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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17830102G>A | CA2583421979 | JAK3 | c.*1764+6C>T (n.*1764+6C>T) n.2384+6C>T n.440+6C>T n.2164+6C>T c.3207+6C>T (n.3207+6C>T) n.2279-4792C>T c.3213C>T (p.Ser1071=) c.3336+6C>T (n.3336+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830102G>C | CA404763862 | JAK3 | c.*1764+6C>G (n.*1764+6C>G) n.2384+6C>G n.440+6C>G n.2164+6C>G c.3207+6C>G (n.3207+6C>G) n.2279-4792C>G c.3213C>G (p.Ser1071Arg) c.3336+6C>G (n.3336+6C>G) | |
| 19 | g.17830102G>T | CA404763864 | JAK3 | c.*1764+6C>A (n.*1764+6C>A) n.2384+6C>A n.440+6C>A n.2164+6C>A c.3207+6C>A (n.3207+6C>A) n.2279-4792C>A c.3213C>A (p.Ser1071Arg) c.3336+6C>A (n.3336+6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830103C>A | CA404763868 | JAK3 | c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T) n.2384+5G>T n.440+5G>T n.2164+5G>T c.3207+5G>T (n.3207+5G>T) n.2279-4793G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.3336+5G>T (n.3336+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830103C= | CA2326051254 | JAK3 | c.*1764+5G= (n.*1764+5G=) n.2384+5G= n.440+5G= n.2164+5G= c.3207+5G= (n.3207+5G=) n.2279-4793G= c.3212G= (p.Ser1071=) c.3336+5G= (n.3336+5G=) | |
| 19 | g.17830103C>G | CA404763866 | JAK3 | c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C) n.2384+5G>C n.440+5G>C n.2164+5G>C c.3207+5G>C (n.3207+5G>C) n.2279-4793G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.3336+5G>C (n.3336+5G>C) | |
| 19 | g.17830103C>T | CA306122528 | JAK3 | c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A) n.2384+5G>A n.440+5G>A n.2164+5G>A c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) n.2279-4793G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.3336+5G>A (n.3336+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>A | CA404763870 | JAK3 | c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2384+4A>T n.440+4A>T n.2164+4A>T c.3207+4A>T (n.3207+4A>T) n.2279-4794A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.3336+4A>T (n.3336+4A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>C | CA404763871 | JAK3 | c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2384+4A>G n.440+4A>G n.2164+4A>G c.3207+4A>G (n.3207+4A>G) n.2279-4794A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.3336+4A>G (n.3336+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>G | CA404763872 | JAK3 | c.*1764+4A>C (n.*1764+4A>C) n.2384+4A>C n.440+4A>C n.2164+4A>C c.3207+4A>C (n.3207+4A>C) n.2279-4794A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.3336+4A>C (n.3336+4A>C) | |
| 19 | g.17830105C>A | CA2326051256 | JAK3 | c.*1764+3G>T (n.*1764+3G>T) n.2384+3G>T n.440+3G>T n.2164+3G>T c.3207+3G>T (n.3207+3G>T) n.2279-4795G>T c.3210G>T (p.Val1070=) c.3336+3G>T (n.3336+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830105C= | CA2326051255 | JAK3 | c.*1764+3G= (n.*1764+3G=) n.2384+3G= n.440+3G= n.2164+3G= c.3207+3G= (n.3207+3G=) n.2279-4795G= c.3210G= (p.Val1070=) c.3336+3G= (n.3336+3G=) | |
| 19 | g.17830106A>C | CA404763875 | JAK3 | c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2384+2T>G n.440+2T>G n.2164+2T>G c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) n.2279-4796T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) c.3336+2T>G (n.3336+2T>G) | |
| 19 | g.17830106A>G | CA404763877 | JAK3 | c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2384+2T>C n.440+2T>C n.2164+2T>C c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) n.2279-4796T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) c.3336+2T>C (n.3336+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830106A>T | CA404763878 | JAK3 | c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2384+2T>A n.440+2T>A n.2164+2T>A c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) n.2279-4796T>A c.3209T>A (p.Val1070Glu) c.3336+2T>A (n.3336+2T>A) | |
| 19 | g.17830107C>A | CA404763880 | JAK3 | c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2384+1G>T n.440+1G>T n.2164+1G>T c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) n.2279-4797G>T c.3208G>T (p.Val1070Leu) c.3336+1G>T (n.3336+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830107C>G | CA404763882 | JAK3 | c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2384+1G>C n.440+1G>C n.2164+1G>C c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) n.2279-4797G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) c.3336+1G>C (n.3336+1G>C) | |
| 19 | g.17830107C>T | CA404763884 | JAK3 | c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2384+1G>A n.440+1G>A n.2164+1G>A c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) n.2279-4797G>A c.3208G>A (p.Val1070Met) c.3336+1G>A (n.3336+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>A | CA404763885 | JAK3 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.2384G>T n.440G>T n.2164G>T c.3207G>T (p.Glu1069Asp) n.2279-4798G>T c.3336G>T (p.Glu1112Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>G | CA404763887 | JAK3 | c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.2384G>C n.440G>C n.2164G>C c.3207G>C (p.Glu1069Asp) n.2279-4798G>C c.3336G>C (p.Glu1112Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>T | CA506002799 | JAK3 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.2384G>A n.440G>A n.2164G>A c.3207G>A (p.Glu1069=) n.2279-4798G>A c.3336G>A (p.Glu1112=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.17830109T>A | CA404763893 | JAK3 | c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.2383A>T n.439A>T n.2163A>T c.3206A>T (p.Glu1069Val) n.2279-4799A>T c.3335A>T (p.Glu1112Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830109T>C | CA404763891 | JAK3 | c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.2383A>G n.439A>G n.2163A>G c.3206A>G (p.Glu1069Gly) n.2279-4799A>G c.3335A>G (p.Glu1112Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830109T>G | CA404763890 | JAK3 | c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.2383A>C n.439A>C n.2163A>C c.3206A>C (p.Glu1069Ala) n.2279-4799A>C c.3335A>C (p.Glu1112Ala) | |
| 19 | g.17830110C>A | CA404763895 | JAK3 | c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2382G>T n.438G>T n.2162G>T c.3205G>T (p.Glu1069Ter) n.2279-4800G>T c.3334G>T (p.Glu1112Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17830110C>G | CA404763898 | JAK3 | c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2382G>C n.438G>C n.2162G>C c.3205G>C (p.Glu1069Gln) n.2279-4800G>C c.3334G>C (p.Glu1112Gln) | |
| 19 | g.17830110C>T | CA404763897 | JAK3 | c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2382G>A n.438G>A n.2162G>A c.3205G>A (p.Glu1069Lys) n.2279-4800G>A c.3334G>A (p.Glu1112Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830111A= | CA2326051257 | JAK3 | c.*1761T= (n.*1761T=) n.2381T= n.437T= n.2161T= c.3204T= (p.Ala1068=) n.2279-4801T= c.3333T= (p.Ala1111=) | |
| 19 | g.17830111A>C | CA506002803 | JAK3 | c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.2381T>G n.437T>G n.2161T>G c.3204T>G (p.Ala1068=) n.2279-4801T>G c.3333T>G (p.Ala1111=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830111A>G | CA506002801 | JAK3 | c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.2381T>C n.437T>C n.2161T>C c.3204T>C (p.Ala1068=) n.2279-4801T>C c.3333T>C (p.Ala1111=) | |
| 19 | g.17830111A>T | CA9301399 | JAK3 | c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.2381T>A n.437T>A n.2161T>A c.3204T>A (p.Ala1068=) n.2279-4801T>A c.3333T>A (p.Ala1111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830112G>A | CA404763903 | JAK3 | c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.2380C>T n.436C>T n.2160C>T c.3203C>T (p.Ala1068Val) n.2279-4802C>T c.3332C>T (p.Ala1111Val) | |
| 19 | g.17830112G>C | CA404763902 | JAK3 | c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.2380C>G n.436C>G n.2160C>G c.3203C>G (p.Ala1068Gly) n.2279-4802C>G c.3332C>G (p.Ala1111Gly) | |
| 19 | g.17830112G>T | CA404763905 | JAK3 | c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.2380C>A n.436C>A n.2160C>A c.3203C>A (p.Ala1068Asp) n.2279-4802C>A c.3332C>A (p.Ala1111Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830113C>A | CA404763908 | JAK3 | c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2379G>T n.435G>T n.2159G>T c.3202G>T (p.Ala1068Ser) n.2279-4803G>T c.3331G>T (p.Ala1111Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830113C>G | CA404763909 | JAK3 | c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.2379G>C n.435G>C n.2159G>C c.3202G>C (p.Ala1068Pro) n.2279-4803G>C c.3331G>C (p.Ala1111Pro) | |
| 19 | g.17830113C>T | CA404763910 | JAK3 | c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2379G>A n.435G>A n.2159G>A c.3202G>A (p.Ala1068Thr) n.2279-4803G>A c.3331G>A (p.Ala1111Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830114A= | CA2326051258 | JAK3 | c.*1758T= (n.*1758T=) n.2378T= n.434T= n.2158T= c.3201T= (p.Pro1067=) n.2279-4804T= c.3330T= (p.Pro1110=) | |
| 19 | g.17830114A>C | CA506002808 | JAK3 | c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.2378T>G n.434T>G n.2158T>G c.3201T>G (p.Pro1067=) n.2279-4804T>G c.3330T>G (p.Pro1110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830114A>G | CA506002809 | JAK3 | c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.2378T>C n.434T>C n.2158T>C c.3201T>C (p.Pro1067=) n.2279-4804T>C c.3330T>C (p.Pro1110=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830114A>T | CA506002810 | JAK3 | c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.2378T>A n.434T>A n.2158T>A c.3201T>A (p.Pro1067=) n.2279-4804T>A c.3330T>A (p.Pro1110=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830115G>A | CA404763913 | JAK3 | c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2377C>T n.433C>T n.2157C>T c.3200C>T (p.Pro1067Leu) n.2279-4805C>T c.3329C>T (p.Pro1110Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830115G>C | CA404763914 | JAK3 | c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2377C>G n.433C>G n.2157C>G c.3200C>G (p.Pro1067Arg) n.2279-4805C>G c.3329C>G (p.Pro1110Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830115G= | CA2326051259 | JAK3 | c.*1757C= (n.*1757C=) n.2377C= n.433C= n.2157C= c.3200C= (p.Pro1067=) n.2279-4805C= c.3329C= (p.Pro1110=) | |
| 19 | g.17830115G>T | CA404763916 | JAK3 | c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2377C>A n.433C>A n.2157C>A c.3200C>A (p.Pro1067His) n.2279-4805C>A c.3329C>A (p.Pro1110His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830116G>A | CA404763918 | JAK3 | c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2376C>T n.432C>T n.2156C>T c.3199C>T (p.Pro1067Ser) n.2279-4806C>T c.3328C>T (p.Pro1110Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830116G>C | CA404763920 | JAK3 | c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2376C>G n.432C>G n.2156C>G c.3199C>G (p.Pro1067Ala) n.2279-4806C>G c.3328C>G (p.Pro1110Ala) | |
| 19 | g.17830116G= | CA2326051260 | JAK3 | c.*1756C= (n.*1756C=) n.2376C= n.432C= n.2156C= c.3199C= (p.Pro1067=) n.2279-4806C= c.3328C= (p.Pro1110=) | |
| 19 | g.17830116G>T | CA404763921 | JAK3 | c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2376C>A n.432C>A n.2156C>A c.3199C>A (p.Pro1067Thr) n.2279-4806C>A c.3328C>A (p.Pro1110Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830117G>A | CA506002811 | JAK3 | c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.2375C>T n.431C>T n.2155C>T c.3198C>T (p.Cys1066=) n.2279-4807C>T c.3327C>T (p.Cys1109=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830117G>C | CA404763924 | JAK3 | c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.2375C>G n.431C>G n.2155C>G c.3198C>G (p.Cys1066Trp) n.2279-4807C>G c.3327C>G (p.Cys1109Trp) | |
| 19 | g.17830117G>T | CA404763926 | JAK3 | c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.2375C>A n.431C>A n.2155C>A c.3198C>A (p.Cys1066Ter) n.2279-4807C>A c.3327C>A (p.Cys1109Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830118C>A | CA404763931 | JAK3 | c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2374G>T n.430G>T n.2154G>T c.3197G>T (p.Cys1066Phe) n.2279-4808G>T c.3326G>T (p.Cys1109Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830118C= | CA2326051261 | JAK3 | c.*1754G= (n.*1754G=) n.2374G= n.430G= n.2154G= c.3197G= (p.Cys1066=) n.2279-4808G= c.3326G= (p.Cys1109=) | |
| 19 | g.17830118C>G | CA404763930 | JAK3 | c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2374G>C n.430G>C n.2154G>C c.3197G>C (p.Cys1066Ser) n.2279-4808G>C c.3326G>C (p.Cys1109Ser) | |
| 19 | g.17830118C>T | CA404763928 | JAK3 | c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.2374G>A n.430G>A n.2154G>A c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) n.2279-4808G>A c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830119A= | CA2326051262 | JAK3 | c.*1753T= (n.*1753T=) n.2373T= n.429T= n.2153T= c.3196T= (p.Cys1066=) n.2279-4809T= c.3325T= (p.Cys1109=) | |
| 19 | g.17830119A>C | CA404763932 | JAK3 | c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2373T>G n.429T>G n.2153T>G c.3196T>G (p.Cys1066Gly) n.2279-4809T>G c.3325T>G (p.Cys1109Gly) | |
| 19 | g.17830119A>G | CA404763933 | JAK3 | c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2373T>C n.429T>C n.2153T>C c.3196T>C (p.Cys1066Arg) n.2279-4809T>C c.3325T>C (p.Cys1109Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17830119A>T | CA404763935 | JAK3 | c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2373T>A n.429T>A n.2153T>A c.3196T>A (p.Cys1066Ser) n.2279-4809T>A c.3325T>A (p.Cys1109Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830120G>A | CA506002813 | JAK3 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.2372C>T n.428C>T n.2152C>T c.3195C>T (p.Ala1065=) n.2279-4810C>T c.3324C>T (p.Ala1108=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830120G>C | CA506002814 | JAK3 | c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.2372C>G n.428C>G n.2152C>G c.3195C>G (p.Ala1065=) n.2279-4810C>G c.3324C>G (p.Ala1108=) | |
| 19 | g.17830120G>T | CA506002815 | JAK3 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.2372C>A n.428C>A n.2152C>A c.3195C>A (p.Ala1065=) n.2279-4810C>A c.3324C>A (p.Ala1108=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830125_17830137del | CA2583421980 | JAK3 | c.*1740_*1752del (n.*1740_*1752del) n.2360_2372del n.416_428del n.2140_2152del c.3183_3195del (p.Pro1063LeufsTer8) n.2279-4822_2279-4810del c.3183_3195del (p.Pro1063LeufsTer4) c.3312_3324del (p.Pro1106LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830121G>A | CA404763937 | JAK3 | c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2371C>T n.427C>T n.2151C>T c.3194C>T (p.Ala1065Val) n.2279-4811C>T c.3323C>T (p.Ala1108Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830121G>C | CA404763938 | JAK3 | c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2371C>G n.427C>G n.2151C>G c.3194C>G (p.Ala1065Gly) n.2279-4811C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) | |
| 19 | g.17830121G= | CA2326051263 | JAK3 | c.*1751C= (n.*1751C=) n.2371C= n.427C= n.2151C= c.3194C= (p.Ala1065=) n.2279-4811C= c.3323C= (p.Ala1108=) | |
| 19 | g.17830121G>T | CA306122544 | JAK3 | c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2371C>A n.427C>A n.2151C>A c.3194C>A (p.Ala1065Asp) n.2279-4811C>A c.3323C>A (p.Ala1108Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830122C>A | CA306122548 | JAK3 | c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.2370G>T n.426G>T n.2150G>T c.3193G>T (p.Ala1065Ser) n.2279-4812G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830122C= | CA2326051264 | JAK3 | c.*1750G= (n.*1750G=) n.2370G= n.426G= n.2150G= c.3193G= (p.Ala1065=) n.2279-4812G= c.3322G= (p.Ala1108=) | |
| 19 | g.17830122C>G | CA404763941 | JAK3 | c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.2370G>C n.426G>C n.2150G>C c.3193G>C (p.Ala1065Pro) n.2279-4812G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) | |
| 19 | g.17830122C>T | CA404763942 | JAK3 | c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.2370G>A n.426G>A n.2150G>A c.3193G>A (p.Ala1065Thr) n.2279-4812G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830123A= | CA2326051265 | JAK3 | c.*1749T= (n.*1749T=) n.2369T= n.425T= n.2149T= c.3192T= (p.Pro1064=) n.2279-4813T= c.3321T= (p.Pro1107=) | |
| 19 | g.17830123A>C | CA506002817 | JAK3 | c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.2369T>G n.425T>G n.2149T>G c.3192T>G (p.Pro1064=) n.2279-4813T>G c.3321T>G (p.Pro1107=) | |
| 19 | g.17830123A>G | CA506002818 | JAK3 | c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.2369T>C n.425T>C n.2149T>C c.3192T>C (p.Pro1064=) n.2279-4813T>C c.3321T>C (p.Pro1107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830123A>T | CA506002819 | JAK3 | c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.2369T>A n.425T>A n.2149T>A c.3192T>A (p.Pro1064=) n.2279-4813T>A c.3321T>A (p.Pro1107=) | dbSNP |
| 19 | g.17830124G>A | CA404763944 | JAK3 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.2368C>T n.424C>T n.2148C>T c.3191C>T (p.Pro1064Leu) n.2279-4814C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830124G>C | CA404763945 | JAK3 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.2368C>G n.424C>G n.2148C>G c.3191C>G (p.Pro1064Arg) n.2279-4814C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) | |
| 19 | g.17830124G>T | CA404763946 | JAK3 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2368C>A n.424C>A n.2148C>A c.3191C>A (p.Pro1064His) n.2279-4814C>A c.3320C>A (p.Pro1107His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830125G>A | CA404763950 | JAK3 | c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.2367C>T n.423C>T n.2147C>T c.3190C>T (p.Pro1064Ser) n.2279-4815C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830125G>C | CA404763949 | JAK3 | c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.2367C>G n.423C>G n.2147C>G c.3190C>G (p.Pro1064Ala) n.2279-4815C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) | |
| 19 | g.17830125G= | CA2326051266 | JAK3 | c.*1747C= (n.*1747C=) n.2367C= n.423C= n.2147C= c.3190C= (p.Pro1064=) n.2279-4815C= c.3319C= (p.Pro1107=) | |
| 19 | g.17830125G>T | CA404763947 | JAK3 | c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.2367C>A n.423C>A n.2147C>A c.3190C>A (p.Pro1064Thr) n.2279-4815C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830126A= | CA2326051267 | JAK3 | c.*1746T= (n.*1746T=) n.2366T= n.422T= n.2146T= c.3189T= (p.Pro1063=) n.2279-4816T= c.3318T= (p.Pro1106=) | |
| 19 | g.17830126A>C | CA506002821 | JAK3 | c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2366T>G n.422T>G n.2146T>G c.3189T>G (p.Pro1063=) n.2279-4816T>G c.3318T>G (p.Pro1106=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830126A>G | CA506002822 | JAK3 | c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2366T>C n.422T>C n.2146T>C c.3189T>C (p.Pro1063=) n.2279-4816T>C c.3318T>C (p.Pro1106=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830126A>T | CA306122563 | JAK3 | c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.2366T>A n.422T>A n.2146T>A c.3189T>A (p.Pro1063=) n.2279-4816T>A c.3318T>A (p.Pro1106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830127G>A | CA404763952 | JAK3 | c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.2365C>T n.421C>T n.2145C>T c.3188C>T (p.Pro1063Leu) n.2279-4817C>T c.3317C>T (p.Pro1106Leu) | |
