Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.1780403T>CCA2617035899ADIPOR2c.464-48T>C (n.464-48T>C)
n.421-48T>C
n.256T>C
c.463+2378T>C (n.463+2378T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780404C=CA2012138841ADIPOR2c.464-47C= (n.464-47C=)
n.421-47C=
n.257C=
c.463+2379C= (n.463+2379C=)
12g.1780404C>GCA6385742ADIPOR2c.464-47C>G (n.464-47C>G)
n.421-47C>G
n.257C>G
c.463+2379C>G (n.463+2379C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780404C>TCA6385743ADIPOR2c.464-47C>T (n.464-47C>T)
n.421-47C>T
n.257C>T
c.463+2379C>T (n.463+2379C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780407C=CA2012138843ADIPOR2c.464-44C= (n.464-44C=)
n.421-44C=
n.260C=
c.463+2382C= (n.463+2382C=)
12g.1780407C>GCA2617035900ADIPOR2c.464-44C>G (n.464-44C>G)
n.421-44C>G
n.260C>G
c.463+2382C>G (n.463+2382C>G)
gnomAD v4
12g.1780407C>TCA231905328ADIPOR2c.464-44C>T (n.464-44C>T)
n.421-44C>T
n.260C>T
c.463+2382C>T (n.463+2382C>T)
dbSNP
12g.1780409A=CA2012138844ADIPOR2c.464-42A= (n.464-42A=)
n.421-42A=
n.262A=
c.463+2384A= (n.463+2384A=)
12g.1780409A>GCA2012138845ADIPOR2c.464-42A>G (n.464-42A>G)
n.421-42A>G
n.262A>G
c.463+2384A>G (n.463+2384A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780411_1780412delinsAGCA2012138847ADIPOR2c.464-40_464-39delinsAG (n.464-40_464-39delinsAG)
n.421-40_421-39delinsAG
n.264_265delinsAG
c.463+2386_463+2387delinsAG (n.463+2386_463+2387delinsAG)
12g.1780412G>CCA2012138850ADIPOR2c.464-39G>C (n.464-39G>C)
n.421-39G>C
n.265G>C
c.463+2387G>C (n.463+2387G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780412G=CA2012138849ADIPOR2c.464-39G= (n.464-39G=)
n.421-39G=
n.265G=
c.463+2387G= (n.463+2387G=)
12g.1780412G>TCA2575042810ADIPOR2c.464-39G>T (n.464-39G>T)
n.421-39G>T
n.265G>T
c.463+2387G>T (n.463+2387G>T)
12g.1780414delCA2012138848ADIPOR2c.464-37del (n.464-37del)
n.421-37del
n.267del
c.463+2389del (n.463+2389del)
dbSNP
12g.1780413G>ACA6385744ADIPOR2c.464-38G>A (n.464-38G>A)
n.421-38G>A
n.266G>A
c.463+2388G>A (n.463+2388G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780413G=CA2012138852ADIPOR2c.464-38G= (n.464-38G=)
n.421-38G=
n.266G=
c.463+2388G= (n.463+2388G=)
12g.1780413G>TCA6385745ADIPOR2c.464-38G>T (n.464-38G>T)
n.421-38G>T
n.266G>T
c.463+2388G>T (n.463+2388G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780415T>CCA2617035909ADIPOR2c.464-36T>C (n.464-36T>C)
n.421-36T>C
n.268T>C
c.463+2390T>C (n.463+2390T>C)
gnomAD v4
12g.1780416G>ACA654116703ADIPOR2c.464-35G>A (n.464-35G>A)
n.421-35G>A
n.269G>A
c.463+2391G>A (n.463+2391G>A)
COSMIC
12g.1780417A=CA2012138854ADIPOR2c.464-34A= (n.464-34A=)
n.421-34A=
n.270A=
c.463+2392A= (n.463+2392A=)
12g.1780417A>CCA2012138855ADIPOR2c.464-34A>C (n.464-34A>C)
n.421-34A>C
n.270A>C
c.463+2392A>C (n.463+2392A>C)
dbSNP
12g.1780417A>GCA2794292979ADIPOR2c.464-34A>G (n.464-34A>G)
n.421-34A>G
n.270A>G
c.463+2392A>G (n.463+2392A>G)
12g.1780418T>CCA6385747ADIPOR2c.464-33T>C (n.464-33T>C)
n.421-33T>C
n.271T>C
c.463+2393T>C (n.463+2393T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780418T=CA2012138857ADIPOR2c.464-33T= (n.464-33T=)
n.421-33T=
n.271T=
c.463+2393T= (n.463+2393T=)
12g.1780418dupCA2617035912ADIPOR2c.464-33dup (n.464-33dup)
n.421-33dup
n.271dup
c.463+2393dup (n.463+2393dup)
gnomAD v4
12g.1780424_1780432dupCA6385746ADIPOR2c.464-27_464-19dup (n.464-27_464-19dup)
n.421-27_421-19dup
n.277_285dup
c.463+2399_463+2407dup (n.463+2399_463+2407dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780424_1780432delCA2617035915ADIPOR2c.464-27_464-19del (n.464-27_464-19del)
n.421-27_421-19del
n.277_285del
c.463+2399_463+2407del (n.463+2399_463+2407del)
gnomAD v4
12g.1780419A=CA2012138859ADIPOR2c.464-32A= (n.464-32A=)
n.421-32A=
n.272A=
c.463+2394A= (n.463+2394A=)
12g.1780419A>GCA6385748ADIPOR2c.464-32A>G (n.464-32A>G)
n.421-32A>G
n.272A>G
c.463+2394A>G (n.463+2394A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780420T>CCA2617035921ADIPOR2c.464-31T>C (n.464-31T>C)
n.421-31T>C
n.273T>C
c.463+2395T>C (n.463+2395T>C)
gnomAD v4
12g.1780422T>ACA602894154ADIPOR2c.464-29T>A (n.464-29T>A)
n.421-29T>A
n.275T>A
c.463+2397T>A (n.463+2397T>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.1780422T=CA2012138860ADIPOR2c.464-29T= (n.464-29T=)
n.421-29T=
n.275T=
c.463+2397T= (n.463+2397T=)
12g.1780424A=CA2012138862ADIPOR2c.464-27A= (n.464-27A=)
n.421-27A=
n.277A=
c.463+2399A= (n.463+2399A=)
12g.1780424A>GCA231905329ADIPOR2c.464-27A>G (n.464-27A>G)
n.421-27A>G
n.277A>G
c.463+2399A>G (n.463+2399A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780424A>TCA2725252827ADIPOR2c.464-27A>T (n.464-27A>T)
n.421-27A>T
n.277A>T
c.463+2399A>T (n.463+2399A>T)
dbSNP
12g.1780426C>ACA2617035924ADIPOR2c.464-25C>A (n.464-25C>A)
n.421-25C>A
n.279C>A
c.463+2401C>A (n.463+2401C>A)
gnomAD v4
12g.1780426C=CA2012138863ADIPOR2c.464-25C= (n.464-25C=)
n.421-25C=
n.279C=
c.463+2401C= (n.463+2401C=)
12g.1780426C>GCA944047641ADIPOR2c.464-25C>G (n.464-25C>G)
n.421-25C>G
n.279C>G
c.463+2401C>G (n.463+2401C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780426C>TCA2575042811ADIPOR2c.464-25C>T (n.464-25C>T)
n.421-25C>T
n.279C>T
c.463+2401C>T (n.463+2401C>T)
gnomAD v4
12g.1780427_1780428insTTTTAGCA2725605961ADIPOR2c.464-24_464-23insTTTTAG (n.464-24_464-23insTTTTAG)
n.421-24_421-23insTTTTAG
n.280_281insTTTTAG
c.463+2402_463+2403insTTTTAG (n.463+2402_463+2403insTTTTAG)
dbSNP
12g.1780428A=CA2012138865ADIPOR2c.464-23A= (n.464-23A=)
n.421-23A=
n.281A=
c.463+2403A= (n.463+2403A=)
12g.1780428A>GCA6385749ADIPOR2c.464-23A>G (n.464-23A>G)
n.421-23A>G
n.281A>G
c.463+2403A>G (n.463+2403A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780429T>GCA2617035928ADIPOR2c.464-22T>G (n.464-22T>G)
n.421-22T>G
n.282T>G
c.463+2404T>G (n.463+2404T>G)
gnomAD v4
12g.1780432delCA2575042812ADIPOR2c.464-19del (n.464-19del)
n.421-19del
n.285del
c.463+2407del (n.463+2407del)
12g.1780430_1780431insATGCCCTTAGATAAGCA2725605986ADIPOR2c.464-21_464-20insATGCCCTTAGATAAG (n.464-21_464-20insATGCCCTTAGATAAG)
n.421-21_421-20insATGCCCTTAGATAAG
n.283_284insATGCCCTTAGATAAG
c.463+2405_463+2406insATGCCCTTAGATAAG (n.463+2405_463+2406insATGCCCTTAGATAAG)
dbSNP
12g.1780434T>CCA2545838751ADIPOR2c.464-17T>C (n.464-17T>C)
n.421-17T>C
n.287T>C
c.463+2409T>C (n.463+2409T>C)
12g.1780435G>ACA2617035930ADIPOR2c.464-16G>A (n.464-16G>A)
n.421-16G>A
n.288G>A
c.463+2410G>A (n.463+2410G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780435G>CCA6385750ADIPOR2c.464-16G>C (n.464-16G>C)
n.421-16G>C
n.288G>C
c.463+2410G>C (n.463+2410G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780435G=CA2012138866ADIPOR2c.464-16G= (n.464-16G=)
n.421-16G=
n.288G=
c.463+2410G= (n.463+2410G=)
12g.1780435G>TCA2617035932ADIPOR2c.464-16G>T (n.464-16G>T)
n.421-16G>T
n.288G>T
c.463+2410G>T (n.463+2410G>T)
gnomAD v4
12g.1780437G>ACA2617035933ADIPOR2c.464-14G>A (n.464-14G>A)
n.421-14G>A
n.290G>A
c.463+2412G>A (n.463+2412G>A)
gnomAD v4
12g.1780437G>TCA2617035934ADIPOR2c.464-14G>T (n.464-14G>T)
n.421-14G>T
n.290G>T
c.463+2412G>T (n.463+2412G>T)
gnomAD v4
12g.1780438C>ACA2617035936ADIPOR2c.464-13C>A (n.464-13C>A)
n.421-13C>A
n.291C>A
c.463+2413C>A (n.463+2413C>A)
gnomAD v4
12g.1780438C=CA2012138868ADIPOR2c.464-13C= (n.464-13C=)
n.421-13C=
n.291C=
c.463+2413C= (n.463+2413C=)
12g.1780438C>TCA602894164ADIPOR2c.464-13C>T (n.464-13C>T)
n.421-13C>T
n.291C>T
c.463+2413C>T (n.463+2413C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780439T>CCA944047647ADIPOR2c.464-12T>C (n.464-12T>C)
n.421-12T>C
n.292T>C
c.463+2414T>C (n.463+2414T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780439T=CA2012138870ADIPOR2c.464-12T= (n.464-12T=)
n.421-12T=
n.292T=
c.463+2414T= (n.463+2414T=)
12g.1780440C=CA2012138871ADIPOR2c.464-11C= (n.464-11C=)
n.421-11C=
n.293C=
c.463+2415C= (n.463+2415C=)
12g.1780440C>GCA686027926ADIPOR2c.464-11C>G (n.464-11C>G)
n.421-11C>G
n.293C>G
c.463+2415C>G (n.463+2415C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780440C>TCA2617035939ADIPOR2c.464-11C>T (n.464-11C>T)
n.421-11C>T
n.293C>T
c.463+2415C>T (n.463+2415C>T)
gnomAD v4
12g.1780441T>CCA2617035944ADIPOR2c.464-10T>C (n.464-10T>C)
n.421-10T>C
n.294T>C
c.463+2416T>C (n.463+2416T>C)
gnomAD v4
12g.1780445delCA2617035941ADIPOR2c.464-6del (n.464-6del)
n.421-6del
n.298del
c.463+2420del (n.463+2420del)
gnomAD v4
12g.1780445T>GCA2575042813ADIPOR2c.464-6T>G (n.464-6T>G)
n.421-6T>G
n.298T>G
c.463+2420T>G (n.463+2420T>G)
12g.1780446C>ACA2617035947ADIPOR2c.464-5C>A (n.464-5C>A)
n.421-5C>A
n.299C>A
c.463+2421C>A (n.463+2421C>A)
gnomAD v4
12g.1780446C>TCA645586328ADIPOR2c.464-5C>T (n.464-5C>T)
n.421-5C>T
n.299C>T
c.463+2421C>T (n.463+2421C>T)
gnomAD v4 COSMIC
12g.1780447C>ACA2617035951ADIPOR2c.464-4C>A (n.464-4C>A)
n.421-4C>A
n.300C>A
c.463+2422C>A (n.463+2422C>A)
gnomAD v4
12g.1780447C=CA2012138873ADIPOR2c.464-4C= (n.464-4C=)
n.421-4C=
n.300C=
c.463+2422C= (n.463+2422C=)
12g.1780447C>GCA2617035952ADIPOR2c.464-4C>G (n.464-4C>G)
n.421-4C>G
n.300C>G
c.463+2422C>G (n.463+2422C>G)
gnomAD v4
12g.1780447C>TCA6385751ADIPOR2c.464-4C>T (n.464-4C>T)
n.421-4C>T
n.300C>T
c.463+2422C>T (n.463+2422C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780449A>CCA383651963ADIPOR2c.464-2A>C (n.464-2A>C)
n.421-2A>C
n.302A>C
c.463+2424A>C (n.463+2424A>C)
12g.1780449A>GCA383651964ADIPOR2c.464-2A>G (n.464-2A>G)
n.421-2A>G
n.302A>G
c.463+2424A>G (n.463+2424A>G)
12g.1780449A>TCA383651965ADIPOR2c.464-2A>T (n.464-2A>T)
n.421-2A>T
n.302A>T
c.463+2424A>T (n.463+2424A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780450G>ACA383651966ADIPOR2c.464-1G>A (n.464-1G>A)
n.421-1G>A
n.303G>A
c.463+2425G>A (n.463+2425G>A)
12g.1780450G>CCA383651967ADIPOR2c.464-1G>C (n.464-1G>C)
n.421-1G>C
n.303G>C
c.463+2425G>C (n.463+2425G>C)
12g.1780450G=CA2012138875ADIPOR2c.464-1G= (n.464-1G=)
n.421-1G=
n.303G=
c.463+2425G= (n.463+2425G=)
12g.1780450G>TCA383651968ADIPOR2c.464-1G>T (n.464-1G>T)
n.421-1G>T
n.303G>T
c.463+2425G>T (n.463+2425G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780451G>ACA383651969ADIPOR2c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.421G>A
n.304G>A
c.463+2426G>A (n.463+2426G>A)
12g.1780451G>CCA383651970ADIPOR2c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.421G>C
n.304G>C
c.463+2426G>C (n.463+2426G>C)
12g.1780451G>TCA383651971ADIPOR2c.464G>T (p.Gly155Val)
n.421G>T
n.304G>T
c.463+2426G>T (n.463+2426G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780452T>ACA478022130ADIPOR2c.465T>A (p.Gly155=)
n.422T>A
n.305T>A
c.463+2427T>A (n.463+2427T>A)
12g.1780452T>CCA478022131ADIPOR2c.465T>C (p.Gly155=)
n.422T>C
n.305T>C
c.463+2427T>C (n.463+2427T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780452T>GCA478022129ADIPOR2c.465T>G (p.Gly155=)
n.422T>G
n.305T>G
c.463+2427T>G (n.463+2427T>G)
gnomAD v4
12g.1780452T=CA2012138876ADIPOR2c.465T= (p.Gly155=)
n.422T=
n.305T=
c.463+2427T= (n.463+2427T=)
12g.1780453T>ACA383651972ADIPOR2c.466T>A (p.Cys156Ser)
n.423T>A
n.306T>A
c.463+2428T>A (n.463+2428T>A)
12g.1780453T>CCA383651973ADIPOR2c.466T>C (p.Cys156Arg)
n.423T>C
n.306T>C
c.463+2428T>C (n.463+2428T>C)
12g.1780453T>GCA383651974ADIPOR2c.466T>G (p.Cys156Gly)
n.423T>G
n.306T>G
c.463+2428T>G (n.463+2428T>G)
12g.1780454G>ACA383651977ADIPOR2c.467G>A (p.Cys156Tyr)
n.424G>A
n.307G>A
c.463+2429G>A (n.463+2429G>A)
12g.1780454G>CCA383651976ADIPOR2c.467G>C (p.Cys156Ser)
n.424G>C
n.307G>C
c.463+2429G>C (n.463+2429G>C)
12g.1780454G=CA2012138878ADIPOR2c.467G= (p.Cys156=)
n.424G=
n.307G=
c.463+2429G= (n.463+2429G=)
12g.1780454G>TCA383651975ADIPOR2c.467G>T (p.Cys156Phe)
n.424G>T
n.307G>T
c.463+2429G>T (n.463+2429G>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.1780455T>ACA383651978ADIPOR2c.468T>A (p.Cys156Ter)
n.425T>A
n.308T>A
c.463+2430T>A (n.463+2430T>A)
gnomAD v4
12g.1780455T>CCA478022132ADIPOR2c.468T>C (p.Cys156=)
n.425T>C
n.308T>C
c.463+2430T>C (n.463+2430T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780455T>GCA383651979ADIPOR2c.468T>G (p.Cys156Trp)
n.425T>G
n.308T>G
c.463+2430T>G (n.463+2430T>G)
12g.1780455T=CA2012138881ADIPOR2c.468T= (p.Cys156=)
n.425T=
n.308T=
c.463+2430T= (n.463+2430T=)
12g.1780456G>ACA383651980ADIPOR2c.469G>A (p.Val157Ile)
n.426G>A
n.309G>A
c.463+2431G>A (n.463+2431G>A)
gnomAD v4
12g.1780456G>CCA383651981ADIPOR2c.469G>C (p.Val157Leu)
n.426G>C
n.309G>C
c.463+2431G>C (n.463+2431G>C)
12g.1780456G=CA2012138883ADIPOR2c.469G= (p.Val157=)
n.426G=
n.309G=
c.463+2431G= (n.463+2431G=)
12g.1780456G>TCA383651982ADIPOR2c.469G>T (p.Val157Leu)
n.426G>T
n.309G>T
c.463+2431G>T (n.463+2431G>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.1780457T>ACA383651983ADIPOR2c.470T>A (p.Val157Glu)
n.427T>A
n.310T>A
c.463+2432T>A (n.463+2432T>A)
12g.1780457T>CCA383651984ADIPOR2c.470T>C (p.Val157Ala)
n.427T>C
n.310T>C
c.463+2432T>C (n.463+2432T>C)
12g.1780457T>GCA383651985ADIPOR2c.470T>G (p.Val157Gly)
n.427T>G
n.310T>G
c.463+2432T>G (n.463+2432T>G)
12g.1780458A>CCA478022135ADIPOR2c.471A>C (p.Val157=)
n.428A>C
n.311A>C
c.463+2433A>C (n.463+2433A>C)
12g.1780458A>GCA478022134ADIPOR2c.471A>G (p.Val157=)
n.428A>G
n.311A>G
c.463+2433A>G (n.463+2433A>G)
gnomAD v4
12g.1780458A>TCA478022133ADIPOR2c.471A>T (p.Val157=)
n.428A>T
n.311A>T
c.463+2433A>T (n.463+2433A>T)
gnomAD v4
12g.1780459T>ACA383651988ADIPOR2c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.429T>A
n.312T>A
c.463+2434T>A (n.463+2434T>A)
12g.1780459T>CCA383651986ADIPOR2c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.429T>C
n.312T>C
c.463+2434T>C (n.463+2434T>C)
12g.1780459T>GCA383651987ADIPOR2c.472T>G (p.Phe158Val)
n.429T>G
n.312T>G
c.463+2434T>G (n.463+2434T>G)
12g.1780460T>ACA383651989ADIPOR2c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.430T>A
n.313T>A
c.463+2435T>A (n.463+2435T>A)
12g.1780460T>CCA383651990ADIPOR2c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.430T>C
n.313T>C
c.463+2435T>C (n.463+2435T>C)
12g.1780460T>GCA383651991ADIPOR2c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.430T>G
n.313T>G
c.463+2435T>G (n.463+2435T>G)
12g.1780461C>ACA383651992ADIPOR2c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.431C>A
n.314C>A
c.463+2436C>A (n.463+2436C>A)
12g.1780461C=CA2012138885ADIPOR2c.474C= (p.Phe158=)
n.431C=
n.314C=
c.463+2436C= (n.463+2436C=)
12g.1780461C>GCA383651993ADIPOR2c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.431C>G
n.314C>G
c.463+2436C>G (n.463+2436C>G)
12g.1780461C>TCA478022136ADIPOR2c.474C>T (p.Phe158=)
n.431C>T
n.314C>T
c.463+2436C>T (n.463+2436C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780462T>ACA383651994ADIPOR2c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.432T>A
n.315T>A
c.463+2437T>A (n.463+2437T>A)
12g.1780462T>CCA383651996ADIPOR2c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.432T>C
n.315T>C
c.463+2437T>C (n.463+2437T>C)
12g.1780462T>GCA383651995ADIPOR2c.475T>G (p.Phe159Val)
n.432T>G
n.315T>G
c.463+2437T>G (n.463+2437T>G)
12g.1780463T>ACA383651997ADIPOR2c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.433T>A
n.316T>A
c.463+2438T>A (n.463+2438T>A)
12g.1780463T>CCA383651998ADIPOR2c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.433T>C
n.316T>C
c.463+2438T>C (n.463+2438T>C)
12g.1780463T>GCA383651999ADIPOR2c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.433T>G
n.316T>G
c.463+2438T>G (n.463+2438T>G)
12g.1780464C>ACA383652000ADIPOR2c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.434C>A
n.317C>A
c.463+2439C>A (n.463+2439C>A)
12g.1780464C>GCA383652001ADIPOR2c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.434C>G
n.317C>G
c.463+2439C>G (n.463+2439C>G)
12g.1780464C>TCA478096939ADIPOR2c.477C>T (p.Phe159=)
n.434C>T
n.317C>T
c.463+2439C>T (n.463+2439C>T)
gnomAD v4
12g.1780465C>ACA383652002ADIPOR2c.478C>A (p.Leu160Met)
n.435C>A
n.318C>A
c.463+2440C>A (n.463+2440C>A)
12g.1780465C>GCA383652003ADIPOR2c.478C>G (p.Leu160Val)
n.435C>G
n.318C>G
c.463+2440C>G (n.463+2440C>G)
12g.1780465C>TCA478096940ADIPOR2c.478C>T (p.Leu160=)
n.435C>T
n.318C>T
c.463+2440C>T (n.463+2440C>T)
12g.1780466T>ACA6385752ADIPOR2c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.436T>A
n.319T>A
c.463+2441T>A (n.463+2441T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.1780466T>CCA383652004ADIPOR2c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.436T>C
n.319T>C
c.463+2441T>C (n.463+2441T>C)
gnomAD v4
12g.1780466T>GCA383652005ADIPOR2c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.436T>G
n.319T>G
c.463+2441T>G (n.463+2441T>G)
12g.1780466T=CA2012138887ADIPOR2c.479T= (p.Leu160=)
n.436T=
n.319T=
c.463+2441T= (n.463+2441T=)
12g.1780467G>ACA478096943ADIPOR2c.480G>A (p.Leu160=)
n.437G>A
n.320G>A
c.463+2442G>A (n.463+2442G>A)
gnomAD v4
12g.1780467G>CCA478096942ADIPOR2c.480G>C (p.Leu160=)
n.437G>C
n.320G>C
c.463+2442G>C (n.463+2442G>C)
12g.1780467G>TCA478096941ADIPOR2c.480G>T (p.Leu160=)
n.437G>T
n.320G>T
c.463+2442G>T (n.463+2442G>T)
12g.1780468T>ACA383652008ADIPOR2c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.438T>A
n.321T>A
c.463+2443T>A (n.463+2443T>A)
12g.1780468T>CCA383652007ADIPOR2c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.438T>C
n.321T>C
c.463+2443T>C (n.463+2443T>C)
12g.1780468T>GCA383652006ADIPOR2c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.438T>G
n.321T>G
c.463+2443T>G (n.463+2443T>G)
12g.1780469G>ACA383652009ADIPOR2c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.439G>A
n.322G>A
c.463+2444G>A (n.463+2444G>A)
12g.1780469G>CCA383652010ADIPOR2c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.439G>C
n.322G>C
c.463+2444G>C (n.463+2444G>C)
12g.1780469G>TCA383652011ADIPOR2c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.439G>T
n.322G>T
c.463+2444G>T (n.463+2444G>T)
12g.1780470C>ACA383652012ADIPOR2c.483C>A (p.Cys161Ter)
n.440C>A
n.323C>A
c.463+2445C>A (n.463+2445C>A)
12g.1780470C>GCA383652013ADIPOR2c.483C>G (p.Cys161Trp)
n.440C>G
n.323C>G
c.463+2445C>G (n.463+2445C>G)
12g.1780470C>TCA478096944ADIPOR2c.483C>T (p.Cys161=)
n.440C>T
n.323C>T
c.463+2445C>T (n.463+2445C>T)
12g.1780471C>ACA383652014ADIPOR2c.484C>A (p.Leu162Met)
n.441C>A
n.324C>A
c.463+2446C>A (n.463+2446C>A)
12g.1780471C>GCA383652015ADIPOR2c.484C>G (p.Leu162Val)
n.441C>G
n.324C>G
c.463+2446C>G (n.463+2446C>G)
12g.1780471C>TCA478096945ADIPOR2c.484C>T (p.Leu162=)
n.441C>T
n.324C>T
c.463+2446C>T (n.463+2446C>T)
gnomAD v4
12g.1780472T>ACA383652016ADIPOR2c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.442T>A
n.325T>A
c.463+2447T>A (n.463+2447T>A)
12g.1780472T>CCA383652017ADIPOR2c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.442T>C
n.325T>C
c.463+2447T>C (n.463+2447T>C)
12g.1780472T>GCA383652018ADIPOR2c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.442T>G
n.325T>G
c.463+2447T>G (n.463+2447T>G)
12g.1780473G>ACA478096947ADIPOR2c.486G>A (p.Leu162=)
n.443G>A
n.326G>A
c.463+2448G>A (n.463+2448G>A)
12g.1780473G>CCA478096948ADIPOR2c.486G>C (p.Leu162=)
n.443G>C
n.326G>C
c.463+2448G>C (n.463+2448G>C)
12g.1780473G>TCA478096946ADIPOR2c.486G>T (p.Leu162=)
n.443G>T
n.326G>T
c.463+2448G>T (n.463+2448G>T)
12g.1780474G>ACA383652019ADIPOR2c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.444G>A
n.327G>A
c.463+2449G>A (n.463+2449G>A)
12g.1780474G>CCA383652020ADIPOR2c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.444G>C
n.327G>C
c.463+2449G>C (n.463+2449G>C)
12g.1780474G>TCA383652021ADIPOR2c.487G>T (p.Gly163Trp)
n.444G>T
n.327G>T
c.463+2449G>T (n.463+2449G>T)
12g.1780475G>ACA383652023ADIPOR2c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.445G>A
n.328G>A
c.463+2450G>A (n.463+2450G>A)
12g.1780475G>CCA6385753ADIPOR2c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.445G>C
n.328G>C
c.463+2450G>C (n.463+2450G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780475G=CA2012138889ADIPOR2c.488G= (p.Gly163=)
n.445G=
n.328G=
c.463+2450G= (n.463+2450G=)
12g.1780475G>TCA383652022ADIPOR2c.488G>T (p.Gly163Val)
n.445G>T
n.328G>T
c.463+2450G>T (n.463+2450G>T)
12g.1780476G>ACA478096950ADIPOR2c.489G>A (p.Gly163=)
n.446G>A
n.329G>A
c.463+2451G>A (n.463+2451G>A)
12g.1780476G>CCA478096949ADIPOR2c.489G>C (p.Gly163=)
n.446G>C
n.329G>C
c.463+2451G>C (n.463+2451G>C)
gnomAD v4
12g.1780476G=CA2012138892ADIPOR2c.489G= (p.Gly163=)
n.446G=
n.329G=
c.463+2451G= (n.463+2451G=)
12g.1780476G>TCA6385754ADIPOR2c.489G>T (p.Gly163=)
n.446G>T
n.329G>T
c.463+2451G>T (n.463+2451G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780477A>CCA383652024ADIPOR2c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.447A>C
n.330A>C
c.463+2452A>C (n.463+2452A>C)
12g.1780477A>GCA383652025ADIPOR2c.490A>G (p.Ile164Val)
n.447A>G
n.330A>G
c.463+2452A>G (n.463+2452A>G)
12g.1780477A>TCA383652026ADIPOR2c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.447A>T
n.330A>T
c.463+2452A>T (n.463+2452A>T)
12g.1780477_1780481dupCA603042106ADIPOR2c.490_494dup (p.Phe165LeufsTer27)
n.447_451dup
n.330_334dup
c.463+2452_463+2456dup (n.463+2452_463+2456dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780478delCA2617035991ADIPOR2c.491del (p.Ile164ThrfsTer26)
n.448del
n.331del
c.463+2453del (n.463+2453del)
gnomAD v4
12g.1780478T>ACA383652027ADIPOR2c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.448T>A
n.331T>A
c.463+2453T>A (n.463+2453T>A)
12g.1780478T>CCA383652028ADIPOR2c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.448T>C
n.331T>C
c.463+2453T>C (n.463+2453T>C)
12g.1780478T>GCA383652029ADIPOR2c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.448T>G
n.331T>G
c.463+2453T>G (n.463+2453T>G)
12g.1780479C>ACA478096952ADIPOR2c.492C>A (p.Ile164=)
n.449C>A
n.332C>A
c.463+2454C>A (n.463+2454C>A)
12g.1780479C>GCA383652030ADIPOR2c.492C>G (p.Ile164Met)
n.449C>G
n.332C>G
c.463+2454C>G (n.463+2454C>G)
12g.1780479C>TCA478096951ADIPOR2c.492C>T (p.Ile164=)
n.449C>T
n.332C>T
c.463+2454C>T (n.463+2454C>T)
12g.1780480T>ACA6385755ADIPOR2c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.450T>A
n.333T>A
c.463+2455T>A (n.463+2455T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780480T>CCA383652031ADIPOR2c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.450T>C
n.333T>C
c.463+2455T>C (n.463+2455T>C)
12g.1780480T>GCA383652032ADIPOR2c.493T>G (p.Phe165Val)
n.450T>G
n.333T>G
c.463+2455T>G (n.463+2455T>G)
12g.1780480T=CA2012138895ADIPOR2c.493T= (p.Phe165=)
n.450T=
n.333T=
c.463+2455T= (n.463+2455T=)
12g.1780483delCA2617035993ADIPOR2c.496del (p.Tyr166IlefsTer24)
n.453del
n.336del
c.463+2458del (n.463+2458del)
gnomAD v4
12g.1780481T>ACA383652035ADIPOR2c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.451T>A
n.334T>A
c.463+2456T>A (n.463+2456T>A)
12g.1780481T>CCA383652034ADIPOR2c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.451T>C
n.334T>C
c.463+2456T>C (n.463+2456T>C)
12g.1780481T>GCA383652033ADIPOR2c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.451T>G
n.334T>G
c.463+2456T>G (n.463+2456T>G)
12g.1780482T>ACA383652036ADIPOR2c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.452T>A
n.335T>A
c.463+2457T>A (n.463+2457T>A)
12g.1780482T>CCA478096953ADIPOR2c.495T>C (p.Phe165=)
n.452T>C
n.335T>C
c.463+2457T>C (n.463+2457T>C)
12g.1780482T>GCA383652037ADIPOR2c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.452T>G
n.335T>G
c.463+2457T>G (n.463+2457T>G)
12g.1780483T>ACA383652038ADIPOR2c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.453T>A
n.336T>A
c.463+2458T>A (n.463+2458T>A)
12g.1780483T>CCA383652040ADIPOR2c.496T>C (p.Tyr166His)
n.453T>C
n.336T>C
c.463+2458T>C (n.463+2458T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.1780483T>GCA383652039ADIPOR2c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.453T>G
n.336T>G
c.463+2458T>G (n.463+2458T>G)
12g.1780483T=CA2012138896ADIPOR2c.496T= (p.Tyr166=)
n.453T=
n.336T=
c.463+2458T= (n.463+2458T=)
12g.1780484A>CCA383652041ADIPOR2c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.454A>C
n.337A>C
c.463+2459A>C (n.463+2459A>C)
12g.1780484A>GCA383652043ADIPOR2c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.454A>G
n.337A>G
c.463+2459A>G (n.463+2459A>G)
12g.1780484A>TCA383652042ADIPOR2c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.454A>T
n.337A>T
c.463+2459A>T (n.463+2459A>T)
12g.1780485T>ACA383652044ADIPOR2c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.455T>A
n.338T>A
c.463+2460T>A (n.463+2460T>A)
12g.1780485T>CCA6385756ADIPOR2c.498T>C (p.Tyr166=)
n.455T>C
n.338T>C
c.463+2460T>C (n.463+2460T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.1780485T>GCA383652045ADIPOR2c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.455T>G
n.338T>G
c.463+2460T>G (n.463+2460T>G)
12g.1780485T=CA2012138899ADIPOR2c.498T= (p.Tyr166=)
n.455T=
n.338T=
c.463+2460T= (n.463+2460T=)
12g.1780486A>CCA383652046ADIPOR2c.499A>C (p.Met167Leu)
n.456A>C
n.339A>C
c.463+2461A>C (n.463+2461A>C)
12g.1780486A>GCA383652047ADIPOR2c.499A>G (p.Met167Val)
n.456A>G
n.339A>G
c.463+2461A>G (n.463+2461A>G)
gnomAD v4
12g.1780486A>TCA383652048ADIPOR2c.499A>T (p.Met167Leu)
n.456A>T
n.339A>T
c.463+2461A>T (n.463+2461A>T)
12g.1780487T>ACA383652049ADIPOR2c.500T>A (p.Met167Lys)
n.457T>A
n.340T>A
c.463+2462T>A (n.463+2462T>A)
12g.1780487T>CCA383652050ADIPOR2c.500T>C (p.Met167Thr)
n.457T>C
n.340T>C
c.463+2462T>C (n.463+2462T>C)
12g.1780487T>GCA383652051ADIPOR2c.500T>G (p.Met167Arg)
n.457T>G
n.340T>G
c.463+2462T>G (n.463+2462T>G)
12g.1780488G>ACA383652052ADIPOR2c.501G>A (p.Met167Ile)
n.458G>A
n.341G>A
c.463+2463G>A (n.463+2463G>A)
12g.1780488G>CCA383652053ADIPOR2c.501G>C (p.Met167Ile)
n.458G>C
n.341G>C
c.463+2463G>C (n.463+2463G>C)
12g.1780488G>TCA383652054ADIPOR2c.501G>T (p.Met167Ile)
n.458G>T
n.341G>T
c.463+2463G>T (n.463+2463G>T)
12g.1780489T>ACA383652057ADIPOR2c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.459T>A
n.342T>A
c.463+2464T>A (n.463+2464T>A)
12g.1780489T>CCA383652056ADIPOR2c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.459T>C
n.342T>C
c.463+2464T>C (n.463+2464T>C)
12g.1780489T>GCA383652055ADIPOR2c.502T>G (p.Phe168Val)
n.459T>G
n.342T>G
c.463+2464T>G (n.463+2464T>G)
12g.1780491dupCA2725605990ADIPOR2c.504dup (p.Arg169SerfsTer?)
n.461dup
n.344dup
c.463+2466dup (n.463+2466dup)
dbSNP
12g.1780490T>ACA383652058ADIPOR2c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.460T>A
n.343T>A
c.463+2465T>A (n.463+2465T>A)
12g.1780490T>CCA383652059ADIPOR2c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.460T>C
n.343T>C
c.463+2465T>C (n.463+2465T>C)
12g.1780490T>GCA383652060ADIPOR2c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.460T>G
n.343T>G
c.463+2465T>G (n.463+2465T>G)
12g.1780491T>ACA383652061ADIPOR2c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.461T>A
n.344T>A
c.463+2466T>A (n.463+2466T>A)
12g.1780491T>CCA478096954ADIPOR2c.504T>C (p.Phe168=)
n.461T>C
n.344T>C
c.463+2466T>C (n.463+2466T>C)
12g.1780491T>GCA383652062ADIPOR2c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.461T>G
n.344T>G
c.463+2466T>G (n.463+2466T>G)
12g.1780492C>ACA383652063ADIPOR2c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.462C>A
n.345C>A
c.463+2467C>A (n.463+2467C>A)
12g.1780492C=CA2012138901ADIPOR2c.505C= (p.Arg169=)
n.462C=
n.345C=
c.463+2467C= (n.463+2467C=)
12g.1780492C>GCA383652064ADIPOR2c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.462C>G
n.345C>G
c.463+2467C>G (n.463+2467C>G)
12g.1780492C>TCA383652065ADIPOR2c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.462C>T
n.345C>T
c.463+2467C>T (n.463+2467C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.1780493G>ACA6385757ADIPOR2c.506G>A (p.Arg169His)
n.463G>A
n.346G>A
c.463+2468G>A (n.463+2468G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.1780493G>CCA383652066ADIPOR2c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.463G>C
n.346G>C
c.463+2468G>C (n.463+2468G>C)
12g.1780493G=CA2012138903ADIPOR2c.506G= (p.Arg169=)
n.463G=
n.346G=
c.463+2468G= (n.463+2468G=)
12g.1780493G>TCA383652067ADIPOR2c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.463G>T
n.346G>T
c.463+2468G>T (n.463+2468G>T)
COSMIC
12g.1780494C>ACA478096956ADIPOR2c.507C>A (p.Arg169=)
n.464C>A
n.347C>A
c.463+2469C>A (n.463+2469C>A)
12g.1780494C=CA2012138905ADIPOR2c.507C= (p.Arg169=)
n.464C=
n.347C=
c.463+2469C= (n.463+2469C=)
12g.1780494C>GCA478096957ADIPOR2c.507C>G (p.Arg169=)
n.464C>G
n.347C>G
c.463+2469C>G (n.463+2469C>G)
12g.1780494C>TCA478096955ADIPOR2c.507C>T (p.Arg169=)
n.464C>T
n.347C>T
c.463+2469C>T (n.463+2469C>T)
dbSNP
12g.1780495C>ACA383652069ADIPOR2c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.465C>A
n.348C>A
c.463+2470C>A (n.463+2470C>A)
12g.1780495C=CA2012138906ADIPOR2c.508C= (p.Pro170=)
n.465C=
n.348C=
c.463+2470C= (n.463+2470C=)
12g.1780495C>GCA383652070ADIPOR2c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.465C>G
n.348C>G
c.463+2470C>G (n.463+2470C>G)
12g.1780495C>TCA383652068ADIPOR2c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.465C>T
n.348C>T
c.463+2470C>T (n.463+2470C>T)
dbSNP
12g.1780496C>ACA383652071ADIPOR2c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.466C>A
n.349C>A
c.463+2471C>A (n.463+2471C>A)
12g.1780496C>GCA383652072ADIPOR2c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.466C>G
n.349C>G
c.463+2471C>G (n.463+2471C>G)
12g.1780496C>TCA383652073ADIPOR2c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.466C>T
n.349C>T
c.463+2471C>T (n.463+2471C>T)
12g.1780497A>CCA478096958ADIPOR2c.510A>C (p.Pro170=)
n.467A>C
n.350A>C
c.463+2472A>C (n.463+2472A>C)
12g.1780497A>GCA478096959ADIPOR2c.510A>G (p.Pro170=)
n.467A>G
n.350A>G
c.463+2472A>G (n.463+2472A>G)
gnomAD v4
12g.1780497A>TCA478096960ADIPOR2c.510A>T (p.Pro170=)
n.467A>T
n.350A>T
c.463+2472A>T (n.463+2472A>T)
12g.1780498A>CCA383652074ADIPOR2c.511A>C (p.Asn171His)
n.468A>C
n.351A>C
c.463+2473A>C (n.463+2473A>C)
12g.1780498A>GCA383652075ADIPOR2c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.468A>G
n.351A>G
c.463+2473A>G (n.463+2473A>G)
gnomAD v4
12g.1780498A>TCA383652076ADIPOR2c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.468A>T
n.351A>T
c.463+2473A>T (n.463+2473A>T)
12g.1780499A>CCA383652077ADIPOR2c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.469A>C
n.352A>C
c.463+2474A>C (n.463+2474A>C)
12g.1780499A>GCA383652078ADIPOR2c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.469A>G
n.352A>G
c.463+2474A>G (n.463+2474A>G)
12g.1780499A>TCA383652079ADIPOR2c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.469A>T
n.352A>T
c.463+2474A>T (n.463+2474A>T)
12g.1780500T>ACA383652080ADIPOR2c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.470T>A
n.353T>A
c.463+2475T>A (n.463+2475T>A)
12g.1780500T>CCA478096961ADIPOR2c.513T>C (p.Asn171=)
n.470T>C
n.353T>C
c.463+2475T>C (n.463+2475T>C)
gnomAD v4
12g.1780500T>GCA383652081ADIPOR2c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.470T>G
n.353T>G
c.463+2475T>G (n.463+2475T>G)
12g.1780501A>CCA383652084ADIPOR2c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.471A>C
n.354A>C
c.463+2476A>C (n.463+2476A>C)
12g.1780501A>GCA383652083ADIPOR2c.514A>G (p.Ile172Val)
n.471A>G
n.354A>G
c.463+2476A>G (n.463+2476A>G)
12g.1780501A>TCA383652082ADIPOR2c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.471A>T
n.354A>T
c.463+2476A>T (n.463+2476A>T)
12g.1780502T>ACA383652085ADIPOR2c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.472T>A
n.355T>A
c.463+2477T>A (n.463+2477T>A)
12g.1780502T>CCA383652086ADIPOR2c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.472T>C
n.355T>C
c.463+2477T>C (n.463+2477T>C)
12g.1780502T>GCA383652087ADIPOR2c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.472T>G
n.355T>G
c.463+2477T>G (n.463+2477T>G)
12g.1780503C>ACA478096962ADIPOR2c.516C>A (p.Ile172=)
n.473C>A
n.356C>A
c.463+2478C>A (n.463+2478C>A)
12g.1780503C=CA2012138908ADIPOR2c.516C= (p.Ile172=)
n.473C=
n.356C=
c.463+2478C= (n.463+2478C=)
12g.1780503C>GCA383652088ADIPOR2c.516C>G (p.Ile172Met)
n.473C>G
n.356C>G
c.463+2478C>G (n.463+2478C>G)
12g.1780503C>TCA478096963ADIPOR2c.516C>T (p.Ile172=)
n.473C>T
n.356C>T
c.463+2478C>T (n.463+2478C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched