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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17830008C>A | CA9301388 | JAK3 | c.*1764+100G>T (n.*1764+100G>T) n.2384+100G>T n.440+100G>T n.2164+100G>T c.3207+100G>T (n.3207+100G>T) n.2279-4698G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.3336+100G>T (n.3336+100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830008C= | CA2326051209 | JAK3 | c.*1764+100G= (n.*1764+100G=) n.2384+100G= n.440+100G= n.2164+100G= c.3207+100G= (n.3207+100G=) n.2279-4698G= c.*22G= (n.*22G=) c.3336+100G= (n.3336+100G=) | |
| 19 | g.17830008C>G | CA2583421931 | JAK3 | c.*1764+100G>C (n.*1764+100G>C) n.2384+100G>C n.440+100G>C n.2164+100G>C c.3207+100G>C (n.3207+100G>C) n.2279-4698G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.3336+100G>C (n.3336+100G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830008C>T | CA2583421932 | JAK3 | c.*1764+100G>A (n.*1764+100G>A) n.2384+100G>A n.440+100G>A n.2164+100G>A c.3207+100G>A (n.3207+100G>A) n.2279-4698G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.3336+100G>A (n.3336+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830008_17830015delinsCCTTTCTT | CA2326051208 | JAK3 | c.*1764+93_*1764+100delinsAAGAAAGG (n.*1764+93_*1764+100delinsAAGAAAGG) n.2384+93_2384+100delinsAAGAAAGG n.440+93_440+100delinsAAGAAAGG n.2164+93_2164+100delinsAAGAAAGG c.3207+93_3207+100delinsAAGAAAGG (n.3207+93_3207+100delinsAAGAAAGG) n.2279-4705_2279-4698delinsAAGAAAGG c.*15_*22delinsAAGAAAGG (n.*15_*22delinsAAGAAAGG) c.3336+93_3336+100delinsAAGAAAGG (n.3336+93_3336+100delinsAAGAAAGG) | |
| 19 | g.17830009C>A | CA2583421933 | JAK3 | c.*1764+99G>T (n.*1764+99G>T) n.2384+99G>T n.440+99G>T n.2164+99G>T c.3207+99G>T (n.3207+99G>T) n.2279-4699G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.3336+99G>T (n.3336+99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011_17830017del | CA9301387 | JAK3 | c.*1764+93_*1764+99del (n.*1764+93_*1764+99del) n.2384+93_2384+99del n.440+93_440+99del n.2164+93_2164+99del c.3207+93_3207+99del (n.3207+93_3207+99del) n.2279-4705_2279-4699del c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.3336+93_3336+99del (n.3336+93_3336+99del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830010T>A | CA2583421934 | JAK3 | c.*1764+98A>T (n.*1764+98A>T) n.2384+98A>T n.440+98A>T n.2164+98A>T c.3207+98A>T (n.3207+98A>T) n.2279-4700A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.3336+98A>T (n.3336+98A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830010T>G | CA2583421935 | JAK3 | c.*1764+98A>C (n.*1764+98A>C) n.2384+98A>C n.440+98A>C n.2164+98A>C c.3207+98A>C (n.3207+98A>C) n.2279-4700A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.3336+98A>C (n.3336+98A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011T>C | CA306122401 | JAK3 | c.*1764+97A>G (n.*1764+97A>G) n.2384+97A>G n.440+97A>G n.2164+97A>G c.3207+97A>G (n.3207+97A>G) n.2279-4701A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.3336+97A>G (n.3336+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011T>G | CA2583421936 | JAK3 | c.*1764+97A>C (n.*1764+97A>C) n.2384+97A>C n.440+97A>C n.2164+97A>C c.3207+97A>C (n.3207+97A>C) n.2279-4701A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.3336+97A>C (n.3336+97A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830011T= | CA2326051210 | JAK3 | c.*1764+97A= (n.*1764+97A=) n.2384+97A= n.440+97A= n.2164+97A= c.3207+97A= (n.3207+97A=) n.2279-4701A= c.*19A= (n.*19A=) c.3336+97A= (n.3336+97A=) | |
| 19 | g.17830012T>A | CA306122413 | JAK3 | c.*1764+96A>T (n.*1764+96A>T) n.2384+96A>T n.440+96A>T n.2164+96A>T c.3207+96A>T (n.3207+96A>T) n.2279-4702A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.3336+96A>T (n.3336+96A>T) | dbSNP |
| 19 | g.17830012T>C | CA2576717019 | JAK3 | c.*1764+96A>G (n.*1764+96A>G) n.2384+96A>G n.440+96A>G n.2164+96A>G c.3207+96A>G (n.3207+96A>G) n.2279-4702A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.3336+96A>G (n.3336+96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830012T= | CA2326051211 | JAK3 | c.*1764+96A= (n.*1764+96A=) n.2384+96A= n.440+96A= n.2164+96A= c.3207+96A= (n.3207+96A=) n.2279-4702A= c.*18A= (n.*18A=) c.3336+96A= (n.3336+96A=) | |
| 19 | g.17830013C>A | CA2583421937 | JAK3 | c.*1764+95G>T (n.*1764+95G>T) n.2384+95G>T n.440+95G>T n.2164+95G>T c.3207+95G>T (n.3207+95G>T) n.2279-4703G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.3336+95G>T (n.3336+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830013_17830021delinsCTTCTCAGT | CA2326051212 | JAK3 | c.*1764+87_*1764+95delinsACTGAGAAG (n.*1764+87_*1764+95delinsACTGAGAAG) n.2384+87_2384+95delinsACTGAGAAG n.440+87_440+95delinsACTGAGAAG n.2164+87_2164+95delinsACTGAGAAG c.3207+87_3207+95delinsACTGAGAAG (n.3207+87_3207+95delinsACTGAGAAG) n.2279-4711_2279-4703delinsACTGAGAAG c.*9_*17delinsACTGAGAAG (n.*9_*17delinsACTGAGAAG) c.3336+87_3336+95delinsACTGAGAAG (n.3336+87_3336+95delinsACTGAGAAG) | |
| 19 | g.17830014T>C | CA2583421938 | JAK3 | c.*1764+94A>G (n.*1764+94A>G) n.2384+94A>G n.440+94A>G n.2164+94A>G c.3207+94A>G (n.3207+94A>G) n.2279-4704A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.3336+94A>G (n.3336+94A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830014_17830021del | CA783873504 | JAK3 | c.*1764+87_*1764+94del (n.*1764+87_*1764+94del) n.2384+87_2384+94del n.440+87_440+94del n.2164+87_2164+94del c.3207+87_3207+94del (n.3207+87_3207+94del) n.2279-4711_2279-4704del c.*9_*16del (n.*9_*16del) c.3336+87_3336+94del (n.3336+87_3336+94del) | dbSNP |
| 19 | g.17830015T>C | CA2583421939 | JAK3 | c.*1764+93A>G (n.*1764+93A>G) n.2384+93A>G n.440+93A>G n.2164+93A>G c.3207+93A>G (n.3207+93A>G) n.2279-4705A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.3336+93A>G (n.3336+93A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830016C>A | CA2583421940 | JAK3 | c.*1764+92G>T (n.*1764+92G>T) n.2384+92G>T n.440+92G>T n.2164+92G>T c.3207+92G>T (n.3207+92G>T) n.2279-4706G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.3336+92G>T (n.3336+92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830016C>G | CA2583421941 | JAK3 | c.*1764+92G>C (n.*1764+92G>C) n.2384+92G>C n.440+92G>C n.2164+92G>C c.3207+92G>C (n.3207+92G>C) n.2279-4706G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.3336+92G>C (n.3336+92G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830017T>A | CA2583421942 | JAK3 | c.*1764+91A>T (n.*1764+91A>T) n.2384+91A>T n.440+91A>T n.2164+91A>T c.3207+91A>T (n.3207+91A>T) n.2279-4707A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.3336+91A>T (n.3336+91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830017T>C | CA2583421943 | JAK3 | c.*1764+91A>G (n.*1764+91A>G) n.2384+91A>G n.440+91A>G n.2164+91A>G c.3207+91A>G (n.3207+91A>G) n.2279-4707A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.3336+91A>G (n.3336+91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830017T>G | CA2583421944 | JAK3 | c.*1764+91A>C (n.*1764+91A>C) n.2384+91A>C n.440+91A>C n.2164+91A>C c.3207+91A>C (n.3207+91A>C) n.2279-4707A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.3336+91A>C (n.3336+91A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830018C>A | CA632066082 | JAK3 | c.*1764+90G>T (n.*1764+90G>T) n.2384+90G>T n.440+90G>T n.2164+90G>T c.3207+90G>T (n.3207+90G>T) n.2279-4708G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.3336+90G>T (n.3336+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830018C= | CA2326051213 | JAK3 | c.*1764+90G= (n.*1764+90G=) n.2384+90G= n.440+90G= n.2164+90G= c.3207+90G= (n.3207+90G=) n.2279-4708G= c.*12G= (n.*12G=) c.3336+90G= (n.3336+90G=) | |
| 19 | g.17830018C>T | CA2583421945 | JAK3 | c.*1764+90G>A (n.*1764+90G>A) n.2384+90G>A n.440+90G>A n.2164+90G>A c.3207+90G>A (n.3207+90G>A) n.2279-4708G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.3336+90G>A (n.3336+90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830019A= | CA2326051215 | JAK3 | c.*1764+89T= (n.*1764+89T=) n.2384+89T= n.440+89T= n.2164+89T= c.3207+89T= (n.3207+89T=) n.2279-4709T= c.*11T= (n.*11T=) c.3336+89T= (n.3336+89T=) | |
| 19 | g.17830019A>G | CA9301389 | JAK3 | c.*1764+89T>C (n.*1764+89T>C) n.2384+89T>C n.440+89T>C n.2164+89T>C c.3207+89T>C (n.3207+89T>C) n.2279-4709T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.3336+89T>C (n.3336+89T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830019A>T | CA2576717020 | JAK3 | c.*1764+89T>A (n.*1764+89T>A) n.2384+89T>A n.440+89T>A n.2164+89T>A c.3207+89T>A (n.3207+89T>A) n.2279-4709T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.3336+89T>A (n.3336+89T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830019_17830020delinsAG | CA2326051214 | JAK3 | c.*1764+88_*1764+89delinsCT (n.*1764+88_*1764+89delinsCT) n.2384+88_2384+89delinsCT n.440+88_440+89delinsCT n.2164+88_2164+89delinsCT c.3207+88_3207+89delinsCT (n.3207+88_3207+89delinsCT) n.2279-4710_2279-4709delinsCT c.*10_*11delinsCT (n.*10_*11delinsCT) c.3336+88_3336+89delinsCT (n.3336+88_3336+89delinsCT) | |
| 19 | g.17830020del | CA9301390 | JAK3 | c.*1764+88del (n.*1764+88del) n.2384+88del n.440+88del n.2164+88del c.3207+88del (n.3207+88del) n.2279-4710del c.*10del (n.*10del) c.3336+88del (n.3336+88del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830020G>A | CA2583421946 | JAK3 | c.*1764+88C>T (n.*1764+88C>T) n.2384+88C>T n.440+88C>T n.2164+88C>T c.3207+88C>T (n.3207+88C>T) n.2279-4710C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.3336+88C>T (n.3336+88C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830020G>T | CA2571948331 | JAK3 | c.*1764+88C>A (n.*1764+88C>A) n.2384+88C>A n.440+88C>A n.2164+88C>A c.3207+88C>A (n.3207+88C>A) n.2279-4710C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.3336+88C>A (n.3336+88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830021T>C | CA9301391 | JAK3 | c.*1764+87A>G (n.*1764+87A>G) n.2384+87A>G n.440+87A>G n.2164+87A>G c.3207+87A>G (n.3207+87A>G) n.2279-4711A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.3336+87A>G (n.3336+87A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830021T= | CA2326051216 | JAK3 | c.*1764+87A= (n.*1764+87A=) n.2384+87A= n.440+87A= n.2164+87A= c.3207+87A= (n.3207+87A=) n.2279-4711A= c.*9A= (n.*9A=) c.3336+87A= (n.3336+87A=) | |
| 19 | g.17830021_17830023delinsTAC | CA2326051217 | JAK3 | c.*1764+85_*1764+87delinsGTA (n.*1764+85_*1764+87delinsGTA) n.2384+85_2384+87delinsGTA n.440+85_440+87delinsGTA n.2164+85_2164+87delinsGTA c.3207+85_3207+87delinsGTA (n.3207+85_3207+87delinsGTA) n.2279-4713_2279-4711delinsGTA c.*7_*9delinsGTA (n.*7_*9delinsGTA) c.3336+85_3336+87delinsGTA (n.3336+85_3336+87delinsGTA) | |
| 19 | g.17830022A>T | CA2583421947 | JAK3 | c.*1764+86T>A (n.*1764+86T>A) n.2384+86T>A n.440+86T>A n.2164+86T>A c.3207+86T>A (n.3207+86T>A) n.2279-4712T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.3336+86T>A (n.3336+86T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830023_17830024del | CA2326051218 | JAK3 | c.*1764+85_*1764+86del (n.*1764+85_*1764+86del) n.2384+85_2384+86del n.440+85_440+86del n.2164+85_2164+86del c.3207+85_3207+86del (n.3207+85_3207+86del) n.2279-4713_2279-4712del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.3336+85_3336+86del (n.3336+85_3336+86del) | dbSNP |
| 19 | g.17830023C>A | CA2583421948 | JAK3 | c.*1764+85G>T (n.*1764+85G>T) n.2384+85G>T n.440+85G>T n.2164+85G>T c.3207+85G>T (n.3207+85G>T) n.2279-4713G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.3336+85G>T (n.3336+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830023C= | CA2326051220 | JAK3 | c.*1764+85G= (n.*1764+85G=) n.2384+85G= n.440+85G= n.2164+85G= c.3207+85G= (n.3207+85G=) n.2279-4713G= c.*7G= (n.*7G=) c.3336+85G= (n.3336+85G=) | |
| 19 | g.17830023C>T | CA2326051219 | JAK3 | c.*1764+85G>A (n.*1764+85G>A) n.2384+85G>A n.440+85G>A n.2164+85G>A c.3207+85G>A (n.3207+85G>A) n.2279-4713G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.3336+85G>A (n.3336+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830024A= | CA2326051221 | JAK3 | c.*1764+84T= (n.*1764+84T=) n.2384+84T= n.440+84T= n.2164+84T= c.3207+84T= (n.3207+84T=) n.2279-4714T= c.*6T= (n.*6T=) c.3336+84T= (n.3336+84T=) | |
| 19 | g.17830024A>C | CA2583421949 | JAK3 | c.*1764+84T>G (n.*1764+84T>G) n.2384+84T>G n.440+84T>G n.2164+84T>G c.3207+84T>G (n.3207+84T>G) n.2279-4714T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.3336+84T>G (n.3336+84T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830024A>G | CA2326051222 | JAK3 | c.*1764+84T>C (n.*1764+84T>C) n.2384+84T>C n.440+84T>C n.2164+84T>C c.3207+84T>C (n.3207+84T>C) n.2279-4714T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.3336+84T>C (n.3336+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830024A>T | CA2583421950 | JAK3 | c.*1764+84T>A (n.*1764+84T>A) n.2384+84T>A n.440+84T>A n.2164+84T>A c.3207+84T>A (n.3207+84T>A) n.2279-4714T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.3336+84T>A (n.3336+84T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830025G>C | CA2583421951 | JAK3 | c.*1764+83C>G (n.*1764+83C>G) n.2384+83C>G n.440+83C>G n.2164+83C>G c.3207+83C>G (n.3207+83C>G) n.2279-4715C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.3336+83C>G (n.3336+83C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830025G>T | CA2576717021 | JAK3 | c.*1764+83C>A (n.*1764+83C>A) n.2384+83C>A n.440+83C>A n.2164+83C>A c.3207+83C>A (n.3207+83C>A) n.2279-4715C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.3336+83C>A (n.3336+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830026A>G | CA2583421952 | JAK3 | c.*1764+82T>C (n.*1764+82T>C) n.2384+82T>C n.440+82T>C n.2164+82T>C c.3207+82T>C (n.3207+82T>C) n.2279-4716T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.3336+82T>C (n.3336+82T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830027G>A | CA2841611879 | JAK3 | c.*1764+81C>T (n.*1764+81C>T) n.2384+81C>T n.440+81C>T n.2164+81C>T c.3207+81C>T (n.3207+81C>T) n.2279-4717C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.3336+81C>T (n.3336+81C>T) | |
| 19 | g.17830027G>C | CA2583421953 | JAK3 | c.*1764+81C>G (n.*1764+81C>G) n.2384+81C>G n.440+81C>G n.2164+81C>G c.3207+81C>G (n.3207+81C>G) n.2279-4717C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.3336+81C>G (n.3336+81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830027G>T | CA2583421954 | JAK3 | c.*1764+81C>A (n.*1764+81C>A) n.2384+81C>A n.440+81C>A n.2164+81C>A c.3207+81C>A (n.3207+81C>A) n.2279-4717C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.3336+81C>A (n.3336+81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830028A= | CA2326051223 | JAK3 | c.*1764+80T= (n.*1764+80T=) n.2384+80T= n.440+80T= n.2164+80T= c.3207+80T= (n.3207+80T=) n.2279-4718T= c.*2T= (n.*2T=) c.3336+80T= (n.3336+80T=) | |
| 19 | g.17830028A>C | CA9301392 | JAK3 | c.*1764+80T>G (n.*1764+80T>G) n.2384+80T>G n.440+80T>G n.2164+80T>G c.3207+80T>G (n.3207+80T>G) n.2279-4718T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.3336+80T>G (n.3336+80T>G) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.17830028A>G | CA2583421956 | JAK3 | c.*1764+80T>C (n.*1764+80T>C) n.2384+80T>C n.440+80T>C n.2164+80T>C c.3207+80T>C (n.3207+80T>C) n.2279-4718T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.3336+80T>C (n.3336+80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830028A>T | CA2583421955 | JAK3 | c.*1764+80T>A (n.*1764+80T>A) n.2384+80T>A n.440+80T>A n.2164+80T>A c.3207+80T>A (n.3207+80T>A) n.2279-4718T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.3336+80T>A (n.3336+80T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830029C>A | CA2583421957 | JAK3 | c.*1764+79G>T (n.*1764+79G>T) n.2384+79G>T n.440+79G>T n.2164+79G>T c.3207+79G>T (n.3207+79G>T) n.2279-4719G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.3336+79G>T (n.3336+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830029C= | CA2326051224 | JAK3 | c.*1764+79G= (n.*1764+79G=) n.2384+79G= n.440+79G= n.2164+79G= c.3207+79G= (n.3207+79G=) n.2279-4719G= c.*1G= (n.*1G=) c.3336+79G= (n.3336+79G=) | |
| 19 | g.17830029C>T | CA9301393 | JAK3 | c.*1764+79G>A (n.*1764+79G>A) n.2384+79G>A n.440+79G>A n.2164+79G>A c.3207+79G>A (n.3207+79G>A) n.2279-4719G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.3336+79G>A (n.3336+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830030T>A | CA404763601 | JAK3 | c.*1764+78A>T (n.*1764+78A>T) n.2384+78A>T n.440+78A>T n.2164+78A>T c.3207+78A>T (n.3207+78A>T) n.2279-4720A>T c.3285A>T (p.Ter1095Cys) c.3336+78A>T (n.3336+78A>T) | |
| 19 | g.17830030T>C | CA404763602 | JAK3 | c.*1764+78A>G (n.*1764+78A>G) n.2384+78A>G n.440+78A>G n.2164+78A>G c.3207+78A>G (n.3207+78A>G) n.2279-4720A>G c.3285A>G (p.Ter1095Trp) c.3336+78A>G (n.3336+78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830030T>G | CA404763604 | JAK3 | c.*1764+78A>C (n.*1764+78A>C) n.2384+78A>C n.440+78A>C n.2164+78A>C c.3207+78A>C (n.3207+78A>C) n.2279-4720A>C c.3285A>C (p.Ter1095Cys) c.3336+78A>C (n.3336+78A>C) | |
| 19 | g.17830031C>A | CA404763606 | JAK3 | c.*1764+77G>T (n.*1764+77G>T) n.2384+77G>T n.440+77G>T n.2164+77G>T c.3207+77G>T (n.3207+77G>T) n.2279-4721G>T c.3284G>T (p.Ter1095Leu) c.3336+77G>T (n.3336+77G>T) | |
| 19 | g.17830031C>G | CA404763608 | JAK3 | c.*1764+77G>C (n.*1764+77G>C) n.2384+77G>C n.440+77G>C n.2164+77G>C c.3207+77G>C (n.3207+77G>C) n.2279-4721G>C c.3284G>C (p.Ter1095Ser) c.3336+77G>C (n.3336+77G>C) | |
| 19 | g.17830031C>T | CA2583421958 | JAK3 | c.*1764+77G>A (n.*1764+77G>A) n.2384+77G>A n.440+77G>A n.2164+77G>A c.3207+77G>A (n.3207+77G>A) n.2279-4721G>A c.3284G>A (p.Ter1095=) c.3336+77G>A (n.3336+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830032A>C | CA404763610 | JAK3 | c.*1764+76T>G (n.*1764+76T>G) n.2384+76T>G n.440+76T>G n.2164+76T>G c.3207+76T>G (n.3207+76T>G) n.2279-4722T>G c.3283T>G (p.Ter1095Gly) c.3336+76T>G (n.3336+76T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830032A>G | CA404763612 | JAK3 | c.*1764+76T>C (n.*1764+76T>C) n.2384+76T>C n.440+76T>C n.2164+76T>C c.3207+76T>C (n.3207+76T>C) n.2279-4722T>C c.3283T>C (p.Ter1095Arg) c.3336+76T>C (n.3336+76T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830032A>T | CA404763613 | JAK3 | c.*1764+76T>A (n.*1764+76T>A) n.2384+76T>A n.440+76T>A n.2164+76T>A c.3207+76T>A (n.3207+76T>A) n.2279-4722T>A c.3283T>A (p.Ter1095Arg) c.3336+76T>A (n.3336+76T>A) | |
| 19 | g.17830033G>A | CA9301394 | JAK3 | c.*1764+75C>T (n.*1764+75C>T) n.2384+75C>T n.440+75C>T n.2164+75C>T c.3207+75C>T (n.3207+75C>T) n.2279-4723C>T c.3282C>T (p.Ala1094=) c.3336+75C>T (n.3336+75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830033G>C | CA2581373767 | JAK3 | c.*1764+75C>G (n.*1764+75C>G) n.2384+75C>G n.440+75C>G n.2164+75C>G c.3207+75C>G (n.3207+75C>G) n.2279-4723C>G c.3282C>G (p.Ala1094=) c.3336+75C>G (n.3336+75C>G) | |
| 19 | g.17830033G= | CA2326051225 | JAK3 | c.*1764+75C= (n.*1764+75C=) n.2384+75C= n.440+75C= n.2164+75C= c.3207+75C= (n.3207+75C=) n.2279-4723C= c.3282C= (p.Ala1094=) c.3336+75C= (n.3336+75C=) | |
| 19 | g.17830033G>T | CA2548885420 | JAK3 | c.*1764+75C>A (n.*1764+75C>A) n.2384+75C>A n.440+75C>A n.2164+75C>A c.3207+75C>A (n.3207+75C>A) n.2279-4723C>A c.3282C>A (p.Ala1094=) c.3336+75C>A (n.3336+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830034G>A | CA404763616 | JAK3 | c.*1764+74C>T (n.*1764+74C>T) n.2384+74C>T n.440+74C>T n.2164+74C>T c.3207+74C>T (n.3207+74C>T) n.2279-4724C>T c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3336+74C>T (n.3336+74C>T) | |
| 19 | g.17830034G>C | CA404763618 | JAK3 | c.*1764+74C>G (n.*1764+74C>G) n.2384+74C>G n.440+74C>G n.2164+74C>G c.3207+74C>G (n.3207+74C>G) n.2279-4724C>G c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3336+74C>G (n.3336+74C>G) | |
| 19 | g.17830034G>T | CA404763619 | JAK3 | c.*1764+74C>A (n.*1764+74C>A) n.2384+74C>A n.440+74C>A n.2164+74C>A c.3207+74C>A (n.3207+74C>A) n.2279-4724C>A c.3281C>A (p.Ala1094Asp) c.3336+74C>A (n.3336+74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830035C>A | CA404763621 | JAK3 | c.*1764+73G>T (n.*1764+73G>T) n.2384+73G>T n.440+73G>T n.2164+73G>T c.3207+73G>T (n.3207+73G>T) n.2279-4725G>T c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.3336+73G>T (n.3336+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830035C= | CA2326051226 | JAK3 | c.*1764+73G= (n.*1764+73G=) n.2384+73G= n.440+73G= n.2164+73G= c.3207+73G= (n.3207+73G=) n.2279-4725G= c.3280G= (p.Ala1094=) c.3336+73G= (n.3336+73G=) | |
| 19 | g.17830035C>G | CA404763622 | JAK3 | c.*1764+73G>C (n.*1764+73G>C) n.2384+73G>C n.440+73G>C n.2164+73G>C c.3207+73G>C (n.3207+73G>C) n.2279-4725G>C c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.3336+73G>C (n.3336+73G>C) | |
| 19 | g.17830035C>T | CA163006 | JAK3 | c.*1764+73G>A (n.*1764+73G>A) n.2384+73G>A n.440+73G>A n.2164+73G>A c.3207+73G>A (n.3207+73G>A) n.2279-4725G>A c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.3336+73G>A (n.3336+73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830036G>A | CA783873532 | JAK3 | c.*1764+72C>T (n.*1764+72C>T) n.2384+72C>T n.440+72C>T n.2164+72C>T c.3207+72C>T (n.3207+72C>T) n.2279-4726C>T c.3279C>T (p.Gly1093=) c.3336+72C>T (n.3336+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830036G= | CA2326051227 | JAK3 | c.*1764+72C= (n.*1764+72C=) n.2384+72C= n.440+72C= n.2164+72C= c.3207+72C= (n.3207+72C=) n.2279-4726C= c.3279C= (p.Gly1093=) c.3336+72C= (n.3336+72C=) | |
| 19 | g.17830036G>T | CA2583421959 | JAK3 | c.*1764+72C>A (n.*1764+72C>A) n.2384+72C>A n.440+72C>A n.2164+72C>A c.3207+72C>A (n.3207+72C>A) n.2279-4726C>A c.3279C>A (p.Gly1093=) c.3336+72C>A (n.3336+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830037C>A | CA404763624 | JAK3 | c.*1764+71G>T (n.*1764+71G>T) n.2384+71G>T n.440+71G>T n.2164+71G>T c.3207+71G>T (n.3207+71G>T) n.2279-4727G>T c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.3336+71G>T (n.3336+71G>T) | |
| 19 | g.17830037C>G | CA404763626 | JAK3 | c.*1764+71G>C (n.*1764+71G>C) n.2384+71G>C n.440+71G>C n.2164+71G>C c.3207+71G>C (n.3207+71G>C) n.2279-4727G>C c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.3336+71G>C (n.3336+71G>C) | |
| 19 | g.17830037C>T | CA404763628 | JAK3 | c.*1764+71G>A (n.*1764+71G>A) n.2384+71G>A n.440+71G>A n.2164+71G>A c.3207+71G>A (n.3207+71G>A) n.2279-4727G>A c.3278G>A (p.Gly1093Asp) c.3336+71G>A (n.3336+71G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830038C>A | CA404763629 | JAK3 | c.*1764+70G>T (n.*1764+70G>T) n.2384+70G>T n.440+70G>T n.2164+70G>T c.3207+70G>T (n.3207+70G>T) n.2279-4728G>T c.3277G>T (p.Gly1093Cys) c.3336+70G>T (n.3336+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830038C>G | CA404763631 | JAK3 | c.*1764+70G>C (n.*1764+70G>C) n.2384+70G>C n.440+70G>C n.2164+70G>C c.3207+70G>C (n.3207+70G>C) n.2279-4728G>C c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.3336+70G>C (n.3336+70G>C) | |
| 19 | g.17830038C>T | CA404763630 | JAK3 | c.*1764+70G>A (n.*1764+70G>A) n.2384+70G>A n.440+70G>A n.2164+70G>A c.3207+70G>A (n.3207+70G>A) n.2279-4728G>A c.3277G>A (p.Gly1093Ser) c.3336+70G>A (n.3336+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830039A= | CA2326051228 | JAK3 | c.*1764+69T= (n.*1764+69T=) n.2384+69T= n.440+69T= n.2164+69T= c.3207+69T= (n.3207+69T=) n.2279-4729T= c.3276T= (p.Ala1092=) c.3336+69T= (n.3336+69T=) | |
| 19 | g.17830039A>G | CA632066083 | JAK3 | c.*1764+69T>C (n.*1764+69T>C) n.2384+69T>C n.440+69T>C n.2164+69T>C c.3207+69T>C (n.3207+69T>C) n.2279-4729T>C c.3276T>C (p.Ala1092=) c.3336+69T>C (n.3336+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830040G>A | CA404763632 | JAK3 | c.*1764+68C>T (n.*1764+68C>T) n.2384+68C>T n.440+68C>T n.2164+68C>T c.3207+68C>T (n.3207+68C>T) n.2279-4730C>T c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3336+68C>T (n.3336+68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830040G>C | CA404763633 | JAK3 | c.*1764+68C>G (n.*1764+68C>G) n.2384+68C>G n.440+68C>G n.2164+68C>G c.3207+68C>G (n.3207+68C>G) n.2279-4730C>G c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3336+68C>G (n.3336+68C>G) | dbSNP |
| 19 | g.17830040G= | CA2326051229 | JAK3 | c.*1764+68C= (n.*1764+68C=) n.2384+68C= n.440+68C= n.2164+68C= c.3207+68C= (n.3207+68C=) n.2279-4730C= c.3275C= (p.Ala1092=) c.3336+68C= (n.3336+68C=) | |
| 19 | g.17830040G>T | CA404763634 | JAK3 | c.*1764+68C>A (n.*1764+68C>A) n.2384+68C>A n.440+68C>A n.2164+68C>A c.3207+68C>A (n.3207+68C>A) n.2279-4730C>A c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.3336+68C>A (n.3336+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830041C>A | CA404763636 | JAK3 | c.*1764+67G>T (n.*1764+67G>T) n.2384+67G>T n.440+67G>T n.2164+67G>T c.3207+67G>T (n.3207+67G>T) n.2279-4731G>T c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3336+67G>T (n.3336+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830041C>G | CA404763637 | JAK3 | c.*1764+67G>C (n.*1764+67G>C) n.2384+67G>C n.440+67G>C n.2164+67G>C c.3207+67G>C (n.3207+67G>C) n.2279-4731G>C c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3336+67G>C (n.3336+67G>C) | |
| 19 | g.17830041C>T | CA404763639 | JAK3 | c.*1764+67G>A (n.*1764+67G>A) n.2384+67G>A n.440+67G>A n.2164+67G>A c.3207+67G>A (n.3207+67G>A) n.2279-4731G>A c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3336+67G>A (n.3336+67G>A) | |
| 19 | g.17830042T>C | CA2813814878 | JAK3 | c.*1764+66A>G (n.*1764+66A>G) n.2384+66A>G n.440+66A>G n.2164+66A>G c.3207+66A>G (n.3207+66A>G) n.2279-4732A>G c.3273A>G (p.Pro1091=) c.3336+66A>G (n.3336+66A>G) | |
| 19 | g.17830042T>G | CA2583421960 | JAK3 | c.*1764+66A>C (n.*1764+66A>C) n.2384+66A>C n.440+66A>C n.2164+66A>C c.3207+66A>C (n.3207+66A>C) n.2279-4732A>C c.3273A>C (p.Pro1091=) c.3336+66A>C (n.3336+66A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830043G>A | CA404763641 | JAK3 | c.*1764+65C>T (n.*1764+65C>T) n.2384+65C>T n.440+65C>T n.2164+65C>T c.3207+65C>T (n.3207+65C>T) n.2279-4733C>T c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3336+65C>T (n.3336+65C>T) | |
| 19 | g.17830043G>C | CA9301395 | JAK3 | c.*1764+65C>G (n.*1764+65C>G) n.2384+65C>G n.440+65C>G n.2164+65C>G c.3207+65C>G (n.3207+65C>G) n.2279-4733C>G c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3336+65C>G (n.3336+65C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830043G= | CA2326051230 | JAK3 | c.*1764+65C= (n.*1764+65C=) n.2384+65C= n.440+65C= n.2164+65C= c.3207+65C= (n.3207+65C=) n.2279-4733C= c.3272C= (p.Pro1091=) c.3336+65C= (n.3336+65C=) | |
| 19 | g.17830043G>T | CA404763644 | JAK3 | c.*1764+65C>A (n.*1764+65C>A) n.2384+65C>A n.440+65C>A n.2164+65C>A c.3207+65C>A (n.3207+65C>A) n.2279-4733C>A c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3336+65C>A (n.3336+65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044del | CA2583421961 | JAK3 | c.*1764+65del (n.*1764+65del) n.2384+65del n.440+65del n.2164+65del c.3207+65del (n.3207+65del) n.2279-4733del c.3272del (p.Pro1091GlnfsTer9) c.3336+65del (n.3336+65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044G>A | CA404763645 | JAK3 | c.*1764+64C>T (n.*1764+64C>T) n.2384+64C>T n.440+64C>T n.2164+64C>T c.3207+64C>T (n.3207+64C>T) n.2279-4734C>T c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3336+64C>T (n.3336+64C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17830044G>C | CA404763647 | JAK3 | c.*1764+64C>G (n.*1764+64C>G) n.2384+64C>G n.440+64C>G n.2164+64C>G c.3207+64C>G (n.3207+64C>G) n.2279-4734C>G c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3336+64C>G (n.3336+64C>G) | |
| 19 | g.17830044G>T | CA404763649 | JAK3 | c.*1764+64C>A (n.*1764+64C>A) n.2384+64C>A n.440+64C>A n.2164+64C>A c.3207+64C>A (n.3207+64C>A) n.2279-4734C>A c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3336+64C>A (n.3336+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>A | CA404763652 | JAK3 | c.*1764+63G>T (n.*1764+63G>T) n.2384+63G>T n.440+63G>T n.2164+63G>T c.3207+63G>T (n.3207+63G>T) n.2279-4735G>T c.3270G>T (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>T (n.3336+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>G | CA404763651 | JAK3 | c.*1764+63G>C (n.*1764+63G>C) n.2384+63G>C n.440+63G>C n.2164+63G>C c.3207+63G>C (n.3207+63G>C) n.2279-4735G>C c.3270G>C (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>C (n.3336+63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>T | CA2583421962 | JAK3 | c.*1764+63G>A (n.*1764+63G>A) n.2384+63G>A n.440+63G>A n.2164+63G>A c.3207+63G>A (n.3207+63G>A) n.2279-4735G>A c.3270G>A (p.Lys1090=) c.3336+63G>A (n.3336+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>A | CA404763655 | JAK3 | c.*1764+62A>T (n.*1764+62A>T) n.2384+62A>T n.440+62A>T n.2164+62A>T c.3207+62A>T (n.3207+62A>T) n.2279-4736A>T c.3269A>T (p.Lys1090Met) c.3336+62A>T (n.3336+62A>T) | |
| 19 | g.17830046T>C | CA404763657 | JAK3 | c.*1764+62A>G (n.*1764+62A>G) n.2384+62A>G n.440+62A>G n.2164+62A>G c.3207+62A>G (n.3207+62A>G) n.2279-4736A>G c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.3336+62A>G (n.3336+62A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>G | CA404763658 | JAK3 | c.*1764+62A>C (n.*1764+62A>C) n.2384+62A>C n.440+62A>C n.2164+62A>C c.3207+62A>C (n.3207+62A>C) n.2279-4736A>C c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.3336+62A>C (n.3336+62A>C) | |
| 19 | g.17830047T>A | CA404763659 | JAK3 | c.*1764+61A>T (n.*1764+61A>T) n.2384+61A>T n.440+61A>T n.2164+61A>T c.3207+61A>T (n.3207+61A>T) n.2279-4737A>T c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.3336+61A>T (n.3336+61A>T) | |
| 19 | g.17830047T>C | CA404763660 | JAK3 | c.*1764+61A>G (n.*1764+61A>G) n.2384+61A>G n.440+61A>G n.2164+61A>G c.3207+61A>G (n.3207+61A>G) n.2279-4737A>G c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.3336+61A>G (n.3336+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830047T>G | CA404763663 | JAK3 | c.*1764+61A>C (n.*1764+61A>C) n.2384+61A>C n.440+61A>C n.2164+61A>C c.3207+61A>C (n.3207+61A>C) n.2279-4737A>C c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.3336+61A>C (n.3336+61A>C) | |
| 19 | g.17830047T= | CA2326051231 | JAK3 | c.*1764+61A= (n.*1764+61A=) n.2384+61A= n.440+61A= n.2164+61A= c.3207+61A= (n.3207+61A=) n.2279-4737A= c.3268A= (p.Lys1090=) c.3336+61A= (n.3336+61A=) | |
| 19 | g.17830048G>A | CA2583421963 | JAK3 | c.*1764+60C>T (n.*1764+60C>T) n.2384+60C>T n.440+60C>T n.2164+60C>T c.3207+60C>T (n.3207+60C>T) n.2279-4738C>T c.3267C>T (p.Gly1089=) c.3336+60C>T (n.3336+60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830048G>T | CA2583421964 | JAK3 | c.*1764+60C>A (n.*1764+60C>A) n.2384+60C>A n.440+60C>A n.2164+60C>A c.3207+60C>A (n.3207+60C>A) n.2279-4738C>A c.3267C>A (p.Gly1089=) c.3336+60C>A (n.3336+60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830049C>A | CA404763665 | JAK3 | c.*1764+59G>T (n.*1764+59G>T) n.2384+59G>T n.440+59G>T n.2164+59G>T c.3207+59G>T (n.3207+59G>T) n.2279-4739G>T c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.3336+59G>T (n.3336+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830049C>G | CA404763666 | JAK3 | c.*1764+59G>C (n.*1764+59G>C) n.2384+59G>C n.440+59G>C n.2164+59G>C c.3207+59G>C (n.3207+59G>C) n.2279-4739G>C c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.3336+59G>C (n.3336+59G>C) | |
| 19 | g.17830049C>T | CA404763668 | JAK3 | c.*1764+59G>A (n.*1764+59G>A) n.2384+59G>A n.440+59G>A n.2164+59G>A c.3207+59G>A (n.3207+59G>A) n.2279-4739G>A c.3266G>A (p.Gly1089Asp) c.3336+59G>A (n.3336+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830050C>A | CA404763670 | JAK3 | c.*1764+58G>T (n.*1764+58G>T) n.2384+58G>T n.440+58G>T n.2164+58G>T c.3207+58G>T (n.3207+58G>T) n.2279-4740G>T c.3265G>T (p.Gly1089Cys) c.3336+58G>T (n.3336+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830050C>G | CA404763672 | JAK3 | c.*1764+58G>C (n.*1764+58G>C) n.2384+58G>C n.440+58G>C n.2164+58G>C c.3207+58G>C (n.3207+58G>C) n.2279-4740G>C c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.3336+58G>C (n.3336+58G>C) | |
| 19 | g.17830050C>T | CA404763673 | JAK3 | c.*1764+58G>A (n.*1764+58G>A) n.2384+58G>A n.440+58G>A n.2164+58G>A c.3207+58G>A (n.3207+58G>A) n.2279-4740G>A c.3265G>A (p.Gly1089Ser) c.3336+58G>A (n.3336+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>A | CA2583421965 | JAK3 | c.*1764+57G>T (n.*1764+57G>T) n.2384+57G>T n.440+57G>T n.2164+57G>T c.3207+57G>T (n.3207+57G>T) n.2279-4741G>T c.3264G>T (p.Ser1088=) c.3336+57G>T (n.3336+57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>G | CA2576717025 | JAK3 | c.*1764+57G>C (n.*1764+57G>C) n.2384+57G>C n.440+57G>C n.2164+57G>C c.3207+57G>C (n.3207+57G>C) n.2279-4741G>C c.3264G>C (p.Ser1088=) c.3336+57G>C (n.3336+57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830051C>T | CA2576717028 | JAK3 | c.*1764+57G>A (n.*1764+57G>A) n.2384+57G>A n.440+57G>A n.2164+57G>A c.3207+57G>A (n.3207+57G>A) n.2279-4741G>A c.3264G>A (p.Ser1088=) c.3336+57G>A (n.3336+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830052G>A | CA404763678 | JAK3 | c.*1764+56C>T (n.*1764+56C>T) n.2384+56C>T n.440+56C>T n.2164+56C>T c.3207+56C>T (n.3207+56C>T) n.2279-4742C>T c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.3336+56C>T (n.3336+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830052G>C | CA404763676 | JAK3 | c.*1764+56C>G (n.*1764+56C>G) n.2384+56C>G n.440+56C>G n.2164+56C>G c.3207+56C>G (n.3207+56C>G) n.2279-4742C>G c.3263C>G (p.Ser1088Trp) c.3336+56C>G (n.3336+56C>G) | |
| 19 | g.17830052G= | CA2326051232 | JAK3 | c.*1764+56C= (n.*1764+56C=) n.2384+56C= n.440+56C= n.2164+56C= c.3207+56C= (n.3207+56C=) n.2279-4742C= c.3263C= (p.Ser1088=) c.3336+56C= (n.3336+56C=) | |
| 19 | g.17830052G>T | CA404763674 | JAK3 | c.*1764+56C>A (n.*1764+56C>A) n.2384+56C>A n.440+56C>A n.2164+56C>A c.3207+56C>A (n.3207+56C>A) n.2279-4742C>A c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.3336+56C>A (n.3336+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830053A>C | CA404763680 | JAK3 | c.*1764+55T>G (n.*1764+55T>G) n.2384+55T>G n.440+55T>G n.2164+55T>G c.3207+55T>G (n.3207+55T>G) n.2279-4743T>G c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.3336+55T>G (n.3336+55T>G) | |
| 19 | g.17830053A>G | CA404763684 | JAK3 | c.*1764+55T>C (n.*1764+55T>C) n.2384+55T>C n.440+55T>C n.2164+55T>C c.3207+55T>C (n.3207+55T>C) n.2279-4743T>C c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.3336+55T>C (n.3336+55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830053A>T | CA404763681 | JAK3 | c.*1764+55T>A (n.*1764+55T>A) n.2384+55T>A n.440+55T>A n.2164+55T>A c.3207+55T>A (n.3207+55T>A) n.2279-4743T>A c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.3336+55T>A (n.3336+55T>A) | |
| 19 | g.17830054G>A | CA632066084 | JAK3 | c.*1764+54C>T (n.*1764+54C>T) n.2384+54C>T n.440+54C>T n.2164+54C>T c.3207+54C>T (n.3207+54C>T) n.2279-4744C>T c.3261C>T (p.Val1087=) c.3336+54C>T (n.3336+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830054G= | CA2326051233 | JAK3 | c.*1764+54C= (n.*1764+54C=) n.2384+54C= n.440+54C= n.2164+54C= c.3207+54C= (n.3207+54C=) n.2279-4744C= c.3261C= (p.Val1087=) c.3336+54C= (n.3336+54C=) | |
| 19 | g.17830054G>T | CA2583421966 | JAK3 | c.*1764+54C>A (n.*1764+54C>A) n.2384+54C>A n.440+54C>A n.2164+54C>A c.3207+54C>A (n.3207+54C>A) n.2279-4744C>A c.3261C>A (p.Val1087=) c.3336+54C>A (n.3336+54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A= | CA2326051235 | JAK3 | c.*1764+53T= (n.*1764+53T=) n.2384+53T= n.440+53T= n.2164+53T= c.3207+53T= (n.3207+53T=) n.2279-4745T= c.3260T= (p.Val1087=) c.3336+53T= (n.3336+53T=) | |
| 19 | g.17830055A>C | CA404763686 | JAK3 | c.*1764+53T>G (n.*1764+53T>G) n.2384+53T>G n.440+53T>G n.2164+53T>G c.3207+53T>G (n.3207+53T>G) n.2279-4745T>G c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.3336+53T>G (n.3336+53T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A>G | CA9301396 | JAK3 | c.*1764+53T>C (n.*1764+53T>C) n.2384+53T>C n.440+53T>C n.2164+53T>C c.3207+53T>C (n.3207+53T>C) n.2279-4745T>C c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.3336+53T>C (n.3336+53T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830055A>T | CA404763688 | JAK3 | c.*1764+53T>A (n.*1764+53T>A) n.2384+53T>A n.440+53T>A n.2164+53T>A c.3207+53T>A (n.3207+53T>A) n.2279-4745T>A c.3260T>A (p.Val1087Asp) c.3336+53T>A (n.3336+53T>A) | |
| 19 | g.17830055_17830056delinsAC | CA2326051234 | JAK3 | c.*1764+52_*1764+53delinsGT (n.*1764+52_*1764+53delinsGT) n.2384+52_2384+53delinsGT n.440+52_440+53delinsGT n.2164+52_2164+53delinsGT c.3207+52_3207+53delinsGT (n.3207+52_3207+53delinsGT) n.2279-4746_2279-4745delinsGT c.3259_3260delinsGT (p.Val1087=) c.3336+52_3336+53delinsGT (n.3336+52_3336+53delinsGT) | |
| 19 | g.17830056C>A | CA404763690 | JAK3 | c.*1764+52G>T (n.*1764+52G>T) n.2384+52G>T n.440+52G>T n.2164+52G>T c.3207+52G>T (n.3207+52G>T) n.2279-4746G>T c.3259G>T (p.Val1087Phe) c.3336+52G>T (n.3336+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830056C= | CA2326051236 | JAK3 | c.*1764+52G= (n.*1764+52G=) n.2384+52G= n.440+52G= n.2164+52G= c.3207+52G= (n.3207+52G=) n.2279-4746G= c.3259G= (p.Val1087=) c.3336+52G= (n.3336+52G=) | |
| 19 | g.17830056C>G | CA404763691 | JAK3 | c.*1764+52G>C (n.*1764+52G>C) n.2384+52G>C n.440+52G>C n.2164+52G>C c.3207+52G>C (n.3207+52G>C) n.2279-4746G>C c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.3336+52G>C (n.3336+52G>C) | |
| 19 | g.17830056C>T | CA404763692 | JAK3 | c.*1764+52G>A (n.*1764+52G>A) n.2384+52G>A n.440+52G>A n.2164+52G>A c.3207+52G>A (n.3207+52G>A) n.2279-4746G>A c.3259G>A (p.Val1087Ile) c.3336+52G>A (n.3336+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830059del | CA632066085 | JAK3 | c.*1764+52del (n.*1764+52del) n.2384+52del n.440+52del n.2164+52del c.3207+52del (n.3207+52del) n.2279-4746del c.3259del (p.Val1087SerfsTer13) c.3336+52del (n.3336+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830057C>A | CA2583421967 | JAK3 | c.*1764+51G>T (n.*1764+51G>T) n.2384+51G>T n.440+51G>T n.2164+51G>T c.3207+51G>T (n.3207+51G>T) n.2279-4747G>T c.3258G>T (p.Gly1086=) c.3336+51G>T (n.3336+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830057C= | CA2326051237 | JAK3 | c.*1764+51G= (n.*1764+51G=) n.2384+51G= n.440+51G= n.2164+51G= c.3207+51G= (n.3207+51G=) n.2279-4747G= c.3258G= (p.Gly1086=) c.3336+51G= (n.3336+51G=) | |
| 19 | g.17830057C>G | CA2326051238 | JAK3 | c.*1764+51G>C (n.*1764+51G>C) n.2384+51G>C n.440+51G>C n.2164+51G>C c.3207+51G>C (n.3207+51G>C) n.2279-4747G>C c.3258G>C (p.Gly1086=) c.3336+51G>C (n.3336+51G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17830057C>T | CA2576717037 | JAK3 | c.*1764+51G>A (n.*1764+51G>A) n.2384+51G>A n.440+51G>A n.2164+51G>A c.3207+51G>A (n.3207+51G>A) n.2279-4747G>A c.3258G>A (p.Gly1086=) c.3336+51G>A (n.3336+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830058C>A | CA404763698 | JAK3 | c.*1764+50G>T (n.*1764+50G>T) n.2384+50G>T n.440+50G>T n.2164+50G>T c.3207+50G>T (n.3207+50G>T) n.2279-4748G>T c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3336+50G>T (n.3336+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830058C>G | CA404763697 | JAK3 | c.*1764+50G>C (n.*1764+50G>C) n.2384+50G>C n.440+50G>C n.2164+50G>C c.3207+50G>C (n.3207+50G>C) n.2279-4748G>C c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3336+50G>C (n.3336+50G>C) | |
| 19 | g.17830058C>T | CA404763695 | JAK3 | c.*1764+50G>A (n.*1764+50G>A) n.2384+50G>A n.440+50G>A n.2164+50G>A c.3207+50G>A (n.3207+50G>A) n.2279-4748G>A c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.3336+50G>A (n.3336+50G>A) | |
| 19 | g.17830059C>A | CA404763700 | JAK3 | c.*1764+49G>T (n.*1764+49G>T) n.2384+49G>T n.440+49G>T n.2164+49G>T c.3207+49G>T (n.3207+49G>T) n.2279-4749G>T c.3256G>T (p.Gly1086Trp) c.3336+49G>T (n.3336+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830059C= | CA2326051239 | JAK3 | c.*1764+49G= (n.*1764+49G=) n.2384+49G= n.440+49G= n.2164+49G= c.3207+49G= (n.3207+49G=) n.2279-4749G= c.3256G= (p.Gly1086=) c.3336+49G= (n.3336+49G=) | |
| 19 | g.17830059C>G | CA404763702 | JAK3 | c.*1764+49G>C (n.*1764+49G>C) n.2384+49G>C n.440+49G>C n.2164+49G>C c.3207+49G>C (n.3207+49G>C) n.2279-4749G>C c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3336+49G>C (n.3336+49G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830059C>T | CA306122472 | JAK3 | c.*1764+49G>A (n.*1764+49G>A) n.2384+49G>A n.440+49G>A n.2164+49G>A c.3207+49G>A (n.3207+49G>A) n.2279-4749G>A c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.3336+49G>A (n.3336+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830060G>A | CA632066086 | JAK3 | c.*1764+48C>T (n.*1764+48C>T) n.2384+48C>T n.440+48C>T n.2164+48C>T c.3207+48C>T (n.3207+48C>T) n.2279-4750C>T c.3255C>T (p.Ala1085=) c.3336+48C>T (n.3336+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830060G= | CA2326051240 | JAK3 | c.*1764+48C= (n.*1764+48C=) n.2384+48C= n.440+48C= n.2164+48C= c.3207+48C= (n.3207+48C=) n.2279-4750C= c.3255C= (p.Ala1085=) c.3336+48C= (n.3336+48C=) | |
| 19 | g.17830060G>T | CA2576717038 | JAK3 | c.*1764+48C>A (n.*1764+48C>A) n.2384+48C>A n.440+48C>A n.2164+48C>A c.3207+48C>A (n.3207+48C>A) n.2279-4750C>A c.3255C>A (p.Ala1085=) c.3336+48C>A (n.3336+48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830061G>A | CA404763705 | JAK3 | c.*1764+47C>T (n.*1764+47C>T) n.2384+47C>T n.440+47C>T n.2164+47C>T c.3207+47C>T (n.3207+47C>T) n.2279-4751C>T c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.3336+47C>T (n.3336+47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830061G>C | CA404763707 | JAK3 | c.*1764+47C>G (n.*1764+47C>G) n.2384+47C>G n.440+47C>G n.2164+47C>G c.3207+47C>G (n.3207+47C>G) n.2279-4751C>G c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.3336+47C>G (n.3336+47C>G) | |
| 19 | g.17830061G>T | CA404763709 | JAK3 | c.*1764+47C>A (n.*1764+47C>A) n.2384+47C>A n.440+47C>A n.2164+47C>A c.3207+47C>A (n.3207+47C>A) n.2279-4751C>A c.3254C>A (p.Ala1085Asp) c.3336+47C>A (n.3336+47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830062C>A | CA404763711 | JAK3 | c.*1764+46G>T (n.*1764+46G>T) n.2384+46G>T n.440+46G>T n.2164+46G>T c.3207+46G>T (n.3207+46G>T) n.2279-4752G>T c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.3336+46G>T (n.3336+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830062C>G | CA404763715 | JAK3 | c.*1764+46G>C (n.*1764+46G>C) n.2384+46G>C n.440+46G>C n.2164+46G>C c.3207+46G>C (n.3207+46G>C) n.2279-4752G>C c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.3336+46G>C (n.3336+46G>C) | |
| 19 | g.17830062C>T | CA404763713 | JAK3 | c.*1764+46G>A (n.*1764+46G>A) n.2384+46G>A n.440+46G>A n.2164+46G>A c.3207+46G>A (n.3207+46G>A) n.2279-4752G>A c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.3336+46G>A (n.3336+46G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17830064del | CA2583421968 | JAK3 | c.*1764+46del (n.*1764+46del) n.2384+46del n.440+46del n.2164+46del c.3207+46del (n.3207+46del) n.2279-4752del c.3253del (p.Ala1085ProfsTer15) c.3336+46del (n.3336+46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830063C>A | CA404763716 | JAK3 | c.*1764+45G>T (n.*1764+45G>T) n.2384+45G>T n.440+45G>T n.2164+45G>T c.3207+45G>T (n.3207+45G>T) n.2279-4753G>T c.3252G>T (p.Trp1084Cys) c.3336+45G>T (n.3336+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830063C>G | CA404763718 | JAK3 | c.*1764+45G>C (n.*1764+45G>C) n.2384+45G>C n.440+45G>C n.2164+45G>C c.3207+45G>C (n.3207+45G>C) n.2279-4753G>C c.3252G>C (p.Trp1084Cys) c.3336+45G>C (n.3336+45G>C) | |
| 19 | g.17830063C>T | CA404763721 | JAK3 | c.*1764+45G>A (n.*1764+45G>A) n.2384+45G>A n.440+45G>A n.2164+45G>A c.3207+45G>A (n.3207+45G>A) n.2279-4753G>A c.3252G>A (p.Trp1084Ter) c.3336+45G>A (n.3336+45G>A) | |
| 19 | g.17830064C>A | CA404763723 | JAK3 | c.*1764+44G>T (n.*1764+44G>T) n.2384+44G>T n.440+44G>T n.2164+44G>T c.3207+44G>T (n.3207+44G>T) n.2279-4754G>T c.3251G>T (p.Trp1084Leu) c.3336+44G>T (n.3336+44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830064C>G | CA404763725 | JAK3 | c.*1764+44G>C (n.*1764+44G>C) n.2384+44G>C n.440+44G>C n.2164+44G>C c.3207+44G>C (n.3207+44G>C) n.2279-4754G>C c.3251G>C (p.Trp1084Ser) c.3336+44G>C (n.3336+44G>C) | |
| 19 | g.17830064C>T | CA404763726 | JAK3 | c.*1764+44G>A (n.*1764+44G>A) n.2384+44G>A n.440+44G>A n.2164+44G>A c.3207+44G>A (n.3207+44G>A) n.2279-4754G>A c.3251G>A (p.Trp1084Ter) c.3336+44G>A (n.3336+44G>A) | |
| 19 | g.17830065A= | CA2326051241 | JAK3 | c.*1764+43T= (n.*1764+43T=) n.2384+43T= n.440+43T= n.2164+43T= c.3207+43T= (n.3207+43T=) n.2279-4755T= c.3250T= (p.Trp1084=) c.3336+43T= (n.3336+43T=) | |
| 19 | g.17830065A>C | CA306122475 | JAK3 | c.*1764+43T>G (n.*1764+43T>G) n.2384+43T>G n.440+43T>G n.2164+43T>G c.3207+43T>G (n.3207+43T>G) n.2279-4755T>G c.3250T>G (p.Trp1084Gly) c.3336+43T>G (n.3336+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830065A>G | CA404763729 | JAK3 | c.*1764+43T>C (n.*1764+43T>C) n.2384+43T>C n.440+43T>C n.2164+43T>C c.3207+43T>C (n.3207+43T>C) n.2279-4755T>C c.3250T>C (p.Trp1084Arg) c.3336+43T>C (n.3336+43T>C) | |
| 19 | g.17830065A>T | CA404763731 | JAK3 | c.*1764+43T>A (n.*1764+43T>A) n.2384+43T>A n.440+43T>A n.2164+43T>A c.3207+43T>A (n.3207+43T>A) n.2279-4755T>A c.3250T>A (p.Trp1084Arg) c.3336+43T>A (n.3336+43T>A) | |
| 19 | g.17830066A>C | CA404763732 | JAK3 | c.*1764+42T>G (n.*1764+42T>G) n.2384+42T>G n.440+42T>G n.2164+42T>G c.3207+42T>G (n.3207+42T>G) n.2279-4756T>G c.3249T>G (p.Asp1083Glu) c.3336+42T>G (n.3336+42T>G) | |
| 19 | g.17830066A>T | CA404763734 | JAK3 | c.*1764+42T>A (n.*1764+42T>A) n.2384+42T>A n.440+42T>A n.2164+42T>A c.3207+42T>A (n.3207+42T>A) n.2279-4756T>A c.3249T>A (p.Asp1083Glu) c.3336+42T>A (n.3336+42T>A) | |
| 19 | g.17830067T>A | CA404763736 | JAK3 | c.*1764+41A>T (n.*1764+41A>T) n.2384+41A>T n.440+41A>T n.2164+41A>T c.3207+41A>T (n.3207+41A>T) n.2279-4757A>T c.3248A>T (p.Asp1083Val) c.3336+41A>T (n.3336+41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830067T>C | CA404763739 | JAK3 | c.*1764+41A>G (n.*1764+41A>G) n.2384+41A>G n.440+41A>G n.2164+41A>G c.3207+41A>G (n.3207+41A>G) n.2279-4757A>G c.3248A>G (p.Asp1083Gly) c.3336+41A>G (n.3336+41A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830067T>G | CA404763738 | JAK3 | c.*1764+41A>C (n.*1764+41A>C) n.2384+41A>C n.440+41A>C n.2164+41A>C c.3207+41A>C (n.3207+41A>C) n.2279-4757A>C c.3248A>C (p.Asp1083Ala) c.3336+41A>C (n.3336+41A>C) | |
| 19 | g.17830068C>A | CA404763741 | JAK3 | c.*1764+40G>T (n.*1764+40G>T) n.2384+40G>T n.440+40G>T n.2164+40G>T c.3207+40G>T (n.3207+40G>T) n.2279-4758G>T c.3247G>T (p.Asp1083Tyr) c.3336+40G>T (n.3336+40G>T) | |
| 19 | g.17830068C= | CA2326051242 | JAK3 | c.*1764+40G= (n.*1764+40G=) n.2384+40G= n.440+40G= n.2164+40G= c.3207+40G= (n.3207+40G=) n.2279-4758G= c.3247G= (p.Asp1083=) c.3336+40G= (n.3336+40G=) | |
| 19 | g.17830068C>G | CA404763743 | JAK3 | c.*1764+40G>C (n.*1764+40G>C) n.2384+40G>C n.440+40G>C n.2164+40G>C c.3207+40G>C (n.3207+40G>C) n.2279-4758G>C c.3247G>C (p.Asp1083His) c.3336+40G>C (n.3336+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830068C>T | CA404763744 | JAK3 | c.*1764+40G>A (n.*1764+40G>A) n.2384+40G>A n.440+40G>A n.2164+40G>A c.3207+40G>A (n.3207+40G>A) n.2279-4758G>A c.3247G>A (p.Asp1083Asn) c.3336+40G>A (n.3336+40G>A) | |
| 19 | g.17830069T>C | CA2583421969 | JAK3 | c.*1764+39A>G (n.*1764+39A>G) n.2384+39A>G n.440+39A>G n.2164+39A>G c.3207+39A>G (n.3207+39A>G) n.2279-4759A>G c.3246A>G (p.Val1082=) c.3336+39A>G (n.3336+39A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830070A>C | CA404763746 | JAK3 | c.*1764+38T>G (n.*1764+38T>G) n.2384+38T>G n.440+38T>G n.2164+38T>G c.3207+38T>G (n.3207+38T>G) n.2279-4760T>G c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.3336+38T>G (n.3336+38T>G) | |
| 19 | g.17830070A>G | CA404763748 | JAK3 | c.*1764+38T>C (n.*1764+38T>C) n.2384+38T>C n.440+38T>C n.2164+38T>C c.3207+38T>C (n.3207+38T>C) n.2279-4760T>C c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.3336+38T>C (n.3336+38T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830070A>T | CA404763750 | JAK3 | c.*1764+38T>A (n.*1764+38T>A) n.2384+38T>A n.440+38T>A n.2164+38T>A c.3207+38T>A (n.3207+38T>A) n.2279-4760T>A c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.3336+38T>A (n.3336+38T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830071C>A | CA404763752 | JAK3 | c.*1764+37G>T (n.*1764+37G>T) n.2384+37G>T n.440+37G>T n.2164+37G>T c.3207+37G>T (n.3207+37G>T) n.2279-4761G>T c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.3336+37G>T (n.3336+37G>T) | |
| 19 | g.17830071C>G | CA404763754 | JAK3 | c.*1764+37G>C (n.*1764+37G>C) n.2384+37G>C n.440+37G>C n.2164+37G>C c.3207+37G>C (n.3207+37G>C) n.2279-4761G>C c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.3336+37G>C (n.3336+37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830071C>T | CA404763756 | JAK3 | c.*1764+37G>A (n.*1764+37G>A) n.2384+37G>A n.440+37G>A n.2164+37G>A c.3207+37G>A (n.3207+37G>A) n.2279-4761G>A c.3244G>A (p.Val1082Ile) c.3336+37G>A (n.3336+37G>A) | |
| 19 | g.17830072A>T | CA2583421970 | JAK3 | c.*1764+36T>A (n.*1764+36T>A) n.2384+36T>A n.440+36T>A n.2164+36T>A c.3207+36T>A (n.3207+36T>A) n.2279-4762T>A c.3243T>A (p.Ser1081=) c.3336+36T>A (n.3336+36T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830073G>A | CA404763757 | JAK3 | c.*1764+35C>T (n.*1764+35C>T) n.2384+35C>T n.440+35C>T n.2164+35C>T c.3207+35C>T (n.3207+35C>T) n.2279-4763C>T c.3242C>T (p.Ser1081Phe) c.3336+35C>T (n.3336+35C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830073G>C | CA404763758 | JAK3 | c.*1764+35C>G (n.*1764+35C>G) n.2384+35C>G n.440+35C>G n.2164+35C>G c.3207+35C>G (n.3207+35C>G) n.2279-4763C>G c.3242C>G (p.Ser1081Cys) c.3336+35C>G (n.3336+35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830073G>T | CA404763761 | JAK3 | c.*1764+35C>A (n.*1764+35C>A) n.2384+35C>A n.440+35C>A n.2164+35C>A c.3207+35C>A (n.3207+35C>A) n.2279-4763C>A c.3242C>A (p.Ser1081Tyr) c.3336+35C>A (n.3336+35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830074A>C | CA404763766 | JAK3 | c.*1764+34T>G (n.*1764+34T>G) n.2384+34T>G n.440+34T>G n.2164+34T>G c.3207+34T>G (n.3207+34T>G) n.2279-4764T>G c.3241T>G (p.Ser1081Ala) c.3336+34T>G (n.3336+34T>G) | |
| 19 | g.17830074A>G | CA404763762 | JAK3 | c.*1764+34T>C (n.*1764+34T>C) n.2384+34T>C n.440+34T>C n.2164+34T>C c.3207+34T>C (n.3207+34T>C) n.2279-4764T>C c.3241T>C (p.Ser1081Pro) c.3336+34T>C (n.3336+34T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830074A>T | CA404763764 | JAK3 | c.*1764+34T>A (n.*1764+34T>A) n.2384+34T>A n.440+34T>A n.2164+34T>A c.3207+34T>A (n.3207+34T>A) n.2279-4764T>A c.3241T>A (p.Ser1081Thr) c.3336+34T>A (n.3336+34T>A) | |
| 19 | g.17830075C>A | CA404763768 | JAK3 | c.*1764+33G>T (n.*1764+33G>T) n.2384+33G>T n.440+33G>T n.2164+33G>T c.3207+33G>T (n.3207+33G>T) n.2279-4765G>T c.3240G>T (p.Gln1080His) c.3336+33G>T (n.3336+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830075C>G | CA404763769 | JAK3 | c.*1764+33G>C (n.*1764+33G>C) n.2384+33G>C n.440+33G>C n.2164+33G>C c.3207+33G>C (n.3207+33G>C) n.2279-4765G>C c.3240G>C (p.Gln1080His) c.3336+33G>C (n.3336+33G>C) | |
| 19 | g.17830075C>T | CA2576717044 | JAK3 | c.*1764+33G>A (n.*1764+33G>A) n.2384+33G>A n.440+33G>A n.2164+33G>A c.3207+33G>A (n.3207+33G>A) n.2279-4765G>A c.3240G>A (p.Gln1080=) c.3336+33G>A (n.3336+33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830076T>A | CA404763772 | JAK3 | c.*1764+32A>T (n.*1764+32A>T) n.2384+32A>T n.440+32A>T n.2164+32A>T c.3207+32A>T (n.3207+32A>T) n.2279-4766A>T c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.3336+32A>T (n.3336+32A>T) | |
| 19 | g.17830076T>C | CA404763774 | JAK3 | c.*1764+32A>G (n.*1764+32A>G) n.2384+32A>G n.440+32A>G n.2164+32A>G c.3207+32A>G (n.3207+32A>G) n.2279-4766A>G c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.3336+32A>G (n.3336+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830076T>G | CA404763775 | JAK3 | c.*1764+32A>C (n.*1764+32A>C) n.2384+32A>C n.440+32A>C n.2164+32A>C c.3207+32A>C (n.3207+32A>C) n.2279-4766A>C c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.3336+32A>C (n.3336+32A>C) | |
| 19 | g.17830076T= | CA2326051243 | JAK3 | c.*1764+32A= (n.*1764+32A=) n.2384+32A= n.440+32A= n.2164+32A= c.3207+32A= (n.3207+32A=) n.2279-4766A= c.3239A= (p.Gln1080=) c.3336+32A= (n.3336+32A=) | |
| 19 | g.17830077G>A | CA404763777 | JAK3 | c.*1764+31C>T (n.*1764+31C>T) n.2384+31C>T n.440+31C>T n.2164+31C>T c.3207+31C>T (n.3207+31C>T) n.2279-4767C>T c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.3336+31C>T (n.3336+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830077G>C | CA404763779 | JAK3 | c.*1764+31C>G (n.*1764+31C>G) n.2384+31C>G n.440+31C>G n.2164+31C>G c.3207+31C>G (n.3207+31C>G) n.2279-4767C>G c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.3336+31C>G (n.3336+31C>G) | |
| 19 | g.17830077G= | CA2326051244 | JAK3 | c.*1764+31C= (n.*1764+31C=) n.2384+31C= n.440+31C= n.2164+31C= c.3207+31C= (n.3207+31C=) n.2279-4767C= c.3238C= (p.Gln1080=) c.3336+31C= (n.3336+31C=) | |
| 19 | g.17830077G>T | CA404763780 | JAK3 | c.*1764+31C>A (n.*1764+31C>A) n.2384+31C>A n.440+31C>A n.2164+31C>A c.3207+31C>A (n.3207+31C>A) n.2279-4767C>A c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.3336+31C>A (n.3336+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830078G>A | CA2583421971 | JAK3 | c.*1764+30C>T (n.*1764+30C>T) n.2384+30C>T n.440+30C>T n.2164+30C>T c.3207+30C>T (n.3207+30C>T) n.2279-4768C>T c.3237C>T (p.Ser1079=) c.3336+30C>T (n.3336+30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830078G>T | CA2583421972 | JAK3 | c.*1764+30C>A (n.*1764+30C>A) n.2384+30C>A n.440+30C>A n.2164+30C>A c.3207+30C>A (n.3207+30C>A) n.2279-4768C>A c.3237C>A (p.Ser1079=) c.3336+30C>A (n.3336+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830079G>A | CA404763782 | JAK3 | c.*1764+29C>T (n.*1764+29C>T) n.2384+29C>T n.440+29C>T n.2164+29C>T c.3207+29C>T (n.3207+29C>T) n.2279-4769C>T c.3236C>T (p.Ser1079Phe) c.3336+29C>T (n.3336+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830079G>C | CA404763785 | JAK3 | c.*1764+29C>G (n.*1764+29C>G) n.2384+29C>G n.440+29C>G n.2164+29C>G c.3207+29C>G (n.3207+29C>G) n.2279-4769C>G c.3236C>G (p.Ser1079Cys) c.3336+29C>G (n.3336+29C>G) | |
| 19 | g.17830079G>T | CA404763786 | JAK3 | c.*1764+29C>A (n.*1764+29C>A) n.2384+29C>A n.440+29C>A n.2164+29C>A c.3207+29C>A (n.3207+29C>A) n.2279-4769C>A c.3236C>A (p.Ser1079Tyr) c.3336+29C>A (n.3336+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830080A>C | CA404763792 | JAK3 | c.*1764+28T>G (n.*1764+28T>G) n.2384+28T>G n.440+28T>G n.2164+28T>G c.3207+28T>G (n.3207+28T>G) n.2279-4770T>G c.3235T>G (p.Ser1079Ala) c.3336+28T>G (n.3336+28T>G) | |
| 19 | g.17830080A>G | CA404763791 | JAK3 | c.*1764+28T>C (n.*1764+28T>C) n.2384+28T>C n.440+28T>C n.2164+28T>C c.3207+28T>C (n.3207+28T>C) n.2279-4770T>C c.3235T>C (p.Ser1079Pro) c.3336+28T>C (n.3336+28T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830080A>T | CA404763789 | JAK3 | c.*1764+28T>A (n.*1764+28T>A) n.2384+28T>A n.440+28T>A n.2164+28T>A c.3207+28T>A (n.3207+28T>A) n.2279-4770T>A c.3235T>A (p.Ser1079Thr) c.3336+28T>A (n.3336+28T>A) | |
| 19 | g.17830082A>C | CA404763793 | JAK3 | c.*1764+26T>G (n.*1764+26T>G) n.2384+26T>G n.440+26T>G n.2164+26T>G c.3207+26T>G (n.3207+26T>G) n.2279-4772T>G c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3336+26T>G (n.3336+26T>G) | |
| 19 | g.17830082A>G | CA404763795 | JAK3 | c.*1764+26T>C (n.*1764+26T>C) n.2384+26T>C n.440+26T>C n.2164+26T>C c.3207+26T>C (n.3207+26T>C) n.2279-4772T>C c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3336+26T>C (n.3336+26T>C) | |
| 19 | g.17830082A>T | CA404763797 | JAK3 | c.*1764+26T>A (n.*1764+26T>A) n.2384+26T>A n.440+26T>A n.2164+26T>A c.3207+26T>A (n.3207+26T>A) n.2279-4772T>A c.3233T>A (p.Val1078Asp) c.3336+26T>A (n.3336+26T>A) | |
| 19 | g.17830083C>A | CA404763798 | JAK3 | c.*1764+25G>T (n.*1764+25G>T) n.2384+25G>T n.440+25G>T n.2164+25G>T c.3207+25G>T (n.3207+25G>T) n.2279-4773G>T c.3232G>T (p.Val1078Phe) c.3336+25G>T (n.3336+25G>T) | |
| 19 | g.17830083C= | CA2326051245 | JAK3 | c.*1764+25G= (n.*1764+25G=) n.2384+25G= n.440+25G= n.2164+25G= c.3207+25G= (n.3207+25G=) n.2279-4773G= c.3232G= (p.Val1078=) c.3336+25G= (n.3336+25G=) | |
| 19 | g.17830083C>G | CA404763800 | JAK3 | c.*1764+25G>C (n.*1764+25G>C) n.2384+25G>C n.440+25G>C n.2164+25G>C c.3207+25G>C (n.3207+25G>C) n.2279-4773G>C c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.3336+25G>C (n.3336+25G>C) | |
| 19 | g.17830083C>T | CA404763802 | JAK3 | c.*1764+25G>A (n.*1764+25G>A) n.2384+25G>A n.440+25G>A n.2164+25G>A c.3207+25G>A (n.3207+25G>A) n.2279-4773G>A c.3232G>A (p.Val1078Ile) c.3336+25G>A (n.3336+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830084T>C | CA2583421973 | JAK3 | c.*1764+24A>G (n.*1764+24A>G) n.2384+24A>G n.440+24A>G n.2164+24A>G c.3207+24A>G (n.3207+24A>G) n.2279-4774A>G c.3231A>G (p.Ser1077=) c.3336+24A>G (n.3336+24A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830085G>A | CA404763805 | JAK3 | c.*1764+23C>T (n.*1764+23C>T) n.2384+23C>T n.440+23C>T n.2164+23C>T c.3207+23C>T (n.3207+23C>T) n.2279-4775C>T c.3230C>T (p.Ser1077Leu) c.3336+23C>T (n.3336+23C>T) | |
| 19 | g.17830085G>C | CA404763804 | JAK3 | c.*1764+23C>G (n.*1764+23C>G) n.2384+23C>G n.440+23C>G n.2164+23C>G c.3207+23C>G (n.3207+23C>G) n.2279-4775C>G c.3230C>G (p.Ser1077Ter) c.3336+23C>G (n.3336+23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830085G>T | CA404763803 | JAK3 | c.*1764+23C>A (n.*1764+23C>A) n.2384+23C>A n.440+23C>A n.2164+23C>A c.3207+23C>A (n.3207+23C>A) n.2279-4775C>A c.3230C>A (p.Ser1077Ter) c.3336+23C>A (n.3336+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830086A= | CA2326051246 | JAK3 | c.*1764+22T= (n.*1764+22T=) n.2384+22T= n.440+22T= n.2164+22T= c.3207+22T= (n.3207+22T=) n.2279-4776T= c.3229T= (p.Ser1077=) c.3336+22T= (n.3336+22T=) | |
| 19 | g.17830086A>C | CA404763807 | JAK3 | c.*1764+22T>G (n.*1764+22T>G) n.2384+22T>G n.440+22T>G n.2164+22T>G c.3207+22T>G (n.3207+22T>G) n.2279-4776T>G c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.3336+22T>G (n.3336+22T>G) | |
| 19 | g.17830086A>G | CA404763808 | JAK3 | c.*1764+22T>C (n.*1764+22T>C) n.2384+22T>C n.440+22T>C n.2164+22T>C c.3207+22T>C (n.3207+22T>C) n.2279-4776T>C c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.3336+22T>C (n.3336+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830086A>T | CA404763809 | JAK3 | c.*1764+22T>A (n.*1764+22T>A) n.2384+22T>A n.440+22T>A n.2164+22T>A c.3207+22T>A (n.3207+22T>A) n.2279-4776T>A c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.3336+22T>A (n.3336+22T>A) | |
| 19 | g.17830087G>T | CA2540679568 | JAK3 | c.*1764+21C>A (n.*1764+21C>A) n.2384+21C>A n.440+21C>A n.2164+21C>A c.3207+21C>A (n.3207+21C>A) n.2279-4777C>A c.3228C>A (p.Ala1076=) c.3336+21C>A (n.3336+21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830088G>A | CA404763811 | JAK3 | c.*1764+20C>T (n.*1764+20C>T) n.2384+20C>T n.440+20C>T n.2164+20C>T c.3207+20C>T (n.3207+20C>T) n.2279-4778C>T c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.3336+20C>T (n.3336+20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830088G>C | CA404763813 | JAK3 | c.*1764+20C>G (n.*1764+20C>G) n.2384+20C>G n.440+20C>G n.2164+20C>G c.3207+20C>G (n.3207+20C>G) n.2279-4778C>G c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.3336+20C>G (n.3336+20C>G) | |
| 19 | g.17830088G>T | CA404763815 | JAK3 | c.*1764+20C>A (n.*1764+20C>A) n.2384+20C>A n.440+20C>A n.2164+20C>A c.3207+20C>A (n.3207+20C>A) n.2279-4778C>A c.3227C>A (p.Ala1076Asp) c.3336+20C>A (n.3336+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830089C>A | CA404763817 | JAK3 | c.*1764+19G>T (n.*1764+19G>T) n.2384+19G>T n.440+19G>T n.2164+19G>T c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) n.2279-4779G>T c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.3336+19G>T (n.3336+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830089C= | CA2326051247 | JAK3 | c.*1764+19G= (n.*1764+19G=) n.2384+19G= n.440+19G= n.2164+19G= c.3207+19G= (n.3207+19G=) n.2279-4779G= c.3226G= (p.Ala1076=) c.3336+19G= (n.3336+19G=) | |
| 19 | g.17830089C>G | CA404763820 | JAK3 | c.*1764+19G>C (n.*1764+19G>C) n.2384+19G>C n.440+19G>C n.2164+19G>C c.3207+19G>C (n.3207+19G>C) n.2279-4779G>C c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.3336+19G>C (n.3336+19G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17830089C>T | CA404763819 | JAK3 | c.*1764+19G>A (n.*1764+19G>A) n.2384+19G>A n.440+19G>A n.2164+19G>A c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) n.2279-4779G>A c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.3336+19G>A (n.3336+19G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17830090T>C | CA2583421974 | JAK3 | c.*1764+18A>G (n.*1764+18A>G) n.2384+18A>G n.440+18A>G n.2164+18A>G c.3207+18A>G (n.3207+18A>G) n.2279-4780A>G c.3225A>G (p.Leu1075=) c.3336+18A>G (n.3336+18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830090T>G | CA2735857069 | JAK3 | c.*1764+18A>C (n.*1764+18A>C) n.2384+18A>C n.440+18A>C n.2164+18A>C c.3207+18A>C (n.3207+18A>C) n.2279-4780A>C c.3225A>C (p.Leu1075=) c.3336+18A>C (n.3336+18A>C) | dbSNP |
| 19 | g.17830090T= | CA2326051248 | JAK3 | c.*1764+18A= (n.*1764+18A=) n.2384+18A= n.440+18A= n.2164+18A= c.3207+18A= (n.3207+18A=) n.2279-4780A= c.3225A= (p.Leu1075=) c.3336+18A= (n.3336+18A=) | |
| 19 | g.17830091A>C | CA404763822 | JAK3 | c.*1764+17T>G (n.*1764+17T>G) n.2384+17T>G n.440+17T>G n.2164+17T>G c.3207+17T>G (n.3207+17T>G) n.2279-4781T>G c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3336+17T>G (n.3336+17T>G) | |
| 19 | g.17830091A>G | CA404763824 | JAK3 | c.*1764+17T>C (n.*1764+17T>C) n.2384+17T>C n.440+17T>C n.2164+17T>C c.3207+17T>C (n.3207+17T>C) n.2279-4781T>C c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.3336+17T>C (n.3336+17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830091A>T | CA404763826 | JAK3 | c.*1764+17T>A (n.*1764+17T>A) n.2384+17T>A n.440+17T>A n.2164+17T>A c.3207+17T>A (n.3207+17T>A) n.2279-4781T>A c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.3336+17T>A (n.3336+17T>A) | dbSNP |
| 19 | g.17830091dup | CA9301397 | JAK3 | c.*1764+17dup (n.*1764+17dup) n.2384+17dup n.440+17dup n.2164+17dup c.3207+17dup (n.3207+17dup) n.2279-4781dup c.3224dup (p.Ala1076SerfsTer29) c.3336+17dup (n.3336+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830092G>A | CA2527366411 | JAK3 | c.*1764+16C>T (n.*1764+16C>T) n.2384+16C>T n.440+16C>T n.2164+16C>T c.3207+16C>T (n.3207+16C>T) n.2279-4782C>T c.3223C>T (p.Leu1075=) c.3336+16C>T (n.3336+16C>T) | |
| 19 | g.17830092G>C | CA404763828 | JAK3 | c.*1764+16C>G (n.*1764+16C>G) n.2384+16C>G n.440+16C>G n.2164+16C>G c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) n.2279-4782C>G c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.3336+16C>G (n.3336+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830092G= | CA2326051249 | JAK3 | c.*1764+16C= (n.*1764+16C=) n.2384+16C= n.440+16C= n.2164+16C= c.3207+16C= (n.3207+16C=) n.2279-4782C= c.3223C= (p.Leu1075=) c.3336+16C= (n.3336+16C=) | |
| 19 | g.17830092G>T | CA404763830 | JAK3 | c.*1764+16C>A (n.*1764+16C>A) n.2384+16C>A n.440+16C>A n.2164+16C>A c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) n.2279-4782C>A c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.3336+16C>A (n.3336+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830093C>A | CA2583421975 | JAK3 | c.*1764+15G>T (n.*1764+15G>T) n.2384+15G>T n.440+15G>T n.2164+15G>T c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) n.2279-4783G>T c.3222G>T (p.Gly1074=) c.3336+15G>T (n.3336+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830093C>T | CA2583421976 | JAK3 | c.*1764+15G>A (n.*1764+15G>A) n.2384+15G>A n.440+15G>A n.2164+15G>A c.3207+15G>A (n.3207+15G>A) n.2279-4783G>A c.3222G>A (p.Gly1074=) c.3336+15G>A (n.3336+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830094C>A | CA404763831 | JAK3 | c.*1764+14G>T (n.*1764+14G>T) n.2384+14G>T n.440+14G>T n.2164+14G>T c.3207+14G>T (n.3207+14G>T) n.2279-4784G>T c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.3336+14G>T (n.3336+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830094C= | CA2326051250 | JAK3 | c.*1764+14G= (n.*1764+14G=) n.2384+14G= n.440+14G= n.2164+14G= c.3207+14G= (n.3207+14G=) n.2279-4784G= c.3221G= (p.Gly1074=) c.3336+14G= (n.3336+14G=) | |
| 19 | g.17830094C>G | CA404763833 | JAK3 | c.*1764+14G>C (n.*1764+14G>C) n.2384+14G>C n.440+14G>C n.2164+14G>C c.3207+14G>C (n.3207+14G>C) n.2279-4784G>C c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.3336+14G>C (n.3336+14G>C) | |
| 19 | g.17830094C>T | CA404763835 | JAK3 | c.*1764+14G>A (n.*1764+14G>A) n.2384+14G>A n.440+14G>A n.2164+14G>A c.3207+14G>A (n.3207+14G>A) n.2279-4784G>A c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.3336+14G>A (n.3336+14G>A) | |
| 19 | g.17830095C>A | CA404763837 | JAK3 | c.*1764+13G>T (n.*1764+13G>T) n.2384+13G>T n.440+13G>T n.2164+13G>T c.3207+13G>T (n.3207+13G>T) n.2279-4785G>T c.3220G>T (p.Gly1074Trp) c.3336+13G>T (n.3336+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830095C>G | CA404763838 | JAK3 | c.*1764+13G>C (n.*1764+13G>C) n.2384+13G>C n.440+13G>C n.2164+13G>C c.3207+13G>C (n.3207+13G>C) n.2279-4785G>C c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.3336+13G>C (n.3336+13G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830095C>T | CA404763840 | JAK3 | c.*1764+13G>A (n.*1764+13G>A) n.2384+13G>A n.440+13G>A n.2164+13G>A c.3207+13G>A (n.3207+13G>A) n.2279-4785G>A c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.3336+13G>A (n.3336+13G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830096T>C | CA2583421977 | JAK3 | c.*1764+12A>G (n.*1764+12A>G) n.2384+12A>G n.440+12A>G n.2164+12A>G c.3207+12A>G (n.3207+12A>G) n.2279-4786A>G c.3219A>G (p.Ala1073=) c.3336+12A>G (n.3336+12A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830096T>G | CA2583421978 | JAK3 | c.*1764+12A>C (n.*1764+12A>C) n.2384+12A>C n.440+12A>C n.2164+12A>C c.3207+12A>C (n.3207+12A>C) n.2279-4786A>C c.3219A>C (p.Ala1073=) c.3336+12A>C (n.3336+12A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830097G>A | CA404763843 | JAK3 | c.*1764+11C>T (n.*1764+11C>T) n.2384+11C>T n.440+11C>T n.2164+11C>T c.3207+11C>T (n.3207+11C>T) n.2279-4787C>T c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.3336+11C>T (n.3336+11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830097G>C | CA404763845 | JAK3 | c.*1764+11C>G (n.*1764+11C>G) n.2384+11C>G n.440+11C>G n.2164+11C>G c.3207+11C>G (n.3207+11C>G) n.2279-4787C>G c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.3336+11C>G (n.3336+11C>G) | |
| 19 | g.17830097G>T | CA404763844 | JAK3 | c.*1764+11C>A (n.*1764+11C>A) n.2384+11C>A n.440+11C>A n.2164+11C>A c.3207+11C>A (n.3207+11C>A) n.2279-4787C>A c.3218C>A (p.Ala1073Glu) c.3336+11C>A (n.3336+11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830098C>A | CA404763848 | JAK3 | c.*1764+10G>T (n.*1764+10G>T) n.2384+10G>T n.440+10G>T n.2164+10G>T c.3207+10G>T (n.3207+10G>T) n.2279-4788G>T c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.3336+10G>T (n.3336+10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830098C= | CA2326051251 | JAK3 | c.*1764+10G= (n.*1764+10G=) n.2384+10G= n.440+10G= n.2164+10G= c.3207+10G= (n.3207+10G=) n.2279-4788G= c.3217G= (p.Ala1073=) c.3336+10G= (n.3336+10G=) | |
| 19 | g.17830098C>G | CA404763850 | JAK3 | c.*1764+10G>C (n.*1764+10G>C) n.2384+10G>C n.440+10G>C n.2164+10G>C c.3207+10G>C (n.3207+10G>C) n.2279-4788G>C c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.3336+10G>C (n.3336+10G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830098C>T | CA306122493 | JAK3 | c.*1764+10G>A (n.*1764+10G>A) n.2384+10G>A n.440+10G>A n.2164+10G>A c.3207+10G>A (n.3207+10G>A) n.2279-4788G>A c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.3336+10G>A (n.3336+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830099G>A | CA632066087 | JAK3 | c.*1764+9C>T (n.*1764+9C>T) n.2384+9C>T n.440+9C>T n.2164+9C>T c.3207+9C>T (n.3207+9C>T) n.2279-4789C>T c.3216C>T (p.Ala1072=) c.3336+9C>T (n.3336+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830099G= | CA2326051252 | JAK3 | c.*1764+9C= (n.*1764+9C=) n.2384+9C= n.440+9C= n.2164+9C= c.3207+9C= (n.3207+9C=) n.2279-4789C= c.3216C= (p.Ala1072=) c.3336+9C= (n.3336+9C=) | |
| 19 | g.17830099G>T | CA9301398 | JAK3 | c.*1764+9C>A (n.*1764+9C>A) n.2384+9C>A n.440+9C>A n.2164+9C>A c.3207+9C>A (n.3207+9C>A) n.2279-4789C>A c.3216C>A (p.Ala1072=) c.3336+9C>A (n.3336+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830100G>A | CA306122522 | JAK3 | c.*1764+8C>T (n.*1764+8C>T) n.2384+8C>T n.440+8C>T n.2164+8C>T c.3207+8C>T (n.3207+8C>T) n.2279-4790C>T c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3336+8C>T (n.3336+8C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17830100G>C | CA404763854 | JAK3 | c.*1764+8C>G (n.*1764+8C>G) n.2384+8C>G n.440+8C>G n.2164+8C>G c.3207+8C>G (n.3207+8C>G) n.2279-4790C>G c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3336+8C>G (n.3336+8C>G) | |
| 19 | g.17830100G= | CA2326051253 | JAK3 | c.*1764+8C= (n.*1764+8C=) n.2384+8C= n.440+8C= n.2164+8C= c.3207+8C= (n.3207+8C=) n.2279-4790C= c.3215C= (p.Ala1072=) c.3336+8C= (n.3336+8C=) | |
| 19 | g.17830100G>T | CA404763855 | JAK3 | c.*1764+8C>A (n.*1764+8C>A) n.2384+8C>A n.440+8C>A n.2164+8C>A c.3207+8C>A (n.3207+8C>A) n.2279-4790C>A c.3215C>A (p.Ala1072Asp) c.3336+8C>A (n.3336+8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830101C>A | CA404763858 | JAK3 | c.*1764+7G>T (n.*1764+7G>T) n.2384+7G>T n.440+7G>T n.2164+7G>T c.3207+7G>T (n.3207+7G>T) n.2279-4791G>T c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3336+7G>T (n.3336+7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830101C>G | CA404763859 | JAK3 | c.*1764+7G>C (n.*1764+7G>C) n.2384+7G>C n.440+7G>C n.2164+7G>C c.3207+7G>C (n.3207+7G>C) n.2279-4791G>C c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3336+7G>C (n.3336+7G>C) | |
| 19 | g.17830101C>T | CA404763860 | JAK3 | c.*1764+7G>A (n.*1764+7G>A) n.2384+7G>A n.440+7G>A n.2164+7G>A c.3207+7G>A (n.3207+7G>A) n.2279-4791G>A c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3336+7G>A (n.3336+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830102G>A | CA2583421979 | JAK3 | c.*1764+6C>T (n.*1764+6C>T) n.2384+6C>T n.440+6C>T n.2164+6C>T c.3207+6C>T (n.3207+6C>T) n.2279-4792C>T c.3213C>T (p.Ser1071=) c.3336+6C>T (n.3336+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830102G>C | CA404763862 | JAK3 | c.*1764+6C>G (n.*1764+6C>G) n.2384+6C>G n.440+6C>G n.2164+6C>G c.3207+6C>G (n.3207+6C>G) n.2279-4792C>G c.3213C>G (p.Ser1071Arg) c.3336+6C>G (n.3336+6C>G) | |
| 19 | g.17830102G>T | CA404763864 | JAK3 | c.*1764+6C>A (n.*1764+6C>A) n.2384+6C>A n.440+6C>A n.2164+6C>A c.3207+6C>A (n.3207+6C>A) n.2279-4792C>A c.3213C>A (p.Ser1071Arg) c.3336+6C>A (n.3336+6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830103C>A | CA404763868 | JAK3 | c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T) n.2384+5G>T n.440+5G>T n.2164+5G>T c.3207+5G>T (n.3207+5G>T) n.2279-4793G>T c.3212G>T (p.Ser1071Ile) c.3336+5G>T (n.3336+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830103C= | CA2326051254 | JAK3 | c.*1764+5G= (n.*1764+5G=) n.2384+5G= n.440+5G= n.2164+5G= c.3207+5G= (n.3207+5G=) n.2279-4793G= c.3212G= (p.Ser1071=) c.3336+5G= (n.3336+5G=) | |
| 19 | g.17830103C>G | CA404763866 | JAK3 | c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C) n.2384+5G>C n.440+5G>C n.2164+5G>C c.3207+5G>C (n.3207+5G>C) n.2279-4793G>C c.3212G>C (p.Ser1071Thr) c.3336+5G>C (n.3336+5G>C) | |
| 19 | g.17830103C>T | CA306122528 | JAK3 | c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A) n.2384+5G>A n.440+5G>A n.2164+5G>A c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) n.2279-4793G>A c.3212G>A (p.Ser1071Asn) c.3336+5G>A (n.3336+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>A | CA404763870 | JAK3 | c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2384+4A>T n.440+4A>T n.2164+4A>T c.3207+4A>T (n.3207+4A>T) n.2279-4794A>T c.3211A>T (p.Ser1071Cys) c.3336+4A>T (n.3336+4A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>C | CA404763871 | JAK3 | c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2384+4A>G n.440+4A>G n.2164+4A>G c.3207+4A>G (n.3207+4A>G) n.2279-4794A>G c.3211A>G (p.Ser1071Gly) c.3336+4A>G (n.3336+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830104T>G | CA404763872 | JAK3 | c.*1764+4A>C (n.*1764+4A>C) n.2384+4A>C n.440+4A>C n.2164+4A>C c.3207+4A>C (n.3207+4A>C) n.2279-4794A>C c.3211A>C (p.Ser1071Arg) c.3336+4A>C (n.3336+4A>C) | |
| 19 | g.17830105C>A | CA2326051256 | JAK3 | c.*1764+3G>T (n.*1764+3G>T) n.2384+3G>T n.440+3G>T n.2164+3G>T c.3207+3G>T (n.3207+3G>T) n.2279-4795G>T c.3210G>T (p.Val1070=) c.3336+3G>T (n.3336+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830105C= | CA2326051255 | JAK3 | c.*1764+3G= (n.*1764+3G=) n.2384+3G= n.440+3G= n.2164+3G= c.3207+3G= (n.3207+3G=) n.2279-4795G= c.3210G= (p.Val1070=) c.3336+3G= (n.3336+3G=) | |
| 19 | g.17830106A>C | CA404763875 | JAK3 | c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2384+2T>G n.440+2T>G n.2164+2T>G c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) n.2279-4796T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) c.3336+2T>G (n.3336+2T>G) | |
| 19 | g.17830106A>G | CA404763877 | JAK3 | c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2384+2T>C n.440+2T>C n.2164+2T>C c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) n.2279-4796T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) c.3336+2T>C (n.3336+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830106A>T | CA404763878 | JAK3 | c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2384+2T>A n.440+2T>A n.2164+2T>A c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) n.2279-4796T>A c.3209T>A (p.Val1070Glu) c.3336+2T>A (n.3336+2T>A) | |
| 19 | g.17830107C>A | CA404763880 | JAK3 | c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2384+1G>T n.440+1G>T n.2164+1G>T c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) n.2279-4797G>T c.3208G>T (p.Val1070Leu) c.3336+1G>T (n.3336+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830107C>G | CA404763882 | JAK3 | c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2384+1G>C n.440+1G>C n.2164+1G>C c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) n.2279-4797G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) c.3336+1G>C (n.3336+1G>C) | |
| 19 | g.17830107C>T | CA404763884 | JAK3 | c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2384+1G>A n.440+1G>A n.2164+1G>A c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) n.2279-4797G>A c.3208G>A (p.Val1070Met) c.3336+1G>A (n.3336+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>A | CA404763885 | JAK3 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.2384G>T n.440G>T n.2164G>T c.3207G>T (p.Glu1069Asp) n.2279-4798G>T c.3336G>T (p.Glu1112Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>G | CA404763887 | JAK3 | c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.2384G>C n.440G>C n.2164G>C c.3207G>C (p.Glu1069Asp) n.2279-4798G>C c.3336G>C (p.Glu1112Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830108C>T | CA506002799 | JAK3 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.2384G>A n.440G>A n.2164G>A c.3207G>A (p.Glu1069=) n.2279-4798G>A c.3336G>A (p.Glu1112=) | ClinVar gnomAD v4 |