Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.1780456G>ACA383651980ADIPOR2c.469G>A (p.Val157Ile)
n.426G>A
n.309G>A
c.463+2431G>A (n.463+2431G>A)
gnomAD v4
12g.1780456G>CCA383651981ADIPOR2c.469G>C (p.Val157Leu)
n.426G>C
n.309G>C
c.463+2431G>C (n.463+2431G>C)
12g.1780456G=CA2012138883ADIPOR2c.469G= (p.Val157=)
n.426G=
n.309G=
c.463+2431G= (n.463+2431G=)
12g.1780456G>TCA383651982ADIPOR2c.469G>T (p.Val157Leu)
n.426G>T
n.309G>T
c.463+2431G>T (n.463+2431G>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.1780457T>ACA383651983ADIPOR2c.470T>A (p.Val157Glu)
n.427T>A
n.310T>A
c.463+2432T>A (n.463+2432T>A)
12g.1780457T>CCA383651984ADIPOR2c.470T>C (p.Val157Ala)
n.427T>C
n.310T>C
c.463+2432T>C (n.463+2432T>C)
12g.1780457T>GCA383651985ADIPOR2c.470T>G (p.Val157Gly)
n.427T>G
n.310T>G
c.463+2432T>G (n.463+2432T>G)
12g.1780458A>CCA478022135ADIPOR2c.471A>C (p.Val157=)
n.428A>C
n.311A>C
c.463+2433A>C (n.463+2433A>C)
12g.1780458A>GCA478022134ADIPOR2c.471A>G (p.Val157=)
n.428A>G
n.311A>G
c.463+2433A>G (n.463+2433A>G)
gnomAD v4
12g.1780458A>TCA478022133ADIPOR2c.471A>T (p.Val157=)
n.428A>T
n.311A>T
c.463+2433A>T (n.463+2433A>T)
gnomAD v4
12g.1780459T>ACA383651988ADIPOR2c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.429T>A
n.312T>A
c.463+2434T>A (n.463+2434T>A)
12g.1780459T>CCA383651986ADIPOR2c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.429T>C
n.312T>C
c.463+2434T>C (n.463+2434T>C)
12g.1780459T>GCA383651987ADIPOR2c.472T>G (p.Phe158Val)
n.429T>G
n.312T>G
c.463+2434T>G (n.463+2434T>G)
12g.1780460T>ACA383651989ADIPOR2c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.430T>A
n.313T>A
c.463+2435T>A (n.463+2435T>A)
12g.1780460T>CCA383651990ADIPOR2c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.430T>C
n.313T>C
c.463+2435T>C (n.463+2435T>C)
12g.1780460T>GCA383651991ADIPOR2c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.430T>G
n.313T>G
c.463+2435T>G (n.463+2435T>G)
12g.1780461C>ACA383651992ADIPOR2c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.431C>A
n.314C>A
c.463+2436C>A (n.463+2436C>A)
12g.1780461C=CA2012138885ADIPOR2c.474C= (p.Phe158=)
n.431C=
n.314C=
c.463+2436C= (n.463+2436C=)
12g.1780461C>GCA383651993ADIPOR2c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.431C>G
n.314C>G
c.463+2436C>G (n.463+2436C>G)
12g.1780461C>TCA478022136ADIPOR2c.474C>T (p.Phe158=)
n.431C>T
n.314C>T
c.463+2436C>T (n.463+2436C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780462T>ACA383651994ADIPOR2c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.432T>A
n.315T>A
c.463+2437T>A (n.463+2437T>A)
12g.1780462T>CCA383651996ADIPOR2c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.432T>C
n.315T>C
c.463+2437T>C (n.463+2437T>C)
12g.1780462T>GCA383651995ADIPOR2c.475T>G (p.Phe159Val)
n.432T>G
n.315T>G
c.463+2437T>G (n.463+2437T>G)
12g.1780463T>ACA383651997ADIPOR2c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.433T>A
n.316T>A
c.463+2438T>A (n.463+2438T>A)
12g.1780463T>CCA383651998ADIPOR2c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.433T>C
n.316T>C
c.463+2438T>C (n.463+2438T>C)
12g.1780463T>GCA383651999ADIPOR2c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.433T>G
n.316T>G
c.463+2438T>G (n.463+2438T>G)
12g.1780464C>ACA383652000ADIPOR2c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.434C>A
n.317C>A
c.463+2439C>A (n.463+2439C>A)
12g.1780464C>GCA383652001ADIPOR2c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.434C>G
n.317C>G
c.463+2439C>G (n.463+2439C>G)
12g.1780464C>TCA478096939ADIPOR2c.477C>T (p.Phe159=)
n.434C>T
n.317C>T
c.463+2439C>T (n.463+2439C>T)
gnomAD v4
12g.1780465C>ACA383652002ADIPOR2c.478C>A (p.Leu160Met)
n.435C>A
n.318C>A
c.463+2440C>A (n.463+2440C>A)
12g.1780465C>GCA383652003ADIPOR2c.478C>G (p.Leu160Val)
n.435C>G
n.318C>G
c.463+2440C>G (n.463+2440C>G)
12g.1780465C>TCA478096940ADIPOR2c.478C>T (p.Leu160=)
n.435C>T
n.318C>T
c.463+2440C>T (n.463+2440C>T)
12g.1780466T>ACA6385752ADIPOR2c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.436T>A
n.319T>A
c.463+2441T>A (n.463+2441T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.1780466T>CCA383652004ADIPOR2c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.436T>C
n.319T>C
c.463+2441T>C (n.463+2441T>C)
gnomAD v4
12g.1780466T>GCA383652005ADIPOR2c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.436T>G
n.319T>G
c.463+2441T>G (n.463+2441T>G)
12g.1780466T=CA2012138887ADIPOR2c.479T= (p.Leu160=)
n.436T=
n.319T=
c.463+2441T= (n.463+2441T=)
12g.1780467G>ACA478096943ADIPOR2c.480G>A (p.Leu160=)
n.437G>A
n.320G>A
c.463+2442G>A (n.463+2442G>A)
gnomAD v4
12g.1780467G>CCA478096942ADIPOR2c.480G>C (p.Leu160=)
n.437G>C
n.320G>C
c.463+2442G>C (n.463+2442G>C)
12g.1780467G>TCA478096941ADIPOR2c.480G>T (p.Leu160=)
n.437G>T
n.320G>T
c.463+2442G>T (n.463+2442G>T)
12g.1780468T>ACA383652008ADIPOR2c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.438T>A
n.321T>A
c.463+2443T>A (n.463+2443T>A)
12g.1780468T>CCA383652007ADIPOR2c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.438T>C
n.321T>C
c.463+2443T>C (n.463+2443T>C)
12g.1780468T>GCA383652006ADIPOR2c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.438T>G
n.321T>G
c.463+2443T>G (n.463+2443T>G)
12g.1780469G>ACA383652009ADIPOR2c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.439G>A
n.322G>A
c.463+2444G>A (n.463+2444G>A)
12g.1780469G>CCA383652010ADIPOR2c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.439G>C
n.322G>C
c.463+2444G>C (n.463+2444G>C)
12g.1780469G>TCA383652011ADIPOR2c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.439G>T
n.322G>T
c.463+2444G>T (n.463+2444G>T)
12g.1780470C>ACA383652012ADIPOR2c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.440C>A
n.323C>A
c.463+2445C>A (n.463+2445C>A)
12g.1780470C>GCA383652013ADIPOR2c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.440C>G
n.323C>G
c.463+2445C>G (n.463+2445C>G)
12g.1780470C>TCA478096944ADIPOR2c.483C>T (p.Cys161=)
n.440C>T
n.323C>T
c.463+2445C>T (n.463+2445C>T)
12g.1780471C>ACA383652014ADIPOR2c.484C>A (p.Leu162Met)
n.441C>A
n.324C>A
c.463+2446C>A (n.463+2446C>A)
12g.1780471C>GCA383652015ADIPOR2c.484C>G (p.Leu162Val)
n.441C>G
n.324C>G
c.463+2446C>G (n.463+2446C>G)
12g.1780471C>TCA478096945ADIPOR2c.484C>T (p.Leu162=)
n.441C>T
n.324C>T
c.463+2446C>T (n.463+2446C>T)
gnomAD v4
12g.1780472T>ACA383652016ADIPOR2c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.442T>A
n.325T>A
c.463+2447T>A (n.463+2447T>A)
12g.1780472T>CCA383652017ADIPOR2c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.442T>C
n.325T>C
c.463+2447T>C (n.463+2447T>C)
12g.1780472T>GCA383652018ADIPOR2c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.442T>G
n.325T>G
c.463+2447T>G (n.463+2447T>G)
12g.1780473G>ACA478096947ADIPOR2c.486G>A (p.Leu162=)
n.443G>A
n.326G>A
c.463+2448G>A (n.463+2448G>A)
12g.1780473G>CCA478096948ADIPOR2c.486G>C (p.Leu162=)
n.443G>C
n.326G>C
c.463+2448G>C (n.463+2448G>C)
12g.1780473G>TCA478096946ADIPOR2c.486G>T (p.Leu162=)
n.443G>T
n.326G>T
c.463+2448G>T (n.463+2448G>T)
12g.1780474G>ACA383652019ADIPOR2c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.444G>A
n.327G>A
c.463+2449G>A (n.463+2449G>A)
12g.1780474G>CCA383652020ADIPOR2c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.444G>C
n.327G>C
c.463+2449G>C (n.463+2449G>C)
12g.1780474G>TCA383652021ADIPOR2c.487G>T (p.Gly163Trp)
n.444G>T
n.327G>T
c.463+2449G>T (n.463+2449G>T)
12g.1780475G>ACA383652023ADIPOR2c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.445G>A
n.328G>A
c.463+2450G>A (n.463+2450G>A)
12g.1780475G>CCA6385753ADIPOR2c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.445G>C
n.328G>C
c.463+2450G>C (n.463+2450G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780475G=CA2012138889ADIPOR2c.488G= (p.Gly163=)
n.445G=
n.328G=
c.463+2450G= (n.463+2450G=)
12g.1780475G>TCA383652022ADIPOR2c.488G>T (p.Gly163Val)
n.445G>T
n.328G>T
c.463+2450G>T (n.463+2450G>T)
12g.1780476G>ACA478096950ADIPOR2c.489G>A (p.Gly163=)
n.446G>A
n.329G>A
c.463+2451G>A (n.463+2451G>A)
12g.1780476G>CCA478096949ADIPOR2c.489G>C (p.Gly163=)
n.446G>C
n.329G>C
c.463+2451G>C (n.463+2451G>C)
gnomAD v4
12g.1780476G=CA2012138892ADIPOR2c.489G= (p.Gly163=)
n.446G=
n.329G=
c.463+2451G= (n.463+2451G=)
12g.1780476G>TCA6385754ADIPOR2c.489G>T (p.Gly163=)
n.446G>T
n.329G>T
c.463+2451G>T (n.463+2451G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780477A>CCA383652024ADIPOR2c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.447A>C
n.330A>C
c.463+2452A>C (n.463+2452A>C)
12g.1780477A>GCA383652025ADIPOR2c.490A>G (p.Ile164Val)
n.447A>G
n.330A>G
c.463+2452A>G (n.463+2452A>G)
12g.1780477A>TCA383652026ADIPOR2c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.447A>T
n.330A>T
c.463+2452A>T (n.463+2452A>T)
12g.1780477_1780481dupCA603042106ADIPOR2c.490_494dup (p.Phe165LeufsTer27)
n.447_451dup
n.330_334dup
c.463+2452_463+2456dup (n.463+2452_463+2456dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780478delCA2617035991ADIPOR2c.491del (p.Ile164ThrfsTer26)
n.448del
n.331del
c.463+2453del (n.463+2453del)
gnomAD v4
12g.1780478T>ACA383652027ADIPOR2c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.448T>A
n.331T>A
c.463+2453T>A (n.463+2453T>A)
12g.1780478T>CCA383652028ADIPOR2c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.448T>C
n.331T>C
c.463+2453T>C (n.463+2453T>C)
12g.1780478T>GCA383652029ADIPOR2c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.448T>G
n.331T>G
c.463+2453T>G (n.463+2453T>G)
12g.1780479C>ACA478096952ADIPOR2c.492C>A (p.Ile164=)
n.449C>A
n.332C>A
c.463+2454C>A (n.463+2454C>A)
12g.1780479C>GCA383652030ADIPOR2c.492C>G (p.Ile164Met)
n.449C>G
n.332C>G
c.463+2454C>G (n.463+2454C>G)
12g.1780479C>TCA478096951ADIPOR2c.492C>T (p.Ile164=)
n.449C>T
n.332C>T
c.463+2454C>T (n.463+2454C>T)
12g.1780480T>ACA6385755ADIPOR2c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.450T>A
n.333T>A
c.463+2455T>A (n.463+2455T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780480T>CCA383652031ADIPOR2c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.450T>C
n.333T>C
c.463+2455T>C (n.463+2455T>C)
12g.1780480T>GCA383652032ADIPOR2c.493T>G (p.Phe165Val)
n.450T>G
n.333T>G
c.463+2455T>G (n.463+2455T>G)
12g.1780480T=CA2012138895ADIPOR2c.493T= (p.Phe165=)
n.450T=
n.333T=
c.463+2455T= (n.463+2455T=)
12g.1780483delCA2617035993ADIPOR2c.496del (p.Tyr166IlefsTer24)
n.453del
n.336del
c.463+2458del (n.463+2458del)
gnomAD v4
12g.1780481T>ACA383652035ADIPOR2c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.451T>A
n.334T>A
c.463+2456T>A (n.463+2456T>A)
12g.1780481T>CCA383652034ADIPOR2c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.451T>C
n.334T>C
c.463+2456T>C (n.463+2456T>C)
12g.1780481T>GCA383652033ADIPOR2c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.451T>G
n.334T>G
c.463+2456T>G (n.463+2456T>G)
12g.1780482T>ACA383652036ADIPOR2c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.452T>A
n.335T>A
c.463+2457T>A (n.463+2457T>A)
12g.1780482T>CCA478096953ADIPOR2c.495T>C (p.Phe165=)
n.452T>C
n.335T>C
c.463+2457T>C (n.463+2457T>C)
12g.1780482T>GCA383652037ADIPOR2c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.452T>G
n.335T>G
c.463+2457T>G (n.463+2457T>G)
12g.1780483T>ACA383652038ADIPOR2c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.453T>A
n.336T>A
c.463+2458T>A (n.463+2458T>A)
12g.1780483T>CCA383652040ADIPOR2c.496T>C (p.Tyr166His)
n.453T>C
n.336T>C
c.463+2458T>C (n.463+2458T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780483T>GCA383652039ADIPOR2c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.453T>G
n.336T>G
c.463+2458T>G (n.463+2458T>G)
12g.1780483T=CA2012138896ADIPOR2c.496T= (p.Tyr166=)
n.453T=
n.336T=
c.463+2458T= (n.463+2458T=)
12g.1780484A>CCA383652041ADIPOR2c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.454A>C
n.337A>C
c.463+2459A>C (n.463+2459A>C)
12g.1780484A>GCA383652043ADIPOR2c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.454A>G
n.337A>G
c.463+2459A>G (n.463+2459A>G)
12g.1780484A>TCA383652042ADIPOR2c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.454A>T
n.337A>T
c.463+2459A>T (n.463+2459A>T)
12g.1780485T>ACA383652044ADIPOR2c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.455T>A
n.338T>A
c.463+2460T>A (n.463+2460T>A)
12g.1780485T>CCA6385756ADIPOR2c.498T>C (p.Tyr166=)
n.455T>C
n.338T>C
c.463+2460T>C (n.463+2460T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780485T>GCA383652045ADIPOR2c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.455T>G
n.338T>G
c.463+2460T>G (n.463+2460T>G)
12g.1780485T=CA2012138899ADIPOR2c.498T= (p.Tyr166=)
n.455T=
n.338T=
c.463+2460T= (n.463+2460T=)
12g.1780486A>CCA383652046ADIPOR2c.499A>C (p.Met167Leu)
n.456A>C
n.339A>C
c.463+2461A>C (n.463+2461A>C)
12g.1780486A>GCA383652047ADIPOR2c.499A>G (p.Met167Val)
n.456A>G
n.339A>G
c.463+2461A>G (n.463+2461A>G)
gnomAD v4
12g.1780486A>TCA383652048ADIPOR2c.499A>T (p.Met167Leu)
n.456A>T
n.339A>T
c.463+2461A>T (n.463+2461A>T)
12g.1780487T>ACA383652049ADIPOR2c.500T>A (p.Met167Lys)
n.457T>A
n.340T>A
c.463+2462T>A (n.463+2462T>A)
12g.1780487T>CCA383652050ADIPOR2c.500T>C (p.Met167Thr)
n.457T>C
n.340T>C
c.463+2462T>C (n.463+2462T>C)
12g.1780487T>GCA383652051ADIPOR2c.500T>G (p.Met167Arg)
n.457T>G
n.340T>G
c.463+2462T>G (n.463+2462T>G)
12g.1780488G>ACA383652052ADIPOR2c.501G>A (p.Met167Ile)
n.458G>A
n.341G>A
c.463+2463G>A (n.463+2463G>A)
12g.1780488G>CCA383652053ADIPOR2c.501G>C (p.Met167Ile)
n.458G>C
n.341G>C
c.463+2463G>C (n.463+2463G>C)
12g.1780488G>TCA383652054ADIPOR2c.501G>T (p.Met167Ile)
n.458G>T
n.341G>T
c.463+2463G>T (n.463+2463G>T)
12g.1780489T>ACA383652057ADIPOR2c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.459T>A
n.342T>A
c.463+2464T>A (n.463+2464T>A)
12g.1780489T>CCA383652056ADIPOR2c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.459T>C
n.342T>C
c.463+2464T>C (n.463+2464T>C)
12g.1780489T>GCA383652055ADIPOR2c.502T>G (p.Phe168Val)
n.459T>G
n.342T>G
c.463+2464T>G (n.463+2464T>G)
12g.1780491dupCA2725605990ADIPOR2c.504dup (p.Arg169SerfsTer?)
n.461dup
n.344dup
c.463+2466dup (n.463+2466dup)
dbSNP
12g.1780490T>ACA383652058ADIPOR2c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.460T>A
n.343T>A
c.463+2465T>A (n.463+2465T>A)
12g.1780490T>CCA383652059ADIPOR2c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.460T>C
n.343T>C
c.463+2465T>C (n.463+2465T>C)
12g.1780490T>GCA383652060ADIPOR2c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.460T>G
n.343T>G
c.463+2465T>G (n.463+2465T>G)
12g.1780491T>ACA383652061ADIPOR2c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.461T>A
n.344T>A
c.463+2466T>A (n.463+2466T>A)
12g.1780491T>CCA478096954ADIPOR2c.504T>C (p.Phe168=)
n.461T>C
n.344T>C
c.463+2466T>C (n.463+2466T>C)
12g.1780491T>GCA383652062ADIPOR2c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.461T>G
n.344T>G
c.463+2466T>G (n.463+2466T>G)
12g.1780492C>ACA383652063ADIPOR2c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.462C>A
n.345C>A
c.463+2467C>A (n.463+2467C>A)
12g.1780492C=CA2012138901ADIPOR2c.505C= (p.Arg169=)
n.462C=
n.345C=
c.463+2467C= (n.463+2467C=)
12g.1780492C>GCA383652064ADIPOR2c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.462C>G
n.345C>G
c.463+2467C>G (n.463+2467C>G)
12g.1780492C>TCA383652065ADIPOR2c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.462C>T
n.345C>T
c.463+2467C>T (n.463+2467C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780493G>ACA6385757ADIPOR2c.506G>A (p.Arg169His)
n.463G>A
n.346G>A
c.463+2468G>A (n.463+2468G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.1780493G>CCA383652066ADIPOR2c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.463G>C
n.346G>C
c.463+2468G>C (n.463+2468G>C)
12g.1780493G=CA2012138903ADIPOR2c.506G= (p.Arg169=)
n.463G=
n.346G=
c.463+2468G= (n.463+2468G=)
12g.1780493G>TCA383652067ADIPOR2c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.463G>T
n.346G>T
c.463+2468G>T (n.463+2468G>T)
COSMIC
12g.1780494C>ACA478096956ADIPOR2c.507C>A (p.Arg169=)
n.464C>A
n.347C>A
c.463+2469C>A (n.463+2469C>A)
12g.1780494C=CA2012138905ADIPOR2c.507C= (p.Arg169=)
n.464C=
n.347C=
c.463+2469C= (n.463+2469C=)
12g.1780494C>GCA478096957ADIPOR2c.507C>G (p.Arg169=)
n.464C>G
n.347C>G
c.463+2469C>G (n.463+2469C>G)
12g.1780494C>TCA478096955ADIPOR2c.507C>T (p.Arg169=)
n.464C>T
n.347C>T
c.463+2469C>T (n.463+2469C>T)
dbSNP
12g.1780495C>ACA383652069ADIPOR2c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.465C>A
n.348C>A
c.463+2470C>A (n.463+2470C>A)
12g.1780495C=CA2012138906ADIPOR2c.508C= (p.Pro170=)
n.465C=
n.348C=
c.463+2470C= (n.463+2470C=)
12g.1780495C>GCA383652070ADIPOR2c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.465C>G
n.348C>G
c.463+2470C>G (n.463+2470C>G)
12g.1780495C>TCA383652068ADIPOR2c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.465C>T
n.348C>T
c.463+2470C>T (n.463+2470C>T)
dbSNP
12g.1780496C>ACA383652071ADIPOR2c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.466C>A
n.349C>A
c.463+2471C>A (n.463+2471C>A)
12g.1780496C>GCA383652072ADIPOR2c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.466C>G
n.349C>G
c.463+2471C>G (n.463+2471C>G)
12g.1780496C>TCA383652073ADIPOR2c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.466C>T
n.349C>T
c.463+2471C>T (n.463+2471C>T)
12g.1780497A>CCA478096958ADIPOR2c.510A>C (p.Pro170=)
n.467A>C
n.350A>C
c.463+2472A>C (n.463+2472A>C)
12g.1780497A>GCA478096959ADIPOR2c.510A>G (p.Pro170=)
n.467A>G
n.350A>G
c.463+2472A>G (n.463+2472A>G)
gnomAD v4
12g.1780497A>TCA478096960ADIPOR2c.510A>T (p.Pro170=)
n.467A>T
n.350A>T
c.463+2472A>T (n.463+2472A>T)
12g.1780498A>CCA383652074ADIPOR2c.511A>C (p.Asn171His)
n.468A>C
n.351A>C
c.463+2473A>C (n.463+2473A>C)
12g.1780498A>GCA383652075ADIPOR2c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.468A>G
n.351A>G
c.463+2473A>G (n.463+2473A>G)
gnomAD v4
12g.1780498A>TCA383652076ADIPOR2c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.468A>T
n.351A>T
c.463+2473A>T (n.463+2473A>T)
12g.1780499A>CCA383652077ADIPOR2c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.469A>C
n.352A>C
c.463+2474A>C (n.463+2474A>C)
12g.1780499A>GCA383652078ADIPOR2c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.469A>G
n.352A>G
c.463+2474A>G (n.463+2474A>G)
12g.1780499A>TCA383652079ADIPOR2c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.469A>T
n.352A>T
c.463+2474A>T (n.463+2474A>T)
12g.1780500T>ACA383652080ADIPOR2c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.470T>A
n.353T>A
c.463+2475T>A (n.463+2475T>A)
12g.1780500T>CCA478096961ADIPOR2c.513T>C (p.Asn171=)
n.470T>C
n.353T>C
c.463+2475T>C (n.463+2475T>C)
gnomAD v4
12g.1780500T>GCA383652081ADIPOR2c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.470T>G
n.353T>G
c.463+2475T>G (n.463+2475T>G)
12g.1780501A>CCA383652084ADIPOR2c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.471A>C
n.354A>C
c.463+2476A>C (n.463+2476A>C)
12g.1780501A>GCA383652083ADIPOR2c.514A>G (p.Ile172Val)
n.471A>G
n.354A>G
c.463+2476A>G (n.463+2476A>G)
12g.1780501A>TCA383652082ADIPOR2c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.471A>T
n.354A>T
c.463+2476A>T (n.463+2476A>T)
12g.1780502T>ACA383652085ADIPOR2c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.472T>A
n.355T>A
c.463+2477T>A (n.463+2477T>A)
12g.1780502T>CCA383652086ADIPOR2c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.472T>C
n.355T>C
c.463+2477T>C (n.463+2477T>C)
12g.1780502T>GCA383652087ADIPOR2c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.472T>G
n.355T>G
c.463+2477T>G (n.463+2477T>G)
12g.1780503C>ACA478096962ADIPOR2c.516C>A (p.Ile172=)
n.473C>A
n.356C>A
c.463+2478C>A (n.463+2478C>A)
12g.1780503C=CA2012138908ADIPOR2c.516C= (p.Ile172=)
n.473C=
n.356C=
c.463+2478C= (n.463+2478C=)
12g.1780503C>GCA383652088ADIPOR2c.516C>G (p.Ile172Met)
n.473C>G
n.356C>G
c.463+2478C>G (n.463+2478C>G)
12g.1780503C>TCA478096963ADIPOR2c.516C>T (p.Ile172=)
n.473C>T
n.356C>T
c.463+2478C>T (n.463+2478C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780504T>ACA383652089ADIPOR2c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.474T>A
n.357T>A
c.463+2479T>A (n.463+2479T>A)
12g.1780504T>CCA383652090ADIPOR2c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.474T>C
n.357T>C
c.463+2479T>C (n.463+2479T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780504T>GCA383652091ADIPOR2c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.474T>G
n.357T>G
c.463+2479T>G (n.463+2479T>G)
12g.1780504T=CA2012138910ADIPOR2c.517T= (p.Ser173=)
n.474T=
n.357T=
c.463+2479T= (n.463+2479T=)
12g.1780505C>ACA383652092ADIPOR2c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.475C>A
n.358C>A
c.463+2480C>A (n.463+2480C>A)
12g.1780505C>GCA383652093ADIPOR2c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.475C>G
n.358C>G
c.463+2480C>G (n.463+2480C>G)
12g.1780505C>TCA383652094ADIPOR2c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.475C>T
n.358C>T
c.463+2480C>T (n.463+2480C>T)
gnomAD v4
12g.1780506C>ACA478096965ADIPOR2c.519C>A (p.Ser173=)
n.476C>A
n.359C>A
c.463+2481C>A (n.463+2481C>A)
12g.1780506C=CA2012138912ADIPOR2c.519C= (p.Ser173=)
n.476C=
n.359C=
c.463+2481C= (n.463+2481C=)
12g.1780506C>GCA478096964ADIPOR2c.519C>G (p.Ser173=)
n.476C>G
n.359C>G
c.463+2481C>G (n.463+2481C>G)
12g.1780506C>TCA478096966ADIPOR2c.519C>T (p.Ser173=)
n.476C>T
n.359C>T
c.463+2481C>T (n.463+2481C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780507T>ACA383652095ADIPOR2c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.477T>A
n.360T>A
c.463+2482T>A (n.463+2482T>A)
12g.1780507T>CCA383652096ADIPOR2c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.477T>C
n.360T>C
c.463+2482T>C (n.463+2482T>C)
12g.1780507T>GCA383652097ADIPOR2c.520T>G (p.Phe174Val)
n.477T>G
n.360T>G
c.463+2482T>G (n.463+2482T>G)
12g.1780508T>ACA383652099ADIPOR2c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.478T>A
n.361T>A
c.463+2483T>A (n.463+2483T>A)
12g.1780508T>CCA383652100ADIPOR2c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.478T>C
n.361T>C
c.463+2483T>C (n.463+2483T>C)
12g.1780508T>GCA383652098ADIPOR2c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.478T>G
n.361T>G
c.463+2483T>G (n.463+2483T>G)
12g.1780509T>ACA383652101ADIPOR2c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.479T>A
n.362T>A
c.463+2484T>A (n.463+2484T>A)
12g.1780509T>CCA478096967ADIPOR2c.522T>C (p.Phe174=)
n.479T>C
n.362T>C
c.463+2484T>C (n.463+2484T>C)
12g.1780509T>GCA383652102ADIPOR2c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.479T>G
n.362T>G
c.463+2484T>G (n.463+2484T>G)
12g.1780510G>ACA383652103ADIPOR2c.523G>A (p.Val175Met)
n.480G>A
n.363G>A
c.463+2485G>A (n.463+2485G>A)
12g.1780510G>CCA383652104ADIPOR2c.523G>C (p.Val175Leu)
n.480G>C
n.363G>C
c.463+2485G>C (n.463+2485G>C)
12g.1780510G>TCA383652105ADIPOR2c.523G>T (p.Val175Leu)
n.480G>T
n.363G>T
c.463+2485G>T (n.463+2485G>T)
gnomAD v4
12g.1780511T>ACA383652106ADIPOR2c.524T>A (p.Val175Glu)
n.481T>A
n.364T>A
c.463+2486T>A (n.463+2486T>A)
12g.1780511T>CCA383652107ADIPOR2c.524T>C (p.Val175Ala)
n.481T>C
n.364T>C
c.463+2486T>C (n.463+2486T>C)
12g.1780511T>GCA383652108ADIPOR2c.524T>G (p.Val175Gly)
n.481T>G
n.364T>G
c.463+2486T>G (n.463+2486T>G)
12g.1780512G>ACA478096969ADIPOR2c.525G>A (p.Val175=)
n.482G>A
n.365G>A
c.463+2487G>A (n.463+2487G>A)
12g.1780512G>CCA478096968ADIPOR2c.525G>C (p.Val175=)
n.482G>C
n.365G>C
c.463+2487G>C (n.463+2487G>C)
12g.1780512G>TCA478096970ADIPOR2c.525G>T (p.Val175=)
n.482G>T
n.365G>T
c.463+2487G>T (n.463+2487G>T)
12g.1780513G>ACA383652109ADIPOR2c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.483G>A
n.366G>A
c.463+2488G>A (n.463+2488G>A)
12g.1780513G>CCA383652110ADIPOR2c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.483G>C
n.366G>C
c.463+2488G>C (n.463+2488G>C)
12g.1780513G=CA2012138914ADIPOR2c.526G= (p.Ala176=)
n.483G=
n.366G=
c.463+2488G= (n.463+2488G=)
12g.1780513G>TCA383652111ADIPOR2c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.483G>T
n.366G>T
c.463+2488G>T (n.463+2488G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780514C>ACA383652112ADIPOR2c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.484C>A
n.367C>A
c.463+2489C>A (n.463+2489C>A)
12g.1780514C>GCA383652113ADIPOR2c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.484C>G
n.367C>G
c.463+2489C>G (n.463+2489C>G)
12g.1780514C>TCA383652114ADIPOR2c.527C>T (p.Ala176Val)
n.484C>T
n.367C>T
c.463+2489C>T (n.463+2489C>T)
12g.1780515C>ACA478096971ADIPOR2c.528C>A (p.Ala176=)
n.485C>A
n.368C>A
c.463+2490C>A (n.463+2490C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780515C=CA2012138916ADIPOR2c.528C= (p.Ala176=)
n.485C=
n.368C=
c.463+2490C= (n.463+2490C=)
12g.1780515C>GCA6385758ADIPOR2c.528C>G (p.Ala176=)
n.485C>G
n.368C>G
c.463+2490C>G (n.463+2490C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780515C>TCA478096972ADIPOR2c.528C>T (p.Ala176=)
n.485C>T
n.368C>T
c.463+2490C>T (n.463+2490C>T)
12g.1780516C>ACA383652115ADIPOR2c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.486C>A
n.369C>A
c.463+2491C>A (n.463+2491C>A)
12g.1780516C>GCA383652116ADIPOR2c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.486C>G
n.369C>G
c.463+2491C>G (n.463+2491C>G)
12g.1780516C>TCA383652117ADIPOR2c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.486C>T
n.369C>T
c.463+2491C>T (n.463+2491C>T)
12g.1780517C>ACA383652118ADIPOR2c.530C>A (p.Pro177His)
n.487C>A
n.370C>A
c.463+2492C>A (n.463+2492C>A)
12g.1780517C>GCA383652119ADIPOR2c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.487C>G
n.370C>G
c.463+2492C>G (n.463+2492C>G)
12g.1780517C>TCA383652120ADIPOR2c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.487C>T
n.370C>T
c.463+2492C>T (n.463+2492C>T)
12g.1780518T>ACA478096975ADIPOR2c.531T>A (p.Pro177=)
n.488T>A
n.371T>A
c.463+2493T>A (n.463+2493T>A)
12g.1780518T>CCA478096974ADIPOR2c.531T>C (p.Pro177=)
n.488T>C
n.371T>C
c.463+2493T>C (n.463+2493T>C)
12g.1780518T>GCA478096973ADIPOR2c.531T>G (p.Pro177=)
n.488T>G
n.371T>G
c.463+2493T>G (n.463+2493T>G)
12g.1780519C>ACA383652121ADIPOR2c.532C>A (p.Leu178Met)
n.372C>A
c.463+2494C>A (n.463+2494C>A)
12g.1780519C=CA2012138919ADIPOR2c.532C= (p.Leu178=)
n.372C=
c.463+2494C= (n.463+2494C=)
12g.1780519C>GCA383652122ADIPOR2c.532C>G (p.Leu178Val)
n.372C>G
c.463+2494C>G (n.463+2494C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780519C>TCA478096976ADIPOR2c.532C>T (p.Leu178=)
n.372C>T
c.463+2494C>T (n.463+2494C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780520T>ACA383652123ADIPOR2c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.373T>A
c.463+2495T>A (n.463+2495T>A)
12g.1780520T>CCA383652124ADIPOR2c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.373T>C
c.463+2495T>C (n.463+2495T>C)
gnomAD v4
12g.1780520T>GCA383652125ADIPOR2c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.373T>G
c.463+2495T>G (n.463+2495T>G)
12g.1780521G>ACA478096979ADIPOR2c.534G>A (p.Leu178=)
n.374G>A
c.463+2496G>A (n.463+2496G>A)
12g.1780521G>CCA478096977ADIPOR2c.534G>C (p.Leu178=)
n.374G>C
c.463+2496G>C (n.463+2496G>C)
12g.1780521G>TCA478096978ADIPOR2c.534G>T (p.Leu178=)
n.374G>T
c.463+2496G>T (n.463+2496G>T)
12g.1780522C>ACA383652126ADIPOR2c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.375C>A
c.463+2497C>A (n.463+2497C>A)
12g.1780522C>GCA383652127ADIPOR2c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.375C>G
c.463+2497C>G (n.463+2497C>G)
12g.1780522C>TCA383652128ADIPOR2c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.375C>T
c.463+2497C>T (n.463+2497C>T)
12g.1780523A>CCA383652129ADIPOR2c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.376A>C
c.463+2498A>C (n.463+2498A>C)
12g.1780523A>GCA383652131ADIPOR2c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.376A>G
c.463+2498A>G (n.463+2498A>G)
12g.1780523A>TCA383652130ADIPOR2c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.376A>T
c.463+2498A>T (n.463+2498A>T)
12g.1780524A>CCA383652132ADIPOR2c.537A>C (p.Gln179His)
n.377A>C
c.463+2499A>C (n.463+2499A>C)
12g.1780524A>GCA478096980ADIPOR2c.537A>G (p.Gln179=)
n.377A>G
c.463+2499A>G (n.463+2499A>G)
12g.1780524A>TCA383652133ADIPOR2c.537A>T (p.Gln179His)
n.377A>T
c.463+2499A>T (n.463+2499A>T)
12g.1780525G>ACA383652134ADIPOR2c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.378G>A
c.463+2500G>A (n.463+2500G>A)
12g.1780525G>CCA383652135ADIPOR2c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.378G>C
c.463+2500G>C (n.463+2500G>C)
12g.1780525G>TCA383652136ADIPOR2c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.378G>T
c.463+2500G>T (n.463+2500G>T)
COSMIC
12g.1780526A>CCA383652137ADIPOR2c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.379A>C
c.463+2501A>C (n.463+2501A>C)
12g.1780526A>GCA383652138ADIPOR2c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.379A>G
c.463+2501A>G (n.463+2501A>G)
12g.1780526A>TCA383652139ADIPOR2c.539A>T (p.Glu180Val)
n.379A>T
c.463+2501A>T (n.463+2501A>T)
12g.1780527G>ACA478096981ADIPOR2c.540G>A (p.Glu180=)
n.380G>A
c.463+2502G>A (n.463+2502G>A)
12g.1780527G>CCA383652140ADIPOR2c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.380G>C
c.463+2502G>C (n.463+2502G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780527G=CA2012138920ADIPOR2c.540G= (p.Glu180=)
n.380G=
c.463+2502G= (n.463+2502G=)
12g.1780527G>TCA383652141ADIPOR2c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.380G>T
c.463+2502G>T (n.463+2502G>T)
12g.1780528A>CCA383652142ADIPOR2c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.381A>C
c.463+2503A>C (n.463+2503A>C)
12g.1780528A>GCA383652143ADIPOR2c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.381A>G
c.463+2503A>G (n.463+2503A>G)
12g.1780528A>TCA383652144ADIPOR2c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.381A>T
c.463+2503A>T (n.463+2503A>T)
12g.1780529A>CCA383652147ADIPOR2c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.382A>C
c.463+2504A>C (n.463+2504A>C)
12g.1780529A>GCA383652145ADIPOR2c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.382A>G
c.463+2504A>G (n.463+2504A>G)
12g.1780529A>TCA383652146ADIPOR2c.542A>T (p.Lys181Met)
n.382A>T
c.463+2504A>T (n.463+2504A>T)
12g.1780530G>ACA478096982ADIPOR2c.543G>A (p.Lys181=)
n.383G>A
c.463+2505G>A (n.463+2505G>A)
gnomAD v4
12g.1780530G>CCA383652148ADIPOR2c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.383G>C
c.463+2505G>C (n.463+2505G>C)
12g.1780530G>TCA383652149ADIPOR2c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.383G>T
c.463+2505G>T (n.463+2505G>T)
12g.1780531G>ACA6385759ADIPOR2c.544G>A (p.Val182Met)
n.384G>A
c.463+2506G>A (n.463+2506G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780531G>CCA383652150ADIPOR2c.544G>C (p.Val182Leu)
n.384G>C
c.463+2506G>C (n.463+2506G>C)
12g.1780531G=CA2012138921ADIPOR2c.544G= (p.Val182=)
n.384G=
c.463+2506G= (n.463+2506G=)
12g.1780531G>TCA383652151ADIPOR2c.544G>T (p.Val182Leu)
n.384G>T
c.463+2506G>T (n.463+2506G>T)
12g.1780532T>ACA383652152ADIPOR2c.545T>A (p.Val182Glu)
n.385T>A
c.463+2507T>A (n.463+2507T>A)
12g.1780532T>CCA383652153ADIPOR2c.545T>C (p.Val182Ala)
n.385T>C
c.463+2507T>C (n.463+2507T>C)
12g.1780532T>GCA383652154ADIPOR2c.545T>G (p.Val182Gly)
n.385T>G
c.463+2507T>G (n.463+2507T>G)
12g.1780532_1780533insCTTCA2617036055ADIPOR2c.545_546insCTT (p.Val182_Val183insLeu)
n.385_386insCTT
c.463+2507_463+2508insCTT (n.463+2507_463+2508insCTT)
gnomAD v4
12g.1780533G>ACA478096983ADIPOR2c.546G>A (p.Val182=)
n.386G>A
c.463+2508G>A (n.463+2508G>A)
12g.1780533G>CCA478096984ADIPOR2c.546G>C (p.Val182=)
n.386G>C
c.463+2508G>C (n.463+2508G>C)
12g.1780533G>TCA478096985ADIPOR2c.546G>T (p.Val182=)
n.386G>T
c.463+2508G>T (n.463+2508G>T)
12g.1780534G>ACA383652155ADIPOR2c.547G>A (p.Val183Ile)
n.387G>A
c.463+2509G>A (n.463+2509G>A)
COSMIC
12g.1780534G>CCA383652156ADIPOR2c.547G>C (p.Val183Leu)
n.387G>C
c.463+2509G>C (n.463+2509G>C)
12g.1780534G>TCA383652157ADIPOR2c.547G>T (p.Val183Phe)
n.387G>T
c.463+2509G>T (n.463+2509G>T)
12g.1780535T>ACA383652160ADIPOR2c.548T>A (p.Val183Asp)
n.388T>A
c.463+2510T>A (n.463+2510T>A)
12g.1780535T>CCA383652159ADIPOR2c.548T>C (p.Val183Ala)
n.388T>C
c.463+2510T>C (n.463+2510T>C)
12g.1780535T>GCA383652158ADIPOR2c.548T>G (p.Val183Gly)
n.388T>G
c.463+2510T>G (n.463+2510T>G)
12g.1780536C>ACA478096987ADIPOR2c.549C>A (p.Val183=)
n.389C>A
c.463+2511C>A (n.463+2511C>A)
12g.1780536C>GCA478096986ADIPOR2c.549C>G (p.Val183=)
n.389C>G
c.463+2511C>G (n.463+2511C>G)
12g.1780536C>TCA478096988ADIPOR2c.549C>T (p.Val183=)
n.389C>T
c.463+2511C>T (n.463+2511C>T)
12g.1780537T>ACA383652161ADIPOR2c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.390T>A
c.463+2512T>A (n.463+2512T>A)
12g.1780537T>CCA383652163ADIPOR2c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.390T>C
c.463+2512T>C (n.463+2512T>C)
12g.1780537T>GCA383652162ADIPOR2c.550T>G (p.Phe184Val)
n.390T>G
c.463+2512T>G (n.463+2512T>G)
12g.1780538T>ACA383652164ADIPOR2c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.391T>A
c.463+2513T>A (n.463+2513T>A)
12g.1780538T>CCA383652166ADIPOR2c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.391T>C
c.463+2513T>C (n.463+2513T>C)
12g.1780538T>GCA383652165ADIPOR2c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.391T>G
c.463+2513T>G (n.463+2513T>G)
12g.1780539T>ACA383652167ADIPOR2c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.392T>A
c.463+2514T>A (n.463+2514T>A)
12g.1780539T>CCA478096989ADIPOR2c.552T>C (p.Phe184=)
n.392T>C
c.463+2514T>C (n.463+2514T>C)
gnomAD v4
12g.1780539T>GCA383652168ADIPOR2c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.392T>G
c.463+2514T>G (n.463+2514T>G)
12g.1780540G>ACA383652169ADIPOR2c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.393G>A
c.463+2515G>A (n.463+2515G>A)
12g.1780540G>CCA383652170ADIPOR2c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.393G>C
c.463+2515G>C (n.463+2515G>C)
12g.1780540G>TCA383652171ADIPOR2c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.393G>T
c.463+2515G>T (n.463+2515G>T)
12g.1780541G>ACA383652172ADIPOR2c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.394G>A
c.463+2516G>A (n.463+2516G>A)
12g.1780541G>CCA383652173ADIPOR2c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.394G>C
c.463+2516G>C (n.463+2516G>C)
12g.1780541G>TCA383652174ADIPOR2c.554G>T (p.Gly185Val)
n.394G>T
c.463+2516G>T (n.463+2516G>T)
12g.1780542A=CA2012138922ADIPOR2c.555A= (p.Gly185=)
n.395A=
c.463+2517A= (n.463+2517A=)
12g.1780542A>CCA478096990ADIPOR2c.555A>C (p.Gly185=)
n.395A>C
c.463+2517A>C (n.463+2517A>C)
dbSNP
12g.1780542A>GCA478096992ADIPOR2c.555A>G (p.Gly185=)
n.395A>G
c.463+2517A>G (n.463+2517A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780542A>TCA478096991ADIPOR2c.555A>T (p.Gly185=)
n.395A>T
c.463+2517A>T (n.463+2517A>T)
12g.1780543T>ACA383652175ADIPOR2c.556T>A (p.Leu186Ile)
n.396T>A
c.463+2518T>A (n.463+2518T>A)
12g.1780543T>CCA478096993ADIPOR2c.556T>C (p.Leu186=)
n.396T>C
c.463+2518T>C (n.463+2518T>C)
12g.1780543T>GCA383652176ADIPOR2c.556T>G (p.Leu186Val)
n.396T>G
c.463+2518T>G (n.463+2518T>G)
12g.1780544T>ACA383652179ADIPOR2c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.397T>A
c.463+2519T>A (n.463+2519T>A)
12g.1780544T>CCA383652178ADIPOR2c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.397T>C
c.463+2519T>C (n.463+2519T>C)
gnomAD v4
12g.1780544T>GCA383652177ADIPOR2c.557T>G (p.Leu186Ter)
n.397T>G
c.463+2519T>G (n.463+2519T>G)
gnomAD v4
12g.1780545A=CA2012138923ADIPOR2c.558A= (p.Leu186=)
n.398A=
c.463+2520A= (n.463+2520A=)
12g.1780545A>CCA383652180ADIPOR2c.558A>C (p.Leu186Phe)
n.398A>C
c.463+2520A>C (n.463+2520A>C)
12g.1780545A>GCA6385760ADIPOR2c.558A>G (p.Leu186=)
n.398A>G
c.463+2520A>G (n.463+2520A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780545A>TCA383652181ADIPOR2c.558A>T (p.Leu186Phe)
n.398A>T
c.463+2520A>T (n.463+2520A>T)
12g.1780546T>ACA383652182ADIPOR2c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.399T>A
c.463+2521T>A (n.463+2521T>A)
12g.1780546T>CCA383652183ADIPOR2c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.399T>C
c.463+2521T>C (n.463+2521T>C)
gnomAD v4
12g.1780546T>GCA383652184ADIPOR2c.559T>G (p.Phe187Val)
n.399T>G
c.463+2521T>G (n.463+2521T>G)
12g.1780547T>ACA383652185ADIPOR2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.400T>A
c.463+2522T>A (n.463+2522T>A)
12g.1780547T>CCA383652186ADIPOR2c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.400T>C
c.463+2522T>C (n.463+2522T>C)
12g.1780547T>GCA383652187ADIPOR2c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.400T>G
c.463+2522T>G (n.463+2522T>G)
12g.1780548T>ACA383652188ADIPOR2c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.401T>A
c.463+2523T>A (n.463+2523T>A)
12g.1780548T>CCA478096994ADIPOR2c.561T>C (p.Phe187=)
n.401T>C
c.463+2523T>C (n.463+2523T>C)
dbSNP
12g.1780548T>GCA383652189ADIPOR2c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.401T>G
c.463+2523T>G (n.463+2523T>G)
12g.1780548T=CA2012138924ADIPOR2c.561T= (p.Phe187=)
n.401T=
c.463+2523T= (n.463+2523T=)
12g.1780549T>ACA383652191ADIPOR2c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.402T>A
c.463+2524T>A (n.463+2524T>A)
12g.1780549T>CCA383652192ADIPOR2c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.402T>C
c.463+2524T>C (n.463+2524T>C)
12g.1780549T>GCA383652190ADIPOR2c.562T>G (p.Phe188Val)
n.402T>G
c.463+2524T>G (n.463+2524T>G)
12g.1780550T>ACA383652193ADIPOR2c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.403T>A
c.463+2525T>A (n.463+2525T>A)
12g.1780550T>CCA383652194ADIPOR2c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.403T>C
c.463+2525T>C (n.463+2525T>C)
dbSNP
12g.1780550T>GCA383652195ADIPOR2c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.403T>G
c.463+2525T>G (n.463+2525T>G)
12g.1780550T=CA2012138925ADIPOR2c.563T= (p.Phe188=)
n.403T=
c.463+2525T= (n.463+2525T=)
12g.1780551C>ACA383652196ADIPOR2c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.404C>A
c.463+2526C>A (n.463+2526C>A)
12g.1780551C>GCA383652197ADIPOR2c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.404C>G
c.463+2526C>G (n.463+2526C>G)
12g.1780551C>TCA478096995ADIPOR2c.564C>T (p.Phe188=)
n.404C>T
c.463+2526C>T (n.463+2526C>T)
COSMIC
12g.1780552T>ACA383652198ADIPOR2c.565T>A (p.Leu189Ile)
n.405T>A
c.463+2527T>A (n.463+2527T>A)
12g.1780552T>CCA478096996ADIPOR2c.565T>C (p.Leu189=)
n.405T>C
c.463+2527T>C (n.463+2527T>C)
12g.1780552T>GCA383652199ADIPOR2c.565T>G (p.Leu189Val)
n.405T>G
c.463+2527T>G (n.463+2527T>G)
12g.1780553T>ACA383652200ADIPOR2c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.406T>A
c.463+2528T>A (n.463+2528T>A)
12g.1780553T>CCA383652201ADIPOR2c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.406T>C
c.463+2528T>C (n.463+2528T>C)
12g.1780553T>GCA383652202ADIPOR2c.566T>G (p.Leu189Ter)
n.406T>G
c.463+2528T>G (n.463+2528T>G)
12g.1780554A=CA2012138926ADIPOR2c.567A= (p.Leu189=)
n.407A=
c.463+2529A= (n.463+2529A=)
12g.1780554A>CCA383652203ADIPOR2c.567A>C (p.Leu189Phe)
n.407A>C
c.463+2529A>C (n.463+2529A>C)
gnomAD v4
12g.1780554A>GCA231905330ADIPOR2c.567A>G (p.Leu189=)
n.407A>G
c.463+2529A>G (n.463+2529A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780554A>TCA383652204ADIPOR2c.567A>T (p.Leu189Phe)
n.407A>T
c.463+2529A>T (n.463+2529A>T)
12g.1780555G>ACA383652207ADIPOR2c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.408G>A
c.463+2530G>A (n.463+2530G>A)
12g.1780555G>CCA383652205ADIPOR2c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.408G>C
c.463+2530G>C (n.463+2530G>C)
12g.1780555G>TCA383652206ADIPOR2c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.408G>T
c.463+2530G>T (n.463+2530G>T)
12g.1780556G>ACA383652208ADIPOR2c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.409G>A
c.463+2531G>A (n.463+2531G>A)
12g.1780556G>CCA383652209ADIPOR2c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.409G>C
c.463+2531G>C (n.463+2531G>C)
12g.1780556G>TCA383652210ADIPOR2c.569G>T (p.Gly190Val)
n.409G>T
c.463+2531G>T (n.463+2531G>T)

Number of alleles fetched