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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780585C= | CA1757673274 | CLN8 | c.*18C= (n.*18C=) c.*290C= (n.*290C=) c.496+8988C= c.543+8988C= (n.543+8988C=) c.343+8988C= n.398C= n.654C= | |
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| 8 | g.1780586C>T | CA579552598 | CLN8 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.496+8989C>T c.543+8989C>T (n.543+8989C>T) c.343+8989C>T n.399C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.1780591C>T | CA4599378 | CLN8 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.496+8994C>T c.543+8994C>T (n.543+8994C>T) c.343+8994C>T n.404C>T n.660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.1780592G= | CA1757673281 | CLN8 | c.*25G= (n.*25G=) c.*297G= (n.*297G=) c.496+8995G= c.543+8995G= (n.543+8995G=) c.343+8995G= n.405G= n.661G= | |
| 8 | g.1780593G>A | CA2685939670 | CLN8 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.496+8996G>A c.543+8996G>A (n.543+8996G>A) c.343+8996G>A n.406G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594del | CA2685939671 | CLN8 | c.*27del (n.*27del) c.*299del (n.*299del) c.496+8997del c.543+8997del (n.543+8997del) c.343+8997del n.407del n.663del | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594C>A | CA2685939672 | CLN8 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.496+8997C>A c.543+8997C>A (n.543+8997C>A) c.343+8997C>A n.407C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594C>T | CA2579082185 | CLN8 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.496+8997C>T c.543+8997C>T (n.543+8997C>T) c.343+8997C>T n.407C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780595A>G | CA2685939673 | CLN8 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.496+8998A>G c.543+8998A>G (n.543+8998A>G) c.343+8998A>G n.408A>G n.664A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.1780597C= | CA1757673283 | CLN8 | c.*30C= (n.*30C=) c.*302C= (n.*302C=) c.496+9000C= c.543+9000C= (n.543+9000C=) c.343+9000C= n.410C= n.666C= | |
| 8 | g.1780597C>T | CA1757673284 | CLN8 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.496+9000C>T c.543+9000C>T (n.543+9000C>T) c.343+9000C>T n.410C>T n.666C>T | dbSNP |
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| 8 | g.1780598A>G | CA1757673285 | CLN8 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.496+9001A>G c.543+9001A>G (n.543+9001A>G) c.343+9001A>G n.411A>G n.667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780599G>C | CA4599382 | CLN8 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.496+9002G>C c.543+9002G>C (n.543+9002G>C) c.343+9002G>C n.412G>C n.668G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780599G= | CA1757673287 | CLN8 | c.*32G= (n.*32G=) c.*304G= (n.*304G=) c.496+9002G= c.543+9002G= (n.543+9002G=) c.343+9002G= n.412G= n.668G= | |
| 8 | g.1780600A= | CA1757673288 | CLN8 | c.*33A= (n.*33A=) c.*305A= (n.*305A=) c.496+9003A= c.543+9003A= (n.543+9003A=) c.343+9003A= n.413A= n.669A= | |
| 8 | g.1780600A>C | CA4599383 | CLN8 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.496+9003A>C c.543+9003A>C (n.543+9003A>C) c.343+9003A>C n.413A>C n.669A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G>A | CA4599384 | CLN8 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.496+9004G>A c.543+9004G>A (n.543+9004G>A) c.343+9004G>A n.414G>A n.670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G>C | CA170448758 | CLN8 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.496+9004G>C c.543+9004G>C (n.543+9004G>C) c.343+9004G>C n.414G>C n.670G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G= | CA1757673289 | CLN8 | c.*34G= (n.*34G=) c.*306G= (n.*306G=) c.496+9004G= c.543+9004G= (n.543+9004G=) c.343+9004G= n.414G= n.670G= | |
| 8 | g.1780602C= | CA1757673290 | CLN8 | c.*35C= (n.*35C=) c.*307C= (n.*307C=) c.496+9005C= c.543+9005C= (n.543+9005C=) c.343+9005C= n.415C= n.671C= | |
| 8 | g.1780602C>T | CA170448761 | CLN8 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.496+9005C>T c.543+9005C>T (n.543+9005C>T) c.343+9005C>T n.415C>T n.671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780603T>A | CA4599385 | CLN8 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.496+9006T>A c.543+9006T>A (n.543+9006T>A) c.343+9006T>A n.416T>A n.672T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780603T= | CA1757673291 | CLN8 | c.*36T= (n.*36T=) c.*308T= (n.*308T=) c.496+9006T= c.543+9006T= (n.543+9006T=) c.343+9006T= n.416T= n.672T= | |
| 8 | g.1780604G>A | CA4599386 | CLN8 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.496+9007G>A c.543+9007G>A (n.543+9007G>A) c.343+9007G>A n.417G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780604G= | CA1757673292 | CLN8 | c.*37G= (n.*37G=) c.*309G= (n.*309G=) c.496+9007G= c.543+9007G= (n.543+9007G=) c.343+9007G= n.417G= n.673G= | |
| 8 | g.1780605G>A | CA2685939674 | CLN8 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.496+9008G>A c.543+9008G>A (n.543+9008G>A) c.343+9008G>A n.418G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780605G>C | CA2685939675 | CLN8 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.496+9008G>C c.543+9008G>C (n.543+9008G>C) c.343+9008G>C n.418G>C n.674G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C>A | CA2685939676 | CLN8 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.496+9009C>A c.543+9009C>A (n.543+9009C>A) c.343+9009C>A n.419C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C= | CA1757673293 | CLN8 | c.*39C= (n.*39C=) c.*311C= (n.*311C=) c.496+9009C= c.543+9009C= (n.543+9009C=) c.343+9009C= n.419C= n.675C= | |
| 8 | g.1780606C>G | CA2685939677 | CLN8 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.496+9009C>G c.543+9009C>G (n.543+9009C>G) c.343+9009C>G n.419C>G n.675C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C>T | CA1757673294 | CLN8 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.496+9009C>T c.543+9009C>T (n.543+9009C>T) c.343+9009C>T n.419C>T n.675C>T | dbSNP |
| 8 | g.1780608C= | CA1757673295 | CLN8 | c.*41C= (n.*41C=) c.*313C= (n.*313C=) c.496+9011C= c.543+9011C= (n.543+9011C=) c.343+9011C= n.421C= n.677C= | |
| 8 | g.1780608C>G | CA1109667988 | CLN8 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.496+9011C>G c.543+9011C>G (n.543+9011C>G) c.343+9011C>G n.421C>G n.677C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780609A>G | CA2685939678 | CLN8 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.496+9012A>G c.543+9012A>G (n.543+9012A>G) c.343+9012A>G n.422A>G n.678A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780610C>A | CA2685939679 | CLN8 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.496+9013C>A c.543+9013C>A (n.543+9013C>A) c.343+9013C>A n.423C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780610C>T | CA2685939680 | CLN8 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.496+9013C>T c.543+9013C>T (n.543+9013C>T) c.343+9013C>T n.423C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C>A | CA2685939681 | CLN8 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.496+9014C>A c.543+9014C>A (n.543+9014C>A) c.343+9014C>A n.424C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C= | CA1757673296 | CLN8 | c.*44C= (n.*44C=) c.*316C= (n.*316C=) c.496+9014C= c.543+9014C= (n.543+9014C=) c.343+9014C= n.424C= n.680C= | |
| 8 | g.1780611C>G | CA4599388 | CLN8 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.496+9014C>G c.543+9014C>G (n.543+9014C>G) c.343+9014C>G n.424C>G n.680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C>T | CA4599387 | CLN8 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.496+9014C>T c.543+9014C>T (n.543+9014C>T) c.343+9014C>T n.424C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780612G>A | CA579552601 | CLN8 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.496+9015G>A c.543+9015G>A (n.543+9015G>A) c.343+9015G>A n.425G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780612G= | CA1757673297 | CLN8 | c.*45G= (n.*45G=) c.*317G= (n.*317G=) c.496+9015G= c.543+9015G= (n.543+9015G=) c.343+9015G= n.425G= n.681G= | |
| 8 | g.1780612G>T | CA849302550 | CLN8 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.496+9015G>T c.543+9015G>T (n.543+9015G>T) c.343+9015G>T n.425G>T n.681G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780614T>A | CA2778737121 | CLN8 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.496+9017T>A c.543+9017T>A (n.543+9017T>A) c.343+9017T>A n.427T>A n.683T>A | |
| 8 | g.1780615T>C | CA4599389 | CLN8 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.496+9018T>C c.543+9018T>C (n.543+9018T>C) c.343+9018T>C n.428T>C n.684T>C | dbSNP ExAC |
| 8 | g.1780615T= | CA1757673298 | CLN8 | c.*48T= (n.*48T=) c.*320T= (n.*320T=) c.496+9018T= c.543+9018T= (n.543+9018T=) c.343+9018T= n.428T= n.684T= | |
| 8 | g.1780616C>A | CA2685939682 | CLN8 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.496+9019C>A c.543+9019C>A (n.543+9019C>A) c.343+9019C>A n.429C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780616C>G | CA2685939683 | CLN8 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.496+9019C>G c.543+9019C>G (n.543+9019C>G) c.343+9019C>G n.429C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780618G>A | CA1757673300 | CLN8 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.496+9021G>A c.543+9021G>A (n.543+9021G>A) c.343+9021G>A n.431G>A n.687G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780618G= | CA1757673299 | CLN8 | c.*51G= (n.*51G=) c.*323G= (n.*323G=) c.496+9021G= c.543+9021G= (n.543+9021G=) c.343+9021G= n.431G= n.687G= | |
| 8 | g.1780620G>A | CA2685939684 | CLN8 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.496+9023G>A c.543+9023G>A (n.543+9023G>A) c.343+9023G>A n.433G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780624C>A | CA170448770 | CLN8 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.496+9027C>A c.543+9027C>A (n.543+9027C>A) c.343+9027C>A n.437C>A n.693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780624C= | CA1757673301 | CLN8 | c.*57C= (n.*57C=) c.*329C= (n.*329C=) c.496+9027C= c.543+9027C= (n.543+9027C=) c.343+9027C= n.437C= n.693C= | |
| 8 | g.1780624C>T | CA2685939685 | CLN8 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.496+9027C>T c.543+9027C>T (n.543+9027C>T) c.343+9027C>T n.437C>T n.693C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780625C= | CA1757673302 | CLN8 | c.*58C= (n.*58C=) c.*330C= (n.*330C=) c.496+9028C= c.543+9028C= (n.543+9028C=) c.343+9028C= n.438C= n.694C= | |
| 8 | g.1780625C>T | CA849302562 | CLN8 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.496+9028C>T c.543+9028C>T (n.543+9028C>T) c.343+9028C>T n.438C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780626C>A | CA2579082186 | CLN8 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.496+9029C>A c.543+9029C>A (n.543+9029C>A) c.343+9029C>A n.439C>A n.695C>A | |
| 8 | g.1780626C>T | CA2685939686 | CLN8 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.496+9029C>T c.543+9029C>T (n.543+9029C>T) c.343+9029C>T n.439C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780627C>A | CA2685939687 | CLN8 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.496+9030C>A c.543+9030C>A (n.543+9030C>A) c.343+9030C>A n.440C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780627C= | CA1757673303 | CLN8 | c.*60C= (n.*60C=) c.*332C= (n.*332C=) c.496+9030C= c.543+9030C= (n.543+9030C=) c.343+9030C= n.440C= n.696C= | |
| 8 | g.1780627C>G | CA1109667998 | CLN8 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.496+9030C>G c.543+9030C>G (n.543+9030C>G) c.343+9030C>G n.440C>G n.696C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780627C>T | CA170448772 | CLN8 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.496+9030C>T c.543+9030C>T (n.543+9030C>T) c.343+9030C>T n.440C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780628G>A | CA2579082187 | CLN8 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.496+9031G>A c.543+9031G>A (n.543+9031G>A) c.343+9031G>A n.441G>A n.697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780629C>A | CA2685939688 | CLN8 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.496+9032C>A c.543+9032C>A (n.543+9032C>A) c.343+9032C>A n.442C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780629C= | CA1757673304 | CLN8 | c.*62C= (n.*62C=) c.*334C= (n.*334C=) c.496+9032C= c.543+9032C= (n.543+9032C=) c.343+9032C= n.442C= n.698C= | |
| 8 | g.1780629C>T | CA170448774 | CLN8 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.496+9032C>T c.543+9032C>T (n.543+9032C>T) c.343+9032C>T n.442C>T n.698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780630G>A | CA170448776 | CLN8 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.496+9033G>A c.543+9033G>A (n.543+9033G>A) c.343+9033G>A n.443G>A n.699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780630G>C | CA1757673307 | CLN8 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.496+9033G>C c.543+9033G>C (n.543+9033G>C) c.343+9033G>C n.443G>C n.699G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780630G= | CA1757673305 | CLN8 | c.*63G= (n.*63G=) c.*335G= (n.*335G=) c.496+9033G= c.543+9033G= (n.543+9033G=) c.343+9033G= n.443G= n.699G= | |
| 8 | g.1780630_1780631delinsGA | CA1757673306 | CLN8 | c.*63_*64delinsGA (n.*63_*64delinsGA) c.*335_*336delinsGA (n.*335_*336delinsGA) c.496+9033_496+9034delinsGA c.543+9033_543+9034delinsGA (n.543+9033_543+9034delinsGA) c.343+9033_343+9034delinsGA n.443_444delinsGA n.699_700delinsGA | |
| 8 | g.1780631A= | CA1757673308 | CLN8 | c.*64A= (n.*64A=) c.*336A= (n.*336A=) c.496+9034A= c.543+9034A= (n.543+9034A=) c.343+9034A= n.444A= n.700A= | |
| 8 | g.1780631A>T | CA849302588 | CLN8 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.496+9034A>T c.543+9034A>T (n.543+9034A>T) c.343+9034A>T n.444A>T n.700A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780632del | CA849302574 | CLN8 | c.*65del (n.*65del) c.*337del (n.*337del) c.496+9035del c.543+9035del (n.543+9035del) c.343+9035del n.445del n.701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780632A= | CA1757673309 | CLN8 | c.*65A= (n.*65A=) c.*337A= (n.*337A=) c.496+9035A= c.543+9035A= (n.543+9035A=) c.343+9035A= n.445A= n.701A= | |
| 8 | g.1780632A>G | CA849302591 | CLN8 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.496+9035A>G c.543+9035A>G (n.543+9035A>G) c.343+9035A>G n.445A>G n.701A>G | dbSNP |
| 8 | g.1780633T>A | CA170448778 | CLN8 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.496+9036T>A c.543+9036T>A (n.543+9036T>A) c.343+9036T>A n.446T>A n.702T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780633T= | CA1757673310 | CLN8 | c.*66T= (n.*66T=) c.*338T= (n.*338T=) c.496+9036T= c.543+9036T= (n.543+9036T=) c.343+9036T= n.446T= n.702T= | |
| 8 | g.1780634G>A | CA1757673312 | CLN8 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.496+9037G>A c.543+9037G>A (n.543+9037G>A) c.343+9037G>A n.447G>A n.703G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780634G= | CA1757673311 | CLN8 | c.*67G= (n.*67G=) c.*339G= (n.*339G=) c.496+9037G= c.543+9037G= (n.543+9037G=) c.343+9037G= n.447G= n.703G= | |
| 8 | g.1780636T>C | CA2579082188 | CLN8 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.496+9039T>C c.543+9039T>C (n.543+9039T>C) c.343+9039T>C n.449T>C n.705T>C | |
| 8 | g.1780637G>T | CA2579082189 | CLN8 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.496+9040G>T c.543+9040G>T (n.543+9040G>T) c.343+9040G>T n.450G>T n.706G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780638G>A | CA2685939689 | CLN8 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.496+9041G>A c.543+9041G>A (n.543+9041G>A) c.343+9041G>A n.451G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780638G>T | CA2579082190 | CLN8 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.496+9041G>T c.543+9041G>T (n.543+9041G>T) c.343+9041G>T n.451G>T n.707G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780639C>A | CA2685939690 | CLN8 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.496+9042C>A c.543+9042C>A (n.543+9042C>A) c.343+9042C>A n.452C>A n.708C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780639C= | CA1757673313 | CLN8 | c.*72C= (n.*72C=) c.*344C= (n.*344C=) c.496+9042C= c.543+9042C= (n.543+9042C=) c.343+9042C= n.452C= n.708C= | |
| 8 | g.1780639C>G | CA170448780 | CLN8 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.496+9042C>G c.543+9042C>G (n.543+9042C>G) c.343+9042C>G n.452C>G n.708C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780639C>T | CA2685939691 | CLN8 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.496+9042C>T c.543+9042C>T (n.543+9042C>T) c.343+9042C>T n.452C>T n.708C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780642T>C | CA2685939692 | CLN8 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.496+9045T>C c.543+9045T>C (n.543+9045T>C) c.343+9045T>C n.455T>C n.711T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780643T>A | CA2579082192 | CLN8 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.496+9046T>A c.543+9046T>A (n.543+9046T>A) c.343+9046T>A n.456T>A n.712T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780643T>C | CA2579082191 | CLN8 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.496+9046T>C c.543+9046T>C (n.543+9046T>C) c.343+9046T>C n.456T>C n.712T>C | |
| 8 | g.1780644G>A | CA1757673315 | CLN8 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.496+9047G>A c.543+9047G>A (n.543+9047G>A) c.343+9047G>A n.457G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780644G= | CA1757673314 | CLN8 | c.*77G= (n.*77G=) c.*349G= (n.*349G=) c.496+9047G= c.543+9047G= (n.543+9047G=) c.343+9047G= n.457G= n.713G= | |
| 8 | g.1780644G>T | CA2685939693 | CLN8 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.496+9047G>T c.543+9047G>T (n.543+9047G>T) c.343+9047G>T n.457G>T n.713G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780645A>G | CA2685939694 | CLN8 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.496+9048A>G c.543+9048A>G (n.543+9048A>G) c.343+9048A>G n.458A>G n.714A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780646A= | CA1757673316 | CLN8 | c.*79A= (n.*79A=) c.*351A= (n.*351A=) c.496+9049A= c.543+9049A= (n.543+9049A=) c.343+9049A= n.459A= n.715A= | |
| 8 | g.1780646A>G | CA170448782 | CLN8 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.496+9049A>G c.543+9049A>G (n.543+9049A>G) c.343+9049A>G n.459A>G n.715A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780647T>A | CA1757673318 | CLN8 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.496+9050T>A c.543+9050T>A (n.543+9050T>A) c.343+9050T>A n.460T>A n.716T>A | dbSNP |
| 8 | g.1780647T>C | CA1109668011 | CLN8 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.496+9050T>C c.543+9050T>C (n.543+9050T>C) c.343+9050T>C n.460T>C n.716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780647T= | CA1757673317 | CLN8 | c.*80T= (n.*80T=) c.*352T= (n.*352T=) c.496+9050T= c.543+9050T= (n.543+9050T=) c.343+9050T= n.460T= n.716T= | |
| 8 | g.1780648T>A | CA2579082193 | CLN8 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.496+9051T>A c.543+9051T>A (n.543+9051T>A) c.343+9051T>A n.461T>A n.717T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780648T>G | CA2685939695 | CLN8 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.496+9051T>G c.543+9051T>G (n.543+9051T>G) c.343+9051T>G n.461T>G n.717T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780649A= | CA1757673319 | CLN8 | c.*82A= (n.*82A=) c.*354A= (n.*354A=) c.496+9052A= c.543+9052A= (n.543+9052A=) c.343+9052A= n.462A= n.718A= | |
| 8 | g.1780649A>T | CA849302599 | CLN8 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.496+9052A>T c.543+9052A>T (n.543+9052A>T) c.343+9052A>T n.462A>T n.718A>T | dbSNP |
| 8 | g.1780650A>T | CA2685939696 | CLN8 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.496+9053A>T c.543+9053A>T (n.543+9053A>T) c.343+9053A>T n.463A>T n.719A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780652G>A | CA2685939697 | CLN8 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.496+9055G>A c.543+9055G>A (n.543+9055G>A) c.343+9055G>A n.465G>A n.721G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780652G>C | CA2685939698 | CLN8 | c.*85G>C (n.*85G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.496+9055G>C c.543+9055G>C (n.543+9055G>C) c.343+9055G>C n.465G>C n.721G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780653_1780654insT | CA2579082194 | CLN8 | c.*86_*87insT (n.*86_*87insT) c.*358_*359insT (n.*358_*359insT) c.496+9056_496+9057insT c.543+9056_543+9057insT (n.543+9056_543+9057insT) c.343+9056_343+9057insT n.466_467insT n.722_723insT | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780654G>A | CA849302601 | CLN8 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.496+9057G>A c.543+9057G>A (n.543+9057G>A) c.343+9057G>A n.467G>A n.723G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780654G= | CA1757673320 | CLN8 | c.*87G= (n.*87G=) c.*359G= (n.*359G=) c.496+9057G= c.543+9057G= (n.543+9057G=) c.343+9057G= n.467G= n.723G= | |
| 8 | g.1780654G>T | CA2685939699 | CLN8 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.496+9057G>T c.543+9057G>T (n.543+9057G>T) c.343+9057G>T n.467G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780655G>A | CA849302604 | CLN8 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.496+9058G>A c.543+9058G>A (n.543+9058G>A) c.343+9058G>A n.468G>A n.724G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780655G= | CA1757673321 | CLN8 | c.*88G= (n.*88G=) c.*360G= (n.*360G=) c.496+9058G= c.543+9058G= (n.543+9058G=) c.343+9058G= n.468G= n.724G= | |
| 8 | g.1780655G>T | CA2579082195 | CLN8 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.496+9058G>T c.543+9058G>T (n.543+9058G>T) c.343+9058G>T n.468G>T n.724G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780656C>A | CA2685939700 | CLN8 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.496+9059C>A c.543+9059C>A (n.543+9059C>A) c.343+9059C>A n.469C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780657A= | CA1757673322 | CLN8 | c.*90A= (n.*90A=) c.*362A= (n.*362A=) c.496+9060A= c.543+9060A= (n.543+9060A=) c.343+9060A= n.470A= n.726A= | |
| 8 | g.1780657A>G | CA170448784 | CLN8 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.496+9060A>G c.543+9060A>G (n.543+9060A>G) c.343+9060A>G n.470A>G n.726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780658G>A | CA1757673324 | CLN8 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.496+9061G>A c.543+9061G>A (n.543+9061G>A) c.343+9061G>A n.471G>A n.727G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780658G= | CA1757673323 | CLN8 | c.*91G= (n.*91G=) c.*363G= (n.*363G=) c.496+9061G= c.543+9061G= (n.543+9061G=) c.343+9061G= n.471G= n.727G= | |
| 8 | g.1780658G>T | CA2685939701 | CLN8 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.496+9061G>T c.543+9061G>T (n.543+9061G>T) c.343+9061G>T n.471G>T n.727G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780659T>A | CA2579082196 | CLN8 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.496+9062T>A c.543+9062T>A (n.543+9062T>A) c.343+9062T>A n.472T>A n.728T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780660G>A | CA2685939702 | CLN8 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.496+9063G>A c.543+9063G>A (n.543+9063G>A) c.343+9063G>A n.473G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780660G>T | CA2685939703 | CLN8 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.496+9063G>T c.543+9063G>T (n.543+9063G>T) c.343+9063G>T n.473G>T n.729G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780661A>C | CA2778737122 | CLN8 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.496+9064A>C c.543+9064A>C (n.543+9064A>C) c.343+9064A>C n.474A>C n.730A>C | |
| 8 | g.1780662A= | CA1757673325 | CLN8 | c.*95A= (n.*95A=) c.*367A= (n.*367A=) c.496+9065A= c.543+9065A= (n.543+9065A=) c.343+9065A= n.475A= n.731A= | |
| 8 | g.1780662A>G | CA170448786 | CLN8 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.496+9065A>G c.543+9065A>G (n.543+9065A>G) c.343+9065A>G n.475A>G n.731A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780663T>A | CA2685939704 | CLN8 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.496+9066T>A c.543+9066T>A (n.543+9066T>A) c.343+9066T>A n.476T>A n.732T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780663T>C | CA2778737123 | CLN8 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.496+9066T>C c.543+9066T>C (n.543+9066T>C) c.343+9066T>C n.476T>C n.732T>C | |
| 8 | g.1780664G>A | CA2685939705 | CLN8 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.496+9067G>A c.543+9067G>A (n.543+9067G>A) c.343+9067G>A n.477G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780664G= | CA1757673326 | CLN8 | c.*97G= (n.*97G=) c.*369G= (n.*369G=) c.496+9067G= c.543+9067G= (n.543+9067G=) c.343+9067G= n.477G= n.733G= | |
| 8 | g.1780664G>T | CA2685939706 | CLN8 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.496+9067G>T c.543+9067G>T (n.543+9067G>T) c.343+9067G>T n.477G>T n.733G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780667_1780668dup | CA1757673327 | CLN8 | c.*100_*101dup (n.*100_*101dup) c.*372_*373dup (n.*372_*373dup) c.496+9070_496+9071dup c.543+9070_543+9071dup (n.543+9070_543+9071dup) c.343+9070_343+9071dup n.480_481dup n.736_737dup | dbSNP |
| 8 | g.1780667T>G | CA849302606 | CLN8 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.496+9070T>G c.543+9070T>G (n.543+9070T>G) c.343+9070T>G n.480T>G n.736T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780667T= | CA1757673328 | CLN8 | c.*100T= (n.*100T=) c.*372T= (n.*372T=) c.496+9070T= c.543+9070T= (n.543+9070T=) c.343+9070T= n.480T= n.736T= | |
| 8 | g.1780668T>G | CA2685939707 | CLN8 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.496+9071T>G c.543+9071T>G (n.543+9071T>G) c.343+9071T>G n.481T>G n.737T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780669G>A | CA2685939708 | CLN8 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.496+9072G>A c.543+9072G>A (n.543+9072G>A) c.343+9072G>A n.482G>A n.738G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780670T>C | CA1757673330 | CLN8 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.496+9073T>C c.543+9073T>C (n.543+9073T>C) c.343+9073T>C n.483T>C n.739T>C | dbSNP |
| 8 | g.1780670T= | CA1757673329 | CLN8 | c.*103T= (n.*103T=) c.*375T= (n.*375T=) c.496+9073T= c.543+9073T= (n.543+9073T=) c.343+9073T= n.483T= n.739T= | |
| 8 | g.1780671G>A | CA170448788 | CLN8 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.496+9074G>A c.543+9074G>A (n.543+9074G>A) c.343+9074G>A n.484G>A n.740G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780671G>C | CA2685939709 | CLN8 | c.*104G>C (n.*104G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.496+9074G>C c.543+9074G>C (n.543+9074G>C) c.343+9074G>C n.484G>C n.740G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780671G= | CA1757673331 | CLN8 | c.*104G= (n.*104G=) c.*376G= (n.*376G=) c.496+9074G= c.543+9074G= (n.543+9074G=) c.343+9074G= n.484G= n.740G= | |
| 8 | g.1780671G>T | CA2685939710 | CLN8 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.496+9074G>T c.543+9074G>T (n.543+9074G>T) c.343+9074G>T n.484G>T n.740G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780671_1780693del | CA2778737124 | CLN8 | c.*104_*126del (n.*104_*126del) c.*376_*398del (n.*376_*398del) c.496+9074_496+9096del c.543+9074_543+9096del (n.543+9074_543+9096del) c.343+9074_343+9096del n.484_506del n.740_762del | |
| 8 | g.1780672T>G | CA2685939711 | CLN8 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.496+9075T>G c.543+9075T>G (n.543+9075T>G) c.343+9075T>G n.485T>G n.741T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780674_1780675insCCCTTAGAAGTAAACAC | CA2685939712 | CLN8 | c.*107_*108insCCCTTAGAAGTAAACAC (n.*107_*108insCCCTTAGAAGTAAACAC) c.*379_*380insCCCTTAGAAGTAAACAC (n.*379_*380insCCCTTAGAAGTAAACAC) c.496+9077_496+9078insCCCTTAGAAGTAAACAC c.543+9077_543+9078insCCCTTAGAAGTAAACAC (n.543+9077_543+9078insCCCTTAGAAGTAAACAC) c.343+9077_343+9078insCCCTTAGAAGTAAACAC n.487_488insCCCTTAGAAGTAAACAC n.743_744insCCCTTAGAAGTAAACAC | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780676C>G | CA2716280534 | CLN8 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.496+9079C>G c.543+9079C>G (n.543+9079C>G) c.343+9079C>G n.489C>G n.745C>G | dbSNP |
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| 8 | g.1780677T>C | CA579287349 | CLN8 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.496+9080T>C c.543+9080T>C (n.543+9080T>C) c.343+9080T>C n.490T>C n.746T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780677T= | CA1757673332 | CLN8 | c.*110T= (n.*110T=) c.*382T= (n.*382T=) c.496+9080T= c.543+9080T= (n.543+9080T=) c.343+9080T= n.490T= n.746T= | |
| 8 | g.1780679C>A | CA2685939714 | CLN8 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.496+9082C>A c.543+9082C>A (n.543+9082C>A) c.343+9082C>A n.492C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780679C>T | CA2685939715 | CLN8 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.496+9082C>T c.543+9082C>T (n.543+9082C>T) c.343+9082C>T n.492C>T n.748C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780680T>A | CA2685939716 | CLN8 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.496+9083T>A c.543+9083T>A (n.543+9083T>A) c.343+9083T>A n.493T>A n.749T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780680T>G | CA2778737125 | CLN8 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.496+9083T>G c.543+9083T>G (n.543+9083T>G) c.343+9083T>G n.493T>G n.749T>G | |
| 8 | g.1780681A= | CA1757673333 | CLN8 | c.*114A= (n.*114A=) c.*386A= (n.*386A=) c.496+9084A= c.543+9084A= (n.543+9084A=) c.343+9084A= n.494A= n.750A= | |
| 8 | g.1780681A>G | CA1757673334 | CLN8 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.496+9084A>G c.543+9084A>G (n.543+9084A>G) c.343+9084A>G n.494A>G n.750A>G | dbSNP |
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| 8 | g.1780683G>A | CA2685939717 | CLN8 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.496+9086G>A c.543+9086G>A (n.543+9086G>A) c.343+9086G>A n.496G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780683G= | CA1757673335 | CLN8 | c.*116G= (n.*116G=) c.*388G= (n.*388G=) c.496+9086G= c.543+9086G= (n.543+9086G=) c.343+9086G= n.496G= n.752G= | |
| 8 | g.1780683G>T | CA170448790 | CLN8 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.496+9086G>T c.543+9086G>T (n.543+9086G>T) c.343+9086G>T n.496G>T n.752G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.1780684G>T | CA2685939718 | CLN8 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.496+9087G>T c.543+9087G>T (n.543+9087G>T) c.343+9087G>T n.497G>T n.753G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780684_1780685insACT | CA2778737127 | CLN8 | c.*117_*118insACT (n.*117_*118insACT) c.*389_*390insACT (n.*389_*390insACT) c.496+9087_496+9088insACT c.543+9087_543+9088insACT (n.543+9087_543+9088insACT) c.343+9087_343+9088insACT n.497_498insACT n.753_754insACT | |
| 8 | g.1780685G>T | CA2685939719 | CLN8 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.496+9088G>T c.543+9088G>T (n.543+9088G>T) c.343+9088G>T n.498G>T n.754G>T | gnomAD v4 |