Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1777687_1780299del | CA1139532403 | CLN8 | c.544-2563_593del c.606-2563_*4del c.496+6090_496+8702del c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del) c.343+6090_343+8702del n.63-2563_112del n.319-2563_368del | |
8 | g.1780261del | CA2739279695 | CLN8 | c.555del (p.Glu186SerfsTer11) c.617del (p.Pro206ArgfsTer?) c.496+8664del c.543+8664del (n.543+8664del) c.343+8664del n.74del n.330del | ClinVar |
8 | g.1780261C>A | CA459142900 | CLN8 | c.555C>A (p.Ser185=) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.496+8664C>A c.543+8664C>A (n.543+8664C>A) c.343+8664C>A n.74C>A n.330C>A | |
8 | g.1780261C= | CA1757673099 | CLN8 | c.555C= (p.Ser185=) c.617C= (p.Pro206=) c.496+8664C= c.543+8664C= (n.543+8664C=) c.343+8664C= n.74C= n.330C= | |
8 | g.1780261C>G | CA459142899 | CLN8 | c.555C>G (p.Ser185=) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.496+8664C>G c.543+8664C>G (n.543+8664C>G) c.343+8664C>G n.74C>G n.330C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
8 | g.1780261C>T | CA4599308 | CLN8 | c.555C>T (p.Ser185=) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.496+8664C>T c.543+8664C>T (n.543+8664C>T) c.343+8664C>T n.74C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780262G>A | CA314005 | CLN8 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.618G>A (p.Pro206=) c.496+8665G>A c.543+8665G>A (n.543+8665G>A) c.343+8665G>A n.75G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780262G>C | CA369953824 | CLN8 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.618G>C (p.Pro206=) c.496+8665G>C c.543+8665G>C (n.543+8665G>C) c.343+8665G>C n.75G>C n.331G>C | |
8 | g.1780262G= | CA1757673100 | CLN8 | c.556G= (p.Glu186=) c.618G= (p.Pro206=) c.496+8665G= c.543+8665G= (n.543+8665G=) c.343+8665G= n.75G= n.331G= | |
8 | g.1780262G>T | CA369953825 | CLN8 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.618G>T (p.Pro206=) c.496+8665G>T c.543+8665G>T (n.543+8665G>T) c.343+8665G>T n.75G>T n.331G>T | |
8 | g.1780263A>C | CA369953826 | CLN8 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.496+8666A>C c.543+8666A>C (n.543+8666A>C) c.343+8666A>C n.76A>C n.332A>C | |
8 | g.1780263A>G | CA369953827 | CLN8 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.496+8666A>G c.543+8666A>G (n.543+8666A>G) c.343+8666A>G n.76A>G n.332A>G | |
8 | g.1780263A>T | CA369953828 | CLN8 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.496+8666A>T c.543+8666A>T (n.543+8666A>T) c.343+8666A>T n.76A>T n.332A>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780264G>A | CA4599309 | CLN8 | c.558G>A (p.Glu186=) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.496+8667G>A c.543+8667G>A (n.543+8667G>A) c.343+8667G>A n.77G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780264G>C | CA369953830 | CLN8 | c.558G>C (p.Glu186Asp) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.496+8667G>C c.543+8667G>C (n.543+8667G>C) c.343+8667G>C n.77G>C n.333G>C | dbSNP |
8 | g.1780264G= | CA1757673102 | CLN8 | c.558G= (p.Glu186=) c.620G= (p.Ser207=) c.496+8667G= c.543+8667G= (n.543+8667G=) c.343+8667G= n.77G= n.333G= | |
8 | g.1780264G>T | CA369953829 | CLN8 | c.558G>T (p.Glu186Asp) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.496+8667G>T c.543+8667G>T (n.543+8667G>T) c.343+8667G>T n.77G>T n.333G>T | |
8 | g.1780264_1780266delinsGTC | CA1757673101 | CLN8 | c.558_560delinsGTC (p.Glu186=) c.620_622delinsGTC (p.Ser207=) c.496+8667_496+8669delinsGTC c.543+8667_543+8669delinsGTC (n.543+8667_543+8669delinsGTC) c.343+8667_343+8669delinsGTC n.77_79delinsGTC n.333_335delinsGTC | |
8 | g.1780265T>A | CA369953833 | CLN8 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.496+8668T>A c.543+8668T>A (n.543+8668T>A) c.343+8668T>A n.78T>A n.334T>A | |
8 | g.1780265T>C | CA369953831 | CLN8 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.621T>C (p.Ser207=) c.496+8668T>C c.543+8668T>C (n.543+8668T>C) c.343+8668T>C n.78T>C n.334T>C | |
8 | g.1780265T>G | CA369953832 | CLN8 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.496+8668T>G c.543+8668T>G (n.543+8668T>G) c.343+8668T>G n.78T>G n.334T>G | |
8 | g.1780268_1780269del | CA264179 | CLN8 | c.562_563del (p.Leu188ValfsTer?) c.624_625del (p.Cys209PhefsTer?) c.496+8671_496+8672del c.543+8671_543+8672del (n.543+8671_543+8672del) c.343+8671_343+8672del n.81_82del n.337_338del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780266C>A | CA369953834 | CLN8 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.496+8669C>A c.543+8669C>A (n.543+8669C>A) c.343+8669C>A n.79C>A n.335C>A | |
8 | g.1780266C= | CA1757673103 | CLN8 | c.560C= (p.Ser187=) c.622C= (p.Leu208=) c.496+8669C= c.543+8669C= (n.543+8669C=) c.343+8669C= n.79C= n.335C= | |
8 | g.1780266C>G | CA170448614 | CLN8 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.622C>G (p.Leu208Val) c.496+8669C>G c.543+8669C>G (n.543+8669C>G) c.343+8669C>G n.79C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780266C>T | CA4599310 | CLN8 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.496+8669C>T c.543+8669C>T (n.543+8669C>T) c.343+8669C>T n.79C>T n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780267T>A | CA459142901 | CLN8 | c.561T>A (p.Ser187=) c.623T>A (p.Leu208His) c.496+8670T>A c.543+8670T>A (n.543+8670T>A) c.343+8670T>A n.80T>A n.336T>A | ClinVar |
8 | g.1780267T>C | CA459142903 | CLN8 | c.561T>C (p.Ser187=) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.496+8670T>C c.543+8670T>C (n.543+8670T>C) c.343+8670T>C n.80T>C n.336T>C | ClinVar |
8 | g.1780267T>G | CA459142902 | CLN8 | c.561T>G (p.Ser187=) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.496+8670T>G c.543+8670T>G (n.543+8670T>G) c.343+8670T>G n.80T>G n.336T>G | |
8 | g.1780268C>A | CA369953835 | CLN8 | c.562C>A (p.Leu188Met) c.624C>A (p.Leu208=) c.496+8671C>A c.543+8671C>A (n.543+8671C>A) c.343+8671C>A n.81C>A n.337C>A | |
8 | g.1780268C= | CA1757673104 | CLN8 | c.562C= (p.Leu188=) c.624C= (p.Leu208=) c.496+8671C= c.543+8671C= (n.543+8671C=) c.343+8671C= n.81C= n.337C= | |
8 | g.1780268C>G | CA369953836 | CLN8 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.624C>G (p.Leu208=) c.496+8671C>G c.543+8671C>G (n.543+8671C>G) c.343+8671C>G n.81C>G n.337C>G | |
8 | g.1780268C>T | CA152433 | CLN8 | c.562C>T (p.Leu188=) c.624C>T (p.Leu208=) c.496+8671C>T c.543+8671C>T (n.543+8671C>T) c.343+8671C>T n.81C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780269T>A | CA369953837 | CLN8 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.496+8672T>A c.543+8672T>A (n.543+8672T>A) c.343+8672T>A n.82T>A n.338T>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780269T>C | CA369953838 | CLN8 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.496+8672T>C c.543+8672T>C (n.543+8672T>C) c.343+8672T>C n.82T>C n.338T>C | |
8 | g.1780269T>G | CA369953839 | CLN8 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.496+8672T>G c.543+8672T>G (n.543+8672T>G) c.343+8672T>G n.82T>G n.338T>G | |
8 | g.1780269dup | CA645547476 | CLN8 | c.563dup (p.Phe189ValfsTer?) c.625dup (p.Cys209LeufsTer?) c.496+8672dup c.543+8672dup (n.543+8672dup) c.343+8672dup n.82dup n.338dup | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780270G>A | CA459142904 | CLN8 | c.564G>A (p.Leu188=) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.496+8673G>A c.543+8673G>A (n.543+8673G>A) c.343+8673G>A n.83G>A n.339G>A | |
8 | g.1780270G>C | CA459142905 | CLN8 | c.564G>C (p.Leu188=) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.496+8673G>C c.543+8673G>C (n.543+8673G>C) c.343+8673G>C n.83G>C n.339G>C | |
8 | g.1780270G>T | CA459142906 | CLN8 | c.564G>T (p.Leu188=) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.496+8673G>T c.543+8673G>T (n.543+8673G>T) c.343+8673G>T n.83G>T n.339G>T | |
8 | g.1780271T>A | CA369953842 | CLN8 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.496+8674T>A c.543+8674T>A (n.543+8674T>A) c.343+8674T>A n.84T>A n.340T>A | |
8 | g.1780271T>C | CA369953840 | CLN8 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.627T>C (p.Cys209=) c.496+8674T>C c.543+8674T>C (n.543+8674T>C) c.343+8674T>C n.84T>C n.340T>C | |
8 | g.1780271T>G | CA369953841 | CLN8 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.496+8674T>G c.543+8674T>G (n.543+8674T>G) c.343+8674T>G n.84T>G n.340T>G | |
8 | g.1780274del | CA2695203153 | CLN8 | c.568del (p.Trp190GlyfsTer7) c.630del (p.Phe210LeufsTer?) c.496+8677del c.543+8677del (n.543+8677del) c.343+8677del n.87del n.343del | |
8 | g.1780272T>A | CA369953843 | CLN8 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.496+8675T>A c.543+8675T>A (n.543+8675T>A) c.343+8675T>A n.85T>A n.341T>A | |
8 | g.1780272T>C | CA369953844 | CLN8 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.496+8675T>C c.543+8675T>C (n.543+8675T>C) c.343+8675T>C n.85T>C n.341T>C | |
8 | g.1780272T>G | CA369953845 | CLN8 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.628T>G (p.Phe210Val) c.496+8675T>G c.543+8675T>G (n.543+8675T>G) c.343+8675T>G n.85T>G n.341T>G | |
8 | g.1780273T>A | CA369953846 | CLN8 | c.567T>A (p.Phe189Leu) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.496+8676T>A c.543+8676T>A (n.543+8676T>A) c.343+8676T>A n.86T>A n.342T>A | |
8 | g.1780273T>C | CA4599311 | CLN8 | c.567T>C (p.Phe189=) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.496+8676T>C c.543+8676T>C (n.543+8676T>C) c.343+8676T>C n.86T>C n.342T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780273T>G | CA369953847 | CLN8 | c.567T>G (p.Phe189Leu) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.496+8676T>G c.543+8676T>G (n.543+8676T>G) c.343+8676T>G n.86T>G n.342T>G | |
8 | g.1780273T= | CA1757673105 | CLN8 | c.567T= (p.Phe189=) c.629T= (p.Phe210=) c.496+8676T= c.543+8676T= (n.543+8676T=) c.343+8676T= n.86T= n.342T= | |
8 | g.1780274T>A | CA369953848 | CLN8 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.496+8677T>A c.543+8677T>A (n.543+8677T>A) c.343+8677T>A n.87T>A n.343T>A | |
8 | g.1780274T>C | CA369953849 | CLN8 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.630T>C (p.Phe210=) c.496+8677T>C c.543+8677T>C (n.543+8677T>C) c.343+8677T>C n.87T>C n.343T>C | |
8 | g.1780274T>G | CA369953850 | CLN8 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.496+8677T>G c.543+8677T>G (n.543+8677T>G) c.343+8677T>G n.87T>G n.343T>G | |
8 | g.1780275G>A | CA369953851 | CLN8 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.496+8678G>A c.543+8678G>A (n.543+8678G>A) c.343+8678G>A n.88G>A n.344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780275G>C | CA369953852 | CLN8 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.496+8678G>C c.543+8678G>C (n.543+8678G>C) c.343+8678G>C n.88G>C n.344G>C | |
8 | g.1780275G= | CA1757673106 | CLN8 | c.569G= (p.Trp190=) c.631G= (p.Gly211=) c.496+8678G= c.543+8678G= (n.543+8678G=) c.343+8678G= n.88G= n.344G= | |
8 | g.1780275G>T | CA369953853 | CLN8 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.496+8678G>T c.543+8678G>T (n.543+8678G>T) c.343+8678G>T n.88G>T n.344G>T | |
8 | g.1780276G>A | CA369953854 | CLN8 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.496+8679G>A c.543+8679G>A (n.543+8679G>A) c.343+8679G>A n.89G>A n.345G>A | |
8 | g.1780276G>C | CA369953855 | CLN8 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.496+8679G>C c.543+8679G>C (n.543+8679G>C) c.343+8679G>C n.89G>C n.345G>C | |
8 | g.1780276G= | CA1757673107 | CLN8 | c.570G= (p.Trp190=) c.632G= (p.Gly211=) c.496+8679G= c.543+8679G= (n.543+8679G=) c.343+8679G= n.89G= n.345G= | |
8 | g.1780276G>T | CA4599312 | CLN8 | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.632G>T (p.Gly211Val) c.496+8679G>T c.543+8679G>T (n.543+8679G>T) c.343+8679G>T n.89G>T n.345G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780277A= | CA1757673108 | CLN8 | c.571A= (p.Lys191=) c.633A= (p.Gly211=) c.496+8680A= c.543+8680A= (n.543+8680A=) c.343+8680A= n.90A= n.346A= | |
8 | g.1780277A>C | CA369953856 | CLN8 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.633A>C (p.Gly211=) c.496+8680A>C c.543+8680A>C (n.543+8680A>C) c.343+8680A>C n.90A>C n.346A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780277A>G | CA369953857 | CLN8 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.633A>G (p.Gly211=) c.496+8680A>G c.543+8680A>G (n.543+8680A>G) c.343+8680A>G n.90A>G n.346A>G | |
8 | g.1780277A>T | CA369953858 | CLN8 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.633A>T (p.Gly211=) c.496+8680A>T c.543+8680A>T (n.543+8680A>T) c.343+8680A>T n.90A>T n.346A>T | |
8 | g.1780278A>C | CA369953859 | CLN8 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.496+8681A>C c.543+8681A>C (n.543+8681A>C) c.343+8681A>C n.91A>C n.347A>C | |
8 | g.1780278A>G | CA369953860 | CLN8 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.496+8681A>G c.543+8681A>G (n.543+8681A>G) c.343+8681A>G n.91A>G n.347A>G | |
8 | g.1780278A>T | CA369953861 | CLN8 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.496+8681A>T c.543+8681A>T (n.543+8681A>T) c.343+8681A>T n.91A>T n.347A>T | |
8 | g.1780279G>A | CA459142907 | CLN8 | c.573G>A (p.Lys191=) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.496+8682G>A c.543+8682G>A (n.543+8682G>A) c.343+8682G>A n.92G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780279G>C | CA369953862 | CLN8 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.496+8682G>C c.543+8682G>C (n.543+8682G>C) c.343+8682G>C n.92G>C n.348G>C | ClinVar |
8 | g.1780279G= | CA1757673110 | CLN8 | c.573G= (p.Lys191=) c.635G= (p.Ser212=) c.496+8682G= c.543+8682G= (n.543+8682G=) c.343+8682G= n.92G= n.348G= | |
8 | g.1780279G>T | CA369953863 | CLN8 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.496+8682G>T c.543+8682G>T (n.543+8682G>T) c.343+8682G>T n.92G>T n.348G>T | |
8 | g.1780279_1780280delinsGC | CA1757673109 | CLN8 | c.573_574delinsGC (p.Lys191=) c.635_636delinsGC (p.Ser212=) c.496+8682_496+8683delinsGC c.543+8682_543+8683delinsGC (n.543+8682_543+8683delinsGC) c.343+8682_343+8683delinsGC n.92_93delinsGC n.348_349delinsGC | |
8 | g.1780280del | CA4599313 | CLN8 | c.574del (p.Leu192SerfsTer5) c.636del (p.Ser213GlnfsTer?) c.496+8683del c.543+8683del (n.543+8683del) c.343+8683del n.93del n.349del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.1780280C>A | CA369953864 | CLN8 | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.636C>A (p.Ser212Arg) c.496+8683C>A c.543+8683C>A (n.543+8683C>A) c.343+8683C>A n.93C>A n.349C>A | |
8 | g.1780280C>G | CA369953865 | CLN8 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.636C>G (p.Ser212Arg) c.496+8683C>G c.543+8683C>G (n.543+8683C>G) c.343+8683C>G n.93C>G n.349C>G | |
8 | g.1780280C>T | CA369953866 | CLN8 | c.574C>T (p.Leu192Phe) c.636C>T (p.Ser212=) c.496+8683C>T c.543+8683C>T (n.543+8683C>T) c.343+8683C>T n.93C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780281T>A | CA369953868 | CLN8 | c.575T>A (p.Leu192His) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.496+8684T>A c.543+8684T>A (n.543+8684T>A) c.343+8684T>A n.94T>A n.350T>A | |
8 | g.1780281T>C | CA369953869 | CLN8 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.496+8684T>C c.543+8684T>C (n.543+8684T>C) c.343+8684T>C n.94T>C n.350T>C | |
8 | g.1780281T>G | CA369953867 | CLN8 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.496+8684T>G c.543+8684T>G (n.543+8684T>G) c.343+8684T>G n.94T>G n.350T>G | |
8 | g.1780281T= | CA1757673111 | CLN8 | c.575T= (p.Leu192=) c.637T= (p.Ser213=) c.496+8684T= c.543+8684T= (n.543+8684T=) c.343+8684T= n.94T= n.350T= | |
8 | g.1780282C>A | CA459142908 | CLN8 | c.576C>A (p.Leu192=) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.496+8685C>A c.543+8685C>A (n.543+8685C>A) c.343+8685C>A n.95C>A n.351C>A | |
8 | g.1780282C= | CA1757673113 | CLN8 | c.576C= (p.Leu192=) c.638C= (p.Ser213=) c.496+8685C= c.543+8685C= (n.543+8685C=) c.343+8685C= n.95C= n.351C= | |
8 | g.1780282C>G | CA459142909 | CLN8 | c.576C>G (p.Leu192=) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.496+8685C>G c.543+8685C>G (n.543+8685C>G) c.343+8685C>G n.95C>G n.351C>G | ClinVar |
8 | g.1780282C>T | CA4599314 | CLN8 | c.576C>T (p.Leu192=) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.496+8685C>T c.543+8685C>T (n.543+8685C>T) c.343+8685C>T n.95C>T n.351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780283_1780285dup | CA1757673112 | CLN8 | c.577_579dup (p.Asn193_Gln194insAsn) c.639_641dup (p.Thr214_Ser215insThr) c.496+8686_496+8688dup c.543+8686_543+8688dup (n.543+8686_543+8688dup) c.343+8686_343+8688dup n.96_98dup n.352_354dup | dbSNP |
8 | g.1780283A>C | CA369953870 | CLN8 | c.577A>C (p.Asn193His) c.639A>C (p.Ser213=) c.496+8686A>C c.543+8686A>C (n.543+8686A>C) c.343+8686A>C n.96A>C n.352A>C | |
8 | g.1780283A>G | CA369953871 | CLN8 | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.639A>G (p.Ser213=) c.496+8686A>G c.543+8686A>G (n.543+8686A>G) c.343+8686A>G n.96A>G n.352A>G | |
8 | g.1780283A>T | CA369953872 | CLN8 | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.639A>T (p.Ser213=) c.496+8686A>T c.543+8686A>T (n.543+8686A>T) c.343+8686A>T n.96A>T n.352A>T | |
8 | g.1780284A= | CA1757673114 | CLN8 | c.578A= (p.Asn193=) c.640A= (p.Thr214=) c.496+8687A= c.543+8687A= (n.543+8687A=) c.343+8687A= n.97A= n.353A= | |
8 | g.1780284A>C | CA369953873 | CLN8 | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.496+8687A>C c.543+8687A>C (n.543+8687A>C) c.343+8687A>C n.97A>C n.353A>C | |
8 | g.1780284A>G | CA170448621 | CLN8 | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.496+8687A>G c.543+8687A>G (n.543+8687A>G) c.343+8687A>G n.97A>G n.353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780284A>T | CA369953874 | CLN8 | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.496+8687A>T c.543+8687A>T (n.543+8687A>T) c.343+8687A>T n.97A>T n.353A>T | |
8 | g.1780285C>A | CA369953875 | CLN8 | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.496+8688C>A c.543+8688C>A (n.543+8688C>A) c.343+8688C>A n.98C>A n.354C>A | ClinVar |
8 | g.1780285C>G | CA369953876 | CLN8 | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.496+8688C>G c.543+8688C>G (n.543+8688C>G) c.343+8688C>G n.98C>G n.354C>G | |
8 | g.1780285C>T | CA459142910 | CLN8 | c.579C>T (p.Asn193=) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.496+8688C>T c.543+8688C>T (n.543+8688C>T) c.343+8688C>T n.98C>T n.354C>T | |
8 | g.1780286C>A | CA369953877 | CLN8 | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.642C>A (p.Thr214=) c.496+8689C>A c.543+8689C>A (n.543+8689C>A) c.343+8689C>A n.99C>A n.355C>A | |
8 | g.1780286C>G | CA369953878 | CLN8 | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.642C>G (p.Thr214=) c.496+8689C>G c.543+8689C>G (n.543+8689C>G) c.343+8689C>G n.99C>G n.355C>G | |
8 | g.1780286C>T | CA369953879 | CLN8 | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.642C>T (p.Thr214=) c.496+8689C>T c.543+8689C>T (n.543+8689C>T) c.343+8689C>T n.99C>T n.355C>T | |
8 | g.1780287A= | CA1757673115 | CLN8 | c.581A= (p.Gln194=) c.643A= (p.Ser215=) c.496+8690A= c.543+8690A= (n.543+8690A=) c.343+8690A= n.100A= n.356A= | |
8 | g.1780287A>C | CA369953880 | CLN8 | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.496+8690A>C c.543+8690A>C (n.543+8690A>C) c.343+8690A>C n.100A>C n.356A>C | |
8 | g.1780287A>G | CA264180 | CLN8 | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.496+8690A>G c.543+8690A>G (n.543+8690A>G) c.343+8690A>G n.100A>G n.356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780287A>T | CA369953881 | CLN8 | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.496+8690A>T c.543+8690A>T (n.543+8690A>T) c.343+8690A>T n.100A>T n.356A>T | |
8 | g.1780288G>A | CA4599315 | CLN8 | c.582G>A (p.Gln194=) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.496+8691G>A c.543+8691G>A (n.543+8691G>A) c.343+8691G>A n.101G>A n.357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780288G>C | CA369953883 | CLN8 | c.582G>C (p.Gln194His) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.496+8691G>C c.543+8691G>C (n.543+8691G>C) c.343+8691G>C n.101G>C n.357G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780288G= | CA1757673116 | CLN8 | c.582G= (p.Gln194=) c.644G= (p.Ser215=) c.496+8691G= c.543+8691G= (n.543+8691G=) c.343+8691G= n.101G= n.357G= | |
8 | g.1780288G>T | CA369953882 | CLN8 | c.582G>T (p.Gln194His) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.496+8691G>T c.543+8691G>T (n.543+8691G>T) c.343+8691G>T n.101G>T n.357G>T | |
8 | g.1780289T>A | CA369953884 | CLN8 | c.583T>A (p.Trp195Arg) c.645T>A (p.Ser215Arg) c.496+8692T>A c.543+8692T>A (n.543+8692T>A) c.343+8692T>A n.102T>A n.358T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780289T>C | CA4599316 | CLN8 | c.583T>C (p.Trp195Arg) c.645T>C (p.Ser215=) c.496+8692T>C c.543+8692T>C (n.543+8692T>C) c.343+8692T>C n.102T>C n.358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780289T>G | CA369953885 | CLN8 | c.583T>G (p.Trp195Gly) c.645T>G (p.Ser215Arg) c.496+8692T>G c.543+8692T>G (n.543+8692T>G) c.343+8692T>G n.102T>G n.358T>G | |
8 | g.1780289T= | CA1757673117 | CLN8 | c.583T= (p.Trp195=) c.645T= (p.Ser215=) c.496+8692T= c.543+8692T= (n.543+8692T=) c.343+8692T= n.102T= n.358T= | |
8 | g.1780290G>A | CA369953886 | CLN8 | c.584G>A (p.Trp195Ter) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.496+8693G>A c.543+8693G>A (n.543+8693G>A) c.343+8693G>A n.103G>A n.359G>A | |
8 | g.1780290G>C | CA369953888 | CLN8 | c.584G>C (p.Trp195Ser) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.496+8693G>C c.543+8693G>C (n.543+8693G>C) c.343+8693G>C n.103G>C n.359G>C | |
8 | g.1780290G>T | CA369953887 | CLN8 | c.584G>T (p.Trp195Leu) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.496+8693G>T c.543+8693G>T (n.543+8693G>T) c.343+8693G>T n.103G>T n.359G>T | |
8 | g.1780291G>A | CA369953889 | CLN8 | c.585G>A (p.Trp195Ter) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.496+8694G>A c.543+8694G>A (n.543+8694G>A) c.343+8694G>A n.104G>A n.360G>A | |
8 | g.1780291G>C | CA170448628 | CLN8 | c.585G>C (p.Trp195Cys) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.496+8694G>C c.543+8694G>C (n.543+8694G>C) c.343+8694G>C n.104G>C n.360G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780291G= | CA1757673118 | CLN8 | c.585G= (p.Trp195=) c.647G= (p.Gly216=) c.496+8694G= c.543+8694G= (n.543+8694G=) c.343+8694G= n.104G= n.360G= | |
8 | g.1780291G>T | CA369953890 | CLN8 | c.585G>T (p.Trp195Cys) c.647G>T (p.Gly216Val) c.496+8694G>T c.543+8694G>T (n.543+8694G>T) c.343+8694G>T n.104G>T n.360G>T | |
8 | g.1780292C>A | CA369953891 | CLN8 | c.586C>A (p.Leu196Met) c.648C>A (p.Gly216=) c.496+8695C>A c.543+8695C>A (n.543+8695C>A) c.343+8695C>A n.105C>A n.361C>A | |
8 | g.1780292C= | CA1757673119 | CLN8 | c.586C= (p.Leu196=) c.648C= (p.Gly216=) c.496+8695C= c.543+8695C= (n.543+8695C=) c.343+8695C= n.105C= n.361C= | |
8 | g.1780292C>G | CA369953892 | CLN8 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.648C>G (p.Gly216=) c.496+8695C>G c.543+8695C>G (n.543+8695C>G) c.343+8695C>G n.105C>G n.361C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780292C>T | CA459142911 | CLN8 | c.586C>T (p.Leu196=) c.648C>T (p.Gly216=) c.496+8695C>T c.543+8695C>T (n.543+8695C>T) c.343+8695C>T n.105C>T n.361C>T | |
8 | g.1780293T>A | CA369953893 | CLN8 | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.649T>A (p.Ter217Arg) c.496+8696T>A c.543+8696T>A (n.543+8696T>A) c.343+8696T>A n.106T>A n.362T>A | |
8 | g.1780293T>C | CA369953894 | CLN8 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.649T>C (p.Ter217Arg) c.496+8696T>C c.543+8696T>C (n.543+8696T>C) c.343+8696T>C n.106T>C n.362T>C | |
8 | g.1780293T>G | CA369953895 | CLN8 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.649T>G (p.Ter217Gly) c.496+8696T>G c.543+8696T>G (n.543+8696T>G) c.343+8696T>G n.106T>G n.362T>G | |
8 | g.1780294G>A | CA459142912 | CLN8 | c.588G>A (p.Leu196=) c.650G>A (p.Ter217=) c.496+8697G>A c.543+8697G>A (n.543+8697G>A) c.343+8697G>A n.107G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
8 | g.1780294G>C | CA459142913 | CLN8 | c.588G>C (p.Leu196=) c.650G>C (p.Ter217Ser) c.496+8697G>C c.543+8697G>C (n.543+8697G>C) c.343+8697G>C n.107G>C n.363G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780294G>T | CA459142914 | CLN8 | c.588G>T (p.Leu196=) c.650G>T (p.Ter217Leu) c.496+8697G>T c.543+8697G>T (n.543+8697G>T) c.343+8697G>T n.107G>T n.363G>T | |
8 | g.1780295A>C | CA369953898 | CLN8 | c.589A>C (p.Met197Leu) c.651A>C (p.Ter217Cys) c.496+8698A>C c.543+8698A>C (n.543+8698A>C) c.343+8698A>C n.108A>C n.364A>C | |
8 | g.1780295A>G | CA369953897 | CLN8 | c.589A>G (p.Met197Val) c.651A>G (p.Ter217Trp) c.496+8698A>G c.543+8698A>G (n.543+8698A>G) c.343+8698A>G n.108A>G n.364A>G | |
8 | g.1780295A>T | CA369953896 | CLN8 | c.589A>T (p.Met197Leu) c.651A>T (p.Ter217Cys) c.496+8698A>T c.543+8698A>T (n.543+8698A>T) c.343+8698A>T n.108A>T n.364A>T | |
8 | g.1780296T>A | CA369953899 | CLN8 | c.590T>A (p.Met197Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.496+8699T>A c.543+8699T>A (n.543+8699T>A) c.343+8699T>A n.109T>A n.365T>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780296T>C | CA369953900 | CLN8 | c.590T>C (p.Met197Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.496+8699T>C c.543+8699T>C (n.543+8699T>C) c.343+8699T>C n.109T>C n.365T>C | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780296T>G | CA369953901 | CLN8 | c.590T>G (p.Met197Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.496+8699T>G c.543+8699T>G (n.543+8699T>G) c.343+8699T>G n.109T>G n.365T>G | |
8 | g.1780297G>A | CA369953902 | CLN8 | c.591G>A (p.Met197Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.496+8700G>A c.543+8700G>A (n.543+8700G>A) c.343+8700G>A n.110G>A n.366G>A | |
8 | g.1780297G>C | CA369953903 | CLN8 | c.591G>C (p.Met197Ile) c.*2G>C (n.*2G>C) c.496+8700G>C c.543+8700G>C (n.543+8700G>C) c.343+8700G>C n.110G>C n.366G>C | |
8 | g.1780297G= | CA1757673120 | CLN8 | c.591G= (p.Met197=) c.*2G= (n.*2G=) c.496+8700G= c.543+8700G= (n.543+8700G=) c.343+8700G= n.110G= n.366G= | |
8 | g.1780297G>T | CA369953904 | CLN8 | c.591G>T (p.Met197Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) c.496+8700G>T c.543+8700G>T (n.543+8700G>T) c.343+8700G>T n.110G>T n.366G>T | |
8 | g.1780298del | CA2695203154 | CLN8 | c.592del (p.Ile198PhefsTer10) c.*3del (n.*3del) c.496+8701del c.543+8701del (n.543+8701del) c.343+8701del n.111del n.367del | |
8 | g.1780298A>C | CA369953907 | CLN8 | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.496+8701A>C c.543+8701A>C (n.543+8701A>C) c.343+8701A>C n.111A>C n.367A>C | |
8 | g.1780298A>G | CA369953905 | CLN8 | c.592A>G (p.Ile198Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.496+8701A>G c.543+8701A>G (n.543+8701A>G) c.343+8701A>G n.111A>G n.367A>G | |
8 | g.1780298A>T | CA369953906 | CLN8 | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.*3A>T (n.*3A>T) c.496+8701A>T c.543+8701A>T (n.543+8701A>T) c.343+8701A>T n.111A>T n.367A>T | |
8 | g.1780298_1780299del | CA913129267 | CLN8 | c.592_593del (p.Ile198SerfsTer?) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.496+8701_496+8702del c.543+8701_543+8702del (n.543+8701_543+8702del) c.343+8701_343+8702del n.111_112del n.367_368del | |
8 | g.1780298_1780299delinsAT | CA1757673121 | CLN8 | c.592_593delinsAT (p.Ile198=) c.*3_*4delinsAT (n.*3_*4delinsAT) c.496+8701_496+8702delinsAT c.543+8701_543+8702delinsAT (n.543+8701_543+8702delinsAT) c.343+8701_343+8702delinsAT n.111_112delinsAT n.367_368delinsAT | |
8 | g.1780299_1780302dup | CA1139660362 | CLN8 | c.593_596dup (p.Met200SerfsTer?) c.*4_*7dup (n.*4_*7dup) c.496+8702_496+8705dup c.543+8702_543+8705dup (n.543+8702_543+8705dup) c.343+8702_343+8705dup n.112_115dup n.368_371dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780299T>A | CA369953908 | CLN8 | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.*4T>A (n.*4T>A) c.496+8702T>A c.543+8702T>A (n.543+8702T>A) c.343+8702T>A n.112T>A n.368T>A | |
8 | g.1780299T>C | CA369953909 | CLN8 | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.496+8702T>C c.543+8702T>C (n.543+8702T>C) c.343+8702T>C n.112T>C n.368T>C | dbSNP |
8 | g.1780299T>G | CA369953910 | CLN8 | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.*4T>G (n.*4T>G) c.496+8702T>G c.543+8702T>G (n.543+8702T>G) c.343+8702T>G n.112T>G n.368T>G | |
8 | g.1780299T= | CA1757673122 | CLN8 | c.593T= (p.Ile198=) c.*4T= (n.*4T=) c.496+8702T= c.543+8702T= (n.543+8702T=) c.343+8702T= n.112T= n.368T= | |
8 | g.1780300del | CA658822985 | CLN8 | c.594del (p.His199ThrfsTer9) c.*5del (n.*5del) c.496+8703del c.543+8703del (n.543+8703del) c.343+8703del n.113del n.369del | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780300T>A | CA459142915 | CLN8 | c.594T>A (p.Ile198=) c.*5T>A (n.*5T>A) c.496+8703T>A c.543+8703T>A (n.543+8703T>A) c.343+8703T>A n.113T>A n.369T>A | |
8 | g.1780300T>C | CA459142916 | CLN8 | c.594T>C (p.Ile198=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.496+8703T>C c.543+8703T>C (n.543+8703T>C) c.343+8703T>C n.113T>C n.369T>C | |
8 | g.1780300T>G | CA369953911 | CLN8 | c.594T>G (p.Ile198Met) c.*5T>G (n.*5T>G) c.496+8703T>G c.543+8703T>G (n.543+8703T>G) c.343+8703T>G n.113T>G n.369T>G | |
8 | g.1780301C>A | CA369953912 | CLN8 | c.595C>A (p.His199Asn) c.*6C>A (n.*6C>A) c.496+8704C>A c.543+8704C>A (n.543+8704C>A) c.343+8704C>A n.114C>A n.370C>A | |
8 | g.1780301C= | CA1757673123 | CLN8 | c.595C= (p.His199=) c.*6C= (n.*6C=) c.496+8704C= c.543+8704C= (n.543+8704C=) c.343+8704C= n.114C= n.370C= | |
8 | g.1780301C>G | CA369953913 | CLN8 | c.595C>G (p.His199Asp) c.*6C>G (n.*6C>G) c.496+8704C>G c.543+8704C>G (n.543+8704C>G) c.343+8704C>G n.114C>G n.370C>G | |
8 | g.1780301C>T | CA369953914 | CLN8 | c.595C>T (p.His199Tyr) c.*6C>T (n.*6C>T) c.496+8704C>T c.543+8704C>T (n.543+8704C>T) c.343+8704C>T n.114C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780302A>C | CA369953915 | CLN8 | c.596A>C (p.His199Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) c.496+8705A>C c.543+8705A>C (n.543+8705A>C) c.343+8705A>C n.115A>C n.371A>C | |
8 | g.1780302A>G | CA369953916 | CLN8 | c.596A>G (p.His199Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) c.496+8705A>G c.543+8705A>G (n.543+8705A>G) c.343+8705A>G n.115A>G n.371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780302A>T | CA369953917 | CLN8 | c.596A>T (p.His199Leu) c.*7A>T (n.*7A>T) c.496+8705A>T c.543+8705A>T (n.543+8705A>T) c.343+8705A>T n.115A>T n.371A>T | |
8 | g.1780303C>A | CA369953918 | CLN8 | c.597C>A (p.His199Gln) c.*8C>A (n.*8C>A) c.496+8706C>A c.543+8706C>A (n.543+8706C>A) c.343+8706C>A n.116C>A n.372C>A | |
8 | g.1780303C>G | CA369953919 | CLN8 | c.597C>G (p.His199Gln) c.*8C>G (n.*8C>G) c.496+8706C>G c.543+8706C>G (n.543+8706C>G) c.343+8706C>G n.116C>G n.372C>G | |
8 | g.1780303C>T | CA459142917 | CLN8 | c.597C>T (p.His199=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.496+8706C>T c.543+8706C>T (n.543+8706C>T) c.343+8706C>T n.116C>T n.372C>T | |
8 | g.1780304A= | CA1757673124 | CLN8 | c.598A= (p.Met200=) c.*9A= (n.*9A=) c.496+8707A= c.543+8707A= (n.543+8707A=) c.343+8707A= n.117A= n.373A= | |
8 | g.1780304A>C | CA369953920 | CLN8 | c.598A>C (p.Met200Leu) c.*9A>C (n.*9A>C) c.496+8707A>C c.543+8707A>C (n.543+8707A>C) c.343+8707A>C n.117A>C n.373A>C | |
8 | g.1780304A>G | CA4599317 | CLN8 | c.598A>G (p.Met200Val) c.*9A>G (n.*9A>G) c.496+8707A>G c.543+8707A>G (n.543+8707A>G) c.343+8707A>G n.117A>G n.373A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780304A>T | CA369953921 | CLN8 | c.598A>T (p.Met200Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) c.496+8707A>T c.543+8707A>T (n.543+8707A>T) c.343+8707A>T n.117A>T n.373A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780304_1780305del | CA2685939638 | CLN8 | c.598_599del (p.Met200ValfsTer?) c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.496+8707_496+8708del c.543+8707_543+8708del (n.543+8707_543+8708del) c.343+8707_343+8708del n.117_118del n.373_374del | gnomAD v4 |
8 | g.1780305T>A | CA369953922 | CLN8 | c.599T>A (p.Met200Lys) c.*10T>A (n.*10T>A) c.496+8708T>A c.543+8708T>A (n.543+8708T>A) c.343+8708T>A n.118T>A n.374T>A | |
8 | g.1780305T>C | CA314008 | CLN8 | c.599T>C (p.Met200Thr) c.*10T>C (n.*10T>C) c.496+8708T>C c.543+8708T>C (n.543+8708T>C) c.343+8708T>C n.118T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.1780305T>G | CA369953923 | CLN8 | c.599T>G (p.Met200Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) c.496+8708T>G c.543+8708T>G (n.543+8708T>G) c.343+8708T>G n.118T>G n.374T>G | |
8 | g.1780305T= | CA1757673125 | CLN8 | c.599T= (p.Met200=) c.*10T= (n.*10T=) c.496+8708T= c.543+8708T= (n.543+8708T=) c.343+8708T= n.118T= n.374T= | |
8 | g.1780306G>A | CA369953924 | CLN8 | c.600G>A (p.Met200Ile) c.*11G>A (n.*11G>A) c.496+8709G>A c.543+8709G>A (n.543+8709G>A) c.343+8709G>A n.119G>A n.375G>A | |
8 | g.1780306G>C | CA369953925 | CLN8 | c.600G>C (p.Met200Ile) c.*11G>C (n.*11G>C) c.496+8709G>C c.543+8709G>C (n.543+8709G>C) c.343+8709G>C n.119G>C n.375G>C | |
8 | g.1780306G>T | CA369953926 | CLN8 | c.600G>T (p.Met200Ile) c.*11G>T (n.*11G>T) c.496+8709G>T c.543+8709G>T (n.543+8709G>T) c.343+8709G>T n.119G>T n.375G>T | |
8 | g.1780307T>A | CA369953927 | CLN8 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.*12T>A (n.*12T>A) c.496+8710T>A c.543+8710T>A (n.543+8710T>A) c.343+8710T>A n.120T>A n.376T>A | ClinVar |
8 | g.1780307T>C | CA369953928 | CLN8 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.*12T>C (n.*12T>C) c.496+8710T>C c.543+8710T>C (n.543+8710T>C) c.343+8710T>C n.120T>C n.376T>C | |
8 | g.1780307T>G | CA369953929 | CLN8 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.*12T>G (n.*12T>G) c.496+8710T>G c.543+8710T>G (n.543+8710T>G) c.343+8710T>G n.120T>G n.376T>G | |
8 | g.1780308T>A | CA369953930 | CLN8 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.*13T>A (n.*13T>A) c.496+8711T>A c.543+8711T>A (n.543+8711T>A) c.343+8711T>A n.121T>A n.377T>A | |
8 | g.1780308T>C | CA369953931 | CLN8 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) c.496+8711T>C c.543+8711T>C (n.543+8711T>C) c.343+8711T>C n.121T>C n.377T>C | |
8 | g.1780308T>G | CA369953932 | CLN8 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.*13T>G (n.*13T>G) c.496+8711T>G c.543+8711T>G (n.543+8711T>G) c.343+8711T>G n.121T>G n.377T>G | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780309T>A | CA369953934 | CLN8 | c.603T>A (p.Phe201Leu) c.*14T>A (n.*14T>A) c.496+8712T>A c.543+8712T>A (n.543+8712T>A) c.343+8712T>A n.122T>A n.378T>A | |
8 | g.1780309T>C | CA459142918 | CLN8 | c.603T>C (p.Phe201=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.496+8712T>C c.543+8712T>C (n.543+8712T>C) c.343+8712T>C n.122T>C n.378T>C | |
8 | g.1780309T>G | CA369953933 | CLN8 | c.603T>G (p.Phe201Leu) c.*14T>G (n.*14T>G) c.496+8712T>G c.543+8712T>G (n.543+8712T>G) c.343+8712T>G n.122T>G n.378T>G | |
8 | g.1780310C>A | CA369953935 | CLN8 | c.604C>A (p.His202Asn) c.*15C>A (n.*15C>A) c.496+8713C>A c.543+8713C>A (n.543+8713C>A) c.343+8713C>A n.123C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780310C>G | CA369953936 | CLN8 | c.604C>G (p.His202Asp) c.*15C>G (n.*15C>G) c.496+8713C>G c.543+8713C>G (n.543+8713C>G) c.343+8713C>G n.123C>G n.379C>G | |
8 | g.1780310C>T | CA369953937 | CLN8 | c.604C>T (p.His202Tyr) c.*15C>T (n.*15C>T) c.496+8713C>T c.543+8713C>T (n.543+8713C>T) c.343+8713C>T n.123C>T n.379C>T | |
8 | g.1780311A= | CA1757673126 | CLN8 | c.605A= (p.His202=) c.*16A= (n.*16A=) c.496+8714A= c.543+8714A= (n.543+8714A=) c.343+8714A= n.124A= n.380A= | |
8 | g.1780311A>C | CA369953938 | CLN8 | c.605A>C (p.His202Pro) c.*16A>C (n.*16A>C) c.496+8714A>C c.543+8714A>C (n.543+8714A>C) c.343+8714A>C n.124A>C n.380A>C | |
8 | g.1780311A>G | CA369953939 | CLN8 | c.605A>G (p.His202Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) c.496+8714A>G c.543+8714A>G (n.543+8714A>G) c.343+8714A>G n.124A>G n.380A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780311A>T | CA369953940 | CLN8 | c.605A>T (p.His202Leu) c.*16A>T (n.*16A>T) c.496+8714A>T c.543+8714A>T (n.543+8714A>T) c.343+8714A>T n.124A>T n.380A>T | |
8 | g.1780312C>A | CA369953941 | CLN8 | c.606C>A (p.His202Gln) c.*17C>A (n.*17C>A) c.496+8715C>A c.543+8715C>A (n.543+8715C>A) c.343+8715C>A n.125C>A n.381C>A | |
8 | g.1780312C= | CA1757673127 | CLN8 | c.606C= (p.His202=) c.*17C= (n.*17C=) c.496+8715C= c.543+8715C= (n.543+8715C=) c.343+8715C= n.125C= n.381C= | |
8 | g.1780312C>G | CA369953942 | CLN8 | c.606C>G (p.His202Gln) c.*17C>G (n.*17C>G) c.496+8715C>G c.543+8715C>G (n.543+8715C>G) c.343+8715C>G n.125C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780312C>T | CA459142919 | CLN8 | c.606C>T (p.His202=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.496+8715C>T c.543+8715C>T (n.543+8715C>T) c.343+8715C>T n.125C>T n.381C>T | |
8 | g.1780313T>A | CA369953943 | CLN8 | c.607T>A (p.Cys203Ser) c.*18T>A (n.*18T>A) c.496+8716T>A c.543+8716T>A (n.543+8716T>A) c.343+8716T>A n.126T>A n.382T>A | |
8 | g.1780313T>C | CA369953944 | CLN8 | c.607T>C (p.Cys203Arg) c.*18T>C (n.*18T>C) c.496+8716T>C c.543+8716T>C (n.543+8716T>C) c.343+8716T>C n.126T>C n.382T>C | ClinVar |
8 | g.1780313T>G | CA369953945 | CLN8 | c.607T>G (p.Cys203Gly) c.*18T>G (n.*18T>G) c.496+8716T>G c.543+8716T>G (n.543+8716T>G) c.343+8716T>G n.126T>G n.382T>G | |
8 | g.1780314G>A | CA369953948 | CLN8 | c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.*19G>A (n.*19G>A) c.496+8717G>A c.543+8717G>A (n.543+8717G>A) c.343+8717G>A n.127G>A n.383G>A | |
8 | g.1780314G>C | CA369953947 | CLN8 | c.608G>C (p.Cys203Ser) c.*19G>C (n.*19G>C) c.496+8717G>C c.543+8717G>C (n.543+8717G>C) c.343+8717G>C n.127G>C n.383G>C | |
8 | g.1780314G>T | CA369953946 | CLN8 | c.608G>T (p.Cys203Phe) c.*19G>T (n.*19G>T) c.496+8717G>T c.543+8717G>T (n.543+8717G>T) c.343+8717G>T n.127G>T n.383G>T | |
8 | g.1780315C>A | CA369953949 | CLN8 | c.609C>A (p.Cys203Ter) c.*20C>A (n.*20C>A) c.496+8718C>A c.543+8718C>A (n.543+8718C>A) c.343+8718C>A n.128C>A n.384C>A | |
8 | g.1780315C= | CA1757673128 | CLN8 | c.609C= (p.Cys203=) c.*20C= (n.*20C=) c.496+8718C= c.543+8718C= (n.543+8718C=) c.343+8718C= n.128C= n.384C= | |
8 | g.1780315C>G | CA369953950 | CLN8 | c.609C>G (p.Cys203Trp) c.*20C>G (n.*20C>G) c.496+8718C>G c.543+8718C>G (n.543+8718C>G) c.343+8718C>G n.128C>G n.384C>G | |
8 | g.1780315C>T | CA4599318 | CLN8 | c.609C>T (p.Cys203=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.496+8718C>T c.543+8718C>T (n.543+8718C>T) c.343+8718C>T n.128C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780316C>A | CA369953951 | CLN8 | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.*21C>A (n.*21C>A) c.496+8719C>A c.543+8719C>A (n.543+8719C>A) c.343+8719C>A n.129C>A n.385C>A | |
8 | g.1780316C= | CA1757673129 | CLN8 | c.610C= (p.Arg204=) c.*21C= (n.*21C=) c.496+8719C= c.543+8719C= (n.543+8719C=) c.343+8719C= n.129C= n.385C= | |
8 | g.1780316C>G | CA369953952 | CLN8 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.496+8719C>G c.543+8719C>G (n.543+8719C>G) c.343+8719C>G n.129C>G n.385C>G | ClinVar |
8 | g.1780316C>T | CA252418 | CLN8 | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.*21C>T (n.*21C>T) c.496+8719C>T c.543+8719C>T (n.543+8719C>T) c.343+8719C>T n.129C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780317G>A | CA4599319 | CLN8 | c.611G>A (p.Arg204His) c.*22G>A (n.*22G>A) c.496+8720G>A c.543+8720G>A (n.543+8720G>A) c.343+8720G>A n.130G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780317G>C | CA369953953 | CLN8 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.*22G>C (n.*22G>C) c.496+8720G>C c.543+8720G>C (n.543+8720G>C) c.343+8720G>C n.130G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780317G= | CA1757673130 | CLN8 | c.611G= (p.Arg204=) c.*22G= (n.*22G=) c.496+8720G= c.543+8720G= (n.543+8720G=) c.343+8720G= n.130G= n.386G= | |
8 | g.1780317G>T | CA264182 | CLN8 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.*22G>T (n.*22G>T) c.496+8720G>T c.543+8720G>T (n.543+8720G>T) c.343+8720G>T n.130G>T n.386G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780318C>A | CA459142920 | CLN8 | c.612C>A (p.Arg204=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.496+8721C>A c.543+8721C>A (n.543+8721C>A) c.343+8721C>A n.131C>A n.387C>A | |
8 | g.1780318C>G | CA459142921 | CLN8 | c.612C>G (p.Arg204=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.496+8721C>G c.543+8721C>G (n.543+8721C>G) c.343+8721C>G n.131C>G n.387C>G | |
8 | g.1780318C>T | CA459142922 | CLN8 | c.612C>T (p.Arg204=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.496+8721C>T c.543+8721C>T (n.543+8721C>T) c.343+8721C>T n.131C>T n.387C>T | ClinVar |
8 | g.1780319A>C | CA369953954 | CLN8 | c.613A>C (p.Met205Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.496+8722A>C c.543+8722A>C (n.543+8722A>C) c.343+8722A>C n.132A>C n.388A>C | |
8 | g.1780319A>G | CA369953955 | CLN8 | c.613A>G (p.Met205Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.496+8722A>G c.543+8722A>G (n.543+8722A>G) c.343+8722A>G n.132A>G n.388A>G | ClinVar |
8 | g.1780319A>T | CA369953956 | CLN8 | c.613A>T (p.Met205Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.496+8722A>T c.543+8722A>T (n.543+8722A>T) c.343+8722A>T n.132A>T n.388A>T | |
8 | g.1780320T>A | CA369953957 | CLN8 | c.614T>A (p.Met205Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.496+8723T>A c.543+8723T>A (n.543+8723T>A) c.343+8723T>A n.133T>A n.389T>A | |
8 | g.1780320T>C | CA4599320 | CLN8 | c.614T>C (p.Met205Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.496+8723T>C c.543+8723T>C (n.543+8723T>C) c.343+8723T>C n.133T>C n.389T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780320T>G | CA369953958 | CLN8 | c.614T>G (p.Met205Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.496+8723T>G c.543+8723T>G (n.543+8723T>G) c.343+8723T>G n.133T>G n.389T>G | |
8 | g.1780320T= | CA1757673131 | CLN8 | c.614T= (p.Met205=) c.*25T= (n.*25T=) c.496+8723T= c.543+8723T= (n.543+8723T=) c.343+8723T= n.133T= n.389T= | |
8 | g.1780321G>A | CA369953959 | CLN8 | c.615G>A (p.Met205Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.496+8724G>A c.543+8724G>A (n.543+8724G>A) c.343+8724G>A n.134G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780321G>C | CA369953961 | CLN8 | c.615G>C (p.Met205Ile) c.*26G>C (n.*26G>C) c.496+8724G>C c.543+8724G>C (n.543+8724G>C) c.343+8724G>C n.134G>C n.390G>C | |
8 | g.1780321G= | CA1757673132 | CLN8 | c.615G= (p.Met205=) c.*26G= (n.*26G=) c.496+8724G= c.543+8724G= (n.543+8724G=) c.343+8724G= n.134G= n.390G= | |
8 | g.1780321G>T | CA369953960 | CLN8 | c.615G>T (p.Met205Ile) c.*26G>T (n.*26G>T) c.496+8724G>T c.543+8724G>T (n.543+8724G>T) c.343+8724G>T n.134G>T n.390G>T | |
8 | g.1780322G>A | CA4599321 | CLN8 | c.616G>A (p.Val206Ile) c.*27G>A (n.*27G>A) c.496+8725G>A c.543+8725G>A (n.543+8725G>A) c.343+8725G>A n.135G>A n.391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.1780322G>C | CA369953962 | CLN8 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.*27G>C (n.*27G>C) c.496+8725G>C c.543+8725G>C (n.543+8725G>C) c.343+8725G>C n.135G>C n.391G>C | |
8 | g.1780322G= | CA1757673133 | CLN8 | c.616G= (p.Val206=) c.*27G= (n.*27G=) c.496+8725G= c.543+8725G= (n.543+8725G=) c.343+8725G= n.135G= n.391G= | |
8 | g.1780322G>T | CA369953963 | CLN8 | c.616G>T (p.Val206Phe) c.*27G>T (n.*27G>T) c.496+8725G>T c.543+8725G>T (n.543+8725G>T) c.343+8725G>T n.135G>T n.391G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780323T>A | CA369953964 | CLN8 | c.617T>A (p.Val206Asp) c.*28T>A (n.*28T>A) c.496+8726T>A c.543+8726T>A (n.543+8726T>A) c.343+8726T>A n.136T>A n.392T>A | |
8 | g.1780323T>C | CA369953965 | CLN8 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.*28T>C (n.*28T>C) c.496+8726T>C c.543+8726T>C (n.543+8726T>C) c.343+8726T>C n.136T>C n.392T>C | |
8 | g.1780323T>G | CA369953966 | CLN8 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) c.496+8726T>G c.543+8726T>G (n.543+8726T>G) c.343+8726T>G n.136T>G n.392T>G | |
8 | g.1780323T= | CA1757673134 | CLN8 | c.617T= (p.Val206=) c.*28T= (n.*28T=) c.496+8726T= c.543+8726T= (n.543+8726T=) c.343+8726T= n.136T= n.392T= | |
8 | g.1780324T>A | CA459142923 | CLN8 | c.618T>A (p.Val206=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.496+8727T>A c.543+8727T>A (n.543+8727T>A) c.343+8727T>A n.137T>A n.393T>A | |
8 | g.1780324T>C | CA459142924 | CLN8 | c.618T>C (p.Val206=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.496+8727T>C c.543+8727T>C (n.543+8727T>C) c.343+8727T>C n.137T>C n.393T>C | |
8 | g.1780324T>G | CA459142925 | CLN8 | c.618T>G (p.Val206=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.496+8727T>G c.543+8727T>G (n.543+8727T>G) c.343+8727T>G n.137T>G n.393T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780324T= | CA1757673135 | CLN8 | c.618T= (p.Val206=) c.*29T= (n.*29T=) c.496+8727T= c.543+8727T= (n.543+8727T=) c.343+8727T= n.137T= n.393T= | |
8 | g.1780325_1780326dup | CA1109667745 | CLN8 | c.619_620dup (p.Thr208Ter) c.*30_*31dup (n.*30_*31dup) c.496+8728_496+8729dup c.543+8728_543+8729dup (n.543+8728_543+8729dup) c.343+8728_343+8729dup n.138_139dup n.394_395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780325del | CA2685939659 | CLN8 | c.619del (p.Leu207Ter) c.*30del (n.*30del) c.496+8728del c.543+8728del (n.543+8728del) c.343+8728del n.138del n.394del | gnomAD v4 |
8 | g.1780325C>A | CA369953967 | CLN8 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*30C>A (n.*30C>A) c.496+8728C>A c.543+8728C>A (n.543+8728C>A) c.343+8728C>A n.138C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780325C= | CA1757673136 | CLN8 | c.619C= (p.Leu207=) c.*30C= (n.*30C=) c.496+8728C= c.543+8728C= (n.543+8728C=) c.343+8728C= n.138C= n.394C= | |
8 | g.1780325C>G | CA4599322 | CLN8 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.*30C>G (n.*30C>G) c.496+8728C>G c.543+8728C>G (n.543+8728C>G) c.343+8728C>G n.138C>G n.394C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780325C>T | CA459142926 | CLN8 | c.619C>T (p.Leu207=) c.*30C>T (n.*30C>T) c.496+8728C>T c.543+8728C>T (n.543+8728C>T) c.343+8728C>T n.138C>T n.394C>T | |
8 | g.1780326T>A | CA369953968 | CLN8 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.*31T>A (n.*31T>A) c.496+8729T>A c.543+8729T>A (n.543+8729T>A) c.343+8729T>A n.139T>A n.395T>A | COSMIC COSMIC |
8 | g.1780326T>C | CA369953969 | CLN8 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) c.496+8729T>C c.543+8729T>C (n.543+8729T>C) c.343+8729T>C n.139T>C n.395T>C | |
8 | g.1780326T>G | CA4599323 | CLN8 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) c.496+8729T>G c.543+8729T>G (n.543+8729T>G) c.343+8729T>G n.139T>G n.395T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780326T= | CA1757673137 | CLN8 | c.620T= (p.Leu207=) c.*31T= (n.*31T=) c.496+8729T= c.543+8729T= (n.543+8729T=) c.343+8729T= n.139T= n.395T= | |
8 | g.1780327A>C | CA459142929 | CLN8 | c.621A>C (p.Leu207=) c.*32A>C (n.*32A>C) c.496+8730A>C c.543+8730A>C (n.543+8730A>C) c.343+8730A>C n.140A>C n.396A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780327A>G | CA459142927 | CLN8 | c.621A>G (p.Leu207=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.496+8730A>G c.543+8730A>G (n.543+8730A>G) c.343+8730A>G n.140A>G n.396A>G | |
8 | g.1780327A>T | CA459142928 | CLN8 | c.621A>T (p.Leu207=) c.*32A>T (n.*32A>T) c.496+8730A>T c.543+8730A>T (n.543+8730A>T) c.343+8730A>T n.140A>T n.396A>T | |
8 | g.1780328A>C | CA369953970 | CLN8 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.496+8731A>C c.543+8731A>C (n.543+8731A>C) c.343+8731A>C n.141A>C n.397A>C | |
8 | g.1780328A>G | CA369953972 | CLN8 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) c.496+8731A>G c.543+8731A>G (n.543+8731A>G) c.343+8731A>G n.141A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780328A>T | CA369953971 | CLN8 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*33A>T (n.*33A>T) c.496+8731A>T c.543+8731A>T (n.543+8731A>T) c.343+8731A>T n.141A>T n.397A>T | |
8 | g.1780329C>A | CA314011 | CLN8 | c.623C>A (p.Thr208Asn) c.*34C>A (n.*34C>A) c.496+8732C>A c.543+8732C>A (n.543+8732C>A) c.343+8732C>A n.142C>A n.398C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780329C= | CA1757673138 | CLN8 | c.623C= (p.Thr208=) c.*34C= (n.*34C=) c.496+8732C= c.543+8732C= (n.543+8732C=) c.343+8732C= n.142C= n.398C= | |
8 | g.1780329C>G | CA369953973 | CLN8 | c.623C>G (p.Thr208Ser) c.*34C>G (n.*34C>G) c.496+8732C>G c.543+8732C>G (n.543+8732C>G) c.343+8732C>G n.142C>G n.398C>G | |
8 | g.1780329C>T | CA369953974 | CLN8 | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*34C>T (n.*34C>T) c.496+8732C>T c.543+8732C>T (n.543+8732C>T) c.343+8732C>T n.142C>T n.398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780330C>A | CA459142930 | CLN8 | c.624C>A (p.Thr208=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.496+8733C>A c.543+8733C>A (n.543+8733C>A) c.343+8733C>A n.143C>A n.399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780330C= | CA1757673139 | CLN8 | c.624C= (p.Thr208=) c.*35C= (n.*35C=) c.496+8733C= c.543+8733C= (n.543+8733C=) c.343+8733C= n.143C= n.399C= | |
8 | g.1780330C>G | CA459142931 | CLN8 | c.624C>G (p.Thr208=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.496+8733C>G c.543+8733C>G (n.543+8733C>G) c.343+8733C>G n.143C>G n.399C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780330C>T | CA459142932 | CLN8 | c.624C>T (p.Thr208=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.496+8733C>T c.543+8733C>T (n.543+8733C>T) c.343+8733C>T n.143C>T n.399C>T | |
8 | g.1780331T>A | CA369953975 | CLN8 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.496+8734T>A c.543+8734T>A (n.543+8734T>A) c.343+8734T>A n.144T>A n.400T>A | |
8 | g.1780331T>C | CA369953976 | CLN8 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.*36T>C (n.*36T>C) c.496+8734T>C c.543+8734T>C (n.543+8734T>C) c.343+8734T>C n.144T>C n.400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.1780331T>G | CA369953977 | CLN8 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.*36T>G (n.*36T>G) c.496+8734T>G c.543+8734T>G (n.543+8734T>G) c.343+8734T>G n.144T>G n.400T>G | |
8 | g.1780331T= | CA1757673140 | CLN8 | c.625T= (p.Tyr209=) c.*36T= (n.*36T=) c.496+8734T= c.543+8734T= (n.543+8734T=) c.343+8734T= n.144T= n.400T= | |
8 | g.1780332A>C | CA369953978 | CLN8 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) c.496+8735A>C c.543+8735A>C (n.543+8735A>C) c.343+8735A>C n.145A>C n.401A>C | |
8 | g.1780332A>G | CA369953979 | CLN8 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.*37A>G (n.*37A>G) c.496+8735A>G c.543+8735A>G (n.543+8735A>G) c.343+8735A>G n.145A>G n.401A>G | |
8 | g.1780332A>T | CA369953980 | CLN8 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.*37A>T (n.*37A>T) c.496+8735A>T c.543+8735A>T (n.543+8735A>T) c.343+8735A>T n.145A>T n.401A>T | |
8 | g.1780333C>A | CA369953981 | CLN8 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) c.496+8736C>A c.543+8736C>A (n.543+8736C>A) c.343+8736C>A n.146C>A n.402C>A | |
8 | g.1780333C>G | CA369953982 | CLN8 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.*38C>G (n.*38C>G) c.496+8736C>G c.543+8736C>G (n.543+8736C>G) c.343+8736C>G n.146C>G n.402C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.1780333C>T | CA459142933 | CLN8 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.496+8736C>T c.543+8736C>T (n.543+8736C>T) c.343+8736C>T n.146C>T n.402C>T | |
8 | g.1780334C>A | CA369953985 | CLN8 | c.628C>A (p.His210Asn) c.*39C>A (n.*39C>A) c.496+8737C>A c.543+8737C>A (n.543+8737C>A) c.343+8737C>A n.147C>A n.403C>A | |
8 | g.1780334C>G | CA369953984 | CLN8 | c.628C>G (p.His210Asp) c.*39C>G (n.*39C>G) c.496+8737C>G c.543+8737C>G (n.543+8737C>G) c.343+8737C>G n.147C>G n.403C>G | |
8 | g.1780334C>T | CA369953983 | CLN8 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.*39C>T (n.*39C>T) c.496+8737C>T c.543+8737C>T (n.543+8737C>T) c.343+8737C>T n.147C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780335A>C | CA369953986 | CLN8 | c.629A>C (p.His210Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.496+8738A>C c.543+8738A>C (n.543+8738A>C) c.343+8738A>C n.148A>C n.404A>C | |
8 | g.1780335A>G | CA369953987 | CLN8 | c.629A>G (p.His210Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.496+8738A>G c.543+8738A>G (n.543+8738A>G) c.343+8738A>G n.148A>G n.404A>G | |
8 | g.1780335A>T | CA369953988 | CLN8 | c.629A>T (p.His210Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.496+8738A>T c.543+8738A>T (n.543+8738A>T) c.343+8738A>T n.148A>T n.404A>T | |
8 | g.1780336C>A | CA369953989 | CLN8 | c.630C>A (p.His210Gln) c.*41C>A (n.*41C>A) c.496+8739C>A c.543+8739C>A (n.543+8739C>A) c.343+8739C>A n.149C>A n.405C>A | |
8 | g.1780336C= | CA1757673142 | CLN8 | c.630C= (p.His210=) c.*41C= (n.*41C=) c.496+8739C= c.543+8739C= (n.543+8739C=) c.343+8739C= n.149C= n.405C= | |
8 | g.1780336C>G | CA369953990 | CLN8 | c.630C>G (p.His210Gln) c.*41C>G (n.*41C>G) c.496+8739C>G c.543+8739C>G (n.543+8739C>G) c.343+8739C>G n.149C>G n.405C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780336C>T | CA459142934 | CLN8 | c.630C>T (p.His210=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.496+8739C>T c.543+8739C>T (n.543+8739C>T) c.343+8739C>T n.149C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780336_1780337delinsCA | CA1757673141 | CLN8 | c.630_631delinsCA (p.His210=) c.*41_*42delinsCA (n.*41_*42delinsCA) c.496+8739_496+8740delinsCA c.543+8739_543+8740delinsCA (n.543+8739_543+8740delinsCA) c.343+8739_343+8740delinsCA n.149_150delinsCA n.405_406delinsCA | |
8 | g.1780337del | CA4599324 | CLN8 | c.631del (p.Met211CysfsTer21) c.*42del (n.*42del) c.496+8740del c.543+8740del (n.543+8740del) c.343+8740del n.150del n.406del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780337A= | CA1757673143 | CLN8 | c.631A= (p.Met211=) c.*42A= (n.*42A=) c.496+8740A= c.543+8740A= (n.543+8740A=) c.343+8740A= n.150A= n.406A= | |
8 | g.1780337A>C | CA369953991 | CLN8 | c.631A>C (p.Met211Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.496+8740A>C c.543+8740A>C (n.543+8740A>C) c.343+8740A>C n.150A>C n.406A>C | |
8 | g.1780337A>G | CA369953992 | CLN8 | c.631A>G (p.Met211Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.496+8740A>G c.543+8740A>G (n.543+8740A>G) c.343+8740A>G n.150A>G n.406A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780337A>T | CA4599325 | CLN8 | c.631A>T (p.Met211Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) c.496+8740A>T c.543+8740A>T (n.543+8740A>T) c.343+8740A>T n.150A>T n.406A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780338T>A | CA369953993 | CLN8 | c.632T>A (p.Met211Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) c.496+8741T>A c.543+8741T>A (n.543+8741T>A) c.343+8741T>A n.151T>A n.407T>A | |
8 | g.1780338T>C | CA4599326 | CLN8 | c.632T>C (p.Met211Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) c.496+8741T>C c.543+8741T>C (n.543+8741T>C) c.343+8741T>C n.151T>C n.407T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780338T>G | CA369953994 | CLN8 | c.632T>G (p.Met211Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.496+8741T>G c.543+8741T>G (n.543+8741T>G) c.343+8741T>G n.151T>G n.407T>G | |
8 | g.1780338T= | CA1757673145 | CLN8 | c.632T= (p.Met211=) c.*43T= (n.*43T=) c.496+8741T= c.543+8741T= (n.543+8741T=) c.343+8741T= n.151T= n.407T= | |
8 | g.1780338_1780341delinsTGTG | CA1757673144 | CLN8 | c.632_635delinsTGTG (p.Met211=) c.*43_*46delinsTGTG (n.*43_*46delinsTGTG) c.496+8741_496+8744delinsTGTG c.543+8741_543+8744delinsTGTG (n.543+8741_543+8744delinsTGTG) c.343+8741_343+8744delinsTGTG n.151_154delinsTGTG n.407_410delinsTGTG | |
8 | g.1780339G>A | CA369953997 | CLN8 | c.633G>A (p.Met211Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.496+8742G>A c.543+8742G>A (n.543+8742G>A) c.343+8742G>A n.152G>A n.408G>A | |
8 | g.1780339G>C | CA369953995 | CLN8 | c.633G>C (p.Met211Ile) c.*44G>C (n.*44G>C) c.496+8742G>C c.543+8742G>C (n.543+8742G>C) c.343+8742G>C n.152G>C n.408G>C | |
8 | g.1780339G>T | CA369953996 | CLN8 | c.633G>T (p.Met211Ile) c.*44G>T (n.*44G>T) c.496+8742G>T c.543+8742G>T (n.543+8742G>T) c.343+8742G>T n.152G>T n.408G>T | |
8 | g.1780343_1780345del | CA264185 | CLN8 | c.637_639del (p.Trp213del) c.*48_*50del (n.*48_*50del) c.496+8746_496+8748del c.543+8746_543+8748del (n.543+8746_543+8748del) c.343+8746_343+8748del n.156_158del n.412_414del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780340T>A | CA369953998 | CLN8 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*45T>A (n.*45T>A) c.496+8743T>A c.543+8743T>A (n.543+8743T>A) c.343+8743T>A n.153T>A n.409T>A | |
8 | g.1780340T>C | CA369953999 | CLN8 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*45T>C (n.*45T>C) c.496+8743T>C c.543+8743T>C (n.543+8743T>C) c.343+8743T>C n.153T>C n.409T>C | |
8 | g.1780340T>G | CA369954000 | CLN8 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.496+8743T>G c.543+8743T>G (n.543+8743T>G) c.343+8743T>G n.153T>G n.409T>G | |
8 | g.1780341G>A | CA369954001 | CLN8 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) c.496+8744G>A c.543+8744G>A (n.543+8744G>A) c.343+8744G>A n.154G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780341G>C | CA369954002 | CLN8 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.496+8744G>C c.543+8744G>C (n.543+8744G>C) c.343+8744G>C n.154G>C n.410G>C | |
8 | g.1780341G>T | CA369954003 | CLN8 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*46G>T (n.*46G>T) c.496+8744G>T c.543+8744G>T (n.543+8744G>T) c.343+8744G>T n.154G>T n.410G>T | |
8 | g.1780342G>A | CA369954004 | CLN8 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*47G>A (n.*47G>A) c.496+8745G>A c.543+8745G>A (n.543+8745G>A) c.343+8745G>A n.155G>A n.411G>A | |
8 | g.1780342G>C | CA4599327 | CLN8 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*47G>C (n.*47G>C) c.496+8745G>C c.543+8745G>C (n.543+8745G>C) c.343+8745G>C n.155G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780342G= | CA1757673146 | CLN8 | c.636G= (p.Trp212=) c.*47G= (n.*47G=) c.496+8745G= c.543+8745G= (n.543+8745G=) c.343+8745G= n.155G= n.411G= | |
8 | g.1780342G>T | CA369954005 | CLN8 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*47G>T (n.*47G>T) c.496+8745G>T c.543+8745G>T (n.543+8745G>T) c.343+8745G>T n.155G>T n.411G>T | |
8 | g.1780343del | CA923726077 | CLN8 | c.637del (p.Trp213GlyfsTer19) c.*48del (n.*48del) c.496+8746del c.543+8746del (n.543+8746del) c.343+8746del n.156del n.412del | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780343T>A | CA369954006 | CLN8 | c.637T>A (p.Trp213Arg) c.*48T>A (n.*48T>A) c.496+8746T>A c.543+8746T>A (n.543+8746T>A) c.343+8746T>A n.156T>A n.412T>A | |
8 | g.1780343T>C | CA369954007 | CLN8 | c.637T>C (p.Trp213Arg) c.*48T>C (n.*48T>C) c.496+8746T>C c.543+8746T>C (n.543+8746T>C) c.343+8746T>C n.156T>C n.412T>C | |
8 | g.1780343T>G | CA369954008 | CLN8 | c.637T>G (p.Trp213Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.496+8746T>G c.543+8746T>G (n.543+8746T>G) c.343+8746T>G n.156T>G n.412T>G | |
8 | g.1780344G>A | CA369954009 | CLN8 | c.638G>A (p.Trp213Ter) c.*49G>A (n.*49G>A) c.496+8747G>A c.543+8747G>A (n.543+8747G>A) c.343+8747G>A n.157G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780344G>C | CA369954010 | CLN8 | c.638G>C (p.Trp213Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) c.496+8747G>C c.543+8747G>C (n.543+8747G>C) c.343+8747G>C n.157G>C n.413G>C | |
8 | g.1780344G>T | CA369954011 | CLN8 | c.638G>T (p.Trp213Leu) c.*49G>T (n.*49G>T) c.496+8747G>T c.543+8747G>T (n.543+8747G>T) c.343+8747G>T n.157G>T n.413G>T | |
8 | g.1780345G>A | CA369954013 | CLN8 | c.639G>A (p.Trp213Ter) c.*50G>A (n.*50G>A) c.496+8748G>A c.543+8748G>A (n.543+8748G>A) c.343+8748G>A n.158G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780345G>C | CA369954012 | CLN8 | c.639G>C (p.Trp213Cys) c.*50G>C (n.*50G>C) c.496+8748G>C c.543+8748G>C (n.543+8748G>C) c.343+8748G>C n.158G>C n.414G>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.1780345G= | CA1757673147 | CLN8 | c.639G= (p.Trp213=) c.*50G= (n.*50G=) c.496+8748G= c.543+8748G= (n.543+8748G=) c.343+8748G= n.158G= n.414G= | |
8 | g.1780345G>T | CA170448650 | CLN8 | c.639G>T (p.Trp213Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.496+8748G>T c.543+8748G>T (n.543+8748G>T) c.343+8748G>T n.158G>T n.414G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.1780346G>A | CA369954014 | CLN8 | c.640G>A (p.Val214Met) c.*51G>A (n.*51G>A) c.496+8749G>A c.543+8749G>A (n.543+8749G>A) c.343+8749G>A n.159G>A n.415G>A | dbSNP |
8 | g.1780346G>C | CA369954015 | CLN8 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.496+8749G>C c.543+8749G>C (n.543+8749G>C) c.343+8749G>C n.159G>C n.415G>C | |
8 | g.1780346G= | CA1757673148 | CLN8 | c.640G= (p.Val214=) c.*51G= (n.*51G=) c.496+8749G= c.543+8749G= (n.543+8749G=) c.343+8749G= n.159G= n.415G= | |
8 | g.1780346G>T | CA369954016 | CLN8 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.496+8749G>T c.543+8749G>T (n.543+8749G>T) c.343+8749G>T n.159G>T n.415G>T | dbSNP |
8 | g.1780347T>A | CA369954017 | CLN8 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*52T>A (n.*52T>A) c.496+8750T>A c.543+8750T>A (n.543+8750T>A) c.343+8750T>A n.160T>A n.416T>A | |
8 | g.1780347T>C | CA369954018 | CLN8 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.496+8750T>C c.543+8750T>C (n.543+8750T>C) c.343+8750T>C n.160T>C n.416T>C | |
8 | g.1780347T>G | CA369954019 | CLN8 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.496+8750T>G c.543+8750T>G (n.543+8750T>G) c.343+8750T>G n.160T>G n.416T>G | |
8 | g.1780348G>A | CA459142935 | CLN8 | c.642G>A (p.Val214=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.496+8751G>A c.543+8751G>A (n.543+8751G>A) c.343+8751G>A n.161G>A n.417G>A | dbSNP |
8 | g.1780348G>C | CA459142937 | CLN8 | c.642G>C (p.Val214=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.496+8751G>C c.543+8751G>C (n.543+8751G>C) c.343+8751G>C n.161G>C n.417G>C | |
8 | g.1780348G= | CA1757673149 | CLN8 | c.642G= (p.Val214=) c.*53G= (n.*53G=) c.496+8751G= c.543+8751G= (n.543+8751G=) c.343+8751G= n.161G= n.417G= | |
8 | g.1780348G>T | CA459142936 | CLN8 | c.642G>T (p.Val214=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.496+8751G>T c.543+8751G>T (n.543+8751G>T) c.343+8751G>T n.161G>T n.417G>T | |
8 | g.1780349T>A | CA369954020 | CLN8 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*54T>A (n.*54T>A) c.496+8752T>A c.543+8752T>A (n.543+8752T>A) c.343+8752T>A n.162T>A n.418T>A | |
8 | g.1780349T>C | CA369954021 | CLN8 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) c.496+8752T>C c.543+8752T>C (n.543+8752T>C) c.343+8752T>C n.162T>C n.418T>C | |
8 | g.1780349T>G | CA369954022 | CLN8 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.496+8752T>G c.543+8752T>G (n.543+8752T>G) c.343+8752T>G n.162T>G n.418T>G | |
8 | g.1780350G>A | CA369954023 | CLN8 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*55G>A (n.*55G>A) c.496+8753G>A c.543+8753G>A (n.543+8753G>A) c.343+8753G>A n.163G>A n.419G>A | |
8 | g.1780350G>C | CA369954024 | CLN8 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*55G>C (n.*55G>C) c.496+8753G>C c.543+8753G>C (n.543+8753G>C) c.343+8753G>C n.163G>C n.419G>C | |
8 | g.1780350G>T | CA369954025 | CLN8 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.496+8753G>T c.543+8753G>T (n.543+8753G>T) c.343+8753G>T n.163G>T n.419G>T | |
8 | g.1780351T>A | CA369954026 | CLN8 | c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*56T>A (n.*56T>A) c.496+8754T>A c.543+8754T>A (n.543+8754T>A) c.343+8754T>A n.164T>A n.420T>A | |
8 | g.1780351T>C | CA459142938 | CLN8 | c.645T>C (p.Cys215=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.496+8754T>C c.543+8754T>C (n.543+8754T>C) c.343+8754T>C n.164T>C n.420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780351T>G | CA369954027 | CLN8 | c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*56T>G (n.*56T>G) c.496+8754T>G c.543+8754T>G (n.543+8754T>G) c.343+8754T>G n.164T>G n.420T>G | |
8 | g.1780352T>A | CA369954028 | CLN8 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*57T>A (n.*57T>A) c.496+8755T>A c.543+8755T>A (n.543+8755T>A) c.343+8755T>A n.165T>A n.421T>A | |
8 | g.1780352T>C | CA369954029 | CLN8 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*57T>C (n.*57T>C) c.496+8755T>C c.543+8755T>C (n.543+8755T>C) c.343+8755T>C n.165T>C n.421T>C | |
8 | g.1780352T>G | CA369954030 | CLN8 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.*57T>G (n.*57T>G) c.496+8755T>G c.543+8755T>G (n.543+8755T>G) c.343+8755T>G n.165T>G n.421T>G | |
8 | g.1780353_1780354insGGTT | CA2778737113 | CLN8 | c.647_648insGGTT (p.Phe216LeufsTer32) c.*58_*59insGGTT (n.*58_*59insGGTT) c.496+8756_496+8757insGGTT c.543+8756_543+8757insGGTT (n.543+8756_543+8757insGGTT) c.343+8756_343+8757insGGTT n.166_167insGGTT n.422_423insGGTT | |
8 | g.1780353T>A | CA369954031 | CLN8 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*58T>A (n.*58T>A) c.496+8756T>A c.543+8756T>A (n.543+8756T>A) c.343+8756T>A n.166T>A n.422T>A | |
8 | g.1780353T>C | CA369954032 | CLN8 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) c.496+8756T>C c.543+8756T>C (n.543+8756T>C) c.343+8756T>C n.166T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780353T>G | CA369954033 | CLN8 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*58T>G (n.*58T>G) c.496+8756T>G c.543+8756T>G (n.543+8756T>G) c.343+8756T>G n.166T>G n.422T>G | |
8 | g.1780354C>A | CA369954035 | CLN8 | c.648C>A (p.Phe216Leu) c.*59C>A (n.*59C>A) c.496+8757C>A c.543+8757C>A (n.543+8757C>A) c.343+8757C>A n.167C>A n.423C>A | |
8 | g.1780354C= | CA1757673150 | CLN8 | c.648C= (p.Phe216=) c.*59C= (n.*59C=) c.496+8757C= c.543+8757C= (n.543+8757C=) c.343+8757C= n.167C= n.423C= | |
8 | g.1780354C>G | CA369954034 | CLN8 | c.648C>G (p.Phe216Leu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.496+8757C>G c.543+8757C>G (n.543+8757C>G) c.343+8757C>G n.167C>G n.423C>G | |
8 | g.1780354C>T | CA4599328 | CLN8 | c.648C>T (p.Phe216=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.496+8757C>T c.543+8757C>T (n.543+8757C>T) c.343+8757C>T n.167C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780355T>A | CA369954036 | CLN8 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*60T>A (n.*60T>A) c.496+8758T>A c.543+8758T>A (n.543+8758T>A) c.343+8758T>A n.168T>A n.424T>A | |
8 | g.1780355T>C | CA369954037 | CLN8 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) c.496+8758T>C c.543+8758T>C (n.543+8758T>C) c.343+8758T>C n.168T>C n.424T>C | |
8 | g.1780355T>G | CA369954038 | CLN8 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.496+8758T>G c.543+8758T>G (n.543+8758T>G) c.343+8758T>G n.168T>G n.424T>G | |
8 | g.1780356G>A | CA369954039 | CLN8 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*61G>A (n.*61G>A) c.496+8759G>A c.543+8759G>A (n.543+8759G>A) c.343+8759G>A n.169G>A n.425G>A | |
8 | g.1780356G>C | CA369954040 | CLN8 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) c.496+8759G>C c.543+8759G>C (n.543+8759G>C) c.343+8759G>C n.169G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780356G= | CA1757673151 | CLN8 | c.650G= (p.Trp217=) c.*61G= (n.*61G=) c.496+8759G= c.543+8759G= (n.543+8759G=) c.343+8759G= n.169G= n.425G= | |
8 | g.1780356G>T | CA369954041 | CLN8 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.496+8759G>T c.543+8759G>T (n.543+8759G>T) c.343+8759G>T n.169G>T n.425G>T | |
8 | g.1780357G>A | CA369954042 | CLN8 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*62G>A (n.*62G>A) c.496+8760G>A c.543+8760G>A (n.543+8760G>A) c.343+8760G>A n.170G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780357G>C | CA369954044 | CLN8 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.*62G>C (n.*62G>C) c.496+8760G>C c.543+8760G>C (n.543+8760G>C) c.343+8760G>C n.170G>C n.426G>C | |
8 | g.1780357G>T | CA369954043 | CLN8 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.496+8760G>T c.543+8760G>T (n.543+8760G>T) c.343+8760G>T n.170G>T n.426G>T | |
8 | g.1780358C>A | CA369954045 | CLN8 | c.652C>A (p.His218Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) c.496+8761C>A c.543+8761C>A (n.543+8761C>A) c.343+8761C>A n.171C>A n.427C>A | |
8 | g.1780358C= | CA1757673152 | CLN8 | c.652C= (p.His218=) c.*63C= (n.*63C=) c.496+8761C= c.543+8761C= (n.543+8761C=) c.343+8761C= n.171C= n.427C= | |
8 | g.1780358C>G | CA369954046 | CLN8 | c.652C>G (p.His218Asp) c.*63C>G (n.*63C>G) c.496+8761C>G c.543+8761C>G (n.543+8761C>G) c.343+8761C>G n.171C>G n.427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780358C>T | CA369954047 | CLN8 | c.652C>T (p.His218Tyr) c.*63C>T (n.*63C>T) c.496+8761C>T c.543+8761C>T (n.543+8761C>T) c.343+8761C>T n.171C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780359A>C | CA369954048 | CLN8 | c.653A>C (p.His218Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) c.496+8762A>C c.543+8762A>C (n.543+8762A>C) c.343+8762A>C n.172A>C n.428A>C | |
8 | g.1780359A>G | CA369954049 | CLN8 | c.653A>G (p.His218Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.496+8762A>G c.543+8762A>G (n.543+8762A>G) c.343+8762A>G n.172A>G n.428A>G | |
8 | g.1780359A>T | CA369954050 | CLN8 | c.653A>T (p.His218Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) c.496+8762A>T c.543+8762A>T (n.543+8762A>T) c.343+8762A>T n.172A>T n.428A>T | |
8 | g.1780360C>A | CA369954051 | CLN8 | c.654C>A (p.His218Gln) c.*65C>A (n.*65C>A) c.496+8763C>A c.543+8763C>A (n.543+8763C>A) c.343+8763C>A n.173C>A n.429C>A | |
8 | g.1780360C= | CA1757673153 | CLN8 | c.654C= (p.His218=) c.*65C= (n.*65C=) c.496+8763C= c.543+8763C= (n.543+8763C=) c.343+8763C= n.173C= n.429C= | |
8 | g.1780360C>G | CA369954052 | CLN8 | c.654C>G (p.His218Gln) c.*65C>G (n.*65C>G) c.496+8763C>G c.543+8763C>G (n.543+8763C>G) c.343+8763C>G n.173C>G n.429C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1780360C>T | CA459142952 | CLN8 | c.654C>T (p.His218=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.496+8763C>T c.543+8763C>T (n.543+8763C>T) c.343+8763C>T n.173C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780361T>A | CA369954053 | CLN8 | c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.496+8764T>A c.543+8764T>A (n.543+8764T>A) c.343+8764T>A n.174T>A n.430T>A | |
8 | g.1780361T>C | CA369954054 | CLN8 | c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.496+8764T>C c.543+8764T>C (n.543+8764T>C) c.343+8764T>C n.174T>C n.430T>C | |
8 | g.1780361T>G | CA369954055 | CLN8 | c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.496+8764T>G c.543+8764T>G (n.543+8764T>G) c.343+8764T>G n.174T>G n.430T>G |