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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780526C>A | CA369954393 | CLN8 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.496+8929C>A c.543+8929C>A (n.543+8929C>A) c.343+8929C>A n.339C>A n.595C>A | |
| 8 | g.1780526C>G | CA369954394 | CLN8 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.496+8929C>G c.543+8929C>G (n.543+8929C>G) c.343+8929C>G n.339C>G n.595C>G | |
| 8 | g.1780526C>T | CA369954395 | CLN8 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.496+8929C>T c.543+8929C>T (n.543+8929C>T) c.343+8929C>T n.339C>T n.595C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780527C>A | CA369954396 | CLN8 | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.496+8930C>A c.543+8930C>A (n.543+8930C>A) c.343+8930C>A n.340C>A n.596C>A | |
| 8 | g.1780527C>G | CA369954397 | CLN8 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.496+8930C>G c.543+8930C>G (n.543+8930C>G) c.343+8930C>G n.340C>G n.596C>G | |
| 8 | g.1780527C>T | CA369954398 | CLN8 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.496+8930C>T c.543+8930C>T (n.543+8930C>T) c.343+8930C>T n.340C>T n.596C>T | |
| 8 | g.1780528A>C | CA459143134 | CLN8 | c.822A>C (p.Pro274=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.496+8931A>C c.543+8931A>C (n.543+8931A>C) c.343+8931A>C n.341A>C n.597A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780528A>G | CA459143135 | CLN8 | c.822A>G (p.Pro274=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.496+8931A>G c.543+8931A>G (n.543+8931A>G) c.343+8931A>G n.341A>G n.597A>G | |
| 8 | g.1780528A>T | CA459143136 | CLN8 | c.822A>T (p.Pro274=) c.*233A>T (n.*233A>T) c.496+8931A>T c.543+8931A>T (n.543+8931A>T) c.343+8931A>T n.341A>T n.597A>T | |
| 8 | g.1780529G>A | CA369954399 | CLN8 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.496+8932G>A c.543+8932G>A (n.543+8932G>A) c.343+8932G>A n.342G>A n.598G>A | |
| 8 | g.1780529G>C | CA4599362 | CLN8 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*234G>C (n.*234G>C) c.496+8932G>C c.543+8932G>C (n.543+8932G>C) c.343+8932G>C n.342G>C n.598G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780529G= | CA1757673242 | CLN8 | c.823G= (p.Glu275=) c.*234G= (n.*234G=) c.496+8932G= c.543+8932G= (n.543+8932G=) c.343+8932G= n.342G= n.598G= | |
| 8 | g.1780529G>T | CA369954400 | CLN8 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) c.496+8932G>T c.543+8932G>T (n.543+8932G>T) c.343+8932G>T n.342G>T n.598G>T | |
| 8 | g.1780530A>C | CA369954403 | CLN8 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) c.496+8933A>C c.543+8933A>C (n.543+8933A>C) c.343+8933A>C n.343A>C n.599A>C | |
| 8 | g.1780530A>G | CA369954402 | CLN8 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) c.496+8933A>G c.543+8933A>G (n.543+8933A>G) c.343+8933A>G n.343A>G n.599A>G | |
| 8 | g.1780530A>T | CA369954401 | CLN8 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.*235A>T (n.*235A>T) c.496+8933A>T c.543+8933A>T (n.543+8933A>T) c.343+8933A>T n.343A>T n.599A>T | |
| 8 | g.1780531A>C | CA369954404 | CLN8 | c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*236A>C (n.*236A>C) c.496+8934A>C c.543+8934A>C (n.543+8934A>C) c.343+8934A>C n.344A>C n.600A>C | |
| 8 | g.1780531A>G | CA459143138 | CLN8 | c.825A>G (p.Glu275=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.496+8934A>G c.543+8934A>G (n.543+8934A>G) c.343+8934A>G n.344A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780531A>T | CA369954405 | CLN8 | c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*236A>T (n.*236A>T) c.496+8934A>T c.543+8934A>T (n.543+8934A>T) c.343+8934A>T n.344A>T n.600A>T | |
| 8 | g.1780531_1780532delinsAG | CA1757673243 | CLN8 | c.825_826delinsAG (p.Glu275=) c.*236_*237delinsAG (n.*236_*237delinsAG) c.496+8934_496+8935delinsAG c.543+8934_543+8935delinsAG (n.543+8934_543+8935delinsAG) c.343+8934_343+8935delinsAG n.344_345delinsAG n.600_601delinsAG | |
| 8 | g.1780532G>A | CA369954406 | CLN8 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.*237G>A (n.*237G>A) c.496+8935G>A c.543+8935G>A (n.543+8935G>A) c.343+8935G>A n.345G>A n.601G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780532G>C | CA369954407 | CLN8 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*237G>C (n.*237G>C) c.496+8935G>C c.543+8935G>C (n.543+8935G>C) c.343+8935G>C n.345G>C n.601G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780532G>T | CA369954408 | CLN8 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.*237G>T (n.*237G>T) c.496+8935G>T c.543+8935G>T (n.543+8935G>T) c.343+8935G>T n.345G>T n.601G>T | |
| 8 | g.1780533del | CA579552593 | CLN8 | c.827del (p.Gly276AlafsTer?) c.*238del (n.*238del) c.496+8936del c.543+8936del (n.543+8936del) c.343+8936del n.346del n.602del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780533G>A | CA369954409 | CLN8 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.*238G>A (n.*238G>A) c.496+8936G>A c.543+8936G>A (n.543+8936G>A) c.343+8936G>A n.346G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780533G>C | CA369954410 | CLN8 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*238G>C (n.*238G>C) c.496+8936G>C c.543+8936G>C (n.543+8936G>C) c.343+8936G>C n.346G>C n.602G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780533G= | CA1757673244 | CLN8 | c.827G= (p.Gly276=) c.*238G= (n.*238G=) c.496+8936G= c.543+8936G= (n.543+8936G=) c.343+8936G= n.346G= n.602G= | |
| 8 | g.1780533G>T | CA369954411 | CLN8 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.*238G>T (n.*238G>T) c.496+8936G>T c.543+8936G>T (n.543+8936G>T) c.343+8936G>T n.346G>T n.602G>T | |
| 8 | g.1780533_1780534insAGAT | CA2778737117 | CLN8 | c.827_828insAGAT (p.Asn277AspfsTer?) c.*238_*239insAGAT (n.*238_*239insAGAT) c.496+8936_496+8937insAGAT c.543+8936_543+8937insAGAT (n.543+8936_543+8937insAGAT) c.343+8936_343+8937insAGAT n.346_347insAGAT n.602_603insAGAT | |
| 8 | g.1780534C>A | CA459143141 | CLN8 | c.828C>A (p.Gly276=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.496+8937C>A c.543+8937C>A (n.543+8937C>A) c.343+8937C>A n.347C>A n.603C>A | |
| 8 | g.1780534C>G | CA459143142 | CLN8 | c.828C>G (p.Gly276=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.496+8937C>G c.543+8937C>G (n.543+8937C>G) c.343+8937C>G n.347C>G n.603C>G | |
| 8 | g.1780534C>T | CA459143143 | CLN8 | c.828C>T (p.Gly276=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.496+8937C>T c.543+8937C>T (n.543+8937C>T) c.343+8937C>T n.347C>T n.603C>T | |
| 8 | g.1780535A= | CA1757673245 | CLN8 | c.829A= (p.Asn277=) c.*240A= (n.*240A=) c.496+8938A= c.543+8938A= (n.543+8938A=) c.343+8938A= n.348A= n.604A= | |
| 8 | g.1780535A>C | CA369954412 | CLN8 | c.829A>C (p.Asn277His) c.*240A>C (n.*240A>C) c.496+8938A>C c.543+8938A>C (n.543+8938A>C) c.343+8938A>C n.348A>C n.604A>C | dbSNP |
| 8 | g.1780535A>G | CA369954413 | CLN8 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*240A>G (n.*240A>G) c.496+8938A>G c.543+8938A>G (n.543+8938A>G) c.343+8938A>G n.348A>G n.604A>G | |
| 8 | g.1780535A>T | CA369954414 | CLN8 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*240A>T (n.*240A>T) c.496+8938A>T c.543+8938A>T (n.543+8938A>T) c.343+8938A>T n.348A>T n.604A>T | |
| 8 | g.1780536A= | CA1757673246 | CLN8 | c.830A= (p.Asn277=) c.*241A= (n.*241A=) c.496+8939A= c.543+8939A= (n.543+8939A=) c.343+8939A= n.349A= n.605A= | |
| 8 | g.1780536A>C | CA369954417 | CLN8 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.496+8939A>C c.543+8939A>C (n.543+8939A>C) c.343+8939A>C n.349A>C n.605A>C | |
| 8 | g.1780536A>G | CA369954416 | CLN8 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*241A>G (n.*241A>G) c.496+8939A>G c.543+8939A>G (n.543+8939A>G) c.343+8939A>G n.349A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780536A>T | CA369954415 | CLN8 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*241A>T (n.*241A>T) c.496+8939A>T c.543+8939A>T (n.543+8939A>T) c.343+8939A>T n.349A>T n.605A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780536_1780537insAAGT | CA2778737118 | CLN8 | c.830_831insAAGT (p.Asn277LysfsTer?) c.*241_*242insAAGT (n.*241_*242insAAGT) c.496+8939_496+8940insAAGT c.543+8939_543+8940insAAGT (n.543+8939_543+8940insAAGT) c.343+8939_343+8940insAAGT n.349_350insAAGT n.605_606insAAGT | |
| 8 | g.1780537C>A | CA369954418 | CLN8 | c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.496+8940C>A c.543+8940C>A (n.543+8940C>A) c.343+8940C>A n.350C>A n.606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780537C= | CA1757673247 | CLN8 | c.831C= (p.Asn277=) c.*242C= (n.*242C=) c.496+8940C= c.543+8940C= (n.543+8940C=) c.343+8940C= n.350C= n.606C= | |
| 8 | g.1780537C>G | CA369954419 | CLN8 | c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*242C>G (n.*242C>G) c.496+8940C>G c.543+8940C>G (n.543+8940C>G) c.343+8940C>G n.350C>G n.606C>G | |
| 8 | g.1780537C>T | CA16606042 | CLN8 | c.831C>T (p.Asn277=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.496+8940C>T c.543+8940C>T (n.543+8940C>T) c.343+8940C>T n.350C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780537_1780538insCCAAT | CA2778737119 | CLN8 | c.831_832insCCAAT (p.Gly278ProfsTer?) c.*242_*243insCCAAT (n.*242_*243insCCAAT) c.496+8940_496+8941insCCAAT c.543+8940_543+8941insCCAAT (n.543+8940_543+8941insCCAAT) c.343+8940_343+8941insCCAAT n.350_351insCCAAT n.606_607insCCAAT | |
| 8 | g.1780538G>A | CA369954420 | CLN8 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.*243G>A (n.*243G>A) c.496+8941G>A c.543+8941G>A (n.543+8941G>A) c.343+8941G>A n.351G>A n.607G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780538G>C | CA369954421 | CLN8 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*243G>C (n.*243G>C) c.496+8941G>C c.543+8941G>C (n.543+8941G>C) c.343+8941G>C n.351G>C n.607G>C | |
| 8 | g.1780538G= | CA1757673248 | CLN8 | c.832G= (p.Gly278=) c.*243G= (n.*243G=) c.496+8941G= c.543+8941G= (n.543+8941G=) c.343+8941G= n.351G= n.607G= | |
| 8 | g.1780538G>T | CA369954422 | CLN8 | c.832G>T (p.Gly278Trp) c.*243G>T (n.*243G>T) c.496+8941G>T c.543+8941G>T (n.543+8941G>T) c.343+8941G>T n.351G>T n.607G>T | |
| 8 | g.1780538_1780539insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT | CA2778737120 | CLN8 | c.832_833insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT (p.Gly278GlufsTer29) c.*243_*244insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT (n.*243_*244insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT) c.496+8941_496+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT c.543+8941_543+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT (n.543+8941_543+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT) c.343+8941_343+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT n.351_352insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT n.607_608insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT | |
| 8 | g.1780539G>A | CA369954423 | CLN8 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.*244G>A (n.*244G>A) c.496+8942G>A c.543+8942G>A (n.543+8942G>A) c.343+8942G>A n.352G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780539G>C | CA369954424 | CLN8 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*244G>C (n.*244G>C) c.496+8942G>C c.543+8942G>C (n.543+8942G>C) c.343+8942G>C n.352G>C n.608G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780539G= | CA1757673249 | CLN8 | c.833G= (p.Gly278=) c.*244G= (n.*244G=) c.496+8942G= c.543+8942G= (n.543+8942G=) c.343+8942G= n.352G= n.608G= | |
| 8 | g.1780539G>T | CA369954425 | CLN8 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.*244G>T (n.*244G>T) c.496+8942G>T c.543+8942G>T (n.543+8942G>T) c.343+8942G>T n.352G>T n.608G>T | |
| 8 | g.1780540G>A | CA4599363 | CLN8 | c.834G>A (p.Gly278=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.496+8943G>A c.543+8943G>A (n.543+8943G>A) c.343+8943G>A n.353G>A n.609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780540G>C | CA459143144 | CLN8 | c.834G>C (p.Gly278=) c.*245G>C (n.*245G>C) c.496+8943G>C c.543+8943G>C (n.543+8943G>C) c.343+8943G>C n.353G>C n.609G>C | |
| 8 | g.1780540G= | CA1757673250 | CLN8 | c.834G= (p.Gly278=) c.*245G= (n.*245G=) c.496+8943G= c.543+8943G= (n.543+8943G=) c.343+8943G= n.353G= n.609G= | |
| 8 | g.1780540G>T | CA459143145 | CLN8 | c.834G>T (p.Gly278=) c.*245G>T (n.*245G>T) c.496+8943G>T c.543+8943G>T (n.543+8943G>T) c.343+8943G>T n.353G>T n.609G>T | |
| 8 | g.1780541C>A | CA369954426 | CLN8 | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.496+8944C>A c.543+8944C>A (n.543+8944C>A) c.343+8944C>A n.354C>A n.610C>A | |
| 8 | g.1780541C>G | CA369954427 | CLN8 | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*246C>G (n.*246C>G) c.496+8944C>G c.543+8944C>G (n.543+8944C>G) c.343+8944C>G n.354C>G n.610C>G | |
| 8 | g.1780541C>T | CA369954428 | CLN8 | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*246C>T (n.*246C>T) c.496+8944C>T c.543+8944C>T (n.543+8944C>T) c.343+8944C>T n.354C>T n.610C>T | ClinVar |
| 8 | g.1780542A>C | CA369954431 | CLN8 | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.496+8945A>C c.543+8945A>C (n.543+8945A>C) c.343+8945A>C n.355A>C n.611A>C | |
| 8 | g.1780542A>G | CA369954429 | CLN8 | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.496+8945A>G c.543+8945A>G (n.543+8945A>G) c.343+8945A>G n.355A>G n.611A>G | |
| 8 | g.1780542A>T | CA369954430 | CLN8 | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*247A>T (n.*247A>T) c.496+8945A>T c.543+8945A>T (n.543+8945A>T) c.343+8945A>T n.355A>T n.611A>T | |
| 8 | g.1780543G>A | CA10605317 | CLN8 | c.837G>A (p.Gln279=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.496+8946G>A c.543+8946G>A (n.543+8946G>A) c.343+8946G>A n.356G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780543G>C | CA369954432 | CLN8 | c.837G>C (p.Gln279His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.496+8946G>C c.543+8946G>C (n.543+8946G>C) c.343+8946G>C n.356G>C n.612G>C | |
| 8 | g.1780543G= | CA1757673251 | CLN8 | c.837G= (p.Gln279=) c.*248G= (n.*248G=) c.496+8946G= c.543+8946G= (n.543+8946G=) c.343+8946G= n.356G= n.612G= | |
| 8 | g.1780543G>T | CA314026 | CLN8 | c.837G>T (p.Gln279His) c.*248G>T (n.*248G>T) c.496+8946G>T c.543+8946G>T (n.543+8946G>T) c.343+8946G>T n.356G>T n.612G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780544C>A | CA369954433 | CLN8 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.496+8947C>A c.543+8947C>A (n.543+8947C>A) c.343+8947C>A n.357C>A n.613C>A | |
| 8 | g.1780544C= | CA1757673252 | CLN8 | c.838C= (p.Leu280=) c.*249C= (n.*249C=) c.496+8947C= c.543+8947C= (n.543+8947C=) c.343+8947C= n.357C= n.613C= | |
| 8 | g.1780544C>G | CA369954434 | CLN8 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.496+8947C>G c.543+8947C>G (n.543+8947C>G) c.343+8947C>G n.357C>G n.613C>G | |
| 8 | g.1780544C>T | CA10605059 | CLN8 | c.838C>T (p.Leu280=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.496+8947C>T c.543+8947C>T (n.543+8947C>T) c.343+8947C>T n.357C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780545T>A | CA369954435 | CLN8 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.496+8948T>A c.543+8948T>A (n.543+8948T>A) c.343+8948T>A n.358T>A n.614T>A | |
| 8 | g.1780545T>C | CA369954436 | CLN8 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.496+8948T>C c.543+8948T>C (n.543+8948T>C) c.343+8948T>C n.358T>C n.614T>C | |
| 8 | g.1780545T>G | CA369954437 | CLN8 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.496+8948T>G c.543+8948T>G (n.543+8948T>G) c.343+8948T>G n.358T>G n.614T>G | |
| 8 | g.1780546G>A | CA459143147 | CLN8 | c.840G>A (p.Leu280=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.496+8949G>A c.543+8949G>A (n.543+8949G>A) c.343+8949G>A n.359G>A n.615G>A | |
| 8 | g.1780546G>C | CA4599364 | CLN8 | c.840G>C (p.Leu280=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.496+8949G>C c.543+8949G>C (n.543+8949G>C) c.343+8949G>C n.359G>C n.615G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780546G= | CA1757673253 | CLN8 | c.840G= (p.Leu280=) c.*251G= (n.*251G=) c.496+8949G= c.543+8949G= (n.543+8949G=) c.343+8949G= n.359G= n.615G= | |
| 8 | g.1780546G>T | CA459143146 | CLN8 | c.840G>T (p.Leu280=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.496+8949G>T c.543+8949G>T (n.543+8949G>T) c.343+8949G>T n.359G>T n.615G>T | |
| 8 | g.1780547C>A | CA369954438 | CLN8 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.*252C>A (n.*252C>A) c.496+8950C>A c.543+8950C>A (n.543+8950C>A) c.343+8950C>A n.360C>A n.616C>A | |
| 8 | g.1780547C>G | CA369954439 | CLN8 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.*252C>G (n.*252C>G) c.496+8950C>G c.543+8950C>G (n.543+8950C>G) c.343+8950C>G n.360C>G n.616C>G | |
| 8 | g.1780547C>T | CA459143148 | CLN8 | c.841C>T (p.Leu281=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.496+8950C>T c.543+8950C>T (n.543+8950C>T) c.343+8950C>T n.360C>T n.616C>T | ClinVar |
| 8 | g.1780548T>A | CA369954441 | CLN8 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.496+8951T>A c.543+8951T>A (n.543+8951T>A) c.343+8951T>A n.361T>A n.617T>A | |
| 8 | g.1780548T>C | CA369954442 | CLN8 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.496+8951T>C c.543+8951T>C (n.543+8951T>C) c.343+8951T>C n.361T>C n.617T>C | |
| 8 | g.1780548T>G | CA369954440 | CLN8 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.496+8951T>G c.543+8951T>G (n.543+8951T>G) c.343+8951T>G n.361T>G n.617T>G | |
| 8 | g.1780549G>A | CA4599365 | CLN8 | c.843G>A (p.Leu281=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.496+8952G>A c.543+8952G>A (n.543+8952G>A) c.343+8952G>A n.362G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780549G>C | CA459143149 | CLN8 | c.843G>C (p.Leu281=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.496+8952G>C c.543+8952G>C (n.543+8952G>C) c.343+8952G>C n.362G>C n.618G>C | |
| 8 | g.1780549G= | CA1757673254 | CLN8 | c.843G= (p.Leu281=) c.*254G= (n.*254G=) c.496+8952G= c.543+8952G= (n.543+8952G=) c.343+8952G= n.362G= n.618G= | |
| 8 | g.1780549G>T | CA459143150 | CLN8 | c.843G>T (p.Leu281=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.496+8952G>T c.543+8952G>T (n.543+8952G>T) c.343+8952G>T n.362G>T n.618G>T | |
| 8 | g.1780550C>A | CA290155 | CLN8 | c.844C>A (p.Arg282=) c.*255C>A (n.*255C>A) c.496+8953C>A c.543+8953C>A (n.543+8953C>A) c.343+8953C>A n.363C>A n.619C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780550C= | CA1757673255 | CLN8 | c.844C= (p.Arg282=) c.*255C= (n.*255C=) c.496+8953C= c.543+8953C= (n.543+8953C=) c.343+8953C= n.363C= n.619C= | |
| 8 | g.1780550C>G | CA369954443 | CLN8 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.496+8953C>G c.543+8953C>G (n.543+8953C>G) c.343+8953C>G n.363C>G n.619C>G | |
| 8 | g.1780550C>T | CA4599366 | CLN8 | c.844C>T (p.Arg282Trp) c.*255C>T (n.*255C>T) c.496+8953C>T c.543+8953C>T (n.543+8953C>T) c.343+8953C>T n.363C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780551G>A | CA4599367 | CLN8 | c.845G>A (p.Arg282Gln) c.*256G>A (n.*256G>A) c.496+8954G>A c.543+8954G>A (n.543+8954G>A) c.343+8954G>A n.364G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780551G>C | CA369954444 | CLN8 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.496+8954G>C c.543+8954G>C (n.543+8954G>C) c.343+8954G>C n.364G>C n.620G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780551G= | CA1757673256 | CLN8 | c.845G= (p.Arg282=) c.*256G= (n.*256G=) c.496+8954G= c.543+8954G= (n.543+8954G=) c.343+8954G= n.364G= n.620G= | |
| 8 | g.1780551G>T | CA369954445 | CLN8 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.496+8954G>T c.543+8954G>T (n.543+8954G>T) c.343+8954G>T n.364G>T n.620G>T | |
| 8 | g.1780552G>A | CA459143151 | CLN8 | c.846G>A (p.Arg282=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.496+8955G>A c.543+8955G>A (n.543+8955G>A) c.343+8955G>A n.365G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780552G>C | CA459143153 | CLN8 | c.846G>C (p.Arg282=) c.*257G>C (n.*257G>C) c.496+8955G>C c.543+8955G>C (n.543+8955G>C) c.343+8955G>C n.365G>C n.621G>C | |
| 8 | g.1780552G= | CA1757673257 | CLN8 | c.846G= (p.Arg282=) c.*257G= (n.*257G=) c.496+8955G= c.543+8955G= (n.543+8955G=) c.343+8955G= n.365G= n.621G= | |
| 8 | g.1780552G>T | CA459143152 | CLN8 | c.846G>T (p.Arg282=) c.*257G>T (n.*257G>T) c.496+8955G>T c.543+8955G>T (n.543+8955G>T) c.343+8955G>T n.365G>T n.621G>T | |
| 8 | g.1780553A>C | CA369954448 | CLN8 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) c.496+8956A>C c.543+8956A>C (n.543+8956A>C) c.343+8956A>C n.366A>C n.622A>C | |
| 8 | g.1780553A>G | CA369954447 | CLN8 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) c.496+8956A>G c.543+8956A>G (n.543+8956A>G) c.343+8956A>G n.366A>G n.622A>G | |
| 8 | g.1780553A>T | CA369954446 | CLN8 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) c.496+8956A>T c.543+8956A>T (n.543+8956A>T) c.343+8956A>T n.366A>T n.622A>T | |
| 8 | g.1780554A= | CA1757673258 | CLN8 | c.848A= (p.Lys283=) c.*259A= (n.*259A=) c.496+8957A= c.543+8957A= (n.543+8957A=) c.343+8957A= n.367A= n.623A= | |
| 8 | g.1780554A>C | CA369954449 | CLN8 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) c.496+8957A>C c.543+8957A>C (n.543+8957A>C) c.343+8957A>C n.367A>C n.623A>C | |
| 8 | g.1780554A>G | CA369954450 | CLN8 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.496+8957A>G c.543+8957A>G (n.543+8957A>G) c.343+8957A>G n.367A>G n.623A>G | dbSNP |
| 8 | g.1780554A>T | CA369954451 | CLN8 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.*259A>T (n.*259A>T) c.496+8957A>T c.543+8957A>T (n.543+8957A>T) c.343+8957A>T n.367A>T n.623A>T | |
| 8 | g.1780555G>A | CA4599368 | CLN8 | c.849G>A (p.Lys283=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.496+8958G>A c.543+8958G>A (n.543+8958G>A) c.343+8958G>A n.368G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780555G>C | CA369954452 | CLN8 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) c.496+8958G>C c.543+8958G>C (n.543+8958G>C) c.343+8958G>C n.368G>C n.624G>C | |
| 8 | g.1780555G= | CA1757673259 | CLN8 | c.849G= (p.Lys283=) c.*260G= (n.*260G=) c.496+8958G= c.543+8958G= (n.543+8958G=) c.343+8958G= n.368G= n.624G= | |
| 8 | g.1780555G>T | CA369954453 | CLN8 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) c.496+8958G>T c.543+8958G>T (n.543+8958G>T) c.343+8958G>T n.368G>T n.624G>T | |
| 8 | g.1780556A>C | CA369954454 | CLN8 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.496+8959A>C c.543+8959A>C (n.543+8959A>C) c.343+8959A>C n.369A>C n.625A>C | |
| 8 | g.1780556A>G | CA369954456 | CLN8 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.496+8959A>G c.543+8959A>G (n.543+8959A>G) c.343+8959A>G n.369A>G n.625A>G | |
| 8 | g.1780556A>T | CA369954455 | CLN8 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.496+8959A>T c.543+8959A>T (n.543+8959A>T) c.343+8959A>T n.369A>T n.625A>T | |
| 8 | g.1780557A>C | CA369954457 | CLN8 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.496+8960A>C c.543+8960A>C (n.543+8960A>C) c.343+8960A>C n.370A>C n.626A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780557A>G | CA369954458 | CLN8 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.496+8960A>G c.543+8960A>G (n.543+8960A>G) c.343+8960A>G n.370A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780557A>T | CA369954459 | CLN8 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.*262A>T (n.*262A>T) c.496+8960A>T c.543+8960A>T (n.543+8960A>T) c.343+8960A>T n.370A>T n.626A>T | |
| 8 | g.1780558G>A | CA459143154 | CLN8 | c.852G>A (p.Lys284=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.496+8961G>A c.543+8961G>A (n.543+8961G>A) c.343+8961G>A n.371G>A n.627G>A | |
| 8 | g.1780558G>C | CA369954460 | CLN8 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*263G>C (n.*263G>C) c.496+8961G>C c.543+8961G>C (n.543+8961G>C) c.343+8961G>C n.371G>C n.627G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780558G= | CA1757673260 | CLN8 | c.852G= (p.Lys284=) c.*263G= (n.*263G=) c.496+8961G= c.543+8961G= (n.543+8961G=) c.343+8961G= n.371G= n.627G= | |
| 8 | g.1780558G>T | CA369954461 | CLN8 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*263G>T (n.*263G>T) c.496+8961G>T c.543+8961G>T (n.543+8961G>T) c.343+8961G>T n.371G>T n.627G>T | |
| 8 | g.1780559A>C | CA459143155 | CLN8 | c.853A>C (p.Arg285=) c.*264A>C (n.*264A>C) c.496+8962A>C c.543+8962A>C (n.543+8962A>C) c.343+8962A>C n.372A>C n.628A>C | |
| 8 | g.1780559A>G | CA369954462 | CLN8 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.496+8962A>G c.543+8962A>G (n.543+8962A>G) c.343+8962A>G n.372A>G n.628A>G | |
| 8 | g.1780559A>T | CA369954463 | CLN8 | c.853A>T (p.Arg285Trp) c.*264A>T (n.*264A>T) c.496+8962A>T c.543+8962A>T (n.543+8962A>T) c.343+8962A>T n.372A>T n.628A>T | |
| 8 | g.1780560G>A | CA369954464 | CLN8 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.496+8963G>A c.543+8963G>A (n.543+8963G>A) c.343+8963G>A n.373G>A n.629G>A | |
| 8 | g.1780560G>C | CA369954465 | CLN8 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*265G>C (n.*265G>C) c.496+8963G>C c.543+8963G>C (n.543+8963G>C) c.343+8963G>C n.373G>C n.629G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780560G= | CA1757673261 | CLN8 | c.854G= (p.Arg285=) c.*265G= (n.*265G=) c.496+8963G= c.543+8963G= (n.543+8963G=) c.343+8963G= n.373G= n.629G= | |
| 8 | g.1780560G>T | CA369954466 | CLN8 | c.854G>T (p.Arg285Met) c.*265G>T (n.*265G>T) c.496+8963G>T c.543+8963G>T (n.543+8963G>T) c.343+8963G>T n.373G>T n.629G>T | |
| 8 | g.1780561G>A | CA459143156 | CLN8 | c.855G>A (p.Arg285=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.496+8964G>A c.543+8964G>A (n.543+8964G>A) c.343+8964G>A n.374G>A n.630G>A | ClinVar |
| 8 | g.1780561G>C | CA369954467 | CLN8 | c.855G>C (p.Arg285Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) c.496+8964G>C c.543+8964G>C (n.543+8964G>C) c.343+8964G>C n.374G>C n.630G>C | |
| 8 | g.1780561G>T | CA369954468 | CLN8 | c.855G>T (p.Arg285Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.496+8964G>T c.543+8964G>T (n.543+8964G>T) c.343+8964G>T n.374G>T n.630G>T | |
| 8 | g.1780562C>A | CA369954469 | CLN8 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.496+8965C>A c.543+8965C>A (n.543+8965C>A) c.343+8965C>A n.375C>A n.631C>A | |
| 8 | g.1780562C= | CA1757673262 | CLN8 | c.856C= (p.Pro286=) c.*267C= (n.*267C=) c.496+8965C= c.543+8965C= (n.543+8965C=) c.343+8965C= n.375C= n.631C= | |
| 8 | g.1780562C>G | CA369954470 | CLN8 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.496+8965C>G c.543+8965C>G (n.543+8965C>G) c.343+8965C>G n.375C>G n.631C>G | |
| 8 | g.1780562C>T | CA4599369 | CLN8 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.496+8965C>T c.543+8965C>T (n.543+8965C>T) c.343+8965C>T n.375C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780563C>A | CA369954471 | CLN8 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) c.496+8966C>A c.543+8966C>A (n.543+8966C>A) c.343+8966C>A n.376C>A n.632C>A | |
| 8 | g.1780563C>G | CA369954472 | CLN8 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.496+8966C>G c.543+8966C>G (n.543+8966C>G) c.343+8966C>G n.376C>G n.632C>G | |
| 8 | g.1780563C>T | CA369954473 | CLN8 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.496+8966C>T c.543+8966C>T (n.543+8966C>T) c.343+8966C>T n.376C>T n.632C>T | |
| 8 | g.1780564A= | CA1757673263 | CLN8 | c.858A= (p.Pro286=) c.*269A= (n.*269A=) c.496+8967A= c.543+8967A= (n.543+8967A=) c.343+8967A= n.377A= n.633A= | |
| 8 | g.1780564A>C | CA459143157 | CLN8 | c.858A>C (p.Pro286=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.496+8967A>C c.543+8967A>C (n.543+8967A>C) c.343+8967A>C n.377A>C n.633A>C | |
| 8 | g.1780564A>G | CA4599370 | CLN8 | c.858A>G (p.Pro286=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.496+8967A>G c.543+8967A>G (n.543+8967A>G) c.343+8967A>G n.377A>G n.633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780564A>T | CA459143158 | CLN8 | c.858A>T (p.Pro286=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.496+8967A>T c.543+8967A>T (n.543+8967A>T) c.343+8967A>T n.377A>T n.633A>T | |
| 8 | g.1780565T>A | CA369954474 | CLN8 | c.859T>A (p.Ter287Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) c.496+8968T>A c.543+8968T>A (n.543+8968T>A) c.343+8968T>A n.378T>A n.634T>A | |
| 8 | g.1780565T>C | CA369954475 | CLN8 | c.859T>C (p.Ter287Gln) c.*270T>C (n.*270T>C) c.496+8968T>C c.543+8968T>C (n.543+8968T>C) c.343+8968T>C n.378T>C n.634T>C | |
| 8 | g.1780565T>G | CA369954476 | CLN8 | c.859T>G (p.Ter287Glu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.496+8968T>G c.543+8968T>G (n.543+8968T>G) c.343+8968T>G n.378T>G n.634T>G | |
| 8 | g.1780565dup | CA2573142544 | CLN8 | c.859dup (p.Ter287LeuextTer24) c.*270dup (n.*270dup) c.496+8968dup c.543+8968dup (n.543+8968dup) c.343+8968dup n.378dup n.634dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780566A>C | CA369954477 | CLN8 | c.860A>C (p.Ter287Ser) c.*271A>C (n.*271A>C) c.496+8969A>C c.543+8969A>C (n.543+8969A>C) c.343+8969A>C n.379A>C n.635A>C | |
| 8 | g.1780566A>G | CA369954478 | CLN8 | c.860A>G (p.Ter287Trp) c.*271A>G (n.*271A>G) c.496+8969A>G c.543+8969A>G (n.543+8969A>G) c.343+8969A>G n.379A>G n.635A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780566A>T | CA369954479 | CLN8 | c.860A>T (p.Ter287Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) c.496+8969A>T c.543+8969A>T (n.543+8969A>T) c.343+8969A>T n.379A>T n.635A>T | |
| 8 | g.1780567G>A | CA459143159 | CLN8 | c.861G>A (p.Ter287=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.496+8970G>A c.543+8970G>A (n.543+8970G>A) c.343+8970G>A n.380G>A n.636G>A | ClinVar |
| 8 | g.1780567G>C | CA369954480 | CLN8 | c.861G>C (p.Ter287Tyr) c.*272G>C (n.*272G>C) c.496+8970G>C c.543+8970G>C (n.543+8970G>C) c.343+8970G>C n.380G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780567G>T | CA369954481 | CLN8 | c.861G>T (p.Ter287Tyr) c.*272G>T (n.*272G>T) c.496+8970G>T c.543+8970G>T (n.543+8970G>T) c.343+8970G>T n.380G>T n.636G>T | |
| 8 | g.1780568C>G | CA2685939660 | CLN8 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.496+8971C>G c.543+8971C>G (n.543+8971C>G) c.343+8971C>G n.381C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780569T>C | CA1757673265 | CLN8 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.496+8972T>C c.543+8972T>C (n.543+8972T>C) c.343+8972T>C n.382T>C n.638T>C | dbSNP |
| 8 | g.1780569T= | CA1757673264 | CLN8 | c.*2T= (n.*2T=) c.*274T= (n.*274T=) c.496+8972T= c.543+8972T= (n.543+8972T=) c.343+8972T= n.382T= n.638T= | |
| 8 | g.1780570G>A | CA2685939661 | CLN8 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.496+8973G>A c.543+8973G>A (n.543+8973G>A) c.343+8973G>A n.383G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780571C= | CA1757673266 | CLN8 | c.*4C= (n.*4C=) c.*276C= (n.*276C=) c.496+8974C= c.543+8974C= (n.543+8974C=) c.343+8974C= n.384C= n.640C= | |
| 8 | g.1780571C>T | CA849302350 | CLN8 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.496+8974C>T c.543+8974C>T (n.543+8974C>T) c.343+8974C>T n.384C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780572T>C | CA652297752 | CLN8 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.496+8975T>C c.543+8975T>C (n.543+8975T>C) c.343+8975T>C n.385T>C n.641T>C | COSMIC |
| 8 | g.1780573C= | CA1757673267 | CLN8 | c.*6C= (n.*6C=) c.*278C= (n.*278C=) c.496+8976C= c.543+8976C= (n.543+8976C=) c.343+8976C= n.386C= n.642C= | |
| 8 | g.1780573C>G | CA579552594 | CLN8 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.496+8976C>G c.543+8976C>G (n.543+8976C>G) c.343+8976C>G n.386C>G n.642C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780574C= | CA1757673268 | CLN8 | c.*7C= (n.*7C=) c.*279C= (n.*279C=) c.496+8977C= c.543+8977C= (n.543+8977C=) c.343+8977C= n.387C= n.643C= | |
| 8 | g.1780574C>T | CA4599371 | CLN8 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.496+8977C>T c.543+8977C>T (n.543+8977C>T) c.343+8977C>T n.387C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780577C>T | CA2685939662 | CLN8 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.496+8980C>T c.543+8980C>T (n.543+8980C>T) c.343+8980C>T n.390C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578C= | CA1757673269 | CLN8 | c.*11C= (n.*11C=) c.*283C= (n.*283C=) c.496+8981C= c.543+8981C= (n.543+8981C=) c.343+8981C= n.391C= n.647C= | |
| 8 | g.1780578C>G | CA579552595 | CLN8 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.496+8981C>G c.543+8981C>G (n.543+8981C>G) c.343+8981C>G n.391C>G n.647C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578C>T | CA4599372 | CLN8 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.496+8981C>T c.543+8981C>T (n.543+8981C>T) c.343+8981C>T n.391C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578_1780579delinsCG | CA1757673270 | CLN8 | c.*11_*12delinsCG (n.*11_*12delinsCG) c.*283_*284delinsCG (n.*283_*284delinsCG) c.496+8981_496+8982delinsCG c.543+8981_543+8982delinsCG (n.543+8981_543+8982delinsCG) c.343+8981_343+8982delinsCG n.391_392delinsCG n.647_648delinsCG | |
| 8 | g.1780579G>A | CA170448740 | CLN8 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.496+8982G>A c.543+8982G>A (n.543+8982G>A) c.343+8982G>A n.392G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780579G>C | CA579552596 | CLN8 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.496+8982G>C c.543+8982G>C (n.543+8982G>C) c.343+8982G>C n.392G>C n.648G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780579G= | CA1757673271 | CLN8 | c.*12G= (n.*12G=) c.*284G= (n.*284G=) c.496+8982G= c.543+8982G= (n.543+8982G=) c.343+8982G= n.392G= n.648G= | |
| 8 | g.1780579G>T | CA2685939663 | CLN8 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.496+8982G>T c.543+8982G>T (n.543+8982G>T) c.343+8982G>T n.392G>T n.648G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582del | CA849302495 | CLN8 | c.*15del (n.*15del) c.*287del (n.*287del) c.496+8985del c.543+8985del (n.543+8985del) c.343+8985del n.395del n.651del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G>A | CA1109667978 | CLN8 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.496+8984G>A c.543+8984G>A (n.543+8984G>A) c.343+8984G>A n.394G>A n.650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G>C | CA1757673272 | CLN8 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.496+8984G>C c.543+8984G>C (n.543+8984G>C) c.343+8984G>C n.394G>C n.650G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G= | CA1757673273 | CLN8 | c.*14G= (n.*14G=) c.*286G= (n.*286G=) c.496+8984G= c.543+8984G= (n.543+8984G=) c.343+8984G= n.394G= n.650G= | |
| 8 | g.1780581G>T | CA4599373 | CLN8 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.496+8984G>T c.543+8984G>T (n.543+8984G>T) c.343+8984G>T n.394G>T n.650G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582G>A | CA2685939664 | CLN8 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.496+8985G>A c.543+8985G>A (n.543+8985G>A) c.343+8985G>A n.395G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582G>T | CA2685939665 | CLN8 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.496+8985G>T c.543+8985G>T (n.543+8985G>T) c.343+8985G>T n.395G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780583C>G | CA2685939666 | CLN8 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.496+8986C>G c.543+8986C>G (n.543+8986C>G) c.343+8986C>G n.396C>G n.652C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780584T>A | CA2685939667 | CLN8 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.496+8987T>A c.543+8987T>A (n.543+8987T>A) c.343+8987T>A n.397T>A n.653T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780585C= | CA1757673274 | CLN8 | c.*18C= (n.*18C=) c.*290C= (n.*290C=) c.496+8988C= c.543+8988C= (n.543+8988C=) c.343+8988C= n.398C= n.654C= | |
| 8 | g.1780585C>T | CA4599374 | CLN8 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.496+8988C>T c.543+8988C>T (n.543+8988C>T) c.343+8988C>T n.398C>T n.654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.1780586C>A | CA579552597 | CLN8 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.496+8989C>A c.543+8989C>A (n.543+8989C>A) c.343+8989C>A n.399C>A n.655C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780586C= | CA1757673275 | CLN8 | c.*19C= (n.*19C=) c.*291C= (n.*291C=) c.496+8989C= c.543+8989C= (n.543+8989C=) c.343+8989C= n.399C= n.655C= | |
| 8 | g.1780586C>T | CA579552598 | CLN8 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.496+8989C>T c.543+8989C>T (n.543+8989C>T) c.343+8989C>T n.399C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780587G>A | CA4599375 | CLN8 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.496+8990G>A c.543+8990G>A (n.543+8990G>A) c.343+8990G>A n.400G>A n.656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780587G= | CA1757673276 | CLN8 | c.*20G= (n.*20G=) c.*292G= (n.*292G=) c.496+8990G= c.543+8990G= (n.543+8990G=) c.343+8990G= n.400G= n.656G= | |
| 8 | g.1780587G>T | CA4599376 | CLN8 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.496+8990G>T c.543+8990G>T (n.543+8990G>T) c.343+8990G>T n.400G>T n.656G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780588G>C | CA579552599 | CLN8 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.496+8991G>C c.543+8991G>C (n.543+8991G>C) c.343+8991G>C n.401G>C n.657G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780588G= | CA1757673277 | CLN8 | c.*21G= (n.*21G=) c.*293G= (n.*293G=) c.496+8991G= c.543+8991G= (n.543+8991G=) c.343+8991G= n.401G= n.657G= | |
| 8 | g.1780589G>A | CA2685939668 | CLN8 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.496+8992G>A c.543+8992G>A (n.543+8992G>A) c.343+8992G>A n.402G>A n.658G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780589G= | CA1757673278 | CLN8 | c.*22G= (n.*22G=) c.*294G= (n.*294G=) c.496+8992G= c.543+8992G= (n.543+8992G=) c.343+8992G= n.402G= n.658G= | |
| 8 | g.1780589G>T | CA4599377 | CLN8 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.496+8992G>T c.543+8992G>T (n.543+8992G>T) c.343+8992G>T n.402G>T n.658G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780590G>A | CA2685939669 | CLN8 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.496+8993G>A c.543+8993G>A (n.543+8993G>A) c.343+8993G>A n.403G>A n.659G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780590G= | CA1757673279 | CLN8 | c.*23G= (n.*23G=) c.*295G= (n.*295G=) c.496+8993G= c.543+8993G= (n.543+8993G=) c.343+8993G= n.403G= n.659G= | |
| 8 | g.1780590G>T | CA579552600 | CLN8 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.496+8993G>T c.543+8993G>T (n.543+8993G>T) c.343+8993G>T n.403G>T n.659G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780591C= | CA1757673280 | CLN8 | c.*24C= (n.*24C=) c.*296C= (n.*296C=) c.496+8994C= c.543+8994C= (n.543+8994C=) c.343+8994C= n.404C= n.660C= | |
| 8 | g.1780591C>G | CA4599379 | CLN8 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.496+8994C>G c.543+8994C>G (n.543+8994C>G) c.343+8994C>G n.404C>G n.660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780591C>T | CA4599378 | CLN8 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.496+8994C>T c.543+8994C>T (n.543+8994C>T) c.343+8994C>T n.404C>T n.660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780592G>A | CA4599380 | CLN8 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.496+8995G>A c.543+8995G>A (n.543+8995G>A) c.343+8995G>A n.405G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780592G= | CA1757673281 | CLN8 | c.*25G= (n.*25G=) c.*297G= (n.*297G=) c.496+8995G= c.543+8995G= (n.543+8995G=) c.343+8995G= n.405G= n.661G= | |
| 8 | g.1780593G>A | CA2685939670 | CLN8 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.496+8996G>A c.543+8996G>A (n.543+8996G>A) c.343+8996G>A n.406G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594del | CA2685939671 | CLN8 | c.*27del (n.*27del) c.*299del (n.*299del) c.496+8997del c.543+8997del (n.543+8997del) c.343+8997del n.407del n.663del | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594C>A | CA2685939672 | CLN8 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.496+8997C>A c.543+8997C>A (n.543+8997C>A) c.343+8997C>A n.407C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780594C>T | CA2579082185 | CLN8 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.496+8997C>T c.543+8997C>T (n.543+8997C>T) c.343+8997C>T n.407C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780595A>G | CA2685939673 | CLN8 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.496+8998A>G c.543+8998A>G (n.543+8998A>G) c.343+8998A>G n.408A>G n.664A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780596G>A | CA4599381 | CLN8 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.496+8999G>A c.543+8999G>A (n.543+8999G>A) c.343+8999G>A n.409G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780596G= | CA1757673282 | CLN8 | c.*29G= (n.*29G=) c.*301G= (n.*301G=) c.496+8999G= c.543+8999G= (n.543+8999G=) c.343+8999G= n.409G= n.665G= | |
| 8 | g.1780597C= | CA1757673283 | CLN8 | c.*30C= (n.*30C=) c.*302C= (n.*302C=) c.496+9000C= c.543+9000C= (n.543+9000C=) c.343+9000C= n.410C= n.666C= | |
| 8 | g.1780597C>T | CA1757673284 | CLN8 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.496+9000C>T c.543+9000C>T (n.543+9000C>T) c.343+9000C>T n.410C>T n.666C>T | dbSNP |
| 8 | g.1780598A= | CA1757673286 | CLN8 | c.*31A= (n.*31A=) c.*303A= (n.*303A=) c.496+9001A= c.543+9001A= (n.543+9001A=) c.343+9001A= n.411A= n.667A= | |
| 8 | g.1780598A>G | CA1757673285 | CLN8 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.496+9001A>G c.543+9001A>G (n.543+9001A>G) c.343+9001A>G n.411A>G n.667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780599G>C | CA4599382 | CLN8 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.496+9002G>C c.543+9002G>C (n.543+9002G>C) c.343+9002G>C n.412G>C n.668G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780599G= | CA1757673287 | CLN8 | c.*32G= (n.*32G=) c.*304G= (n.*304G=) c.496+9002G= c.543+9002G= (n.543+9002G=) c.343+9002G= n.412G= n.668G= | |
| 8 | g.1780600A= | CA1757673288 | CLN8 | c.*33A= (n.*33A=) c.*305A= (n.*305A=) c.496+9003A= c.543+9003A= (n.543+9003A=) c.343+9003A= n.413A= n.669A= | |
| 8 | g.1780600A>C | CA4599383 | CLN8 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.496+9003A>C c.543+9003A>C (n.543+9003A>C) c.343+9003A>C n.413A>C n.669A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G>A | CA4599384 | CLN8 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.496+9004G>A c.543+9004G>A (n.543+9004G>A) c.343+9004G>A n.414G>A n.670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G>C | CA170448758 | CLN8 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.496+9004G>C c.543+9004G>C (n.543+9004G>C) c.343+9004G>C n.414G>C n.670G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780601G= | CA1757673289 | CLN8 | c.*34G= (n.*34G=) c.*306G= (n.*306G=) c.496+9004G= c.543+9004G= (n.543+9004G=) c.343+9004G= n.414G= n.670G= | |
| 8 | g.1780602C= | CA1757673290 | CLN8 | c.*35C= (n.*35C=) c.*307C= (n.*307C=) c.496+9005C= c.543+9005C= (n.543+9005C=) c.343+9005C= n.415C= n.671C= | |
| 8 | g.1780602C>T | CA170448761 | CLN8 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.496+9005C>T c.543+9005C>T (n.543+9005C>T) c.343+9005C>T n.415C>T n.671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780603T>A | CA4599385 | CLN8 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.496+9006T>A c.543+9006T>A (n.543+9006T>A) c.343+9006T>A n.416T>A n.672T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780603T= | CA1757673291 | CLN8 | c.*36T= (n.*36T=) c.*308T= (n.*308T=) c.496+9006T= c.543+9006T= (n.543+9006T=) c.343+9006T= n.416T= n.672T= | |
| 8 | g.1780604G>A | CA4599386 | CLN8 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.496+9007G>A c.543+9007G>A (n.543+9007G>A) c.343+9007G>A n.417G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780604G= | CA1757673292 | CLN8 | c.*37G= (n.*37G=) c.*309G= (n.*309G=) c.496+9007G= c.543+9007G= (n.543+9007G=) c.343+9007G= n.417G= n.673G= | |
| 8 | g.1780605G>A | CA2685939674 | CLN8 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.496+9008G>A c.543+9008G>A (n.543+9008G>A) c.343+9008G>A n.418G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780605G>C | CA2685939675 | CLN8 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.496+9008G>C c.543+9008G>C (n.543+9008G>C) c.343+9008G>C n.418G>C n.674G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C>A | CA2685939676 | CLN8 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.496+9009C>A c.543+9009C>A (n.543+9009C>A) c.343+9009C>A n.419C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C= | CA1757673293 | CLN8 | c.*39C= (n.*39C=) c.*311C= (n.*311C=) c.496+9009C= c.543+9009C= (n.543+9009C=) c.343+9009C= n.419C= n.675C= | |
| 8 | g.1780606C>G | CA2685939677 | CLN8 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.496+9009C>G c.543+9009C>G (n.543+9009C>G) c.343+9009C>G n.419C>G n.675C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780606C>T | CA1757673294 | CLN8 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.496+9009C>T c.543+9009C>T (n.543+9009C>T) c.343+9009C>T n.419C>T n.675C>T | dbSNP |
| 8 | g.1780608C= | CA1757673295 | CLN8 | c.*41C= (n.*41C=) c.*313C= (n.*313C=) c.496+9011C= c.543+9011C= (n.543+9011C=) c.343+9011C= n.421C= n.677C= | |
| 8 | g.1780608C>G | CA1109667988 | CLN8 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.496+9011C>G c.543+9011C>G (n.543+9011C>G) c.343+9011C>G n.421C>G n.677C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780609A>G | CA2685939678 | CLN8 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.496+9012A>G c.543+9012A>G (n.543+9012A>G) c.343+9012A>G n.422A>G n.678A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780610C>A | CA2685939679 | CLN8 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.496+9013C>A c.543+9013C>A (n.543+9013C>A) c.343+9013C>A n.423C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780610C>T | CA2685939680 | CLN8 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.496+9013C>T c.543+9013C>T (n.543+9013C>T) c.343+9013C>T n.423C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C>A | CA2685939681 | CLN8 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.496+9014C>A c.543+9014C>A (n.543+9014C>A) c.343+9014C>A n.424C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C= | CA1757673296 | CLN8 | c.*44C= (n.*44C=) c.*316C= (n.*316C=) c.496+9014C= c.543+9014C= (n.543+9014C=) c.343+9014C= n.424C= n.680C= | |
| 8 | g.1780611C>G | CA4599388 | CLN8 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.496+9014C>G c.543+9014C>G (n.543+9014C>G) c.343+9014C>G n.424C>G n.680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780611C>T | CA4599387 | CLN8 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.496+9014C>T c.543+9014C>T (n.543+9014C>T) c.343+9014C>T n.424C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780612G>A | CA579552601 | CLN8 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.496+9015G>A c.543+9015G>A (n.543+9015G>A) c.343+9015G>A n.425G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780612G= | CA1757673297 | CLN8 | c.*45G= (n.*45G=) c.*317G= (n.*317G=) c.496+9015G= c.543+9015G= (n.543+9015G=) c.343+9015G= n.425G= n.681G= | |
| 8 | g.1780612G>T | CA849302550 | CLN8 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.496+9015G>T c.543+9015G>T (n.543+9015G>T) c.343+9015G>T n.425G>T n.681G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780614T>A | CA2778737121 | CLN8 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.496+9017T>A c.543+9017T>A (n.543+9017T>A) c.343+9017T>A n.427T>A n.683T>A | |
| 8 | g.1780615T>C | CA4599389 | CLN8 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.496+9018T>C c.543+9018T>C (n.543+9018T>C) c.343+9018T>C n.428T>C n.684T>C | dbSNP ExAC |
| 8 | g.1780615T= | CA1757673298 | CLN8 | c.*48T= (n.*48T=) c.*320T= (n.*320T=) c.496+9018T= c.543+9018T= (n.543+9018T=) c.343+9018T= n.428T= n.684T= | |
| 8 | g.1780616C>A | CA2685939682 | CLN8 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.496+9019C>A c.543+9019C>A (n.543+9019C>A) c.343+9019C>A n.429C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780616C>G | CA2685939683 | CLN8 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.496+9019C>G c.543+9019C>G (n.543+9019C>G) c.343+9019C>G n.429C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780618G>A | CA1757673300 | CLN8 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.496+9021G>A c.543+9021G>A (n.543+9021G>A) c.343+9021G>A n.431G>A n.687G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780618G= | CA1757673299 | CLN8 | c.*51G= (n.*51G=) c.*323G= (n.*323G=) c.496+9021G= c.543+9021G= (n.543+9021G=) c.343+9021G= n.431G= n.687G= | |
| 8 | g.1780620G>A | CA2685939684 | CLN8 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.496+9023G>A c.543+9023G>A (n.543+9023G>A) c.343+9023G>A n.433G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780624C>A | CA170448770 | CLN8 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.496+9027C>A c.543+9027C>A (n.543+9027C>A) c.343+9027C>A n.437C>A n.693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780624C= | CA1757673301 | CLN8 | c.*57C= (n.*57C=) c.*329C= (n.*329C=) c.496+9027C= c.543+9027C= (n.543+9027C=) c.343+9027C= n.437C= n.693C= | |
| 8 | g.1780624C>T | CA2685939685 | CLN8 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.496+9027C>T c.543+9027C>T (n.543+9027C>T) c.343+9027C>T n.437C>T n.693C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780625C= | CA1757673302 | CLN8 | c.*58C= (n.*58C=) c.*330C= (n.*330C=) c.496+9028C= c.543+9028C= (n.543+9028C=) c.343+9028C= n.438C= n.694C= | |
| 8 | g.1780625C>T | CA849302562 | CLN8 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.496+9028C>T c.543+9028C>T (n.543+9028C>T) c.343+9028C>T n.438C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780626C>A | CA2579082186 | CLN8 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.496+9029C>A c.543+9029C>A (n.543+9029C>A) c.343+9029C>A n.439C>A n.695C>A | |
| 8 | g.1780626C>T | CA2685939686 | CLN8 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.496+9029C>T c.543+9029C>T (n.543+9029C>T) c.343+9029C>T n.439C>T n.695C>T | gnomAD v4 |