Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1777687_1780299delCA1139532403CLN8c.544-2563_593del
c.606-2563_*4del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.319-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.319-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.319-49A>G
 gnomAD v4
8g.1780203T>GCA579552637CLN8c.544-47T>G (n.544-47T>G)
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n.319-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.1780204T>CCA170448578CLN8c.544-46T>C (n.544-46T>C)
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n.63-46T>C
n.319-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780204T=CA1757673063CLN8c.544-46T= (n.544-46T=)
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n.319-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780206G=CA1757673064CLN8c.544-44G= (n.544-44G=)
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n.319-44G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.1780208C>TCA1757673066CLN8c.544-42C>T (n.544-42C>T)
c.606-42C>T (n.606-42C>T)
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n.63-42C>T
n.319-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780210G>ACA2685939348CLN8c.544-40G>A (n.544-40G>A)
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c.343+8613G>A
n.63-40G>A
n.319-40G>A
 gnomAD v4
8g.1780210G>TCA459142894CLN8c.544-40G>T (n.544-40G>T)
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n.63-40G>T
n.319-40G>T
 gnomAD v4
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n.63-39T>C
n.319-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780211T=CA1757673067CLN8c.544-39T= (n.544-39T=)
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8g.1780213T>ACA4599295CLN8c.544-37T>A (n.544-37T>A)
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c.496+8616T>A
c.543+8616T>A (n.543+8616T>A)
c.343+8616T>A
n.63-37T>A
n.319-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780213T=CA1757673068CLN8c.544-37T= (n.544-37T=)
c.606-37T= (n.606-37T=)
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c.543+8616T= (n.543+8616T=)
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n.319-37T=
8g.1780214C>ACA849336944CLN8c.544-36C>A (n.544-36C>A)
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c.543+8617C>A (n.543+8617C>A)
c.343+8617C>A
n.63-36C>A
n.319-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780214C=CA1757673069CLN8c.544-36C= (n.544-36C=)
c.606-36C= (n.606-36C=)
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n.63-36C=
n.319-36C=
8g.1780214C>TCA170448586CLN8c.544-36C>T (n.544-36C>T)
c.606-36C>T (n.606-36C>T)
c.496+8617C>T
c.543+8617C>T (n.543+8617C>T)
c.343+8617C>T
n.63-36C>T
n.319-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.1780215G>ACA4599297CLN8c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.606-35G>A (n.606-35G>A)
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c.343+8618G>A
n.63-35G>A
n.319-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780215G>CCA2685939376CLN8c.544-35G>C (n.544-35G>C)
c.606-35G>C (n.606-35G>C)
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c.543+8618G>C (n.543+8618G>C)
c.343+8618G>C
n.63-35G>C
n.319-35G>C
 gnomAD v4
8g.1780215G=CA1757673070CLN8c.544-35G= (n.544-35G=)
c.606-35G= (n.606-35G=)
c.496+8618G=
c.543+8618G= (n.543+8618G=)
c.343+8618G=
n.63-35G=
n.319-35G=
8g.1780215G>TCA4599296CLN8c.544-35G>T (n.544-35G>T)
c.606-35G>T (n.606-35G>T)
c.496+8618G>T
c.543+8618G>T (n.543+8618G>T)
c.343+8618G>T
n.63-35G>T
n.319-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780216C=CA1757673071CLN8c.544-34C= (n.544-34C=)
c.606-34C= (n.606-34C=)
c.496+8619C=
c.543+8619C= (n.543+8619C=)
c.343+8619C=
n.63-34C=
n.319-34C=
8g.1780216C>GCA4599298CLN8c.544-34C>G (n.544-34C>G)
c.606-34C>G (n.606-34C>G)
c.496+8619C>G
c.543+8619C>G (n.543+8619C>G)
c.343+8619C>G
n.63-34C>G
n.319-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780216C>TCA2716011452CLN8c.544-34C>T (n.544-34C>T)
c.606-34C>T (n.606-34C>T)
c.496+8619C>T
c.543+8619C>T (n.543+8619C>T)
c.343+8619C>T
n.63-34C>T
n.319-34C>T
 dbSNP
8g.1780216_1780219dupCA579552638CLN8c.544-34_544-31dup (n.544-34_544-31dup)
c.606-34_606-31dup (n.606-34_606-31dup)
c.496+8619_496+8622dup
c.543+8619_543+8622dup (n.543+8619_543+8622dup)
c.343+8619_343+8622dup
n.63-34_63-31dup
n.319-34_319-31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780217A=CA1757673072CLN8c.544-33A= (n.544-33A=)
c.606-33A= (n.606-33A=)
c.496+8620A=
c.543+8620A= (n.543+8620A=)
c.343+8620A=
n.63-33A=
n.319-33A=
8g.1780217A>GCA579552639CLN8c.544-33A>G (n.544-33A>G)
c.606-33A>G (n.606-33A>G)
c.496+8620A>G
c.543+8620A>G (n.543+8620A>G)
c.343+8620A>G
n.63-33A>G
n.319-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780218T>ACA2685939391CLN8c.544-32T>A (n.544-32T>A)
c.606-32T>A (n.606-32T>A)
c.496+8621T>A
c.543+8621T>A (n.543+8621T>A)
c.343+8621T>A
n.63-32T>A
n.319-32T>A
 gnomAD v4
8g.1780218T>CCA170448592CLN8c.544-32T>C (n.544-32T>C)
c.606-32T>C (n.606-32T>C)
c.496+8621T>C
c.543+8621T>C (n.543+8621T>C)
c.343+8621T>C
n.63-32T>C
n.319-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780218T=CA1757673073CLN8c.544-32T= (n.544-32T=)
c.606-32T= (n.606-32T=)
c.496+8621T=
c.543+8621T= (n.543+8621T=)
c.343+8621T=
n.63-32T=
n.319-32T=
8g.1780222C=CA1757673074CLN8c.544-28C= (n.544-28C=)
c.606-28C= (n.606-28C=)
c.496+8625C=
c.543+8625C= (n.543+8625C=)
c.343+8625C=
n.63-28C=
n.319-28C=
8g.1780222C>GCA4599299CLN8c.544-28C>G (n.544-28C>G)
c.606-28C>G (n.606-28C>G)
c.496+8625C>G
c.543+8625C>G (n.543+8625C>G)
c.343+8625C>G
n.63-28C>G
n.319-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780222C>TCA2685939399CLN8c.544-28C>T (n.544-28C>T)
c.606-28C>T (n.606-28C>T)
c.496+8625C>T
c.543+8625C>T (n.543+8625C>T)
c.343+8625C>T
n.63-28C>T
n.319-28C>T
 gnomAD v4
8g.1780223T>CCA849336965CLN8c.544-27T>C (n.544-27T>C)
c.606-27T>C (n.606-27T>C)
c.496+8626T>C
c.543+8626T>C (n.543+8626T>C)
c.343+8626T>C
n.63-27T>C
n.319-27T>C
 dbSNP
8g.1780223T>GCA1757673076CLN8c.544-27T>G (n.544-27T>G)
c.606-27T>G (n.606-27T>G)
c.496+8626T>G
c.543+8626T>G (n.543+8626T>G)
c.343+8626T>G
n.63-27T>G
n.319-27T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780223T=CA1757673075CLN8c.544-27T= (n.544-27T=)
c.606-27T= (n.606-27T=)
c.496+8626T=
c.543+8626T= (n.543+8626T=)
c.343+8626T=
n.63-27T=
n.319-27T=
8g.1780225G>ACA1757673077CLN8c.544-25G>A (n.544-25G>A)
c.606-25G>A (n.606-25G>A)
c.496+8628G>A
c.543+8628G>A (n.543+8628G>A)
c.343+8628G>A
n.63-25G>A
n.319-25G>A
 dbSNP
8g.1780225G=CA1757673078CLN8c.544-25G= (n.544-25G=)
c.606-25G= (n.606-25G=)
c.496+8628G=
c.543+8628G= (n.543+8628G=)
c.343+8628G=
n.63-25G=
n.319-25G=
8g.1780225G>TCA2685939407CLN8c.544-25G>T (n.544-25G>T)
c.606-25G>T (n.606-25G>T)
c.496+8628G>T
c.543+8628G>T (n.543+8628G>T)
c.343+8628G>T
n.63-25G>T
n.319-25G>T
 gnomAD v4
8g.1780228C=CA1757673079CLN8c.544-22C= (n.544-22C=)
c.606-22C= (n.606-22C=)
c.496+8631C=
c.543+8631C= (n.543+8631C=)
c.343+8631C=
n.63-22C=
n.319-22C=
8g.1780228C>TCA4599300CLN8c.544-22C>T (n.544-22C>T)
c.606-22C>T (n.606-22C>T)
c.496+8631C>T
c.543+8631C>T (n.543+8631C>T)
c.343+8631C>T
n.63-22C>T
n.319-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780229A=CA1757673080CLN8c.544-21A= (n.544-21A=)
c.606-21A= (n.606-21A=)
c.496+8632A=
c.543+8632A= (n.543+8632A=)
c.343+8632A=
n.63-21A=
n.319-21A=
8g.1780229A>GCA652297750CLN8c.544-21A>G (n.544-21A>G)
c.606-21A>G (n.606-21A>G)
c.496+8632A>G
c.543+8632A>G (n.543+8632A>G)
c.343+8632A>G
n.63-21A>G
n.319-21A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.1780231T>GCA1757673082CLN8c.544-19T>G (n.544-19T>G)
c.606-19T>G (n.606-19T>G)
c.496+8634T>G
c.543+8634T>G (n.543+8634T>G)
c.343+8634T>G
n.63-19T>G
n.319-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780231T=CA1757673081CLN8c.544-19T= (n.544-19T=)
c.606-19T= (n.606-19T=)
c.496+8634T=
c.543+8634T= (n.543+8634T=)
c.343+8634T=
n.63-19T=
n.319-19T=
8g.1780232_1780233delinsTGCA1757673083CLN8c.544-18_544-17delinsTG (n.544-18_544-17delinsTG)
c.606-18_606-17delinsTG (n.606-18_606-17delinsTG)
c.496+8635_496+8636delinsTG
c.543+8635_543+8636delinsTG (n.543+8635_543+8636delinsTG)
c.343+8635_343+8636delinsTG
n.63-18_63-17delinsTG
n.319-18_319-17delinsTG
8g.1780233delCA579552640CLN8c.544-17del (n.544-17del)
c.606-17del (n.606-17del)
c.496+8636del
c.543+8636del (n.543+8636del)
c.343+8636del
n.63-17del
n.319-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780233G>ACA579552641CLN8c.544-17G>A (n.544-17G>A)
c.606-17G>A (n.606-17G>A)
c.496+8636G>A
c.543+8636G>A (n.543+8636G>A)
c.343+8636G>A
n.63-17G>A
n.319-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780233G=CA1757673084CLN8c.544-17G= (n.544-17G=)
c.606-17G= (n.606-17G=)
c.496+8636G=
c.543+8636G= (n.543+8636G=)
c.343+8636G=
n.63-17G=
n.319-17G=
8g.1780233G>TCA2685939425CLN8c.544-17G>T (n.544-17G>T)
c.606-17G>T (n.606-17G>T)
c.496+8636G>T
c.543+8636G>T (n.543+8636G>T)
c.343+8636G>T
n.63-17G>T
n.319-17G>T
 gnomAD v4
8g.1780235C=CA1757673085CLN8c.544-15C= (n.544-15C=)
c.606-15C= (n.606-15C=)
c.496+8638C=
c.543+8638C= (n.543+8638C=)
c.343+8638C=
n.63-15C=
n.319-15C=
8g.1780235C>GCA2685939430CLN8c.544-15C>G (n.544-15C>G)
c.606-15C>G (n.606-15C>G)
c.496+8638C>G
c.543+8638C>G (n.543+8638C>G)
c.343+8638C>G
n.63-15C>G
n.319-15C>G
 gnomAD v4
8g.1780235C>TCA4599301CLN8c.544-15C>T (n.544-15C>T)
c.606-15C>T (n.606-15C>T)
c.496+8638C>T
c.543+8638C>T (n.543+8638C>T)
c.343+8638C>T
n.63-15C>T
n.319-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.1780236T>CCA2685939435CLN8c.544-14T>C (n.544-14T>C)
c.606-14T>C (n.606-14T>C)
c.496+8639T>C
c.543+8639T>C (n.543+8639T>C)
c.343+8639T>C
n.63-14T>C
n.319-14T>C
 gnomAD v4
8g.1780238C>GCA2685939436CLN8c.544-12C>G (n.544-12C>G)
c.606-12C>G (n.606-12C>G)
c.496+8641C>G
c.543+8641C>G (n.543+8641C>G)
c.343+8641C>G
n.63-12C>G
n.319-12C>G
 gnomAD v4
8g.1780240C=CA1757673086CLN8c.544-10C= (n.544-10C=)
c.606-10C= (n.606-10C=)
c.496+8643C=
c.543+8643C= (n.543+8643C=)
c.343+8643C=
n.63-10C=
n.319-10C=
8g.1780240C>GCA4599302CLN8c.544-10C>G (n.544-10C>G)
c.606-10C>G (n.606-10C>G)
c.496+8643C>G
c.543+8643C>G (n.543+8643C>G)
c.343+8643C>G
n.63-10C>G
n.319-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780241T>CCA1757673088CLN8c.544-9T>C (n.544-9T>C)
c.606-9T>C (n.606-9T>C)
c.496+8644T>C
c.543+8644T>C (n.543+8644T>C)
c.343+8644T>C
n.63-9T>C
n.319-9T>C
 dbSNP
8g.1780241T=CA1757673087CLN8c.544-9T= (n.544-9T=)
c.606-9T= (n.606-9T=)
c.496+8644T=
c.543+8644T= (n.543+8644T=)
c.343+8644T=
n.63-9T=
n.319-9T=
8g.1780242C>ACA2697549732CLN8c.544-8C>A (n.544-8C>A)
c.606-8C>A (n.606-8C>A)
c.496+8645C>A
c.543+8645C>A (n.543+8645C>A)
c.343+8645C>A
n.63-8C>A
n.319-8C>A
 ClinVar
8g.1780243C>TCA2685939438CLN8c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.606-7C>T (n.606-7C>T)
c.496+8646C>T
c.543+8646C>T (n.543+8646C>T)
c.343+8646C>T
n.63-7C>T
n.319-7C>T
 gnomAD v4
8g.1780244A=CA1757673089CLN8c.544-6A= (n.544-6A=)
c.606-6A= (n.606-6A=)
c.496+8647A=
c.543+8647A= (n.543+8647A=)
c.343+8647A=
n.63-6A=
n.319-6A=
8g.1780244A>CCA2573142543CLN8c.544-6A>C (n.544-6A>C)
c.606-6A>C (n.606-6A>C)
c.496+8647A>C
c.543+8647A>C (n.543+8647A>C)
c.343+8647A>C
n.63-6A>C
n.319-6A>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780244A>GCA4599303CLN8c.544-6A>G (n.544-6A>G)
c.606-6A>G (n.606-6A>G)
c.496+8647A>G
c.543+8647A>G (n.543+8647A>G)
c.343+8647A>G
n.63-6A>G
n.319-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.1780244A>TCA579552642CLN8c.544-6A>T (n.544-6A>T)
c.606-6A>T (n.606-6A>T)
c.496+8647A>T
c.543+8647A>T (n.543+8647A>T)
c.343+8647A>T
n.63-6A>T
n.319-6A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780244_1780245delinsATCA1757673090CLN8c.544-6_544-5delinsAT (n.544-6_544-5delinsAT)
c.606-6_606-5delinsAT (n.606-6_606-5delinsAT)
c.496+8647_496+8648delinsAT
c.543+8647_543+8648delinsAT (n.543+8647_543+8648delinsAT)
c.343+8647_343+8648delinsAT
n.63-6_63-5delinsAT
n.319-6_319-5delinsAT
8g.1780245delCA579552643CLN8c.544-5del (n.544-5del)
c.606-5del (n.606-5del)
c.496+8648del
c.543+8648del (n.543+8648del)
c.343+8648del
n.63-5del
n.319-5del
 dbSNP gnomAD v2
8g.1780245T>CCA849336986CLN8c.544-5T>C (n.544-5T>C)
c.606-5T>C (n.606-5T>C)
c.496+8648T>C
c.543+8648T>C (n.543+8648T>C)
c.343+8648T>C
n.63-5T>C
n.319-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780245T=CA1757673091CLN8c.544-5T= (n.544-5T=)
c.606-5T= (n.606-5T=)
c.496+8648T=
c.543+8648T= (n.543+8648T=)
c.343+8648T=
n.63-5T=
n.319-5T=
8g.1780246G>ACA2685939451CLN8c.544-4G>A (n.544-4G>A)
c.606-4G>A (n.606-4G>A)
c.496+8649G>A
c.543+8649G>A (n.543+8649G>A)
c.343+8649G>A
n.63-4G>A
n.319-4G>A
 gnomAD v4
8g.1780246G=CA1757673092CLN8c.544-4G= (n.544-4G=)
c.606-4G= (n.606-4G=)
c.496+8649G=
c.543+8649G= (n.543+8649G=)
c.343+8649G=
n.63-4G=
n.319-4G=
8g.1780246G>TCA579552644CLN8c.544-4G>T (n.544-4G>T)
c.606-4G>T (n.606-4G>T)
c.496+8649G>T
c.543+8649G>T (n.543+8649G>T)
c.343+8649G>T
n.63-4G>T
n.319-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780247C>TCA2580077993CLN8c.544-3C>T (n.544-3C>T)
c.606-3C>T (n.606-3C>T)
c.496+8650C>T
c.543+8650C>T (n.543+8650C>T)
c.343+8650C>T
n.63-3C>T
n.319-3C>T
 ClinVar
8g.1780248A=CA1757673093CLN8c.544-2A= (n.544-2A=)
c.606-2A= (n.606-2A=)
c.496+8651A=
c.543+8651A= (n.543+8651A=)
c.343+8651A=
n.63-2A=
n.319-2A=
8g.1780248A>CCA369953794CLN8c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.606-2A>C (n.606-2A>C)
c.496+8651A>C
c.543+8651A>C (n.543+8651A>C)
c.343+8651A>C
n.63-2A>C
n.319-2A>C
 ClinVar
8g.1780248A>GCA369953795CLN8c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.606-2A>G (n.606-2A>G)
c.496+8651A>G
c.543+8651A>G (n.543+8651A>G)
c.343+8651A>G
n.63-2A>G
n.319-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780248A>TCA369953796CLN8c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.606-2A>T (n.606-2A>T)
c.496+8651A>T
c.543+8651A>T (n.543+8651A>T)
c.343+8651A>T
n.63-2A>T
n.319-2A>T
8g.1780249G>ACA369953797CLN8c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.606-1G>A (n.606-1G>A)
c.496+8652G>A
c.543+8652G>A (n.543+8652G>A)
c.343+8652G>A
n.63-1G>A
n.319-1G>A
8g.1780249G>CCA369953798CLN8c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.606-1G>C (n.606-1G>C)
c.496+8652G>C
c.543+8652G>C (n.543+8652G>C)
c.343+8652G>C
n.63-1G>C
n.319-1G>C
8g.1780249G>TCA369953799CLN8c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.606-1G>T (n.606-1G>T)
c.496+8652G>T
c.543+8652G>T (n.543+8652G>T)
c.343+8652G>T
n.63-1G>T
n.319-1G>T
 ClinVar
8g.1780250G>ACA4599304CLN8c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.496+8653G>A
c.543+8653G>A (n.543+8653G>A)
c.343+8653G>A
n.63G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780250G>CCA369953800CLN8c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.496+8653G>C
c.543+8653G>C (n.543+8653G>C)
c.343+8653G>C
n.63G>C
n.319G>C
8g.1780250G=CA1757673094CLN8c.544G= (p.Ala182=)
c.606G= (p.Arg202=)
c.496+8653G=
c.543+8653G= (n.543+8653G=)
c.343+8653G=
n.63G=
n.319G=
8g.1780250G>TCA369953801CLN8c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.496+8653G>T
c.543+8653G>T (n.543+8653G>T)
c.343+8653G>T
n.63G>T
n.319G>T
8g.1780251C>ACA369953802CLN8c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.607C>A (p.Arg203=)
c.496+8654C>A
c.543+8654C>A (n.543+8654C>A)
c.343+8654C>A
n.64C>A
n.320C>A
8g.1780251C=CA1757673095CLN8c.545C= (p.Ala182=)
c.607C= (p.Arg203=)
c.496+8654C=
c.543+8654C= (n.543+8654C=)
c.343+8654C=
n.64C=
n.320C=
8g.1780251C>GCA369953803CLN8c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.496+8654C>G
c.543+8654C>G (n.543+8654C>G)
c.343+8654C>G
n.64C>G
n.320C>G
 dbSNP
8g.1780251C>TCA4599305CLN8c.545C>T (p.Ala182Val)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
c.496+8654C>T
c.543+8654C>T (n.543+8654C>T)
c.343+8654C>T
n.64C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.1780252G>ACA313996CLN8c.546G>A (p.Ala182=)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
c.496+8655G>A
c.543+8655G>A (n.543+8655G>A)
c.343+8655G>A
n.65G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780252G>CCA459142895CLN8c.546G>C (p.Ala182=)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.496+8655G>C
c.543+8655G>C (n.543+8655G>C)
c.343+8655G>C
n.65G>C
n.321G>C
8g.1780252G=CA1757673096CLN8c.546G= (p.Ala182=)
c.608G= (p.Arg203=)
c.496+8655G=
c.543+8655G= (n.543+8655G=)
c.343+8655G=
n.65G=
n.321G=
8g.1780252G>TCA4599306CLN8c.546G>T (p.Ala182=)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.496+8655G>T
c.543+8655G>T (n.543+8655G>T)
c.343+8655G>T
n.65G>T
n.321G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780254delCA2697549733CLN8c.548del (p.Gly183AlafsTer14)
c.610del (p.Ala204LeufsTer?)
c.496+8657del
c.543+8657del (n.543+8657del)
c.343+8657del
n.67del
n.323del
 ClinVar
8g.1780253G>ACA369953804CLN8c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.609G>A (p.Arg203=)
c.496+8656G>A
c.543+8656G>A (n.543+8656G>A)
c.343+8656G>A
n.66G>A
n.322G>A
8g.1780253G>CCA369953805CLN8c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.609G>C (p.Arg203=)
c.496+8656G>C
c.543+8656G>C (n.543+8656G>C)
c.343+8656G>C
n.66G>C
n.322G>C
 gnomAD v4
8g.1780253G>TCA369953806CLN8c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.609G>T (p.Arg203=)
c.496+8656G>T
c.543+8656G>T (n.543+8656G>T)
c.343+8656G>T
n.66G>T
n.322G>T
8g.1780254G>ACA369953807CLN8c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.496+8657G>A
c.543+8657G>A (n.543+8657G>A)
c.343+8657G>A
n.67G>A
n.323G>A
8g.1780254G>CCA369953808CLN8c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.496+8657G>C
c.543+8657G>C (n.543+8657G>C)
c.343+8657G>C
n.67G>C
n.323G>C
8g.1780254G>TCA369953809CLN8c.548G>T (p.Gly183Val)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.496+8657G>T
c.543+8657G>T (n.543+8657G>T)
c.343+8657G>T
n.67G>T
n.323G>T
8g.1780255C>ACA459142896CLN8c.549C>A (p.Gly183=)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.496+8658C>A
c.543+8658C>A (n.543+8658C>A)
c.343+8658C>A
n.68C>A
n.324C>A
8g.1780255C>GCA459142897CLN8c.549C>G (p.Gly183=)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.496+8658C>G
c.543+8658C>G (n.543+8658C>G)
c.343+8658C>G
n.68C>G
n.324C>G
8g.1780255C>TCA459142898CLN8c.549C>T (p.Gly183=)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.496+8658C>T
c.543+8658C>T (n.543+8658C>T)
c.343+8658C>T
n.68C>T
n.324C>T
8g.1780256T>ACA369953810CLN8c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.612T>A (p.Ala204=)
c.496+8659T>A
c.543+8659T>A (n.543+8659T>A)
c.343+8659T>A
n.69T>A
n.325T>A
8g.1780256T>CCA369953811CLN8c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.612T>C (p.Ala204=)
c.496+8659T>C
c.543+8659T>C (n.543+8659T>C)
c.343+8659T>C
n.69T>C
n.325T>C
8g.1780256T>GCA369953812CLN8c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.612T>G (p.Ala204=)
c.496+8659T>G
c.543+8659T>G (n.543+8659T>G)
c.343+8659T>G
n.69T>G
n.325T>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780256T=CA1757673097CLN8c.550T= (p.Trp184=)
c.612T= (p.Ala204=)
c.496+8659T=
c.543+8659T= (n.543+8659T=)
c.343+8659T=
n.69T=
n.325T=
8g.1780257G>ACA369953813CLN8c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.496+8660G>A
c.543+8660G>A (n.543+8660G>A)
c.343+8660G>A
n.70G>A
n.326G>A
8g.1780257G>CCA369953814CLN8c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.496+8660G>C
c.543+8660G>C (n.543+8660G>C)
c.343+8660G>C
n.70G>C
n.326G>C
8g.1780257G>TCA369953815CLN8c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.496+8660G>T
c.543+8660G>T (n.543+8660G>T)
c.343+8660G>T
n.70G>T
n.326G>T
8g.1780258G>ACA369953817CLN8c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.496+8661G>A
c.543+8661G>A (n.543+8661G>A)
c.343+8661G>A
n.71G>A
n.327G>A
8g.1780258G>CCA4599307CLN8c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.496+8661G>C
c.543+8661G>C (n.543+8661G>C)
c.343+8661G>C
n.71G>C
n.327G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780258G=CA1757673098CLN8c.552G= (p.Trp184=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.496+8661G=
c.543+8661G= (n.543+8661G=)
c.343+8661G=
n.71G=
n.327G=
8g.1780258G>TCA369953816CLN8c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.496+8661G>T
c.543+8661G>T (n.543+8661G>T)
c.343+8661G>T
n.71G>T
n.327G>T
8g.1780259T>ACA369953818CLN8c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.615T>A (p.Gly205=)
c.496+8662T>A
c.543+8662T>A (n.543+8662T>A)
c.343+8662T>A
n.72T>A
n.328T>A
8g.1780259T>CCA369953819CLN8c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.615T>C (p.Gly205=)
c.496+8662T>C
c.543+8662T>C (n.543+8662T>C)
c.343+8662T>C
n.72T>C
n.328T>C
8g.1780259T>GCA369953820CLN8c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.615T>G (p.Gly205=)
c.496+8662T>G
c.543+8662T>G (n.543+8662T>G)
c.343+8662T>G
n.72T>G
n.328T>G
8g.1780260C>ACA369953821CLN8c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.496+8663C>A
c.543+8663C>A (n.543+8663C>A)
c.343+8663C>A
n.73C>A
n.329C>A
8g.1780260C>GCA369953822CLN8c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.496+8663C>G
c.543+8663C>G (n.543+8663C>G)
c.343+8663C>G
n.73C>G
n.329C>G
8g.1780260C>TCA369953823CLN8c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.496+8663C>T
c.543+8663C>T (n.543+8663C>T)
c.343+8663C>T
n.73C>T
n.329C>T
8g.1780261delCA2739279695CLN8c.555del (p.Glu186SerfsTer11)
c.617del (p.Pro206ArgfsTer?)
c.496+8664del
c.543+8664del (n.543+8664del)
c.343+8664del
n.74del
n.330del
 ClinVar
8g.1780261C>ACA459142900CLN8c.555C>A (p.Ser185=)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.496+8664C>A
c.543+8664C>A (n.543+8664C>A)
c.343+8664C>A
n.74C>A
n.330C>A
8g.1780261C=CA1757673099CLN8c.555C= (p.Ser185=)
c.617C= (p.Pro206=)
c.496+8664C=
c.543+8664C= (n.543+8664C=)
c.343+8664C=
n.74C=
n.330C=
8g.1780261C>GCA459142899CLN8c.555C>G (p.Ser185=)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.496+8664C>G
c.543+8664C>G (n.543+8664C>G)
c.343+8664C>G
n.74C>G
n.330C>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
8g.1780261C>TCA4599308CLN8c.555C>T (p.Ser185=)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.496+8664C>T
c.543+8664C>T (n.543+8664C>T)
c.343+8664C>T
n.74C>T
n.330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780262G>ACA314005CLN8c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.618G>A (p.Pro206=)
c.496+8665G>A
c.543+8665G>A (n.543+8665G>A)
c.343+8665G>A
n.75G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780262G>CCA369953824CLN8c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.618G>C (p.Pro206=)
c.496+8665G>C
c.543+8665G>C (n.543+8665G>C)
c.343+8665G>C
n.75G>C
n.331G>C
8g.1780262G=CA1757673100CLN8c.556G= (p.Glu186=)
c.618G= (p.Pro206=)
c.496+8665G=
c.543+8665G= (n.543+8665G=)
c.343+8665G=
n.75G=
n.331G=
8g.1780262G>TCA369953825CLN8c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.618G>T (p.Pro206=)
c.496+8665G>T
c.543+8665G>T (n.543+8665G>T)
c.343+8665G>T
n.75G>T
n.331G>T
8g.1780263A>CCA369953826CLN8c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.496+8666A>C
c.543+8666A>C (n.543+8666A>C)
c.343+8666A>C
n.76A>C
n.332A>C
8g.1780263A>GCA369953827CLN8c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.496+8666A>G
c.543+8666A>G (n.543+8666A>G)
c.343+8666A>G
n.76A>G
n.332A>G
8g.1780263A>TCA369953828CLN8c.557A>T (p.Glu186Val)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.496+8666A>T
c.543+8666A>T (n.543+8666A>T)
c.343+8666A>T
n.76A>T
n.332A>T
 gnomAD v4
8g.1780264G>ACA4599309CLN8c.558G>A (p.Glu186=)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.496+8667G>A
c.543+8667G>A (n.543+8667G>A)
c.343+8667G>A
n.77G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780264G>CCA369953830CLN8c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.496+8667G>C
c.543+8667G>C (n.543+8667G>C)
c.343+8667G>C
n.77G>C
n.333G>C
 dbSNP
8g.1780264G=CA1757673102CLN8c.558G= (p.Glu186=)
c.620G= (p.Ser207=)
c.496+8667G=
c.543+8667G= (n.543+8667G=)
c.343+8667G=
n.77G=
n.333G=
8g.1780264G>TCA369953829CLN8c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.496+8667G>T
c.543+8667G>T (n.543+8667G>T)
c.343+8667G>T
n.77G>T
n.333G>T
8g.1780264_1780266delinsGTCCA1757673101CLN8c.558_560delinsGTC (p.Glu186=)
c.620_622delinsGTC (p.Ser207=)
c.496+8667_496+8669delinsGTC
c.543+8667_543+8669delinsGTC (n.543+8667_543+8669delinsGTC)
c.343+8667_343+8669delinsGTC
n.77_79delinsGTC
n.333_335delinsGTC
8g.1780265T>ACA369953833CLN8c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.496+8668T>A
c.543+8668T>A (n.543+8668T>A)
c.343+8668T>A
n.78T>A
n.334T>A
8g.1780265T>CCA369953831CLN8c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.496+8668T>C
c.543+8668T>C (n.543+8668T>C)
c.343+8668T>C
n.78T>C
n.334T>C
8g.1780265T>GCA369953832CLN8c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.496+8668T>G
c.543+8668T>G (n.543+8668T>G)
c.343+8668T>G
n.78T>G
n.334T>G
8g.1780268_1780269delCA264179CLN8c.562_563del (p.Leu188ValfsTer?)
c.624_625del (p.Cys209PhefsTer?)
c.496+8671_496+8672del
c.543+8671_543+8672del (n.543+8671_543+8672del)
c.343+8671_343+8672del
n.81_82del
n.337_338del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780266C>ACA369953834CLN8c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.496+8669C>A
c.543+8669C>A (n.543+8669C>A)
c.343+8669C>A
n.79C>A
n.335C>A
8g.1780266C=CA1757673103CLN8c.560C= (p.Ser187=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.496+8669C=
c.543+8669C= (n.543+8669C=)
c.343+8669C=
n.79C=
n.335C=
8g.1780266C>GCA170448614CLN8c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.496+8669C>G
c.543+8669C>G (n.543+8669C>G)
c.343+8669C>G
n.79C>G
n.335C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780266C>TCA4599310CLN8c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.496+8669C>T
c.543+8669C>T (n.543+8669C>T)
c.343+8669C>T
n.79C>T
n.335C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780267T>ACA459142901CLN8c.561T>A (p.Ser187=)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.496+8670T>A
c.543+8670T>A (n.543+8670T>A)
c.343+8670T>A
n.80T>A
n.336T>A
 ClinVar
8g.1780267T>CCA459142903CLN8c.561T>C (p.Ser187=)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.496+8670T>C
c.543+8670T>C (n.543+8670T>C)
c.343+8670T>C
n.80T>C
n.336T>C
 ClinVar
8g.1780267T>GCA459142902CLN8c.561T>G (p.Ser187=)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.496+8670T>G
c.543+8670T>G (n.543+8670T>G)
c.343+8670T>G
n.80T>G
n.336T>G
8g.1780268C>ACA369953835CLN8c.562C>A (p.Leu188Met)
c.624C>A (p.Leu208=)
c.496+8671C>A
c.543+8671C>A (n.543+8671C>A)
c.343+8671C>A
n.81C>A
n.337C>A
8g.1780268C=CA1757673104CLN8c.562C= (p.Leu188=)
c.624C= (p.Leu208=)
c.496+8671C=
c.543+8671C= (n.543+8671C=)
c.343+8671C=
n.81C=
n.337C=
8g.1780268C>GCA369953836CLN8c.562C>G (p.Leu188Val)
c.624C>G (p.Leu208=)
c.496+8671C>G
c.543+8671C>G (n.543+8671C>G)
c.343+8671C>G
n.81C>G
n.337C>G
8g.1780268C>TCA152433CLN8c.562C>T (p.Leu188=)
c.624C>T (p.Leu208=)
c.496+8671C>T
c.543+8671C>T (n.543+8671C>T)
c.343+8671C>T
n.81C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780269T>ACA369953837CLN8c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.496+8672T>A
c.543+8672T>A (n.543+8672T>A)
c.343+8672T>A
n.82T>A
n.338T>A
 gnomAD v4
8g.1780269T>CCA369953838CLN8c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.496+8672T>C
c.543+8672T>C (n.543+8672T>C)
c.343+8672T>C
n.82T>C
n.338T>C
8g.1780269T>GCA369953839CLN8c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.496+8672T>G
c.543+8672T>G (n.543+8672T>G)
c.343+8672T>G
n.82T>G
n.338T>G
8g.1780269dupCA645547476CLN8c.563dup (p.Phe189ValfsTer?)
c.625dup (p.Cys209LeufsTer?)
c.496+8672dup
c.543+8672dup (n.543+8672dup)
c.343+8672dup
n.82dup
n.338dup
 COSMIC COSMIC
8g.1780270G>ACA459142904CLN8c.564G>A (p.Leu188=)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.496+8673G>A
c.543+8673G>A (n.543+8673G>A)
c.343+8673G>A
n.83G>A
n.339G>A
8g.1780270G>CCA459142905CLN8c.564G>C (p.Leu188=)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.496+8673G>C
c.543+8673G>C (n.543+8673G>C)
c.343+8673G>C
n.83G>C
n.339G>C
8g.1780270G>TCA459142906CLN8c.564G>T (p.Leu188=)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.496+8673G>T
c.543+8673G>T (n.543+8673G>T)
c.343+8673G>T
n.83G>T
n.339G>T
8g.1780271T>ACA369953842CLN8c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.496+8674T>A
c.543+8674T>A (n.543+8674T>A)
c.343+8674T>A
n.84T>A
n.340T>A
8g.1780271T>CCA369953840CLN8c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.496+8674T>C
c.543+8674T>C (n.543+8674T>C)
c.343+8674T>C
n.84T>C
n.340T>C
8g.1780271T>GCA369953841CLN8c.565T>G (p.Phe189Val)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.496+8674T>G
c.543+8674T>G (n.543+8674T>G)
c.343+8674T>G
n.84T>G
n.340T>G
8g.1780274delCA2695203153CLN8c.568del (p.Trp190GlyfsTer7)
c.630del (p.Phe210LeufsTer?)
c.496+8677del
c.543+8677del (n.543+8677del)
c.343+8677del
n.87del
n.343del
8g.1780272T>ACA369953843CLN8c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.496+8675T>A
c.543+8675T>A (n.543+8675T>A)
c.343+8675T>A
n.85T>A
n.341T>A
8g.1780272T>CCA369953844CLN8c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.496+8675T>C
c.543+8675T>C (n.543+8675T>C)
c.343+8675T>C
n.85T>C
n.341T>C
8g.1780272T>GCA369953845CLN8c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.496+8675T>G
c.543+8675T>G (n.543+8675T>G)
c.343+8675T>G
n.85T>G
n.341T>G
8g.1780273T>ACA369953846CLN8c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.496+8676T>A
c.543+8676T>A (n.543+8676T>A)
c.343+8676T>A
n.86T>A
n.342T>A
8g.1780273T>CCA4599311CLN8c.567T>C (p.Phe189=)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.496+8676T>C
c.543+8676T>C (n.543+8676T>C)
c.343+8676T>C
n.86T>C
n.342T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780273T>GCA369953847CLN8c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.496+8676T>G
c.543+8676T>G (n.543+8676T>G)
c.343+8676T>G
n.86T>G
n.342T>G
8g.1780273T=CA1757673105CLN8c.567T= (p.Phe189=)
c.629T= (p.Phe210=)
c.496+8676T=
c.543+8676T= (n.543+8676T=)
c.343+8676T=
n.86T=
n.342T=
8g.1780274T>ACA369953848CLN8c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.496+8677T>A
c.543+8677T>A (n.543+8677T>A)
c.343+8677T>A
n.87T>A
n.343T>A
8g.1780274T>CCA369953849CLN8c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.496+8677T>C
c.543+8677T>C (n.543+8677T>C)
c.343+8677T>C
n.87T>C
n.343T>C
8g.1780274T>GCA369953850CLN8c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.496+8677T>G
c.543+8677T>G (n.543+8677T>G)
c.343+8677T>G
n.87T>G
n.343T>G
8g.1780275G>ACA369953851CLN8c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.496+8678G>A
c.543+8678G>A (n.543+8678G>A)
c.343+8678G>A
n.88G>A
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780275G>CCA369953852CLN8c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.496+8678G>C
c.543+8678G>C (n.543+8678G>C)
c.343+8678G>C
n.88G>C
n.344G>C
8g.1780275G=CA1757673106CLN8c.569G= (p.Trp190=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.496+8678G=
c.543+8678G= (n.543+8678G=)
c.343+8678G=
n.88G=
n.344G=
8g.1780275G>TCA369953853CLN8c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.496+8678G>T
c.543+8678G>T (n.543+8678G>T)
c.343+8678G>T
n.88G>T
n.344G>T
8g.1780276G>ACA369953854CLN8c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.496+8679G>A
c.543+8679G>A (n.543+8679G>A)
c.343+8679G>A
n.89G>A
n.345G>A
8g.1780276G>CCA369953855CLN8c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.496+8679G>C
c.543+8679G>C (n.543+8679G>C)
c.343+8679G>C
n.89G>C
n.345G>C
8g.1780276G=CA1757673107CLN8c.570G= (p.Trp190=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.496+8679G=
c.543+8679G= (n.543+8679G=)
c.343+8679G=
n.89G=
n.345G=
8g.1780276G>TCA4599312CLN8c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.496+8679G>T
c.543+8679G>T (n.543+8679G>T)
c.343+8679G>T
n.89G>T
n.345G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780277A=CA1757673108CLN8c.571A= (p.Lys191=)
c.633A= (p.Gly211=)
c.496+8680A=
c.543+8680A= (n.543+8680A=)
c.343+8680A=
n.90A=
n.346A=
8g.1780277A>CCA369953856CLN8c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.496+8680A>C
c.543+8680A>C (n.543+8680A>C)
c.343+8680A>C
n.90A>C
n.346A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780277A>GCA369953857CLN8c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.496+8680A>G
c.543+8680A>G (n.543+8680A>G)
c.343+8680A>G
n.90A>G
n.346A>G
8g.1780277A>TCA369953858CLN8c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.496+8680A>T
c.543+8680A>T (n.543+8680A>T)
c.343+8680A>T
n.90A>T
n.346A>T
8g.1780278A>CCA369953859CLN8c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.496+8681A>C
c.543+8681A>C (n.543+8681A>C)
c.343+8681A>C
n.91A>C
n.347A>C
8g.1780278A>GCA369953860CLN8c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.496+8681A>G
c.543+8681A>G (n.543+8681A>G)
c.343+8681A>G
n.91A>G
n.347A>G
8g.1780278A>TCA369953861CLN8c.572A>T (p.Lys191Met)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.496+8681A>T
c.543+8681A>T (n.543+8681A>T)
c.343+8681A>T
n.91A>T
n.347A>T
8g.1780279G>ACA459142907CLN8c.573G>A (p.Lys191=)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.496+8682G>A
c.543+8682G>A (n.543+8682G>A)
c.343+8682G>A
n.92G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780279G>CCA369953862CLN8c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.496+8682G>C
c.543+8682G>C (n.543+8682G>C)
c.343+8682G>C
n.92G>C
n.348G>C
 ClinVar
8g.1780279G=CA1757673110CLN8c.573G= (p.Lys191=)
c.635G= (p.Ser212=)
c.496+8682G=
c.543+8682G= (n.543+8682G=)
c.343+8682G=
n.92G=
n.348G=
8g.1780279G>TCA369953863CLN8c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.496+8682G>T
c.543+8682G>T (n.543+8682G>T)
c.343+8682G>T
n.92G>T
n.348G>T
8g.1780279_1780280delinsGCCA1757673109CLN8c.573_574delinsGC (p.Lys191=)
c.635_636delinsGC (p.Ser212=)
c.496+8682_496+8683delinsGC
c.543+8682_543+8683delinsGC (n.543+8682_543+8683delinsGC)
c.343+8682_343+8683delinsGC
n.92_93delinsGC
n.348_349delinsGC
8g.1780280delCA4599313CLN8c.574del (p.Leu192SerfsTer5)
c.636del (p.Ser213GlnfsTer?)
c.496+8683del
c.543+8683del (n.543+8683del)
c.343+8683del
n.93del
n.349del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.1780280C>ACA369953864CLN8c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.496+8683C>A
c.543+8683C>A (n.543+8683C>A)
c.343+8683C>A
n.93C>A
n.349C>A
8g.1780280C>GCA369953865CLN8c.574C>G (p.Leu192Val)
c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.496+8683C>G
c.543+8683C>G (n.543+8683C>G)
c.343+8683C>G
n.93C>G
n.349C>G
8g.1780280C>TCA369953866CLN8c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.496+8683C>T
c.543+8683C>T (n.543+8683C>T)
c.343+8683C>T
n.93C>T
n.349C>T
 gnomAD v4
8g.1780281T>ACA369953868CLN8c.575T>A (p.Leu192His)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.496+8684T>A
c.543+8684T>A (n.543+8684T>A)
c.343+8684T>A
n.94T>A
n.350T>A
8g.1780281T>CCA369953869CLN8c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.496+8684T>C
c.543+8684T>C (n.543+8684T>C)
c.343+8684T>C
n.94T>C
n.350T>C
8g.1780281T>GCA369953867CLN8c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.496+8684T>G
c.543+8684T>G (n.543+8684T>G)
c.343+8684T>G
n.94T>G
n.350T>G
8g.1780281T=CA1757673111CLN8c.575T= (p.Leu192=)
c.637T= (p.Ser213=)
c.496+8684T=
c.543+8684T= (n.543+8684T=)
c.343+8684T=
n.94T=
n.350T=
8g.1780282C>ACA459142908CLN8c.576C>A (p.Leu192=)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.496+8685C>A
c.543+8685C>A (n.543+8685C>A)
c.343+8685C>A
n.95C>A
n.351C>A
8g.1780282C=CA1757673113CLN8c.576C= (p.Leu192=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.496+8685C=
c.543+8685C= (n.543+8685C=)
c.343+8685C=
n.95C=
n.351C=
8g.1780282C>GCA459142909CLN8c.576C>G (p.Leu192=)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
c.496+8685C>G
c.543+8685C>G (n.543+8685C>G)
c.343+8685C>G
n.95C>G
n.351C>G
 ClinVar
8g.1780282C>TCA4599314CLN8c.576C>T (p.Leu192=)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.496+8685C>T
c.543+8685C>T (n.543+8685C>T)
c.343+8685C>T
n.95C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780283_1780285dupCA1757673112CLN8c.577_579dup (p.Asn193_Gln194insAsn)
c.639_641dup (p.Thr214_Ser215insThr)
c.496+8686_496+8688dup
c.543+8686_543+8688dup (n.543+8686_543+8688dup)
c.343+8686_343+8688dup
n.96_98dup
n.352_354dup
 dbSNP
8g.1780283A>CCA369953870CLN8c.577A>C (p.Asn193His)
c.639A>C (p.Ser213=)
c.496+8686A>C
c.543+8686A>C (n.543+8686A>C)
c.343+8686A>C
n.96A>C
n.352A>C
8g.1780283A>GCA369953871CLN8c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.639A>G (p.Ser213=)
c.496+8686A>G
c.543+8686A>G (n.543+8686A>G)
c.343+8686A>G
n.96A>G
n.352A>G
8g.1780283A>TCA369953872CLN8c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.639A>T (p.Ser213=)
c.496+8686A>T
c.543+8686A>T (n.543+8686A>T)
c.343+8686A>T
n.96A>T
n.352A>T
8g.1780284A=CA1757673114CLN8c.578A= (p.Asn193=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.496+8687A=
c.543+8687A= (n.543+8687A=)
c.343+8687A=
n.97A=
n.353A=
8g.1780284A>CCA369953873CLN8c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.496+8687A>C
c.543+8687A>C (n.543+8687A>C)
c.343+8687A>C
n.97A>C
n.353A>C
8g.1780284A>GCA170448621CLN8c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.496+8687A>G
c.543+8687A>G (n.543+8687A>G)
c.343+8687A>G
n.97A>G
n.353A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780284A>TCA369953874CLN8c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.496+8687A>T
c.543+8687A>T (n.543+8687A>T)
c.343+8687A>T
n.97A>T
n.353A>T
8g.1780285C>ACA369953875CLN8c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.496+8688C>A
c.543+8688C>A (n.543+8688C>A)
c.343+8688C>A
n.98C>A
n.354C>A
 ClinVar
8g.1780285C>GCA369953876CLN8c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.496+8688C>G
c.543+8688C>G (n.543+8688C>G)
c.343+8688C>G
n.98C>G
n.354C>G
8g.1780285C>TCA459142910CLN8c.579C>T (p.Asn193=)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.496+8688C>T
c.543+8688C>T (n.543+8688C>T)
c.343+8688C>T
n.98C>T
n.354C>T
8g.1780286C>ACA369953877CLN8c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.496+8689C>A
c.543+8689C>A (n.543+8689C>A)
c.343+8689C>A
n.99C>A
n.355C>A
8g.1780286C>GCA369953878CLN8c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.496+8689C>G
c.543+8689C>G (n.543+8689C>G)
c.343+8689C>G
n.99C>G
n.355C>G
8g.1780286C>TCA369953879CLN8c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.496+8689C>T
c.543+8689C>T (n.543+8689C>T)
c.343+8689C>T
n.99C>T
n.355C>T
8g.1780287A=CA1757673115CLN8c.581A= (p.Gln194=)
c.643A= (p.Ser215=)
c.496+8690A=
c.543+8690A= (n.543+8690A=)
c.343+8690A=
n.100A=
n.356A=
8g.1780287A>CCA369953880CLN8c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.496+8690A>C
c.543+8690A>C (n.543+8690A>C)
c.343+8690A>C
n.100A>C
n.356A>C
8g.1780287A>GCA264180CLN8c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.496+8690A>G
c.543+8690A>G (n.543+8690A>G)
c.343+8690A>G
n.100A>G
n.356A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780287A>TCA369953881CLN8c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.496+8690A>T
c.543+8690A>T (n.543+8690A>T)
c.343+8690A>T
n.100A>T
n.356A>T
8g.1780288G>ACA4599315CLN8c.582G>A (p.Gln194=)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.496+8691G>A
c.543+8691G>A (n.543+8691G>A)
c.343+8691G>A
n.101G>A
n.357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780288G>CCA369953883CLN8c.582G>C (p.Gln194His)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.496+8691G>C
c.543+8691G>C (n.543+8691G>C)
c.343+8691G>C
n.101G>C
n.357G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780288G=CA1757673116CLN8c.582G= (p.Gln194=)
c.644G= (p.Ser215=)
c.496+8691G=
c.543+8691G= (n.543+8691G=)
c.343+8691G=
n.101G=
n.357G=
8g.1780288G>TCA369953882CLN8c.582G>T (p.Gln194His)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.496+8691G>T
c.543+8691G>T (n.543+8691G>T)
c.343+8691G>T
n.101G>T
n.357G>T
8g.1780289T>ACA369953884CLN8c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.645T>A (p.Ser215Arg)
c.496+8692T>A
c.543+8692T>A (n.543+8692T>A)
c.343+8692T>A
n.102T>A
n.358T>A
 ClinVar dbSNP
8g.1780289T>CCA4599316CLN8c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.496+8692T>C
c.543+8692T>C (n.543+8692T>C)
c.343+8692T>C
n.102T>C
n.358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780289T>GCA369953885CLN8c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.645T>G (p.Ser215Arg)
c.496+8692T>G
c.543+8692T>G (n.543+8692T>G)
c.343+8692T>G
n.102T>G
n.358T>G
8g.1780289T=CA1757673117CLN8c.583T= (p.Trp195=)
c.645T= (p.Ser215=)
c.496+8692T=
c.543+8692T= (n.543+8692T=)
c.343+8692T=
n.102T=
n.358T=
8g.1780290G>ACA369953886CLN8c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.496+8693G>A
c.543+8693G>A (n.543+8693G>A)
c.343+8693G>A
n.103G>A
n.359G>A
8g.1780290G>CCA369953888CLN8c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.496+8693G>C
c.543+8693G>C (n.543+8693G>C)
c.343+8693G>C
n.103G>C
n.359G>C
8g.1780290G>TCA369953887CLN8c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.496+8693G>T
c.543+8693G>T (n.543+8693G>T)
c.343+8693G>T
n.103G>T
n.359G>T
8g.1780291G>ACA369953889CLN8c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.496+8694G>A
c.543+8694G>A (n.543+8694G>A)
c.343+8694G>A
n.104G>A
n.360G>A
8g.1780291G>CCA170448628CLN8c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.496+8694G>C
c.543+8694G>C (n.543+8694G>C)
c.343+8694G>C
n.104G>C
n.360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780291G=CA1757673118CLN8c.585G= (p.Trp195=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.496+8694G=
c.543+8694G= (n.543+8694G=)
c.343+8694G=
n.104G=
n.360G=
8g.1780291G>TCA369953890CLN8c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.496+8694G>T
c.543+8694G>T (n.543+8694G>T)
c.343+8694G>T
n.104G>T
n.360G>T
8g.1780292C>ACA369953891CLN8c.586C>A (p.Leu196Met)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.496+8695C>A
c.543+8695C>A (n.543+8695C>A)
c.343+8695C>A
n.105C>A
n.361C>A
8g.1780292C=CA1757673119CLN8c.586C= (p.Leu196=)
c.648C= (p.Gly216=)
c.496+8695C=
c.543+8695C= (n.543+8695C=)
c.343+8695C=
n.105C=
n.361C=
8g.1780292C>GCA369953892CLN8c.586C>G (p.Leu196Val)
c.648C>G (p.Gly216=)
c.496+8695C>G
c.543+8695C>G (n.543+8695C>G)
c.343+8695C>G
n.105C>G
n.361C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780292C>TCA459142911CLN8c.586C>T (p.Leu196=)
c.648C>T (p.Gly216=)
c.496+8695C>T
c.543+8695C>T (n.543+8695C>T)
c.343+8695C>T
n.105C>T
n.361C>T
8g.1780293T>ACA369953893CLN8c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.649T>A (p.Ter217Arg)
c.496+8696T>A
c.543+8696T>A (n.543+8696T>A)
c.343+8696T>A
n.106T>A
n.362T>A
8g.1780293T>CCA369953894CLN8c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.649T>C (p.Ter217Arg)
c.496+8696T>C
c.543+8696T>C (n.543+8696T>C)
c.343+8696T>C
n.106T>C
n.362T>C
8g.1780293T>GCA369953895CLN8c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.649T>G (p.Ter217Gly)
c.496+8696T>G
c.543+8696T>G (n.543+8696T>G)
c.343+8696T>G
n.106T>G
n.362T>G

Number of alleles fetched