| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17831243A= | CA2250706606 | SREBF1 | c.91+5484T= (n.91+5484T=) n.291+5484T= n.260+5484T= | |
| 17 | g.17831243A>T | CA625030072 | SREBF1 | c.91+5484T>A (n.91+5484T>A) n.291+5484T>A n.260+5484T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17831246T>C | CA288396912 | SREBF1 | c.91+5481A>G (n.91+5481A>G) n.291+5481A>G n.260+5481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831246T= | CA2250706609 | SREBF1 | c.91+5481A= (n.91+5481A=) n.291+5481A= n.260+5481A= | |
| 17 | g.17831247A= | CA2250706612 | SREBF1 | c.91+5480T= (n.91+5480T=) n.291+5480T= n.260+5480T= | |
| 17 | g.17831247A>G | CA981972902 | SREBF1 | c.91+5480T>C (n.91+5480T>C) n.291+5480T>C n.260+5480T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831249C= | CA2250706615 | SREBF1 | c.91+5478G= (n.91+5478G=) n.291+5478G= n.260+5478G= | |
| 17 | g.17831249C>G | CA726654558 | SREBF1 | c.91+5478G>C (n.91+5478G>C) n.291+5478G>C n.260+5478G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831249C>T | CA288396921 | SREBF1 | c.91+5478G>A (n.91+5478G>A) n.291+5478G>A n.260+5478G>A | dbSNP |
| 17 | g.17831251T>C | CA2250706619 | SREBF1 | c.91+5476A>G (n.91+5476A>G) n.291+5476A>G n.260+5476A>G | dbSNP |
| 17 | g.17831251T= | CA2250706618 | SREBF1 | c.91+5476A= (n.91+5476A=) n.291+5476A= n.260+5476A= | |
| 17 | g.17831254_17831256delinsGGA | CA2250706623 | SREBF1 | c.91+5471_91+5473delinsTCC (n.91+5471_91+5473delinsTCC) n.291+5471_291+5473delinsTCC n.260+5471_260+5473delinsTCC | |
| 17 | g.17831258_17831259del | CA2250706625 | SREBF1 | c.91+5471_91+5472del (n.91+5471_91+5472del) n.291+5471_291+5472del n.260+5471_260+5472del | dbSNP |
| 17 | g.17831257G>A | CA14473819 | SREBF1 | c.91+5470C>T (n.91+5470C>T) n.291+5470C>T n.260+5470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831257G= | CA2250706626 | SREBF1 | c.91+5470C= (n.91+5470C=) n.291+5470C= n.260+5470C= | |
| 17 | g.17831263T>C | CA625030073 | SREBF1 | c.91+5464A>G (n.91+5464A>G) n.291+5464A>G n.260+5464A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831263T= | CA2250706627 | SREBF1 | c.91+5464A= (n.91+5464A=) n.291+5464A= n.260+5464A= | |
| 17 | g.17831264G>A | CA288396936 | SREBF1 | c.91+5463C>T (n.91+5463C>T) n.291+5463C>T n.260+5463C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831264G= | CA2250706629 | SREBF1 | c.91+5463C= (n.91+5463C=) n.291+5463C= n.260+5463C= | |
| 17 | g.17831272A= | CA2250706633 | SREBF1 | c.91+5455T= (n.91+5455T=) n.291+5455T= n.260+5455T= | |
| 17 | g.17831272A>G | CA726654567 | SREBF1 | c.91+5455T>C (n.91+5455T>C) n.291+5455T>C n.260+5455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831273G>A | CA288396937 | SREBF1 | c.91+5454C>T (n.91+5454C>T) n.291+5454C>T n.260+5454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831273G>C | CA2250706638 | SREBF1 | c.91+5454C>G (n.91+5454C>G) n.291+5454C>G n.260+5454C>G | dbSNP |
| 17 | g.17831273G= | CA2250706636 | SREBF1 | c.91+5454C= (n.91+5454C=) n.291+5454C= n.260+5454C= | |
| 17 | g.17831275G>A | CA726654569 | SREBF1 | c.91+5452C>T (n.91+5452C>T) n.291+5452C>T n.260+5452C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831275G= | CA2250706791 | SREBF1 | c.91+5452C= (n.91+5452C=) n.291+5452C= n.260+5452C= | |
| 17 | g.17831276C>A | CA625030074 | SREBF1 | c.91+5451G>T (n.91+5451G>T) n.291+5451G>T n.260+5451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831276C= | CA2250706795 | SREBF1 | c.91+5451G= (n.91+5451G=) n.291+5451G= n.260+5451G= | |
| 17 | g.17831276C>T | CA726654576 | SREBF1 | c.91+5451G>A (n.91+5451G>A) n.291+5451G>A n.260+5451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831277G>A | CA288396942 | SREBF1 | c.91+5450C>T (n.91+5450C>T) n.291+5450C>T n.260+5450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831277G= | CA2250706798 | SREBF1 | c.91+5450C= (n.91+5450C=) n.291+5450C= n.260+5450C= | |
| 17 | g.17831279G>T | CA981972910 | SREBF1 | c.91+5448C>A (n.91+5448C>A) n.291+5448C>A n.260+5448C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831280C>A | CA726654586 | SREBF1 | c.91+5447G>T (n.91+5447G>T) n.291+5447G>T n.260+5447G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831280C= | CA2250706804 | SREBF1 | c.91+5447G= (n.91+5447G=) n.291+5447G= n.260+5447G= | |
| 17 | g.17831281C= | CA2250706807 | SREBF1 | c.91+5446G= (n.91+5446G=) n.291+5446G= n.260+5446G= | |
| 17 | g.17831281C>T | CA981972918 | SREBF1 | c.91+5446G>A (n.91+5446G>A) n.291+5446G>A n.260+5446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831285A= | CA2250706810 | SREBF1 | c.91+5442T= (n.91+5442T=) n.291+5442T= n.260+5442T= | |
| 17 | g.17831285A>C | CA625030075 | SREBF1 | c.91+5442T>G (n.91+5442T>G) n.291+5442T>G n.260+5442T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831286T>C | CA726654589 | SREBF1 | c.91+5441A>G (n.91+5441A>G) n.291+5441A>G n.260+5441A>G | dbSNP |
| 17 | g.17831286T= | CA2250706812 | SREBF1 | c.91+5441A= (n.91+5441A=) n.291+5441A= n.260+5441A= | |
| 17 | g.17831290G>A | CA2250706818 | SREBF1 | c.91+5437C>T (n.91+5437C>T) n.291+5437C>T n.260+5437C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831290G= | CA2250706815 | SREBF1 | c.91+5437C= (n.91+5437C=) n.291+5437C= n.260+5437C= | |
| 17 | g.17831291C>T | CA625030076 | SREBF1 | c.91+5436G>A (n.91+5436G>A) n.291+5436G>A n.260+5436G>A | gnomAD v2 |
| 17 | g.17831295A= | CA2250706825 | SREBF1 | c.91+5432T= (n.91+5432T=) n.291+5432T= n.260+5432T= | |
| 17 | g.17831295A>G | CA2250706828 | SREBF1 | c.91+5432T>C (n.91+5432T>C) n.291+5432T>C n.260+5432T>C | dbSNP |
| 17 | g.17831298A= | CA2250706835 | SREBF1 | c.91+5429T= (n.91+5429T=) n.291+5429T= n.260+5429T= | |
| 17 | g.17831298A>G | CA726654596 | SREBF1 | c.91+5429T>C (n.91+5429T>C) n.291+5429T>C n.260+5429T>C | dbSNP |
| 17 | g.17831300G>A | CA726654601 | SREBF1 | c.91+5427C>T (n.91+5427C>T) n.291+5427C>T n.260+5427C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831300G= | CA2250706836 | SREBF1 | c.91+5427C= (n.91+5427C=) n.291+5427C= n.260+5427C= | |
| 17 | g.17831302C= | CA2250706840 | SREBF1 | c.91+5425G= (n.91+5425G=) n.291+5425G= n.260+5425G= | |
| 17 | g.17831302C>G | CA2250706841 | SREBF1 | c.91+5425G>C (n.91+5425G>C) n.291+5425G>C n.260+5425G>C | dbSNP |
| 17 | g.17831305G= | CA2250706844 | SREBF1 | c.91+5422C= (n.91+5422C=) n.291+5422C= n.260+5422C= | |
| 17 | g.17831305G>T | CA2250706842 | SREBF1 | c.91+5422C>A (n.91+5422C>A) n.291+5422C>A n.260+5422C>A | dbSNP |
| 17 | g.17831308T>C | CA726654602 | SREBF1 | c.91+5419A>G (n.91+5419A>G) n.291+5419A>G n.260+5419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831308T= | CA2250706847 | SREBF1 | c.91+5419A= (n.91+5419A=) n.291+5419A= n.260+5419A= | |
| 17 | g.17831313C= | CA2250706851 | SREBF1 | c.91+5414G= (n.91+5414G=) n.291+5414G= n.260+5414G= | |
| 17 | g.17831313C>T | CA288396946 | SREBF1 | c.91+5414G>A (n.91+5414G>A) n.291+5414G>A n.260+5414G>A | dbSNP |
| 17 | g.17831316_17831317delinsGC | CA2250706853 | SREBF1 | c.91+5410_91+5411delinsGC (n.91+5410_91+5411delinsGC) n.291+5410_291+5411delinsGC n.260+5410_260+5411delinsGC | |
| 17 | g.17831317del | CA2250706858 | SREBF1 | c.91+5410del (n.91+5410del) n.291+5410del n.260+5410del | dbSNP |
| 17 | g.17831321C>T | CA2552102655 | SREBF1 | c.91+5406G>A (n.91+5406G>A) n.291+5406G>A n.260+5406G>A | |
| 17 | g.17831324_17831326delinsCCA | CA2250706859 | SREBF1 | c.91+5401_91+5403delinsTGG (n.91+5401_91+5403delinsTGG) n.291+5401_291+5403delinsTGG n.260+5401_260+5403delinsTGG | |
| 17 | g.17831325_17831326del | CA2250706860 | SREBF1 | c.91+5401_91+5402del (n.91+5401_91+5402del) n.291+5401_291+5402del n.260+5401_260+5402del | dbSNP |
| 17 | g.17831327G>A | CA2250706862 | SREBF1 | c.91+5400C>T (n.91+5400C>T) n.291+5400C>T n.260+5400C>T | dbSNP |
| 17 | g.17831327G= | CA2250706861 | SREBF1 | c.91+5400C= (n.91+5400C=) n.291+5400C= n.260+5400C= | |
| 17 | g.17831328A= | CA2250706863 | SREBF1 | c.91+5399T= (n.91+5399T=) n.291+5399T= n.260+5399T= | |
| 17 | g.17831328A>T | CA288396951 | SREBF1 | c.91+5399T>A (n.91+5399T>A) n.291+5399T>A n.260+5399T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831329C>A | CA288396952 | SREBF1 | c.91+5398G>T (n.91+5398G>T) n.291+5398G>T n.260+5398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831329C= | CA2250706866 | SREBF1 | c.91+5398G= (n.91+5398G=) n.291+5398G= n.260+5398G= | |
| 17 | g.17831330A= | CA2250706868 | SREBF1 | c.91+5397T= (n.91+5397T=) n.291+5397T= n.260+5397T= | |
| 17 | g.17831330A>G | CA726654610 | SREBF1 | c.91+5397T>C (n.91+5397T>C) n.291+5397T>C n.260+5397T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831332A= | CA2250706871 | SREBF1 | c.91+5395T= (n.91+5395T=) n.291+5395T= n.260+5395T= | |
| 17 | g.17831332A>T | CA726654614 | SREBF1 | c.91+5395T>A (n.91+5395T>A) n.291+5395T>A n.260+5395T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17831333T>A | CA2250706877 | SREBF1 | c.91+5394A>T (n.91+5394A>T) n.291+5394A>T n.260+5394A>T | dbSNP |
| 17 | g.17831333T= | CA2250706874 | SREBF1 | c.91+5394A= (n.91+5394A=) n.291+5394A= n.260+5394A= | |
| 17 | g.17831339G>T | CA656783248 | SREBF1 | c.91+5388C>A (n.91+5388C>A) n.291+5388C>A n.260+5388C>A | COSMIC |
| 17 | g.17831343C= | CA2250706879 | SREBF1 | c.91+5384G= (n.91+5384G=) n.291+5384G= n.260+5384G= | |
| 17 | g.17831343C>G | CA726654618 | SREBF1 | c.91+5384G>C (n.91+5384G>C) n.291+5384G>C n.260+5384G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |