Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17829705_17829728delinsAGCTATAATTGCACCCCAGCCTGG | CA2326051041 | JAK3 | c.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) n.2384+380_2384+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT n.440+380_440+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT n.2164+380_2164+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT c.3207+380_3207+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.3207+380_3207+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) n.2279-4418_2279-4395delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT c.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) | |
19 | g.17829708_17829730del | CA920072665 | JAK3 | c.*1764+380_*1764+402del (n.*1764+380_*1764+402del) n.2384+380_2384+402del n.440+380_440+402del n.2164+380_2164+402del c.3207+380_3207+402del (n.3207+380_3207+402del) n.2279-4418_2279-4396del c.3336+380_3336+402del (n.3336+380_3336+402del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829722A>C | CA2583421674 | JAK3 | c.*1764+386T>G (n.*1764+386T>G) n.2384+386T>G n.440+386T>G n.2164+386T>G c.3207+386T>G (n.3207+386T>G) n.2279-4412T>G c.3336+386T>G (n.3336+386T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829722A>T | CA2583421675 | JAK3 | c.*1764+386T>A (n.*1764+386T>A) n.2384+386T>A n.440+386T>A n.2164+386T>A c.3207+386T>A (n.3207+386T>A) n.2279-4412T>A c.3336+386T>A (n.3336+386T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829723G>C | CA2583421676 | JAK3 | c.*1764+385C>G (n.*1764+385C>G) n.2384+385C>G n.440+385C>G n.2164+385C>G c.3207+385C>G (n.3207+385C>G) n.2279-4413C>G c.3336+385C>G (n.3336+385C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829724C= | CA2326051052 | JAK3 | c.*1764+384G= (n.*1764+384G=) n.2384+384G= n.440+384G= n.2164+384G= c.3207+384G= (n.3207+384G=) n.2279-4414G= c.3336+384G= (n.3336+384G=) | |
19 | g.17829724C>T | CA632066061 | JAK3 | c.*1764+384G>A (n.*1764+384G>A) n.2384+384G>A n.440+384G>A n.2164+384G>A c.3207+384G>A (n.3207+384G>A) n.2279-4414G>A c.3336+384G>A (n.3336+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829725C>A | CA2583421677 | JAK3 | c.*1764+383G>T (n.*1764+383G>T) n.2384+383G>T n.440+383G>T n.2164+383G>T c.3207+383G>T (n.3207+383G>T) n.2279-4415G>T c.3336+383G>T (n.3336+383G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829726T>C | CA2583421678 | JAK3 | c.*1764+382A>G (n.*1764+382A>G) n.2384+382A>G n.440+382A>G n.2164+382A>G c.3207+382A>G (n.3207+382A>G) n.2279-4416A>G c.3336+382A>G (n.3336+382A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829726T>G | CA994143300 | JAK3 | c.*1764+382A>C (n.*1764+382A>C) n.2384+382A>C n.440+382A>C n.2164+382A>C c.3207+382A>C (n.3207+382A>C) n.2279-4416A>C c.3336+382A>C (n.3336+382A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829726T= | CA2326051053 | JAK3 | c.*1764+382A= (n.*1764+382A=) n.2384+382A= n.440+382A= n.2164+382A= c.3207+382A= (n.3207+382A=) n.2279-4416A= c.3336+382A= (n.3336+382A=) | |
19 | g.17829727G>C | CA783873420 | JAK3 | c.*1764+381C>G (n.*1764+381C>G) n.2384+381C>G n.440+381C>G n.2164+381C>G c.3207+381C>G (n.3207+381C>G) n.2279-4417C>G c.3336+381C>G (n.3336+381C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829727G= | CA2326051055 | JAK3 | c.*1764+381C= (n.*1764+381C=) n.2384+381C= n.440+381C= n.2164+381C= c.3207+381C= (n.3207+381C=) n.2279-4417C= c.3336+381C= (n.3336+381C=) | |
19 | g.17829727G>T | CA2326051054 | JAK3 | c.*1764+381C>A (n.*1764+381C>A) n.2384+381C>A n.440+381C>A n.2164+381C>A c.3207+381C>A (n.3207+381C>A) n.2279-4417C>A c.3336+381C>A (n.3336+381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829728G>C | CA632066062 | JAK3 | c.*1764+380C>G (n.*1764+380C>G) n.2384+380C>G n.440+380C>G n.2164+380C>G c.3207+380C>G (n.3207+380C>G) n.2279-4418C>G c.3336+380C>G (n.3336+380C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829728G= | CA2326051056 | JAK3 | c.*1764+380C= (n.*1764+380C=) n.2384+380C= n.440+380C= n.2164+380C= c.3207+380C= (n.3207+380C=) n.2279-4418C= c.3336+380C= (n.3336+380C=) | |
19 | g.17829728G>T | CA2583421679 | JAK3 | c.*1764+380C>A (n.*1764+380C>A) n.2384+380C>A n.440+380C>A n.2164+380C>A c.3207+380C>A (n.3207+380C>A) n.2279-4418C>A c.3336+380C>A (n.3336+380C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829729G>A | CA2583421680 | JAK3 | c.*1764+379C>T (n.*1764+379C>T) n.2384+379C>T n.440+379C>T n.2164+379C>T c.3207+379C>T (n.3207+379C>T) n.2279-4419C>T c.3336+379C>T (n.3336+379C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829729G>T | CA2583421681 | JAK3 | c.*1764+379C>A (n.*1764+379C>A) n.2384+379C>A n.440+379C>A n.2164+379C>A c.3207+379C>A (n.3207+379C>A) n.2279-4419C>A c.3336+379C>A (n.3336+379C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829730C>A | CA2583421682 | JAK3 | c.*1764+378G>T (n.*1764+378G>T) n.2384+378G>T n.440+378G>T n.2164+378G>T c.3207+378G>T (n.3207+378G>T) n.2279-4420G>T c.3336+378G>T (n.3336+378G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829730C>T | CA2583421683 | JAK3 | c.*1764+378G>A (n.*1764+378G>A) n.2384+378G>A n.440+378G>A n.2164+378G>A c.3207+378G>A (n.3207+378G>A) n.2279-4420G>A c.3336+378G>A (n.3336+378G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829734A= | CA2326051057 | JAK3 | c.*1764+374T= (n.*1764+374T=) n.2384+374T= n.440+374T= n.2164+374T= c.3207+374T= (n.3207+374T=) n.2279-4424T= c.3336+374T= (n.3336+374T=) | |
19 | g.17829734A>G | CA632066063 | JAK3 | c.*1764+374T>C (n.*1764+374T>C) n.2384+374T>C n.440+374T>C n.2164+374T>C c.3207+374T>C (n.3207+374T>C) n.2279-4424T>C c.3336+374T>C (n.3336+374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829734A>T | CA2583421684 | JAK3 | c.*1764+374T>A (n.*1764+374T>A) n.2384+374T>A n.440+374T>A n.2164+374T>A c.3207+374T>A (n.3207+374T>A) n.2279-4424T>A c.3336+374T>A (n.3336+374T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829736A>G | CA2583421685 | JAK3 | c.*1764+372T>C (n.*1764+372T>C) n.2384+372T>C n.440+372T>C n.2164+372T>C c.3207+372T>C (n.3207+372T>C) n.2279-4426T>C c.3336+372T>C (n.3336+372T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829737G>A | CA2583421686 | JAK3 | c.*1764+371C>T (n.*1764+371C>T) n.2384+371C>T n.440+371C>T n.2164+371C>T c.3207+371C>T (n.3207+371C>T) n.2279-4427C>T c.3336+371C>T (n.3336+371C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829738T>C | CA783873424 | JAK3 | c.*1764+370A>G (n.*1764+370A>G) n.2384+370A>G n.440+370A>G n.2164+370A>G c.3207+370A>G (n.3207+370A>G) n.2279-4428A>G c.3336+370A>G (n.3336+370A>G) | dbSNP |
19 | g.17829738T>G | CA994143303 | JAK3 | c.*1764+370A>C (n.*1764+370A>C) n.2384+370A>C n.440+370A>C n.2164+370A>C c.3207+370A>C (n.3207+370A>C) n.2279-4428A>C c.3336+370A>C (n.3336+370A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829738T= | CA2326051058 | JAK3 | c.*1764+370A= (n.*1764+370A=) n.2384+370A= n.440+370A= n.2164+370A= c.3207+370A= (n.3207+370A=) n.2279-4428A= c.3336+370A= (n.3336+370A=) | |
19 | g.17829740A>G | CA2583421687 | JAK3 | c.*1764+368T>C (n.*1764+368T>C) n.2384+368T>C n.440+368T>C n.2164+368T>C c.3207+368T>C (n.3207+368T>C) n.2279-4430T>C c.3336+368T>C (n.3336+368T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829741G>A | CA783873426 | JAK3 | c.*1764+367C>T (n.*1764+367C>T) n.2384+367C>T n.440+367C>T n.2164+367C>T c.3207+367C>T (n.3207+367C>T) n.2279-4431C>T c.3336+367C>T (n.3336+367C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829741G= | CA2326051059 | JAK3 | c.*1764+367C= (n.*1764+367C=) n.2384+367C= n.440+367C= n.2164+367C= c.3207+367C= (n.3207+367C=) n.2279-4431C= c.3336+367C= (n.3336+367C=) | |
19 | g.17829742C>T | CA2583421688 | JAK3 | c.*1764+366G>A (n.*1764+366G>A) n.2384+366G>A n.440+366G>A n.2164+366G>A c.3207+366G>A (n.3207+366G>A) n.2279-4432G>A c.3336+366G>A (n.3336+366G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829743C>A | CA2583421689 | JAK3 | c.*1764+365G>T (n.*1764+365G>T) n.2384+365G>T n.440+365G>T n.2164+365G>T c.3207+365G>T (n.3207+365G>T) n.2279-4433G>T c.3336+365G>T (n.3336+365G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829744C>A | CA2583421690 | JAK3 | c.*1764+364G>T (n.*1764+364G>T) n.2384+364G>T n.440+364G>T n.2164+364G>T c.3207+364G>T (n.3207+364G>T) n.2279-4434G>T c.3336+364G>T (n.3336+364G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829745C>A | CA2583421691 | JAK3 | c.*1764+363G>T (n.*1764+363G>T) n.2384+363G>T n.440+363G>T n.2164+363G>T c.3207+363G>T (n.3207+363G>T) n.2279-4435G>T c.3336+363G>T (n.3336+363G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829746C>A | CA2583421692 | JAK3 | c.*1764+362G>T (n.*1764+362G>T) n.2384+362G>T n.440+362G>T n.2164+362G>T c.3207+362G>T (n.3207+362G>T) n.2279-4436G>T c.3336+362G>T (n.3336+362G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829746C>T | CA2583421693 | JAK3 | c.*1764+362G>A (n.*1764+362G>A) n.2384+362G>A n.440+362G>A n.2164+362G>A c.3207+362G>A (n.3207+362G>A) n.2279-4436G>A c.3336+362G>A (n.3336+362G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829747A= | CA2326051060 | JAK3 | c.*1764+361T= (n.*1764+361T=) n.2384+361T= n.440+361T= n.2164+361T= c.3207+361T= (n.3207+361T=) n.2279-4437T= c.3336+361T= (n.3336+361T=) | |
19 | g.17829747A>G | CA306122107 | JAK3 | c.*1764+361T>C (n.*1764+361T>C) n.2384+361T>C n.440+361T>C n.2164+361T>C c.3207+361T>C (n.3207+361T>C) n.2279-4437T>C c.3336+361T>C (n.3336+361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829748T>A | CA2583421694 | JAK3 | c.*1764+360A>T (n.*1764+360A>T) n.2384+360A>T n.440+360A>T n.2164+360A>T c.3207+360A>T (n.3207+360A>T) n.2279-4438A>T c.3336+360A>T (n.3336+360A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829750T>A | CA2326051062 | JAK3 | c.*1764+358A>T (n.*1764+358A>T) n.2384+358A>T n.440+358A>T n.2164+358A>T c.3207+358A>T (n.3207+358A>T) n.2279-4440A>T c.3336+358A>T (n.3336+358A>T) | dbSNP |
19 | g.17829750T>C | CA2583421695 | JAK3 | c.*1764+358A>G (n.*1764+358A>G) n.2384+358A>G n.440+358A>G n.2164+358A>G c.3207+358A>G (n.3207+358A>G) n.2279-4440A>G c.3336+358A>G (n.3336+358A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829750T= | CA2326051061 | JAK3 | c.*1764+358A= (n.*1764+358A=) n.2384+358A= n.440+358A= n.2164+358A= c.3207+358A= (n.3207+358A=) n.2279-4440A= c.3336+358A= (n.3336+358A=) | |
19 | g.17829751A>C | CA2583421696 | JAK3 | c.*1764+357T>G (n.*1764+357T>G) n.2384+357T>G n.440+357T>G n.2164+357T>G c.3207+357T>G (n.3207+357T>G) n.2279-4441T>G c.3336+357T>G (n.3336+357T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829752T>A | CA994143308 | JAK3 | c.*1764+356A>T (n.*1764+356A>T) n.2384+356A>T n.440+356A>T n.2164+356A>T c.3207+356A>T (n.3207+356A>T) n.2279-4442A>T c.3336+356A>T (n.3336+356A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829752T>G | CA2583421697 | JAK3 | c.*1764+356A>C (n.*1764+356A>C) n.2384+356A>C n.440+356A>C n.2164+356A>C c.3207+356A>C (n.3207+356A>C) n.2279-4442A>C c.3336+356A>C (n.3336+356A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829753A= | CA2326051063 | JAK3 | c.*1764+355T= (n.*1764+355T=) n.2384+355T= n.440+355T= n.2164+355T= c.3207+355T= (n.3207+355T=) n.2279-4443T= c.3336+355T= (n.3336+355T=) | |
19 | g.17829753A>C | CA2583421698 | JAK3 | c.*1764+355T>G (n.*1764+355T>G) n.2384+355T>G n.440+355T>G n.2164+355T>G c.3207+355T>G (n.3207+355T>G) n.2279-4443T>G c.3336+355T>G (n.3336+355T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829753A>G | CA783873428 | JAK3 | c.*1764+355T>C (n.*1764+355T>C) n.2384+355T>C n.440+355T>C n.2164+355T>C c.3207+355T>C (n.3207+355T>C) n.2279-4443T>C c.3336+355T>C (n.3336+355T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829754A>C | CA2813814864 | JAK3 | c.*1764+354T>G (n.*1764+354T>G) n.2384+354T>G n.440+354T>G n.2164+354T>G c.3207+354T>G (n.3207+354T>G) n.2279-4444T>G c.3336+354T>G (n.3336+354T>G) | |
19 | g.17829754A>G | CA2583421699 | JAK3 | c.*1764+354T>C (n.*1764+354T>C) n.2384+354T>C n.440+354T>C n.2164+354T>C c.3207+354T>C (n.3207+354T>C) n.2279-4444T>C c.3336+354T>C (n.3336+354T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829755A>C | CA2583421700 | JAK3 | c.*1764+353T>G (n.*1764+353T>G) n.2384+353T>G n.440+353T>G n.2164+353T>G c.3207+353T>G (n.3207+353T>G) n.2279-4445T>G c.3336+353T>G (n.3336+353T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829755_17829759delinsAAAAG | CA2326051064 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT (n.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT) n.2384+349_2384+353delinsCTTTT n.440+349_440+353delinsCTTTT n.2164+349_2164+353delinsCTTTT c.3207+349_3207+353delinsCTTTT (n.3207+349_3207+353delinsCTTTT) n.2279-4449_2279-4445delinsCTTTT c.3336+349_3336+353delinsCTTTT (n.3336+349_3336+353delinsCTTTT) | |
19 | g.17829771_17829774dup | CA306122126 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+352dup (n.*1764+349_*1764+352dup) n.2384+349_2384+352dup n.440+349_440+352dup n.2164+349_2164+352dup c.3207+349_3207+352dup (n.3207+349_3207+352dup) n.2279-4449_2279-4446dup c.3336+349_3336+352dup (n.3336+349_3336+352dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829774del | CA306122128 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+352del (n.*1764+349_*1764+352del) n.2384+349_2384+352del n.440+349_440+352del n.2164+349_2164+352del c.3207+349_3207+352del (n.3207+349_3207+352del) n.2279-4449_2279-4446del c.3336+349_3336+352del (n.3336+349_3336+352del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829757A>C | CA2583421701 | JAK3 | c.*1764+351T>G (n.*1764+351T>G) n.2384+351T>G n.440+351T>G n.2164+351T>G c.3207+351T>G (n.3207+351T>G) n.2279-4447T>G c.3336+351T>G (n.3336+351T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829757A>T | CA2583421702 | JAK3 | c.*1764+351T>A (n.*1764+351T>A) n.2384+351T>A n.440+351T>A n.2164+351T>A c.3207+351T>A (n.3207+351T>A) n.2279-4447T>A c.3336+351T>A (n.3336+351T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829758A>C | CA2583421703 | JAK3 | c.*1764+350T>G (n.*1764+350T>G) n.2384+350T>G n.440+350T>G n.2164+350T>G c.3207+350T>G (n.3207+350T>G) n.2279-4448T>G c.3336+350T>G (n.3336+350T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829758A>T | CA2583421704 | JAK3 | c.*1764+350T>A (n.*1764+350T>A) n.2384+350T>A n.440+350T>A n.2164+350T>A c.3207+350T>A (n.3207+350T>A) n.2279-4448T>A c.3336+350T>A (n.3336+350T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829759G>A | CA783873431 | JAK3 | c.*1764+349C>T (n.*1764+349C>T) n.2384+349C>T n.440+349C>T n.2164+349C>T c.3207+349C>T (n.3207+349C>T) n.2279-4449C>T c.3336+349C>T (n.3336+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829759G= | CA2326051065 | JAK3 | c.*1764+349C= (n.*1764+349C=) n.2384+349C= n.440+349C= n.2164+349C= c.3207+349C= (n.3207+349C=) n.2279-4449C= c.3336+349C= (n.3336+349C=) | |
19 | g.17829759G>T | CA2583421705 | JAK3 | c.*1764+349C>A (n.*1764+349C>A) n.2384+349C>A n.440+349C>A n.2164+349C>A c.3207+349C>A (n.3207+349C>A) n.2279-4449C>A c.3336+349C>A (n.3336+349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829760A>T | CA2583421706 | JAK3 | c.*1764+348T>A (n.*1764+348T>A) n.2384+348T>A n.440+348T>A n.2164+348T>A c.3207+348T>A (n.3207+348T>A) n.2279-4450T>A c.3336+348T>A (n.3336+348T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829762A= | CA2326051066 | JAK3 | c.*1764+346T= (n.*1764+346T=) n.2384+346T= n.440+346T= n.2164+346T= c.3207+346T= (n.3207+346T=) n.2279-4452T= c.3336+346T= (n.3336+346T=) | |
19 | g.17829762A>C | CA2583421707 | JAK3 | c.*1764+346T>G (n.*1764+346T>G) n.2384+346T>G n.440+346T>G n.2164+346T>G c.3207+346T>G (n.3207+346T>G) n.2279-4452T>G c.3336+346T>G (n.3336+346T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829762A>G | CA632066064 | JAK3 | c.*1764+346T>C (n.*1764+346T>C) n.2384+346T>C n.440+346T>C n.2164+346T>C c.3207+346T>C (n.3207+346T>C) n.2279-4452T>C c.3336+346T>C (n.3336+346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829763G>A | CA632066065 | JAK3 | c.*1764+345C>T (n.*1764+345C>T) n.2384+345C>T n.440+345C>T n.2164+345C>T c.3207+345C>T (n.3207+345C>T) n.2279-4453C>T c.3336+345C>T (n.3336+345C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829763G>T | CA2583421708 | JAK3 | c.*1764+345C>A (n.*1764+345C>A) n.2384+345C>A n.440+345C>A n.2164+345C>A c.3207+345C>A (n.3207+345C>A) n.2279-4453C>A c.3336+345C>A (n.3336+345C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829765A= | CA2326051067 | JAK3 | c.*1764+343T= (n.*1764+343T=) n.2384+343T= n.440+343T= n.2164+343T= c.3207+343T= (n.3207+343T=) n.2279-4455T= c.3336+343T= (n.3336+343T=) | |
19 | g.17829765A>C | CA2583421710 | JAK3 | c.*1764+343T>G (n.*1764+343T>G) n.2384+343T>G n.440+343T>G n.2164+343T>G c.3207+343T>G (n.3207+343T>G) n.2279-4455T>G c.3336+343T>G (n.3336+343T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829765A>G | CA306122132 | JAK3 | c.*1764+343T>C (n.*1764+343T>C) n.2384+343T>C n.440+343T>C n.2164+343T>C c.3207+343T>C (n.3207+343T>C) n.2279-4455T>C c.3336+343T>C (n.3336+343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829767_17829773del | CA2583421709 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+343del (n.*1764+337_*1764+343del) n.2384+337_2384+343del n.440+337_440+343del n.2164+337_2164+343del c.3207+337_3207+343del (n.3207+337_3207+343del) n.2279-4461_2279-4455del c.3336+337_3336+343del (n.3336+337_3336+343del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829766A>G | CA2583421711 | JAK3 | c.*1764+342T>C (n.*1764+342T>C) n.2384+342T>C n.440+342T>C n.2164+342T>C c.3207+342T>C (n.3207+342T>C) n.2279-4456T>C c.3336+342T>C (n.3336+342T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829766A>T | CA2583421712 | JAK3 | c.*1764+342T>A (n.*1764+342T>A) n.2384+342T>A n.440+342T>A n.2164+342T>A c.3207+342T>A (n.3207+342T>A) n.2279-4456T>A c.3336+342T>A (n.3336+342T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829767G>A | CA632066066 | JAK3 | c.*1764+341C>T (n.*1764+341C>T) n.2384+341C>T n.440+341C>T n.2164+341C>T c.3207+341C>T (n.3207+341C>T) n.2279-4457C>T c.3336+341C>T (n.3336+341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829767G= | CA2326051068 | JAK3 | c.*1764+341C= (n.*1764+341C=) n.2384+341C= n.440+341C= n.2164+341C= c.3207+341C= (n.3207+341C=) n.2279-4457C= c.3336+341C= (n.3336+341C=) | |
19 | g.17829767_17829768delinsGA | CA2326051070 | JAK3 | c.*1764+340_*1764+341delinsTC (n.*1764+340_*1764+341delinsTC) n.2384+340_2384+341delinsTC n.440+340_440+341delinsTC n.2164+340_2164+341delinsTC c.3207+340_3207+341delinsTC (n.3207+340_3207+341delinsTC) n.2279-4458_2279-4457delinsTC c.3336+340_3336+341delinsTC (n.3336+340_3336+341delinsTC) | |
19 | g.17829767_17829772delinsGAAAGA | CA2326051069 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC (n.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC) n.2384+336_2384+341delinsTCTTTC n.440+336_440+341delinsTCTTTC n.2164+336_2164+341delinsTCTTTC c.3207+336_3207+341delinsTCTTTC (n.3207+336_3207+341delinsTCTTTC) n.2279-4462_2279-4457delinsTCTTTC c.3336+336_3336+341delinsTCTTTC (n.3336+336_3336+341delinsTCTTTC) | |
19 | g.17829768A= | CA2326051073 | JAK3 | c.*1764+340T= (n.*1764+340T=) n.2384+340T= n.440+340T= n.2164+340T= c.3207+340T= (n.3207+340T=) n.2279-4458T= c.3336+340T= (n.3336+340T=) | |
19 | g.17829768A>G | CA2326051071 | JAK3 | c.*1764+340T>C (n.*1764+340T>C) n.2384+340T>C n.440+340T>C n.2164+340T>C c.3207+340T>C (n.3207+340T>C) n.2279-4458T>C c.3336+340T>C (n.3336+340T>C) | dbSNP |
19 | g.17829770dup | CA2583421713 | JAK3 | c.*1764+340dup (n.*1764+340dup) n.2384+340dup n.440+340dup n.2164+340dup c.3207+340dup (n.3207+340dup) n.2279-4458dup c.3336+340dup (n.3336+340dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829770del | CA2326051074 | JAK3 | c.*1764+340del (n.*1764+340del) n.2384+340del n.440+340del n.2164+340del c.3207+340del (n.3207+340del) n.2279-4458del c.3336+340del (n.3336+340del) | dbSNP |
19 | g.17829768_17829771delinsAAAG | CA2326051072 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+340delinsCTTT (n.*1764+337_*1764+340delinsCTTT) n.2384+337_2384+340delinsCTTT n.440+337_440+340delinsCTTT n.2164+337_2164+340delinsCTTT c.3207+337_3207+340delinsCTTT (n.3207+337_3207+340delinsCTTT) n.2279-4461_2279-4458delinsCTTT c.3336+337_3336+340delinsCTTT (n.3336+337_3336+340delinsCTTT) | |
19 | g.17829771_17829775del | CA920072667 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+340del (n.*1764+336_*1764+340del) n.2384+336_2384+340del n.440+336_440+340del n.2164+336_2164+340del c.3207+336_3207+340del (n.3207+336_3207+340del) n.2279-4462_2279-4458del c.3336+336_3336+340del (n.3336+336_3336+340del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829776del | CA2583421714 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+340del (n.*1764+335_*1764+340del) n.2384+335_2384+340del n.440+335_440+340del n.2164+335_2164+340del c.3207+335_3207+340del (n.3207+335_3207+340del) n.2279-4463_2279-4458del c.3336+335_3336+340del (n.3336+335_3336+340del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829769A>C | CA2583421715 | JAK3 | c.*1764+339T>G (n.*1764+339T>G) n.2384+339T>G n.440+339T>G n.2164+339T>G c.3207+339T>G (n.3207+339T>G) n.2279-4459T>G c.3336+339T>G (n.3336+339T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829773del | CA994143321 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+339del (n.*1764+337_*1764+339del) n.2384+337_2384+339del n.440+337_440+339del n.2164+337_2164+339del c.3207+337_3207+339del (n.3207+337_3207+339del) n.2279-4461_2279-4459del c.3336+337_3336+339del (n.3336+337_3336+339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829770A= | CA2326051075 | JAK3 | c.*1764+338T= (n.*1764+338T=) n.2384+338T= n.440+338T= n.2164+338T= c.3207+338T= (n.3207+338T=) n.2279-4460T= c.3336+338T= (n.3336+338T=) | |
19 | g.17829770A>C | CA306122140 | JAK3 | c.*1764+338T>G (n.*1764+338T>G) n.2384+338T>G n.440+338T>G n.2164+338T>G c.3207+338T>G (n.3207+338T>G) n.2279-4460T>G c.3336+338T>G (n.3336+338T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829770_17829771delinsAG | CA2326051076 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+338delinsCT (n.*1764+337_*1764+338delinsCT) n.2384+337_2384+338delinsCT n.440+337_440+338delinsCT n.2164+337_2164+338delinsCT c.3207+337_3207+338delinsCT (n.3207+337_3207+338delinsCT) n.2279-4461_2279-4460delinsCT c.3336+337_3336+338delinsCT (n.3336+337_3336+338delinsCT) | |
19 | g.17829771_17829772del | CA2583421716 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+338del (n.*1764+337_*1764+338del) n.2384+337_2384+338del n.440+337_440+338del n.2164+337_2164+338del c.3207+337_3207+338del (n.3207+337_3207+338del) n.2279-4461_2279-4460del c.3336+337_3336+338del (n.3336+337_3336+338del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771del | CA2326051077 | JAK3 | c.*1764+337del (n.*1764+337del) n.2384+337del n.440+337del n.2164+337del c.3207+337del (n.3207+337del) n.2279-4461del c.3336+337del (n.3336+337del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829771G>A | CA632066067 | JAK3 | c.*1764+337C>T (n.*1764+337C>T) n.2384+337C>T n.440+337C>T n.2164+337C>T c.3207+337C>T (n.3207+337C>T) n.2279-4461C>T c.3336+337C>T (n.3336+337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829771G= | CA2326051079 | JAK3 | c.*1764+337C= (n.*1764+337C=) n.2384+337C= n.440+337C= n.2164+337C= c.3207+337C= (n.3207+337C=) n.2279-4461C= c.3336+337C= (n.3336+337C=) | |
19 | g.17829771G>T | CA2583421717 | JAK3 | c.*1764+337C>A (n.*1764+337C>A) n.2384+337C>A n.440+337C>A n.2164+337C>A c.3207+337C>A (n.3207+337C>A) n.2279-4461C>A c.3336+337C>A (n.3336+337C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829772delinsGA | CA2573050371 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+337delinsTC (n.*1764+336_*1764+337delinsTC) n.2384+336_2384+337delinsTC n.440+336_440+337delinsTC n.2164+336_2164+337delinsTC c.3207+336_3207+337delinsTC (n.3207+336_3207+337delinsTC) n.2279-4462_2279-4461delinsTC c.3336+336_3336+337delinsTC (n.3336+336_3336+337delinsTC) | |
19 | g.17829771_17829773delinsGAA | CA2326051078 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+337delinsTTC (n.*1764+335_*1764+337delinsTTC) n.2384+335_2384+337delinsTTC n.440+335_440+337delinsTTC n.2164+335_2164+337delinsTTC c.3207+335_3207+337delinsTTC (n.3207+335_3207+337delinsTTC) n.2279-4463_2279-4461delinsTTC c.3336+335_3336+337delinsTTC (n.3336+335_3336+337delinsTTC) | |
19 | g.17829772A= | CA2326051080 | JAK3 | c.*1764+336T= (n.*1764+336T=) n.2384+336T= n.440+336T= n.2164+336T= c.3207+336T= (n.3207+336T=) n.2279-4462T= c.3336+336T= (n.3336+336T=) | |
19 | g.17829772A>G | CA306122185 | JAK3 | c.*1764+336T>C (n.*1764+336T>C) n.2384+336T>C n.440+336T>C n.2164+336T>C c.3207+336T>C (n.3207+336T>C) n.2279-4462T>C c.3336+336T>C (n.3336+336T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insGAAAA | CA2583421719 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+337insTCTTT (n.*1764+336_*1764+337insTCTTT) n.2384+336_2384+337insTCTTT n.440+336_440+337insTCTTT n.2164+336_2164+337insTCTTT c.3207+336_3207+337insTCTTT (n.3207+336_3207+337insTCTTT) n.2279-4462_2279-4461insTCTTT c.3336+336_3336+337insTCTTT (n.3336+336_3336+337insTCTTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829782dup | CA306122147 | JAK3 | c.*1764+336dup (n.*1764+336dup) n.2384+336dup n.440+336dup n.2164+336dup c.3207+336dup (n.3207+336dup) n.2279-4462dup c.3336+336dup (n.3336+336dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781_17829782dup | CA632066068 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336dup (n.*1764+335_*1764+336dup) n.2384+335_2384+336dup n.440+335_440+336dup n.2164+335_2164+336dup c.3207+335_3207+336dup (n.3207+335_3207+336dup) n.2279-4463_2279-4462dup c.3336+335_3336+336dup (n.3336+335_3336+336dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829780_17829782dup | CA2583421718 | JAK3 | c.*1764+334_*1764+336dup (n.*1764+334_*1764+336dup) n.2384+334_2384+336dup n.440+334_440+336dup n.2164+334_2164+336dup c.3207+334_3207+336dup (n.3207+334_3207+336dup) n.2279-4464_2279-4462dup c.3336+334_3336+336dup (n.3336+334_3336+336dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829779_17829782dup | CA2554350356 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+336dup (n.*1764+333_*1764+336dup) n.2384+333_2384+336dup n.440+333_440+336dup n.2164+333_2164+336dup c.3207+333_3207+336dup (n.3207+333_3207+336dup) n.2279-4465_2279-4462dup c.3336+333_3336+336dup (n.3336+333_3336+336dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829782del | CA306122167 | JAK3 | c.*1764+336del (n.*1764+336del) n.2384+336del n.440+336del n.2164+336del c.3207+336del (n.3207+336del) n.2279-4462del c.3336+336del (n.3336+336del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781_17829782del | CA994143327 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336del (n.*1764+335_*1764+336del) n.2384+335_2384+336del n.440+335_440+336del n.2164+335_2164+336del c.3207+335_3207+336del (n.3207+335_3207+336del) n.2279-4463_2279-4462del c.3336+335_3336+336del (n.3336+335_3336+336del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829780_17829782del | CA2583421720 | JAK3 | c.*1764+334_*1764+336del (n.*1764+334_*1764+336del) n.2384+334_2384+336del n.440+334_440+336del n.2164+334_2164+336del c.3207+334_3207+336del (n.3207+334_3207+336del) n.2279-4464_2279-4462del c.3336+334_3336+336del (n.3336+334_3336+336del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829779_17829782del | CA2583421721 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+336del (n.*1764+333_*1764+336del) n.2384+333_2384+336del n.440+333_440+336del n.2164+333_2164+336del c.3207+333_3207+336del (n.3207+333_3207+336del) n.2279-4465_2279-4462del c.3336+333_3336+336del (n.3336+333_3336+336del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829773A>C | CA2583421722 | JAK3 | c.*1764+335T>G (n.*1764+335T>G) n.2384+335T>G n.440+335T>G n.2164+335T>G c.3207+335T>G (n.3207+335T>G) n.2279-4463T>G c.3336+335T>G (n.3336+335T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insGAA | CA2583421723 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336insCTT (n.*1764+335_*1764+336insCTT) n.2384+335_2384+336insCTT n.440+335_440+336insCTT n.2164+335_2164+336insCTT c.3207+335_3207+336insCTT (n.3207+335_3207+336insCTT) n.2279-4463_2279-4462insCTT c.3336+335_3336+336insCTT (n.3336+335_3336+336insCTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774A>G | CA2583421724 | JAK3 | c.*1764+334T>C (n.*1764+334T>C) n.2384+334T>C n.440+334T>C n.2164+334T>C c.3207+334T>C (n.3207+334T>C) n.2279-4464T>C c.3336+334T>C (n.3336+334T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insG | CA2583421725 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+334insC (n.*1764+333_*1764+334insC) n.2384+333_2384+334insC n.440+333_440+334insC n.2164+333_2164+334insC c.3207+333_3207+334insC (n.3207+333_3207+334insC) n.2279-4465_2279-4464insC c.3336+333_3336+334insC (n.3336+333_3336+334insC) | gnomAD v4 |
19 | g.17829775A= | CA2326051081 | JAK3 | c.*1764+333T= (n.*1764+333T=) n.2384+333T= n.440+333T= n.2164+333T= c.3207+333T= (n.3207+333T=) n.2279-4465T= c.3336+333T= (n.3336+333T=) | |
19 | g.17829775A>G | CA306122191 | JAK3 | c.*1764+333T>C (n.*1764+333T>C) n.2384+333T>C n.440+333T>C n.2164+333T>C c.3207+333T>C (n.3207+333T>C) n.2279-4465T>C c.3336+333T>C (n.3336+333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829776A= | CA2326051082 | JAK3 | c.*1764+332T= (n.*1764+332T=) n.2384+332T= n.440+332T= n.2164+332T= c.3207+332T= (n.3207+332T=) n.2279-4466T= c.3336+332T= (n.3336+332T=) | |
19 | g.17829776A>C | CA2583421727 | JAK3 | c.*1764+332T>G (n.*1764+332T>G) n.2384+332T>G n.440+332T>G n.2164+332T>G c.3207+332T>G (n.3207+332T>G) n.2279-4466T>G c.3336+332T>G (n.3336+332T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829776A>G | CA306122196 | JAK3 | c.*1764+332T>C (n.*1764+332T>C) n.2384+332T>C n.440+332T>C n.2164+332T>C c.3207+332T>C (n.3207+332T>C) n.2279-4466T>C c.3336+332T>C (n.3336+332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829777_17829778insGAA | CA2583421726 | JAK3 | c.*1764+332_*1764+333insCTT (n.*1764+332_*1764+333insCTT) n.2384+332_2384+333insCTT n.440+332_440+333insCTT n.2164+332_2164+333insCTT c.3207+332_3207+333insCTT (n.3207+332_3207+333insCTT) n.2279-4466_2279-4465insCTT c.3336+332_3336+333insCTT (n.3336+332_3336+333insCTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829778A= | CA2326051083 | JAK3 | c.*1764+330T= (n.*1764+330T=) n.2384+330T= n.440+330T= n.2164+330T= c.3207+330T= (n.3207+330T=) n.2279-4468T= c.3336+330T= (n.3336+330T=) | |
19 | g.17829778A>G | CA2583421728 | JAK3 | c.*1764+330T>C (n.*1764+330T>C) n.2384+330T>C n.440+330T>C n.2164+330T>C c.3207+330T>C (n.3207+330T>C) n.2279-4468T>C c.3336+330T>C (n.3336+330T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829778_17829779insG | CA306122197 | JAK3 | c.*1764+329_*1764+330insC (n.*1764+329_*1764+330insC) n.2384+329_2384+330insC n.440+329_440+330insC n.2164+329_2164+330insC c.3207+329_3207+330insC (n.3207+329_3207+330insC) n.2279-4469_2279-4468insC c.3336+329_3336+330insC (n.3336+329_3336+330insC) | dbSNP |
19 | g.17829779A= | CA2326051084 | JAK3 | c.*1764+329T= (n.*1764+329T=) n.2384+329T= n.440+329T= n.2164+329T= c.3207+329T= (n.3207+329T=) n.2279-4469T= c.3336+329T= (n.3336+329T=) | |
19 | g.17829779A>C | CA783873444 | JAK3 | c.*1764+329T>G (n.*1764+329T>G) n.2384+329T>G n.440+329T>G n.2164+329T>G c.3207+329T>G (n.3207+329T>G) n.2279-4469T>G c.3336+329T>G (n.3336+329T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829779A>G | CA2583421729 | JAK3 | c.*1764+329T>C (n.*1764+329T>C) n.2384+329T>C n.440+329T>C n.2164+329T>C c.3207+329T>C (n.3207+329T>C) n.2279-4469T>C c.3336+329T>C (n.3336+329T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829780A= | CA2326051085 | JAK3 | c.*1764+328T= (n.*1764+328T=) n.2384+328T= n.440+328T= n.2164+328T= c.3207+328T= (n.3207+328T=) n.2279-4470T= c.3336+328T= (n.3336+328T=) | |
19 | g.17829780A>C | CA783873445 | JAK3 | c.*1764+328T>G (n.*1764+328T>G) n.2384+328T>G n.440+328T>G n.2164+328T>G c.3207+328T>G (n.3207+328T>G) n.2279-4470T>G c.3336+328T>G (n.3336+328T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829780A>G | CA994143340 | JAK3 | c.*1764+328T>C (n.*1764+328T>C) n.2384+328T>C n.440+328T>C n.2164+328T>C c.3207+328T>C (n.3207+328T>C) n.2279-4470T>C c.3336+328T>C (n.3336+328T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781A= | CA2326051086 | JAK3 | c.*1764+327T= (n.*1764+327T=) n.2384+327T= n.440+327T= n.2164+327T= c.3207+327T= (n.3207+327T=) n.2279-4471T= c.3336+327T= (n.3336+327T=) | |
19 | g.17829781A>G | CA2326051087 | JAK3 | c.*1764+327T>C (n.*1764+327T>C) n.2384+327T>C n.440+327T>C n.2164+327T>C c.3207+327T>C (n.3207+327T>C) n.2279-4471T>C c.3336+327T>C (n.3336+327T>C) | dbSNP |
19 | g.17829782A= | CA2326051088 | JAK3 | c.*1764+326T= (n.*1764+326T=) n.2384+326T= n.440+326T= n.2164+326T= c.3207+326T= (n.3207+326T=) n.2279-4472T= c.3336+326T= (n.3336+326T=) | |
19 | g.17829782A>C | CA783873446 | JAK3 | c.*1764+326T>G (n.*1764+326T>G) n.2384+326T>G n.440+326T>G n.2164+326T>G c.3207+326T>G (n.3207+326T>G) n.2279-4472T>G c.3336+326T>G (n.3336+326T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829783C>A | CA632066069 | JAK3 | c.*1764+325G>T (n.*1764+325G>T) n.2384+325G>T n.440+325G>T n.2164+325G>T c.3207+325G>T (n.3207+325G>T) n.2279-4473G>T c.3336+325G>T (n.3336+325G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829783C= | CA2326051089 | JAK3 | c.*1764+325G= (n.*1764+325G=) n.2384+325G= n.440+325G= n.2164+325G= c.3207+325G= (n.3207+325G=) n.2279-4473G= c.3336+325G= (n.3336+325G=) | |
19 | g.17829784C>A | CA306122198 | JAK3 | c.*1764+324G>T (n.*1764+324G>T) n.2384+324G>T n.440+324G>T n.2164+324G>T c.3207+324G>T (n.3207+324G>T) n.2279-4474G>T c.3336+324G>T (n.3336+324G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829784C= | CA2326051090 | JAK3 | c.*1764+324G= (n.*1764+324G=) n.2384+324G= n.440+324G= n.2164+324G= c.3207+324G= (n.3207+324G=) n.2279-4474G= c.3336+324G= (n.3336+324G=) | |
19 | g.17829784C>G | CA2583421730 | JAK3 | c.*1764+324G>C (n.*1764+324G>C) n.2384+324G>C n.440+324G>C n.2164+324G>C c.3207+324G>C (n.3207+324G>C) n.2279-4474G>C c.3336+324G>C (n.3336+324G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829784C>T | CA2583421731 | JAK3 | c.*1764+324G>A (n.*1764+324G>A) n.2384+324G>A n.440+324G>A n.2164+324G>A c.3207+324G>A (n.3207+324G>A) n.2279-4474G>A c.3336+324G>A (n.3336+324G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829784_17829791dup | CA994143347 | JAK3 | c.*1764+317_*1764+324dup (n.*1764+317_*1764+324dup) n.2384+317_2384+324dup n.440+317_440+324dup n.2164+317_2164+324dup c.3207+317_3207+324dup (n.3207+317_3207+324dup) n.2279-4481_2279-4474dup c.3336+317_3336+324dup (n.3336+317_3336+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829785A>C | CA2583421732 | JAK3 | c.*1764+323T>G (n.*1764+323T>G) n.2384+323T>G n.440+323T>G n.2164+323T>G c.3207+323T>G (n.3207+323T>G) n.2279-4475T>G c.3336+323T>G (n.3336+323T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>A | CA2583421733 | JAK3 | c.*1764+322A>T (n.*1764+322A>T) n.2384+322A>T n.440+322A>T n.2164+322A>T c.3207+322A>T (n.3207+322A>T) n.2279-4476A>T c.3336+322A>T (n.3336+322A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>C | CA2583421734 | JAK3 | c.*1764+322A>G (n.*1764+322A>G) n.2384+322A>G n.440+322A>G n.2164+322A>G c.3207+322A>G (n.3207+322A>G) n.2279-4476A>G c.3336+322A>G (n.3336+322A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>G | CA2583421735 | JAK3 | c.*1764+322A>C (n.*1764+322A>C) n.2384+322A>C n.440+322A>C n.2164+322A>C c.3207+322A>C (n.3207+322A>C) n.2279-4476A>C c.3336+322A>C (n.3336+322A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>A | CA2583421736 | JAK3 | c.*1764+321C>T (n.*1764+321C>T) n.2384+321C>T n.440+321C>T n.2164+321C>T c.3207+321C>T (n.3207+321C>T) n.2279-4477C>T c.3336+321C>T (n.3336+321C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>C | CA2583421737 | JAK3 | c.*1764+321C>G (n.*1764+321C>G) n.2384+321C>G n.440+321C>G n.2164+321C>G c.3207+321C>G (n.3207+321C>G) n.2279-4477C>G c.3336+321C>G (n.3336+321C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>T | CA2583421738 | JAK3 | c.*1764+321C>A (n.*1764+321C>A) n.2384+321C>A n.440+321C>A n.2164+321C>A c.3207+321C>A (n.3207+321C>A) n.2279-4477C>A c.3336+321C>A (n.3336+321C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829788A>G | CA2583421739 | JAK3 | c.*1764+320T>C (n.*1764+320T>C) n.2384+320T>C n.440+320T>C n.2164+320T>C c.3207+320T>C (n.3207+320T>C) n.2279-4478T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.3336+320T>C (n.3336+320T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829790C>A | CA2583421740 | JAK3 | c.*1764+318G>T (n.*1764+318G>T) n.2384+318G>T n.440+318G>T n.2164+318G>T c.3207+318G>T (n.3207+318G>T) n.2279-4480G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.3336+318G>T (n.3336+318G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829790C= | CA2326051091 | JAK3 | c.*1764+318G= (n.*1764+318G=) n.2384+318G= n.440+318G= n.2164+318G= c.3207+318G= (n.3207+318G=) n.2279-4480G= c.*240G= (n.*240G=) c.3336+318G= (n.3336+318G=) | |
19 | g.17829790C>G | CA994143349 | JAK3 | c.*1764+318G>C (n.*1764+318G>C) n.2384+318G>C n.440+318G>C n.2164+318G>C c.3207+318G>C (n.3207+318G>C) n.2279-4480G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.3336+318G>C (n.3336+318G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829790C>T | CA632066070 | JAK3 | c.*1764+318G>A (n.*1764+318G>A) n.2384+318G>A n.440+318G>A n.2164+318G>A c.3207+318G>A (n.3207+318G>A) n.2279-4480G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.3336+318G>A (n.3336+318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829791G>A | CA2326051093 | JAK3 | c.*1764+317C>T (n.*1764+317C>T) n.2384+317C>T n.440+317C>T n.2164+317C>T c.3207+317C>T (n.3207+317C>T) n.2279-4481C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.3336+317C>T (n.3336+317C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829791G= | CA2326051092 | JAK3 | c.*1764+317C= (n.*1764+317C=) n.2384+317C= n.440+317C= n.2164+317C= c.3207+317C= (n.3207+317C=) n.2279-4481C= c.*239C= (n.*239C=) c.3336+317C= (n.3336+317C=) | |
19 | g.17829791G>T | CA2583421741 | JAK3 | c.*1764+317C>A (n.*1764+317C>A) n.2384+317C>A n.440+317C>A n.2164+317C>A c.3207+317C>A (n.3207+317C>A) n.2279-4481C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.3336+317C>A (n.3336+317C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>A | CA2583421742 | JAK3 | c.*1764+316A>T (n.*1764+316A>T) n.2384+316A>T n.440+316A>T n.2164+316A>T c.3207+316A>T (n.3207+316A>T) n.2279-4482A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.3336+316A>T (n.3336+316A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>C | CA2583421744 | JAK3 | c.*1764+316A>G (n.*1764+316A>G) n.2384+316A>G n.440+316A>G n.2164+316A>G c.3207+316A>G (n.3207+316A>G) n.2279-4482A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.3336+316A>G (n.3336+316A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>G | CA2583421743 | JAK3 | c.*1764+316A>C (n.*1764+316A>C) n.2384+316A>C n.440+316A>C n.2164+316A>C c.3207+316A>C (n.3207+316A>C) n.2279-4482A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.3336+316A>C (n.3336+316A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829793C>A | CA2583421745 | JAK3 | c.*1764+315G>T (n.*1764+315G>T) n.2384+315G>T n.440+315G>T n.2164+315G>T c.3207+315G>T (n.3207+315G>T) n.2279-4483G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.3336+315G>T (n.3336+315G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829793C>T | CA2583421746 | JAK3 | c.*1764+315G>A (n.*1764+315G>A) n.2384+315G>A n.440+315G>A n.2164+315G>A c.3207+315G>A (n.3207+315G>A) n.2279-4483G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.3336+315G>A (n.3336+315G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829794A>C | CA2583421747 | JAK3 | c.*1764+314T>G (n.*1764+314T>G) n.2384+314T>G n.440+314T>G n.2164+314T>G c.3207+314T>G (n.3207+314T>G) n.2279-4484T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.3336+314T>G (n.3336+314T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829795C>A | CA2583421748 | JAK3 | c.*1764+313G>T (n.*1764+313G>T) n.2384+313G>T n.440+313G>T n.2164+313G>T c.3207+313G>T (n.3207+313G>T) n.2279-4485G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.3336+313G>T (n.3336+313G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829796C>A | CA2583421749 | JAK3 | c.*1764+312G>T (n.*1764+312G>T) n.2384+312G>T n.440+312G>T n.2164+312G>T c.3207+312G>T (n.3207+312G>T) n.2279-4486G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.3336+312G>T (n.3336+312G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829796C= | CA2326051094 | JAK3 | c.*1764+312G= (n.*1764+312G=) n.2384+312G= n.440+312G= n.2164+312G= c.3207+312G= (n.3207+312G=) n.2279-4486G= c.*234G= (n.*234G=) c.3336+312G= (n.3336+312G=) | |
19 | g.17829796C>G | CA306122213 | JAK3 | c.*1764+312G>C (n.*1764+312G>C) n.2384+312G>C n.440+312G>C n.2164+312G>C c.3207+312G>C (n.3207+312G>C) n.2279-4486G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.3336+312G>C (n.3336+312G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829797A>C | CA2583421750 | JAK3 | c.*1764+311T>G (n.*1764+311T>G) n.2384+311T>G n.440+311T>G n.2164+311T>G c.3207+311T>G (n.3207+311T>G) n.2279-4487T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.3336+311T>G (n.3336+311T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829797A>G | CA2583421751 | JAK3 | c.*1764+311T>C (n.*1764+311T>C) n.2384+311T>C n.440+311T>C n.2164+311T>C c.3207+311T>C (n.3207+311T>C) n.2279-4487T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.3336+311T>C (n.3336+311T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829798C>A | CA2583421753 | JAK3 | c.*1764+310G>T (n.*1764+310G>T) n.2384+310G>T n.440+310G>T n.2164+310G>T c.3207+310G>T (n.3207+310G>T) n.2279-4488G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.3336+310G>T (n.3336+310G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829799del | CA2583421752 | JAK3 | c.*1764+310del (n.*1764+310del) n.2384+310del n.440+310del n.2164+310del c.3207+310del (n.3207+310del) n.2279-4488del c.*232del (n.*232del) c.3336+310del (n.3336+310del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829799C>A | CA2583421754 | JAK3 | c.*1764+309G>T (n.*1764+309G>T) n.2384+309G>T n.440+309G>T n.2164+309G>T c.3207+309G>T (n.3207+309G>T) n.2279-4489G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.3336+309G>T (n.3336+309G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829799C= | CA2326051095 | JAK3 | c.*1764+309G= (n.*1764+309G=) n.2384+309G= n.440+309G= n.2164+309G= c.3207+309G= (n.3207+309G=) n.2279-4489G= c.*231G= (n.*231G=) c.3336+309G= (n.3336+309G=) | |
19 | g.17829799C>G | CA306122216 | JAK3 | c.*1764+309G>C (n.*1764+309G>C) n.2384+309G>C n.440+309G>C n.2164+309G>C c.3207+309G>C (n.3207+309G>C) n.2279-4489G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.3336+309G>C (n.3336+309G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829800A>G | CA2583421755 | JAK3 | c.*1764+308T>C (n.*1764+308T>C) n.2384+308T>C n.440+308T>C n.2164+308T>C c.3207+308T>C (n.3207+308T>C) n.2279-4490T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.3336+308T>C (n.3336+308T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829801T>A | CA2583421756 | JAK3 | c.*1764+307A>T (n.*1764+307A>T) n.2384+307A>T n.440+307A>T n.2164+307A>T c.3207+307A>T (n.3207+307A>T) n.2279-4491A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.3336+307A>T (n.3336+307A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829801T>C | CA2583421757 | JAK3 | c.*1764+307A>G (n.*1764+307A>G) n.2384+307A>G n.440+307A>G n.2164+307A>G c.3207+307A>G (n.3207+307A>G) n.2279-4491A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.3336+307A>G (n.3336+307A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829801T>G | CA2583421758 | JAK3 | c.*1764+307A>C (n.*1764+307A>C) n.2384+307A>C n.440+307A>C n.2164+307A>C c.3207+307A>C (n.3207+307A>C) n.2279-4491A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.3336+307A>C (n.3336+307A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829802T>G | CA2583421759 | JAK3 | c.*1764+306A>C (n.*1764+306A>C) n.2384+306A>C n.440+306A>C n.2164+306A>C c.3207+306A>C (n.3207+306A>C) n.2279-4492A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.3336+306A>C (n.3336+306A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829803T>C | CA2583421760 | JAK3 | c.*1764+305A>G (n.*1764+305A>G) n.2384+305A>G n.440+305A>G n.2164+305A>G c.3207+305A>G (n.3207+305A>G) n.2279-4493A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.3336+305A>G (n.3336+305A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829803T>G | CA2583421761 | JAK3 | c.*1764+305A>C (n.*1764+305A>C) n.2384+305A>C n.440+305A>C n.2164+305A>C c.3207+305A>C (n.3207+305A>C) n.2279-4493A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.3336+305A>C (n.3336+305A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829804A>G | CA2583421762 | JAK3 | c.*1764+304T>C (n.*1764+304T>C) n.2384+304T>C n.440+304T>C n.2164+304T>C c.3207+304T>C (n.3207+304T>C) n.2279-4494T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.3336+304T>C (n.3336+304T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829805T>A | CA2583421763 | JAK3 | c.*1764+303A>T (n.*1764+303A>T) n.2384+303A>T n.440+303A>T n.2164+303A>T c.3207+303A>T (n.3207+303A>T) n.2279-4495A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.3336+303A>T (n.3336+303A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829805T>G | CA632066071 | JAK3 | c.*1764+303A>C (n.*1764+303A>C) n.2384+303A>C n.440+303A>C n.2164+303A>C c.3207+303A>C (n.3207+303A>C) n.2279-4495A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.3336+303A>C (n.3336+303A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829805T= | CA2326051096 | JAK3 | c.*1764+303A= (n.*1764+303A=) n.2384+303A= n.440+303A= n.2164+303A= c.3207+303A= (n.3207+303A=) n.2279-4495A= c.*225A= (n.*225A=) c.3336+303A= (n.3336+303A=) | |
19 | g.17829806G>T | CA2583421764 | JAK3 | c.*1764+302C>A (n.*1764+302C>A) n.2384+302C>A n.440+302C>A n.2164+302C>A c.3207+302C>A (n.3207+302C>A) n.2279-4496C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.3336+302C>A (n.3336+302C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829807G>A | CA632066072 | JAK3 | c.*1764+301C>T (n.*1764+301C>T) n.2384+301C>T n.440+301C>T n.2164+301C>T c.3207+301C>T (n.3207+301C>T) n.2279-4497C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.3336+301C>T (n.3336+301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829807G= | CA2326051097 | JAK3 | c.*1764+301C= (n.*1764+301C=) n.2384+301C= n.440+301C= n.2164+301C= c.3207+301C= (n.3207+301C=) n.2279-4497C= c.*223C= (n.*223C=) c.3336+301C= (n.3336+301C=) | |
19 | g.17829807G>T | CA2583421765 | JAK3 | c.*1764+301C>A (n.*1764+301C>A) n.2384+301C>A n.440+301C>A n.2164+301C>A c.3207+301C>A (n.3207+301C>A) n.2279-4497C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.3336+301C>A (n.3336+301C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829809G>C | CA2326051099 | JAK3 | c.*1764+299C>G (n.*1764+299C>G) n.2384+299C>G n.440+299C>G n.2164+299C>G c.3207+299C>G (n.3207+299C>G) n.2279-4499C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.3336+299C>G (n.3336+299C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829809G= | CA2326051098 | JAK3 | c.*1764+299C= (n.*1764+299C=) n.2384+299C= n.440+299C= n.2164+299C= c.3207+299C= (n.3207+299C=) n.2279-4499C= c.*221C= (n.*221C=) c.3336+299C= (n.3336+299C=) | |
19 | g.17829810C>A | CA2583421766 | JAK3 | c.*1764+298G>T (n.*1764+298G>T) n.2384+298G>T n.440+298G>T n.2164+298G>T c.3207+298G>T (n.3207+298G>T) n.2279-4500G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.3336+298G>T (n.3336+298G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829812T>G | CA2583421767 | JAK3 | c.*1764+296A>C (n.*1764+296A>C) n.2384+296A>C n.440+296A>C n.2164+296A>C c.3207+296A>C (n.3207+296A>C) n.2279-4502A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.3336+296A>C (n.3336+296A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829813C>A | CA306122222 | JAK3 | c.*1764+295G>T (n.*1764+295G>T) n.2384+295G>T n.440+295G>T n.2164+295G>T c.3207+295G>T (n.3207+295G>T) n.2279-4503G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.3336+295G>T (n.3336+295G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829813C= | CA2326051100 | JAK3 | c.*1764+295G= (n.*1764+295G=) n.2384+295G= n.440+295G= n.2164+295G= c.3207+295G= (n.3207+295G=) n.2279-4503G= c.*217G= (n.*217G=) c.3336+295G= (n.3336+295G=) | |
19 | g.17829813C>G | CA2583421769 | JAK3 | c.*1764+295G>C (n.*1764+295G>C) n.2384+295G>C n.440+295G>C n.2164+295G>C c.3207+295G>C (n.3207+295G>C) n.2279-4503G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.3336+295G>C (n.3336+295G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829813C>T | CA783873459 | JAK3 | c.*1764+295G>A (n.*1764+295G>A) n.2384+295G>A n.440+295G>A n.2164+295G>A c.3207+295G>A (n.3207+295G>A) n.2279-4503G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.3336+295G>A (n.3336+295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829813dup | CA2583421768 | JAK3 | c.*1764+295dup (n.*1764+295dup) n.2384+295dup n.440+295dup n.2164+295dup c.3207+295dup (n.3207+295dup) n.2279-4503dup c.*217dup (n.*217dup) c.3336+295dup (n.3336+295dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829814G>A | CA2517815823 | JAK3 | c.*1764+294C>T (n.*1764+294C>T) n.2384+294C>T n.440+294C>T n.2164+294C>T c.3207+294C>T (n.3207+294C>T) n.2279-4504C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.3336+294C>T (n.3336+294C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829815A= | CA2326051101 | JAK3 | c.*1764+293T= (n.*1764+293T=) n.2384+293T= n.440+293T= n.2164+293T= c.3207+293T= (n.3207+293T=) n.2279-4505T= c.*215T= (n.*215T=) c.3336+293T= (n.3336+293T=) | |
19 | g.17829815A>G | CA306122233 | JAK3 | c.*1764+293T>C (n.*1764+293T>C) n.2384+293T>C n.440+293T>C n.2164+293T>C c.3207+293T>C (n.3207+293T>C) n.2279-4505T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.3336+293T>C (n.3336+293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829816C>A | CA2583421770 | JAK3 | c.*1764+292G>T (n.*1764+292G>T) n.2384+292G>T n.440+292G>T n.2164+292G>T c.3207+292G>T (n.3207+292G>T) n.2279-4506G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.3336+292G>T (n.3336+292G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829818G>C | CA2583421771 | JAK3 | c.*1764+290C>G (n.*1764+290C>G) n.2384+290C>G n.440+290C>G n.2164+290C>G c.3207+290C>G (n.3207+290C>G) n.2279-4508C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.3336+290C>G (n.3336+290C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829818G= | CA2326051102 | JAK3 | c.*1764+290C= (n.*1764+290C=) n.2384+290C= n.440+290C= n.2164+290C= c.3207+290C= (n.3207+290C=) n.2279-4508C= c.*212C= (n.*212C=) c.3336+290C= (n.3336+290C=) | |
19 | g.17829818G>T | CA2326051103 | JAK3 | c.*1764+290C>A (n.*1764+290C>A) n.2384+290C>A n.440+290C>A n.2164+290C>A c.3207+290C>A (n.3207+290C>A) n.2279-4508C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.3336+290C>A (n.3336+290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829820G>T | CA2583421772 | JAK3 | c.*1764+288C>A (n.*1764+288C>A) n.2384+288C>A n.440+288C>A n.2164+288C>A c.3207+288C>A (n.3207+288C>A) n.2279-4510C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.3336+288C>A (n.3336+288C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829821T>C | CA2326051105 | JAK3 | c.*1764+287A>G (n.*1764+287A>G) n.2384+287A>G n.440+287A>G n.2164+287A>G c.3207+287A>G (n.3207+287A>G) n.2279-4511A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.3336+287A>G (n.3336+287A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829821T= | CA2326051104 | JAK3 | c.*1764+287A= (n.*1764+287A=) n.2384+287A= n.440+287A= n.2164+287A= c.3207+287A= (n.3207+287A=) n.2279-4511A= c.*209A= (n.*209A=) c.3336+287A= (n.3336+287A=) |