| 19 | g.17830127G>C | CA404763954 | JAK3 | c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.2365C>G n.421C>G n.2145C>G c.3188C>G (p.Pro1063Arg) n.2279-4817C>G c.3317C>G (p.Pro1106Arg) | dbSNP |
| 19 | g.17830127G>T | CA404763956 | JAK3 | c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.2365C>A n.421C>A n.2145C>A c.3188C>A (p.Pro1063His) n.2279-4817C>A c.3317C>A (p.Pro1106His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830128dup | CA2841611880 | JAK3 | c.*1745dup (n.*1745dup) n.2365dup n.421dup n.2145dup c.3188dup (p.Pro1064SerfsTer6) n.2279-4817dup c.3317dup (p.Pro1107SerfsTer6) | |
| 19 | g.17830128G>A | CA404763958 | JAK3 | c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.2364C>T n.420C>T n.2144C>T c.3187C>T (p.Pro1063Ser) n.2279-4818C>T c.3316C>T (p.Pro1106Ser) | |
| 19 | g.17830128G>C | CA404763960 | JAK3 | c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.2364C>G n.420C>G n.2144C>G c.3187C>G (p.Pro1063Ala) n.2279-4818C>G c.3316C>G (p.Pro1106Ala) | |
| 19 | g.17830128G>T | CA404763962 | JAK3 | c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.2364C>A n.420C>A n.2144C>A c.3187C>A (p.Pro1063Thr) n.2279-4818C>A c.3316C>A (p.Pro1106Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830129C>A | CA506002823 | JAK3 | c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.2363G>T n.419G>T n.2143G>T c.3186G>T (p.Ala1062=) n.2279-4819G>T c.3315G>T (p.Ala1105=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830129C>G | CA506002825 | JAK3 | c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.2363G>C n.419G>C n.2143G>C c.3186G>C (p.Ala1062=) n.2279-4819G>C c.3315G>C (p.Ala1105=) | |
| 19 | g.17830129C>T | CA506002824 | JAK3 | c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.2363G>A n.419G>A n.2143G>A c.3186G>A (p.Ala1062=) n.2279-4819G>A c.3315G>A (p.Ala1105=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830130G>A | CA404763963 | JAK3 | c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.2362C>T n.418C>T n.2142C>T c.3185C>T (p.Ala1062Val) n.2279-4820C>T c.3314C>T (p.Ala1105Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830130G>C | CA404763965 | JAK3 | c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.2362C>G n.418C>G n.2142C>G c.3185C>G (p.Ala1062Gly) n.2279-4820C>G c.3314C>G (p.Ala1105Gly) | |
| 19 | g.17830130G= | CA2326051268 | JAK3 | c.*1742C= (n.*1742C=) n.2362C= n.418C= n.2142C= c.3185C= (p.Ala1062=) n.2279-4820C= c.3314C= (p.Ala1105=) | |
| 19 | g.17830130G>T | CA404763967 | JAK3 | c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.2362C>A n.418C>A n.2142C>A c.3185C>A (p.Ala1062Glu) n.2279-4820C>A c.3314C>A (p.Ala1105Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830131C>A | CA404763969 | JAK3 | c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2361G>T n.417G>T n.2141G>T c.3184G>T (p.Ala1062Ser) n.2279-4821G>T c.3313G>T (p.Ala1105Ser) | |
| 19 | g.17830131C= | CA2326051269 | JAK3 | c.*1741G= (n.*1741G=) n.2361G= n.417G= n.2141G= c.3184G= (p.Ala1062=) n.2279-4821G= c.3313G= (p.Ala1105=) | |
| 19 | g.17830131C>G | CA404763971 | JAK3 | c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2361G>C n.417G>C n.2141G>C c.3184G>C (p.Ala1062Pro) n.2279-4821G>C c.3313G>C (p.Ala1105Pro) | |
| 19 | g.17830131C>T | CA9301400 | JAK3 | c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2361G>A n.417G>A n.2141G>A c.3184G>A (p.Ala1062Thr) n.2279-4821G>A c.3313G>A (p.Ala1105Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830132C>A | CA9301401 | JAK3 | c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.2360G>T n.416G>T n.2140G>T c.3183G>T (p.Pro1061=) n.2279-4822G>T c.3312G>T (p.Pro1104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830132C= | CA2326051270 | JAK3 | c.*1740G= (n.*1740G=) n.2360G= n.416G= n.2140G= c.3183G= (p.Pro1061=) n.2279-4822G= c.3312G= (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830132C>G | CA506002827 | JAK3 | c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.2360G>C n.416G>C n.2140G>C c.3183G>C (p.Pro1061=) n.2279-4822G>C c.3312G>C (p.Pro1104=) | dbSNP |
| 19 | g.17830132C>T | CA506002828 | JAK3 | c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.2360G>A n.416G>A n.2140G>A c.3183G>A (p.Pro1061=) n.2279-4822G>A c.3312G>A (p.Pro1104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830132_17830134delinsCGG | CA2326051271 | JAK3 | c.*1738_*1740delinsCCG (n.*1738_*1740delinsCCG) n.2358_2360delinsCCG n.414_416delinsCCG n.2138_2140delinsCCG c.3181_3183delinsCCG (p.Pro1061=) n.2279-4824_2279-4822delinsCCG c.3310_3312delinsCCG (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830133G>A | CA9301402 | JAK3 | c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.2359C>T n.415C>T n.2139C>T c.3182C>T (p.Pro1061Leu) n.2279-4823C>T c.3311C>T (p.Pro1104Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830133G>C | CA306122591 | JAK3 | c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.2359C>G n.415C>G n.2139C>G c.3182C>G (p.Pro1061Arg) n.2279-4823C>G c.3311C>G (p.Pro1104Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830133G= | CA2326051272 | JAK3 | c.*1739C= (n.*1739C=) n.2359C= n.415C= n.2139C= c.3182C= (p.Pro1061=) n.2279-4823C= c.3311C= (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830133G>T | CA404763973 | JAK3 | c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.2359C>A n.415C>A n.2139C>A c.3182C>A (p.Pro1061Gln) n.2279-4823C>A c.3311C>A (p.Pro1104Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830133_17830134del | CA506002831 | JAK3 | c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) n.2358_2359del n.414_415del n.2138_2139del c.3181_3182del (p.Pro1061GlyfsTer8) n.2279-4824_2279-4823del c.3310_3311del (p.Pro1104GlyfsTer8) | dbSNP |
| 19 | g.17830134G>A | CA404763975 | JAK3 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2358C>T n.414C>T n.2138C>T c.3181C>T (p.Pro1061Ser) n.2279-4824C>T c.3310C>T (p.Pro1104Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830134G>C | CA9301403 | JAK3 | c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2358C>G n.414C>G n.2138C>G c.3181C>G (p.Pro1061Ala) n.2279-4824C>G c.3310C>G (p.Pro1104Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830134G= | CA2326051273 | JAK3 | c.*1738C= (n.*1738C=) n.2358C= n.414C= n.2138C= c.3181C= (p.Pro1061=) n.2279-4824C= c.3310C= (p.Pro1104=) | |
| 19 | g.17830134G>T | CA404763977 | JAK3 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2358C>A n.414C>A n.2138C>A c.3181C>A (p.Pro1061Thr) n.2279-4824C>A c.3310C>A (p.Pro1104Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830134_17830135del | CA404763978 | JAK3 | c.*1737_*1738del (n.*1737_*1738del) n.2357_2358del n.413_414del n.2137_2138del c.3180_3181del (p.Pro1061GlyfsTer8) n.2279-4825_2279-4824del c.3309_3310del (p.Pro1104GlyfsTer8) | |
| 19 | g.17830135C>A | CA506002832 | JAK3 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.2357G>T n.413G>T n.2137G>T c.3180G>T (p.Leu1060=) n.2279-4825G>T c.3309G>T (p.Leu1103=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830135C>G | CA506002833 | JAK3 | c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.2357G>C n.413G>C n.2137G>C c.3180G>C (p.Leu1060=) n.2279-4825G>C c.3309G>C (p.Leu1103=) | |
| 19 | g.17830135C>T | CA506002836 | JAK3 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.2357G>A n.413G>A n.2137G>A c.3180G>A (p.Leu1060=) n.2279-4825G>A c.3309G>A (p.Leu1103=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830136A>C | CA404763981 | JAK3 | c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.2356T>G n.412T>G n.2136T>G c.3179T>G (p.Leu1060Arg) n.2279-4826T>G c.3308T>G (p.Leu1103Arg) | dbSNP |
| 19 | g.17830136A>G | CA404763983 | JAK3 | c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.2356T>C n.412T>C n.2136T>C c.3179T>C (p.Leu1060Pro) n.2279-4826T>C c.3308T>C (p.Leu1103Pro) | |
| 19 | g.17830136A>T | CA404763984 | JAK3 | c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.2356T>A n.412T>A n.2136T>A c.3179T>A (p.Leu1060Gln) n.2279-4826T>A c.3308T>A (p.Leu1103Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830137G>A | CA506002838 | JAK3 | c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.2355C>T n.411C>T n.2135C>T c.3178C>T (p.Leu1060=) n.2279-4827C>T c.3307C>T (p.Leu1103=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830137G>C | CA404763987 | JAK3 | c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.2355C>G n.411C>G n.2135C>G c.3178C>G (p.Leu1060Val) n.2279-4827C>G c.3307C>G (p.Leu1103Val) | |
| 19 | g.17830137G>T | CA404763988 | JAK3 | c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.2355C>A n.411C>A n.2135C>A c.3178C>A (p.Leu1060Met) n.2279-4827C>A c.3307C>A (p.Leu1103Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830138C>A | CA404763990 | JAK3 | c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2354G>T n.410G>T n.2134G>T c.3177G>T (p.Arg1059Ser) n.2279-4828G>T c.3306G>T (p.Arg1102Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830138C>G | CA404763991 | JAK3 | c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.2354G>C n.410G>C n.2134G>C c.3177G>C (p.Arg1059Ser) n.2279-4828G>C c.3306G>C (p.Arg1102Ser) | dbSNP |
| 19 | g.17830138C>T | CA506002841 | JAK3 | c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2354G>A n.410G>A n.2134G>A c.3177G>A (p.Arg1059=) n.2279-4828G>A c.3306G>A (p.Arg1102=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830139C>A | CA404763996 | JAK3 | c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.2353G>T n.409G>T n.2133G>T c.3176G>T (p.Arg1059Met) n.2279-4829G>T c.3305G>T (p.Arg1102Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830139C= | CA2326051274 | JAK3 | c.*1733G= (n.*1733G=) n.2353G= n.409G= n.2133G= c.3176G= (p.Arg1059=) n.2279-4829G= c.3305G= (p.Arg1102=) | |
| 19 | g.17830139C>G | CA9301404 | JAK3 | c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.2353G>C n.409G>C n.2133G>C c.3176G>C (p.Arg1059Thr) n.2279-4829G>C c.3305G>C (p.Arg1102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830139C>T | CA404763993 | JAK3 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.2353G>A n.409G>A n.2133G>A c.3176G>A (p.Arg1059Lys) n.2279-4829G>A c.3305G>A (p.Arg1102Lys) | |
| 19 | g.17830140T>A | CA404763998 | JAK3 | c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.2352A>T n.408A>T n.2132A>T c.3175A>T (p.Arg1059Trp) n.2279-4830A>T c.3304A>T (p.Arg1102Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830140T>C | CA404764000 | JAK3 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.2352A>G n.408A>G n.2132A>G c.3175A>G (p.Arg1059Gly) n.2279-4830A>G c.3304A>G (p.Arg1102Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830140T>G | CA506002844 | JAK3 | c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.2352A>C n.408A>C n.2132A>C c.3175A>C (p.Arg1059=) n.2279-4830A>C c.3304A>C (p.Arg1102=) | |
| 19 | g.17830141C>A | CA404764002 | JAK3 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.2351G>T n.407G>T n.2131G>T c.3174G>T (p.Gln1058His) n.2279-4831G>T c.3303G>T (p.Gln1101His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830141C= | CA2326051275 | JAK3 | c.*1731G= (n.*1731G=) n.2351G= n.407G= n.2131G= c.3174G= (p.Gln1058=) n.2279-4831G= c.3303G= (p.Gln1101=) | |
| 19 | g.17830141C>G | CA404764003 | JAK3 | c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.2351G>C n.407G>C n.2131G>C c.3174G>C (p.Gln1058His) n.2279-4831G>C c.3303G>C (p.Gln1101His) | |
| 19 | g.17830141C>T | CA9301405 | JAK3 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.2351G>A n.407G>A n.2131G>A c.3174G>A (p.Gln1058=) n.2279-4831G>A c.3303G>A (p.Gln1101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830142T>A | CA404764010 | JAK3 | c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.2350A>T n.406A>T n.2130A>T c.3173A>T (p.Gln1058Leu) n.2279-4832A>T c.3302A>T (p.Gln1101Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830142T>C | CA404764008 | JAK3 | c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.2350A>G n.406A>G n.2130A>G c.3173A>G (p.Gln1058Arg) n.2279-4832A>G c.3302A>G (p.Gln1101Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830142T>G | CA404764006 | JAK3 | c.*1730A>C (n.*1730A>C) n.2350A>C n.406A>C n.2130A>C c.3173A>C (p.Gln1058Pro) n.2279-4832A>C c.3302A>C (p.Gln1101Pro) | |
| 19 | g.17830143G>A | CA404764012 | JAK3 | c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.2349C>T n.405C>T n.2129C>T c.3172C>T (p.Gln1058Ter) n.2279-4833C>T c.3301C>T (p.Gln1101Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830143G>C | CA404764013 | JAK3 | c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.2349C>G n.405C>G n.2129C>G c.3172C>G (p.Gln1058Glu) n.2279-4833C>G c.3301C>G (p.Gln1101Glu) | |
| 19 | g.17830143G>T | CA404764015 | JAK3 | c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.2349C>A n.405C>A n.2129C>A c.3172C>A (p.Gln1058Lys) n.2279-4833C>A c.3301C>A (p.Gln1101Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830144G>A | CA506002850 | JAK3 | c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.2348C>T n.404C>T n.2128C>T c.3171C>T (p.Gly1057=) n.2279-4834C>T c.3300C>T (p.Gly1100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830144G>C | CA506002851 | JAK3 | c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.2348C>G n.404C>G n.2128C>G c.3171C>G (p.Gly1057=) n.2279-4834C>G c.3300C>G (p.Gly1100=) | |
| 19 | g.17830144G= | CA2326051276 | JAK3 | c.*1728C= (n.*1728C=) n.2348C= n.404C= n.2128C= c.3171C= (p.Gly1057=) n.2279-4834C= c.3300C= (p.Gly1100=) | |
| 19 | g.17830144G>T | CA506002852 | JAK3 | c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.2348C>A n.404C>A n.2128C>A c.3171C>A (p.Gly1057=) n.2279-4834C>A c.3300C>A (p.Gly1100=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830144_17830145insA | CA2583421981 | JAK3 | c.*1727_*1728insT (n.*1727_*1728insT) n.2347_2348insT n.403_404insT n.2127_2128insT c.3170_3171insT (p.Gln1058ProfsTer12) n.2279-4835_2279-4834insT c.3299_3300insT (p.Gln1101ProfsTer12) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830145C>A | CA404764017 | JAK3 | c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.2347G>T n.403G>T n.2127G>T c.3170G>T (p.Gly1057Val) n.2279-4835G>T c.3299G>T (p.Gly1100Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830145C>G | CA404764019 | JAK3 | c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.2347G>C n.403G>C n.2127G>C c.3170G>C (p.Gly1057Ala) n.2279-4835G>C c.3299G>C (p.Gly1100Ala) | |
| 19 | g.17830145C>T | CA404764020 | JAK3 | c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.2347G>A n.403G>A n.2127G>A c.3170G>A (p.Gly1057Asp) n.2279-4835G>A c.3299G>A (p.Gly1100Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830146C>A | CA404764025 | JAK3 | c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.2346G>T n.402G>T n.2126G>T c.3169G>T (p.Gly1057Cys) n.2279-4836G>T c.3298G>T (p.Gly1100Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830146C>G | CA404764022 | JAK3 | c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.2346G>C n.402G>C n.2126G>C c.3169G>C (p.Gly1057Arg) n.2279-4836G>C c.3298G>C (p.Gly1100Arg) | |
| 19 | g.17830146C>T | CA404764024 | JAK3 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.2346G>A n.402G>A n.2126G>A c.3169G>A (p.Gly1057Ser) n.2279-4836G>A c.3298G>A (p.Gly1100Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830147C>A | CA404764027 | JAK3 | c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.2345G>T n.401G>T n.2125G>T c.3168G>T (p.Glu1056Asp) n.2279-4837G>T c.3297G>T (p.Glu1099Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830147C= | CA2326051277 | JAK3 | c.*1725G= (n.*1725G=) n.2345G= n.401G= n.2125G= c.3168G= (p.Glu1056=) n.2279-4837G= c.3297G= (p.Glu1099=) | |
| 19 | g.17830147C>G | CA404764028 | JAK3 | c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.2345G>C n.401G>C n.2125G>C c.3168G>C (p.Glu1056Asp) n.2279-4837G>C c.3297G>C (p.Glu1099Asp) | |
| 19 | g.17830147C>T | CA506002855 | JAK3 | c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.2345G>A n.401G>A n.2125G>A c.3168G>A (p.Glu1056=) n.2279-4837G>A c.3297G>A (p.Glu1099=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830148T>A | CA404764031 | JAK3 | c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.2344A>T n.400A>T n.2124A>T c.3167A>T (p.Glu1056Val) n.2279-4838A>T c.3296A>T (p.Glu1099Val) | |
| 19 | g.17830148T>C | CA404764033 | JAK3 | c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.2344A>G n.400A>G n.2124A>G c.3167A>G (p.Glu1056Gly) n.2279-4838A>G c.3296A>G (p.Glu1099Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830148T>G | CA404764035 | JAK3 | c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.2344A>C n.400A>C n.2124A>C c.3167A>C (p.Glu1056Ala) n.2279-4838A>C c.3296A>C (p.Glu1099Ala) | |
| 19 | g.17830149C>A | CA404764037 | JAK3 | c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.2343G>T n.399G>T n.2123G>T c.3166G>T (p.Glu1056Ter) n.2279-4839G>T c.3295G>T (p.Glu1099Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830149C>G | CA404764039 | JAK3 | c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.2343G>C n.399G>C n.2123G>C c.3166G>C (p.Glu1056Gln) n.2279-4839G>C c.3295G>C (p.Glu1099Gln) | |
| 19 | g.17830149C>T | CA404764041 | JAK3 | c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2343G>A n.399G>A n.2123G>A c.3166G>A (p.Glu1056Lys) n.2279-4839G>A c.3295G>A (p.Glu1099Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830150del | CA2583421982 | JAK3 | c.*1723del (n.*1723del) n.2343del n.399del n.2123del c.3166del (p.Glu1056ArgfsTer19) n.2279-4839del c.3166del (p.Glu1056ArgfsTer15) c.3295del (p.Glu1099ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830150C>A | CA404764042 | JAK3 | c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.2342G>T n.398G>T n.2122G>T c.3165G>T (p.Glu1055Asp) n.2279-4840G>T c.3294G>T (p.Glu1098Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830150C= | CA2326051278 | JAK3 | c.*1722G= (n.*1722G=) n.2342G= n.398G= n.2122G= c.3165G= (p.Glu1055=) n.2279-4840G= c.3294G= (p.Glu1098=) | |
| 19 | g.17830150C>G | CA404764043 | JAK3 | c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.2342G>C n.398G>C n.2122G>C c.3165G>C (p.Glu1055Asp) n.2279-4840G>C c.3294G>C (p.Glu1098Asp) | |
| 19 | g.17830150C>T | CA506002859 | JAK3 | c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2342G>A n.398G>A n.2122G>A c.3165G>A (p.Glu1055=) n.2279-4840G>A c.3294G>A (p.Glu1098=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.17830151T>A | CA404764045 | JAK3 | c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.2341A>T n.397A>T n.2121A>T c.3164A>T (p.Glu1055Val) n.2279-4841A>T c.3293A>T (p.Glu1098Val) | |
| 19 | g.17830151T>C | CA404764047 | JAK3 | c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.2341A>G n.397A>G n.2121A>G c.3164A>G (p.Glu1055Gly) n.2279-4841A>G c.3293A>G (p.Glu1098Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830151T>G | CA404764049 | JAK3 | c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.2341A>C n.397A>C n.2121A>C c.3164A>C (p.Glu1055Ala) n.2279-4841A>C c.3293A>C (p.Glu1098Ala) | |
| 19 | g.17830151T= | CA2326051279 | JAK3 | c.*1721A= (n.*1721A=) n.2341A= n.397A= n.2121A= c.3164A= (p.Glu1055=) n.2279-4841A= c.3293A= (p.Glu1098=) | |
| 19 | g.17830152C>A | CA404764051 | JAK3 | c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.2340G>T n.396G>T n.2120G>T c.3163G>T (p.Glu1055Ter) n.2279-4842G>T c.3292G>T (p.Glu1098Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830152C= | CA2326051280 | JAK3 | c.*1720G= (n.*1720G=) n.2340G= n.396G= n.2120G= c.3163G= (p.Glu1055=) n.2279-4842G= c.3292G= (p.Glu1098=) | |
| 19 | g.17830152C>G | CA404764054 | JAK3 | c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.2340G>C n.396G>C n.2120G>C c.3163G>C (p.Glu1055Gln) n.2279-4842G>C c.3292G>C (p.Glu1098Gln) | |
| 19 | g.17830152C>T | CA404764053 | JAK3 | c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.2340G>A n.396G>A n.2120G>A c.3163G>A (p.Glu1055Lys) n.2279-4842G>A c.3292G>A (p.Glu1098Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830153C>A | CA506002864 | JAK3 | c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.2339G>T n.395G>T n.2119G>T c.3162G>T (p.Leu1054=) n.2279-4843G>T c.3291G>T (p.Leu1097=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830153C>G | CA506002866 | JAK3 | c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.2339G>C n.395G>C n.2119G>C c.3162G>C (p.Leu1054=) n.2279-4843G>C c.3291G>C (p.Leu1097=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830153C>T | CA506002863 | JAK3 | c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.2339G>A n.395G>A n.2119G>A c.3162G>A (p.Leu1054=) n.2279-4843G>A c.3291G>A (p.Leu1097=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830156_17830158del | CA2576717052 | JAK3 | c.*1717_*1719del (n.*1717_*1719del) n.2337_2339del n.393_395del n.2117_2119del c.3160_3162del (p.Leu1054del) n.2279-4845_2279-4843del c.3289_3291del (p.Leu1097del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830154A>C | CA404764055 | JAK3 | c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.2338T>G n.394T>G n.2118T>G c.3161T>G (p.Leu1054Arg) n.2279-4844T>G c.3290T>G (p.Leu1097Arg) | |
| 19 | g.17830154A>G | CA404764056 | JAK3 | c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.2338T>C n.394T>C n.2118T>C c.3161T>C (p.Leu1054Pro) n.2279-4844T>C c.3290T>C (p.Leu1097Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.17830154A>T | CA404764058 | JAK3 | c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.2338T>A n.394T>A n.2118T>A c.3161T>A (p.Leu1054Gln) n.2279-4844T>A c.3290T>A (p.Leu1097Gln) | |
| 19 | g.17830155G>A | CA9301407 | JAK3 | c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.2337C>T n.393C>T n.2117C>T c.3160C>T (p.Leu1054=) n.2279-4845C>T c.3289C>T (p.Leu1097=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830155G>C | CA404764061 | JAK3 | c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.2337C>G n.393C>G n.2117C>G c.3160C>G (p.Leu1054Val) n.2279-4845C>G c.3289C>G (p.Leu1097Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830155G= | CA2326051281 | JAK3 | c.*1717C= (n.*1717C=) n.2337C= n.393C= n.2117C= c.3160C= (p.Leu1054=) n.2279-4845C= c.3289C= (p.Leu1097=) | |
| 19 | g.17830155G>T | CA9301406 | JAK3 | c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.2337C>A n.393C>A n.2117C>A c.3160C>A (p.Leu1054Met) n.2279-4845C>A c.3289C>A (p.Leu1097Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830156C>A | CA506002869 | JAK3 | c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.2336G>T n.392G>T n.2116G>T c.3159G>T (p.Leu1053=) n.2279-4846G>T c.3288G>T (p.Leu1096=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830156C= | CA2326051282 | JAK3 | c.*1716G= (n.*1716G=) n.2336G= n.392G= n.2116G= c.3159G= (p.Leu1053=) n.2279-4846G= c.3288G= (p.Leu1096=) | |
| 19 | g.17830156C>G | CA506002867 | JAK3 | c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.2336G>C n.392G>C n.2116G>C c.3159G>C (p.Leu1053=) n.2279-4846G>C c.3288G>C (p.Leu1096=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830156C>T | CA506002868 | JAK3 | c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.2336G>A n.392G>A n.2116G>A c.3159G>A (p.Leu1053=) n.2279-4846G>A c.3288G>A (p.Leu1096=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830157A>C | CA404764063 | JAK3 | c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.2335T>G n.391T>G n.2115T>G c.3158T>G (p.Leu1053Arg) n.2279-4847T>G c.3287T>G (p.Leu1096Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830157A>G | CA404764065 | JAK3 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.2335T>C n.391T>C n.2115T>C c.3158T>C (p.Leu1053Pro) n.2279-4847T>C c.3287T>C (p.Leu1096Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830157A>T | CA404764067 | JAK3 | c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.2335T>A n.391T>A n.2115T>A c.3158T>A (p.Leu1053Gln) n.2279-4847T>A c.3287T>A (p.Leu1096Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830158G>A | CA506002870 | JAK3 | c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.2334C>T n.390C>T n.2114C>T c.3157C>T (p.Leu1053=) n.2279-4848C>T c.3286C>T (p.Leu1096=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830158G>C | CA404764068 | JAK3 | c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.2334C>G n.390C>G n.2114C>G c.3157C>G (p.Leu1053Val) n.2279-4848C>G c.3286C>G (p.Leu1096Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830158G= | CA2326051283 | JAK3 | c.*1714C= (n.*1714C=) n.2334C= n.390C= n.2114C= c.3157C= (p.Leu1053=) n.2279-4848C= c.3286C= (p.Leu1096=) | |
| 19 | g.17830158G>T | CA404764069 | JAK3 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.2334C>A n.390C>A n.2114C>A c.3157C>A (p.Leu1053Met) n.2279-4848C>A c.3286C>A (p.Leu1096Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830159T>A | CA404764072 | JAK3 | c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.2333A>T n.389A>T n.2113A>T c.3156A>T (p.Glu1052Asp) n.2279-4849A>T c.3285A>T (p.Glu1095Asp) | |
| 19 | g.17830159T>C | CA506002874 | JAK3 | c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.2333A>G n.389A>G n.2113A>G c.3156A>G (p.Glu1052=) n.2279-4849A>G c.3285A>G (p.Glu1095=) | |
| 19 | g.17830159T>G | CA404764073 | JAK3 | c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.2333A>C n.389A>C n.2113A>C c.3156A>C (p.Glu1052Asp) n.2279-4849A>C c.3285A>C (p.Glu1095Asp) | |
| 19 | g.17830160T>A | CA404764075 | JAK3 | c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.2332A>T n.388A>T n.2112A>T c.3155A>T (p.Glu1052Val) n.2279-4850A>T c.3284A>T (p.Glu1095Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830160T>C | CA404764079 | JAK3 | c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.2332A>G n.388A>G n.2112A>G c.3155A>G (p.Glu1052Gly) n.2279-4850A>G c.3284A>G (p.Glu1095Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830160T>G | CA404764077 | JAK3 | c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.2332A>C n.388A>C n.2112A>C c.3155A>C (p.Glu1052Ala) n.2279-4850A>C c.3284A>C (p.Glu1095Ala) | |
| 19 | g.17830161C>A | CA404764080 | JAK3 | c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.2331G>T n.387G>T n.2111G>T c.3154G>T (p.Glu1052Ter) n.2279-4851G>T c.3283G>T (p.Glu1095Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830161C= | CA2326051284 | JAK3 | c.*1711G= (n.*1711G=) n.2331G= n.387G= n.2111G= c.3154G= (p.Glu1052=) n.2279-4851G= c.3283G= (p.Glu1095=) | |
| 19 | g.17830161C>G | CA306122615 | JAK3 | c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.2331G>C n.387G>C n.2111G>C c.3154G>C (p.Glu1052Gln) n.2279-4851G>C c.3283G>C (p.Glu1095Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830161C>T | CA404764082 | JAK3 | c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.2331G>A n.387G>A n.2111G>A c.3154G>A (p.Glu1052Lys) n.2279-4851G>A c.3283G>A (p.Glu1095Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830162C>A | CA404764084 | JAK3 | c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.2330G>T n.386G>T n.2110G>T c.3153G>T (p.Leu1051Phe) n.2279-4852G>T c.3282G>T (p.Leu1094Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830162C>G | CA404764086 | JAK3 | c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.2330G>C n.386G>C n.2110G>C c.3153G>C (p.Leu1051Phe) n.2279-4852G>C c.3282G>C (p.Leu1094Phe) | |
| 19 | g.17830162C>T | CA506002878 | JAK3 | c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.2330G>A n.386G>A n.2110G>A c.3153G>A (p.Leu1051=) n.2279-4852G>A c.3282G>A (p.Leu1094=) | |
| 19 | g.17830163A>C | CA404764088 | JAK3 | c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.2329T>G n.385T>G n.2109T>G c.3152T>G (p.Leu1051Trp) n.2279-4853T>G c.3281T>G (p.Leu1094Trp) | |
| 19 | g.17830163A>G | CA404764090 | JAK3 | c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.2329T>C n.385T>C n.2109T>C c.3152T>C (p.Leu1051Ser) n.2279-4853T>C c.3281T>C (p.Leu1094Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830163A>T | CA404764092 | JAK3 | c.*1709T>A (n.*1709T>A) n.2329T>A n.385T>A n.2109T>A c.3152T>A (p.Leu1051Ter) n.2279-4853T>A c.3281T>A (p.Leu1094Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830164A= | CA2326051285 | JAK3 | c.*1708T= (n.*1708T=) n.2328T= n.384T= n.2108T= c.3151T= (p.Leu1051=) n.2279-4854T= c.3280T= (p.Leu1094=) | |
| 19 | g.17830164A>C | CA404764094 | JAK3 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.2328T>G n.384T>G n.2108T>G c.3151T>G (p.Leu1051Val) n.2279-4854T>G c.3280T>G (p.Leu1094Val) | |
| 19 | g.17830164A>G | CA506002880 | JAK3 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.2328T>C n.384T>C n.2108T>C c.3151T>C (p.Leu1051=) n.2279-4854T>C c.3280T>C (p.Leu1094=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830164A>T | CA404764096 | JAK3 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.2328T>A n.384T>A n.2108T>A c.3151T>A (p.Leu1051Met) n.2279-4854T>A c.3280T>A (p.Leu1094Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830165G>A | CA506002885 | JAK3 | c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.2327C>T n.383C>T n.2107C>T c.3150C>T (p.Leu1050=) n.2279-4855C>T c.3279C>T (p.Leu1093=) | dbSNP |
| 19 | g.17830165G>C | CA506002884 | JAK3 | c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.2327C>G n.383C>G n.2107C>G c.3150C>G (p.Leu1050=) n.2279-4855C>G c.3279C>G (p.Leu1093=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830165G= | CA2326051286 | JAK3 | c.*1707C= (n.*1707C=) n.2327C= n.383C= n.2107C= c.3150C= (p.Leu1050=) n.2279-4855C= c.3279C= (p.Leu1093=) | |
| 19 | g.17830165G>T | CA506002883 | JAK3 | c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.2327C>A n.383C>A n.2107C>A c.3150C>A (p.Leu1050=) n.2279-4855C>A c.3279C>A (p.Leu1093=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830166A>C | CA404764101 | JAK3 | c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.2326T>G n.382T>G n.2106T>G c.3149T>G (p.Leu1050Arg) n.2279-4856T>G c.3278T>G (p.Leu1093Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830166A>G | CA404764100 | JAK3 | c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.2326T>C n.382T>C n.2106T>C c.3149T>C (p.Leu1050Pro) n.2279-4856T>C c.3278T>C (p.Leu1093Pro) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830166A>T | CA404764098 | JAK3 | c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.2326T>A n.382T>A n.2106T>A c.3149T>A (p.Leu1050His) n.2279-4856T>A c.3278T>A (p.Leu1093His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830167G>A | CA404764104 | JAK3 | c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.2325C>T n.381C>T n.2105C>T c.3148C>T (p.Leu1050Phe) n.2279-4857C>T c.3277C>T (p.Leu1093Phe) | |
| 19 | g.17830167G>C | CA404764106 | JAK3 | c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.2325C>G n.381C>G n.2105C>G c.3148C>G (p.Leu1050Val) n.2279-4857C>G c.3277C>G (p.Leu1093Val) | |
| 19 | g.17830167G>T | CA404764107 | JAK3 | c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.2325C>A n.381C>A n.2105C>A c.3148C>A (p.Leu1050Ile) n.2279-4857C>A c.3277C>A (p.Leu1093Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830168G>A | CA506002888 | JAK3 | c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.2324C>T n.380C>T n.2104C>T c.3147C>T (p.Arg1049=) n.2279-4858C>T c.3276C>T (p.Arg1092=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830168G>C | CA506002889 | JAK3 | c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.2324C>G n.380C>G n.2104C>G c.3147C>G (p.Arg1049=) n.2279-4858C>G c.3276C>G (p.Arg1092=) | |
| 19 | g.17830168G= | CA2326051287 | JAK3 | c.*1704C= (n.*1704C=) n.2324C= n.380C= n.2104C= c.3147C= (p.Arg1049=) n.2279-4858C= c.3276C= (p.Arg1092=) | |
| 19 | g.17830168G>T | CA506002890 | JAK3 | c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.2324C>A n.380C>A n.2104C>A c.3147C>A (p.Arg1049=) n.2279-4858C>A c.3276C>A (p.Arg1092=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830169C>A | CA404764109 | JAK3 | c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2323G>T n.379G>T n.2103G>T c.3146G>T (p.Arg1049Leu) n.2279-4859G>T c.3275G>T (p.Arg1092Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830169C= | CA2326051288 | JAK3 | c.*1703G= (n.*1703G=) n.2323G= n.379G= n.2103G= c.3146G= (p.Arg1049=) n.2279-4859G= c.3275G= (p.Arg1092=) | |
| 19 | g.17830169C>G | CA404764111 | JAK3 | c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2323G>C n.379G>C n.2103G>C c.3146G>C (p.Arg1049Pro) n.2279-4859G>C c.3275G>C (p.Arg1092Pro) | |
| 19 | g.17830169C>T | CA9301408 | JAK3 | c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.2323G>A n.379G>A n.2103G>A c.3146G>A (p.Arg1049His) n.2279-4859G>A c.3275G>A (p.Arg1092His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830170G>A | CA9301409 | JAK3 | c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.2322C>T n.378C>T n.2102C>T c.3145C>T (p.Arg1049Cys) n.2279-4860C>T c.3274C>T (p.Arg1092Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830170G>C | CA404764114 | JAK3 | c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.2322C>G n.378C>G n.2102C>G c.3145C>G (p.Arg1049Gly) n.2279-4860C>G c.3274C>G (p.Arg1092Gly) | |
| 19 | g.17830170G= | CA2326051289 | JAK3 | c.*1702C= (n.*1702C=) n.2322C= n.378C= n.2102C= c.3145C= (p.Arg1049=) n.2279-4860C= c.3274C= (p.Arg1092=) | |
| 19 | g.17830170G>T | CA404764115 | JAK3 | c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.2322C>A n.378C>A n.2102C>A c.3145C>A (p.Arg1049Ser) n.2279-4860C>A c.3274C>A (p.Arg1092Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830171G>A | CA306122637 | JAK3 | c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.2321C>T n.377C>T n.2101C>T c.3144C>T (p.Cys1048=) n.2279-4861C>T c.3273C>T (p.Cys1091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830171G>C | CA404764117 | JAK3 | c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.2321C>G n.377C>G n.2101C>G c.3144C>G (p.Cys1048Trp) n.2279-4861C>G c.3273C>G (p.Cys1091Trp) | |
| 19 | g.17830171G= | CA2326051290 | JAK3 | c.*1701C= (n.*1701C=) n.2321C= n.377C= n.2101C= c.3144C= (p.Cys1048=) n.2279-4861C= c.3273C= (p.Cys1091=) | |
| 19 | g.17830171G>T | CA404764119 | JAK3 | c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.2321C>A n.377C>A n.2101C>A c.3144C>A (p.Cys1048Ter) n.2279-4861C>A c.3273C>A (p.Cys1091Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830172C>A | CA404764124 | JAK3 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.2320G>T n.376G>T n.2100G>T c.3143G>T (p.Cys1048Phe) n.2279-4862G>T c.3272G>T (p.Cys1091Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830172C= | CA2326051291 | JAK3 | c.*1700G= (n.*1700G=) n.2320G= n.376G= n.2100G= c.3143G= (p.Cys1048=) n.2279-4862G= c.3272G= (p.Cys1091=) | |
| 19 | g.17830172C>G | CA404764122 | JAK3 | c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.2320G>C n.376G>C n.2100G>C c.3143G>C (p.Cys1048Ser) n.2279-4862G>C c.3272G>C (p.Cys1091Ser) | dbSNP |
| 19 | g.17830172C>T | CA404764121 | JAK3 | c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.2320G>A n.376G>A n.2100G>A c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) n.2279-4862G>A c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830173A>C | CA404764126 | JAK3 | c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.2319T>G n.375T>G n.2099T>G c.3142T>G (p.Cys1048Gly) n.2279-4863T>G c.3271T>G (p.Cys1091Gly) | |
| 19 | g.17830173A>G | CA404764128 | JAK3 | c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.2319T>C n.375T>C n.2099T>C c.3142T>C (p.Cys1048Arg) n.2279-4863T>C c.3271T>C (p.Cys1091Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830173A>T | CA404764129 | JAK3 | c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.2319T>A n.375T>A n.2099T>A c.3142T>A (p.Cys1048Ser) n.2279-4863T>A c.3271T>A (p.Cys1091Ser) | |
| 19 | g.17830174G>A | CA9301410 | JAK3 | c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.2318C>T n.374C>T n.2098C>T c.3141C>T (p.Leu1047=) n.2279-4864C>T c.3270C>T (p.Leu1090=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.17830174G>C | CA506002893 | JAK3 | c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.2318C>G n.374C>G n.2098C>G c.3141C>G (p.Leu1047=) n.2279-4864C>G c.3270C>G (p.Leu1090=) | ClinVar |
| 19 | g.17830174G= | CA2326051292 | JAK3 | c.*1698C= (n.*1698C=) n.2318C= n.374C= n.2098C= c.3141C= (p.Leu1047=) n.2279-4864C= c.3270C= (p.Leu1090=) | |
| 19 | g.17830174G>T | CA506002894 | JAK3 | c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.2318C>A n.374C>A n.2098C>A c.3141C>A (p.Leu1047=) n.2279-4864C>A c.3270C>A (p.Leu1090=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830175A>C | CA404764132 | JAK3 | c.*1697T>G (n.*1697T>G) n.2317T>G n.373T>G n.2097T>G c.3140T>G (p.Leu1047Arg) n.2279-4865T>G c.3269T>G (p.Leu1090Arg) | |
| 19 | g.17830175A>G | CA404764134 | JAK3 | c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.2317T>C n.373T>C n.2097T>C c.3140T>C (p.Leu1047Pro) n.2279-4865T>C c.3269T>C (p.Leu1090Pro) | |
| 19 | g.17830175A>T | CA404764136 | JAK3 | c.*1697T>A (n.*1697T>A) n.2317T>A n.373T>A n.2097T>A c.3140T>A (p.Leu1047His) n.2279-4865T>A c.3269T>A (p.Leu1090His) | |
| 19 | g.17830176G>A | CA404764138 | JAK3 | c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.2316C>T n.372C>T n.2096C>T c.3139C>T (p.Leu1047Phe) n.2279-4866C>T c.3268C>T (p.Leu1090Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17830176G>C | CA404764139 | JAK3 | c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.2316C>G n.372C>G n.2096C>G c.3139C>G (p.Leu1047Val) n.2279-4866C>G c.3268C>G (p.Leu1090Val) | |
| 19 | g.17830176G= | CA2326051293 | JAK3 | c.*1696C= (n.*1696C=) n.2316C= n.372C= n.2096C= c.3139C= (p.Leu1047=) n.2279-4866C= c.3268C= (p.Leu1090=) | |
| 19 | g.17830176G>T | CA404764140 | JAK3 | c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.2316C>A n.372C>A n.2096C>A c.3139C>A (p.Leu1047Ile) n.2279-4866C>A c.3268C>A (p.Leu1090Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830177G>A | CA506002898 | JAK3 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.2315C>T n.371C>T n.2095C>T c.3138C>T (p.Ala1046=) n.2279-4867C>T c.3267C>T (p.Ala1089=) | |
| 19 | g.17830177G>C | CA506002899 | JAK3 | c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.2315C>G n.371C>G n.2095C>G c.3138C>G (p.Ala1046=) n.2279-4867C>G c.3267C>G (p.Ala1089=) | |
| 19 | g.17830177G>T | CA506002900 | JAK3 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.2315C>A n.371C>A n.2095C>A c.3138C>A (p.Ala1046=) n.2279-4867C>A c.3267C>A (p.Ala1089=) | |
| 19 | g.17830178G>A | CA306122638 | JAK3 | c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.2314C>T n.370C>T n.2094C>T c.3137C>T (p.Ala1046Val) n.2279-4868C>T c.3266C>T (p.Ala1089Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830178G>C | CA404764147 | JAK3 | c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.2314C>G n.370C>G n.2094C>G c.3137C>G (p.Ala1046Gly) n.2279-4868C>G c.3266C>G (p.Ala1089Gly) | |
| 19 | g.17830178G= | CA2326051295 | JAK3 | c.*1694C= (n.*1694C=) n.2314C= n.370C= n.2094C= c.3137C= (p.Ala1046=) n.2279-4868C= c.3266C= (p.Ala1089=) | |
| 19 | g.17830178G>T | CA404764148 | JAK3 | c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.2314C>A n.370C>A n.2094C>A c.3137C>A (p.Ala1046Asp) n.2279-4868C>A c.3266C>A (p.Ala1089Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830178_17830184delinsGCGGGGA | CA2326051294 | JAK3 | c.*1688_*1694delinsTCCCCGC (n.*1688_*1694delinsTCCCCGC) n.2308_2314delinsTCCCCGC n.364_370delinsTCCCCGC n.2088_2094delinsTCCCCGC c.3131_3137delinsTCCCCGC (p.Val1044=) n.2279-4874_2279-4868delinsTCCCCGC c.3260_3266delinsTCCCCGC (p.Val1087=) | |
| 19 | g.17830179C>A | CA404764155 | JAK3 | c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.2313G>T n.369G>T n.2093G>T c.3136G>T (p.Ala1046Ser) n.2279-4869G>T c.3265G>T (p.Ala1089Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830179C= | CA2326051296 | JAK3 | c.*1693G= (n.*1693G=) n.2313G= n.369G= n.2093G= c.3136G= (p.Ala1046=) n.2279-4869G= c.3265G= (p.Ala1089=) | |
| 19 | g.17830179C>G | CA9301412 | JAK3 | c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.2313G>C n.369G>C n.2093G>C c.3136G>C (p.Ala1046Pro) n.2279-4869G>C c.3265G>C (p.Ala1089Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830179C>T | CA404764151 | JAK3 | c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.2313G>A n.369G>A n.2093G>A c.3136G>A (p.Ala1046Thr) n.2279-4869G>A c.3265G>A (p.Ala1089Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830180_17830185del | CA9301411 | JAK3 | c.*1688_*1693del (n.*1688_*1693del) n.2308_2313del n.364_369del n.2088_2093del c.3131_3136del (p.Val1044_Pro1045del) n.2279-4874_2279-4869del c.3260_3265del (p.Val1087_Pro1088del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830180G>A | CA306122655 | JAK3 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2312C>T n.368C>T n.2092C>T c.3135C>T (p.Pro1045=) n.2279-4870C>T c.3264C>T (p.Pro1088=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830180G>C | CA506002904 | JAK3 | c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.2312C>G n.368C>G n.2092C>G c.3135C>G (p.Pro1045=) n.2279-4870C>G c.3264C>G (p.Pro1088=) | |
| 19 | g.17830180G= | CA2326051297 | JAK3 | c.*1692C= (n.*1692C=) n.2312C= n.368C= n.2092C= c.3135C= (p.Pro1045=) n.2279-4870C= c.3264C= (p.Pro1088=) | |
| 19 | g.17830180G>T | CA506002903 | JAK3 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.2312C>A n.368C>A n.2092C>A c.3135C>A (p.Pro1045=) n.2279-4870C>A c.3264C>A (p.Pro1088=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830183del | CA2583421983 | JAK3 | c.*1692del (n.*1692del) n.2312del n.368del n.2092del c.3135del (p.Ala1046ProfsTer29) n.2279-4870del c.3135del (p.Ala1046ProfsTer25) c.3264del (p.Ala1089ProfsTer29) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830181G>A | CA404764161 | JAK3 | c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.2311C>T n.367C>T n.2091C>T c.3134C>T (p.Pro1045Leu) n.2279-4871C>T c.3263C>T (p.Pro1088Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830181G>C | CA404764157 | JAK3 | c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.2311C>G n.367C>G n.2091C>G c.3134C>G (p.Pro1045Arg) n.2279-4871C>G c.3263C>G (p.Pro1088Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830181G= | CA2326051298 | JAK3 | c.*1691C= (n.*1691C=) n.2311C= n.367C= n.2091C= c.3134C= (p.Pro1045=) n.2279-4871C= c.3263C= (p.Pro1088=) | |
| 19 | g.17830181G>T | CA404764159 | JAK3 | c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.2311C>A n.367C>A n.2091C>A c.3134C>A (p.Pro1045His) n.2279-4871C>A c.3263C>A (p.Pro1088His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830182G>A | CA404764163 | JAK3 | c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2310C>T n.366C>T n.2090C>T c.3133C>T (p.Pro1045Ser) n.2279-4872C>T c.3262C>T (p.Pro1088Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830182G>C | CA404764165 | JAK3 | c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2310C>G n.366C>G n.2090C>G c.3133C>G (p.Pro1045Ala) n.2279-4872C>G c.3262C>G (p.Pro1088Ala) | |
| 19 | g.17830182G>T | CA404764167 | JAK3 | c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2310C>A n.366C>A n.2090C>A c.3133C>A (p.Pro1045Thr) n.2279-4872C>A c.3262C>A (p.Pro1088Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830183G>A | CA506002910 | JAK3 | c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.2309C>T n.365C>T n.2089C>T c.3132C>T (p.Val1044=) n.2279-4873C>T c.3261C>T (p.Val1087=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830183G>C | CA506002908 | JAK3 | c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.2309C>G n.365C>G n.2089C>G c.3132C>G (p.Val1044=) n.2279-4873C>G c.3261C>G (p.Val1087=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17830183G>T | CA506002907 | JAK3 | c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.2309C>A n.365C>A n.2089C>A c.3132C>A (p.Val1044=) n.2279-4873C>A c.3261C>A (p.Val1087=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830184A>C | CA404764168 | JAK3 | c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.2308T>G n.364T>G n.2088T>G c.3131T>G (p.Val1044Gly) n.2279-4874T>G c.3260T>G (p.Val1087Gly) | |
| 19 | g.17830184A>G | CA404764169 | JAK3 | c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.2308T>C n.364T>C n.2088T>C c.3131T>C (p.Val1044Ala) n.2279-4874T>C c.3260T>C (p.Val1087Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830184A>T | CA404764170 | JAK3 | c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.2308T>A n.364T>A n.2088T>A c.3131T>A (p.Val1044Asp) n.2279-4874T>A c.3260T>A (p.Val1087Asp) | |
| 19 | g.17830185C>A | CA404764172 | JAK3 | c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.2307G>T n.363G>T n.2087G>T c.3130G>T (p.Val1044Phe) n.2279-4875G>T c.3259G>T (p.Val1087Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830185C>G | CA404764173 | JAK3 | c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.2307G>C n.363G>C n.2087G>C c.3130G>C (p.Val1044Leu) n.2279-4875G>C c.3259G>C (p.Val1087Leu) | |
| 19 | g.17830185C>T | CA404764175 | JAK3 | c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.2307G>A n.363G>A n.2087G>A c.3130G>A (p.Val1044Ile) n.2279-4875G>A c.3259G>A (p.Val1087Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830186A>C | CA404764177 | JAK3 | c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.2306T>G n.362T>G n.2086T>G c.3129T>G (p.Asp1043Glu) n.2279-4876T>G c.3258T>G (p.Asp1086Glu) | |
| 19 | g.17830186A>G | CA506002913 | JAK3 | c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.2306T>C n.362T>C n.2086T>C c.3129T>C (p.Asp1043=) n.2279-4876T>C c.3258T>C (p.Asp1086=) | |
| 19 | g.17830186A>T | CA404764178 | JAK3 | c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.2306T>A n.362T>A n.2086T>A c.3129T>A (p.Asp1043Glu) n.2279-4876T>A c.3258T>A (p.Asp1086Glu) | |
| 19 | g.17830187T>A | CA404764184 | JAK3 | c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.2305A>T n.361A>T n.2085A>T c.3128A>T (p.Asp1043Val) n.2279-4877A>T c.3257A>T (p.Asp1086Val) | |
| 19 | g.17830187T>C | CA404764181 | JAK3 | c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.2305A>G n.361A>G n.2085A>G c.3128A>G (p.Asp1043Gly) n.2279-4877A>G c.3257A>G (p.Asp1086Gly) | |
| 19 | g.17830187T>G | CA404764183 | JAK3 | c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.2305A>C n.361A>C n.2085A>C c.3128A>C (p.Asp1043Ala) n.2279-4877A>C c.3257A>C (p.Asp1086Ala) | |
| 19 | g.17830188C>A | CA404764185 | JAK3 | c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.2304G>T n.360G>T n.2084G>T c.3127G>T (p.Asp1043Tyr) n.2279-4878G>T c.3256G>T (p.Asp1086Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830188C>G | CA404764186 | JAK3 | c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.2304G>C n.360G>C n.2084G>C c.3127G>C (p.Asp1043His) n.2279-4878G>C c.3256G>C (p.Asp1086His) | |
| 19 | g.17830188C>T | CA404764188 | JAK3 | c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.2304G>A n.360G>A n.2084G>A c.3127G>A (p.Asp1043Asn) n.2279-4878G>A c.3256G>A (p.Asp1086Asn) | |
| 19 | g.17830189C>A | CA506002915 | JAK3 | c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.2303G>T n.359G>T n.2083G>T c.3126G>T (p.Arg1042=) n.2279-4879G>T c.3255G>T (p.Arg1085=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830189C>G | CA506002916 | JAK3 | c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.2303G>C n.359G>C n.2083G>C c.3126G>C (p.Arg1042=) n.2279-4879G>C c.3255G>C (p.Arg1085=) | |
| 19 | g.17830189C>T | CA506002917 | JAK3 | c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.2303G>A n.359G>A n.2083G>A c.3126G>A (p.Arg1042=) n.2279-4879G>A c.3255G>A (p.Arg1085=) | |
| 19 | g.17830190C>A | CA9301413 | JAK3 | c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.2302G>T n.358G>T n.2082G>T c.3125G>T (p.Arg1042Leu) n.2279-4880G>T c.3254G>T (p.Arg1085Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830190C= | CA2326051299 | JAK3 | c.*1682G= (n.*1682G=) n.2302G= n.358G= n.2082G= c.3125G= (p.Arg1042=) n.2279-4880G= c.3254G= (p.Arg1085=) | |
| 19 | g.17830190C>G | CA404764190 | JAK3 | c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.2302G>C n.358G>C n.2082G>C c.3125G>C (p.Arg1042Pro) n.2279-4880G>C c.3254G>C (p.Arg1085Pro) | |
| 19 | g.17830190C>T | CA404764193 | JAK3 | c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.2302G>A n.358G>A n.2082G>A c.3125G>A (p.Arg1042Gln) n.2279-4880G>A c.3254G>A (p.Arg1085Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830191G>A | CA404764195 | JAK3 | c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.2301C>T n.357C>T n.2081C>T c.3124C>T (p.Arg1042Trp) n.2279-4881C>T c.3253C>T (p.Arg1085Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17830191G>C | CA404764196 | JAK3 | c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.2301C>G n.357C>G n.2081C>G c.3124C>G (p.Arg1042Gly) n.2279-4881C>G c.3253C>G (p.Arg1085Gly) | |
| 19 | g.17830191G= | CA2326051300 | JAK3 | c.*1681C= (n.*1681C=) n.2301C= n.357C= n.2081C= c.3124C= (p.Arg1042=) n.2279-4881C= c.3253C= (p.Arg1085=) | |
| 19 | g.17830191G>T | CA506002921 | JAK3 | c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.2301C>A n.357C>A n.2081C>A c.3124C>A (p.Arg1042=) n.2279-4881C>A c.3253C>A (p.Arg1085=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830192C>A | CA404764198 | JAK3 | c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.2300G>T n.356G>T n.2080G>T c.3123G>T (p.Glu1041Asp) n.2279-4882G>T c.3252G>T (p.Glu1084Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830192C= | CA2326051301 | JAK3 | c.*1680G= (n.*1680G=) n.2300G= n.356G= n.2080G= c.3123G= (p.Glu1041=) n.2279-4882G= c.3252G= (p.Glu1084=) | |
| 19 | g.17830192C>G | CA404764201 | JAK3 | c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.2300G>C n.356G>C n.2080G>C c.3123G>C (p.Glu1041Asp) n.2279-4882G>C c.3252G>C (p.Glu1084Asp) | |
| 19 | g.17830192C>T | CA506002922 | JAK3 | c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.2300G>A n.356G>A n.2080G>A c.3123G>A (p.Glu1041=) n.2279-4882G>A c.3252G>A (p.Glu1084=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830193T>A | CA404764202 | JAK3 | c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.2299A>T n.355A>T n.2079A>T c.3122A>T (p.Glu1041Val) n.2279-4883A>T c.3251A>T (p.Glu1084Val) | |
| 19 | g.17830193T>C | CA404764203 | JAK3 | c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.2299A>G n.355A>G n.2079A>G c.3122A>G (p.Glu1041Gly) n.2279-4883A>G c.3251A>G (p.Glu1084Gly) | dbSNP |
| 19 | g.17830193T>G | CA404764206 | JAK3 | c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.2299A>C n.355A>C n.2079A>C c.3122A>C (p.Glu1041Ala) n.2279-4883A>C c.3251A>C (p.Glu1084Ala) | |
| 19 | g.17830194C>A | CA404764210 | JAK3 | c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.2298G>T n.354G>T n.2078G>T c.3121G>T (p.Glu1041Ter) n.2279-4884G>T c.3250G>T (p.Glu1084Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830194C>G | CA404764212 | JAK3 | c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.2298G>C n.354G>C n.2078G>C c.3121G>C (p.Glu1041Gln) n.2279-4884G>C c.3250G>C (p.Glu1084Gln) | |
| 19 | g.17830194C>T | CA404764208 | JAK3 | c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.2298G>A n.354G>A n.2078G>A c.3121G>A (p.Glu1041Lys) n.2279-4884G>A c.3250G>A (p.Glu1084Lys) | |
| 19 | g.17830195A>C | CA404764213 | JAK3 | c.*1677T>G (n.*1677T>G) n.2297T>G n.353T>G n.2077T>G c.3120T>G (p.Cys1040Trp) n.2279-4885T>G c.3249T>G (p.Cys1083Trp) | |
| 19 | g.17830195A>G | CA506002927 | JAK3 | c.*1677T>C (n.*1677T>C) n.2297T>C n.353T>C n.2077T>C c.3120T>C (p.Cys1040=) n.2279-4885T>C c.3249T>C (p.Cys1083=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830195A>T | CA404764215 | JAK3 | c.*1677T>A (n.*1677T>A) n.2297T>A n.353T>A n.2077T>A c.3120T>A (p.Cys1040Ter) n.2279-4885T>A c.3249T>A (p.Cys1083Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830196C>A | CA404764217 | JAK3 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2296G>T n.352G>T n.2076G>T c.3119G>T (p.Cys1040Phe) n.2279-4886G>T c.3248G>T (p.Cys1083Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830196C>G | CA404764219 | JAK3 | c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.2296G>C n.352G>C n.2076G>C c.3119G>C (p.Cys1040Ser) n.2279-4886G>C c.3248G>C (p.Cys1083Ser) | |
| 19 | g.17830196C>T | CA404764220 | JAK3 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2296G>A n.352G>A n.2076G>A c.3119G>A (p.Cys1040Tyr) n.2279-4886G>A c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830197A= | CA2326051302 | JAK3 | c.*1675T= (n.*1675T=) n.2295T= n.351T= n.2075T= c.3118T= (p.Cys1040=) n.2279-4887T= c.3247T= (p.Cys1083=) | |
| 19 | g.17830197A>C | CA404764225 | JAK3 | c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.2295T>G n.351T>G n.2075T>G c.3118T>G (p.Cys1040Gly) n.2279-4887T>G c.3247T>G (p.Cys1083Gly) | |
| 19 | g.17830197A>G | CA9301414 | JAK3 | c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.2295T>C n.351T>C n.2075T>C c.3118T>C (p.Cys1040Arg) n.2279-4887T>C c.3247T>C (p.Cys1083Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830197A>T | CA404764224 | JAK3 | c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.2295T>A n.351T>A n.2075T>A c.3118T>A (p.Cys1040Ser) n.2279-4887T>A c.3247T>A (p.Cys1083Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830198T>A | CA506002928 | JAK3 | c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2294A>T n.350A>T n.2074A>T c.3117A>T (p.Gly1039=) n.2279-4888A>T c.3246A>T (p.Gly1082=) | |
| 19 | g.17830198T>C | CA506002929 | JAK3 | c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2294A>G n.350A>G n.2074A>G c.3117A>G (p.Gly1039=) n.2279-4888A>G c.3246A>G (p.Gly1082=) | |
| 19 | g.17830198T>G | CA506002930 | JAK3 | c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2294A>C n.350A>C n.2074A>C c.3117A>C (p.Gly1039=) n.2279-4888A>C c.3246A>C (p.Gly1082=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830198T= | CA2326051303 | JAK3 | c.*1674A= (n.*1674A=) n.2294A= n.350A= n.2074A= c.3117A= (p.Gly1039=) n.2279-4888A= c.3246A= (p.Gly1082=) | |
| 19 | g.17830199C>A | CA404764228 | JAK3 | c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.2293G>T n.349G>T n.2073G>T c.3116G>T (p.Gly1039Val) n.2279-4889G>T c.3245G>T (p.Gly1082Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830199C= | CA2326051304 | JAK3 | c.*1673G= (n.*1673G=) n.2293G= n.349G= n.2073G= c.3116G= (p.Gly1039=) n.2279-4889G= c.3245G= (p.Gly1082=) | |
| 19 | g.17830199C>G | CA404764229 | JAK3 | c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.2293G>C n.349G>C n.2073G>C c.3116G>C (p.Gly1039Ala) n.2279-4889G>C c.3245G>C (p.Gly1082Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830199C>T | CA306122674 | JAK3 | c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.2293G>A n.349G>A n.2073G>A c.3116G>A (p.Gly1039Glu) n.2279-4889G>A c.3245G>A (p.Gly1082Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830200C>A | CA404764232 | JAK3 | c.*1672G>T (n.*1672G>T) n.2292G>T n.348G>T n.2072G>T c.3115G>T (p.Gly1039Ter) n.2279-4890G>T c.3244G>T (p.Gly1082Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830200C>G | CA404764233 | JAK3 | c.*1672G>C (n.*1672G>C) n.2292G>C n.348G>C n.2072G>C c.3115G>C (p.Gly1039Arg) n.2279-4890G>C c.3244G>C (p.Gly1082Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830200C>T | CA404764234 | JAK3 | c.*1672G>A (n.*1672G>A) n.2292G>A n.348G>A n.2072G>A c.3115G>A (p.Gly1039Arg) n.2279-4890G>A c.3244G>A (p.Gly1082Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830201C>A | CA404764238 | JAK3 | c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.2291G>T n.347G>T n.2071G>T c.3114G>T (p.Met1038Ile) n.2279-4891G>T c.3243G>T (p.Met1081Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830201C>G | CA404764235 | JAK3 | c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.2291G>C n.347G>C n.2071G>C c.3114G>C (p.Met1038Ile) n.2279-4891G>C c.3243G>C (p.Met1081Ile) | |
| 19 | g.17830201C>T | CA404764237 | JAK3 | c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2291G>A n.347G>A n.2071G>A c.3114G>A (p.Met1038Ile) n.2279-4891G>A c.3243G>A (p.Met1081Ile) | |
| 19 | g.17830202A= | CA2326051305 | JAK3 | c.*1670T= (n.*1670T=) n.2290T= n.346T= n.2070T= c.3113T= (p.Met1038=) n.2279-4892T= c.3242T= (p.Met1081=) | |
| 19 | g.17830202A>C | CA404764240 | JAK3 | c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.2290T>G n.346T>G n.2070T>G c.3113T>G (p.Met1038Arg) n.2279-4892T>G c.3242T>G (p.Met1081Arg) | |
| 19 | g.17830202A>G | CA306122679 | JAK3 | c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.2290T>C n.346T>C n.2070T>C c.3113T>C (p.Met1038Thr) n.2279-4892T>C c.3242T>C (p.Met1081Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830202A>T | CA306122682 | JAK3 | c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.2290T>A n.346T>A n.2070T>A c.3113T>A (p.Met1038Lys) n.2279-4892T>A c.3242T>A (p.Met1081Lys) | dbSNP |