| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17829855G>A | CA2326051126 | JAK3 | c.*1764+253C>T (n.*1764+253C>T) n.2384+253C>T n.440+253C>T n.2164+253C>T c.3207+253C>T (n.3207+253C>T) n.2279-4545C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.3336+253C>T (n.3336+253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829855G= | CA2326051125 | JAK3 | c.*1764+253C= (n.*1764+253C=) n.2384+253C= n.440+253C= n.2164+253C= c.3207+253C= (n.3207+253C=) n.2279-4545C= c.*175C= (n.*175C=) c.3336+253C= (n.3336+253C=) | |
| 19 | g.17829857G>A | CA2583421793 | JAK3 | c.*1764+251C>T (n.*1764+251C>T) n.2384+251C>T n.440+251C>T n.2164+251C>T c.3207+251C>T (n.3207+251C>T) n.2279-4547C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.3336+251C>T (n.3336+251C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829858T>C | CA306122250 | JAK3 | c.*1764+250A>G (n.*1764+250A>G) n.2384+250A>G n.440+250A>G n.2164+250A>G c.3207+250A>G (n.3207+250A>G) n.2279-4548A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.3336+250A>G (n.3336+250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829858T= | CA2326051127 | JAK3 | c.*1764+250A= (n.*1764+250A=) n.2384+250A= n.440+250A= n.2164+250A= c.3207+250A= (n.3207+250A=) n.2279-4548A= c.*172A= (n.*172A=) c.3336+250A= (n.3336+250A=) | |
| 19 | g.17829860C>A | CA2583421794 | JAK3 | c.*1764+248G>T (n.*1764+248G>T) n.2384+248G>T n.440+248G>T n.2164+248G>T c.3207+248G>T (n.3207+248G>T) n.2279-4550G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.3336+248G>T (n.3336+248G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829860C>T | CA2735857068 | JAK3 | c.*1764+248G>A (n.*1764+248G>A) n.2384+248G>A n.440+248G>A n.2164+248G>A c.3207+248G>A (n.3207+248G>A) n.2279-4550G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.3336+248G>A (n.3336+248G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829861A>G | CA2813814868 | JAK3 | c.*1764+247T>C (n.*1764+247T>C) n.2384+247T>C n.440+247T>C n.2164+247T>C c.3207+247T>C (n.3207+247T>C) n.2279-4551T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.3336+247T>C (n.3336+247T>C) | |
| 19 | g.17829862G>T | CA2583421795 | JAK3 | c.*1764+246C>A (n.*1764+246C>A) n.2384+246C>A n.440+246C>A n.2164+246C>A c.3207+246C>A (n.3207+246C>A) n.2279-4552C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.3336+246C>A (n.3336+246C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829863G>A | CA2583421796 | JAK3 | c.*1764+245C>T (n.*1764+245C>T) n.2384+245C>T n.440+245C>T n.2164+245C>T c.3207+245C>T (n.3207+245C>T) n.2279-4553C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.3336+245C>T (n.3336+245C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829863G= | CA2326051128 | JAK3 | c.*1764+245C= (n.*1764+245C=) n.2384+245C= n.440+245C= n.2164+245C= c.3207+245C= (n.3207+245C=) n.2279-4553C= c.*167C= (n.*167C=) c.3336+245C= (n.3336+245C=) | |
| 19 | g.17829863G>T | CA783873468 | JAK3 | c.*1764+245C>A (n.*1764+245C>A) n.2384+245C>A n.440+245C>A n.2164+245C>A c.3207+245C>A (n.3207+245C>A) n.2279-4553C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.3336+245C>A (n.3336+245C>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829864A= | CA2326051129 | JAK3 | c.*1764+244T= (n.*1764+244T=) n.2384+244T= n.440+244T= n.2164+244T= c.3207+244T= (n.3207+244T=) n.2279-4554T= c.*166T= (n.*166T=) c.3336+244T= (n.3336+244T=) | |
| 19 | g.17829864A>C | CA2326051131 | JAK3 | c.*1764+244T>G (n.*1764+244T>G) n.2384+244T>G n.440+244T>G n.2164+244T>G c.3207+244T>G (n.3207+244T>G) n.2279-4554T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.3336+244T>G (n.3336+244T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829864A>G | CA2326051130 | JAK3 | c.*1764+244T>C (n.*1764+244T>C) n.2384+244T>C n.440+244T>C n.2164+244T>C c.3207+244T>C (n.3207+244T>C) n.2279-4554T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.3336+244T>C (n.3336+244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829865G>A | CA2583421797 | JAK3 | c.*1764+243C>T (n.*1764+243C>T) n.2384+243C>T n.440+243C>T n.2164+243C>T c.3207+243C>T (n.3207+243C>T) n.2279-4555C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.3336+243C>T (n.3336+243C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829865G>T | CA2813814869 | JAK3 | c.*1764+243C>A (n.*1764+243C>A) n.2384+243C>A n.440+243C>A n.2164+243C>A c.3207+243C>A (n.3207+243C>A) n.2279-4555C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.3336+243C>A (n.3336+243C>A) | |
| 19 | g.17829866T>G | CA2583421798 | JAK3 | c.*1764+242A>C (n.*1764+242A>C) n.2384+242A>C n.440+242A>C n.2164+242A>C c.3207+242A>C (n.3207+242A>C) n.2279-4556A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.3336+242A>C (n.3336+242A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829868T>C | CA306122257 | JAK3 | c.*1764+240A>G (n.*1764+240A>G) n.2384+240A>G n.440+240A>G n.2164+240A>G c.3207+240A>G (n.3207+240A>G) n.2279-4558A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.3336+240A>G (n.3336+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829868T= | CA2326051132 | JAK3 | c.*1764+240A= (n.*1764+240A=) n.2384+240A= n.440+240A= n.2164+240A= c.3207+240A= (n.3207+240A=) n.2279-4558A= c.*162A= (n.*162A=) c.3336+240A= (n.3336+240A=) | |
| 19 | g.17829869_17829871dup | CA2813814870 | JAK3 | c.*1764+238_*1764+240dup (n.*1764+238_*1764+240dup) n.2384+238_2384+240dup n.440+238_440+240dup n.2164+238_2164+240dup c.3207+238_3207+240dup (n.3207+238_3207+240dup) n.2279-4560_2279-4558dup c.*160_*162dup (n.*160_*162dup) c.3336+238_3336+240dup (n.3336+238_3336+240dup) | |
| 19 | g.17829869A= | CA2326051133 | JAK3 | c.*1764+239T= (n.*1764+239T=) n.2384+239T= n.440+239T= n.2164+239T= c.3207+239T= (n.3207+239T=) n.2279-4559T= c.*161T= (n.*161T=) c.3336+239T= (n.3336+239T=) | |
| 19 | g.17829869A>C | CA2583421799 | JAK3 | c.*1764+239T>G (n.*1764+239T>G) n.2384+239T>G n.440+239T>G n.2164+239T>G c.3207+239T>G (n.3207+239T>G) n.2279-4559T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.3336+239T>G (n.3336+239T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829869A>G | CA2326051134 | JAK3 | c.*1764+239T>C (n.*1764+239T>C) n.2384+239T>C n.440+239T>C n.2164+239T>C c.3207+239T>C (n.3207+239T>C) n.2279-4559T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.3336+239T>C (n.3336+239T>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829870A= | CA2326051135 | JAK3 | c.*1764+238T= (n.*1764+238T=) n.2384+238T= n.440+238T= n.2164+238T= c.3207+238T= (n.3207+238T=) n.2279-4560T= c.*160T= (n.*160T=) c.3336+238T= (n.3336+238T=) | |
| 19 | g.17829870A>C | CA783873471 | JAK3 | c.*1764+238T>G (n.*1764+238T>G) n.2384+238T>G n.440+238T>G n.2164+238T>G c.3207+238T>G (n.3207+238T>G) n.2279-4560T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.3336+238T>G (n.3336+238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829871T>A | CA2583421800 | JAK3 | c.*1764+237A>T (n.*1764+237A>T) n.2384+237A>T n.440+237A>T n.2164+237A>T c.3207+237A>T (n.3207+237A>T) n.2279-4561A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.3336+237A>T (n.3336+237A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829872C>A | CA2583421801 | JAK3 | c.*1764+236G>T (n.*1764+236G>T) n.2384+236G>T n.440+236G>T n.2164+236G>T c.3207+236G>T (n.3207+236G>T) n.2279-4562G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.3336+236G>T (n.3336+236G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829872C= | CA2326051136 | JAK3 | c.*1764+236G= (n.*1764+236G=) n.2384+236G= n.440+236G= n.2164+236G= c.3207+236G= (n.3207+236G=) n.2279-4562G= c.*158G= (n.*158G=) c.3336+236G= (n.3336+236G=) | |
| 19 | g.17829872C>G | CA306122258 | JAK3 | c.*1764+236G>C (n.*1764+236G>C) n.2384+236G>C n.440+236G>C n.2164+236G>C c.3207+236G>C (n.3207+236G>C) n.2279-4562G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.3336+236G>C (n.3336+236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829872C>T | CA2583421802 | JAK3 | c.*1764+236G>A (n.*1764+236G>A) n.2384+236G>A n.440+236G>A n.2164+236G>A c.3207+236G>A (n.3207+236G>A) n.2279-4562G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.3336+236G>A (n.3336+236G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829874T>C | CA2813814871 | JAK3 | c.*1764+234A>G (n.*1764+234A>G) n.2384+234A>G n.440+234A>G n.2164+234A>G c.3207+234A>G (n.3207+234A>G) n.2279-4564A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.3336+234A>G (n.3336+234A>G) | |
| 19 | g.17829875C>A | CA2583421803 | JAK3 | c.*1764+233G>T (n.*1764+233G>T) n.2384+233G>T n.440+233G>T n.2164+233G>T c.3207+233G>T (n.3207+233G>T) n.2279-4565G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.3336+233G>T (n.3336+233G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829875C= | CA2326051137 | JAK3 | c.*1764+233G= (n.*1764+233G=) n.2384+233G= n.440+233G= n.2164+233G= c.3207+233G= (n.3207+233G=) n.2279-4565G= c.*155G= (n.*155G=) c.3336+233G= (n.3336+233G=) | |
| 19 | g.17829875C>T | CA783873473 | JAK3 | c.*1764+233G>A (n.*1764+233G>A) n.2384+233G>A n.440+233G>A n.2164+233G>A c.3207+233G>A (n.3207+233G>A) n.2279-4565G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.3336+233G>A (n.3336+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829876C>A | CA2583421804 | JAK3 | c.*1764+232G>T (n.*1764+232G>T) n.2384+232G>T n.440+232G>T n.2164+232G>T c.3207+232G>T (n.3207+232G>T) n.2279-4566G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.3336+232G>T (n.3336+232G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829876C= | CA2326051138 | JAK3 | c.*1764+232G= (n.*1764+232G=) n.2384+232G= n.440+232G= n.2164+232G= c.3207+232G= (n.3207+232G=) n.2279-4566G= c.*154G= (n.*154G=) c.3336+232G= (n.3336+232G=) | |
| 19 | g.17829876C>T | CA994143377 | JAK3 | c.*1764+232G>A (n.*1764+232G>A) n.2384+232G>A n.440+232G>A n.2164+232G>A c.3207+232G>A (n.3207+232G>A) n.2279-4566G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.3336+232G>A (n.3336+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829877C>A | CA2583421805 | JAK3 | c.*1764+231G>T (n.*1764+231G>T) n.2384+231G>T n.440+231G>T n.2164+231G>T c.3207+231G>T (n.3207+231G>T) n.2279-4567G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.3336+231G>T (n.3336+231G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829877C= | CA2326051139 | JAK3 | c.*1764+231G= (n.*1764+231G=) n.2384+231G= n.440+231G= n.2164+231G= c.3207+231G= (n.3207+231G=) n.2279-4567G= c.*153G= (n.*153G=) c.3336+231G= (n.3336+231G=) | |
| 19 | g.17829877C>T | CA2326051140 | JAK3 | c.*1764+231G>A (n.*1764+231G>A) n.2384+231G>A n.440+231G>A n.2164+231G>A c.3207+231G>A (n.3207+231G>A) n.2279-4567G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.3336+231G>A (n.3336+231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829878T>C | CA2583421806 | JAK3 | c.*1764+230A>G (n.*1764+230A>G) n.2384+230A>G n.440+230A>G n.2164+230A>G c.3207+230A>G (n.3207+230A>G) n.2279-4568A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.3336+230A>G (n.3336+230A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829879C>A | CA2583421807 | JAK3 | c.*1764+229G>T (n.*1764+229G>T) n.2384+229G>T n.440+229G>T n.2164+229G>T c.3207+229G>T (n.3207+229G>T) n.2279-4569G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.3336+229G>T (n.3336+229G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829879C= | CA2326051141 | JAK3 | c.*1764+229G= (n.*1764+229G=) n.2384+229G= n.440+229G= n.2164+229G= c.3207+229G= (n.3207+229G=) n.2279-4569G= c.*151G= (n.*151G=) c.3336+229G= (n.3336+229G=) | |
| 19 | g.17829879C>G | CA2583421808 | JAK3 | c.*1764+229G>C (n.*1764+229G>C) n.2384+229G>C n.440+229G>C n.2164+229G>C c.3207+229G>C (n.3207+229G>C) n.2279-4569G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.3336+229G>C (n.3336+229G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829879C>T | CA783873477 | JAK3 | c.*1764+229G>A (n.*1764+229G>A) n.2384+229G>A n.440+229G>A n.2164+229G>A c.3207+229G>A (n.3207+229G>A) n.2279-4569G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.3336+229G>A (n.3336+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829880A>C | CA2583421809 | JAK3 | c.*1764+228T>G (n.*1764+228T>G) n.2384+228T>G n.440+228T>G n.2164+228T>G c.3207+228T>G (n.3207+228T>G) n.2279-4570T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.3336+228T>G (n.3336+228T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829880A>G | CA2583421810 | JAK3 | c.*1764+228T>C (n.*1764+228T>C) n.2384+228T>C n.440+228T>C n.2164+228T>C c.3207+228T>C (n.3207+228T>C) n.2279-4570T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.3336+228T>C (n.3336+228T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829880A>T | CA2583421811 | JAK3 | c.*1764+228T>A (n.*1764+228T>A) n.2384+228T>A n.440+228T>A n.2164+228T>A c.3207+228T>A (n.3207+228T>A) n.2279-4570T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.3336+228T>A (n.3336+228T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829880_17829881delinsAC | CA2326051142 | JAK3 | c.*1764+227_*1764+228delinsGT (n.*1764+227_*1764+228delinsGT) n.2384+227_2384+228delinsGT n.440+227_440+228delinsGT n.2164+227_2164+228delinsGT c.3207+227_3207+228delinsGT (n.3207+227_3207+228delinsGT) n.2279-4571_2279-4570delinsGT c.*149_*150delinsGT (n.*149_*150delinsGT) c.3336+227_3336+228delinsGT (n.3336+227_3336+228delinsGT) | |
| 19 | g.17829881C>A | CA2583421812 | JAK3 | c.*1764+227G>T (n.*1764+227G>T) n.2384+227G>T n.440+227G>T n.2164+227G>T c.3207+227G>T (n.3207+227G>T) n.2279-4571G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.3336+227G>T (n.3336+227G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829881C>T | CA2583421813 | JAK3 | c.*1764+227G>A (n.*1764+227G>A) n.2384+227G>A n.440+227G>A n.2164+227G>A c.3207+227G>A (n.3207+227G>A) n.2279-4571G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.3336+227G>A (n.3336+227G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829883del | CA2326051143 | JAK3 | c.*1764+227del (n.*1764+227del) n.2384+227del n.440+227del n.2164+227del c.3207+227del (n.3207+227del) n.2279-4571del c.*149del (n.*149del) c.3336+227del (n.3336+227del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829882C>A | CA2583421814 | JAK3 | c.*1764+226G>T (n.*1764+226G>T) n.2384+226G>T n.440+226G>T n.2164+226G>T c.3207+226G>T (n.3207+226G>T) n.2279-4572G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.3336+226G>T (n.3336+226G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829882C= | CA2326051144 | JAK3 | c.*1764+226G= (n.*1764+226G=) n.2384+226G= n.440+226G= n.2164+226G= c.3207+226G= (n.3207+226G=) n.2279-4572G= c.*148G= (n.*148G=) c.3336+226G= (n.3336+226G=) | |
| 19 | g.17829882C>T | CA994143382 | JAK3 | c.*1764+226G>A (n.*1764+226G>A) n.2384+226G>A n.440+226G>A n.2164+226G>A c.3207+226G>A (n.3207+226G>A) n.2279-4572G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.3336+226G>A (n.3336+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829883C>A | CA2583421815 | JAK3 | c.*1764+225G>T (n.*1764+225G>T) n.2384+225G>T n.440+225G>T n.2164+225G>T c.3207+225G>T (n.3207+225G>T) n.2279-4573G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.3336+225G>T (n.3336+225G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829883C= | CA2326051145 | JAK3 | c.*1764+225G= (n.*1764+225G=) n.2384+225G= n.440+225G= n.2164+225G= c.3207+225G= (n.3207+225G=) n.2279-4573G= c.*147G= (n.*147G=) c.3336+225G= (n.3336+225G=) | |
| 19 | g.17829883C>T | CA994143383 | JAK3 | c.*1764+225G>A (n.*1764+225G>A) n.2384+225G>A n.440+225G>A n.2164+225G>A c.3207+225G>A (n.3207+225G>A) n.2279-4573G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.3336+225G>A (n.3336+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829884T>A | CA2583421816 | JAK3 | c.*1764+224A>T (n.*1764+224A>T) n.2384+224A>T n.440+224A>T n.2164+224A>T c.3207+224A>T (n.3207+224A>T) n.2279-4574A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.3336+224A>T (n.3336+224A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829884T>C | CA2583421817 | JAK3 | c.*1764+224A>G (n.*1764+224A>G) n.2384+224A>G n.440+224A>G n.2164+224A>G c.3207+224A>G (n.3207+224A>G) n.2279-4574A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.3336+224A>G (n.3336+224A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829885A>C | CA2583421818 | JAK3 | c.*1764+223T>G (n.*1764+223T>G) n.2384+223T>G n.440+223T>G n.2164+223T>G c.3207+223T>G (n.3207+223T>G) n.2279-4575T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.3336+223T>G (n.3336+223T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829885A>G | CA2583421819 | JAK3 | c.*1764+223T>C (n.*1764+223T>C) n.2384+223T>C n.440+223T>C n.2164+223T>C c.3207+223T>C (n.3207+223T>C) n.2279-4575T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.3336+223T>C (n.3336+223T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829886T>A | CA2583421820 | JAK3 | c.*1764+222A>T (n.*1764+222A>T) n.2384+222A>T n.440+222A>T n.2164+222A>T c.3207+222A>T (n.3207+222A>T) n.2279-4576A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.3336+222A>T (n.3336+222A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829886T>G | CA2583421821 | JAK3 | c.*1764+222A>C (n.*1764+222A>C) n.2384+222A>C n.440+222A>C n.2164+222A>C c.3207+222A>C (n.3207+222A>C) n.2279-4576A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.3336+222A>C (n.3336+222A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829887A>C | CA2583421822 | JAK3 | c.*1764+221T>G (n.*1764+221T>G) n.2384+221T>G n.440+221T>G n.2164+221T>G c.3207+221T>G (n.3207+221T>G) n.2279-4577T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.3336+221T>G (n.3336+221T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829889G>A | CA306122262 | JAK3 | c.*1764+219C>T (n.*1764+219C>T) n.2384+219C>T n.440+219C>T n.2164+219C>T c.3207+219C>T (n.3207+219C>T) n.2279-4579C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.3336+219C>T (n.3336+219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829889G= | CA2326051146 | JAK3 | c.*1764+219C= (n.*1764+219C=) n.2384+219C= n.440+219C= n.2164+219C= c.3207+219C= (n.3207+219C=) n.2279-4579C= c.*141C= (n.*141C=) c.3336+219C= (n.3336+219C=) | |
| 19 | g.17829889G>T | CA2583421823 | JAK3 | c.*1764+219C>A (n.*1764+219C>A) n.2384+219C>A n.440+219C>A n.2164+219C>A c.3207+219C>A (n.3207+219C>A) n.2279-4579C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.3336+219C>A (n.3336+219C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829890G>A | CA306122269 | JAK3 | c.*1764+218C>T (n.*1764+218C>T) n.2384+218C>T n.440+218C>T n.2164+218C>T c.3207+218C>T (n.3207+218C>T) n.2279-4580C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.3336+218C>T (n.3336+218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829890G= | CA2326051147 | JAK3 | c.*1764+218C= (n.*1764+218C=) n.2384+218C= n.440+218C= n.2164+218C= c.3207+218C= (n.3207+218C=) n.2279-4580C= c.*140C= (n.*140C=) c.3336+218C= (n.3336+218C=) | |
| 19 | g.17829890G>T | CA2583421824 | JAK3 | c.*1764+218C>A (n.*1764+218C>A) n.2384+218C>A n.440+218C>A n.2164+218C>A c.3207+218C>A (n.3207+218C>A) n.2279-4580C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.3336+218C>A (n.3336+218C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829891C>A | CA2583421825 | JAK3 | c.*1764+217G>T (n.*1764+217G>T) n.2384+217G>T n.440+217G>T n.2164+217G>T c.3207+217G>T (n.3207+217G>T) n.2279-4581G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.3336+217G>T (n.3336+217G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829891C>G | CA2583421826 | JAK3 | c.*1764+217G>C (n.*1764+217G>C) n.2384+217G>C n.440+217G>C n.2164+217G>C c.3207+217G>C (n.3207+217G>C) n.2279-4581G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.3336+217G>C (n.3336+217G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829891C>T | CA2583421827 | JAK3 | c.*1764+217G>A (n.*1764+217G>A) n.2384+217G>A n.440+217G>A n.2164+217G>A c.3207+217G>A (n.3207+217G>A) n.2279-4581G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.3336+217G>A (n.3336+217G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829892A>C | CA2583421828 | JAK3 | c.*1764+216T>G (n.*1764+216T>G) n.2384+216T>G n.440+216T>G n.2164+216T>G c.3207+216T>G (n.3207+216T>G) n.2279-4582T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.3336+216T>G (n.3336+216T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829893T>A | CA2583421829 | JAK3 | c.*1764+215A>T (n.*1764+215A>T) n.2384+215A>T n.440+215A>T n.2164+215A>T c.3207+215A>T (n.3207+215A>T) n.2279-4583A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.3336+215A>T (n.3336+215A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829893T>G | CA2583421830 | JAK3 | c.*1764+215A>C (n.*1764+215A>C) n.2384+215A>C n.440+215A>C n.2164+215A>C c.3207+215A>C (n.3207+215A>C) n.2279-4583A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.3336+215A>C (n.3336+215A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829894T>C | CA2583421831 | JAK3 | c.*1764+214A>G (n.*1764+214A>G) n.2384+214A>G n.440+214A>G n.2164+214A>G c.3207+214A>G (n.3207+214A>G) n.2279-4584A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.3336+214A>G (n.3336+214A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829895A= | CA2326051148 | JAK3 | c.*1764+213T= (n.*1764+213T=) n.2384+213T= n.440+213T= n.2164+213T= c.3207+213T= (n.3207+213T=) n.2279-4585T= c.*135T= (n.*135T=) c.3336+213T= (n.3336+213T=) | |
| 19 | g.17829895A>C | CA2583421832 | JAK3 | c.*1764+213T>G (n.*1764+213T>G) n.2384+213T>G n.440+213T>G n.2164+213T>G c.3207+213T>G (n.3207+213T>G) n.2279-4585T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.3336+213T>G (n.3336+213T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829895A>G | CA994143387 | JAK3 | c.*1764+213T>C (n.*1764+213T>C) n.2384+213T>C n.440+213T>C n.2164+213T>C c.3207+213T>C (n.3207+213T>C) n.2279-4585T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.3336+213T>C (n.3336+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829896C= | CA2326051149 | JAK3 | c.*1764+212G= (n.*1764+212G=) n.2384+212G= n.440+212G= n.2164+212G= c.3207+212G= (n.3207+212G=) n.2279-4586G= c.*134G= (n.*134G=) c.3336+212G= (n.3336+212G=) | |
| 19 | g.17829896C>T | CA14698724 | JAK3 | c.*1764+212G>A (n.*1764+212G>A) n.2384+212G>A n.440+212G>A n.2164+212G>A c.3207+212G>A (n.3207+212G>A) n.2279-4586G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.3336+212G>A (n.3336+212G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829898A>G | CA2583421833 | JAK3 | c.*1764+210T>C (n.*1764+210T>C) n.2384+210T>C n.440+210T>C n.2164+210T>C c.3207+210T>C (n.3207+210T>C) n.2279-4588T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.3336+210T>C (n.3336+210T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829899T>G | CA2583421834 | JAK3 | c.*1764+209A>C (n.*1764+209A>C) n.2384+209A>C n.440+209A>C n.2164+209A>C c.3207+209A>C (n.3207+209A>C) n.2279-4589A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.3336+209A>C (n.3336+209A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829901C>A | CA2583421835 | JAK3 | c.*1764+207G>T (n.*1764+207G>T) n.2384+207G>T n.440+207G>T n.2164+207G>T c.3207+207G>T (n.3207+207G>T) n.2279-4591G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.3336+207G>T (n.3336+207G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829903_17829906del | CA2581993378 | JAK3 | c.*1764+203_*1764+206del (n.*1764+203_*1764+206del) n.2384+203_2384+206del n.440+203_440+206del n.2164+203_2164+206del c.3207+203_3207+206del (n.3207+203_3207+206del) n.2279-4595_2279-4592del c.*125_*128del (n.*125_*128del) c.3336+203_3336+206del (n.3336+203_3336+206del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829903C>G | CA2583421836 | JAK3 | c.*1764+205G>C (n.*1764+205G>C) n.2384+205G>C n.440+205G>C n.2164+205G>C c.3207+205G>C (n.3207+205G>C) n.2279-4593G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.3336+205G>C (n.3336+205G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829905T>C | CA2326051151 | JAK3 | c.*1764+203A>G (n.*1764+203A>G) n.2384+203A>G n.440+203A>G n.2164+203A>G c.3207+203A>G (n.3207+203A>G) n.2279-4595A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.3336+203A>G (n.3336+203A>G) | dbSNP |
| 19 | g.17829905T>G | CA2583421837 | JAK3 | c.*1764+203A>C (n.*1764+203A>C) n.2384+203A>C n.440+203A>C n.2164+203A>C c.3207+203A>C (n.3207+203A>C) n.2279-4595A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.3336+203A>C (n.3336+203A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829905T= | CA2326051150 | JAK3 | c.*1764+203A= (n.*1764+203A=) n.2384+203A= n.440+203A= n.2164+203A= c.3207+203A= (n.3207+203A=) n.2279-4595A= c.*125A= (n.*125A=) c.3336+203A= (n.3336+203A=) | |
| 19 | g.17829907T>C | CA306122272 | JAK3 | c.*1764+201A>G (n.*1764+201A>G) n.2384+201A>G n.440+201A>G n.2164+201A>G c.3207+201A>G (n.3207+201A>G) n.2279-4597A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.3336+201A>G (n.3336+201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829907T= | CA2326051152 | JAK3 | c.*1764+201A= (n.*1764+201A=) n.2384+201A= n.440+201A= n.2164+201A= c.3207+201A= (n.3207+201A=) n.2279-4597A= c.*123A= (n.*123A=) c.3336+201A= (n.3336+201A=) | |
| 19 | g.17829908T>G | CA2583421838 | JAK3 | c.*1764+200A>C (n.*1764+200A>C) n.2384+200A>C n.440+200A>C n.2164+200A>C c.3207+200A>C (n.3207+200A>C) n.2279-4598A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.3336+200A>C (n.3336+200A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829909G>T | CA2583421839 | JAK3 | c.*1764+199C>A (n.*1764+199C>A) n.2384+199C>A n.440+199C>A n.2164+199C>A c.3207+199C>A (n.3207+199C>A) n.2279-4599C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.3336+199C>A (n.3336+199C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829910G>T | CA2583421840 | JAK3 | c.*1764+198C>A (n.*1764+198C>A) n.2384+198C>A n.440+198C>A n.2164+198C>A c.3207+198C>A (n.3207+198C>A) n.2279-4600C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.3336+198C>A (n.3336+198C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829911A>T | CA2583421842 | JAK3 | c.*1764+197T>A (n.*1764+197T>A) n.2384+197T>A n.440+197T>A n.2164+197T>A c.3207+197T>A (n.3207+197T>A) n.2279-4601T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.3336+197T>A (n.3336+197T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829914del | CA2583421841 | JAK3 | c.*1764+197del (n.*1764+197del) n.2384+197del n.440+197del n.2164+197del c.3207+197del (n.3207+197del) n.2279-4601del c.*119del (n.*119del) c.3336+197del (n.3336+197del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829913A= | CA2326051153 | JAK3 | c.*1764+195T= (n.*1764+195T=) n.2384+195T= n.440+195T= n.2164+195T= c.3207+195T= (n.3207+195T=) n.2279-4603T= c.*117T= (n.*117T=) c.3336+195T= (n.3336+195T=) | |
| 19 | g.17829913A>G | CA306122291 | JAK3 | c.*1764+195T>C (n.*1764+195T>C) n.2384+195T>C n.440+195T>C n.2164+195T>C c.3207+195T>C (n.3207+195T>C) n.2279-4603T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.3336+195T>C (n.3336+195T>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829913A>T | CA306122296 | JAK3 | c.*1764+195T>A (n.*1764+195T>A) n.2384+195T>A n.440+195T>A n.2164+195T>A c.3207+195T>A (n.3207+195T>A) n.2279-4603T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.3336+195T>A (n.3336+195T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829914A= | CA2326051154 | JAK3 | c.*1764+194T= (n.*1764+194T=) n.2384+194T= n.440+194T= n.2164+194T= c.3207+194T= (n.3207+194T=) n.2279-4604T= c.*116T= (n.*116T=) c.3336+194T= (n.3336+194T=) | |
| 19 | g.17829914A>C | CA632066074 | JAK3 | c.*1764+194T>G (n.*1764+194T>G) n.2384+194T>G n.440+194T>G n.2164+194T>G c.3207+194T>G (n.3207+194T>G) n.2279-4604T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.3336+194T>G (n.3336+194T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829914A>G | CA2583421843 | JAK3 | c.*1764+194T>C (n.*1764+194T>C) n.2384+194T>C n.440+194T>C n.2164+194T>C c.3207+194T>C (n.3207+194T>C) n.2279-4604T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.3336+194T>C (n.3336+194T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829915G>T | CA2583421844 | JAK3 | c.*1764+193C>A (n.*1764+193C>A) n.2384+193C>A n.440+193C>A n.2164+193C>A c.3207+193C>A (n.3207+193C>A) n.2279-4605C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.3336+193C>A (n.3336+193C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829916G>A | CA2583421845 | JAK3 | c.*1764+192C>T (n.*1764+192C>T) n.2384+192C>T n.440+192C>T n.2164+192C>T c.3207+192C>T (n.3207+192C>T) n.2279-4606C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.3336+192C>T (n.3336+192C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829916G>T | CA2583421846 | JAK3 | c.*1764+192C>A (n.*1764+192C>A) n.2384+192C>A n.440+192C>A n.2164+192C>A c.3207+192C>A (n.3207+192C>A) n.2279-4606C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.3336+192C>A (n.3336+192C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829917G>A | CA2326051156 | JAK3 | c.*1764+191C>T (n.*1764+191C>T) n.2384+191C>T n.440+191C>T n.2164+191C>T c.3207+191C>T (n.3207+191C>T) n.2279-4607C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.3336+191C>T (n.3336+191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829917G= | CA2326051155 | JAK3 | c.*1764+191C= (n.*1764+191C=) n.2384+191C= n.440+191C= n.2164+191C= c.3207+191C= (n.3207+191C=) n.2279-4607C= c.*113C= (n.*113C=) c.3336+191C= (n.3336+191C=) | |
| 19 | g.17829917G>T | CA2326051157 | JAK3 | c.*1764+191C>A (n.*1764+191C>A) n.2384+191C>A n.440+191C>A n.2164+191C>A c.3207+191C>A (n.3207+191C>A) n.2279-4607C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.3336+191C>A (n.3336+191C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829918T>A | CA2326051159 | JAK3 | c.*1764+190A>T (n.*1764+190A>T) n.2384+190A>T n.440+190A>T n.2164+190A>T c.3207+190A>T (n.3207+190A>T) n.2279-4608A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.3336+190A>T (n.3336+190A>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829918T>G | CA2583421847 | JAK3 | c.*1764+190A>C (n.*1764+190A>C) n.2384+190A>C n.440+190A>C n.2164+190A>C c.3207+190A>C (n.3207+190A>C) n.2279-4608A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.3336+190A>C (n.3336+190A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829918T= | CA2326051158 | JAK3 | c.*1764+190A= (n.*1764+190A=) n.2384+190A= n.440+190A= n.2164+190A= c.3207+190A= (n.3207+190A=) n.2279-4608A= c.*112A= (n.*112A=) c.3336+190A= (n.3336+190A=) | |
| 19 | g.17829919A>C | CA2583421848 | JAK3 | c.*1764+189T>G (n.*1764+189T>G) n.2384+189T>G n.440+189T>G n.2164+189T>G c.3207+189T>G (n.3207+189T>G) n.2279-4609T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.3336+189T>G (n.3336+189T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829920A>G | CA2583421849 | JAK3 | c.*1764+188T>C (n.*1764+188T>C) n.2384+188T>C n.440+188T>C n.2164+188T>C c.3207+188T>C (n.3207+188T>C) n.2279-4610T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.3336+188T>C (n.3336+188T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829922C>A | CA2583421850 | JAK3 | c.*1764+186G>T (n.*1764+186G>T) n.2384+186G>T n.440+186G>T n.2164+186G>T c.3207+186G>T (n.3207+186G>T) n.2279-4612G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.3336+186G>T (n.3336+186G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829924G>A | CA2583421851 | JAK3 | c.*1764+184C>T (n.*1764+184C>T) n.2384+184C>T n.440+184C>T n.2164+184C>T c.3207+184C>T (n.3207+184C>T) n.2279-4614C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.3336+184C>T (n.3336+184C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829927G>A | CA783873483 | JAK3 | c.*1764+181C>T (n.*1764+181C>T) n.2384+181C>T n.440+181C>T n.2164+181C>T c.3207+181C>T (n.3207+181C>T) n.2279-4617C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.3336+181C>T (n.3336+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829927G= | CA2326051160 | JAK3 | c.*1764+181C= (n.*1764+181C=) n.2384+181C= n.440+181C= n.2164+181C= c.3207+181C= (n.3207+181C=) n.2279-4617C= c.*103C= (n.*103C=) c.3336+181C= (n.3336+181C=) | |
| 19 | g.17829927G>T | CA2583421852 | JAK3 | c.*1764+181C>A (n.*1764+181C>A) n.2384+181C>A n.440+181C>A n.2164+181C>A c.3207+181C>A (n.3207+181C>A) n.2279-4617C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.3336+181C>A (n.3336+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829928C>A | CA2583421853 | JAK3 | c.*1764+180G>T (n.*1764+180G>T) n.2384+180G>T n.440+180G>T n.2164+180G>T c.3207+180G>T (n.3207+180G>T) n.2279-4618G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.3336+180G>T (n.3336+180G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829928C>T | CA2583421854 | JAK3 | c.*1764+180G>A (n.*1764+180G>A) n.2384+180G>A n.440+180G>A n.2164+180G>A c.3207+180G>A (n.3207+180G>A) n.2279-4618G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.3336+180G>A (n.3336+180G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829930C>T | CA2813814872 | JAK3 | c.*1764+178G>A (n.*1764+178G>A) n.2384+178G>A n.440+178G>A n.2164+178G>A c.3207+178G>A (n.3207+178G>A) n.2279-4620G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.3336+178G>A (n.3336+178G>A) | |
| 19 | g.17829931T>A | CA2813814873 | JAK3 | c.*1764+177A>T (n.*1764+177A>T) n.2384+177A>T n.440+177A>T n.2164+177A>T c.3207+177A>T (n.3207+177A>T) n.2279-4621A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.3336+177A>T (n.3336+177A>T) | |
| 19 | g.17829931T>C | CA2583421855 | JAK3 | c.*1764+177A>G (n.*1764+177A>G) n.2384+177A>G n.440+177A>G n.2164+177A>G c.3207+177A>G (n.3207+177A>G) n.2279-4621A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.3336+177A>G (n.3336+177A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829935A= | CA2326051161 | JAK3 | c.*1764+173T= (n.*1764+173T=) n.2384+173T= n.440+173T= n.2164+173T= c.3207+173T= (n.3207+173T=) n.2279-4625T= c.*95T= (n.*95T=) c.3336+173T= (n.3336+173T=) | |
| 19 | g.17829935A>C | CA306122308 | JAK3 | c.*1764+173T>G (n.*1764+173T>G) n.2384+173T>G n.440+173T>G n.2164+173T>G c.3207+173T>G (n.3207+173T>G) n.2279-4625T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.3336+173T>G (n.3336+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829936G>A | CA2583421857 | JAK3 | c.*1764+172C>T (n.*1764+172C>T) n.2384+172C>T n.440+172C>T n.2164+172C>T c.3207+172C>T (n.3207+172C>T) n.2279-4626C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.3336+172C>T (n.3336+172C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829936G>T | CA2583421856 | JAK3 | c.*1764+172C>A (n.*1764+172C>A) n.2384+172C>A n.440+172C>A n.2164+172C>A c.3207+172C>A (n.3207+172C>A) n.2279-4626C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.3336+172C>A (n.3336+172C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829937T>C | CA2583421858 | JAK3 | c.*1764+171A>G (n.*1764+171A>G) n.2384+171A>G n.440+171A>G n.2164+171A>G c.3207+171A>G (n.3207+171A>G) n.2279-4627A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.3336+171A>G (n.3336+171A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G>A | CA2583421859 | JAK3 | c.*1764+170C>T (n.*1764+170C>T) n.2384+170C>T n.440+170C>T n.2164+170C>T c.3207+170C>T (n.3207+170C>T) n.2279-4628C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.3336+170C>T (n.3336+170C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G>C | CA2326051163 | JAK3 | c.*1764+170C>G (n.*1764+170C>G) n.2384+170C>G n.440+170C>G n.2164+170C>G c.3207+170C>G (n.3207+170C>G) n.2279-4628C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.3336+170C>G (n.3336+170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G= | CA2326051162 | JAK3 | c.*1764+170C= (n.*1764+170C=) n.2384+170C= n.440+170C= n.2164+170C= c.3207+170C= (n.3207+170C=) n.2279-4628C= c.*92C= (n.*92C=) c.3336+170C= (n.3336+170C=) | |
| 19 | g.17829938G>T | CA2583421860 | JAK3 | c.*1764+170C>A (n.*1764+170C>A) n.2384+170C>A n.440+170C>A n.2164+170C>A c.3207+170C>A (n.3207+170C>A) n.2279-4628C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.3336+170C>A (n.3336+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829939C>A | CA2583421861 | JAK3 | c.*1764+169G>T (n.*1764+169G>T) n.2384+169G>T n.440+169G>T n.2164+169G>T c.3207+169G>T (n.3207+169G>T) n.2279-4629G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.3336+169G>T (n.3336+169G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829939C= | CA2326051164 | JAK3 | c.*1764+169G= (n.*1764+169G=) n.2384+169G= n.440+169G= n.2164+169G= c.3207+169G= (n.3207+169G=) n.2279-4629G= c.*91G= (n.*91G=) c.3336+169G= (n.3336+169G=) | |
| 19 | g.17829939C>T | CA2326051165 | JAK3 | c.*1764+169G>A (n.*1764+169G>A) n.2384+169G>A n.440+169G>A n.2164+169G>A c.3207+169G>A (n.3207+169G>A) n.2279-4629G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.3336+169G>A (n.3336+169G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829941C>A | CA2583421862 | JAK3 | c.*1764+167G>T (n.*1764+167G>T) n.2384+167G>T n.440+167G>T n.2164+167G>T c.3207+167G>T (n.3207+167G>T) n.2279-4631G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.3336+167G>T (n.3336+167G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829941C>G | CA2813814874 | JAK3 | c.*1764+167G>C (n.*1764+167G>C) n.2384+167G>C n.440+167G>C n.2164+167G>C c.3207+167G>C (n.3207+167G>C) n.2279-4631G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.3336+167G>C (n.3336+167G>C) | |
| 19 | g.17829943G>A | CA2583421863 | JAK3 | c.*1764+165C>T (n.*1764+165C>T) n.2384+165C>T n.440+165C>T n.2164+165C>T c.3207+165C>T (n.3207+165C>T) n.2279-4633C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.3336+165C>T (n.3336+165C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829943G>T | CA2583421864 | JAK3 | c.*1764+165C>A (n.*1764+165C>A) n.2384+165C>A n.440+165C>A n.2164+165C>A c.3207+165C>A (n.3207+165C>A) n.2279-4633C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.3336+165C>A (n.3336+165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829944A>T | CA2583421865 | JAK3 | c.*1764+164T>A (n.*1764+164T>A) n.2384+164T>A n.440+164T>A n.2164+164T>A c.3207+164T>A (n.3207+164T>A) n.2279-4634T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.3336+164T>A (n.3336+164T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>A | CA2583421866 | JAK3 | c.*1764+163G>T (n.*1764+163G>T) n.2384+163G>T n.440+163G>T n.2164+163G>T c.3207+163G>T (n.3207+163G>T) n.2279-4635G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.3336+163G>T (n.3336+163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>G | CA2583421867 | JAK3 | c.*1764+163G>C (n.*1764+163G>C) n.2384+163G>C n.440+163G>C n.2164+163G>C c.3207+163G>C (n.3207+163G>C) n.2279-4635G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.3336+163G>C (n.3336+163G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>T | CA2813814875 | JAK3 | c.*1764+163G>A (n.*1764+163G>A) n.2384+163G>A n.440+163G>A n.2164+163G>A c.3207+163G>A (n.3207+163G>A) n.2279-4635G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.3336+163G>A (n.3336+163G>A) | |
| 19 | g.17829946T>G | CA2583421868 | JAK3 | c.*1764+162A>C (n.*1764+162A>C) n.2384+162A>C n.440+162A>C n.2164+162A>C c.3207+162A>C (n.3207+162A>C) n.2279-4636A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.3336+162A>C (n.3336+162A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829947T>G | CA2326051167 | JAK3 | c.*1764+161A>C (n.*1764+161A>C) n.2384+161A>C n.440+161A>C n.2164+161A>C c.3207+161A>C (n.3207+161A>C) n.2279-4637A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.3336+161A>C (n.3336+161A>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829947T= | CA2326051166 | JAK3 | c.*1764+161A= (n.*1764+161A=) n.2384+161A= n.440+161A= n.2164+161A= c.3207+161A= (n.3207+161A=) n.2279-4637A= c.*83A= (n.*83A=) c.3336+161A= (n.3336+161A=) | |
| 19 | g.17829948G>A | CA2326051169 | JAK3 | c.*1764+160C>T (n.*1764+160C>T) n.2384+160C>T n.440+160C>T n.2164+160C>T c.3207+160C>T (n.3207+160C>T) n.2279-4638C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.3336+160C>T (n.3336+160C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829948G= | CA2326051168 | JAK3 | c.*1764+160C= (n.*1764+160C=) n.2384+160C= n.440+160C= n.2164+160C= c.3207+160C= (n.3207+160C=) n.2279-4638C= c.*82C= (n.*82C=) c.3336+160C= (n.3336+160C=) | |
| 19 | g.17829948G>T | CA632066075 | JAK3 | c.*1764+160C>A (n.*1764+160C>A) n.2384+160C>A n.440+160C>A n.2164+160C>A c.3207+160C>A (n.3207+160C>A) n.2279-4638C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.3336+160C>A (n.3336+160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829949C>A | CA2583421869 | JAK3 | c.*1764+159G>T (n.*1764+159G>T) n.2384+159G>T n.440+159G>T n.2164+159G>T c.3207+159G>T (n.3207+159G>T) n.2279-4639G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.3336+159G>T (n.3336+159G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829949C= | CA2326051170 | JAK3 | c.*1764+159G= (n.*1764+159G=) n.2384+159G= n.440+159G= n.2164+159G= c.3207+159G= (n.3207+159G=) n.2279-4639G= c.*81G= (n.*81G=) c.3336+159G= (n.3336+159G=) | |
| 19 | g.17829949C>T | CA783873488 | JAK3 | c.*1764+159G>A (n.*1764+159G>A) n.2384+159G>A n.440+159G>A n.2164+159G>A c.3207+159G>A (n.3207+159G>A) n.2279-4639G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.3336+159G>A (n.3336+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829950C= | CA2326051171 | JAK3 | c.*1764+158G= (n.*1764+158G=) n.2384+158G= n.440+158G= n.2164+158G= c.3207+158G= (n.3207+158G=) n.2279-4640G= c.*80G= (n.*80G=) c.3336+158G= (n.3336+158G=) | |
| 19 | g.17829950C>T | CA2326051172 | JAK3 | c.*1764+158G>A (n.*1764+158G>A) n.2384+158G>A n.440+158G>A n.2164+158G>A c.3207+158G>A (n.3207+158G>A) n.2279-4640G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.3336+158G>A (n.3336+158G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829952C>A | CA2326051173 | JAK3 | c.*1764+156G>T (n.*1764+156G>T) n.2384+156G>T n.440+156G>T n.2164+156G>T c.3207+156G>T (n.3207+156G>T) n.2279-4642G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.3336+156G>T (n.3336+156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829952C= | CA2326051174 | JAK3 | c.*1764+156G= (n.*1764+156G=) n.2384+156G= n.440+156G= n.2164+156G= c.3207+156G= (n.3207+156G=) n.2279-4642G= c.*78G= (n.*78G=) c.3336+156G= (n.3336+156G=) | |
| 19 | g.17829952C>T | CA306122323 | JAK3 | c.*1764+156G>A (n.*1764+156G>A) n.2384+156G>A n.440+156G>A n.2164+156G>A c.3207+156G>A (n.3207+156G>A) n.2279-4642G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.3336+156G>A (n.3336+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829953A>T | CA2583421870 | JAK3 | c.*1764+155T>A (n.*1764+155T>A) n.2384+155T>A n.440+155T>A n.2164+155T>A c.3207+155T>A (n.3207+155T>A) n.2279-4643T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.3336+155T>A (n.3336+155T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829953_17829957delinsACAGT | CA2326051175 | JAK3 | c.*1764+151_*1764+155delinsACTGT (n.*1764+151_*1764+155delinsACTGT) n.2384+151_2384+155delinsACTGT n.440+151_440+155delinsACTGT n.2164+151_2164+155delinsACTGT c.3207+151_3207+155delinsACTGT (n.3207+151_3207+155delinsACTGT) n.2279-4647_2279-4643delinsACTGT c.*73_*77delinsACTGT (n.*73_*77delinsACTGT) c.3336+151_3336+155delinsACTGT (n.3336+151_3336+155delinsACTGT) | |
| 19 | g.17829954C>A | CA2583421871 | JAK3 | c.*1764+154G>T (n.*1764+154G>T) n.2384+154G>T n.440+154G>T n.2164+154G>T c.3207+154G>T (n.3207+154G>T) n.2279-4644G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.3336+154G>T (n.3336+154G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829954C>G | CA2583421872 | JAK3 | c.*1764+154G>C (n.*1764+154G>C) n.2384+154G>C n.440+154G>C n.2164+154G>C c.3207+154G>C (n.3207+154G>C) n.2279-4644G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.3336+154G>C (n.3336+154G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829954_17829957del | CA2326051177 | JAK3 | c.*1764+151_*1764+154del (n.*1764+151_*1764+154del) n.2384+151_2384+154del n.440+151_440+154del n.2164+151_2164+154del c.3207+151_3207+154del (n.3207+151_3207+154del) n.2279-4647_2279-4644del c.*73_*76del (n.*73_*76del) c.3336+151_3336+154del (n.3336+151_3336+154del) | dbSNP |
| 19 | g.17829954_17829958delinsCAGTG | CA2326051176 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+154delinsCACTG (n.*1764+150_*1764+154delinsCACTG) n.2384+150_2384+154delinsCACTG n.440+150_440+154delinsCACTG n.2164+150_2164+154delinsCACTG c.3207+150_3207+154delinsCACTG (n.3207+150_3207+154delinsCACTG) n.2279-4648_2279-4644delinsCACTG c.*72_*76delinsCACTG (n.*72_*76delinsCACTG) c.3336+150_3336+154delinsCACTG (n.3336+150_3336+154delinsCACTG) | |
| 19 | g.17829955A= | CA2326051178 | JAK3 | c.*1764+153T= (n.*1764+153T=) n.2384+153T= n.440+153T= n.2164+153T= c.3207+153T= (n.3207+153T=) n.2279-4645T= c.*75T= (n.*75T=) c.3336+153T= (n.3336+153T=) | |
| 19 | g.17829955A>T | CA994143401 | JAK3 | c.*1764+153T>A (n.*1764+153T>A) n.2384+153T>A n.440+153T>A n.2164+153T>A c.3207+153T>A (n.3207+153T>A) n.2279-4645T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.3336+153T>A (n.3336+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829957_17829960del | CA306122333 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+153del (n.*1764+150_*1764+153del) n.2384+150_2384+153del n.440+150_440+153del n.2164+150_2164+153del c.3207+150_3207+153del (n.3207+150_3207+153del) n.2279-4648_2279-4645del c.*72_*75del (n.*72_*75del) c.3336+150_3336+153del (n.3336+150_3336+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |