Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.1780503C>ACA478096962ADIPOR2c.516C>A (p.Ile172=)
n.473C>A
n.356C>A
c.463+2478C>A (n.463+2478C>A)
12g.1780503C=CA2012138908ADIPOR2c.516C= (p.Ile172=)
n.473C=
n.356C=
c.463+2478C= (n.463+2478C=)
12g.1780503C>GCA383652088ADIPOR2c.516C>G (p.Ile172Met)
n.473C>G
n.356C>G
c.463+2478C>G (n.463+2478C>G)
12g.1780503C>TCA478096963ADIPOR2c.516C>T (p.Ile172=)
n.473C>T
n.356C>T
c.463+2478C>T (n.463+2478C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780504T>ACA383652089ADIPOR2c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.474T>A
n.357T>A
c.463+2479T>A (n.463+2479T>A)
12g.1780504T>CCA383652090ADIPOR2c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.474T>C
n.357T>C
c.463+2479T>C (n.463+2479T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780504T>GCA383652091ADIPOR2c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.474T>G
n.357T>G
c.463+2479T>G (n.463+2479T>G)
12g.1780504T=CA2012138910ADIPOR2c.517T= (p.Ser173=)
n.474T=
n.357T=
c.463+2479T= (n.463+2479T=)
12g.1780505C>ACA383652092ADIPOR2c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.475C>A
n.358C>A
c.463+2480C>A (n.463+2480C>A)
12g.1780505C>GCA383652093ADIPOR2c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.475C>G
n.358C>G
c.463+2480C>G (n.463+2480C>G)
12g.1780505C>TCA383652094ADIPOR2c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.475C>T
n.358C>T
c.463+2480C>T (n.463+2480C>T)
gnomAD v4
12g.1780506C>ACA478096965ADIPOR2c.519C>A (p.Ser173=)
n.476C>A
n.359C>A
c.463+2481C>A (n.463+2481C>A)
12g.1780506C=CA2012138912ADIPOR2c.519C= (p.Ser173=)
n.476C=
n.359C=
c.463+2481C= (n.463+2481C=)
12g.1780506C>GCA478096964ADIPOR2c.519C>G (p.Ser173=)
n.476C>G
n.359C>G
c.463+2481C>G (n.463+2481C>G)
12g.1780506C>TCA478096966ADIPOR2c.519C>T (p.Ser173=)
n.476C>T
n.359C>T
c.463+2481C>T (n.463+2481C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780507T>ACA383652095ADIPOR2c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.477T>A
n.360T>A
c.463+2482T>A (n.463+2482T>A)
12g.1780507T>CCA383652096ADIPOR2c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.477T>C
n.360T>C
c.463+2482T>C (n.463+2482T>C)
12g.1780507T>GCA383652097ADIPOR2c.520T>G (p.Phe174Val)
n.477T>G
n.360T>G
c.463+2482T>G (n.463+2482T>G)
12g.1780508T>ACA383652099ADIPOR2c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.478T>A
n.361T>A
c.463+2483T>A (n.463+2483T>A)
12g.1780508T>CCA383652100ADIPOR2c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.478T>C
n.361T>C
c.463+2483T>C (n.463+2483T>C)
12g.1780508T>GCA383652098ADIPOR2c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.478T>G
n.361T>G
c.463+2483T>G (n.463+2483T>G)
12g.1780509T>ACA383652101ADIPOR2c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.479T>A
n.362T>A
c.463+2484T>A (n.463+2484T>A)
12g.1780509T>CCA478096967ADIPOR2c.522T>C (p.Phe174=)
n.479T>C
n.362T>C
c.463+2484T>C (n.463+2484T>C)
12g.1780509T>GCA383652102ADIPOR2c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.479T>G
n.362T>G
c.463+2484T>G (n.463+2484T>G)
12g.1780510G>ACA383652103ADIPOR2c.523G>A (p.Val175Met)
n.480G>A
n.363G>A
c.463+2485G>A (n.463+2485G>A)
12g.1780510G>CCA383652104ADIPOR2c.523G>C (p.Val175Leu)
n.480G>C
n.363G>C
c.463+2485G>C (n.463+2485G>C)
12g.1780510G>TCA383652105ADIPOR2c.523G>T (p.Val175Leu)
n.480G>T
n.363G>T
c.463+2485G>T (n.463+2485G>T)
gnomAD v4
12g.1780511T>ACA383652106ADIPOR2c.524T>A (p.Val175Glu)
n.481T>A
n.364T>A
c.463+2486T>A (n.463+2486T>A)
12g.1780511T>CCA383652107ADIPOR2c.524T>C (p.Val175Ala)
n.481T>C
n.364T>C
c.463+2486T>C (n.463+2486T>C)
12g.1780511T>GCA383652108ADIPOR2c.524T>G (p.Val175Gly)
n.481T>G
n.364T>G
c.463+2486T>G (n.463+2486T>G)
12g.1780512G>ACA478096969ADIPOR2c.525G>A (p.Val175=)
n.482G>A
n.365G>A
c.463+2487G>A (n.463+2487G>A)
12g.1780512G>CCA478096968ADIPOR2c.525G>C (p.Val175=)
n.482G>C
n.365G>C
c.463+2487G>C (n.463+2487G>C)
12g.1780512G>TCA478096970ADIPOR2c.525G>T (p.Val175=)
n.482G>T
n.365G>T
c.463+2487G>T (n.463+2487G>T)
12g.1780513G>ACA383652109ADIPOR2c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.483G>A
n.366G>A
c.463+2488G>A (n.463+2488G>A)
12g.1780513G>CCA383652110ADIPOR2c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.483G>C
n.366G>C
c.463+2488G>C (n.463+2488G>C)
12g.1780513G=CA2012138914ADIPOR2c.526G= (p.Ala176=)
n.483G=
n.366G=
c.463+2488G= (n.463+2488G=)
12g.1780513G>TCA383652111ADIPOR2c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.483G>T
n.366G>T
c.463+2488G>T (n.463+2488G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780514C>ACA383652112ADIPOR2c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.484C>A
n.367C>A
c.463+2489C>A (n.463+2489C>A)
12g.1780514C>GCA383652113ADIPOR2c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.484C>G
n.367C>G
c.463+2489C>G (n.463+2489C>G)
12g.1780514C>TCA383652114ADIPOR2c.527C>T (p.Ala176Val)
n.484C>T
n.367C>T
c.463+2489C>T (n.463+2489C>T)
12g.1780515C>ACA478096971ADIPOR2c.528C>A (p.Ala176=)
n.485C>A
n.368C>A
c.463+2490C>A (n.463+2490C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780515C=CA2012138916ADIPOR2c.528C= (p.Ala176=)
n.485C=
n.368C=
c.463+2490C= (n.463+2490C=)
12g.1780515C>GCA6385758ADIPOR2c.528C>G (p.Ala176=)
n.485C>G
n.368C>G
c.463+2490C>G (n.463+2490C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780515C>TCA478096972ADIPOR2c.528C>T (p.Ala176=)
n.485C>T
n.368C>T
c.463+2490C>T (n.463+2490C>T)
12g.1780516C>ACA383652115ADIPOR2c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.486C>A
n.369C>A
c.463+2491C>A (n.463+2491C>A)
12g.1780516C>GCA383652116ADIPOR2c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.486C>G
n.369C>G
c.463+2491C>G (n.463+2491C>G)
12g.1780516C>TCA383652117ADIPOR2c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.486C>T
n.369C>T
c.463+2491C>T (n.463+2491C>T)
12g.1780517C>ACA383652118ADIPOR2c.530C>A (p.Pro177His)
n.487C>A
n.370C>A
c.463+2492C>A (n.463+2492C>A)
12g.1780517C>GCA383652119ADIPOR2c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.487C>G
n.370C>G
c.463+2492C>G (n.463+2492C>G)
12g.1780517C>TCA383652120ADIPOR2c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.487C>T
n.370C>T
c.463+2492C>T (n.463+2492C>T)
12g.1780518T>ACA478096975ADIPOR2c.531T>A (p.Pro177=)
n.488T>A
n.371T>A
c.463+2493T>A (n.463+2493T>A)
12g.1780518T>CCA478096974ADIPOR2c.531T>C (p.Pro177=)
n.488T>C
n.371T>C
c.463+2493T>C (n.463+2493T>C)
12g.1780518T>GCA478096973ADIPOR2c.531T>G (p.Pro177=)
n.488T>G
n.371T>G
c.463+2493T>G (n.463+2493T>G)
12g.1780519C>ACA383652121ADIPOR2c.532C>A (p.Leu178Met)
n.372C>A
c.463+2494C>A (n.463+2494C>A)
12g.1780519C=CA2012138919ADIPOR2c.532C= (p.Leu178=)
n.372C=
c.463+2494C= (n.463+2494C=)
12g.1780519C>GCA383652122ADIPOR2c.532C>G (p.Leu178Val)
n.372C>G
c.463+2494C>G (n.463+2494C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780519C>TCA478096976ADIPOR2c.532C>T (p.Leu178=)
n.372C>T
c.463+2494C>T (n.463+2494C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780520T>ACA383652123ADIPOR2c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.373T>A
c.463+2495T>A (n.463+2495T>A)
12g.1780520T>CCA383652124ADIPOR2c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.373T>C
c.463+2495T>C (n.463+2495T>C)
gnomAD v4
12g.1780520T>GCA383652125ADIPOR2c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.373T>G
c.463+2495T>G (n.463+2495T>G)
12g.1780521G>ACA478096979ADIPOR2c.534G>A (p.Leu178=)
n.374G>A
c.463+2496G>A (n.463+2496G>A)
12g.1780521G>CCA478096977ADIPOR2c.534G>C (p.Leu178=)
n.374G>C
c.463+2496G>C (n.463+2496G>C)
12g.1780521G>TCA478096978ADIPOR2c.534G>T (p.Leu178=)
n.374G>T
c.463+2496G>T (n.463+2496G>T)
12g.1780522C>ACA383652126ADIPOR2c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.375C>A
c.463+2497C>A (n.463+2497C>A)
12g.1780522C>GCA383652127ADIPOR2c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.375C>G
c.463+2497C>G (n.463+2497C>G)
12g.1780522C>TCA383652128ADIPOR2c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.375C>T
c.463+2497C>T (n.463+2497C>T)
12g.1780523A>CCA383652129ADIPOR2c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.376A>C
c.463+2498A>C (n.463+2498A>C)
12g.1780523A>GCA383652131ADIPOR2c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.376A>G
c.463+2498A>G (n.463+2498A>G)
12g.1780523A>TCA383652130ADIPOR2c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.376A>T
c.463+2498A>T (n.463+2498A>T)
12g.1780524A>CCA383652132ADIPOR2c.537A>C (p.Gln179His)
n.377A>C
c.463+2499A>C (n.463+2499A>C)
12g.1780524A>GCA478096980ADIPOR2c.537A>G (p.Gln179=)
n.377A>G
c.463+2499A>G (n.463+2499A>G)
12g.1780524A>TCA383652133ADIPOR2c.537A>T (p.Gln179His)
n.377A>T
c.463+2499A>T (n.463+2499A>T)
12g.1780525G>ACA383652134ADIPOR2c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.378G>A
c.463+2500G>A (n.463+2500G>A)
12g.1780525G>CCA383652135ADIPOR2c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.378G>C
c.463+2500G>C (n.463+2500G>C)
12g.1780525G>TCA383652136ADIPOR2c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.378G>T
c.463+2500G>T (n.463+2500G>T)
COSMIC
12g.1780526A>CCA383652137ADIPOR2c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.379A>C
c.463+2501A>C (n.463+2501A>C)
12g.1780526A>GCA383652138ADIPOR2c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.379A>G
c.463+2501A>G (n.463+2501A>G)
12g.1780526A>TCA383652139ADIPOR2c.539A>T (p.Glu180Val)
n.379A>T
c.463+2501A>T (n.463+2501A>T)
12g.1780527G>ACA478096981ADIPOR2c.540G>A (p.Glu180=)
n.380G>A
c.463+2502G>A (n.463+2502G>A)
12g.1780527G>CCA383652140ADIPOR2c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.380G>C
c.463+2502G>C (n.463+2502G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780527G=CA2012138920ADIPOR2c.540G= (p.Glu180=)
n.380G=
c.463+2502G= (n.463+2502G=)
12g.1780527G>TCA383652141ADIPOR2c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.380G>T
c.463+2502G>T (n.463+2502G>T)
12g.1780528A>CCA383652142ADIPOR2c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.381A>C
c.463+2503A>C (n.463+2503A>C)
12g.1780528A>GCA383652143ADIPOR2c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.381A>G
c.463+2503A>G (n.463+2503A>G)
12g.1780528A>TCA383652144ADIPOR2c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.381A>T
c.463+2503A>T (n.463+2503A>T)
12g.1780529A>CCA383652147ADIPOR2c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.382A>C
c.463+2504A>C (n.463+2504A>C)
12g.1780529A>GCA383652145ADIPOR2c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.382A>G
c.463+2504A>G (n.463+2504A>G)
12g.1780529A>TCA383652146ADIPOR2c.542A>T (p.Lys181Met)
n.382A>T
c.463+2504A>T (n.463+2504A>T)
12g.1780530G>ACA478096982ADIPOR2c.543G>A (p.Lys181=)
n.383G>A
c.463+2505G>A (n.463+2505G>A)
gnomAD v4
12g.1780530G>CCA383652148ADIPOR2c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.383G>C
c.463+2505G>C (n.463+2505G>C)
12g.1780530G>TCA383652149ADIPOR2c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.383G>T
c.463+2505G>T (n.463+2505G>T)
12g.1780531G>ACA6385759ADIPOR2c.544G>A (p.Val182Met)
n.384G>A
c.463+2506G>A (n.463+2506G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780531G>CCA383652150ADIPOR2c.544G>C (p.Val182Leu)
n.384G>C
c.463+2506G>C (n.463+2506G>C)
12g.1780531G=CA2012138921ADIPOR2c.544G= (p.Val182=)
n.384G=
c.463+2506G= (n.463+2506G=)
12g.1780531G>TCA383652151ADIPOR2c.544G>T (p.Val182Leu)
n.384G>T
c.463+2506G>T (n.463+2506G>T)
12g.1780532T>ACA383652152ADIPOR2c.545T>A (p.Val182Glu)
n.385T>A
c.463+2507T>A (n.463+2507T>A)
12g.1780532T>CCA383652153ADIPOR2c.545T>C (p.Val182Ala)
n.385T>C
c.463+2507T>C (n.463+2507T>C)
12g.1780532T>GCA383652154ADIPOR2c.545T>G (p.Val182Gly)
n.385T>G
c.463+2507T>G (n.463+2507T>G)
12g.1780532_1780533insCTTCA2617036055ADIPOR2c.545_546insCTT (p.Val182_Val183insLeu)
n.385_386insCTT
c.463+2507_463+2508insCTT (n.463+2507_463+2508insCTT)
gnomAD v4
12g.1780533G>ACA478096983ADIPOR2c.546G>A (p.Val182=)
n.386G>A
c.463+2508G>A (n.463+2508G>A)
12g.1780533G>CCA478096984ADIPOR2c.546G>C (p.Val182=)
n.386G>C
c.463+2508G>C (n.463+2508G>C)
12g.1780533G>TCA478096985ADIPOR2c.546G>T (p.Val182=)
n.386G>T
c.463+2508G>T (n.463+2508G>T)
12g.1780534G>ACA383652155ADIPOR2c.547G>A (p.Val183Ile)
n.387G>A
c.463+2509G>A (n.463+2509G>A)
COSMIC
12g.1780534G>CCA383652156ADIPOR2c.547G>C (p.Val183Leu)
n.387G>C
c.463+2509G>C (n.463+2509G>C)
12g.1780534G>TCA383652157ADIPOR2c.547G>T (p.Val183Phe)
n.387G>T
c.463+2509G>T (n.463+2509G>T)
12g.1780535T>ACA383652160ADIPOR2c.548T>A (p.Val183Asp)
n.388T>A
c.463+2510T>A (n.463+2510T>A)
12g.1780535T>CCA383652159ADIPOR2c.548T>C (p.Val183Ala)
n.388T>C
c.463+2510T>C (n.463+2510T>C)
12g.1780535T>GCA383652158ADIPOR2c.548T>G (p.Val183Gly)
n.388T>G
c.463+2510T>G (n.463+2510T>G)
12g.1780536C>ACA478096987ADIPOR2c.549C>A (p.Val183=)
n.389C>A
c.463+2511C>A (n.463+2511C>A)
12g.1780536C>GCA478096986ADIPOR2c.549C>G (p.Val183=)
n.389C>G
c.463+2511C>G (n.463+2511C>G)
12g.1780536C>TCA478096988ADIPOR2c.549C>T (p.Val183=)
n.389C>T
c.463+2511C>T (n.463+2511C>T)
12g.1780537T>ACA383652161ADIPOR2c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.390T>A
c.463+2512T>A (n.463+2512T>A)
12g.1780537T>CCA383652163ADIPOR2c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.390T>C
c.463+2512T>C (n.463+2512T>C)
12g.1780537T>GCA383652162ADIPOR2c.550T>G (p.Phe184Val)
n.390T>G
c.463+2512T>G (n.463+2512T>G)
12g.1780538T>ACA383652164ADIPOR2c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.391T>A
c.463+2513T>A (n.463+2513T>A)
12g.1780538T>CCA383652166ADIPOR2c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.391T>C
c.463+2513T>C (n.463+2513T>C)
12g.1780538T>GCA383652165ADIPOR2c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.391T>G
c.463+2513T>G (n.463+2513T>G)
12g.1780539T>ACA383652167ADIPOR2c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.392T>A
c.463+2514T>A (n.463+2514T>A)
12g.1780539T>CCA478096989ADIPOR2c.552T>C (p.Phe184=)
n.392T>C
c.463+2514T>C (n.463+2514T>C)
gnomAD v4
12g.1780539T>GCA383652168ADIPOR2c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.392T>G
c.463+2514T>G (n.463+2514T>G)
12g.1780540G>ACA383652169ADIPOR2c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.393G>A
c.463+2515G>A (n.463+2515G>A)
12g.1780540G>CCA383652170ADIPOR2c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.393G>C
c.463+2515G>C (n.463+2515G>C)
12g.1780540G>TCA383652171ADIPOR2c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.393G>T
