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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780429T>A | CA459142972 | CLN8 | c.723T>A (p.Leu241=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.496+8832T>A c.543+8832T>A (n.543+8832T>A) c.343+8832T>A n.242T>A n.498T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780429T>C | CA459142974 | CLN8 | c.723T>C (p.Leu241=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.496+8832T>C c.543+8832T>C (n.543+8832T>C) c.343+8832T>C n.242T>C n.498T>C | |
| 8 | g.1780429T>G | CA459142973 | CLN8 | c.723T>G (p.Leu241=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.496+8832T>G c.543+8832T>G (n.543+8832T>G) c.343+8832T>G n.242T>G n.498T>G | |
| 8 | g.1780430A>C | CA369954186 | CLN8 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) c.496+8833A>C c.543+8833A>C (n.543+8833A>C) c.343+8833A>C n.243A>C n.499A>C | |
| 8 | g.1780430A>G | CA369954187 | CLN8 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) c.496+8833A>G c.543+8833A>G (n.543+8833A>G) c.343+8833A>G n.243A>G n.499A>G | |
| 8 | g.1780430A>T | CA369954188 | CLN8 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) c.496+8833A>T c.543+8833A>T (n.543+8833A>T) c.343+8833A>T n.243A>T n.499A>T | |
| 8 | g.1780431del | CA2580077997 | CLN8 | c.725del (p.Thr242SerfsTer2) c.*136del (n.*136del) c.496+8834del c.543+8834del (n.543+8834del) c.343+8834del n.244del n.500del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780431C>A | CA369954189 | CLN8 | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*136C>A (n.*136C>A) c.496+8834C>A c.543+8834C>A (n.543+8834C>A) c.343+8834C>A n.244C>A n.500C>A | |
| 8 | g.1780431C= | CA1757673192 | CLN8 | c.725C= (p.Thr242=) c.*136C= (n.*136C=) c.496+8834C= c.543+8834C= (n.543+8834C=) c.343+8834C= n.244C= n.500C= | |
| 8 | g.1780431C>G | CA369954190 | CLN8 | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) c.496+8834C>G c.543+8834C>G (n.543+8834C>G) c.343+8834C>G n.244C>G n.500C>G | |
| 8 | g.1780431C>T | CA314017 | CLN8 | c.725C>T (p.Thr242Met) c.*136C>T (n.*136C>T) c.496+8834C>T c.543+8834C>T (n.543+8834C>T) c.343+8834C>T n.244C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780432G>A | CA4599343 | CLN8 | c.726G>A (p.Thr242=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.496+8835G>A c.543+8835G>A (n.543+8835G>A) c.343+8835G>A n.245G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780432G>C | CA459142980 | CLN8 | c.726G>C (p.Thr242=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.496+8835G>C c.543+8835G>C (n.543+8835G>C) c.343+8835G>C n.245G>C n.501G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780432G= | CA1757673193 | CLN8 | c.726G= (p.Thr242=) c.*137G= (n.*137G=) c.496+8835G= c.543+8835G= (n.543+8835G=) c.343+8835G= n.245G= n.501G= | |
| 8 | g.1780432G>T | CA459142981 | CLN8 | c.726G>T (p.Thr242=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.496+8835G>T c.543+8835G>T (n.543+8835G>T) c.343+8835G>T n.245G>T n.501G>T | |
| 8 | g.1780432_1780434del | CA2778737114 | CLN8 | c.726_728del (p.Leu243del) c.*137_*139del (n.*137_*139del) c.496+8835_496+8837del c.543+8835_543+8837del (n.543+8835_543+8837del) c.343+8835_343+8837del n.245_247del n.501_503del | |
| 8 | g.1780433C>A | CA369954191 | CLN8 | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*138C>A (n.*138C>A) c.496+8836C>A c.543+8836C>A (n.543+8836C>A) c.343+8836C>A n.246C>A n.502C>A | |
| 8 | g.1780433C= | CA1757673194 | CLN8 | c.727C= (p.Leu243=) c.*138C= (n.*138C=) c.496+8836C= c.543+8836C= (n.543+8836C=) c.343+8836C= n.246C= n.502C= | |
| 8 | g.1780433C>G | CA369954192 | CLN8 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.496+8836C>G c.543+8836C>G (n.543+8836C>G) c.343+8836C>G n.246C>G n.502C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780433C>T | CA459142985 | CLN8 | c.727C>T (p.Leu243=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.496+8836C>T c.543+8836C>T (n.543+8836C>T) c.343+8836C>T n.246C>T n.502C>T | |
| 8 | g.1780434T>A | CA369954193 | CLN8 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.496+8837T>A c.543+8837T>A (n.543+8837T>A) c.343+8837T>A n.247T>A n.503T>A | |
| 8 | g.1780434T>C | CA369954195 | CLN8 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.496+8837T>C c.543+8837T>C (n.543+8837T>C) c.343+8837T>C n.247T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780434T>G | CA369954194 | CLN8 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.496+8837T>G c.543+8837T>G (n.543+8837T>G) c.343+8837T>G n.247T>G n.503T>G | |
| 8 | g.1780435A>C | CA459142990 | CLN8 | c.729A>C (p.Leu243=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.496+8838A>C c.543+8838A>C (n.543+8838A>C) c.343+8838A>C n.248A>C n.504A>C | |
| 8 | g.1780435A>G | CA459142991 | CLN8 | c.729A>G (p.Leu243=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.496+8838A>G c.543+8838A>G (n.543+8838A>G) c.343+8838A>G n.248A>G n.504A>G | |
| 8 | g.1780435A>T | CA459142992 | CLN8 | c.729A>T (p.Leu243=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.496+8838A>T c.543+8838A>T (n.543+8838A>T) c.343+8838A>T n.248A>T n.504A>T | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780436A>C | CA369954196 | CLN8 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.496+8839A>C c.543+8839A>C (n.543+8839A>C) c.343+8839A>C n.249A>C n.505A>C | |
| 8 | g.1780436A>G | CA369954197 | CLN8 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.496+8839A>G c.543+8839A>G (n.543+8839A>G) c.343+8839A>G n.249A>G n.505A>G | |
| 8 | g.1780436A>T | CA369954198 | CLN8 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.496+8839A>T c.543+8839A>T (n.543+8839A>T) c.343+8839A>T n.249A>T n.505A>T | |
| 8 | g.1780437T>A | CA369954199 | CLN8 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.496+8840T>A c.543+8840T>A (n.543+8840T>A) c.343+8840T>A n.250T>A n.506T>A | |
| 8 | g.1780437T>C | CA4599344 | CLN8 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.496+8840T>C c.543+8840T>C (n.543+8840T>C) c.343+8840T>C n.250T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780437T>G | CA369954200 | CLN8 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) c.496+8840T>G c.543+8840T>G (n.543+8840T>G) c.343+8840T>G n.250T>G n.506T>G | |
| 8 | g.1780437T= | CA1757673195 | CLN8 | c.731T= (p.Ile244=) c.*142T= (n.*142T=) c.496+8840T= c.543+8840T= (n.543+8840T=) c.343+8840T= n.250T= n.506T= | |
| 8 | g.1780438C>A | CA459142995 | CLN8 | c.732C>A (p.Ile244=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.496+8841C>A c.543+8841C>A (n.543+8841C>A) c.343+8841C>A n.251C>A n.507C>A | |
| 8 | g.1780438C= | CA1757673196 | CLN8 | c.732C= (p.Ile244=) c.*143C= (n.*143C=) c.496+8841C= c.543+8841C= (n.543+8841C=) c.343+8841C= n.251C= n.507C= | |
| 8 | g.1780438C>G | CA369954201 | CLN8 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.*143C>G (n.*143C>G) c.496+8841C>G c.543+8841C>G (n.543+8841C>G) c.343+8841C>G n.251C>G n.507C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780438C>T | CA4599345 | CLN8 | c.732C>T (p.Ile244=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.496+8841C>T c.543+8841C>T (n.543+8841C>T) c.343+8841C>T n.251C>T n.507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780439A>C | CA369954202 | CLN8 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) c.496+8842A>C c.543+8842A>C (n.543+8842A>C) c.343+8842A>C n.252A>C n.508A>C | |
| 8 | g.1780439A>G | CA369954203 | CLN8 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.*144A>G (n.*144A>G) c.496+8842A>G c.543+8842A>G (n.543+8842A>G) c.343+8842A>G n.252A>G n.508A>G | |
| 8 | g.1780439A>T | CA369954204 | CLN8 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.496+8842A>T c.543+8842A>T (n.543+8842A>T) c.343+8842A>T n.252A>T n.508A>T | |
| 8 | g.1780440T>A | CA369954207 | CLN8 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) c.496+8843T>A c.543+8843T>A (n.543+8843T>A) c.343+8843T>A n.253T>A n.509T>A | |
| 8 | g.1780440T>C | CA369954206 | CLN8 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) c.496+8843T>C c.543+8843T>C (n.543+8843T>C) c.343+8843T>C n.253T>C n.509T>C | |
| 8 | g.1780440T>G | CA369954205 | CLN8 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*145T>G (n.*145T>G) c.496+8843T>G c.543+8843T>G (n.543+8843T>G) c.343+8843T>G n.253T>G n.509T>G | |
| 8 | g.1780441T>A | CA459143001 | CLN8 | c.735T>A (p.Ile245=) c.*146T>A (n.*146T>A) c.496+8844T>A c.543+8844T>A (n.543+8844T>A) c.343+8844T>A n.254T>A n.510T>A | |
| 8 | g.1780441T>C | CA459143002 | CLN8 | c.735T>C (p.Ile245=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.496+8844T>C c.543+8844T>C (n.543+8844T>C) c.343+8844T>C n.254T>C n.510T>C | |
| 8 | g.1780441T>G | CA369954208 | CLN8 | c.735T>G (p.Ile245Met) c.*146T>G (n.*146T>G) c.496+8844T>G c.543+8844T>G (n.543+8844T>G) c.343+8844T>G n.254T>G n.510T>G | |
| 8 | g.1780442A>C | CA369954209 | CLN8 | c.736A>C (p.Asn246His) c.*147A>C (n.*147A>C) c.496+8845A>C c.543+8845A>C (n.543+8845A>C) c.343+8845A>C n.255A>C n.511A>C | |
| 8 | g.1780442A>G | CA369954210 | CLN8 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) c.496+8845A>G c.543+8845A>G (n.543+8845A>G) c.343+8845A>G n.255A>G n.511A>G | |
| 8 | g.1780442A>T | CA369954211 | CLN8 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) c.496+8845A>T c.543+8845A>T (n.543+8845A>T) c.343+8845A>T n.255A>T n.511A>T | |
| 8 | g.1780443A= | CA1757673197 | CLN8 | c.737A= (p.Asn246=) c.*148A= (n.*148A=) c.496+8846A= c.543+8846A= (n.543+8846A=) c.343+8846A= n.256A= n.512A= | |
| 8 | g.1780443A>C | CA369954212 | CLN8 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) c.496+8846A>C c.543+8846A>C (n.543+8846A>C) c.343+8846A>C n.256A>C n.512A>C | |
| 8 | g.1780443A>G | CA4599346 | CLN8 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) c.496+8846A>G c.543+8846A>G (n.543+8846A>G) c.343+8846A>G n.256A>G n.512A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780443A>T | CA369954213 | CLN8 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) c.496+8846A>T c.543+8846A>T (n.543+8846A>T) c.343+8846A>T n.256A>T n.512A>T | |
| 8 | g.1780444T>A | CA369954214 | CLN8 | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) c.496+8847T>A c.543+8847T>A (n.543+8847T>A) c.343+8847T>A n.257T>A n.513T>A | |
| 8 | g.1780444T>C | CA459143009 | CLN8 | c.738T>C (p.Asn246=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.496+8847T>C c.543+8847T>C (n.543+8847T>C) c.343+8847T>C n.257T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780444T>G | CA369954215 | CLN8 | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.*149T>G (n.*149T>G) c.496+8847T>G c.543+8847T>G (n.543+8847T>G) c.343+8847T>G n.257T>G n.513T>G | |
| 8 | g.1780445C>A | CA369954216 | CLN8 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*150C>A (n.*150C>A) c.496+8848C>A c.543+8848C>A (n.543+8848C>A) c.343+8848C>A n.258C>A n.514C>A | |
| 8 | g.1780445C= | CA1757673198 | CLN8 | c.739C= (p.Pro247=) c.*150C= (n.*150C=) c.496+8848C= c.543+8848C= (n.543+8848C=) c.343+8848C= n.258C= n.514C= | |
| 8 | g.1780445C>G | CA369954217 | CLN8 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*150C>G (n.*150C>G) c.496+8848C>G c.543+8848C>G (n.543+8848C>G) c.343+8848C>G n.258C>G n.514C>G | |
| 8 | g.1780445C>T | CA369954218 | CLN8 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*150C>T (n.*150C>T) c.496+8848C>T c.543+8848C>T (n.543+8848C>T) c.343+8848C>T n.258C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780446C>A | CA369954221 | CLN8 | c.740C>A (p.Pro247Gln) c.*151C>A (n.*151C>A) c.496+8849C>A c.543+8849C>A (n.543+8849C>A) c.343+8849C>A n.259C>A n.515C>A | |
| 8 | g.1780446C>G | CA369954220 | CLN8 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) c.496+8849C>G c.543+8849C>G (n.543+8849C>G) c.343+8849C>G n.259C>G n.515C>G | |
| 8 | g.1780446C>T | CA369954219 | CLN8 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*151C>T (n.*151C>T) c.496+8849C>T c.543+8849C>T (n.543+8849C>T) c.343+8849C>T n.259C>T n.515C>T | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780447A= | CA1757673199 | CLN8 | c.741A= (p.Pro247=) c.*152A= (n.*152A=) c.496+8850A= c.543+8850A= (n.543+8850A=) c.343+8850A= n.260A= n.516A= | |
| 8 | g.1780447A>C | CA459143011 | CLN8 | c.741A>C (p.Pro247=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.496+8850A>C c.543+8850A>C (n.543+8850A>C) c.343+8850A>C n.260A>C n.516A>C | |
| 8 | g.1780447A>G | CA459143012 | CLN8 | c.741A>G (p.Pro247=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.496+8850A>G c.543+8850A>G (n.543+8850A>G) c.343+8850A>G n.260A>G n.516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780447A>T | CA459143014 | CLN8 | c.741A>T (p.Pro247=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.496+8850A>T c.543+8850A>T (n.543+8850A>T) c.343+8850A>T n.260A>T n.516A>T | |
| 8 | g.1780448T>A | CA369954222 | CLN8 | c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.496+8851T>A c.543+8851T>A (n.543+8851T>A) c.343+8851T>A n.261T>A n.517T>A | |
| 8 | g.1780448T>C | CA369954224 | CLN8 | c.742T>C (p.Tyr248His) c.*153T>C (n.*153T>C) c.496+8851T>C c.543+8851T>C (n.543+8851T>C) c.343+8851T>C n.261T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780448T>G | CA369954223 | CLN8 | c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.496+8851T>G c.543+8851T>G (n.543+8851T>G) c.343+8851T>G n.261T>G n.517T>G | |
| 8 | g.1780449A= | CA1757673200 | CLN8 | c.743A= (p.Tyr248=) c.*154A= (n.*154A=) c.496+8852A= c.543+8852A= (n.543+8852A=) c.343+8852A= n.262A= n.518A= | |
| 8 | g.1780449A>C | CA369954225 | CLN8 | c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) c.496+8852A>C c.543+8852A>C (n.543+8852A>C) c.343+8852A>C n.262A>C n.518A>C | |
| 8 | g.1780449A>G | CA170448685 | CLN8 | c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) c.496+8852A>G c.543+8852A>G (n.543+8852A>G) c.343+8852A>G n.262A>G n.518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780449A>T | CA369954226 | CLN8 | c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) c.496+8852A>T c.543+8852A>T (n.543+8852A>T) c.343+8852A>T n.262A>T n.518A>T | |
| 8 | g.1780450T>A | CA369954227 | CLN8 | c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) c.496+8853T>A c.543+8853T>A (n.543+8853T>A) c.343+8853T>A n.263T>A n.519T>A | |
| 8 | g.1780450T>C | CA459143019 | CLN8 | c.744T>C (p.Tyr248=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.496+8853T>C c.543+8853T>C (n.543+8853T>C) c.343+8853T>C n.263T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780450T>G | CA369954228 | CLN8 | c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.*155T>G (n.*155T>G) c.496+8853T>G c.543+8853T>G (n.543+8853T>G) c.343+8853T>G n.263T>G n.519T>G | |
| 8 | g.1780451T>A | CA369954229 | CLN8 | c.745T>A (p.Trp249Arg) c.*156T>A (n.*156T>A) c.496+8854T>A c.543+8854T>A (n.543+8854T>A) c.343+8854T>A n.264T>A n.520T>A | |
| 8 | g.1780451T>C | CA369954230 | CLN8 | c.745T>C (p.Trp249Arg) c.*156T>C (n.*156T>C) c.496+8854T>C c.543+8854T>C (n.543+8854T>C) c.343+8854T>C n.264T>C n.520T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780451T>G | CA369954231 | CLN8 | c.745T>G (p.Trp249Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.496+8854T>G c.543+8854T>G (n.543+8854T>G) c.343+8854T>G n.264T>G n.520T>G | |
| 8 | g.1780452G>A | CA369954232 | CLN8 | c.746G>A (p.Trp249Ter) c.*157G>A (n.*157G>A) c.496+8855G>A c.543+8855G>A (n.543+8855G>A) c.343+8855G>A n.265G>A n.521G>A | |
| 8 | g.1780452G>C | CA369954233 | CLN8 | c.746G>C (p.Trp249Ser) c.*157G>C (n.*157G>C) c.496+8855G>C c.543+8855G>C (n.543+8855G>C) c.343+8855G>C n.265G>C n.521G>C | |
| 8 | g.1780452G>T | CA369954234 | CLN8 | c.746G>T (p.Trp249Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.496+8855G>T c.543+8855G>T (n.543+8855G>T) c.343+8855G>T n.265G>T n.521G>T | |
| 8 | g.1780453G>A | CA369954237 | CLN8 | c.747G>A (p.Trp249Ter) c.*158G>A (n.*158G>A) c.496+8856G>A c.543+8856G>A (n.543+8856G>A) c.343+8856G>A n.266G>A n.522G>A | |
| 8 | g.1780453G>C | CA369954236 | CLN8 | c.747G>C (p.Trp249Cys) c.*158G>C (n.*158G>C) c.496+8856G>C c.543+8856G>C (n.543+8856G>C) c.343+8856G>C n.266G>C n.522G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780453G>T | CA369954235 | CLN8 | c.747G>T (p.Trp249Cys) c.*158G>T (n.*158G>T) c.496+8856G>T c.543+8856G>T (n.543+8856G>T) c.343+8856G>T n.266G>T n.522G>T | |
| 8 | g.1780454A>C | CA369954238 | CLN8 | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.496+8857A>C c.543+8857A>C (n.543+8857A>C) c.343+8857A>C n.267A>C n.523A>C | |
| 8 | g.1780454A>G | CA369954239 | CLN8 | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*159A>G (n.*159A>G) c.496+8857A>G c.543+8857A>G (n.543+8857A>G) c.343+8857A>G n.267A>G n.523A>G | |
| 8 | g.1780454A>T | CA369954240 | CLN8 | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*159A>T (n.*159A>T) c.496+8857A>T c.543+8857A>T (n.543+8857A>T) c.343+8857A>T n.267A>T n.523A>T | |
| 8 | g.1780455C>A | CA369954241 | CLN8 | c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) c.496+8858C>A c.543+8858C>A (n.543+8858C>A) c.343+8858C>A n.268C>A n.524C>A | |
| 8 | g.1780455C= | CA1757673201 | CLN8 | c.749C= (p.Thr250=) c.*160C= (n.*160C=) c.496+8858C= c.543+8858C= (n.543+8858C=) c.343+8858C= n.268C= n.524C= | |
| 8 | g.1780455C>G | CA369954242 | CLN8 | c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*160C>G (n.*160C>G) c.496+8858C>G c.543+8858C>G (n.543+8858C>G) c.343+8858C>G n.268C>G n.524C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780455C>T | CA369954243 | CLN8 | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*160C>T (n.*160C>T) c.496+8858C>T c.543+8858C>T (n.543+8858C>T) c.343+8858C>T n.268C>T n.524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780456C>A | CA4599347 | CLN8 | c.750C>A (p.Thr250=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.496+8859C>A c.543+8859C>A (n.543+8859C>A) c.343+8859C>A n.269C>A n.525C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780456C= | CA1757673202 | CLN8 | c.750C= (p.Thr250=) c.*161C= (n.*161C=) c.496+8859C= c.543+8859C= (n.543+8859C=) c.343+8859C= n.269C= n.525C= | |
| 8 | g.1780456C>G | CA459143027 | CLN8 | c.750C>G (p.Thr250=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.496+8859C>G c.543+8859C>G (n.543+8859C>G) c.343+8859C>G n.269C>G n.525C>G | |
| 8 | g.1780456C>T | CA459143028 | CLN8 | c.750C>T (p.Thr250=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.496+8859C>T c.543+8859C>T (n.543+8859C>T) c.343+8859C>T n.269C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780457C>A | CA369954244 | CLN8 | c.751C>A (p.His251Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) c.496+8860C>A c.543+8860C>A (n.543+8860C>A) c.343+8860C>A n.270C>A n.526C>A | |
| 8 | g.1780457C>G | CA369954245 | CLN8 | c.751C>G (p.His251Asp) c.*162C>G (n.*162C>G) c.496+8860C>G c.543+8860C>G (n.543+8860C>G) c.343+8860C>G n.270C>G n.526C>G | |
| 8 | g.1780457C>T | CA369954246 | CLN8 | c.751C>T (p.His251Tyr) c.*162C>T (n.*162C>T) c.496+8860C>T c.543+8860C>T (n.543+8860C>T) c.343+8860C>T n.270C>T n.526C>T | |
| 8 | g.1780458A= | CA1757673203 | CLN8 | c.752A= (p.His251=) c.*163A= (n.*163A=) c.496+8861A= c.543+8861A= (n.543+8861A=) c.343+8861A= n.271A= n.527A= | |
| 8 | g.1780458A>C | CA369954247 | CLN8 | c.752A>C (p.His251Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) c.496+8861A>C c.543+8861A>C (n.543+8861A>C) c.343+8861A>C n.271A>C n.527A>C | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780458A>G | CA369954248 | CLN8 | c.752A>G (p.His251Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.496+8861A>G c.543+8861A>G (n.543+8861A>G) c.343+8861A>G n.271A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780458A>T | CA369954249 | CLN8 | c.752A>T (p.His251Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) c.496+8861A>T c.543+8861A>T (n.543+8861A>T) c.343+8861A>T n.271A>T n.527A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780459T>A | CA369954251 | CLN8 | c.753T>A (p.His251Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) c.496+8862T>A c.543+8862T>A (n.543+8862T>A) c.343+8862T>A n.272T>A n.528T>A | |
| 8 | g.1780459T>C | CA459143032 | CLN8 | c.753T>C (p.His251=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.496+8862T>C c.543+8862T>C (n.543+8862T>C) c.343+8862T>C n.272T>C n.528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780459T>G | CA369954250 | CLN8 | c.753T>G (p.His251Gln) c.*164T>G (n.*164T>G) c.496+8862T>G c.543+8862T>G (n.543+8862T>G) c.343+8862T>G n.272T>G n.528T>G | |
| 8 | g.1780459T= | CA1757673204 | CLN8 | c.753T= (p.His251=) c.*164T= (n.*164T=) c.496+8862T= c.543+8862T= (n.543+8862T=) c.343+8862T= n.272T= n.528T= | |
| 8 | g.1780460A>C | CA369954252 | CLN8 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.*165A>C (n.*165A>C) c.496+8863A>C c.543+8863A>C (n.543+8863A>C) c.343+8863A>C n.273A>C n.529A>C | |
| 8 | g.1780460A>G | CA369954253 | CLN8 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.*165A>G (n.*165A>G) c.496+8863A>G c.543+8863A>G (n.543+8863A>G) c.343+8863A>G n.273A>G n.529A>G | |
| 8 | g.1780460A>T | CA369954254 | CLN8 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.496+8863A>T c.543+8863A>T (n.543+8863A>T) c.343+8863A>T n.273A>T n.529A>T | |
| 8 | g.1780461A= | CA1757673205 | CLN8 | c.755A= (p.Lys252=) c.*166A= (n.*166A=) c.496+8864A= c.543+8864A= (n.543+8864A=) c.343+8864A= n.274A= n.530A= | |
| 8 | g.1780461A>C | CA369954255 | CLN8 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.*166A>C (n.*166A>C) c.496+8864A>C c.543+8864A>C (n.543+8864A>C) c.343+8864A>C n.274A>C n.530A>C | |
| 8 | g.1780461A>G | CA369954256 | CLN8 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.496+8864A>G c.543+8864A>G (n.543+8864A>G) c.343+8864A>G n.274A>G n.530A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.1780461A>T | CA369954257 | CLN8 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.*166A>T (n.*166A>T) c.496+8864A>T c.543+8864A>T (n.543+8864A>T) c.343+8864A>T n.274A>T n.530A>T | |
| 8 | g.1780462G>A | CA459143034 | CLN8 | c.756G>A (p.Lys252=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.496+8865G>A c.543+8865G>A (n.543+8865G>A) c.343+8865G>A n.275G>A n.531G>A | |
| 8 | g.1780462G>C | CA369954258 | CLN8 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.*167G>C (n.*167G>C) c.496+8865G>C c.543+8865G>C (n.543+8865G>C) c.343+8865G>C n.275G>C n.531G>C | |
| 8 | g.1780462G>T | CA369954259 | CLN8 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.*167G>T (n.*167G>T) c.496+8865G>T c.543+8865G>T (n.543+8865G>T) c.343+8865G>T n.275G>T n.531G>T | |
| 8 | g.1780463A= | CA1757673206 | CLN8 | c.757A= (p.Lys253=) c.*168A= (n.*168A=) c.496+8866A= c.543+8866A= (n.543+8866A=) c.343+8866A= n.276A= n.532A= | |
| 8 | g.1780463A>C | CA369954260 | CLN8 | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*168A>C (n.*168A>C) c.496+8866A>C c.543+8866A>C (n.543+8866A>C) c.343+8866A>C n.276A>C n.532A>C | |
| 8 | g.1780463A>G | CA369954261 | CLN8 | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*168A>G (n.*168A>G) c.496+8866A>G c.543+8866A>G (n.543+8866A>G) c.343+8866A>G n.276A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780463A>T | CA369954262 | CLN8 | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) c.496+8866A>T c.543+8866A>T (n.543+8866A>T) c.343+8866A>T n.276A>T n.532A>T | |
| 8 | g.1780464A>C | CA369954263 | CLN8 | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) c.496+8867A>C c.543+8867A>C (n.543+8867A>C) c.343+8867A>C n.277A>C n.533A>C | |
| 8 | g.1780464A>G | CA369954264 | CLN8 | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.496+8867A>G c.543+8867A>G (n.543+8867A>G) c.343+8867A>G n.277A>G n.533A>G | |
| 8 | g.1780464A>T | CA369954265 | CLN8 | c.758A>T (p.Lys253Met) c.*169A>T (n.*169A>T) c.496+8867A>T c.543+8867A>T (n.543+8867A>T) c.343+8867A>T n.277A>T n.533A>T | |
| 8 | g.1780465G>A | CA459143046 | CLN8 | c.759G>A (p.Lys253=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.496+8868G>A c.543+8868G>A (n.543+8868G>A) c.343+8868G>A n.278G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780465G>C | CA369954267 | CLN8 | c.759G>C (p.Lys253Asn) c.*170G>C (n.*170G>C) c.496+8868G>C c.543+8868G>C (n.543+8868G>C) c.343+8868G>C n.278G>C n.534G>C | |
| 8 | g.1780465G= | CA1757673207 | CLN8 | c.759G= (p.Lys253=) c.*170G= (n.*170G=) c.496+8868G= c.543+8868G= (n.543+8868G=) c.343+8868G= n.278G= n.534G= | |
| 8 | g.1780465G>T | CA369954266 | CLN8 | c.759G>T (p.Lys253Asn) c.*170G>T (n.*170G>T) c.496+8868G>T c.543+8868G>T (n.543+8868G>T) c.343+8868G>T n.278G>T n.534G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780466A>C | CA369954268 | CLN8 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.496+8869A>C c.543+8869A>C (n.543+8869A>C) c.343+8869A>C n.279A>C n.535A>C | |
| 8 | g.1780466A>G | CA369954269 | CLN8 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*171A>G (n.*171A>G) c.496+8869A>G c.543+8869A>G (n.543+8869A>G) c.343+8869A>G n.279A>G n.535A>G | |
| 8 | g.1780466A>T | CA369954270 | CLN8 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*171A>T (n.*171A>T) c.496+8869A>T c.543+8869A>T (n.543+8869A>T) c.343+8869A>T n.279A>T n.535A>T | |
| 8 | g.1780467C>A | CA369954271 | CLN8 | c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) c.496+8870C>A c.543+8870C>A (n.543+8870C>A) c.343+8870C>A n.280C>A n.536C>A | |
| 8 | g.1780467C= | CA1757673208 | CLN8 | c.761C= (p.Thr254=) c.*172C= (n.*172C=) c.496+8870C= c.543+8870C= (n.543+8870C=) c.343+8870C= n.280C= n.536C= | |
| 8 | g.1780467C>G | CA369954272 | CLN8 | c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*172C>G (n.*172C>G) c.496+8870C>G c.543+8870C>G (n.543+8870C>G) c.343+8870C>G n.280C>G n.536C>G | |
| 8 | g.1780467C>T | CA369954273 | CLN8 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*172C>T (n.*172C>T) c.496+8870C>T c.543+8870C>T (n.543+8870C>T) c.343+8870C>T n.280C>T n.536C>T | dbSNP |
| 8 | g.1780468T>A | CA459143052 | CLN8 | c.762T>A (p.Thr254=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.496+8871T>A c.543+8871T>A (n.543+8871T>A) c.343+8871T>A n.281T>A n.537T>A | |
| 8 | g.1780468T>C | CA459143051 | CLN8 | c.762T>C (p.Thr254=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.496+8871T>C c.543+8871T>C (n.543+8871T>C) c.343+8871T>C n.281T>C n.537T>C | |
| 8 | g.1780468T>G | CA459143049 | CLN8 | c.762T>G (p.Thr254=) c.*173T>G (n.*173T>G) c.496+8871T>G c.543+8871T>G (n.543+8871T>G) c.343+8871T>G n.281T>G n.537T>G | |
| 8 | g.1780469C>A | CA369954275 | CLN8 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.*174C>A (n.*174C>A) c.496+8872C>A c.543+8872C>A (n.543+8872C>A) c.343+8872C>A n.282C>A n.538C>A | |
| 8 | g.1780469C= | CA1757673209 | CLN8 | c.763C= (p.Gln255=) c.*174C= (n.*174C=) c.496+8872C= c.543+8872C= (n.543+8872C=) c.343+8872C= n.282C= n.538C= | |
| 8 | g.1780469C>G | CA369954274 | CLN8 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.*174C>G (n.*174C>G) c.496+8872C>G c.543+8872C>G (n.543+8872C>G) c.343+8872C>G n.282C>G n.538C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780469C>T | CA4599348 | CLN8 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.*174C>T (n.*174C>T) c.496+8872C>T c.543+8872C>T (n.543+8872C>T) c.343+8872C>T n.282C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780470A= | CA1757673210 | CLN8 | c.764A= (p.Gln255=) c.*175A= (n.*175A=) c.496+8873A= c.543+8873A= (n.543+8873A=) c.343+8873A= n.283A= n.539A= | |
| 8 | g.1780470A>C | CA369954276 | CLN8 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.*175A>C (n.*175A>C) c.496+8873A>C c.543+8873A>C (n.543+8873A>C) c.343+8873A>C n.283A>C n.539A>C | |
| 8 | g.1780470A>G | CA369954277 | CLN8 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.*175A>G (n.*175A>G) c.496+8873A>G c.543+8873A>G (n.543+8873A>G) c.343+8873A>G n.283A>G n.539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780470A>T | CA369954278 | CLN8 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.*175A>T (n.*175A>T) c.496+8873A>T c.543+8873A>T (n.543+8873A>T) c.343+8873A>T n.283A>T n.539A>T | |
| 8 | g.1780471G>A | CA459143059 | CLN8 | c.765G>A (p.Gln255=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.496+8874G>A c.543+8874G>A (n.543+8874G>A) c.343+8874G>A n.284G>A n.540G>A | |
| 8 | g.1780471G>C | CA369954279 | CLN8 | c.765G>C (p.Gln255His) c.*176G>C (n.*176G>C) c.496+8874G>C c.543+8874G>C (n.543+8874G>C) c.343+8874G>C n.284G>C n.540G>C | |
| 8 | g.1780471G>T | CA369954280 | CLN8 | c.765G>T (p.Gln255His) c.*176G>T (n.*176G>T) c.496+8874G>T c.543+8874G>T (n.543+8874G>T) c.343+8874G>T n.284G>T n.540G>T | |
| 8 | g.1780472C>A | CA369954281 | CLN8 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.496+8875C>A c.543+8875C>A (n.543+8875C>A) c.343+8875C>A n.285C>A n.541C>A | |
| 8 | g.1780472C= | CA1757673211 | CLN8 | c.766C= (p.Gln256=) c.*177C= (n.*177C=) c.496+8875C= c.543+8875C= (n.543+8875C=) c.343+8875C= n.285C= n.541C= | |
| 8 | g.1780472C>G | CA264191 | CLN8 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.*177C>G (n.*177C>G) c.496+8875C>G c.543+8875C>G (n.543+8875C>G) c.343+8875C>G n.285C>G n.541C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780472C>T | CA369954282 | CLN8 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.*177C>T (n.*177C>T) c.496+8875C>T c.543+8875C>T (n.543+8875C>T) c.343+8875C>T n.285C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780473A>C | CA369954283 | CLN8 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.*178A>C (n.*178A>C) c.496+8876A>C c.543+8876A>C (n.543+8876A>C) c.343+8876A>C n.286A>C n.542A>C | |
| 8 | g.1780473A>G | CA369954284 | CLN8 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.496+8876A>G c.543+8876A>G (n.543+8876A>G) c.343+8876A>G n.286A>G n.542A>G | |
| 8 | g.1780473A>T | CA369954285 | CLN8 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.*178A>T (n.*178A>T) c.496+8876A>T c.543+8876A>T (n.543+8876A>T) c.343+8876A>T n.286A>T n.542A>T | |
| 8 | g.1780474G>A | CA459143060 | CLN8 | c.768G>A (p.Gln256=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.496+8877G>A c.543+8877G>A (n.543+8877G>A) c.343+8877G>A n.287G>A n.543G>A | |
| 8 | g.1780474G>C | CA369954286 | CLN8 | c.768G>C (p.Gln256His) c.*179G>C (n.*179G>C) c.496+8877G>C c.543+8877G>C (n.543+8877G>C) c.343+8877G>C n.287G>C n.543G>C | |
| 8 | g.1780474G>T | CA369954287 | CLN8 | c.768G>T (p.Gln256His) c.*179G>T (n.*179G>T) c.496+8877G>T c.543+8877G>T (n.543+8877G>T) c.343+8877G>T n.287G>T n.543G>T | |
| 8 | g.1780475C>A | CA369954290 | CLN8 | c.769C>A (p.Leu257Ile) c.*180C>A (n.*180C>A) c.496+8878C>A c.543+8878C>A (n.543+8878C>A) c.343+8878C>A n.288C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780475C>G | CA369954289 | CLN8 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.*180C>G (n.*180C>G) c.496+8878C>G c.543+8878C>G (n.543+8878C>G) c.343+8878C>G n.288C>G n.544C>G | |
| 8 | g.1780475C>T | CA369954288 | CLN8 | c.769C>T (p.Leu257Phe) c.*180C>T (n.*180C>T) c.496+8878C>T c.543+8878C>T (n.543+8878C>T) c.343+8878C>T n.288C>T n.544C>T | |
| 8 | g.1780476T>A | CA369954291 | CLN8 | c.770T>A (p.Leu257His) c.*181T>A (n.*181T>A) c.496+8879T>A c.543+8879T>A (n.543+8879T>A) c.343+8879T>A n.289T>A n.545T>A | |
| 8 | g.1780476T>C | CA369954292 | CLN8 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*181T>C (n.*181T>C) c.496+8879T>C c.543+8879T>C (n.543+8879T>C) c.343+8879T>C n.289T>C n.545T>C | |
| 8 | g.1780476T>G | CA369954293 | CLN8 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.496+8879T>G c.543+8879T>G (n.543+8879T>G) c.343+8879T>G n.289T>G n.545T>G | |
| 8 | g.1780477T>A | CA459143064 | CLN8 | c.771T>A (p.Leu257=) c.*182T>A (n.*182T>A) c.496+8880T>A c.543+8880T>A (n.543+8880T>A) c.343+8880T>A n.290T>A n.546T>A | |
| 8 | g.1780477T>C | CA459143065 | CLN8 | c.771T>C (p.Leu257=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.496+8880T>C c.543+8880T>C (n.543+8880T>C) c.343+8880T>C n.290T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780477T>G | CA459143066 | CLN8 | c.771T>G (p.Leu257=) c.*182T>G (n.*182T>G) c.496+8880T>G c.543+8880T>G (n.543+8880T>G) c.343+8880T>G n.290T>G n.546T>G | |
| 8 | g.1780478C>A | CA369954294 | CLN8 | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.496+8881C>A c.543+8881C>A (n.543+8881C>A) c.343+8881C>A n.291C>A n.547C>A | |
| 8 | g.1780478C= | CA1757673212 | CLN8 | c.772C= (p.Leu258=) c.*183C= (n.*183C=) c.496+8881C= c.543+8881C= (n.543+8881C=) c.343+8881C= n.291C= n.547C= | |
| 8 | g.1780478C>G | CA369954295 | CLN8 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.496+8881C>G c.543+8881C>G (n.543+8881C>G) c.343+8881C>G n.291C>G n.547C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780478C>T | CA4599349 | CLN8 | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.496+8881C>T c.543+8881C>T (n.543+8881C>T) c.343+8881C>T n.291C>T n.547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.1780479T>A | CA369954298 | CLN8 | c.773T>A (p.Leu258His) c.*184T>A (n.*184T>A) c.496+8882T>A c.543+8882T>A (n.543+8882T>A) c.343+8882T>A n.292T>A n.548T>A | |
| 8 | g.1780479T>C | CA369954296 | CLN8 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.496+8882T>C c.543+8882T>C (n.543+8882T>C) c.343+8882T>C n.292T>C n.548T>C | |
| 8 | g.1780479T>G | CA369954297 | CLN8 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.496+8882T>G c.543+8882T>G (n.543+8882T>G) c.343+8882T>G n.292T>G n.548T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780480C>A | CA459143070 | CLN8 | c.774C>A (p.Leu258=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.496+8883C>A c.543+8883C>A (n.543+8883C>A) c.343+8883C>A n.293C>A n.549C>A | |
| 8 | g.1780480C= | CA1757673213 | CLN8 | c.774C= (p.Leu258=) c.*185C= (n.*185C=) c.496+8883C= c.543+8883C= (n.543+8883C=) c.343+8883C= n.293C= n.549C= | |
| 8 | g.1780480C>G | CA459143072 | CLN8 | c.774C>G (p.Leu258=) c.*185C>G (n.*185C>G) c.496+8883C>G c.543+8883C>G (n.543+8883C>G) c.343+8883C>G n.293C>G n.549C>G | |
| 8 | g.1780480C>T | CA459143075 | CLN8 | c.774C>T (p.Leu258=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.496+8883C>T c.543+8883C>T (n.543+8883C>T) c.343+8883C>T n.293C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780481A= | CA1757673214 | CLN8 | c.775A= (p.Asn259=) c.*186A= (n.*186A=) c.496+8884A= c.543+8884A= (n.543+8884A=) c.343+8884A= n.294A= n.550A= | |
| 8 | g.1780481A>C | CA369954299 | CLN8 | c.775A>C (p.Asn259His) c.*186A>C (n.*186A>C) c.496+8884A>C c.543+8884A>C (n.543+8884A>C) c.343+8884A>C n.294A>C n.550A>C | |
| 8 | g.1780481A>G | CA170448690 | CLN8 | c.775A>G (p.Asn259Asp) c.*186A>G (n.*186A>G) c.496+8884A>G c.543+8884A>G (n.543+8884A>G) c.343+8884A>G n.294A>G n.550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780481A>T | CA369954300 | CLN8 | c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.*186A>T (n.*186A>T) c.496+8884A>T c.543+8884A>T (n.543+8884A>T) c.343+8884A>T n.294A>T n.550A>T | |
| 8 | g.1780482A= | CA1757673215 | CLN8 | c.776A= (p.Asn259=) c.*187A= (n.*187A=) c.496+8885A= c.543+8885A= (n.543+8885A=) c.343+8885A= n.295A= n.551A= | |
| 8 | g.1780482A>C | CA369954301 | CLN8 | c.776A>C (p.Asn259Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) c.496+8885A>C c.543+8885A>C (n.543+8885A>C) c.343+8885A>C n.295A>C n.551A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780482A>G | CA314061 | CLN8 | c.776A>G (p.Asn259Ser) c.*187A>G (n.*187A>G) c.496+8885A>G c.543+8885A>G (n.543+8885A>G) c.343+8885A>G n.295A>G n.551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780482A>T | CA4599350 | CLN8 | c.776A>T (p.Asn259Ile) c.*187A>T (n.*187A>T) c.496+8885A>T c.543+8885A>T (n.543+8885A>T) c.343+8885A>T n.295A>T n.551A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780483T>A | CA369954302 | CLN8 | c.777T>A (p.Asn259Lys) c.*188T>A (n.*188T>A) c.496+8886T>A c.543+8886T>A (n.543+8886T>A) c.343+8886T>A n.296T>A n.552T>A | |
| 8 | g.1780483T>C | CA290152 | CLN8 | c.777T>C (p.Asn259=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.496+8886T>C c.543+8886T>C (n.543+8886T>C) c.343+8886T>C n.296T>C n.552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780483T>G | CA369954303 | CLN8 | c.777T>G (p.Asn259Lys) c.*188T>G (n.*188T>G) c.496+8886T>G c.543+8886T>G (n.543+8886T>G) c.343+8886T>G n.296T>G n.552T>G | |
| 8 | g.1780483T= | CA1757673216 | CLN8 | c.777T= (p.Asn259=) c.*188T= (n.*188T=) c.496+8886T= c.543+8886T= (n.543+8886T=) c.343+8886T= n.296T= n.552T= | |
| 8 | g.1780484C>A | CA369954304 | CLN8 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.496+8887C>A c.543+8887C>A (n.543+8887C>A) c.343+8887C>A n.297C>A n.553C>A | |
| 8 | g.1780484C>G | CA369954305 | CLN8 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*189C>G (n.*189C>G) c.496+8887C>G c.543+8887C>G (n.543+8887C>G) c.343+8887C>G n.297C>G n.553C>G | |
| 8 | g.1780484C>T | CA369954306 | CLN8 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*189C>T (n.*189C>T) c.496+8887C>T c.543+8887C>T (n.543+8887C>T) c.343+8887C>T n.297C>T n.553C>T | |
| 8 | g.1780485C>A | CA369954307 | CLN8 | c.779C>A (p.Pro260Gln) c.*190C>A (n.*190C>A) c.496+8888C>A c.543+8888C>A (n.543+8888C>A) c.343+8888C>A n.298C>A n.554C>A | |
| 8 | g.1780485C= | CA1757673217 | CLN8 | c.779C= (p.Pro260=) c.*190C= (n.*190C=) c.496+8888C= c.543+8888C= (n.543+8888C=) c.343+8888C= n.298C= n.554C= | |
| 8 | g.1780485C>G | CA369954308 | CLN8 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.496+8888C>G c.543+8888C>G (n.543+8888C>G) c.343+8888C>G n.298C>G n.554C>G | |
| 8 | g.1780485C>T | CA314020 | CLN8 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*190C>T (n.*190C>T) c.496+8888C>T c.543+8888C>T (n.543+8888C>T) c.343+8888C>T n.298C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780486G>A | CA4599351 | CLN8 | c.780G>A (p.Pro260=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.496+8889G>A c.543+8889G>A (n.543+8889G>A) c.343+8889G>A n.299G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780486G>C | CA459143080 | CLN8 | c.780G>C (p.Pro260=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.496+8889G>C c.543+8889G>C (n.543+8889G>C) c.343+8889G>C n.299G>C n.555G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780486G= | CA1757673218 | CLN8 | c.780G= (p.Pro260=) c.*191G= (n.*191G=) c.496+8889G= c.543+8889G= (n.543+8889G=) c.343+8889G= n.299G= n.555G= | |
| 8 | g.1780486G>T | CA459143083 | CLN8 | c.780G>T (p.Pro260=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.496+8889G>T c.543+8889G>T (n.543+8889G>T) c.343+8889G>T n.299G>T n.555G>T | |
| 8 | g.1780487G>A | CA369954309 | CLN8 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*192G>A (n.*192G>A) c.496+8890G>A c.543+8890G>A (n.543+8890G>A) c.343+8890G>A n.300G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780487G>C | CA369954310 | CLN8 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*192G>C (n.*192G>C) c.496+8890G>C c.543+8890G>C (n.543+8890G>C) c.343+8890G>C n.300G>C n.556G>C | |
| 8 | g.1780487G= | CA1757673219 | CLN8 | c.781G= (p.Val261=) c.*192G= (n.*192G=) c.496+8890G= c.543+8890G= (n.543+8890G=) c.343+8890G= n.300G= n.556G= | |
| 8 | g.1780487G>T | CA369954311 | CLN8 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.496+8890G>T c.543+8890G>T (n.543+8890G>T) c.343+8890G>T n.300G>T n.556G>T | |
| 8 | g.1780488T>A | CA369954312 | CLN8 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) c.496+8891T>A c.543+8891T>A (n.543+8891T>A) c.343+8891T>A n.301T>A n.557T>A | |
| 8 | g.1780488T>C | CA369954313 | CLN8 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*193T>C (n.*193T>C) c.496+8891T>C c.543+8891T>C (n.543+8891T>C) c.343+8891T>C n.301T>C n.557T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780488T>G | CA369954314 | CLN8 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) c.496+8891T>G c.543+8891T>G (n.543+8891T>G) c.343+8891T>G n.301T>G n.557T>G | |
| 8 | g.1780488T= | CA1757673220 | CLN8 | c.782T= (p.Val261=) c.*193T= (n.*193T=) c.496+8891T= c.543+8891T= (n.543+8891T=) c.343+8891T= n.301T= n.557T= | |
| 8 | g.1780489G>A | CA459143085 | CLN8 | c.783G>A (p.Val261=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.496+8892G>A c.543+8892G>A (n.543+8892G>A) c.343+8892G>A n.302G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780489G>C | CA459143090 | CLN8 | c.783G>C (p.Val261=) c.*194G>C (n.*194G>C) c.496+8892G>C c.543+8892G>C (n.543+8892G>C) c.343+8892G>C n.302G>C n.558G>C | |
| 8 | g.1780489G= | CA1757673221 | CLN8 | c.783G= (p.Val261=) c.*194G= (n.*194G=) c.496+8892G= c.543+8892G= (n.543+8892G=) c.343+8892G= n.302G= n.558G= | |
| 8 | g.1780489G>T | CA459143088 | CLN8 | c.783G>T (p.Val261=) c.*194G>T (n.*194G>T) c.496+8892G>T c.543+8892G>T (n.543+8892G>T) c.343+8892G>T n.302G>T n.558G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780490G>A | CA4599352 | CLN8 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.496+8893G>A c.543+8893G>A (n.543+8893G>A) c.343+8893G>A n.303G>A n.559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780490G>C | CA369954315 | CLN8 | c.784G>C (p.Asp262His) c.*195G>C (n.*195G>C) c.496+8893G>C c.543+8893G>C (n.543+8893G>C) c.343+8893G>C n.303G>C n.559G>C | |
| 8 | g.1780490G= | CA1757673222 | CLN8 | c.784G= (p.Asp262=) c.*195G= (n.*195G=) c.496+8893G= c.543+8893G= (n.543+8893G=) c.343+8893G= n.303G= n.559G= | |
| 8 | g.1780490G>T | CA369954316 | CLN8 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*195G>T (n.*195G>T) c.496+8893G>T c.543+8893G>T (n.543+8893G>T) c.343+8893G>T n.303G>T n.559G>T | |
| 8 | g.1780491A>C | CA369954317 | CLN8 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.496+8894A>C c.543+8894A>C (n.543+8894A>C) c.343+8894A>C n.304A>C n.560A>C | |
| 8 | g.1780491A>G | CA369954318 | CLN8 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) c.496+8894A>G c.543+8894A>G (n.543+8894A>G) c.343+8894A>G n.304A>G n.560A>G | |
| 8 | g.1780491A>T | CA369954319 | CLN8 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*196A>T (n.*196A>T) c.496+8894A>T c.543+8894A>T (n.543+8894A>T) c.343+8894A>T n.304A>T n.560A>T | |
| 8 | g.1780492C>A | CA369954320 | CLN8 | c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*197C>A (n.*197C>A) c.496+8895C>A c.543+8895C>A (n.543+8895C>A) c.343+8895C>A n.305C>A n.561C>A | |
| 8 | g.1780492C>G | CA369954321 | CLN8 | c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.496+8895C>G c.543+8895C>G (n.543+8895C>G) c.343+8895C>G n.305C>G n.561C>G | |
| 8 | g.1780492C>T | CA459143092 | CLN8 | c.786C>T (p.Asp262=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.496+8895C>T c.543+8895C>T (n.543+8895C>T) c.343+8895C>T n.305C>T n.561C>T | |
| 8 | g.1780492_1780493insAGA | CA2778737115 | CLN8 | c.786_787insAGA (p.Asp262_Trp263insArg) c.*197_*198insAGA (n.*197_*198insAGA) c.496+8895_496+8896insAGA c.543+8895_543+8896insAGA (n.543+8895_543+8896insAGA) c.343+8895_343+8896insAGA n.305_306insAGA n.561_562insAGA | |
| 8 | g.1780493T>A | CA369954322 | CLN8 | c.787T>A (p.Trp263Arg) c.*198T>A (n.*198T>A) c.496+8896T>A c.543+8896T>A (n.543+8896T>A) c.343+8896T>A n.306T>A n.562T>A | |
| 8 | g.1780493T>C | CA369954323 | CLN8 | c.787T>C (p.Trp263Arg) c.*198T>C (n.*198T>C) c.496+8896T>C c.543+8896T>C (n.543+8896T>C) c.343+8896T>C n.306T>C n.562T>C | |
| 8 | g.1780493T>G | CA369954324 | CLN8 | c.787T>G (p.Trp263Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.496+8896T>G c.543+8896T>G (n.543+8896T>G) c.343+8896T>G n.306T>G n.562T>G | |
| 8 | g.1780494G>A | CA10582576 | CLN8 | c.788G>A (p.Trp263Ter) c.*199G>A (n.*199G>A) c.496+8897G>A c.543+8897G>A (n.543+8897G>A) c.343+8897G>A n.307G>A n.563G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780494G>C | CA369954325 | CLN8 | c.788G>C (p.Trp263Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.496+8897G>C c.543+8897G>C (n.543+8897G>C) c.343+8897G>C n.307G>C n.563G>C | |
| 8 | g.1780494G= | CA1757673223 | CLN8 | c.788G= (p.Trp263=) c.*199G= (n.*199G=) c.496+8897G= c.543+8897G= (n.543+8897G=) c.343+8897G= n.307G= n.563G= | |
| 8 | g.1780494G>T | CA369954326 | CLN8 | c.788G>T (p.Trp263Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.496+8897G>T c.543+8897G>T (n.543+8897G>T) c.343+8897G>T n.307G>T n.563G>T | |
| 8 | g.1780495G>A | CA369954327 | CLN8 | c.789G>A (p.Trp263Ter) c.*200G>A (n.*200G>A) c.496+8898G>A c.543+8898G>A (n.543+8898G>A) c.343+8898G>A n.308G>A n.564G>A | |
| 8 | g.1780495G>C | CA252416 | CLN8 | c.789G>C (p.Trp263Cys) c.*200G>C (n.*200G>C) c.496+8898G>C c.543+8898G>C (n.543+8898G>C) c.343+8898G>C n.308G>C n.564G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780495G= | CA1757673224 | CLN8 | c.789G= (p.Trp263=) c.*200G= (n.*200G=) c.496+8898G= c.543+8898G= (n.543+8898G=) c.343+8898G= n.308G= n.564G= | |
| 8 | g.1780495G>T | CA369954328 | CLN8 | c.789G>T (p.Trp263Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.496+8898G>T c.543+8898G>T (n.543+8898G>T) c.343+8898G>T n.308G>T n.564G>T | |
| 8 | g.1780496A>C | CA369954329 | CLN8 | c.790A>C (p.Asn264His) c.*201A>C (n.*201A>C) c.496+8899A>C c.543+8899A>C (n.543+8899A>C) c.343+8899A>C n.309A>C n.565A>C | |
| 8 | g.1780496A>G | CA369954330 | CLN8 | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.496+8899A>G c.543+8899A>G (n.543+8899A>G) c.343+8899A>G n.309A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780496A>T | CA369954331 | CLN8 | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.*201A>T (n.*201A>T) c.496+8899A>T c.543+8899A>T (n.543+8899A>T) c.343+8899A>T n.309A>T n.565A>T | |
| 8 | g.1780497A>C | CA369954333 | CLN8 | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.496+8900A>C c.543+8900A>C (n.543+8900A>C) c.343+8900A>C n.310A>C n.566A>C | |
| 8 | g.1780497A>G | CA369954334 | CLN8 | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.*202A>G (n.*202A>G) c.496+8900A>G c.543+8900A>G (n.543+8900A>G) c.343+8900A>G n.310A>G n.566A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780497A>T | CA369954332 | CLN8 | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.496+8900A>T c.543+8900A>T (n.543+8900A>T) c.343+8900A>T n.310A>T n.566A>T | |
| 8 | g.1780498C>A | CA369954335 | CLN8 | c.792C>A (p.Asn264Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) c.496+8901C>A c.543+8901C>A (n.543+8901C>A) c.343+8901C>A n.311C>A n.567C>A | |
| 8 | g.1780498C= | CA1757673225 | CLN8 | c.792C= (p.Asn264=) c.*203C= (n.*203C=) c.496+8901C= c.543+8901C= (n.543+8901C=) c.343+8901C= n.311C= n.567C= | |
| 8 | g.1780498C>G | CA267596 | CLN8 | c.792C>G (p.Asn264Lys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.496+8901C>G c.543+8901C>G (n.543+8901C>G) c.343+8901C>G n.311C>G n.567C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780498C>T | CA459143097 | CLN8 | c.792C>T (p.Asn264=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.496+8901C>T c.543+8901C>T (n.543+8901C>T) c.343+8901C>T n.311C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780499T>A | CA369954337 | CLN8 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.*204T>A (n.*204T>A) c.496+8902T>A c.543+8902T>A (n.543+8902T>A) c.343+8902T>A n.312T>A n.568T>A | |
| 8 | g.1780499T>C | CA369954336 | CLN8 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.*204T>C (n.*204T>C) c.496+8902T>C c.543+8902T>C (n.543+8902T>C) c.343+8902T>C n.312T>C n.568T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780499T>G | CA369954338 | CLN8 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.*204T>G (n.*204T>G) c.496+8902T>G c.543+8902T>G (n.543+8902T>G) c.343+8902T>G n.312T>G n.568T>G | |
| 8 | g.1780500T>A | CA369954339 | CLN8 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.*205T>A (n.*205T>A) c.496+8903T>A c.543+8903T>A (n.543+8903T>A) c.343+8903T>A n.313T>A n.569T>A | |
| 8 | g.1780500T>C | CA369954340 | CLN8 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.*205T>C (n.*205T>C) c.496+8903T>C c.543+8903T>C (n.543+8903T>C) c.343+8903T>C n.313T>C n.569T>C | |
| 8 | g.1780500T>G | CA369954341 | CLN8 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.*205T>G (n.*205T>G) c.496+8903T>G c.543+8903T>G (n.543+8903T>G) c.343+8903T>G n.313T>G n.569T>G | |
| 8 | g.1780501C>A | CA369954342 | CLN8 | c.795C>A (p.Phe265Leu) c.*206C>A (n.*206C>A) c.496+8904C>A c.543+8904C>A (n.543+8904C>A) c.343+8904C>A n.314C>A n.570C>A | |
| 8 | g.1780501C= | CA1757673226 | CLN8 | c.795C= (p.Phe265=) c.*206C= (n.*206C=) c.496+8904C= c.543+8904C= (n.543+8904C=) c.343+8904C= n.314C= n.570C= | |
| 8 | g.1780501C>G | CA369954343 | CLN8 | c.795C>G (p.Phe265Leu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.496+8904C>G c.543+8904C>G (n.543+8904C>G) c.343+8904C>G n.314C>G n.570C>G | |
| 8 | g.1780501C>T | CA4599353 | CLN8 | c.795C>T (p.Phe265=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.496+8904C>T c.543+8904C>T (n.543+8904C>T) c.343+8904C>T n.314C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780502_1780503del | CA2778737116 | CLN8 | c.796_797del (p.Ala266ThrfsTer?) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.496+8905_496+8906del c.543+8905_543+8906del (n.543+8905_543+8906del) c.343+8905_343+8906del n.315_316del n.571_572del | |
| 8 | g.1780502G>A | CA4599354 | CLN8 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) c.496+8905G>A c.543+8905G>A (n.543+8905G>A) c.343+8905G>A n.315G>A n.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780502G>C | CA369954344 | CLN8 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) c.496+8905G>C c.543+8905G>C (n.543+8905G>C) c.343+8905G>C n.315G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780502G= | CA1757673227 | CLN8 | c.796G= (p.Ala266=) c.*207G= (n.*207G=) c.496+8905G= c.543+8905G= (n.543+8905G=) c.343+8905G= n.315G= n.571G= | |
| 8 | g.1780502G>T | CA369954345 | CLN8 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) c.496+8905G>T c.543+8905G>T (n.543+8905G>T) c.343+8905G>T n.315G>T n.571G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.1780503C>A | CA369954346 | CLN8 | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.*208C>A (n.*208C>A) c.496+8906C>A c.543+8906C>A (n.543+8906C>A) c.343+8906C>A n.316C>A n.572C>A | |
| 8 | g.1780503C= | CA1757673228 | CLN8 | c.797C= (p.Ala266=) c.*208C= (n.*208C=) c.496+8906C= c.543+8906C= (n.543+8906C=) c.343+8906C= n.316C= n.572C= | |
| 8 | g.1780503C>G | CA369954347 | CLN8 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) c.496+8906C>G c.543+8906C>G (n.543+8906C>G) c.343+8906C>G n.316C>G n.572C>G | |
| 8 | g.1780503C>T | CA4599355 | CLN8 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.*208C>T (n.*208C>T) c.496+8906C>T c.543+8906C>T (n.543+8906C>T) c.343+8906C>T n.316C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780504A= | CA1757673229 | CLN8 | c.798A= (p.Ala266=) c.*209A= (n.*209A=) c.496+8907A= c.543+8907A= (n.543+8907A=) c.343+8907A= n.317A= n.573A= | |
| 8 | g.1780504A>C | CA459143105 | CLN8 | c.798A>C (p.Ala266=) c.*209A>C (n.*209A>C) c.496+8907A>C c.543+8907A>C (n.543+8907A>C) c.343+8907A>C n.317A>C n.573A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780504A>G | CA4599356 | CLN8 | c.798A>G (p.Ala266=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.496+8907A>G c.543+8907A>G (n.543+8907A>G) c.343+8907A>G n.317A>G n.573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780504A>T | CA459143104 | CLN8 | c.798A>T (p.Ala266=) c.*209A>T (n.*209A>T) c.496+8907A>T c.543+8907A>T (n.543+8907A>T) c.343+8907A>T n.317A>T n.573A>T | |
| 8 | g.1780505C>A | CA369954349 | CLN8 | c.799C>A (p.Gln267Lys) c.*210C>A (n.*210C>A) c.496+8908C>A c.543+8908C>A (n.543+8908C>A) c.343+8908C>A n.318C>A n.574C>A | dbSNP |
| 8 | g.1780505C= | CA1757673230 | CLN8 | c.799C= (p.Gln267=) c.*210C= (n.*210C=) c.496+8908C= c.543+8908C= (n.543+8908C=) c.343+8908C= n.318C= n.574C= | |
| 8 | g.1780505C>G | CA369954348 | CLN8 | c.799C>G (p.Gln267Glu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.496+8908C>G c.543+8908C>G (n.543+8908C>G) c.343+8908C>G n.318C>G n.574C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780505C>T | CA4599357 | CLN8 | c.799C>T (p.Gln267Ter) c.*210C>T (n.*210C>T) c.496+8908C>T c.543+8908C>T (n.543+8908C>T) c.343+8908C>T n.318C>T n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780506A= | CA1757673231 | CLN8 | c.800A= (p.Gln267=) c.*211A= (n.*211A=) c.496+8909A= c.543+8909A= (n.543+8909A=) c.343+8909A= n.319A= n.575A= | |
| 8 | g.1780506A>C | CA369954350 | CLN8 | c.800A>C (p.Gln267Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.496+8909A>C c.543+8909A>C (n.543+8909A>C) c.343+8909A>C n.319A>C n.575A>C | |
| 8 | g.1780506A>G | CA369954351 | CLN8 | c.800A>G (p.Gln267Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.496+8909A>G c.543+8909A>G (n.543+8909A>G) c.343+8909A>G n.319A>G n.575A>G | |
| 8 | g.1780506A>T | CA369954352 | CLN8 | c.800A>T (p.Gln267Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.496+8909A>T c.543+8909A>T (n.543+8909A>T) c.343+8909A>T n.319A>T n.575A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780507G>A | CA4599358 | CLN8 | c.801G>A (p.Gln267=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.496+8910G>A c.543+8910G>A (n.543+8910G>A) c.343+8910G>A n.320G>A n.576G>A | dbSNP ExAC |
| 8 | g.1780507G>C | CA4599359 | CLN8 | c.801G>C (p.Gln267His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.496+8910G>C c.543+8910G>C (n.543+8910G>C) c.343+8910G>C n.320G>C n.576G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.1780507G= | CA1757673232 | CLN8 | c.801G= (p.Gln267=) c.*212G= (n.*212G=) c.496+8910G= c.543+8910G= (n.543+8910G=) c.343+8910G= n.320G= n.576G= | |
| 8 | g.1780507G>T | CA4599360 | CLN8 | c.801G>T (p.Gln267His) c.*212G>T (n.*212G>T) c.496+8910G>T c.543+8910G>T (n.543+8910G>T) c.343+8910G>T n.320G>T n.576G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780507dup | CA2580077998 | CLN8 | c.801dup (p.Pro268AlafsTer?) c.*212dup (n.*212dup) c.496+8910dup c.543+8910dup (n.543+8910dup) c.343+8910dup n.320dup n.576dup | ClinVar |
| 8 | g.1780508C>A | CA369954353 | CLN8 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.*213C>A (n.*213C>A) c.496+8911C>A c.543+8911C>A (n.543+8911C>A) c.343+8911C>A n.321C>A n.577C>A | |
| 8 | g.1780508C>G | CA369954354 | CLN8 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.*213C>G (n.*213C>G) c.496+8911C>G c.543+8911C>G (n.543+8911C>G) c.343+8911C>G n.321C>G n.577C>G | |
| 8 | g.1780508C>T | CA369954355 | CLN8 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*213C>T (n.*213C>T) c.496+8911C>T c.543+8911C>T (n.543+8911C>T) c.343+8911C>T n.321C>T n.577C>T | |
| 8 | g.1780509C>A | CA369954356 | CLN8 | c.803C>A (p.Pro268Gln) c.*214C>A (n.*214C>A) c.496+8912C>A c.543+8912C>A (n.543+8912C>A) c.343+8912C>A n.322C>A n.578C>A | |
| 8 | g.1780509C= | CA1757673233 | CLN8 | c.803C= (p.Pro268=) c.*214C= (n.*214C=) c.496+8912C= c.543+8912C= (n.543+8912C=) c.343+8912C= n.322C= n.578C= | |
| 8 | g.1780509C>G | CA369954357 | CLN8 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.*214C>G (n.*214C>G) c.496+8912C>G c.543+8912C>G (n.543+8912C>G) c.343+8912C>G n.322C>G n.578C>G | |
| 8 | g.1780509C>T | CA369954358 | CLN8 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*214C>T (n.*214C>T) c.496+8912C>T c.543+8912C>T (n.543+8912C>T) c.343+8912C>T n.322C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.1780510A= | CA1757673234 | CLN8 | c.804A= (p.Pro268=) c.*215A= (n.*215A=) c.496+8913A= c.543+8913A= (n.543+8913A=) c.343+8913A= n.323A= n.579A= | |
| 8 | g.1780510A>C | CA4599361 | CLN8 | c.804A>C (p.Pro268=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.496+8913A>C c.543+8913A>C (n.543+8913A>C) c.343+8913A>C n.323A>C n.579A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780510A>G | CA459143112 | CLN8 | c.804A>G (p.Pro268=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.496+8913A>G c.543+8913A>G (n.543+8913A>G) c.343+8913A>G n.323A>G n.579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780510A>T | CA459143113 | CLN8 | c.804A>T (p.Pro268=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.496+8913A>T c.543+8913A>T (n.543+8913A>T) c.343+8913A>T n.323A>T n.579A>T | |
| 8 | g.1780511G>A | CA369954360 | CLN8 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.496+8914G>A c.543+8914G>A (n.543+8914G>A) c.343+8914G>A n.324G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780511G>C | CA369954361 | CLN8 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.496+8914G>C c.543+8914G>C (n.543+8914G>C) c.343+8914G>C n.324G>C n.580G>C | |
| 8 | g.1780511G>T | CA369954359 | CLN8 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.496+8914G>T c.543+8914G>T (n.543+8914G>T) c.343+8914G>T n.324G>T n.580G>T | |
| 8 | g.1780512A= | CA1757673235 | CLN8 | c.806A= (p.Glu269=) c.*217A= (n.*217A=) c.496+8915A= c.543+8915A= (n.543+8915A=) c.343+8915A= n.325A= n.581A= | |
| 8 | g.1780512A>C | CA369954362 | CLN8 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.496+8915A>C c.543+8915A>C (n.543+8915A>C) c.343+8915A>C n.325A>C n.581A>C | |
| 8 | g.1780512A>G | CA314023 | CLN8 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.496+8915A>G c.543+8915A>G (n.543+8915A>G) c.343+8915A>G n.325A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780512A>T | CA243465 | CLN8 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.496+8915A>T c.543+8915A>T (n.543+8915A>T) c.343+8915A>T n.325A>T n.581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780513A>C | CA369954363 | CLN8 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.*218A>C (n.*218A>C) c.496+8916A>C c.543+8916A>C (n.543+8916A>C) c.343+8916A>C n.326A>C n.582A>C | |
| 8 | g.1780513A>G | CA459143114 | CLN8 | c.807A>G (p.Glu269=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.496+8916A>G c.543+8916A>G (n.543+8916A>G) c.343+8916A>G n.326A>G n.582A>G | |
| 8 | g.1780513A>T | CA369954364 | CLN8 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.496+8916A>T c.543+8916A>T (n.543+8916A>T) c.343+8916A>T n.326A>T n.582A>T | |
| 8 | g.1780514G>A | CA369954365 | CLN8 | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.496+8917G>A c.543+8917G>A (n.543+8917G>A) c.343+8917G>A n.327G>A n.583G>A | |
| 8 | g.1780514G>C | CA369954366 | CLN8 | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.496+8917G>C c.543+8917G>C (n.543+8917G>C) c.343+8917G>C n.327G>C n.583G>C | |
| 8 | g.1780514G>T | CA369954367 | CLN8 | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.496+8917G>T c.543+8917G>T (n.543+8917G>T) c.343+8917G>T n.327G>T n.583G>T | |
| 8 | g.1780515C>A | CA369954368 | CLN8 | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*220C>A (n.*220C>A) c.496+8918C>A c.543+8918C>A (n.543+8918C>A) c.343+8918C>A n.328C>A n.584C>A | |
| 8 | g.1780515C>G | CA369954369 | CLN8 | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.496+8918C>G c.543+8918C>G (n.543+8918C>G) c.343+8918C>G n.328C>G n.584C>G | |
| 8 | g.1780515C>T | CA369954370 | CLN8 | c.809C>T (p.Ala270Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.496+8918C>T c.543+8918C>T (n.543+8918C>T) c.343+8918C>T n.328C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780516C>A | CA459143118 | CLN8 | c.810C>A (p.Ala270=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.496+8919C>A c.543+8919C>A (n.543+8919C>A) c.343+8919C>A n.329C>A n.585C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780516C= | CA1757673236 | CLN8 | c.810C= (p.Ala270=) c.*221C= (n.*221C=) c.496+8919C= c.543+8919C= (n.543+8919C=) c.343+8919C= n.329C= n.585C= | |
| 8 | g.1780516C>G | CA459143119 | CLN8 | c.810C>G (p.Ala270=) c.*221C>G (n.*221C>G) c.496+8919C>G c.543+8919C>G (n.543+8919C>G) c.343+8919C>G n.329C>G n.585C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780516C>T | CA459143120 | CLN8 | c.810C>T (p.Ala270=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.496+8919C>T c.543+8919C>T (n.543+8919C>T) c.343+8919C>T n.329C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780517A>C | CA369954373 | CLN8 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.*222A>C (n.*222A>C) c.496+8920A>C c.543+8920A>C (n.543+8920A>C) c.343+8920A>C n.330A>C n.586A>C | |
| 8 | g.1780517A>G | CA369954372 | CLN8 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.*222A>G (n.*222A>G) c.496+8920A>G c.543+8920A>G (n.543+8920A>G) c.343+8920A>G n.330A>G n.586A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780517A>T | CA369954371 | CLN8 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.*222A>T (n.*222A>T) c.496+8920A>T c.543+8920A>T (n.543+8920A>T) c.343+8920A>T n.330A>T n.586A>T | |
| 8 | g.1780518A= | CA1757673237 | CLN8 | c.812A= (p.Lys271=) c.*223A= (n.*223A=) c.496+8921A= c.543+8921A= (n.543+8921A=) c.343+8921A= n.331A= n.587A= | |
| 8 | g.1780518A>C | CA369954374 | CLN8 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.*223A>C (n.*223A>C) c.496+8921A>C c.543+8921A>C (n.543+8921A>C) c.343+8921A>C n.331A>C n.587A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780518A>G | CA170448716 | CLN8 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.496+8921A>G c.543+8921A>G (n.543+8921A>G) c.343+8921A>G n.331A>G n.587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780518A>T | CA369954375 | CLN8 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.*223A>T (n.*223A>T) c.496+8921A>T c.543+8921A>T (n.543+8921A>T) c.343+8921A>T n.331A>T n.587A>T | |
| 8 | g.1780519G>A | CA170448718 | CLN8 | c.813G>A (p.Lys271=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.496+8922G>A c.543+8922G>A (n.543+8922G>A) c.343+8922G>A n.332G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780519G>C | CA369954376 | CLN8 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.*224G>C (n.*224G>C) c.496+8922G>C c.543+8922G>C (n.543+8922G>C) c.343+8922G>C n.332G>C n.588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780519G= | CA1757673238 | CLN8 | c.813G= (p.Lys271=) c.*224G= (n.*224G=) c.496+8922G= c.543+8922G= (n.543+8922G=) c.343+8922G= n.332G= n.588G= | |
| 8 | g.1780519G>T | CA369954377 | CLN8 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.*224G>T (n.*224G>T) c.496+8922G>T c.543+8922G>T (n.543+8922G>T) c.343+8922G>T n.332G>T n.588G>T | |
| 8 | g.1780520A>C | CA369954378 | CLN8 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.*225A>C (n.*225A>C) c.496+8923A>C c.543+8923A>C (n.543+8923A>C) c.343+8923A>C n.333A>C n.589A>C | |
| 8 | g.1780520A>G | CA369954379 | CLN8 | c.814A>G (p.Ser272Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.496+8923A>G c.543+8923A>G (n.543+8923A>G) c.343+8923A>G n.333A>G n.589A>G | |
| 8 | g.1780520A>T | CA369954380 | CLN8 | c.814A>T (p.Ser272Cys) c.*225A>T (n.*225A>T) c.496+8923A>T c.543+8923A>T (n.543+8923A>T) c.343+8923A>T n.333A>T n.589A>T | |
| 8 | g.1780521G>A | CA369954381 | CLN8 | c.815G>A (p.Ser272Asn) c.*226G>A (n.*226G>A) c.496+8924G>A c.543+8924G>A (n.543+8924G>A) c.343+8924G>A n.334G>A n.590G>A | |
| 8 | g.1780521G>C | CA369954382 | CLN8 | c.815G>C (p.Ser272Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) c.496+8924G>C c.543+8924G>C (n.543+8924G>C) c.343+8924G>C n.334G>C n.590G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780521G= | CA1757673239 | CLN8 | c.815G= (p.Ser272=) c.*226G= (n.*226G=) c.496+8924G= c.543+8924G= (n.543+8924G=) c.343+8924G= n.334G= n.590G= | |
| 8 | g.1780521G>T | CA369954383 | CLN8 | c.815G>T (p.Ser272Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) c.496+8924G>T c.543+8924G>T (n.543+8924G>T) c.343+8924G>T n.334G>T n.590G>T | |
| 8 | g.1780522C>A | CA369954384 | CLN8 | c.816C>A (p.Ser272Arg) c.*227C>A (n.*227C>A) c.496+8925C>A c.543+8925C>A (n.543+8925C>A) c.343+8925C>A n.335C>A n.591C>A | |
| 8 | g.1780522C= | CA1757673240 | CLN8 | c.816C= (p.Ser272=) c.*227C= (n.*227C=) c.496+8925C= c.543+8925C= (n.543+8925C=) c.343+8925C= n.335C= n.591C= | |
| 8 | g.1780522C>G | CA369954385 | CLN8 | c.816C>G (p.Ser272Arg) c.*227C>G (n.*227C>G) c.496+8925C>G c.543+8925C>G (n.543+8925C>G) c.343+8925C>G n.335C>G n.591C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780522C>T | CA459143128 | CLN8 | c.816C>T (p.Ser272=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.496+8925C>T c.543+8925C>T (n.543+8925C>T) c.343+8925C>T n.335C>T n.591C>T | |
| 8 | g.1780523A>C | CA459143129 | CLN8 | c.817A>C (p.Arg273=) c.*228A>C (n.*228A>C) c.496+8926A>C c.543+8926A>C (n.543+8926A>C) c.343+8926A>C n.336A>C n.592A>C | |
| 8 | g.1780523A>G | CA369954386 | CLN8 | c.817A>G (p.Arg273Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.496+8926A>G c.543+8926A>G (n.543+8926A>G) c.343+8926A>G n.336A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780523A>T | CA369954387 | CLN8 | c.817A>T (p.Arg273Trp) c.*228A>T (n.*228A>T) c.496+8926A>T c.543+8926A>T (n.543+8926A>T) c.343+8926A>T n.336A>T n.592A>T | |
| 8 | g.1780524G>A | CA369954388 | CLN8 | c.818G>A (p.Arg273Lys) c.*229G>A (n.*229G>A) c.496+8927G>A c.543+8927G>A (n.543+8927G>A) c.343+8927G>A n.337G>A n.593G>A | |
| 8 | g.1780524G>C | CA369954390 | CLN8 | c.818G>C (p.Arg273Thr) c.*229G>C (n.*229G>C) c.496+8927G>C c.543+8927G>C (n.543+8927G>C) c.343+8927G>C n.337G>C n.593G>C | |
| 8 | g.1780524G>T | CA369954389 | CLN8 | c.818G>T (p.Arg273Met) c.*229G>T (n.*229G>T) c.496+8927G>T c.543+8927G>T (n.543+8927G>T) c.343+8927G>T n.337G>T n.593G>T | |
| 8 | g.1780525G>A | CA459143133 | CLN8 | c.819G>A (p.Arg273=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.496+8928G>A c.543+8928G>A (n.543+8928G>A) c.343+8928G>A n.338G>A n.594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780525G>C | CA369954391 | CLN8 | c.819G>C (p.Arg273Ser) c.*230G>C (n.*230G>C) c.496+8928G>C c.543+8928G>C (n.543+8928G>C) c.343+8928G>C n.338G>C n.594G>C | |
| 8 | g.1780525G= | CA1757673241 | CLN8 | c.819G= (p.Arg273=) c.*230G= (n.*230G=) c.496+8928G= c.543+8928G= (n.543+8928G=) c.343+8928G= n.338G= n.594G= | |
| 8 | g.1780525G>T | CA369954392 | CLN8 | c.819G>T (p.Arg273Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.496+8928G>T c.543+8928G>T (n.543+8928G>T) c.343+8928G>T n.338G>T n.594G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780526C>A | CA369954393 | CLN8 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.496+8929C>A c.543+8929C>A (n.543+8929C>A) c.343+8929C>A n.339C>A n.595C>A | |
| 8 | g.1780526C>G | CA369954394 | CLN8 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.496+8929C>G c.543+8929C>G (n.543+8929C>G) c.343+8929C>G n.339C>G n.595C>G | |
| 8 | g.1780526C>T | CA369954395 | CLN8 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.496+8929C>T c.543+8929C>T (n.543+8929C>T) c.343+8929C>T n.339C>T n.595C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780527C>A | CA369954396 | CLN8 | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.496+8930C>A c.543+8930C>A (n.543+8930C>A) c.343+8930C>A n.340C>A n.596C>A | |
| 8 | g.1780527C>G | CA369954397 | CLN8 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.496+8930C>G c.543+8930C>G (n.543+8930C>G) c.343+8930C>G n.340C>G n.596C>G | |
| 8 | g.1780527C>T | CA369954398 | CLN8 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.496+8930C>T c.543+8930C>T (n.543+8930C>T) c.343+8930C>T n.340C>T n.596C>T | |
| 8 | g.1780528A>C | CA459143134 | CLN8 | c.822A>C (p.Pro274=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.496+8931A>C c.543+8931A>C (n.543+8931A>C) c.343+8931A>C n.341A>C n.597A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780528A>G | CA459143135 | CLN8 | c.822A>G (p.Pro274=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.496+8931A>G c.543+8931A>G (n.543+8931A>G) c.343+8931A>G n.341A>G n.597A>G | |
| 8 | g.1780528A>T | CA459143136 | CLN8 | c.822A>T (p.Pro274=) c.*233A>T (n.*233A>T) c.496+8931A>T c.543+8931A>T (n.543+8931A>T) c.343+8931A>T n.341A>T n.597A>T | |
| 8 | g.1780529G>A | CA369954399 | CLN8 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.496+8932G>A c.543+8932G>A (n.543+8932G>A) c.343+8932G>A n.342G>A n.598G>A | |
| 8 | g.1780529G>C | CA4599362 | CLN8 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*234G>C (n.*234G>C) c.496+8932G>C c.543+8932G>C (n.543+8932G>C) c.343+8932G>C n.342G>C n.598G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780529G= | CA1757673242 | CLN8 | c.823G= (p.Glu275=) c.*234G= (n.*234G=) c.496+8932G= c.543+8932G= (n.543+8932G=) c.343+8932G= n.342G= n.598G= | |
| 8 | g.1780529G>T | CA369954400 | CLN8 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) c.496+8932G>T c.543+8932G>T (n.543+8932G>T) c.343+8932G>T n.342G>T n.598G>T |