| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780487G>A | CA369954309 | CLN8 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*192G>A (n.*192G>A) c.496+8890G>A c.543+8890G>A (n.543+8890G>A) c.343+8890G>A n.300G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780487G>C | CA369954310 | CLN8 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*192G>C (n.*192G>C) c.496+8890G>C c.543+8890G>C (n.543+8890G>C) c.343+8890G>C n.300G>C n.556G>C | |
| 8 | g.1780487G= | CA1757673219 | CLN8 | c.781G= (p.Val261=) c.*192G= (n.*192G=) c.496+8890G= c.543+8890G= (n.543+8890G=) c.343+8890G= n.300G= n.556G= | |
| 8 | g.1780487G>T | CA369954311 | CLN8 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.496+8890G>T c.543+8890G>T (n.543+8890G>T) c.343+8890G>T n.300G>T n.556G>T | |
| 8 | g.1780488T>A | CA369954312 | CLN8 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) c.496+8891T>A c.543+8891T>A (n.543+8891T>A) c.343+8891T>A n.301T>A n.557T>A | |
| 8 | g.1780488T>C | CA369954313 | CLN8 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*193T>C (n.*193T>C) c.496+8891T>C c.543+8891T>C (n.543+8891T>C) c.343+8891T>C n.301T>C n.557T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780488T>G | CA369954314 | CLN8 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) c.496+8891T>G c.543+8891T>G (n.543+8891T>G) c.343+8891T>G n.301T>G n.557T>G | |
| 8 | g.1780488T= | CA1757673220 | CLN8 | c.782T= (p.Val261=) c.*193T= (n.*193T=) c.496+8891T= c.543+8891T= (n.543+8891T=) c.343+8891T= n.301T= n.557T= | |
| 8 | g.1780489G>A | CA459143085 | CLN8 | c.783G>A (p.Val261=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.496+8892G>A c.543+8892G>A (n.543+8892G>A) c.343+8892G>A n.302G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780489G>C | CA459143090 | CLN8 | c.783G>C (p.Val261=) c.*194G>C (n.*194G>C) c.496+8892G>C c.543+8892G>C (n.543+8892G>C) c.343+8892G>C n.302G>C n.558G>C | |
| 8 | g.1780489G= | CA1757673221 | CLN8 | c.783G= (p.Val261=) c.*194G= (n.*194G=) c.496+8892G= c.543+8892G= (n.543+8892G=) c.343+8892G= n.302G= n.558G= | |
| 8 | g.1780489G>T | CA459143088 | CLN8 | c.783G>T (p.Val261=) c.*194G>T (n.*194G>T) c.496+8892G>T c.543+8892G>T (n.543+8892G>T) c.343+8892G>T n.302G>T n.558G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780490G>A | CA4599352 | CLN8 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.496+8893G>A c.543+8893G>A (n.543+8893G>A) c.343+8893G>A n.303G>A n.559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780490G>C | CA369954315 | CLN8 | c.784G>C (p.Asp262His) c.*195G>C (n.*195G>C) c.496+8893G>C c.543+8893G>C (n.543+8893G>C) c.343+8893G>C n.303G>C n.559G>C | |
| 8 | g.1780490G= | CA1757673222 | CLN8 | c.784G= (p.Asp262=) c.*195G= (n.*195G=) c.496+8893G= c.543+8893G= (n.543+8893G=) c.343+8893G= n.303G= n.559G= | |
| 8 | g.1780490G>T | CA369954316 | CLN8 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*195G>T (n.*195G>T) c.496+8893G>T c.543+8893G>T (n.543+8893G>T) c.343+8893G>T n.303G>T n.559G>T | |
| 8 | g.1780491A>C | CA369954317 | CLN8 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.496+8894A>C c.543+8894A>C (n.543+8894A>C) c.343+8894A>C n.304A>C n.560A>C | |
| 8 | g.1780491A>G | CA369954318 | CLN8 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) c.496+8894A>G c.543+8894A>G (n.543+8894A>G) c.343+8894A>G n.304A>G n.560A>G | |
| 8 | g.1780491A>T | CA369954319 | CLN8 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*196A>T (n.*196A>T) c.496+8894A>T c.543+8894A>T (n.543+8894A>T) c.343+8894A>T n.304A>T n.560A>T | |
| 8 | g.1780492C>A | CA369954320 | CLN8 | c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*197C>A (n.*197C>A) c.496+8895C>A c.543+8895C>A (n.543+8895C>A) c.343+8895C>A n.305C>A n.561C>A | |
| 8 | g.1780492C>G | CA369954321 | CLN8 | c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.496+8895C>G c.543+8895C>G (n.543+8895C>G) c.343+8895C>G n.305C>G n.561C>G | |
| 8 | g.1780492C>T | CA459143092 | CLN8 | c.786C>T (p.Asp262=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.496+8895C>T c.543+8895C>T (n.543+8895C>T) c.343+8895C>T n.305C>T n.561C>T | |
| 8 | g.1780492_1780493insAGA | CA2778737115 | CLN8 | c.786_787insAGA (p.Asp262_Trp263insArg) c.*197_*198insAGA (n.*197_*198insAGA) c.496+8895_496+8896insAGA c.543+8895_543+8896insAGA (n.543+8895_543+8896insAGA) c.343+8895_343+8896insAGA n.305_306insAGA n.561_562insAGA | |
| 8 | g.1780493T>A | CA369954322 | CLN8 | c.787T>A (p.Trp263Arg) c.*198T>A (n.*198T>A) c.496+8896T>A c.543+8896T>A (n.543+8896T>A) c.343+8896T>A n.306T>A n.562T>A | |
| 8 | g.1780493T>C | CA369954323 | CLN8 | c.787T>C (p.Trp263Arg) c.*198T>C (n.*198T>C) c.496+8896T>C c.543+8896T>C (n.543+8896T>C) c.343+8896T>C n.306T>C n.562T>C | |
| 8 | g.1780493T>G | CA369954324 | CLN8 | c.787T>G (p.Trp263Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.496+8896T>G c.543+8896T>G (n.543+8896T>G) c.343+8896T>G n.306T>G n.562T>G | |
| 8 | g.1780494G>A | CA10582576 | CLN8 | c.788G>A (p.Trp263Ter) c.*199G>A (n.*199G>A) c.496+8897G>A c.543+8897G>A (n.543+8897G>A) c.343+8897G>A n.307G>A n.563G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780494G>C | CA369954325 | CLN8 | c.788G>C (p.Trp263Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.496+8897G>C c.543+8897G>C (n.543+8897G>C) c.343+8897G>C n.307G>C n.563G>C | |
| 8 | g.1780494G= | CA1757673223 | CLN8 | c.788G= (p.Trp263=) c.*199G= (n.*199G=) c.496+8897G= c.543+8897G= (n.543+8897G=) c.343+8897G= n.307G= n.563G= | |
| 8 | g.1780494G>T | CA369954326 | CLN8 | c.788G>T (p.Trp263Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.496+8897G>T c.543+8897G>T (n.543+8897G>T) c.343+8897G>T n.307G>T n.563G>T | |
| 8 | g.1780495G>A | CA369954327 | CLN8 | c.789G>A (p.Trp263Ter) c.*200G>A (n.*200G>A) c.496+8898G>A c.543+8898G>A (n.543+8898G>A) c.343+8898G>A n.308G>A n.564G>A | |
| 8 | g.1780495G>C | CA252416 | CLN8 | c.789G>C (p.Trp263Cys) c.*200G>C (n.*200G>C) c.496+8898G>C c.543+8898G>C (n.543+8898G>C) c.343+8898G>C n.308G>C n.564G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780495G= | CA1757673224 | CLN8 | c.789G= (p.Trp263=) c.*200G= (n.*200G=) c.496+8898G= c.543+8898G= (n.543+8898G=) c.343+8898G= n.308G= n.564G= | |
| 8 | g.1780495G>T | CA369954328 | CLN8 | c.789G>T (p.Trp263Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.496+8898G>T c.543+8898G>T (n.543+8898G>T) c.343+8898G>T n.308G>T n.564G>T | |
| 8 | g.1780496A>C | CA369954329 | CLN8 | c.790A>C (p.Asn264His) c.*201A>C (n.*201A>C) c.496+8899A>C c.543+8899A>C (n.543+8899A>C) c.343+8899A>C n.309A>C n.565A>C | |
| 8 | g.1780496A>G | CA369954330 | CLN8 | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.496+8899A>G c.543+8899A>G (n.543+8899A>G) c.343+8899A>G n.309A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780496A>T | CA369954331 | CLN8 | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.*201A>T (n.*201A>T) c.496+8899A>T c.543+8899A>T (n.543+8899A>T) c.343+8899A>T n.309A>T n.565A>T | |
| 8 | g.1780497A>C | CA369954333 | CLN8 | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.496+8900A>C c.543+8900A>C (n.543+8900A>C) c.343+8900A>C n.310A>C n.566A>C | |
| 8 | g.1780497A>G | CA369954334 | CLN8 | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.*202A>G (n.*202A>G) c.496+8900A>G c.543+8900A>G (n.543+8900A>G) c.343+8900A>G n.310A>G n.566A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780497A>T | CA369954332 | CLN8 | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.496+8900A>T c.543+8900A>T (n.543+8900A>T) c.343+8900A>T n.310A>T n.566A>T | |
| 8 | g.1780498C>A | CA369954335 | CLN8 | c.792C>A (p.Asn264Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) c.496+8901C>A c.543+8901C>A (n.543+8901C>A) c.343+8901C>A n.311C>A n.567C>A | |
| 8 | g.1780498C= | CA1757673225 | CLN8 | c.792C= (p.Asn264=) c.*203C= (n.*203C=) c.496+8901C= c.543+8901C= (n.543+8901C=) c.343+8901C= n.311C= n.567C= | |
| 8 | g.1780498C>G | CA267596 | CLN8 | c.792C>G (p.Asn264Lys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.496+8901C>G c.543+8901C>G (n.543+8901C>G) c.343+8901C>G n.311C>G n.567C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780498C>T | CA459143097 | CLN8 | c.792C>T (p.Asn264=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.496+8901C>T c.543+8901C>T (n.543+8901C>T) c.343+8901C>T n.311C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780499T>A | CA369954337 | CLN8 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.*204T>A (n.*204T>A) c.496+8902T>A c.543+8902T>A (n.543+8902T>A) c.343+8902T>A n.312T>A n.568T>A | |
| 8 | g.1780499T>C | CA369954336 | CLN8 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.*204T>C (n.*204T>C) c.496+8902T>C c.543+8902T>C (n.543+8902T>C) c.343+8902T>C n.312T>C n.568T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780499T>G | CA369954338 | CLN8 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.*204T>G (n.*204T>G) c.496+8902T>G c.543+8902T>G (n.543+8902T>G) c.343+8902T>G n.312T>G n.568T>G | |
| 8 | g.1780500T>A | CA369954339 | CLN8 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.*205T>A (n.*205T>A) c.496+8903T>A c.543+8903T>A (n.543+8903T>A) c.343+8903T>A n.313T>A n.569T>A | |
| 8 | g.1780500T>C | CA369954340 | CLN8 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.*205T>C (n.*205T>C) c.496+8903T>C c.543+8903T>C (n.543+8903T>C) c.343+8903T>C n.313T>C n.569T>C | |
| 8 | g.1780500T>G | CA369954341 | CLN8 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.*205T>G (n.*205T>G) c.496+8903T>G c.543+8903T>G (n.543+8903T>G) c.343+8903T>G n.313T>G n.569T>G | |
| 8 | g.1780501C>A | CA369954342 | CLN8 | c.795C>A (p.Phe265Leu) c.*206C>A (n.*206C>A) c.496+8904C>A c.543+8904C>A (n.543+8904C>A) c.343+8904C>A n.314C>A n.570C>A | |
| 8 | g.1780501C= | CA1757673226 | CLN8 | c.795C= (p.Phe265=) c.*206C= (n.*206C=) c.496+8904C= c.543+8904C= (n.543+8904C=) c.343+8904C= n.314C= n.570C= | |
| 8 | g.1780501C>G | CA369954343 | CLN8 | c.795C>G (p.Phe265Leu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.496+8904C>G c.543+8904C>G (n.543+8904C>G) c.343+8904C>G n.314C>G n.570C>G | |
| 8 | g.1780501C>T | CA4599353 | CLN8 | c.795C>T (p.Phe265=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.496+8904C>T c.543+8904C>T (n.543+8904C>T) c.343+8904C>T n.314C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780502_1780503del | CA2778737116 | CLN8 | c.796_797del (p.Ala266ThrfsTer?) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.496+8905_496+8906del c.543+8905_543+8906del (n.543+8905_543+8906del) c.343+8905_343+8906del n.315_316del n.571_572del | |
| 8 | g.1780502G>A | CA4599354 | CLN8 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) c.496+8905G>A c.543+8905G>A (n.543+8905G>A) c.343+8905G>A n.315G>A n.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780502G>C | CA369954344 | CLN8 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) c.496+8905G>C c.543+8905G>C (n.543+8905G>C) c.343+8905G>C n.315G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780502G= | CA1757673227 | CLN8 | c.796G= (p.Ala266=) c.*207G= (n.*207G=) c.496+8905G= c.543+8905G= (n.543+8905G=) c.343+8905G= n.315G= n.571G= | |
| 8 | g.1780502G>T | CA369954345 | CLN8 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) c.496+8905G>T c.543+8905G>T (n.543+8905G>T) c.343+8905G>T n.315G>T n.571G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780503C>A | CA369954346 | CLN8 | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.*208C>A (n.*208C>A) c.496+8906C>A c.543+8906C>A (n.543+8906C>A) c.343+8906C>A n.316C>A n.572C>A | |
| 8 | g.1780503C= | CA1757673228 | CLN8 | c.797C= (p.Ala266=) c.*208C= (n.*208C=) c.496+8906C= c.543+8906C= (n.543+8906C=) c.343+8906C= n.316C= n.572C= | |
| 8 | g.1780503C>G | CA369954347 | CLN8 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) c.496+8906C>G c.543+8906C>G (n.543+8906C>G) c.343+8906C>G n.316C>G n.572C>G | |
| 8 | g.1780503C>T | CA4599355 | CLN8 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.*208C>T (n.*208C>T) c.496+8906C>T c.543+8906C>T (n.543+8906C>T) c.343+8906C>T n.316C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780504A= | CA1757673229 | CLN8 | c.798A= (p.Ala266=) c.*209A= (n.*209A=) c.496+8907A= c.543+8907A= (n.543+8907A=) c.343+8907A= n.317A= n.573A= | |
| 8 | g.1780504A>C | CA459143105 | CLN8 | c.798A>C (p.Ala266=) c.*209A>C (n.*209A>C) c.496+8907A>C c.543+8907A>C (n.543+8907A>C) c.343+8907A>C n.317A>C n.573A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780504A>G | CA4599356 | CLN8 | c.798A>G (p.Ala266=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.496+8907A>G c.543+8907A>G (n.543+8907A>G) c.343+8907A>G n.317A>G n.573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780504A>T | CA459143104 | CLN8 | c.798A>T (p.Ala266=) c.*209A>T (n.*209A>T) c.496+8907A>T c.543+8907A>T (n.543+8907A>T) c.343+8907A>T n.317A>T n.573A>T | |
| 8 | g.1780505C>A | CA369954349 | CLN8 | c.799C>A (p.Gln267Lys) c.*210C>A (n.*210C>A) c.496+8908C>A c.543+8908C>A (n.543+8908C>A) c.343+8908C>A n.318C>A n.574C>A | dbSNP |
| 8 | g.1780505C= | CA1757673230 | CLN8 | c.799C= (p.Gln267=) c.*210C= (n.*210C=) c.496+8908C= c.543+8908C= (n.543+8908C=) c.343+8908C= n.318C= n.574C= | |
| 8 | g.1780505C>G | CA369954348 | CLN8 | c.799C>G (p.Gln267Glu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.496+8908C>G c.543+8908C>G (n.543+8908C>G) c.343+8908C>G n.318C>G n.574C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780505C>T | CA4599357 | CLN8 | c.799C>T (p.Gln267Ter) c.*210C>T (n.*210C>T) c.496+8908C>T c.543+8908C>T (n.543+8908C>T) c.343+8908C>T n.318C>T n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780506A= | CA1757673231 | CLN8 | c.800A= (p.Gln267=) c.*211A= (n.*211A=) c.496+8909A= c.543+8909A= (n.543+8909A=) c.343+8909A= n.319A= n.575A= | |
| 8 | g.1780506A>C | CA369954350 | CLN8 | c.800A>C (p.Gln267Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.496+8909A>C c.543+8909A>C (n.543+8909A>C) c.343+8909A>C n.319A>C n.575A>C | |
| 8 | g.1780506A>G | CA369954351 | CLN8 | c.800A>G (p.Gln267Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.496+8909A>G c.543+8909A>G (n.543+8909A>G) c.343+8909A>G n.319A>G n.575A>G | |
| 8 | g.1780506A>T | CA369954352 | CLN8 | c.800A>T (p.Gln267Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.496+8909A>T c.543+8909A>T (n.543+8909A>T) c.343+8909A>T n.319A>T n.575A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780507G>A | CA4599358 | CLN8 | c.801G>A (p.Gln267=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.496+8910G>A c.543+8910G>A (n.543+8910G>A) c.343+8910G>A n.320G>A n.576G>A | dbSNP ExAC |
| 8 | g.1780507G>C | CA4599359 | CLN8 | c.801G>C (p.Gln267His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.496+8910G>C c.543+8910G>C (n.543+8910G>C) c.343+8910G>C n.320G>C n.576G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.1780507G= | CA1757673232 | CLN8 | c.801G= (p.Gln267=) c.*212G= (n.*212G=) c.496+8910G= c.543+8910G= (n.543+8910G=) c.343+8910G= n.320G= n.576G= | |
| 8 | g.1780507G>T | CA4599360 | CLN8 | c.801G>T (p.Gln267His) c.*212G>T (n.*212G>T) c.496+8910G>T c.543+8910G>T (n.543+8910G>T) c.343+8910G>T n.320G>T n.576G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780507dup | CA2580077998 | CLN8 | c.801dup (p.Pro268AlafsTer?) c.*212dup (n.*212dup) c.496+8910dup c.543+8910dup (n.543+8910dup) c.343+8910dup n.320dup n.576dup | ClinVar |
| 8 | g.1780508C>A | CA369954353 | CLN8 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.*213C>A (n.*213C>A) c.496+8911C>A c.543+8911C>A (n.543+8911C>A) c.343+8911C>A n.321C>A n.577C>A | |
| 8 | g.1780508C>G | CA369954354 | CLN8 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.*213C>G (n.*213C>G) c.496+8911C>G c.543+8911C>G (n.543+8911C>G) c.343+8911C>G n.321C>G n.577C>G | |
| 8 | g.1780508C>T | CA369954355 | CLN8 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*213C>T (n.*213C>T) c.496+8911C>T c.543+8911C>T (n.543+8911C>T) c.343+8911C>T n.321C>T n.577C>T | |
| 8 | g.1780509C>A | CA369954356 | CLN8 | c.803C>A (p.Pro268Gln) c.*214C>A (n.*214C>A) c.496+8912C>A c.543+8912C>A (n.543+8912C>A) c.343+8912C>A n.322C>A n.578C>A | |
| 8 | g.1780509C= | CA1757673233 | CLN8 | c.803C= (p.Pro268=) c.*214C= (n.*214C=) c.496+8912C= c.543+8912C= (n.543+8912C=) c.343+8912C= n.322C= n.578C= | |
| 8 | g.1780509C>G | CA369954357 | CLN8 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.*214C>G (n.*214C>G) c.496+8912C>G c.543+8912C>G (n.543+8912C>G) c.343+8912C>G n.322C>G n.578C>G | |
| 8 | g.1780509C>T | CA369954358 | CLN8 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*214C>T (n.*214C>T) c.496+8912C>T c.543+8912C>T (n.543+8912C>T) c.343+8912C>T n.322C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.1780510A= | CA1757673234 | CLN8 | c.804A= (p.Pro268=) c.*215A= (n.*215A=) c.496+8913A= c.543+8913A= (n.543+8913A=) c.343+8913A= n.323A= n.579A= | |
| 8 | g.1780510A>C | CA4599361 | CLN8 | c.804A>C (p.Pro268=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.496+8913A>C c.543+8913A>C (n.543+8913A>C) c.343+8913A>C n.323A>C n.579A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780510A>G | CA459143112 | CLN8 | c.804A>G (p.Pro268=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.496+8913A>G c.543+8913A>G (n.543+8913A>G) c.343+8913A>G n.323A>G n.579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780510A>T | CA459143113 | CLN8 | c.804A>T (p.Pro268=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.496+8913A>T c.543+8913A>T (n.543+8913A>T) c.343+8913A>T n.323A>T n.579A>T | |
| 8 | g.1780511G>A | CA369954360 | CLN8 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.496+8914G>A c.543+8914G>A (n.543+8914G>A) c.343+8914G>A n.324G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780511G>C | CA369954361 | CLN8 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.496+8914G>C c.543+8914G>C (n.543+8914G>C) c.343+8914G>C n.324G>C n.580G>C | |
| 8 | g.1780511G>T | CA369954359 | CLN8 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.496+8914G>T c.543+8914G>T (n.543+8914G>T) c.343+8914G>T n.324G>T n.580G>T | |
| 8 | g.1780512A= | CA1757673235 | CLN8 | c.806A= (p.Glu269=) c.*217A= (n.*217A=) c.496+8915A= c.543+8915A= (n.543+8915A=) c.343+8915A= n.325A= n.581A= | |
| 8 | g.1780512A>C | CA369954362 | CLN8 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.496+8915A>C c.543+8915A>C (n.543+8915A>C) c.343+8915A>C n.325A>C n.581A>C | |
| 8 | g.1780512A>G | CA314023 | CLN8 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.496+8915A>G c.543+8915A>G (n.543+8915A>G) c.343+8915A>G n.325A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780512A>T | CA243465 | CLN8 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.496+8915A>T c.543+8915A>T (n.543+8915A>T) c.343+8915A>T n.325A>T n.581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780513A>C | CA369954363 | CLN8 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.*218A>C (n.*218A>C) c.496+8916A>C c.543+8916A>C (n.543+8916A>C) c.343+8916A>C n.326A>C n.582A>C | |
| 8 | g.1780513A>G | CA459143114 | CLN8 | c.807A>G (p.Glu269=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.496+8916A>G c.543+8916A>G (n.543+8916A>G) c.343+8916A>G n.326A>G n.582A>G | |
| 8 | g.1780513A>T | CA369954364 | CLN8 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.496+8916A>T c.543+8916A>T (n.543+8916A>T) c.343+8916A>T n.326A>T n.582A>T | |
| 8 | g.1780514G>A | CA369954365 | CLN8 | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.496+8917G>A c.543+8917G>A (n.543+8917G>A) c.343+8917G>A n.327G>A n.583G>A | |
| 8 | g.1780514G>C | CA369954366 | CLN8 | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.496+8917G>C c.543+8917G>C (n.543+8917G>C) c.343+8917G>C n.327G>C n.583G>C | |
| 8 | g.1780514G>T | CA369954367 | CLN8 | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.496+8917G>T c.543+8917G>T (n.543+8917G>T) c.343+8917G>T n.327G>T n.583G>T | |
| 8 | g.1780515C>A | CA369954368 | CLN8 | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*220C>A (n.*220C>A) c.496+8918C>A c.543+8918C>A (n.543+8918C>A) c.343+8918C>A n.328C>A n.584C>A | |
| 8 | g.1780515C>G | CA369954369 | CLN8 | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.496+8918C>G c.543+8918C>G (n.543+8918C>G) c.343+8918C>G n.328C>G n.584C>G | |
| 8 | g.1780515C>T | CA369954370 | CLN8 | c.809C>T (p.Ala270Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.496+8918C>T c.543+8918C>T (n.543+8918C>T) c.343+8918C>T n.328C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780516C>A | CA459143118 | CLN8 | c.810C>A (p.Ala270=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.496+8919C>A c.543+8919C>A (n.543+8919C>A) c.343+8919C>A n.329C>A n.585C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780516C= | CA1757673236 | CLN8 | c.810C= (p.Ala270=) c.*221C= (n.*221C=) c.496+8919C= c.543+8919C= (n.543+8919C=) c.343+8919C= n.329C= n.585C= | |
| 8 | g.1780516C>G | CA459143119 | CLN8 | c.810C>G (p.Ala270=) c.*221C>G (n.*221C>G) c.496+8919C>G c.543+8919C>G (n.543+8919C>G) c.343+8919C>G n.329C>G n.585C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780516C>T | CA459143120 | CLN8 | c.810C>T (p.Ala270=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.496+8919C>T c.543+8919C>T (n.543+8919C>T) c.343+8919C>T n.329C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780517A>C | CA369954373 | CLN8 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.*222A>C (n.*222A>C) c.496+8920A>C c.543+8920A>C (n.543+8920A>C) c.343+8920A>C n.330A>C n.586A>C | |
| 8 | g.1780517A>G | CA369954372 | CLN8 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.*222A>G (n.*222A>G) c.496+8920A>G c.543+8920A>G (n.543+8920A>G) c.343+8920A>G n.330A>G n.586A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780517A>T | CA369954371 | CLN8 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.*222A>T (n.*222A>T) c.496+8920A>T c.543+8920A>T (n.543+8920A>T) c.343+8920A>T n.330A>T n.586A>T | |
| 8 | g.1780518A= | CA1757673237 | CLN8 | c.812A= (p.Lys271=) c.*223A= (n.*223A=) c.496+8921A= c.543+8921A= (n.543+8921A=) c.343+8921A= n.331A= n.587A= | |
| 8 | g.1780518A>C | CA369954374 | CLN8 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.*223A>C (n.*223A>C) c.496+8921A>C c.543+8921A>C (n.543+8921A>C) c.343+8921A>C n.331A>C n.587A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780518A>G | CA170448716 | CLN8 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.496+8921A>G c.543+8921A>G (n.543+8921A>G) c.343+8921A>G n.331A>G n.587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780518A>T | CA369954375 | CLN8 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.*223A>T (n.*223A>T) c.496+8921A>T c.543+8921A>T (n.543+8921A>T) c.343+8921A>T n.331A>T n.587A>T | |
| 8 | g.1780519G>A | CA170448718 | CLN8 | c.813G>A (p.Lys271=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.496+8922G>A c.543+8922G>A (n.543+8922G>A) c.343+8922G>A n.332G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780519G>C | CA369954376 | CLN8 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.*224G>C (n.*224G>C) c.496+8922G>C c.543+8922G>C (n.543+8922G>C) c.343+8922G>C n.332G>C n.588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780519G= | CA1757673238 | CLN8 | c.813G= (p.Lys271=) c.*224G= (n.*224G=) c.496+8922G= c.543+8922G= (n.543+8922G=) c.343+8922G= n.332G= n.588G= | |
| 8 | g.1780519G>T | CA369954377 | CLN8 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.*224G>T (n.*224G>T) c.496+8922G>T c.543+8922G>T (n.543+8922G>T) c.343+8922G>T n.332G>T n.588G>T | |
| 8 | g.1780520A>C | CA369954378 | CLN8 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.*225A>C (n.*225A>C) c.496+8923A>C c.543+8923A>C (n.543+8923A>C) c.343+8923A>C n.333A>C n.589A>C | |
| 8 | g.1780520A>G | CA369954379 | CLN8 | c.814A>G (p.Ser272Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.496+8923A>G c.543+8923A>G (n.543+8923A>G) c.343+8923A>G n.333A>G n.589A>G | |
| 8 | g.1780520A>T | CA369954380 | CLN8 | c.814A>T (p.Ser272Cys) c.*225A>T (n.*225A>T) c.496+8923A>T c.543+8923A>T (n.543+8923A>T) c.343+8923A>T n.333A>T n.589A>T | |
| 8 | g.1780521G>A | CA369954381 | CLN8 | c.815G>A (p.Ser272Asn) c.*226G>A (n.*226G>A) c.496+8924G>A c.543+8924G>A (n.543+8924G>A) c.343+8924G>A n.334G>A n.590G>A | |
| 8 | g.1780521G>C | CA369954382 | CLN8 | c.815G>C (p.Ser272Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) c.496+8924G>C c.543+8924G>C (n.543+8924G>C) c.343+8924G>C n.334G>C n.590G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780521G= | CA1757673239 | CLN8 | c.815G= (p.Ser272=) c.*226G= (n.*226G=) c.496+8924G= c.543+8924G= (n.543+8924G=) c.343+8924G= n.334G= n.590G= | |
| 8 | g.1780521G>T | CA369954383 | CLN8 | c.815G>T (p.Ser272Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) c.496+8924G>T c.543+8924G>T (n.543+8924G>T) c.343+8924G>T n.334G>T n.590G>T | |
| 8 | g.1780522C>A | CA369954384 | CLN8 | c.816C>A (p.Ser272Arg) c.*227C>A (n.*227C>A) c.496+8925C>A c.543+8925C>A (n.543+8925C>A) c.343+8925C>A n.335C>A n.591C>A | |
| 8 | g.1780522C= | CA1757673240 | CLN8 | c.816C= (p.Ser272=) c.*227C= (n.*227C=) c.496+8925C= c.543+8925C= (n.543+8925C=) c.343+8925C= n.335C= n.591C= | |
| 8 | g.1780522C>G | CA369954385 | CLN8 | c.816C>G (p.Ser272Arg) c.*227C>G (n.*227C>G) c.496+8925C>G c.543+8925C>G (n.543+8925C>G) c.343+8925C>G n.335C>G n.591C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780522C>T | CA459143128 | CLN8 | c.816C>T (p.Ser272=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.496+8925C>T c.543+8925C>T (n.543+8925C>T) c.343+8925C>T n.335C>T n.591C>T | |
| 8 | g.1780523A>C | CA459143129 | CLN8 | c.817A>C (p.Arg273=) c.*228A>C (n.*228A>C) c.496+8926A>C c.543+8926A>C (n.543+8926A>C) c.343+8926A>C n.336A>C n.592A>C | |
| 8 | g.1780523A>G | CA369954386 | CLN8 | c.817A>G (p.Arg273Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.496+8926A>G c.543+8926A>G (n.543+8926A>G) c.343+8926A>G n.336A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780523A>T | CA369954387 | CLN8 | c.817A>T (p.Arg273Trp) c.*228A>T (n.*228A>T) c.496+8926A>T c.543+8926A>T (n.543+8926A>T) c.343+8926A>T n.336A>T n.592A>T | |
| 8 | g.1780524G>A | CA369954388 | CLN8 | c.818G>A (p.Arg273Lys) c.*229G>A (n.*229G>A) c.496+8927G>A c.543+8927G>A (n.543+8927G>A) c.343+8927G>A n.337G>A n.593G>A | |
| 8 | g.1780524G>C | CA369954390 | CLN8 | c.818G>C (p.Arg273Thr) c.*229G>C (n.*229G>C) c.496+8927G>C c.543+8927G>C (n.543+8927G>C) c.343+8927G>C n.337G>C n.593G>C | |
| 8 | g.1780524G>T | CA369954389 | CLN8 | c.818G>T (p.Arg273Met) c.*229G>T (n.*229G>T) c.496+8927G>T c.543+8927G>T (n.543+8927G>T) c.343+8927G>T n.337G>T n.593G>T | |
| 8 | g.1780525G>A | CA459143133 | CLN8 | c.819G>A (p.Arg273=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.496+8928G>A c.543+8928G>A (n.543+8928G>A) c.343+8928G>A n.338G>A n.594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780525G>C | CA369954391 | CLN8 | c.819G>C (p.Arg273Ser) c.*230G>C (n.*230G>C) c.496+8928G>C c.543+8928G>C (n.543+8928G>C) c.343+8928G>C n.338G>C n.594G>C | |
| 8 | g.1780525G= | CA1757673241 | CLN8 | c.819G= (p.Arg273=) c.*230G= (n.*230G=) c.496+8928G= c.543+8928G= (n.543+8928G=) c.343+8928G= n.338G= n.594G= | |
| 8 | g.1780525G>T | CA369954392 | CLN8 | c.819G>T (p.Arg273Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.496+8928G>T c.543+8928G>T (n.543+8928G>T) c.343+8928G>T n.338G>T n.594G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780526C>A | CA369954393 | CLN8 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.496+8929C>A c.543+8929C>A (n.543+8929C>A) c.343+8929C>A n.339C>A n.595C>A | |
| 8 | g.1780526C>G | CA369954394 | CLN8 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.496+8929C>G c.543+8929C>G (n.543+8929C>G) c.343+8929C>G n.339C>G n.595C>G | |
| 8 | g.1780526C>T | CA369954395 | CLN8 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.496+8929C>T c.543+8929C>T (n.543+8929C>T) c.343+8929C>T n.339C>T n.595C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780527C>A | CA369954396 | CLN8 | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.496+8930C>A c.543+8930C>A (n.543+8930C>A) c.343+8930C>A n.340C>A n.596C>A | |
| 8 | g.1780527C>G | CA369954397 | CLN8 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.496+8930C>G c.543+8930C>G (n.543+8930C>G) c.343+8930C>G n.340C>G n.596C>G | |
| 8 | g.1780527C>T | CA369954398 | CLN8 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.496+8930C>T c.543+8930C>T (n.543+8930C>T) c.343+8930C>T n.340C>T n.596C>T | |
| 8 | g.1780528A>C | CA459143134 | CLN8 | c.822A>C (p.Pro274=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.496+8931A>C c.543+8931A>C (n.543+8931A>C) c.343+8931A>C n.341A>C n.597A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780528A>G | CA459143135 | CLN8 | c.822A>G (p.Pro274=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.496+8931A>G c.543+8931A>G (n.543+8931A>G) c.343+8931A>G n.341A>G n.597A>G | |
| 8 | g.1780528A>T | CA459143136 | CLN8 | c.822A>T (p.Pro274=) c.*233A>T (n.*233A>T) c.496+8931A>T c.543+8931A>T (n.543+8931A>T) c.343+8931A>T n.341A>T n.597A>T | |
| 8 | g.1780529G>A | CA369954399 | CLN8 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.496+8932G>A c.543+8932G>A (n.543+8932G>A) c.343+8932G>A n.342G>A n.598G>A | |
| 8 | g.1780529G>C | CA4599362 | CLN8 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*234G>C (n.*234G>C) c.496+8932G>C c.543+8932G>C (n.543+8932G>C) c.343+8932G>C n.342G>C n.598G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780529G= | CA1757673242 | CLN8 | c.823G= (p.Glu275=) c.*234G= (n.*234G=) c.496+8932G= c.543+8932G= (n.543+8932G=) c.343+8932G= n.342G= n.598G= | |
| 8 | g.1780529G>T | CA369954400 | CLN8 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) c.496+8932G>T c.543+8932G>T (n.543+8932G>T) c.343+8932G>T n.342G>T n.598G>T | |
| 8 | g.1780530A>C | CA369954403 | CLN8 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) c.496+8933A>C c.543+8933A>C (n.543+8933A>C) c.343+8933A>C n.343A>C n.599A>C | |
| 8 | g.1780530A>G | CA369954402 | CLN8 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) c.496+8933A>G c.543+8933A>G (n.543+8933A>G) c.343+8933A>G n.343A>G n.599A>G | |
| 8 | g.1780530A>T | CA369954401 | CLN8 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.*235A>T (n.*235A>T) c.496+8933A>T c.543+8933A>T (n.543+8933A>T) c.343+8933A>T n.343A>T n.599A>T | |
| 8 | g.1780531A>C | CA369954404 | CLN8 | c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*236A>C (n.*236A>C) c.496+8934A>C c.543+8934A>C (n.543+8934A>C) c.343+8934A>C n.344A>C n.600A>C | |
| 8 | g.1780531A>G | CA459143138 | CLN8 | c.825A>G (p.Glu275=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.496+8934A>G c.543+8934A>G (n.543+8934A>G) c.343+8934A>G n.344A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780531A>T | CA369954405 | CLN8 | c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*236A>T (n.*236A>T) c.496+8934A>T c.543+8934A>T (n.543+8934A>T) c.343+8934A>T n.344A>T n.600A>T | |
| 8 | g.1780531_1780532delinsAG | CA1757673243 | CLN8 | c.825_826delinsAG (p.Glu275=) c.*236_*237delinsAG (n.*236_*237delinsAG) c.496+8934_496+8935delinsAG c.543+8934_543+8935delinsAG (n.543+8934_543+8935delinsAG) c.343+8934_343+8935delinsAG n.344_345delinsAG n.600_601delinsAG | |
| 8 | g.1780532G>A | CA369954406 | CLN8 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.*237G>A (n.*237G>A) c.496+8935G>A c.543+8935G>A (n.543+8935G>A) c.343+8935G>A n.345G>A n.601G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780532G>C | CA369954407 | CLN8 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*237G>C (n.*237G>C) c.496+8935G>C c.543+8935G>C (n.543+8935G>C) c.343+8935G>C n.345G>C n.601G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780532G>T | CA369954408 | CLN8 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.*237G>T (n.*237G>T) c.496+8935G>T c.543+8935G>T (n.543+8935G>T) c.343+8935G>T n.345G>T n.601G>T | |
| 8 | g.1780533del | CA579552593 | CLN8 | c.827del (p.Gly276AlafsTer?) c.*238del (n.*238del) c.496+8936del c.543+8936del (n.543+8936del) c.343+8936del n.346del n.602del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780533G>A | CA369954409 | CLN8 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.*238G>A (n.*238G>A) c.496+8936G>A c.543+8936G>A (n.543+8936G>A) c.343+8936G>A n.346G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780533G>C | CA369954410 | CLN8 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*238G>C (n.*238G>C) c.496+8936G>C c.543+8936G>C (n.543+8936G>C) c.343+8936G>C n.346G>C n.602G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780533G= | CA1757673244 | CLN8 | c.827G= (p.Gly276=) c.*238G= (n.*238G=) c.496+8936G= c.543+8936G= (n.543+8936G=) c.343+8936G= n.346G= n.602G= | |
| 8 | g.1780533G>T | CA369954411 | CLN8 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.*238G>T (n.*238G>T) c.496+8936G>T c.543+8936G>T (n.543+8936G>T) c.343+8936G>T n.346G>T n.602G>T | |
| 8 | g.1780533_1780534insAGAT | CA2778737117 | CLN8 | c.827_828insAGAT (p.Asn277AspfsTer?) c.*238_*239insAGAT (n.*238_*239insAGAT) c.496+8936_496+8937insAGAT c.543+8936_543+8937insAGAT (n.543+8936_543+8937insAGAT) c.343+8936_343+8937insAGAT n.346_347insAGAT n.602_603insAGAT | |
| 8 | g.1780534C>A | CA459143141 | CLN8 | c.828C>A (p.Gly276=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.496+8937C>A c.543+8937C>A (n.543+8937C>A) c.343+8937C>A n.347C>A n.603C>A | |
| 8 | g.1780534C>G | CA459143142 | CLN8 | c.828C>G (p.Gly276=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.496+8937C>G c.543+8937C>G (n.543+8937C>G) c.343+8937C>G n.347C>G n.603C>G | |
| 8 | g.1780534C>T | CA459143143 | CLN8 | c.828C>T (p.Gly276=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.496+8937C>T c.543+8937C>T (n.543+8937C>T) c.343+8937C>T n.347C>T n.603C>T | |
| 8 | g.1780535A= | CA1757673245 | CLN8 | c.829A= (p.Asn277=) c.*240A= (n.*240A=) c.496+8938A= c.543+8938A= (n.543+8938A=) c.343+8938A= n.348A= n.604A= | |
| 8 | g.1780535A>C | CA369954412 | CLN8 | c.829A>C (p.Asn277His) c.*240A>C (n.*240A>C) c.496+8938A>C c.543+8938A>C (n.543+8938A>C) c.343+8938A>C n.348A>C n.604A>C | dbSNP |
| 8 | g.1780535A>G | CA369954413 | CLN8 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*240A>G (n.*240A>G) c.496+8938A>G c.543+8938A>G (n.543+8938A>G) c.343+8938A>G n.348A>G n.604A>G | |
| 8 | g.1780535A>T | CA369954414 | CLN8 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*240A>T (n.*240A>T) c.496+8938A>T c.543+8938A>T (n.543+8938A>T) c.343+8938A>T n.348A>T n.604A>T | |
| 8 | g.1780536A= | CA1757673246 | CLN8 | c.830A= (p.Asn277=) c.*241A= (n.*241A=) c.496+8939A= c.543+8939A= (n.543+8939A=) c.343+8939A= n.349A= n.605A= | |
| 8 | g.1780536A>C | CA369954417 | CLN8 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.496+8939A>C c.543+8939A>C (n.543+8939A>C) c.343+8939A>C n.349A>C n.605A>C | |
| 8 | g.1780536A>G | CA369954416 | CLN8 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*241A>G (n.*241A>G) c.496+8939A>G c.543+8939A>G (n.543+8939A>G) c.343+8939A>G n.349A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780536A>T | CA369954415 | CLN8 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*241A>T (n.*241A>T) c.496+8939A>T c.543+8939A>T (n.543+8939A>T) c.343+8939A>T n.349A>T n.605A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780536_1780537insAAGT | CA2778737118 | CLN8 | c.830_831insAAGT (p.Asn277LysfsTer?) c.*241_*242insAAGT (n.*241_*242insAAGT) c.496+8939_496+8940insAAGT c.543+8939_543+8940insAAGT (n.543+8939_543+8940insAAGT) c.343+8939_343+8940insAAGT n.349_350insAAGT n.605_606insAAGT | |
| 8 | g.1780537C>A | CA369954418 | CLN8 | c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.496+8940C>A c.543+8940C>A (n.543+8940C>A) c.343+8940C>A n.350C>A n.606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780537C= | CA1757673247 | CLN8 | c.831C= (p.Asn277=) c.*242C= (n.*242C=) c.496+8940C= c.543+8940C= (n.543+8940C=) c.343+8940C= n.350C= n.606C= | |
| 8 | g.1780537C>G | CA369954419 | CLN8 | c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*242C>G (n.*242C>G) c.496+8940C>G c.543+8940C>G (n.543+8940C>G) c.343+8940C>G n.350C>G n.606C>G | |
| 8 | g.1780537C>T | CA16606042 | CLN8 | c.831C>T (p.Asn277=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.496+8940C>T c.543+8940C>T (n.543+8940C>T) c.343+8940C>T n.350C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780537_1780538insCCAAT | CA2778737119 | CLN8 | c.831_832insCCAAT (p.Gly278ProfsTer?) c.*242_*243insCCAAT (n.*242_*243insCCAAT) c.496+8940_496+8941insCCAAT c.543+8940_543+8941insCCAAT (n.543+8940_543+8941insCCAAT) c.343+8940_343+8941insCCAAT n.350_351insCCAAT n.606_607insCCAAT | |
| 8 | g.1780538G>A | CA369954420 | CLN8 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.*243G>A (n.*243G>A) c.496+8941G>A c.543+8941G>A (n.543+8941G>A) c.343+8941G>A n.351G>A n.607G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780538G>C | CA369954421 | CLN8 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*243G>C (n.*243G>C) c.496+8941G>C c.543+8941G>C (n.543+8941G>C) c.343+8941G>C n.351G>C n.607G>C | |
| 8 | g.1780538G= | CA1757673248 | CLN8 | c.832G= (p.Gly278=) c.*243G= (n.*243G=) c.496+8941G= c.543+8941G= (n.543+8941G=) c.343+8941G= n.351G= n.607G= | |
| 8 | g.1780538G>T | CA369954422 | CLN8 | c.832G>T (p.Gly278Trp) c.*243G>T (n.*243G>T) c.496+8941G>T c.543+8941G>T (n.543+8941G>T) c.343+8941G>T n.351G>T n.607G>T | |
| 8 | g.1780538_1780539insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT | CA2778737120 | CLN8 | c.832_833insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT (p.Gly278GlufsTer29) c.*243_*244insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT (n.*243_*244insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT) c.496+8941_496+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT c.543+8941_543+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT (n.543+8941_543+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT) c.343+8941_343+8942insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT n.351_352insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT n.607_608insAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTT | |
| 8 | g.1780539G>A | CA369954423 | CLN8 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.*244G>A (n.*244G>A) c.496+8942G>A c.543+8942G>A (n.543+8942G>A) c.343+8942G>A n.352G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780539G>C | CA369954424 | CLN8 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*244G>C (n.*244G>C) c.496+8942G>C c.543+8942G>C (n.543+8942G>C) c.343+8942G>C n.352G>C n.608G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780539G= | CA1757673249 | CLN8 | c.833G= (p.Gly278=) c.*244G= (n.*244G=) c.496+8942G= c.543+8942G= (n.543+8942G=) c.343+8942G= n.352G= n.608G= | |
| 8 | g.1780539G>T | CA369954425 | CLN8 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.*244G>T (n.*244G>T) c.496+8942G>T c.543+8942G>T (n.543+8942G>T) c.343+8942G>T n.352G>T n.608G>T | |
| 8 | g.1780540G>A | CA4599363 | CLN8 | c.834G>A (p.Gly278=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.496+8943G>A c.543+8943G>A (n.543+8943G>A) c.343+8943G>A n.353G>A n.609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780540G>C | CA459143144 | CLN8 | c.834G>C (p.Gly278=) c.*245G>C (n.*245G>C) c.496+8943G>C c.543+8943G>C (n.543+8943G>C) c.343+8943G>C n.353G>C n.609G>C | |
| 8 | g.1780540G= | CA1757673250 | CLN8 | c.834G= (p.Gly278=) c.*245G= (n.*245G=) c.496+8943G= c.543+8943G= (n.543+8943G=) c.343+8943G= n.353G= n.609G= | |
| 8 | g.1780540G>T | CA459143145 | CLN8 | c.834G>T (p.Gly278=) c.*245G>T (n.*245G>T) c.496+8943G>T c.543+8943G>T (n.543+8943G>T) c.343+8943G>T n.353G>T n.609G>T | |
| 8 | g.1780541C>A | CA369954426 | CLN8 | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.496+8944C>A c.543+8944C>A (n.543+8944C>A) c.343+8944C>A n.354C>A n.610C>A | |
| 8 | g.1780541C>G | CA369954427 | CLN8 | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*246C>G (n.*246C>G) c.496+8944C>G c.543+8944C>G (n.543+8944C>G) c.343+8944C>G n.354C>G n.610C>G | |
| 8 | g.1780541C>T | CA369954428 | CLN8 | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*246C>T (n.*246C>T) c.496+8944C>T c.543+8944C>T (n.543+8944C>T) c.343+8944C>T n.354C>T n.610C>T | ClinVar |
| 8 | g.1780542A>C | CA369954431 | CLN8 | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.496+8945A>C c.543+8945A>C (n.543+8945A>C) c.343+8945A>C n.355A>C n.611A>C | |
| 8 | g.1780542A>G | CA369954429 | CLN8 | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.496+8945A>G c.543+8945A>G (n.543+8945A>G) c.343+8945A>G n.355A>G n.611A>G | |
| 8 | g.1780542A>T | CA369954430 | CLN8 | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*247A>T (n.*247A>T) c.496+8945A>T c.543+8945A>T (n.543+8945A>T) c.343+8945A>T n.355A>T n.611A>T | |
| 8 | g.1780543G>A | CA10605317 | CLN8 | c.837G>A (p.Gln279=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.496+8946G>A c.543+8946G>A (n.543+8946G>A) c.343+8946G>A n.356G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780543G>C | CA369954432 | CLN8 | c.837G>C (p.Gln279His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.496+8946G>C c.543+8946G>C (n.543+8946G>C) c.343+8946G>C n.356G>C n.612G>C | |
| 8 | g.1780543G= | CA1757673251 | CLN8 | c.837G= (p.Gln279=) c.*248G= (n.*248G=) c.496+8946G= c.543+8946G= (n.543+8946G=) c.343+8946G= n.356G= n.612G= | |
| 8 | g.1780543G>T | CA314026 | CLN8 | c.837G>T (p.Gln279His) c.*248G>T (n.*248G>T) c.496+8946G>T c.543+8946G>T (n.543+8946G>T) c.343+8946G>T n.356G>T n.612G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780544C>A | CA369954433 | CLN8 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.496+8947C>A c.543+8947C>A (n.543+8947C>A) c.343+8947C>A n.357C>A n.613C>A | |
| 8 | g.1780544C= | CA1757673252 | CLN8 | c.838C= (p.Leu280=) c.*249C= (n.*249C=) c.496+8947C= c.543+8947C= (n.543+8947C=) c.343+8947C= n.357C= n.613C= | |
| 8 | g.1780544C>G | CA369954434 | CLN8 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.496+8947C>G c.543+8947C>G (n.543+8947C>G) c.343+8947C>G n.357C>G n.613C>G | |
| 8 | g.1780544C>T | CA10605059 | CLN8 | c.838C>T (p.Leu280=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.496+8947C>T c.543+8947C>T (n.543+8947C>T) c.343+8947C>T n.357C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780545T>A | CA369954435 | CLN8 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.496+8948T>A c.543+8948T>A (n.543+8948T>A) c.343+8948T>A n.358T>A n.614T>A | |
| 8 | g.1780545T>C | CA369954436 | CLN8 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.496+8948T>C c.543+8948T>C (n.543+8948T>C) c.343+8948T>C n.358T>C n.614T>C | |
| 8 | g.1780545T>G | CA369954437 | CLN8 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.496+8948T>G c.543+8948T>G (n.543+8948T>G) c.343+8948T>G n.358T>G n.614T>G | |
| 8 | g.1780546G>A | CA459143147 | CLN8 | c.840G>A (p.Leu280=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.496+8949G>A c.543+8949G>A (n.543+8949G>A) c.343+8949G>A n.359G>A n.615G>A | |
| 8 | g.1780546G>C | CA4599364 | CLN8 | c.840G>C (p.Leu280=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.496+8949G>C c.543+8949G>C (n.543+8949G>C) c.343+8949G>C n.359G>C n.615G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780546G= | CA1757673253 | CLN8 | c.840G= (p.Leu280=) c.*251G= (n.*251G=) c.496+8949G= c.543+8949G= (n.543+8949G=) c.343+8949G= n.359G= n.615G= | |
| 8 | g.1780546G>T | CA459143146 | CLN8 | c.840G>T (p.Leu280=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.496+8949G>T c.543+8949G>T (n.543+8949G>T) c.343+8949G>T n.359G>T n.615G>T | |
| 8 | g.1780547C>A | CA369954438 | CLN8 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.*252C>A (n.*252C>A) c.496+8950C>A c.543+8950C>A (n.543+8950C>A) c.343+8950C>A n.360C>A n.616C>A | |
| 8 | g.1780547C>G | CA369954439 | CLN8 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.*252C>G (n.*252C>G) c.496+8950C>G c.543+8950C>G (n.543+8950C>G) c.343+8950C>G n.360C>G n.616C>G | |
| 8 | g.1780547C>T | CA459143148 | CLN8 | c.841C>T (p.Leu281=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.496+8950C>T c.543+8950C>T (n.543+8950C>T) c.343+8950C>T n.360C>T n.616C>T | ClinVar |
| 8 | g.1780548T>A | CA369954441 | CLN8 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.496+8951T>A c.543+8951T>A (n.543+8951T>A) c.343+8951T>A n.361T>A n.617T>A | |
| 8 | g.1780548T>C | CA369954442 | CLN8 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.496+8951T>C c.543+8951T>C (n.543+8951T>C) c.343+8951T>C n.361T>C n.617T>C | |
| 8 | g.1780548T>G | CA369954440 | CLN8 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.496+8951T>G c.543+8951T>G (n.543+8951T>G) c.343+8951T>G n.361T>G n.617T>G | |
| 8 | g.1780549G>A | CA4599365 | CLN8 | c.843G>A (p.Leu281=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.496+8952G>A c.543+8952G>A (n.543+8952G>A) c.343+8952G>A n.362G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780549G>C | CA459143149 | CLN8 | c.843G>C (p.Leu281=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.496+8952G>C c.543+8952G>C (n.543+8952G>C) c.343+8952G>C n.362G>C n.618G>C | |
| 8 | g.1780549G= | CA1757673254 | CLN8 | c.843G= (p.Leu281=) c.*254G= (n.*254G=) c.496+8952G= c.543+8952G= (n.543+8952G=) c.343+8952G= n.362G= n.618G= | |
| 8 | g.1780549G>T | CA459143150 | CLN8 | c.843G>T (p.Leu281=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.496+8952G>T c.543+8952G>T (n.543+8952G>T) c.343+8952G>T n.362G>T n.618G>T | |
| 8 | g.1780550C>A | CA290155 | CLN8 | c.844C>A (p.Arg282=) c.*255C>A (n.*255C>A) c.496+8953C>A c.543+8953C>A (n.543+8953C>A) c.343+8953C>A n.363C>A n.619C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780550C= | CA1757673255 | CLN8 | c.844C= (p.Arg282=) c.*255C= (n.*255C=) c.496+8953C= c.543+8953C= (n.543+8953C=) c.343+8953C= n.363C= n.619C= | |
| 8 | g.1780550C>G | CA369954443 | CLN8 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.496+8953C>G c.543+8953C>G (n.543+8953C>G) c.343+8953C>G n.363C>G n.619C>G | |
| 8 | g.1780550C>T | CA4599366 | CLN8 | c.844C>T (p.Arg282Trp) c.*255C>T (n.*255C>T) c.496+8953C>T c.543+8953C>T (n.543+8953C>T) c.343+8953C>T n.363C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780551G>A | CA4599367 | CLN8 | c.845G>A (p.Arg282Gln) c.*256G>A (n.*256G>A) c.496+8954G>A c.543+8954G>A (n.543+8954G>A) c.343+8954G>A n.364G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780551G>C | CA369954444 | CLN8 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.496+8954G>C c.543+8954G>C (n.543+8954G>C) c.343+8954G>C n.364G>C n.620G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780551G= | CA1757673256 | CLN8 | c.845G= (p.Arg282=) c.*256G= (n.*256G=) c.496+8954G= c.543+8954G= (n.543+8954G=) c.343+8954G= n.364G= n.620G= | |
| 8 | g.1780551G>T | CA369954445 | CLN8 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.496+8954G>T c.543+8954G>T (n.543+8954G>T) c.343+8954G>T n.364G>T n.620G>T | |
| 8 | g.1780552G>A | CA459143151 | CLN8 | c.846G>A (p.Arg282=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.496+8955G>A c.543+8955G>A (n.543+8955G>A) c.343+8955G>A n.365G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780552G>C | CA459143153 | CLN8 | c.846G>C (p.Arg282=) c.*257G>C (n.*257G>C) c.496+8955G>C c.543+8955G>C (n.543+8955G>C) c.343+8955G>C n.365G>C n.621G>C | |
| 8 | g.1780552G= | CA1757673257 | CLN8 | c.846G= (p.Arg282=) c.*257G= (n.*257G=) c.496+8955G= c.543+8955G= (n.543+8955G=) c.343+8955G= n.365G= n.621G= | |
| 8 | g.1780552G>T | CA459143152 | CLN8 | c.846G>T (p.Arg282=) c.*257G>T (n.*257G>T) c.496+8955G>T c.543+8955G>T (n.543+8955G>T) c.343+8955G>T n.365G>T n.621G>T | |
| 8 | g.1780553A>C | CA369954448 | CLN8 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) c.496+8956A>C c.543+8956A>C (n.543+8956A>C) c.343+8956A>C n.366A>C n.622A>C | |
| 8 | g.1780553A>G | CA369954447 | CLN8 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) c.496+8956A>G c.543+8956A>G (n.543+8956A>G) c.343+8956A>G n.366A>G n.622A>G | |
| 8 | g.1780553A>T | CA369954446 | CLN8 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) c.496+8956A>T c.543+8956A>T (n.543+8956A>T) c.343+8956A>T n.366A>T n.622A>T | |
| 8 | g.1780554A= | CA1757673258 | CLN8 | c.848A= (p.Lys283=) c.*259A= (n.*259A=) c.496+8957A= c.543+8957A= (n.543+8957A=) c.343+8957A= n.367A= n.623A= | |
| 8 | g.1780554A>C | CA369954449 | CLN8 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) c.496+8957A>C c.543+8957A>C (n.543+8957A>C) c.343+8957A>C n.367A>C n.623A>C | |
| 8 | g.1780554A>G | CA369954450 | CLN8 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.496+8957A>G c.543+8957A>G (n.543+8957A>G) c.343+8957A>G n.367A>G n.623A>G | dbSNP |
| 8 | g.1780554A>T | CA369954451 | CLN8 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.*259A>T (n.*259A>T) c.496+8957A>T c.543+8957A>T (n.543+8957A>T) c.343+8957A>T n.367A>T n.623A>T | |
| 8 | g.1780555G>A | CA4599368 | CLN8 | c.849G>A (p.Lys283=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.496+8958G>A c.543+8958G>A (n.543+8958G>A) c.343+8958G>A n.368G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780555G>C | CA369954452 | CLN8 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) c.496+8958G>C c.543+8958G>C (n.543+8958G>C) c.343+8958G>C n.368G>C n.624G>C | |
| 8 | g.1780555G= | CA1757673259 | CLN8 | c.849G= (p.Lys283=) c.*260G= (n.*260G=) c.496+8958G= c.543+8958G= (n.543+8958G=) c.343+8958G= n.368G= n.624G= | |
| 8 | g.1780555G>T | CA369954453 | CLN8 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) c.496+8958G>T c.543+8958G>T (n.543+8958G>T) c.343+8958G>T n.368G>T n.624G>T | |
| 8 | g.1780556A>C | CA369954454 | CLN8 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.496+8959A>C c.543+8959A>C (n.543+8959A>C) c.343+8959A>C n.369A>C n.625A>C | |
| 8 | g.1780556A>G | CA369954456 | CLN8 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.496+8959A>G c.543+8959A>G (n.543+8959A>G) c.343+8959A>G n.369A>G n.625A>G | |
| 8 | g.1780556A>T | CA369954455 | CLN8 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.496+8959A>T c.543+8959A>T (n.543+8959A>T) c.343+8959A>T n.369A>T n.625A>T | |
| 8 | g.1780557A>C | CA369954457 | CLN8 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.496+8960A>C c.543+8960A>C (n.543+8960A>C) c.343+8960A>C n.370A>C n.626A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780557A>G | CA369954458 | CLN8 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.496+8960A>G c.543+8960A>G (n.543+8960A>G) c.343+8960A>G n.370A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780557A>T | CA369954459 | CLN8 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.*262A>T (n.*262A>T) c.496+8960A>T c.543+8960A>T (n.543+8960A>T) c.343+8960A>T n.370A>T n.626A>T | |
| 8 | g.1780558G>A | CA459143154 | CLN8 | c.852G>A (p.Lys284=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.496+8961G>A c.543+8961G>A (n.543+8961G>A) c.343+8961G>A n.371G>A n.627G>A | |
| 8 | g.1780558G>C | CA369954460 | CLN8 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*263G>C (n.*263G>C) c.496+8961G>C c.543+8961G>C (n.543+8961G>C) c.343+8961G>C n.371G>C n.627G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780558G= | CA1757673260 | CLN8 | c.852G= (p.Lys284=) c.*263G= (n.*263G=) c.496+8961G= c.543+8961G= (n.543+8961G=) c.343+8961G= n.371G= n.627G= | |
| 8 | g.1780558G>T | CA369954461 | CLN8 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*263G>T (n.*263G>T) c.496+8961G>T c.543+8961G>T (n.543+8961G>T) c.343+8961G>T n.371G>T n.627G>T | |
| 8 | g.1780559A>C | CA459143155 | CLN8 | c.853A>C (p.Arg285=) c.*264A>C (n.*264A>C) c.496+8962A>C c.543+8962A>C (n.543+8962A>C) c.343+8962A>C n.372A>C n.628A>C | |
| 8 | g.1780559A>G | CA369954462 | CLN8 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.496+8962A>G c.543+8962A>G (n.543+8962A>G) c.343+8962A>G n.372A>G n.628A>G | |
| 8 | g.1780559A>T | CA369954463 | CLN8 | c.853A>T (p.Arg285Trp) c.*264A>T (n.*264A>T) c.496+8962A>T c.543+8962A>T (n.543+8962A>T) c.343+8962A>T n.372A>T n.628A>T | |
| 8 | g.1780560G>A | CA369954464 | CLN8 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.496+8963G>A c.543+8963G>A (n.543+8963G>A) c.343+8963G>A n.373G>A n.629G>A | |
| 8 | g.1780560G>C | CA369954465 | CLN8 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*265G>C (n.*265G>C) c.496+8963G>C c.543+8963G>C (n.543+8963G>C) c.343+8963G>C n.373G>C n.629G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780560G= | CA1757673261 | CLN8 | c.854G= (p.Arg285=) c.*265G= (n.*265G=) c.496+8963G= c.543+8963G= (n.543+8963G=) c.343+8963G= n.373G= n.629G= | |
| 8 | g.1780560G>T | CA369954466 | CLN8 | c.854G>T (p.Arg285Met) c.*265G>T (n.*265G>T) c.496+8963G>T c.543+8963G>T (n.543+8963G>T) c.343+8963G>T n.373G>T n.629G>T | |
| 8 | g.1780561G>A | CA459143156 | CLN8 | c.855G>A (p.Arg285=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.496+8964G>A c.543+8964G>A (n.543+8964G>A) c.343+8964G>A n.374G>A n.630G>A | ClinVar |
| 8 | g.1780561G>C | CA369954467 | CLN8 | c.855G>C (p.Arg285Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) c.496+8964G>C c.543+8964G>C (n.543+8964G>C) c.343+8964G>C n.374G>C n.630G>C | |
| 8 | g.1780561G>T | CA369954468 | CLN8 | c.855G>T (p.Arg285Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.496+8964G>T c.543+8964G>T (n.543+8964G>T) c.343+8964G>T n.374G>T n.630G>T | |
| 8 | g.1780562C>A | CA369954469 | CLN8 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.496+8965C>A c.543+8965C>A (n.543+8965C>A) c.343+8965C>A n.375C>A n.631C>A | |
| 8 | g.1780562C= | CA1757673262 | CLN8 | c.856C= (p.Pro286=) c.*267C= (n.*267C=) c.496+8965C= c.543+8965C= (n.543+8965C=) c.343+8965C= n.375C= n.631C= | |
| 8 | g.1780562C>G | CA369954470 | CLN8 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.496+8965C>G c.543+8965C>G (n.543+8965C>G) c.343+8965C>G n.375C>G n.631C>G | |
| 8 | g.1780562C>T | CA4599369 | CLN8 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.496+8965C>T c.543+8965C>T (n.543+8965C>T) c.343+8965C>T n.375C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780563C>A | CA369954471 | CLN8 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) c.496+8966C>A c.543+8966C>A (n.543+8966C>A) c.343+8966C>A n.376C>A n.632C>A | |
| 8 | g.1780563C>G | CA369954472 | CLN8 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.496+8966C>G c.543+8966C>G (n.543+8966C>G) c.343+8966C>G n.376C>G n.632C>G | |
| 8 | g.1780563C>T | CA369954473 | CLN8 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.496+8966C>T c.543+8966C>T (n.543+8966C>T) c.343+8966C>T n.376C>T n.632C>T | |
| 8 | g.1780564A= | CA1757673263 | CLN8 | c.858A= (p.Pro286=) c.*269A= (n.*269A=) c.496+8967A= c.543+8967A= (n.543+8967A=) c.343+8967A= n.377A= n.633A= | |
| 8 | g.1780564A>C | CA459143157 | CLN8 | c.858A>C (p.Pro286=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.496+8967A>C c.543+8967A>C (n.543+8967A>C) c.343+8967A>C n.377A>C n.633A>C | |
| 8 | g.1780564A>G | CA4599370 | CLN8 | c.858A>G (p.Pro286=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.496+8967A>G c.543+8967A>G (n.543+8967A>G) c.343+8967A>G n.377A>G n.633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780564A>T | CA459143158 | CLN8 | c.858A>T (p.Pro286=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.496+8967A>T c.543+8967A>T (n.543+8967A>T) c.343+8967A>T n.377A>T n.633A>T | |
| 8 | g.1780565T>A | CA369954474 | CLN8 | c.859T>A (p.Ter287Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) c.496+8968T>A c.543+8968T>A (n.543+8968T>A) c.343+8968T>A n.378T>A n.634T>A | |
| 8 | g.1780565T>C | CA369954475 | CLN8 | c.859T>C (p.Ter287Gln) c.*270T>C (n.*270T>C) c.496+8968T>C c.543+8968T>C (n.543+8968T>C) c.343+8968T>C n.378T>C n.634T>C | |
| 8 | g.1780565T>G | CA369954476 | CLN8 | c.859T>G (p.Ter287Glu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.496+8968T>G c.543+8968T>G (n.543+8968T>G) c.343+8968T>G n.378T>G n.634T>G | |
| 8 | g.1780565dup | CA2573142544 | CLN8 | c.859dup (p.Ter287LeuextTer24) c.*270dup (n.*270dup) c.496+8968dup c.543+8968dup (n.543+8968dup) c.343+8968dup n.378dup n.634dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780566A>C | CA369954477 | CLN8 | c.860A>C (p.Ter287Ser) c.*271A>C (n.*271A>C) c.496+8969A>C c.543+8969A>C (n.543+8969A>C) c.343+8969A>C n.379A>C n.635A>C | |
| 8 | g.1780566A>G | CA369954478 | CLN8 | c.860A>G (p.Ter287Trp) c.*271A>G (n.*271A>G) c.496+8969A>G c.543+8969A>G (n.543+8969A>G) c.343+8969A>G n.379A>G n.635A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780566A>T | CA369954479 | CLN8 | c.860A>T (p.Ter287Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) c.496+8969A>T c.543+8969A>T (n.543+8969A>T) c.343+8969A>T n.379A>T n.635A>T | |
| 8 | g.1780567G>A | CA459143159 | CLN8 | c.861G>A (p.Ter287=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.496+8970G>A c.543+8970G>A (n.543+8970G>A) c.343+8970G>A n.380G>A n.636G>A | ClinVar |
| 8 | g.1780567G>C | CA369954480 | CLN8 | c.861G>C (p.Ter287Tyr) c.*272G>C (n.*272G>C) c.496+8970G>C c.543+8970G>C (n.543+8970G>C) c.343+8970G>C n.380G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780567G>T | CA369954481 | CLN8 | c.861G>T (p.Ter287Tyr) c.*272G>T (n.*272G>T) c.496+8970G>T c.543+8970G>T (n.543+8970G>T) c.343+8970G>T n.380G>T n.636G>T | |
| 8 | g.1780568C>G | CA2685939660 | CLN8 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.496+8971C>G c.543+8971C>G (n.543+8971C>G) c.343+8971C>G n.381C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780569T>C | CA1757673265 | CLN8 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.496+8972T>C c.543+8972T>C (n.543+8972T>C) c.343+8972T>C n.382T>C n.638T>C | dbSNP |
| 8 | g.1780569T= | CA1757673264 | CLN8 | c.*2T= (n.*2T=) c.*274T= (n.*274T=) c.496+8972T= c.543+8972T= (n.543+8972T=) c.343+8972T= n.382T= n.638T= | |
| 8 | g.1780570G>A | CA2685939661 | CLN8 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.496+8973G>A c.543+8973G>A (n.543+8973G>A) c.343+8973G>A n.383G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780571C= | CA1757673266 | CLN8 | c.*4C= (n.*4C=) c.*276C= (n.*276C=) c.496+8974C= c.543+8974C= (n.543+8974C=) c.343+8974C= n.384C= n.640C= | |
| 8 | g.1780571C>T | CA849302350 | CLN8 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.496+8974C>T c.543+8974C>T (n.543+8974C>T) c.343+8974C>T n.384C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780572T>C | CA652297752 | CLN8 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.496+8975T>C c.543+8975T>C (n.543+8975T>C) c.343+8975T>C n.385T>C n.641T>C | COSMIC |
| 8 | g.1780573C= | CA1757673267 | CLN8 | c.*6C= (n.*6C=) c.*278C= (n.*278C=) c.496+8976C= c.543+8976C= (n.543+8976C=) c.343+8976C= n.386C= n.642C= | |
| 8 | g.1780573C>G | CA579552594 | CLN8 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.496+8976C>G c.543+8976C>G (n.543+8976C>G) c.343+8976C>G n.386C>G n.642C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780574C= | CA1757673268 | CLN8 | c.*7C= (n.*7C=) c.*279C= (n.*279C=) c.496+8977C= c.543+8977C= (n.543+8977C=) c.343+8977C= n.387C= n.643C= | |
| 8 | g.1780574C>T | CA4599371 | CLN8 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.496+8977C>T c.543+8977C>T (n.543+8977C>T) c.343+8977C>T n.387C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780577C>T | CA2685939662 | CLN8 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.496+8980C>T c.543+8980C>T (n.543+8980C>T) c.343+8980C>T n.390C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578C= | CA1757673269 | CLN8 | c.*11C= (n.*11C=) c.*283C= (n.*283C=) c.496+8981C= c.543+8981C= (n.543+8981C=) c.343+8981C= n.391C= n.647C= | |
| 8 | g.1780578C>G | CA579552595 | CLN8 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.496+8981C>G c.543+8981C>G (n.543+8981C>G) c.343+8981C>G n.391C>G n.647C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578C>T | CA4599372 | CLN8 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.496+8981C>T c.543+8981C>T (n.543+8981C>T) c.343+8981C>T n.391C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780578_1780579delinsCG | CA1757673270 | CLN8 | c.*11_*12delinsCG (n.*11_*12delinsCG) c.*283_*284delinsCG (n.*283_*284delinsCG) c.496+8981_496+8982delinsCG c.543+8981_543+8982delinsCG (n.543+8981_543+8982delinsCG) c.343+8981_343+8982delinsCG n.391_392delinsCG n.647_648delinsCG | |
| 8 | g.1780579G>A | CA170448740 | CLN8 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.496+8982G>A c.543+8982G>A (n.543+8982G>A) c.343+8982G>A n.392G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780579G>C | CA579552596 | CLN8 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.496+8982G>C c.543+8982G>C (n.543+8982G>C) c.343+8982G>C n.392G>C n.648G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780579G= | CA1757673271 | CLN8 | c.*12G= (n.*12G=) c.*284G= (n.*284G=) c.496+8982G= c.543+8982G= (n.543+8982G=) c.343+8982G= n.392G= n.648G= | |
| 8 | g.1780579G>T | CA2685939663 | CLN8 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.496+8982G>T c.543+8982G>T (n.543+8982G>T) c.343+8982G>T n.392G>T n.648G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582del | CA849302495 | CLN8 | c.*15del (n.*15del) c.*287del (n.*287del) c.496+8985del c.543+8985del (n.543+8985del) c.343+8985del n.395del n.651del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G>A | CA1109667978 | CLN8 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.496+8984G>A c.543+8984G>A (n.543+8984G>A) c.343+8984G>A n.394G>A n.650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G>C | CA1757673272 | CLN8 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.496+8984G>C c.543+8984G>C (n.543+8984G>C) c.343+8984G>C n.394G>C n.650G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780581G= | CA1757673273 | CLN8 | c.*14G= (n.*14G=) c.*286G= (n.*286G=) c.496+8984G= c.543+8984G= (n.543+8984G=) c.343+8984G= n.394G= n.650G= | |
| 8 | g.1780581G>T | CA4599373 | CLN8 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.496+8984G>T c.543+8984G>T (n.543+8984G>T) c.343+8984G>T n.394G>T n.650G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582G>A | CA2685939664 | CLN8 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.496+8985G>A c.543+8985G>A (n.543+8985G>A) c.343+8985G>A n.395G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780582G>T | CA2685939665 | CLN8 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.496+8985G>T c.543+8985G>T (n.543+8985G>T) c.343+8985G>T n.395G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780583C>G | CA2685939666 | CLN8 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.496+8986C>G c.543+8986C>G (n.543+8986C>G) c.343+8986C>G n.396C>G n.652C>G | gnomAD v4 |
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