Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17829751A>C | CA2583421696 | JAK3 | c.*1764+357T>G (n.*1764+357T>G) n.2384+357T>G n.440+357T>G n.2164+357T>G c.3207+357T>G (n.3207+357T>G) n.2279-4441T>G c.3336+357T>G (n.3336+357T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829752T>A | CA994143308 | JAK3 | c.*1764+356A>T (n.*1764+356A>T) n.2384+356A>T n.440+356A>T n.2164+356A>T c.3207+356A>T (n.3207+356A>T) n.2279-4442A>T c.3336+356A>T (n.3336+356A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829752T>G | CA2583421697 | JAK3 | c.*1764+356A>C (n.*1764+356A>C) n.2384+356A>C n.440+356A>C n.2164+356A>C c.3207+356A>C (n.3207+356A>C) n.2279-4442A>C c.3336+356A>C (n.3336+356A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829753A= | CA2326051063 | JAK3 | c.*1764+355T= (n.*1764+355T=) n.2384+355T= n.440+355T= n.2164+355T= c.3207+355T= (n.3207+355T=) n.2279-4443T= c.3336+355T= (n.3336+355T=) | |
19 | g.17829753A>C | CA2583421698 | JAK3 | c.*1764+355T>G (n.*1764+355T>G) n.2384+355T>G n.440+355T>G n.2164+355T>G c.3207+355T>G (n.3207+355T>G) n.2279-4443T>G c.3336+355T>G (n.3336+355T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829753A>G | CA783873428 | JAK3 | c.*1764+355T>C (n.*1764+355T>C) n.2384+355T>C n.440+355T>C n.2164+355T>C c.3207+355T>C (n.3207+355T>C) n.2279-4443T>C c.3336+355T>C (n.3336+355T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829754A>C | CA2813814864 | JAK3 | c.*1764+354T>G (n.*1764+354T>G) n.2384+354T>G n.440+354T>G n.2164+354T>G c.3207+354T>G (n.3207+354T>G) n.2279-4444T>G c.3336+354T>G (n.3336+354T>G) | |
19 | g.17829754A>G | CA2583421699 | JAK3 | c.*1764+354T>C (n.*1764+354T>C) n.2384+354T>C n.440+354T>C n.2164+354T>C c.3207+354T>C (n.3207+354T>C) n.2279-4444T>C c.3336+354T>C (n.3336+354T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829755A>C | CA2583421700 | JAK3 | c.*1764+353T>G (n.*1764+353T>G) n.2384+353T>G n.440+353T>G n.2164+353T>G c.3207+353T>G (n.3207+353T>G) n.2279-4445T>G c.3336+353T>G (n.3336+353T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829755_17829759delinsAAAAG | CA2326051064 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT (n.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT) n.2384+349_2384+353delinsCTTTT n.440+349_440+353delinsCTTTT n.2164+349_2164+353delinsCTTTT c.3207+349_3207+353delinsCTTTT (n.3207+349_3207+353delinsCTTTT) n.2279-4449_2279-4445delinsCTTTT c.3336+349_3336+353delinsCTTTT (n.3336+349_3336+353delinsCTTTT) | |
19 | g.17829771_17829774dup | CA306122126 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+352dup (n.*1764+349_*1764+352dup) n.2384+349_2384+352dup n.440+349_440+352dup n.2164+349_2164+352dup c.3207+349_3207+352dup (n.3207+349_3207+352dup) n.2279-4449_2279-4446dup c.3336+349_3336+352dup (n.3336+349_3336+352dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829774del | CA306122128 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+352del (n.*1764+349_*1764+352del) n.2384+349_2384+352del n.440+349_440+352del n.2164+349_2164+352del c.3207+349_3207+352del (n.3207+349_3207+352del) n.2279-4449_2279-4446del c.3336+349_3336+352del (n.3336+349_3336+352del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829757A>C | CA2583421701 | JAK3 | c.*1764+351T>G (n.*1764+351T>G) n.2384+351T>G n.440+351T>G n.2164+351T>G c.3207+351T>G (n.3207+351T>G) n.2279-4447T>G c.3336+351T>G (n.3336+351T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829757A>T | CA2583421702 | JAK3 | c.*1764+351T>A (n.*1764+351T>A) n.2384+351T>A n.440+351T>A n.2164+351T>A c.3207+351T>A (n.3207+351T>A) n.2279-4447T>A c.3336+351T>A (n.3336+351T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829758A>C | CA2583421703 | JAK3 | c.*1764+350T>G (n.*1764+350T>G) n.2384+350T>G n.440+350T>G n.2164+350T>G c.3207+350T>G (n.3207+350T>G) n.2279-4448T>G c.3336+350T>G (n.3336+350T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829758A>T | CA2583421704 | JAK3 | c.*1764+350T>A (n.*1764+350T>A) n.2384+350T>A n.440+350T>A n.2164+350T>A c.3207+350T>A (n.3207+350T>A) n.2279-4448T>A c.3336+350T>A (n.3336+350T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829759G>A | CA783873431 | JAK3 | c.*1764+349C>T (n.*1764+349C>T) n.2384+349C>T n.440+349C>T n.2164+349C>T c.3207+349C>T (n.3207+349C>T) n.2279-4449C>T c.3336+349C>T (n.3336+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829759G= | CA2326051065 | JAK3 | c.*1764+349C= (n.*1764+349C=) n.2384+349C= n.440+349C= n.2164+349C= c.3207+349C= (n.3207+349C=) n.2279-4449C= c.3336+349C= (n.3336+349C=) | |
19 | g.17829759G>T | CA2583421705 | JAK3 | c.*1764+349C>A (n.*1764+349C>A) n.2384+349C>A n.440+349C>A n.2164+349C>A c.3207+349C>A (n.3207+349C>A) n.2279-4449C>A c.3336+349C>A (n.3336+349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829760A>T | CA2583421706 | JAK3 | c.*1764+348T>A (n.*1764+348T>A) n.2384+348T>A n.440+348T>A n.2164+348T>A c.3207+348T>A (n.3207+348T>A) n.2279-4450T>A c.3336+348T>A (n.3336+348T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829762A= | CA2326051066 | JAK3 | c.*1764+346T= (n.*1764+346T=) n.2384+346T= n.440+346T= n.2164+346T= c.3207+346T= (n.3207+346T=) n.2279-4452T= c.3336+346T= (n.3336+346T=) | |
19 | g.17829762A>C | CA2583421707 | JAK3 | c.*1764+346T>G (n.*1764+346T>G) n.2384+346T>G n.440+346T>G n.2164+346T>G c.3207+346T>G (n.3207+346T>G) n.2279-4452T>G c.3336+346T>G (n.3336+346T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829762A>G | CA632066064 | JAK3 | c.*1764+346T>C (n.*1764+346T>C) n.2384+346T>C n.440+346T>C n.2164+346T>C c.3207+346T>C (n.3207+346T>C) n.2279-4452T>C c.3336+346T>C (n.3336+346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829763G>A | CA632066065 | JAK3 | c.*1764+345C>T (n.*1764+345C>T) n.2384+345C>T n.440+345C>T n.2164+345C>T c.3207+345C>T (n.3207+345C>T) n.2279-4453C>T c.3336+345C>T (n.3336+345C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829763G>T | CA2583421708 | JAK3 | c.*1764+345C>A (n.*1764+345C>A) n.2384+345C>A n.440+345C>A n.2164+345C>A c.3207+345C>A (n.3207+345C>A) n.2279-4453C>A c.3336+345C>A (n.3336+345C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829765A= | CA2326051067 | JAK3 | c.*1764+343T= (n.*1764+343T=) n.2384+343T= n.440+343T= n.2164+343T= c.3207+343T= (n.3207+343T=) n.2279-4455T= c.3336+343T= (n.3336+343T=) | |
19 | g.17829765A>C | CA2583421710 | JAK3 | c.*1764+343T>G (n.*1764+343T>G) n.2384+343T>G n.440+343T>G n.2164+343T>G c.3207+343T>G (n.3207+343T>G) n.2279-4455T>G c.3336+343T>G (n.3336+343T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829765A>G | CA306122132 | JAK3 | c.*1764+343T>C (n.*1764+343T>C) n.2384+343T>C n.440+343T>C n.2164+343T>C c.3207+343T>C (n.3207+343T>C) n.2279-4455T>C c.3336+343T>C (n.3336+343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829767_17829773del | CA2583421709 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+343del (n.*1764+337_*1764+343del) n.2384+337_2384+343del n.440+337_440+343del n.2164+337_2164+343del c.3207+337_3207+343del (n.3207+337_3207+343del) n.2279-4461_2279-4455del c.3336+337_3336+343del (n.3336+337_3336+343del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829766A>G | CA2583421711 | JAK3 | c.*1764+342T>C (n.*1764+342T>C) n.2384+342T>C n.440+342T>C n.2164+342T>C c.3207+342T>C (n.3207+342T>C) n.2279-4456T>C c.3336+342T>C (n.3336+342T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829766A>T | CA2583421712 | JAK3 | c.*1764+342T>A (n.*1764+342T>A) n.2384+342T>A n.440+342T>A n.2164+342T>A c.3207+342T>A (n.3207+342T>A) n.2279-4456T>A c.3336+342T>A (n.3336+342T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829767G>A | CA632066066 | JAK3 | c.*1764+341C>T (n.*1764+341C>T) n.2384+341C>T n.440+341C>T n.2164+341C>T c.3207+341C>T (n.3207+341C>T) n.2279-4457C>T c.3336+341C>T (n.3336+341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829767G= | CA2326051068 | JAK3 | c.*1764+341C= (n.*1764+341C=) n.2384+341C= n.440+341C= n.2164+341C= c.3207+341C= (n.3207+341C=) n.2279-4457C= c.3336+341C= (n.3336+341C=) | |
19 | g.17829767_17829768delinsGA | CA2326051070 | JAK3 | c.*1764+340_*1764+341delinsTC (n.*1764+340_*1764+341delinsTC) n.2384+340_2384+341delinsTC n.440+340_440+341delinsTC n.2164+340_2164+341delinsTC c.3207+340_3207+341delinsTC (n.3207+340_3207+341delinsTC) n.2279-4458_2279-4457delinsTC c.3336+340_3336+341delinsTC (n.3336+340_3336+341delinsTC) | |
19 | g.17829767_17829772delinsGAAAGA | CA2326051069 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC (n.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC) n.2384+336_2384+341delinsTCTTTC n.440+336_440+341delinsTCTTTC n.2164+336_2164+341delinsTCTTTC c.3207+336_3207+341delinsTCTTTC (n.3207+336_3207+341delinsTCTTTC) n.2279-4462_2279-4457delinsTCTTTC c.3336+336_3336+341delinsTCTTTC (n.3336+336_3336+341delinsTCTTTC) | |
19 | g.17829768A= | CA2326051073 | JAK3 | c.*1764+340T= (n.*1764+340T=) n.2384+340T= n.440+340T= n.2164+340T= c.3207+340T= (n.3207+340T=) n.2279-4458T= c.3336+340T= (n.3336+340T=) | |
19 | g.17829768A>G | CA2326051071 | JAK3 | c.*1764+340T>C (n.*1764+340T>C) n.2384+340T>C n.440+340T>C n.2164+340T>C c.3207+340T>C (n.3207+340T>C) n.2279-4458T>C c.3336+340T>C (n.3336+340T>C) | dbSNP |
19 | g.17829770dup | CA2583421713 | JAK3 | c.*1764+340dup (n.*1764+340dup) n.2384+340dup n.440+340dup n.2164+340dup c.3207+340dup (n.3207+340dup) n.2279-4458dup c.3336+340dup (n.3336+340dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829770del | CA2326051074 | JAK3 | c.*1764+340del (n.*1764+340del) n.2384+340del n.440+340del n.2164+340del c.3207+340del (n.3207+340del) n.2279-4458del c.3336+340del (n.3336+340del) | dbSNP |
19 | g.17829768_17829771delinsAAAG | CA2326051072 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+340delinsCTTT (n.*1764+337_*1764+340delinsCTTT) n.2384+337_2384+340delinsCTTT n.440+337_440+340delinsCTTT n.2164+337_2164+340delinsCTTT c.3207+337_3207+340delinsCTTT (n.3207+337_3207+340delinsCTTT) n.2279-4461_2279-4458delinsCTTT c.3336+337_3336+340delinsCTTT (n.3336+337_3336+340delinsCTTT) | |
19 | g.17829771_17829775del | CA920072667 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+340del (n.*1764+336_*1764+340del) n.2384+336_2384+340del n.440+336_440+340del n.2164+336_2164+340del c.3207+336_3207+340del (n.3207+336_3207+340del) n.2279-4462_2279-4458del c.3336+336_3336+340del (n.3336+336_3336+340del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829776del | CA2583421714 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+340del (n.*1764+335_*1764+340del) n.2384+335_2384+340del n.440+335_440+340del n.2164+335_2164+340del c.3207+335_3207+340del (n.3207+335_3207+340del) n.2279-4463_2279-4458del c.3336+335_3336+340del (n.3336+335_3336+340del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829769A>C | CA2583421715 | JAK3 | c.*1764+339T>G (n.*1764+339T>G) n.2384+339T>G n.440+339T>G n.2164+339T>G c.3207+339T>G (n.3207+339T>G) n.2279-4459T>G c.3336+339T>G (n.3336+339T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829773del | CA994143321 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+339del (n.*1764+337_*1764+339del) n.2384+337_2384+339del n.440+337_440+339del n.2164+337_2164+339del c.3207+337_3207+339del (n.3207+337_3207+339del) n.2279-4461_2279-4459del c.3336+337_3336+339del (n.3336+337_3336+339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829770A= | CA2326051075 | JAK3 | c.*1764+338T= (n.*1764+338T=) n.2384+338T= n.440+338T= n.2164+338T= c.3207+338T= (n.3207+338T=) n.2279-4460T= c.3336+338T= (n.3336+338T=) | |
19 | g.17829770A>C | CA306122140 | JAK3 | c.*1764+338T>G (n.*1764+338T>G) n.2384+338T>G n.440+338T>G n.2164+338T>G c.3207+338T>G (n.3207+338T>G) n.2279-4460T>G c.3336+338T>G (n.3336+338T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829770_17829771delinsAG | CA2326051076 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+338delinsCT (n.*1764+337_*1764+338delinsCT) n.2384+337_2384+338delinsCT n.440+337_440+338delinsCT n.2164+337_2164+338delinsCT c.3207+337_3207+338delinsCT (n.3207+337_3207+338delinsCT) n.2279-4461_2279-4460delinsCT c.3336+337_3336+338delinsCT (n.3336+337_3336+338delinsCT) | |
19 | g.17829771_17829772del | CA2583421716 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+338del (n.*1764+337_*1764+338del) n.2384+337_2384+338del n.440+337_440+338del n.2164+337_2164+338del c.3207+337_3207+338del (n.3207+337_3207+338del) n.2279-4461_2279-4460del c.3336+337_3336+338del (n.3336+337_3336+338del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771del | CA2326051077 | JAK3 | c.*1764+337del (n.*1764+337del) n.2384+337del n.440+337del n.2164+337del c.3207+337del (n.3207+337del) n.2279-4461del c.3336+337del (n.3336+337del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829771G>A | CA632066067 | JAK3 | c.*1764+337C>T (n.*1764+337C>T) n.2384+337C>T n.440+337C>T n.2164+337C>T c.3207+337C>T (n.3207+337C>T) n.2279-4461C>T c.3336+337C>T (n.3336+337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829771G= | CA2326051079 | JAK3 | c.*1764+337C= (n.*1764+337C=) n.2384+337C= n.440+337C= n.2164+337C= c.3207+337C= (n.3207+337C=) n.2279-4461C= c.3336+337C= (n.3336+337C=) | |
19 | g.17829771G>T | CA2583421717 | JAK3 | c.*1764+337C>A (n.*1764+337C>A) n.2384+337C>A n.440+337C>A n.2164+337C>A c.3207+337C>A (n.3207+337C>A) n.2279-4461C>A c.3336+337C>A (n.3336+337C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829772delinsGA | CA2573050371 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+337delinsTC (n.*1764+336_*1764+337delinsTC) n.2384+336_2384+337delinsTC n.440+336_440+337delinsTC n.2164+336_2164+337delinsTC c.3207+336_3207+337delinsTC (n.3207+336_3207+337delinsTC) n.2279-4462_2279-4461delinsTC c.3336+336_3336+337delinsTC (n.3336+336_3336+337delinsTC) | |
19 | g.17829771_17829773delinsGAA | CA2326051078 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+337delinsTTC (n.*1764+335_*1764+337delinsTTC) n.2384+335_2384+337delinsTTC n.440+335_440+337delinsTTC n.2164+335_2164+337delinsTTC c.3207+335_3207+337delinsTTC (n.3207+335_3207+337delinsTTC) n.2279-4463_2279-4461delinsTTC c.3336+335_3336+337delinsTTC (n.3336+335_3336+337delinsTTC) | |
19 | g.17829772A= | CA2326051080 | JAK3 | c.*1764+336T= (n.*1764+336T=) n.2384+336T= n.440+336T= n.2164+336T= c.3207+336T= (n.3207+336T=) n.2279-4462T= c.3336+336T= (n.3336+336T=) | |
19 | g.17829772A>G | CA306122185 | JAK3 | c.*1764+336T>C (n.*1764+336T>C) n.2384+336T>C n.440+336T>C n.2164+336T>C c.3207+336T>C (n.3207+336T>C) n.2279-4462T>C c.3336+336T>C (n.3336+336T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insGAAAA | CA2583421719 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+337insTCTTT (n.*1764+336_*1764+337insTCTTT) n.2384+336_2384+337insTCTTT n.440+336_440+337insTCTTT n.2164+336_2164+337insTCTTT c.3207+336_3207+337insTCTTT (n.3207+336_3207+337insTCTTT) n.2279-4462_2279-4461insTCTTT c.3336+336_3336+337insTCTTT (n.3336+336_3336+337insTCTTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829782dup | CA306122147 | JAK3 | c.*1764+336dup (n.*1764+336dup) n.2384+336dup n.440+336dup n.2164+336dup c.3207+336dup (n.3207+336dup) n.2279-4462dup c.3336+336dup (n.3336+336dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781_17829782dup | CA632066068 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336dup (n.*1764+335_*1764+336dup) n.2384+335_2384+336dup n.440+335_440+336dup n.2164+335_2164+336dup c.3207+335_3207+336dup (n.3207+335_3207+336dup) n.2279-4463_2279-4462dup c.3336+335_3336+336dup (n.3336+335_3336+336dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829780_17829782dup | CA2583421718 | JAK3 | c.*1764+334_*1764+336dup (n.*1764+334_*1764+336dup) n.2384+334_2384+336dup n.440+334_440+336dup n.2164+334_2164+336dup c.3207+334_3207+336dup (n.3207+334_3207+336dup) n.2279-4464_2279-4462dup c.3336+334_3336+336dup (n.3336+334_3336+336dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829779_17829782dup | CA2554350356 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+336dup (n.*1764+333_*1764+336dup) n.2384+333_2384+336dup n.440+333_440+336dup n.2164+333_2164+336dup c.3207+333_3207+336dup (n.3207+333_3207+336dup) n.2279-4465_2279-4462dup c.3336+333_3336+336dup (n.3336+333_3336+336dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829782del | CA306122167 | JAK3 | c.*1764+336del (n.*1764+336del) n.2384+336del n.440+336del n.2164+336del c.3207+336del (n.3207+336del) n.2279-4462del c.3336+336del (n.3336+336del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781_17829782del | CA994143327 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336del (n.*1764+335_*1764+336del) n.2384+335_2384+336del n.440+335_440+336del n.2164+335_2164+336del c.3207+335_3207+336del (n.3207+335_3207+336del) n.2279-4463_2279-4462del c.3336+335_3336+336del (n.3336+335_3336+336del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829780_17829782del | CA2583421720 | JAK3 | c.*1764+334_*1764+336del (n.*1764+334_*1764+336del) n.2384+334_2384+336del n.440+334_440+336del n.2164+334_2164+336del c.3207+334_3207+336del (n.3207+334_3207+336del) n.2279-4464_2279-4462del c.3336+334_3336+336del (n.3336+334_3336+336del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829779_17829782del | CA2583421721 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+336del (n.*1764+333_*1764+336del) n.2384+333_2384+336del n.440+333_440+336del n.2164+333_2164+336del c.3207+333_3207+336del (n.3207+333_3207+336del) n.2279-4465_2279-4462del c.3336+333_3336+336del (n.3336+333_3336+336del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829773A>C | CA2583421722 | JAK3 | c.*1764+335T>G (n.*1764+335T>G) n.2384+335T>G n.440+335T>G n.2164+335T>G c.3207+335T>G (n.3207+335T>G) n.2279-4463T>G c.3336+335T>G (n.3336+335T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insGAA | CA2583421723 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336insCTT (n.*1764+335_*1764+336insCTT) n.2384+335_2384+336insCTT n.440+335_440+336insCTT n.2164+335_2164+336insCTT c.3207+335_3207+336insCTT (n.3207+335_3207+336insCTT) n.2279-4463_2279-4462insCTT c.3336+335_3336+336insCTT (n.3336+335_3336+336insCTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774A>G | CA2583421724 | JAK3 | c.*1764+334T>C (n.*1764+334T>C) n.2384+334T>C n.440+334T>C n.2164+334T>C c.3207+334T>C (n.3207+334T>C) n.2279-4464T>C c.3336+334T>C (n.3336+334T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insG | CA2583421725 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+334insC (n.*1764+333_*1764+334insC) n.2384+333_2384+334insC n.440+333_440+334insC n.2164+333_2164+334insC c.3207+333_3207+334insC (n.3207+333_3207+334insC) n.2279-4465_2279-4464insC c.3336+333_3336+334insC (n.3336+333_3336+334insC) | gnomAD v4 |
19 | g.17829775A= | CA2326051081 | JAK3 | c.*1764+333T= (n.*1764+333T=) n.2384+333T= n.440+333T= n.2164+333T= c.3207+333T= (n.3207+333T=) n.2279-4465T= c.3336+333T= (n.3336+333T=) | |
19 | g.17829775A>G | CA306122191 | JAK3 | c.*1764+333T>C (n.*1764+333T>C) n.2384+333T>C n.440+333T>C n.2164+333T>C c.3207+333T>C (n.3207+333T>C) n.2279-4465T>C c.3336+333T>C (n.3336+333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829776A= | CA2326051082 | JAK3 | c.*1764+332T= (n.*1764+332T=) n.2384+332T= n.440+332T= n.2164+332T= c.3207+332T= (n.3207+332T=) n.2279-4466T= c.3336+332T= (n.3336+332T=) | |
19 | g.17829776A>C | CA2583421727 | JAK3 | c.*1764+332T>G (n.*1764+332T>G) n.2384+332T>G n.440+332T>G n.2164+332T>G c.3207+332T>G (n.3207+332T>G) n.2279-4466T>G c.3336+332T>G (n.3336+332T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829776A>G | CA306122196 | JAK3 | c.*1764+332T>C (n.*1764+332T>C) n.2384+332T>C n.440+332T>C n.2164+332T>C c.3207+332T>C (n.3207+332T>C) n.2279-4466T>C c.3336+332T>C (n.3336+332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829777_17829778insGAA | CA2583421726 | JAK3 | c.*1764+332_*1764+333insCTT (n.*1764+332_*1764+333insCTT) n.2384+332_2384+333insCTT n.440+332_440+333insCTT n.2164+332_2164+333insCTT c.3207+332_3207+333insCTT (n.3207+332_3207+333insCTT) n.2279-4466_2279-4465insCTT c.3336+332_3336+333insCTT (n.3336+332_3336+333insCTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829778A= | CA2326051083 | JAK3 | c.*1764+330T= (n.*1764+330T=) n.2384+330T= n.440+330T= n.2164+330T= c.3207+330T= (n.3207+330T=) n.2279-4468T= c.3336+330T= (n.3336+330T=) | |
19 | g.17829778A>G | CA2583421728 | JAK3 | c.*1764+330T>C (n.*1764+330T>C) n.2384+330T>C n.440+330T>C n.2164+330T>C c.3207+330T>C (n.3207+330T>C) n.2279-4468T>C c.3336+330T>C (n.3336+330T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829778_17829779insG | CA306122197 | JAK3 | c.*1764+329_*1764+330insC (n.*1764+329_*1764+330insC) n.2384+329_2384+330insC n.440+329_440+330insC n.2164+329_2164+330insC c.3207+329_3207+330insC (n.3207+329_3207+330insC) n.2279-4469_2279-4468insC c.3336+329_3336+330insC (n.3336+329_3336+330insC) | dbSNP |
19 | g.17829779A= | CA2326051084 | JAK3 | c.*1764+329T= (n.*1764+329T=) n.2384+329T= n.440+329T= n.2164+329T= c.3207+329T= (n.3207+329T=) n.2279-4469T= c.3336+329T= (n.3336+329T=) | |
19 | g.17829779A>C | CA783873444 | JAK3 | c.*1764+329T>G (n.*1764+329T>G) n.2384+329T>G n.440+329T>G n.2164+329T>G c.3207+329T>G (n.3207+329T>G) n.2279-4469T>G c.3336+329T>G (n.3336+329T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829779A>G | CA2583421729 | JAK3 | c.*1764+329T>C (n.*1764+329T>C) n.2384+329T>C n.440+329T>C n.2164+329T>C c.3207+329T>C (n.3207+329T>C) n.2279-4469T>C c.3336+329T>C (n.3336+329T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829780A= | CA2326051085 | JAK3 | c.*1764+328T= (n.*1764+328T=) n.2384+328T= n.440+328T= n.2164+328T= c.3207+328T= (n.3207+328T=) n.2279-4470T= c.3336+328T= (n.3336+328T=) | |
19 | g.17829780A>C | CA783873445 | JAK3 | c.*1764+328T>G (n.*1764+328T>G) n.2384+328T>G n.440+328T>G n.2164+328T>G c.3207+328T>G (n.3207+328T>G) n.2279-4470T>G c.3336+328T>G (n.3336+328T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829780A>G | CA994143340 | JAK3 | c.*1764+328T>C (n.*1764+328T>C) n.2384+328T>C n.440+328T>C n.2164+328T>C c.3207+328T>C (n.3207+328T>C) n.2279-4470T>C c.3336+328T>C (n.3336+328T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781A= | CA2326051086 | JAK3 | c.*1764+327T= (n.*1764+327T=) n.2384+327T= n.440+327T= n.2164+327T= c.3207+327T= (n.3207+327T=) n.2279-4471T= c.3336+327T= (n.3336+327T=) | |
19 | g.17829781A>G | CA2326051087 | JAK3 | c.*1764+327T>C (n.*1764+327T>C) n.2384+327T>C n.440+327T>C n.2164+327T>C c.3207+327T>C (n.3207+327T>C) n.2279-4471T>C c.3336+327T>C (n.3336+327T>C) | dbSNP |
19 | g.17829782A= | CA2326051088 | JAK3 | c.*1764+326T= (n.*1764+326T=) n.2384+326T= n.440+326T= n.2164+326T= c.3207+326T= (n.3207+326T=) n.2279-4472T= c.3336+326T= (n.3336+326T=) | |
19 | g.17829782A>C | CA783873446 | JAK3 | c.*1764+326T>G (n.*1764+326T>G) n.2384+326T>G n.440+326T>G n.2164+326T>G c.3207+326T>G (n.3207+326T>G) n.2279-4472T>G c.3336+326T>G (n.3336+326T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829783C>A | CA632066069 | JAK3 | c.*1764+325G>T (n.*1764+325G>T) n.2384+325G>T n.440+325G>T n.2164+325G>T c.3207+325G>T (n.3207+325G>T) n.2279-4473G>T c.3336+325G>T (n.3336+325G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829783C= | CA2326051089 | JAK3 | c.*1764+325G= (n.*1764+325G=) n.2384+325G= n.440+325G= n.2164+325G= c.3207+325G= (n.3207+325G=) n.2279-4473G= c.3336+325G= (n.3336+325G=) | |
19 | g.17829784C>A | CA306122198 | JAK3 | c.*1764+324G>T (n.*1764+324G>T) n.2384+324G>T n.440+324G>T n.2164+324G>T c.3207+324G>T (n.3207+324G>T) n.2279-4474G>T c.3336+324G>T (n.3336+324G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829784C= | CA2326051090 | JAK3 | c.*1764+324G= (n.*1764+324G=) n.2384+324G= n.440+324G= n.2164+324G= c.3207+324G= (n.3207+324G=) n.2279-4474G= c.3336+324G= (n.3336+324G=) | |
19 | g.17829784C>G | CA2583421730 | JAK3 | c.*1764+324G>C (n.*1764+324G>C) n.2384+324G>C n.440+324G>C n.2164+324G>C c.3207+324G>C (n.3207+324G>C) n.2279-4474G>C c.3336+324G>C (n.3336+324G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829784C>T | CA2583421731 | JAK3 | c.*1764+324G>A (n.*1764+324G>A) n.2384+324G>A n.440+324G>A n.2164+324G>A c.3207+324G>A (n.3207+324G>A) n.2279-4474G>A c.3336+324G>A (n.3336+324G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829784_17829791dup | CA994143347 | JAK3 | c.*1764+317_*1764+324dup (n.*1764+317_*1764+324dup) n.2384+317_2384+324dup n.440+317_440+324dup n.2164+317_2164+324dup c.3207+317_3207+324dup (n.3207+317_3207+324dup) n.2279-4481_2279-4474dup c.3336+317_3336+324dup (n.3336+317_3336+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829785A>C | CA2583421732 | JAK3 | c.*1764+323T>G (n.*1764+323T>G) n.2384+323T>G n.440+323T>G n.2164+323T>G c.3207+323T>G (n.3207+323T>G) n.2279-4475T>G c.3336+323T>G (n.3336+323T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>A | CA2583421733 | JAK3 | c.*1764+322A>T (n.*1764+322A>T) n.2384+322A>T n.440+322A>T n.2164+322A>T c.3207+322A>T (n.3207+322A>T) n.2279-4476A>T c.3336+322A>T (n.3336+322A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>C | CA2583421734 | JAK3 | c.*1764+322A>G (n.*1764+322A>G) n.2384+322A>G n.440+322A>G n.2164+322A>G c.3207+322A>G (n.3207+322A>G) n.2279-4476A>G c.3336+322A>G (n.3336+322A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>G | CA2583421735 | JAK3 | c.*1764+322A>C (n.*1764+322A>C) n.2384+322A>C n.440+322A>C n.2164+322A>C c.3207+322A>C (n.3207+322A>C) n.2279-4476A>C c.3336+322A>C (n.3336+322A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>A | CA2583421736 | JAK3 | c.*1764+321C>T (n.*1764+321C>T) n.2384+321C>T n.440+321C>T n.2164+321C>T c.3207+321C>T (n.3207+321C>T) n.2279-4477C>T c.3336+321C>T (n.3336+321C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>C | CA2583421737 | JAK3 | c.*1764+321C>G (n.*1764+321C>G) n.2384+321C>G n.440+321C>G n.2164+321C>G c.3207+321C>G (n.3207+321C>G) n.2279-4477C>G c.3336+321C>G (n.3336+321C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>T | CA2583421738 | JAK3 | c.*1764+321C>A (n.*1764+321C>A) n.2384+321C>A n.440+321C>A n.2164+321C>A c.3207+321C>A (n.3207+321C>A) n.2279-4477C>A c.3336+321C>A (n.3336+321C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829788A>G | CA2583421739 | JAK3 | c.*1764+320T>C (n.*1764+320T>C) n.2384+320T>C n.440+320T>C n.2164+320T>C c.3207+320T>C (n.3207+320T>C) n.2279-4478T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.3336+320T>C (n.3336+320T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829790C>A | CA2583421740 | JAK3 | c.*1764+318G>T (n.*1764+318G>T) n.2384+318G>T n.440+318G>T n.2164+318G>T c.3207+318G>T (n.3207+318G>T) n.2279-4480G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.3336+318G>T (n.3336+318G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829790C= | CA2326051091 | JAK3 | c.*1764+318G= (n.*1764+318G=) n.2384+318G= n.440+318G= n.2164+318G= c.3207+318G= (n.3207+318G=) n.2279-4480G= c.*240G= (n.*240G=) c.3336+318G= (n.3336+318G=) | |
19 | g.17829790C>G | CA994143349 | JAK3 | c.*1764+318G>C (n.*1764+318G>C) n.2384+318G>C n.440+318G>C n.2164+318G>C c.3207+318G>C (n.3207+318G>C) n.2279-4480G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.3336+318G>C (n.3336+318G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829790C>T | CA632066070 | JAK3 | c.*1764+318G>A (n.*1764+318G>A) n.2384+318G>A n.440+318G>A n.2164+318G>A c.3207+318G>A (n.3207+318G>A) n.2279-4480G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.3336+318G>A (n.3336+318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829791G>A | CA2326051093 | JAK3 | c.*1764+317C>T (n.*1764+317C>T) n.2384+317C>T n.440+317C>T n.2164+317C>T c.3207+317C>T (n.3207+317C>T) n.2279-4481C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.3336+317C>T (n.3336+317C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829791G= | CA2326051092 | JAK3 | c.*1764+317C= (n.*1764+317C=) n.2384+317C= n.440+317C= n.2164+317C= c.3207+317C= (n.3207+317C=) n.2279-4481C= c.*239C= (n.*239C=) c.3336+317C= (n.3336+317C=) | |
19 | g.17829791G>T | CA2583421741 | JAK3 | c.*1764+317C>A (n.*1764+317C>A) n.2384+317C>A n.440+317C>A n.2164+317C>A c.3207+317C>A (n.3207+317C>A) n.2279-4481C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.3336+317C>A (n.3336+317C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>A | CA2583421742 | JAK3 | c.*1764+316A>T (n.*1764+316A>T) n.2384+316A>T n.440+316A>T n.2164+316A>T c.3207+316A>T (n.3207+316A>T) n.2279-4482A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.3336+316A>T (n.3336+316A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>C | CA2583421744 | JAK3 | c.*1764+316A>G (n.*1764+316A>G) n.2384+316A>G n.440+316A>G n.2164+316A>G c.3207+316A>G (n.3207+316A>G) n.2279-4482A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.3336+316A>G (n.3336+316A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>G | CA2583421743 | JAK3 | c.*1764+316A>C (n.*1764+316A>C) n.2384+316A>C n.440+316A>C n.2164+316A>C c.3207+316A>C (n.3207+316A>C) n.2279-4482A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.3336+316A>C (n.3336+316A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829793C>A | CA2583421745 | JAK3 | c.*1764+315G>T (n.*1764+315G>T) n.2384+315G>T n.440+315G>T n.2164+315G>T c.3207+315G>T (n.3207+315G>T) n.2279-4483G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.3336+315G>T (n.3336+315G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829793C>T | CA2583421746 | JAK3 | c.*1764+315G>A (n.*1764+315G>A) n.2384+315G>A n.440+315G>A n.2164+315G>A c.3207+315G>A (n.3207+315G>A) n.2279-4483G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.3336+315G>A (n.3336+315G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829794A>C | CA2583421747 | JAK3 | c.*1764+314T>G (n.*1764+314T>G) n.2384+314T>G n.440+314T>G n.2164+314T>G c.3207+314T>G (n.3207+314T>G) n.2279-4484T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.3336+314T>G (n.3336+314T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829795C>A | CA2583421748 | JAK3 | c.*1764+313G>T (n.*1764+313G>T) n.2384+313G>T n.440+313G>T n.2164+313G>T c.3207+313G>T (n.3207+313G>T) n.2279-4485G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.3336+313G>T (n.3336+313G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829796C>A | CA2583421749 | JAK3 | c.*1764+312G>T (n.*1764+312G>T) n.2384+312G>T n.440+312G>T n.2164+312G>T c.3207+312G>T (n.3207+312G>T) n.2279-4486G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.3336+312G>T (n.3336+312G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829796C= | CA2326051094 | JAK3 | c.*1764+312G= (n.*1764+312G=) n.2384+312G= n.440+312G= n.2164+312G= c.3207+312G= (n.3207+312G=) n.2279-4486G= c.*234G= (n.*234G=) c.3336+312G= (n.3336+312G=) | |
19 | g.17829796C>G | CA306122213 | JAK3 | c.*1764+312G>C (n.*1764+312G>C) n.2384+312G>C n.440+312G>C n.2164+312G>C c.3207+312G>C (n.3207+312G>C) n.2279-4486G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.3336+312G>C (n.3336+312G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829797A>C | CA2583421750 | JAK3 | c.*1764+311T>G (n.*1764+311T>G) n.2384+311T>G n.440+311T>G n.2164+311T>G c.3207+311T>G (n.3207+311T>G) n.2279-4487T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.3336+311T>G (n.3336+311T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829797A>G | CA2583421751 | JAK3 | c.*1764+311T>C (n.*1764+311T>C) n.2384+311T>C n.440+311T>C n.2164+311T>C c.3207+311T>C (n.3207+311T>C) n.2279-4487T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.3336+311T>C (n.3336+311T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829798C>A | CA2583421753 | JAK3 | c.*1764+310G>T (n.*1764+310G>T) n.2384+310G>T n.440+310G>T n.2164+310G>T c.3207+310G>T (n.3207+310G>T) n.2279-4488G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.3336+310G>T (n.3336+310G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829799del | CA2583421752 | JAK3 | c.*1764+310del (n.*1764+310del) n.2384+310del n.440+310del n.2164+310del c.3207+310del (n.3207+310del) n.2279-4488del c.*232del (n.*232del) c.3336+310del (n.3336+310del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829799C>A | CA2583421754 | JAK3 | c.*1764+309G>T (n.*1764+309G>T) n.2384+309G>T n.440+309G>T n.2164+309G>T c.3207+309G>T (n.3207+309G>T) n.2279-4489G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.3336+309G>T (n.3336+309G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829799C= | CA2326051095 | JAK3 | c.*1764+309G= (n.*1764+309G=) n.2384+309G= n.440+309G= n.2164+309G= c.3207+309G= (n.3207+309G=) n.2279-4489G= c.*231G= (n.*231G=) c.3336+309G= (n.3336+309G=) | |
19 | g.17829799C>G | CA306122216 | JAK3 | c.*1764+309G>C (n.*1764+309G>C) n.2384+309G>C n.440+309G>C n.2164+309G>C c.3207+309G>C (n.3207+309G>C) n.2279-4489G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.3336+309G>C (n.3336+309G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829800A>G | CA2583421755 | JAK3 | c.*1764+308T>C (n.*1764+308T>C) n.2384+308T>C n.440+308T>C n.2164+308T>C c.3207+308T>C (n.3207+308T>C) n.2279-4490T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.3336+308T>C (n.3336+308T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829801T>A | CA2583421756 | JAK3 | c.*1764+307A>T (n.*1764+307A>T) n.2384+307A>T n.440+307A>T n.2164+307A>T c.3207+307A>T (n.3207+307A>T) n.2279-4491A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.3336+307A>T (n.3336+307A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829801T>C | CA2583421757 | JAK3 | c.*1764+307A>G (n.*1764+307A>G) n.2384+307A>G n.440+307A>G n.2164+307A>G c.3207+307A>G (n.3207+307A>G) n.2279-4491A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.3336+307A>G (n.3336+307A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829801T>G | CA2583421758 | JAK3 | c.*1764+307A>C (n.*1764+307A>C) n.2384+307A>C n.440+307A>C n.2164+307A>C c.3207+307A>C (n.3207+307A>C) n.2279-4491A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.3336+307A>C (n.3336+307A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829802T>G | CA2583421759 | JAK3 | c.*1764+306A>C (n.*1764+306A>C) n.2384+306A>C n.440+306A>C n.2164+306A>C c.3207+306A>C (n.3207+306A>C) n.2279-4492A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.3336+306A>C (n.3336+306A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829803T>C | CA2583421760 | JAK3 | c.*1764+305A>G (n.*1764+305A>G) n.2384+305A>G n.440+305A>G n.2164+305A>G c.3207+305A>G (n.3207+305A>G) n.2279-4493A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.3336+305A>G (n.3336+305A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829803T>G | CA2583421761 | JAK3 | c.*1764+305A>C (n.*1764+305A>C) n.2384+305A>C n.440+305A>C n.2164+305A>C c.3207+305A>C (n.3207+305A>C) n.2279-4493A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.3336+305A>C (n.3336+305A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829804A>G | CA2583421762 | JAK3 | c.*1764+304T>C (n.*1764+304T>C) n.2384+304T>C n.440+304T>C n.2164+304T>C c.3207+304T>C (n.3207+304T>C) n.2279-4494T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.3336+304T>C (n.3336+304T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829805T>A | CA2583421763 | JAK3 | c.*1764+303A>T (n.*1764+303A>T) n.2384+303A>T n.440+303A>T n.2164+303A>T c.3207+303A>T (n.3207+303A>T) n.2279-4495A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.3336+303A>T (n.3336+303A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829805T>G | CA632066071 | JAK3 | c.*1764+303A>C (n.*1764+303A>C) n.2384+303A>C n.440+303A>C n.2164+303A>C c.3207+303A>C (n.3207+303A>C) n.2279-4495A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.3336+303A>C (n.3336+303A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829805T= | CA2326051096 | JAK3 | c.*1764+303A= (n.*1764+303A=) n.2384+303A= n.440+303A= n.2164+303A= c.3207+303A= (n.3207+303A=) n.2279-4495A= c.*225A= (n.*225A=) c.3336+303A= (n.3336+303A=) | |
19 | g.17829806G>T | CA2583421764 | JAK3 | c.*1764+302C>A (n.*1764+302C>A) n.2384+302C>A n.440+302C>A n.2164+302C>A c.3207+302C>A (n.3207+302C>A) n.2279-4496C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.3336+302C>A (n.3336+302C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829807G>A | CA632066072 | JAK3 | c.*1764+301C>T (n.*1764+301C>T) n.2384+301C>T n.440+301C>T n.2164+301C>T c.3207+301C>T (n.3207+301C>T) n.2279-4497C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.3336+301C>T (n.3336+301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829807G= | CA2326051097 | JAK3 | c.*1764+301C= (n.*1764+301C=) n.2384+301C= n.440+301C= n.2164+301C= c.3207+301C= (n.3207+301C=) n.2279-4497C= c.*223C= (n.*223C=) c.3336+301C= (n.3336+301C=) | |
19 | g.17829807G>T | CA2583421765 | JAK3 | c.*1764+301C>A (n.*1764+301C>A) n.2384+301C>A n.440+301C>A n.2164+301C>A c.3207+301C>A (n.3207+301C>A) n.2279-4497C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.3336+301C>A (n.3336+301C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829809G>C | CA2326051099 | JAK3 | c.*1764+299C>G (n.*1764+299C>G) n.2384+299C>G n.440+299C>G n.2164+299C>G c.3207+299C>G (n.3207+299C>G) n.2279-4499C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.3336+299C>G (n.3336+299C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829809G= | CA2326051098 | JAK3 | c.*1764+299C= (n.*1764+299C=) n.2384+299C= n.440+299C= n.2164+299C= c.3207+299C= (n.3207+299C=) n.2279-4499C= c.*221C= (n.*221C=) c.3336+299C= (n.3336+299C=) | |
19 | g.17829810C>A | CA2583421766 | JAK3 | c.*1764+298G>T (n.*1764+298G>T) n.2384+298G>T n.440+298G>T n.2164+298G>T c.3207+298G>T (n.3207+298G>T) n.2279-4500G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.3336+298G>T (n.3336+298G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829812T>G | CA2583421767 | JAK3 | c.*1764+296A>C (n.*1764+296A>C) n.2384+296A>C n.440+296A>C n.2164+296A>C c.3207+296A>C (n.3207+296A>C) n.2279-4502A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.3336+296A>C (n.3336+296A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829813C>A | CA306122222 | JAK3 | c.*1764+295G>T (n.*1764+295G>T) n.2384+295G>T n.440+295G>T n.2164+295G>T c.3207+295G>T (n.3207+295G>T) n.2279-4503G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.3336+295G>T (n.3336+295G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829813C= | CA2326051100 | JAK3 | c.*1764+295G= (n.*1764+295G=) n.2384+295G= n.440+295G= n.2164+295G= c.3207+295G= (n.3207+295G=) n.2279-4503G= c.*217G= (n.*217G=) c.3336+295G= (n.3336+295G=) | |
19 | g.17829813C>G | CA2583421769 | JAK3 | c.*1764+295G>C (n.*1764+295G>C) n.2384+295G>C n.440+295G>C n.2164+295G>C c.3207+295G>C (n.3207+295G>C) n.2279-4503G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.3336+295G>C (n.3336+295G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829813C>T | CA783873459 | JAK3 | c.*1764+295G>A (n.*1764+295G>A) n.2384+295G>A n.440+295G>A n.2164+295G>A c.3207+295G>A (n.3207+295G>A) n.2279-4503G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.3336+295G>A (n.3336+295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829813dup | CA2583421768 | JAK3 | c.*1764+295dup (n.*1764+295dup) n.2384+295dup n.440+295dup n.2164+295dup c.3207+295dup (n.3207+295dup) n.2279-4503dup c.*217dup (n.*217dup) c.3336+295dup (n.3336+295dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829814G>A | CA2517815823 | JAK3 | c.*1764+294C>T (n.*1764+294C>T) n.2384+294C>T n.440+294C>T n.2164+294C>T c.3207+294C>T (n.3207+294C>T) n.2279-4504C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.3336+294C>T (n.3336+294C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829815A= | CA2326051101 | JAK3 | c.*1764+293T= (n.*1764+293T=) n.2384+293T= n.440+293T= n.2164+293T= c.3207+293T= (n.3207+293T=) n.2279-4505T= c.*215T= (n.*215T=) c.3336+293T= (n.3336+293T=) | |
19 | g.17829815A>G | CA306122233 | JAK3 | c.*1764+293T>C (n.*1764+293T>C) n.2384+293T>C n.440+293T>C n.2164+293T>C c.3207+293T>C (n.3207+293T>C) n.2279-4505T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.3336+293T>C (n.3336+293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829816C>A | CA2583421770 | JAK3 | c.*1764+292G>T (n.*1764+292G>T) n.2384+292G>T n.440+292G>T n.2164+292G>T c.3207+292G>T (n.3207+292G>T) n.2279-4506G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.3336+292G>T (n.3336+292G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829818G>C | CA2583421771 | JAK3 | c.*1764+290C>G (n.*1764+290C>G) n.2384+290C>G n.440+290C>G n.2164+290C>G c.3207+290C>G (n.3207+290C>G) n.2279-4508C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.3336+290C>G (n.3336+290C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829818G= | CA2326051102 | JAK3 | c.*1764+290C= (n.*1764+290C=) n.2384+290C= n.440+290C= n.2164+290C= c.3207+290C= (n.3207+290C=) n.2279-4508C= c.*212C= (n.*212C=) c.3336+290C= (n.3336+290C=) | |
19 | g.17829818G>T | CA2326051103 | JAK3 | c.*1764+290C>A (n.*1764+290C>A) n.2384+290C>A n.440+290C>A n.2164+290C>A c.3207+290C>A (n.3207+290C>A) n.2279-4508C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.3336+290C>A (n.3336+290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829820G>T | CA2583421772 | JAK3 | c.*1764+288C>A (n.*1764+288C>A) n.2384+288C>A n.440+288C>A n.2164+288C>A c.3207+288C>A (n.3207+288C>A) n.2279-4510C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.3336+288C>A (n.3336+288C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829821T>C | CA2326051105 | JAK3 | c.*1764+287A>G (n.*1764+287A>G) n.2384+287A>G n.440+287A>G n.2164+287A>G c.3207+287A>G (n.3207+287A>G) n.2279-4511A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.3336+287A>G (n.3336+287A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829821T= | CA2326051104 | JAK3 | c.*1764+287A= (n.*1764+287A=) n.2384+287A= n.440+287A= n.2164+287A= c.3207+287A= (n.3207+287A=) n.2279-4511A= c.*209A= (n.*209A=) c.3336+287A= (n.3336+287A=) | |
19 | g.17829823C>A | CA2583421773 | JAK3 | c.*1764+285G>T (n.*1764+285G>T) n.2384+285G>T n.440+285G>T n.2164+285G>T c.3207+285G>T (n.3207+285G>T) n.2279-4513G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.3336+285G>T (n.3336+285G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829823C>T | CA2583421774 | JAK3 | c.*1764+285G>A (n.*1764+285G>A) n.2384+285G>A n.440+285G>A n.2164+285G>A c.3207+285G>A (n.3207+285G>A) n.2279-4513G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.3336+285G>A (n.3336+285G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829825C>A | CA783873462 | JAK3 | c.*1764+283G>T (n.*1764+283G>T) n.2384+283G>T n.440+283G>T n.2164+283G>T c.3207+283G>T (n.3207+283G>T) n.2279-4515G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.3336+283G>T (n.3336+283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829825C= | CA2326051106 | JAK3 | c.*1764+283G= (n.*1764+283G=) n.2384+283G= n.440+283G= n.2164+283G= c.3207+283G= (n.3207+283G=) n.2279-4515G= c.*205G= (n.*205G=) c.3336+283G= (n.3336+283G=) | |
19 | g.17829825C>T | CA2326051107 | JAK3 | c.*1764+283G>A (n.*1764+283G>A) n.2384+283G>A n.440+283G>A n.2164+283G>A c.3207+283G>A (n.3207+283G>A) n.2279-4515G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.3336+283G>A (n.3336+283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829826G>A | CA2326051108 | JAK3 | c.*1764+282C>T (n.*1764+282C>T) n.2384+282C>T n.440+282C>T n.2164+282C>T c.3207+282C>T (n.3207+282C>T) n.2279-4516C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.3336+282C>T (n.3336+282C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829826G= | CA2326051109 | JAK3 | c.*1764+282C= (n.*1764+282C=) n.2384+282C= n.440+282C= n.2164+282C= c.3207+282C= (n.3207+282C=) n.2279-4516C= c.*204C= (n.*204C=) c.3336+282C= (n.3336+282C=) | |
19 | g.17829826G>T | CA306122234 | JAK3 | c.*1764+282C>A (n.*1764+282C>A) n.2384+282C>A n.440+282C>A n.2164+282C>A c.3207+282C>A (n.3207+282C>A) n.2279-4516C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.3336+282C>A (n.3336+282C>A) | dbSNP |
19 | g.17829828C= | CA2326051110 | JAK3 | c.*1764+280G= (n.*1764+280G=) n.2384+280G= n.440+280G= n.2164+280G= c.3207+280G= (n.3207+280G=) n.2279-4518G= c.*202G= (n.*202G=) c.3336+280G= (n.3336+280G=) | |
19 | g.17829828C>T | CA2326051111 | JAK3 | c.*1764+280G>A (n.*1764+280G>A) n.2384+280G>A n.440+280G>A n.2164+280G>A c.3207+280G>A (n.3207+280G>A) n.2279-4518G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.3336+280G>A (n.3336+280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829832G>C | CA2813814865 | JAK3 | c.*1764+276C>G (n.*1764+276C>G) n.2384+276C>G n.440+276C>G n.2164+276C>G c.3207+276C>G (n.3207+276C>G) n.2279-4522C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.3336+276C>G (n.3336+276C>G) | |
19 | g.17829833A>G | CA2583421775 | JAK3 | c.*1764+275T>C (n.*1764+275T>C) n.2384+275T>C n.440+275T>C n.2164+275T>C c.3207+275T>C (n.3207+275T>C) n.2279-4523T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.3336+275T>C (n.3336+275T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829833A>T | CA2583421776 | JAK3 | c.*1764+275T>A (n.*1764+275T>A) n.2384+275T>A n.440+275T>A n.2164+275T>A c.3207+275T>A (n.3207+275T>A) n.2279-4523T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.3336+275T>A (n.3336+275T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829834G>T | CA2813814867 | JAK3 | c.*1764+274C>A (n.*1764+274C>A) n.2384+274C>A n.440+274C>A n.2164+274C>A c.3207+274C>A (n.3207+274C>A) n.2279-4524C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.3336+274C>A (n.3336+274C>A) | |
19 | g.17829836T>C | CA2583421777 | JAK3 | c.*1764+272A>G (n.*1764+272A>G) n.2384+272A>G n.440+272A>G n.2164+272A>G c.3207+272A>G (n.3207+272A>G) n.2279-4526A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.3336+272A>G (n.3336+272A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829836_17829837delinsTG | CA2326051112 | JAK3 | c.*1764+271_*1764+272delinsCA (n.*1764+271_*1764+272delinsCA) n.2384+271_2384+272delinsCA n.440+271_440+272delinsCA n.2164+271_2164+272delinsCA c.3207+271_3207+272delinsCA (n.3207+271_3207+272delinsCA) n.2279-4527_2279-4526delinsCA c.*193_*194delinsCA (n.*193_*194delinsCA) c.3336+271_3336+272delinsCA (n.3336+271_3336+272delinsCA) | |
19 | g.17829837del | CA783873464 | JAK3 | c.*1764+271del (n.*1764+271del) n.2384+271del n.440+271del n.2164+271del c.3207+271del (n.3207+271del) n.2279-4527del c.*193del (n.*193del) c.3336+271del (n.3336+271del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829837G>T | CA2583421778 | JAK3 | c.*1764+271C>A (n.*1764+271C>A) n.2384+271C>A n.440+271C>A n.2164+271C>A c.3207+271C>A (n.3207+271C>A) n.2279-4527C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.3336+271C>A (n.3336+271C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829838A>C | CA2583421779 | JAK3 | c.*1764+270T>G (n.*1764+270T>G) n.2384+270T>G n.440+270T>G n.2164+270T>G c.3207+270T>G (n.3207+270T>G) n.2279-4528T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.3336+270T>G (n.3336+270T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829839G>A | CA2583421780 | JAK3 | c.*1764+269C>T (n.*1764+269C>T) n.2384+269C>T n.440+269C>T n.2164+269C>T c.3207+269C>T (n.3207+269C>T) n.2279-4529C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.3336+269C>T (n.3336+269C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829839G>T | CA2583421781 | JAK3 | c.*1764+269C>A (n.*1764+269C>A) n.2384+269C>A n.440+269C>A n.2164+269C>A c.3207+269C>A (n.3207+269C>A) n.2279-4529C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.3336+269C>A (n.3336+269C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829841C>A | CA2583421782 | JAK3 | c.*1764+267G>T (n.*1764+267G>T) n.2384+267G>T n.440+267G>T n.2164+267G>T c.3207+267G>T (n.3207+267G>T) n.2279-4531G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.3336+267G>T (n.3336+267G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829841C= | CA2326051113 | JAK3 | c.*1764+267G= (n.*1764+267G=) n.2384+267G= n.440+267G= n.2164+267G= c.3207+267G= (n.3207+267G=) n.2279-4531G= c.*189G= (n.*189G=) c.3336+267G= (n.3336+267G=) | |
19 | g.17829841C>T | CA2326051114 | JAK3 | c.*1764+267G>A (n.*1764+267G>A) n.2384+267G>A n.440+267G>A n.2164+267G>A c.3207+267G>A (n.3207+267G>A) n.2279-4531G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.3336+267G>A (n.3336+267G>A) | dbSNP |
19 | g.17829842C>A | CA2583421783 | JAK3 | c.*1764+266G>T (n.*1764+266G>T) n.2384+266G>T n.440+266G>T n.2164+266G>T c.3207+266G>T (n.3207+266G>T) n.2279-4532G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.3336+266G>T (n.3336+266G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829842C= | CA2326051115 | JAK3 | c.*1764+266G= (n.*1764+266G=) n.2384+266G= n.440+266G= n.2164+266G= c.3207+266G= (n.3207+266G=) n.2279-4532G= c.*188G= (n.*188G=) c.3336+266G= (n.3336+266G=) | |
19 | g.17829842C>T | CA2326051116 | JAK3 | c.*1764+266G>A (n.*1764+266G>A) n.2384+266G>A n.440+266G>A n.2164+266G>A c.3207+266G>A (n.3207+266G>A) n.2279-4532G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.3336+266G>A (n.3336+266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829843T>C | CA306122240 | JAK3 | c.*1764+265A>G (n.*1764+265A>G) n.2384+265A>G n.440+265A>G n.2164+265A>G c.3207+265A>G (n.3207+265A>G) n.2279-4533A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.3336+265A>G (n.3336+265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829843T= | CA2326051117 | JAK3 | c.*1764+265A= (n.*1764+265A=) n.2384+265A= n.440+265A= n.2164+265A= c.3207+265A= (n.3207+265A=) n.2279-4533A= c.*187A= (n.*187A=) c.3336+265A= (n.3336+265A=) | |
19 | g.17829844C>A | CA2583421784 | JAK3 | c.*1764+264G>T (n.*1764+264G>T) n.2384+264G>T n.440+264G>T n.2164+264G>T c.3207+264G>T (n.3207+264G>T) n.2279-4534G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.3336+264G>T (n.3336+264G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829844C= | CA2326051118 | JAK3 | c.*1764+264G= (n.*1764+264G=) n.2384+264G= n.440+264G= n.2164+264G= c.3207+264G= (n.3207+264G=) n.2279-4534G= c.*186G= (n.*186G=) c.3336+264G= (n.3336+264G=) | |
19 | g.17829844C>G | CA2326051119 | JAK3 | c.*1764+264G>C (n.*1764+264G>C) n.2384+264G>C n.440+264G>C n.2164+264G>C c.3207+264G>C (n.3207+264G>C) n.2279-4534G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.3336+264G>C (n.3336+264G>C) | dbSNP |
19 | g.17829844C>T | CA994143362 | JAK3 | c.*1764+264G>A (n.*1764+264G>A) n.2384+264G>A n.440+264G>A n.2164+264G>A c.3207+264G>A (n.3207+264G>A) n.2279-4534G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.3336+264G>A (n.3336+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829844dup | CA994143357 | JAK3 | c.*1764+264dup (n.*1764+264dup) n.2384+264dup n.440+264dup n.2164+264dup c.3207+264dup (n.3207+264dup) n.2279-4534dup c.*186dup (n.*186dup) c.3336+264dup (n.3336+264dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829845A= | CA2326051120 | JAK3 | c.*1764+263T= (n.*1764+263T=) n.2384+263T= n.440+263T= n.2164+263T= c.3207+263T= (n.3207+263T=) n.2279-4535T= c.*185T= (n.*185T=) c.3336+263T= (n.3336+263T=) | |
19 | g.17829845A>G | CA994143367 | JAK3 | c.*1764+263T>C (n.*1764+263T>C) n.2384+263T>C n.440+263T>C n.2164+263T>C c.3207+263T>C (n.3207+263T>C) n.2279-4535T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.3336+263T>C (n.3336+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829846T>C | CA306122244 | JAK3 | c.*1764+262A>G (n.*1764+262A>G) n.2384+262A>G n.440+262A>G n.2164+262A>G c.3207+262A>G (n.3207+262A>G) n.2279-4536A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.3336+262A>G (n.3336+262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829846T= | CA2326051121 | JAK3 | c.*1764+262A= (n.*1764+262A=) n.2384+262A= n.440+262A= n.2164+262A= c.3207+262A= (n.3207+262A=) n.2279-4536A= c.*184A= (n.*184A=) c.3336+262A= (n.3336+262A=) | |
19 | g.17829847A>G | CA2583421785 | JAK3 | c.*1764+261T>C (n.*1764+261T>C) n.2384+261T>C n.440+261T>C n.2164+261T>C c.3207+261T>C (n.3207+261T>C) n.2279-4537T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.3336+261T>C (n.3336+261T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829847A>T | CA2583421786 | JAK3 | c.*1764+261T>A (n.*1764+261T>A) n.2384+261T>A n.440+261T>A n.2164+261T>A c.3207+261T>A (n.3207+261T>A) n.2279-4537T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.3336+261T>A (n.3336+261T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829848G>A | CA2583421787 | JAK3 | c.*1764+260C>T (n.*1764+260C>T) n.2384+260C>T n.440+260C>T n.2164+260C>T c.3207+260C>T (n.3207+260C>T) n.2279-4538C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.3336+260C>T (n.3336+260C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829850C= | CA2326051122 | JAK3 | c.*1764+258G= (n.*1764+258G=) n.2384+258G= n.440+258G= n.2164+258G= c.3207+258G= (n.3207+258G=) n.2279-4540G= c.*180G= (n.*180G=) c.3336+258G= (n.3336+258G=) | |
19 | g.17829850C>T | CA632066073 | JAK3 | c.*1764+258G>A (n.*1764+258G>A) n.2384+258G>A n.440+258G>A n.2164+258G>A c.3207+258G>A (n.3207+258G>A) n.2279-4540G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.3336+258G>A (n.3336+258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |