C= (n.*811C=)
n.1431C=
n.909C=
c.2254C= (p.Leu752=)
n.2278+2060C=
c.2383C= (p.Leu795=)
n.2393C=
19g.17834667G>TCA404767446JAK3c.*811C>A (n.*811C>A)
n.1431C>A
n.909C>A
c.2254C>A (p.Leu752Met)
n.2278+2060C>A
c.2383C>A (p.Leu795Met)
n.2393C>A
19g.17834668C>ACA404767447JAK3c.*810G>T (n.*810G>T)
n.1430G>T
n.908G>T
c.2253G>T (p.Glu751Asp)
n.2278+2059G>T
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
n.2392G>T
19g.17834668C>GCA404767448JAK3c.*810G>C (n.*810G>C)
n.1430G>C
n.908G>C
c.2253G>C (p.Glu751Asp)
n.2278+2059G>C
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
n.2392G>C
 dbSNP
19g.17834668C>TCA506003857JAK3c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1430G>A
n.908G>A
c.2253G>A (p.Glu751=)
n.2278+2059G>A
c.2382G>A (p.Glu794=)
n.2392G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834669T>ACA404767449JAK3c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1429A>T
n.907A>T
c.2252A>T (p.Glu751Val)
n.2278+2058A>T
c.2381A>T (p.Glu794Val)
n.2391A>T
19g.17834669T>CCA404767451JAK3c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1429A>G
n.907A>G
c.2252A>G (p.Glu751Gly)
n.2278+2058A>G
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
n.2391A>G
19g.17834669T>GCA404767450JAK3c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1429A>C
n.907A>C
c.2252A>C (p.Glu751Ala)
n.2278+2058A>C
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
n.2391A>C
19g.17834670C>ACA404767452JAK3c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1428G>T
n.906G>T
c.2251G>T (p.Glu751Ter)
n.2278+2057G>T
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
n.2390G>T
19g.17834670C=CA2326053432JAK3c.*808G= (n.*808G=)
n.1428G=
n.906G=
c.2251G= (p.Glu751=)
n.2278+2057G=
c.2380G= (p.Glu794=)
n.2390G=
19g.17834670C>GCA404767454JAK3c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1428G>C
n.906G>C
c.2251G>C (p.Glu751Gln)
n.2278+2057G>C
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
n.2390G>C
 dbSNP
19g.17834670C>TCA404767453JAK3c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1428G>A
n.906G>A
c.2251G>A (p.Glu751Lys)
n.2278+2057G>A
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
n.2390G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834671T>ACA506003858JAK3c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1427A>T
n.905A>T
c.2250A>T (p.Thr750=)
n.2278+2056A>T
c.2379A>T (p.Thr793=)
n.2389A>T
19g.17834671T>CCA506003859JAK3c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1427A>G
n.905A>G
c.2250A>G (p.Thr750=)
n.2278+2056A>G
c.2379A>G (p.Thr793=)
n.2389A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834671T>GCA506003860JAK3c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1427A>C
n.905A>C
c.2250A>C (p.Thr750=)
n.2278+2056A>C
c.2379A>C (p.Thr793=)
n.2389A>C
19g.17834671T=CA2326053433JAK3c.*807A= (n.*807A=)
n.1427A=
n.905A=
c.2250A= (p.Thr750=)
n.2278+2056A=
c.2379A= (p.Thr793=)
n.2389A=
19g.17834672G>ACA404767455JAK3c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1426C>T
n.904C>T
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
n.2278+2055C>T
c.2378C>T (p.Thr793Ile)
n.2388C>T
 dbSNP
19g.17834672G>CCA404767457JAK3c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1426C>G
n.904C>G
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.2278+2055C>G
c.2378C>G (p.Thr793Arg)
n.2388C>G
 dbSNP
19g.17834672G>TCA404767456JAK3c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1426C>A
n.904C>A
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.2278+2055C>A
c.2378C>A (p.Thr793Lys)
n.2388C>A
19g.17834673T>ACA404767458JAK3c.*805A>T (n.*805A>T)
n.1425A>T
n.903A>T
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
n.2278+2054A>T
c.2377A>T (p.Thr793Ser)
n.2387A>T
19g.17834673T>CCA9301638JAK3c.*805A>G (n.*805A>G)
n.1425A>G
n.903A>G
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.2278+2054A>G
c.2377A>G (p.Thr793Ala)
n.2387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834673T>GCA404767459JAK3c.*805A>C (n.*805A>C)
n.1425A>C
n.903A>C
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.2278+2054A>C
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
n.2387A>C
19g.17834673T=CA2326053434JAK3c.*805A= (n.*805A=)
n.1425A=
n.903A=
c.2248A= (p.Thr750=)
n.2278+2054A=
c.2377A= (p.Thr793=)
n.2387A=
19g.17834674C>ACA404767460JAK3c.*804G>T (n.*804G>T)
n.1424G>T
n.902G>T
c.2247G>T (p.Trp749Cys)
n.2278+2053G>T
c.2376G>T (p.Trp792Cys)
n.2386G>T
19g.17834674C>GCA404767461JAK3c.*804G>C (n.*804G>C)
n.1424G>C
n.902G>C
c.2247G>C (p.Trp749Cys)
n.2278+2053G>C
c.2376G>C (p.Trp792Cys)
n.2386G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834674C>TCA404767462JAK3c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1424G>A
n.902G>A
c.2247G>A (p.Trp749Ter)
n.2278+2053G>A
c.2376G>A (p.Trp792Ter)
n.2386G>A
19g.17834675C>ACA404767463JAK3c.*803G>T (n.*803G>T)
n.1423G>T
n.901G>T
c.2246G>T (p.Trp749Leu)
n.2278+2052G>T
c.2375G>T (p.Trp792Leu)
n.2385G>T
19g.17834675C>GCA404767464JAK3c.*803G>C (n.*803G>C)
n.1423G>C
n.901G>C
c.2246G>C (p.Trp749Ser)
n.2278+2052G>C
c.2375G>C (p.Trp792Ser)
n.2385G>C
 dbSNP
19g.17834675C>TCA404767465JAK3c.*803G>A (n.*803G>A)
n.1423G>A
n.901G>A
c.2246G>A (p.Trp749Ter)
n.2278+2052G>A
c.2375G>A (p.Trp792Ter)
n.2385G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834676A=CA2326053435JAK3c.*802T= (n.*802T=)
n.1422T=
n.900T=
c.2245T= (p.Trp749=)
n.2278+2051T=
c.2374T= (p.Trp792=)
n.2384T=
19g.17834676A>CCA404767466JAK3c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1422T>G
n.900T>G
c.2245T>G (p.Trp749Gly)
n.2278+2051T>G
c.2374T>G (p.Trp792Gly)
n.2384T>G
 dbSNP
19g.17834676A>GCA404767467JAK3c.*802T>C (n.*802T>C)
n.1422T>C
n.900T>C
c.2245T>C (p.Trp749Arg)
n.2278+2051T>C
c.2374T>C (p.Trp792Arg)
n.2384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834676A>TCA404767468JAK3c.*802T>A (n.*802T>A)
n.1422T>A
n.900T>A
c.2245T>A (p.Trp749Arg)
n.2278+2051T>A
c.2374T>A (p.Trp792Arg)
n.2384T>A
 dbSNP
19g.17834677C>ACA404767470JAK3c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1421G>T
n.899G>T
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
n.2278+2050G>T
c.2373G>T (p.Lys791Asn)
n.2383G>T
19g.17834677C>GCA404767469JAK3c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1421G>C
n.899G>C
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
n.2278+2050G>C
c.2373G>C (p.Lys791Asn)
n.2383G>C
 dbSNP
19g.17834677C>TCA506003861JAK3c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1421G>A
n.899G>A
c.2244G>A (p.Lys748=)
n.2278+2050G>A
c.2373G>A (p.Lys791=)
n.2383G>A
19g.17834678T>ACA404767471JAK3c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1420A>T
n.898A>T
c.2243A>T (p.Lys748Met)
n.2278+2049A>T
c.2372A>T (p.Lys791Met)
n.2382A>T
19g.17834678T>CCA9301639JAK3c.*800A>G (n.*800A>G)
n.1420A>G
n.898A>G
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
n.2278+2049A>G
c.2372A>G (p.Lys791Arg)
n.2382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834678T>GCA404767472JAK3c.*800A>C (n.*800A>C)
n.1420A>C
n.898A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.2278+2049A>C
c.2372A>C (p.Lys791Thr)
n.2382A>C
19g.17834678T=CA2326053436JAK3c.*800A= (n.*800A=)
n.1420A=
n.898A=
c.2243A= (p.Lys748=)
n.2278+2049A=
c.2372A= (p.Lys791=)
n.2382A=
19g.17834679delCA2695228405JAK3c.*800del (n.*800del)
n.1420del
n.898del
c.2243del (p.Lys748SerfsTer8)
n.2278+2049del
c.2372del (p.Lys791SerfsTer8)
n.2382del
19g.17834679T>ACA404767473JAK3c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1419A>T
n.897A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.2278+2048A>T
c.2371A>T (p.Lys791Ter)
n.2381A>T
19g.17834679T>CCA404767474JAK3c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1419A>G
n.897A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.2278+2048A>G
c.2371A>G (p.Lys791Glu)
n.2381A>G
19g.17834679T>GCA404767475JAK3c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1419A>C
n.897A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.2278+2048A>C
c.2371A>C (p.Lys791Gln)
n.2381A>C
19g.17834680G>ACA506003862JAK3c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1418C>T
n.896C>T
c.2241C>T (p.Pro747=)
n.2278+2047C>T
c.2370C>T (p.Pro790=)
n.2380C>T
19g.17834680G>CCA506003864JAK3c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1418C>G
n.896C>G
c.2241C>G (p.Pro747=)
n.2278+2047C>G
c.2370C>G (p.Pro790=)
n.2380C>G
19g.17834680G>TCA506003863JAK3c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1418C>A
n.896C>A
c.2241C>A (p.Pro747=)
n.2278+2047C>A
c.2370C>A (p.Pro790=)
n.2380C>A
 dbSNP
19g.17834681G>ACA404767476JAK3c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1417C>T
n.895C>T
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
n.2278+2046C>T
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
n.2379C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834681G>CCA404767477JAK3c.*797C>G (n.*797C>G)
n.1417C>G
n.895C>G
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
n.2278+2046C>G
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
n.2379C>G
19g.17834681G>TCA404767478JAK3c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1417C>A
n.895C>A
c.2240C>A (p.Pro747His)
n.2278+2046C>A
c.2369C>A (p.Pro790His)
n.2379C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834682G>ACA404767479JAK3c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1416C>T
n.894C>T
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
n.2278+2045C>T
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
n.2378C>T
 dbSNP
19g.17834682G>CCA404767480JAK3c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1416C>G
n.894C>G
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
n.2278+2045C>G
c.2368C>G (p.Pro790Ala)
n.2378C>G
 dbSNP
19g.17834682G>TCA404767481JAK3c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1416C>A
n.894C>A
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
n.2278+2045C>A
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
n.2378C>A
19g.17834683G>ACA506003865JAK3c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1415C>T
n.893C>T
c.2238C>T (p.Ala746=)
n.2278+2044C>T
c.2367C>T (p.Ala789=)
n.2377C>T
19g.17834683G>CCA506003866JAK3c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1415C>G
n.893C>G
c.2238C>G (p.Ala746=)
n.2278+2044C>G
c.2367C>G (p.Ala789=)
n.2377C>G
19g.17834683G>TCA506003867JAK3c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1415C>A
n.893C>A
c.2238C>A (p.Ala746=)
n.2278+2044C>A
c.2367C>A (p.Ala789=)
n.2377C>A
19g.17834684G>ACA404767484JAK3c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1414C>T
n.892C>T
c.2237C>T (p.Ala746Val)
n.2278+2043C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
n.2376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834684G>CCA404767483JAK3c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1414C>G
n.892C>G
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
n.2278+2043C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
n.2376C>G
 dbSNP
19g.17834684G=CA2326053437JAK3c.*794C= (n.*794C=)
n.1414C=
n.892C=
c.2237C= (p.Ala746=)
n.2278+2043C=
c.2366C= (p.Ala789=)
n.2376C=
19g.17834684G>TCA404767482JAK3c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1414C>A
n.892C>A
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
n.2278+2043C>A
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
n.2376C>A
19g.17834685C>ACA404767487JAK3c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1413G>T
n.891G>T
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
n.2278+2042G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
n.2375G>T
 dbSNP
19g.17834685C>GCA404767485JAK3c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1413G>C
n.891G>C
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
n.2278+2042G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
n.2375G>C
 dbSNP
19g.17834685C>TCA404767486JAK3c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1413G>A
n.891G>A
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
n.2278+2042G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
n.2375G>A
 dbSNP
19g.17834686C>ACA506003868JAK3c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1412G>T
n.890G>T
c.2235G>T (p.Pro745=)
n.2278+2041G>T
c.2364G>T (p.Pro788=)
n.2374G>T
19g.17834686C=CA2326053438JAK3c.*792G= (n.*792G=)
n.1412G=
n.890G=
c.2235G= (p.Pro745=)
n.2278+2041G=
c.2364G= (p.Pro788=)
n.2374G=
19g.17834686C>GCA506003869JAK3c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1412G>C
n.890G>C
c.2235G>C (p.Pro745=)
n.2278+2041G>C
c.2364G>C (p.Pro788=)
n.2374G>C
19g.17834686C>TCA9301640JAK3c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1412G>A
n.890G>A
c.2235G>A (p.Pro745=)
n.2278+2041G>A
c.2364G>A (p.Pro788=)
n.2374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834687G>ACA9301641JAK3c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1411C>T
n.889C>T
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
n.2278+2040C>T
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
n.2373C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834687G>CCA404767488JAK3c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1411C>G
n.889C>G
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
n.2278+2040C>G
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
n.2373C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834687G=CA2326053439JAK3c.*791C= (n.*791C=)
n.1411C=
n.889C=
c.2234C= (p.Pro745=)
n.2278+2040C=
c.2363C= (p.Pro788=)
n.2373C=
19g.17834687G>TCA404767489JAK3c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1411C>A
n.889C>A
c.2234C>A (p.Pro745Gln)
n.2278+2040C>A
c.2363C>A (p.Pro788Gln)
n.2373C>A
19g.17834688G>ACA404767490JAK3c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1410C>T
n.888C>T
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
n.2278+2039C>T
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
n.2372C>T
 dbSNP
19g.17834688G>CCA404767491JAK3c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1410C>G
n.888C>G
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
n.2278+2039C>G
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
n.2372C>G
 dbSNP
19g.17834688G>TCA404767492JAK3c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1410C>A
n.888C>A
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
n.2278+2039C>A
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
n.2372C>A
19g.17834689C>ACA506003870JAK3c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1409G>T
n.887G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
n.2278+2038G>T
c.2361G>T (p.Leu787=)
n.2371G>T
19g.17834689C>GCA506003871JAK3c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1409G>C
n.887G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
n.2278+2038G>C
c.2361G>C (p.Leu787=)
n.2371G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834689C>TCA506003872JAK3c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1409G>A
n.887G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
n.2278+2038G>A
c.2361G>A (p.Leu787=)
n.2371G>A
 dbSNP
19g.17834690A>CCA404767493JAK3c.*788T>G (n.*788T>G)
n.1408T>G
n.886T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
n.2278+2037T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
n.2370T>G
19g.17834690A>GCA404767494JAK3c.*788T>C (n.*788T>C)
n.1408T>C
n.886T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
n.2278+2037T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
n.2370T>C
 dbSNP
19g.17834690A>TCA404767495JAK3c.*788T>A (n.*788T>A)
n.1408T>A
n.886T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
n.2278+2037T>A
c.2360T>A (p.Leu787Gln)
n.2370T>A
 dbSNP
19g.17834691G>ACA9301642JAK3c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1407C>T
n.885C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
n.2278+2036C>T
c.2359C>T (p.Leu787=)
n.2369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834691G>CCA404767497JAK3c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1407C>G
n.885C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
n.2278+2036C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
n.2369C>G
 dbSNP
19g.17834691G=CA2326053440JAK3c.*787C= (n.*787C=)
n.1407C=
n.885C=
c.2230C= (p.Leu744=)
n.2278+2036C=
c.2359C= (p.Leu787=)
n.2369C=
19g.17834691G>TCA404767496JAK3c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1407C>A
n.885C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
n.2278+2036C>A
c.2359C>A (p.Leu787Met)
n.2369C>A
19g.17834692C>ACA404767498JAK3c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1406G>T
n.884G>T
c.2229G>T (p.Gln743His)
n.2278+2035G>T
c.2358G>T (p.Gln786His)
n.2368G>T
 dbSNP
19g.17834692C>GCA404767499JAK3c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1406G>C
n.884G>C
c.2229G>C (p.Gln743His)
n.2278+2035G>C
c.2358G>C (p.Gln786His)
n.2368G>C
 dbSNP
19g.17834692C>TCA506003873JAK3c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1406G>A
n.884G>A
c.2229G>A (p.Gln743=)
n.2278+2035G>A
c.2358G>A (p.Gln786=)
n.2368G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17834693T>ACA404767500JAK3c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1405A>T
n.883A>T
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2278+2034A>T
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
n.2367A>T
 dbSNP
19g.17834693T>CCA404767501JAK3c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1405A>G
n.883A>G
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2278+2034A>G
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
n.2367A>G
19g.17834693T>GCA404767502JAK3c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1405A>C
n.883A>C
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2278+2034A>C
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
n.2367A>C
 dbSNP
19g.17834694G>ACA404767503JAK3c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1404C>T
n.882C>T
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2278+2033C>T
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
n.2366C>T
 dbSNP
19g.17834694G>CCA404767504JAK3c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1404C>G
n.882C>G
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2278+2033C>G
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
n.2366C>G
 dbSNP
19g.17834694G>TCA404767505JAK3c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1404C>A
n.882C>A
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2278+2033C>A
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
n.2366C>A
 dbSNP
19g.17834695C>ACA404767506JAK3c.*783G>T (n.*783G>T)
n.1403G>T
n.881G>T
c.2226G>T (p.Gln742His)
n.2278+2032G>T
c.2355G>T (p.Gln785His)
n.2365G>T
19g.17834695C=CA2326053441JAK3c.*783G= (n.*783G=)
n.1403G=
n.881G=
c.2226G= (p.Gln742=)
n.2278+2032G=
c.2355G= (p.Gln785=)
n.2365G=
19g.17834695C>GCA404767507JAK3c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1403G>C
n.881G>C
c.2226G>C (p.Gln742His)
n.2278+2032G>C
c.2355G>C (p.Gln785His)
n.2365G>C
 dbSNP
19g.17834695C>TCA506003874JAK3c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1403G>A
n.881G>A
c.2226G>A (p.Gln742=)
n.2278+2032G>A
c.2355G>A (p.Gln785=)
n.2365G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834696T>ACA404767508JAK3c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1402A>T
n.880A>T
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
n.2278+2031A>T
c.2354A>T (p.Gln785Leu)
n.2364A>T
 dbSNP
19g.17834696T>CCA9301643JAK3c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1402A>G
n.880A>G
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
n.2278+2031A>G
c.2354A>G (p.Gln785Arg)
n.2364A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17834696T>GCA404767509JAK3c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1402A>C
n.880A>C
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
n.2278+2031A>C
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
n.2364A>C
19g.17834696T=CA2326053442JAK3c.*782A= (n.*782A=)
n.1402A=
n.880A=
c.2225A= (p.Gln742=)
n.2278+2031A=
c.2354A= (p.Gln785=)
n.2364A=
19g.17834697G>ACA404767511JAK3c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1401C>T
n.879C>T
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
n.2278+2030C>T
c.2353C>T (p.Gln785Ter)
n.2363C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17834697G>CCA404767512JAK3c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1401C>G
n.879C>G
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
n.2278+2030C>G
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
n.2363C>G
 dbSNP
19g.17834697G>TCA404767510JAK3c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1401C>A
n.879C>A
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
n.2278+2030C>A
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
n.2363C>A
19g.17834698C>ACA506003875JAK3c.*780G>T (n.*780G>T)
n.1400G>T
n.878G>T
c.2223G>T (p.Arg741=)
n.2278+2029G>T
c.2352G>T (p.Arg784=)
n.2362G>T
19g.17834698C>GCA506003876JAK3c.*780G>C (n.*780G>C)
n.1400G>C
n.878G>C
c.2223G>C (p.Arg741=)
n.2278+2029G>C
c.2352G>C (p.Arg784=)
n.2362G>C
 dbSNP
19g.17834698C>TCA506003877JAK3c.*780G>A (n.*780G>A)
n.1400G>A
n.878G>A
c.2223G>A (p.Arg741=)
n.2278+2029G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
n.2362G>A
 dbSNP
19g.17834700_17834750delCA2583423441JAK3c.*757-27_*780del
n.1377-27_1400del
n.855-27_878del
c.2200-27_2223del
n.2278+1979_2278+2029del
c.2329-27_2352del
n.2339-27_2362del
 gnomAD v4
19g.17834699C>ACA404767513JAK3c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1399G>T
n.877G>T
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
n.2278+2028G>T
c.2351G>T (p.Arg784Leu)
n.2361G>T
19g.17834699C=CA2326053443JAK3c.*779G= (n.*779G=)
n.1399G=
n.877G=
c.2222G= (p.Arg741=)
n.2278+2028G=
c.2351G= (p.Arg784=)
n.2361G=
19g.17834699C>GCA404767514JAK3c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1399G>C
n.877G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
n.2278+2028G>C
c.2351G>C (p.Arg784Pro)
n.2361G>C
19g.17834699C>TCA9301644JAK3c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1399G>A
n.877G>A
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
n.2278+2028G>A
c.2351G>A (p.Arg784Gln)
n.2361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17834700G>ACA404767515JAK3c.*778C>T (n.*778C>T)
n.1398C>T
n.876C>T
c.2221C>T (p.Arg741Trp)
n.2278+2027C>T
c.2350C>T (p.Arg784Trp)
n.2360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17834700G>CCA404767516JAK3c.*778C>G (n.*778C>G)
n.1398C>G
n.876C>G
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
n.2278+2027C>G
c.2350C>G (p.Arg784Gly)
n.2360C>G
 dbSNP
19g.17834700G=CA2326053444JAK3c.*778C= (n.*778C=)
n.1398C=
n.876C=
c.2221C= (p.Arg741=)
n.2278+2027C=
c.2350C= (p.Arg784=)
n.2360C=
19g.17834700G>TCA506003878JAK3c.*778C>A (n.*778C>A)
n.1398C>A
n.876C>A
c.2221C>A (p.Arg741=)
n.2278+2027C>A
c.2350C>A (p.Arg784=)
n.2360C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched