Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.319-91G>T
 gnomAD v4
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n.319-88A>G
 gnomAD v4
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n.319-87G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.319-87G>T
 gnomAD v4
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n.319-86T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.319-86T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.319-85A>C
 gnomAD v4
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n.319-83G>A
 gnomAD v4
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n.319-83G>C
 gnomAD v4
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n.319-82G>A
 gnomAD v4
8g.1780169T>CCA2685939294CLN8c.544-81T>C (n.544-81T>C)
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n.319-81T>C
 gnomAD v4
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8g.1780170A>GCA170448570CLN8c.544-80A>G (n.544-80A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.319-79G>A
 dbSNP
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n.319-79G>T
 gnomAD v4
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n.63-78C>T
n.319-78C>T
 dbSNP
8g.1780173A>GCA2840730904CLN8c.544-77A>G (n.544-77A>G)
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8g.1780173A>TCA2778737111CLN8c.544-77A>T (n.544-77A>T)
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c.543+8576A>T (n.543+8576A>T)
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n.63-77A>T
n.319-77A>T
8g.1780174A>GCA2685939296CLN8c.544-76A>G (n.544-76A>G)
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n.319-76A>G
 gnomAD v4
8g.1780175A>GCA2685939298CLN8c.544-75A>G (n.544-75A>G)
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n.63-75A>G
n.319-75A>G
 gnomAD v4
8g.1780178C>ACA2685939300CLN8c.544-72C>A (n.544-72C>A)
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c.343+8581C>A
n.63-72C>A
n.319-72C>A
 gnomAD v4
8g.1780178C=CA1757673046CLN8c.544-72C= (n.544-72C=)
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n.63-72C=
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8g.1780178C>GCA1757673047CLN8c.544-72C>G (n.544-72C>G)
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c.496+8581C>G
c.543+8581C>G (n.543+8581C>G)
c.343+8581C>G
n.63-72C>G
n.319-72C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780178C>TCA2778737112CLN8c.544-72C>T (n.544-72C>T)
c.606-72C>T (n.606-72C>T)
c.496+8581C>T
c.543+8581C>T (n.543+8581C>T)
c.343+8581C>T
n.63-72C>T
n.319-72C>T
8g.1780178_1780186delCA2685939299CLN8c.544-72_544-64del (n.544-72_544-64del)
c.606-72_606-64del (n.606-72_606-64del)
c.496+8581_496+8589del
c.543+8581_543+8589del (n.543+8581_543+8589del)
c.343+8581_343+8589del
n.63-72_63-64del
n.319-72_319-64del
 gnomAD v4
8g.1780179C=CA1757673048CLN8c.544-71C= (n.544-71C=)
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c.343+8582C=
n.63-71C=
n.319-71C=
8g.1780179C>GCA1757673049CLN8c.544-71C>G (n.544-71C>G)
c.606-71C>G (n.606-71C>G)
c.496+8582C>G
c.543+8582C>G (n.543+8582C>G)
c.343+8582C>G
n.63-71C>G
n.319-71C>G
 dbSNP
8g.1780179C>TCA170448572CLN8c.544-71C>T (n.544-71C>T)
c.606-71C>T (n.606-71C>T)
c.496+8582C>T
c.543+8582C>T (n.543+8582C>T)
c.343+8582C>T
n.63-71C>T
n.319-71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780180T>CCA1109667662CLN8c.544-70T>C (n.544-70T>C)
c.606-70T>C (n.606-70T>C)
c.496+8583T>C
c.543+8583T>C (n.543+8583T>C)
c.343+8583T>C
n.63-70T>C
n.319-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780180T>GCA2685939305CLN8c.544-70T>G (n.544-70T>G)
c.606-70T>G (n.606-70T>G)
c.496+8583T>G
c.543+8583T>G (n.543+8583T>G)
c.343+8583T>G
n.63-70T>G
n.319-70T>G
 gnomAD v4
8g.1780180T=CA1757673050CLN8c.544-70T= (n.544-70T=)
c.606-70T= (n.606-70T=)
c.496+8583T=
c.543+8583T= (n.543+8583T=)
c.343+8583T=
n.63-70T=
n.319-70T=
8g.1780183T>CCA1757673052CLN8c.544-67T>C (n.544-67T>C)
c.606-67T>C (n.606-67T>C)
c.496+8586T>C
c.543+8586T>C (n.543+8586T>C)
c.343+8586T>C
n.63-67T>C
n.319-67T>C
 dbSNP
8g.1780183T>GCA1757673053CLN8c.544-67T>G (n.544-67T>G)
c.606-67T>G (n.606-67T>G)
c.496+8586T>G
c.543+8586T>G (n.543+8586T>G)
c.343+8586T>G
n.63-67T>G
n.319-67T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780183T=CA1757673051CLN8c.544-67T= (n.544-67T=)
c.606-67T= (n.606-67T=)
c.496+8586T=
c.543+8586T= (n.543+8586T=)
c.343+8586T=
n.63-67T=
n.319-67T=
8g.1780184T>GCA2685939306CLN8c.544-66T>G (n.544-66T>G)
c.606-66T>G (n.606-66T>G)
c.496+8587T>G
c.543+8587T>G (n.543+8587T>G)
c.343+8587T>G
n.63-66T>G
n.319-66T>G
 gnomAD v4
8g.1780185G>ACA2685939308CLN8c.544-65G>A (n.544-65G>A)
c.606-65G>A (n.606-65G>A)
c.496+8588G>A
c.543+8588G>A (n.543+8588G>A)
c.343+8588G>A
n.63-65G>A
n.319-65G>A
 gnomAD v4
8g.1780186T>CCA849336913CLN8c.544-64T>C (n.544-64T>C)
c.606-64T>C (n.606-64T>C)
c.496+8589T>C
c.543+8589T>C (n.543+8589T>C)
c.343+8589T>C
n.63-64T>C
n.319-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780186T=CA1757673054CLN8c.544-64T= (n.544-64T=)
c.606-64T= (n.606-64T=)
c.496+8589T=
c.543+8589T= (n.543+8589T=)
c.343+8589T=
n.63-64T=
n.319-64T=
8g.1780189T>CCA2685939310CLN8c.544-61T>C (n.544-61T>C)
c.606-61T>C (n.606-61T>C)
c.496+8592T>C
c.543+8592T>C (n.543+8592T>C)
c.343+8592T>C
n.63-61T>C
n.319-61T>C
 gnomAD v4
8g.1780189T>GCA849336920CLN8c.544-61T>G (n.544-61T>G)
c.606-61T>G (n.606-61T>G)
c.496+8592T>G
c.543+8592T>G (n.543+8592T>G)
c.343+8592T>G
n.63-61T>G
n.319-61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780189T=CA1757673055CLN8c.544-61T= (n.544-61T=)
c.606-61T= (n.606-61T=)
c.496+8592T=
c.543+8592T= (n.543+8592T=)
c.343+8592T=
n.63-61T=
n.319-61T=
8g.1780190G>ACA849336922CLN8c.544-60G>A (n.544-60G>A)
c.606-60G>A (n.606-60G>A)
c.496+8593G>A
c.543+8593G>A (n.543+8593G>A)
c.343+8593G>A
n.63-60G>A
n.319-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780190G=CA1757673056CLN8c.544-60G= (n.544-60G=)
c.606-60G= (n.606-60G=)
c.496+8593G=
c.543+8593G= (n.543+8593G=)
c.343+8593G=
n.63-60G=
n.319-60G=
8g.1780191T>CCA1109667667CLN8c.544-59T>C (n.544-59T>C)
c.606-59T>C (n.606-59T>C)
c.496+8594T>C
c.543+8594T>C (n.543+8594T>C)
c.343+8594T>C
n.63-59T>C
n.319-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780191T=CA1757673057CLN8c.544-59T= (n.544-59T=)
c.606-59T= (n.606-59T=)
c.496+8594T=
c.543+8594T= (n.543+8594T=)
c.343+8594T=
n.63-59T=
n.319-59T=
8g.1780193A=CA1757673058CLN8c.544-57A= (n.544-57A=)
c.606-57A= (n.606-57A=)
c.496+8596A=
c.543+8596A= (n.543+8596A=)
c.343+8596A=
n.63-57A=
n.319-57A=
8g.1780193A>GCA170448574CLN8c.544-57A>G (n.544-57A>G)
c.606-57A>G (n.606-57A>G)
c.496+8596A>G
c.543+8596A>G (n.543+8596A>G)
c.343+8596A>G
n.63-57A>G
n.319-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780194A>GCA2563753627CLN8c.544-56A>G (n.544-56A>G)
c.606-56A>G (n.606-56A>G)
c.496+8597A>G
c.543+8597A>G (n.543+8597A>G)
c.343+8597A>G
n.63-56A>G
n.319-56A>G
 gnomAD v4
8g.1780195G>TCA2579082184CLN8c.544-55G>T (n.544-55G>T)
c.606-55G>T (n.606-55G>T)
c.496+8598G>T
c.543+8598G>T (n.543+8598G>T)
c.343+8598G>T
n.63-55G>T
n.319-55G>T
 gnomAD v4
8g.1780198T>GCA170448576CLN8c.544-52T>G (n.544-52T>G)
c.606-52T>G (n.606-52T>G)
c.496+8601T>G
c.543+8601T>G (n.543+8601T>G)
c.343+8601T>G
n.63-52T>G
n.319-52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780198T=CA1757673059CLN8c.544-52T= (n.544-52T=)
c.606-52T= (n.606-52T=)
c.496+8601T=
c.543+8601T= (n.543+8601T=)
c.343+8601T=
n.63-52T=
n.319-52T=
8g.1780199G>ACA579552636CLN8c.544-51G>A (n.544-51G>A)
c.606-51G>A (n.606-51G>A)
c.496+8602G>A
c.543+8602G>A (n.543+8602G>A)
c.343+8602G>A
n.63-51G>A
n.319-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780199G=CA1757673060CLN8c.544-51G= (n.544-51G=)
c.606-51G= (n.606-51G=)
c.496+8602G=
c.543+8602G= (n.543+8602G=)
c.343+8602G=
n.63-51G=
n.319-51G=
8g.1780199G>TCA1757673061CLN8c.544-51G>T (n.544-51G>T)
c.606-51G>T (n.606-51G>T)
c.496+8602G>T
c.543+8602G>T (n.543+8602G>T)
c.343+8602G>T
n.63-51G>T
n.319-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780201A>GCA2685939332CLN8c.544-49A>G (n.544-49A>G)
c.606-49A>G (n.606-49A>G)
c.496+8604A>G
c.543+8604A>G (n.543+8604A>G)
c.343+8604A>G
n.63-49A>G
n.319-49A>G
 gnomAD v4
8g.1780203T>GCA579552637CLN8c.544-47T>G (n.544-47T>G)
c.606-47T>G (n.606-47T>G)
c.496+8606T>G
c.543+8606T>G (n.543+8606T>G)
c.343+8606T>G
n.63-47T>G
n.319-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780203T=CA1757673062CLN8c.544-47T= (n.544-47T=)
c.606-47T= (n.606-47T=)
c.496+8606T=
c.543+8606T= (n.543+8606T=)
c.343+8606T=
n.63-47T=
n.319-47T=
8g.1780204T>CCA170448578CLN8c.544-46T>C (n.544-46T>C)
c.606-46T>C (n.606-46T>C)
c.496+8607T>C
c.543+8607T>C (n.543+8607T>C)
c.343+8607T>C
n.63-46T>C
n.319-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780204T=CA1757673063CLN8c.544-46T= (n.544-46T=)
c.606-46T= (n.606-46T=)
c.496+8607T=
c.543+8607T= (n.543+8607T=)
c.343+8607T=
n.63-46T=
n.319-46T=
8g.1780206G>CCA4599293CLN8c.544-44G>C (n.544-44G>C)
c.606-44G>C (n.606-44G>C)
c.496+8609G>C
c.543+8609G>C (n.543+8609G>C)
c.343+8609G>C
n.63-44G>C
n.319-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780206G=CA1757673064CLN8c.544-44G= (n.544-44G=)
c.606-44G= (n.606-44G=)
c.496+8609G=
c.543+8609G= (n.543+8609G=)
c.343+8609G=
n.63-44G=
n.319-44G=
8g.1780206G>TCA2539546511CLN8c.544-44G>T (n.544-44G>T)
c.606-44G>T (n.606-44G>T)
c.496+8609G>T
c.543+8609G>T (n.543+8609G>T)
c.343+8609G>T
n.63-44G>T
n.319-44G>T
 gnomAD v4
8g.1780207G>TCA2685939341CLN8c.544-43G>T (n.544-43G>T)
c.606-43G>T (n.606-43G>T)
c.496+8610G>T
c.543+8610G>T (n.543+8610G>T)
c.343+8610G>T
n.63-43G>T
n.319-43G>T
 gnomAD v4
8g.1780208C>ACA2840730905CLN8c.544-42C>A (n.544-42C>A)
c.606-42C>A (n.606-42C>A)
c.496+8611C>A
c.543+8611C>A (n.543+8611C>A)
c.343+8611C>A
n.63-42C>A
n.319-42C>A
8g.1780208C=CA1757673065CLN8c.544-42C= (n.544-42C=)
c.606-42C= (n.606-42C=)
c.496+8611C=
c.543+8611C= (n.543+8611C=)
c.343+8611C=
n.63-42C=
n.319-42C=
8g.1780208C>TCA1757673066CLN8c.544-42C>T (n.544-42C>T)
c.606-42C>T (n.606-42C>T)
c.496+8611C>T
c.543+8611C>T (n.543+8611C>T)
c.343+8611C>T
n.63-42C>T
n.319-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780210G>ACA2685939348CLN8c.544-40G>A (n.544-40G>A)
c.606-40G>A (n.606-40G>A)
c.496+8613G>A
c.543+8613G>A (n.543+8613G>A)
c.343+8613G>A
n.63-40G>A
n.319-40G>A
 gnomAD v4
8g.1780210G>TCA459142894CLN8c.544-40G>T (n.544-40G>T)
c.606-40G>T (n.606-40G>T)
c.496+8613G>T
c.543+8613G>T (n.543+8613G>T)
c.343+8613G>T
n.63-40G>T
n.319-40G>T
 gnomAD v4
8g.1780210dupCA2840730906CLN8c.544-40dup (n.544-40dup)
c.606-40dup (n.606-40dup)
c.496+8613dup
c.543+8613dup (n.543+8613dup)
c.343+8613dup
n.63-40dup
n.319-40dup
8g.1780211T>CCA4599294CLN8c.544-39T>C (n.544-39T>C)
c.606-39T>C (n.606-39T>C)
c.496+8614T>C
c.543+8614T>C (n.543+8614T>C)
c.343+8614T>C
n.63-39T>C
n.319-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780211T=CA1757673067CLN8c.544-39T= (n.544-39T=)
c.606-39T= (n.606-39T=)
c.496+8614T=
c.543+8614T= (n.543+8614T=)
c.343+8614T=
n.63-39T=
n.319-39T=
8g.1780213T>ACA4599295CLN8c.544-37T>A (n.544-37T>A)
c.606-37T>A (n.606-37T>A)
c.496+8616T>A
c.543+8616T>A (n.543+8616T>A)
c.343+8616T>A
n.63-37T>A
n.319-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780213T=CA1757673068CLN8c.544-37T= (n.544-37T=)
c.606-37T= (n.606-37T=)
c.496+8616T=
c.543+8616T= (n.543+8616T=)
c.343+8616T=
n.63-37T=
n.319-37T=
8g.1780214C>ACA849336944CLN8c.544-36C>A (n.544-36C>A)
c.606-36C>A (n.606-36C>A)
c.496+8617C>A
c.543+8617C>A (n.543+8617C>A)
c.343+8617C>A
n.63-36C>A
n.319-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780214C=CA1757673069CLN8c.544-36C= (n.544-36C=)
c.606-36C= (n.606-36C=)
c.496+8617C=
c.543+8617C= (n.543+8617C=)
c.343+8617C=
n.63-36C=
n.319-36C=
8g.1780214C>TCA170448586CLN8c.544-36C>T (n.544-36C>T)
c.606-36C>T (n.606-36C>T)
c.496+8617C>T
c.543+8617C>T (n.543+8617C>T)
c.343+8617C>T
n.63-36C>T
n.319-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.1780215G>ACA4599297CLN8c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.606-35G>A (n.606-35G>A)
c.496+8618G>A
c.543+8618G>A (n.543+8618G>A)
c.343+8618G>A
n.63-35G>A
n.319-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780215G>CCA2685939376CLN8c.544-35G>C (n.544-35G>C)
c.606-35G>C (n.606-35G>C)
c.496+8618G>C
c.543+8618G>C (n.543+8618G>C)
c.343+8618G>C
n.63-35G>C
n.319-35G>C
 gnomAD v4
8g.1780215G=CA1757673070CLN8c.544-35G= (n.544-35G=)
c.606-35G= (n.606-35G=)
c.496+8618G=
c.543+8618G= (n.543+8618G=)
c.343+8618G=
n.63-35G=
n.319-35G=
8g.1780215G>TCA4599296CLN8c.544-35G>T (n.544-35G>T)
c.606-35G>T (n.606-35G>T)
c.496+8618G>T
c.543+8618G>T (n.543+8618G>T)
c.343+8618G>T
n.63-35G>T
n.319-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780216C=CA1757673071CLN8c.544-34C= (n.544-34C=)
c.606-34C= (n.606-34C=)
c.496+8619C=
c.543+8619C= (n.543+8619C=)
c.343+8619C=
n.63-34C=
n.319-34C=
8g.1780216C>GCA4599298CLN8c.544-34C>G (n.544-34C>G)
c.606-34C>G (n.606-34C>G)
c.496+8619C>G
c.543+8619C>G (n.543+8619C>G)
c.343+8619C>G
n.63-34C>G
n.319-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780216C>TCA2716011452CLN8c.544-34C>T (n.544-34C>T)
c.606-34C>T (n.606-34C>T)
c.496+8619C>T
c.543+8619C>T (n.543+8619C>T)
c.343+8619C>T
n.63-34C>T
n.319-34C>T
 dbSNP
8g.1780216_1780219dupCA579552638CLN8c.544-34_544-31dup (n.544-34_544-31dup)
c.606-34_606-31dup (n.606-34_606-31dup)
c.496+8619_496+8622dup
c.543+8619_543+8622dup (n.543+8619_543+8622dup)
c.343+8619_343+8622dup
n.63-34_63-31dup
n.319-34_319-31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780217A=CA1757673072CLN8c.544-33A= (n.544-33A=)
c.606-33A= (n.606-33A=)
c.496+8620A=
c.543+8620A= (n.543+8620A=)
c.343+8620A=
n.63-33A=
n.319-33A=
8g.1780217A>GCA579552639CLN8c.544-33A>G (n.544-33A>G)
c.606-33A>G (n.606-33A>G)
c.496+8620A>G
c.543+8620A>G (n.543+8620A>G)
c.343+8620A>G
n.63-33A>G
n.319-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780218T>ACA2685939391CLN8c.544-32T>A (n.544-32T>A)
c.606-32T>A (n.606-32T>A)
c.496+8621T>A
c.543+8621T>A (n.543+8621T>A)
c.343+8621T>A
n.63-32T>A
n.319-32T>A
 gnomAD v4
8g.1780218T>CCA170448592CLN8c.544-32T>C (n.544-32T>C)
c.606-32T>C (n.606-32T>C)
c.496+8621T>C
c.543+8621T>C (n.543+8621T>C)
c.343+8621T>C
n.63-32T>C
n.319-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780218T=CA1757673073CLN8c.544-32T= (n.544-32T=)
c.606-32T= (n.606-32T=)
c.496+8621T=
c.543+8621T= (n.543+8621T=)
c.343+8621T=
n.63-32T=
n.319-32T=
8g.1780222C=CA1757673074CLN8c.544-28C= (n.544-28C=)
c.606-28C= (n.606-28C=)
c.496+8625C=
c.543+8625C= (n.543+8625C=)
c.343+8625C=
n.63-28C=
n.319-28C=
8g.1780222C>GCA4599299CLN8c.544-28C>G (n.544-28C>G)
c.606-28C>G (n.606-28C>G)
c.496+8625C>G
c.543+8625C>G (n.543+8625C>G)
c.343+8625C>G
n.63-28C>G
n.319-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780222C>TCA2685939399CLN8c.544-28C>T (n.544-28C>T)
c.606-28C>T (n.606-28C>T)
c.496+8625C>T
c.543+8625C>T (n.543+8625C>T)
c.343+8625C>T
n.63-28C>T
n.319-28C>T
 gnomAD v4
8g.1780223T>CCA849336965CLN8c.544-27T>C (n.544-27T>C)
c.606-27T>C (n.606-27T>C)
c.496+8626T>C
c.543+8626T>C (n.543+8626T>C)
c.343+8626T>C
n.63-27T>C
n.319-27T>C
 dbSNP
8g.1780223T>GCA1757673076CLN8c.544-27T>G (n.544-27T>G)
c.606-27T>G (n.606-27T>G)
c.496+8626T>G
c.543+8626T>G (n.543+8626T>G)
c.343+8626T>G
n.63-27T>G
n.319-27T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780223T=CA1757673075CLN8c.544-27T= (n.544-27T=)
c.606-27T= (n.606-27T=)
c.496+8626T=
c.543+8626T= (n.543+8626T=)
c.343+8626T=
n.63-27T=
n.319-27T=
8g.1780225G>ACA1757673077CLN8c.544-25G>A (n.544-25G>A)
c.606-25G>A (n.606-25G>A)
c.496+8628G>A
c.543+8628G>A (n.543+8628G>A)
c.343+8628G>A
n.63-25G>A
n.319-25G>A
 dbSNP
8g.1780225G=CA1757673078CLN8c.544-25G= (n.544-25G=)
c.606-25G= (n.606-25G=)
c.496+8628G=
c.543+8628G= (n.543+8628G=)
c.343+8628G=
n.63-25G=
n.319-25G=
8g.1780225G>TCA2685939407CLN8c.544-25G>T (n.544-25G>T)
c.606-25G>T (n.606-25G>T)
c.496+8628G>T
c.543+8628G>T (n.543+8628G>T)
c.343+8628G>T
n.63-25G>T
n.319-25G>T
 gnomAD v4
8g.1780226T>ACA2840730907CLN8c.544-24T>A (n.544-24T>A)
c.606-24T>A (n.606-24T>A)
c.496+8629T>A
c.543+8629T>A (n.543+8629T>A)
c.343+8629T>A
n.63-24T>A
n.319-24T>A
8g.1780227G>TCA2838227595CLN8c.544-23G>T (n.544-23G>T)
c.606-23G>T (n.606-23G>T)
c.496+8630G>T
c.543+8630G>T (n.543+8630G>T)
c.343+8630G>T
n.63-23G>T
n.319-23G>T
8g.1780228C=CA1757673079CLN8c.544-22C= (n.544-22C=)
c.606-22C= (n.606-22C=)
c.496+8631C=
c.543+8631C= (n.543+8631C=)
c.343+8631C=
n.63-22C=
n.319-22C=
8g.1780228C>TCA4599300CLN8c.544-22C>T (n.544-22C>T)
c.606-22C>T (n.606-22C>T)
c.496+8631C>T
c.543+8631C>T (n.543+8631C>T)
c.343+8631C>T
n.63-22C>T
n.319-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780229A=CA1757673080CLN8c.544-21A= (n.544-21A=)
c.606-21A= (n.606-21A=)
c.496+8632A=
c.543+8632A= (n.543+8632A=)
c.343+8632A=
n.63-21A=
n.319-21A=
8g.1780229A>GCA652297750CLN8c.544-21A>G (n.544-21A>G)
c.606-21A>G (n.606-21A>G)
c.496+8632A>G
c.543+8632A>G (n.543+8632A>G)
c.343+8632A>G
n.63-21A>G
n.319-21A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.1780231T>GCA1757673082CLN8c.544-19T>G (n.544-19T>G)
c.606-19T>G (n.606-19T>G)
c.496+8634T>G
c.543+8634T>G (n.543+8634T>G)
c.343+8634T>G
n.63-19T>G
n.319-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780231T=CA1757673081CLN8c.544-19T= (n.544-19T=)
c.606-19T= (n.606-19T=)
c.496+8634T=
c.543+8634T= (n.543+8634T=)
c.343+8634T=
n.63-19T=
n.319-19T=
8g.1780232_1780233delinsTGCA1757673083CLN8c.544-18_544-17delinsTG (n.544-18_544-17delinsTG)
c.606-18_606-17delinsTG (n.606-18_606-17delinsTG)
c.496+8635_496+8636delinsTG
c.543+8635_543+8636delinsTG (n.543+8635_543+8636delinsTG)
c.343+8635_343+8636delinsTG
n.63-18_63-17delinsTG
n.319-18_319-17delinsTG
8g.1780233delCA579552640CLN8c.544-17del (n.544-17del)
c.606-17del (n.606-17del)
c.496+8636del
c.543+8636del (n.543+8636del)
c.343+8636del
n.63-17del
n.319-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780233G>ACA579552641CLN8c.544-17G>A (n.544-17G>A)
c.606-17G>A (n.606-17G>A)
c.496+8636G>A
c.543+8636G>A (n.543+8636G>A)
c.343+8636G>A
n.63-17G>A
n.319-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780233G=CA1757673084CLN8c.544-17G= (n.544-17G=)
c.606-17G= (n.606-17G=)
c.496+8636G=
c.543+8636G= (n.543+8636G=)
c.343+8636G=
n.63-17G=
n.319-17G=
8g.1780233G>TCA2685939425CLN8c.544-17G>T (n.544-17G>T)
c.606-17G>T (n.606-17G>T)
c.496+8636G>T
c.543+8636G>T (n.543+8636G>T)
c.343+8636G>T
n.63-17G>T
n.319-17G>T
 gnomAD v4
8g.1780235C=CA1757673085CLN8c.544-15C= (n.544-15C=)
c.606-15C= (n.606-15C=)
c.496+8638C=
c.543+8638C= (n.543+8638C=)
c.343+8638C=
n.63-15C=
n.319-15C=
8g.1780235C>GCA2685939430CLN8c.544-15C>G (n.544-15C>G)
c.606-15C>G (n.606-15C>G)
c.496+8638C>G
c.543+8638C>G (n.543+8638C>G)
c.343+8638C>G
n.63-15C>G
n.319-15C>G
 gnomAD v4
8g.1780235C>TCA4599301CLN8c.544-15C>T (n.544-15C>T)
c.606-15C>T (n.606-15C>T)
c.496+8638C>T
c.543+8638C>T (n.543+8638C>T)
c.343+8638C>T
n.63-15C>T
n.319-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.1780236T>CCA2685939435CLN8c.544-14T>C (n.544-14T>C)
c.606-14T>C (n.606-14T>C)
c.496+8639T>C
c.543+8639T>C (n.543+8639T>C)
c.343+8639T>C
n.63-14T>C
n.319-14T>C
 gnomAD v4
8g.1780238C>GCA2685939436CLN8c.544-12C>G (n.544-12C>G)
c.606-12C>G (n.606-12C>G)
c.496+8641C>G
c.543+8641C>G (n.543+8641C>G)
c.343+8641C>G
n.63-12C>G
n.319-12C>G
 gnomAD v4
8g.1780240C=CA1757673086CLN8c.544-10C= (n.544-10C=)
c.606-10C= (n.606-10C=)
c.496+8643C=
c.543+8643C= (n.543+8643C=)
c.343+8643C=
n.63-10C=
n.319-10C=
8g.1780240C>GCA4599302CLN8c.544-10C>G (n.544-10C>G)
c.606-10C>G (n.606-10C>G)
c.496+8643C>G
c.543+8643C>G (n.543+8643C>G)
c.343+8643C>G
n.63-10C>G
n.319-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780241T>CCA1757673088CLN8c.544-9T>C (n.544-9T>C)
c.606-9T>C (n.606-9T>C)
c.496+8644T>C
c.543+8644T>C (n.543+8644T>C)
c.343+8644T>C
n.63-9T>C
n.319-9T>C
 dbSNP
8g.1780241T=CA1757673087CLN8c.544-9T= (n.544-9T=)
c.606-9T= (n.606-9T=)
c.496+8644T=
c.543+8644T= (n.543+8644T=)
c.343+8644T=
n.63-9T=
n.319-9T=
8g.1780242C>ACA2697549732CLN8c.544-8C>A (n.544-8C>A)
c.606-8C>A (n.606-8C>A)
c.496+8645C>A
c.543+8645C>A (n.543+8645C>A)
c.343+8645C>A
n.63-8C>A
n.319-8C>A
 ClinVar
8g.1780243C>TCA2685939438CLN8c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.606-7C>T (n.606-7C>T)
c.496+8646C>T
c.543+8646C>T (n.543+8646C>T)
c.343+8646C>T
n.63-7C>T
n.319-7C>T
 gnomAD v4
8g.1780244A=CA1757673089CLN8c.544-6A= (n.544-6A=)
c.606-6A= (n.606-6A=)
c.496+8647A=
c.543+8647A= (n.543+8647A=)
c.343+8647A=
n.63-6A=
n.319-6A=
8g.1780244A>CCA2573142543CLN8c.544-6A>C (n.544-6A>C)
c.606-6A>C (n.606-6A>C)
c.496+8647A>C
c.543+8647A>C (n.543+8647A>C)
c.343+8647A>C
n.63-6A>C
n.319-6A>C
 ClinVar dbSNP
8g.1780244A>GCA4599303CLN8c.544-6A>G (n.544-6A>G)
c.606-6A>G (n.606-6A>G)
c.496+8647A>G
c.543+8647A>G (n.543+8647A>G)
c.343+8647A>G
n.63-6A>G
n.319-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.1780244A>TCA579552642CLN8c.544-6A>T (n.544-6A>T)
c.606-6A>T (n.606-6A>T)
c.496+8647A>T
c.543+8647A>T (n.543+8647A>T)
c.343+8647A>T
n.63-6A>T
n.319-6A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780244_1780245delinsATCA1757673090CLN8c.544-6_544-5delinsAT (n.544-6_544-5delinsAT)
c.606-6_606-5delinsAT (n.606-6_606-5delinsAT)
c.496+8647_496+8648delinsAT
c.543+8647_543+8648delinsAT (n.543+8647_543+8648delinsAT)
c.343+8647_343+8648delinsAT
n.63-6_63-5delinsAT
n.319-6_319-5delinsAT
8g.1780245delCA579552643CLN8c.544-5del (n.544-5del)
c.606-5del (n.606-5del)
c.496+8648del
c.543+8648del (n.543+8648del)
c.343+8648del
n.63-5del
n.319-5del
 dbSNP gnomAD v2
8g.1780245T>CCA849336986CLN8c.544-5T>C (n.544-5T>C)
c.606-5T>C (n.606-5T>C)
c.496+8648T>C
c.543+8648T>C (n.543+8648T>C)
c.343+8648T>C
n.63-5T>C
n.319-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780245T=CA1757673091CLN8c.544-5T= (n.544-5T=)
c.606-5T= (n.606-5T=)
c.496+8648T=
c.543+8648T= (n.543+8648T=)
c.343+8648T=
n.63-5T=
n.319-5T=
8g.1780246G>ACA2685939451CLN8c.544-4G>A (n.544-4G>A)
c.606-4G>A (n.606-4G>A)
c.496+8649G>A
c.543+8649G>A (n.543+8649G>A)
c.343+8649G>A
n.63-4G>A
n.319-4G>A
 gnomAD v4
8g.1780246G=CA1757673092CLN8c.544-4G= (n.544-4G=)
c.606-4G= (n.606-4G=)
c.496+8649G=
c.543+8649G= (n.543+8649G=)
c.343+8649G=
n.63-4G=
n.319-4G=
8g.1780246G>TCA579552644CLN8c.544-4G>T (n.544-4G>T)
c.606-4G>T (n.606-4G>T)
c.496+8649G>T
c.543+8649G>T (n.543+8649G>T)
c.343+8649G>T
n.63-4G>T
n.319-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780247C>TCA2580077993CLN8c.544-3C>T (n.544-3C>T)
c.606-3C>T (n.606-3C>T)
c.496+8650C>T
c.543+8650C>T (n.543+8650C>T)
c.343+8650C>T
n.63-3C>T
n.319-3C>T
 ClinVar
8g.1780248A=CA1757673093CLN8c.544-2A= (n.544-2A=)
c.606-2A= (n.606-2A=)
c.496+8651A=
c.543+8651A= (n.543+8651A=)
c.343+8651A=
n.63-2A=
n.319-2A=
8g.1780248A>CCA369953794CLN8c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.606-2A>C (n.606-2A>C)
c.496+8651A>C
c.543+8651A>C (n.543+8651A>C)
c.343+8651A>C
n.63-2A>C
n.319-2A>C
 ClinVar
8g.1780248A>GCA369953795CLN8c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.606-2A>G (n.606-2A>G)
c.496+8651A>G
c.543+8651A>G (n.543+8651A>G)
c.343+8651A>G
n.63-2A>G
n.319-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.1780248A>TCA369953796CLN8c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.606-2A>T (n.606-2A>T)
c.496+8651A>T
c.543+8651A>T (n.543+8651A>T)
c.343+8651A>T
n.63-2A>T
n.319-2A>T

Number of alleles fetched