Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17829981_17829996delCA2583421888JAK3c.*1764+116_*1764+131del (n.*1764+116_*1764+131del)
n.2384+116_2384+131del
n.440+116_440+131del
n.2164+116_2164+131del
c.3207+116_3207+131del (n.3207+116_3207+131del)
n.2279-4682_2279-4667del
c.*38_*53del (n.*38_*53del)
c.3336+116_3336+131del (n.3336+116_3336+131del)
gnomAD v4
19g.17829985T>ACA2583421900JAK3c.*1764+123A>T (n.*1764+123A>T)
n.2384+123A>T
n.440+123A>T
n.2164+123A>T
c.3207+123A>T (n.3207+123A>T)
n.2279-4675A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.3336+123A>T (n.3336+123A>T)
gnomAD v4
19g.17829985T>CCA2583421901JAK3c.*1764+123A>G (n.*1764+123A>G)
n.2384+123A>G
n.440+123A>G
n.2164+123A>G
c.3207+123A>G (n.3207+123A>G)
n.2279-4675A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.3336+123A>G (n.3336+123A>G)
gnomAD v4
19g.17829985T>GCA2583421902JAK3c.*1764+123A>C (n.*1764+123A>C)
n.2384+123A>C
n.440+123A>C
n.2164+123A>C
c.3207+123A>C (n.3207+123A>C)
n.2279-4675A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.3336+123A>C (n.3336+123A>C)
gnomAD v4
19g.17829986C>ACA2583421903JAK3c.*1764+122G>T (n.*1764+122G>T)
n.2384+122G>T
n.440+122G>T
n.2164+122G>T
c.3207+122G>T (n.3207+122G>T)
n.2279-4676G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.3336+122G>T (n.3336+122G>T)
gnomAD v4
19g.17829986C=CA2326051195JAK3c.*1764+122G= (n.*1764+122G=)
n.2384+122G=
n.440+122G=
n.2164+122G=
c.3207+122G= (n.3207+122G=)
n.2279-4676G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.3336+122G= (n.3336+122G=)
19g.17829986C>GCA2583421904JAK3c.*1764+122G>C (n.*1764+122G>C)
n.2384+122G>C
n.440+122G>C
n.2164+122G>C
c.3207+122G>C (n.3207+122G>C)
n.2279-4676G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.3336+122G>C (n.3336+122G>C)
gnomAD v4
19g.17829986C>TCA306122369JAK3c.*1764+122G>A (n.*1764+122G>A)
n.2384+122G>A
n.440+122G>A
n.2164+122G>A
c.3207+122G>A (n.3207+122G>A)
n.2279-4676G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.3336+122G>A (n.3336+122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829987C>ACA2583421905JAK3c.*1764+121G>T (n.*1764+121G>T)
n.2384+121G>T
n.440+121G>T
n.2164+121G>T
c.3207+121G>T (n.3207+121G>T)
n.2279-4677G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.3336+121G>T (n.3336+121G>T)
gnomAD v4
19g.17829987C=CA2326051196JAK3c.*1764+121G= (n.*1764+121G=)
n.2384+121G=
n.440+121G=
n.2164+121G=
c.3207+121G= (n.3207+121G=)
n.2279-4677G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.3336+121G= (n.3336+121G=)
19g.17829987C>GCA2326051197JAK3c.*1764+121G>C (n.*1764+121G>C)
n.2384+121G>C
n.440+121G>C
n.2164+121G>C
c.3207+121G>C (n.3207+121G>C)
n.2279-4677G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.3336+121G>C (n.3336+121G>C)
dbSNP
19g.17829987C>TCA2583421906JAK3c.*1764+121G>A (n.*1764+121G>A)
n.2384+121G>A
n.440+121G>A
n.2164+121G>A
c.3207+121G>A (n.3207+121G>A)
n.2279-4677G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.3336+121G>A (n.3336+121G>A)
gnomAD v4
19g.17829988T>ACA2583421907JAK3c.*1764+120A>T (n.*1764+120A>T)
n.2384+120A>T
n.440+120A>T
n.2164+120A>T
c.3207+120A>T (n.3207+120A>T)
n.2279-4678A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.3336+120A>T (n.3336+120A>T)
gnomAD v4
19g.17829988T>CCA2583421908JAK3c.*1764+120A>G (n.*1764+120A>G)
n.2384+120A>G
n.440+120A>G
n.2164+120A>G
c.3207+120A>G (n.3207+120A>G)
n.2279-4678A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.3336+120A>G (n.3336+120A>G)
gnomAD v4
19g.17829988T>GCA632066078JAK3c.*1764+120A>C (n.*1764+120A>C)
n.2384+120A>C
n.440+120A>C
n.2164+120A>C
c.3207+120A>C (n.3207+120A>C)
n.2279-4678A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.3336+120A>C (n.3336+120A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17829988T=CA2326051198JAK3c.*1764+120A= (n.*1764+120A=)
n.2384+120A=
n.440+120A=
n.2164+120A=
c.3207+120A= (n.3207+120A=)
n.2279-4678A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.3336+120A= (n.3336+120A=)
19g.17829989C>ACA2583421909JAK3c.*1764+119G>T (n.*1764+119G>T)
n.2384+119G>T
n.440+119G>T
n.2164+119G>T
c.3207+119G>T (n.3207+119G>T)
n.2279-4679G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.3336+119G>T (n.3336+119G>T)
gnomAD v4
19g.17829989C>TCA2583421910JAK3c.*1764+119G>A (n.*1764+119G>A)
n.2384+119G>A
n.440+119G>A
n.2164+119G>A
c.3207+119G>A (n.3207+119G>A)
n.2279-4679G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.3336+119G>A (n.3336+119G>A)
gnomAD v4
19g.17829990A=CA2326051199JAK3c.*1764+118T= (n.*1764+118T=)
n.2384+118T=
n.440+118T=
n.2164+118T=
c.3207+118T= (n.3207+118T=)
n.2279-4680T=
c.*40T= (n.*40T=)
c.3336+118T= (n.3336+118T=)
19g.17829990A>CCA306122375JAK3c.*1764+118T>G (n.*1764+118T>G)
n.2384+118T>G
n.440+118T>G
n.2164+118T>G
c.3207+118T>G (n.3207+118T>G)
n.2279-4680T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.3336+118T>G (n.3336+118T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829990A>GCA2583421911JAK3c.*1764+118T>C (n.*1764+118T>C)
n.2384+118T>C
n.440+118T>C
n.2164+118T>C
c.3207+118T>C (n.3207+118T>C)
n.2279-4680T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.3336+118T>C (n.3336+118T>C)
gnomAD v4
19g.17829990A>TCA2583421912JAK3c.*1764+118T>A (n.*1764+118T>A)
n.2384+118T>A
n.440+118T>A
n.2164+118T>A
c.3207+118T>A (n.3207+118T>A)
n.2279-4680T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.3336+118T>A (n.3336+118T>A)
gnomAD v4
19g.17829991T>ACA2583421913JAK3c.*1764+117A>T (n.*1764+117A>T)
n.2384+117A>T
n.440+117A>T
n.2164+117A>T
c.3207+117A>T (n.3207+117A>T)
n.2279-4681A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.3336+117A>T (n.3336+117A>T)
gnomAD v4
19g.17829992C>ACA2583421914JAK3c.*1764+116G>T (n.*1764+116G>T)
n.2384+116G>T
n.440+116G>T
n.2164+116G>T
c.3207+116G>T (n.3207+116G>T)
n.2279-4682G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.3336+116G>T (n.3336+116G>T)
gnomAD v4
19g.17829992C=CA2326051200JAK3c.*1764+116G= (n.*1764+116G=)
n.2384+116G=
n.440+116G=
n.2164+116G=
c.3207+116G= (n.3207+116G=)
n.2279-4682G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.3336+116G= (n.3336+116G=)
19g.17829992C>TCA632066079JAK3c.*1764+116G>A (n.*1764+116G>A)
n.2384+116G>A
n.440+116G>A
n.2164+116G>A
c.3207+116G>A (n.3207+116G>A)
n.2279-4682G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.3336+116G>A (n.3336+116G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829993G>ACA994143418JAK3c.*1764+115C>T (n.*1764+115C>T)
n.2384+115C>T
n.440+115C>T
n.2164+115C>T
c.3207+115C>T (n.3207+115C>T)
n.2279-4683C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.3336+115C>T (n.3336+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829993G=CA2326051201JAK3c.*1764+115C= (n.*1764+115C=)
n.2384+115C=
n.440+115C=
n.2164+115C=
c.3207+115C= (n.3207+115C=)
n.2279-4683C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.3336+115C= (n.3336+115C=)
19g.17829993G>TCA2583421915JAK3c.*1764+115C>A (n.*1764+115C>A)
n.2384+115C>A
n.440+115C>A
n.2164+115C>A
c.3207+115C>A (n.3207+115C>A)
n.2279-4683C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.3336+115C>A (n.3336+115C>A)
gnomAD v4
19g.17829994G>ACA2326051203JAK3c.*1764+114C>T (n.*1764+114C>T)
n.2384+114C>T
n.440+114C>T
n.2164+114C>T
c.3207+114C>T (n.3207+114C>T)
n.2279-4684C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.3336+114C>T (n.3336+114C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829994G>CCA2583421916JAK3c.*1764+114C>G (n.*1764+114C>G)
n.2384+114C>G
n.440+114C>G
n.2164+114C>G
c.3207+114C>G (n.3207+114C>G)
n.2279-4684C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.3336+114C>G (n.3336+114C>G)
gnomAD v4
19g.17829994G=CA2326051202JAK3c.*1764+114C= (n.*1764+114C=)
n.2384+114C=
n.440+114C=
n.2164+114C=
c.3207+114C= (n.3207+114C=)
n.2279-4684C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.3336+114C= (n.3336+114C=)
19g.17829994G>TCA632066080JAK3c.*1764+114C>A (n.*1764+114C>A)
n.2384+114C>A
n.440+114C>A
n.2164+114C>A
c.3207+114C>A (n.3207+114C>A)
n.2279-4684C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.3336+114C>A (n.3336+114C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829995C>ACA2583421917JAK3c.*1764+113G>T (n.*1764+113G>T)
n.2384+113G>T
n.440+113G>T
n.2164+113G>T
c.3207+113G>T (n.3207+113G>T)
n.2279-4685G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.3336+113G>T (n.3336+113G>T)
gnomAD v4
19g.17829995C>TCA2583421918JAK3c.*1764+113G>A (n.*1764+113G>A)
n.2384+113G>A
n.440+113G>A
n.2164+113G>A
c.3207+113G>A (n.3207+113G>A)
n.2279-4685G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.3336+113G>A (n.3336+113G>A)
gnomAD v4
19g.17829996C>ACA2583421919JAK3c.*1764+112G>T (n.*1764+112G>T)
n.2384+112G>T
n.440+112G>T
n.2164+112G>T
c.3207+112G>T (n.3207+112G>T)
n.2279-4686G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.3336+112G>T (n.3336+112G>T)
gnomAD v4
19g.17829996C>TCA2583421920JAK3c.*1764+112G>A (n.*1764+112G>A)
n.2384+112G>A
n.440+112G>A
n.2164+112G>A
c.3207+112G>A (n.3207+112G>A)
n.2279-4686G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.3336+112G>A (n.3336+112G>A)
gnomAD v4
19g.17829997T>ACA2583421922JAK3c.*1764+111A>T (n.*1764+111A>T)
n.2384+111A>T
n.440+111A>T
n.2164+111A>T
c.3207+111A>T (n.3207+111A>T)
n.2279-4687A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.3336+111A>T (n.3336+111A>T)
gnomAD v4
19g.17829997T>CCA2583421921JAK3c.*1764+111A>G (n.*1764+111A>G)
n.2384+111A>G
n.440+111A>G
n.2164+111A>G
c.3207+111A>G (n.3207+111A>G)
n.2279-4687A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.3336+111A>G (n.3336+111A>G)
gnomAD v4
19g.17829998C>TCA2583421924JAK3c.*1764+110G>A (n.*1764+110G>A)
n.2384+110G>A
n.440+110G>A
n.2164+110G>A
c.3207+110G>A (n.3207+110G>A)
n.2279-4688G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.3336+110G>A (n.3336+110G>A)
gnomAD v4
19g.17830001_17830002delCA2583421923JAK3c.*1764+109_*1764+110del (n.*1764+109_*1764+110del)
n.2384+109_2384+110del
n.440+109_440+110del
n.2164+109_2164+110del
c.3207+109_3207+110del (n.3207+109_3207+110del)
n.2279-4689_2279-4688del
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.3336+109_3336+110del (n.3336+109_3336+110del)
gnomAD v4
19g.17830000C>ACA9301385JAK3c.*1764+108G>T (n.*1764+108G>T)
n.2384+108G>T
n.440+108G>T
n.2164+108G>T
c.3207+108G>T (n.3207+108G>T)
n.2279-4690G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.3336+108G>T (n.3336+108G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.17830000C=CA2326051204JAK3c.*1764+108G= (n.*1764+108G=)
n.2384+108G=
n.440+108G=
n.2164+108G=
c.3207+108G= (n.3207+108G=)
n.2279-4690G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.3336+108G= (n.3336+108G=)
19g.17830000C>TCA2583421925JAK3c.*1764+108G>A (n.*1764+108G>A)
n.2384+108G>A
n.440+108G>A
n.2164+108G>A
c.3207+108G>A (n.3207+108G>A)
n.2279-4690G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.3336+108G>A (n.3336+108G>A)
gnomAD v4
19g.17830001A=CA2326051205JAK3c.*1764+107T= (n.*1764+107T=)
n.2384+107T=
n.440+107T=
n.2164+107T=
c.3207+107T= (n.3207+107T=)
n.2279-4691T=
c.*29T= (n.*29T=)
c.3336+107T= (n.3336+107T=)
19g.17830001A>CCA306122387JAK3c.*1764+107T>G (n.*1764+107T>G)
n.2384+107T>G
n.440+107T>G
n.2164+107T>G
c.3207+107T>G (n.3207+107T>G)
n.2279-4691T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.3336+107T>G (n.3336+107T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830002C>ACA2583421927JAK3c.*1764+106G>T (n.*1764+106G>T)
n.2384+106G>T
n.440+106G>T
n.2164+106G>T
c.3207+106G>T (n.3207+106G>T)
n.2279-4692G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.3336+106G>T (n.3336+106G>T)
gnomAD v4
19g.17830002C>TCA2583421926JAK3c.*1764+106G>A (n.*1764+106G>A)
n.2384+106G>A
n.440+106G>A
n.2164+106G>A
c.3207+106G>A (n.3207+106G>A)
n.2279-4692G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.3336+106G>A (n.3336+106G>A)
gnomAD v4
19g.17830003T>CCA2583421928JAK3c.*1764+105A>G (n.*1764+105A>G)
n.2384+105A>G
n.440+105A>G
n.2164+105A>G
c.3207+105A>G (n.3207+105A>G)
n.2279-4693A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.3336+105A>G (n.3336+105A>G)
gnomAD v4
19g.17830004C>ACA2583421929JAK3c.*1764+104G>T (n.*1764+104G>T)
n.2384+104G>T
n.440+104G>T
n.2164+104G>T
c.3207+104G>T (n.3207+104G>T)
n.2279-4694G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.3336+104G>T (n.3336+104G>T)
gnomAD v4
19g.17830004C=CA2326051206JAK3c.*1764+104G= (n.*1764+104G=)
n.2384+104G=
n.440+104G=
n.2164+104G=
c.3207+104G= (n.3207+104G=)
n.2279-4694G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.3336+104G= (n.3336+104G=)
19g.17830004C>GCA632066081JAK3c.*1764+104G>C (n.*1764+104G>C)
n.2384+104G>C
n.440+104G>C
n.2164+104G>C
c.3207+104G>C (n.3207+104G>C)
n.2279-4694G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.3336+104G>C (n.3336+104G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830006A>TCA2813814877JAK3c.*1764+102T>A (n.*1764+102T>A)
n.2384+102T>A
n.440+102T>A
n.2164+102T>A
c.3207+102T>A (n.3207+102T>A)
n.2279-4696T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.3336+102T>A (n.3336+102T>A)
19g.17830007G>CCA9301386JAK3c.*1764+101C>G (n.*1764+101C>G)
n.2384+101C>G
n.440+101C>G
n.2164+101C>G
c.3207+101C>G (n.3207+101C>G)
n.2279-4697C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.3336+101C>G (n.3336+101C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830007G=CA2326051207JAK3c.*1764+101C= (n.*1764+101C=)
n.2384+101C=
n.440+101C=
n.2164+101C=
c.3207+101C= (n.3207+101C=)
n.2279-4697C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.3336+101C= (n.3336+101C=)
19g.17830007G>TCA2583421930JAK3c.*1764+101C>A (n.*1764+101C>A)
n.2384+101C>A
n.440+101C>A
n.2164+101C>A
c.3207+101C>A (n.3207+101C>A)
n.2279-4697C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.3336+101C>A (n.3336+101C>A)
gnomAD v4
19g.17830008C>ACA9301388JAK3c.*1764+100G>T (n.*1764+100G>T)
n.2384+100G>T
n.440+100G>T
n.2164+100G>T
c.3207+100G>T (n.3207+100G>T)
n.2279-4698G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.3336+100G>T (n.3336+100G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830008C=CA2326051209JAK3c.*1764+100G= (n.*1764+100G=)
n.2384+100G=
n.440+100G=
n.2164+100G=
c.3207+100G= (n.3207+100G=)
n.2279-4698G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.3336+100G= (n.3336+100G=)
19g.17830008C>GCA2583421931JAK3c.*1764+100G>C (n.*1764+100G>C)
n.2384+100G>C
n.440+100G>C
n.2164+100G>C
c.3207+100G>C (n.3207+100G>C)
n.2279-4698G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.3336+100G>C (n.3336+100G>C)
gnomAD v4
19g.17830008C>TCA2583421932JAK3c.*1764+100G>A (n.*1764+100G>A)
n.2384+100G>A
n.440+100G>A
n.2164+100G>A
c.3207+100G>A (n.3207+100G>A)
n.2279-4698G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.3336+100G>A (n.3336+100G>A)
gnomAD v4
19g.17830008_17830015delinsCCTTTCTTCA2326051208JAK3c.*1764+93_*1764+100delinsAAGAAAGG (n.*1764+93_*1764+100delinsAAGAAAGG)
n.2384+93_2384+100delinsAAGAAAGG
n.440+93_440+100delinsAAGAAAGG
n.2164+93_2164+100delinsAAGAAAGG
c.3207+93_3207+100delinsAAGAAAGG (n.3207+93_3207+100delinsAAGAAAGG)
n.2279-4705_2279-4698delinsAAGAAAGG
c.*15_*22delinsAAGAAAGG (n.*15_*22delinsAAGAAAGG)
c.3336+93_3336+100delinsAAGAAAGG (n.3336+93_3336+100delinsAAGAAAGG)
19g.17830009C>ACA2583421933JAK3c.*1764+99G>T (n.*1764+99G>T)
n.2384+99G>T
n.440+99G>T
n.2164+99G>T
c.3207+99G>T (n.3207+99G>T)
n.2279-4699G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.3336+99G>T (n.3336+99G>T)
gnomAD v4
19g.17830011_17830017delCA9301387JAK3c.*1764+93_*1764+99del (n.*1764+93_*1764+99del)
n.2384+93_2384+99del
n.440+93_440+99del
n.2164+93_2164+99del
c.3207+93_3207+99del (n.3207+93_3207+99del)
n.2279-4705_2279-4699del
c.*15_*21del (n.*15_*21del)
c.3336+93_3336+99del (n.3336+93_3336+99del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830010T>ACA2583421934JAK3c.*1764+98A>T (n.*1764+98A>T)
n.2384+98A>T
n.440+98A>T
n.2164+98A>T
c.3207+98A>T (n.3207+98A>T)
n.2279-4700A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.3336+98A>T (n.3336+98A>T)
gnomAD v4
19g.17830010T>GCA2583421935JAK3c.*1764+98A>C (n.*1764+98A>C)
n.2384+98A>C
n.440+98A>C
n.2164+98A>C
c.3207+98A>C (n.3207+98A>C)
n.2279-4700A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.3336+98A>C (n.3336+98A>C)
gnomAD v4
19g.17830011T>CCA306122401JAK3c.*1764+97A>G (n.*1764+97A>G)
n.2384+97A>G
n.440+97A>G
n.2164+97A>G
c.3207+97A>G (n.3207+97A>G)
n.2279-4701A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.3336+97A>G (n.3336+97A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.17830011T>GCA2583421936JAK3c.*1764+97A>C (n.*1764+97A>C)
n.2384+97A>C
n.440+97A>C
n.2164+97A>C
c.3207+97A>C (n.3207+97A>C)
n.2279-4701A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.3336+97A>C (n.3336+97A>C)
gnomAD v4
19g.17830011T=CA2326051210JAK3c.*1764+97A= (n.*1764+97A=)
n.2384+97A=
n.440+97A=
n.2164+97A=
c.3207+97A= (n.3207+97A=)
n.2279-4701A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.3336+97A= (n.3336+97A=)
19g.17830012T>ACA306122413JAK3c.*1764+96A>T (n.*1764+96A>T)
n.2384+96A>T
n.440+96A>T
n.2164+96A>T
c.3207+96A>T (n.3207+96A>T)
n.2279-4702A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.3336+96A>T (n.3336+96A>T)
dbSNP
19g.17830012T>CCA2576717019JAK3c.*1764+96A>G (n.*1764+96A>G)
n.2384+96A>G
n.440+96A>G
n.2164+96A>G
c.3207+96A>G (n.3207+96A>G)
n.2279-4702A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.3336+96A>G (n.3336+96A>G)
gnomAD v4
19g.17830012T=CA2326051211JAK3c.*1764+96A= (n.*1764+96A=)
n.2384+96A=
n.440+96A=
n.2164+96A=
c.3207+96A= (n.3207+96A=)
n.2279-4702A=
c.*18A= (n.*18A=)
c.3336+96A= (n.3336+96A=)
19g.17830013C>ACA2583421937JAK3c.*1764+95G>T (n.*1764+95G>T)
n.2384+95G>T
n.440+95G>T
n.2164+95G>T
c.3207+95G>T (n.3207+95G>T)
n.2279-4703G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.3336+95G>T (n.3336+95G>T)
gnomAD v4
19g.17830013_17830021delinsCTTCTCAGTCA2326051212JAK3c.*1764+87_*1764+95delinsACTGAGAAG (n.*1764+87_*1764+95delinsACTGAGAAG)
n.2384+87_2384+95delinsACTGAGAAG
n.440+87_440+95delinsACTGAGAAG
n.2164+87_2164+95delinsACTGAGAAG
c.3207+87_3207+95delinsACTGAGAAG (n.3207+87_3207+95delinsACTGAGAAG)
n.2279-4711_2279-4703delinsACTGAGAAG
c.*9_*17delinsACTGAGAAG (n.*9_*17delinsACTGAGAAG)
c.3336+87_3336+95delinsACTGAGAAG (n.3336+87_3336+95delinsACTGAGAAG)
19g.17830014T>CCA2583421938JAK3c.*1764+94A>G (n.*1764+94A>G)
n.2384+94A>G
n.440+94A>G
n.2164+94A>G
c.3207+94A>G (n.3207+94A>G)
n.2279-4704A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.3336+94A>G (n.3336+94A>G)
gnomAD v4
19g.17830014_17830021delCA783873504JAK3c.*1764+87_*1764+94del (n.*1764+87_*1764+94del)
n.2384+87_2384+94del
n.440+87_440+94del
n.2164+87_2164+94del
c.3207+87_3207+94del (n.3207+87_3207+94del)
n.2279-4711_2279-4704del
c.*9_*16del (n.*9_*16del)
c.3336+87_3336+94del (n.3336+87_3336+94del)
dbSNP
19g.17830015T>CCA2583421939JAK3c.*1764+93A>G (n.*1764+93A>G)
n.2384+93A>G
n.440+93A>G
n.2164+93A>G
c.3207+93A>G (n.3207+93A>G)
n.2279-4705A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.3336+93A>G (n.3336+93A>G)
gnomAD v4
19g.17830016C>ACA2583421940JAK3c.*1764+92G>T (n.*1764+92G>T)
n.2384+92G>T
n.440+92G>T
n.2164+92G>T
c.3207+92G>T (n.3207+92G>T)
n.2279-4706G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.3336+92G>T (n.3336+92G>T)
gnomAD v4
19g.17830016C>GCA2583421941JAK3c.*1764+92G>C (n.*1764+92G>C)
n.2384+92G>C
n.440+92G>C
n.2164+92G>C
c.3207+92G>C (n.3207+92G>C)
n.2279-4706G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.3336+92G>C (n.3336+92G>C)
gnomAD v4
19g.17830017T>ACA2583421942JAK3c.*1764+91A>T (n.*1764+91A>T)
n.2384+91A>T
n.440+91A>T
n.2164+91A>T
c.3207+91A>T (n.3207+91A>T)
n.2279-4707A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.3336+91A>T (n.3336+91A>T)
gnomAD v4
19g.17830017T>CCA2583421943JAK3c.*1764+91A>G (n.*1764+91A>G)
n.2384+91A>G
n.440+91A>G
n.2164+91A>G
c.3207+91A>G (n.3207+91A>G)
n.2279-4707A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.3336+91A>G (n.3336+91A>G)
gnomAD v4
19g.17830017T>GCA2583421944JAK3c.*1764+91A>C (n.*1764+91A>C)
n.2384+91A>C
n.440+91A>C
n.2164+91A>C
c.3207+91A>C (n.3207+91A>C)
n.2279-4707A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.3336+91A>C (n.3336+91A>C)
gnomAD v4
19g.17830018C>ACA632066082JAK3c.*1764+90G>T (n.*1764+90G>T)
n.2384+90G>T
n.440+90G>T
n.2164+90G>T
c.3207+90G>T (n.3207+90G>T)
n.2279-4708G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.3336+90G>T (n.3336+90G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830018C=CA2326051213JAK3c.*1764+90G= (n.*1764+90G=)
n.2384+90G=
n.440+90G=
n.2164+90G=
c.3207+90G= (n.3207+90G=)
n.2279-4708G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.3336+90G= (n.3336+90G=)
19g.17830018C>TCA2583421945JAK3c.*1764+90G>A (n.*1764+90G>A)
n.2384+90G>A
n.440+90G>A
n.2164+90G>A
c.3207+90G>A (n.3207+90G>A)
n.2279-4708G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.3336+90G>A (n.3336+90G>A)
gnomAD v4
19g.17830019A=CA2326051215JAK3c.*1764+89T= (n.*1764+89T=)
n.2384+89T=
n.440+89T=
n.2164+89T=
c.3207+89T= (n.3207+89T=)
n.2279-4709T=
c.*11T= (n.*11T=)
c.3336+89T= (n.3336+89T=)
19g.17830019A>GCA9301389JAK3c.*1764+89T>C (n.*1764+89T>C)
n.2384+89T>C
n.440+89T>C
n.2164+89T>C
c.3207+89T>C (n.3207+89T>C)
n.2279-4709T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.3336+89T>C (n.3336+89T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830019A>TCA2576717020JAK3c.*1764+89T>A (n.*1764+89T>A)
n.2384+89T>A
n.440+89T>A
n.2164+89T>A
c.3207+89T>A (n.3207+89T>A)
n.2279-4709T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.3336+89T>A (n.3336+89T>A)
gnomAD v4
19g.17830019_17830020delinsAGCA2326051214JAK3c.*1764+88_*1764+89delinsCT (n.*1764+88_*1764+89delinsCT)
n.2384+88_2384+89delinsCT
n.440+88_440+89delinsCT
n.2164+88_2164+89delinsCT
c.3207+88_3207+89delinsCT (n.3207+88_3207+89delinsCT)
n.2279-4710_2279-4709delinsCT
c.*10_*11delinsCT (n.*10_*11delinsCT)
c.3336+88_3336+89delinsCT (n.3336+88_3336+89delinsCT)
19g.17830020delCA9301390JAK3c.*1764+88del (n.*1764+88del)
n.2384+88del
n.440+88del
n.2164+88del
c.3207+88del (n.3207+88del)
n.2279-4710del
c.*10del (n.*10del)
c.3336+88del (n.3336+88del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830020G>ACA2583421946JAK3c.*1764+88C>T (n.*1764+88C>T)
n.2384+88C>T
n.440+88C>T
n.2164+88C>T
c.3207+88C>T (n.3207+88C>T)
n.2279-4710C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.3336+88C>T (n.3336+88C>T)
gnomAD v4
19g.17830020G>TCA2571948331JAK3c.*1764+88C>A (n.*1764+88C>A)
n.2384+88C>A
n.440+88C>A
n.2164+88C>A
c.3207+88C>A (n.3207+88C>A)
n.2279-4710C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.3336+88C>A (n.3336+88C>A)
gnomAD v4
19g.17830021T>CCA9301391JAK3c.*1764+87A>G (n.*1764+87A>G)
n.2384+87A>G
n.440+87A>G
n.2164+87A>G
c.3207+87A>G (n.3207+87A>G)
n.2279-4711A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.3336+87A>G (n.3336+87A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830021T=CA2326051216JAK3c.*1764+87A= (n.*1764+87A=)
n.2384+87A=
n.440+87A=
n.2164+87A=
c.3207+87A= (n.3207+87A=)
n.2279-4711A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.3336+87A= (n.3336+87A=)
19g.17830021_17830023delinsTACCA2326051217JAK3c.*1764+85_*1764+87delinsGTA (n.*1764+85_*1764+87delinsGTA)
n.2384+85_2384+87delinsGTA
n.440+85_440+87delinsGTA
n.2164+85_2164+87delinsGTA
c.3207+85_3207+87delinsGTA (n.3207+85_3207+87delinsGTA)
n.2279-4713_2279-4711delinsGTA
c.*7_*9delinsGTA (n.*7_*9delinsGTA)
c.3336+85_3336+87delinsGTA (n.3336+85_3336+87delinsGTA)
19g.17830022A>TCA2583421947JAK3c.*1764+86T>A (n.*1764+86T>A)
n.2384+86T>A
n.440+86T>A
n.2164+86T>A
c.3207+86T>A (n.3207+86T>A)
n.2279-4712T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.3336+86T>A (n.3336+86T>A)
gnomAD v4
19g.17830023_17830024delCA2326051218JAK3c.*1764+85_*1764+86del (n.*1764+85_*1764+86del)
n.2384+85_2384+86del
n.440+85_440+86del
n.2164+85_2164+86del
c.3207+85_3207+86del (n.3207+85_3207+86del)
n.2279-4713_2279-4712del
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.3336+85_3336+86del (n.3336+85_3336+86del)
dbSNP
19g.17830023C>ACA2583421948JAK3c.*1764+85G>T (n.*1764+85G>T)
n.2384+85G>T
n.440+85G>T
n.2164+85G>T
c.3207+85G>T (n.3207+85G>T)
n.2279-4713G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.3336+85G>T (n.3336+85G>T)
gnomAD v4
19g.17830023C=CA2326051220JAK3c.*1764+85G= (n.*1764+85G=)
n.2384+85G=
n.440+85G=
n.2164+85G=
c.3207+85G= (n.3207+85G=)
n.2279-4713G=
c.*7G= (n.*7G=)
c.3336+85G= (n.3336+85G=)
19g.17830023C>TCA2326051219JAK3c.*1764+85G>A (n.*1764+85G>A)
n.2384+85G>A
n.440+85G>A
n.2164+85G>A
c.3207+85G>A (n.3207+85G>A)
n.2279-4713G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.3336+85G>A (n.3336+85G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.17830024A=CA2326051221JAK3c.*1764+84T= (n.*1764+84T=)
n.2384+84T=
n.440+84T=
n.2164+84T=
c.3207+84T= (n.3207+84T=)
n.2279-4714T=
c.*6T= (n.*6T=)
c.3336+84T= (n.3336+84T=)
19g.17830024A>CCA2583421949JAK3c.*1764+84T>G (n.*1764+84T>G)
n.2384+84T>G
n.440+84T>G
n.2164+84T>G
c.3207+84T>G (n.3207+84T>G)
n.2279-4714T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.3336+84T>G (n.3336+84T>G)
gnomAD v4
19g.17830024A>GCA2326051222JAK3c.*1764+84T>C (n.*1764+84T>C)
n.2384+84T>C
n.440+84T>C
n.2164+84T>C
c.3207+84T>C (n.3207+84T>C)
n.2279-4714T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.3336+84T>C (n.3336+84T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.17830024A>TCA2583421950JAK3c.*1764+84T>A (n.*1764+84T>A)
n.2384+84T>A
n.440+84T>A
n.2164+84T>A
c.3207+84T>A (n.3207+84T>A)
n.2279-4714T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.3336+84T>A (n.3336+84T>A)
gnomAD v4
19g.17830025G>CCA2583421951JAK3c.*1764+83C>G (n.*1764+83C>G)
n.2384+83C>G
n.440+83C>G
n.2164+83C>G
c.3207+83C>G (n.3207+83C>G)
n.2279-4715C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.3336+83C>G (n.3336+83C>G)
gnomAD v4
19g.17830025G>TCA2576717021JAK3c.*1764+83C>A (n.*1764+83C>A)
n.2384+83C>A
n.440+83C>A
n.2164+83C>A
c.3207+83C>A (n.3207+83C>A)
n.2279-4715C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.3336+83C>A (n.3336+83C>A)
gnomAD v4
19g.17830026A>GCA2583421952JAK3c.*1764+82T>C (n.*1764+82T>C)
n.2384+82T>C
n.440+82T>C
n.2164+82T>C
c.3207+82T>C (n.3207+82T>C)
n.2279-4716T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.3336+82T>C (n.3336+82T>C)
gnomAD v4
19g.17830027G>CCA2583421953JAK3c.*1764+81C>G (n.*1764+81C>G)
n.2384+81C>G
n.440+81C>G
n.2164+81C>G
c.3207+81C>G (n.3207+81C>G)
n.2279-4717C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.3336+81C>G (n.3336+81C>G)
gnomAD v4
19g.17830027G>TCA2583421954JAK3c.*1764+81C>A (n.*1764+81C>A)
n.2384+81C>A
n.440+81C>A
n.2164+81C>A
c.3207+81C>A (n.3207+81C>A)
n.2279-4717C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.3336+81C>A (n.3336+81C>A)
gnomAD v4
19g.17830028A=CA2326051223JAK3c.*1764+80T= (n.*1764+80T=)
n.2384+80T=
n.440+80T=
n.2164+80T=
c.3207+80T= (n.3207+80T=)
n.2279-4718T=
c.*2T= (n.*2T=)
c.3336+80T= (n.3336+80T=)
19g.17830028A>CCA9301392JAK3c.*1764+80T>G (n.*1764+80T>G)
n.2384+80T>G
n.440+80T>G
n.2164+80T>G
c.3207+80T>G (n.3207+80T>G)
n.2279-4718T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.3336+80T>G (n.3336+80T>G)
dbSNP ExAC
19g.17830028A>GCA2583421956JAK3c.*1764+80T>C (n.*1764+80T>C)
n.2384+80T>C
n.440+80T>C
n.2164+80T>C
c.3207+80T>C (n.3207+80T>C)
n.2279-4718T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.3336+80T>C (n.3336+80T>C)
gnomAD v4
19g.17830028A>TCA2583421955JAK3c.*1764+80T>A (n.*1764+80T>A)
n.2384+80T>A
n.440+80T>A
n.2164+80T>A
c.3207+80T>A (n.3207+80T>A)
n.2279-4718T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.3336+80T>A (n.3336+80T>A)
gnomAD v4
19g.17830029C>ACA2583421957JAK3c.*1764+79G>T (n.*1764+79G>T)
n.2384+79G>T
n.440+79G>T
n.2164+79G>T
c.3207+79G>T (n.3207+79G>T)
n.2279-4719G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.3336+79G>T (n.3336+79G>T)
gnomAD v4
19g.17830029C=CA2326051224JAK3c.*1764+79G= (n.*1764+79G=)
n.2384+79G=
n.440+79G=
n.2164+79G=
c.3207+79G= (n.3207+79G=)
n.2279-4719G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.3336+79G= (n.3336+79G=)
19g.17830029C>TCA9301393JAK3c.*1764+79G>A (n.*1764+79G>A)
n.2384+79G>A
n.440+79G>A
n.2164+79G>A
c.3207+79G>A (n.3207+79G>A)
n.2279-4719G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.3336+79G>A (n.3336+79G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830030T>ACA404763601JAK3c.*1764+78A>T (n.*1764+78A>T)
n.2384+78A>T
n.440+78A>T
n.2164+78A>T
c.3207+78A>T (n.3207+78A>T)
n.2279-4720A>T
c.3285A>T (p.Ter1095Cys)
c.3336+78A>T (n.3336+78A>T)
19g.17830030T>CCA404763602JAK3c.*1764+78A>G (n.*1764+78A>G)
n.2384+78A>G
n.440+78A>G
n.2164+78A>G
c.3207+78A>G (n.3207+78A>G)
n.2279-4720A>G
c.3285A>G (p.Ter1095Trp)
c.3336+78A>G (n.3336+78A>G)
gnomAD v4
19g.17830030T>GCA404763604JAK3c.*1764+78A>C (n.*1764+78A>C)
n.2384+78A>C
n.440+78A>C
n.2164+78A>C
c.3207+78A>C (n.3207+78A>C)
n.2279-4720A>C
c.3285A>C (p.Ter1095Cys)
c.3336+78A>C (n.3336+78A>C)
19g.17830031C>ACA404763606JAK3c.*1764+77G>T (n.*1764+77G>T)
n.2384+77G>T
n.440+77G>T
n.2164+77G>T
c.3207+77G>T (n.3207+77G>T)
n.2279-4721G>T
c.3284G>T (p.Ter1095Leu)
c.3336+77G>T (n.3336+77G>T)
19g.17830031C>GCA404763608JAK3c.*1764+77G>C (n.*1764+77G>C)
n.2384+77G>C
n.440+77G>C
n.2164+77G>C
c.3207+77G>C (n.3207+77G>C)
n.2279-4721G>C
c.3284G>C (p.Ter1095Ser)
c.3336+77G>C (n.3336+77G>C)
19g.17830031C>TCA2583421958JAK3c.*1764+77G>A (n.*1764+77G>A)
n.2384+77G>A
n.440+77G>A
n.2164+77G>A
c.3207+77G>A (n.3207+77G>A)
n.2279-4721G>A
c.3284G>A (p.Ter1095=)
c.3336+77G>A (n.3336+77G>A)
gnomAD v4
19g.17830032A>CCA404763610JAK3c.*1764+76T>G (n.*1764+76T>G)
n.2384+76T>G
n.440+76T>G
n.2164+76T>G
c.3207+76T>G (n.3207+76T>G)
n.2279-4722T>G
c.3283T>G (p.Ter1095Gly)
c.3336+76T>G (n.3336+76T>G)
gnomAD v4
19g.17830032A>GCA404763612JAK3c.*1764+76T>C (n.*1764+76T>C)
n.2384+76T>C
n.440+76T>C
n.2164+76T>C
c.3207+76T>C (n.3207+76T>C)
n.2279-4722T>C
c.3283T>C (p.Ter1095Arg)
c.3336+76T>C (n.3336+76T>C)
gnomAD v4
19g.17830032A>TCA404763613JAK3c.*1764+76T>A (n.*1764+76T>A)
n.2384+76T>A
n.440+76T>A
n.2164+76T>A
c.3207+76T>A (n.3207+76T>A)
n.2279-4722T>A
c.3283T>A (p.Ter1095Arg)
c.3336+76T>A (n.3336+76T>A)
19g.17830033G>ACA9301394JAK3c.*1764+75C>T (n.*1764+75C>T)
n.2384+75C>T
n.440+75C>T
n.2164+75C>T
c.3207+75C>T (n.3207+75C>T)
n.2279-4723C>T
c.3282C>T (p.Ala1094=)
c.3336+75C>T (n.3336+75C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830033G>CCA2581373767JAK3c.*1764+75C>G (n.*1764+75C>G)
n.2384+75C>G
n.440+75C>G
n.2164+75C>G
c.3207+75C>G (n.3207+75C>G)
n.2279-4723C>G
c.3282C>G (p.Ala1094=)
c.3336+75C>G (n.3336+75C>G)
19g.17830033G=CA2326051225JAK3c.*1764+75C= (n.*1764+75C=)
n.2384+75C=
n.440+75C=
n.2164+75C=
c.3207+75C= (n.3207+75C=)
n.2279-4723C=
c.3282C= (p.Ala1094=)
c.3336+75C= (n.3336+75C=)
19g.17830033G>TCA2548885420JAK3c.*1764+75C>A (n.*1764+75C>A)
n.2384+75C>A
n.440+75C>A
n.2164+75C>A
c.3207+75C>A (n.3207+75C>A)
n.2279-4723C>A
c.3282C>A (p.Ala1094=)
c.3336+75C>A (n.3336+75C>A)
gnomAD v4
19g.17830034G>ACA404763616JAK3c.*1764+74C>T (n.*1764+74C>T)
n.2384+74C>T
n.440+74C>T
n.2164+74C>T
c.3207+74C>T (n.3207+74C>T)
n.2279-4724C>T
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.3336+74C>T (n.3336+74C>T)
19g.17830034G>CCA404763618JAK3c.*1764+74C>G (n.*1764+74C>G)
n.2384+74C>G
n.440+74C>G
n.2164+74C>G
c.3207+74C>G (n.3207+74C>G)
n.2279-4724C>G
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3336+74C>G (n.3336+74C>G)
19g.17830034G>TCA404763619JAK3c.*1764+74C>A (n.*1764+74C>A)
n.2384+74C>A
n.440+74C>A
n.2164+74C>A
c.3207+74C>A (n.3207+74C>A)
n.2279-4724C>A
c.3281C>A (p.Ala1094Asp)
c.3336+74C>A (n.3336+74C>A)
gnomAD v4
19g.17830035C>ACA404763621JAK3c.*1764+73G>T (n.*1764+73G>T)
n.2384+73G>T
n.440+73G>T
n.2164+73G>T
c.3207+73G>T (n.3207+73G>T)
n.2279-4725G>T
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.3336+73G>T (n.3336+73G>T)
gnomAD v4
19g.17830035C=CA2326051226JAK3c.*1764+73G= (n.*1764+73G=)
n.2384+73G=
n.440+73G=
n.2164+73G=
c.3207+73G= (n.3207+73G=)
n.2279-4725G=
c.3280G= (p.Ala1094=)
c.3336+73G= (n.3336+73G=)
19g.17830035C>GCA404763622JAK3c.*1764+73G>C (n.*1764+73G>C)
n.2384+73G>C
n.440+73G>C
n.2164+73G>C
c.3207+73G>C (n.3207+73G>C)
n.2279-4725G>C
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3336+73G>C (n.3336+73G>C)
19g.17830035C>TCA163006JAK3c.*1764+73G>A (n.*1764+73G>A)
n.2384+73G>A
n.440+73G>A
n.2164+73G>A
c.3207+73G>A (n.3207+73G>A)
n.2279-4725G>A
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.3336+73G>A (n.3336+73G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830036G>ACA783873532JAK3c.*1764+72C>T (n.*1764+72C>T)
n.2384+72C>T
n.440+72C>T
n.2164+72C>T
c.3207+72C>T (n.3207+72C>T)
n.2279-4726C>T
c.3279C>T (p.Gly1093=)
c.3336+72C>T (n.3336+72C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.17830036G=CA2326051227JAK3c.*1764+72C= (n.*1764+72C=)
n.2384+72C=
n.440+72C=
n.2164+72C=
c.3207+72C= (n.3207+72C=)
n.2279-4726C=
c.3279C= (p.Gly1093=)
c.3336+72C= (n.3336+72C=)
19g.17830036G>TCA2583421959JAK3c.*1764+72C>A (n.*1764+72C>A)
n.2384+72C>A
n.440+72C>A
n.2164+72C>A
c.3207+72C>A (n.3207+72C>A)
n.2279-4726C>A
c.3279C>A (p.Gly1093=)
c.3336+72C>A (n.3336+72C>A)
gnomAD v4
19g.17830037C>ACA404763624JAK3c.*1764+71G>T (n.*1764+71G>T)
n.2384+71G>T
n.440+71G>T
n.2164+71G>T
c.3207+71G>T (n.3207+71G>T)
n.2279-4727G>T
c.3278G>T (p.Gly1093Val)
c.3336+71G>T (n.3336+71G>T)
19g.17830037C>GCA404763626JAK3c.*1764+71G>C (n.*1764+71G>C)
n.2384+71G>C
n.440+71G>C
n.2164+71G>C
c.3207+71G>C (n.3207+71G>C)
n.2279-4727G>C
c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
c.3336+71G>C (n.3336+71G>C)
19g.17830037C>TCA404763628JAK3c.*1764+71G>A (n.*1764+71G>A)
n.2384+71G>A
n.440+71G>A
n.2164+71G>A
c.3207+71G>A (n.3207+71G>A)
n.2279-4727G>A
c.3278G>A (p.Gly1093Asp)
c.3336+71G>A (n.3336+71G>A)
gnomAD v4
19g.17830038C>ACA404763629JAK3c.*1764+70G>T (n.*1764+70G>T)
n.2384+70G>T
n.440+70G>T
n.2164+70G>T
c.3207+70G>T (n.3207+70G>T)
n.2279-4728G>T
c.3277G>T (p.Gly1093Cys)
c.3336+70G>T (n.3336+70G>T)
gnomAD v4
19g.17830038C>GCA404763631JAK3c.*1764+70G>C (n.*1764+70G>C)
n.2384+70G>C
n.440+70G>C
n.2164+70G>C
c.3207+70G>C (n.3207+70G>C)
n.2279-4728G>C
c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.3336+70G>C (n.3336+70G>C)
19g.17830038C>TCA404763630JAK3c.*1764+70G>A (n.*1764+70G>A)
n.2384+70G>A
n.440+70G>A
n.2164+70G>A
c.3207+70G>A (n.3207+70G>A)
n.2279-4728G>A
c.3277G>A (p.Gly1093Ser)
c.3336+70G>A (n.3336+70G>A)
gnomAD v4
19g.17830039A=CA2326051228JAK3c.*1764+69T= (n.*1764+69T=)
n.2384+69T=
n.440+69T=
n.2164+69T=
c.3207+69T= (n.3207+69T=)
n.2279-4729T=
c.3276T= (p.Ala1092=)
c.3336+69T= (n.3336+69T=)
19g.17830039A>GCA632066083JAK3c.*1764+69T>C (n.*1764+69T>C)
n.2384+69T>C
n.440+69T>C
n.2164+69T>C
c.3207+69T>C (n.3207+69T>C)
n.2279-4729T>C
c.3276T>C (p.Ala1092=)
c.3336+69T>C (n.3336+69T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830040G>ACA404763632JAK3c.*1764+68C>T (n.*1764+68C>T)
n.2384+68C>T
n.440+68C>T
n.2164+68C>T
c.3207+68C>T (n.3207+68C>T)
n.2279-4730C>T
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
c.3336+68C>T (n.3336+68C>T)
gnomAD v4
19g.17830040G>CCA404763633JAK3c.*1764+68C>G (n.*1764+68C>G)
n.2384+68C>G
n.440+68C>G
n.2164+68C>G
c.3207+68C>G (n.3207+68C>G)
n.2279-4730C>G
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
c.3336+68C>G (n.3336+68C>G)
dbSNP
19g.17830040G=CA2326051229JAK3c.*1764+68C= (n.*1764+68C=)
n.2384+68C=
n.440+68C=
n.2164+68C=
c.3207+68C= (n.3207+68C=)
n.2279-4730C=
c.3275C= (p.Ala1092=)
c.3336+68C= (n.3336+68C=)
19g.17830040G>TCA404763634JAK3c.*1764+68C>A (n.*1764+68C>A)
n.2384+68C>A
n.440+68C>A
n.2164+68C>A
c.3207+68C>A (n.3207+68C>A)
n.2279-4730C>A
c.3275C>A (p.Ala1092Asp)
c.3336+68C>A (n.3336+68C>A)
gnomAD v4
19g.17830041C>ACA404763636JAK3c.*1764+67G>T (n.*1764+67G>T)
n.2384+67G>T
n.440+67G>T
n.2164+67G>T
c.3207+67G>T (n.3207+67G>T)
n.2279-4731G>T
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
c.3336+67G>T (n.3336+67G>T)
gnomAD v4
19g.17830041C>GCA404763637JAK3c.*1764+67G>C (n.*1764+67G>C)
n.2384+67G>C
n.440+67G>C
n.2164+67G>C
c.3207+67G>C (n.3207+67G>C)
n.2279-4731G>C
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
c.3336+67G>C (n.3336+67G>C)
19g.17830041C>TCA404763639JAK3c.*1764+67G>A (n.*1764+67G>A)
n.2384+67G>A
n.440+67G>A
n.2164+67G>A
c.3207+67G>A (n.3207+67G>A)
n.2279-4731G>A
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
c.3336+67G>A (n.3336+67G>A)
19g.17830042T>CCA2813814878JAK3c.*1764+66A>G (n.*1764+66A>G)
n.2384+66A>G
n.440+66A>G
n.2164+66A>G
c.3207+66A>G (n.3207+66A>G)
n.2279-4732A>G
c.3273A>G (p.Pro1091=)
c.3336+66A>G (n.3336+66A>G)
19g.17830042T>GCA2583421960JAK3c.*1764+66A>C (n.*1764+66A>C)
n.2384+66A>C
n.440+66A>C
n.2164+66A>C
c.3207+66A>C (n.3207+66A>C)
n.2279-4732A>C
c.3273A>C (p.Pro1091=)
c.3336+66A>C (n.3336+66A>C)
gnomAD v4
19g.17830043G>ACA404763641JAK3c.*1764+65C>T (n.*1764+65C>T)
n.2384+65C>T
n.440+65C>T
n.2164+65C>T
c.3207+65C>T (n.3207+65C>T)
n.2279-4733C>T
c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.3336+65C>T (n.3336+65C>T)
19g.17830043G>CCA9301395JAK3c.*1764+65C>G (n.*1764+65C>G)
n.2384+65C>G
n.440+65C>G
n.2164+65C>G
c.3207+65C>G (n.3207+65C>G)
n.2279-4733C>G
c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.3336+65C>G (n.3336+65C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830043G=CA2326051230JAK3c.*1764+65C= (n.*1764+65C=)
n.2384+65C=
n.440+65C=
n.2164+65C=
c.3207+65C= (n.3207+65C=)
n.2279-4733C=
c.3272C= (p.Pro1091=)
c.3336+65C= (n.3336+65C=)
19g.17830043G>TCA404763644JAK3c.*1764+65C>A (n.*1764+65C>A)
n.2384+65C>A
n.440+65C>A
n.2164+65C>A
c.3207+65C>A (n.3207+65C>A)
n.2279-4733C>A
c.3272C>A (p.Pro1091Gln)
c.3336+65C>A (n.3336+65C>A)
gnomAD v4
19g.17830044delCA2583421961JAK3c.*1764+65del (n.*1764+65del)
n.2384+65del
n.440+65del
n.2164+65del
c.3207+65del (n.3207+65del)
n.2279-4733del
c.3272del (p.Pro1091GlnfsTer9)
c.3336+65del (n.3336+65del)
gnomAD v4
19g.17830044G>ACA404763645JAK3c.*1764+64C>T (n.*1764+64C>T)
n.2384+64C>T
n.440+64C>T
n.2164+64C>T
c.3207+64C>T (n.3207+64C>T)
n.2279-4734C>T
c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3336+64C>T (n.3336+64C>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.17830044G>CCA404763647JAK3c.*1764+64C>G (n.*1764+64C>G)
n.2384+64C>G
n.440+64C>G
n.2164+64C>G
c.3207+64C>G (n.3207+64C>G)
n.2279-4734C>G
c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3336+64C>G (n.3336+64C>G)
19g.17830044G>TCA404763649JAK3c.*1764+64C>A (n.*1764+64C>A)
n.2384+64C>A
n.440+64C>A
n.2164+64C>A
c.3207+64C>A (n.3207+64C>A)
n.2279-4734C>A
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3336+64C>A (n.3336+64C>A)
gnomAD v4
19g.17830045C>ACA404763652JAK3c.*1764+63G>T (n.*1764+63G>T)
n.2384+63G>T
n.440+63G>T
n.2164+63G>T
c.3207+63G>T (n.3207+63G>T)
n.2279-4735G>T
c.3270G>T (p.Lys1090Asn)
c.3336+63G>T (n.3336+63G>T)
gnomAD v4
19g.17830045C>GCA404763651JAK3c.*1764+63G>C (n.*1764+63G>C)
n.2384+63G>C
n.440+63G>C
n.2164+63G>C
c.3207+63G>C (n.3207+63G>C)
n.2279-4735G>C
c.3270G>C (p.Lys1090Asn)
c.3336+63G>C (n.3336+63G>C)
gnomAD v4
19g.17830045C>TCA2583421962JAK3c.*1764+63G>A (n.*1764+63G>A)
n.2384+63G>A
n.440+63G>A
n.2164+63G>A
c.3207+63G>A (n.3207+63G>A)
n.2279-4735G>A
c.3270G>A (p.Lys1090=)
c.3336+63G>A (n.3336+63G>A)
gnomAD v4
19g.17830046T>ACA404763655JAK3c.*1764+62A>T (n.*1764+62A>T)
n.2384+62A>T
n.440+62A>T
n.2164+62A>T
c.3207+62A>T (n.3207+62A>T)
n.2279-4736A>T
c.3269A>T (p.Lys1090Met)
c.3336+62A>T (n.3336+62A>T)
19g.17830046T>CCA404763657JAK3c.*1764+62A>G (n.*1764+62A>G)
n.2384+62A>G
n.440+62A>G
n.2164+62A>G
c.3207+62A>G (n.3207+62A>G)
n.2279-4736A>G
c.3269A>G (p.Lys1090Arg)
c.3336+62A>G (n.3336+62A>G)
gnomAD v4
19g.17830046T>GCA404763658JAK3c.*1764+62A>C (n.*1764+62A>C)
n.2384+62A>C
n.440+62A>C
n.2164+62A>C
c.3207+62A>C (n.3207+62A>C)
n.2279-4736A>C
c.3269A>C (p.Lys1090Thr)
c.3336+62A>C (n.3336+62A>C)
19g.17830047T>ACA404763659JAK3c.*1764+61A>T (n.*1764+61A>T)
n.2384+61A>T
n.440+61A>T
n.2164+61A>T
c.3207+61A>T (n.3207+61A>T)
n.2279-4737A>T
c.3268A>T (p.Lys1090Ter)
c.3336+61A>T (n.3336+61A>T)
19g.17830047T>CCA404763660JAK3c.*1764+61A>G (n.*1764+61A>G)
n.2384+61A>G
n.440+61A>G
n.2164+61A>G
c.3207+61A>G (n.3207+61A>G)
n.2279-4737A>G
c.3268A>G (p.Lys1090Glu)
c.3336+61A>G (n.3336+61A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830047T>GCA404763663JAK3c.*1764+61A>C (n.*1764+61A>C)
n.2384+61A>C
n.440+61A>C
n.2164+61A>C
c.3207+61A>C (n.3207+61A>C)
n.2279-4737A>C
c.3268A>C (p.Lys1090Gln)
c.3336+61A>C (n.3336+61A>C)
19g.17830047T=CA2326051231JAK3c.*1764+61A= (n.*1764+61A=)
n.2384+61A=
n.440+61A=
n.2164+61A=
c.3207+61A= (n.3207+61A=)
n.2279-4737A=
c.3268A= (p.Lys1090=)
c.3336+61A= (n.3336+61A=)
19g.17830048G>ACA2583421963JAK3c.*1764+60C>T (n.*1764+60C>T)
n.2384+60C>T
n.440+60C>T
n.2164+60C>T
c.3207+60C>T (n.3207+60C>T)
n.2279-4738C>T
c.3267C>T (p.Gly1089=)
c.3336+60C>T (n.3336+60C>T)
gnomAD v4
19g.17830048G>TCA2583421964JAK3c.*1764+60C>A (n.*1764+60C>A)
n.2384+60C>A
n.440+60C>A
n.2164+60C>A
c.3207+60C>A (n.3207+60C>A)
n.2279-4738C>A
c.3267C>A (p.Gly1089=)
c.3336+60C>A (n.3336+60C>A)
gnomAD v4
19g.17830049C>ACA404763665JAK3c.*1764+59G>T (n.*1764+59G>T)
n.2384+59G>T
n.440+59G>T
n.2164+59G>T
c.3207+59G>T (n.3207+59G>T)
n.2279-4739G>T
c.3266G>T (p.Gly1089Val)
c.3336+59G>T (n.3336+59G>T)
gnomAD v4
19g.17830049C>GCA404763666JAK3c.*1764+59G>C (n.*1764+59G>C)
n.2384+59G>C
n.440+59G>C
n.2164+59G>C
c.3207+59G>C (n.3207+59G>C)
n.2279-4739G>C
c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
c.3336+59G>C (n.3336+59G>C)
19g.17830049C>TCA404763668JAK3c.*1764+59G>A (n.*1764+59G>A)
n.2384+59G>A
n.440+59G>A
n.2164+59G>A
c.3207+59G>A (n.3207+59G>A)
n.2279-4739G>A
c.3266G>A (p.Gly1089Asp)
c.3336+59G>A (n.3336+59G>A)
gnomAD v4
19g.17830050C>ACA404763670JAK3c.*1764+58G>T (n.*1764+58G>T)
n.2384+58G>T
n.440+58G>T
n.2164+58G>T
c.3207+58G>T (n.3207+58G>T)
n.2279-4740G>T
c.3265G>T (p.Gly1089Cys)
c.3336+58G>T (n.3336+58G>T)
gnomAD v4
19g.17830050C>GCA404763672JAK3c.*1764+58G>C (n.*1764+58G>C)
n.2384+58G>C
n.440+58G>C
n.2164+58G>C
c.3207+58G>C (n.3207+58G>C)
n.2279-4740G>C
c.3265G>C (p.Gly1089Arg)
c.3336+58G>C (n.3336+58G>C)
19g.17830050C>TCA404763673JAK3c.*1764+58G>A (n.*1764+58G>A)
n.2384+58G>A
n.440+58G>A
n.2164+58G>A
c.3207+58G>A (n.3207+58G>A)
n.2279-4740G>A
c.3265G>A (p.Gly1089Ser)
c.3336+58G>A (n.3336+58G>A)
gnomAD v4
19g.17830051C>ACA2583421965JAK3c.*1764+57G>T (n.*1764+57G>T)
n.2384+57G>T
n.440+57G>T
n.2164+57G>T
c.3207+57G>T (n.3207+57G>T)
n.2279-4741G>T
c.3264G>T (p.Ser1088=)
c.3336+57G>T (n.3336+57G>T)
gnomAD v4
19g.17830051C>GCA2576717025JAK3c.*1764+57G>C (n.*1764+57G>C)
n.2384+57G>C
n.440+57G>C
n.2164+57G>C
c.3207+57G>C (n.3207+57G>C)
n.2279-4741G>C
c.3264G>C (p.Ser1088=)
c.3336+57G>C (n.3336+57G>C)
gnomAD v4
19g.17830051C>TCA2576717028JAK3c.*1764+57G>A (n.*1764+57G>A)
n.2384+57G>A
n.440+57G>A
n.2164+57G>A
c.3207+57G>A (n.3207+57G>A)
n.2279-4741G>A
c.3264G>A (p.Ser1088=)
c.3336+57G>A (n.3336+57G>A)
gnomAD v4
19g.17830052G>ACA404763678JAK3c.*1764+56C>T (n.*1764+56C>T)
n.2384+56C>T
n.440+56C>T
n.2164+56C>T
c.3207+56C>T (n.3207+56C>T)
n.2279-4742C>T
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
c.3336+56C>T (n.3336+56C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.17830052G>CCA404763676JAK3c.*1764+56C>G (n.*1764+56C>G)
n.2384+56C>G
n.440+56C>G
n.2164+56C>G
c.3207+56C>G (n.3207+56C>G)
n.2279-4742C>G
c.3263C>G (p.Ser1088Trp)
c.3336+56C>G (n.3336+56C>G)
19g.17830052G=CA2326051232JAK3c.*1764+56C= (n.*1764+56C=)
n.2384+56C=
n.440+56C=
n.2164+56C=
c.3207+56C= (n.3207+56C=)
n.2279-4742C=
c.3263C= (p.Ser1088=)
c.3336+56C= (n.3336+56C=)
19g.17830052G>TCA404763674JAK3c.*1764+56C>A (n.*1764+56C>A)
n.2384+56C>A
n.440+56C>A
n.2164+56C>A
c.3207+56C>A (n.3207+56C>A)
n.2279-4742C>A
c.3263C>A (p.Ser1088Ter)
c.3336+56C>A (n.3336+56C>A)
gnomAD v4
19g.17830053A>CCA404763680JAK3c.*1764+55T>G (n.*1764+55T>G)
n.2384+55T>G
n.440+55T>G
n.2164+55T>G
c.3207+55T>G (n.3207+55T>G)
n.2279-4743T>G
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.3336+55T>G (n.3336+55T>G)
19g.17830053A>GCA404763684JAK3c.*1764+55T>C (n.*1764+55T>C)
n.2384+55T>C
n.440+55T>C
n.2164+55T>C
c.3207+55T>C (n.3207+55T>C)
n.2279-4743T>C
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.3336+55T>C (n.3336+55T>C)
gnomAD v4
19g.17830053A>TCA404763681JAK3c.*1764+55T>A (n.*1764+55T>A)
n.2384+55T>A
n.440+55T>A
n.2164+55T>A
c.3207+55T>A (n.3207+55T>A)
n.2279-4743T>A
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.3336+55T>A (n.3336+55T>A)
19g.17830054G>ACA632066084JAK3c.*1764+54C>T (n.*1764+54C>T)
n.2384+54C>T
n.440+54C>T
n.2164+54C>T
c.3207+54C>T (n.3207+54C>T)
n.2279-4744C>T
c.3261C>T (p.Val1087=)
c.3336+54C>T (n.3336+54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830054G=CA2326051233JAK3c.*1764+54C= (n.*1764+54C=)
n.2384+54C=
n.440+54C=
n.2164+54C=
c.3207+54C= (n.3207+54C=)
n.2279-4744C=
c.3261C= (p.Val1087=)
c.3336+54C= (n.3336+54C=)
19g.17830054G>TCA2583421966JAK3c.*1764+54C>A (n.*1764+54C>A)
n.2384+54C>A
n.440+54C>A
n.2164+54C>A
c.3207+54C>A (n.3207+54C>A)
n.2279-4744C>A
c.3261C>A (p.Val1087=)
c.3336+54C>A (n.3336+54C>A)
gnomAD v4
19g.17830055A=CA2326051235JAK3c.*1764+53T= (n.*1764+53T=)
n.2384+53T=
n.440+53T=
n.2164+53T=
c.3207+53T= (n.3207+53T=)
n.2279-4745T=
c.3260T= (p.Val1087=)
c.3336+53T= (n.3336+53T=)
19g.17830055A>CCA404763686JAK3c.*1764+53T>G (n.*1764+53T>G)
n.2384+53T>G
n.440+53T>G
n.2164+53T>G
c.3207+53T>G (n.3207+53T>G)
n.2279-4745T>G
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.3336+53T>G (n.3336+53T>G)
gnomAD v4
19g.17830055A>GCA9301396JAK3c.*1764+53T>C (n.*1764+53T>C)
n.2384+53T>C
n.440+53T>C
n.2164+53T>C
c.3207+53T>C (n.3207+53T>C)
n.2279-4745T>C
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.3336+53T>C (n.3336+53T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830055A>TCA404763688JAK3c.*1764+53T>A (n.*1764+53T>A)
n.2384+53T>A
n.440+53T>A
n.2164+53T>A
c.3207+53T>A (n.3207+53T>A)
n.2279-4745T>A
c.3260T>A (p.Val1087Asp)
c.3336+53T>A (n.3336+53T>A)
19g.17830055_17830056delinsACCA2326051234JAK3c.*1764+52_*1764+53delinsGT (n.*1764+52_*1764+53delinsGT)
n.2384+52_2384+53delinsGT
n.440+52_440+53delinsGT
n.2164+52_2164+53delinsGT
c.3207+52_3207+53delinsGT (n.3207+52_3207+53delinsGT)
n.2279-4746_2279-4745delinsGT
c.3259_3260delinsGT (p.Val1087=)
c.3336+52_3336+53delinsGT (n.3336+52_3336+53delinsGT)
19g.17830056C>ACA404763690JAK3c.*1764+52G>T (n.*1764+52G>T)
n.2384+52G>T
n.440+52G>T
n.2164+52G>T
c.3207+52G>T (n.3207+52G>T)
n.2279-4746G>T
c.3259G>T (p.Val1087Phe)
c.3336+52G>T (n.3336+52G>T)
gnomAD v4
19g.17830056C=CA2326051236JAK3c.*1764+52G= (n.*1764+52G=)
n.2384+52G=
n.440+52G=
n.2164+52G=
c.3207+52G= (n.3207+52G=)
n.2279-4746G=
c.3259G= (p.Val1087=)
c.3336+52G= (n.3336+52G=)
19g.17830056C>GCA404763691JAK3c.*1764+52G>C (n.*1764+52G>C)
n.2384+52G>C
n.440+52G>C
n.2164+52G>C
c.3207+52G>C (n.3207+52G>C)
n.2279-4746G>C
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.3336+52G>C (n.3336+52G>C)
19g.17830056C>TCA404763692JAK3c.*1764+52G>A (n.*1764+52G>A)
n.2384+52G>A
n.440+52G>A
n.2164+52G>A
c.3207+52G>A (n.3207+52G>A)
n.2279-4746G>A
c.3259G>A (p.Val1087Ile)
c.3336+52G>A (n.3336+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830059delCA632066085JAK3c.*1764+52del (n.*1764+52del)
n.2384+52del
n.440+52del
n.2164+52del
c.3207+52del (n.3207+52del)
n.2279-4746del
c.3259del (p.Val1087SerfsTer13)
c.3336+52del (n.3336+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830057C>ACA2583421967JAK3c.*1764+51G>T (n.*1764+51G>T)
n.2384+51G>T
n.440+51G>T
n.2164+51G>T
c.3207+51G>T (n.3207+51G>T)
n.2279-4747G>T
c.3258G>T (p.Gly1086=)
c.3336+51G>T (n.3336+51G>T)
gnomAD v4
19g.17830057C=CA2326051237JAK3c.*1764+51G= (n.*1764+51G=)
n.2384+51G=
n.440+51G=
n.2164+51G=
c.3207+51G= (n.3207+51G=)
n.2279-4747G=
c.3258G= (p.Gly1086=)
c.3336+51G= (n.3336+51G=)
19g.17830057C>GCA2326051238JAK3c.*1764+51G>C (n.*1764+51G>C)
n.2384+51G>C
n.440+51G>C
n.2164+51G>C
c.3207+51G>C (n.3207+51G>C)
n.2279-4747G>C
c.3258G>C (p.Gly1086=)
c.3336+51G>C (n.3336+51G>C)
dbSNP
19g.17830057C>TCA2576717037JAK3c.*1764+51G>A (n.*1764+51G>A)
n.2384+51G>A
n.440+51G>A
n.2164+51G>A
c.3207+51G>A (n.3207+51G>A)
n.2279-4747G>A
c.3258G>A (p.Gly1086=)
c.3336+51G>A (n.3336+51G>A)
gnomAD v4
19g.17830058C>ACA404763698JAK3c.*1764+50G>T (n.*1764+50G>T)
n.2384+50G>T
n.440+50G>T
n.2164+50G>T
c.3207+50G>T (n.3207+50G>T)
n.2279-4748G>T
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
c.3336+50G>T (n.3336+50G>T)
gnomAD v4
19g.17830058C>GCA404763697JAK3c.*1764+50G>C (n.*1764+50G>C)
n.2384+50G>C
n.440+50G>C
n.2164+50G>C
c.3207+50G>C (n.3207+50G>C)
n.2279-4748G>C
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.3336+50G>C (n.3336+50G>C)
19g.17830058C>TCA404763695JAK3c.*1764+50G>A (n.*1764+50G>A)
n.2384+50G>A
n.440+50G>A
n.2164+50G>A
c.3207+50G>A (n.3207+50G>A)
n.2279-4748G>A
c.3257G>A (p.Gly1086Glu)
c.3336+50G>A (n.3336+50G>A)
19g.17830059C>ACA404763700JAK3c.*1764+49G>T (n.*1764+49G>T)
n.2384+49G>T
n.440+49G>T
n.2164+49G>T
c.3207+49G>T (n.3207+49G>T)
n.2279-4749G>T
c.3256G>T (p.Gly1086Trp)
c.3336+49G>T (n.3336+49G>T)
gnomAD v4
19g.17830059C=CA2326051239JAK3c.*1764+49G= (n.*1764+49G=)
n.2384+49G=
n.440+49G=
n.2164+49G=
c.3207+49G= (n.3207+49G=)
n.2279-4749G=
c.3256G= (p.Gly1086=)
c.3336+49G= (n.3336+49G=)
19g.17830059C>GCA404763702JAK3c.*1764+49G>C (n.*1764+49G>C)
n.2384+49G>C
n.440+49G>C
n.2164+49G>C
c.3207+49G>C (n.3207+49G>C)
n.2279-4749G>C
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.3336+49G>C (n.3336+49G>C)
gnomAD v4
19g.17830059C>TCA306122472JAK3c.*1764+49G>A (n.*1764+49G>A)
n.2384+49G>A
n.440+49G>A
n.2164+49G>A
c.3207+49G>A (n.3207+49G>A)
n.2279-4749G>A
c.3256G>A (p.Gly1086Arg)
c.3336+49G>A (n.3336+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830060G>ACA632066086JAK3c.*1764+48C>T (n.*1764+48C>T)
n.2384+48C>T
n.440+48C>T
n.2164+48C>T
c.3207+48C>T (n.3207+48C>T)
n.2279-4750C>T
c.3255C>T (p.Ala1085=)
c.3336+48C>T (n.3336+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830060G=CA2326051240JAK3c.*1764+48C= (n.*1764+48C=)
n.2384+48C=
n.440+48C=
n.2164+48C=
c.3207+48C= (n.3207+48C=)
n.2279-4750C=
c.3255C= (p.Ala1085=)
c.3336+48C= (n.3336+48C=)
19g.17830060G>TCA2576717038JAK3c.*1764+48C>A (n.*1764+48C>A)
n.2384+48C>A
n.440+48C>A
n.2164+48C>A
c.3207+48C>A (n.3207+48C>A)
n.2279-4750C>A
c.3255C>A (p.Ala1085=)
c.3336+48C>A (n.3336+48C>A)
gnomAD v4
19g.17830061G>ACA404763705JAK3c.*1764+47C>T (n.*1764+47C>T)
n.2384+47C>T
n.440+47C>T
n.2164+47C>T
c.3207+47C>T (n.3207+47C>T)
n.2279-4751C>T
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
c.3336+47C>T (n.3336+47C>T)
gnomAD v4
19g.17830061G>CCA404763707JAK3c.*1764+47C>G (n.*1764+47C>G)
n.2384+47C>G
n.440+47C>G
n.2164+47C>G
c.3207+47C>G (n.3207+47C>G)
n.2279-4751C>G
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
c.3336+47C>G (n.3336+47C>G)
19g.17830061G>TCA404763709JAK3c.*1764+47C>A (n.*1764+47C>A)
n.2384+47C>A
n.440+47C>A
n.2164+47C>A
c.3207+47C>A (n.3207+47C>A)
n.2279-4751C>A
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
c.3336+47C>A (n.3336+47C>A)
gnomAD v4
19g.17830062C>ACA404763711JAK3c.*1764+46G>T (n.*1764+46G>T)
n.2384+46G>T
n.440+46G>T
n.2164+46G>T
c.3207+46G>T (n.3207+46G>T)
n.2279-4752G>T
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
c.3336+46G>T (n.3336+46G>T)
gnomAD v4
19g.17830062C>GCA404763715JAK3c.*1764+46G>C (n.*1764+46G>C)
n.2384+46G>C
n.440+46G>C
n.2164+46G>C
c.3207+46G>C (n.3207+46G>C)
n.2279-4752G>C
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.3336+46G>C (n.3336+46G>C)
19g.17830062C>TCA404763713JAK3c.*1764+46G>A (n.*1764+46G>A)
n.2384+46G>A
n.440+46G>A
n.2164+46G>A
c.3207+46G>A (n.3207+46G>A)
n.2279-4752G>A
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.3336+46G>A (n.3336+46G>A)
dbSNP
19g.17830064delCA2583421968JAK3c.*1764+46del (n.*1764+46del)
n.2384+46del
n.440+46del
n.2164+46del
c.3207+46del (n.3207+46del)
n.2279-4752del
c.3253del (p.Ala1085ProfsTer15)
c.3336+46del (n.3336+46del)
gnomAD v4
19g.17830063C>ACA404763716JAK3c.*1764+45G>T (n.*1764+45G>T)
n.2384+45G>T
n.440+45G>T
n.2164+45G>T
c.3207+45G>T (n.3207+45G>T)
n.2279-4753G>T
c.3252G>T (p.Trp1084Cys)
c.3336+45G>T (n.3336+45G>T)
gnomAD v4
19g.17830063C>GCA404763718JAK3c.*1764+45G>C (n.*1764+45G>C)
n.2384+45G>C
n.440+45G>C
n.2164+45G>C
c.3207+45G>C (n.3207+45G>C)
n.2279-4753G>C
c.3252G>C (p.Trp1084Cys)
c.3336+45G>C (n.3336+45G>C)
19g.17830063C>TCA404763721JAK3c.*1764+45G>A (n.*1764+45G>A)
n.2384+45G>A
n.440+45G>A
n.2164+45G>A
c.3207+45G>A (n.3207+45G>A)
n.2279-4753G>A
c.3252G>A (p.Trp1084Ter)
c.3336+45G>A (n.3336+45G>A)
19g.17830064C>ACA404763723JAK3c.*1764+44G>T (n.*1764+44G>T)
n.2384+44G>T
n.440+44G>T
n.2164+44G>T
c.3207+44G>T (n.3207+44G>T)
n.2279-4754G>T
c.3251G>T (p.Trp1084Leu)
c.3336+44G>T (n.3336+44G>T)
gnomAD v4
19g.17830064C>GCA404763725JAK3c.*1764+44G>C (n.*1764+44G>C)
n.2384+44G>C
n.440+44G>C
n.2164+44G>C
c.3207+44G>C (n.3207+44G>C)
n.2279-4754G>C
c.3251G>C (p.Trp1084Ser)
c.3336+44G>C (n.3336+44G>C)
19g.17830064C>TCA404763726JAK3c.*1764+44G>A (n.*1764+44G>A)
n.2384+44G>A
n.440+44G>A
n.2164+44G>A
c.3207+44G>A (n.3207+44G>A)
n.2279-4754G>A
c.3251G>A (p.Trp1084Ter)
c.3336+44G>A (n.3336+44G>A)
19g.17830065A=CA2326051241JAK3c.*1764+43T= (n.*1764+43T=)
n.2384+43T=
n.440+43T=
n.2164+43T=
c.3207+43T= (n.3207+43T=)
n.2279-4755T=
c.3250T= (p.Trp1084=)
c.3336+43T= (n.3336+43T=)
19g.17830065A>CCA306122475JAK3c.*1764+43T>G (n.*1764+43T>G)
n.2384+43T>G
n.440+43T>G
n.2164+43T>G
c.3207+43T>G (n.3207+43T>G)
n.2279-4755T>G
c.3250T>G (p.Trp1084Gly)
c.3336+43T>G (n.3336+43T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.17830065A>GCA404763729JAK3c.*1764+43T>C (n.*1764+43T>C)
n.2384+43T>C
n.440+43T>C
n.2164+43T>C
c.3207+43T>C (n.3207+43T>C)
n.2279-4755T>C
c.3250T>C (p.Trp1084Arg)
c.3336+43T>C (n.3336+43T>C)
19g.17830065A>TCA404763731JAK3c.*1764+43T>A (n.*1764+43T>A)
n.2384+43T>A
n.440+43T>A
n.2164+43T>A
c.3207+43T>A (n.3207+43T>A)
n.2279-4755T>A
c.3250T>A (p.Trp1084Arg)
c.3336+43T>A (n.3336+43T>A)
19g.17830066A>CCA404763732JAK3c.*1764+42T>G (n.*1764+42T>G)
n.2384+42T>G
n.440+42T>G
n.2164+42T>G
c.3207+42T>G (n.3207+42T>G)
n.2279-4756T>G
c.3249T>G (p.Asp1083Glu)
c.3336+42T>G (n.3336+42T>G)
19g.17830066A>TCA404763734JAK3c.*1764+42T>A (n.*1764+42T>A)
n.2384+42T>A
n.440+42T>A
n.2164+42T>A
c.3207+42T>A (n.3207+42T>A)
n.2279-4756T>A
c.3249T>A (p.Asp1083Glu)
c.3336+42T>A (n.3336+42T>A)
19g.17830067T>ACA404763736JAK3c.*1764+41A>T (n.*1764+41A>T)
n.2384+41A>T
n.440+41A>T
n.2164+41A>T
c.3207+41A>T (n.3207+41A>T)
n.2279-4757A>T
c.3248A>T (p.Asp1083Val)
c.3336+41A>T (n.3336+41A>T)
gnomAD v4
19g.17830067T>CCA404763739JAK3c.*1764+41A>G (n.*1764+41A>G)
n.2384+41A>G
n.440+41A>G
n.2164+41A>G
c.3207+41A>G (n.3207+41A>G)
n.2279-4757A>G
c.3248A>G (p.Asp1083Gly)
c.3336+41A>G (n.3336+41A>G)
gnomAD v4
19g.17830067T>GCA404763738JAK3c.*1764+41A>C (n.*1764+41A>C)
n.2384+41A>C
n.440+41A>C
n.2164+41A>C
c.3207+41A>C (n.3207+41A>C)
n.2279-4757A>C
c.3248A>C (p.Asp1083Ala)
c.3336+41A>C (n.3336+41A>C)
19g.17830068C>ACA404763741JAK3c.*1764+40G>T (n.*1764+40G>T)
n.2384+40G>T
n.440+40G>T
n.2164+40G>T
c.3207+40G>T (n.3207+40G>T)
n.2279-4758G>T
c.3247G>T (p.Asp1083Tyr)
c.3336+40G>T (n.3336+40G>T)
19g.17830068C=CA2326051242JAK3c.*1764+40G= (n.*1764+40G=)
n.2384+40G=
n.440+40G=
n.2164+40G=
c.3207+40G= (n.3207+40G=)
n.2279-4758G=
c.3247G= (p.Asp1083=)
c.3336+40G= (n.3336+40G=)
19g.17830068C>GCA404763743JAK3c.*1764+40G>C (n.*1764+40G>C)
n.2384+40G>C
n.440+40G>C
n.2164+40G>C
c.3207+40G>C (n.3207+40G>C)
n.2279-4758G>C
c.3247G>C (p.Asp1083His)
c.3336+40G>C (n.3336+40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17830068C>TCA404763744JAK3c.*1764+40G>A (n.*1764+40G>A)
n.2384+40G>A
n.440+40G>A
n.2164+40G>A
c.3207+40G>A (n.3207+40G>A)
n.2279-4758G>A
c.3247G>A (p.Asp1083Asn)
c.3336+40G>A (n.3336+40G>A)
19g.17830069T>CCA2583421969JAK3c.*1764+39A>G (n.*1764+39A>G)
n.2384+39A>G
n.440+39A>G
n.2164+39A>G
c.3207+39A>G (n.3207+39A>G)
n.2279-4759A>G
c.3246A>G (p.Val1082=)
c.3336+39A>G (n.3336+39A>G)
gnomAD v4
19g.17830070A>CCA404763746JAK3c.*1764+38T>G (n.*1764+38T>G)
n.2384+38T>G
n.440+38T>G
n.2164+38T>G
c.3207+38T>G (n.3207+38T>G)
n.2279-4760T>G
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.3336+38T>G (n.3336+38T>G)
19g.17830070A>GCA404763748JAK3c.*1764+38T>C (n.*1764+38T>C)
n.2384+38T>C
n.440+38T>C
n.2164+38T>C
c.3207+38T>C (n.3207+38T>C)
n.2279-4760T>C
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.3336+38T>C (n.3336+38T>C)
gnomAD v4
19g.17830070A>TCA404763750JAK3c.*1764+38T>A (n.*1764+38T>A)
n.2384+38T>A
n.440+38T>A
n.2164+38T>A
c.3207+38T>A (n.3207+38T>A)
n.2279-4760T>A
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.3336+38T>A (n.3336+38T>A)
gnomAD v4
19g.17830071C>ACA404763752JAK3c.*1764+37G>T (n.*1764+37G>T)
n.2384+37G>T
n.440+37G>T
n.2164+37G>T
c.3207+37G>T (n.3207+37G>T)
n.2279-4761G>T
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.3336+37G>T (n.3336+37G>T)
19g.17830071C>GCA404763754JAK3c.*1764+37G>C (n.*1764+37G>C)
n.2384+37G>C
n.440+37G>C
n.2164+37G>C
c.3207+37G>C (n.3207+37G>C)
n.2279-4761G>C
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.3336+37G>C (n.3336+37G>C)
gnomAD v4
19g.17830071C>TCA404763756JAK3c.*1764+37G>A (n.*1764+37G>A)
n.2384+37G>A
n.440+37G>A
n.2164+37G>A
c.3207+37G>A (n.3207+37G>A)
n.2279-4761G>A
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
c.3336+37G>A (n.3336+37G>A)
19g.17830072A>TCA2583421970JAK3c.*1764+36T>A (n.*1764+36T>A)
n.2384+36T>A
n.440+36T>A
n.2164+36T>A
c.3207+36T>A (n.3207+36T>A)
n.2279-4762T>A
c.3243T>A (p.Ser1081=)
c.3336+36T>A (n.3336+36T>A)
gnomAD v4
19g.17830073G>ACA404763757JAK3c.*1764+35C>T (n.*1764+35C>T)
n.2384+35C>T
n.440+35C>T
n.2164+35C>T
c.3207+35C>T (n.3207+35C>T)
n.2279-4763C>T
c.3242C>T (p.Ser1081Phe)
c.3336+35C>T (n.3336+35C>T)
gnomAD v4
19g.17830073G>CCA404763758JAK3c.*1764+35C>G (n.*1764+35C>G)
n.2384+35C>G
n.440+35C>G
n.2164+35C>G
c.3207+35C>G (n.3207+35C>G)
n.2279-4763C>G
c.3242C>G (p.Ser1081Cys)
c.3336+35C>G (n.3336+35C>G)
gnomAD v4
19g.17830073G>TCA404763761JAK3c.*1764+35C>A (n.*1764+35C>A)
n.2384+35C>A
n.440+35C>A
n.2164+35C>A
c.3207+35C>A (n.3207+35C>A)
n.2279-4763C>A
c.3242C>A (p.Ser1081Tyr)
c.3336+35C>A (n.3336+35C>A)
gnomAD v4
19g.17830074A>CCA404763766JAK3c.*1764+34T>G (n.*1764+34T>G)
n.2384+34T>G
n.440+34T>G
n.2164+34T>G
c.3207+34T>G (n.3207+34T>G)
n.2279-4764T>G
c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.3336+34T>G (n.3336+34T>G)
19g.17830074A>GCA404763762JAK3c.*1764+34T>C (n.*1764+34T>C)
n.2384+34T>C
n.440+34T>C
n.2164+34T>C
c.3207+34T>C (n.3207+34T>C)
n.2279-4764T>C
c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.3336+34T>C (n.3336+34T>C)
gnomAD v4
19g.17830074A>TCA404763764JAK3c.*1764+34T>A (n.*1764+34T>A)
n.2384+34T>A
n.440+34T>A
n.2164+34T>A
c.3207+34T>A (n.3207+34T>A)
n.2279-4764T>A
c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.3336+34T>A (n.3336+34T>A)
19g.17830075C>ACA404763768JAK3c.*1764+33G>T (n.*1764+33G>T)
n.2384+33G>T
n.440+33G>T
n.2164+33G>T
c.3207+33G>T (n.3207+33G>T)
n.2279-4765G>T
c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.3336+33G>T (n.3336+33G>T)
gnomAD v4
19g.17830075C>GCA404763769JAK3c.*1764+33G>C (n.*1764+33G>C)
n.2384+33G>C
n.440+33G>C
n.2164+33G>C
c.3207+33G>C (n.3207+33G>C)
n.2279-4765G>C
c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.3336+33G>C (n.3336+33G>C)
19g.17830075C>TCA2576717044JAK3c.*1764+33G>A (n.*1764+33G>A)
n.2384+33G>A
n.440+33G>A
n.2164+33G>A
c.3207+33G>A (n.3207+33G>A)
n.2279-4765G>A
c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.3336+33G>A (n.3336+33G>A)
gnomAD v4
19g.17830076T>ACA404763772JAK3c.*1764+32A>T (n.*1764+32A>T)
n.2384+32A>T
n.440+32A>T
n.2164+32A>T
c.3207+32A>T (n.3207+32A>T)
n.2279-4766A>T
c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.3336+32A>T (n.3336+32A>T)
19g.17830076T>CCA404763774JAK3c.*1764+32A>G (n.*1764+32A>G)
n.2384+32A>G
n.440+32A>G
n.2164+32A>G
c.3207+32A>G (n.3207+32A>G)
n.2279-4766A>G
c.3239A>G (p.Gln1080Arg)
c.3336+32A>G (n.3336+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830076T>GCA404763775JAK3c.*1764+32A>C (n.*1764+32A>C)
n.2384+32A>C
n.440+32A>C
n.2164+32A>C
c.3207+32A>C (n.3207+32A>C)
n.2279-4766A>C
c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.3336+32A>C (n.3336+32A>C)
19g.17830076T=CA2326051243JAK3c.*1764+32A= (n.*1764+32A=)
n.2384+32A=
n.440+32A=
n.2164+32A=
c.3207+32A= (n.3207+32A=)
n.2279-4766A=
c.3239A= (p.Gln1080=)
c.3336+32A= (n.3336+32A=)
19g.17830077G>ACA404763777JAK3c.*1764+31C>T (n.*1764+31C>T)
n.2384+31C>T
n.440+31C>T
n.2164+31C>T
c.3207+31C>T (n.3207+31C>T)
n.2279-4767C>T
c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.3336+31C>T (n.3336+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830077G>CCA404763779JAK3c.*1764+31C>G (n.*1764+31C>G)
n.2384+31C>G
n.440+31C>G
n.2164+31C>G
c.3207+31C>G (n.3207+31C>G)
n.2279-4767C>G
c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
c.3336+31C>G (n.3336+31C>G)
19g.17830077G=CA2326051244JAK3c.*1764+31C= (n.*1764+31C=)
n.2384+31C=
n.440+31C=
n.2164+31C=
c.3207+31C= (n.3207+31C=)
n.2279-4767C=
c.3238C= (p.Gln1080=)
c.3336+31C= (n.3336+31C=)
19g.17830077G>TCA404763780JAK3c.*1764+31C>A (n.*1764+31C>A)
n.2384+31C>A
n.440+31C>A
n.2164+31C>A
c.3207+31C>A (n.3207+31C>A)
n.2279-4767C>A
c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.3336+31C>A (n.3336+31C>A)
gnomAD v4
19g.17830078G>ACA2583421971JAK3c.*1764+30C>T (n.*1764+30C>T)
n.2384+30C>T
n.440+30C>T
n.2164+30C>T
c.3207+30C>T (n.3207+30C>T)
n.2279-4768C>T
c.3237C>T (p.Ser1079=)
c.3336+30C>T (n.3336+30C>T)
gnomAD v4
19g.17830078G>TCA2583421972JAK3c.*1764+30C>A (n.*1764+30C>A)
n.2384+30C>A
n.440+30C>A
n.2164+30C>A
c.3207+30C>A (n.3207+30C>A)
n.2279-4768C>A
c.3237C>A (p.Ser1079=)
c.3336+30C>A (n.3336+30C>A)
gnomAD v4
19g.17830079G>ACA404763782JAK3c.*1764+29C>T (n.*1764+29C>T)
n.2384+29C>T
n.440+29C>T
n.2164+29C>T
c.3207+29C>T (n.3207+29C>T)
n.2279-4769C>T
c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
c.3336+29C>T (n.3336+29C>T)
gnomAD v4
19g.17830079G>CCA404763785JAK3c.*1764+29C>G (n.*1764+29C>G)
n.2384+29C>G
n.440+29C>G
n.2164+29C>G
c.3207+29C>G (n.3207+29C>G)
n.2279-4769C>G
c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
c.3336+29C>G (n.3336+29C>G)
19g.17830079G>TCA404763786JAK3c.*1764+29C>A (n.*1764+29C>A)
n.2384+29C>A
n.440+29C>A
n.2164+29C>A
c.3207+29C>A (n.3207+29C>A)
n.2279-4769C>A
c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
c.3336+29C>A (n.3336+29C>A)
gnomAD v4
19g.17830080A>CCA404763792JAK3c.*1764+28T>G (n.*1764+28T>G)
n.2384+28T>G
n.440+28T>G
n.2164+28T>G
c.3207+28T>G (n.3207+28T>G)
n.2279-4770T>G
c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
c.3336+28T>G (n.3336+28T>G)
19g.17830080A>GCA404763791JAK3c.*1764+28T>C (n.*1764+28T>C)
n.2384+28T>C
n.440+28T>C
n.2164+28T>C
c.3207+28T>C (n.3207+28T>C)
n.2279-4770T>C
c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
c.3336+28T>C (n.3336+28T>C)
gnomAD v4
19g.17830080A>TCA404763789JAK3c.*1764+28T>A (n.*1764+28T>A)
n.2384+28T>A
n.440+28T>A
n.2164+28T>A
c.3207+28T>A (n.3207+28T>A)
n.2279-4770T>A
c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
c.3336+28T>A (n.3336+28T>A)
19g.17830082A>CCA404763793JAK3c.*1764+26T>G (n.*1764+26T>G)
n.2384+26T>G
n.440+26T>G
n.2164+26T>G
c.3207+26T>G (n.3207+26T>G)
n.2279-4772T>G
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.3336+26T>G (n.3336+26T>G)
19g.17830082A>GCA404763795JAK3c.*1764+26T>C (n.*1764+26T>C)
n.2384+26T>C
n.440+26T>C
n.2164+26T>C
c.3207+26T>C (n.3207+26T>C)
n.2279-4772T>C
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.3336+26T>C (n.3336+26T>C)
19g.17830082A>TCA404763797JAK3c.*1764+26T>A (n.*1764+26T>A)
n.2384+26T>A
n.440+26T>A
n.2164+26T>A
c.3207+26T>A (n.3207+26T>A)
n.2279-4772T>A
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.3336+26T>A (n.3336+26T>A)
19g.17830083C>ACA404763798JAK3c.*1764+25G>T (n.*1764+25G>T)
n.2384+25G>T
n.440+25G>T
n.2164+25G>T
c.3207+25G>T (n.3207+25G>T)
n.2279-4773G>T
c.3232G>T (p.Val1078Phe)
c.3336+25G>T (n.3336+25G>T)
19g.17830083C=CA2326051245JAK3c.*1764+25G= (n.*1764+25G=)
n.2384+25G=
n.440+25G=
n.2164+25G=
c.3207+25G= (n.3207+25G=)
n.2279-4773G=
c.3232G= (p.Val1078=)
c.3336+25G= (n.3336+25G=)
19g.17830083C>GCA404763800JAK3c.*1764+25G>C (n.*1764+25G>C)
n.2384+25G>C
n.440+25G>C
n.2164+25G>C
c.3207+25G>C (n.3207+25G>C)
n.2279-4773G>C
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.3336+25G>C (n.3336+25G>C)
19g.17830083C>TCA404763802JAK3c.*1764+25G>A (n.*1764+25G>A)
n.2384+25G>A
n.440+25G>A
n.2164+25G>A
c.3207+25G>A (n.3207+25G>A)
n.2279-4773G>A
c.3232G>A (p.Val1078Ile)
c.3336+25G>A (n.3336+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17830084T>CCA2583421973JAK3c.*1764+24A>G (n.*1764+24A>G)
n.2384+24A>G
n.440+24A>G
n.2164+24A>G
c.3207+24A>G (n.3207+24A>G)
n.2279-4774A>G
c.3231A>G (p.Ser1077=)
c.3336+24A>G (n.3336+24A>G)
gnomAD v4
19g.17830085G>ACA404763805JAK3c.*1764+23C>T (n.*1764+23C>T)
n.2384+23C>T
n.440+23C>T
n.2164+23C>T
c.3207+23C>T (n.3207+23C>T)
n.2279-4775C>T
c.3230C>T (p.Ser1077Leu)
c.3336+23C>T (n.3336+23C>T)
19g.17830085G>CCA404763804JAK3c.*1764+23C>G (n.*1764+23C>G)
n.2384+23C>G
n.440+23C>G
n.2164+23C>G
c.3207+23C>G (n.3207+23C>G)
n.2279-4775C>G
c.3230C>G (p.Ser1077Ter)
c.3336+23C>G (n.3336+23C>G)
gnomAD v4
19g.17830085G>TCA404763803JAK3c.*1764+23C>A (n.*1764+23C>A)
n.2384+23C>A
n.440+23C>A
n.2164+23C>A
c.3207+23C>A (n.3207+23C>A)
n.2279-4775C>A
c.3230C>A (p.Ser1077Ter)
c.3336+23C>A (n.3336+23C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched