Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17829696G>ACA994143285JAK3c.*1764+412C>T (n.*1764+412C>T)
n.2384+412C>T
n.440+412C>T
n.2164+412C>T
c.3207+412C>T (n.3207+412C>T)
n.2279-4386C>T
c.3336+412C>T (n.3336+412C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829696G=CA2326051039JAK3c.*1764+412C= (n.*1764+412C=)
n.2384+412C=
n.440+412C=
n.2164+412C=
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n.2279-4386C=
c.3336+412C= (n.3336+412C=)
19g.17829697C>ACA2583421659JAK3c.*1764+411G>T (n.*1764+411G>T)
n.2384+411G>T
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n.2164+411G>T
c.3207+411G>T (n.3207+411G>T)
n.2279-4387G>T
c.3336+411G>T (n.3336+411G>T)
gnomAD v4
19g.17829697C>TCA2813814862JAK3c.*1764+411G>A (n.*1764+411G>A)
n.2384+411G>A
n.440+411G>A
n.2164+411G>A
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n.2279-4387G>A
c.3336+411G>A (n.3336+411G>A)
19g.17829702_17829717delCA2583421660JAK3c.*1764+395_*1764+410del (n.*1764+395_*1764+410del)
n.2384+395_2384+410del
n.440+395_440+410del
n.2164+395_2164+410del
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n.2279-4403_2279-4388del
c.3336+395_3336+410del (n.3336+395_3336+410del)
gnomAD v4
19g.17829699G>ACA2583421662JAK3c.*1764+409C>T (n.*1764+409C>T)
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n.2279-4389C>T
c.3336+409C>T (n.3336+409C>T)
gnomAD v4
19g.17829699G>TCA2583421661JAK3c.*1764+409C>A (n.*1764+409C>A)
n.2384+409C>A
n.440+409C>A
n.2164+409C>A
c.3207+409C>A (n.3207+409C>A)
n.2279-4389C>A
c.3336+409C>A (n.3336+409C>A)
gnomAD v4
19g.17829700C>ACA2583421663JAK3c.*1764+408G>T (n.*1764+408G>T)
n.2384+408G>T
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n.2164+408G>T
c.3207+408G>T (n.3207+408G>T)
n.2279-4390G>T
c.3336+408G>T (n.3336+408G>T)
gnomAD v4
19g.17829700C>TCA2583421664JAK3c.*1764+408G>A (n.*1764+408G>A)
n.2384+408G>A
n.440+408G>A
n.2164+408G>A
c.3207+408G>A (n.3207+408G>A)
n.2279-4390G>A
c.3336+408G>A (n.3336+408G>A)
gnomAD v4
19g.17829703T>ACA2583421665JAK3c.*1764+405A>T (n.*1764+405A>T)
n.2384+405A>T
n.440+405A>T
n.2164+405A>T
c.3207+405A>T (n.3207+405A>T)
n.2279-4393A>T
c.3336+405A>T (n.3336+405A>T)
gnomAD v4
19g.17829704delCA2583421667JAK3c.*1764+404del (n.*1764+404del)
n.2384+404del
n.440+404del
n.2164+404del
c.3207+404del (n.3207+404del)
n.2279-4394del
c.3336+404del (n.3336+404del)
gnomAD v4
19g.17829704G>CCA2583421666JAK3c.*1764+404C>G (n.*1764+404C>G)
n.2384+404C>G
n.440+404C>G
n.2164+404C>G
c.3207+404C>G (n.3207+404C>G)
n.2279-4394C>G
c.3336+404C>G (n.3336+404C>G)
gnomAD v4
19g.17829705A=CA2326051040JAK3c.*1764+403T= (n.*1764+403T=)
n.2384+403T=
n.440+403T=
n.2164+403T=
c.3207+403T= (n.3207+403T=)
n.2279-4395T=
c.3336+403T= (n.3336+403T=)
19g.17829705A>CCA783873416JAK3c.*1764+403T>G (n.*1764+403T>G)
n.2384+403T>G
n.440+403T>G
n.2164+403T>G
c.3207+403T>G (n.3207+403T>G)
n.2279-4395T>G
c.3336+403T>G (n.3336+403T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829705_17829728delinsAGCTATAATTGCACCCCAGCCTGGCA2326051041JAK3c.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT)
n.2384+380_2384+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT
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n.2279-4418_2279-4395delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT
c.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT)
19g.17829708_17829730delCA920072665JAK3c.*1764+380_*1764+402del (n.*1764+380_*1764+402del)
n.2384+380_2384+402del
n.440+380_440+402del
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n.2279-4418_2279-4396del
c.3336+380_3336+402del (n.3336+380_3336+402del)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829708T>CCA994143290JAK3c.*1764+400A>G (n.*1764+400A>G)
n.2384+400A>G
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n.2279-4398A>G
c.3336+400A>G (n.3336+400A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829708T=CA2326051042JAK3c.*1764+400A= (n.*1764+400A=)
n.2384+400A=
n.440+400A=
n.2164+400A=
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n.2279-4398A=
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19g.17829709A=CA2326051043JAK3c.*1764+399T= (n.*1764+399T=)
n.2384+399T=
n.440+399T=
n.2164+399T=
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n.2279-4399T=
c.3336+399T= (n.3336+399T=)
19g.17829709A>CCA2583421668JAK3c.*1764+399T>G (n.*1764+399T>G)
n.2384+399T>G
n.440+399T>G
n.2164+399T>G
c.3207+399T>G (n.3207+399T>G)
n.2279-4399T>G
c.3336+399T>G (n.3336+399T>G)
gnomAD v4
19g.17829709A>GCA306122079JAK3c.*1764+399T>C (n.*1764+399T>C)
n.2384+399T>C
n.440+399T>C
n.2164+399T>C
c.3207+399T>C (n.3207+399T>C)
n.2279-4399T>C
c.3336+399T>C (n.3336+399T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829710T>ACA2583421669JAK3c.*1764+398A>T (n.*1764+398A>T)
n.2384+398A>T
n.440+398A>T
n.2164+398A>T
c.3207+398A>T (n.3207+398A>T)
n.2279-4400A>T
c.3336+398A>T (n.3336+398A>T)
gnomAD v4
19g.17829710T>GCA2583421670JAK3c.*1764+398A>C (n.*1764+398A>C)
n.2384+398A>C
n.440+398A>C
n.2164+398A>C
c.3207+398A>C (n.3207+398A>C)
n.2279-4400A>C
c.3336+398A>C (n.3336+398A>C)
gnomAD v4
19g.17829711A=CA2326051044JAK3c.*1764+397T= (n.*1764+397T=)
n.2384+397T=
n.440+397T=
n.2164+397T=
c.3207+397T= (n.3207+397T=)
n.2279-4401T=
c.3336+397T= (n.3336+397T=)
19g.17829711A>CCA632066060JAK3c.*1764+397T>G (n.*1764+397T>G)
n.2384+397T>G
n.440+397T>G
n.2164+397T>G
c.3207+397T>G (n.3207+397T>G)
n.2279-4401T>G
c.3336+397T>G (n.3336+397T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829713T>CCA306122096JAK3c.*1764+395A>G (n.*1764+395A>G)
n.2384+395A>G
n.440+395A>G
n.2164+395A>G
c.3207+395A>G (n.3207+395A>G)
n.2279-4403A>G
c.3336+395A>G (n.3336+395A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829713T=CA2326051045JAK3c.*1764+395A= (n.*1764+395A=)
n.2384+395A=
n.440+395A=
n.2164+395A=
c.3207+395A= (n.3207+395A=)
n.2279-4403A=
c.3336+395A= (n.3336+395A=)
19g.17829717A=CA2326051046JAK3c.*1764+391T= (n.*1764+391T=)
n.2384+391T=
n.440+391T=
n.2164+391T=
c.3207+391T= (n.3207+391T=)
n.2279-4407T=
c.3336+391T= (n.3336+391T=)
19g.17829717A>CCA2326051047JAK3c.*1764+391T>G (n.*1764+391T>G)
n.2384+391T>G
n.440+391T>G
n.2164+391T>G
c.3207+391T>G (n.3207+391T>G)
n.2279-4407T>G
c.3336+391T>G (n.3336+391T>G)
dbSNP
19g.17829717A>GCA2583421671JAK3c.*1764+391T>C (n.*1764+391T>C)
n.2384+391T>C
n.440+391T>C
n.2164+391T>C
c.3207+391T>C (n.3207+391T>C)
n.2279-4407T>C
c.3336+391T>C (n.3336+391T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829718C>ACA2326051049JAK3c.*1764+390G>T (n.*1764+390G>T)
n.2384+390G>T
n.440+390G>T
n.2164+390G>T
c.3207+390G>T (n.3207+390G>T)
n.2279-4408G>T
c.3336+390G>T (n.3336+390G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829718C=CA2326051048JAK3c.*1764+390G= (n.*1764+390G=)
n.2384+390G=
n.440+390G=
n.2164+390G=
c.3207+390G= (n.3207+390G=)
n.2279-4408G=
c.3336+390G= (n.3336+390G=)
19g.17829718C>TCA2583421672JAK3c.*1764+390G>A (n.*1764+390G>A)
n.2384+390G>A
n.440+390G>A
n.2164+390G>A
c.3207+390G>A (n.3207+390G>A)
n.2279-4408G>A
c.3336+390G>A (n.3336+390G>A)
gnomAD v4
19g.17829719C>ACA306122098JAK3c.*1764+389G>T (n.*1764+389G>T)
n.2384+389G>T
n.440+389G>T
n.2164+389G>T
c.3207+389G>T (n.3207+389G>T)
n.2279-4409G>T
c.3336+389G>T (n.3336+389G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829719C=CA2326051050JAK3c.*1764+389G= (n.*1764+389G=)
n.2384+389G=
n.440+389G=
n.2164+389G=
c.3207+389G= (n.3207+389G=)
n.2279-4409G=
c.3336+389G= (n.3336+389G=)
19g.17829719C>TCA2326051051JAK3c.*1764+389G>A (n.*1764+389G>A)
n.2384+389G>A
n.440+389G>A
n.2164+389G>A
c.3207+389G>A (n.3207+389G>A)
n.2279-4409G>A
c.3336+389G>A (n.3336+389G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829720C>ACA2583421673JAK3c.*1764+388G>T (n.*1764+388G>T)
n.2384+388G>T
n.440+388G>T
n.2164+388G>T
c.3207+388G>T (n.3207+388G>T)
n.2279-4410G>T
c.3336+388G>T (n.3336+388G>T)
gnomAD v4
19g.17829722A>CCA2583421674JAK3c.*1764+386T>G (n.*1764+386T>G)
n.2384+386T>G
n.440+386T>G
n.2164+386T>G
c.3207+386T>G (n.3207+386T>G)
n.2279-4412T>G
c.3336+386T>G (n.3336+386T>G)
gnomAD v4
19g.17829722A>TCA2583421675JAK3c.*1764+386T>A (n.*1764+386T>A)
n.2384+386T>A
n.440+386T>A
n.2164+386T>A
c.3207+386T>A (n.3207+386T>A)
n.2279-4412T>A
c.3336+386T>A (n.3336+386T>A)
gnomAD v4
19g.17829723G>CCA2583421676JAK3c.*1764+385C>G (n.*1764+385C>G)
n.2384+385C>G
n.440+385C>G
n.2164+385C>G
c.3207+385C>G (n.3207+385C>G)
n.2279-4413C>G
c.3336+385C>G (n.3336+385C>G)
gnomAD v4
19g.17829724C=CA2326051052JAK3c.*1764+384G= (n.*1764+384G=)
n.2384+384G=
n.440+384G=
n.2164+384G=
c.3207+384G= (n.3207+384G=)
n.2279-4414G=
c.3336+384G= (n.3336+384G=)
19g.17829724C>TCA632066061JAK3c.*1764+384G>A (n.*1764+384G>A)
n.2384+384G>A
n.440+384G>A
n.2164+384G>A
c.3207+384G>A (n.3207+384G>A)
n.2279-4414G>A
c.3336+384G>A (n.3336+384G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829725C>ACA2583421677JAK3c.*1764+383G>T (n.*1764+383G>T)
n.2384+383G>T
n.440+383G>T
n.2164+383G>T
c.3207+383G>T (n.3207+383G>T)
n.2279-4415G>T
c.3336+383G>T (n.3336+383G>T)
gnomAD v4
19g.17829726T>CCA2583421678JAK3c.*1764+382A>G (n.*1764+382A>G)
n.2384+382A>G
n.440+382A>G
n.2164+382A>G
c.3207+382A>G (n.3207+382A>G)
n.2279-4416A>G
c.3336+382A>G (n.3336+382A>G)
gnomAD v4
19g.17829726T>GCA994143300JAK3c.*1764+382A>C (n.*1764+382A>C)
n.2384+382A>C
n.440+382A>C
n.2164+382A>C
c.3207+382A>C (n.3207+382A>C)
n.2279-4416A>C
c.3336+382A>C (n.3336+382A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829726T=CA2326051053JAK3c.*1764+382A= (n.*1764+382A=)
n.2384+382A=
n.440+382A=
n.2164+382A=
c.3207+382A= (n.3207+382A=)
n.2279-4416A=
c.3336+382A= (n.3336+382A=)
19g.17829727G>CCA783873420JAK3c.*1764+381C>G (n.*1764+381C>G)
n.2384+381C>G
n.440+381C>G
n.2164+381C>G
c.3207+381C>G (n.3207+381C>G)
n.2279-4417C>G
c.3336+381C>G (n.3336+381C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829727G=CA2326051055JAK3c.*1764+381C= (n.*1764+381C=)
n.2384+381C=
n.440+381C=
n.2164+381C=
c.3207+381C= (n.3207+381C=)
n.2279-4417C=
c.3336+381C= (n.3336+381C=)
19g.17829727G>TCA2326051054JAK3c.*1764+381C>A (n.*1764+381C>A)
n.2384+381C>A
n.440+381C>A
n.2164+381C>A
c.3207+381C>A (n.3207+381C>A)
n.2279-4417C>A
c.3336+381C>A (n.3336+381C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829728G>CCA632066062JAK3c.*1764+380C>G (n.*1764+380C>G)
n.2384+380C>G
n.440+380C>G
n.2164+380C>G
c.3207+380C>G (n.3207+380C>G)
n.2279-4418C>G
c.3336+380C>G (n.3336+380C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829728G=CA2326051056JAK3c.*1764+380C= (n.*1764+380C=)
n.2384+380C=
n.440+380C=
n.2164+380C=
c.3207+380C= (n.3207+380C=)
n.2279-4418C=
c.3336+380C= (n.3336+380C=)
19g.17829728G>TCA2583421679JAK3c.*1764+380C>A (n.*1764+380C>A)
n.2384+380C>A
n.440+380C>A
n.2164+380C>A
c.3207+380C>A (n.3207+380C>A)
n.2279-4418C>A
c.3336+380C>A (n.3336+380C>A)
gnomAD v4
19g.17829729G>ACA2583421680JAK3c.*1764+379C>T (n.*1764+379C>T)
n.2384+379C>T
n.440+379C>T
n.2164+379C>T
c.3207+379C>T (n.3207+379C>T)
n.2279-4419C>T
c.3336+379C>T (n.3336+379C>T)
gnomAD v4
19g.17829729G>TCA2583421681JAK3c.*1764+379C>A (n.*1764+379C>A)
n.2384+379C>A
n.440+379C>A
n.2164+379C>A
c.3207+379C>A (n.3207+379C>A)
n.2279-4419C>A
c.3336+379C>A (n.3336+379C>A)
gnomAD v4
19g.17829730C>ACA2583421682JAK3c.*1764+378G>T (n.*1764+378G>T)
n.2384+378G>T
n.440+378G>T
n.2164+378G>T
c.3207+378G>T (n.3207+378G>T)
n.2279-4420G>T
c.3336+378G>T (n.3336+378G>T)
gnomAD v4
19g.17829730C>TCA2583421683JAK3c.*1764+378G>A (n.*1764+378G>A)
n.2384+378G>A
n.440+378G>A
n.2164+378G>A
c.3207+378G>A (n.3207+378G>A)
n.2279-4420G>A
c.3336+378G>A (n.3336+378G>A)
gnomAD v4
19g.17829734A=CA2326051057JAK3c.*1764+374T= (n.*1764+374T=)
n.2384+374T=
n.440+374T=
n.2164+374T=
c.3207+374T= (n.3207+374T=)
n.2279-4424T=
c.3336+374T= (n.3336+374T=)
19g.17829734A>GCA632066063JAK3c.*1764+374T>C (n.*1764+374T>C)
n.2384+374T>C
n.440+374T>C
n.2164+374T>C
c.3207+374T>C (n.3207+374T>C)
n.2279-4424T>C
c.3336+374T>C (n.3336+374T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829734A>TCA2583421684JAK3c.*1764+374T>A (n.*1764+374T>A)
n.2384+374T>A
n.440+374T>A
n.2164+374T>A
c.3207+374T>A (n.3207+374T>A)
n.2279-4424T>A
c.3336+374T>A (n.3336+374T>A)
gnomAD v4
19g.17829736A>GCA2583421685JAK3c.*1764+372T>C (n.*1764+372T>C)
n.2384+372T>C
n.440+372T>C
n.2164+372T>C
c.3207+372T>C (n.3207+372T>C)
n.2279-4426T>C
c.3336+372T>C (n.3336+372T>C)
gnomAD v4
19g.17829737G>ACA2583421686JAK3c.*1764+371C>T (n.*1764+371C>T)
n.2384+371C>T
n.440+371C>T
n.2164+371C>T
c.3207+371C>T (n.3207+371C>T)
n.2279-4427C>T
c.3336+371C>T (n.3336+371C>T)
gnomAD v4
19g.17829738T>CCA783873424JAK3c.*1764+370A>G (n.*1764+370A>G)
n.2384+370A>G
n.440+370A>G
n.2164+370A>G
c.3207+370A>G (n.3207+370A>G)
n.2279-4428A>G
c.3336+370A>G (n.3336+370A>G)
dbSNP
19g.17829738T>GCA994143303JAK3c.*1764+370A>C (n.*1764+370A>C)
n.2384+370A>C
n.440+370A>C
n.2164+370A>C
c.3207+370A>C (n.3207+370A>C)
n.2279-4428A>C
c.3336+370A>C (n.3336+370A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829738T=CA2326051058JAK3c.*1764+370A= (n.*1764+370A=)
n.2384+370A=
n.440+370A=
n.2164+370A=
c.3207+370A= (n.3207+370A=)
n.2279-4428A=
c.3336+370A= (n.3336+370A=)
19g.17829740A>GCA2583421687JAK3c.*1764+368T>C (n.*1764+368T>C)
n.2384+368T>C
n.440+368T>C
n.2164+368T>C
c.3207+368T>C (n.3207+368T>C)
n.2279-4430T>C
c.3336+368T>C (n.3336+368T>C)
gnomAD v4
19g.17829741G>ACA783873426JAK3c.*1764+367C>T (n.*1764+367C>T)
n.2384+367C>T
n.440+367C>T
n.2164+367C>T
c.3207+367C>T (n.3207+367C>T)
n.2279-4431C>T
c.3336+367C>T (n.3336+367C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829741G=CA2326051059JAK3c.*1764+367C= (n.*1764+367C=)
n.2384+367C=
n.440+367C=
n.2164+367C=
c.3207+367C= (n.3207+367C=)
n.2279-4431C=
c.3336+367C= (n.3336+367C=)
19g.17829742C>TCA2583421688JAK3c.*1764+366G>A (n.*1764+366G>A)
n.2384+366G>A
n.440+366G>A
n.2164+366G>A
c.3207+366G>A (n.3207+366G>A)
n.2279-4432G>A
c.3336+366G>A (n.3336+366G>A)
gnomAD v4
19g.17829743C>ACA2583421689JAK3c.*1764+365G>T (n.*1764+365G>T)
n.2384+365G>T
n.440+365G>T
n.2164+365G>T
c.3207+365G>T (n.3207+365G>T)
n.2279-4433G>T
c.3336+365G>T (n.3336+365G>T)
gnomAD v4
19g.17829744C>ACA2583421690JAK3c.*1764+364G>T (n.*1764+364G>T)
n.2384+364G>T
n.440+364G>T
n.2164+364G>T
c.3207+364G>T (n.3207+364G>T)
n.2279-4434G>T
c.3336+364G>T (n.3336+364G>T)
gnomAD v4
19g.17829745C>ACA2583421691JAK3c.*1764+363G>T (n.*1764+363G>T)
n.2384+363G>T
n.440+363G>T
n.2164+363G>T
c.3207+363G>T (n.3207+363G>T)
n.2279-4435G>T
c.3336+363G>T (n.3336+363G>T)
gnomAD v4
19g.17829746C>ACA2583421692JAK3c.*1764+362G>T (n.*1764+362G>T)
n.2384+362G>T
n.440+362G>T
n.2164+362G>T
c.3207+362G>T (n.3207+362G>T)
n.2279-4436G>T
c.3336+362G>T (n.3336+362G>T)
gnomAD v4
19g.17829746C>TCA2583421693JAK3c.*1764+362G>A (n.*1764+362G>A)
n.2384+362G>A
n.440+362G>A
n.2164+362G>A
c.3207+362G>A (n.3207+362G>A)
n.2279-4436G>A
c.3336+362G>A (n.3336+362G>A)
gnomAD v4
19g.17829747A=CA2326051060JAK3c.*1764+361T= (n.*1764+361T=)
n.2384+361T=
n.440+361T=
n.2164+361T=
c.3207+361T= (n.3207+361T=)
n.2279-4437T=
c.3336+361T= (n.3336+361T=)
19g.17829747A>GCA306122107JAK3c.*1764+361T>C (n.*1764+361T>C)
n.2384+361T>C
n.440+361T>C
n.2164+361T>C
c.3207+361T>C (n.3207+361T>C)
n.2279-4437T>C
c.3336+361T>C (n.3336+361T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829748T>ACA2583421694JAK3c.*1764+360A>T (n.*1764+360A>T)
n.2384+360A>T
n.440+360A>T
n.2164+360A>T
c.3207+360A>T (n.3207+360A>T)
n.2279-4438A>T
c.3336+360A>T (n.3336+360A>T)
gnomAD v4
19g.17829750T>ACA2326051062JAK3c.*1764+358A>T (n.*1764+358A>T)
n.2384+358A>T
n.440+358A>T
n.2164+358A>T
c.3207+358A>T (n.3207+358A>T)
n.2279-4440A>T
c.3336+358A>T (n.3336+358A>T)
dbSNP
19g.17829750T>CCA2583421695JAK3c.*1764+358A>G (n.*1764+358A>G)
n.2384+358A>G
n.440+358A>G
n.2164+358A>G
c.3207+358A>G (n.3207+358A>G)
n.2279-4440A>G
c.3336+358A>G (n.3336+358A>G)
gnomAD v4
19g.17829750T=CA2326051061JAK3c.*1764+358A= (n.*1764+358A=)
n.2384+358A=
n.440+358A=
n.2164+358A=
c.3207+358A= (n.3207+358A=)
n.2279-4440A=
c.3336+358A= (n.3336+358A=)
19g.17829751A>CCA2583421696JAK3c.*1764+357T>G (n.*1764+357T>G)
n.2384+357T>G
n.440+357T>G
n.2164+357T>G
c.3207+357T>G (n.3207+357T>G)
n.2279-4441T>G
c.3336+357T>G (n.3336+357T>G)
gnomAD v4
19g.17829752T>ACA994143308JAK3c.*1764+356A>T (n.*1764+356A>T)
n.2384+356A>T
n.440+356A>T
n.2164+356A>T
c.3207+356A>T (n.3207+356A>T)
n.2279-4442A>T
c.3336+356A>T (n.3336+356A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829752T>GCA2583421697JAK3c.*1764+356A>C (n.*1764+356A>C)
n.2384+356A>C
n.440+356A>C
n.2164+356A>C
c.3207+356A>C (n.3207+356A>C)
n.2279-4442A>C
c.3336+356A>C (n.3336+356A>C)
gnomAD v4
19g.17829753A=CA2326051063JAK3c.*1764+355T= (n.*1764+355T=)
n.2384+355T=
n.440+355T=
n.2164+355T=
c.3207+355T= (n.3207+355T=)
n.2279-4443T=
c.3336+355T= (n.3336+355T=)
19g.17829753A>CCA2583421698JAK3c.*1764+355T>G (n.*1764+355T>G)
n.2384+355T>G
n.440+355T>G
n.2164+355T>G
c.3207+355T>G (n.3207+355T>G)
n.2279-4443T>G
c.3336+355T>G (n.3336+355T>G)
gnomAD v4
19g.17829753A>GCA783873428JAK3c.*1764+355T>C (n.*1764+355T>C)
n.2384+355T>C
n.440+355T>C
n.2164+355T>C
c.3207+355T>C (n.3207+355T>C)
n.2279-4443T>C
c.3336+355T>C (n.3336+355T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829754A>CCA2813814864JAK3c.*1764+354T>G (n.*1764+354T>G)
n.2384+354T>G
n.440+354T>G
n.2164+354T>G
c.3207+354T>G (n.3207+354T>G)
n.2279-4444T>G
c.3336+354T>G (n.3336+354T>G)
19g.17829754A>GCA2583421699JAK3c.*1764+354T>C (n.*1764+354T>C)
n.2384+354T>C
n.440+354T>C
n.2164+354T>C
c.3207+354T>C (n.3207+354T>C)
n.2279-4444T>C
c.3336+354T>C (n.3336+354T>C)
gnomAD v4
19g.17829755A>CCA2583421700JAK3c.*1764+353T>G (n.*1764+353T>G)
n.2384+353T>G
n.440+353T>G
n.2164+353T>G
c.3207+353T>G (n.3207+353T>G)
n.2279-4445T>G
c.3336+353T>G (n.3336+353T>G)
gnomAD v4
19g.17829755_17829759delinsAAAAGCA2326051064JAK3c.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT (n.*1764+349_*1764+353delinsCTTTT)
n.2384+349_2384+353delinsCTTTT
n.440+349_440+353delinsCTTTT
n.2164+349_2164+353delinsCTTTT
c.3207+349_3207+353delinsCTTTT (n.3207+349_3207+353delinsCTTTT)
n.2279-4449_2279-4445delinsCTTTT
c.3336+349_3336+353delinsCTTTT (n.3336+349_3336+353delinsCTTTT)
19g.17829771_17829774dupCA306122126JAK3c.*1764+349_*1764+352dup (n.*1764+349_*1764+352dup)
n.2384+349_2384+352dup
n.440+349_440+352dup
n.2164+349_2164+352dup
c.3207+349_3207+352dup (n.3207+349_3207+352dup)
n.2279-4449_2279-4446dup
c.3336+349_3336+352dup (n.3336+349_3336+352dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829771_17829774delCA306122128JAK3c.*1764+349_*1764+352del (n.*1764+349_*1764+352del)
n.2384+349_2384+352del
n.440+349_440+352del
n.2164+349_2164+352del
c.3207+349_3207+352del (n.3207+349_3207+352del)
n.2279-4449_2279-4446del
c.3336+349_3336+352del (n.3336+349_3336+352del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829757A>CCA2583421701JAK3c.*1764+351T>G (n.*1764+351T>G)
n.2384+351T>G
n.440+351T>G
n.2164+351T>G
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n.2279-4447T>G
c.3336+351T>G (n.3336+351T>G)
gnomAD v4
19g.17829757A>TCA2583421702JAK3c.*1764+351T>A (n.*1764+351T>A)
n.2384+351T>A
n.440+351T>A
n.2164+351T>A
c.3207+351T>A (n.3207+351T>A)
n.2279-4447T>A
c.3336+351T>A (n.3336+351T>A)
gnomAD v4
19g.17829758A>CCA2583421703JAK3c.*1764+350T>G (n.*1764+350T>G)
n.2384+350T>G
n.440+350T>G
n.2164+350T>G
c.3207+350T>G (n.3207+350T>G)
n.2279-4448T>G
c.3336+350T>G (n.3336+350T>G)
gnomAD v4
19g.17829758A>TCA2583421704JAK3c.*1764+350T>A (n.*1764+350T>A)
n.2384+350T>A
n.440+350T>A
n.2164+350T>A
c.3207+350T>A (n.3207+350T>A)
n.2279-4448T>A
c.3336+350T>A (n.3336+350T>A)
gnomAD v4
19g.17829759G>ACA783873431JAK3c.*1764+349C>T (n.*1764+349C>T)
n.2384+349C>T
n.440+349C>T
n.2164+349C>T
c.3207+349C>T (n.3207+349C>T)
n.2279-4449C>T
c.3336+349C>T (n.3336+349C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829759G=CA2326051065JAK3c.*1764+349C= (n.*1764+349C=)
n.2384+349C=
n.440+349C=
n.2164+349C=
c.3207+349C= (n.3207+349C=)
n.2279-4449C=
c.3336+349C= (n.3336+349C=)
19g.17829759G>TCA2583421705JAK3c.*1764+349C>A (n.*1764+349C>A)
n.2384+349C>A
n.440+349C>A
n.2164+349C>A
c.3207+349C>A (n.3207+349C>A)
n.2279-4449C>A
c.3336+349C>A (n.3336+349C>A)
gnomAD v4
19g.17829760A>TCA2583421706JAK3c.*1764+348T>A (n.*1764+348T>A)
n.2384+348T>A
n.440+348T>A
n.2164+348T>A
c.3207+348T>A (n.3207+348T>A)
n.2279-4450T>A
c.3336+348T>A (n.3336+348T>A)
gnomAD v4
19g.17829762A=CA2326051066JAK3c.*1764+346T= (n.*1764+346T=)
n.2384+346T=
n.440+346T=
n.2164+346T=
c.3207+346T= (n.3207+346T=)
n.2279-4452T=
c.3336+346T= (n.3336+346T=)
19g.17829762A>CCA2583421707JAK3c.*1764+346T>G (n.*1764+346T>G)
n.2384+346T>G
n.440+346T>G
n.2164+346T>G
c.3207+346T>G (n.3207+346T>G)
n.2279-4452T>G
c.3336+346T>G (n.3336+346T>G)
gnomAD v4
19g.17829762A>GCA632066064JAK3c.*1764+346T>C (n.*1764+346T>C)
n.2384+346T>C
n.440+346T>C
n.2164+346T>C
c.3207+346T>C (n.3207+346T>C)
n.2279-4452T>C
c.3336+346T>C (n.3336+346T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829763G>ACA632066065JAK3c.*1764+345C>T (n.*1764+345C>T)
n.2384+345C>T
n.440+345C>T
n.2164+345C>T
c.3207+345C>T (n.3207+345C>T)
n.2279-4453C>T
c.3336+345C>T (n.3336+345C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829763G>TCA2583421708JAK3c.*1764+345C>A (n.*1764+345C>A)
n.2384+345C>A
n.440+345C>A
n.2164+345C>A
c.3207+345C>A (n.3207+345C>A)
n.2279-4453C>A
c.3336+345C>A (n.3336+345C>A)
gnomAD v4
19g.17829765A=CA2326051067JAK3c.*1764+343T= (n.*1764+343T=)
n.2384+343T=
n.440+343T=
n.2164+343T=
c.3207+343T= (n.3207+343T=)
n.2279-4455T=
c.3336+343T= (n.3336+343T=)
19g.17829765A>CCA2583421710JAK3c.*1764+343T>G (n.*1764+343T>G)
n.2384+343T>G
n.440+343T>G
n.2164+343T>G
c.3207+343T>G (n.3207+343T>G)
n.2279-4455T>G
c.3336+343T>G (n.3336+343T>G)
gnomAD v4
19g.17829765A>GCA306122132JAK3c.*1764+343T>C (n.*1764+343T>C)
n.2384+343T>C
n.440+343T>C
n.2164+343T>C
c.3207+343T>C (n.3207+343T>C)
n.2279-4455T>C
c.3336+343T>C (n.3336+343T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829767_17829773delCA2583421709JAK3c.*1764+337_*1764+343del (n.*1764+337_*1764+343del)
n.2384+337_2384+343del
n.440+337_440+343del
n.2164+337_2164+343del
c.3207+337_3207+343del (n.3207+337_3207+343del)
n.2279-4461_2279-4455del
c.3336+337_3336+343del (n.3336+337_3336+343del)
gnomAD v4
19g.17829766A>GCA2583421711JAK3c.*1764+342T>C (n.*1764+342T>C)
n.2384+342T>C
n.440+342T>C
n.2164+342T>C
c.3207+342T>C (n.3207+342T>C)
n.2279-4456T>C
c.3336+342T>C (n.3336+342T>C)
gnomAD v4
19g.17829766A>TCA2583421712JAK3c.*1764+342T>A (n.*1764+342T>A)
n.2384+342T>A
n.440+342T>A
n.2164+342T>A
c.3207+342T>A (n.3207+342T>A)
n.2279-4456T>A
c.3336+342T>A (n.3336+342T>A)
gnomAD v4
19g.17829767G>ACA632066066JAK3c.*1764+341C>T (n.*1764+341C>T)
n.2384+341C>T
n.440+341C>T
n.2164+341C>T
c.3207+341C>T (n.3207+341C>T)
n.2279-4457C>T
c.3336+341C>T (n.3336+341C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829767G=CA2326051068JAK3c.*1764+341C= (n.*1764+341C=)
n.2384+341C=
n.440+341C=
n.2164+341C=
c.3207+341C= (n.3207+341C=)
n.2279-4457C=
c.3336+341C= (n.3336+341C=)
19g.17829767_17829768delinsGACA2326051070JAK3c.*1764+340_*1764+341delinsTC (n.*1764+340_*1764+341delinsTC)
n.2384+340_2384+341delinsTC
n.440+340_440+341delinsTC
n.2164+340_2164+341delinsTC
c.3207+340_3207+341delinsTC (n.3207+340_3207+341delinsTC)
n.2279-4458_2279-4457delinsTC
c.3336+340_3336+341delinsTC (n.3336+340_3336+341delinsTC)
19g.17829767_17829772delinsGAAAGACA2326051069JAK3c.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC (n.*1764+336_*1764+341delinsTCTTTC)
n.2384+336_2384+341delinsTCTTTC
n.440+336_440+341delinsTCTTTC
n.2164+336_2164+341delinsTCTTTC
c.3207+336_3207+341delinsTCTTTC (n.3207+336_3207+341delinsTCTTTC)
n.2279-4462_2279-4457delinsTCTTTC
c.3336+336_3336+341delinsTCTTTC (n.3336+336_3336+341delinsTCTTTC)
19g.17829768A=CA2326051073JAK3c.*1764+340T= (n.*1764+340T=)
n.2384+340T=
n.440+340T=
n.2164+340T=
c.3207+340T= (n.3207+340T=)
n.2279-4458T=
c.3336+340T= (n.3336+340T=)
19g.17829768A>GCA2326051071JAK3c.*1764+340T>C (n.*1764+340T>C)
n.2384+340T>C
n.440+340T>C
n.2164+340T>C
c.3207+340T>C (n.3207+340T>C)
n.2279-4458T>C
c.3336+340T>C (n.3336+340T>C)
dbSNP
19g.17829770dupCA2583421713JAK3c.*1764+340dup (n.*1764+340dup)
n.2384+340dup
n.440+340dup
n.2164+340dup
c.3207+340dup (n.3207+340dup)
n.2279-4458dup
c.3336+340dup (n.3336+340dup)
gnomAD v4
19g.17829770delCA2326051074JAK3c.*1764+340del (n.*1764+340del)
n.2384+340del
n.440+340del
n.2164+340del
c.3207+340del (n.3207+340del)
n.2279-4458del
c.3336+340del (n.3336+340del)
dbSNP
19g.17829768_17829771delinsAAAGCA2326051072JAK3c.*1764+337_*1764+340delinsCTTT (n.*1764+337_*1764+340delinsCTTT)
n.2384+337_2384+340delinsCTTT
n.440+337_440+340delinsCTTT
n.2164+337_2164+340delinsCTTT
c.3207+337_3207+340delinsCTTT (n.3207+337_3207+340delinsCTTT)
n.2279-4461_2279-4458delinsCTTT
c.3336+337_3336+340delinsCTTT (n.3336+337_3336+340delinsCTTT)
19g.17829771_17829775delCA920072667JAK3c.*1764+336_*1764+340del (n.*1764+336_*1764+340del)
n.2384+336_2384+340del
n.440+336_440+340del
n.2164+336_2164+340del
c.3207+336_3207+340del (n.3207+336_3207+340del)
n.2279-4462_2279-4458del
c.3336+336_3336+340del (n.3336+336_3336+340del)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829771_17829776delCA2583421714JAK3c.*1764+335_*1764+340del (n.*1764+335_*1764+340del)
n.2384+335_2384+340del
n.440+335_440+340del
n.2164+335_2164+340del
c.3207+335_3207+340del (n.3207+335_3207+340del)
n.2279-4463_2279-4458del
c.3336+335_3336+340del (n.3336+335_3336+340del)
gnomAD v4
19g.17829769A>CCA2583421715JAK3c.*1764+339T>G (n.*1764+339T>G)
n.2384+339T>G
n.440+339T>G
n.2164+339T>G
c.3207+339T>G (n.3207+339T>G)
n.2279-4459T>G
c.3336+339T>G (n.3336+339T>G)
gnomAD v4
19g.17829771_17829773delCA994143321JAK3c.*1764+337_*1764+339del (n.*1764+337_*1764+339del)
n.2384+337_2384+339del
n.440+337_440+339del
n.2164+337_2164+339del
c.3207+337_3207+339del (n.3207+337_3207+339del)
n.2279-4461_2279-4459del
c.3336+337_3336+339del (n.3336+337_3336+339del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829770A=CA2326051075JAK3c.*1764+338T= (n.*1764+338T=)
n.2384+338T=
n.440+338T=
n.2164+338T=
c.3207+338T= (n.3207+338T=)
n.2279-4460T=
c.3336+338T= (n.3336+338T=)
19g.17829770A>CCA306122140JAK3c.*1764+338T>G (n.*1764+338T>G)
n.2384+338T>G
n.440+338T>G
n.2164+338T>G
c.3207+338T>G (n.3207+338T>G)
n.2279-4460T>G
c.3336+338T>G (n.3336+338T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829770_17829771delinsAGCA2326051076JAK3c.*1764+337_*1764+338delinsCT (n.*1764+337_*1764+338delinsCT)
n.2384+337_2384+338delinsCT
n.440+337_440+338delinsCT
n.2164+337_2164+338delinsCT
c.3207+337_3207+338delinsCT (n.3207+337_3207+338delinsCT)
n.2279-4461_2279-4460delinsCT
c.3336+337_3336+338delinsCT (n.3336+337_3336+338delinsCT)
19g.17829771_17829772delCA2583421716JAK3c.*1764+337_*1764+338del (n.*1764+337_*1764+338del)
n.2384+337_2384+338del
n.440+337_440+338del
n.2164+337_2164+338del
c.3207+337_3207+338del (n.3207+337_3207+338del)
n.2279-4461_2279-4460del
c.3336+337_3336+338del (n.3336+337_3336+338del)
gnomAD v4
19g.17829771delCA2326051077JAK3c.*1764+337del (n.*1764+337del)
n.2384+337del
n.440+337del
n.2164+337del
c.3207+337del (n.3207+337del)
n.2279-4461del
c.3336+337del (n.3336+337del)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829771G>ACA632066067JAK3c.*1764+337C>T (n.*1764+337C>T)
n.2384+337C>T
n.440+337C>T
n.2164+337C>T
c.3207+337C>T (n.3207+337C>T)
n.2279-4461C>T
c.3336+337C>T (n.3336+337C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829771G=CA2326051079JAK3c.*1764+337C= (n.*1764+337C=)
n.2384+337C=
n.440+337C=
n.2164+337C=
c.3207+337C= (n.3207+337C=)
n.2279-4461C=
c.3336+337C= (n.3336+337C=)
19g.17829771G>TCA2583421717JAK3c.*1764+337C>A (n.*1764+337C>A)
n.2384+337C>A
n.440+337C>A
n.2164+337C>A
c.3207+337C>A (n.3207+337C>A)
n.2279-4461C>A
c.3336+337C>A (n.3336+337C>A)
gnomAD v4
19g.17829771_17829772delinsGACA2573050371JAK3c.*1764+336_*1764+337delinsTC (n.*1764+336_*1764+337delinsTC)
n.2384+336_2384+337delinsTC
n.440+336_440+337delinsTC
n.2164+336_2164+337delinsTC
c.3207+336_3207+337delinsTC (n.3207+336_3207+337delinsTC)
n.2279-4462_2279-4461delinsTC
c.3336+336_3336+337delinsTC (n.3336+336_3336+337delinsTC)
19g.17829771_17829773delinsGAACA2326051078JAK3c.*1764+335_*1764+337delinsTTC (n.*1764+335_*1764+337delinsTTC)
n.2384+335_2384+337delinsTTC
n.440+335_440+337delinsTTC
n.2164+335_2164+337delinsTTC
c.3207+335_3207+337delinsTTC (n.3207+335_3207+337delinsTTC)
n.2279-4463_2279-4461delinsTTC
c.3336+335_3336+337delinsTTC (n.3336+335_3336+337delinsTTC)
19g.17829772A=CA2326051080JAK3c.*1764+336T= (n.*1764+336T=)
n.2384+336T=
n.440+336T=
n.2164+336T=
c.3207+336T= (n.3207+336T=)
n.2279-4462T=
c.3336+336T= (n.3336+336T=)
19g.17829772A>GCA306122185JAK3c.*1764+336T>C (n.*1764+336T>C)
n.2384+336T>C
n.440+336T>C
n.2164+336T>C
c.3207+336T>C (n.3207+336T>C)
n.2279-4462T>C
c.3336+336T>C (n.3336+336T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829774_17829775insGAAAACA2583421719JAK3c.*1764+336_*1764+337insTCTTT (n.*1764+336_*1764+337insTCTTT)
n.2384+336_2384+337insTCTTT
n.440+336_440+337insTCTTT
n.2164+336_2164+337insTCTTT
c.3207+336_3207+337insTCTTT (n.3207+336_3207+337insTCTTT)
n.2279-4462_2279-4461insTCTTT
c.3336+336_3336+337insTCTTT (n.3336+336_3336+337insTCTTT)
gnomAD v4
19g.17829782dupCA306122147JAK3c.*1764+336dup (n.*1764+336dup)
n.2384+336dup
n.440+336dup
n.2164+336dup
c.3207+336dup (n.3207+336dup)
n.2279-4462dup
c.3336+336dup (n.3336+336dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829781_17829782dupCA632066068JAK3c.*1764+335_*1764+336dup (n.*1764+335_*1764+336dup)
n.2384+335_2384+336dup
n.440+335_440+336dup
n.2164+335_2164+336dup
c.3207+335_3207+336dup (n.3207+335_3207+336dup)
n.2279-4463_2279-4462dup
c.3336+335_3336+336dup (n.3336+335_3336+336dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829780_17829782dupCA2583421718JAK3c.*1764+334_*1764+336dup (n.*1764+334_*1764+336dup)
n.2384+334_2384+336dup
n.440+334_440+336dup
n.2164+334_2164+336dup
c.3207+334_3207+336dup (n.3207+334_3207+336dup)
n.2279-4464_2279-4462dup
c.3336+334_3336+336dup (n.3336+334_3336+336dup)
gnomAD v4
19g.17829779_17829782dupCA2554350356JAK3c.*1764+333_*1764+336dup (n.*1764+333_*1764+336dup)
n.2384+333_2384+336dup
n.440+333_440+336dup
n.2164+333_2164+336dup
c.3207+333_3207+336dup (n.3207+333_3207+336dup)
n.2279-4465_2279-4462dup
c.3336+333_3336+336dup (n.3336+333_3336+336dup)
gnomAD v4
19g.17829782delCA306122167JAK3c.*1764+336del (n.*1764+336del)
n.2384+336del
n.440+336del
n.2164+336del
c.3207+336del (n.3207+336del)
n.2279-4462del
c.3336+336del (n.3336+336del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829781_17829782delCA994143327JAK3c.*1764+335_*1764+336del (n.*1764+335_*1764+336del)
n.2384+335_2384+336del
n.440+335_440+336del
n.2164+335_2164+336del
c.3207+335_3207+336del (n.3207+335_3207+336del)
n.2279-4463_2279-4462del
c.3336+335_3336+336del (n.3336+335_3336+336del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829780_17829782delCA2583421720JAK3c.*1764+334_*1764+336del (n.*1764+334_*1764+336del)
n.2384+334_2384+336del
n.440+334_440+336del
n.2164+334_2164+336del
c.3207+334_3207+336del (n.3207+334_3207+336del)
n.2279-4464_2279-4462del
c.3336+334_3336+336del (n.3336+334_3336+336del)
gnomAD v4
19g.17829779_17829782delCA2583421721JAK3c.*1764+333_*1764+336del (n.*1764+333_*1764+336del)
n.2384+333_2384+336del
n.440+333_440+336del
n.2164+333_2164+336del
c.3207+333_3207+336del (n.3207+333_3207+336del)
n.2279-4465_2279-4462del
c.3336+333_3336+336del (n.3336+333_3336+336del)
gnomAD v4
19g.17829773A>CCA2583421722JAK3c.*1764+335T>G (n.*1764+335T>G)
n.2384+335T>G
n.440+335T>G
n.2164+335T>G
c.3207+335T>G (n.3207+335T>G)
n.2279-4463T>G
c.3336+335T>G (n.3336+335T>G)
gnomAD v4
19g.17829774_17829775insGAACA2583421723JAK3c.*1764+335_*1764+336insCTT (n.*1764+335_*1764+336insCTT)
n.2384+335_2384+336insCTT
n.440+335_440+336insCTT
n.2164+335_2164+336insCTT
c.3207+335_3207+336insCTT (n.3207+335_3207+336insCTT)
n.2279-4463_2279-4462insCTT
c.3336+335_3336+336insCTT (n.3336+335_3336+336insCTT)
gnomAD v4
19g.17829774A>GCA2583421724JAK3c.*1764+334T>C (n.*1764+334T>C)
n.2384+334T>C
n.440+334T>C
n.2164+334T>C
c.3207+334T>C (n.3207+334T>C)
n.2279-4464T>C
c.3336+334T>C (n.3336+334T>C)
gnomAD v4
19g.17829774_17829775insGCA2583421725JAK3c.*1764+333_*1764+334insC (n.*1764+333_*1764+334insC)
n.2384+333_2384+334insC
n.440+333_440+334insC
n.2164+333_2164+334insC
c.3207+333_3207+334insC (n.3207+333_3207+334insC)
n.2279-4465_2279-4464insC
c.3336+333_3336+334insC (n.3336+333_3336+334insC)
gnomAD v4
19g.17829775A=CA2326051081JAK3c.*1764+333T= (n.*1764+333T=)
n.2384+333T=
n.440+333T=
n.2164+333T=
c.3207+333T= (n.3207+333T=)
n.2279-4465T=
c.3336+333T= (n.3336+333T=)
19g.17829775A>GCA306122191JAK3c.*1764+333T>C (n.*1764+333T>C)
n.2384+333T>C
n.440+333T>C
n.2164+333T>C
c.3207+333T>C (n.3207+333T>C)
n.2279-4465T>C
c.3336+333T>C (n.3336+333T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829776A=CA2326051082JAK3c.*1764+332T= (n.*1764+332T=)
n.2384+332T=
n.440+332T=
n.2164+332T=
c.3207+332T= (n.3207+332T=)
n.2279-4466T=
c.3336+332T= (n.3336+332T=)
19g.17829776A>CCA2583421727JAK3c.*1764+332T>G (n.*1764+332T>G)
n.2384+332T>G
n.440+332T>G
n.2164+332T>G
c.3207+332T>G (n.3207+332T>G)
n.2279-4466T>G
c.3336+332T>G (n.3336+332T>G)
gnomAD v4
19g.17829776A>GCA306122196JAK3c.*1764+332T>C (n.*1764+332T>C)
n.2384+332T>C
n.440+332T>C
n.2164+332T>C
c.3207+332T>C (n.3207+332T>C)
n.2279-4466T>C
c.3336+332T>C (n.3336+332T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829777_17829778insGAACA2583421726JAK3c.*1764+332_*1764+333insCTT (n.*1764+332_*1764+333insCTT)
n.2384+332_2384+333insCTT
n.440+332_440+333insCTT
n.2164+332_2164+333insCTT
c.3207+332_3207+333insCTT (n.3207+332_3207+333insCTT)
n.2279-4466_2279-4465insCTT
c.3336+332_3336+333insCTT (n.3336+332_3336+333insCTT)
gnomAD v4
19g.17829778A=CA2326051083JAK3c.*1764+330T= (n.*1764+330T=)
n.2384+330T=
n.440+330T=
n.2164+330T=
c.3207+330T= (n.3207+330T=)
n.2279-4468T=
c.3336+330T= (n.3336+330T=)
19g.17829778A>GCA2583421728JAK3c.*1764+330T>C (n.*1764+330T>C)
n.2384+330T>C
n.440+330T>C
n.2164+330T>C
c.3207+330T>C (n.3207+330T>C)
n.2279-4468T>C
c.3336+330T>C (n.3336+330T>C)
gnomAD v4
19g.17829778_17829779insGCA306122197JAK3c.*1764+329_*1764+330insC (n.*1764+329_*1764+330insC)
n.2384+329_2384+330insC
n.440+329_440+330insC
n.2164+329_2164+330insC
c.3207+329_3207+330insC (n.3207+329_3207+330insC)
n.2279-4469_2279-4468insC
c.3336+329_3336+330insC (n.3336+329_3336+330insC)
dbSNP
19g.17829779A=CA2326051084JAK3c.*1764+329T= (n.*1764+329T=)
n.2384+329T=
n.440+329T=
n.2164+329T=
c.3207+329T= (n.3207+329T=)
n.2279-4469T=
c.3336+329T= (n.3336+329T=)
19g.17829779A>CCA783873444JAK3c.*1764+329T>G (n.*1764+329T>G)
n.2384+329T>G
n.440+329T>G
n.2164+329T>G
c.3207+329T>G (n.3207+329T>G)
n.2279-4469T>G
c.3336+329T>G (n.3336+329T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829779A>GCA2583421729JAK3c.*1764+329T>C (n.*1764+329T>C)
n.2384+329T>C
n.440+329T>C
n.2164+329T>C
c.3207+329T>C (n.3207+329T>C)
n.2279-4469T>C
c.3336+329T>C (n.3336+329T>C)
gnomAD v4
19g.17829780A=CA2326051085JAK3c.*1764+328T= (n.*1764+328T=)
n.2384+328T=
n.440+328T=
n.2164+328T=
c.3207+328T= (n.3207+328T=)
n.2279-4470T=
c.3336+328T= (n.3336+328T=)
19g.17829780A>CCA783873445JAK3c.*1764+328T>G (n.*1764+328T>G)
n.2384+328T>G
n.440+328T>G
n.2164+328T>G
c.3207+328T>G (n.3207+328T>G)
n.2279-4470T>G
c.3336+328T>G (n.3336+328T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829780A>GCA994143340JAK3c.*1764+328T>C (n.*1764+328T>C)
n.2384+328T>C
n.440+328T>C
n.2164+328T>C
c.3207+328T>C (n.3207+328T>C)
n.2279-4470T>C
c.3336+328T>C (n.3336+328T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829781A=CA2326051086JAK3c.*1764+327T= (n.*1764+327T=)
n.2384+327T=
n.440+327T=
n.2164+327T=
c.3207+327T= (n.3207+327T=)
n.2279-4471T=
c.3336+327T= (n.3336+327T=)
19g.17829781A>GCA2326051087JAK3c.*1764+327T>C (n.*1764+327T>C)
n.2384+327T>C
n.440+327T>C
n.2164+327T>C
c.3207+327T>C (n.3207+327T>C)
n.2279-4471T>C
c.3336+327T>C (n.3336+327T>C)
dbSNP
19g.17829782A=CA2326051088JAK3c.*1764+326T= (n.*1764+326T=)
n.2384+326T=
n.440+326T=
n.2164+326T=
c.3207+326T= (n.3207+326T=)
n.2279-4472T=
c.3336+326T= (n.3336+326T=)
19g.17829782A>CCA783873446JAK3c.*1764+326T>G (n.*1764+326T>G)
n.2384+326T>G
n.440+326T>G
n.2164+326T>G
c.3207+326T>G (n.3207+326T>G)
n.2279-4472T>G
c.3336+326T>G (n.3336+326T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829783C>ACA632066069JAK3c.*1764+325G>T (n.*1764+325G>T)
n.2384+325G>T
n.440+325G>T
n.2164+325G>T
c.3207+325G>T (n.3207+325G>T)
n.2279-4473G>T
c.3336+325G>T (n.3336+325G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829783C=CA2326051089JAK3c.*1764+325G= (n.*1764+325G=)
n.2384+325G=
n.440+325G=
n.2164+325G=
c.3207+325G= (n.3207+325G=)
n.2279-4473G=
c.3336+325G= (n.3336+325G=)
19g.17829784C>ACA306122198JAK3c.*1764+324G>T (n.*1764+324G>T)
n.2384+324G>T
n.440+324G>T
n.2164+324G>T
c.3207+324G>T (n.3207+324G>T)
n.2279-4474G>T
c.3336+324G>T (n.3336+324G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829784C=CA2326051090JAK3c.*1764+324G= (n.*1764+324G=)
n.2384+324G=
n.440+324G=
n.2164+324G=
c.3207+324G= (n.3207+324G=)
n.2279-4474G=
c.3336+324G= (n.3336+324G=)
19g.17829784C>GCA2583421730JAK3c.*1764+324G>C (n.*1764+324G>C)
n.2384+324G>C
n.440+324G>C
n.2164+324G>C
c.3207+324G>C (n.3207+324G>C)
n.2279-4474G>C
c.3336+324G>C (n.3336+324G>C)
gnomAD v4
19g.17829784C>TCA2583421731JAK3c.*1764+324G>A (n.*1764+324G>A)
n.2384+324G>A
n.440+324G>A
n.2164+324G>A
c.3207+324G>A (n.3207+324G>A)
n.2279-4474G>A
c.3336+324G>A (n.3336+324G>A)
gnomAD v4
19g.17829784_17829791dupCA994143347JAK3c.*1764+317_*1764+324dup (n.*1764+317_*1764+324dup)
n.2384+317_2384+324dup
n.440+317_440+324dup
n.2164+317_2164+324dup
c.3207+317_3207+324dup (n.3207+317_3207+324dup)
n.2279-4481_2279-4474dup
c.3336+317_3336+324dup (n.3336+317_3336+324dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829785A>CCA2583421732JAK3c.*1764+323T>G (n.*1764+323T>G)
n.2384+323T>G
n.440+323T>G
n.2164+323T>G
c.3207+323T>G (n.3207+323T>G)
n.2279-4475T>G
c.3336+323T>G (n.3336+323T>G)
gnomAD v4
19g.17829786T>ACA2583421733JAK3c.*1764+322A>T (n.*1764+322A>T)
n.2384+322A>T
n.440+322A>T
n.2164+322A>T
c.3207+322A>T (n.3207+322A>T)
n.2279-4476A>T
c.3336+322A>T (n.3336+322A>T)
gnomAD v4
19g.17829786T>CCA2583421734JAK3c.*1764+322A>G (n.*1764+322A>G)
n.2384+322A>G
n.440+322A>G
n.2164+322A>G
c.3207+322A>G (n.3207+322A>G)
n.2279-4476A>G
c.3336+322A>G (n.3336+322A>G)
gnomAD v4
19g.17829786T>GCA2583421735JAK3c.*1764+322A>C (n.*1764+322A>C)
n.2384+322A>C
n.440+322A>C
n.2164+322A>C
c.3207+322A>C (n.3207+322A>C)
n.2279-4476A>C
c.3336+322A>C (n.3336+322A>C)
gnomAD v4
19g.17829787G>ACA2583421736JAK3c.*1764+321C>T (n.*1764+321C>T)
n.2384+321C>T
n.440+321C>T
n.2164+321C>T
c.3207+321C>T (n.3207+321C>T)
n.2279-4477C>T
c.3336+321C>T (n.3336+321C>T)
gnomAD v4
19g.17829787G>CCA2583421737JAK3c.*1764+321C>G (n.*1764+321C>G)
n.2384+321C>G
n.440+321C>G
n.2164+321C>G
c.3207+321C>G (n.3207+321C>G)
n.2279-4477C>G
c.3336+321C>G (n.3336+321C>G)
gnomAD v4
19g.17829787G>TCA2583421738JAK3c.*1764+321C>A (n.*1764+321C>A)
n.2384+321C>A
n.440+321C>A
n.2164+321C>A
c.3207+321C>A (n.3207+321C>A)
n.2279-4477C>A
c.3336+321C>A (n.3336+321C>A)
gnomAD v4
19g.17829788A>GCA2583421739JAK3c.*1764+320T>C (n.*1764+320T>C)
n.2384+320T>C
n.440+320T>C
n.2164+320T>C
c.3207+320T>C (n.3207+320T>C)
n.2279-4478T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.3336+320T>C (n.3336+320T>C)
gnomAD v4
19g.17829790C>ACA2583421740JAK3c.*1764+318G>T (n.*1764+318G>T)
n.2384+318G>T
n.440+318G>T
n.2164+318G>T
c.3207+318G>T (n.3207+318G>T)
n.2279-4480G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.3336+318G>T (n.3336+318G>T)
gnomAD v4
19g.17829790C=CA2326051091JAK3c.*1764+318G= (n.*1764+318G=)
n.2384+318G=
n.440+318G=
n.2164+318G=
c.3207+318G= (n.3207+318G=)
n.2279-4480G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.3336+318G= (n.3336+318G=)
19g.17829790C>GCA994143349JAK3c.*1764+318G>C (n.*1764+318G>C)
n.2384+318G>C
n.440+318G>C
n.2164+318G>C
c.3207+318G>C (n.3207+318G>C)
n.2279-4480G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.3336+318G>C (n.3336+318G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829790C>TCA632066070JAK3c.*1764+318G>A (n.*1764+318G>A)
n.2384+318G>A
n.440+318G>A
n.2164+318G>A
c.3207+318G>A (n.3207+318G>A)
n.2279-4480G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.3336+318G>A (n.3336+318G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17829791G>ACA2326051093JAK3c.*1764+317C>T (n.*1764+317C>T)
n.2384+317C>T
n.440+317C>T
n.2164+317C>T
c.3207+317C>T (n.3207+317C>T)
n.2279-4481C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.3336+317C>T (n.3336+317C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.17829791G=CA2326051092JAK3c.*1764+317C= (n.*1764+317C=)
n.2384+317C=
n.440+317C=
n.2164+317C=
c.3207+317C= (n.3207+317C=)
n.2279-4481C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.3336+317C= (n.3336+317C=)
19g.17829791G>TCA2583421741JAK3c.*1764+317C>A (n.*1764+317C>A)
n.2384+317C>A
n.440+317C>A
n.2164+317C>A
c.3207+317C>A (n.3207+317C>A)
n.2279-4481C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.3336+317C>A (n.3336+317C>A)
gnomAD v4
19g.17829792T>ACA2583421742JAK3c.*1764+316A>T (n.*1764+316A>T)
n.2384+316A>T
n.440+316A>T
n.2164+316A>T
c.3207+316A>T (n.3207+316A>T)
n.2279-4482A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.3336+316A>T (n.3336+316A>T)
gnomAD v4
19g.17829792T>CCA2583421744JAK3c.*1764+316A>G (n.*1764+316A>G)
n.2384+316A>G
n.440+316A>G
n.2164+316A>G
c.3207+316A>G (n.3207+316A>G)
n.2279-4482A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.3336+316A>G (n.3336+316A>G)
gnomAD v4
19g.17829792T>GCA2583421743JAK3c.*1764+316A>C (n.*1764+316A>C)
n.2384+316A>C
n.440+316A>C
n.2164+316A>C
c.3207+316A>C (n.3207+316A>C)
n.2279-4482A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.3336+316A>C (n.3336+316A>C)
gnomAD v4
19g.17829793C>ACA2583421745JAK3c.*1764+315G>T (n.*1764+315G>T)
n.2384+315G>T
n.440+315G>T
n.2164+315G>T
c.3207+315G>T (n.3207+315G>T)
n.2279-4483G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.3336+315G>T (n.3336+315G>T)
gnomAD v4
19g.17829793C>TCA2583421746JAK3c.*1764+315G>A (n.*1764+315G>A)
n.2384+315G>A
n.440+315G>A
n.2164+315G>A
c.3207+315G>A (n.3207+315G>A)
n.2279-4483G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.3336+315G>A (n.3336+315G>A)
gnomAD v4
19g.17829794A>CCA2583421747JAK3c.*1764+314T>G (n.*1764+314T>G)
n.2384+314T>G
n.440+314T>G
n.2164+314T>G
c.3207+314T>G (n.3207+314T>G)
n.2279-4484T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.3336+314T>G (n.3336+314T>G)
gnomAD v4
19g.17829795C>ACA2583421748JAK3c.*1764+313G>T (n.*1764+313G>T)
n.2384+313G>T
n.440+313G>T
n.2164+313G>T
c.3207+313G>T (n.3207+313G>T)
n.2279-4485G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.3336+313G>T (n.3336+313G>T)
gnomAD v4
19g.17829796C>ACA2583421749JAK3c.*1764+312G>T (n.*1764+312G>T)
n.2384+312G>T
n.440+312G>T
n.2164+312G>T
c.3207+312G>T (n.3207+312G>T)
n.2279-4486G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.3336+312G>T (n.3336+312G>T)
gnomAD v4
19g.17829796C=CA2326051094JAK3c.*1764+312G= (n.*1764+312G=)
n.2384+312G=
n.440+312G=
n.2164+312G=
c.3207+312G= (n.3207+312G=)
n.2279-4486G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.3336+312G= (n.3336+312G=)
19g.17829796C>GCA306122213JAK3c.*1764+312G>C (n.*1764+312G>C)
n.2384+312G>C
n.440+312G>C
n.2164+312G>C
c.3207+312G>C (n.3207+312G>C)
n.2279-4486G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.3336+312G>C (n.3336+312G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched