Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17829696G>A | CA994143285 | JAK3 | c.*1764+412C>T (n.*1764+412C>T) n.2384+412C>T n.440+412C>T n.2164+412C>T c.3207+412C>T (n.3207+412C>T) n.2279-4386C>T c.3336+412C>T (n.3336+412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829696G= | CA2326051039 | JAK3 | c.*1764+412C= (n.*1764+412C=) n.2384+412C= n.440+412C= n.2164+412C= c.3207+412C= (n.3207+412C=) n.2279-4386C= c.3336+412C= (n.3336+412C=) | |
19 | g.17829697C>A | CA2583421659 | JAK3 | c.*1764+411G>T (n.*1764+411G>T) n.2384+411G>T n.440+411G>T n.2164+411G>T c.3207+411G>T (n.3207+411G>T) n.2279-4387G>T c.3336+411G>T (n.3336+411G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829697C>T | CA2813814862 | JAK3 | c.*1764+411G>A (n.*1764+411G>A) n.2384+411G>A n.440+411G>A n.2164+411G>A c.3207+411G>A (n.3207+411G>A) n.2279-4387G>A c.3336+411G>A (n.3336+411G>A) | |
19 | g.17829702_17829717del | CA2583421660 | JAK3 | c.*1764+395_*1764+410del (n.*1764+395_*1764+410del) n.2384+395_2384+410del n.440+395_440+410del n.2164+395_2164+410del c.3207+395_3207+410del (n.3207+395_3207+410del) n.2279-4403_2279-4388del c.3336+395_3336+410del (n.3336+395_3336+410del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829699G>A | CA2583421662 | JAK3 | c.*1764+409C>T (n.*1764+409C>T) n.2384+409C>T n.440+409C>T n.2164+409C>T c.3207+409C>T (n.3207+409C>T) n.2279-4389C>T c.3336+409C>T (n.3336+409C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829699G>T | CA2583421661 | JAK3 | c.*1764+409C>A (n.*1764+409C>A) n.2384+409C>A n.440+409C>A n.2164+409C>A c.3207+409C>A (n.3207+409C>A) n.2279-4389C>A c.3336+409C>A (n.3336+409C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829700C>A | CA2583421663 | JAK3 | c.*1764+408G>T (n.*1764+408G>T) n.2384+408G>T n.440+408G>T n.2164+408G>T c.3207+408G>T (n.3207+408G>T) n.2279-4390G>T c.3336+408G>T (n.3336+408G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829700C>T | CA2583421664 | JAK3 | c.*1764+408G>A (n.*1764+408G>A) n.2384+408G>A n.440+408G>A n.2164+408G>A c.3207+408G>A (n.3207+408G>A) n.2279-4390G>A c.3336+408G>A (n.3336+408G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829703T>A | CA2583421665 | JAK3 | c.*1764+405A>T (n.*1764+405A>T) n.2384+405A>T n.440+405A>T n.2164+405A>T c.3207+405A>T (n.3207+405A>T) n.2279-4393A>T c.3336+405A>T (n.3336+405A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829704del | CA2583421667 | JAK3 | c.*1764+404del (n.*1764+404del) n.2384+404del n.440+404del n.2164+404del c.3207+404del (n.3207+404del) n.2279-4394del c.3336+404del (n.3336+404del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829704G>C | CA2583421666 | JAK3 | c.*1764+404C>G (n.*1764+404C>G) n.2384+404C>G n.440+404C>G n.2164+404C>G c.3207+404C>G (n.3207+404C>G) n.2279-4394C>G c.3336+404C>G (n.3336+404C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829705A= | CA2326051040 | JAK3 | c.*1764+403T= (n.*1764+403T=) n.2384+403T= n.440+403T= n.2164+403T= c.3207+403T= (n.3207+403T=) n.2279-4395T= c.3336+403T= (n.3336+403T=) | |
19 | g.17829705A>C | CA783873416 | JAK3 | c.*1764+403T>G (n.*1764+403T>G) n.2384+403T>G n.440+403T>G n.2164+403T>G c.3207+403T>G (n.3207+403T>G) n.2279-4395T>G c.3336+403T>G (n.3336+403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829705_17829728delinsAGCTATAATTGCACCCCAGCCTGG | CA2326051041 | JAK3 | c.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) n.2384+380_2384+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT n.440+380_440+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT n.2164+380_2164+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT c.3207+380_3207+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.3207+380_3207+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) n.2279-4418_2279-4395delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT c.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) | |
19 | g.17829708_17829730del | CA920072665 | JAK3 | c.*1764+380_*1764+402del (n.*1764+380_*1764+402del) n.2384+380_2384+402del n.440+380_440+402del n.2164+380_2164+402del c.3207+380_3207+402del (n.3207+380_3207+402del) n.2279-4418_2279-4396del c.3336+380_3336+402del (n.3336+380_3336+402del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829708T>C | CA994143290 | JAK3 | c.*1764+400A>G (n.*1764+400A>G) n.2384+400A>G n.440+400A>G n.2164+400A>G c.3207+400A>G (n.3207+400A>G) n.2279-4398A>G c.3336+400A>G (n.3336+400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829708T= | CA2326051042 | JAK3 | c.*1764+400A= (n.*1764+400A=) n.2384+400A= n.440+400A= n.2164+400A= c.3207+400A= (n.3207+400A=) n.2279-4398A= c.3336+400A= (n.3336+400A=) | |
19 | g.17829709A= | CA2326051043 | JAK3 | c.*1764+399T= (n.*1764+399T=) n.2384+399T= n.440+399T= n.2164+399T= c.3207+399T= (n.3207+399T=) n.2279-4399T= c.3336+399T= (n.3336+399T=) | |
19 | g.17829709A>C | CA2583421668 | JAK3 | c.*1764+399T>G (n.*1764+399T>G) n.2384+399T>G n.440+399T>G n.2164+399T>G c.3207+399T>G (n.3207+399T>G) n.2279-4399T>G c.3336+399T>G (n.3336+399T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829709A>G | CA306122079 | JAK3 | c.*1764+399T>C (n.*1764+399T>C) n.2384+399T>C n.440+399T>C n.2164+399T>C c.3207+399T>C (n.3207+399T>C) n.2279-4399T>C c.3336+399T>C (n.3336+399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829710T>A | CA2583421669 | JAK3 | c.*1764+398A>T (n.*1764+398A>T) n.2384+398A>T n.440+398A>T n.2164+398A>T c.3207+398A>T (n.3207+398A>T) n.2279-4400A>T c.3336+398A>T (n.3336+398A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829710T>G | CA2583421670 | JAK3 | c.*1764+398A>C (n.*1764+398A>C) n.2384+398A>C n.440+398A>C n.2164+398A>C c.3207+398A>C (n.3207+398A>C) n.2279-4400A>C c.3336+398A>C (n.3336+398A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829711A= | CA2326051044 | JAK3 | c.*1764+397T= (n.*1764+397T=) n.2384+397T= n.440+397T= n.2164+397T= c.3207+397T= (n.3207+397T=) n.2279-4401T= c.3336+397T= (n.3336+397T=) | |
19 | g.17829711A>C | CA632066060 | JAK3 | c.*1764+397T>G (n.*1764+397T>G) n.2384+397T>G n.440+397T>G n.2164+397T>G c.3207+397T>G (n.3207+397T>G) n.2279-4401T>G c.3336+397T>G (n.3336+397T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829713T>C | CA306122096 | JAK3 | c.*1764+395A>G (n.*1764+395A>G) n.2384+395A>G n.440+395A>G n.2164+395A>G c.3207+395A>G (n.3207+395A>G) n.2279-4403A>G c.3336+395A>G (n.3336+395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829713T= | CA2326051045 | JAK3 | c.*1764+395A= (n.*1764+395A=) n.2384+395A= n.440+395A= n.2164+395A= c.3207+395A= (n.3207+395A=) n.2279-4403A= c.3336+395A= (n.3336+395A=) | |
19 | g.17829717A= | CA2326051046 | JAK3 | c.*1764+391T= (n.*1764+391T=) n.2384+391T= n.440+391T= n.2164+391T= c.3207+391T= (n.3207+391T=) n.2279-4407T= c.3336+391T= (n.3336+391T=) | |
19 | g.17829717A>C | CA2326051047 | JAK3 | c.*1764+391T>G (n.*1764+391T>G) n.2384+391T>G n.440+391T>G n.2164+391T>G c.3207+391T>G (n.3207+391T>G) n.2279-4407T>G c.3336+391T>G (n.3336+391T>G) | dbSNP |
19 | g.17829717A>G | CA2583421671 | JAK3 | c.*1764+391T>C (n.*1764+391T>C) n.2384+391T>C n.440+391T>C n.2164+391T>C c.3207+391T>C (n.3207+391T>C) n.2279-4407T>C c.3336+391T>C (n.3336+391T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829718C>A | CA2326051049 | JAK3 | c.*1764+390G>T (n.*1764+390G>T) n.2384+390G>T n.440+390G>T n.2164+390G>T c.3207+390G>T (n.3207+390G>T) n.2279-4408G>T c.3336+390G>T (n.3336+390G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829718C= | CA2326051048 | JAK3 | c.*1764+390G= (n.*1764+390G=) n.2384+390G= n.440+390G= n.2164+390G= c.3207+390G= (n.3207+390G=) n.2279-4408G= c.3336+390G= (n.3336+390G=) | |
19 | g.17829718C>T | CA2583421672 | JAK3 | c.*1764+390G>A (n.*1764+390G>A) n.2384+390G>A n.440+390G>A n.2164+390G>A c.3207+390G>A (n.3207+390G>A) n.2279-4408G>A c.3336+390G>A (n.3336+390G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829719C>A | CA306122098 | JAK3 | c.*1764+389G>T (n.*1764+389G>T) n.2384+389G>T n.440+389G>T n.2164+389G>T c.3207+389G>T (n.3207+389G>T) n.2279-4409G>T c.3336+389G>T (n.3336+389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829719C= | CA2326051050 | JAK3 | c.*1764+389G= (n.*1764+389G=) n.2384+389G= n.440+389G= n.2164+389G= c.3207+389G= (n.3207+389G=) n.2279-4409G= c.3336+389G= (n.3336+389G=) | |
19 | g.17829719C>T | CA2326051051 | JAK3 | c.*1764+389G>A (n.*1764+389G>A) n.2384+389G>A n.440+389G>A n.2164+389G>A c.3207+389G>A (n.3207+389G>A) n.2279-4409G>A c.3336+389G>A (n.3336+389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829720C>A | CA2583421673 | JAK3 | c.*1764+388G>T (n.*1764+388G>T) n.2384+388G>T n.440+388G>T n.2164+388G>T c.3207+388G>T (n.3207+388G>T) n.2279-4410G>T c.3336+388G>T (n.3336+388G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829722A>C | CA2583421674 | JAK3 | c.*1764+386T>G (n.*1764+386T>G) n.2384+386T>G n.440+386T>G n.2164+386T>G c.3207+386T>G (n.3207+386T>G) n.2279-4412T>G c.3336+386T>G (n.3336+386T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829722A>T | CA2583421675 | JAK3 | c.*1764+386T>A (n.*1764+386T>A) n.2384+386T>A n.440+386T>A n.2164+386T>A c.3207+386T>A (n.3207+386T>A) n.2279-4412T>A c.3336+386T>A (n.3336+386T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829723G>C | CA2583421676 | JAK3 | c.*1764+385C>G (n.*1764+385C>G) n.2384+385C>G n.440+385C>G n.2164+385C>G c.3207+385C>G (n.3207+385C>G) n.2279-4413C>G c.3336+385C>G (n.3336+385C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829724C= | CA2326051052 | JAK3 | c.*1764+384G= (n.*1764+384G=) n.2384+384G= n.440+384G= n.2164+384G= c.3207+384G= (n.3207+384G=) n.2279-4414G= c.3336+384G= (n.3336+384G=) | |
19 | g.17829724C>T | CA632066061 | JAK3 | c.*1764+384G>A (n.*1764+384G>A) n.2384+384G>A n.440+384G>A n.2164+384G>A c.3207+384G>A (n.3207+384G>A) n.2279-4414G>A c.3336+384G>A (n.3336+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829725C>A | CA2583421677 | JAK3 | c.*1764+383G>T (n.*1764+383G>T) n.2384+383G>T n.440+383G>T n.2164+383G>T c.3207+383G>T (n.3207+383G>T) n.2279-4415G>T c.3336+383G>T (n.3336+383G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829726T>C | CA2583421678 | JAK3 | c.*1764+382A>G (n.*1764+382A>G) n.2384+382A>G n.440+382A>G n.2164+382A>G c.3207+382A>G (n.3207+382A>G) n.2279-4416A>G c.3336+382A>G (n.3336+382A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829726T>G | CA994143300 | JAK3 | c.*1764+382A>C (n.*1764+382A>C) n.2384+382A>C n.440+382A>C n.2164+382A>C c.3207+382A>C (n.3207+382A>C) n.2279-4416A>C c.3336+382A>C (n.3336+382A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829726T= | CA2326051053 | JAK3 | c.*1764+382A= (n.*1764+382A=) n.2384+382A= n.440+382A= n.2164+382A= c.3207+382A= (n.3207+382A=) n.2279-4416A= c.3336+382A= (n.3336+382A=) | |
19 | g.17829727G>C | CA783873420 | JAK3 | c.*1764+381C>G (n.*1764+381C>G) n.2384+381C>G n.440+381C>G n.2164+381C>G c.3207+381C>G (n.3207+381C>G) n.2279-4417C>G c.3336+381C>G (n.3336+381C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829727G= | CA2326051055 | JAK3 | c.*1764+381C= (n.*1764+381C=) n.2384+381C= n.440+381C= n.2164+381C= c.3207+381C= (n.3207+381C=) n.2279-4417C= c.3336+381C= (n.3336+381C=) | |
19 | g.17829727G>T | CA2326051054 | JAK3 | c.*1764+381C>A (n.*1764+381C>A) n.2384+381C>A n.440+381C>A n.2164+381C>A c.3207+381C>A (n.3207+381C>A) n.2279-4417C>A c.3336+381C>A (n.3336+381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829728G>C | CA632066062 | JAK3 | c.*1764+380C>G (n.*1764+380C>G) n.2384+380C>G n.440+380C>G n.2164+380C>G c.3207+380C>G (n.3207+380C>G) n.2279-4418C>G c.3336+380C>G (n.3336+380C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829728G= | CA2326051056 | JAK3 | c.*1764+380C= (n.*1764+380C=) n.2384+380C= n.440+380C= n.2164+380C= c.3207+380C= (n.3207+380C=) n.2279-4418C= c.3336+380C= (n.3336+380C=) | |
19 | g.17829728G>T | CA2583421679 | JAK3 | c.*1764+380C>A (n.*1764+380C>A) n.2384+380C>A n.440+380C>A n.2164+380C>A c.3207+380C>A (n.3207+380C>A) n.2279-4418C>A c.3336+380C>A (n.3336+380C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829729G>A | CA2583421680 | JAK3 | c.*1764+379C>T (n.*1764+379C>T) n.2384+379C>T n.440+379C>T n.2164+379C>T c.3207+379C>T (n.3207+379C>T) n.2279-4419C>T c.3336+379C>T (n.3336+379C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829729G>T | CA2583421681 | JAK3 | c.*1764+379C>A (n.*1764+379C>A) n.2384+379C>A n.440+379C>A n.2164+379C>A c.3207+379C>A (n.3207+379C>A) n.2279-4419C>A c.3336+379C>A (n.3336+379C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829730C>A | CA2583421682 | JAK3 | c.*1764+378G>T (n.*1764+378G>T) n.2384+378G>T n.440+378G>T n.2164+378G>T c.3207+378G>T (n.3207+378G>T) n.2279-4420G>T c.3336+378G>T (n.3336+378G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829730C>T | CA2583421683 | JAK3 | c.*1764+378G>A (n.*1764+378G>A) n.2384+378G>A n.440+378G>A n.2164+378G>A c.3207+378G>A (n.3207+378G>A) n.2279-4420G>A c.3336+378G>A (n.3336+378G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829734A= | CA2326051057 | JAK3 | c.*1764+374T= (n.*1764+374T=) n.2384+374T= n.440+374T= n.2164+374T= c.3207+374T= (n.3207+374T=) n.2279-4424T= c.3336+374T= (n.3336+374T=) | |
19 | g.17829734A>G | CA632066063 | JAK3 | c.*1764+374T>C (n.*1764+374T>C) n.2384+374T>C n.440+374T>C n.2164+374T>C c.3207+374T>C (n.3207+374T>C) n.2279-4424T>C c.3336+374T>C (n.3336+374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829734A>T | CA2583421684 | JAK3 | c.*1764+374T>A (n.*1764+374T>A) n.2384+374T>A n.440+374T>A n.2164+374T>A c.3207+374T>A (n.3207+374T>A) n.2279-4424T>A c.3336+374T>A (n.3336+374T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829736A>G | CA2583421685 | JAK3 | c.*1764+372T>C (n.*1764+372T>C) n.2384+372T>C n.440+372T>C n.2164+372T>C c.3207+372T>C (n.3207+372T>C) n.2279-4426T>C c.3336+372T>C (n.3336+372T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829737G>A | CA2583421686 | JAK3 | c.*1764+371C>T (n.*1764+371C>T) n.2384+371C>T n.440+371C>T n.2164+371C>T c.3207+371C>T (n.3207+371C>T) n.2279-4427C>T c.3336+371C>T (n.3336+371C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829738T>C | CA783873424 | JAK3 | c.*1764+370A>G (n.*1764+370A>G) n.2384+370A>G n.440+370A>G n.2164+370A>G c.3207+370A>G (n.3207+370A>G) n.2279-4428A>G c.3336+370A>G (n.3336+370A>G) | dbSNP |
19 | g.17829738T>G | CA994143303 | JAK3 | c.*1764+370A>C (n.*1764+370A>C) n.2384+370A>C n.440+370A>C n.2164+370A>C c.3207+370A>C (n.3207+370A>C) n.2279-4428A>C c.3336+370A>C (n.3336+370A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829738T= | CA2326051058 | JAK3 | c.*1764+370A= (n.*1764+370A=) n.2384+370A= n.440+370A= n.2164+370A= c.3207+370A= (n.3207+370A=) n.2279-4428A= c.3336+370A= (n.3336+370A=) | |
19 | g.17829740A>G | CA2583421687 | JAK3 | c.*1764+368T>C (n.*1764+368T>C) n.2384+368T>C n.440+368T>C n.2164+368T>C c.3207+368T>C (n.3207+368T>C) n.2279-4430T>C c.3336+368T>C (n.3336+368T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829741G>A | CA783873426 | JAK3 | c.*1764+367C>T (n.*1764+367C>T) n.2384+367C>T n.440+367C>T n.2164+367C>T c.3207+367C>T (n.3207+367C>T) n.2279-4431C>T c.3336+367C>T (n.3336+367C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829741G= | CA2326051059 | JAK3 | c.*1764+367C= (n.*1764+367C=) n.2384+367C= n.440+367C= n.2164+367C= c.3207+367C= (n.3207+367C=) n.2279-4431C= c.3336+367C= (n.3336+367C=) | |
19 | g.17829742C>T | CA2583421688 | JAK3 | c.*1764+366G>A (n.*1764+366G>A) n.2384+366G>A n.440+366G>A n.2164+366G>A c.3207+366G>A (n.3207+366G>A) n.2279-4432G>A c.3336+366G>A (n.3336+366G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829743C>A | CA2583421689 | JAK3 | c.*1764+365G>T (n.*1764+365G>T) n.2384+365G>T n.440+365G>T n.2164+365G>T c.3207+365G>T (n.3207+365G>T) n.2279-4433G>T c.3336+365G>T (n.3336+365G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829744C>A | CA2583421690 | JAK3 | c.*1764+364G>T (n.*1764+364G>T) n.2384+364G>T n.440+364G>T n.2164+364G>T c.3207+364G>T (n.3207+364G>T) n.2279-4434G>T c.3336+364G>T (n.3336+364G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829745C>A | CA2583421691 | JAK3 | c.*1764+363G>T (n.*1764+363G>T) n.2384+363G>T n.440+363G>T n.2164+363G>T c.3207+363G>T (n.3207+363G>T) n.2279-4435G>T c.3336+363G>T (n.3336+363G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829746C>A | CA2583421692 | JAK3 | c.*1764+362G>T (n.*1764+362G>T) n.2384+362G>T n.440+362G>T n.2164+362G>T c.3207+362G>T (n.3207+362G>T) n.2279-4436G>T c.3336+362G>T (n.3336+362G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829746C>T | CA2583421693 | JAK3 | c.*1764+362G>A (n.*1764+362G>A) n.2384+362G>A n.440+362G>A n.2164+362G>A c.3207+362G>A (n.3207+362G>A) n.2279-4436G>A c.3336+362G>A (n.3336+362G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829747A= | CA2326051060 | JAK3 | c.*1764+361T= (n.*1764+361T=) n.2384+361T= n.440+361T= n.2164+361T= c.3207+361T= (n.3207+361T=) n.2279-4437T= c.3336+361T= (n.3336+361T=) | |
19 | g.17829747A>G | CA306122107 | JAK3 | c.*1764+361T>C (n.*1764+361T>C) n.2384+361T>C n.440+361T>C n.2164+361T>C c.3207+361T>C (n.3207+361T>C) n.2279-4437T>C c.3336+361T>C (n.3336+361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829748T>A | CA2583421694 | JAK3 | c.*1764+360A>T (n.*1764+360A>T) n.2384+360A>T n.440+360A>T n.2164+360A>T c.3207+360A>T (n.3207+360A>T) n.2279-4438A>T c.3336+360A>T (n.3336+360A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829750T>A | CA2326051062 | JAK3 | c.*1764+358A>T (n.*1764+358A>T) n.2384+358A>T n.440+358A>T n.2164+358A>T c.3207+358A>T (n.3207+358A>T) n.2279-4440A>T c.3336+358A>T (n.3336+358A>T) | dbSNP |
19 | g.17829750T>C | CA2583421695 | JAK3 | c.*1764+358A>G (n.*1764+358A>G) n.2384+358A>G n.440+358A>G n.2164+358A>G c.3207+358A>G (n.3207+358A>G) n.2279-4440A>G c.3336+358A>G (n.3336+358A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829750T= | CA2326051061 | JAK3 | c.*1764+358A= (n.*1764+358A=) n.2384+358A= n.440+358A= n.2164+358A= c.3207+358A= (n.3207+358A=) n.2279-4440A= c.3336+358A= (n.3336+358A=) | |
19 | g.17829751A>C | CA2583421696 | JAK3 | c.*1764+357T>G (n.*1764+357T>G) n.2384+357T>G n.440+357T>G n.2164+357T>G c.3207+357T>G (n.3207+357T>G) n.2279-4441T>G c.3336+357T>G (n.3336+357T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829752T>A | CA994143308 | JAK3 | c.*1764+356A>T (n.*1764+356A>T) n.2384+356A>T n.440+356A>T n.2164+356A>T c.3207+356A>T (n.3207+356A>T) n.2279-4442A>T c.3336+356A>T (n.3336+356A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829752T>G | CA2583421697 | JAK3 | c.*1764+356A>C (n.*1764+356A>C) n.2384+356A>C n.440+356A>C n.2164+356A>C c.3207+356A>C (n.3207+356A>C) n.2279-4442A>C c.3336+356A>C (n.3336+356A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829753A= | CA2326051063 | JAK3 | c.*1764+355T= (n.*1764+355T=) n.2384+355T= n.440+355T= n.2164+355T= c.3207+355T= (n.3207+355T=) n.2279-4443T= c.3336+355T= (n.3336+355T=) | |
19 | g.17829753A>C | CA2583421698 | JAK3 | c.*1764+355T>G (n.*1764+355T>G) n.2384+355T>G n.440+355T>G n.2164+355T>G c.3207+355T>G (n.3207+355T>G) n.2279-4443T>G c.3336+355T>G (n.3336+355T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829753A>G | CA783873428 | JAK3 | c.*1764+355T>C (n.*1764+355T>C) n.2384+355T>C n.440+355T>C n.2164+355T>C c.3207+355T>C (n.3207+355T>C) n.2279-4443T>C c.3336+355T>C (n.3336+355T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829754A>C | CA2813814864 | JAK3 | c.*1764+354T>G (n.*1764+354T>G) n.2384+354T>G n.440+354T>G n.2164+354T>G c.3207+354T>G (n.3207+354T>G) n.2279-4444T>G c.3336+354T>G (n.3336+354T>G) | |
19 | g.17829754A>G | CA2583421699 | JAK3 | c.*1764+354T>C (n.*1764+354T>C) n.2384+354T>C n.440+354T>C n.2164+354T>C c.3207+354T>C (n.3207+354T>C) n.2279-4444T>C c.3336+354T>C (n.3336+354T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829755A>C | CA2583421700 | JAK3 | c.*1764+353T>G (n.*1764+353T>G) n.2384+353T>G n.440+353T>G n.2164+353T>G c.3207+353T>G (n.3207+353T>G) n.2279-4445T>G c.3336+353T>G (n.3336+353T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829755_17829759delinsAAAAG | CA2326051064 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT (n.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT) n.2384+349_2384+353delinsCTTTT n.440+349_440+353delinsCTTTT n.2164+349_2164+353delinsCTTTT c.3207+349_3207+353delinsCTTTT (n.3207+349_3207+353delinsCTTTT) n.2279-4449_2279-4445delinsCTTTT c.3336+349_3336+353delinsCTTTT (n.3336+349_3336+353delinsCTTTT) | |
19 | g.17829771_17829774dup | CA306122126 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+352dup (n.*1764+349_*1764+352dup) n.2384+349_2384+352dup n.440+349_440+352dup n.2164+349_2164+352dup c.3207+349_3207+352dup (n.3207+349_3207+352dup) n.2279-4449_2279-4446dup c.3336+349_3336+352dup (n.3336+349_3336+352dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829774del | CA306122128 | JAK3 | c.*1764+349_*1764+352del (n.*1764+349_*1764+352del) n.2384+349_2384+352del n.440+349_440+352del n.2164+349_2164+352del c.3207+349_3207+352del (n.3207+349_3207+352del) n.2279-4449_2279-4446del c.3336+349_3336+352del (n.3336+349_3336+352del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829757A>C | CA2583421701 | JAK3 | c.*1764+351T>G (n.*1764+351T>G) n.2384+351T>G n.440+351T>G n.2164+351T>G c.3207+351T>G (n.3207+351T>G) n.2279-4447T>G c.3336+351T>G (n.3336+351T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829757A>T | CA2583421702 | JAK3 | c.*1764+351T>A (n.*1764+351T>A) n.2384+351T>A n.440+351T>A n.2164+351T>A c.3207+351T>A (n.3207+351T>A) n.2279-4447T>A c.3336+351T>A (n.3336+351T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829758A>C | CA2583421703 | JAK3 | c.*1764+350T>G (n.*1764+350T>G) n.2384+350T>G n.440+350T>G n.2164+350T>G c.3207+350T>G (n.3207+350T>G) n.2279-4448T>G c.3336+350T>G (n.3336+350T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829758A>T | CA2583421704 | JAK3 | c.*1764+350T>A (n.*1764+350T>A) n.2384+350T>A n.440+350T>A n.2164+350T>A c.3207+350T>A (n.3207+350T>A) n.2279-4448T>A c.3336+350T>A (n.3336+350T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829759G>A | CA783873431 | JAK3 | c.*1764+349C>T (n.*1764+349C>T) n.2384+349C>T n.440+349C>T n.2164+349C>T c.3207+349C>T (n.3207+349C>T) n.2279-4449C>T c.3336+349C>T (n.3336+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829759G= | CA2326051065 | JAK3 | c.*1764+349C= (n.*1764+349C=) n.2384+349C= n.440+349C= n.2164+349C= c.3207+349C= (n.3207+349C=) n.2279-4449C= c.3336+349C= (n.3336+349C=) | |
19 | g.17829759G>T | CA2583421705 | JAK3 | c.*1764+349C>A (n.*1764+349C>A) n.2384+349C>A n.440+349C>A n.2164+349C>A c.3207+349C>A (n.3207+349C>A) n.2279-4449C>A c.3336+349C>A (n.3336+349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829760A>T | CA2583421706 | JAK3 | c.*1764+348T>A (n.*1764+348T>A) n.2384+348T>A n.440+348T>A n.2164+348T>A c.3207+348T>A (n.3207+348T>A) n.2279-4450T>A c.3336+348T>A (n.3336+348T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829762A= | CA2326051066 | JAK3 | c.*1764+346T= (n.*1764+346T=) n.2384+346T= n.440+346T= n.2164+346T= c.3207+346T= (n.3207+346T=) n.2279-4452T= c.3336+346T= (n.3336+346T=) | |
19 | g.17829762A>C | CA2583421707 | JAK3 | c.*1764+346T>G (n.*1764+346T>G) n.2384+346T>G n.440+346T>G n.2164+346T>G c.3207+346T>G (n.3207+346T>G) n.2279-4452T>G c.3336+346T>G (n.3336+346T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829762A>G | CA632066064 | JAK3 | c.*1764+346T>C (n.*1764+346T>C) n.2384+346T>C n.440+346T>C n.2164+346T>C c.3207+346T>C (n.3207+346T>C) n.2279-4452T>C c.3336+346T>C (n.3336+346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829763G>A | CA632066065 | JAK3 | c.*1764+345C>T (n.*1764+345C>T) n.2384+345C>T n.440+345C>T n.2164+345C>T c.3207+345C>T (n.3207+345C>T) n.2279-4453C>T c.3336+345C>T (n.3336+345C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829763G>T | CA2583421708 | JAK3 | c.*1764+345C>A (n.*1764+345C>A) n.2384+345C>A n.440+345C>A n.2164+345C>A c.3207+345C>A (n.3207+345C>A) n.2279-4453C>A c.3336+345C>A (n.3336+345C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829765A= | CA2326051067 | JAK3 | c.*1764+343T= (n.*1764+343T=) n.2384+343T= n.440+343T= n.2164+343T= c.3207+343T= (n.3207+343T=) n.2279-4455T= c.3336+343T= (n.3336+343T=) | |
19 | g.17829765A>C | CA2583421710 | JAK3 | c.*1764+343T>G (n.*1764+343T>G) n.2384+343T>G n.440+343T>G n.2164+343T>G c.3207+343T>G (n.3207+343T>G) n.2279-4455T>G c.3336+343T>G (n.3336+343T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829765A>G | CA306122132 | JAK3 | c.*1764+343T>C (n.*1764+343T>C) n.2384+343T>C n.440+343T>C n.2164+343T>C c.3207+343T>C (n.3207+343T>C) n.2279-4455T>C c.3336+343T>C (n.3336+343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829767_17829773del | CA2583421709 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+343del (n.*1764+337_*1764+343del) n.2384+337_2384+343del n.440+337_440+343del n.2164+337_2164+343del c.3207+337_3207+343del (n.3207+337_3207+343del) n.2279-4461_2279-4455del c.3336+337_3336+343del (n.3336+337_3336+343del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829766A>G | CA2583421711 | JAK3 | c.*1764+342T>C (n.*1764+342T>C) n.2384+342T>C n.440+342T>C n.2164+342T>C c.3207+342T>C (n.3207+342T>C) n.2279-4456T>C c.3336+342T>C (n.3336+342T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829766A>T | CA2583421712 | JAK3 | c.*1764+342T>A (n.*1764+342T>A) n.2384+342T>A n.440+342T>A n.2164+342T>A c.3207+342T>A (n.3207+342T>A) n.2279-4456T>A c.3336+342T>A (n.3336+342T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829767G>A | CA632066066 | JAK3 | c.*1764+341C>T (n.*1764+341C>T) n.2384+341C>T n.440+341C>T n.2164+341C>T c.3207+341C>T (n.3207+341C>T) n.2279-4457C>T c.3336+341C>T (n.3336+341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829767G= | CA2326051068 | JAK3 | c.*1764+341C= (n.*1764+341C=) n.2384+341C= n.440+341C= n.2164+341C= c.3207+341C= (n.3207+341C=) n.2279-4457C= c.3336+341C= (n.3336+341C=) | |
19 | g.17829767_17829768delinsGA | CA2326051070 | JAK3 | c.*1764+340_*1764+341delinsTC (n.*1764+340_*1764+341delinsTC) n.2384+340_2384+341delinsTC n.440+340_440+341delinsTC n.2164+340_2164+341delinsTC c.3207+340_3207+341delinsTC (n.3207+340_3207+341delinsTC) n.2279-4458_2279-4457delinsTC c.3336+340_3336+341delinsTC (n.3336+340_3336+341delinsTC) | |
19 | g.17829767_17829772delinsGAAAGA | CA2326051069 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC (n.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC) n.2384+336_2384+341delinsTCTTTC n.440+336_440+341delinsTCTTTC n.2164+336_2164+341delinsTCTTTC c.3207+336_3207+341delinsTCTTTC (n.3207+336_3207+341delinsTCTTTC) n.2279-4462_2279-4457delinsTCTTTC c.3336+336_3336+341delinsTCTTTC (n.3336+336_3336+341delinsTCTTTC) | |
19 | g.17829768A= | CA2326051073 | JAK3 | c.*1764+340T= (n.*1764+340T=) n.2384+340T= n.440+340T= n.2164+340T= c.3207+340T= (n.3207+340T=) n.2279-4458T= c.3336+340T= (n.3336+340T=) | |
19 | g.17829768A>G | CA2326051071 | JAK3 | c.*1764+340T>C (n.*1764+340T>C) n.2384+340T>C n.440+340T>C n.2164+340T>C c.3207+340T>C (n.3207+340T>C) n.2279-4458T>C c.3336+340T>C (n.3336+340T>C) | dbSNP |
19 | g.17829770dup | CA2583421713 | JAK3 | c.*1764+340dup (n.*1764+340dup) n.2384+340dup n.440+340dup n.2164+340dup c.3207+340dup (n.3207+340dup) n.2279-4458dup c.3336+340dup (n.3336+340dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829770del | CA2326051074 | JAK3 | c.*1764+340del (n.*1764+340del) n.2384+340del n.440+340del n.2164+340del c.3207+340del (n.3207+340del) n.2279-4458del c.3336+340del (n.3336+340del) | dbSNP |
19 | g.17829768_17829771delinsAAAG | CA2326051072 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+340delinsCTTT (n.*1764+337_*1764+340delinsCTTT) n.2384+337_2384+340delinsCTTT n.440+337_440+340delinsCTTT n.2164+337_2164+340delinsCTTT c.3207+337_3207+340delinsCTTT (n.3207+337_3207+340delinsCTTT) n.2279-4461_2279-4458delinsCTTT c.3336+337_3336+340delinsCTTT (n.3336+337_3336+340delinsCTTT) | |
19 | g.17829771_17829775del | CA920072667 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+340del (n.*1764+336_*1764+340del) n.2384+336_2384+340del n.440+336_440+340del n.2164+336_2164+340del c.3207+336_3207+340del (n.3207+336_3207+340del) n.2279-4462_2279-4458del c.3336+336_3336+340del (n.3336+336_3336+340del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829776del | CA2583421714 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+340del (n.*1764+335_*1764+340del) n.2384+335_2384+340del n.440+335_440+340del n.2164+335_2164+340del c.3207+335_3207+340del (n.3207+335_3207+340del) n.2279-4463_2279-4458del c.3336+335_3336+340del (n.3336+335_3336+340del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829769A>C | CA2583421715 | JAK3 | c.*1764+339T>G (n.*1764+339T>G) n.2384+339T>G n.440+339T>G n.2164+339T>G c.3207+339T>G (n.3207+339T>G) n.2279-4459T>G c.3336+339T>G (n.3336+339T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829773del | CA994143321 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+339del (n.*1764+337_*1764+339del) n.2384+337_2384+339del n.440+337_440+339del n.2164+337_2164+339del c.3207+337_3207+339del (n.3207+337_3207+339del) n.2279-4461_2279-4459del c.3336+337_3336+339del (n.3336+337_3336+339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829770A= | CA2326051075 | JAK3 | c.*1764+338T= (n.*1764+338T=) n.2384+338T= n.440+338T= n.2164+338T= c.3207+338T= (n.3207+338T=) n.2279-4460T= c.3336+338T= (n.3336+338T=) | |
19 | g.17829770A>C | CA306122140 | JAK3 | c.*1764+338T>G (n.*1764+338T>G) n.2384+338T>G n.440+338T>G n.2164+338T>G c.3207+338T>G (n.3207+338T>G) n.2279-4460T>G c.3336+338T>G (n.3336+338T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829770_17829771delinsAG | CA2326051076 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+338delinsCT (n.*1764+337_*1764+338delinsCT) n.2384+337_2384+338delinsCT n.440+337_440+338delinsCT n.2164+337_2164+338delinsCT c.3207+337_3207+338delinsCT (n.3207+337_3207+338delinsCT) n.2279-4461_2279-4460delinsCT c.3336+337_3336+338delinsCT (n.3336+337_3336+338delinsCT) | |
19 | g.17829771_17829772del | CA2583421716 | JAK3 | c.*1764+337_*1764+338del (n.*1764+337_*1764+338del) n.2384+337_2384+338del n.440+337_440+338del n.2164+337_2164+338del c.3207+337_3207+338del (n.3207+337_3207+338del) n.2279-4461_2279-4460del c.3336+337_3336+338del (n.3336+337_3336+338del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771del | CA2326051077 | JAK3 | c.*1764+337del (n.*1764+337del) n.2384+337del n.440+337del n.2164+337del c.3207+337del (n.3207+337del) n.2279-4461del c.3336+337del (n.3336+337del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829771G>A | CA632066067 | JAK3 | c.*1764+337C>T (n.*1764+337C>T) n.2384+337C>T n.440+337C>T n.2164+337C>T c.3207+337C>T (n.3207+337C>T) n.2279-4461C>T c.3336+337C>T (n.3336+337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829771G= | CA2326051079 | JAK3 | c.*1764+337C= (n.*1764+337C=) n.2384+337C= n.440+337C= n.2164+337C= c.3207+337C= (n.3207+337C=) n.2279-4461C= c.3336+337C= (n.3336+337C=) | |
19 | g.17829771G>T | CA2583421717 | JAK3 | c.*1764+337C>A (n.*1764+337C>A) n.2384+337C>A n.440+337C>A n.2164+337C>A c.3207+337C>A (n.3207+337C>A) n.2279-4461C>A c.3336+337C>A (n.3336+337C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829771_17829772delinsGA | CA2573050371 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+337delinsTC (n.*1764+336_*1764+337delinsTC) n.2384+336_2384+337delinsTC n.440+336_440+337delinsTC n.2164+336_2164+337delinsTC c.3207+336_3207+337delinsTC (n.3207+336_3207+337delinsTC) n.2279-4462_2279-4461delinsTC c.3336+336_3336+337delinsTC (n.3336+336_3336+337delinsTC) | |
19 | g.17829771_17829773delinsGAA | CA2326051078 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+337delinsTTC (n.*1764+335_*1764+337delinsTTC) n.2384+335_2384+337delinsTTC n.440+335_440+337delinsTTC n.2164+335_2164+337delinsTTC c.3207+335_3207+337delinsTTC (n.3207+335_3207+337delinsTTC) n.2279-4463_2279-4461delinsTTC c.3336+335_3336+337delinsTTC (n.3336+335_3336+337delinsTTC) | |
19 | g.17829772A= | CA2326051080 | JAK3 | c.*1764+336T= (n.*1764+336T=) n.2384+336T= n.440+336T= n.2164+336T= c.3207+336T= (n.3207+336T=) n.2279-4462T= c.3336+336T= (n.3336+336T=) | |
19 | g.17829772A>G | CA306122185 | JAK3 | c.*1764+336T>C (n.*1764+336T>C) n.2384+336T>C n.440+336T>C n.2164+336T>C c.3207+336T>C (n.3207+336T>C) n.2279-4462T>C c.3336+336T>C (n.3336+336T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insGAAAA | CA2583421719 | JAK3 | c.*1764+336_*1764+337insTCTTT (n.*1764+336_*1764+337insTCTTT) n.2384+336_2384+337insTCTTT n.440+336_440+337insTCTTT n.2164+336_2164+337insTCTTT c.3207+336_3207+337insTCTTT (n.3207+336_3207+337insTCTTT) n.2279-4462_2279-4461insTCTTT c.3336+336_3336+337insTCTTT (n.3336+336_3336+337insTCTTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829782dup | CA306122147 | JAK3 | c.*1764+336dup (n.*1764+336dup) n.2384+336dup n.440+336dup n.2164+336dup c.3207+336dup (n.3207+336dup) n.2279-4462dup c.3336+336dup (n.3336+336dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781_17829782dup | CA632066068 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336dup (n.*1764+335_*1764+336dup) n.2384+335_2384+336dup n.440+335_440+336dup n.2164+335_2164+336dup c.3207+335_3207+336dup (n.3207+335_3207+336dup) n.2279-4463_2279-4462dup c.3336+335_3336+336dup (n.3336+335_3336+336dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829780_17829782dup | CA2583421718 | JAK3 | c.*1764+334_*1764+336dup (n.*1764+334_*1764+336dup) n.2384+334_2384+336dup n.440+334_440+336dup n.2164+334_2164+336dup c.3207+334_3207+336dup (n.3207+334_3207+336dup) n.2279-4464_2279-4462dup c.3336+334_3336+336dup (n.3336+334_3336+336dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829779_17829782dup | CA2554350356 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+336dup (n.*1764+333_*1764+336dup) n.2384+333_2384+336dup n.440+333_440+336dup n.2164+333_2164+336dup c.3207+333_3207+336dup (n.3207+333_3207+336dup) n.2279-4465_2279-4462dup c.3336+333_3336+336dup (n.3336+333_3336+336dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17829782del | CA306122167 | JAK3 | c.*1764+336del (n.*1764+336del) n.2384+336del n.440+336del n.2164+336del c.3207+336del (n.3207+336del) n.2279-4462del c.3336+336del (n.3336+336del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781_17829782del | CA994143327 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336del (n.*1764+335_*1764+336del) n.2384+335_2384+336del n.440+335_440+336del n.2164+335_2164+336del c.3207+335_3207+336del (n.3207+335_3207+336del) n.2279-4463_2279-4462del c.3336+335_3336+336del (n.3336+335_3336+336del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829780_17829782del | CA2583421720 | JAK3 | c.*1764+334_*1764+336del (n.*1764+334_*1764+336del) n.2384+334_2384+336del n.440+334_440+336del n.2164+334_2164+336del c.3207+334_3207+336del (n.3207+334_3207+336del) n.2279-4464_2279-4462del c.3336+334_3336+336del (n.3336+334_3336+336del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829779_17829782del | CA2583421721 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+336del (n.*1764+333_*1764+336del) n.2384+333_2384+336del n.440+333_440+336del n.2164+333_2164+336del c.3207+333_3207+336del (n.3207+333_3207+336del) n.2279-4465_2279-4462del c.3336+333_3336+336del (n.3336+333_3336+336del) | gnomAD v4 |
19 | g.17829773A>C | CA2583421722 | JAK3 | c.*1764+335T>G (n.*1764+335T>G) n.2384+335T>G n.440+335T>G n.2164+335T>G c.3207+335T>G (n.3207+335T>G) n.2279-4463T>G c.3336+335T>G (n.3336+335T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insGAA | CA2583421723 | JAK3 | c.*1764+335_*1764+336insCTT (n.*1764+335_*1764+336insCTT) n.2384+335_2384+336insCTT n.440+335_440+336insCTT n.2164+335_2164+336insCTT c.3207+335_3207+336insCTT (n.3207+335_3207+336insCTT) n.2279-4463_2279-4462insCTT c.3336+335_3336+336insCTT (n.3336+335_3336+336insCTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774A>G | CA2583421724 | JAK3 | c.*1764+334T>C (n.*1764+334T>C) n.2384+334T>C n.440+334T>C n.2164+334T>C c.3207+334T>C (n.3207+334T>C) n.2279-4464T>C c.3336+334T>C (n.3336+334T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829774_17829775insG | CA2583421725 | JAK3 | c.*1764+333_*1764+334insC (n.*1764+333_*1764+334insC) n.2384+333_2384+334insC n.440+333_440+334insC n.2164+333_2164+334insC c.3207+333_3207+334insC (n.3207+333_3207+334insC) n.2279-4465_2279-4464insC c.3336+333_3336+334insC (n.3336+333_3336+334insC) | gnomAD v4 |
19 | g.17829775A= | CA2326051081 | JAK3 | c.*1764+333T= (n.*1764+333T=) n.2384+333T= n.440+333T= n.2164+333T= c.3207+333T= (n.3207+333T=) n.2279-4465T= c.3336+333T= (n.3336+333T=) | |
19 | g.17829775A>G | CA306122191 | JAK3 | c.*1764+333T>C (n.*1764+333T>C) n.2384+333T>C n.440+333T>C n.2164+333T>C c.3207+333T>C (n.3207+333T>C) n.2279-4465T>C c.3336+333T>C (n.3336+333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829776A= | CA2326051082 | JAK3 | c.*1764+332T= (n.*1764+332T=) n.2384+332T= n.440+332T= n.2164+332T= c.3207+332T= (n.3207+332T=) n.2279-4466T= c.3336+332T= (n.3336+332T=) | |
19 | g.17829776A>C | CA2583421727 | JAK3 | c.*1764+332T>G (n.*1764+332T>G) n.2384+332T>G n.440+332T>G n.2164+332T>G c.3207+332T>G (n.3207+332T>G) n.2279-4466T>G c.3336+332T>G (n.3336+332T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829776A>G | CA306122196 | JAK3 | c.*1764+332T>C (n.*1764+332T>C) n.2384+332T>C n.440+332T>C n.2164+332T>C c.3207+332T>C (n.3207+332T>C) n.2279-4466T>C c.3336+332T>C (n.3336+332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829777_17829778insGAA | CA2583421726 | JAK3 | c.*1764+332_*1764+333insCTT (n.*1764+332_*1764+333insCTT) n.2384+332_2384+333insCTT n.440+332_440+333insCTT n.2164+332_2164+333insCTT c.3207+332_3207+333insCTT (n.3207+332_3207+333insCTT) n.2279-4466_2279-4465insCTT c.3336+332_3336+333insCTT (n.3336+332_3336+333insCTT) | gnomAD v4 |
19 | g.17829778A= | CA2326051083 | JAK3 | c.*1764+330T= (n.*1764+330T=) n.2384+330T= n.440+330T= n.2164+330T= c.3207+330T= (n.3207+330T=) n.2279-4468T= c.3336+330T= (n.3336+330T=) | |
19 | g.17829778A>G | CA2583421728 | JAK3 | c.*1764+330T>C (n.*1764+330T>C) n.2384+330T>C n.440+330T>C n.2164+330T>C c.3207+330T>C (n.3207+330T>C) n.2279-4468T>C c.3336+330T>C (n.3336+330T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829778_17829779insG | CA306122197 | JAK3 | c.*1764+329_*1764+330insC (n.*1764+329_*1764+330insC) n.2384+329_2384+330insC n.440+329_440+330insC n.2164+329_2164+330insC c.3207+329_3207+330insC (n.3207+329_3207+330insC) n.2279-4469_2279-4468insC c.3336+329_3336+330insC (n.3336+329_3336+330insC) | dbSNP |
19 | g.17829779A= | CA2326051084 | JAK3 | c.*1764+329T= (n.*1764+329T=) n.2384+329T= n.440+329T= n.2164+329T= c.3207+329T= (n.3207+329T=) n.2279-4469T= c.3336+329T= (n.3336+329T=) | |
19 | g.17829779A>C | CA783873444 | JAK3 | c.*1764+329T>G (n.*1764+329T>G) n.2384+329T>G n.440+329T>G n.2164+329T>G c.3207+329T>G (n.3207+329T>G) n.2279-4469T>G c.3336+329T>G (n.3336+329T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829779A>G | CA2583421729 | JAK3 | c.*1764+329T>C (n.*1764+329T>C) n.2384+329T>C n.440+329T>C n.2164+329T>C c.3207+329T>C (n.3207+329T>C) n.2279-4469T>C c.3336+329T>C (n.3336+329T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829780A= | CA2326051085 | JAK3 | c.*1764+328T= (n.*1764+328T=) n.2384+328T= n.440+328T= n.2164+328T= c.3207+328T= (n.3207+328T=) n.2279-4470T= c.3336+328T= (n.3336+328T=) | |
19 | g.17829780A>C | CA783873445 | JAK3 | c.*1764+328T>G (n.*1764+328T>G) n.2384+328T>G n.440+328T>G n.2164+328T>G c.3207+328T>G (n.3207+328T>G) n.2279-4470T>G c.3336+328T>G (n.3336+328T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829780A>G | CA994143340 | JAK3 | c.*1764+328T>C (n.*1764+328T>C) n.2384+328T>C n.440+328T>C n.2164+328T>C c.3207+328T>C (n.3207+328T>C) n.2279-4470T>C c.3336+328T>C (n.3336+328T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829781A= | CA2326051086 | JAK3 | c.*1764+327T= (n.*1764+327T=) n.2384+327T= n.440+327T= n.2164+327T= c.3207+327T= (n.3207+327T=) n.2279-4471T= c.3336+327T= (n.3336+327T=) | |
19 | g.17829781A>G | CA2326051087 | JAK3 | c.*1764+327T>C (n.*1764+327T>C) n.2384+327T>C n.440+327T>C n.2164+327T>C c.3207+327T>C (n.3207+327T>C) n.2279-4471T>C c.3336+327T>C (n.3336+327T>C) | dbSNP |
19 | g.17829782A= | CA2326051088 | JAK3 | c.*1764+326T= (n.*1764+326T=) n.2384+326T= n.440+326T= n.2164+326T= c.3207+326T= (n.3207+326T=) n.2279-4472T= c.3336+326T= (n.3336+326T=) | |
19 | g.17829782A>C | CA783873446 | JAK3 | c.*1764+326T>G (n.*1764+326T>G) n.2384+326T>G n.440+326T>G n.2164+326T>G c.3207+326T>G (n.3207+326T>G) n.2279-4472T>G c.3336+326T>G (n.3336+326T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829783C>A | CA632066069 | JAK3 | c.*1764+325G>T (n.*1764+325G>T) n.2384+325G>T n.440+325G>T n.2164+325G>T c.3207+325G>T (n.3207+325G>T) n.2279-4473G>T c.3336+325G>T (n.3336+325G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829783C= | CA2326051089 | JAK3 | c.*1764+325G= (n.*1764+325G=) n.2384+325G= n.440+325G= n.2164+325G= c.3207+325G= (n.3207+325G=) n.2279-4473G= c.3336+325G= (n.3336+325G=) | |
19 | g.17829784C>A | CA306122198 | JAK3 | c.*1764+324G>T (n.*1764+324G>T) n.2384+324G>T n.440+324G>T n.2164+324G>T c.3207+324G>T (n.3207+324G>T) n.2279-4474G>T c.3336+324G>T (n.3336+324G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829784C= | CA2326051090 | JAK3 | c.*1764+324G= (n.*1764+324G=) n.2384+324G= n.440+324G= n.2164+324G= c.3207+324G= (n.3207+324G=) n.2279-4474G= c.3336+324G= (n.3336+324G=) | |
19 | g.17829784C>G | CA2583421730 | JAK3 | c.*1764+324G>C (n.*1764+324G>C) n.2384+324G>C n.440+324G>C n.2164+324G>C c.3207+324G>C (n.3207+324G>C) n.2279-4474G>C c.3336+324G>C (n.3336+324G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829784C>T | CA2583421731 | JAK3 | c.*1764+324G>A (n.*1764+324G>A) n.2384+324G>A n.440+324G>A n.2164+324G>A c.3207+324G>A (n.3207+324G>A) n.2279-4474G>A c.3336+324G>A (n.3336+324G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829784_17829791dup | CA994143347 | JAK3 | c.*1764+317_*1764+324dup (n.*1764+317_*1764+324dup) n.2384+317_2384+324dup n.440+317_440+324dup n.2164+317_2164+324dup c.3207+317_3207+324dup (n.3207+317_3207+324dup) n.2279-4481_2279-4474dup c.3336+317_3336+324dup (n.3336+317_3336+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829785A>C | CA2583421732 | JAK3 | c.*1764+323T>G (n.*1764+323T>G) n.2384+323T>G n.440+323T>G n.2164+323T>G c.3207+323T>G (n.3207+323T>G) n.2279-4475T>G c.3336+323T>G (n.3336+323T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>A | CA2583421733 | JAK3 | c.*1764+322A>T (n.*1764+322A>T) n.2384+322A>T n.440+322A>T n.2164+322A>T c.3207+322A>T (n.3207+322A>T) n.2279-4476A>T c.3336+322A>T (n.3336+322A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>C | CA2583421734 | JAK3 | c.*1764+322A>G (n.*1764+322A>G) n.2384+322A>G n.440+322A>G n.2164+322A>G c.3207+322A>G (n.3207+322A>G) n.2279-4476A>G c.3336+322A>G (n.3336+322A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829786T>G | CA2583421735 | JAK3 | c.*1764+322A>C (n.*1764+322A>C) n.2384+322A>C n.440+322A>C n.2164+322A>C c.3207+322A>C (n.3207+322A>C) n.2279-4476A>C c.3336+322A>C (n.3336+322A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>A | CA2583421736 | JAK3 | c.*1764+321C>T (n.*1764+321C>T) n.2384+321C>T n.440+321C>T n.2164+321C>T c.3207+321C>T (n.3207+321C>T) n.2279-4477C>T c.3336+321C>T (n.3336+321C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>C | CA2583421737 | JAK3 | c.*1764+321C>G (n.*1764+321C>G) n.2384+321C>G n.440+321C>G n.2164+321C>G c.3207+321C>G (n.3207+321C>G) n.2279-4477C>G c.3336+321C>G (n.3336+321C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829787G>T | CA2583421738 | JAK3 | c.*1764+321C>A (n.*1764+321C>A) n.2384+321C>A n.440+321C>A n.2164+321C>A c.3207+321C>A (n.3207+321C>A) n.2279-4477C>A c.3336+321C>A (n.3336+321C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829788A>G | CA2583421739 | JAK3 | c.*1764+320T>C (n.*1764+320T>C) n.2384+320T>C n.440+320T>C n.2164+320T>C c.3207+320T>C (n.3207+320T>C) n.2279-4478T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.3336+320T>C (n.3336+320T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829790C>A | CA2583421740 | JAK3 | c.*1764+318G>T (n.*1764+318G>T) n.2384+318G>T n.440+318G>T n.2164+318G>T c.3207+318G>T (n.3207+318G>T) n.2279-4480G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.3336+318G>T (n.3336+318G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829790C= | CA2326051091 | JAK3 | c.*1764+318G= (n.*1764+318G=) n.2384+318G= n.440+318G= n.2164+318G= c.3207+318G= (n.3207+318G=) n.2279-4480G= c.*240G= (n.*240G=) c.3336+318G= (n.3336+318G=) | |
19 | g.17829790C>G | CA994143349 | JAK3 | c.*1764+318G>C (n.*1764+318G>C) n.2384+318G>C n.440+318G>C n.2164+318G>C c.3207+318G>C (n.3207+318G>C) n.2279-4480G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.3336+318G>C (n.3336+318G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829790C>T | CA632066070 | JAK3 | c.*1764+318G>A (n.*1764+318G>A) n.2384+318G>A n.440+318G>A n.2164+318G>A c.3207+318G>A (n.3207+318G>A) n.2279-4480G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.3336+318G>A (n.3336+318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17829791G>A | CA2326051093 | JAK3 | c.*1764+317C>T (n.*1764+317C>T) n.2384+317C>T n.440+317C>T n.2164+317C>T c.3207+317C>T (n.3207+317C>T) n.2279-4481C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.3336+317C>T (n.3336+317C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17829791G= | CA2326051092 | JAK3 | c.*1764+317C= (n.*1764+317C=) n.2384+317C= n.440+317C= n.2164+317C= c.3207+317C= (n.3207+317C=) n.2279-4481C= c.*239C= (n.*239C=) c.3336+317C= (n.3336+317C=) | |
19 | g.17829791G>T | CA2583421741 | JAK3 | c.*1764+317C>A (n.*1764+317C>A) n.2384+317C>A n.440+317C>A n.2164+317C>A c.3207+317C>A (n.3207+317C>A) n.2279-4481C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.3336+317C>A (n.3336+317C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>A | CA2583421742 | JAK3 | c.*1764+316A>T (n.*1764+316A>T) n.2384+316A>T n.440+316A>T n.2164+316A>T c.3207+316A>T (n.3207+316A>T) n.2279-4482A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.3336+316A>T (n.3336+316A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>C | CA2583421744 | JAK3 | c.*1764+316A>G (n.*1764+316A>G) n.2384+316A>G n.440+316A>G n.2164+316A>G c.3207+316A>G (n.3207+316A>G) n.2279-4482A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.3336+316A>G (n.3336+316A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829792T>G | CA2583421743 | JAK3 | c.*1764+316A>C (n.*1764+316A>C) n.2384+316A>C n.440+316A>C n.2164+316A>C c.3207+316A>C (n.3207+316A>C) n.2279-4482A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.3336+316A>C (n.3336+316A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17829793C>A | CA2583421745 | JAK3 | c.*1764+315G>T (n.*1764+315G>T) n.2384+315G>T n.440+315G>T n.2164+315G>T c.3207+315G>T (n.3207+315G>T) n.2279-4483G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.3336+315G>T (n.3336+315G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829793C>T | CA2583421746 | JAK3 | c.*1764+315G>A (n.*1764+315G>A) n.2384+315G>A n.440+315G>A n.2164+315G>A c.3207+315G>A (n.3207+315G>A) n.2279-4483G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.3336+315G>A (n.3336+315G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17829794A>C | CA2583421747 | JAK3 | c.*1764+314T>G (n.*1764+314T>G) n.2384+314T>G n.440+314T>G n.2164+314T>G c.3207+314T>G (n.3207+314T>G) n.2279-4484T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.3336+314T>G (n.3336+314T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17829795C>A | CA2583421748 | JAK3 | c.*1764+313G>T (n.*1764+313G>T) n.2384+313G>T n.440+313G>T n.2164+313G>T c.3207+313G>T (n.3207+313G>T) n.2279-4485G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.3336+313G>T (n.3336+313G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829796C>A | CA2583421749 | JAK3 | c.*1764+312G>T (n.*1764+312G>T) n.2384+312G>T n.440+312G>T n.2164+312G>T c.3207+312G>T (n.3207+312G>T) n.2279-4486G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.3336+312G>T (n.3336+312G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17829796C= | CA2326051094 | JAK3 | c.*1764+312G= (n.*1764+312G=) n.2384+312G= n.440+312G= n.2164+312G= c.3207+312G= (n.3207+312G=) n.2279-4486G= c.*234G= (n.*234G=) c.3336+312G= (n.3336+312G=) | |
19 | g.17829796C>G | CA306122213 | JAK3 | c.*1764+312G>C (n.*1764+312G>C) n.2384+312G>C n.440+312G>C n.2164+312G>C c.3207+312G>C (n.3207+312G>C) n.2279-4486G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.3336+312G>C (n.3336+312G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |