| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17829639A>G | CA2583421624 | JAK3 | c.*1764+469T>C (n.*1764+469T>C) n.2384+469T>C n.440+469T>C n.2164+469T>C c.3207+469T>C (n.3207+469T>C) n.2279-4329T>C c.3336+469T>C (n.3336+469T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829640G>A | CA632066056 | JAK3 | c.*1764+468C>T (n.*1764+468C>T) n.2384+468C>T n.440+468C>T n.2164+468C>T c.3207+468C>T (n.3207+468C>T) n.2279-4330C>T c.3336+468C>T (n.3336+468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829640G= | CA2326051011 | JAK3 | c.*1764+468C= (n.*1764+468C=) n.2384+468C= n.440+468C= n.2164+468C= c.3207+468C= (n.3207+468C=) n.2279-4330C= c.3336+468C= (n.3336+468C=) | |
| 19 | g.17829640G>T | CA2583421625 | JAK3 | c.*1764+468C>A (n.*1764+468C>A) n.2384+468C>A n.440+468C>A n.2164+468C>A c.3207+468C>A (n.3207+468C>A) n.2279-4330C>A c.3336+468C>A (n.3336+468C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829641C>A | CA2583421626 | JAK3 | c.*1764+467G>T (n.*1764+467G>T) n.2384+467G>T n.440+467G>T n.2164+467G>T c.3207+467G>T (n.3207+467G>T) n.2279-4331G>T c.3336+467G>T (n.3336+467G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829642del | CA2583421627 | JAK3 | c.*1764+466del (n.*1764+466del) n.2384+466del n.440+466del n.2164+466del c.3207+466del (n.3207+466del) n.2279-4332del c.3336+466del (n.3336+466del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829642T>C | CA2326051013 | JAK3 | c.*1764+466A>G (n.*1764+466A>G) n.2384+466A>G n.440+466A>G n.2164+466A>G c.3207+466A>G (n.3207+466A>G) n.2279-4332A>G c.3336+466A>G (n.3336+466A>G) | dbSNP |
| 19 | g.17829642T= | CA2326051012 | JAK3 | c.*1764+466A= (n.*1764+466A=) n.2384+466A= n.440+466A= n.2164+466A= c.3207+466A= (n.3207+466A=) n.2279-4332A= c.3336+466A= (n.3336+466A=) | |
| 19 | g.17829643C>A | CA2583421628 | JAK3 | c.*1764+465G>T (n.*1764+465G>T) n.2384+465G>T n.440+465G>T n.2164+465G>T c.3207+465G>T (n.3207+465G>T) n.2279-4333G>T c.3336+465G>T (n.3336+465G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829643C= | CA2326051015 | JAK3 | c.*1764+465G= (n.*1764+465G=) n.2384+465G= n.440+465G= n.2164+465G= c.3207+465G= (n.3207+465G=) n.2279-4333G= c.3336+465G= (n.3336+465G=) | |
| 19 | g.17829643C>T | CA2326051014 | JAK3 | c.*1764+465G>A (n.*1764+465G>A) n.2384+465G>A n.440+465G>A n.2164+465G>A c.3207+465G>A (n.3207+465G>A) n.2279-4333G>A c.3336+465G>A (n.3336+465G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829644C>A | CA2583421629 | JAK3 | c.*1764+464G>T (n.*1764+464G>T) n.2384+464G>T n.440+464G>T n.2164+464G>T c.3207+464G>T (n.3207+464G>T) n.2279-4334G>T c.3336+464G>T (n.3336+464G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829647C>A | CA2583421630 | JAK3 | c.*1764+461G>T (n.*1764+461G>T) n.2384+461G>T n.440+461G>T n.2164+461G>T c.3207+461G>T (n.3207+461G>T) n.2279-4337G>T c.3336+461G>T (n.3336+461G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829647C>T | CA2813814858 | JAK3 | c.*1764+461G>A (n.*1764+461G>A) n.2384+461G>A n.440+461G>A n.2164+461G>A c.3207+461G>A (n.3207+461G>A) n.2279-4337G>A c.3336+461G>A (n.3336+461G>A) | |
| 19 | g.17829649A>C | CA2583421631 | JAK3 | c.*1764+459T>G (n.*1764+459T>G) n.2384+459T>G n.440+459T>G n.2164+459T>G c.3207+459T>G (n.3207+459T>G) n.2279-4339T>G c.3336+459T>G (n.3336+459T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829650C>A | CA2583421632 | JAK3 | c.*1764+458G>T (n.*1764+458G>T) n.2384+458G>T n.440+458G>T n.2164+458G>T c.3207+458G>T (n.3207+458G>T) n.2279-4340G>T c.3336+458G>T (n.3336+458G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829651_17829653delinsTAG | CA2326051016 | JAK3 | c.*1764+455_*1764+457delinsCTA (n.*1764+455_*1764+457delinsCTA) n.2384+455_2384+457delinsCTA n.440+455_440+457delinsCTA n.2164+455_2164+457delinsCTA c.3207+455_3207+457delinsCTA (n.3207+455_3207+457delinsCTA) n.2279-4343_2279-4341delinsCTA c.3336+455_3336+457delinsCTA (n.3336+455_3336+457delinsCTA) | |
| 19 | g.17829652A>C | CA2583421633 | JAK3 | c.*1764+456T>G (n.*1764+456T>G) n.2384+456T>G n.440+456T>G n.2164+456T>G c.3207+456T>G (n.3207+456T>G) n.2279-4342T>G c.3336+456T>G (n.3336+456T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829655_17829656del | CA783873408 | JAK3 | c.*1764+455_*1764+456del (n.*1764+455_*1764+456del) n.2384+455_2384+456del n.440+455_440+456del n.2164+455_2164+456del c.3207+455_3207+456del (n.3207+455_3207+456del) n.2279-4343_2279-4342del c.3336+455_3336+456del (n.3336+455_3336+456del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829654A= | CA2326051017 | JAK3 | c.*1764+454T= (n.*1764+454T=) n.2384+454T= n.440+454T= n.2164+454T= c.3207+454T= (n.3207+454T=) n.2279-4344T= c.3336+454T= (n.3336+454T=) | |
| 19 | g.17829654A>C | CA994143264 | JAK3 | c.*1764+454T>G (n.*1764+454T>G) n.2384+454T>G n.440+454T>G n.2164+454T>G c.3207+454T>G (n.3207+454T>G) n.2279-4344T>G c.3336+454T>G (n.3336+454T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829654A>G | CA2583421634 | JAK3 | c.*1764+454T>C (n.*1764+454T>C) n.2384+454T>C n.440+454T>C n.2164+454T>C c.3207+454T>C (n.3207+454T>C) n.2279-4344T>C c.3336+454T>C (n.3336+454T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829655G>A | CA2326051019 | JAK3 | c.*1764+453C>T (n.*1764+453C>T) n.2384+453C>T n.440+453C>T n.2164+453C>T c.3207+453C>T (n.3207+453C>T) n.2279-4345C>T c.3336+453C>T (n.3336+453C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829655G= | CA2326051018 | JAK3 | c.*1764+453C= (n.*1764+453C=) n.2384+453C= n.440+453C= n.2164+453C= c.3207+453C= (n.3207+453C=) n.2279-4345C= c.3336+453C= (n.3336+453C=) | |
| 19 | g.17829655G>T | CA2326051020 | JAK3 | c.*1764+453C>A (n.*1764+453C>A) n.2384+453C>A n.440+453C>A n.2164+453C>A c.3207+453C>A (n.3207+453C>A) n.2279-4345C>A c.3336+453C>A (n.3336+453C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829657C>A | CA2583421635 | JAK3 | c.*1764+451G>T (n.*1764+451G>T) n.2384+451G>T n.440+451G>T n.2164+451G>T c.3207+451G>T (n.3207+451G>T) n.2279-4347G>T c.3336+451G>T (n.3336+451G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829657C= | CA2326051021 | JAK3 | c.*1764+451G= (n.*1764+451G=) n.2384+451G= n.440+451G= n.2164+451G= c.3207+451G= (n.3207+451G=) n.2279-4347G= c.3336+451G= (n.3336+451G=) | |
| 19 | g.17829657C>T | CA2326051022 | JAK3 | c.*1764+451G>A (n.*1764+451G>A) n.2384+451G>A n.440+451G>A n.2164+451G>A c.3207+451G>A (n.3207+451G>A) n.2279-4347G>A c.3336+451G>A (n.3336+451G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829659C>A | CA2583421636 | JAK3 | c.*1764+449G>T (n.*1764+449G>T) n.2384+449G>T n.440+449G>T n.2164+449G>T c.3207+449G>T (n.3207+449G>T) n.2279-4349G>T c.3336+449G>T (n.3336+449G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829659C= | CA2326051023 | JAK3 | c.*1764+449G= (n.*1764+449G=) n.2384+449G= n.440+449G= n.2164+449G= c.3207+449G= (n.3207+449G=) n.2279-4349G= c.3336+449G= (n.3336+449G=) | |
| 19 | g.17829659C>G | CA2326051024 | JAK3 | c.*1764+449G>C (n.*1764+449G>C) n.2384+449G>C n.440+449G>C n.2164+449G>C c.3207+449G>C (n.3207+449G>C) n.2279-4349G>C c.3336+449G>C (n.3336+449G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829660T>G | CA632066057 | JAK3 | c.*1764+448A>C (n.*1764+448A>C) n.2384+448A>C n.440+448A>C n.2164+448A>C c.3207+448A>C (n.3207+448A>C) n.2279-4350A>C c.3336+448A>C (n.3336+448A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17829660T= | CA2326051025 | JAK3 | c.*1764+448A= (n.*1764+448A=) n.2384+448A= n.440+448A= n.2164+448A= c.3207+448A= (n.3207+448A=) n.2279-4350A= c.3336+448A= (n.3336+448A=) | |
| 19 | g.17829661G>T | CA2583421637 | JAK3 | c.*1764+447C>A (n.*1764+447C>A) n.2384+447C>A n.440+447C>A n.2164+447C>A c.3207+447C>A (n.3207+447C>A) n.2279-4351C>A c.3336+447C>A (n.3336+447C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829663A>G | CA2583421638 | JAK3 | c.*1764+445T>C (n.*1764+445T>C) n.2384+445T>C n.440+445T>C n.2164+445T>C c.3207+445T>C (n.3207+445T>C) n.2279-4353T>C c.3336+445T>C (n.3336+445T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829664C>A | CA2583421639 | JAK3 | c.*1764+444G>T (n.*1764+444G>T) n.2384+444G>T n.440+444G>T n.2164+444G>T c.3207+444G>T (n.3207+444G>T) n.2279-4354G>T c.3336+444G>T (n.3336+444G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829666A>G | CA2583421640 | JAK3 | c.*1764+442T>C (n.*1764+442T>C) n.2384+442T>C n.440+442T>C n.2164+442T>C c.3207+442T>C (n.3207+442T>C) n.2279-4356T>C c.3336+442T>C (n.3336+442T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829666_17829667delinsAG | CA2326051026 | JAK3 | c.*1764+441_*1764+442delinsCT (n.*1764+441_*1764+442delinsCT) n.2384+441_2384+442delinsCT n.440+441_440+442delinsCT n.2164+441_2164+442delinsCT c.3207+441_3207+442delinsCT (n.3207+441_3207+442delinsCT) n.2279-4357_2279-4356delinsCT c.3336+441_3336+442delinsCT (n.3336+441_3336+442delinsCT) | |
| 19 | g.17829667G>A | CA2583421641 | JAK3 | c.*1764+441C>T (n.*1764+441C>T) n.2384+441C>T n.440+441C>T n.2164+441C>T c.3207+441C>T (n.3207+441C>T) n.2279-4357C>T c.3336+441C>T (n.3336+441C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829667G>T | CA2583421642 | JAK3 | c.*1764+441C>A (n.*1764+441C>A) n.2384+441C>A n.440+441C>A n.2164+441C>A c.3207+441C>A (n.3207+441C>A) n.2279-4357C>A c.3336+441C>A (n.3336+441C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829670del | CA632066058 | JAK3 | c.*1764+441del (n.*1764+441del) n.2384+441del n.440+441del n.2164+441del c.3207+441del (n.3207+441del) n.2279-4357del c.3336+441del (n.3336+441del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829668G>T | CA2583421643 | JAK3 | c.*1764+440C>A (n.*1764+440C>A) n.2384+440C>A n.440+440C>A n.2164+440C>A c.3207+440C>A (n.3207+440C>A) n.2279-4358C>A c.3336+440C>A (n.3336+440C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829669G>A | CA306122046 | JAK3 | c.*1764+439C>T (n.*1764+439C>T) n.2384+439C>T n.440+439C>T n.2164+439C>T c.3207+439C>T (n.3207+439C>T) n.2279-4359C>T c.3336+439C>T (n.3336+439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829669G= | CA2326051027 | JAK3 | c.*1764+439C= (n.*1764+439C=) n.2384+439C= n.440+439C= n.2164+439C= c.3207+439C= (n.3207+439C=) n.2279-4359C= c.3336+439C= (n.3336+439C=) | |
| 19 | g.17829669G>T | CA2583421644 | JAK3 | c.*1764+439C>A (n.*1764+439C>A) n.2384+439C>A n.440+439C>A n.2164+439C>A c.3207+439C>A (n.3207+439C>A) n.2279-4359C>A c.3336+439C>A (n.3336+439C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829670G>C | CA2583421645 | JAK3 | c.*1764+438C>G (n.*1764+438C>G) n.2384+438C>G n.440+438C>G n.2164+438C>G c.3207+438C>G (n.3207+438C>G) n.2279-4360C>G c.3336+438C>G (n.3336+438C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829672A>C | CA2583421646 | JAK3 | c.*1764+436T>G (n.*1764+436T>G) n.2384+436T>G n.440+436T>G n.2164+436T>G c.3207+436T>G (n.3207+436T>G) n.2279-4362T>G c.3336+436T>G (n.3336+436T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829673T>C | CA994143270 | JAK3 | c.*1764+435A>G (n.*1764+435A>G) n.2384+435A>G n.440+435A>G n.2164+435A>G c.3207+435A>G (n.3207+435A>G) n.2279-4363A>G c.3336+435A>G (n.3336+435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829673T= | CA2326051028 | JAK3 | c.*1764+435A= (n.*1764+435A=) n.2384+435A= n.440+435A= n.2164+435A= c.3207+435A= (n.3207+435A=) n.2279-4363A= c.3336+435A= (n.3336+435A=) | |
| 19 | g.17829674C>A | CA2583421647 | JAK3 | c.*1764+434G>T (n.*1764+434G>T) n.2384+434G>T n.440+434G>T n.2164+434G>T c.3207+434G>T (n.3207+434G>T) n.2279-4364G>T c.3336+434G>T (n.3336+434G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829674C= | CA2326051029 | JAK3 | c.*1764+434G= (n.*1764+434G=) n.2384+434G= n.440+434G= n.2164+434G= c.3207+434G= (n.3207+434G=) n.2279-4364G= c.3336+434G= (n.3336+434G=) | |
| 19 | g.17829674C>T | CA306122059 | JAK3 | c.*1764+434G>A (n.*1764+434G>A) n.2384+434G>A n.440+434G>A n.2164+434G>A c.3207+434G>A (n.3207+434G>A) n.2279-4364G>A c.3336+434G>A (n.3336+434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829678T>C | CA306122065 | JAK3 | c.*1764+430A>G (n.*1764+430A>G) n.2384+430A>G n.440+430A>G n.2164+430A>G c.3207+430A>G (n.3207+430A>G) n.2279-4368A>G c.3336+430A>G (n.3336+430A>G) | dbSNP |
| 19 | g.17829678T>G | CA2326051031 | JAK3 | c.*1764+430A>C (n.*1764+430A>C) n.2384+430A>C n.440+430A>C n.2164+430A>C c.3207+430A>C (n.3207+430A>C) n.2279-4368A>C c.3336+430A>C (n.3336+430A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829678T= | CA2326051030 | JAK3 | c.*1764+430A= (n.*1764+430A=) n.2384+430A= n.440+430A= n.2164+430A= c.3207+430A= (n.3207+430A=) n.2279-4368A= c.3336+430A= (n.3336+430A=) | |
| 19 | g.17829680A>G | CA2583421648 | JAK3 | c.*1764+428T>C (n.*1764+428T>C) n.2384+428T>C n.440+428T>C n.2164+428T>C c.3207+428T>C (n.3207+428T>C) n.2279-4370T>C c.3336+428T>C (n.3336+428T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829681G>A | CA2583421649 | JAK3 | c.*1764+427C>T (n.*1764+427C>T) n.2384+427C>T n.440+427C>T n.2164+427C>T c.3207+427C>T (n.3207+427C>T) n.2279-4371C>T c.3336+427C>T (n.3336+427C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829682C>A | CA2583421651 | JAK3 | c.*1764+426G>T (n.*1764+426G>T) n.2384+426G>T n.440+426G>T n.2164+426G>T c.3207+426G>T (n.3207+426G>T) n.2279-4372G>T c.3336+426G>T (n.3336+426G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829682C= | CA2326051032 | JAK3 | c.*1764+426G= (n.*1764+426G=) n.2384+426G= n.440+426G= n.2164+426G= c.3207+426G= (n.3207+426G=) n.2279-4372G= c.3336+426G= (n.3336+426G=) | |
| 19 | g.17829682C>G | CA2326051033 | JAK3 | c.*1764+426G>C (n.*1764+426G>C) n.2384+426G>C n.440+426G>C n.2164+426G>C c.3207+426G>C (n.3207+426G>C) n.2279-4372G>C c.3336+426G>C (n.3336+426G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829682C>T | CA2583421650 | JAK3 | c.*1764+426G>A (n.*1764+426G>A) n.2384+426G>A n.440+426G>A n.2164+426G>A c.3207+426G>A (n.3207+426G>A) n.2279-4372G>A c.3336+426G>A (n.3336+426G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829683T>C | CA306122076 | JAK3 | c.*1764+425A>G (n.*1764+425A>G) n.2384+425A>G n.440+425A>G n.2164+425A>G c.3207+425A>G (n.3207+425A>G) n.2279-4373A>G c.3336+425A>G (n.3336+425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829683T= | CA2326051034 | JAK3 | c.*1764+425A= (n.*1764+425A=) n.2384+425A= n.440+425A= n.2164+425A= c.3207+425A= (n.3207+425A=) n.2279-4373A= c.3336+425A= (n.3336+425A=) | |
| 19 | g.17829684C>A | CA2583421652 | JAK3 | c.*1764+424G>T (n.*1764+424G>T) n.2384+424G>T n.440+424G>T n.2164+424G>T c.3207+424G>T (n.3207+424G>T) n.2279-4374G>T c.3336+424G>T (n.3336+424G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829685A>G | CA2583421653 | JAK3 | c.*1764+423T>C (n.*1764+423T>C) n.2384+423T>C n.440+423T>C n.2164+423T>C c.3207+423T>C (n.3207+423T>C) n.2279-4375T>C c.3336+423T>C (n.3336+423T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829687G>A | CA306122078 | JAK3 | c.*1764+421C>T (n.*1764+421C>T) n.2384+421C>T n.440+421C>T n.2164+421C>T c.3207+421C>T (n.3207+421C>T) n.2279-4377C>T c.3336+421C>T (n.3336+421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829687G= | CA2326051035 | JAK3 | c.*1764+421C= (n.*1764+421C=) n.2384+421C= n.440+421C= n.2164+421C= c.3207+421C= (n.3207+421C=) n.2279-4377C= c.3336+421C= (n.3336+421C=) | |
| 19 | g.17829687G>T | CA2583421654 | JAK3 | c.*1764+421C>A (n.*1764+421C>A) n.2384+421C>A n.440+421C>A n.2164+421C>A c.3207+421C>A (n.3207+421C>A) n.2279-4377C>A c.3336+421C>A (n.3336+421C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829689G>T | CA2583421655 | JAK3 | c.*1764+419C>A (n.*1764+419C>A) n.2384+419C>A n.440+419C>A n.2164+419C>A c.3207+419C>A (n.3207+419C>A) n.2279-4379C>A c.3336+419C>A (n.3336+419C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829690T>C | CA783873415 | JAK3 | c.*1764+418A>G (n.*1764+418A>G) n.2384+418A>G n.440+418A>G n.2164+418A>G c.3207+418A>G (n.3207+418A>G) n.2279-4380A>G c.3336+418A>G (n.3336+418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829690T>G | CA632066059 | JAK3 | c.*1764+418A>C (n.*1764+418A>C) n.2384+418A>C n.440+418A>C n.2164+418A>C c.3207+418A>C (n.3207+418A>C) n.2279-4380A>C c.3336+418A>C (n.3336+418A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829690T= | CA2326051036 | JAK3 | c.*1764+418A= (n.*1764+418A=) n.2384+418A= n.440+418A= n.2164+418A= c.3207+418A= (n.3207+418A=) n.2279-4380A= c.3336+418A= (n.3336+418A=) | |
| 19 | g.17829691T>C | CA2583421656 | JAK3 | c.*1764+417A>G (n.*1764+417A>G) n.2384+417A>G n.440+417A>G n.2164+417A>G c.3207+417A>G (n.3207+417A>G) n.2279-4381A>G c.3336+417A>G (n.3336+417A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829692G>C | CA994143276 | JAK3 | c.*1764+416C>G (n.*1764+416C>G) n.2384+416C>G n.440+416C>G n.2164+416C>G c.3207+416C>G (n.3207+416C>G) n.2279-4382C>G c.3336+416C>G (n.3336+416C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829692G= | CA2326051037 | JAK3 | c.*1764+416C= (n.*1764+416C=) n.2384+416C= n.440+416C= n.2164+416C= c.3207+416C= (n.3207+416C=) n.2279-4382C= c.3336+416C= (n.3336+416C=) | |
| 19 | g.17829692G>T | CA2583421657 | JAK3 | c.*1764+416C>A (n.*1764+416C>A) n.2384+416C>A n.440+416C>A n.2164+416C>A c.3207+416C>A (n.3207+416C>A) n.2279-4382C>A c.3336+416C>A (n.3336+416C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829694A>G | CA2583421658 | JAK3 | c.*1764+414T>C (n.*1764+414T>C) n.2384+414T>C n.440+414T>C n.2164+414T>C c.3207+414T>C (n.3207+414T>C) n.2279-4384T>C c.3336+414T>C (n.3336+414T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829695G>A | CA2569179380 | JAK3 | c.*1764+413C>T (n.*1764+413C>T) n.2384+413C>T n.440+413C>T n.2164+413C>T c.3207+413C>T (n.3207+413C>T) n.2279-4385C>T c.3336+413C>T (n.3336+413C>T) | |
| 19 | g.17829695G= | CA2326051038 | JAK3 | c.*1764+413C= (n.*1764+413C=) n.2384+413C= n.440+413C= n.2164+413C= c.3207+413C= (n.3207+413C=) n.2279-4385C= c.3336+413C= (n.3336+413C=) | |
| 19 | g.17829695G>T | CA994143280 | JAK3 | c.*1764+413C>A (n.*1764+413C>A) n.2384+413C>A n.440+413C>A n.2164+413C>A c.3207+413C>A (n.3207+413C>A) n.2279-4385C>A c.3336+413C>A (n.3336+413C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829696G>A | CA994143285 | JAK3 | c.*1764+412C>T (n.*1764+412C>T) n.2384+412C>T n.440+412C>T n.2164+412C>T c.3207+412C>T (n.3207+412C>T) n.2279-4386C>T c.3336+412C>T (n.3336+412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829696G= | CA2326051039 | JAK3 | c.*1764+412C= (n.*1764+412C=) n.2384+412C= n.440+412C= n.2164+412C= c.3207+412C= (n.3207+412C=) n.2279-4386C= c.3336+412C= (n.3336+412C=) | |
| 19 | g.17829697C>A | CA2583421659 | JAK3 | c.*1764+411G>T (n.*1764+411G>T) n.2384+411G>T n.440+411G>T n.2164+411G>T c.3207+411G>T (n.3207+411G>T) n.2279-4387G>T c.3336+411G>T (n.3336+411G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829697C>T | CA2813814862 | JAK3 | c.*1764+411G>A (n.*1764+411G>A) n.2384+411G>A n.440+411G>A n.2164+411G>A c.3207+411G>A (n.3207+411G>A) n.2279-4387G>A c.3336+411G>A (n.3336+411G>A) | |
| 19 | g.17829702_17829717del | CA2583421660 | JAK3 | c.*1764+395_*1764+410del (n.*1764+395_*1764+410del) n.2384+395_2384+410del n.440+395_440+410del n.2164+395_2164+410del c.3207+395_3207+410del (n.3207+395_3207+410del) n.2279-4403_2279-4388del c.3336+395_3336+410del (n.3336+395_3336+410del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829699G>A | CA2583421662 | JAK3 | c.*1764+409C>T (n.*1764+409C>T) n.2384+409C>T n.440+409C>T n.2164+409C>T c.3207+409C>T (n.3207+409C>T) n.2279-4389C>T c.3336+409C>T (n.3336+409C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829699G>T | CA2583421661 | JAK3 | c.*1764+409C>A (n.*1764+409C>A) n.2384+409C>A n.440+409C>A n.2164+409C>A c.3207+409C>A (n.3207+409C>A) n.2279-4389C>A c.3336+409C>A (n.3336+409C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829700C>A | CA2583421663 | JAK3 | c.*1764+408G>T (n.*1764+408G>T) n.2384+408G>T n.440+408G>T n.2164+408G>T c.3207+408G>T (n.3207+408G>T) n.2279-4390G>T c.3336+408G>T (n.3336+408G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829700C>T | CA2583421664 | JAK3 | c.*1764+408G>A (n.*1764+408G>A) n.2384+408G>A n.440+408G>A n.2164+408G>A c.3207+408G>A (n.3207+408G>A) n.2279-4390G>A c.3336+408G>A (n.3336+408G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829703T>A | CA2583421665 | JAK3 | c.*1764+405A>T (n.*1764+405A>T) n.2384+405A>T n.440+405A>T n.2164+405A>T c.3207+405A>T (n.3207+405A>T) n.2279-4393A>T c.3336+405A>T (n.3336+405A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829704del | CA2583421667 | JAK3 | c.*1764+404del (n.*1764+404del) n.2384+404del n.440+404del n.2164+404del c.3207+404del (n.3207+404del) n.2279-4394del c.3336+404del (n.3336+404del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829704G>C | CA2583421666 | JAK3 | c.*1764+404C>G (n.*1764+404C>G) n.2384+404C>G n.440+404C>G n.2164+404C>G c.3207+404C>G (n.3207+404C>G) n.2279-4394C>G c.3336+404C>G (n.3336+404C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829705A= | CA2326051040 | JAK3 | c.*1764+403T= (n.*1764+403T=) n.2384+403T= n.440+403T= n.2164+403T= c.3207+403T= (n.3207+403T=) n.2279-4395T= c.3336+403T= (n.3336+403T=) | |
| 19 | g.17829705A>C | CA783873416 | JAK3 | c.*1764+403T>G (n.*1764+403T>G) n.2384+403T>G n.440+403T>G n.2164+403T>G c.3207+403T>G (n.3207+403T>G) n.2279-4395T>G c.3336+403T>G (n.3336+403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829705A>G | CA2837076285 | JAK3 | c.*1764+403T>C (n.*1764+403T>C) n.2384+403T>C n.440+403T>C n.2164+403T>C c.3207+403T>C (n.3207+403T>C) n.2279-4395T>C c.3336+403T>C (n.3336+403T>C) | |
| 19 | g.17829705_17829728delinsAGCTATAATTGCACCCCAGCCTGG | CA2326051041 | JAK3 | c.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.*1764+380_*1764+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) n.2384+380_2384+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT n.440+380_440+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT n.2164+380_2164+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT c.3207+380_3207+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.3207+380_3207+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) n.2279-4418_2279-4395delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT c.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT (n.3336+380_3336+403delinsCCAGGCTGGGGTGCAATTATAGCT) | |
| 19 | g.17829708_17829730del | CA920072665 | JAK3 | c.*1764+380_*1764+402del (n.*1764+380_*1764+402del) n.2384+380_2384+402del n.440+380_440+402del n.2164+380_2164+402del c.3207+380_3207+402del (n.3207+380_3207+402del) n.2279-4418_2279-4396del c.3336+380_3336+402del (n.3336+380_3336+402del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829708T>C | CA994143290 | JAK3 | c.*1764+400A>G (n.*1764+400A>G) n.2384+400A>G n.440+400A>G n.2164+400A>G c.3207+400A>G (n.3207+400A>G) n.2279-4398A>G c.3336+400A>G (n.3336+400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829708T= | CA2326051042 | JAK3 | c.*1764+400A= (n.*1764+400A=) n.2384+400A= n.440+400A= n.2164+400A= c.3207+400A= (n.3207+400A=) n.2279-4398A= c.3336+400A= (n.3336+400A=) | |
| 19 | g.17829709A= | CA2326051043 | JAK3 | c.*1764+399T= (n.*1764+399T=) n.2384+399T= n.440+399T= n.2164+399T= c.3207+399T= (n.3207+399T=) n.2279-4399T= c.3336+399T= (n.3336+399T=) | |
| 19 | g.17829709A>C | CA2583421668 | JAK3 | c.*1764+399T>G (n.*1764+399T>G) n.2384+399T>G n.440+399T>G n.2164+399T>G c.3207+399T>G (n.3207+399T>G) n.2279-4399T>G c.3336+399T>G (n.3336+399T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829709A>G | CA306122079 | JAK3 | c.*1764+399T>C (n.*1764+399T>C) n.2384+399T>C n.440+399T>C n.2164+399T>C c.3207+399T>C (n.3207+399T>C) n.2279-4399T>C c.3336+399T>C (n.3336+399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829710T>A | CA2583421669 | JAK3 | c.*1764+398A>T (n.*1764+398A>T) n.2384+398A>T n.440+398A>T n.2164+398A>T c.3207+398A>T (n.3207+398A>T) n.2279-4400A>T c.3336+398A>T (n.3336+398A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829710T>G | CA2583421670 | JAK3 | c.*1764+398A>C (n.*1764+398A>C) n.2384+398A>C n.440+398A>C n.2164+398A>C c.3207+398A>C (n.3207+398A>C) n.2279-4400A>C c.3336+398A>C (n.3336+398A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829711A= | CA2326051044 | JAK3 | c.*1764+397T= (n.*1764+397T=) n.2384+397T= n.440+397T= n.2164+397T= c.3207+397T= (n.3207+397T=) n.2279-4401T= c.3336+397T= (n.3336+397T=) | |