c.463+2515G>T (n.463+2515G>T)
12g.1780541G>ACA383652172ADIPOR2c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.394G>A
c.463+2516G>A (n.463+2516G>A)
12g.1780541G>CCA383652173ADIPOR2c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.394G>C
c.463+2516G>C (n.463+2516G>C)
12g.1780541G>TCA383652174ADIPOR2c.554G>T (p.Gly185Val)
n.394G>T
c.463+2516G>T (n.463+2516G>T)
12g.1780542A=CA2012138922ADIPOR2c.555A= (p.Gly185=)
n.395A=
c.463+2517A= (n.463+2517A=)
12g.1780542A>CCA478096990ADIPOR2c.555A>C (p.Gly185=)
n.395A>C
c.463+2517A>C (n.463+2517A>C)
dbSNP
12g.1780542A>GCA478096992ADIPOR2c.555A>G (p.Gly185=)
n.395A>G
c.463+2517A>G (n.463+2517A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780542A>TCA478096991ADIPOR2c.555A>T (p.Gly185=)
n.395A>T
c.463+2517A>T (n.463+2517A>T)
12g.1780543T>ACA383652175ADIPOR2c.556T>A (p.Leu186Ile)
n.396T>A
c.463+2518T>A (n.463+2518T>A)
12g.1780543T>CCA478096993ADIPOR2c.556T>C (p.Leu186=)
n.396T>C
c.463+2518T>C (n.463+2518T>C)
12g.1780543T>GCA383652176ADIPOR2c.556T>G (p.Leu186Val)
n.396T>G
c.463+2518T>G (n.463+2518T>G)
12g.1780544T>ACA383652179ADIPOR2c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.397T>A
c.463+2519T>A (n.463+2519T>A)
12g.1780544T>CCA383652178ADIPOR2c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.397T>C
c.463+2519T>C (n.463+2519T>C)
gnomAD v4
12g.1780544T>GCA383652177ADIPOR2c.557T>G (p.Leu186Ter)
n.397T>G
c.463+2519T>G (n.463+2519T>G)
gnomAD v4
12g.1780545A=CA2012138923ADIPOR2c.558A= (p.Leu186=)
n.398A=
c.463+2520A= (n.463+2520A=)
12g.1780545A>CCA383652180ADIPOR2c.558A>C (p.Leu186Phe)
n.398A>C
c.463+2520A>C (n.463+2520A>C)
12g.1780545A>GCA6385760ADIPOR2c.558A>G (p.Leu186=)
n.398A>G
c.463+2520A>G (n.463+2520A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780545A>TCA383652181ADIPOR2c.558A>T (p.Leu186Phe)
n.398A>T
c.463+2520A>T (n.463+2520A>T)
12g.1780546T>ACA383652182ADIPOR2c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.399T>A
c.463+2521T>A (n.463+2521T>A)
12g.1780546T>CCA383652183ADIPOR2c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.399T>C
c.463+2521T>C (n.463+2521T>C)
gnomAD v4
12g.1780546T>GCA383652184ADIPOR2c.559T>G (p.Phe187Val)
n.399T>G
c.463+2521T>G (n.463+2521T>G)
12g.1780547T>ACA383652185ADIPOR2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.400T>A
c.463+2522T>A (n.463+2522T>A)
12g.1780547T>CCA383652186ADIPOR2c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.400T>C
c.463+2522T>C (n.463+2522T>C)
12g.1780547T>GCA383652187ADIPOR2c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.400T>G
c.463+2522T>G (n.463+2522T>G)
12g.1780548T>ACA383652188ADIPOR2c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.401T>A
c.463+2523T>A (n.463+2523T>A)
12g.1780548T>CCA478096994ADIPOR2c.561T>C (p.Phe187=)
n.401T>C
c.463+2523T>C (n.463+2523T>C)
dbSNP
12g.1780548T>GCA383652189ADIPOR2c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.401T>G
c.463+2523T>G (n.463+2523T>G)
12g.1780548T=CA2012138924ADIPOR2c.561T= (p.Phe187=)
n.401T=
c.463+2523T= (n.463+2523T=)
12g.1780549T>ACA383652191ADIPOR2c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.402T>A
c.463+2524T>A (n.463+2524T>A)
12g.1780549T>CCA383652192ADIPOR2c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.402T>C
c.463+2524T>C (n.463+2524T>C)
12g.1780549T>GCA383652190ADIPOR2c.562T>G (p.Phe188Val)
n.402T>G
c.463+2524T>G (n.463+2524T>G)
12g.1780550T>ACA383652193ADIPOR2c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.403T>A
c.463+2525T>A (n.463+2525T>A)
12g.1780550T>CCA383652194ADIPOR2c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.403T>C
c.463+2525T>C (n.463+2525T>C)
dbSNP
12g.1780550T>GCA383652195ADIPOR2c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.403T>G
c.463+2525T>G (n.463+2525T>G)
12g.1780550T=CA2012138925ADIPOR2c.563T= (p.Phe188=)
n.403T=
c.463+2525T= (n.463+2525T=)
12g.1780551C>ACA383652196ADIPOR2c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.404C>A
c.463+2526C>A (n.463+2526C>A)
12g.1780551C>GCA383652197ADIPOR2c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.404C>G
c.463+2526C>G (n.463+2526C>G)
12g.1780551C>TCA478096995ADIPOR2c.564C>T (p.Phe188=)
n.404C>T
c.463+2526C>T (n.463+2526C>T)
COSMIC
12g.1780552T>ACA383652198ADIPOR2c.565T>A (p.Leu189Ile)
n.405T>A
c.463+2527T>A (n.463+2527T>A)
12g.1780552T>CCA478096996ADIPOR2c.565T>C (p.Leu189=)
n.405T>C
c.463+2527T>C (n.463+2527T>C)
12g.1780552T>GCA383652199ADIPOR2c.565T>G (p.Leu189Val)
n.405T>G
c.463+2527T>G (n.463+2527T>G)
12g.1780553T>ACA383652200ADIPOR2c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.406T>A
c.463+2528T>A (n.463+2528T>A)
12g.1780553T>CCA383652201ADIPOR2c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.406T>C
c.463+2528T>C (n.463+2528T>C)
12g.1780553T>GCA383652202ADIPOR2c.566T>G (p.Leu189Ter)
n.406T>G
c.463+2528T>G (n.463+2528T>G)
12g.1780554A=CA2012138926ADIPOR2c.567A= (p.Leu189=)
n.407A=
c.463+2529A= (n.463+2529A=)
12g.1780554A>CCA383652203ADIPOR2c.567A>C (p.Leu189Phe)
n.407A>C
c.463+2529A>C (n.463+2529A>C)
gnomAD v4
12g.1780554A>GCA231905330ADIPOR2c.567A>G (p.Leu189=)
n.407A>G
c.463+2529A>G (n.463+2529A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780554A>TCA383652204ADIPOR2c.567A>T (p.Leu189Phe)
n.407A>T
c.463+2529A>T (n.463+2529A>T)
12g.1780555G>ACA383652207ADIPOR2c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.408G>A
c.463+2530G>A (n.463+2530G>A)
12g.1780555G>CCA383652205ADIPOR2c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.408G>C
c.463+2530G>C (n.463+2530G>C)
12g.1780555G>TCA383652206ADIPOR2c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.408G>T
c.463+2530G>T (n.463+2530G>T)
12g.1780556G>ACA383652208ADIPOR2c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.409G>A
c.463+2531G>A (n.463+2531G>A)
12g.1780556G>CCA383652209ADIPOR2c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.409G>C
c.463+2531G>C (n.463+2531G>C)
12g.1780556G>TCA383652210ADIPOR2c.569G>T (p.Gly190Val)
n.409G>T
c.463+2531G>T (n.463+2531G>T)
12g.1780557A>CCA478096999ADIPOR2c.570A>C (p.Gly190=)
n.410A>C
c.463+2532A>C (n.463+2532A>C)
12g.1780557A>GCA478096997ADIPOR2c.570A>G (p.Gly190=)
n.410A>G
c.463+2532A>G (n.463+2532A>G)
12g.1780557A>TCA478096998ADIPOR2c.570A>T (p.Gly190=)
n.410A>T
c.463+2532A>T (n.463+2532A>T)
12g.1780558G>ACA383652211ADIPOR2c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.411G>A
c.463+2533G>A (n.463+2533G>A)
12g.1780558G>CCA383652212ADIPOR2c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.411G>C
c.463+2533G>C (n.463+2533G>C)
12g.1780558G>TCA383652213ADIPOR2c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.411G>T
c.463+2533G>T (n.463+2533G>T)
12g.1780559C>ACA383652214ADIPOR2c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.412C>A
c.463+2534C>A (n.463+2534C>A)
12g.1780559C>GCA383652215ADIPOR2c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.412C>G
c.463+2534C>G (n.463+2534C>G)
12g.1780559C>TCA383652216ADIPOR2c.572C>T (p.Ala191Val)
n.412C>T
c.463+2534C>T (n.463+2534C>T)
12g.1780560C>ACA478097001ADIPOR2c.573C>A (p.Ala191=)
n.413C>A
c.463+2535C>A (n.463+2535C>A)
12g.1780560C>GCA478097000ADIPOR2c.573C>G (p.Ala191=)
n.413C>G
c.463+2535C>G (n.463+2535C>G)
12g.1780560C>TCA478097002ADIPOR2c.573C>T (p.Ala191=)
n.413C>T
c.463+2535C>T (n.463+2535C>T)
12g.1780561A>CCA383652217ADIPOR2c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.414A>C
c.463+2536A>C (n.463+2536A>C)
12g.1780561A>GCA383652218ADIPOR2c.574A>G (p.Ile192Val)
n.414A>G
c.463+2536A>G (n.463+2536A>G)
gnomAD v4
12g.1780561A>TCA383652219ADIPOR2c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.414A>T
c.463+2536A>T (n.463+2536A>T)
12g.1780562T>ACA383652222ADIPOR2c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.415T>A
c.463+2537T>A (n.463+2537T>A)
12g.1780562T>CCA383652221ADIPOR2c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.415T>C
c.463+2537T>C (n.463+2537T>C)
12g.1780562T>GCA383652220ADIPOR2c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.415T>G
c.463+2537T>G (n.463+2537T>G)
12g.1780563T>ACA478097004ADIPOR2c.576T>A (p.Ile192=)
n.416T>A
c.463+2538T>A (n.463+2538T>A)
12g.1780563T>CCA478097003ADIPOR2c.576T>C (p.Ile192=)
n.416T>C
c.463+2538T>C (n.463+2538T>C)
12g.1780563T>GCA383652223ADIPOR2c.576T>G (p.Ile192Met)
n.416T>G
c.463+2538T>G (n.463+2538T>G)
12g.1780564C>ACA383652225ADIPOR2c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.417C>A
c.463+2539C>A (n.463+2539C>A)
12g.1780564C=CA2012138927ADIPOR2c.577C= (p.Leu193=)
n.417C=
c.463+2539C= (n.463+2539C=)
12g.1780564C>GCA383652224ADIPOR2c.577C>G (p.Leu193Val)
n.417C>G
c.463+2539C>G (n.463+2539C>G)
gnomAD v4 COSMIC
12g.1780564C>TCA231905331ADIPOR2c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.417C>T
c.463+2539C>T (n.463+2539C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.1780565T>ACA383652226ADIPOR2c.578T>A (p.Leu193His)
n.418T>A
c.463+2540T>A (n.463+2540T>A)
12g.1780565T>CCA383652227ADIPOR2c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.418T>C
c.463+2540T>C (n.463+2540T>C)
12g.1780565T>GCA383652228ADIPOR2c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.418T>G
c.463+2540T>G (n.463+2540T>G)
12g.1780566C>ACA478097005ADIPOR2c.579C>A (p.Leu193=)
n.419C>A
c.463+2541C>A (n.463+2541C>A)
12g.1780566C=CA2012138928ADIPOR2c.579C= (p.Leu193=)
n.419C=
c.463+2541C= (n.463+2541C=)
12g.1780566C>GCA478097006ADIPOR2c.579C>G (p.Leu193=)
n.419C>G
c.463+2541C>G (n.463+2541C>G)
12g.1780566C>TCA6385761ADIPOR2c.579C>T (p.Leu193=)
n.419C>T
c.463+2541C>T (n.463+2541C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780567T>ACA383652229ADIPOR2c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.420T>A
c.463+2542T>A (n.463+2542T>A)
12g.1780567T>CCA383652230ADIPOR2c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.420T>C
c.463+2542T>C (n.463+2542T>C)
gnomAD v4
12g.1780567T>GCA383652231ADIPOR2c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.420T>G
c.463+2542T>G (n.463+2542T>G)
12g.1780568G>ACA383652232ADIPOR2c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.421G>A
c.463+2543G>A (n.463+2543G>A)
12g.1780568G>CCA383652233ADIPOR2c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.421G>C
c.463+2543G>C (n.463+2543G>C)
12g.1780568G>TCA383652234ADIPOR2c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.421G>T
c.463+2543G>T (n.463+2543G>T)
COSMIC
12g.1780569C>ACA383652236ADIPOR2c.582C>A (p.Cys194Ter)
n.422C>A
c.463+2544C>A (n.463+2544C>A)
12g.1780569C>GCA383652235ADIPOR2c.582C>G (p.Cys194Trp)
n.422C>G
c.463+2544C>G (n.463+2544C>G)
12g.1780569C>TCA478097007ADIPOR2c.582C>T (p.Cys194=)
n.422C>T
c.463+2544C>T (n.463+2544C>T)
12g.1780570C>ACA383652237ADIPOR2c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.423C>A
c.463+2545C>A (n.463+2545C>A)
12g.1780570C>GCA383652238ADIPOR2c.583C>G (p.Leu195Val)
n.423C>G
c.463+2545C>G (n.463+2545C>G)
12g.1780570C>TCA383652239ADIPOR2c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.423C>T
c.463+2545C>T (n.463+2545C>T)
12g.1780571T>ACA383652240ADIPOR2c.584T>A (p.Leu195His)
n.424T>A
c.463+2546T>A (n.463+2546T>A)
12g.1780571T>CCA6385762ADIPOR2c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.424T>C
c.463+2546T>C (n.463+2546T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780571T>GCA383652241ADIPOR2c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.424T>G
c.463+2546T>G (n.463+2546T>G)
12g.1780571T=CA2012138929ADIPOR2c.584T= (p.Leu195=)
n.424T=
c.463+2546T= (n.463+2546T=)
12g.1780572T>ACA478097010ADIPOR2c.585T>A (p.Leu195=)
n.425T>A
c.463+2547T>A (n.463+2547T>A)
12g.1780572T>CCA478097009ADIPOR2c.585T>C (p.Leu195=)
n.425T>C
c.463+2547T>C (n.463+2547T>C)
12g.1780572T>GCA478097008ADIPOR2c.585T>G (p.Leu195=)
n.425T>G
c.463+2547T>G (n.463+2547T>G)
12g.1780573T>ACA383652242ADIPOR2c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.426T>A
c.463+2548T>A (n.463+2548T>A)
12g.1780573T>CCA383652243ADIPOR2c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.426T>C
c.463+2548T>C (n.463+2548T>C)
12g.1780573T>GCA383652244ADIPOR2c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.426T>G
c.463+2548T>G (n.463+2548T>G)
12g.1780574delCA2617036086ADIPOR2c.587del (p.Ser196PhefsTer?)
n.427del
c.463+2549del (n.463+2549del)
gnomAD v4
12g.1780574C>ACA383652245ADIPOR2c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.427C>A
c.463+2549C>A (n.463+2549C>A)
12g.1780574C=CA2012138930ADIPOR2c.587C= (p.Ser196=)
n.427C=
c.463+2549C= (n.463+2549C=)
12g.1780574C>GCA383652246ADIPOR2c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.427C>G
c.463+2549C>G (n.463+2549C>G)
dbSNP
12g.1780574C>TCA383652247ADIPOR2c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.427C>T
c.463+2549C>T (n.463+2549C>T)
12g.1780575T>ACA478097011ADIPOR2c.588T>A (p.Ser196=)
n.428T>A
c.463+2550T>A (n.463+2550T>A)
12g.1780575T>CCA478097012ADIPOR2c.588T>C (p.Ser196=)
n.428T>C
c.463+2550T>C (n.463+2550T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780575T>GCA478097013ADIPOR2c.588T>G (p.Ser196=)
n.428T>G
c.463+2550T>G (n.463+2550T>G)
gnomAD v4
12g.1780575T=CA2012138931ADIPOR2c.588T= (p.Ser196=)
n.428T=
c.463+2550T= (n.463+2550T=)
12g.1780576T>ACA383652249ADIPOR2c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.429T>A
c.463+2551T>A (n.463+2551T>A)
12g.1780576T>CCA383652250ADIPOR2c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.429T>C
c.463+2551T>C (n.463+2551T>C)
12g.1780576T>GCA383652248ADIPOR2c.589T>G (p.Phe197Val)
n.429T>G
c.463+2551T>G (n.463+2551T>G)
12g.1780577T>ACA383652251ADIPOR2c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.430T>A
c.463+2552T>A (n.463+2552T>A)
12g.1780577T>CCA383652252ADIPOR2c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.430T>C
c.463+2552T>C (n.463+2552T>C)
12g.1780577T>GCA383652253ADIPOR2c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.430T>G
c.463+2552T>G (n.463+2552T>G)
12g.1780578T>ACA383652254ADIPOR2c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.431T>A
c.463+2553T>A (n.463+2553T>A)
12g.1780578T>CCA478097014ADIPOR2c.591T>C (p.Phe197=)
n.431T>C
c.463+2553T>C (n.463+2553T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780578T>GCA383652255ADIPOR2c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.431T>G
c.463+2553T>G (n.463+2553T>G)
12g.1780578T=CA2012138932ADIPOR2c.591T= (p.Phe197=)
n.431T=
c.463+2553T= (n.463+2553T=)
12g.1780579T>ACA383652258ADIPOR2c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.432T>A
c.463+2554T>A (n.463+2554T>A)
12g.1780579T>CCA383652257ADIPOR2c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.432T>C
c.463+2554T>C (n.463+2554T>C)
12g.1780579T>GCA383652256ADIPOR2c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.432T>G
c.463+2554T>G (n.463+2554T>G)
12g.1780580delCA2617036092ADIPOR2c.593del (p.Ser198TyrfsTer29)
n.433del
c.463+2555del (n.463+2555del)
gnomAD v4
12g.1780580C>ACA383652259ADIPOR2c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.433C>A
c.463+2555C>A (n.463+2555C>A)
12g.1780580C>GCA383652260ADIPOR2c.593C>G (p.Ser198Ter)
n.433C>G
c.463+2555C>G (n.463+2555C>G)
12g.1780580C>TCA383652261ADIPOR2c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.433C>T
c.463+2555C>T (n.463+2555C>T)
COSMIC
12g.1780581A=CA2012138933ADIPOR2c.594A= (p.Ser198=)
n.434A=
c.463+2556A= (n.463+2556A=)
12g.1780581A>CCA478097015ADIPOR2c.594A>C (p.Ser198=)
n.434A>C
c.463+2556A>C (n.463+2556A>C)
12g.1780581A>GCA231905332ADIPOR2c.594A>G (p.Ser198=)
n.434A>G
c.463+2556A>G (n.463+2556A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780581A>TCA478097016ADIPOR2c.594A>T (p.Ser198=)
n.434A>T
c.463+2556A>T (n.463+2556A>T)
12g.1780582T>ACA383652262ADIPOR2c.595T>A (p.Trp199Arg)
n.435T>A
c.463+2557T>A (n.463+2557T>A)
12g.1780582T>CCA383652263ADIPOR2c.595T>C (p.Trp199Arg)
n.435T>C
c.463+2557T>C (n.463+2557T>C)
12g.1780582T>GCA383652264ADIPOR2c.595T>G (p.Trp199Gly)
n.435T>G
c.463+2557T>G (n.463+2557T>G)
12g.1780583G>ACA383652265ADIPOR2c.596G>A (p.Trp199Ter)
n.436G>A
c.463+2558G>A (n.463+2558G>A)
12g.1780583G>CCA383652267ADIPOR2c.596G>C (p.Trp199Ser)
n.436G>C
c.463+2558G>C (n.463+2558G>C)
12g.1780583G>TCA383652266ADIPOR2c.596G>T (p.Trp199Leu)
n.436G>T
c.463+2558G>T (n.463+2558G>T)
12g.1780584delCA2617036095ADIPOR2c.597del (p.Trp199CysfsTer28)
n.437del
c.463+2559del (n.463+2559del)
gnomAD v4
12g.1780584G>ACA383652268ADIPOR2c.597G>A (p.Trp199Ter)
n.437G>A
c.463+2559G>A (n.463+2559G>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.1780584G>CCA383652269ADIPOR2c.597G>C (p.Trp199Cys)
n.437G>C
c.463+2559G>C (n.463+2559G>C)
gnomAD v4
12g.1780584G>TCA383652270ADIPOR2c.597G>T (p.Trp199Cys)
n.437G>T
c.463+2559G>T (n.463+2559G>T)
12g.1780585C>ACA383652271ADIPOR2c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.438C>A
c.463+2560C>A (n.463+2560C>A)
12g.1780585C>GCA383652272ADIPOR2c.598C>G (p.Leu200Val)
n.438C>G
c.463+2560C>G (n.463+2560C>G)
gnomAD v4
12g.1780585C>TCA383652273ADIPOR2c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.438C>T
c.463+2560C>T (n.463+2560C>T)
12g.1780586T>ACA383652274ADIPOR2c.599T>A (p.Leu200His)
n.439T>A
c.463+2561T>A (n.463+2561T>A)
12g.1780586T>CCA383652275ADIPOR2c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.439T>C
c.463+2561T>C (n.463+2561T>C)
12g.1780586T>GCA383652276ADIPOR2c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.439T>G
c.463+2561T>G (n.463+2561T>G)
12g.1780587C>ACA478097019ADIPOR2c.600C>A (p.Leu200=)
n.440C>A
c.463+2562C>A (n.463+2562C>A)
12g.1780587C>GCA478097017ADIPOR2c.600C>G (p.Leu200=)
n.440C>G
c.463+2562C>G (n.463+2562C>G)
12g.1780587C>TCA478097018ADIPOR2c.600C>T (p.Leu200=)
n.440C>T
c.463+2562C>T (n.463+2562C>T)
12g.1780588T>ACA383652277ADIPOR2c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.441T>A
c.463+2563T>A (n.463+2563T>A)
dbSNP
12g.1780588T>CCA383652278ADIPOR2c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.441T>C
c.463+2563T>C (n.463+2563T>C)
12g.1780588T>GCA383652279ADIPOR2c.601T>G (p.Phe201Val)
n.441T>G
c.463+2563T>G (n.463+2563T>G)
12g.1780588T=CA2012138934ADIPOR2c.601T= (p.Phe201=)
n.441T=
c.463+2563T= (n.463+2563T=)
12g.1780589delCA2617036100ADIPOR2c.602del (p.Phe201SerfsTer26)
n.442del
c.463+2564del (n.463+2564del)
gnomAD v4
12g.1780589T>ACA383652281ADIPOR2c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.442T>A
c.463+2564T>A (n.463+2564T>A)
12g.1780589T>CCA231905333ADIPOR2c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.442T>C
c.463+2564T>C (n.463+2564T>C)
dbSNP
12g.1780589T>GCA383652280ADIPOR2c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.442T>G
c.463+2564T>G (n.463+2564T>G)
12g.1780589T=CA2012138935ADIPOR2c.602T= (p.Phe201=)
n.442T=
c.463+2564T= (n.463+2564T=)
12g.1780590C>ACA383652283ADIPOR2c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.443C>A
c.463+2565C>A (n.463+2565C>A)
12g.1780590C>GCA383652282ADIPOR2c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.443C>G
c.463+2565C>G (n.463+2565C>G)
12g.1780590C>TCA478097020ADIPOR2c.603C>T (p.Phe201=)
n.443C>T
c.463+2565C>T (n.463+2565C>T)
gnomAD v4
12g.1780590_1780592delinsCCACA2012138936ADIPOR2c.603_605delinsCCA (p.Phe201=)
n.443_445delinsCCA
c.463+2565_463+2567delinsCCA (n.463+2565_463+2567delinsCCA)
12g.1780591C>ACA383652285ADIPOR2c.604C>A (p.His202Asn)
n.444C>A
c.463+2566C>A (n.463+2566C>A)
12g.1780591C>GCA383652284ADIPOR2c.604C>G (p.His202Asp)
n.444C>G
c.463+2566C>G (n.463+2566C>G)
12g.1780591C>TCA383652286ADIPOR2c.604C>T (p.His202Tyr)
n.444C>T
c.463+2566C>T (n.463+2566C>T)
gnomAD v4
12g.1780595_1780596delCA6385763ADIPOR2c.608_609del (p.Thr203SerfsTer14)
n.448_449del
c.463+2570_463+2571del (n.463+2570_463+2571del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780592A>CCA383652287ADIPOR2c.605A>C (p.His202Pro)
n.445A>C
c.463+2567A>C (n.463+2567A>C)
12g.1780592A>GCA383652288ADIPOR2c.605A>G (p.His202Arg)
n.445A>G
c.463+2567A>G (n.463+2567A>G)
12g.1780592A>TCA383652289ADIPOR2c.605A>T (p.His202Leu)
n.445A>T
c.463+2567A>T (n.463+2567A>T)
12g.1780593C>ACA383652290ADIPOR2c.606C>A (p.His202Gln)
n.446C>A
c.463+2568C>A (n.463+2568C>A)
12g.1780593C=CA2012138937ADIPOR2c.606C= (p.His202=)
n.446C=
c.463+2568C= (n.463+2568C=)
12g.1780593C>GCA383652291ADIPOR2c.606C>G (p.His202Gln)
n.446C>G
c.463+2568C>G (n.463+2568C>G)
gnomAD v4
12g.1780593C>TCA6385764ADIPOR2c.606C>T (p.His202=)
n.446C>T
c.463+2568C>T (n.463+2568C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780594A>CCA383652292ADIPOR2c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.447A>C
c.463+2569A>C (n.463+2569A>C)
12g.1780594A>GCA383652293ADIPOR2c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.447A>G
c.463+2569A>G (n.463+2569A>G)
12g.1780594A>TCA383652294ADIPOR2c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.447A>T
c.463+2569A>T (n.463+2569A>T)
12g.1780595C>ACA383652295ADIPOR2c.608C>A (p.Thr203Lys)
n.448C>A
c.463+2570C>A (n.463+2570C>A)
12g.1780595C>GCA383652296ADIPOR2c.608C>G (p.Thr203Arg)
n.448C>G
c.463+2570C>G (n.463+2570C>G)
12g.1780595C>TCA383652297ADIPOR2c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.448C>T
c.463+2570C>T (n.463+2570C>T)
12g.1780596A=CA2012138938ADIPOR2c.609A= (p.Thr203=)
n.449A=
c.463+2571A= (n.463+2571A=)
12g.1780596A>CCA478097023ADIPOR2c.609A>C (p.Thr203=)
n.449A>C
c.463+2571A>C (n.463+2571A>C)
12g.1780596A>GCA478097022ADIPOR2c.609A>G (p.Thr203=)
n.449A>G
c.463+2571A>G (n.463+2571A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780596A>TCA478097021ADIPOR2c.609A>T (p.Thr203=)
n.449A>T
c.463+2571A>T (n.463+2571A>T)
12g.1780597G>ACA383652300ADIPOR2c.610G>A (p.Val204Ile)
n.450G>A
c.463+2572G>A (n.463+2572G>A)
12g.1780597G>CCA383652298ADIPOR2c.610G>C (p.Val204Leu)
n.450G>C
c.463+2572G>C (n.463+2572G>C)
12g.1780597G>TCA383652299ADIPOR2c.610G>T (p.Val204Phe)
n.450G>T
c.463+2572G>T (n.463+2572G>T)
12g.1780598T>ACA383652301ADIPOR2c.611T>A (p.Val204Asp)
n.451T>A
c.463+2573T>A (n.463+2573T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780598T>CCA383652302ADIPOR2c.611T>C (p.Val204Ala)
n.451T>C
c.463+2573T>C (n.463+2573T>C)
12g.1780598T>GCA383652303ADIPOR2c.611T>G (p.Val204Gly)
n.451T>G
c.463+2573T>G (n.463+2573T>G)
gnomAD v4
12g.1780598T=CA2012138939ADIPOR2c.611T= (p.Val204=)
n.451T=
c.463+2573T= (n.463+2573T=)
12g.1780599C>ACA478097026ADIPOR2c.612C>A (p.Val204=)
n.452C>A
c.463+2574C>A (n.463+2574C>A)
12g.1780599C>GCA478097024ADIPOR2c.612C>G (p.Val204=)
n.452C>G
c.463+2574C>G (n.463+2574C>G)
12g.1780599C>TCA478097025ADIPOR2c.612C>T (p.Val204=)
n.452C>T
c.463+2574C>T (n.463+2574C>T)
12g.1780600T>ACA383652304ADIPOR2c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.453T>A
c.463+2575T>A (n.463+2575T>A)
12g.1780600T>CCA383652305ADIPOR2c.613T>C (p.Tyr205His)
n.453T>C
c.463+2575T>C (n.463+2575T>C)
12g.1780600T>GCA383652306ADIPOR2c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.453T>G
c.463+2575T>G (n.463+2575T>G)
12g.1780601A=CA2012138940ADIPOR2c.614A= (p.Tyr205=)
n.454A=
c.463+2576A= (n.463+2576A=)
12g.1780601A>CCA6385765ADIPOR2c.614A>C (p.Tyr205Ser)
n.454A>C
c.463+2576A>C (n.463+2576A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780601A>GCA383652307ADIPOR2c.614A>G (p.Tyr205Cys)
n.454A>G
c.463+2576A>G (n.463+2576A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.1780601A>TCA383652308ADIPOR2c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.454A>T
c.463+2576A>T (n.463+2576A>T)
12g.1780602C>ACA383652309ADIPOR2c.615C>A (p.Tyr205Ter)
n.455C>A
c.463+2577C>A (n.463+2577C>A)
12g.1780602C>GCA383652310ADIPOR2c.615C>G (p.Tyr205Ter)
n.455C>G
c.463+2577C>G (n.463+2577C>G)
12g.1780602C>TCA478097027ADIPOR2c.615C>T (p.Tyr205=)
n.455C>T
c.463+2577C>T (n.463+2577C>T)
gnomAD v4
12g.1780603T>ACA383652313ADIPOR2c.616T>A (p.Cys206Ser)
n.456T>A
c.463+2578T>A (n.463+2578T>A)
12g.1780603T>CCA383652312ADIPOR2c.616T>C (p.Cys206Arg)
n.456T>C
c.463+2578T>C (n.463+2578T>C)
gnomAD v4
12g.1780603T>GCA383652311ADIPOR2c.616T>G (p.Cys206Gly)
n.456T>G
c.463+2578T>G (n.463+2578T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched