| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17829895A= | CA2326051148 | JAK3 | c.*1764+213T= (n.*1764+213T=) n.2384+213T= n.440+213T= n.2164+213T= c.3207+213T= (n.3207+213T=) n.2279-4585T= c.*135T= (n.*135T=) c.3336+213T= (n.3336+213T=) | |
| 19 | g.17829895A>C | CA2583421832 | JAK3 | c.*1764+213T>G (n.*1764+213T>G) n.2384+213T>G n.440+213T>G n.2164+213T>G c.3207+213T>G (n.3207+213T>G) n.2279-4585T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.3336+213T>G (n.3336+213T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829895A>G | CA994143387 | JAK3 | c.*1764+213T>C (n.*1764+213T>C) n.2384+213T>C n.440+213T>C n.2164+213T>C c.3207+213T>C (n.3207+213T>C) n.2279-4585T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.3336+213T>C (n.3336+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829896C= | CA2326051149 | JAK3 | c.*1764+212G= (n.*1764+212G=) n.2384+212G= n.440+212G= n.2164+212G= c.3207+212G= (n.3207+212G=) n.2279-4586G= c.*134G= (n.*134G=) c.3336+212G= (n.3336+212G=) | |
| 19 | g.17829896C>T | CA14698724 | JAK3 | c.*1764+212G>A (n.*1764+212G>A) n.2384+212G>A n.440+212G>A n.2164+212G>A c.3207+212G>A (n.3207+212G>A) n.2279-4586G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.3336+212G>A (n.3336+212G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829898A>G | CA2583421833 | JAK3 | c.*1764+210T>C (n.*1764+210T>C) n.2384+210T>C n.440+210T>C n.2164+210T>C c.3207+210T>C (n.3207+210T>C) n.2279-4588T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.3336+210T>C (n.3336+210T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829899T>G | CA2583421834 | JAK3 | c.*1764+209A>C (n.*1764+209A>C) n.2384+209A>C n.440+209A>C n.2164+209A>C c.3207+209A>C (n.3207+209A>C) n.2279-4589A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.3336+209A>C (n.3336+209A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829901C>A | CA2583421835 | JAK3 | c.*1764+207G>T (n.*1764+207G>T) n.2384+207G>T n.440+207G>T n.2164+207G>T c.3207+207G>T (n.3207+207G>T) n.2279-4591G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.3336+207G>T (n.3336+207G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829903_17829906del | CA2581993378 | JAK3 | c.*1764+203_*1764+206del (n.*1764+203_*1764+206del) n.2384+203_2384+206del n.440+203_440+206del n.2164+203_2164+206del c.3207+203_3207+206del (n.3207+203_3207+206del) n.2279-4595_2279-4592del c.*125_*128del (n.*125_*128del) c.3336+203_3336+206del (n.3336+203_3336+206del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829903C>G | CA2583421836 | JAK3 | c.*1764+205G>C (n.*1764+205G>C) n.2384+205G>C n.440+205G>C n.2164+205G>C c.3207+205G>C (n.3207+205G>C) n.2279-4593G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.3336+205G>C (n.3336+205G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829905T>C | CA2326051151 | JAK3 | c.*1764+203A>G (n.*1764+203A>G) n.2384+203A>G n.440+203A>G n.2164+203A>G c.3207+203A>G (n.3207+203A>G) n.2279-4595A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.3336+203A>G (n.3336+203A>G) | dbSNP |
| 19 | g.17829905T>G | CA2583421837 | JAK3 | c.*1764+203A>C (n.*1764+203A>C) n.2384+203A>C n.440+203A>C n.2164+203A>C c.3207+203A>C (n.3207+203A>C) n.2279-4595A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.3336+203A>C (n.3336+203A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829905T= | CA2326051150 | JAK3 | c.*1764+203A= (n.*1764+203A=) n.2384+203A= n.440+203A= n.2164+203A= c.3207+203A= (n.3207+203A=) n.2279-4595A= c.*125A= (n.*125A=) c.3336+203A= (n.3336+203A=) | |
| 19 | g.17829907T>C | CA306122272 | JAK3 | c.*1764+201A>G (n.*1764+201A>G) n.2384+201A>G n.440+201A>G n.2164+201A>G c.3207+201A>G (n.3207+201A>G) n.2279-4597A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.3336+201A>G (n.3336+201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829907T= | CA2326051152 | JAK3 | c.*1764+201A= (n.*1764+201A=) n.2384+201A= n.440+201A= n.2164+201A= c.3207+201A= (n.3207+201A=) n.2279-4597A= c.*123A= (n.*123A=) c.3336+201A= (n.3336+201A=) | |
| 19 | g.17829908T>G | CA2583421838 | JAK3 | c.*1764+200A>C (n.*1764+200A>C) n.2384+200A>C n.440+200A>C n.2164+200A>C c.3207+200A>C (n.3207+200A>C) n.2279-4598A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.3336+200A>C (n.3336+200A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829909G>T | CA2583421839 | JAK3 | c.*1764+199C>A (n.*1764+199C>A) n.2384+199C>A n.440+199C>A n.2164+199C>A c.3207+199C>A (n.3207+199C>A) n.2279-4599C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.3336+199C>A (n.3336+199C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829910G>T | CA2583421840 | JAK3 | c.*1764+198C>A (n.*1764+198C>A) n.2384+198C>A n.440+198C>A n.2164+198C>A c.3207+198C>A (n.3207+198C>A) n.2279-4600C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.3336+198C>A (n.3336+198C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829911A>T | CA2583421842 | JAK3 | c.*1764+197T>A (n.*1764+197T>A) n.2384+197T>A n.440+197T>A n.2164+197T>A c.3207+197T>A (n.3207+197T>A) n.2279-4601T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.3336+197T>A (n.3336+197T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829914del | CA2583421841 | JAK3 | c.*1764+197del (n.*1764+197del) n.2384+197del n.440+197del n.2164+197del c.3207+197del (n.3207+197del) n.2279-4601del c.*119del (n.*119del) c.3336+197del (n.3336+197del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829913A= | CA2326051153 | JAK3 | c.*1764+195T= (n.*1764+195T=) n.2384+195T= n.440+195T= n.2164+195T= c.3207+195T= (n.3207+195T=) n.2279-4603T= c.*117T= (n.*117T=) c.3336+195T= (n.3336+195T=) | |
| 19 | g.17829913A>G | CA306122291 | JAK3 | c.*1764+195T>C (n.*1764+195T>C) n.2384+195T>C n.440+195T>C n.2164+195T>C c.3207+195T>C (n.3207+195T>C) n.2279-4603T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.3336+195T>C (n.3336+195T>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829913A>T | CA306122296 | JAK3 | c.*1764+195T>A (n.*1764+195T>A) n.2384+195T>A n.440+195T>A n.2164+195T>A c.3207+195T>A (n.3207+195T>A) n.2279-4603T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.3336+195T>A (n.3336+195T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829914A= | CA2326051154 | JAK3 | c.*1764+194T= (n.*1764+194T=) n.2384+194T= n.440+194T= n.2164+194T= c.3207+194T= (n.3207+194T=) n.2279-4604T= c.*116T= (n.*116T=) c.3336+194T= (n.3336+194T=) | |
| 19 | g.17829914A>C | CA632066074 | JAK3 | c.*1764+194T>G (n.*1764+194T>G) n.2384+194T>G n.440+194T>G n.2164+194T>G c.3207+194T>G (n.3207+194T>G) n.2279-4604T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.3336+194T>G (n.3336+194T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829914A>G | CA2583421843 | JAK3 | c.*1764+194T>C (n.*1764+194T>C) n.2384+194T>C n.440+194T>C n.2164+194T>C c.3207+194T>C (n.3207+194T>C) n.2279-4604T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.3336+194T>C (n.3336+194T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829915G>T | CA2583421844 | JAK3 | c.*1764+193C>A (n.*1764+193C>A) n.2384+193C>A n.440+193C>A n.2164+193C>A c.3207+193C>A (n.3207+193C>A) n.2279-4605C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.3336+193C>A (n.3336+193C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829916G>A | CA2583421845 | JAK3 | c.*1764+192C>T (n.*1764+192C>T) n.2384+192C>T n.440+192C>T n.2164+192C>T c.3207+192C>T (n.3207+192C>T) n.2279-4606C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.3336+192C>T (n.3336+192C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829916G>T | CA2583421846 | JAK3 | c.*1764+192C>A (n.*1764+192C>A) n.2384+192C>A n.440+192C>A n.2164+192C>A c.3207+192C>A (n.3207+192C>A) n.2279-4606C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.3336+192C>A (n.3336+192C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829917G>A | CA2326051156 | JAK3 | c.*1764+191C>T (n.*1764+191C>T) n.2384+191C>T n.440+191C>T n.2164+191C>T c.3207+191C>T (n.3207+191C>T) n.2279-4607C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.3336+191C>T (n.3336+191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829917G= | CA2326051155 | JAK3 | c.*1764+191C= (n.*1764+191C=) n.2384+191C= n.440+191C= n.2164+191C= c.3207+191C= (n.3207+191C=) n.2279-4607C= c.*113C= (n.*113C=) c.3336+191C= (n.3336+191C=) | |
| 19 | g.17829917G>T | CA2326051157 | JAK3 | c.*1764+191C>A (n.*1764+191C>A) n.2384+191C>A n.440+191C>A n.2164+191C>A c.3207+191C>A (n.3207+191C>A) n.2279-4607C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.3336+191C>A (n.3336+191C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829918T>A | CA2326051159 | JAK3 | c.*1764+190A>T (n.*1764+190A>T) n.2384+190A>T n.440+190A>T n.2164+190A>T c.3207+190A>T (n.3207+190A>T) n.2279-4608A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.3336+190A>T (n.3336+190A>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829918T>G | CA2583421847 | JAK3 | c.*1764+190A>C (n.*1764+190A>C) n.2384+190A>C n.440+190A>C n.2164+190A>C c.3207+190A>C (n.3207+190A>C) n.2279-4608A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.3336+190A>C (n.3336+190A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829918T= | CA2326051158 | JAK3 | c.*1764+190A= (n.*1764+190A=) n.2384+190A= n.440+190A= n.2164+190A= c.3207+190A= (n.3207+190A=) n.2279-4608A= c.*112A= (n.*112A=) c.3336+190A= (n.3336+190A=) | |
| 19 | g.17829919A>C | CA2583421848 | JAK3 | c.*1764+189T>G (n.*1764+189T>G) n.2384+189T>G n.440+189T>G n.2164+189T>G c.3207+189T>G (n.3207+189T>G) n.2279-4609T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.3336+189T>G (n.3336+189T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829920A>G | CA2583421849 | JAK3 | c.*1764+188T>C (n.*1764+188T>C) n.2384+188T>C n.440+188T>C n.2164+188T>C c.3207+188T>C (n.3207+188T>C) n.2279-4610T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.3336+188T>C (n.3336+188T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829922C>A | CA2583421850 | JAK3 | c.*1764+186G>T (n.*1764+186G>T) n.2384+186G>T n.440+186G>T n.2164+186G>T c.3207+186G>T (n.3207+186G>T) n.2279-4612G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.3336+186G>T (n.3336+186G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829924G>A | CA2583421851 | JAK3 | c.*1764+184C>T (n.*1764+184C>T) n.2384+184C>T n.440+184C>T n.2164+184C>T c.3207+184C>T (n.3207+184C>T) n.2279-4614C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.3336+184C>T (n.3336+184C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829927G>A | CA783873483 | JAK3 | c.*1764+181C>T (n.*1764+181C>T) n.2384+181C>T n.440+181C>T n.2164+181C>T c.3207+181C>T (n.3207+181C>T) n.2279-4617C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.3336+181C>T (n.3336+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829927G= | CA2326051160 | JAK3 | c.*1764+181C= (n.*1764+181C=) n.2384+181C= n.440+181C= n.2164+181C= c.3207+181C= (n.3207+181C=) n.2279-4617C= c.*103C= (n.*103C=) c.3336+181C= (n.3336+181C=) | |
| 19 | g.17829927G>T | CA2583421852 | JAK3 | c.*1764+181C>A (n.*1764+181C>A) n.2384+181C>A n.440+181C>A n.2164+181C>A c.3207+181C>A (n.3207+181C>A) n.2279-4617C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.3336+181C>A (n.3336+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829928C>A | CA2583421853 | JAK3 | c.*1764+180G>T (n.*1764+180G>T) n.2384+180G>T n.440+180G>T n.2164+180G>T c.3207+180G>T (n.3207+180G>T) n.2279-4618G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.3336+180G>T (n.3336+180G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829928C>T | CA2583421854 | JAK3 | c.*1764+180G>A (n.*1764+180G>A) n.2384+180G>A n.440+180G>A n.2164+180G>A c.3207+180G>A (n.3207+180G>A) n.2279-4618G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.3336+180G>A (n.3336+180G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829930C>T | CA2813814872 | JAK3 | c.*1764+178G>A (n.*1764+178G>A) n.2384+178G>A n.440+178G>A n.2164+178G>A c.3207+178G>A (n.3207+178G>A) n.2279-4620G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.3336+178G>A (n.3336+178G>A) | |
| 19 | g.17829931T>A | CA2813814873 | JAK3 | c.*1764+177A>T (n.*1764+177A>T) n.2384+177A>T n.440+177A>T n.2164+177A>T c.3207+177A>T (n.3207+177A>T) n.2279-4621A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.3336+177A>T (n.3336+177A>T) | |
| 19 | g.17829931T>C | CA2583421855 | JAK3 | c.*1764+177A>G (n.*1764+177A>G) n.2384+177A>G n.440+177A>G n.2164+177A>G c.3207+177A>G (n.3207+177A>G) n.2279-4621A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.3336+177A>G (n.3336+177A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829935A= | CA2326051161 | JAK3 | c.*1764+173T= (n.*1764+173T=) n.2384+173T= n.440+173T= n.2164+173T= c.3207+173T= (n.3207+173T=) n.2279-4625T= c.*95T= (n.*95T=) c.3336+173T= (n.3336+173T=) | |
| 19 | g.17829935A>C | CA306122308 | JAK3 | c.*1764+173T>G (n.*1764+173T>G) n.2384+173T>G n.440+173T>G n.2164+173T>G c.3207+173T>G (n.3207+173T>G) n.2279-4625T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.3336+173T>G (n.3336+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829936G>A | CA2583421857 | JAK3 | c.*1764+172C>T (n.*1764+172C>T) n.2384+172C>T n.440+172C>T n.2164+172C>T c.3207+172C>T (n.3207+172C>T) n.2279-4626C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.3336+172C>T (n.3336+172C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829936G>T | CA2583421856 | JAK3 | c.*1764+172C>A (n.*1764+172C>A) n.2384+172C>A n.440+172C>A n.2164+172C>A c.3207+172C>A (n.3207+172C>A) n.2279-4626C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.3336+172C>A (n.3336+172C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829937T>C | CA2583421858 | JAK3 | c.*1764+171A>G (n.*1764+171A>G) n.2384+171A>G n.440+171A>G n.2164+171A>G c.3207+171A>G (n.3207+171A>G) n.2279-4627A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.3336+171A>G (n.3336+171A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G>A | CA2583421859 | JAK3 | c.*1764+170C>T (n.*1764+170C>T) n.2384+170C>T n.440+170C>T n.2164+170C>T c.3207+170C>T (n.3207+170C>T) n.2279-4628C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.3336+170C>T (n.3336+170C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G>C | CA2326051163 | JAK3 | c.*1764+170C>G (n.*1764+170C>G) n.2384+170C>G n.440+170C>G n.2164+170C>G c.3207+170C>G (n.3207+170C>G) n.2279-4628C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.3336+170C>G (n.3336+170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G= | CA2326051162 | JAK3 | c.*1764+170C= (n.*1764+170C=) n.2384+170C= n.440+170C= n.2164+170C= c.3207+170C= (n.3207+170C=) n.2279-4628C= c.*92C= (n.*92C=) c.3336+170C= (n.3336+170C=) | |
| 19 | g.17829938G>T | CA2583421860 | JAK3 | c.*1764+170C>A (n.*1764+170C>A) n.2384+170C>A n.440+170C>A n.2164+170C>A c.3207+170C>A (n.3207+170C>A) n.2279-4628C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.3336+170C>A (n.3336+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829939C>A | CA2583421861 | JAK3 | c.*1764+169G>T (n.*1764+169G>T) n.2384+169G>T n.440+169G>T n.2164+169G>T c.3207+169G>T (n.3207+169G>T) n.2279-4629G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.3336+169G>T (n.3336+169G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829939C= | CA2326051164 | JAK3 | c.*1764+169G= (n.*1764+169G=) n.2384+169G= n.440+169G= n.2164+169G= c.3207+169G= (n.3207+169G=) n.2279-4629G= c.*91G= (n.*91G=) c.3336+169G= (n.3336+169G=) | |
| 19 | g.17829939C>T | CA2326051165 | JAK3 | c.*1764+169G>A (n.*1764+169G>A) n.2384+169G>A n.440+169G>A n.2164+169G>A c.3207+169G>A (n.3207+169G>A) n.2279-4629G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.3336+169G>A (n.3336+169G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829941C>A | CA2583421862 | JAK3 | c.*1764+167G>T (n.*1764+167G>T) n.2384+167G>T n.440+167G>T n.2164+167G>T c.3207+167G>T (n.3207+167G>T) n.2279-4631G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.3336+167G>T (n.3336+167G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829941C>G | CA2813814874 | JAK3 | c.*1764+167G>C (n.*1764+167G>C) n.2384+167G>C n.440+167G>C n.2164+167G>C c.3207+167G>C (n.3207+167G>C) n.2279-4631G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.3336+167G>C (n.3336+167G>C) | |
| 19 | g.17829943G>A | CA2583421863 | JAK3 | c.*1764+165C>T (n.*1764+165C>T) n.2384+165C>T n.440+165C>T n.2164+165C>T c.3207+165C>T (n.3207+165C>T) n.2279-4633C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.3336+165C>T (n.3336+165C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829943G>T | CA2583421864 | JAK3 | c.*1764+165C>A (n.*1764+165C>A) n.2384+165C>A n.440+165C>A n.2164+165C>A c.3207+165C>A (n.3207+165C>A) n.2279-4633C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.3336+165C>A (n.3336+165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829944A>T | CA2583421865 | JAK3 | c.*1764+164T>A (n.*1764+164T>A) n.2384+164T>A n.440+164T>A n.2164+164T>A c.3207+164T>A (n.3207+164T>A) n.2279-4634T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.3336+164T>A (n.3336+164T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>A | CA2583421866 | JAK3 | c.*1764+163G>T (n.*1764+163G>T) n.2384+163G>T n.440+163G>T n.2164+163G>T c.3207+163G>T (n.3207+163G>T) n.2279-4635G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.3336+163G>T (n.3336+163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>G | CA2583421867 | JAK3 | c.*1764+163G>C (n.*1764+163G>C) n.2384+163G>C n.440+163G>C n.2164+163G>C c.3207+163G>C (n.3207+163G>C) n.2279-4635G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.3336+163G>C (n.3336+163G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>T | CA2813814875 | JAK3 | c.*1764+163G>A (n.*1764+163G>A) n.2384+163G>A n.440+163G>A n.2164+163G>A c.3207+163G>A (n.3207+163G>A) n.2279-4635G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.3336+163G>A (n.3336+163G>A) | |
| 19 | g.17829946T>G | CA2583421868 | JAK3 | c.*1764+162A>C (n.*1764+162A>C) n.2384+162A>C n.440+162A>C n.2164+162A>C c.3207+162A>C (n.3207+162A>C) n.2279-4636A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.3336+162A>C (n.3336+162A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829947T>G | CA2326051167 | JAK3 | c.*1764+161A>C (n.*1764+161A>C) n.2384+161A>C n.440+161A>C n.2164+161A>C c.3207+161A>C (n.3207+161A>C) n.2279-4637A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.3336+161A>C (n.3336+161A>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829947T= | CA2326051166 | JAK3 | c.*1764+161A= (n.*1764+161A=) n.2384+161A= n.440+161A= n.2164+161A= c.3207+161A= (n.3207+161A=) n.2279-4637A= c.*83A= (n.*83A=) c.3336+161A= (n.3336+161A=) | |
| 19 | g.17829948G>A | CA2326051169 | JAK3 | c.*1764+160C>T (n.*1764+160C>T) n.2384+160C>T n.440+160C>T n.2164+160C>T c.3207+160C>T (n.3207+160C>T) n.2279-4638C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.3336+160C>T (n.3336+160C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829948G= | CA2326051168 | JAK3 | c.*1764+160C= (n.*1764+160C=) n.2384+160C= n.440+160C= n.2164+160C= c.3207+160C= (n.3207+160C=) n.2279-4638C= c.*82C= (n.*82C=) c.3336+160C= (n.3336+160C=) | |
| 19 | g.17829948G>T | CA632066075 | JAK3 | c.*1764+160C>A (n.*1764+160C>A) n.2384+160C>A n.440+160C>A n.2164+160C>A c.3207+160C>A (n.3207+160C>A) n.2279-4638C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.3336+160C>A (n.3336+160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829949C>A | CA2583421869 | JAK3 | c.*1764+159G>T (n.*1764+159G>T) n.2384+159G>T n.440+159G>T n.2164+159G>T c.3207+159G>T (n.3207+159G>T) n.2279-4639G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.3336+159G>T (n.3336+159G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829949C= | CA2326051170 | JAK3 | c.*1764+159G= (n.*1764+159G=) n.2384+159G= n.440+159G= n.2164+159G= c.3207+159G= (n.3207+159G=) n.2279-4639G= c.*81G= (n.*81G=) c.3336+159G= (n.3336+159G=) | |
| 19 | g.17829949C>T | CA783873488 | JAK3 | c.*1764+159G>A (n.*1764+159G>A) n.2384+159G>A n.440+159G>A n.2164+159G>A c.3207+159G>A (n.3207+159G>A) n.2279-4639G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.3336+159G>A (n.3336+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829950C= | CA2326051171 | JAK3 | c.*1764+158G= (n.*1764+158G=) n.2384+158G= n.440+158G= n.2164+158G= c.3207+158G= (n.3207+158G=) n.2279-4640G= c.*80G= (n.*80G=) c.3336+158G= (n.3336+158G=) | |
| 19 | g.17829950C>T | CA2326051172 | JAK3 | c.*1764+158G>A (n.*1764+158G>A) n.2384+158G>A n.440+158G>A n.2164+158G>A c.3207+158G>A (n.3207+158G>A) n.2279-4640G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.3336+158G>A (n.3336+158G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829952C>A | CA2326051173 | JAK3 | c.*1764+156G>T (n.*1764+156G>T) n.2384+156G>T n.440+156G>T n.2164+156G>T c.3207+156G>T (n.3207+156G>T) n.2279-4642G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.3336+156G>T (n.3336+156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829952C= | CA2326051174 | JAK3 | c.*1764+156G= (n.*1764+156G=) n.2384+156G= n.440+156G= n.2164+156G= c.3207+156G= (n.3207+156G=) n.2279-4642G= c.*78G= (n.*78G=) c.3336+156G= (n.3336+156G=) | |
| 19 | g.17829952C>T | CA306122323 | JAK3 | c.*1764+156G>A (n.*1764+156G>A) n.2384+156G>A n.440+156G>A n.2164+156G>A c.3207+156G>A (n.3207+156G>A) n.2279-4642G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.3336+156G>A (n.3336+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829953A>T | CA2583421870 | JAK3 | c.*1764+155T>A (n.*1764+155T>A) n.2384+155T>A n.440+155T>A n.2164+155T>A c.3207+155T>A (n.3207+155T>A) n.2279-4643T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.3336+155T>A (n.3336+155T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829953_17829957delinsACAGT | CA2326051175 | JAK3 | c.*1764+151_*1764+155delinsACTGT (n.*1764+151_*1764+155delinsACTGT) n.2384+151_2384+155delinsACTGT n.440+151_440+155delinsACTGT n.2164+151_2164+155delinsACTGT c.3207+151_3207+155delinsACTGT (n.3207+151_3207+155delinsACTGT) n.2279-4647_2279-4643delinsACTGT c.*73_*77delinsACTGT (n.*73_*77delinsACTGT) c.3336+151_3336+155delinsACTGT (n.3336+151_3336+155delinsACTGT) | |
| 19 | g.17829954C>A | CA2583421871 | JAK3 | c.*1764+154G>T (n.*1764+154G>T) n.2384+154G>T n.440+154G>T n.2164+154G>T c.3207+154G>T (n.3207+154G>T) n.2279-4644G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.3336+154G>T (n.3336+154G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829954C>G | CA2583421872 | JAK3 | c.*1764+154G>C (n.*1764+154G>C) n.2384+154G>C n.440+154G>C n.2164+154G>C c.3207+154G>C (n.3207+154G>C) n.2279-4644G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.3336+154G>C (n.3336+154G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829954_17829957del | CA2326051177 | JAK3 | c.*1764+151_*1764+154del (n.*1764+151_*1764+154del) n.2384+151_2384+154del n.440+151_440+154del n.2164+151_2164+154del c.3207+151_3207+154del (n.3207+151_3207+154del) n.2279-4647_2279-4644del c.*73_*76del (n.*73_*76del) c.3336+151_3336+154del (n.3336+151_3336+154del) | dbSNP |
| 19 | g.17829954_17829958delinsCAGTG | CA2326051176 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+154delinsCACTG (n.*1764+150_*1764+154delinsCACTG) n.2384+150_2384+154delinsCACTG n.440+150_440+154delinsCACTG n.2164+150_2164+154delinsCACTG c.3207+150_3207+154delinsCACTG (n.3207+150_3207+154delinsCACTG) n.2279-4648_2279-4644delinsCACTG c.*72_*76delinsCACTG (n.*72_*76delinsCACTG) c.3336+150_3336+154delinsCACTG (n.3336+150_3336+154delinsCACTG) | |
| 19 | g.17829955A= | CA2326051178 | JAK3 | c.*1764+153T= (n.*1764+153T=) n.2384+153T= n.440+153T= n.2164+153T= c.3207+153T= (n.3207+153T=) n.2279-4645T= c.*75T= (n.*75T=) c.3336+153T= (n.3336+153T=) | |
| 19 | g.17829955A>T | CA994143401 | JAK3 | c.*1764+153T>A (n.*1764+153T>A) n.2384+153T>A n.440+153T>A n.2164+153T>A c.3207+153T>A (n.3207+153T>A) n.2279-4645T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.3336+153T>A (n.3336+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829957_17829960del | CA306122333 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+153del (n.*1764+150_*1764+153del) n.2384+150_2384+153del n.440+150_440+153del n.2164+150_2164+153del c.3207+150_3207+153del (n.3207+150_3207+153del) n.2279-4648_2279-4645del c.*72_*75del (n.*72_*75del) c.3336+150_3336+153del (n.3336+150_3336+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829956G>A | CA2326051180 | JAK3 | c.*1764+152C>T (n.*1764+152C>T) n.2384+152C>T n.440+152C>T n.2164+152C>T c.3207+152C>T (n.3207+152C>T) n.2279-4646C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.3336+152C>T (n.3336+152C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829956G= | CA2326051179 | JAK3 | c.*1764+152C= (n.*1764+152C=) n.2384+152C= n.440+152C= n.2164+152C= c.3207+152C= (n.3207+152C=) n.2279-4646C= c.*74C= (n.*74C=) c.3336+152C= (n.3336+152C=) | |
| 19 | g.17829957T= | CA2326051181 | JAK3 | c.*1764+151A= (n.*1764+151A=) n.2384+151A= n.440+151A= n.2164+151A= c.3207+151A= (n.3207+151A=) n.2279-4647A= c.*73A= (n.*73A=) c.3336+151A= (n.3336+151A=) | |
| 19 | g.17829957_17829959delinsTGA | CA2326051182 | JAK3 | c.*1764+149_*1764+151delinsTCA (n.*1764+149_*1764+151delinsTCA) n.2384+149_2384+151delinsTCA n.440+149_440+151delinsTCA n.2164+149_2164+151delinsTCA c.3207+149_3207+151delinsTCA (n.3207+149_3207+151delinsTCA) n.2279-4649_2279-4647delinsTCA c.*71_*73delinsTCA (n.*71_*73delinsTCA) c.3336+149_3336+151delinsTCA (n.3336+149_3336+151delinsTCA) | |
| 19 | g.17829957_17829958insCACTCTGAAAGTGCTCTGACTTGCCACA | CA2326051183 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.*1764+150_*1764+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) n.2384+150_2384+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG n.440+150_440+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG n.2164+150_2164+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG c.3207+150_3207+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.3207+150_3207+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) n.2279-4648_2279-4647insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG c.*72_*73insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.*72_*73insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) c.3336+150_3336+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.3336+150_3336+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G>A | CA2583421873 | JAK3 | c.*1764+150C>T (n.*1764+150C>T) n.2384+150C>T n.440+150C>T n.2164+150C>T c.3207+150C>T (n.3207+150C>T) n.2279-4648C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.3336+150C>T (n.3336+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G>C | CA306122342 | JAK3 | c.*1764+150C>G (n.*1764+150C>G) n.2384+150C>G n.440+150C>G n.2164+150C>G c.3207+150C>G (n.3207+150C>G) n.2279-4648C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.3336+150C>G (n.3336+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G= | CA2326051185 | JAK3 | c.*1764+150C= (n.*1764+150C=) n.2384+150C= n.440+150C= n.2164+150C= c.3207+150C= (n.3207+150C=) n.2279-4648C= c.*72C= (n.*72C=) c.3336+150C= (n.3336+150C=) | |
| 19 | g.17829958G>T | CA2583421874 | JAK3 | c.*1764+150C>A (n.*1764+150C>A) n.2384+150C>A n.440+150C>A n.2164+150C>A c.3207+150C>A (n.3207+150C>A) n.2279-4648C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.3336+150C>A (n.3336+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829963_17829964del | CA2326051184 | JAK3 | c.*1764+149_*1764+150del (n.*1764+149_*1764+150del) n.2384+149_2384+150del n.440+149_440+150del n.2164+149_2164+150del c.3207+149_3207+150del (n.3207+149_3207+150del) n.2279-4649_2279-4648del c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.3336+149_3336+150del (n.3336+149_3336+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829960G>A | CA306122344 | JAK3 | c.*1764+148C>T (n.*1764+148C>T) n.2384+148C>T n.440+148C>T n.2164+148C>T c.3207+148C>T (n.3207+148C>T) n.2279-4650C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.3336+148C>T (n.3336+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829960G= | CA2326051186 | JAK3 | c.*1764+148C= (n.*1764+148C=) n.2384+148C= n.440+148C= n.2164+148C= c.3207+148C= (n.3207+148C=) n.2279-4650C= c.*70C= (n.*70C=) c.3336+148C= (n.3336+148C=) | |
| 19 | g.17829961A>G | CA2583421875 | JAK3 | c.*1764+147T>C (n.*1764+147T>C) n.2384+147T>C n.440+147T>C n.2164+147T>C c.3207+147T>C (n.3207+147T>C) n.2279-4651T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.3336+147T>C (n.3336+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829962G>A | CA2583421876 | JAK3 | c.*1764+146C>T (n.*1764+146C>T) n.2384+146C>T n.440+146C>T n.2164+146C>T c.3207+146C>T (n.3207+146C>T) n.2279-4652C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.3336+146C>T (n.3336+146C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829964G>A | CA2326051188 | JAK3 | c.*1764+144C>T (n.*1764+144C>T) n.2384+144C>T n.440+144C>T n.2164+144C>T c.3207+144C>T (n.3207+144C>T) n.2279-4654C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.3336+144C>T (n.3336+144C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829964G= | CA2326051187 | JAK3 | c.*1764+144C= (n.*1764+144C=) n.2384+144C= n.440+144C= n.2164+144C= c.3207+144C= (n.3207+144C=) n.2279-4654C= c.*66C= (n.*66C=) c.3336+144C= (n.3336+144C=) | |
| 19 | g.17829964G>T | CA2583421877 | JAK3 | c.*1764+144C>A (n.*1764+144C>A) n.2384+144C>A n.440+144C>A n.2164+144C>A c.3207+144C>A (n.3207+144C>A) n.2279-4654C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.3336+144C>A (n.3336+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829966A= | CA2326051189 | JAK3 | c.*1764+142T= (n.*1764+142T=) n.2384+142T= n.440+142T= n.2164+142T= c.3207+142T= (n.3207+142T=) n.2279-4656T= c.*64T= (n.*64T=) c.3336+142T= (n.3336+142T=) | |
| 19 | g.17829966A>G | CA306122354 | JAK3 | c.*1764+142T>C (n.*1764+142T>C) n.2384+142T>C n.440+142T>C n.2164+142T>C c.3207+142T>C (n.3207+142T>C) n.2279-4656T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.3336+142T>C (n.3336+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829967G>T | CA2583421878 | JAK3 | c.*1764+141C>A (n.*1764+141C>A) n.2384+141C>A n.440+141C>A n.2164+141C>A c.3207+141C>A (n.3207+141C>A) n.2279-4657C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.3336+141C>A (n.3336+141C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829968C>A | CA2583421879 | JAK3 | c.*1764+140G>T (n.*1764+140G>T) n.2384+140G>T n.440+140G>T n.2164+140G>T c.3207+140G>T (n.3207+140G>T) n.2279-4658G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.3336+140G>T (n.3336+140G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829969C= | CA2326051190 | JAK3 | c.*1764+139G= (n.*1764+139G=) n.2384+139G= n.440+139G= n.2164+139G= c.3207+139G= (n.3207+139G=) n.2279-4659G= c.*61G= (n.*61G=) c.3336+139G= (n.3336+139G=) | |
| 19 | g.17829969C>T | CA306122356 | JAK3 | c.*1764+139G>A (n.*1764+139G>A) n.2384+139G>A n.440+139G>A n.2164+139G>A c.3207+139G>A (n.3207+139G>A) n.2279-4659G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.3336+139G>A (n.3336+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829972G>A | CA306122357 | JAK3 | c.*1764+136C>T (n.*1764+136C>T) n.2384+136C>T n.440+136C>T n.2164+136C>T c.3207+136C>T (n.3207+136C>T) n.2279-4662C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.3336+136C>T (n.3336+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829972G= | CA2326051191 | JAK3 | c.*1764+136C= (n.*1764+136C=) n.2384+136C= n.440+136C= n.2164+136C= c.3207+136C= (n.3207+136C=) n.2279-4662C= c.*58C= (n.*58C=) c.3336+136C= (n.3336+136C=) | |
| 19 | g.17829972G>T | CA2583421880 | JAK3 | c.*1764+136C>A (n.*1764+136C>A) n.2384+136C>A n.440+136C>A n.2164+136C>A c.3207+136C>A (n.3207+136C>A) n.2279-4662C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.3336+136C>A (n.3336+136C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829973T>G | CA2583421881 | JAK3 | c.*1764+135A>C (n.*1764+135A>C) n.2384+135A>C n.440+135A>C n.2164+135A>C c.3207+135A>C (n.3207+135A>C) n.2279-4663A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.3336+135A>C (n.3336+135A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829974G>A | CA2583421883 | JAK3 | c.*1764+134C>T (n.*1764+134C>T) n.2384+134C>T n.440+134C>T n.2164+134C>T c.3207+134C>T (n.3207+134C>T) n.2279-4664C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.3336+134C>T (n.3336+134C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829974G>C | CA2583421884 | JAK3 | c.*1764+134C>G (n.*1764+134C>G) n.2384+134C>G n.440+134C>G n.2164+134C>G c.3207+134C>G (n.3207+134C>G) n.2279-4664C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.3336+134C>G (n.3336+134C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829978del | CA2583421882 | JAK3 | c.*1764+134del (n.*1764+134del) n.2384+134del n.440+134del n.2164+134del c.3207+134del (n.3207+134del) n.2279-4664del c.*56del (n.*56del) c.3336+134del (n.3336+134del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829976G>A | CA2583421885 | JAK3 | c.*1764+132C>T (n.*1764+132C>T) n.2384+132C>T n.440+132C>T n.2164+132C>T c.3207+132C>T (n.3207+132C>T) n.2279-4666C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.3336+132C>T (n.3336+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829977G>A | CA2517908594 | JAK3 | c.*1764+131C>T (n.*1764+131C>T) n.2384+131C>T n.440+131C>T n.2164+131C>T c.3207+131C>T (n.3207+131C>T) n.2279-4667C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.3336+131C>T (n.3336+131C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829977G>C | CA2583421886 | JAK3 | c.*1764+131C>G (n.*1764+131C>G) n.2384+131C>G n.440+131C>G n.2164+131C>G c.3207+131C>G (n.3207+131C>G) n.2279-4667C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.3336+131C>G (n.3336+131C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829977G>T | CA2583421887 | JAK3 | c.*1764+131C>A (n.*1764+131C>A) n.2384+131C>A n.440+131C>A n.2164+131C>A c.3207+131C>A (n.3207+131C>A) n.2279-4667C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.3336+131C>A (n.3336+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829981_17829996del | CA2583421888 | JAK3 | c.*1764+116_*1764+131del (n.*1764+116_*1764+131del) n.2384+116_2384+131del n.440+116_440+131del n.2164+116_2164+131del c.3207+116_3207+131del (n.3207+116_3207+131del) n.2279-4682_2279-4667del c.*38_*53del (n.*38_*53del) c.3336+116_3336+131del (n.3336+116_3336+131del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829978G>A | CA2583421889 | JAK3 | c.*1764+130C>T (n.*1764+130C>T) n.2384+130C>T n.440+130C>T n.2164+130C>T c.3207+130C>T (n.3207+130C>T) n.2279-4668C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.3336+130C>T (n.3336+130C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829978G>T | CA2583421890 | JAK3 | c.*1764+130C>A (n.*1764+130C>A) n.2384+130C>A n.440+130C>A n.2164+130C>A c.3207+130C>A (n.3207+130C>A) n.2279-4668C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.3336+130C>A (n.3336+130C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829979C= | CA2326051192 | JAK3 | c.*1764+129G= (n.*1764+129G=) n.2384+129G= n.440+129G= n.2164+129G= c.3207+129G= (n.3207+129G=) n.2279-4669G= c.*51G= (n.*51G=) c.3336+129G= (n.3336+129G=) | |
| 19 | g.17829979C>T | CA2583421891 | JAK3 | c.*1764+129G>A (n.*1764+129G>A) n.2384+129G>A n.440+129G>A n.2164+129G>A c.3207+129G>A (n.3207+129G>A) n.2279-4669G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.3336+129G>A (n.3336+129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829979_17829980insG | CA306122361 | JAK3 | c.*1764+128_*1764+129insC (n.*1764+128_*1764+129insC) n.2384+128_2384+129insC n.440+128_440+129insC n.2164+128_2164+129insC c.3207+128_3207+129insC (n.3207+128_3207+129insC) n.2279-4670_2279-4669insC c.*50_*51insC (n.*50_*51insC) c.3336+128_3336+129insC (n.3336+128_3336+129insC) | dbSNP |
| 19 | g.17829980C>A | CA2583421892 | JAK3 | c.*1764+128G>T (n.*1764+128G>T) n.2384+128G>T n.440+128G>T n.2164+128G>T c.3207+128G>T (n.3207+128G>T) n.2279-4670G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.3336+128G>T (n.3336+128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829981A>C | CA2583421893 | JAK3 | c.*1764+127T>G (n.*1764+127T>G) n.2384+127T>G n.440+127T>G n.2164+127T>G c.3207+127T>G (n.3207+127T>G) n.2279-4671T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.3336+127T>G (n.3336+127T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829981A>G | CA2583421894 | JAK3 | c.*1764+127T>C (n.*1764+127T>C) n.2384+127T>C n.440+127T>C n.2164+127T>C c.3207+127T>C (n.3207+127T>C) n.2279-4671T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.3336+127T>C (n.3336+127T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829982G>A | CA2583421895 | JAK3 | c.*1764+126C>T (n.*1764+126C>T) n.2384+126C>T n.440+126C>T n.2164+126C>T c.3207+126C>T (n.3207+126C>T) n.2279-4672C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.3336+126C>T (n.3336+126C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829982G>C | CA9301384 | JAK3 | c.*1764+126C>G (n.*1764+126C>G) n.2384+126C>G n.440+126C>G n.2164+126C>G c.3207+126C>G (n.3207+126C>G) n.2279-4672C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.3336+126C>G (n.3336+126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829982G= | CA2326051193 | JAK3 | c.*1764+126C= (n.*1764+126C=) n.2384+126C= n.440+126C= n.2164+126C= c.3207+126C= (n.3207+126C=) n.2279-4672C= c.*48C= (n.*48C=) c.3336+126C= (n.3336+126C=) | |
| 19 | g.17829982G>T | CA632066076 | JAK3 | c.*1764+126C>A (n.*1764+126C>A) n.2384+126C>A n.440+126C>A n.2164+126C>A c.3207+126C>A (n.3207+126C>A) n.2279-4672C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.3336+126C>A (n.3336+126C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829983G>A | CA632066077 | JAK3 | c.*1764+125C>T (n.*1764+125C>T) n.2384+125C>T n.440+125C>T n.2164+125C>T c.3207+125C>T (n.3207+125C>T) n.2279-4673C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.3336+125C>T (n.3336+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829983G= | CA2326051194 | JAK3 | c.*1764+125C= (n.*1764+125C=) n.2384+125C= n.440+125C= n.2164+125C= c.3207+125C= (n.3207+125C=) n.2279-4673C= c.*47C= (n.*47C=) c.3336+125C= (n.3336+125C=) | |
| 19 | g.17829983G>T | CA2583421896 | JAK3 | c.*1764+125C>A (n.*1764+125C>A) n.2384+125C>A n.440+125C>A n.2164+125C>A c.3207+125C>A (n.3207+125C>A) n.2279-4673C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.3336+125C>A (n.3336+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829984A>C | CA2583421899 | JAK3 | c.*1764+124T>G (n.*1764+124T>G) n.2384+124T>G n.440+124T>G n.2164+124T>G c.3207+124T>G (n.3207+124T>G) n.2279-4674T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.3336+124T>G (n.3336+124T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829984A>G | CA2583421898 | JAK3 | c.*1764+124T>C (n.*1764+124T>C) n.2384+124T>C n.440+124T>C n.2164+124T>C c.3207+124T>C (n.3207+124T>C) n.2279-4674T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.3336+124T>C (n.3336+124T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829984A>T | CA2583421897 | JAK3 | c.*1764+124T>A (n.*1764+124T>A) n.2384+124T>A n.440+124T>A n.2164+124T>A c.3207+124T>A (n.3207+124T>A) n.2279-4674T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.3336+124T>A (n.3336+124T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829985T>A | CA2583421900 | JAK3 | c.*1764+123A>T (n.*1764+123A>T) n.2384+123A>T n.440+123A>T n.2164+123A>T c.3207+123A>T (n.3207+123A>T) n.2279-4675A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.3336+123A>T (n.3336+123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829985T>C | CA2583421901 | JAK3 | c.*1764+123A>G (n.*1764+123A>G) n.2384+123A>G n.440+123A>G n.2164+123A>G c.3207+123A>G (n.3207+123A>G) n.2279-4675A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.3336+123A>G (n.3336+123A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829985T>G | CA2583421902 | JAK3 | c.*1764+123A>C (n.*1764+123A>C) n.2384+123A>C n.440+123A>C n.2164+123A>C c.3207+123A>C (n.3207+123A>C) n.2279-4675A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.3336+123A>C (n.3336+123A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829986C>A | CA2583421903 | JAK3 | c.*1764+122G>T (n.*1764+122G>T) n.2384+122G>T n.440+122G>T n.2164+122G>T c.3207+122G>T (n.3207+122G>T) n.2279-4676G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.3336+122G>T (n.3336+122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829986C= | CA2326051195 | JAK3 | c.*1764+122G= (n.*1764+122G=) n.2384+122G= n.440+122G= n.2164+122G= c.3207+122G= (n.3207+122G=) n.2279-4676G= c.*44G= (n.*44G=) c.3336+122G= (n.3336+122G=) | |
| 19 | g.17829986C>G | CA2583421904 | JAK3 | c.*1764+122G>C (n.*1764+122G>C) n.2384+122G>C n.440+122G>C n.2164+122G>C c.3207+122G>C (n.3207+122G>C) n.2279-4676G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.3336+122G>C (n.3336+122G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829986C>T | CA306122369 | JAK3 | c.*1764+122G>A (n.*1764+122G>A) n.2384+122G>A n.440+122G>A n.2164+122G>A c.3207+122G>A (n.3207+122G>A) n.2279-4676G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.3336+122G>A (n.3336+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829987C>A | CA2583421905 | JAK3 | c.*1764+121G>T (n.*1764+121G>T) n.2384+121G>T n.440+121G>T n.2164+121G>T c.3207+121G>T (n.3207+121G>T) n.2279-4677G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.3336+121G>T (n.3336+121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829987C= | CA2326051196 | JAK3 | c.*1764+121G= (n.*1764+121G=) n.2384+121G= n.440+121G= n.2164+121G= c.3207+121G= (n.3207+121G=) n.2279-4677G= c.*43G= (n.*43G=) c.3336+121G= (n.3336+121G=) | |
| 19 | g.17829987C>G | CA2326051197 | JAK3 | c.*1764+121G>C (n.*1764+121G>C) n.2384+121G>C n.440+121G>C n.2164+121G>C c.3207+121G>C (n.3207+121G>C) n.2279-4677G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.3336+121G>C (n.3336+121G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829987C>T | CA2583421906 | JAK3 | c.*1764+121G>A (n.*1764+121G>A) n.2384+121G>A n.440+121G>A n.2164+121G>A c.3207+121G>A (n.3207+121G>A) n.2279-4677G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.3336+121G>A (n.3336+121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T>A | CA2583421907 | JAK3 | c.*1764+120A>T (n.*1764+120A>T) n.2384+120A>T n.440+120A>T n.2164+120A>T c.3207+120A>T (n.3207+120A>T) n.2279-4678A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.3336+120A>T (n.3336+120A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T>C | CA2583421908 | JAK3 | c.*1764+120A>G (n.*1764+120A>G) n.2384+120A>G n.440+120A>G n.2164+120A>G c.3207+120A>G (n.3207+120A>G) n.2279-4678A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.3336+120A>G (n.3336+120A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T>G | CA632066078 | JAK3 | c.*1764+120A>C (n.*1764+120A>C) n.2384+120A>C n.440+120A>C n.2164+120A>C c.3207+120A>C (n.3207+120A>C) n.2279-4678A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.3336+120A>C (n.3336+120A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829988T= | CA2326051198 | JAK3 | c.*1764+120A= (n.*1764+120A=) n.2384+120A= n.440+120A= n.2164+120A= c.3207+120A= (n.3207+120A=) n.2279-4678A= c.*42A= (n.*42A=) c.3336+120A= (n.3336+120A=) | |
| 19 | g.17829989C>A | CA2583421909 | JAK3 | c.*1764+119G>T (n.*1764+119G>T) n.2384+119G>T n.440+119G>T n.2164+119G>T c.3207+119G>T (n.3207+119G>T) n.2279-4679G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.3336+119G>T (n.3336+119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829989C>T | CA2583421910 | JAK3 | c.*1764+119G>A (n.*1764+119G>A) n.2384+119G>A n.440+119G>A n.2164+119G>A c.3207+119G>A (n.3207+119G>A) n.2279-4679G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.3336+119G>A (n.3336+119G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829990A= | CA2326051199 | JAK3 | c.*1764+118T= (n.*1764+118T=) n.2384+118T= n.440+118T= n.2164+118T= c.3207+118T= (n.3207+118T=) n.2279-4680T= c.*40T= (n.*40T=) c.3336+118T= (n.3336+118T=) | |
| 19 | g.17829990A>C | CA306122375 | JAK3 | c.*1764+118T>G (n.*1764+118T>G) n.2384+118T>G n.440+118T>G n.2164+118T>G c.3207+118T>G (n.3207+118T>G) n.2279-4680T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.3336+118T>G (n.3336+118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829990A>G | CA2583421911 | JAK3 | c.*1764+118T>C (n.*1764+118T>C) n.2384+118T>C n.440+118T>C n.2164+118T>C c.3207+118T>C (n.3207+118T>C) n.2279-4680T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.3336+118T>C (n.3336+118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829990A>T | CA2583421912 | JAK3 | c.*1764+118T>A (n.*1764+118T>A) n.2384+118T>A n.440+118T>A n.2164+118T>A c.3207+118T>A (n.3207+118T>A) n.2279-4680T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.3336+118T>A (n.3336+118T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829991T>A | CA2583421913 | JAK3 | c.*1764+117A>T (n.*1764+117A>T) n.2384+117A>T n.440+117A>T n.2164+117A>T c.3207+117A>T (n.3207+117A>T) n.2279-4681A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.3336+117A>T (n.3336+117A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829992C>A | CA2583421914 | JAK3 | c.*1764+116G>T (n.*1764+116G>T) n.2384+116G>T n.440+116G>T n.2164+116G>T c.3207+116G>T (n.3207+116G>T) n.2279-4682G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.3336+116G>T (n.3336+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829992C= | CA2326051200 | JAK3 | c.*1764+116G= (n.*1764+116G=) n.2384+116G= n.440+116G= n.2164+116G= c.3207+116G= (n.3207+116G=) n.2279-4682G= c.*38G= (n.*38G=) c.3336+116G= (n.3336+116G=) | |
| 19 | g.17829992C>T | CA632066079 | JAK3 | c.*1764+116G>A (n.*1764+116G>A) n.2384+116G>A n.440+116G>A n.2164+116G>A c.3207+116G>A (n.3207+116G>A) n.2279-4682G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.3336+116G>A (n.3336+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829993G>A | CA994143418 | JAK3 | c.*1764+115C>T (n.*1764+115C>T) n.2384+115C>T n.440+115C>T n.2164+115C>T c.3207+115C>T (n.3207+115C>T) n.2279-4683C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.3336+115C>T (n.3336+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829993G= | CA2326051201 | JAK3 | c.*1764+115C= (n.*1764+115C=) n.2384+115C= n.440+115C= n.2164+115C= c.3207+115C= (n.3207+115C=) n.2279-4683C= c.*37C= (n.*37C=) c.3336+115C= (n.3336+115C=) | |
| 19 | g.17829993G>T | CA2583421915 | JAK3 | c.*1764+115C>A (n.*1764+115C>A) n.2384+115C>A n.440+115C>A n.2164+115C>A c.3207+115C>A (n.3207+115C>A) n.2279-4683C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.3336+115C>A (n.3336+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829994G>A | CA2326051203 | JAK3 | c.*1764+114C>T (n.*1764+114C>T) n.2384+114C>T n.440+114C>T n.2164+114C>T c.3207+114C>T (n.3207+114C>T) n.2279-4684C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.3336+114C>T (n.3336+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829994G>C | CA2583421916 | JAK3 | c.*1764+114C>G (n.*1764+114C>G) n.2384+114C>G n.440+114C>G n.2164+114C>G c.3207+114C>G (n.3207+114C>G) n.2279-4684C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.3336+114C>G (n.3336+114C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829994G= | CA2326051202 | JAK3 | c.*1764+114C= (n.*1764+114C=) n.2384+114C= n.440+114C= n.2164+114C= c.3207+114C= (n.3207+114C=) n.2279-4684C= c.*36C= (n.*36C=) c.3336+114C= (n.3336+114C=) | |
| 19 | g.17829994G>T | CA632066080 | JAK3 | c.*1764+114C>A (n.*1764+114C>A) n.2384+114C>A n.440+114C>A n.2164+114C>A c.3207+114C>A (n.3207+114C>A) n.2279-4684C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.3336+114C>A (n.3336+114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829995C>A | CA2583421917 | JAK3 | c.*1764+113G>T (n.*1764+113G>T) n.2384+113G>T n.440+113G>T n.2164+113G>T c.3207+113G>T (n.3207+113G>T) n.2279-4685G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.3336+113G>T (n.3336+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829995C>T | CA2583421918 | JAK3 | c.*1764+113G>A (n.*1764+113G>A) n.2384+113G>A n.440+113G>A n.2164+113G>A c.3207+113G>A (n.3207+113G>A) n.2279-4685G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.3336+113G>A (n.3336+113G>A) | gnomAD v4 |