Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.1780516C>A | CA383652115 | ADIPOR2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.486C>A n.369C>A c.463+2491C>A (n.463+2491C>A) | |
12 | g.1780516C>G | CA383652116 | ADIPOR2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.486C>G n.369C>G c.463+2491C>G (n.463+2491C>G) | |
12 | g.1780516C>T | CA383652117 | ADIPOR2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.486C>T n.369C>T c.463+2491C>T (n.463+2491C>T) | |
12 | g.1780517C>A | CA383652118 | ADIPOR2 | c.530C>A (p.Pro177His) n.487C>A n.370C>A c.463+2492C>A (n.463+2492C>A) | |
12 | g.1780517C>G | CA383652119 | ADIPOR2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.487C>G n.370C>G c.463+2492C>G (n.463+2492C>G) | |
12 | g.1780517C>T | CA383652120 | ADIPOR2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.487C>T n.370C>T c.463+2492C>T (n.463+2492C>T) | |
12 | g.1780518T>A | CA478096975 | ADIPOR2 | c.531T>A (p.Pro177=) n.488T>A n.371T>A c.463+2493T>A (n.463+2493T>A) | |
12 | g.1780518T>C | CA478096974 | ADIPOR2 | c.531T>C (p.Pro177=) n.488T>C n.371T>C c.463+2493T>C (n.463+2493T>C) | |
12 | g.1780518T>G | CA478096973 | ADIPOR2 | c.531T>G (p.Pro177=) n.488T>G n.371T>G c.463+2493T>G (n.463+2493T>G) | |
12 | g.1780519C>A | CA383652121 | ADIPOR2 | c.532C>A (p.Leu178Met) n.372C>A c.463+2494C>A (n.463+2494C>A) | |
12 | g.1780519C= | CA2012138919 | ADIPOR2 | c.532C= (p.Leu178=) n.372C= c.463+2494C= (n.463+2494C=) | |
12 | g.1780519C>G | CA383652122 | ADIPOR2 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.372C>G c.463+2494C>G (n.463+2494C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780519C>T | CA478096976 | ADIPOR2 | c.532C>T (p.Leu178=) n.372C>T c.463+2494C>T (n.463+2494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780520T>A | CA383652123 | ADIPOR2 | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.373T>A c.463+2495T>A (n.463+2495T>A) | |
12 | g.1780520T>C | CA383652124 | ADIPOR2 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.373T>C c.463+2495T>C (n.463+2495T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780520T>G | CA383652125 | ADIPOR2 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.373T>G c.463+2495T>G (n.463+2495T>G) | |
12 | g.1780521G>A | CA478096979 | ADIPOR2 | c.534G>A (p.Leu178=) n.374G>A c.463+2496G>A (n.463+2496G>A) | |
12 | g.1780521G>C | CA478096977 | ADIPOR2 | c.534G>C (p.Leu178=) n.374G>C c.463+2496G>C (n.463+2496G>C) | |
12 | g.1780521G>T | CA478096978 | ADIPOR2 | c.534G>T (p.Leu178=) n.374G>T c.463+2496G>T (n.463+2496G>T) | |
12 | g.1780522C>A | CA383652126 | ADIPOR2 | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.375C>A c.463+2497C>A (n.463+2497C>A) | |
12 | g.1780522C>G | CA383652127 | ADIPOR2 | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.375C>G c.463+2497C>G (n.463+2497C>G) | |
12 | g.1780522C>T | CA383652128 | ADIPOR2 | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.375C>T c.463+2497C>T (n.463+2497C>T) | |
12 | g.1780523A>C | CA383652129 | ADIPOR2 | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.376A>C c.463+2498A>C (n.463+2498A>C) | |
12 | g.1780523A>G | CA383652131 | ADIPOR2 | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.376A>G c.463+2498A>G (n.463+2498A>G) | |
12 | g.1780523A>T | CA383652130 | ADIPOR2 | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.376A>T c.463+2498A>T (n.463+2498A>T) | |
12 | g.1780524A>C | CA383652132 | ADIPOR2 | c.537A>C (p.Gln179His) n.377A>C c.463+2499A>C (n.463+2499A>C) | |
12 | g.1780524A>G | CA478096980 | ADIPOR2 | c.537A>G (p.Gln179=) n.377A>G c.463+2499A>G (n.463+2499A>G) | |
12 | g.1780524A>T | CA383652133 | ADIPOR2 | c.537A>T (p.Gln179His) n.377A>T c.463+2499A>T (n.463+2499A>T) | |
12 | g.1780525G>A | CA383652134 | ADIPOR2 | c.538G>A (p.Glu180Lys) n.378G>A c.463+2500G>A (n.463+2500G>A) | |
12 | g.1780525G>C | CA383652135 | ADIPOR2 | c.538G>C (p.Glu180Gln) n.378G>C c.463+2500G>C (n.463+2500G>C) | |
12 | g.1780525G>T | CA383652136 | ADIPOR2 | c.538G>T (p.Glu180Ter) n.378G>T c.463+2500G>T (n.463+2500G>T) | COSMIC |
12 | g.1780526A>C | CA383652137 | ADIPOR2 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.379A>C c.463+2501A>C (n.463+2501A>C) | |
12 | g.1780526A>G | CA383652138 | ADIPOR2 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.379A>G c.463+2501A>G (n.463+2501A>G) | |
12 | g.1780526A>T | CA383652139 | ADIPOR2 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.379A>T c.463+2501A>T (n.463+2501A>T) | |
12 | g.1780527G>A | CA478096981 | ADIPOR2 | c.540G>A (p.Glu180=) n.380G>A c.463+2502G>A (n.463+2502G>A) | |
12 | g.1780527G>C | CA383652140 | ADIPOR2 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.380G>C c.463+2502G>C (n.463+2502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780527G= | CA2012138920 | ADIPOR2 | c.540G= (p.Glu180=) n.380G= c.463+2502G= (n.463+2502G=) | |
12 | g.1780527G>T | CA383652141 | ADIPOR2 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.380G>T c.463+2502G>T (n.463+2502G>T) | |
12 | g.1780528A>C | CA383652142 | ADIPOR2 | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.381A>C c.463+2503A>C (n.463+2503A>C) | |
12 | g.1780528A>G | CA383652143 | ADIPOR2 | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.381A>G c.463+2503A>G (n.463+2503A>G) | |
12 | g.1780528A>T | CA383652144 | ADIPOR2 | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.381A>T c.463+2503A>T (n.463+2503A>T) | |
12 | g.1780529A>C | CA383652147 | ADIPOR2 | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.382A>C c.463+2504A>C (n.463+2504A>C) | |
12 | g.1780529A>G | CA383652145 | ADIPOR2 | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.382A>G c.463+2504A>G (n.463+2504A>G) | |
12 | g.1780529A>T | CA383652146 | ADIPOR2 | c.542A>T (p.Lys181Met) n.382A>T c.463+2504A>T (n.463+2504A>T) | |
12 | g.1780530G>A | CA478096982 | ADIPOR2 | c.543G>A (p.Lys181=) n.383G>A c.463+2505G>A (n.463+2505G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780530G>C | CA383652148 | ADIPOR2 | c.543G>C (p.Lys181Asn) n.383G>C c.463+2505G>C (n.463+2505G>C) | |
12 | g.1780530G>T | CA383652149 | ADIPOR2 | c.543G>T (p.Lys181Asn) n.383G>T c.463+2505G>T (n.463+2505G>T) | |
12 | g.1780531G>A | CA6385759 | ADIPOR2 | c.544G>A (p.Val182Met) n.384G>A c.463+2506G>A (n.463+2506G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780531G>C | CA383652150 | ADIPOR2 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.384G>C c.463+2506G>C (n.463+2506G>C) | |
12 | g.1780531G= | CA2012138921 | ADIPOR2 | c.544G= (p.Val182=) n.384G= c.463+2506G= (n.463+2506G=) | |
12 | g.1780531G>T | CA383652151 | ADIPOR2 | c.544G>T (p.Val182Leu) n.384G>T c.463+2506G>T (n.463+2506G>T) | |
12 | g.1780532T>A | CA383652152 | ADIPOR2 | c.545T>A (p.Val182Glu) n.385T>A c.463+2507T>A (n.463+2507T>A) | |
12 | g.1780532T>C | CA383652153 | ADIPOR2 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.385T>C c.463+2507T>C (n.463+2507T>C) | |
12 | g.1780532T>G | CA383652154 | ADIPOR2 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.385T>G c.463+2507T>G (n.463+2507T>G) | |
12 | g.1780532_1780533insCTT | CA2617036055 | ADIPOR2 | c.545_546insCTT (p.Val182_Val183insLeu) n.385_386insCTT c.463+2507_463+2508insCTT (n.463+2507_463+2508insCTT) | gnomAD v4 |
12 | g.1780533G>A | CA478096983 | ADIPOR2 | c.546G>A (p.Val182=) n.386G>A c.463+2508G>A (n.463+2508G>A) | |
12 | g.1780533G>C | CA478096984 | ADIPOR2 | c.546G>C (p.Val182=) n.386G>C c.463+2508G>C (n.463+2508G>C) | |
12 | g.1780533G>T | CA478096985 | ADIPOR2 | c.546G>T (p.Val182=) n.386G>T c.463+2508G>T (n.463+2508G>T) | |
12 | g.1780534G>A | CA383652155 | ADIPOR2 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.387G>A c.463+2509G>A (n.463+2509G>A) | COSMIC |
12 | g.1780534G>C | CA383652156 | ADIPOR2 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.387G>C c.463+2509G>C (n.463+2509G>C) | |
12 | g.1780534G>T | CA383652157 | ADIPOR2 | c.547G>T (p.Val183Phe) n.387G>T c.463+2509G>T (n.463+2509G>T) | |
12 | g.1780535T>A | CA383652160 | ADIPOR2 | c.548T>A (p.Val183Asp) n.388T>A c.463+2510T>A (n.463+2510T>A) | |
12 | g.1780535T>C | CA383652159 | ADIPOR2 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.388T>C c.463+2510T>C (n.463+2510T>C) | |
12 | g.1780535T>G | CA383652158 | ADIPOR2 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.388T>G c.463+2510T>G (n.463+2510T>G) | |
12 | g.1780536C>A | CA478096987 | ADIPOR2 | c.549C>A (p.Val183=) n.389C>A c.463+2511C>A (n.463+2511C>A) | |
12 | g.1780536C>G | CA478096986 | ADIPOR2 | c.549C>G (p.Val183=) n.389C>G c.463+2511C>G (n.463+2511C>G) | |
12 | g.1780536C>T | CA478096988 | ADIPOR2 | c.549C>T (p.Val183=) n.389C>T c.463+2511C>T (n.463+2511C>T) | |
12 | g.1780537T>A | CA383652161 | ADIPOR2 | c.550T>A (p.Phe184Ile) n.390T>A c.463+2512T>A (n.463+2512T>A) | |
12 | g.1780537T>C | CA383652163 | ADIPOR2 | c.550T>C (p.Phe184Leu) n.390T>C c.463+2512T>C (n.463+2512T>C) | |
12 | g.1780537T>G | CA383652162 | ADIPOR2 | c.550T>G (p.Phe184Val) n.390T>G c.463+2512T>G (n.463+2512T>G) | |
12 | g.1780538T>A | CA383652164 | ADIPOR2 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.391T>A c.463+2513T>A (n.463+2513T>A) | |
12 | g.1780538T>C | CA383652166 | ADIPOR2 | c.551T>C (p.Phe184Ser) n.391T>C c.463+2513T>C (n.463+2513T>C) | |
12 | g.1780538T>G | CA383652165 | ADIPOR2 | c.551T>G (p.Phe184Cys) n.391T>G c.463+2513T>G (n.463+2513T>G) | |
12 | g.1780539T>A | CA383652167 | ADIPOR2 | c.552T>A (p.Phe184Leu) n.392T>A c.463+2514T>A (n.463+2514T>A) | |
12 | g.1780539T>C | CA478096989 | ADIPOR2 | c.552T>C (p.Phe184=) n.392T>C c.463+2514T>C (n.463+2514T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780539T>G | CA383652168 | ADIPOR2 | c.552T>G (p.Phe184Leu) n.392T>G c.463+2514T>G (n.463+2514T>G) | |
12 | g.1780540G>A | CA383652169 | ADIPOR2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) n.393G>A c.463+2515G>A (n.463+2515G>A) | |
12 | g.1780540G>C | CA383652170 | ADIPOR2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) n.393G>C c.463+2515G>C (n.463+2515G>C) | |
12 | g.1780540G>T | CA383652171 | ADIPOR2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) n.393G>T c.463+2515G>T (n.463+2515G>T) | |
12 | g.1780541G>A | CA383652172 | ADIPOR2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) n.394G>A c.463+2516G>A (n.463+2516G>A) | |
12 | g.1780541G>C | CA383652173 | ADIPOR2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) n.394G>C c.463+2516G>C (n.463+2516G>C) | |
12 | g.1780541G>T | CA383652174 | ADIPOR2 | c.554G>T (p.Gly185Val) n.394G>T c.463+2516G>T (n.463+2516G>T) | |
12 | g.1780542A= | CA2012138922 | ADIPOR2 | c.555A= (p.Gly185=) n.395A= c.463+2517A= (n.463+2517A=) | |
12 | g.1780542A>C | CA478096990 | ADIPOR2 | c.555A>C (p.Gly185=) n.395A>C c.463+2517A>C (n.463+2517A>C) | dbSNP |
12 | g.1780542A>G | CA478096992 | ADIPOR2 | c.555A>G (p.Gly185=) n.395A>G c.463+2517A>G (n.463+2517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780542A>T | CA478096991 | ADIPOR2 | c.555A>T (p.Gly185=) n.395A>T c.463+2517A>T (n.463+2517A>T) | |
12 | g.1780543T>A | CA383652175 | ADIPOR2 | c.556T>A (p.Leu186Ile) n.396T>A c.463+2518T>A (n.463+2518T>A) | |
12 | g.1780543T>C | CA478096993 | ADIPOR2 | c.556T>C (p.Leu186=) n.396T>C c.463+2518T>C (n.463+2518T>C) | |
12 | g.1780543T>G | CA383652176 | ADIPOR2 | c.556T>G (p.Leu186Val) n.396T>G c.463+2518T>G (n.463+2518T>G) | |
12 | g.1780544T>A | CA383652179 | ADIPOR2 | c.557T>A (p.Leu186Ter) n.397T>A c.463+2519T>A (n.463+2519T>A) | |
12 | g.1780544T>C | CA383652178 | ADIPOR2 | c.557T>C (p.Leu186Ser) n.397T>C c.463+2519T>C (n.463+2519T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780544T>G | CA383652177 | ADIPOR2 | c.557T>G (p.Leu186Ter) n.397T>G c.463+2519T>G (n.463+2519T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780545A= | CA2012138923 | ADIPOR2 | c.558A= (p.Leu186=) n.398A= c.463+2520A= (n.463+2520A=) | |
12 | g.1780545A>C | CA383652180 | ADIPOR2 | c.558A>C (p.Leu186Phe) n.398A>C c.463+2520A>C (n.463+2520A>C) | |
12 | g.1780545A>G | CA6385760 | ADIPOR2 | c.558A>G (p.Leu186=) n.398A>G c.463+2520A>G (n.463+2520A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780545A>T | CA383652181 | ADIPOR2 | c.558A>T (p.Leu186Phe) n.398A>T c.463+2520A>T (n.463+2520A>T) | |
12 | g.1780546T>A | CA383652182 | ADIPOR2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.399T>A c.463+2521T>A (n.463+2521T>A) | |
12 | g.1780546T>C | CA383652183 | ADIPOR2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.399T>C c.463+2521T>C (n.463+2521T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780546T>G | CA383652184 | ADIPOR2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.399T>G c.463+2521T>G (n.463+2521T>G) | |
12 | g.1780547T>A | CA383652185 | ADIPOR2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.400T>A c.463+2522T>A (n.463+2522T>A) | |
12 | g.1780547T>C | CA383652186 | ADIPOR2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.400T>C c.463+2522T>C (n.463+2522T>C) | |
12 | g.1780547T>G | CA383652187 | ADIPOR2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.400T>G c.463+2522T>G (n.463+2522T>G) | |
12 | g.1780548T>A | CA383652188 | ADIPOR2 | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.401T>A c.463+2523T>A (n.463+2523T>A) | |
12 | g.1780548T>C | CA478096994 | ADIPOR2 | c.561T>C (p.Phe187=) n.401T>C c.463+2523T>C (n.463+2523T>C) | dbSNP |
12 | g.1780548T>G | CA383652189 | ADIPOR2 | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.401T>G c.463+2523T>G (n.463+2523T>G) | |
12 | g.1780548T= | CA2012138924 | ADIPOR2 | c.561T= (p.Phe187=) n.401T= c.463+2523T= (n.463+2523T=) | |
12 | g.1780549T>A | CA383652191 | ADIPOR2 | c.562T>A (p.Phe188Ile) n.402T>A c.463+2524T>A (n.463+2524T>A) | |
12 | g.1780549T>C | CA383652192 | ADIPOR2 | c.562T>C (p.Phe188Leu) n.402T>C c.463+2524T>C (n.463+2524T>C) | |
12 | g.1780549T>G | CA383652190 | ADIPOR2 | c.562T>G (p.Phe188Val) n.402T>G c.463+2524T>G (n.463+2524T>G) | |
12 | g.1780550T>A | CA383652193 | ADIPOR2 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.403T>A c.463+2525T>A (n.463+2525T>A) | |
12 | g.1780550T>C | CA383652194 | ADIPOR2 | c.563T>C (p.Phe188Ser) n.403T>C c.463+2525T>C (n.463+2525T>C) | dbSNP |
12 | g.1780550T>G | CA383652195 | ADIPOR2 | c.563T>G (p.Phe188Cys) n.403T>G c.463+2525T>G (n.463+2525T>G) | |
12 | g.1780550T= | CA2012138925 | ADIPOR2 | c.563T= (p.Phe188=) n.403T= c.463+2525T= (n.463+2525T=) | |
12 | g.1780551C>A | CA383652196 | ADIPOR2 | c.564C>A (p.Phe188Leu) n.404C>A c.463+2526C>A (n.463+2526C>A) | |
12 | g.1780551C>G | CA383652197 | ADIPOR2 | c.564C>G (p.Phe188Leu) n.404C>G c.463+2526C>G (n.463+2526C>G) | |
12 | g.1780551C>T | CA478096995 | ADIPOR2 | c.564C>T (p.Phe188=) n.404C>T c.463+2526C>T (n.463+2526C>T) | COSMIC |
12 | g.1780552T>A | CA383652198 | ADIPOR2 | c.565T>A (p.Leu189Ile) n.405T>A c.463+2527T>A (n.463+2527T>A) | |
12 | g.1780552T>C | CA478096996 | ADIPOR2 | c.565T>C (p.Leu189=) n.405T>C c.463+2527T>C (n.463+2527T>C) | |
12 | g.1780552T>G | CA383652199 | ADIPOR2 | c.565T>G (p.Leu189Val) n.405T>G c.463+2527T>G (n.463+2527T>G) | |
12 | g.1780553T>A | CA383652200 | ADIPOR2 | c.566T>A (p.Leu189Ter) n.406T>A c.463+2528T>A (n.463+2528T>A) | |
12 | g.1780553T>C | CA383652201 | ADIPOR2 | c.566T>C (p.Leu189Ser) n.406T>C c.463+2528T>C (n.463+2528T>C) | |
12 | g.1780553T>G | CA383652202 | ADIPOR2 | c.566T>G (p.Leu189Ter) n.406T>G c.463+2528T>G (n.463+2528T>G) | |
12 | g.1780554A= | CA2012138926 | ADIPOR2 | c.567A= (p.Leu189=) n.407A= c.463+2529A= (n.463+2529A=) | |
12 | g.1780554A>C | CA383652203 | ADIPOR2 | c.567A>C (p.Leu189Phe) n.407A>C c.463+2529A>C (n.463+2529A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780554A>G | CA231905330 | ADIPOR2 | c.567A>G (p.Leu189=) n.407A>G c.463+2529A>G (n.463+2529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780554A>T | CA383652204 | ADIPOR2 | c.567A>T (p.Leu189Phe) n.407A>T c.463+2529A>T (n.463+2529A>T) | |
12 | g.1780555G>A | CA383652207 | ADIPOR2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.408G>A c.463+2530G>A (n.463+2530G>A) | |
12 | g.1780555G>C | CA383652205 | ADIPOR2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.408G>C c.463+2530G>C (n.463+2530G>C) | |
12 | g.1780555G>T | CA383652206 | ADIPOR2 | c.568G>T (p.Gly190Ter) n.408G>T c.463+2530G>T (n.463+2530G>T) | |
12 | g.1780556G>A | CA383652208 | ADIPOR2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.409G>A c.463+2531G>A (n.463+2531G>A) | |
12 | g.1780556G>C | CA383652209 | ADIPOR2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.409G>C c.463+2531G>C (n.463+2531G>C) | |
12 | g.1780556G>T | CA383652210 | ADIPOR2 | c.569G>T (p.Gly190Val) n.409G>T c.463+2531G>T (n.463+2531G>T) | |
12 | g.1780557A>C | CA478096999 | ADIPOR2 | c.570A>C (p.Gly190=) n.410A>C c.463+2532A>C (n.463+2532A>C) | |
12 | g.1780557A>G | CA478096997 | ADIPOR2 | c.570A>G (p.Gly190=) n.410A>G c.463+2532A>G (n.463+2532A>G) | |
12 | g.1780557A>T | CA478096998 | ADIPOR2 | c.570A>T (p.Gly190=) n.410A>T c.463+2532A>T (n.463+2532A>T) | |
12 | g.1780558G>A | CA383652211 | ADIPOR2 | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.411G>A c.463+2533G>A (n.463+2533G>A) | |
12 | g.1780558G>C | CA383652212 | ADIPOR2 | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.411G>C c.463+2533G>C (n.463+2533G>C) | |
12 | g.1780558G>T | CA383652213 | ADIPOR2 | c.571G>T (p.Ala191Ser) n.411G>T c.463+2533G>T (n.463+2533G>T) | |
12 | g.1780559C>A | CA383652214 | ADIPOR2 | c.572C>A (p.Ala191Asp) n.412C>A c.463+2534C>A (n.463+2534C>A) | |
12 | g.1780559C>G | CA383652215 | ADIPOR2 | c.572C>G (p.Ala191Gly) n.412C>G c.463+2534C>G (n.463+2534C>G) | |
12 | g.1780559C>T | CA383652216 | ADIPOR2 | c.572C>T (p.Ala191Val) n.412C>T c.463+2534C>T (n.463+2534C>T) | |
12 | g.1780560C>A | CA478097001 | ADIPOR2 | c.573C>A (p.Ala191=) n.413C>A c.463+2535C>A (n.463+2535C>A) | |
12 | g.1780560C>G | CA478097000 | ADIPOR2 | c.573C>G (p.Ala191=) n.413C>G c.463+2535C>G (n.463+2535C>G) | |
12 | g.1780560C>T | CA478097002 | ADIPOR2 | c.573C>T (p.Ala191=) n.413C>T c.463+2535C>T (n.463+2535C>T) | |
12 | g.1780561A>C | CA383652217 | ADIPOR2 | c.574A>C (p.Ile192Leu) n.414A>C c.463+2536A>C (n.463+2536A>C) | |
12 | g.1780561A>G | CA383652218 | ADIPOR2 | c.574A>G (p.Ile192Val) n.414A>G c.463+2536A>G (n.463+2536A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780561A>T | CA383652219 | ADIPOR2 | c.574A>T (p.Ile192Phe) n.414A>T c.463+2536A>T (n.463+2536A>T) | |
12 | g.1780562T>A | CA383652222 | ADIPOR2 | c.575T>A (p.Ile192Asn) n.415T>A c.463+2537T>A (n.463+2537T>A) | |
12 | g.1780562T>C | CA383652221 | ADIPOR2 | c.575T>C (p.Ile192Thr) n.415T>C c.463+2537T>C (n.463+2537T>C) | |
12 | g.1780562T>G | CA383652220 | ADIPOR2 | c.575T>G (p.Ile192Ser) n.415T>G c.463+2537T>G (n.463+2537T>G) | |
12 | g.1780563T>A | CA478097004 | ADIPOR2 | c.576T>A (p.Ile192=) n.416T>A c.463+2538T>A (n.463+2538T>A) | |
12 | g.1780563T>C | CA478097003 | ADIPOR2 | c.576T>C (p.Ile192=) n.416T>C c.463+2538T>C (n.463+2538T>C) | |
12 | g.1780563T>G | CA383652223 | ADIPOR2 | c.576T>G (p.Ile192Met) n.416T>G c.463+2538T>G (n.463+2538T>G) | |
12 | g.1780564C>A | CA383652225 | ADIPOR2 | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.417C>A c.463+2539C>A (n.463+2539C>A) | |
12 | g.1780564C= | CA2012138927 | ADIPOR2 | c.577C= (p.Leu193=) n.417C= c.463+2539C= (n.463+2539C=) | |
12 | g.1780564C>G | CA383652224 | ADIPOR2 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.417C>G c.463+2539C>G (n.463+2539C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780564C>T | CA231905331 | ADIPOR2 | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.417C>T c.463+2539C>T (n.463+2539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780565T>A | CA383652226 | ADIPOR2 | c.578T>A (p.Leu193His) n.418T>A c.463+2540T>A (n.463+2540T>A) | |
12 | g.1780565T>C | CA383652227 | ADIPOR2 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.418T>C c.463+2540T>C (n.463+2540T>C) | |
12 | g.1780565T>G | CA383652228 | ADIPOR2 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.418T>G c.463+2540T>G (n.463+2540T>G) | |
12 | g.1780566C>A | CA478097005 | ADIPOR2 | c.579C>A (p.Leu193=) n.419C>A c.463+2541C>A (n.463+2541C>A) | |
12 | g.1780566C= | CA2012138928 | ADIPOR2 | c.579C= (p.Leu193=) n.419C= c.463+2541C= (n.463+2541C=) | |
12 | g.1780566C>G | CA478097006 | ADIPOR2 | c.579C>G (p.Leu193=) n.419C>G c.463+2541C>G (n.463+2541C>G) | |
12 | g.1780566C>T | CA6385761 | ADIPOR2 | c.579C>T (p.Leu193=) n.419C>T c.463+2541C>T (n.463+2541C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780567T>A | CA383652229 | ADIPOR2 | c.580T>A (p.Cys194Ser) n.420T>A c.463+2542T>A (n.463+2542T>A) | |
12 | g.1780567T>C | CA383652230 | ADIPOR2 | c.580T>C (p.Cys194Arg) n.420T>C c.463+2542T>C (n.463+2542T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780567T>G | CA383652231 | ADIPOR2 | c.580T>G (p.Cys194Gly) n.420T>G c.463+2542T>G (n.463+2542T>G) | |
12 | g.1780568G>A | CA383652232 | ADIPOR2 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.421G>A c.463+2543G>A (n.463+2543G>A) | |
12 | g.1780568G>C | CA383652233 | ADIPOR2 | c.581G>C (p.Cys194Ser) n.421G>C c.463+2543G>C (n.463+2543G>C) | |
12 | g.1780568G>T | CA383652234 | ADIPOR2 | c.581G>T (p.Cys194Phe) n.421G>T c.463+2543G>T (n.463+2543G>T) | COSMIC |
12 | g.1780569C>A | CA383652236 | ADIPOR2 | c.582C>A (p.Cys194Ter) n.422C>A c.463+2544C>A (n.463+2544C>A) | |
12 | g.1780569C>G | CA383652235 | ADIPOR2 | c.582C>G (p.Cys194Trp) n.422C>G c.463+2544C>G (n.463+2544C>G) | |
12 | g.1780569C>T | CA478097007 | ADIPOR2 | c.582C>T (p.Cys194=) n.422C>T c.463+2544C>T (n.463+2544C>T) | |
12 | g.1780570C>A | CA383652237 | ADIPOR2 | c.583C>A (p.Leu195Ile) n.423C>A c.463+2545C>A (n.463+2545C>A) | |
12 | g.1780570C>G | CA383652238 | ADIPOR2 | c.583C>G (p.Leu195Val) n.423C>G c.463+2545C>G (n.463+2545C>G) | |
12 | g.1780570C>T | CA383652239 | ADIPOR2 | c.583C>T (p.Leu195Phe) n.423C>T c.463+2545C>T (n.463+2545C>T) | |
12 | g.1780571T>A | CA383652240 | ADIPOR2 | c.584T>A (p.Leu195His) n.424T>A c.463+2546T>A (n.463+2546T>A) | |
12 | g.1780571T>C | CA6385762 | ADIPOR2 | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.424T>C c.463+2546T>C (n.463+2546T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780571T>G | CA383652241 | ADIPOR2 | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.424T>G c.463+2546T>G (n.463+2546T>G) | |
12 | g.1780571T= | CA2012138929 | ADIPOR2 | c.584T= (p.Leu195=) n.424T= c.463+2546T= (n.463+2546T=) | |
12 | g.1780572T>A | CA478097010 | ADIPOR2 | c.585T>A (p.Leu195=) n.425T>A c.463+2547T>A (n.463+2547T>A) | |
12 | g.1780572T>C | CA478097009 | ADIPOR2 | c.585T>C (p.Leu195=) n.425T>C c.463+2547T>C (n.463+2547T>C) | |
12 | g.1780572T>G | CA478097008 | ADIPOR2 | c.585T>G (p.Leu195=) n.425T>G c.463+2547T>G (n.463+2547T>G) | |
12 | g.1780573T>A | CA383652242 | ADIPOR2 | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.426T>A c.463+2548T>A (n.463+2548T>A) | |
12 | g.1780573T>C | CA383652243 | ADIPOR2 | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.426T>C c.463+2548T>C (n.463+2548T>C) | |
12 | g.1780573T>G | CA383652244 | ADIPOR2 | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.426T>G c.463+2548T>G (n.463+2548T>G) | |
12 | g.1780574del | CA2617036086 | ADIPOR2 | c.587del (p.Ser196PhefsTer?) n.427del c.463+2549del (n.463+2549del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780574C>A | CA383652245 | ADIPOR2 | c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.427C>A c.463+2549C>A (n.463+2549C>A) | |
12 | g.1780574C= | CA2012138930 | ADIPOR2 | c.587C= (p.Ser196=) n.427C= c.463+2549C= (n.463+2549C=) | |
12 | g.1780574C>G | CA383652246 | ADIPOR2 | c.587C>G (p.Ser196Cys) n.427C>G c.463+2549C>G (n.463+2549C>G) | dbSNP |
12 | g.1780574C>T | CA383652247 | ADIPOR2 | c.587C>T (p.Ser196Phe) n.427C>T c.463+2549C>T (n.463+2549C>T) | |
12 | g.1780575T>A | CA478097011 | ADIPOR2 | c.588T>A (p.Ser196=) n.428T>A c.463+2550T>A (n.463+2550T>A) | |
12 | g.1780575T>C | CA478097012 | ADIPOR2 | c.588T>C (p.Ser196=) n.428T>C c.463+2550T>C (n.463+2550T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780575T>G | CA478097013 | ADIPOR2 | c.588T>G (p.Ser196=) n.428T>G c.463+2550T>G (n.463+2550T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780575T= | CA2012138931 | ADIPOR2 | c.588T= (p.Ser196=) n.428T= c.463+2550T= (n.463+2550T=) | |
12 | g.1780576T>A | CA383652249 | ADIPOR2 | c.589T>A (p.Phe197Ile) n.429T>A c.463+2551T>A (n.463+2551T>A) | |
12 | g.1780576T>C | CA383652250 | ADIPOR2 | c.589T>C (p.Phe197Leu) n.429T>C c.463+2551T>C (n.463+2551T>C) | |
12 | g.1780576T>G | CA383652248 | ADIPOR2 | c.589T>G (p.Phe197Val) n.429T>G c.463+2551T>G (n.463+2551T>G) | |
12 | g.1780577T>A | CA383652251 | ADIPOR2 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.430T>A c.463+2552T>A (n.463+2552T>A) | |
12 | g.1780577T>C | CA383652252 | ADIPOR2 | c.590T>C (p.Phe197Ser) n.430T>C c.463+2552T>C (n.463+2552T>C) | |
12 | g.1780577T>G | CA383652253 | ADIPOR2 | c.590T>G (p.Phe197Cys) n.430T>G c.463+2552T>G (n.463+2552T>G) | |
12 | g.1780578T>A | CA383652254 | ADIPOR2 | c.591T>A (p.Phe197Leu) n.431T>A c.463+2553T>A (n.463+2553T>A) | |
12 | g.1780578T>C | CA478097014 | ADIPOR2 | c.591T>C (p.Phe197=) n.431T>C c.463+2553T>C (n.463+2553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780578T>G | CA383652255 | ADIPOR2 | c.591T>G (p.Phe197Leu) n.431T>G c.463+2553T>G (n.463+2553T>G) | |
12 | g.1780578T= | CA2012138932 | ADIPOR2 | c.591T= (p.Phe197=) n.431T= c.463+2553T= (n.463+2553T=) | |
12 | g.1780579T>A | CA383652258 | ADIPOR2 | c.592T>A (p.Ser198Thr) n.432T>A c.463+2554T>A (n.463+2554T>A) | |
12 | g.1780579T>C | CA383652257 | ADIPOR2 | c.592T>C (p.Ser198Pro) n.432T>C c.463+2554T>C (n.463+2554T>C) | |
12 | g.1780579T>G | CA383652256 | ADIPOR2 | c.592T>G (p.Ser198Ala) n.432T>G c.463+2554T>G (n.463+2554T>G) | |
12 | g.1780580del | CA2617036092 | ADIPOR2 | c.593del (p.Ser198TyrfsTer29) n.433del c.463+2555del (n.463+2555del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780580C>A | CA383652259 | ADIPOR2 | c.593C>A (p.Ser198Ter) n.433C>A c.463+2555C>A (n.463+2555C>A) | |
12 | g.1780580C>G | CA383652260 | ADIPOR2 | c.593C>G (p.Ser198Ter) n.433C>G c.463+2555C>G (n.463+2555C>G) | |
12 | g.1780580C>T | CA383652261 | ADIPOR2 | c.593C>T (p.Ser198Leu) n.433C>T c.463+2555C>T (n.463+2555C>T) | COSMIC |
12 | g.1780581A= | CA2012138933 | ADIPOR2 | c.594A= (p.Ser198=) n.434A= c.463+2556A= (n.463+2556A=) | |
12 | g.1780581A>C | CA478097015 | ADIPOR2 | c.594A>C (p.Ser198=) n.434A>C c.463+2556A>C (n.463+2556A>C) | |
12 | g.1780581A>G | CA231905332 | ADIPOR2 | c.594A>G (p.Ser198=) n.434A>G c.463+2556A>G (n.463+2556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780581A>T | CA478097016 | ADIPOR2 | c.594A>T (p.Ser198=) n.434A>T c.463+2556A>T (n.463+2556A>T) | |
12 | g.1780582T>A | CA383652262 | ADIPOR2 | c.595T>A (p.Trp199Arg) n.435T>A c.463+2557T>A (n.463+2557T>A) | |
12 | g.1780582T>C | CA383652263 | ADIPOR2 | c.595T>C (p.Trp199Arg) n.435T>C c.463+2557T>C (n.463+2557T>C) | |
12 | g.1780582T>G | CA383652264 | ADIPOR2 | c.595T>G (p.Trp199Gly) n.435T>G c.463+2557T>G (n.463+2557T>G) | |
12 | g.1780583G>A | CA383652265 | ADIPOR2 | c.596G>A (p.Trp199Ter) n.436G>A c.463+2558G>A (n.463+2558G>A) | |
12 | g.1780583G>C | CA383652267 | ADIPOR2 | c.596G>C (p.Trp199Ser) n.436G>C c.463+2558G>C (n.463+2558G>C) | |
12 | g.1780583G>T | CA383652266 | ADIPOR2 | c.596G>T (p.Trp199Leu) n.436G>T c.463+2558G>T (n.463+2558G>T) | |
12 | g.1780584del | CA2617036095 | ADIPOR2 | c.597del (p.Trp199CysfsTer28) n.437del c.463+2559del (n.463+2559del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780584G>A | CA383652268 | ADIPOR2 | c.597G>A (p.Trp199Ter) n.437G>A c.463+2559G>A (n.463+2559G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780584G>C | CA383652269 | ADIPOR2 | c.597G>C (p.Trp199Cys) n.437G>C c.463+2559G>C (n.463+2559G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780584G>T | CA383652270 | ADIPOR2 | c.597G>T (p.Trp199Cys) n.437G>T c.463+2559G>T (n.463+2559G>T) | |
12 | g.1780585C>A | CA383652271 | ADIPOR2 | c.598C>A (p.Leu200Ile) n.438C>A c.463+2560C>A (n.463+2560C>A) | |
12 | g.1780585C>G | CA383652272 | ADIPOR2 | c.598C>G (p.Leu200Val) n.438C>G c.463+2560C>G (n.463+2560C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780585C>T | CA383652273 | ADIPOR2 | c.598C>T (p.Leu200Phe) n.438C>T c.463+2560C>T (n.463+2560C>T) | |
12 | g.1780586T>A | CA383652274 | ADIPOR2 | c.599T>A (p.Leu200His) n.439T>A c.463+2561T>A (n.463+2561T>A) | |
12 | g.1780586T>C | CA383652275 | ADIPOR2 | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.439T>C c.463+2561T>C (n.463+2561T>C) | |
12 | g.1780586T>G | CA383652276 | ADIPOR2 | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.439T>G c.463+2561T>G (n.463+2561T>G) | |
12 | g.1780587C>A | CA478097019 | ADIPOR2 | c.600C>A (p.Leu200=) n.440C>A c.463+2562C>A (n.463+2562C>A) | |
12 | g.1780587C>G | CA478097017 | ADIPOR2 | c.600C>G (p.Leu200=) n.440C>G c.463+2562C>G (n.463+2562C>G) | |
12 | g.1780587C>T | CA478097018 | ADIPOR2 | c.600C>T (p.Leu200=) n.440C>T c.463+2562C>T (n.463+2562C>T) | |
12 | g.1780588T>A | CA383652277 | ADIPOR2 | c.601T>A (p.Phe201Ile) n.441T>A c.463+2563T>A (n.463+2563T>A) | dbSNP |
12 | g.1780588T>C | CA383652278 | ADIPOR2 | c.601T>C (p.Phe201Leu) n.441T>C c.463+2563T>C (n.463+2563T>C) | |
12 | g.1780588T>G | CA383652279 | ADIPOR2 | c.601T>G (p.Phe201Val) n.441T>G c.463+2563T>G (n.463+2563T>G) | |
12 | g.1780588T= | CA2012138934 | ADIPOR2 | c.601T= (p.Phe201=) n.441T= c.463+2563T= (n.463+2563T=) | |
12 | g.1780589del | CA2617036100 | ADIPOR2 | c.602del (p.Phe201SerfsTer26) n.442del c.463+2564del (n.463+2564del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780589T>A | CA383652281 | ADIPOR2 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.442T>A c.463+2564T>A (n.463+2564T>A) | |
12 | g.1780589T>C | CA231905333 | ADIPOR2 | c.602T>C (p.Phe201Ser) n.442T>C c.463+2564T>C (n.463+2564T>C) | dbSNP |
12 | g.1780589T>G | CA383652280 | ADIPOR2 | c.602T>G (p.Phe201Cys) n.442T>G c.463+2564T>G (n.463+2564T>G) | |
12 | g.1780589T= | CA2012138935 | ADIPOR2 | c.602T= (p.Phe201=) n.442T= c.463+2564T= (n.463+2564T=) | |
12 | g.1780590C>A | CA383652283 | ADIPOR2 | c.603C>A (p.Phe201Leu) n.443C>A c.463+2565C>A (n.463+2565C>A) | |
12 | g.1780590C>G | CA383652282 | ADIPOR2 | c.603C>G (p.Phe201Leu) n.443C>G c.463+2565C>G (n.463+2565C>G) | |
12 | g.1780590C>T | CA478097020 | ADIPOR2 | c.603C>T (p.Phe201=) n.443C>T c.463+2565C>T (n.463+2565C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780590_1780592delinsCCA | CA2012138936 | ADIPOR2 | c.603_605delinsCCA (p.Phe201=) n.443_445delinsCCA c.463+2565_463+2567delinsCCA (n.463+2565_463+2567delinsCCA) | |
12 | g.1780591C>A | CA383652285 | ADIPOR2 | c.604C>A (p.His202Asn) n.444C>A c.463+2566C>A (n.463+2566C>A) | |
12 | g.1780591C>G | CA383652284 | ADIPOR2 | c.604C>G (p.His202Asp) n.444C>G c.463+2566C>G (n.463+2566C>G) | |
12 | g.1780591C>T | CA383652286 | ADIPOR2 | c.604C>T (p.His202Tyr) n.444C>T c.463+2566C>T (n.463+2566C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780595_1780596del | CA6385763 | ADIPOR2 | c.608_609del (p.Thr203SerfsTer14) n.448_449del c.463+2570_463+2571del (n.463+2570_463+2571del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780592A>C | CA383652287 | ADIPOR2 | c.605A>C (p.His202Pro) n.445A>C c.463+2567A>C (n.463+2567A>C) | |
12 | g.1780592A>G | CA383652288 | ADIPOR2 | c.605A>G (p.His202Arg) n.445A>G c.463+2567A>G (n.463+2567A>G) | |
12 | g.1780592A>T | CA383652289 | ADIPOR2 | c.605A>T (p.His202Leu) n.445A>T c.463+2567A>T (n.463+2567A>T) | |
12 | g.1780593C>A | CA383652290 | ADIPOR2 | c.606C>A (p.His202Gln) n.446C>A c.463+2568C>A (n.463+2568C>A) | |
12 | g.1780593C= | CA2012138937 | ADIPOR2 | c.606C= (p.His202=) n.446C= c.463+2568C= (n.463+2568C=) | |
12 | g.1780593C>G | CA383652291 | ADIPOR2 | c.606C>G (p.His202Gln) n.446C>G c.463+2568C>G (n.463+2568C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780593C>T | CA6385764 | ADIPOR2 | c.606C>T (p.His202=) n.446C>T c.463+2568C>T (n.463+2568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780594A>C | CA383652292 | ADIPOR2 | c.607A>C (p.Thr203Pro) n.447A>C c.463+2569A>C (n.463+2569A>C) | |
12 | g.1780594A>G | CA383652293 | ADIPOR2 | c.607A>G (p.Thr203Ala) n.447A>G c.463+2569A>G (n.463+2569A>G) | |
12 | g.1780594A>T | CA383652294 | ADIPOR2 | c.607A>T (p.Thr203Ser) n.447A>T c.463+2569A>T (n.463+2569A>T) | |
12 | g.1780595C>A | CA383652295 | ADIPOR2 | c.608C>A (p.Thr203Lys) n.448C>A c.463+2570C>A (n.463+2570C>A) | |
12 | g.1780595C>G | CA383652296 | ADIPOR2 | c.608C>G (p.Thr203Arg) n.448C>G c.463+2570C>G (n.463+2570C>G) | |
12 | g.1780595C>T | CA383652297 | ADIPOR2 | c.608C>T (p.Thr203Ile) n.448C>T c.463+2570C>T (n.463+2570C>T) | |
12 | g.1780596A= | CA2012138938 | ADIPOR2 | c.609A= (p.Thr203=) n.449A= c.463+2571A= (n.463+2571A=) | |
12 | g.1780596A>C | CA478097023 | ADIPOR2 | c.609A>C (p.Thr203=) n.449A>C c.463+2571A>C (n.463+2571A>C) | |
12 | g.1780596A>G | CA478097022 | ADIPOR2 | c.609A>G (p.Thr203=) n.449A>G c.463+2571A>G (n.463+2571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780596A>T | CA478097021 | ADIPOR2 | c.609A>T (p.Thr203=) n.449A>T c.463+2571A>T (n.463+2571A>T) | |
12 | g.1780597G>A | CA383652300 | ADIPOR2 | c.610G>A (p.Val204Ile) n.450G>A c.463+2572G>A (n.463+2572G>A) | |
12 | g.1780597G>C | CA383652298 | ADIPOR2 | c.610G>C (p.Val204Leu) n.450G>C c.463+2572G>C (n.463+2572G>C) | |
12 | g.1780597G>T | CA383652299 | ADIPOR2 | c.610G>T (p.Val204Phe) n.450G>T c.463+2572G>T (n.463+2572G>T) | |
12 | g.1780598T>A | CA383652301 | ADIPOR2 | c.611T>A (p.Val204Asp) n.451T>A c.463+2573T>A (n.463+2573T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780598T>C | CA383652302 | ADIPOR2 | c.611T>C (p.Val204Ala) n.451T>C c.463+2573T>C (n.463+2573T>C) | |
12 | g.1780598T>G | CA383652303 | ADIPOR2 | c.611T>G (p.Val204Gly) n.451T>G c.463+2573T>G (n.463+2573T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780598T= | CA2012138939 | ADIPOR2 | c.611T= (p.Val204=) n.451T= c.463+2573T= (n.463+2573T=) | |
12 | g.1780599C>A | CA478097026 | ADIPOR2 | c.612C>A (p.Val204=) n.452C>A c.463+2574C>A (n.463+2574C>A) | |
12 | g.1780599C>G | CA478097024 | ADIPOR2 | c.612C>G (p.Val204=) n.452C>G c.463+2574C>G (n.463+2574C>G) | |
12 | g.1780599C>T | CA478097025 | ADIPOR2 | c.612C>T (p.Val204=) n.452C>T c.463+2574C>T (n.463+2574C>T) | |
12 | g.1780600T>A | CA383652304 | ADIPOR2 | c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.453T>A c.463+2575T>A (n.463+2575T>A) | |
12 | g.1780600T>C | CA383652305 | ADIPOR2 | c.613T>C (p.Tyr205His) n.453T>C c.463+2575T>C (n.463+2575T>C) | |
12 | g.1780600T>G | CA383652306 | ADIPOR2 | c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.453T>G c.463+2575T>G (n.463+2575T>G) | |
12 | g.1780601A= | CA2012138940 | ADIPOR2 | c.614A= (p.Tyr205=) n.454A= c.463+2576A= (n.463+2576A=) | |
12 | g.1780601A>C | CA6385765 | ADIPOR2 | c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.454A>C c.463+2576A>C (n.463+2576A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780601A>G | CA383652307 | ADIPOR2 | c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.454A>G c.463+2576A>G (n.463+2576A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780601A>T | CA383652308 | ADIPOR2 | c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.454A>T c.463+2576A>T (n.463+2576A>T) | |
12 | g.1780602C>A | CA383652309 | ADIPOR2 | c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.455C>A c.463+2577C>A (n.463+2577C>A) | |
12 | g.1780602C>G | CA383652310 | ADIPOR2 | c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.455C>G c.463+2577C>G (n.463+2577C>G) | |
12 | g.1780602C>T | CA478097027 | ADIPOR2 | c.615C>T (p.Tyr205=) n.455C>T c.463+2577C>T (n.463+2577C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780603T>A | CA383652313 | ADIPOR2 | c.616T>A (p.Cys206Ser) n.456T>A c.463+2578T>A (n.463+2578T>A) | |
12 | g.1780603T>C | CA383652312 | ADIPOR2 | c.616T>C (p.Cys206Arg) n.456T>C c.463+2578T>C (n.463+2578T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780603T>G | CA383652311 | ADIPOR2 | c.616T>G (p.Cys206Gly) n.456T>G c.463+2578T>G (n.463+2578T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780604G>A | CA383652314 | ADIPOR2 | c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.457G>A c.463+2579G>A (n.463+2579G>A) | |
12 | g.1780604G>C | CA383652315 | ADIPOR2 | c.617G>C (p.Cys206Ser) n.457G>C c.463+2579G>C (n.463+2579G>C) | |
12 | g.1780604G>T | CA383652316 | ADIPOR2 | c.617G>T (p.Cys206Phe) n.457G>T c.463+2579G>T (n.463+2579G>T) | |
12 | g.1780605C>A | CA383652317 | ADIPOR2 | c.618C>A (p.Cys206Ter) n.458C>A c.463+2580C>A (n.463+2580C>A) | |
12 | g.1780605C>G | CA383652318 | ADIPOR2 | c.618C>G (p.Cys206Trp) n.458C>G c.463+2580C>G (n.463+2580C>G) | |
12 | g.1780605C>T | CA478097028 | ADIPOR2 | c.618C>T (p.Cys206=) n.458C>T c.463+2580C>T (n.463+2580C>T) | |
12 | g.1780606C>A | CA383652319 | ADIPOR2 | c.619C>A (p.His207Asn) n.459C>A c.463+2581C>A (n.463+2581C>A) | |
12 | g.1780606C>G | CA383652320 | ADIPOR2 | c.619C>G (p.His207Asp) n.459C>G c.463+2581C>G (n.463+2581C>G) | |
12 | g.1780606C>T | CA383652321 | ADIPOR2 | c.619C>T (p.His207Tyr) n.459C>T c.463+2581C>T (n.463+2581C>T) | |
12 | g.1780607A>C | CA383652322 | ADIPOR2 | c.620A>C (p.His207Pro) n.460A>C c.463+2582A>C (n.463+2582A>C) | |
12 | g.1780607A>G | CA383652323 | ADIPOR2 | c.620A>G (p.His207Arg) n.460A>G c.463+2582A>G (n.463+2582A>G) | |
12 | g.1780607A>T | CA383652324 | ADIPOR2 | c.620A>T (p.His207Leu) n.460A>T c.463+2582A>T (n.463+2582A>T) | |
12 | g.1780608C>A | CA383652325 | ADIPOR2 | c.621C>A (p.His207Gln) n.461C>A c.463+2583C>A (n.463+2583C>A) | |
12 | g.1780608C>G | CA383652326 | ADIPOR2 | c.621C>G (p.His207Gln) n.461C>G c.463+2583C>G (n.463+2583C>G) | |
12 | g.1780608C>T | CA478097029 | ADIPOR2 | c.621C>T (p.His207=) n.461C>T c.463+2583C>T (n.463+2583C>T) | |
12 | g.1780609T>A | CA383652329 | ADIPOR2 | c.622T>A (p.Ser208Thr) n.462T>A c.463+2584T>A (n.463+2584T>A) | |
12 | g.1780609T>C | CA383652327 | ADIPOR2 | c.622T>C (p.Ser208Pro) n.462T>C c.463+2584T>C (n.463+2584T>C) | |
12 | g.1780609T>G | CA383652328 | ADIPOR2 | c.622T>G (p.Ser208Ala) n.462T>G c.463+2584T>G (n.463+2584T>G) | |
12 | g.1780610C>A | CA383652330 | ADIPOR2 | c.623C>A (p.Ser208Ter) n.463C>A c.463+2585C>A (n.463+2585C>A) | |
12 | g.1780610C>G | CA383652331 | ADIPOR2 | c.623C>G (p.Ser208Ter) n.463C>G c.463+2585C>G (n.463+2585C>G) | |
12 | g.1780610C>T | CA383652332 | ADIPOR2 | c.623C>T (p.Ser208Leu) n.463C>T c.463+2585C>T (n.463+2585C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780611A>C | CA478097030 | ADIPOR2 | c.624A>C (p.Ser208=) n.464A>C c.463+2586A>C (n.463+2586A>C) | |
12 | g.1780611A>G | CA478097031 | ADIPOR2 | c.624A>G (p.Ser208=) n.464A>G c.463+2586A>G (n.463+2586A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780611A>T | CA478097032 | ADIPOR2 | c.624A>T (p.Ser208=) n.464A>T c.463+2586A>T (n.463+2586A>T) | |
12 | g.1780613_1780614del | CA2617036128 | ADIPOR2 | c.626_627del (p.Glu209GlyfsTer8) n.466_467del c.463+2588_463+2589del (n.463+2588_463+2589del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780612G>A | CA383652333 | ADIPOR2 | c.625G>A (p.Glu209Lys) n.465G>A c.463+2587G>A (n.463+2587G>A) | |
12 | g.1780612G>C | CA383652334 | ADIPOR2 | c.625G>C (p.Glu209Gln) n.465G>C c.463+2587G>C (n.463+2587G>C) | |
12 | g.1780612G>T | CA383652335 | ADIPOR2 | c.625G>T (p.Glu209Ter) n.465G>T c.463+2587G>T (n.463+2587G>T) | |
12 | g.1780613A>C | CA383652336 | ADIPOR2 | c.626A>C (p.Glu209Ala) n.466A>C c.463+2588A>C (n.463+2588A>C) | |
12 | g.1780613A>G | CA383652337 | ADIPOR2 | c.626A>G (p.Glu209Gly) n.466A>G c.463+2588A>G (n.463+2588A>G) | COSMIC |
12 | g.1780613A>T | CA383652338 | ADIPOR2 | c.626A>T (p.Glu209Val) n.466A>T c.463+2588A>T (n.463+2588A>T) | |
12 | g.1780614G>A | CA478097033 | ADIPOR2 | c.627G>A (p.Glu209=) n.467G>A c.463+2589G>A (n.463+2589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780614G>C | CA383652339 | ADIPOR2 | c.627G>C (p.Glu209Asp) n.467G>C c.463+2589G>C (n.463+2589G>C) | |
12 | g.1780614G= | CA2012138941 | ADIPOR2 | c.627G= (p.Glu209=) n.467G= c.463+2589G= (n.463+2589G=) | |
12 | g.1780614G>T | CA383652340 | ADIPOR2 | c.627G>T (p.Glu209Asp) n.467G>T c.463+2589G>T (n.463+2589G>T) | |
12 | g.1780618dup | CA2617036132 | ADIPOR2 | c.631dup (p.Val211GlyfsTer7) n.471dup c.463+2593dup (n.463+2593dup) | gnomAD v4 |
12 | g.1780615G>A | CA383652343 | ADIPOR2 | c.628G>A (p.Gly210Arg) n.468G>A c.463+2590G>A (n.463+2590G>A) | |
12 | g.1780615G>C | CA383652342 | ADIPOR2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) n.468G>C c.463+2590G>C (n.463+2590G>C) | |
12 | g.1780615G>T | CA383652341 | ADIPOR2 | c.628G>T (p.Gly210Trp) n.468G>T c.463+2590G>T (n.463+2590G>T) | |
12 | g.1780616G>A | CA383652344 | ADIPOR2 | c.629G>A (p.Gly210Glu) n.469G>A c.463+2591G>A (n.463+2591G>A) | |
12 | g.1780616G>C | CA383652346 | ADIPOR2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) n.469G>C c.463+2591G>C (n.463+2591G>C) | |
12 | g.1780616G>T | CA383652345 | ADIPOR2 | c.629G>T (p.Gly210Val) n.469G>T c.463+2591G>T (n.463+2591G>T) |