Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.1780418T>C | CA6385747 | ADIPOR2 | c.464-33T>C (n.464-33T>C) n.421-33T>C n.271T>C c.463+2393T>C (n.463+2393T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780418T= | CA2012138857 | ADIPOR2 | c.464-33T= (n.464-33T=) n.421-33T= n.271T= c.463+2393T= (n.463+2393T=) | |
12 | g.1780418dup | CA2617035912 | ADIPOR2 | c.464-33dup (n.464-33dup) n.421-33dup n.271dup c.463+2393dup (n.463+2393dup) | gnomAD v4 |
12 | g.1780424_1780432dup | CA6385746 | ADIPOR2 | c.464-27_464-19dup (n.464-27_464-19dup) n.421-27_421-19dup n.277_285dup c.463+2399_463+2407dup (n.463+2399_463+2407dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780424_1780432del | CA2617035915 | ADIPOR2 | c.464-27_464-19del (n.464-27_464-19del) n.421-27_421-19del n.277_285del c.463+2399_463+2407del (n.463+2399_463+2407del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780419A= | CA2012138859 | ADIPOR2 | c.464-32A= (n.464-32A=) n.421-32A= n.272A= c.463+2394A= (n.463+2394A=) | |
12 | g.1780419A>G | CA6385748 | ADIPOR2 | c.464-32A>G (n.464-32A>G) n.421-32A>G n.272A>G c.463+2394A>G (n.463+2394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780420T>C | CA2617035921 | ADIPOR2 | c.464-31T>C (n.464-31T>C) n.421-31T>C n.273T>C c.463+2395T>C (n.463+2395T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780422T>A | CA602894154 | ADIPOR2 | c.464-29T>A (n.464-29T>A) n.421-29T>A n.275T>A c.463+2397T>A (n.463+2397T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.1780422T= | CA2012138860 | ADIPOR2 | c.464-29T= (n.464-29T=) n.421-29T= n.275T= c.463+2397T= (n.463+2397T=) | |
12 | g.1780424A= | CA2012138862 | ADIPOR2 | c.464-27A= (n.464-27A=) n.421-27A= n.277A= c.463+2399A= (n.463+2399A=) | |
12 | g.1780424A>G | CA231905329 | ADIPOR2 | c.464-27A>G (n.464-27A>G) n.421-27A>G n.277A>G c.463+2399A>G (n.463+2399A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780424A>T | CA2725252827 | ADIPOR2 | c.464-27A>T (n.464-27A>T) n.421-27A>T n.277A>T c.463+2399A>T (n.463+2399A>T) | dbSNP |
12 | g.1780426C>A | CA2617035924 | ADIPOR2 | c.464-25C>A (n.464-25C>A) n.421-25C>A n.279C>A c.463+2401C>A (n.463+2401C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780426C= | CA2012138863 | ADIPOR2 | c.464-25C= (n.464-25C=) n.421-25C= n.279C= c.463+2401C= (n.463+2401C=) | |
12 | g.1780426C>G | CA944047641 | ADIPOR2 | c.464-25C>G (n.464-25C>G) n.421-25C>G n.279C>G c.463+2401C>G (n.463+2401C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780426C>T | CA2575042811 | ADIPOR2 | c.464-25C>T (n.464-25C>T) n.421-25C>T n.279C>T c.463+2401C>T (n.463+2401C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780427_1780428insTTTTAG | CA2725605961 | ADIPOR2 | c.464-24_464-23insTTTTAG (n.464-24_464-23insTTTTAG) n.421-24_421-23insTTTTAG n.280_281insTTTTAG c.463+2402_463+2403insTTTTAG (n.463+2402_463+2403insTTTTAG) | dbSNP |
12 | g.1780428A= | CA2012138865 | ADIPOR2 | c.464-23A= (n.464-23A=) n.421-23A= n.281A= c.463+2403A= (n.463+2403A=) | |
12 | g.1780428A>G | CA6385749 | ADIPOR2 | c.464-23A>G (n.464-23A>G) n.421-23A>G n.281A>G c.463+2403A>G (n.463+2403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780429T>G | CA2617035928 | ADIPOR2 | c.464-22T>G (n.464-22T>G) n.421-22T>G n.282T>G c.463+2404T>G (n.463+2404T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780432del | CA2575042812 | ADIPOR2 | c.464-19del (n.464-19del) n.421-19del n.285del c.463+2407del (n.463+2407del) | |
12 | g.1780430_1780431insATGCCCTTAGATAAG | CA2725605986 | ADIPOR2 | c.464-21_464-20insATGCCCTTAGATAAG (n.464-21_464-20insATGCCCTTAGATAAG) n.421-21_421-20insATGCCCTTAGATAAG n.283_284insATGCCCTTAGATAAG c.463+2405_463+2406insATGCCCTTAGATAAG (n.463+2405_463+2406insATGCCCTTAGATAAG) | dbSNP |
12 | g.1780434T>C | CA2545838751 | ADIPOR2 | c.464-17T>C (n.464-17T>C) n.421-17T>C n.287T>C c.463+2409T>C (n.463+2409T>C) | |
12 | g.1780435G>A | CA2617035930 | ADIPOR2 | c.464-16G>A (n.464-16G>A) n.421-16G>A n.288G>A c.463+2410G>A (n.463+2410G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780435G>C | CA6385750 | ADIPOR2 | c.464-16G>C (n.464-16G>C) n.421-16G>C n.288G>C c.463+2410G>C (n.463+2410G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780435G= | CA2012138866 | ADIPOR2 | c.464-16G= (n.464-16G=) n.421-16G= n.288G= c.463+2410G= (n.463+2410G=) | |
12 | g.1780435G>T | CA2617035932 | ADIPOR2 | c.464-16G>T (n.464-16G>T) n.421-16G>T n.288G>T c.463+2410G>T (n.463+2410G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780437G>A | CA2617035933 | ADIPOR2 | c.464-14G>A (n.464-14G>A) n.421-14G>A n.290G>A c.463+2412G>A (n.463+2412G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780437G>T | CA2617035934 | ADIPOR2 | c.464-14G>T (n.464-14G>T) n.421-14G>T n.290G>T c.463+2412G>T (n.463+2412G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780438C>A | CA2617035936 | ADIPOR2 | c.464-13C>A (n.464-13C>A) n.421-13C>A n.291C>A c.463+2413C>A (n.463+2413C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780438C= | CA2012138868 | ADIPOR2 | c.464-13C= (n.464-13C=) n.421-13C= n.291C= c.463+2413C= (n.463+2413C=) | |
12 | g.1780438C>T | CA602894164 | ADIPOR2 | c.464-13C>T (n.464-13C>T) n.421-13C>T n.291C>T c.463+2413C>T (n.463+2413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780439T>C | CA944047647 | ADIPOR2 | c.464-12T>C (n.464-12T>C) n.421-12T>C n.292T>C c.463+2414T>C (n.463+2414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780439T= | CA2012138870 | ADIPOR2 | c.464-12T= (n.464-12T=) n.421-12T= n.292T= c.463+2414T= (n.463+2414T=) | |
12 | g.1780440C= | CA2012138871 | ADIPOR2 | c.464-11C= (n.464-11C=) n.421-11C= n.293C= c.463+2415C= (n.463+2415C=) | |
12 | g.1780440C>G | CA686027926 | ADIPOR2 | c.464-11C>G (n.464-11C>G) n.421-11C>G n.293C>G c.463+2415C>G (n.463+2415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780440C>T | CA2617035939 | ADIPOR2 | c.464-11C>T (n.464-11C>T) n.421-11C>T n.293C>T c.463+2415C>T (n.463+2415C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780441T>C | CA2617035944 | ADIPOR2 | c.464-10T>C (n.464-10T>C) n.421-10T>C n.294T>C c.463+2416T>C (n.463+2416T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780445del | CA2617035941 | ADIPOR2 | c.464-6del (n.464-6del) n.421-6del n.298del c.463+2420del (n.463+2420del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780445T>G | CA2575042813 | ADIPOR2 | c.464-6T>G (n.464-6T>G) n.421-6T>G n.298T>G c.463+2420T>G (n.463+2420T>G) | |
12 | g.1780446C>A | CA2617035947 | ADIPOR2 | c.464-5C>A (n.464-5C>A) n.421-5C>A n.299C>A c.463+2421C>A (n.463+2421C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780446C>T | CA645586328 | ADIPOR2 | c.464-5C>T (n.464-5C>T) n.421-5C>T n.299C>T c.463+2421C>T (n.463+2421C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780447C>A | CA2617035951 | ADIPOR2 | c.464-4C>A (n.464-4C>A) n.421-4C>A n.300C>A c.463+2422C>A (n.463+2422C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780447C= | CA2012138873 | ADIPOR2 | c.464-4C= (n.464-4C=) n.421-4C= n.300C= c.463+2422C= (n.463+2422C=) | |
12 | g.1780447C>G | CA2617035952 | ADIPOR2 | c.464-4C>G (n.464-4C>G) n.421-4C>G n.300C>G c.463+2422C>G (n.463+2422C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780447C>T | CA6385751 | ADIPOR2 | c.464-4C>T (n.464-4C>T) n.421-4C>T n.300C>T c.463+2422C>T (n.463+2422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780449A>C | CA383651963 | ADIPOR2 | c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.421-2A>C n.302A>C c.463+2424A>C (n.463+2424A>C) | |
12 | g.1780449A>G | CA383651964 | ADIPOR2 | c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.421-2A>G n.302A>G c.463+2424A>G (n.463+2424A>G) | |
12 | g.1780449A>T | CA383651965 | ADIPOR2 | c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.421-2A>T n.302A>T c.463+2424A>T (n.463+2424A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780450G>A | CA383651966 | ADIPOR2 | c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.421-1G>A n.303G>A c.463+2425G>A (n.463+2425G>A) | |
12 | g.1780450G>C | CA383651967 | ADIPOR2 | c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.421-1G>C n.303G>C c.463+2425G>C (n.463+2425G>C) | |
12 | g.1780450G= | CA2012138875 | ADIPOR2 | c.464-1G= (n.464-1G=) n.421-1G= n.303G= c.463+2425G= (n.463+2425G=) | |
12 | g.1780450G>T | CA383651968 | ADIPOR2 | c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.421-1G>T n.303G>T c.463+2425G>T (n.463+2425G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780451G>A | CA383651969 | ADIPOR2 | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.421G>A n.304G>A c.463+2426G>A (n.463+2426G>A) | |
12 | g.1780451G>C | CA383651970 | ADIPOR2 | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.421G>C n.304G>C c.463+2426G>C (n.463+2426G>C) | |
12 | g.1780451G>T | CA383651971 | ADIPOR2 | c.464G>T (p.Gly155Val) n.421G>T n.304G>T c.463+2426G>T (n.463+2426G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780452T>A | CA478022130 | ADIPOR2 | c.465T>A (p.Gly155=) n.422T>A n.305T>A c.463+2427T>A (n.463+2427T>A) | |
12 | g.1780452T>C | CA478022131 | ADIPOR2 | c.465T>C (p.Gly155=) n.422T>C n.305T>C c.463+2427T>C (n.463+2427T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780452T>G | CA478022129 | ADIPOR2 | c.465T>G (p.Gly155=) n.422T>G n.305T>G c.463+2427T>G (n.463+2427T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780452T= | CA2012138876 | ADIPOR2 | c.465T= (p.Gly155=) n.422T= n.305T= c.463+2427T= (n.463+2427T=) | |
12 | g.1780453T>A | CA383651972 | ADIPOR2 | c.466T>A (p.Cys156Ser) n.423T>A n.306T>A c.463+2428T>A (n.463+2428T>A) | |
12 | g.1780453T>C | CA383651973 | ADIPOR2 | c.466T>C (p.Cys156Arg) n.423T>C n.306T>C c.463+2428T>C (n.463+2428T>C) | |
12 | g.1780453T>G | CA383651974 | ADIPOR2 | c.466T>G (p.Cys156Gly) n.423T>G n.306T>G c.463+2428T>G (n.463+2428T>G) | |
12 | g.1780454G>A | CA383651977 | ADIPOR2 | c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.424G>A n.307G>A c.463+2429G>A (n.463+2429G>A) | |
12 | g.1780454G>C | CA383651976 | ADIPOR2 | c.467G>C (p.Cys156Ser) n.424G>C n.307G>C c.463+2429G>C (n.463+2429G>C) | |
12 | g.1780454G= | CA2012138878 | ADIPOR2 | c.467G= (p.Cys156=) n.424G= n.307G= c.463+2429G= (n.463+2429G=) | |
12 | g.1780454G>T | CA383651975 | ADIPOR2 | c.467G>T (p.Cys156Phe) n.424G>T n.307G>T c.463+2429G>T (n.463+2429G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.1780455T>A | CA383651978 | ADIPOR2 | c.468T>A (p.Cys156Ter) n.425T>A n.308T>A c.463+2430T>A (n.463+2430T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780455T>C | CA478022132 | ADIPOR2 | c.468T>C (p.Cys156=) n.425T>C n.308T>C c.463+2430T>C (n.463+2430T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780455T>G | CA383651979 | ADIPOR2 | c.468T>G (p.Cys156Trp) n.425T>G n.308T>G c.463+2430T>G (n.463+2430T>G) | |
12 | g.1780455T= | CA2012138881 | ADIPOR2 | c.468T= (p.Cys156=) n.425T= n.308T= c.463+2430T= (n.463+2430T=) | |
12 | g.1780456G>A | CA383651980 | ADIPOR2 | c.469G>A (p.Val157Ile) n.426G>A n.309G>A c.463+2431G>A (n.463+2431G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780456G>C | CA383651981 | ADIPOR2 | c.469G>C (p.Val157Leu) n.426G>C n.309G>C c.463+2431G>C (n.463+2431G>C) | |
12 | g.1780456G= | CA2012138883 | ADIPOR2 | c.469G= (p.Val157=) n.426G= n.309G= c.463+2431G= (n.463+2431G=) | |
12 | g.1780456G>T | CA383651982 | ADIPOR2 | c.469G>T (p.Val157Leu) n.426G>T n.309G>T c.463+2431G>T (n.463+2431G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.1780457T>A | CA383651983 | ADIPOR2 | c.470T>A (p.Val157Glu) n.427T>A n.310T>A c.463+2432T>A (n.463+2432T>A) | |
12 | g.1780457T>C | CA383651984 | ADIPOR2 | c.470T>C (p.Val157Ala) n.427T>C n.310T>C c.463+2432T>C (n.463+2432T>C) | |
12 | g.1780457T>G | CA383651985 | ADIPOR2 | c.470T>G (p.Val157Gly) n.427T>G n.310T>G c.463+2432T>G (n.463+2432T>G) | |
12 | g.1780458A>C | CA478022135 | ADIPOR2 | c.471A>C (p.Val157=) n.428A>C n.311A>C c.463+2433A>C (n.463+2433A>C) | |
12 | g.1780458A>G | CA478022134 | ADIPOR2 | c.471A>G (p.Val157=) n.428A>G n.311A>G c.463+2433A>G (n.463+2433A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780458A>T | CA478022133 | ADIPOR2 | c.471A>T (p.Val157=) n.428A>T n.311A>T c.463+2433A>T (n.463+2433A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780459T>A | CA383651988 | ADIPOR2 | c.472T>A (p.Phe158Ile) n.429T>A n.312T>A c.463+2434T>A (n.463+2434T>A) | |
12 | g.1780459T>C | CA383651986 | ADIPOR2 | c.472T>C (p.Phe158Leu) n.429T>C n.312T>C c.463+2434T>C (n.463+2434T>C) | |
12 | g.1780459T>G | CA383651987 | ADIPOR2 | c.472T>G (p.Phe158Val) n.429T>G n.312T>G c.463+2434T>G (n.463+2434T>G) | |
12 | g.1780460T>A | CA383651989 | ADIPOR2 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.430T>A n.313T>A c.463+2435T>A (n.463+2435T>A) | |
12 | g.1780460T>C | CA383651990 | ADIPOR2 | c.473T>C (p.Phe158Ser) n.430T>C n.313T>C c.463+2435T>C (n.463+2435T>C) | |
12 | g.1780460T>G | CA383651991 | ADIPOR2 | c.473T>G (p.Phe158Cys) n.430T>G n.313T>G c.463+2435T>G (n.463+2435T>G) | |
12 | g.1780461C>A | CA383651992 | ADIPOR2 | c.474C>A (p.Phe158Leu) n.431C>A n.314C>A c.463+2436C>A (n.463+2436C>A) | |
12 | g.1780461C= | CA2012138885 | ADIPOR2 | c.474C= (p.Phe158=) n.431C= n.314C= c.463+2436C= (n.463+2436C=) | |
12 | g.1780461C>G | CA383651993 | ADIPOR2 | c.474C>G (p.Phe158Leu) n.431C>G n.314C>G c.463+2436C>G (n.463+2436C>G) | |
12 | g.1780461C>T | CA478022136 | ADIPOR2 | c.474C>T (p.Phe158=) n.431C>T n.314C>T c.463+2436C>T (n.463+2436C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780462T>A | CA383651994 | ADIPOR2 | c.475T>A (p.Phe159Ile) n.432T>A n.315T>A c.463+2437T>A (n.463+2437T>A) | |
12 | g.1780462T>C | CA383651996 | ADIPOR2 | c.475T>C (p.Phe159Leu) n.432T>C n.315T>C c.463+2437T>C (n.463+2437T>C) | |
12 | g.1780462T>G | CA383651995 | ADIPOR2 | c.475T>G (p.Phe159Val) n.432T>G n.315T>G c.463+2437T>G (n.463+2437T>G) | |
12 | g.1780463T>A | CA383651997 | ADIPOR2 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.433T>A n.316T>A c.463+2438T>A (n.463+2438T>A) | |
12 | g.1780463T>C | CA383651998 | ADIPOR2 | c.476T>C (p.Phe159Ser) n.433T>C n.316T>C c.463+2438T>C (n.463+2438T>C) | |
12 | g.1780463T>G | CA383651999 | ADIPOR2 | c.476T>G (p.Phe159Cys) n.433T>G n.316T>G c.463+2438T>G (n.463+2438T>G) | |
12 | g.1780464C>A | CA383652000 | ADIPOR2 | c.477C>A (p.Phe159Leu) n.434C>A n.317C>A c.463+2439C>A (n.463+2439C>A) | |
12 | g.1780464C>G | CA383652001 | ADIPOR2 | c.477C>G (p.Phe159Leu) n.434C>G n.317C>G c.463+2439C>G (n.463+2439C>G) | |
12 | g.1780464C>T | CA478096939 | ADIPOR2 | c.477C>T (p.Phe159=) n.434C>T n.317C>T c.463+2439C>T (n.463+2439C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780465C>A | CA383652002 | ADIPOR2 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.435C>A n.318C>A c.463+2440C>A (n.463+2440C>A) | |
12 | g.1780465C>G | CA383652003 | ADIPOR2 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.435C>G n.318C>G c.463+2440C>G (n.463+2440C>G) | |
12 | g.1780465C>T | CA478096940 | ADIPOR2 | c.478C>T (p.Leu160=) n.435C>T n.318C>T c.463+2440C>T (n.463+2440C>T) | |
12 | g.1780466T>A | CA6385752 | ADIPOR2 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.436T>A n.319T>A c.463+2441T>A (n.463+2441T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.1780466T>C | CA383652004 | ADIPOR2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.436T>C n.319T>C c.463+2441T>C (n.463+2441T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780466T>G | CA383652005 | ADIPOR2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.436T>G n.319T>G c.463+2441T>G (n.463+2441T>G) | |
12 | g.1780466T= | CA2012138887 | ADIPOR2 | c.479T= (p.Leu160=) n.436T= n.319T= c.463+2441T= (n.463+2441T=) | |
12 | g.1780467G>A | CA478096943 | ADIPOR2 | c.480G>A (p.Leu160=) n.437G>A n.320G>A c.463+2442G>A (n.463+2442G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780467G>C | CA478096942 | ADIPOR2 | c.480G>C (p.Leu160=) n.437G>C n.320G>C c.463+2442G>C (n.463+2442G>C) | |
12 | g.1780467G>T | CA478096941 | ADIPOR2 | c.480G>T (p.Leu160=) n.437G>T n.320G>T c.463+2442G>T (n.463+2442G>T) | |
12 | g.1780468T>A | CA383652008 | ADIPOR2 | c.481T>A (p.Cys161Ser) n.438T>A n.321T>A c.463+2443T>A (n.463+2443T>A) | |
12 | g.1780468T>C | CA383652007 | ADIPOR2 | c.481T>C (p.Cys161Arg) n.438T>C n.321T>C c.463+2443T>C (n.463+2443T>C) | |
12 | g.1780468T>G | CA383652006 | ADIPOR2 | c.481T>G (p.Cys161Gly) n.438T>G n.321T>G c.463+2443T>G (n.463+2443T>G) | |
12 | g.1780469G>A | CA383652009 | ADIPOR2 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.439G>A n.322G>A c.463+2444G>A (n.463+2444G>A) | |
12 | g.1780469G>C | CA383652010 | ADIPOR2 | c.482G>C (p.Cys161Ser) n.439G>C n.322G>C c.463+2444G>C (n.463+2444G>C) | |
12 | g.1780469G>T | CA383652011 | ADIPOR2 | c.482G>T (p.Cys161Phe) n.439G>T n.322G>T c.463+2444G>T (n.463+2444G>T) | |
12 | g.1780470C>A | CA383652012 | ADIPOR2 | c.483C>A (p.Cys161Ter) n.440C>A n.323C>A c.463+2445C>A (n.463+2445C>A) | |
12 | g.1780470C>G | CA383652013 | ADIPOR2 | c.483C>G (p.Cys161Trp) n.440C>G n.323C>G c.463+2445C>G (n.463+2445C>G) | |
12 | g.1780470C>T | CA478096944 | ADIPOR2 | c.483C>T (p.Cys161=) n.440C>T n.323C>T c.463+2445C>T (n.463+2445C>T) | |
12 | g.1780471C>A | CA383652014 | ADIPOR2 | c.484C>A (p.Leu162Met) n.441C>A n.324C>A c.463+2446C>A (n.463+2446C>A) | |
12 | g.1780471C>G | CA383652015 | ADIPOR2 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.441C>G n.324C>G c.463+2446C>G (n.463+2446C>G) | |
12 | g.1780471C>T | CA478096945 | ADIPOR2 | c.484C>T (p.Leu162=) n.441C>T n.324C>T c.463+2446C>T (n.463+2446C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780472T>A | CA383652016 | ADIPOR2 | c.485T>A (p.Leu162Gln) n.442T>A n.325T>A c.463+2447T>A (n.463+2447T>A) | |
12 | g.1780472T>C | CA383652017 | ADIPOR2 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.442T>C n.325T>C c.463+2447T>C (n.463+2447T>C) | |
12 | g.1780472T>G | CA383652018 | ADIPOR2 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.442T>G n.325T>G c.463+2447T>G (n.463+2447T>G) | |
12 | g.1780473G>A | CA478096947 | ADIPOR2 | c.486G>A (p.Leu162=) n.443G>A n.326G>A c.463+2448G>A (n.463+2448G>A) | |
12 | g.1780473G>C | CA478096948 | ADIPOR2 | c.486G>C (p.Leu162=) n.443G>C n.326G>C c.463+2448G>C (n.463+2448G>C) | |
12 | g.1780473G>T | CA478096946 | ADIPOR2 | c.486G>T (p.Leu162=) n.443G>T n.326G>T c.463+2448G>T (n.463+2448G>T) | |
12 | g.1780474G>A | CA383652019 | ADIPOR2 | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.444G>A n.327G>A c.463+2449G>A (n.463+2449G>A) | |
12 | g.1780474G>C | CA383652020 | ADIPOR2 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.444G>C n.327G>C c.463+2449G>C (n.463+2449G>C) | |
12 | g.1780474G>T | CA383652021 | ADIPOR2 | c.487G>T (p.Gly163Trp) n.444G>T n.327G>T c.463+2449G>T (n.463+2449G>T) | |
12 | g.1780475G>A | CA383652023 | ADIPOR2 | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.445G>A n.328G>A c.463+2450G>A (n.463+2450G>A) | |
12 | g.1780475G>C | CA6385753 | ADIPOR2 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.445G>C n.328G>C c.463+2450G>C (n.463+2450G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780475G= | CA2012138889 | ADIPOR2 | c.488G= (p.Gly163=) n.445G= n.328G= c.463+2450G= (n.463+2450G=) | |
12 | g.1780475G>T | CA383652022 | ADIPOR2 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.445G>T n.328G>T c.463+2450G>T (n.463+2450G>T) | |
12 | g.1780476G>A | CA478096950 | ADIPOR2 | c.489G>A (p.Gly163=) n.446G>A n.329G>A c.463+2451G>A (n.463+2451G>A) | |
12 | g.1780476G>C | CA478096949 | ADIPOR2 | c.489G>C (p.Gly163=) n.446G>C n.329G>C c.463+2451G>C (n.463+2451G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780476G= | CA2012138892 | ADIPOR2 | c.489G= (p.Gly163=) n.446G= n.329G= c.463+2451G= (n.463+2451G=) | |
12 | g.1780476G>T | CA6385754 | ADIPOR2 | c.489G>T (p.Gly163=) n.446G>T n.329G>T c.463+2451G>T (n.463+2451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780477A>C | CA383652024 | ADIPOR2 | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.447A>C n.330A>C c.463+2452A>C (n.463+2452A>C) | |
12 | g.1780477A>G | CA383652025 | ADIPOR2 | c.490A>G (p.Ile164Val) n.447A>G n.330A>G c.463+2452A>G (n.463+2452A>G) | |
12 | g.1780477A>T | CA383652026 | ADIPOR2 | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.447A>T n.330A>T c.463+2452A>T (n.463+2452A>T) | |
12 | g.1780477_1780481dup | CA603042106 | ADIPOR2 | c.490_494dup (p.Phe165LeufsTer27) n.447_451dup n.330_334dup c.463+2452_463+2456dup (n.463+2452_463+2456dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780478del | CA2617035991 | ADIPOR2 | c.491del (p.Ile164ThrfsTer26) n.448del n.331del c.463+2453del (n.463+2453del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780478T>A | CA383652027 | ADIPOR2 | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.448T>A n.331T>A c.463+2453T>A (n.463+2453T>A) | |
12 | g.1780478T>C | CA383652028 | ADIPOR2 | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.448T>C n.331T>C c.463+2453T>C (n.463+2453T>C) | |
12 | g.1780478T>G | CA383652029 | ADIPOR2 | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.448T>G n.331T>G c.463+2453T>G (n.463+2453T>G) | |
12 | g.1780479C>A | CA478096952 | ADIPOR2 | c.492C>A (p.Ile164=) n.449C>A n.332C>A c.463+2454C>A (n.463+2454C>A) | |
12 | g.1780479C>G | CA383652030 | ADIPOR2 | c.492C>G (p.Ile164Met) n.449C>G n.332C>G c.463+2454C>G (n.463+2454C>G) | |
12 | g.1780479C>T | CA478096951 | ADIPOR2 | c.492C>T (p.Ile164=) n.449C>T n.332C>T c.463+2454C>T (n.463+2454C>T) | |
12 | g.1780480T>A | CA6385755 | ADIPOR2 | c.493T>A (p.Phe165Ile) n.450T>A n.333T>A c.463+2455T>A (n.463+2455T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780480T>C | CA383652031 | ADIPOR2 | c.493T>C (p.Phe165Leu) n.450T>C n.333T>C c.463+2455T>C (n.463+2455T>C) | |
12 | g.1780480T>G | CA383652032 | ADIPOR2 | c.493T>G (p.Phe165Val) n.450T>G n.333T>G c.463+2455T>G (n.463+2455T>G) | |
12 | g.1780480T= | CA2012138895 | ADIPOR2 | c.493T= (p.Phe165=) n.450T= n.333T= c.463+2455T= (n.463+2455T=) | |
12 | g.1780483del | CA2617035993 | ADIPOR2 | c.496del (p.Tyr166IlefsTer24) n.453del n.336del c.463+2458del (n.463+2458del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780481T>A | CA383652035 | ADIPOR2 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.451T>A n.334T>A c.463+2456T>A (n.463+2456T>A) | |
12 | g.1780481T>C | CA383652034 | ADIPOR2 | c.494T>C (p.Phe165Ser) n.451T>C n.334T>C c.463+2456T>C (n.463+2456T>C) | |
12 | g.1780481T>G | CA383652033 | ADIPOR2 | c.494T>G (p.Phe165Cys) n.451T>G n.334T>G c.463+2456T>G (n.463+2456T>G) | |
12 | g.1780482T>A | CA383652036 | ADIPOR2 | c.495T>A (p.Phe165Leu) n.452T>A n.335T>A c.463+2457T>A (n.463+2457T>A) | |
12 | g.1780482T>C | CA478096953 | ADIPOR2 | c.495T>C (p.Phe165=) n.452T>C n.335T>C c.463+2457T>C (n.463+2457T>C) | |
12 | g.1780482T>G | CA383652037 | ADIPOR2 | c.495T>G (p.Phe165Leu) n.452T>G n.335T>G c.463+2457T>G (n.463+2457T>G) | |
12 | g.1780483T>A | CA383652038 | ADIPOR2 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.453T>A n.336T>A c.463+2458T>A (n.463+2458T>A) | |
12 | g.1780483T>C | CA383652040 | ADIPOR2 | c.496T>C (p.Tyr166His) n.453T>C n.336T>C c.463+2458T>C (n.463+2458T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780483T>G | CA383652039 | ADIPOR2 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.453T>G n.336T>G c.463+2458T>G (n.463+2458T>G) | |
12 | g.1780483T= | CA2012138896 | ADIPOR2 | c.496T= (p.Tyr166=) n.453T= n.336T= c.463+2458T= (n.463+2458T=) | |
12 | g.1780484A>C | CA383652041 | ADIPOR2 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.454A>C n.337A>C c.463+2459A>C (n.463+2459A>C) | |
12 | g.1780484A>G | CA383652043 | ADIPOR2 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.454A>G n.337A>G c.463+2459A>G (n.463+2459A>G) | |
12 | g.1780484A>T | CA383652042 | ADIPOR2 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.454A>T n.337A>T c.463+2459A>T (n.463+2459A>T) | |
12 | g.1780485T>A | CA383652044 | ADIPOR2 | c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.455T>A n.338T>A c.463+2460T>A (n.463+2460T>A) | |
12 | g.1780485T>C | CA6385756 | ADIPOR2 | c.498T>C (p.Tyr166=) n.455T>C n.338T>C c.463+2460T>C (n.463+2460T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780485T>G | CA383652045 | ADIPOR2 | c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.455T>G n.338T>G c.463+2460T>G (n.463+2460T>G) | |
12 | g.1780485T= | CA2012138899 | ADIPOR2 | c.498T= (p.Tyr166=) n.455T= n.338T= c.463+2460T= (n.463+2460T=) | |
12 | g.1780486A>C | CA383652046 | ADIPOR2 | c.499A>C (p.Met167Leu) n.456A>C n.339A>C c.463+2461A>C (n.463+2461A>C) | |
12 | g.1780486A>G | CA383652047 | ADIPOR2 | c.499A>G (p.Met167Val) n.456A>G n.339A>G c.463+2461A>G (n.463+2461A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780486A>T | CA383652048 | ADIPOR2 | c.499A>T (p.Met167Leu) n.456A>T n.339A>T c.463+2461A>T (n.463+2461A>T) | |
12 | g.1780487T>A | CA383652049 | ADIPOR2 | c.500T>A (p.Met167Lys) n.457T>A n.340T>A c.463+2462T>A (n.463+2462T>A) | |
12 | g.1780487T>C | CA383652050 | ADIPOR2 | c.500T>C (p.Met167Thr) n.457T>C n.340T>C c.463+2462T>C (n.463+2462T>C) | |
12 | g.1780487T>G | CA383652051 | ADIPOR2 | c.500T>G (p.Met167Arg) n.457T>G n.340T>G c.463+2462T>G (n.463+2462T>G) | |
12 | g.1780488G>A | CA383652052 | ADIPOR2 | c.501G>A (p.Met167Ile) n.458G>A n.341G>A c.463+2463G>A (n.463+2463G>A) | |
12 | g.1780488G>C | CA383652053 | ADIPOR2 | c.501G>C (p.Met167Ile) n.458G>C n.341G>C c.463+2463G>C (n.463+2463G>C) | |
12 | g.1780488G>T | CA383652054 | ADIPOR2 | c.501G>T (p.Met167Ile) n.458G>T n.341G>T c.463+2463G>T (n.463+2463G>T) | |
12 | g.1780489T>A | CA383652057 | ADIPOR2 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.459T>A n.342T>A c.463+2464T>A (n.463+2464T>A) | |
12 | g.1780489T>C | CA383652056 | ADIPOR2 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.459T>C n.342T>C c.463+2464T>C (n.463+2464T>C) | |
12 | g.1780489T>G | CA383652055 | ADIPOR2 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.459T>G n.342T>G c.463+2464T>G (n.463+2464T>G) | |
12 | g.1780491dup | CA2725605990 | ADIPOR2 | c.504dup (p.Arg169SerfsTer?) n.461dup n.344dup c.463+2466dup (n.463+2466dup) | dbSNP |
12 | g.1780490T>A | CA383652058 | ADIPOR2 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.460T>A n.343T>A c.463+2465T>A (n.463+2465T>A) | |
12 | g.1780490T>C | CA383652059 | ADIPOR2 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.460T>C n.343T>C c.463+2465T>C (n.463+2465T>C) | |
12 | g.1780490T>G | CA383652060 | ADIPOR2 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.460T>G n.343T>G c.463+2465T>G (n.463+2465T>G) | |
12 | g.1780491T>A | CA383652061 | ADIPOR2 | c.504T>A (p.Phe168Leu) n.461T>A n.344T>A c.463+2466T>A (n.463+2466T>A) | |
12 | g.1780491T>C | CA478096954 | ADIPOR2 | c.504T>C (p.Phe168=) n.461T>C n.344T>C c.463+2466T>C (n.463+2466T>C) | |
12 | g.1780491T>G | CA383652062 | ADIPOR2 | c.504T>G (p.Phe168Leu) n.461T>G n.344T>G c.463+2466T>G (n.463+2466T>G) | |
12 | g.1780492C>A | CA383652063 | ADIPOR2 | c.505C>A (p.Arg169Ser) n.462C>A n.345C>A c.463+2467C>A (n.463+2467C>A) | |
12 | g.1780492C= | CA2012138901 | ADIPOR2 | c.505C= (p.Arg169=) n.462C= n.345C= c.463+2467C= (n.463+2467C=) | |
12 | g.1780492C>G | CA383652064 | ADIPOR2 | c.505C>G (p.Arg169Gly) n.462C>G n.345C>G c.463+2467C>G (n.463+2467C>G) | |
12 | g.1780492C>T | CA383652065 | ADIPOR2 | c.505C>T (p.Arg169Cys) n.462C>T n.345C>T c.463+2467C>T (n.463+2467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780493G>A | CA6385757 | ADIPOR2 | c.506G>A (p.Arg169His) n.463G>A n.346G>A c.463+2468G>A (n.463+2468G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780493G>C | CA383652066 | ADIPOR2 | c.506G>C (p.Arg169Pro) n.463G>C n.346G>C c.463+2468G>C (n.463+2468G>C) | |
12 | g.1780493G= | CA2012138903 | ADIPOR2 | c.506G= (p.Arg169=) n.463G= n.346G= c.463+2468G= (n.463+2468G=) | |
12 | g.1780493G>T | CA383652067 | ADIPOR2 | c.506G>T (p.Arg169Leu) n.463G>T n.346G>T c.463+2468G>T (n.463+2468G>T) | COSMIC |
12 | g.1780494C>A | CA478096956 | ADIPOR2 | c.507C>A (p.Arg169=) n.464C>A n.347C>A c.463+2469C>A (n.463+2469C>A) | |
12 | g.1780494C= | CA2012138905 | ADIPOR2 | c.507C= (p.Arg169=) n.464C= n.347C= c.463+2469C= (n.463+2469C=) | |
12 | g.1780494C>G | CA478096957 | ADIPOR2 | c.507C>G (p.Arg169=) n.464C>G n.347C>G c.463+2469C>G (n.463+2469C>G) | |
12 | g.1780494C>T | CA478096955 | ADIPOR2 | c.507C>T (p.Arg169=) n.464C>T n.347C>T c.463+2469C>T (n.463+2469C>T) | dbSNP |
12 | g.1780495C>A | CA383652069 | ADIPOR2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.465C>A n.348C>A c.463+2470C>A (n.463+2470C>A) | |
12 | g.1780495C= | CA2012138906 | ADIPOR2 | c.508C= (p.Pro170=) n.465C= n.348C= c.463+2470C= (n.463+2470C=) | |
12 | g.1780495C>G | CA383652070 | ADIPOR2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.465C>G n.348C>G c.463+2470C>G (n.463+2470C>G) | |
12 | g.1780495C>T | CA383652068 | ADIPOR2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.465C>T n.348C>T c.463+2470C>T (n.463+2470C>T) | dbSNP |
12 | g.1780496C>A | CA383652071 | ADIPOR2 | c.509C>A (p.Pro170Gln) n.466C>A n.349C>A c.463+2471C>A (n.463+2471C>A) | |
12 | g.1780496C>G | CA383652072 | ADIPOR2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.466C>G n.349C>G c.463+2471C>G (n.463+2471C>G) | |
12 | g.1780496C>T | CA383652073 | ADIPOR2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.466C>T n.349C>T c.463+2471C>T (n.463+2471C>T) | |
12 | g.1780497A>C | CA478096958 | ADIPOR2 | c.510A>C (p.Pro170=) n.467A>C n.350A>C c.463+2472A>C (n.463+2472A>C) | |
12 | g.1780497A>G | CA478096959 | ADIPOR2 | c.510A>G (p.Pro170=) n.467A>G n.350A>G c.463+2472A>G (n.463+2472A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780497A>T | CA478096960 | ADIPOR2 | c.510A>T (p.Pro170=) n.467A>T n.350A>T c.463+2472A>T (n.463+2472A>T) | |
12 | g.1780498A>C | CA383652074 | ADIPOR2 | c.511A>C (p.Asn171His) n.468A>C n.351A>C c.463+2473A>C (n.463+2473A>C) | |
12 | g.1780498A>G | CA383652075 | ADIPOR2 | c.511A>G (p.Asn171Asp) n.468A>G n.351A>G c.463+2473A>G (n.463+2473A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780498A>T | CA383652076 | ADIPOR2 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.468A>T n.351A>T c.463+2473A>T (n.463+2473A>T) | |
12 | g.1780499A>C | CA383652077 | ADIPOR2 | c.512A>C (p.Asn171Thr) n.469A>C n.352A>C c.463+2474A>C (n.463+2474A>C) | |
12 | g.1780499A>G | CA383652078 | ADIPOR2 | c.512A>G (p.Asn171Ser) n.469A>G n.352A>G c.463+2474A>G (n.463+2474A>G) | |
12 | g.1780499A>T | CA383652079 | ADIPOR2 | c.512A>T (p.Asn171Ile) n.469A>T n.352A>T c.463+2474A>T (n.463+2474A>T) | |
12 | g.1780500T>A | CA383652080 | ADIPOR2 | c.513T>A (p.Asn171Lys) n.470T>A n.353T>A c.463+2475T>A (n.463+2475T>A) | |
12 | g.1780500T>C | CA478096961 | ADIPOR2 | c.513T>C (p.Asn171=) n.470T>C n.353T>C c.463+2475T>C (n.463+2475T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780500T>G | CA383652081 | ADIPOR2 | c.513T>G (p.Asn171Lys) n.470T>G n.353T>G c.463+2475T>G (n.463+2475T>G) | |
12 | g.1780501A>C | CA383652084 | ADIPOR2 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.471A>C n.354A>C c.463+2476A>C (n.463+2476A>C) | |
12 | g.1780501A>G | CA383652083 | ADIPOR2 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.471A>G n.354A>G c.463+2476A>G (n.463+2476A>G) | |
12 | g.1780501A>T | CA383652082 | ADIPOR2 | c.514A>T (p.Ile172Phe) n.471A>T n.354A>T c.463+2476A>T (n.463+2476A>T) | |
12 | g.1780502T>A | CA383652085 | ADIPOR2 | c.515T>A (p.Ile172Asn) n.472T>A n.355T>A c.463+2477T>A (n.463+2477T>A) | |
12 | g.1780502T>C | CA383652086 | ADIPOR2 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.472T>C n.355T>C c.463+2477T>C (n.463+2477T>C) | |
12 | g.1780502T>G | CA383652087 | ADIPOR2 | c.515T>G (p.Ile172Ser) n.472T>G n.355T>G c.463+2477T>G (n.463+2477T>G) | |
12 | g.1780503C>A | CA478096962 | ADIPOR2 | c.516C>A (p.Ile172=) n.473C>A n.356C>A c.463+2478C>A (n.463+2478C>A) | |
12 | g.1780503C= | CA2012138908 | ADIPOR2 | c.516C= (p.Ile172=) n.473C= n.356C= c.463+2478C= (n.463+2478C=) | |
12 | g.1780503C>G | CA383652088 | ADIPOR2 | c.516C>G (p.Ile172Met) n.473C>G n.356C>G c.463+2478C>G (n.463+2478C>G) | |
12 | g.1780503C>T | CA478096963 | ADIPOR2 | c.516C>T (p.Ile172=) n.473C>T n.356C>T c.463+2478C>T (n.463+2478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780504T>A | CA383652089 | ADIPOR2 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.474T>A n.357T>A c.463+2479T>A (n.463+2479T>A) | |
12 | g.1780504T>C | CA383652090 | ADIPOR2 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.474T>C n.357T>C c.463+2479T>C (n.463+2479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780504T>G | CA383652091 | ADIPOR2 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.474T>G n.357T>G c.463+2479T>G (n.463+2479T>G) | |
12 | g.1780504T= | CA2012138910 | ADIPOR2 | c.517T= (p.Ser173=) n.474T= n.357T= c.463+2479T= (n.463+2479T=) | |
12 | g.1780505C>A | CA383652092 | ADIPOR2 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.475C>A n.358C>A c.463+2480C>A (n.463+2480C>A) | |
12 | g.1780505C>G | CA383652093 | ADIPOR2 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.475C>G n.358C>G c.463+2480C>G (n.463+2480C>G) | |
12 | g.1780505C>T | CA383652094 | ADIPOR2 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.475C>T n.358C>T c.463+2480C>T (n.463+2480C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780506C>A | CA478096965 | ADIPOR2 | c.519C>A (p.Ser173=) n.476C>A n.359C>A c.463+2481C>A (n.463+2481C>A) | |
12 | g.1780506C= | CA2012138912 | ADIPOR2 | c.519C= (p.Ser173=) n.476C= n.359C= c.463+2481C= (n.463+2481C=) | |
12 | g.1780506C>G | CA478096964 | ADIPOR2 | c.519C>G (p.Ser173=) n.476C>G n.359C>G c.463+2481C>G (n.463+2481C>G) | |
12 | g.1780506C>T | CA478096966 | ADIPOR2 | c.519C>T (p.Ser173=) n.476C>T n.359C>T c.463+2481C>T (n.463+2481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780507T>A | CA383652095 | ADIPOR2 | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.477T>A n.360T>A c.463+2482T>A (n.463+2482T>A) | |
12 | g.1780507T>C | CA383652096 | ADIPOR2 | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.477T>C n.360T>C c.463+2482T>C (n.463+2482T>C) | |
12 | g.1780507T>G | CA383652097 | ADIPOR2 | c.520T>G (p.Phe174Val) n.477T>G n.360T>G c.463+2482T>G (n.463+2482T>G) | |
12 | g.1780508T>A | CA383652099 | ADIPOR2 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.478T>A n.361T>A c.463+2483T>A (n.463+2483T>A) | |
12 | g.1780508T>C | CA383652100 | ADIPOR2 | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.478T>C n.361T>C c.463+2483T>C (n.463+2483T>C) | |
12 | g.1780508T>G | CA383652098 | ADIPOR2 | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.478T>G n.361T>G c.463+2483T>G (n.463+2483T>G) | |
12 | g.1780509T>A | CA383652101 | ADIPOR2 | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.479T>A n.362T>A c.463+2484T>A (n.463+2484T>A) | |
12 | g.1780509T>C | CA478096967 | ADIPOR2 | c.522T>C (p.Phe174=) n.479T>C n.362T>C c.463+2484T>C (n.463+2484T>C) | |
12 | g.1780509T>G | CA383652102 | ADIPOR2 | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.479T>G n.362T>G c.463+2484T>G (n.463+2484T>G) | |
12 | g.1780510G>A | CA383652103 | ADIPOR2 | c.523G>A (p.Val175Met) n.480G>A n.363G>A c.463+2485G>A (n.463+2485G>A) | |
12 | g.1780510G>C | CA383652104 | ADIPOR2 | c.523G>C (p.Val175Leu) n.480G>C n.363G>C c.463+2485G>C (n.463+2485G>C) | |
12 | g.1780510G>T | CA383652105 | ADIPOR2 | c.523G>T (p.Val175Leu) n.480G>T n.363G>T c.463+2485G>T (n.463+2485G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780511T>A | CA383652106 | ADIPOR2 | c.524T>A (p.Val175Glu) n.481T>A n.364T>A c.463+2486T>A (n.463+2486T>A) | |
12 | g.1780511T>C | CA383652107 | ADIPOR2 | c.524T>C (p.Val175Ala) n.481T>C n.364T>C c.463+2486T>C (n.463+2486T>C) | |
12 | g.1780511T>G | CA383652108 | ADIPOR2 | c.524T>G (p.Val175Gly) n.481T>G n.364T>G c.463+2486T>G (n.463+2486T>G) | |
12 | g.1780512G>A | CA478096969 | ADIPOR2 | c.525G>A (p.Val175=) n.482G>A n.365G>A c.463+2487G>A (n.463+2487G>A) | |
12 | g.1780512G>C | CA478096968 | ADIPOR2 | c.525G>C (p.Val175=) n.482G>C n.365G>C c.463+2487G>C (n.463+2487G>C) | |
12 | g.1780512G>T | CA478096970 | ADIPOR2 | c.525G>T (p.Val175=) n.482G>T n.365G>T c.463+2487G>T (n.463+2487G>T) | |
12 | g.1780513G>A | CA383652109 | ADIPOR2 | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.483G>A n.366G>A c.463+2488G>A (n.463+2488G>A) | |
12 | g.1780513G>C | CA383652110 | ADIPOR2 | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.483G>C n.366G>C c.463+2488G>C (n.463+2488G>C) | |
12 | g.1780513G= | CA2012138914 | ADIPOR2 | c.526G= (p.Ala176=) n.483G= n.366G= c.463+2488G= (n.463+2488G=) | |
12 | g.1780513G>T | CA383652111 | ADIPOR2 | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.483G>T n.366G>T c.463+2488G>T (n.463+2488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780514C>A | CA383652112 | ADIPOR2 | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.484C>A n.367C>A c.463+2489C>A (n.463+2489C>A) | |
12 | g.1780514C>G | CA383652113 | ADIPOR2 | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.484C>G n.367C>G c.463+2489C>G (n.463+2489C>G) | |
12 | g.1780514C>T | CA383652114 | ADIPOR2 | c.527C>T (p.Ala176Val) n.484C>T n.367C>T c.463+2489C>T (n.463+2489C>T) | |
12 | g.1780515C>A | CA478096971 | ADIPOR2 | c.528C>A (p.Ala176=) n.485C>A n.368C>A c.463+2490C>A (n.463+2490C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780515C= | CA2012138916 | ADIPOR2 | c.528C= (p.Ala176=) n.485C= n.368C= c.463+2490C= (n.463+2490C=) | |
12 | g.1780515C>G | CA6385758 | ADIPOR2 | c.528C>G (p.Ala176=) n.485C>G n.368C>G c.463+2490C>G (n.463+2490C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780515C>T | CA478096972 | ADIPOR2 | c.528C>T (p.Ala176=) n.485C>T n.368C>T c.463+2490C>T (n.463+2490C>T) | |
12 | g.1780516C>A | CA383652115 | ADIPOR2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.486C>A n.369C>A c.463+2491C>A (n.463+2491C>A) | |
12 | g.1780516C>G | CA383652116 | ADIPOR2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.486C>G n.369C>G c.463+2491C>G (n.463+2491C>G) | |
12 | g.1780516C>T | CA383652117 | ADIPOR2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.486C>T n.369C>T c.463+2491C>T (n.463+2491C>T) | |
12 | g.1780517C>A | CA383652118 | ADIPOR2 | c.530C>A (p.Pro177His) n.487C>A n.370C>A c.463+2492C>A (n.463+2492C>A) | |
12 | g.1780517C>G | CA383652119 | ADIPOR2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.487C>G n.370C>G c.463+2492C>G (n.463+2492C>G) | |
12 | g.1780517C>T | CA383652120 | ADIPOR2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.487C>T n.370C>T c.463+2492C>T (n.463+2492C>T) | |
12 | g.1780518T>A | CA478096975 | ADIPOR2 | c.531T>A (p.Pro177=) n.488T>A n.371T>A c.463+2493T>A (n.463+2493T>A) | |
12 | g.1780518T>C | CA478096974 | ADIPOR2 | c.531T>C (p.Pro177=) n.488T>C n.371T>C c.463+2493T>C (n.463+2493T>C) | |
12 | g.1780518T>G | CA478096973 | ADIPOR2 | c.531T>G (p.Pro177=) n.488T>G n.371T>G c.463+2493T>G (n.463+2493T>G) |