Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.1780359_1780361del | CA944047626 | ADIPOR2 | c.464-92_464-90del (n.464-92_464-90del) n.421-92_421-90del n.212_214del c.463+2334_463+2336del (n.463+2334_463+2336del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780361T>A | CA231905322 | ADIPOR2 | c.464-90T>A (n.464-90T>A) n.421-90T>A n.214T>A c.463+2336T>A (n.463+2336T>A) | dbSNP |
12 | g.1780361T>G | CA2725248737 | ADIPOR2 | c.464-90T>G (n.464-90T>G) n.421-90T>G n.214T>G c.463+2336T>G (n.463+2336T>G) | dbSNP |
12 | g.1780361T= | CA2012138816 | ADIPOR2 | c.464-90T= (n.464-90T=) n.421-90T= n.214T= c.463+2336T= (n.463+2336T=) | |
12 | g.1780364T>C | CA2617035846 | ADIPOR2 | c.464-87T>C (n.464-87T>C) n.421-87T>C n.217T>C c.463+2339T>C (n.463+2339T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780366C>A | CA2575042806 | ADIPOR2 | c.464-85C>A (n.464-85C>A) n.421-85C>A n.219C>A c.463+2341C>A (n.463+2341C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780366C>T | CA2617035848 | ADIPOR2 | c.464-85C>T (n.464-85C>T) n.421-85C>T n.219C>T c.463+2341C>T (n.463+2341C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780367A>G | CA2617035851 | ADIPOR2 | c.464-84A>G (n.464-84A>G) n.421-84A>G n.220A>G c.463+2342A>G (n.463+2342A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780368G>A | CA686027880 | ADIPOR2 | c.464-83G>A (n.464-83G>A) n.421-83G>A n.221G>A c.463+2343G>A (n.463+2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780368G= | CA2012138818 | ADIPOR2 | c.464-83G= (n.464-83G=) n.421-83G= n.221G= c.463+2343G= (n.463+2343G=) | |
12 | g.1780368G>T | CA2617035854 | ADIPOR2 | c.464-83G>T (n.464-83G>T) n.421-83G>T n.221G>T c.463+2343G>T (n.463+2343G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780371G>T | CA2617035856 | ADIPOR2 | c.464-80G>T (n.464-80G>T) n.421-80G>T n.224G>T c.463+2346G>T (n.463+2346G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780372G= | CA2012138820 | ADIPOR2 | c.464-79G= (n.464-79G=) n.421-79G= n.225G= c.463+2347G= (n.463+2347G=) | |
12 | g.1780372G>T | CA231905323 | ADIPOR2 | c.464-79G>T (n.464-79G>T) n.421-79G>T n.225G>T c.463+2347G>T (n.463+2347G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780373A>G | CA2617035859 | ADIPOR2 | c.464-78A>G (n.464-78A>G) n.421-78A>G n.226A>G c.463+2348A>G (n.463+2348A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780374T>C | CA602894124 | ADIPOR2 | c.464-77T>C (n.464-77T>C) n.421-77T>C n.227T>C c.463+2349T>C (n.463+2349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780374T= | CA2012138821 | ADIPOR2 | c.464-77T= (n.464-77T=) n.421-77T= n.227T= c.463+2349T= (n.463+2349T=) | |
12 | g.1780381C>A | CA2617035863 | ADIPOR2 | c.464-70C>A (n.464-70C>A) n.421-70C>A n.234C>A c.463+2356C>A (n.463+2356C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780381C= | CA2012138823 | ADIPOR2 | c.464-70C= (n.464-70C=) n.421-70C= n.234C= c.463+2356C= (n.463+2356C=) | |
12 | g.1780381C>G | CA686027892 | ADIPOR2 | c.464-70C>G (n.464-70C>G) n.421-70C>G n.234C>G c.463+2356C>G (n.463+2356C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780383_1780384del | CA2617035866 | ADIPOR2 | c.464-68_464-67del (n.464-68_464-67del) n.421-68_421-67del n.236_237del c.463+2358_463+2359del (n.463+2358_463+2359del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780383G>A | CA686027894 | ADIPOR2 | c.464-68G>A (n.464-68G>A) n.421-68G>A n.236G>A c.463+2358G>A (n.463+2358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780383G= | CA2012138824 | ADIPOR2 | c.464-68G= (n.464-68G=) n.421-68G= n.236G= c.463+2358G= (n.463+2358G=) | |
12 | g.1780383G>T | CA2617035868 | ADIPOR2 | c.464-68G>T (n.464-68G>T) n.421-68G>T n.236G>T c.463+2358G>T (n.463+2358G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780384A>C | CA2503329546 | ADIPOR2 | c.464-67A>C (n.464-67A>C) n.421-67A>C n.237A>C c.463+2359A>C (n.463+2359A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780384A>G | CA2617035871 | ADIPOR2 | c.464-67A>G (n.464-67A>G) n.421-67A>G n.237A>G c.463+2359A>G (n.463+2359A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780385A= | CA2012138826 | ADIPOR2 | c.464-66A= (n.464-66A=) n.421-66A= n.238A= c.463+2360A= (n.463+2360A=) | |
12 | g.1780385A>C | CA2617035874 | ADIPOR2 | c.464-66A>C (n.464-66A>C) n.421-66A>C n.238A>C c.463+2360A>C (n.463+2360A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780385A>G | CA231905324 | ADIPOR2 | c.464-66A>G (n.464-66A>G) n.421-66A>G n.238A>G c.463+2360A>G (n.463+2360A>G) | dbSNP |
12 | g.1780387C>A | CA231905325 | ADIPOR2 | c.464-64C>A (n.464-64C>A) n.421-64C>A n.240C>A c.463+2362C>A (n.463+2362C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780387C= | CA2012138827 | ADIPOR2 | c.464-64C= (n.464-64C=) n.421-64C= n.240C= c.463+2362C= (n.463+2362C=) | |
12 | g.1780389G>A | CA2575042807 | ADIPOR2 | c.464-62G>A (n.464-62G>A) n.421-62G>A n.242G>A c.463+2364G>A (n.463+2364G>A) | |
12 | g.1780389G>T | CA2617035877 | ADIPOR2 | c.464-62G>T (n.464-62G>T) n.421-62G>T n.242G>T c.463+2364G>T (n.463+2364G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780390T>C | CA2617035879 | ADIPOR2 | c.464-61T>C (n.464-61T>C) n.421-61T>C n.243T>C c.463+2365T>C (n.463+2365T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780391dup | CA2617035878 | ADIPOR2 | c.464-60dup (n.464-60dup) n.421-60dup n.244dup c.463+2366dup (n.463+2366dup) | gnomAD v4 |
12 | g.1780391T= | CA2012138829 | ADIPOR2 | c.464-60T= (n.464-60T=) n.421-60T= n.244T= c.463+2366T= (n.463+2366T=) | |
12 | g.1780392A= | CA2012138831 | ADIPOR2 | c.464-59A= (n.464-59A=) n.421-59A= n.245A= c.463+2367A= (n.463+2367A=) | |
12 | g.1780392A>G | CA231905326 | ADIPOR2 | c.464-59A>G (n.464-59A>G) n.421-59A>G n.245A>G c.463+2367A>G (n.463+2367A>G) | dbSNP |
12 | g.1780392dup | CA944047631 | ADIPOR2 | c.464-59dup (n.464-59dup) n.421-59dup n.245dup c.463+2367dup (n.463+2367dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780393T>C | CA2012138833 | ADIPOR2 | c.464-58T>C (n.464-58T>C) n.421-58T>C n.246T>C c.463+2368T>C (n.463+2368T>C) | dbSNP |
12 | g.1780393T= | CA2012138832 | ADIPOR2 | c.464-58T= (n.464-58T=) n.421-58T= n.246T= c.463+2368T= (n.463+2368T=) | |
12 | g.1780395del | CA2575042808 | ADIPOR2 | c.464-56del (n.464-56del) n.421-56del n.248del c.463+2370del (n.463+2370del) | |
12 | g.1780397A>G | CA2617035884 | ADIPOR2 | c.464-54A>G (n.464-54A>G) n.421-54A>G n.250A>G c.463+2372A>G (n.463+2372A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780398C>A | CA2617035889 | ADIPOR2 | c.464-53C>A (n.464-53C>A) n.421-53C>A n.251C>A c.463+2373C>A (n.463+2373C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780398C= | CA2012138835 | ADIPOR2 | c.464-53C= (n.464-53C=) n.421-53C= n.251C= c.463+2373C= (n.463+2373C=) | |
12 | g.1780398C>G | CA2575042809 | ADIPOR2 | c.464-53C>G (n.464-53C>G) n.421-53C>G n.251C>G c.463+2373C>G (n.463+2373C>G) | |
12 | g.1780398C>T | CA686027900 | ADIPOR2 | c.464-53C>T (n.464-53C>T) n.421-53C>T n.251C>T c.463+2373C>T (n.463+2373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780400_1780401insCCCTG | CA2617035887 | ADIPOR2 | c.464-51_464-50insCCCTG (n.464-51_464-50insCCCTG) n.421-51_421-50insCCCTG n.253_254insCCCTG c.463+2375_463+2376insCCCTG (n.463+2375_463+2376insCCCTG) | gnomAD v4 |
12 | g.1780399T>C | CA2617035891 | ADIPOR2 | c.464-52T>C (n.464-52T>C) n.421-52T>C n.252T>C c.463+2374T>C (n.463+2374T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780400G>C | CA231905327 | ADIPOR2 | c.464-51G>C (n.464-51G>C) n.421-51G>C n.253G>C c.463+2375G>C (n.463+2375G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780400G= | CA2012138836 | ADIPOR2 | c.464-51G= (n.464-51G=) n.421-51G= n.253G= c.463+2375G= (n.463+2375G=) | |
12 | g.1780401T>C | CA6385741 | ADIPOR2 | c.464-50T>C (n.464-50T>C) n.421-50T>C n.254T>C c.463+2376T>C (n.463+2376T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780401T= | CA2012138838 | ADIPOR2 | c.464-50T= (n.464-50T=) n.421-50T= n.254T= c.463+2376T= (n.463+2376T=) | |
12 | g.1780402C>A | CA2617035895 | ADIPOR2 | c.464-49C>A (n.464-49C>A) n.421-49C>A n.255C>A c.463+2377C>A (n.463+2377C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780402C>G | CA2617035896 | ADIPOR2 | c.464-49C>G (n.464-49C>G) n.421-49C>G n.255C>G c.463+2377C>G (n.463+2377C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780402C>T | CA2617035897 | ADIPOR2 | c.464-49C>T (n.464-49C>T) n.421-49C>T n.255C>T c.463+2377C>T (n.463+2377C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780403T>C | CA2617035899 | ADIPOR2 | c.464-48T>C (n.464-48T>C) n.421-48T>C n.256T>C c.463+2378T>C (n.463+2378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780404C= | CA2012138841 | ADIPOR2 | c.464-47C= (n.464-47C=) n.421-47C= n.257C= c.463+2379C= (n.463+2379C=) | |
12 | g.1780404C>G | CA6385742 | ADIPOR2 | c.464-47C>G (n.464-47C>G) n.421-47C>G n.257C>G c.463+2379C>G (n.463+2379C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780404C>T | CA6385743 | ADIPOR2 | c.464-47C>T (n.464-47C>T) n.421-47C>T n.257C>T c.463+2379C>T (n.463+2379C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780407C= | CA2012138843 | ADIPOR2 | c.464-44C= (n.464-44C=) n.421-44C= n.260C= c.463+2382C= (n.463+2382C=) | |
12 | g.1780407C>G | CA2617035900 | ADIPOR2 | c.464-44C>G (n.464-44C>G) n.421-44C>G n.260C>G c.463+2382C>G (n.463+2382C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780407C>T | CA231905328 | ADIPOR2 | c.464-44C>T (n.464-44C>T) n.421-44C>T n.260C>T c.463+2382C>T (n.463+2382C>T) | dbSNP |
12 | g.1780409A= | CA2012138844 | ADIPOR2 | c.464-42A= (n.464-42A=) n.421-42A= n.262A= c.463+2384A= (n.463+2384A=) | |
12 | g.1780409A>G | CA2012138845 | ADIPOR2 | c.464-42A>G (n.464-42A>G) n.421-42A>G n.262A>G c.463+2384A>G (n.463+2384A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780411_1780412delinsAG | CA2012138847 | ADIPOR2 | c.464-40_464-39delinsAG (n.464-40_464-39delinsAG) n.421-40_421-39delinsAG n.264_265delinsAG c.463+2386_463+2387delinsAG (n.463+2386_463+2387delinsAG) | |
12 | g.1780412G>C | CA2012138850 | ADIPOR2 | c.464-39G>C (n.464-39G>C) n.421-39G>C n.265G>C c.463+2387G>C (n.463+2387G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780412G= | CA2012138849 | ADIPOR2 | c.464-39G= (n.464-39G=) n.421-39G= n.265G= c.463+2387G= (n.463+2387G=) | |
12 | g.1780412G>T | CA2575042810 | ADIPOR2 | c.464-39G>T (n.464-39G>T) n.421-39G>T n.265G>T c.463+2387G>T (n.463+2387G>T) | |
12 | g.1780414del | CA2012138848 | ADIPOR2 | c.464-37del (n.464-37del) n.421-37del n.267del c.463+2389del (n.463+2389del) | dbSNP |
12 | g.1780413G>A | CA6385744 | ADIPOR2 | c.464-38G>A (n.464-38G>A) n.421-38G>A n.266G>A c.463+2388G>A (n.463+2388G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780413G= | CA2012138852 | ADIPOR2 | c.464-38G= (n.464-38G=) n.421-38G= n.266G= c.463+2388G= (n.463+2388G=) | |
12 | g.1780413G>T | CA6385745 | ADIPOR2 | c.464-38G>T (n.464-38G>T) n.421-38G>T n.266G>T c.463+2388G>T (n.463+2388G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780415T>C | CA2617035909 | ADIPOR2 | c.464-36T>C (n.464-36T>C) n.421-36T>C n.268T>C c.463+2390T>C (n.463+2390T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780416G>A | CA654116703 | ADIPOR2 | c.464-35G>A (n.464-35G>A) n.421-35G>A n.269G>A c.463+2391G>A (n.463+2391G>A) | COSMIC |
12 | g.1780417A= | CA2012138854 | ADIPOR2 | c.464-34A= (n.464-34A=) n.421-34A= n.270A= c.463+2392A= (n.463+2392A=) | |
12 | g.1780417A>C | CA2012138855 | ADIPOR2 | c.464-34A>C (n.464-34A>C) n.421-34A>C n.270A>C c.463+2392A>C (n.463+2392A>C) | dbSNP |
12 | g.1780417A>G | CA2794292979 | ADIPOR2 | c.464-34A>G (n.464-34A>G) n.421-34A>G n.270A>G c.463+2392A>G (n.463+2392A>G) | |
12 | g.1780418T>C | CA6385747 | ADIPOR2 | c.464-33T>C (n.464-33T>C) n.421-33T>C n.271T>C c.463+2393T>C (n.463+2393T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780418T= | CA2012138857 | ADIPOR2 | c.464-33T= (n.464-33T=) n.421-33T= n.271T= c.463+2393T= (n.463+2393T=) | |
12 | g.1780418dup | CA2617035912 | ADIPOR2 | c.464-33dup (n.464-33dup) n.421-33dup n.271dup c.463+2393dup (n.463+2393dup) | gnomAD v4 |
12 | g.1780424_1780432dup | CA6385746 | ADIPOR2 | c.464-27_464-19dup (n.464-27_464-19dup) n.421-27_421-19dup n.277_285dup c.463+2399_463+2407dup (n.463+2399_463+2407dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780424_1780432del | CA2617035915 | ADIPOR2 | c.464-27_464-19del (n.464-27_464-19del) n.421-27_421-19del n.277_285del c.463+2399_463+2407del (n.463+2399_463+2407del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780419A= | CA2012138859 | ADIPOR2 | c.464-32A= (n.464-32A=) n.421-32A= n.272A= c.463+2394A= (n.463+2394A=) | |
12 | g.1780419A>G | CA6385748 | ADIPOR2 | c.464-32A>G (n.464-32A>G) n.421-32A>G n.272A>G c.463+2394A>G (n.463+2394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780420T>C | CA2617035921 | ADIPOR2 | c.464-31T>C (n.464-31T>C) n.421-31T>C n.273T>C c.463+2395T>C (n.463+2395T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780422T>A | CA602894154 | ADIPOR2 | c.464-29T>A (n.464-29T>A) n.421-29T>A n.275T>A c.463+2397T>A (n.463+2397T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.1780422T= | CA2012138860 | ADIPOR2 | c.464-29T= (n.464-29T=) n.421-29T= n.275T= c.463+2397T= (n.463+2397T=) | |
12 | g.1780424A= | CA2012138862 | ADIPOR2 | c.464-27A= (n.464-27A=) n.421-27A= n.277A= c.463+2399A= (n.463+2399A=) | |
12 | g.1780424A>G | CA231905329 | ADIPOR2 | c.464-27A>G (n.464-27A>G) n.421-27A>G n.277A>G c.463+2399A>G (n.463+2399A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780424A>T | CA2725252827 | ADIPOR2 | c.464-27A>T (n.464-27A>T) n.421-27A>T n.277A>T c.463+2399A>T (n.463+2399A>T) | dbSNP |
12 | g.1780426C>A | CA2617035924 | ADIPOR2 | c.464-25C>A (n.464-25C>A) n.421-25C>A n.279C>A c.463+2401C>A (n.463+2401C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780426C= | CA2012138863 | ADIPOR2 | c.464-25C= (n.464-25C=) n.421-25C= n.279C= c.463+2401C= (n.463+2401C=) | |
12 | g.1780426C>G | CA944047641 | ADIPOR2 | c.464-25C>G (n.464-25C>G) n.421-25C>G n.279C>G c.463+2401C>G (n.463+2401C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780426C>T | CA2575042811 | ADIPOR2 | c.464-25C>T (n.464-25C>T) n.421-25C>T n.279C>T c.463+2401C>T (n.463+2401C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780427_1780428insTTTTAG | CA2725605961 | ADIPOR2 | c.464-24_464-23insTTTTAG (n.464-24_464-23insTTTTAG) n.421-24_421-23insTTTTAG n.280_281insTTTTAG c.463+2402_463+2403insTTTTAG (n.463+2402_463+2403insTTTTAG) | dbSNP |
12 | g.1780428A= | CA2012138865 | ADIPOR2 | c.464-23A= (n.464-23A=) n.421-23A= n.281A= c.463+2403A= (n.463+2403A=) | |
12 | g.1780428A>G | CA6385749 | ADIPOR2 | c.464-23A>G (n.464-23A>G) n.421-23A>G n.281A>G c.463+2403A>G (n.463+2403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780429T>G | CA2617035928 | ADIPOR2 | c.464-22T>G (n.464-22T>G) n.421-22T>G n.282T>G c.463+2404T>G (n.463+2404T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780432del | CA2575042812 | ADIPOR2 | c.464-19del (n.464-19del) n.421-19del n.285del c.463+2407del (n.463+2407del) | |
12 | g.1780430_1780431insATGCCCTTAGATAAG | CA2725605986 | ADIPOR2 | c.464-21_464-20insATGCCCTTAGATAAG (n.464-21_464-20insATGCCCTTAGATAAG) n.421-21_421-20insATGCCCTTAGATAAG n.283_284insATGCCCTTAGATAAG c.463+2405_463+2406insATGCCCTTAGATAAG (n.463+2405_463+2406insATGCCCTTAGATAAG) | dbSNP |
12 | g.1780434T>C | CA2545838751 | ADIPOR2 | c.464-17T>C (n.464-17T>C) n.421-17T>C n.287T>C c.463+2409T>C (n.463+2409T>C) | |
12 | g.1780435G>A | CA2617035930 | ADIPOR2 | c.464-16G>A (n.464-16G>A) n.421-16G>A n.288G>A c.463+2410G>A (n.463+2410G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780435G>C | CA6385750 | ADIPOR2 | c.464-16G>C (n.464-16G>C) n.421-16G>C n.288G>C c.463+2410G>C (n.463+2410G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780435G= | CA2012138866 | ADIPOR2 | c.464-16G= (n.464-16G=) n.421-16G= n.288G= c.463+2410G= (n.463+2410G=) | |
12 | g.1780435G>T | CA2617035932 | ADIPOR2 | c.464-16G>T (n.464-16G>T) n.421-16G>T n.288G>T c.463+2410G>T (n.463+2410G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780437G>A | CA2617035933 | ADIPOR2 | c.464-14G>A (n.464-14G>A) n.421-14G>A n.290G>A c.463+2412G>A (n.463+2412G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780437G>T | CA2617035934 | ADIPOR2 | c.464-14G>T (n.464-14G>T) n.421-14G>T n.290G>T c.463+2412G>T (n.463+2412G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780438C>A | CA2617035936 | ADIPOR2 | c.464-13C>A (n.464-13C>A) n.421-13C>A n.291C>A c.463+2413C>A (n.463+2413C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780438C= | CA2012138868 | ADIPOR2 | c.464-13C= (n.464-13C=) n.421-13C= n.291C= c.463+2413C= (n.463+2413C=) | |
12 | g.1780438C>T | CA602894164 | ADIPOR2 | c.464-13C>T (n.464-13C>T) n.421-13C>T n.291C>T c.463+2413C>T (n.463+2413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780439T>C | CA944047647 | ADIPOR2 | c.464-12T>C (n.464-12T>C) n.421-12T>C n.292T>C c.463+2414T>C (n.463+2414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780439T= | CA2012138870 | ADIPOR2 | c.464-12T= (n.464-12T=) n.421-12T= n.292T= c.463+2414T= (n.463+2414T=) | |
12 | g.1780440C= | CA2012138871 | ADIPOR2 | c.464-11C= (n.464-11C=) n.421-11C= n.293C= c.463+2415C= (n.463+2415C=) | |
12 | g.1780440C>G | CA686027926 | ADIPOR2 | c.464-11C>G (n.464-11C>G) n.421-11C>G n.293C>G c.463+2415C>G (n.463+2415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780440C>T | CA2617035939 | ADIPOR2 | c.464-11C>T (n.464-11C>T) n.421-11C>T n.293C>T c.463+2415C>T (n.463+2415C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780441T>C | CA2617035944 | ADIPOR2 | c.464-10T>C (n.464-10T>C) n.421-10T>C n.294T>C c.463+2416T>C (n.463+2416T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780445del | CA2617035941 | ADIPOR2 | c.464-6del (n.464-6del) n.421-6del n.298del c.463+2420del (n.463+2420del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780445T>G | CA2575042813 | ADIPOR2 | c.464-6T>G (n.464-6T>G) n.421-6T>G n.298T>G c.463+2420T>G (n.463+2420T>G) | |
12 | g.1780446C>A | CA2617035947 | ADIPOR2 | c.464-5C>A (n.464-5C>A) n.421-5C>A n.299C>A c.463+2421C>A (n.463+2421C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780446C>T | CA645586328 | ADIPOR2 | c.464-5C>T (n.464-5C>T) n.421-5C>T n.299C>T c.463+2421C>T (n.463+2421C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780447C>A | CA2617035951 | ADIPOR2 | c.464-4C>A (n.464-4C>A) n.421-4C>A n.300C>A c.463+2422C>A (n.463+2422C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780447C= | CA2012138873 | ADIPOR2 | c.464-4C= (n.464-4C=) n.421-4C= n.300C= c.463+2422C= (n.463+2422C=) | |
12 | g.1780447C>G | CA2617035952 | ADIPOR2 | c.464-4C>G (n.464-4C>G) n.421-4C>G n.300C>G c.463+2422C>G (n.463+2422C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780447C>T | CA6385751 | ADIPOR2 | c.464-4C>T (n.464-4C>T) n.421-4C>T n.300C>T c.463+2422C>T (n.463+2422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780449A>C | CA383651963 | ADIPOR2 | c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.421-2A>C n.302A>C c.463+2424A>C (n.463+2424A>C) | |
12 | g.1780449A>G | CA383651964 | ADIPOR2 | c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.421-2A>G n.302A>G c.463+2424A>G (n.463+2424A>G) | |
12 | g.1780449A>T | CA383651965 | ADIPOR2 | c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.421-2A>T n.302A>T c.463+2424A>T (n.463+2424A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780450G>A | CA383651966 | ADIPOR2 | c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.421-1G>A n.303G>A c.463+2425G>A (n.463+2425G>A) | |
12 | g.1780450G>C | CA383651967 | ADIPOR2 | c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.421-1G>C n.303G>C c.463+2425G>C (n.463+2425G>C) | |
12 | g.1780450G= | CA2012138875 | ADIPOR2 | c.464-1G= (n.464-1G=) n.421-1G= n.303G= c.463+2425G= (n.463+2425G=) | |
12 | g.1780450G>T | CA383651968 | ADIPOR2 | c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.421-1G>T n.303G>T c.463+2425G>T (n.463+2425G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780451G>A | CA383651969 | ADIPOR2 | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.421G>A n.304G>A c.463+2426G>A (n.463+2426G>A) | |
12 | g.1780451G>C | CA383651970 | ADIPOR2 | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.421G>C n.304G>C c.463+2426G>C (n.463+2426G>C) | |
12 | g.1780451G>T | CA383651971 | ADIPOR2 | c.464G>T (p.Gly155Val) n.421G>T n.304G>T c.463+2426G>T (n.463+2426G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780452T>A | CA478022130 | ADIPOR2 | c.465T>A (p.Gly155=) n.422T>A n.305T>A c.463+2427T>A (n.463+2427T>A) | |
12 | g.1780452T>C | CA478022131 | ADIPOR2 | c.465T>C (p.Gly155=) n.422T>C n.305T>C c.463+2427T>C (n.463+2427T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780452T>G | CA478022129 | ADIPOR2 | c.465T>G (p.Gly155=) n.422T>G n.305T>G c.463+2427T>G (n.463+2427T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780452T= | CA2012138876 | ADIPOR2 | c.465T= (p.Gly155=) n.422T= n.305T= c.463+2427T= (n.463+2427T=) | |
12 | g.1780453T>A | CA383651972 | ADIPOR2 | c.466T>A (p.Cys156Ser) n.423T>A n.306T>A c.463+2428T>A (n.463+2428T>A) | |
12 | g.1780453T>C | CA383651973 | ADIPOR2 | c.466T>C (p.Cys156Arg) n.423T>C n.306T>C c.463+2428T>C (n.463+2428T>C) | |
12 | g.1780453T>G | CA383651974 | ADIPOR2 | c.466T>G (p.Cys156Gly) n.423T>G n.306T>G c.463+2428T>G (n.463+2428T>G) | |
12 | g.1780454G>A | CA383651977 | ADIPOR2 | c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.424G>A n.307G>A c.463+2429G>A (n.463+2429G>A) | |
12 | g.1780454G>C | CA383651976 | ADIPOR2 | c.467G>C (p.Cys156Ser) n.424G>C n.307G>C c.463+2429G>C (n.463+2429G>C) | |
12 | g.1780454G= | CA2012138878 | ADIPOR2 | c.467G= (p.Cys156=) n.424G= n.307G= c.463+2429G= (n.463+2429G=) | |
12 | g.1780454G>T | CA383651975 | ADIPOR2 | c.467G>T (p.Cys156Phe) n.424G>T n.307G>T c.463+2429G>T (n.463+2429G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.1780455T>A | CA383651978 | ADIPOR2 | c.468T>A (p.Cys156Ter) n.425T>A n.308T>A c.463+2430T>A (n.463+2430T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780455T>C | CA478022132 | ADIPOR2 | c.468T>C (p.Cys156=) n.425T>C n.308T>C c.463+2430T>C (n.463+2430T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780455T>G | CA383651979 | ADIPOR2 | c.468T>G (p.Cys156Trp) n.425T>G n.308T>G c.463+2430T>G (n.463+2430T>G) | |
12 | g.1780455T= | CA2012138881 | ADIPOR2 | c.468T= (p.Cys156=) n.425T= n.308T= c.463+2430T= (n.463+2430T=) | |
12 | g.1780456G>A | CA383651980 | ADIPOR2 | c.469G>A (p.Val157Ile) n.426G>A n.309G>A c.463+2431G>A (n.463+2431G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780456G>C | CA383651981 | ADIPOR2 | c.469G>C (p.Val157Leu) n.426G>C n.309G>C c.463+2431G>C (n.463+2431G>C) | |
12 | g.1780456G= | CA2012138883 | ADIPOR2 | c.469G= (p.Val157=) n.426G= n.309G= c.463+2431G= (n.463+2431G=) | |
12 | g.1780456G>T | CA383651982 | ADIPOR2 | c.469G>T (p.Val157Leu) n.426G>T n.309G>T c.463+2431G>T (n.463+2431G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.1780457T>A | CA383651983 | ADIPOR2 | c.470T>A (p.Val157Glu) n.427T>A n.310T>A c.463+2432T>A (n.463+2432T>A) | |
12 | g.1780457T>C | CA383651984 | ADIPOR2 | c.470T>C (p.Val157Ala) n.427T>C n.310T>C c.463+2432T>C (n.463+2432T>C) | |
12 | g.1780457T>G | CA383651985 | ADIPOR2 | c.470T>G (p.Val157Gly) n.427T>G n.310T>G c.463+2432T>G (n.463+2432T>G) | |
12 | g.1780458A>C | CA478022135 | ADIPOR2 | c.471A>C (p.Val157=) n.428A>C n.311A>C c.463+2433A>C (n.463+2433A>C) | |
12 | g.1780458A>G | CA478022134 | ADIPOR2 | c.471A>G (p.Val157=) n.428A>G n.311A>G c.463+2433A>G (n.463+2433A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780458A>T | CA478022133 | ADIPOR2 | c.471A>T (p.Val157=) n.428A>T n.311A>T c.463+2433A>T (n.463+2433A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780459T>A | CA383651988 | ADIPOR2 | c.472T>A (p.Phe158Ile) n.429T>A n.312T>A c.463+2434T>A (n.463+2434T>A) | |
12 | g.1780459T>C | CA383651986 | ADIPOR2 | c.472T>C (p.Phe158Leu) n.429T>C n.312T>C c.463+2434T>C (n.463+2434T>C) | |
12 | g.1780459T>G | CA383651987 | ADIPOR2 | c.472T>G (p.Phe158Val) n.429T>G n.312T>G c.463+2434T>G (n.463+2434T>G) | |
12 | g.1780460T>A | CA383651989 | ADIPOR2 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.430T>A n.313T>A c.463+2435T>A (n.463+2435T>A) | |
12 | g.1780460T>C | CA383651990 | ADIPOR2 | c.473T>C (p.Phe158Ser) n.430T>C n.313T>C c.463+2435T>C (n.463+2435T>C) | |
12 | g.1780460T>G | CA383651991 | ADIPOR2 | c.473T>G (p.Phe158Cys) n.430T>G n.313T>G c.463+2435T>G (n.463+2435T>G) | |
12 | g.1780461C>A | CA383651992 | ADIPOR2 | c.474C>A (p.Phe158Leu) n.431C>A n.314C>A c.463+2436C>A (n.463+2436C>A) | |
12 | g.1780461C= | CA2012138885 | ADIPOR2 | c.474C= (p.Phe158=) n.431C= n.314C= c.463+2436C= (n.463+2436C=) | |
12 | g.1780461C>G | CA383651993 | ADIPOR2 | c.474C>G (p.Phe158Leu) n.431C>G n.314C>G c.463+2436C>G (n.463+2436C>G) | |
12 | g.1780461C>T | CA478022136 | ADIPOR2 | c.474C>T (p.Phe158=) n.431C>T n.314C>T c.463+2436C>T (n.463+2436C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |