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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780547C>A | CA369954438 | CLN8 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.*252C>A (n.*252C>A) c.496+8950C>A c.543+8950C>A (n.543+8950C>A) c.343+8950C>A n.360C>A n.616C>A | |
| 8 | g.1780547C>G | CA369954439 | CLN8 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.*252C>G (n.*252C>G) c.496+8950C>G c.543+8950C>G (n.543+8950C>G) c.343+8950C>G n.360C>G n.616C>G | |
| 8 | g.1780547C>T | CA459143148 | CLN8 | c.841C>T (p.Leu281=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.496+8950C>T c.543+8950C>T (n.543+8950C>T) c.343+8950C>T n.360C>T n.616C>T | ClinVar |
| 8 | g.1780548T>A | CA369954441 | CLN8 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.496+8951T>A c.543+8951T>A (n.543+8951T>A) c.343+8951T>A n.361T>A n.617T>A | |
| 8 | g.1780548T>C | CA369954442 | CLN8 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.496+8951T>C c.543+8951T>C (n.543+8951T>C) c.343+8951T>C n.361T>C n.617T>C | |
| 8 | g.1780548T>G | CA369954440 | CLN8 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.496+8951T>G c.543+8951T>G (n.543+8951T>G) c.343+8951T>G n.361T>G n.617T>G | |
| 8 | g.1780549G>A | CA4599365 | CLN8 | c.843G>A (p.Leu281=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.496+8952G>A c.543+8952G>A (n.543+8952G>A) c.343+8952G>A n.362G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780549G>C | CA459143149 | CLN8 | c.843G>C (p.Leu281=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.496+8952G>C c.543+8952G>C (n.543+8952G>C) c.343+8952G>C n.362G>C n.618G>C | |
| 8 | g.1780549G= | CA1757673254 | CLN8 | c.843G= (p.Leu281=) c.*254G= (n.*254G=) c.496+8952G= c.543+8952G= (n.543+8952G=) c.343+8952G= n.362G= n.618G= | |
| 8 | g.1780549G>T | CA459143150 | CLN8 | c.843G>T (p.Leu281=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.496+8952G>T c.543+8952G>T (n.543+8952G>T) c.343+8952G>T n.362G>T n.618G>T | |
| 8 | g.1780550C>A | CA290155 | CLN8 | c.844C>A (p.Arg282=) c.*255C>A (n.*255C>A) c.496+8953C>A c.543+8953C>A (n.543+8953C>A) c.343+8953C>A n.363C>A n.619C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780550C= | CA1757673255 | CLN8 | c.844C= (p.Arg282=) c.*255C= (n.*255C=) c.496+8953C= c.543+8953C= (n.543+8953C=) c.343+8953C= n.363C= n.619C= | |
| 8 | g.1780550C>G | CA369954443 | CLN8 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.496+8953C>G c.543+8953C>G (n.543+8953C>G) c.343+8953C>G n.363C>G n.619C>G | |
| 8 | g.1780550C>T | CA4599366 | CLN8 | c.844C>T (p.Arg282Trp) c.*255C>T (n.*255C>T) c.496+8953C>T c.543+8953C>T (n.543+8953C>T) c.343+8953C>T n.363C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780551G>A | CA4599367 | CLN8 | c.845G>A (p.Arg282Gln) c.*256G>A (n.*256G>A) c.496+8954G>A c.543+8954G>A (n.543+8954G>A) c.343+8954G>A n.364G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780551G>C | CA369954444 | CLN8 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.496+8954G>C c.543+8954G>C (n.543+8954G>C) c.343+8954G>C n.364G>C n.620G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780551G= | CA1757673256 | CLN8 | c.845G= (p.Arg282=) c.*256G= (n.*256G=) c.496+8954G= c.543+8954G= (n.543+8954G=) c.343+8954G= n.364G= n.620G= | |
| 8 | g.1780551G>T | CA369954445 | CLN8 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.496+8954G>T c.543+8954G>T (n.543+8954G>T) c.343+8954G>T n.364G>T n.620G>T | |
| 8 | g.1780552G>A | CA459143151 | CLN8 | c.846G>A (p.Arg282=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.496+8955G>A c.543+8955G>A (n.543+8955G>A) c.343+8955G>A n.365G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780552G>C | CA459143153 | CLN8 | c.846G>C (p.Arg282=) c.*257G>C (n.*257G>C) c.496+8955G>C c.543+8955G>C (n.543+8955G>C) c.343+8955G>C n.365G>C n.621G>C | |
| 8 | g.1780552G= | CA1757673257 | CLN8 | c.846G= (p.Arg282=) c.*257G= (n.*257G=) c.496+8955G= c.543+8955G= (n.543+8955G=) c.343+8955G= n.365G= n.621G= | |
| 8 | g.1780552G>T | CA459143152 | CLN8 | c.846G>T (p.Arg282=) c.*257G>T (n.*257G>T) c.496+8955G>T c.543+8955G>T (n.543+8955G>T) c.343+8955G>T n.365G>T n.621G>T | |
| 8 | g.1780553A>C | CA369954448 | CLN8 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) c.496+8956A>C c.543+8956A>C (n.543+8956A>C) c.343+8956A>C n.366A>C n.622A>C | |
| 8 | g.1780553A>G | CA369954447 | CLN8 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) c.496+8956A>G c.543+8956A>G (n.543+8956A>G) c.343+8956A>G n.366A>G n.622A>G | |
| 8 | g.1780553A>T | CA369954446 | CLN8 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) c.496+8956A>T c.543+8956A>T (n.543+8956A>T) c.343+8956A>T n.366A>T n.622A>T | |
| 8 | g.1780554A= | CA1757673258 | CLN8 | c.848A= (p.Lys283=) c.*259A= (n.*259A=) c.496+8957A= c.543+8957A= (n.543+8957A=) c.343+8957A= n.367A= n.623A= | |
| 8 | g.1780554A>C | CA369954449 | CLN8 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) c.496+8957A>C c.543+8957A>C (n.543+8957A>C) c.343+8957A>C n.367A>C n.623A>C | |
| 8 | g.1780554A>G | CA369954450 | CLN8 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.496+8957A>G c.543+8957A>G (n.543+8957A>G) c.343+8957A>G n.367A>G n.623A>G | dbSNP |
| 8 | g.1780554A>T | CA369954451 | CLN8 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.*259A>T (n.*259A>T) c.496+8957A>T c.543+8957A>T (n.543+8957A>T) c.343+8957A>T n.367A>T n.623A>T | |
| 8 | g.1780555G>A | CA4599368 | CLN8 | c.849G>A (p.Lys283=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.496+8958G>A c.543+8958G>A (n.543+8958G>A) c.343+8958G>A n.368G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780555G>C | CA369954452 | CLN8 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) c.496+8958G>C c.543+8958G>C (n.543+8958G>C) c.343+8958G>C n.368G>C n.624G>C | |
| 8 | g.1780555G= | CA1757673259 | CLN8 | c.849G= (p.Lys283=) c.*260G= (n.*260G=) c.496+8958G= c.543+8958G= (n.543+8958G=) c.343+8958G= n.368G= n.624G= | |
| 8 | g.1780555G>T | CA369954453 | CLN8 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) c.496+8958G>T c.543+8958G>T (n.543+8958G>T) c.343+8958G>T n.368G>T n.624G>T | |
| 8 | g.1780556A>C | CA369954454 | CLN8 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.496+8959A>C c.543+8959A>C (n.543+8959A>C) c.343+8959A>C n.369A>C n.625A>C | |
| 8 | g.1780556A>G | CA369954456 | CLN8 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.496+8959A>G c.543+8959A>G (n.543+8959A>G) c.343+8959A>G n.369A>G n.625A>G | |
| 8 | g.1780556A>T | CA369954455 | CLN8 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.496+8959A>T c.543+8959A>T (n.543+8959A>T) c.343+8959A>T n.369A>T n.625A>T | |
| 8 | g.1780557A>C | CA369954457 | CLN8 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.496+8960A>C c.543+8960A>C (n.543+8960A>C) c.343+8960A>C n.370A>C n.626A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780557A>G | CA369954458 | CLN8 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.496+8960A>G c.543+8960A>G (n.543+8960A>G) c.343+8960A>G n.370A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780557A>T | CA369954459 | CLN8 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.*262A>T (n.*262A>T) c.496+8960A>T c.543+8960A>T (n.543+8960A>T) c.343+8960A>T n.370A>T n.626A>T | |
| 8 | g.1780558G>A | CA459143154 | CLN8 | c.852G>A (p.Lys284=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.496+8961G>A c.543+8961G>A (n.543+8961G>A) c.343+8961G>A n.371G>A n.627G>A | |
| 8 | g.1780558G>C | CA369954460 | CLN8 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*263G>C (n.*263G>C) c.496+8961G>C c.543+8961G>C (n.543+8961G>C) c.343+8961G>C n.371G>C n.627G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780558G= | CA1757673260 | CLN8 | c.852G= (p.Lys284=) c.*263G= (n.*263G=) c.496+8961G= c.543+8961G= (n.543+8961G=) c.343+8961G= n.371G= n.627G= | |
| 8 | g.1780558G>T | CA369954461 | CLN8 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*263G>T (n.*263G>T) c.496+8961G>T c.543+8961G>T (n.543+8961G>T) c.343+8961G>T n.371G>T n.627G>T | |
| 8 | g.1780559A>C | CA459143155 | CLN8 | c.853A>C (p.Arg285=) c.*264A>C (n.*264A>C) c.496+8962A>C c.543+8962A>C (n.543+8962A>C) c.343+8962A>C n.372A>C n.628A>C | |
| 8 | g.1780559A>G | CA369954462 | CLN8 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.496+8962A>G c.543+8962A>G (n.543+8962A>G) c.343+8962A>G n.372A>G n.628A>G | |
| 8 | g.1780559A>T | CA369954463 | CLN8 | c.853A>T (p.Arg285Trp) c.*264A>T (n.*264A>T) c.496+8962A>T c.543+8962A>T (n.543+8962A>T) c.343+8962A>T n.372A>T n.628A>T | |
| 8 | g.1780560G>A | CA369954464 | CLN8 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.496+8963G>A c.543+8963G>A (n.543+8963G>A) c.343+8963G>A n.373G>A n.629G>A | |
| 8 | g.1780560G>C | CA369954465 | CLN8 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*265G>C (n.*265G>C) c.496+8963G>C c.543+8963G>C (n.543+8963G>C) c.343+8963G>C n.373G>C n.629G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780560G= | CA1757673261 | CLN8 | c.854G= (p.Arg285=) c.*265G= (n.*265G=) c.496+8963G= c.543+8963G= (n.543+8963G=) c.343+8963G= n.373G= n.629G= | |
| 8 | g.1780560G>T | CA369954466 | CLN8 | c.854G>T (p.Arg285Met) c.*265G>T (n.*265G>T) c.496+8963G>T c.543+8963G>T (n.543+8963G>T) c.343+8963G>T n.373G>T n.629G>T | |
| 8 | g.1780561G>A | CA459143156 | CLN8 | c.855G>A (p.Arg285=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.496+8964G>A c.543+8964G>A (n.543+8964G>A) c.343+8964G>A n.374G>A n.630G>A | ClinVar |
| 8 | g.1780561G>C | CA369954467 | CLN8 | c.855G>C (p.Arg285Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) c.496+8964G>C c.543+8964G>C (n.543+8964G>C) c.343+8964G>C n.374G>C n.630G>C | |
| 8 | g.1780561G>T | CA369954468 | CLN8 | c.855G>T (p.Arg285Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.496+8964G>T c.543+8964G>T (n.543+8964G>T) c.343+8964G>T n.374G>T n.630G>T | |
| 8 | g.1780562C>A | CA369954469 | CLN8 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.496+8965C>A c.543+8965C>A (n.543+8965C>A) c.343+8965C>A n.375C>A n.631C>A | |
| 8 | g.1780562C= | CA1757673262 | CLN8 | c.856C= (p.Pro286=) c.*267C= (n.*267C=) c.496+8965C= c.543+8965C= (n.543+8965C=) c.343+8965C= n.375C= n.631C= | |
| 8 | g.1780562C>G | CA369954470 | CLN8 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.496+8965C>G c.543+8965C>G (n.543+8965C>G) c.343+8965C>G n.375C>G n.631C>G | |
| 8 | g.1780562C>T | CA4599369 | CLN8 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.496+8965C>T c.543+8965C>T (n.543+8965C>T) c.343+8965C>T n.375C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780563C>A | CA369954471 | CLN8 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) c.496+8966C>A c.543+8966C>A (n.543+8966C>A) c.343+8966C>A n.376C>A n.632C>A | |
| 8 | g.1780563C>G | CA369954472 | CLN8 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.496+8966C>G c.543+8966C>G (n.543+8966C>G) c.343+8966C>G n.376C>G n.632C>G | |
| 8 | g.1780563C>T | CA369954473 | CLN8 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.496+8966C>T c.543+8966C>T (n.543+8966C>T) c.343+8966C>T n.376C>T n.632C>T | |
| 8 | g.1780564A= | CA1757673263 | CLN8 | c.858A= (p.Pro286=) c.*269A= (n.*269A=) c.496+8967A= c.543+8967A= (n.543+8967A=) c.343+8967A= n.377A= n.633A= | |
| 8 | g.1780564A>C | CA459143157 | CLN8 | c.858A>C (p.Pro286=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.496+8967A>C c.543+8967A>C (n.543+8967A>C) c.343+8967A>C n.377A>C n.633A>C | |
| 8 | g.1780564A>G | CA4599370 | CLN8 | c.858A>G (p.Pro286=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.496+8967A>G c.543+8967A>G (n.543+8967A>G) c.343+8967A>G n.377A>G n.633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780564A>T | CA459143158 | CLN8 | c.858A>T (p.Pro286=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.496+8967A>T c.543+8967A>T (n.543+8967A>T) c.343+8967A>T n.377A>T n.633A>T | |
| 8 | g.1780565T>A | CA369954474 | CLN8 | c.859T>A (p.Ter287Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) c.496+8968T>A c.543+8968T>A (n.543+8968T>A) c.343+8968T>A n.378T>A n.634T>A | |
| 8 | g.1780565T>C | CA369954475 | CLN8 | c.859T>C (p.Ter287Gln) c.*270T>C (n.*270T>C) c.496+8968T>C c.543+8968T>C (n.543+8968T>C) c.343+8968T>C n.378T>C n.634T>C | |
| 8 | g.1780565T>G | CA369954476 | CLN8 | c.859T>G (p.Ter287Glu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.496+8968T>G c.543+8968T>G (n.543+8968T>G) c.343+8968T>G n.378T>G n.634T>G | |
| 8 | g.1780565dup | CA2573142544 | CLN8 | c.859dup (p.Ter287LeuextTer24) c.*270dup (n.*270dup) c.496+8968dup c.543+8968dup (n.543+8968dup) c.343+8968dup n.378dup n.634dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780566A>C | CA369954477 | CLN8 | c.860A>C (p.Ter287Ser) c.*271A>C (n.*271A>C) c.496+8969A>C c.543+8969A>C (n.543+8969A>C) c.343+8969A>C n.379A>C n.635A>C | |
| 8 | g.1780566A>G | CA369954478 | CLN8 | c.860A>G (p.Ter287Trp) c.*271A>G (n.*271A>G) c.496+8969A>G c.543+8969A>G (n.543+8969A>G) c.343+8969A>G n.379A>G n.635A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780566A>T | CA369954479 | CLN8 | c.860A>T (p.Ter287Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) c.496+8969A>T c.543+8969A>T (n.543+8969A>T) c.343+8969A>T n.379A>T n.635A>T | |
| 8 | g.1780567G>A | CA459143159 | CLN8 | c.861G>A (p.Ter287=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.496+8970G>A c.543+8970G>A (n.543+8970G>A) c.343+8970G>A n.380G>A n.636G>A | ClinVar |
| 8 | g.1780567G>C | CA369954480 | CLN8 | c.861G>C (p.Ter287Tyr) c.*272G>C (n.*272G>C) c.496+8970G>C c.543+8970G>C (n.543+8970G>C) c.343+8970G>C n.380G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780567G>T | CA369954481 | CLN8 | c.861G>T (p.Ter287Tyr) c.*272G>T (n.*272G>T) c.496+8970G>T c.543+8970G>T (n.543+8970G>T) c.343+8970G>T n.380G>T n.636G>T | |
| 8 | g.1780568C>G | CA2685939660 | CLN8 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.496+8971C>G c.543+8971C>G (n.543+8971C>G) c.343+8971C>G n.381C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780569T>C | CA1757673265 | CLN8 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.496+8972T>C c.543+8972T>C (n.543+8972T>C) c.343+8972T>C n.382T>C n.638T>C | dbSNP |
| 8 | g.1780569T= | CA1757673264 | CLN8 | c.*2T= (n.*2T=) c.*274T= (n.*274T=) c.496+8972T= c.543+8972T= (n.543+8972T=) c.343+8972T= n.382T= n.638T= | |
| 8 | g.1780570G>A | CA2685939661 | CLN8 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.496+8973G>A c.543+8973G>A (n.543+8973G>A) c.343+8973G>A n.383G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780571C= | CA1757673266 | CLN8 | c.*4C= (n.*4C=) c.*276C= (n.*276C=) c.496+8974C= c.543+8974C= (n.543+8974C=) c.343+8974C= n.384C= n.640C= | |
| 8 | g.1780571C>T | CA849302350 | CLN8 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.496+8974C>T c.543+8974C>T (n.543+8974C>T) c.343+8974C>T n.384C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780572T>C | CA652297752 | CLN8 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.496+8975T>C c.543+8975T>C (n.543+8975T>C) c.343+8975T>C n.385T>C n.641T>C | COSMIC |
| 8 | g.1780573C= | CA1757673267 | CLN8 | c.*6C= (n.*6C=) c.*278C= (n.*278C=) c.496+8976C= c.543+8976C= (n.543+8976C=) c.343+8976C= n.386C= n.642C= | |
| 8 | g.1780573C>G | CA579552594 | CLN8 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.496+8976C>G c.543+8976C>G (n.543+8976C>G) c.343+8976C>G n.386C>G n.642C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780574C= | CA1757673268 | CLN8 | c.*7C= (n.*7C=) c.*279C= (n.*279C=) c.496+8977C= c.543+8977C= (n.543+8977C=) c.343+8977C= n.387C= n.643C= | |
| 8 | g.1780574C>T | CA4599371 | CLN8 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.496+8977C>T c.543+8977C>T (n.543+8977C>T) c.343+8977C>T n.387C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780577C>T | CA2685939662 | CLN8 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.496+8980C>T c.543+8980C>T (n.543+8980C>T) c.343+8980C>T n.390C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578C= | CA1757673269 | CLN8 | c.*11C= (n.*11C=) c.*283C= (n.*283C=) c.496+8981C= c.543+8981C= (n.543+8981C=) c.343+8981C= n.391C= n.647C= | |
| 8 | g.1780578C>G | CA579552595 | CLN8 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.496+8981C>G c.543+8981C>G (n.543+8981C>G) c.343+8981C>G n.391C>G n.647C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578C>T | CA4599372 | CLN8 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.496+8981C>T c.543+8981C>T (n.543+8981C>T) c.343+8981C>T n.391C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578_1780579delinsCG | CA1757673270 | CLN8 | c.*11_*12delinsCG (n.*11_*12delinsCG) c.*283_*284delinsCG (n.*283_*284delinsCG) c.496+8981_496+8982delinsCG c.543+8981_543+8982delinsCG (n.543+8981_543+8982delinsCG) c.343+8981_343+8982delinsCG n.391_392delinsCG n.647_648delinsCG | |
| 8 | g.1780579G>A | CA170448740 | CLN8 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.496+8982G>A c.543+8982G>A (n.543+8982G>A) c.343+8982G>A n.392G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780579G>C | CA579552596 | CLN8 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.496+8982G>C c.543+8982G>C (n.543+8982G>C) c.343+8982G>C n.392G>C n.648G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780579G= | CA1757673271 | CLN8 | c.*12G= (n.*12G=) c.*284G= (n.*284G=) c.496+8982G= c.543+8982G= (n.543+8982G=) c.343+8982G= n.392G= n.648G= | |
| 8 | g.1780579G>T | CA2685939663 | CLN8 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.496+8982G>T c.543+8982G>T (n.543+8982G>T) c.343+8982G>T n.392G>T n.648G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582del | CA849302495 | CLN8 | c.*15del (n.*15del) c.*287del (n.*287del) c.496+8985del c.543+8985del (n.543+8985del) c.343+8985del n.395del n.651del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G>A | CA1109667978 | CLN8 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.496+8984G>A c.543+8984G>A (n.543+8984G>A) c.343+8984G>A n.394G>A n.650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G>C | CA1757673272 | CLN8 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.496+8984G>C c.543+8984G>C (n.543+8984G>C) c.343+8984G>C n.394G>C n.650G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G= | CA1757673273 | CLN8 | c.*14G= (n.*14G=) c.*286G= (n.*286G=) c.496+8984G= c.543+8984G= (n.543+8984G=) c.343+8984G= n.394G= n.650G= | |
| 8 | g.1780581G>T | CA4599373 | CLN8 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.496+8984G>T c.543+8984G>T (n.543+8984G>T) c.343+8984G>T n.394G>T n.650G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582G>A | CA2685939664 | CLN8 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.496+8985G>A c.543+8985G>A (n.543+8985G>A) c.343+8985G>A n.395G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582G>T | CA2685939665 | CLN8 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.496+8985G>T c.543+8985G>T (n.543+8985G>T) c.343+8985G>T n.395G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780583C>G | CA2685939666 | CLN8 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.496+8986C>G c.543+8986C>G (n.543+8986C>G) c.343+8986C>G n.396C>G n.652C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780584T>A | CA2685939667 | CLN8 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.496+8987T>A c.543+8987T>A (n.543+8987T>A) c.343+8987T>A n.397T>A n.653T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780585C= | CA1757673274 | CLN8 | c.*18C= (n.*18C=) c.*290C= (n.*290C=) c.496+8988C= c.543+8988C= (n.543+8988C=) c.343+8988C= n.398C= n.654C= | |
| 8 | g.1780585C>T | CA4599374 | CLN8 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.496+8988C>T c.543+8988C>T (n.543+8988C>T) c.343+8988C>T n.398C>T n.654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.1780586C>A | CA579552597 | CLN8 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.496+8989C>A c.543+8989C>A (n.543+8989C>A) c.343+8989C>A n.399C>A n.655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780586C= | CA1757673275 | CLN8 | c.*19C= (n.*19C=) c.*291C= (n.*291C=) c.496+8989C= c.543+8989C= (n.543+8989C=) c.343+8989C= n.399C= n.655C= | |
| 8 | g.1780586C>T | CA579552598 | CLN8 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.496+8989C>T c.543+8989C>T (n.543+8989C>T) c.343+8989C>T n.399C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780587G>A | CA4599375 | CLN8 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.496+8990G>A c.543+8990G>A (n.543+8990G>A) c.343+8990G>A n.400G>A n.656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780587G= | CA1757673276 | CLN8 | c.*20G= (n.*20G=) c.*292G= (n.*292G=) c.496+8990G= c.543+8990G= (n.543+8990G=) c.343+8990G= n.400G= n.656G= | |
| 8 | g.1780587G>T | CA4599376 | CLN8 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.496+8990G>T c.543+8990G>T (n.543+8990G>T) c.343+8990G>T n.400G>T n.656G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780588G>C | CA579552599 | CLN8 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.496+8991G>C c.543+8991G>C (n.543+8991G>C) c.343+8991G>C n.401G>C n.657G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780588G= | CA1757673277 | CLN8 | c.*21G= (n.*21G=) c.*293G= (n.*293G=) c.496+8991G= c.543+8991G= (n.543+8991G=) c.343+8991G= n.401G= n.657G= | |
| 8 | g.1780589G>A | CA2685939668 | CLN8 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.496+8992G>A c.543+8992G>A (n.543+8992G>A) c.343+8992G>A n.402G>A n.658G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780589G= | CA1757673278 | CLN8 | c.*22G= (n.*22G=) c.*294G= (n.*294G=) c.496+8992G= c.543+8992G= (n.543+8992G=) c.343+8992G= n.402G= n.658G= | |
| 8 | g.1780589G>T | CA4599377 | CLN8 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.496+8992G>T c.543+8992G>T (n.543+8992G>T) c.343+8992G>T n.402G>T n.658G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780590G>A | CA2685939669 | CLN8 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.496+8993G>A c.543+8993G>A (n.543+8993G>A) c.343+8993G>A n.403G>A n.659G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780590G= | CA1757673279 | CLN8 | c.*23G= (n.*23G=) c.*295G= (n.*295G=) c.496+8993G= c.543+8993G= (n.543+8993G=) c.343+8993G= n.403G= n.659G= | |
| 8 | g.1780590G>T | CA579552600 | CLN8 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.496+8993G>T c.543+8993G>T (n.543+8993G>T) c.343+8993G>T n.403G>T n.659G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780591C= | CA1757673280 | CLN8 | c.*24C= (n.*24C=) c.*296C= (n.*296C=) c.496+8994C= c.543+8994C= (n.543+8994C=) c.343+8994C= n.404C= n.660C= | |
| 8 | g.1780591C>G | CA4599379 | CLN8 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.496+8994C>G c.543+8994C>G (n.543+8994C>G) c.343+8994C>G n.404C>G n.660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780591C>T | CA4599378 | CLN8 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.496+8994C>T c.543+8994C>T (n.543+8994C>T) c.343+8994C>T n.404C>T n.660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780592G>A | CA4599380 | CLN8 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.496+8995G>A c.543+8995G>A (n.543+8995G>A) c.343+8995G>A n.405G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780592G= | CA1757673281 | CLN8 | c.*25G= (n.*25G=) c.*297G= (n.*297G=) c.496+8995G= c.543+8995G= (n.543+8995G=) c.343+8995G= n.405G= n.661G= | |
| 8 | g.1780593G>A | CA2685939670 | CLN8 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.496+8996G>A c.543+8996G>A (n.543+8996G>A) c.343+8996G>A n.406G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594del | CA2685939671 | CLN8 | c.*27del (n.*27del) c.*299del (n.*299del) c.496+8997del c.543+8997del (n.543+8997del) c.343+8997del n.407del n.663del | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594C>A | CA2685939672 | CLN8 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.496+8997C>A c.543+8997C>A (n.543+8997C>A) c.343+8997C>A n.407C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594C>T | CA2579082185 | CLN8 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.496+8997C>T c.543+8997C>T (n.543+8997C>T) c.343+8997C>T n.407C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780595A>G | CA2685939673 | CLN8 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.496+8998A>G c.543+8998A>G (n.543+8998A>G) c.343+8998A>G n.408A>G n.664A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780596G>A | CA4599381 | CLN8 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.496+8999G>A c.543+8999G>A (n.543+8999G>A) c.343+8999G>A n.409G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780596G= | CA1757673282 | CLN8 | c.*29G= (n.*29G=) c.*301G= (n.*301G=) c.496+8999G= c.543+8999G= (n.543+8999G=) c.343+8999G= n.409G= n.665G= | |
| 8 | g.1780597C= | CA1757673283 | CLN8 | c.*30C= (n.*30C=) c.*302C= (n.*302C=) c.496+9000C= c.543+9000C= (n.543+9000C=) c.343+9000C= n.410C= n.666C= | |
| 8 | g.1780597C>T | CA1757673284 | CLN8 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.496+9000C>T c.543+9000C>T (n.543+9000C>T) c.343+9000C>T n.410C>T n.666C>T | dbSNP |
| 8 | g.1780598A= | CA1757673286 | CLN8 | c.*31A= (n.*31A=) c.*303A= (n.*303A=) c.496+9001A= c.543+9001A= (n.543+9001A=) c.343+9001A= n.411A= n.667A= | |
| 8 | g.1780598A>G | CA1757673285 | CLN8 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.496+9001A>G c.543+9001A>G (n.543+9001A>G) c.343+9001A>G n.411A>G n.667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780599G>C | CA4599382 | CLN8 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.496+9002G>C c.543+9002G>C (n.543+9002G>C) c.343+9002G>C n.412G>C n.668G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780599G= | CA1757673287 | CLN8 | c.*32G= (n.*32G=) c.*304G= (n.*304G=) c.496+9002G= c.543+9002G= (n.543+9002G=) c.343+9002G= n.412G= n.668G= | |
| 8 | g.1780600A= | CA1757673288 | CLN8 | c.*33A= (n.*33A=) c.*305A= (n.*305A=) c.496+9003A= c.543+9003A= (n.543+9003A=) c.343+9003A= n.413A= n.669A= | |
| 8 | g.1780600A>C | CA4599383 | CLN8 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.496+9003A>C c.543+9003A>C (n.543+9003A>C) c.343+9003A>C n.413A>C n.669A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G>A | CA4599384 | CLN8 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.496+9004G>A c.543+9004G>A (n.543+9004G>A) c.343+9004G>A n.414G>A n.670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G>C | CA170448758 | CLN8 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.496+9004G>C c.543+9004G>C (n.543+9004G>C) c.343+9004G>C n.414G>C n.670G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G= | CA1757673289 | CLN8 | c.*34G= (n.*34G=) c.*306G= (n.*306G=) c.496+9004G= c.543+9004G= (n.543+9004G=) c.343+9004G= n.414G= n.670G= | |
| 8 | g.1780602C= | CA1757673290 | CLN8 | c.*35C= (n.*35C=) c.*307C= (n.*307C=) c.496+9005C= c.543+9005C= (n.543+9005C=) c.343+9005C= n.415C= n.671C= | |
| 8 | g.1780602C>T | CA170448761 | CLN8 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.496+9005C>T c.543+9005C>T (n.543+9005C>T) c.343+9005C>T n.415C>T n.671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780603T>A | CA4599385 | CLN8 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.496+9006T>A c.543+9006T>A (n.543+9006T>A) c.343+9006T>A n.416T>A n.672T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780603T= | CA1757673291 | CLN8 | c.*36T= (n.*36T=) c.*308T= (n.*308T=) c.496+9006T= c.543+9006T= (n.543+9006T=) c.343+9006T= n.416T= n.672T= | |
| 8 | g.1780604G>A | CA4599386 | CLN8 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.496+9007G>A c.543+9007G>A (n.543+9007G>A) c.343+9007G>A n.417G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780604G= | CA1757673292 | CLN8 | c.*37G= (n.*37G=) c.*309G= (n.*309G=) c.496+9007G= c.543+9007G= (n.543+9007G=) c.343+9007G= n.417G= n.673G= | |
| 8 | g.1780605G>A | CA2685939674 | CLN8 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.496+9008G>A c.543+9008G>A (n.543+9008G>A) c.343+9008G>A n.418G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780605G>C | CA2685939675 | CLN8 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.496+9008G>C c.543+9008G>C (n.543+9008G>C) c.343+9008G>C n.418G>C n.674G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C>A | CA2685939676 | CLN8 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.496+9009C>A c.543+9009C>A (n.543+9009C>A) c.343+9009C>A n.419C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C= | CA1757673293 | CLN8 | c.*39C= (n.*39C=) c.*311C= (n.*311C=) c.496+9009C= c.543+9009C= (n.543+9009C=) c.343+9009C= n.419C= n.675C= | |
| 8 | g.1780606C>G | CA2685939677 | CLN8 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.496+9009C>G c.543+9009C>G (n.543+9009C>G) c.343+9009C>G n.419C>G n.675C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C>T | CA1757673294 | CLN8 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.496+9009C>T c.543+9009C>T (n.543+9009C>T) c.343+9009C>T n.419C>T n.675C>T | dbSNP |
| 8 | g.1780608C= | CA1757673295 | CLN8 | c.*41C= (n.*41C=) c.*313C= (n.*313C=) c.496+9011C= c.543+9011C= (n.543+9011C=) c.343+9011C= n.421C= n.677C= | |
| 8 | g.1780608C>G | CA1109667988 | CLN8 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.496+9011C>G c.543+9011C>G (n.543+9011C>G) c.343+9011C>G n.421C>G n.677C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780609A>G | CA2685939678 | CLN8 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.496+9012A>G c.543+9012A>G (n.543+9012A>G) c.343+9012A>G n.422A>G n.678A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780610C>A | CA2685939679 | CLN8 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.496+9013C>A c.543+9013C>A (n.543+9013C>A) c.343+9013C>A n.423C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780610C>T | CA2685939680 | CLN8 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.496+9013C>T c.543+9013C>T (n.543+9013C>T) c.343+9013C>T n.423C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C>A | CA2685939681 | CLN8 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.496+9014C>A c.543+9014C>A (n.543+9014C>A) c.343+9014C>A n.424C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C= | CA1757673296 | CLN8 | c.*44C= (n.*44C=) c.*316C= (n.*316C=) c.496+9014C= c.543+9014C= (n.543+9014C=) c.343+9014C= n.424C= n.680C= | |
| 8 | g.1780611C>G | CA4599388 | CLN8 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.496+9014C>G c.543+9014C>G (n.543+9014C>G) c.343+9014C>G n.424C>G n.680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C>T | CA4599387 | CLN8 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.496+9014C>T c.543+9014C>T (n.543+9014C>T) c.343+9014C>T n.424C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780612G>A | CA579552601 | CLN8 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.496+9015G>A c.543+9015G>A (n.543+9015G>A) c.343+9015G>A n.425G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780612G= | CA1757673297 | CLN8 | c.*45G= (n.*45G=) c.*317G= (n.*317G=) c.496+9015G= c.543+9015G= (n.543+9015G=) c.343+9015G= n.425G= n.681G= | |
| 8 | g.1780612G>T | CA849302550 | CLN8 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.496+9015G>T c.543+9015G>T (n.543+9015G>T) c.343+9015G>T n.425G>T n.681G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780614T>A | CA2778737121 | CLN8 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.496+9017T>A c.543+9017T>A (n.543+9017T>A) c.343+9017T>A n.427T>A n.683T>A | |
| 8 | g.1780615T>C | CA4599389 | CLN8 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.496+9018T>C c.543+9018T>C (n.543+9018T>C) c.343+9018T>C n.428T>C n.684T>C | dbSNP ExAC |
| 8 | g.1780615T= | CA1757673298 | CLN8 | c.*48T= (n.*48T=) c.*320T= (n.*320T=) c.496+9018T= c.543+9018T= (n.543+9018T=) c.343+9018T= n.428T= n.684T= | |
| 8 | g.1780616C>A | CA2685939682 | CLN8 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.496+9019C>A c.543+9019C>A (n.543+9019C>A) c.343+9019C>A n.429C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780616C>G | CA2685939683 | CLN8 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.496+9019C>G c.543+9019C>G (n.543+9019C>G) c.343+9019C>G n.429C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780618G>A | CA1757673300 | CLN8 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.496+9021G>A c.543+9021G>A (n.543+9021G>A) c.343+9021G>A n.431G>A n.687G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780618G= | CA1757673299 | CLN8 | c.*51G= (n.*51G=) c.*323G= (n.*323G=) c.496+9021G= c.543+9021G= (n.543+9021G=) c.343+9021G= n.431G= n.687G= | |
| 8 | g.1780620G>A | CA2685939684 | CLN8 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.496+9023G>A c.543+9023G>A (n.543+9023G>A) c.343+9023G>A n.433G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780624C>A | CA170448770 | CLN8 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.496+9027C>A c.543+9027C>A (n.543+9027C>A) c.343+9027C>A n.437C>A n.693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780624C= | CA1757673301 | CLN8 | c.*57C= (n.*57C=) c.*329C= (n.*329C=) c.496+9027C= c.543+9027C= (n.543+9027C=) c.343+9027C= n.437C= n.693C= | |
| 8 | g.1780624C>T | CA2685939685 | CLN8 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.496+9027C>T c.543+9027C>T (n.543+9027C>T) c.343+9027C>T n.437C>T n.693C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780625C= | CA1757673302 | CLN8 | c.*58C= (n.*58C=) c.*330C= (n.*330C=) c.496+9028C= c.543+9028C= (n.543+9028C=) c.343+9028C= n.438C= n.694C= | |
| 8 | g.1780625C>T | CA849302562 | CLN8 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.496+9028C>T c.543+9028C>T (n.543+9028C>T) c.343+9028C>T n.438C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780626C>A | CA2579082186 | CLN8 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.496+9029C>A c.543+9029C>A (n.543+9029C>A) c.343+9029C>A n.439C>A n.695C>A | |
| 8 | g.1780626C>T | CA2685939686 | CLN8 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.496+9029C>T c.543+9029C>T (n.543+9029C>T) c.343+9029C>T n.439C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780627C>A | CA2685939687 | CLN8 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.496+9030C>A c.543+9030C>A (n.543+9030C>A) c.343+9030C>A n.440C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780627C= | CA1757673303 | CLN8 | c.*60C= (n.*60C=) c.*332C= (n.*332C=) c.496+9030C= c.543+9030C= (n.543+9030C=) c.343+9030C= n.440C= n.696C= | |
| 8 | g.1780627C>G | CA1109667998 | CLN8 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.496+9030C>G c.543+9030C>G (n.543+9030C>G) c.343+9030C>G n.440C>G n.696C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780627C>T | CA170448772 | CLN8 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.496+9030C>T c.543+9030C>T (n.543+9030C>T) c.343+9030C>T n.440C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780628G>A | CA2579082187 | CLN8 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.496+9031G>A c.543+9031G>A (n.543+9031G>A) c.343+9031G>A n.441G>A n.697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780629C>A | CA2685939688 | CLN8 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.496+9032C>A c.543+9032C>A (n.543+9032C>A) c.343+9032C>A n.442C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780629C= | CA1757673304 | CLN8 | c.*62C= (n.*62C=) c.*334C= (n.*334C=) c.496+9032C= c.543+9032C= (n.543+9032C=) c.343+9032C= n.442C= n.698C= | |
| 8 | g.1780629C>T | CA170448774 | CLN8 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.496+9032C>T c.543+9032C>T (n.543+9032C>T) c.343+9032C>T n.442C>T n.698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780630G>A | CA170448776 | CLN8 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.496+9033G>A c.543+9033G>A (n.543+9033G>A) c.343+9033G>A n.443G>A n.699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780630G>C | CA1757673307 | CLN8 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.496+9033G>C c.543+9033G>C (n.543+9033G>C) c.343+9033G>C n.443G>C n.699G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780630G= | CA1757673305 | CLN8 | c.*63G= (n.*63G=) c.*335G= (n.*335G=) c.496+9033G= c.543+9033G= (n.543+9033G=) c.343+9033G= n.443G= n.699G= | |
| 8 | g.1780630_1780631delinsGA | CA1757673306 | CLN8 | c.*63_*64delinsGA (n.*63_*64delinsGA) c.*335_*336delinsGA (n.*335_*336delinsGA) c.496+9033_496+9034delinsGA c.543+9033_543+9034delinsGA (n.543+9033_543+9034delinsGA) c.343+9033_343+9034delinsGA n.443_444delinsGA n.699_700delinsGA | |
| 8 | g.1780631A= | CA1757673308 | CLN8 | c.*64A= (n.*64A=) c.*336A= (n.*336A=) c.496+9034A= c.543+9034A= (n.543+9034A=) c.343+9034A= n.444A= n.700A= | |
| 8 | g.1780631A>T | CA849302588 | CLN8 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.496+9034A>T c.543+9034A>T (n.543+9034A>T) c.343+9034A>T n.444A>T n.700A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780632del | CA849302574 | CLN8 | c.*65del (n.*65del) c.*337del (n.*337del) c.496+9035del c.543+9035del (n.543+9035del) c.343+9035del n.445del n.701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780632A= | CA1757673309 | CLN8 | c.*65A= (n.*65A=) c.*337A= (n.*337A=) c.496+9035A= c.543+9035A= (n.543+9035A=) c.343+9035A= n.445A= n.701A= | |
| 8 | g.1780632A>G | CA849302591 | CLN8 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.496+9035A>G c.543+9035A>G (n.543+9035A>G) c.343+9035A>G n.445A>G n.701A>G | dbSNP |
| 8 | g.1780633T>A | CA170448778 | CLN8 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.496+9036T>A c.543+9036T>A (n.543+9036T>A) c.343+9036T>A n.446T>A n.702T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780633T= | CA1757673310 | CLN8 | c.*66T= (n.*66T=) c.*338T= (n.*338T=) c.496+9036T= c.543+9036T= (n.543+9036T=) c.343+9036T= n.446T= n.702T= | |
| 8 | g.1780634G>A | CA1757673312 | CLN8 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.496+9037G>A c.543+9037G>A (n.543+9037G>A) c.343+9037G>A n.447G>A n.703G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780634G= | CA1757673311 | CLN8 | c.*67G= (n.*67G=) c.*339G= (n.*339G=) c.496+9037G= c.543+9037G= (n.543+9037G=) c.343+9037G= n.447G= n.703G= | |
| 8 | g.1780636T>C | CA2579082188 | CLN8 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.496+9039T>C c.543+9039T>C (n.543+9039T>C) c.343+9039T>C n.449T>C n.705T>C | |
| 8 | g.1780637G>T | CA2579082189 | CLN8 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.496+9040G>T c.543+9040G>T (n.543+9040G>T) c.343+9040G>T n.450G>T n.706G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780638G>A | CA2685939689 | CLN8 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.496+9041G>A c.543+9041G>A (n.543+9041G>A) c.343+9041G>A n.451G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780638G>T | CA2579082190 | CLN8 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.496+9041G>T c.543+9041G>T (n.543+9041G>T) c.343+9041G>T n.451G>T n.707G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780639C>A | CA2685939690 | CLN8 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.496+9042C>A c.543+9042C>A (n.543+9042C>A) c.343+9042C>A n.452C>A n.708C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780639C= | CA1757673313 | CLN8 | c.*72C= (n.*72C=) c.*344C= (n.*344C=) c.496+9042C= c.543+9042C= (n.543+9042C=) c.343+9042C= n.452C= n.708C= | |
| 8 | g.1780639C>G | CA170448780 | CLN8 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.496+9042C>G c.543+9042C>G (n.543+9042C>G) c.343+9042C>G n.452C>G n.708C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780639C>T | CA2685939691 | CLN8 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.496+9042C>T c.543+9042C>T (n.543+9042C>T) c.343+9042C>T n.452C>T n.708C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780642T>C | CA2685939692 | CLN8 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.496+9045T>C c.543+9045T>C (n.543+9045T>C) c.343+9045T>C n.455T>C n.711T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780643T>A | CA2579082192 | CLN8 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.496+9046T>A c.543+9046T>A (n.543+9046T>A) c.343+9046T>A n.456T>A n.712T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780643T>C | CA2579082191 | CLN8 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.496+9046T>C c.543+9046T>C (n.543+9046T>C) c.343+9046T>C n.456T>C n.712T>C | |
| 8 | g.1780644G>A | CA1757673315 | CLN8 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.496+9047G>A c.543+9047G>A (n.543+9047G>A) c.343+9047G>A n.457G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780644G= | CA1757673314 | CLN8 | c.*77G= (n.*77G=) c.*349G= (n.*349G=) c.496+9047G= c.543+9047G= (n.543+9047G=) c.343+9047G= n.457G= n.713G= | |
| 8 | g.1780644G>T | CA2685939693 | CLN8 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.496+9047G>T c.543+9047G>T (n.543+9047G>T) c.343+9047G>T n.457G>T n.713G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780645A>G | CA2685939694 | CLN8 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.496+9048A>G c.543+9048A>G (n.543+9048A>G) c.343+9048A>G n.458A>G n.714A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780646A= | CA1757673316 | CLN8 | c.*79A= (n.*79A=) c.*351A= (n.*351A=) c.496+9049A= c.543+9049A= (n.543+9049A=) c.343+9049A= n.459A= n.715A= | |
| 8 | g.1780646A>G | CA170448782 | CLN8 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.496+9049A>G c.543+9049A>G (n.543+9049A>G) c.343+9049A>G n.459A>G n.715A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780647T>A | CA1757673318 | CLN8 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.496+9050T>A c.543+9050T>A (n.543+9050T>A) c.343+9050T>A n.460T>A n.716T>A | dbSNP |
| 8 | g.1780647T>C | CA1109668011 | CLN8 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.496+9050T>C c.543+9050T>C (n.543+9050T>C) c.343+9050T>C n.460T>C n.716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780647T= | CA1757673317 | CLN8 | c.*80T= (n.*80T=) c.*352T= (n.*352T=) c.496+9050T= c.543+9050T= (n.543+9050T=) c.343+9050T= n.460T= n.716T= |