Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1777687_1780299delCA1139532403CLN8c.544-2563_593del
c.606-2563_*4del
c.496+6090_496+8702del
c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del)
c.343+6090_343+8702del
n.63-2563_112del
n.319-2563_368del
8g.1780293T>ACA369953893CLN8c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.649T>A (p.Ter217Arg)
c.496+8696T>A
c.543+8696T>A (n.543+8696T>A)
c.343+8696T>A
n.106T>A
n.362T>A
8g.1780293T>CCA369953894CLN8c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.649T>C (p.Ter217Arg)
c.496+8696T>C
c.543+8696T>C (n.543+8696T>C)
c.343+8696T>C
n.106T>C
n.362T>C
8g.1780293T>GCA369953895CLN8c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.649T>G (p.Ter217Gly)
c.496+8696T>G
c.543+8696T>G (n.543+8696T>G)
c.343+8696T>G
n.106T>G
n.362T>G
8g.1780294G>ACA459142912CLN8c.588G>A (p.Leu196=)
c.650G>A (p.Ter217=)
c.496+8697G>A
c.543+8697G>A (n.543+8697G>A)
c.343+8697G>A
n.107G>A
n.363G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
8g.1780294G>CCA459142913CLN8c.588G>C (p.Leu196=)
c.650G>C (p.Ter217Ser)
c.496+8697G>C
c.543+8697G>C (n.543+8697G>C)
c.343+8697G>C
n.107G>C
n.363G>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780294G>TCA459142914CLN8c.588G>T (p.Leu196=)
c.650G>T (p.Ter217Leu)
c.496+8697G>T
c.543+8697G>T (n.543+8697G>T)
c.343+8697G>T
n.107G>T
n.363G>T
8g.1780295A>CCA369953898CLN8c.589A>C (p.Met197Leu)
c.651A>C (p.Ter217Cys)
c.496+8698A>C
c.543+8698A>C (n.543+8698A>C)
c.343+8698A>C
n.108A>C
n.364A>C
8g.1780295A>GCA369953897CLN8c.589A>G (p.Met197Val)
c.651A>G (p.Ter217Trp)
c.496+8698A>G
c.543+8698A>G (n.543+8698A>G)
c.343+8698A>G
n.108A>G
n.364A>G
8g.1780295A>TCA369953896CLN8c.589A>T (p.Met197Leu)
c.651A>T (p.Ter217Cys)
c.496+8698A>T
c.543+8698A>T (n.543+8698A>T)
c.343+8698A>T
n.108A>T
n.364A>T
8g.1780296T>ACA369953899CLN8c.590T>A (p.Met197Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.496+8699T>A
c.543+8699T>A (n.543+8699T>A)
c.343+8699T>A
n.109T>A
n.365T>A
 gnomAD v4
8g.1780296T>CCA369953900CLN8c.590T>C (p.Met197Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.496+8699T>C
c.543+8699T>C (n.543+8699T>C)
c.343+8699T>C
n.109T>C
n.365T>C
 COSMIC COSMIC
8g.1780296T>GCA369953901CLN8c.590T>G (p.Met197Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.496+8699T>G
c.543+8699T>G (n.543+8699T>G)
c.343+8699T>G
n.109T>G
n.365T>G
8g.1780297G>ACA369953902CLN8c.591G>A (p.Met197Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.496+8700G>A
c.543+8700G>A (n.543+8700G>A)
c.343+8700G>A
n.110G>A
n.366G>A
8g.1780297G>CCA369953903CLN8c.591G>C (p.Met197Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.496+8700G>C
c.543+8700G>C (n.543+8700G>C)
c.343+8700G>C
n.110G>C
n.366G>C
8g.1780297G=CA1757673120CLN8c.591G= (p.Met197=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.496+8700G=
c.543+8700G= (n.543+8700G=)
c.343+8700G=
n.110G=
n.366G=
8g.1780297G>TCA369953904CLN8c.591G>T (p.Met197Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.496+8700G>T
c.543+8700G>T (n.543+8700G>T)
c.343+8700G>T
n.110G>T
n.366G>T
8g.1780298delCA2695203154CLN8c.592del (p.Ile198PhefsTer10)
c.*3del (n.*3del)
c.496+8701del
c.543+8701del (n.543+8701del)
c.343+8701del
n.111del
n.367del
8g.1780298A>CCA369953907CLN8c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.496+8701A>C
c.543+8701A>C (n.543+8701A>C)
c.343+8701A>C
n.111A>C
n.367A>C
8g.1780298A>GCA369953905CLN8c.592A>G (p.Ile198Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.496+8701A>G
c.543+8701A>G (n.543+8701A>G)
c.343+8701A>G
n.111A>G
n.367A>G
8g.1780298A>TCA369953906CLN8c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.496+8701A>T
c.543+8701A>T (n.543+8701A>T)
c.343+8701A>T
n.111A>T
n.367A>T
8g.1780298_1780299delCA913129267CLN8c.592_593del (p.Ile198SerfsTer?)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
c.496+8701_496+8702del
c.543+8701_543+8702del (n.543+8701_543+8702del)
c.343+8701_343+8702del
n.111_112del
n.367_368del
8g.1780298_1780299delinsATCA1757673121CLN8c.592_593delinsAT (p.Ile198=)
c.*3_*4delinsAT (n.*3_*4delinsAT)
c.496+8701_496+8702delinsAT
c.543+8701_543+8702delinsAT (n.543+8701_543+8702delinsAT)
c.343+8701_343+8702delinsAT
n.111_112delinsAT
n.367_368delinsAT
8g.1780299_1780302dupCA1139660362CLN8c.593_596dup (p.Met200SerfsTer?)
c.*4_*7dup (n.*4_*7dup)
c.496+8702_496+8705dup
c.543+8702_543+8705dup (n.543+8702_543+8705dup)
c.343+8702_343+8705dup
n.112_115dup
n.368_371dup
 ClinVar dbSNP
8g.1780299T>ACA369953908CLN8c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.496+8702T>A
c.543+8702T>A (n.543+8702T>A)
c.343+8702T>A
n.112T>A
n.368T>A
8g.1780299T>CCA369953909CLN8c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.496+8702T>C
c.543+8702T>C (n.543+8702T>C)
c.343+8702T>C
n.112T>C
n.368T>C
 dbSNP
8g.1780299T>GCA369953910CLN8c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.496+8702T>G
c.543+8702T>G (n.543+8702T>G)
c.343+8702T>G
n.112T>G
n.368T>G
8g.1780299T=CA1757673122CLN8c.593T= (p.Ile198=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.496+8702T=
c.543+8702T= (n.543+8702T=)
c.343+8702T=
n.112T=
n.368T=
8g.1780300delCA658822985CLN8c.594del (p.His199ThrfsTer9)
c.*5del (n.*5del)
c.496+8703del
c.543+8703del (n.543+8703del)
c.343+8703del
n.113del
n.369del
 ClinVar dbSNP
8g.1780300T>ACA459142915CLN8c.594T>A (p.Ile198=)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.496+8703T>A
c.543+8703T>A (n.543+8703T>A)
c.343+8703T>A
n.113T>A
n.369T>A
8g.1780300T>CCA459142916CLN8c.594T>C (p.Ile198=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.496+8703T>C
c.543+8703T>C (n.543+8703T>C)
c.343+8703T>C
n.113T>C
n.369T>C
8g.1780300T>GCA369953911CLN8c.594T>G (p.Ile198Met)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.496+8703T>G
c.543+8703T>G (n.543+8703T>G)
c.343+8703T>G
n.113T>G
n.369T>G
8g.1780301C>ACA369953912CLN8c.595C>A (p.His199Asn)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.496+8704C>A
c.543+8704C>A (n.543+8704C>A)
c.343+8704C>A
n.114C>A
n.370C>A
8g.1780301C=CA1757673123CLN8c.595C= (p.His199=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.496+8704C=
c.543+8704C= (n.543+8704C=)
c.343+8704C=
n.114C=
n.370C=
8g.1780301C>GCA369953913CLN8c.595C>G (p.His199Asp)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.496+8704C>G
c.543+8704C>G (n.543+8704C>G)
c.343+8704C>G
n.114C>G
n.370C>G
8g.1780301C>TCA369953914CLN8c.595C>T (p.His199Tyr)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.496+8704C>T
c.543+8704C>T (n.543+8704C>T)
c.343+8704C>T
n.114C>T
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780302A>CCA369953915CLN8c.596A>C (p.His199Pro)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.496+8705A>C
c.543+8705A>C (n.543+8705A>C)
c.343+8705A>C
n.115A>C
n.371A>C
8g.1780302A>GCA369953916CLN8c.596A>G (p.His199Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.496+8705A>G
c.543+8705A>G (n.543+8705A>G)
c.343+8705A>G
n.115A>G
n.371A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780302A>TCA369953917CLN8c.596A>T (p.His199Leu)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.496+8705A>T
c.543+8705A>T (n.543+8705A>T)
c.343+8705A>T
n.115A>T
n.371A>T
8g.1780303C>ACA369953918CLN8c.597C>A (p.His199Gln)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.496+8706C>A
c.543+8706C>A (n.543+8706C>A)
c.343+8706C>A
n.116C>A
n.372C>A
8g.1780303C>GCA369953919CLN8c.597C>G (p.His199Gln)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.496+8706C>G
c.543+8706C>G (n.543+8706C>G)
c.343+8706C>G
n.116C>G
n.372C>G
8g.1780303C>TCA459142917CLN8c.597C>T (p.His199=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.496+8706C>T
c.543+8706C>T (n.543+8706C>T)
c.343+8706C>T
n.116C>T
n.372C>T
8g.1780304A=CA1757673124CLN8c.598A= (p.Met200=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.496+8707A=
c.543+8707A= (n.543+8707A=)
c.343+8707A=
n.117A=
n.373A=
8g.1780304A>CCA369953920CLN8c.598A>C (p.Met200Leu)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.496+8707A>C
c.543+8707A>C (n.543+8707A>C)
c.343+8707A>C
n.117A>C
n.373A>C
8g.1780304A>GCA4599317CLN8c.598A>G (p.Met200Val)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.496+8707A>G
c.543+8707A>G (n.543+8707A>G)
c.343+8707A>G
n.117A>G
n.373A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780304A>TCA369953921CLN8c.598A>T (p.Met200Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.496+8707A>T
c.543+8707A>T (n.543+8707A>T)
c.343+8707A>T
n.117A>T
n.373A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780304_1780305delCA2685939638CLN8c.598_599del (p.Met200ValfsTer?)
c.*9_*10del (n.*9_*10del)
c.496+8707_496+8708del
c.543+8707_543+8708del (n.543+8707_543+8708del)
c.343+8707_343+8708del
n.117_118del
n.373_374del
 gnomAD v4
8g.1780305T>ACA369953922CLN8c.599T>A (p.Met200Lys)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.496+8708T>A
c.543+8708T>A (n.543+8708T>A)
c.343+8708T>A
n.118T>A
n.374T>A
8g.1780305T>CCA314008CLN8c.599T>C (p.Met200Thr)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.496+8708T>C
c.543+8708T>C (n.543+8708T>C)
c.343+8708T>C
n.118T>C
n.374T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780305T>GCA369953923CLN8c.599T>G (p.Met200Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.496+8708T>G
c.543+8708T>G (n.543+8708T>G)
c.343+8708T>G
n.118T>G
n.374T>G
8g.1780305T=CA1757673125CLN8c.599T= (p.Met200=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.496+8708T=
c.543+8708T= (n.543+8708T=)
c.343+8708T=
n.118T=
n.374T=
8g.1780306G>ACA369953924CLN8c.600G>A (p.Met200Ile)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.496+8709G>A
c.543+8709G>A (n.543+8709G>A)
c.343+8709G>A
n.119G>A
n.375G>A
8g.1780306G>CCA369953925CLN8c.600G>C (p.Met200Ile)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.496+8709G>C
c.543+8709G>C (n.543+8709G>C)
c.343+8709G>C
n.119G>C
n.375G>C
8g.1780306G>TCA369953926CLN8c.600G>T (p.Met200Ile)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.496+8709G>T
c.543+8709G>T (n.543+8709G>T)
c.343+8709G>T
n.119G>T
n.375G>T
8g.1780307T>ACA369953927CLN8c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.496+8710T>A
c.543+8710T>A (n.543+8710T>A)
c.343+8710T>A
n.120T>A
n.376T>A
 ClinVar
8g.1780307T>CCA369953928CLN8c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.496+8710T>C
c.543+8710T>C (n.543+8710T>C)
c.343+8710T>C
n.120T>C
n.376T>C
8g.1780307T>GCA369953929CLN8c.601T>G (p.Phe201Val)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.496+8710T>G
c.543+8710T>G (n.543+8710T>G)
c.343+8710T>G
n.120T>G
n.376T>G
8g.1780308T>ACA369953930CLN8c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.496+8711T>A
c.543+8711T>A (n.543+8711T>A)
c.343+8711T>A
n.121T>A
n.377T>A
8g.1780308T>CCA369953931CLN8c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.496+8711T>C
c.543+8711T>C (n.543+8711T>C)
c.343+8711T>C
n.121T>C
n.377T>C
8g.1780308T>GCA369953932CLN8c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.496+8711T>G
c.543+8711T>G (n.543+8711T>G)
c.343+8711T>G
n.121T>G
n.377T>G
 COSMIC COSMIC
8g.1780309T>ACA369953934CLN8c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.496+8712T>A
c.543+8712T>A (n.543+8712T>A)
c.343+8712T>A
n.122T>A
n.378T>A
8g.1780309T>CCA459142918CLN8c.603T>C (p.Phe201=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.496+8712T>C
c.543+8712T>C (n.543+8712T>C)
c.343+8712T>C
n.122T>C
n.378T>C
8g.1780309T>GCA369953933CLN8c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.496+8712T>G
c.543+8712T>G (n.543+8712T>G)
c.343+8712T>G
n.122T>G
n.378T>G
8g.1780310C>ACA369953935CLN8c.604C>A (p.His202Asn)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.496+8713C>A
c.543+8713C>A (n.543+8713C>A)
c.343+8713C>A
n.123C>A
n.379C>A
 gnomAD v4
8g.1780310C>GCA369953936CLN8c.604C>G (p.His202Asp)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.496+8713C>G
c.543+8713C>G (n.543+8713C>G)
c.343+8713C>G
n.123C>G
n.379C>G
8g.1780310C>TCA369953937CLN8c.604C>T (p.His202Tyr)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.496+8713C>T
c.543+8713C>T (n.543+8713C>T)
c.343+8713C>T
n.123C>T
n.379C>T
8g.1780311A=CA1757673126CLN8c.605A= (p.His202=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.496+8714A=
c.543+8714A= (n.543+8714A=)
c.343+8714A=
n.124A=
n.380A=
8g.1780311A>CCA369953938CLN8c.605A>C (p.His202Pro)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.496+8714A>C
c.543+8714A>C (n.543+8714A>C)
c.343+8714A>C
n.124A>C
n.380A>C
8g.1780311A>GCA369953939CLN8c.605A>G (p.His202Arg)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.496+8714A>G
c.543+8714A>G (n.543+8714A>G)
c.343+8714A>G
n.124A>G
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780311A>TCA369953940CLN8c.605A>T (p.His202Leu)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.496+8714A>T
c.543+8714A>T (n.543+8714A>T)
c.343+8714A>T
n.124A>T
n.380A>T
8g.1780312C>ACA369953941CLN8c.606C>A (p.His202Gln)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.496+8715C>A
c.543+8715C>A (n.543+8715C>A)
c.343+8715C>A
n.125C>A
n.381C>A
8g.1780312C=CA1757673127CLN8c.606C= (p.His202=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.496+8715C=
c.543+8715C= (n.543+8715C=)
c.343+8715C=
n.125C=
n.381C=
8g.1780312C>GCA369953942CLN8c.606C>G (p.His202Gln)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.496+8715C>G
c.543+8715C>G (n.543+8715C>G)
c.343+8715C>G
n.125C>G
n.381C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780312C>TCA459142919CLN8c.606C>T (p.His202=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.496+8715C>T
c.543+8715C>T (n.543+8715C>T)
c.343+8715C>T
n.125C>T
n.381C>T
8g.1780313T>ACA369953943CLN8c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.496+8716T>A
c.543+8716T>A (n.543+8716T>A)
c.343+8716T>A
n.126T>A
n.382T>A
8g.1780313T>CCA369953944CLN8c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.496+8716T>C
c.543+8716T>C (n.543+8716T>C)
c.343+8716T>C
n.126T>C
n.382T>C
 ClinVar
8g.1780313T>GCA369953945CLN8c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.496+8716T>G
c.543+8716T>G (n.543+8716T>G)
c.343+8716T>G
n.126T>G
n.382T>G
8g.1780314G>ACA369953948CLN8c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.496+8717G>A
c.543+8717G>A (n.543+8717G>A)
c.343+8717G>A
n.127G>A
n.383G>A
8g.1780314G>CCA369953947CLN8c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.496+8717G>C
c.543+8717G>C (n.543+8717G>C)
c.343+8717G>C
n.127G>C
n.383G>C
8g.1780314G>TCA369953946CLN8c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.496+8717G>T
c.543+8717G>T (n.543+8717G>T)
c.343+8717G>T
n.127G>T
n.383G>T
8g.1780315C>ACA369953949CLN8c.609C>A (p.Cys203Ter)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.496+8718C>A
c.543+8718C>A (n.543+8718C>A)
c.343+8718C>A
n.128C>A
n.384C>A
8g.1780315C=CA1757673128CLN8c.609C= (p.Cys203=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.496+8718C=
c.543+8718C= (n.543+8718C=)
c.343+8718C=
n.128C=
n.384C=
8g.1780315C>GCA369953950CLN8c.609C>G (p.Cys203Trp)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.496+8718C>G
c.543+8718C>G (n.543+8718C>G)
c.343+8718C>G
n.128C>G
n.384C>G
8g.1780315C>TCA4599318CLN8c.609C>T (p.Cys203=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.496+8718C>T
c.543+8718C>T (n.543+8718C>T)
c.343+8718C>T
n.128C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780316C>ACA369953951CLN8c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.496+8719C>A
c.543+8719C>A (n.543+8719C>A)
c.343+8719C>A
n.129C>A
n.385C>A
8g.1780316C=CA1757673129CLN8c.610C= (p.Arg204=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.496+8719C=
c.543+8719C= (n.543+8719C=)
c.343+8719C=
n.129C=
n.385C=
8g.1780316C>GCA369953952CLN8c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.496+8719C>G
c.543+8719C>G (n.543+8719C>G)
c.343+8719C>G
n.129C>G
n.385C>G
 ClinVar
8g.1780316C>TCA252418CLN8c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.496+8719C>T
c.543+8719C>T (n.543+8719C>T)
c.343+8719C>T
n.129C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780317G>ACA4599319CLN8c.611G>A (p.Arg204His)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.496+8720G>A
c.543+8720G>A (n.543+8720G>A)
c.343+8720G>A
n.130G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780317G>CCA369953953CLN8c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.496+8720G>C
c.543+8720G>C (n.543+8720G>C)
c.343+8720G>C
n.130G>C
n.386G>C
 gnomAD v4
8g.1780317G=CA1757673130CLN8c.611G= (p.Arg204=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.496+8720G=
c.543+8720G= (n.543+8720G=)
c.343+8720G=
n.130G=
n.386G=
8g.1780317G>TCA264182CLN8c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.496+8720G>T
c.543+8720G>T (n.543+8720G>T)
c.343+8720G>T
n.130G>T
n.386G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780318C>ACA459142920CLN8c.612C>A (p.Arg204=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.496+8721C>A
c.543+8721C>A (n.543+8721C>A)
c.343+8721C>A
n.131C>A
n.387C>A
8g.1780318C>GCA459142921CLN8c.612C>G (p.Arg204=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.496+8721C>G
c.543+8721C>G (n.543+8721C>G)
c.343+8721C>G
n.131C>G
n.387C>G
8g.1780318C>TCA459142922CLN8c.612C>T (p.Arg204=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.496+8721C>T
c.543+8721C>T (n.543+8721C>T)
c.343+8721C>T
n.131C>T
n.387C>T
 ClinVar
8g.1780319A>CCA369953954CLN8c.613A>C (p.Met205Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.496+8722A>C
c.543+8722A>C (n.543+8722A>C)
c.343+8722A>C
n.132A>C
n.388A>C
8g.1780319A>GCA369953955CLN8c.613A>G (p.Met205Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.496+8722A>G
c.543+8722A>G (n.543+8722A>G)
c.343+8722A>G
n.132A>G
n.388A>G
 ClinVar
8g.1780319A>TCA369953956CLN8c.613A>T (p.Met205Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.496+8722A>T
c.543+8722A>T (n.543+8722A>T)
c.343+8722A>T
n.132A>T
n.388A>T
8g.1780320T>ACA369953957CLN8c.614T>A (p.Met205Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.496+8723T>A
c.543+8723T>A (n.543+8723T>A)
c.343+8723T>A
n.133T>A
n.389T>A
8g.1780320T>CCA4599320CLN8c.614T>C (p.Met205Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.496+8723T>C
c.543+8723T>C (n.543+8723T>C)
c.343+8723T>C
n.133T>C
n.389T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780320T>GCA369953958CLN8c.614T>G (p.Met205Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.496+8723T>G
c.543+8723T>G (n.543+8723T>G)
c.343+8723T>G
n.133T>G
n.389T>G
8g.1780320T=CA1757673131CLN8c.614T= (p.Met205=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.496+8723T=
c.543+8723T= (n.543+8723T=)
c.343+8723T=
n.133T=
n.389T=
8g.1780321G>ACA369953959CLN8c.615G>A (p.Met205Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.496+8724G>A
c.543+8724G>A (n.543+8724G>A)
c.343+8724G>A
n.134G>A
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780321G>CCA369953961CLN8c.615G>C (p.Met205Ile)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.496+8724G>C
c.543+8724G>C (n.543+8724G>C)
c.343+8724G>C
n.134G>C
n.390G>C
8g.1780321G=CA1757673132CLN8c.615G= (p.Met205=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.496+8724G=
c.543+8724G= (n.543+8724G=)
c.343+8724G=
n.134G=
n.390G=
8g.1780321G>TCA369953960CLN8c.615G>T (p.Met205Ile)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.496+8724G>T
c.543+8724G>T (n.543+8724G>T)
c.343+8724G>T
n.134G>T
n.390G>T
8g.1780322G>ACA4599321CLN8c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.496+8725G>A
c.543+8725G>A (n.543+8725G>A)
c.343+8725G>A
n.135G>A
n.391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.1780322G>CCA369953962CLN8c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.496+8725G>C
c.543+8725G>C (n.543+8725G>C)
c.343+8725G>C
n.135G>C
n.391G>C
8g.1780322G=CA1757673133CLN8c.616G= (p.Val206=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.496+8725G=
c.543+8725G= (n.543+8725G=)
c.343+8725G=
n.135G=
n.391G=
8g.1780322G>TCA369953963CLN8c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.496+8725G>T
c.543+8725G>T (n.543+8725G>T)
c.343+8725G>T
n.135G>T
n.391G>T
 ClinVar dbSNP
8g.1780323T>ACA369953964CLN8c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.496+8726T>A
c.543+8726T>A (n.543+8726T>A)
c.343+8726T>A
n.136T>A
n.392T>A
8g.1780323T>CCA369953965CLN8c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.496+8726T>C
c.543+8726T>C (n.543+8726T>C)
c.343+8726T>C
n.136T>C
n.392T>C
8g.1780323T>GCA369953966CLN8c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.496+8726T>G
c.543+8726T>G (n.543+8726T>G)
c.343+8726T>G
n.136T>G
n.392T>G
8g.1780323T=CA1757673134CLN8c.617T= (p.Val206=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.496+8726T=
c.543+8726T= (n.543+8726T=)
c.343+8726T=
n.136T=
n.392T=
8g.1780324T>ACA459142923CLN8c.618T>A (p.Val206=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.496+8727T>A
c.543+8727T>A (n.543+8727T>A)
c.343+8727T>A
n.137T>A
n.393T>A
8g.1780324T>CCA459142924CLN8c.618T>C (p.Val206=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.496+8727T>C
c.543+8727T>C (n.543+8727T>C)
c.343+8727T>C
n.137T>C
n.393T>C
8g.1780324T>GCA459142925CLN8c.618T>G (p.Val206=)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.496+8727T>G
c.543+8727T>G (n.543+8727T>G)
c.343+8727T>G
n.137T>G
n.393T>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780324T=CA1757673135CLN8c.618T= (p.Val206=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.496+8727T=
c.543+8727T= (n.543+8727T=)
c.343+8727T=
n.137T=
n.393T=
8g.1780325_1780326dupCA1109667745CLN8c.619_620dup (p.Thr208Ter)
c.*30_*31dup (n.*30_*31dup)
c.496+8728_496+8729dup
c.543+8728_543+8729dup (n.543+8728_543+8729dup)
c.343+8728_343+8729dup
n.138_139dup
n.394_395dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780325delCA2685939659CLN8c.619del (p.Leu207Ter)
c.*30del (n.*30del)
c.496+8728del
c.543+8728del (n.543+8728del)
c.343+8728del
n.138del
n.394del
 gnomAD v4
8g.1780325C>ACA369953967CLN8c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.496+8728C>A
c.543+8728C>A (n.543+8728C>A)
c.343+8728C>A
n.138C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
8g.1780325C=CA1757673136CLN8c.619C= (p.Leu207=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.496+8728C=
c.543+8728C= (n.543+8728C=)
c.343+8728C=
n.138C=
n.394C=
8g.1780325C>GCA4599322CLN8c.619C>G (p.Leu207Val)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.496+8728C>G
c.543+8728C>G (n.543+8728C>G)
c.343+8728C>G
n.138C>G
n.394C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780325C>TCA459142926CLN8c.619C>T (p.Leu207=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.496+8728C>T
c.543+8728C>T (n.543+8728C>T)
c.343+8728C>T
n.138C>T
n.394C>T
8g.1780326T>ACA369953968CLN8c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.496+8729T>A
c.543+8729T>A (n.543+8729T>A)
c.343+8729T>A
n.139T>A
n.395T>A
 COSMIC COSMIC
8g.1780326T>CCA369953969CLN8c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.496+8729T>C
c.543+8729T>C (n.543+8729T>C)
c.343+8729T>C
n.139T>C
n.395T>C
8g.1780326T>GCA4599323CLN8c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.496+8729T>G
c.543+8729T>G (n.543+8729T>G)
c.343+8729T>G
n.139T>G
n.395T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780326T=CA1757673137CLN8c.620T= (p.Leu207=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.496+8729T=
c.543+8729T= (n.543+8729T=)
c.343+8729T=
n.139T=
n.395T=
8g.1780327A>CCA459142929CLN8c.621A>C (p.Leu207=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.496+8730A>C
c.543+8730A>C (n.543+8730A>C)
c.343+8730A>C
n.140A>C
n.396A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780327A>GCA459142927CLN8c.621A>G (p.Leu207=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.496+8730A>G
c.543+8730A>G (n.543+8730A>G)
c.343+8730A>G
n.140A>G
n.396A>G
8g.1780327A>TCA459142928CLN8c.621A>T (p.Leu207=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.496+8730A>T
c.543+8730A>T (n.543+8730A>T)
c.343+8730A>T
n.140A>T
n.396A>T
8g.1780328A>CCA369953970CLN8c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.496+8731A>C
c.543+8731A>C (n.543+8731A>C)
c.343+8731A>C
n.141A>C
n.397A>C
8g.1780328A>GCA369953972CLN8c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.496+8731A>G
c.543+8731A>G (n.543+8731A>G)
c.343+8731A>G
n.141A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
8g.1780328A>TCA369953971CLN8c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.496+8731A>T
c.543+8731A>T (n.543+8731A>T)
c.343+8731A>T
n.141A>T
n.397A>T
8g.1780329C>ACA314011CLN8c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.496+8732C>A
c.543+8732C>A (n.543+8732C>A)
c.343+8732C>A
n.142C>A
n.398C>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780329C=CA1757673138CLN8c.623C= (p.Thr208=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.496+8732C=
c.543+8732C= (n.543+8732C=)
c.343+8732C=
n.142C=
n.398C=
8g.1780329C>GCA369953973CLN8c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.496+8732C>G
c.543+8732C>G (n.543+8732C>G)
c.343+8732C>G
n.142C>G
n.398C>G
8g.1780329C>TCA369953974CLN8c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.496+8732C>T
c.543+8732C>T (n.543+8732C>T)
c.343+8732C>T
n.142C>T
n.398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780330C>ACA459142930CLN8c.624C>A (p.Thr208=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.496+8733C>A
c.543+8733C>A (n.543+8733C>A)
c.343+8733C>A
n.143C>A
n.399C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780330C=CA1757673139CLN8c.624C= (p.Thr208=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.496+8733C=
c.543+8733C= (n.543+8733C=)
c.343+8733C=
n.143C=
n.399C=
8g.1780330C>GCA459142931CLN8c.624C>G (p.Thr208=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.496+8733C>G
c.543+8733C>G (n.543+8733C>G)
c.343+8733C>G
n.143C>G
n.399C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780330C>TCA459142932CLN8c.624C>T (p.Thr208=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.496+8733C>T
c.543+8733C>T (n.543+8733C>T)
c.343+8733C>T
n.143C>T
n.399C>T
8g.1780331T>ACA369953975CLN8c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.496+8734T>A
c.543+8734T>A (n.543+8734T>A)
c.343+8734T>A
n.144T>A
n.400T>A
8g.1780331T>CCA369953976CLN8c.625T>C (p.Tyr209His)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.496+8734T>C
c.543+8734T>C (n.543+8734T>C)
c.343+8734T>C
n.144T>C
n.400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780331T>GCA369953977CLN8c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.496+8734T>G
c.543+8734T>G (n.543+8734T>G)
c.343+8734T>G
n.144T>G
n.400T>G
8g.1780331T=CA1757673140CLN8c.625T= (p.Tyr209=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.496+8734T=
c.543+8734T= (n.543+8734T=)
c.343+8734T=
n.144T=
n.400T=
8g.1780332A>CCA369953978CLN8c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.496+8735A>C
c.543+8735A>C (n.543+8735A>C)
c.343+8735A>C
n.145A>C
n.401A>C
8g.1780332A>GCA369953979CLN8c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.496+8735A>G
c.543+8735A>G (n.543+8735A>G)
c.343+8735A>G
n.145A>G
n.401A>G
8g.1780332A>TCA369953980CLN8c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.496+8735A>T
c.543+8735A>T (n.543+8735A>T)
c.343+8735A>T
n.145A>T
n.401A>T
8g.1780333C>ACA369953981CLN8c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.496+8736C>A
c.543+8736C>A (n.543+8736C>A)
c.343+8736C>A
n.146C>A
n.402C>A
8g.1780333C>GCA369953982CLN8c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.496+8736C>G
c.543+8736C>G (n.543+8736C>G)
c.343+8736C>G
n.146C>G
n.402C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.1780333C>TCA459142933CLN8c.627C>T (p.Tyr209=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.496+8736C>T
c.543+8736C>T (n.543+8736C>T)
c.343+8736C>T
n.146C>T
n.402C>T
8g.1780334C>ACA369953985CLN8c.628C>A (p.His210Asn)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.496+8737C>A
c.543+8737C>A (n.543+8737C>A)
c.343+8737C>A
n.147C>A
n.403C>A
8g.1780334C>GCA369953984CLN8c.628C>G (p.His210Asp)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.496+8737C>G
c.543+8737C>G (n.543+8737C>G)
c.343+8737C>G
n.147C>G
n.403C>G
8g.1780334C>TCA369953983CLN8c.628C>T (p.His210Tyr)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.496+8737C>T
c.543+8737C>T (n.543+8737C>T)
c.343+8737C>T
n.147C>T
n.403C>T
 gnomAD v4
8g.1780335A>CCA369953986CLN8c.629A>C (p.His210Pro)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.496+8738A>C
c.543+8738A>C (n.543+8738A>C)
c.343+8738A>C
n.148A>C
n.404A>C
8g.1780335A>GCA369953987CLN8c.629A>G (p.His210Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.496+8738A>G
c.543+8738A>G (n.543+8738A>G)
c.343+8738A>G
n.148A>G
n.404A>G
8g.1780335A>TCA369953988CLN8c.629A>T (p.His210Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.496+8738A>T
c.543+8738A>T (n.543+8738A>T)
c.343+8738A>T
n.148A>T
n.404A>T
8g.1780336C>ACA369953989CLN8c.630C>A (p.His210Gln)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.496+8739C>A
c.543+8739C>A (n.543+8739C>A)
c.343+8739C>A
n.149C>A
n.405C>A
8g.1780336C=CA1757673142CLN8c.630C= (p.His210=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.496+8739C=
c.543+8739C= (n.543+8739C=)
c.343+8739C=
n.149C=
n.405C=
8g.1780336C>GCA369953990CLN8c.630C>G (p.His210Gln)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.496+8739C>G
c.543+8739C>G (n.543+8739C>G)
c.343+8739C>G
n.149C>G
n.405C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780336C>TCA459142934CLN8c.630C>T (p.His210=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.496+8739C>T
c.543+8739C>T (n.543+8739C>T)
c.343+8739C>T
n.149C>T
n.405C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780336_1780337delinsCACA1757673141CLN8c.630_631delinsCA (p.His210=)
c.*41_*42delinsCA (n.*41_*42delinsCA)
c.496+8739_496+8740delinsCA
c.543+8739_543+8740delinsCA (n.543+8739_543+8740delinsCA)
c.343+8739_343+8740delinsCA
n.149_150delinsCA
n.405_406delinsCA
8g.1780337delCA4599324CLN8c.631del (p.Met211CysfsTer21)
c.*42del (n.*42del)
c.496+8740del
c.543+8740del (n.543+8740del)
c.343+8740del
n.150del
n.406del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780337A=CA1757673143CLN8c.631A= (p.Met211=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.496+8740A=
c.543+8740A= (n.543+8740A=)
c.343+8740A=
n.150A=
n.406A=
8g.1780337A>CCA369953991CLN8c.631A>C (p.Met211Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.496+8740A>C
c.543+8740A>C (n.543+8740A>C)
c.343+8740A>C
n.150A>C
n.406A>C
8g.1780337A>GCA369953992CLN8c.631A>G (p.Met211Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.496+8740A>G
c.543+8740A>G (n.543+8740A>G)
c.343+8740A>G
n.150A>G
n.406A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780337A>TCA4599325CLN8c.631A>T (p.Met211Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.496+8740A>T
c.543+8740A>T (n.543+8740A>T)
c.343+8740A>T
n.150A>T
n.406A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780338T>ACA369953993CLN8c.632T>A (p.Met211Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.496+8741T>A
c.543+8741T>A (n.543+8741T>A)
c.343+8741T>A
n.151T>A
n.407T>A
8g.1780338T>CCA4599326CLN8c.632T>C (p.Met211Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.496+8741T>C
c.543+8741T>C (n.543+8741T>C)
c.343+8741T>C
n.151T>C
n.407T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780338T>GCA369953994CLN8c.632T>G (p.Met211Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.496+8741T>G
c.543+8741T>G (n.543+8741T>G)
c.343+8741T>G
n.151T>G
n.407T>G
8g.1780338T=CA1757673145CLN8c.632T= (p.Met211=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.496+8741T=
c.543+8741T= (n.543+8741T=)
c.343+8741T=
n.151T=
n.407T=
8g.1780338_1780341delinsTGTGCA1757673144CLN8c.632_635delinsTGTG (p.Met211=)
c.*43_*46delinsTGTG (n.*43_*46delinsTGTG)
c.496+8741_496+8744delinsTGTG
c.543+8741_543+8744delinsTGTG (n.543+8741_543+8744delinsTGTG)
c.343+8741_343+8744delinsTGTG
n.151_154delinsTGTG
n.407_410delinsTGTG
8g.1780339G>ACA369953997CLN8c.633G>A (p.Met211Ile)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.496+8742G>A
c.543+8742G>A (n.543+8742G>A)
c.343+8742G>A
n.152G>A
n.408G>A
8g.1780339G>CCA369953995CLN8c.633G>C (p.Met211Ile)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.496+8742G>C
c.543+8742G>C (n.543+8742G>C)
c.343+8742G>C
n.152G>C
n.408G>C
8g.1780339G>TCA369953996CLN8c.633G>T (p.Met211Ile)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.496+8742G>T
c.543+8742G>T (n.543+8742G>T)
c.343+8742G>T
n.152G>T
n.408G>T
8g.1780343_1780345delCA264185CLN8c.637_639del (p.Trp213del)
c.*48_*50del (n.*48_*50del)
c.496+8746_496+8748del
c.543+8746_543+8748del (n.543+8746_543+8748del)
c.343+8746_343+8748del
n.156_158del
n.412_414del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780340T>ACA369953998CLN8c.634T>A (p.Trp212Arg)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.496+8743T>A
c.543+8743T>A (n.543+8743T>A)
c.343+8743T>A
n.153T>A
n.409T>A
8g.1780340T>CCA369953999CLN8c.634T>C (p.Trp212Arg)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.496+8743T>C
c.543+8743T>C (n.543+8743T>C)
c.343+8743T>C
n.153T>C
n.409T>C
8g.1780340T>GCA369954000CLN8c.634T>G (p.Trp212Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.496+8743T>G
c.543+8743T>G (n.543+8743T>G)
c.343+8743T>G
n.153T>G
n.409T>G
8g.1780341G>ACA369954001CLN8c.635G>A (p.Trp212Ter)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.496+8744G>A
c.543+8744G>A (n.543+8744G>A)
c.343+8744G>A
n.154G>A
n.410G>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780341G>CCA369954002CLN8c.635G>C (p.Trp212Ser)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.496+8744G>C
c.543+8744G>C (n.543+8744G>C)
c.343+8744G>C
n.154G>C
n.410G>C
8g.1780341G>TCA369954003CLN8c.635G>T (p.Trp212Leu)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.496+8744G>T
c.543+8744G>T (n.543+8744G>T)
c.343+8744G>T
n.154G>T
n.410G>T
8g.1780342G>ACA369954004CLN8c.636G>A (p.Trp212Ter)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.496+8745G>A
c.543+8745G>A (n.543+8745G>A)
c.343+8745G>A
n.155G>A
n.411G>A
8g.1780342G>CCA4599327CLN8c.636G>C (p.Trp212Cys)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.496+8745G>C
c.543+8745G>C (n.543+8745G>C)
c.343+8745G>C
n.155G>C
n.411G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780342G=CA1757673146CLN8c.636G= (p.Trp212=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.496+8745G=
c.543+8745G= (n.543+8745G=)
c.343+8745G=
n.155G=
n.411G=
8g.1780342G>TCA369954005CLN8c.636G>T (p.Trp212Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.496+8745G>T
c.543+8745G>T (n.543+8745G>T)
c.343+8745G>T
n.155G>T
n.411G>T
8g.1780343delCA923726077CLN8c.637del (p.Trp213GlyfsTer19)
c.*48del (n.*48del)
c.496+8746del
c.543+8746del (n.543+8746del)
c.343+8746del
n.156del
n.412del
 ClinVar dbSNP
8g.1780343T>ACA369954006CLN8c.637T>A (p.Trp213Arg)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.496+8746T>A
c.543+8746T>A (n.543+8746T>A)
c.343+8746T>A
n.156T>A
n.412T>A
8g.1780343T>CCA369954007CLN8c.637T>C (p.Trp213Arg)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.496+8746T>C
c.543+8746T>C (n.543+8746T>C)
c.343+8746T>C
n.156T>C
n.412T>C
8g.1780343T>GCA369954008CLN8c.637T>G (p.Trp213Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.496+8746T>G
c.543+8746T>G (n.543+8746T>G)
c.343+8746T>G
n.156T>G
n.412T>G
8g.1780344G>ACA369954009CLN8c.638G>A (p.Trp213Ter)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.496+8747G>A
c.543+8747G>A (n.543+8747G>A)
c.343+8747G>A
n.157G>A
n.413G>A
 gnomAD v4
8g.1780344G>CCA369954010CLN8c.638G>C (p.Trp213Ser)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.496+8747G>C
c.543+8747G>C (n.543+8747G>C)
c.343+8747G>C
n.157G>C
n.413G>C
8g.1780344G>TCA369954011CLN8c.638G>T (p.Trp213Leu)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.496+8747G>T
c.543+8747G>T (n.543+8747G>T)
c.343+8747G>T
n.157G>T
n.413G>T
8g.1780345G>ACA369954013CLN8c.639G>A (p.Trp213Ter)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.496+8748G>A
c.543+8748G>A (n.543+8748G>A)
c.343+8748G>A
n.158G>A
n.414G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780345G>CCA369954012CLN8c.639G>C (p.Trp213Cys)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.496+8748G>C
c.543+8748G>C (n.543+8748G>C)
c.343+8748G>C
n.158G>C
n.414G>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.1780345G=CA1757673147CLN8c.639G= (p.Trp213=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.496+8748G=
c.543+8748G= (n.543+8748G=)
c.343+8748G=
n.158G=
n.414G=
8g.1780345G>TCA170448650CLN8c.639G>T (p.Trp213Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.496+8748G>T
c.543+8748G>T (n.543+8748G>T)
c.343+8748G>T
n.158G>T
n.414G>T
 ClinVar dbSNP
8g.1780346G>ACA369954014CLN8c.640G>A (p.Val214Met)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.496+8749G>A
c.543+8749G>A (n.543+8749G>A)
c.343+8749G>A
n.159G>A
n.415G>A
 dbSNP
8g.1780346G>CCA369954015CLN8c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.496+8749G>C
c.543+8749G>C (n.543+8749G>C)
c.343+8749G>C
n.159G>C
n.415G>C
8g.1780346G=CA1757673148CLN8c.640G= (p.Val214=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.496+8749G=
c.543+8749G= (n.543+8749G=)
c.343+8749G=
n.159G=
n.415G=
8g.1780346G>TCA369954016CLN8c.640G>T (p.Val214Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.496+8749G>T
c.543+8749G>T (n.543+8749G>T)
c.343+8749G>T
n.159G>T
n.415G>T
 dbSNP
8g.1780347T>ACA369954017CLN8c.641T>A (p.Val214Glu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.496+8750T>A
c.543+8750T>A (n.543+8750T>A)
c.343+8750T>A
n.160T>A
n.416T>A
8g.1780347T>CCA369954018CLN8c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.496+8750T>C
c.543+8750T>C (n.543+8750T>C)
c.343+8750T>C
n.160T>C
n.416T>C
8g.1780347T>GCA369954019CLN8c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.496+8750T>G
c.543+8750T>G (n.543+8750T>G)
c.343+8750T>G
n.160T>G
n.416T>G
8g.1780348G>ACA459142935CLN8c.642G>A (p.Val214=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.496+8751G>A
c.543+8751G>A (n.543+8751G>A)
c.343+8751G>A
n.161G>A
n.417G>A
 dbSNP
8g.1780348G>CCA459142937CLN8c.642G>C (p.Val214=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.496+8751G>C
c.543+8751G>C (n.543+8751G>C)
c.343+8751G>C
n.161G>C
n.417G>C
8g.1780348G=CA1757673149CLN8c.642G= (p.Val214=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.496+8751G=
c.543+8751G= (n.543+8751G=)
c.343+8751G=
n.161G=
n.417G=
8g.1780348G>TCA459142936CLN8c.642G>T (p.Val214=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.496+8751G>T
c.543+8751G>T (n.543+8751G>T)
c.343+8751G>T
n.161G>T
n.417G>T
8g.1780349T>ACA369954020CLN8c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.496+8752T>A
c.543+8752T>A (n.543+8752T>A)
c.343+8752T>A
n.162T>A
n.418T>A
8g.1780349T>CCA369954021CLN8c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.496+8752T>C
c.543+8752T>C (n.543+8752T>C)
c.343+8752T>C
n.162T>C
n.418T>C
8g.1780349T>GCA369954022CLN8c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.496+8752T>G
c.543+8752T>G (n.543+8752T>G)
c.343+8752T>G
n.162T>G
n.418T>G
8g.1780350G>ACA369954023CLN8c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.496+8753G>A
c.543+8753G>A (n.543+8753G>A)
c.343+8753G>A
n.163G>A
n.419G>A
8g.1780350G>CCA369954024CLN8c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.496+8753G>C
c.543+8753G>C (n.543+8753G>C)
c.343+8753G>C
n.163G>C
n.419G>C
8g.1780350G>TCA369954025CLN8c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.496+8753G>T
c.543+8753G>T (n.543+8753G>T)
c.343+8753G>T
n.163G>T
n.419G>T
8g.1780351T>ACA369954026CLN8c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.496+8754T>A
c.543+8754T>A (n.543+8754T>A)
c.343+8754T>A
n.164T>A
n.420T>A
8g.1780351T>CCA459142938CLN8c.645T>C (p.Cys215=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.496+8754T>C
c.543+8754T>C (n.543+8754T>C)
c.343+8754T>C
n.164T>C
n.420T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780351T>GCA369954027CLN8c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.496+8754T>G
c.543+8754T>G (n.543+8754T>G)
c.343+8754T>G
n.164T>G
n.420T>G
8g.1780352T>ACA369954028CLN8c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.496+8755T>A
c.543+8755T>A (n.543+8755T>A)
c.343+8755T>A
n.165T>A
n.421T>A
8g.1780352T>CCA369954029CLN8c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.496+8755T>C
c.543+8755T>C (n.543+8755T>C)
c.343+8755T>C
n.165T>C
n.421T>C
8g.1780352T>GCA369954030CLN8c.646T>G (p.Phe216Val)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.496+8755T>G
c.543+8755T>G (n.543+8755T>G)
c.343+8755T>G
n.165T>G
n.421T>G
8g.1780353_1780354insGGTTCA2778737113CLN8c.647_648insGGTT (p.Phe216LeufsTer32)
c.*58_*59insGGTT (n.*58_*59insGGTT)
c.496+8756_496+8757insGGTT
c.543+8756_543+8757insGGTT (n.543+8756_543+8757insGGTT)
c.343+8756_343+8757insGGTT
n.166_167insGGTT
n.422_423insGGTT
8g.1780353T>ACA369954031CLN8c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.496+8756T>A
c.543+8756T>A (n.543+8756T>A)
c.343+8756T>A
n.166T>A
n.422T>A
8g.1780353T>CCA369954032CLN8c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.496+8756T>C
c.543+8756T>C (n.543+8756T>C)
c.343+8756T>C
n.166T>C
n.422T>C
 gnomAD v4
8g.1780353T>GCA369954033CLN8c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.496+8756T>G
c.543+8756T>G (n.543+8756T>G)
c.343+8756T>G
n.166T>G
n.422T>G
8g.1780354C>ACA369954035CLN8c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.496+8757C>A
c.543+8757C>A (n.543+8757C>A)
c.343+8757C>A
n.167C>A
n.423C>A
8g.1780354C=CA1757673150CLN8c.648C= (p.Phe216=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.496+8757C=
c.543+8757C= (n.543+8757C=)
c.343+8757C=
n.167C=
n.423C=
8g.1780354C>GCA369954034CLN8c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.496+8757C>G
c.543+8757C>G (n.543+8757C>G)
c.343+8757C>G
n.167C>G
n.423C>G
8g.1780354C>TCA4599328CLN8c.648C>T (p.Phe216=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.496+8757C>T
c.543+8757C>T (n.543+8757C>T)
c.343+8757C>T
n.167C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780355T>ACA369954036CLN8c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.496+8758T>A
c.543+8758T>A (n.543+8758T>A)
c.343+8758T>A
n.168T>A
n.424T>A
8g.1780355T>CCA369954037CLN8c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.496+8758T>C
c.543+8758T>C (n.543+8758T>C)
c.343+8758T>C
n.168T>C
n.424T>C
8g.1780355T>GCA369954038CLN8c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.496+8758T>G
c.543+8758T>G (n.543+8758T>G)
c.343+8758T>G
n.168T>G
n.424T>G
8g.1780356G>ACA369954039CLN8c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.496+8759G>A
c.543+8759G>A (n.543+8759G>A)
c.343+8759G>A
n.169G>A
n.425G>A
8g.1780356G>CCA369954040CLN8c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.496+8759G>C
c.543+8759G>C (n.543+8759G>C)
c.343+8759G>C
n.169G>C
n.425G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780356G=CA1757673151CLN8c.650G= (p.Trp217=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.496+8759G=
c.543+8759G= (n.543+8759G=)
c.343+8759G=
n.169G=
n.425G=
8g.1780356G>TCA369954041CLN8c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.496+8759G>T
c.543+8759G>T (n.543+8759G>T)
c.343+8759G>T
n.169G>T
n.425G>T
8g.1780357G>ACA369954042CLN8c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.496+8760G>A
c.543+8760G>A (n.543+8760G>A)
c.343+8760G>A
n.170G>A
n.426G>A
 gnomAD v4
8g.1780357G>CCA369954044CLN8c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.496+8760G>C
c.543+8760G>C (n.543+8760G>C)
c.343+8760G>C
n.170G>C
n.426G>C
8g.1780357G>TCA369954043CLN8c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.496+8760G>T
c.543+8760G>T (n.543+8760G>T)
c.343+8760G>T
n.170G>T
n.426G>T
8g.1780358C>ACA369954045CLN8c.652C>A (p.His218Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.496+8761C>A
c.543+8761C>A (n.543+8761C>A)
c.343+8761C>A
n.171C>A
n.427C>A
8g.1780358C=CA1757673152CLN8c.652C= (p.His218=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.496+8761C=
c.543+8761C= (n.543+8761C=)
c.343+8761C=
n.171C=
n.427C=
8g.1780358C>GCA369954046CLN8c.652C>G (p.His218Asp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.496+8761C>G
c.543+8761C>G (n.543+8761C>G)
c.343+8761C>G
n.171C>G
n.427C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780358C>TCA369954047CLN8c.652C>T (p.His218Tyr)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.496+8761C>T
c.543+8761C>T (n.543+8761C>T)
c.343+8761C>T
n.171C>T
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780359A>CCA369954048CLN8c.653A>C (p.His218Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.496+8762A>C
c.543+8762A>C (n.543+8762A>C)
c.343+8762A>C
n.172A>C
n.428A>C
8g.1780359A>GCA369954049CLN8c.653A>G (p.His218Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.496+8762A>G
c.543+8762A>G (n.543+8762A>G)
c.343+8762A>G
n.172A>G
n.428A>G
8g.1780359A>TCA369954050CLN8c.653A>T (p.His218Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.496+8762A>T
c.543+8762A>T (n.543+8762A>T)
c.343+8762A>T
n.172A>T
n.428A>T
8g.1780360C>ACA369954051CLN8c.654C>A (p.His218Gln)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.496+8763C>A
c.543+8763C>A (n.543+8763C>A)
c.343+8763C>A
n.173C>A
n.429C>A
8g.1780360C=CA1757673153CLN8c.654C= (p.His218=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.496+8763C=
c.543+8763C= (n.543+8763C=)
c.343+8763C=
n.173C=
n.429C=
8g.1780360C>GCA369954052CLN8c.654C>G (p.His218Gln)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.496+8763C>G
c.543+8763C>G (n.543+8763C>G)
c.343+8763C>G
n.173C>G
n.429C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780360C>TCA459142952CLN8c.654C>T (p.His218=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.496+8763C>T
c.543+8763C>T (n.543+8763C>T)
c.343+8763C>T
n.173C>T
n.429C>T
 gnomAD v4
8g.1780361T>ACA369954053CLN8c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.496+8764T>A
c.543+8764T>A (n.543+8764T>A)
c.343+8764T>A
n.174T>A
n.430T>A
8g.1780361T>CCA369954054CLN8c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.496+8764T>C
c.543+8764T>C (n.543+8764T>C)
c.343+8764T>C
n.174T>C
n.430T>C
8g.1780361T>GCA369954055CLN8c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.496+8764T>G
c.543+8764T>G (n.543+8764T>G)
c.343+8764T>G
n.174T>G
n.430T>G
8g.1780362G>ACA369954056CLN8c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.496+8765G>A
c.543+8765G>A (n.543+8765G>A)
c.343+8765G>A
n.175G>A
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780362G>CCA369954058CLN8c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.496+8765G>C
c.543+8765G>C (n.543+8765G>C)
c.343+8765G>C
n.175G>C
n.431G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780362G=CA1757673154CLN8c.656G= (p.Trp219=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.496+8765G=
c.543+8765G= (n.543+8765G=)
c.343+8765G=
n.175G=
n.431G=
8g.1780362G>TCA369954057CLN8c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.496+8765G>T
c.543+8765G>T (n.543+8765G>T)
c.343+8765G>T
n.175G>T
n.431G>T
 COSMIC COSMIC
8g.1780363G>ACA369954059CLN8c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.496+8766G>A
c.543+8766G>A (n.543+8766G>A)
c.343+8766G>A
n.176G>A
n.432G>A
8g.1780363G>CCA369954061CLN8c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.496+8766G>C
c.543+8766G>C (n.543+8766G>C)
c.343+8766G>C
n.176G>C
n.432G>C
8g.1780363G=CA1757673155CLN8c.657G= (p.Trp219=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.496+8766G=
c.543+8766G= (n.543+8766G=)
c.343+8766G=
n.176G=
n.432G=
8g.1780363G>TCA369954060CLN8c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.496+8766G>T
c.543+8766G>T (n.543+8766G>T)
c.343+8766G>T
n.176G>T
n.432G>T
 dbSNP
8g.1780364G>ACA369954062CLN8c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.496+8767G>A
c.543+8767G>A (n.543+8767G>A)
c.343+8767G>A
n.177G>A
n.433G>A
8g.1780364G>CCA170448654CLN8c.658G>C (p.Asp220His)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.496+8767G>C
c.543+8767G>C (n.543+8767G>C)
c.343+8767G>C
n.177G>C
n.433G>C
 dbSNP
8g.1780364G=CA1757673156CLN8c.658G= (p.Asp220=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.496+8767G=
c.543+8767G= (n.543+8767G=)
c.343+8767G=
n.177G=
n.433G=
8g.1780364G>TCA369954063CLN8c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.496+8767G>T
c.543+8767G>T (n.543+8767G>T)
c.343+8767G>T
n.177G>T
n.433G>T
8g.1780365A=CA1757673157CLN8c.659A= (p.Asp220=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.496+8768A=
c.543+8768A= (n.543+8768A=)
c.343+8768A=
n.178A=
n.434A=
8g.1780365A>CCA369954064CLN8c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.496+8768A>C
c.543+8768A>C (n.543+8768A>C)
c.343+8768A>C
n.178A>C
n.434A>C
8g.1780365A>GCA369954065CLN8c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.496+8768A>G
c.543+8768A>G (n.543+8768A>G)
c.343+8768A>G
n.178A>G
n.434A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780365A>TCA369954066CLN8c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.496+8768A>T
c.543+8768A>T (n.543+8768A>T)
c.343+8768A>T
n.178A>T
n.434A>T
8g.1780366C>ACA369954067CLN8c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.496+8769C>A
c.543+8769C>A (n.543+8769C>A)
c.343+8769C>A
n.179C>A
n.435C>A
8g.1780366C=CA1757673158CLN8c.660C= (p.Asp220=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.496+8769C=
c.543+8769C= (n.543+8769C=)
c.343+8769C=
n.179C=
n.435C=
8g.1780366C>GCA369954068CLN8c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.496+8769C>G
c.543+8769C>G (n.543+8769C>G)
c.343+8769C>G
n.179C>G
n.435C>G
8g.1780366C>TCA4599329CLN8c.660C>T (p.Asp220=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.496+8769C>T
c.543+8769C>T (n.543+8769C>T)
c.343+8769C>T
n.179C>T
n.435C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780367G>ACA264188CLN8c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.496+8770G>A
c.543+8770G>A (n.543+8770G>A)
c.343+8770G>A
n.180G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780367G>CCA369954069CLN8c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.496+8770G>C
c.543+8770G>C (n.543+8770G>C)
c.343+8770G>C
n.180G>C
n.436G>C
8g.1780367G=CA1757673159CLN8c.661G= (p.Gly221=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.496+8770G=
c.543+8770G= (n.543+8770G=)
c.343+8770G=
n.180G=
n.436G=
8g.1780367G>TCA369954070CLN8c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.496+8770G>T
c.543+8770G>T (n.543+8770G>T)
c.343+8770G>T
n.180G>T
n.436G>T
8g.1780368G>ACA4599330CLN8c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.496+8771G>A
c.543+8771G>A (n.543+8771G>A)
c.343+8771G>A
n.181G>A
n.437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780368G>CCA369954072CLN8c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.496+8771G>C
c.543+8771G>C (n.543+8771G>C)
c.343+8771G>C
n.181G>C
n.437G>C
8g.1780368G=CA1757673160CLN8c.662G= (p.Gly221=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.496+8771G=
c.543+8771G= (n.543+8771G=)
c.343+8771G=
n.181G=
n.437G=
8g.1780368G>TCA369954071CLN8c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.496+8771G>T
c.543+8771G>T (n.543+8771G>T)
c.343+8771G>T
n.181G>T
n.437G>T
8g.1780369C>ACA459142968CLN8c.663C>A (p.Gly221=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.496+8772C>A
c.543+8772C>A (n.543+8772C>A)
c.343+8772C>A
n.182C>A
n.438C>A
 ClinVar
8g.1780369C>GCA459142969CLN8c.663C>G (p.Gly221=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.496+8772C>G
c.543+8772C>G (n.543+8772C>G)
c.343+8772C>G
n.182C>G
n.438C>G
 gnomAD v4
8g.1780369C>TCA459142970CLN8c.663C>T (p.Gly221=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.496+8772C>T
c.543+8772C>T (n.543+8772C>T)
c.343+8772C>T
n.182C>T
n.438C>T
8g.1780370C>ACA369954073CLN8c.664C>A (p.Leu222Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.496+8773C>A
c.543+8773C>A (n.543+8773C>A)
c.343+8773C>A
n.183C>A
n.439C>A
8g.1780370C>GCA369954074CLN8c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.496+8773C>G
c.543+8773C>G (n.543+8773C>G)
c.343+8773C>G
n.183C>G
n.439C>G
8g.1780370C>TCA459142971CLN8c.664C>T (p.Leu222=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.496+8773C>T
c.543+8773C>T (n.543+8773C>T)
c.343+8773C>T
n.183C>T
n.439C>T
8g.1780371T>ACA369954075CLN8c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.496+8774T>A
c.543+8774T>A (n.543+8774T>A)
c.343+8774T>A
n.184T>A
n.440T>A
8g.1780371T>CCA369954076CLN8c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.496+8774T>C
c.543+8774T>C (n.543+8774T>C)
c.343+8774T>C
n.184T>C
n.440T>C
8g.1780371T>GCA369954077CLN8c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.496+8774T>G
c.543+8774T>G (n.543+8774T>G)
c.343+8774T>G
n.184T>G
n.440T>G
8g.1780372G>ACA4599331CLN8c.666G>A (p.Leu222=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.496+8775G>A
c.543+8775G>A (n.543+8775G>A)
c.343+8775G>A
n.185G>A
n.441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780372G>CCA459142975CLN8c.666G>C (p.Leu222=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.496+8775G>C
c.543+8775G>C (n.543+8775G>C)
c.343+8775G>C
n.185G>C
n.441G>C
 COSMIC COSMIC
8g.1780372G=CA1757673161CLN8c.666G= (p.Leu222=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.496+8775G=
c.543+8775G= (n.543+8775G=)
c.343+8775G=
n.185G=
n.441G=
8g.1780372G>TCA459142976CLN8c.666G>T (p.Leu222=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.496+8775G>T
c.543+8775G>T (n.543+8775G>T)
c.343+8775G>T
n.185G>T
n.441G>T
8g.1780373G>ACA369954078CLN8c.667G>A (p.Val223Ile)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.496+8776G>A
c.543+8776G>A (n.543+8776G>A)
c.343+8776G>A
n.186G>A
n.442G>A
 gnomAD v4
8g.1780373G>CCA369954079CLN8c.667G>C (p.Val223Leu)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.496+8776G>C
c.543+8776G>C (n.543+8776G>C)
c.343+8776G>C
n.186G>C
n.442G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780373G=CA1757673162CLN8c.667G= (p.Val223=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.496+8776G=
c.543+8776G= (n.543+8776G=)
c.343+8776G=
n.186G=
n.442G=
8g.1780373G>TCA369954080CLN8c.667G>T (p.Val223Phe)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.496+8776G>T
c.543+8776G>T (n.543+8776G>T)
c.343+8776G>T
n.186G>T
n.442G>T
8g.1780374T>ACA369954082CLN8c.668T>A (p.Val223Asp)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.496+8777T>A
c.543+8777T>A (n.543+8777T>A)
c.343+8777T>A
n.187T>A
n.443T>A
8g.1780374T>CCA369954083CLN8c.668T>C (p.Val223Ala)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.496+8777T>C
c.543+8777T>C (n.543+8777T>C)
c.343+8777T>C
n.187T>C
n.443T>C
8g.1780374T>GCA369954081CLN8c.668T>G (p.Val223Gly)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.496+8777T>G
c.543+8777T>G (n.543+8777T>G)
c.343+8777T>G
n.187T>G
n.443T>G
8g.1780375C>ACA459142982CLN8c.669C>A (p.Val223=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.496+8778C>A
c.543+8778C>A (n.543+8778C>A)
c.343+8778C>A
n.188C>A
n.444C>A
8g.1780375C>GCA459142983CLN8c.669C>G (p.Val223=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.496+8778C>G
c.543+8778C>G (n.543+8778C>G)
c.343+8778C>G
n.188C>G
n.444C>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780375C>TCA459142984CLN8c.669C>T (p.Val223=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.496+8778C>T
c.543+8778C>T (n.543+8778C>T)
c.343+8778C>T
n.188C>T
n.444C>T
 gnomAD v4
8g.1780376A>CCA369954084CLN8c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.496+8779A>C
c.543+8779A>C (n.543+8779A>C)
c.343+8779A>C
n.189A>C
n.445A>C
8g.1780376A>GCA369954085CLN8c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.496+8779A>G
c.543+8779A>G (n.543+8779A>G)
c.343+8779A>G
n.189A>G
n.445A>G
8g.1780376A>TCA369954086CLN8c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.496+8779A>T
c.543+8779A>T (n.543+8779A>T)
c.343+8779A>T
n.189A>T
n.445A>T
 gnomAD v4
8g.1780377G>ACA4599333CLN8c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.496+8780G>A
c.543+8780G>A (n.543+8780G>A)
c.343+8780G>A
n.190G>A
n.446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780377G>CCA4599332CLN8c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.496+8780G>C
c.543+8780G>C (n.543+8780G>C)
c.343+8780G>C
n.190G>C
n.446G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780377G=CA1757673163CLN8c.671G= (p.Ser224=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.496+8780G=
c.543+8780G= (n.543+8780G=)
c.343+8780G=
n.190G=
n.446G=
8g.1780377G>TCA369954087CLN8c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.496+8780G>T
c.543+8780G>T (n.543+8780G>T)
c.343+8780G>T
n.190G>T
n.446G>T
8g.1780378C>ACA369954088CLN8c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.496+8781C>A
c.543+8781C>A (n.543+8781C>A)
c.343+8781C>A
n.191C>A
n.447C>A
8g.1780378C>GCA369954089CLN8c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.496+8781C>G
c.543+8781C>G (n.543+8781C>G)
c.343+8781C>G
n.191C>G
n.447C>G
8g.1780378C>TCA459142994CLN8c.672C>T (p.Ser224=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.496+8781C>T
c.543+8781C>T (n.543+8781C>T)
c.343+8781C>T
n.191C>T
n.447C>T
8g.1780379A>CCA369954090CLN8c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.496+8782A>C
c.543+8782A>C (n.543+8782A>C)
c.343+8782A>C
n.192A>C
n.448A>C
8g.1780379A>GCA369954091CLN8c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.496+8782A>G
c.543+8782A>G (n.543+8782A>G)
c.343+8782A>G
n.192A>G
n.448A>G
8g.1780379A>TCA369954092CLN8c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.496+8782A>T
c.543+8782A>T (n.543+8782A>T)
c.343+8782A>T
n.192A>T
n.448A>T
8g.1780379_1780389delinsAGCCTGTATCTCA1757673164CLN8c.673_683delinsAGCCTGTATCT (p.Ser225=)
c.*84_*94delinsAGCCTGTATCT (n.*84_*94delinsAGCCTGTATCT)
c.496+8782_496+8792delinsAGCCTGTATCT
c.543+8782_543+8792delinsAGCCTGTATCT (n.543+8782_543+8792delinsAGCCTGTATCT)
c.343+8782_343+8792delinsAGCCTGTATCT
n.192_202delinsAGCCTGTATCT
n.448_458delinsAGCCTGTATCT
8g.1780380G>ACA369954093CLN8c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.496+8783G>A
c.543+8783G>A (n.543+8783G>A)
c.343+8783G>A
n.193G>A
n.449G>A
 gnomAD v4
8g.1780380G>CCA369954094CLN8c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.496+8783G>C
c.543+8783G>C (n.543+8783G>C)
c.343+8783G>C
n.193G>C
n.449G>C
8g.1780380G>TCA369954095CLN8c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.496+8783G>T
c.543+8783G>T (n.543+8783G>T)
c.343+8783G>T
n.193G>T
n.449G>T
 gnomAD v4
8g.1780384_1780393delCA849301137CLN8c.678_687del (p.Tyr227IlefsTer2)
c.*89_*98del (n.*89_*98del)
c.496+8787_496+8796del
c.543+8787_543+8796del (n.543+8787_543+8796del)
c.343+8787_343+8796del
n.197_206del
n.453_462del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780381C>ACA369954096CLN8c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.496+8784C>A
c.543+8784C>A (n.543+8784C>A)
c.343+8784C>A
n.194C>A
n.450C>A
 gnomAD v4
8g.1780381C=CA1757673165CLN8c.675C= (p.Ser225=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.496+8784C=
c.543+8784C= (n.543+8784C=)
c.343+8784C=
n.194C=
n.450C=
8g.1780381C>GCA369954097CLN8c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.496+8784C>G
c.543+8784C>G (n.543+8784C>G)
c.343+8784C>G
n.194C>G
n.450C>G
 dbSNP
8g.1780381C>TCA459142998CLN8c.675C>T (p.Ser225=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.496+8784C>T
c.543+8784C>T (n.543+8784C>T)
c.343+8784C>T
n.194C>T
n.450C>T
 ClinVar
8g.1780382C>ACA369954098CLN8c.676C>A (p.Leu226Met)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.496+8785C>A
c.543+8785C>A (n.543+8785C>A)
c.343+8785C>A
n.195C>A
n.451C>A
8g.1780382C>GCA369954099CLN8c.676C>G (p.Leu226Val)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.496+8785C>G
c.543+8785C>G (n.543+8785C>G)
c.343+8785C>G
n.195C>G
n.451C>G
8g.1780382C>TCA459143000CLN8c.676C>T (p.Leu226=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.496+8785C>T
c.543+8785C>T (n.543+8785C>T)
c.343+8785C>T
n.195C>T
n.451C>T
8g.1780383T>ACA369954100CLN8c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.496+8786T>A
c.543+8786T>A (n.543+8786T>A)
c.343+8786T>A
n.196T>A
n.452T>A
8g.1780383T>CCA369954101CLN8c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.496+8786T>C
c.543+8786T>C (n.543+8786T>C)
c.343+8786T>C
n.196T>C
n.452T>C
8g.1780383T>GCA369954102CLN8c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.496+8786T>G
c.543+8786T>G (n.543+8786T>G)
c.343+8786T>G
n.196T>G
n.452T>G
8g.1780384G>ACA459143005CLN8c.678G>A (p.Leu226=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.496+8787G>A
c.543+8787G>A (n.543+8787G>A)
c.343+8787G>A
n.197G>A
n.453G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780384G>CCA459143007CLN8c.678G>C (p.Leu226=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.496+8787G>C
c.543+8787G>C (n.543+8787G>C)
c.343+8787G>C
n.197G>C
n.453G>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780384G=CA1757673166CLN8c.678G= (p.Leu226=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.496+8787G=
c.543+8787G= (n.543+8787G=)
c.343+8787G=
n.197G=
n.453G=
8g.1780384G>TCA459143008CLN8c.678G>T (p.Leu226=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.496+8787G>T
c.543+8787G>T (n.543+8787G>T)
c.343+8787G>T
n.197G>T
n.453G>T
8g.1780385T>ACA369954103CLN8c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.496+8788T>A
c.543+8788T>A (n.543+8788T>A)
c.343+8788T>A
n.198T>A
n.454T>A
8g.1780385T>CCA369954104CLN8c.679T>C (p.Tyr227His)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.496+8788T>C
c.543+8788T>C (n.543+8788T>C)
c.343+8788T>C
n.198T>C
n.454T>C
8g.1780385T>GCA369954105CLN8c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.496+8788T>G
c.543+8788T>G (n.543+8788T>G)
c.343+8788T>G
n.198T>G
n.454T>G
8g.1780386A=CA1757673167CLN8c.680A= (p.Tyr227=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.496+8789A=
c.543+8789A= (n.543+8789A=)
c.343+8789A=
n.199A=
n.455A=
8g.1780386A>CCA369954106CLN8c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.496+8789A>C
c.543+8789A>C (n.543+8789A>C)
c.343+8789A>C
n.199A>C
n.455A>C
8g.1780386A>GCA369954107CLN8c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.496+8789A>G
c.543+8789A>G (n.543+8789A>G)
c.343+8789A>G
n.199A>G
n.455A>G
8g.1780386A>TCA4599334CLN8c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.496+8789A>T
c.543+8789A>T (n.543+8789A>T)
c.343+8789A>T
n.199A>T
n.455A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780387T>ACA369954108CLN8c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.496+8790T>A
c.543+8790T>A (n.543+8790T>A)
c.343+8790T>A
n.200T>A
n.456T>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780387T>CCA459143013CLN8c.681T>C (p.Tyr227=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.496+8790T>C
c.543+8790T>C (n.543+8790T>C)
c.343+8790T>C
n.200T>C
n.456T>C
8g.1780387T>GCA369954109CLN8c.681T>G (p.Tyr227Ter)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.496+8790T>G
c.543+8790T>G (n.543+8790T>G)
c.343+8790T>G
n.200T>G
n.456T>G
8g.1780387T=CA1757673168CLN8c.681T= (p.Tyr227=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.496+8790T=
c.543+8790T= (n.543+8790T=)
c.343+8790T=
n.200T=
n.456T=
8g.1780388C>ACA369954110CLN8c.682C>A (p.Leu228Met)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.496+8791C>A
c.543+8791C>A (n.543+8791C>A)
c.343+8791C>A
n.201C>A
n.457C>A
 dbSNP
8g.1780388C=CA1757673169CLN8c.682C= (p.Leu228=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.496+8791C=
c.543+8791C= (n.543+8791C=)
c.343+8791C=
n.201C=
n.457C=
8g.1780388C>GCA369954111CLN8c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.496+8791C>G
c.543+8791C>G (n.543+8791C>G)
c.343+8791C>G
n.201C>G
n.457C>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780388C>TCA459143015CLN8c.682C>T (p.Leu228=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.496+8791C>T
c.543+8791C>T (n.543+8791C>T)
c.343+8791C>T
n.201C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780389T>ACA369954112CLN8c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.496+8792T>A
c.543+8792T>A (n.543+8792T>A)
c.343+8792T>A
n.202T>A
n.458T>A
8g.1780389T>CCA369954114CLN8c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.496+8792T>C
c.543+8792T>C (n.543+8792T>C)
c.343+8792T>C
n.202T>C
n.458T>C
8g.1780389T>GCA369954113CLN8c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.496+8792T>G
c.543+8792T>G (n.543+8792T>G)
c.343+8792T>G
n.202T>G
n.458T>G
8g.1780390G>ACA459143017CLN8c.684G>A (p.Leu228=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.496+8793G>A
c.543+8793G>A (n.543+8793G>A)
c.343+8793G>A
n.203G>A
n.459G>A
8g.1780390G>CCA459143018CLN8c.684G>C (p.Leu228=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.496+8793G>C
c.543+8793G>C (n.543+8793G>C)
c.343+8793G>C
n.203G>C
n.459G>C
 ClinVar
8g.1780390G>TCA459143020CLN8c.684G>T (p.Leu228=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.496+8793G>T
c.543+8793G>T (n.543+8793G>T)
c.343+8793G>T
n.203G>T
n.459G>T
8g.1780391C>ACA369954115CLN8c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.496+8794C>A
c.543+8794C>A (n.543+8794C>A)
c.343+8794C>A
n.204C>A
n.460C>A
 dbSNP
8g.1780391C=CA1757673170CLN8c.685C= (p.Pro229=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.496+8794C=
c.543+8794C= (n.543+8794C=)
c.343+8794C=
n.204C=
n.460C=
8g.1780391C>GCA288749CLN8c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.496+8794C>G
c.543+8794C>G (n.543+8794C>G)
c.343+8794C>G
n.204C>G
n.460C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780391C>TCA369954116CLN8c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.496+8794C>T
c.543+8794C>T (n.543+8794C>T)
c.343+8794C>T
n.204C>T
n.460C>T
8g.1780392C>ACA369954117CLN8c.686C>A (p.Pro229His)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.496+8795C>A
c.543+8795C>A (n.543+8795C>A)
c.343+8795C>A
n.205C>A
n.461C>A
8g.1780392C=CA1757673171CLN8c.686C= (p.Pro229=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.496+8795C=
c.543+8795C= (n.543+8795C=)
c.343+8795C=
n.205C=
n.461C=
8g.1780392C>GCA369954118CLN8c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.496+8795C>G
c.543+8795C>G (n.543+8795C>G)
c.343+8795C>G
n.205C>G
n.461C>G
8g.1780392C>TCA170448665CLN8c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.496+8795C>T
c.543+8795C>T (n.543+8795C>T)
c.343+8795C>T
n.205C>T
n.461C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780393T>ACA459143022CLN8c.687T>A (p.Pro229=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.496+8796T>A
c.543+8796T>A (n.543+8796T>A)
c.343+8796T>A
n.206T>A
n.462T>A
8g.1780393T>CCA459143024CLN8c.687T>C (p.Pro229=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.496+8796T>C
c.543+8796T>C (n.543+8796T>C)
c.343+8796T>C
n.206T>C
n.462T>C
8g.1780393T>GCA459143023CLN8c.687T>G (p.Pro229=)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.496+8796T>G
c.543+8796T>G (n.543+8796T>G)
c.343+8796T>G
n.206T>G
n.462T>G

Number of alleles fetched