| 19 | g.17829711A>C | CA632066060 | JAK3 | c.*1764+397T>G (n.*1764+397T>G) n.2384+397T>G n.440+397T>G n.2164+397T>G c.3207+397T>G (n.3207+397T>G) n.2279-4401T>G c.3336+397T>G (n.3336+397T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829713T>C | CA306122096 | JAK3 | c.*1764+395A>G (n.*1764+395A>G) n.2384+395A>G n.440+395A>G n.2164+395A>G c.3207+395A>G (n.3207+395A>G) n.2279-4403A>G c.3336+395A>G (n.3336+395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829713T= | CA2326051045 | JAK3 | c.*1764+395A= (n.*1764+395A=) n.2384+395A= n.440+395A= n.2164+395A= c.3207+395A= (n.3207+395A=) n.2279-4403A= c.3336+395A= (n.3336+395A=) | |
| 19 | g.17829717A= | CA2326051046 | JAK3 | c.*1764+391T= (n.*1764+391T=) n.2384+391T= n.440+391T= n.2164+391T= c.3207+391T= (n.3207+391T=) n.2279-4407T= c.3336+391T= (n.3336+391T=) | |
| 19 | g.17829717A>C | CA2326051047 | JAK3 | c.*1764+391T>G (n.*1764+391T>G) n.2384+391T>G n.440+391T>G n.2164+391T>G c.3207+391T>G (n.3207+391T>G) n.2279-4407T>G c.3336+391T>G (n.3336+391T>G) | dbSNP |
| 19 | g.17829717A>G | CA2583421671 | JAK3 | c.*1764+391T>C (n.*1764+391T>C) n.2384+391T>C n.440+391T>C n.2164+391T>C c.3207+391T>C (n.3207+391T>C) n.2279-4407T>C c.3336+391T>C (n.3336+391T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829718C>A | CA2326051049 | JAK3 | c.*1764+390G>T (n.*1764+390G>T) n.2384+390G>T n.440+390G>T n.2164+390G>T c.3207+390G>T (n.3207+390G>T) n.2279-4408G>T c.3336+390G>T (n.3336+390G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829718C= | CA2326051048 | JAK3 | c.*1764+390G= (n.*1764+390G=) n.2384+390G= n.440+390G= n.2164+390G= c.3207+390G= (n.3207+390G=) n.2279-4408G= c.3336+390G= (n.3336+390G=) | |
| 19 | g.17829718C>T | CA2583421672 | JAK3 | c.*1764+390G>A (n.*1764+390G>A) n.2384+390G>A n.440+390G>A n.2164+390G>A c.3207+390G>A (n.3207+390G>A) n.2279-4408G>A c.3336+390G>A (n.3336+390G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829719C>A | CA306122098 | JAK3 | c.*1764+389G>T (n.*1764+389G>T) n.2384+389G>T n.440+389G>T n.2164+389G>T c.3207+389G>T (n.3207+389G>T) n.2279-4409G>T c.3336+389G>T (n.3336+389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829719C= | CA2326051050 | JAK3 | c.*1764+389G= (n.*1764+389G=) n.2384+389G= n.440+389G= n.2164+389G= c.3207+389G= (n.3207+389G=) n.2279-4409G= c.3336+389G= (n.3336+389G=) | |
| 19 | g.17829719C>T | CA2326051051 | JAK3 | c.*1764+389G>A (n.*1764+389G>A) n.2384+389G>A n.440+389G>A n.2164+389G>A c.3207+389G>A (n.3207+389G>A) n.2279-4409G>A c.3336+389G>A (n.3336+389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829720C>A | CA2583421673 | JAK3 | c.*1764+388G>T (n.*1764+388G>T) n.2384+388G>T n.440+388G>T n.2164+388G>T c.3207+388G>T (n.3207+388G>T) n.2279-4410G>T c.3336+388G>T (n.3336+388G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829722A>C | CA2583421674 | JAK3 | c.*1764+386T>G (n.*1764+386T>G) n.2384+386T>G n.440+386T>G n.2164+386T>G c.3207+386T>G (n.3207+386T>G) n.2279-4412T>G c.3336+386T>G (n.3336+386T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829722A>T | CA2583421675 | JAK3 | c.*1764+386T>A (n.*1764+386T>A) n.2384+386T>A n.440+386T>A n.2164+386T>A c.3207+386T>A (n.3207+386T>A) n.2279-4412T>A c.3336+386T>A (n.3336+386T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829723G>C | CA2583421676 | JAK3 | c.*1764+385C>G (n.*1764+385C>G) n.2384+385C>G n.440+385C>G n.2164+385C>G c.3207+385C>G (n.3207+385C>G) n.2279-4413C>G c.3336+385C>G (n.3336+385C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829724C= | CA2326051052 | JAK3 | c.*1764+384G= (n.*1764+384G=) n.2384+384G= n.440+384G= n.2164+384G= c.3207+384G= (n.3207+384G=) n.2279-4414G= c.3336+384G= (n.3336+384G=) | |
| 19 | g.17829724C>T | CA632066061 | JAK3 | c.*1764+384G>A (n.*1764+384G>A) n.2384+384G>A n.440+384G>A n.2164+384G>A c.3207+384G>A (n.3207+384G>A) n.2279-4414G>A c.3336+384G>A (n.3336+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829725C>A | CA2583421677 | JAK3 | c.*1764+383G>T (n.*1764+383G>T) n.2384+383G>T n.440+383G>T n.2164+383G>T c.3207+383G>T (n.3207+383G>T) n.2279-4415G>T c.3336+383G>T (n.3336+383G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829726T>C | CA2583421678 | JAK3 | c.*1764+382A>G (n.*1764+382A>G) n.2384+382A>G n.440+382A>G n.2164+382A>G c.3207+382A>G (n.3207+382A>G) n.2279-4416A>G c.3336+382A>G (n.3336+382A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829726T>G | CA994143300 | JAK3 | c.*1764+382A>C (n.*1764+382A>C) n.2384+382A>C n.440+382A>C n.2164+382A>C c.3207+382A>C (n.3207+382A>C) n.2279-4416A>C c.3336+382A>C (n.3336+382A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829726T= | CA2326051053 | JAK3 | c.*1764+382A= (n.*1764+382A=) n.2384+382A= n.440+382A= n.2164+382A= c.3207+382A= (n.3207+382A=) n.2279-4416A= c.3336+382A= (n.3336+382A=) | |
| 19 | g.17829727G>C | CA783873420 | JAK3 | c.*1764+381C>G (n.*1764+381C>G) n.2384+381C>G n.440+381C>G n.2164+381C>G c.3207+381C>G (n.3207+381C>G) n.2279-4417C>G c.3336+381C>G (n.3336+381C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829727G= | CA2326051055 | JAK3 | c.*1764+381C= (n.*1764+381C=) n.2384+381C= n.440+381C= n.2164+381C= c.3207+381C= (n.3207+381C=) n.2279-4417C= c.3336+381C= (n.3336+381C=) | |
| 19 | g.17829727G>T | CA2326051054 | JAK3 | c.*1764+381C>A (n.*1764+381C>A) n.2384+381C>A n.440+381C>A n.2164+381C>A c.3207+381C>A (n.3207+381C>A) n.2279-4417C>A c.3336+381C>A (n.3336+381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829728G>C | CA632066062 | JAK3 | c.*1764+380C>G (n.*1764+380C>G) n.2384+380C>G n.440+380C>G n.2164+380C>G c.3207+380C>G (n.3207+380C>G) n.2279-4418C>G c.3336+380C>G (n.3336+380C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829728G= | CA2326051056 | JAK3 | c.*1764+380C= (n.*1764+380C=) n.2384+380C= n.440+380C= n.2164+380C= c.3207+380C= (n.3207+380C=) n.2279-4418C= c.3336+380C= (n.3336+380C=) | |
| 19 | g.17829728G>T | CA2583421679 | JAK3 | c.*1764+380C>A (n.*1764+380C>A) n.2384+380C>A n.440+380C>A n.2164+380C>A c.3207+380C>A (n.3207+380C>A) n.2279-4418C>A c.3336+380C>A (n.3336+380C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829729G>A | CA2583421680 | JAK3 | c.*1764+379C>T (n.*1764+379C>T) n.2384+379C>T n.440+379C>T n.2164+379C>T c.3207+379C>T (n.3207+379C>T) n.2279-4419C>T c.3336+379C>T (n.3336+379C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829729G>T | CA2583421681 | JAK3 | c.*1764+379C>A (n.*1764+379C>A) n.2384+379C>A n.440+379C>A n.2164+379C>A c.3207+379C>A (n.3207+379C>A) n.2279-4419C>A c.3336+379C>A (n.3336+379C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829730C>A | CA2583421682 | JAK3 | c.*1764+378G>T (n.*1764+378G>T) n.2384+378G>T n.440+378G>T n.2164+378G>T c.3207+378G>T (n.3207+378G>T) n.2279-4420G>T c.3336+378G>T (n.3336+378G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829730C>T | CA2583421683 | JAK3 | c.*1764+378G>A (n.*1764+378G>A) n.2384+378G>A n.440+378G>A n.2164+378G>A c.3207+378G>A (n.3207+378G>A) n.2279-4420G>A c.3336+378G>A (n.3336+378G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829734A= | CA2326051057 | JAK3 | c.*1764+374T= (n.*1764+374T=) n.2384+374T= n.440+374T= n.2164+374T= c.3207+374T= (n.3207+374T=) n.2279-4424T= c.3336+374T= (n.3336+374T=) | |
| 19 | g.17829734A>G | CA632066063 | JAK3 | c.*1764+374T>C (n.*1764+374T>C) n.2384+374T>C n.440+374T>C n.2164+374T>C c.3207+374T>C (n.3207+374T>C) n.2279-4424T>C c.3336+374T>C (n.3336+374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829734A>T | CA2583421684 | JAK3 | c.*1764+374T>A (n.*1764+374T>A) n.2384+374T>A n.440+374T>A n.2164+374T>A c.3207+374T>A (n.3207+374T>A) n.2279-4424T>A c.3336+374T>A (n.3336+374T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829736A>G | CA2583421685 | JAK3 | c.*1764+372T>C (n.*1764+372T>C) n.2384+372T>C n.440+372T>C n.2164+372T>C c.3207+372T>C (n.3207+372T>C) n.2279-4426T>C c.3336+372T>C (n.3336+372T>C) | gnomAD v4 |