Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1777687_1780299del | CA1139532403 | CLN8 | c.544-2563_593del c.606-2563_*4del c.496+6090_496+8702del c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del) c.343+6090_343+8702del n.63-2563_112del n.319-2563_368del | |
8 | g.1780036G>C | CA579287344 | CLN8 | c.544-214G>C (n.544-214G>C) c.606-214G>C (n.606-214G>C) c.496+8439G>C c.543+8439G>C (n.543+8439G>C) c.343+8439G>C n.63-214G>C n.319-214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780036G= | CA1757672967 | CLN8 | c.544-214G= (n.544-214G=) c.606-214G= (n.606-214G=) c.496+8439G= c.543+8439G= (n.543+8439G=) c.343+8439G= n.63-214G= n.319-214G= | |
8 | g.1780036G>T | CA1109667612 | CLN8 | c.544-214G>T (n.544-214G>T) c.606-214G>T (n.606-214G>T) c.496+8439G>T c.543+8439G>T (n.543+8439G>T) c.343+8439G>T n.63-214G>T n.319-214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780039C= | CA1757672969 | CLN8 | c.544-211C= (n.544-211C=) c.606-211C= (n.606-211C=) c.496+8442C= c.543+8442C= (n.543+8442C=) c.343+8442C= n.63-211C= n.319-211C= | |
8 | g.1780039C>T | CA1757672968 | CLN8 | c.544-211C>T (n.544-211C>T) c.606-211C>T (n.606-211C>T) c.496+8442C>T c.543+8442C>T (n.543+8442C>T) c.343+8442C>T n.63-211C>T n.319-211C>T | dbSNP |
8 | g.1780042C= | CA1757672970 | CLN8 | c.544-208C= (n.544-208C=) c.606-208C= (n.606-208C=) c.496+8445C= c.543+8445C= (n.543+8445C=) c.343+8445C= n.63-208C= n.319-208C= | |
8 | g.1780042C>T | CA1757672971 | CLN8 | c.544-208C>T (n.544-208C>T) c.606-208C>T (n.606-208C>T) c.496+8445C>T c.543+8445C>T (n.543+8445C>T) c.343+8445C>T n.63-208C>T n.319-208C>T | dbSNP |
8 | g.1780043C>A | CA2740907552 | CLN8 | c.544-207C>A (n.544-207C>A) c.606-207C>A (n.606-207C>A) c.496+8446C>A c.543+8446C>A (n.543+8446C>A) c.343+8446C>A n.63-207C>A n.319-207C>A | |
8 | g.1780043C= | CA1757672972 | CLN8 | c.544-207C= (n.544-207C=) c.606-207C= (n.606-207C=) c.496+8446C= c.543+8446C= (n.543+8446C=) c.343+8446C= n.63-207C= n.319-207C= | |
8 | g.1780043C>T | CA579287345 | CLN8 | c.544-207C>T (n.544-207C>T) c.606-207C>T (n.606-207C>T) c.496+8446C>T c.543+8446C>T (n.543+8446C>T) c.343+8446C>T n.63-207C>T n.319-207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780046G>C | CA2579082173 | CLN8 | c.544-204G>C (n.544-204G>C) c.606-204G>C (n.606-204G>C) c.496+8449G>C c.543+8449G>C (n.543+8449G>C) c.343+8449G>C n.63-204G>C n.319-204G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780046G= | CA1757672973 | CLN8 | c.544-204G= (n.544-204G=) c.606-204G= (n.606-204G=) c.496+8449G= c.543+8449G= (n.543+8449G=) c.343+8449G= n.63-204G= n.319-204G= | |
8 | g.1780046G>T | CA1757672974 | CLN8 | c.544-204G>T (n.544-204G>T) c.606-204G>T (n.606-204G>T) c.496+8449G>T c.543+8449G>T (n.543+8449G>T) c.343+8449G>T n.63-204G>T n.319-204G>T | dbSNP |
8 | g.1780049G>T | CA2685939142 | CLN8 | c.544-201G>T (n.544-201G>T) c.606-201G>T (n.606-201G>T) c.496+8452G>T c.543+8452G>T (n.543+8452G>T) c.343+8452G>T n.63-201G>T n.319-201G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780050G>A | CA2579082174 | CLN8 | c.544-200G>A (n.544-200G>A) c.606-200G>A (n.606-200G>A) c.496+8453G>A c.543+8453G>A (n.543+8453G>A) c.343+8453G>A n.63-200G>A n.319-200G>A | |
8 | g.1780050G= | CA1757672975 | CLN8 | c.544-200G= (n.544-200G=) c.606-200G= (n.606-200G=) c.496+8453G= c.543+8453G= (n.543+8453G=) c.343+8453G= n.63-200G= n.319-200G= | |
8 | g.1780050G>T | CA1757672976 | CLN8 | c.544-200G>T (n.544-200G>T) c.606-200G>T (n.606-200G>T) c.496+8453G>T c.543+8453G>T (n.543+8453G>T) c.343+8453G>T n.63-200G>T n.319-200G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780051C= | CA1757672977 | CLN8 | c.544-199C= (n.544-199C=) c.606-199C= (n.606-199C=) c.496+8454C= c.543+8454C= (n.543+8454C=) c.343+8454C= n.63-199C= n.319-199C= | |
8 | g.1780051C>G | CA1757672978 | CLN8 | c.544-199C>G (n.544-199C>G) c.606-199C>G (n.606-199C>G) c.496+8454C>G c.543+8454C>G (n.543+8454C>G) c.343+8454C>G n.63-199C>G n.319-199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780053C>G | CA2579082175 | CLN8 | c.544-197C>G (n.544-197C>G) c.606-197C>G (n.606-197C>G) c.496+8456C>G c.543+8456C>G (n.543+8456C>G) c.343+8456C>G n.63-197C>G n.319-197C>G | |
8 | g.1780055G>A | CA2685939146 | CLN8 | c.544-195G>A (n.544-195G>A) c.606-195G>A (n.606-195G>A) c.496+8458G>A c.543+8458G>A (n.543+8458G>A) c.343+8458G>A n.63-195G>A n.319-195G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780055G>C | CA2716279419 | CLN8 | c.544-195G>C (n.544-195G>C) c.606-195G>C (n.606-195G>C) c.496+8458G>C c.543+8458G>C (n.543+8458G>C) c.343+8458G>C n.63-195G>C n.319-195G>C | dbSNP |
8 | g.1780056G>A | CA1757672980 | CLN8 | c.544-194G>A (n.544-194G>A) c.606-194G>A (n.606-194G>A) c.496+8459G>A c.543+8459G>A (n.543+8459G>A) c.343+8459G>A n.63-194G>A n.319-194G>A | dbSNP |
8 | g.1780056G= | CA1757672979 | CLN8 | c.544-194G= (n.544-194G=) c.606-194G= (n.606-194G=) c.496+8459G= c.543+8459G= (n.543+8459G=) c.343+8459G= n.63-194G= n.319-194G= | |
8 | g.1780059C= | CA1757672981 | CLN8 | c.544-191C= (n.544-191C=) c.606-191C= (n.606-191C=) c.496+8462C= c.543+8462C= (n.543+8462C=) c.343+8462C= n.63-191C= n.319-191C= | |
8 | g.1780059C>T | CA1757672982 | CLN8 | c.544-191C>T (n.544-191C>T) c.606-191C>T (n.606-191C>T) c.496+8462C>T c.543+8462C>T (n.543+8462C>T) c.343+8462C>T n.63-191C>T n.319-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780060G>A | CA170448542 | CLN8 | c.544-190G>A (n.544-190G>A) c.606-190G>A (n.606-190G>A) c.496+8463G>A c.543+8463G>A (n.543+8463G>A) c.343+8463G>A n.63-190G>A n.319-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780060G= | CA1757672983 | CLN8 | c.544-190G= (n.544-190G=) c.606-190G= (n.606-190G=) c.496+8463G= c.543+8463G= (n.543+8463G=) c.343+8463G= n.63-190G= n.319-190G= | |
8 | g.1780060G>T | CA2685939149 | CLN8 | c.544-190G>T (n.544-190G>T) c.606-190G>T (n.606-190G>T) c.496+8463G>T c.543+8463G>T (n.543+8463G>T) c.343+8463G>T n.63-190G>T n.319-190G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780061C= | CA1757672984 | CLN8 | c.544-189C= (n.544-189C=) c.606-189C= (n.606-189C=) c.496+8464C= c.543+8464C= (n.543+8464C=) c.343+8464C= n.63-189C= n.319-189C= | |
8 | g.1780061C>G | CA1757672985 | CLN8 | c.544-189C>G (n.544-189C>G) c.606-189C>G (n.606-189C>G) c.496+8464C>G c.543+8464C>G (n.543+8464C>G) c.343+8464C>G n.63-189C>G n.319-189C>G | dbSNP |
8 | g.1780062C>A | CA2716279420 | CLN8 | c.544-188C>A (n.544-188C>A) c.606-188C>A (n.606-188C>A) c.496+8465C>A c.543+8465C>A (n.543+8465C>A) c.343+8465C>A n.63-188C>A n.319-188C>A | dbSNP |
8 | g.1780062C>T | CA2685939152 | CLN8 | c.544-188C>T (n.544-188C>T) c.606-188C>T (n.606-188C>T) c.496+8465C>T c.543+8465C>T (n.543+8465C>T) c.343+8465C>T n.63-188C>T n.319-188C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780063C>A | CA849336828 | CLN8 | c.544-187C>A (n.544-187C>A) c.606-187C>A (n.606-187C>A) c.496+8466C>A c.543+8466C>A (n.543+8466C>A) c.343+8466C>A n.63-187C>A n.319-187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780063C= | CA1757672986 | CLN8 | c.544-187C= (n.544-187C=) c.606-187C= (n.606-187C=) c.496+8466C= c.543+8466C= (n.543+8466C=) c.343+8466C= n.63-187C= n.319-187C= | |
8 | g.1780063C>G | CA170448544 | CLN8 | c.544-187C>G (n.544-187C>G) c.606-187C>G (n.606-187C>G) c.496+8466C>G c.543+8466C>G (n.543+8466C>G) c.343+8466C>G n.63-187C>G n.319-187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780063C>T | CA2685939155 | CLN8 | c.544-187C>T (n.544-187C>T) c.606-187C>T (n.606-187C>T) c.496+8466C>T c.543+8466C>T (n.543+8466C>T) c.343+8466C>T n.63-187C>T n.319-187C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780064A>C | CA2685939157 | CLN8 | c.544-186A>C (n.544-186A>C) c.606-186A>C (n.606-186A>C) c.496+8467A>C c.543+8467A>C (n.543+8467A>C) c.343+8467A>C n.63-186A>C n.319-186A>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780065C= | CA1757672987 | CLN8 | c.544-185C= (n.544-185C=) c.606-185C= (n.606-185C=) c.496+8468C= c.543+8468C= (n.543+8468C=) c.343+8468C= n.63-185C= n.319-185C= | |
8 | g.1780065C>G | CA2685939158 | CLN8 | c.544-185C>G (n.544-185C>G) c.606-185C>G (n.606-185C>G) c.496+8468C>G c.543+8468C>G (n.543+8468C>G) c.343+8468C>G n.63-185C>G n.319-185C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780065C>T | CA170448546 | CLN8 | c.544-185C>T (n.544-185C>T) c.606-185C>T (n.606-185C>T) c.496+8468C>T c.543+8468C>T (n.543+8468C>T) c.343+8468C>T n.63-185C>T n.319-185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780066A>G | CA2716279426 | CLN8 | c.544-184A>G (n.544-184A>G) c.606-184A>G (n.606-184A>G) c.496+8469A>G c.543+8469A>G (n.543+8469A>G) c.343+8469A>G n.63-184A>G n.319-184A>G | dbSNP |
8 | g.1780067G= | CA1757672988 | CLN8 | c.544-183G= (n.544-183G=) c.606-183G= (n.606-183G=) c.496+8470G= c.543+8470G= (n.543+8470G=) c.343+8470G= n.63-183G= n.319-183G= | |
8 | g.1780067G>T | CA849336833 | CLN8 | c.544-183G>T (n.544-183G>T) c.606-183G>T (n.606-183G>T) c.496+8470G>T c.543+8470G>T (n.543+8470G>T) c.343+8470G>T n.63-183G>T n.319-183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780068A= | CA1757672989 | CLN8 | c.544-182A= (n.544-182A=) c.606-182A= (n.606-182A=) c.496+8471A= c.543+8471A= (n.543+8471A=) c.343+8471A= n.63-182A= n.319-182A= | |
8 | g.1780068A>C | CA2685939167 | CLN8 | c.544-182A>C (n.544-182A>C) c.606-182A>C (n.606-182A>C) c.496+8471A>C c.543+8471A>C (n.543+8471A>C) c.343+8471A>C n.63-182A>C n.319-182A>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780068A>G | CA2685939166 | CLN8 | c.544-182A>G (n.544-182A>G) c.606-182A>G (n.606-182A>G) c.496+8471A>G c.543+8471A>G (n.543+8471A>G) c.343+8471A>G n.63-182A>G n.319-182A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780068A>T | CA849336838 | CLN8 | c.544-182A>T (n.544-182A>T) c.606-182A>T (n.606-182A>T) c.496+8471A>T c.543+8471A>T (n.543+8471A>T) c.343+8471A>T n.63-182A>T n.319-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780071T>G | CA579287346 | CLN8 | c.544-179T>G (n.544-179T>G) c.606-179T>G (n.606-179T>G) c.496+8474T>G c.543+8474T>G (n.543+8474T>G) c.343+8474T>G n.63-179T>G n.319-179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780071T= | CA1757672990 | CLN8 | c.544-179T= (n.544-179T=) c.606-179T= (n.606-179T=) c.496+8474T= c.543+8474T= (n.543+8474T=) c.343+8474T= n.63-179T= n.319-179T= | |
8 | g.1780073del | CA2685939170 | CLN8 | c.544-177del (n.544-177del) c.606-177del (n.606-177del) c.496+8476del c.543+8476del (n.543+8476del) c.343+8476del n.63-177del n.319-177del | gnomAD v4 |
8 | g.1780073G>C | CA2685939171 | CLN8 | c.544-177G>C (n.544-177G>C) c.606-177G>C (n.606-177G>C) c.496+8476G>C c.543+8476G>C (n.543+8476G>C) c.343+8476G>C n.63-177G>C n.319-177G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780074T>C | CA2579082176 | CLN8 | c.544-176T>C (n.544-176T>C) c.606-176T>C (n.606-176T>C) c.496+8477T>C c.543+8477T>C (n.543+8477T>C) c.343+8477T>C n.63-176T>C n.319-176T>C | |
8 | g.1780075G>A | CA849336849 | CLN8 | c.544-175G>A (n.544-175G>A) c.606-175G>A (n.606-175G>A) c.496+8478G>A c.543+8478G>A (n.543+8478G>A) c.343+8478G>A n.63-175G>A n.319-175G>A | dbSNP |
8 | g.1780075G= | CA1757672991 | CLN8 | c.544-175G= (n.544-175G=) c.606-175G= (n.606-175G=) c.496+8478G= c.543+8478G= (n.543+8478G=) c.343+8478G= n.63-175G= n.319-175G= | |
8 | g.1780077C>A | CA170448550 | CLN8 | c.544-173C>A (n.544-173C>A) c.606-173C>A (n.606-173C>A) c.496+8480C>A c.543+8480C>A (n.543+8480C>A) c.343+8480C>A n.63-173C>A n.319-173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780077C= | CA1757672992 | CLN8 | c.544-173C= (n.544-173C=) c.606-173C= (n.606-173C=) c.496+8480C= c.543+8480C= (n.543+8480C=) c.343+8480C= n.63-173C= n.319-173C= | |
8 | g.1780077C>T | CA170448549 | CLN8 | c.544-173C>T (n.544-173C>T) c.606-173C>T (n.606-173C>T) c.496+8480C>T c.543+8480C>T (n.543+8480C>T) c.343+8480C>T n.63-173C>T n.319-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780078C>T | CA2579082177 | CLN8 | c.544-172C>T (n.544-172C>T) c.606-172C>T (n.606-172C>T) c.496+8481C>T c.543+8481C>T (n.543+8481C>T) c.343+8481C>T n.63-172C>T n.319-172C>T | |
8 | g.1780080C= | CA1757672994 | CLN8 | c.544-170C= (n.544-170C=) c.606-170C= (n.606-170C=) c.496+8483C= c.543+8483C= (n.543+8483C=) c.343+8483C= n.63-170C= n.319-170C= | |
8 | g.1780080C>G | CA170448552 | CLN8 | c.544-170C>G (n.544-170C>G) c.606-170C>G (n.606-170C>G) c.496+8483C>G c.543+8483C>G (n.543+8483C>G) c.343+8483C>G n.63-170C>G n.319-170C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780080C>T | CA1757672993 | CLN8 | c.544-170C>T (n.544-170C>T) c.606-170C>T (n.606-170C>T) c.496+8483C>T c.543+8483C>T (n.543+8483C>T) c.343+8483C>T n.63-170C>T n.319-170C>T | dbSNP |
8 | g.1780081C= | CA1757672995 | CLN8 | c.544-169C= (n.544-169C=) c.606-169C= (n.606-169C=) c.496+8484C= c.543+8484C= (n.543+8484C=) c.343+8484C= n.63-169C= n.319-169C= | |
8 | g.1780081C>T | CA849336858 | CLN8 | c.544-169C>T (n.544-169C>T) c.606-169C>T (n.606-169C>T) c.496+8484C>T c.543+8484C>T (n.543+8484C>T) c.343+8484C>T n.63-169C>T n.319-169C>T | dbSNP |
8 | g.1780082T>C | CA849336860 | CLN8 | c.544-168T>C (n.544-168T>C) c.606-168T>C (n.606-168T>C) c.496+8485T>C c.543+8485T>C (n.543+8485T>C) c.343+8485T>C n.63-168T>C n.319-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780082T= | CA1757672996 | CLN8 | c.544-168T= (n.544-168T=) c.606-168T= (n.606-168T=) c.496+8485T= c.543+8485T= (n.543+8485T=) c.343+8485T= n.63-168T= n.319-168T= | |
8 | g.1780083T>G | CA2685939178 | CLN8 | c.544-167T>G (n.544-167T>G) c.606-167T>G (n.606-167T>G) c.496+8486T>G c.543+8486T>G (n.543+8486T>G) c.343+8486T>G n.63-167T>G n.319-167T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780087G>C | CA1757672998 | CLN8 | c.544-163G>C (n.544-163G>C) c.606-163G>C (n.606-163G>C) c.496+8490G>C c.543+8490G>C (n.543+8490G>C) c.343+8490G>C n.63-163G>C n.319-163G>C | dbSNP |
8 | g.1780087G= | CA1757672997 | CLN8 | c.544-163G= (n.544-163G=) c.606-163G= (n.606-163G=) c.496+8490G= c.543+8490G= (n.543+8490G=) c.343+8490G= n.63-163G= n.319-163G= | |
8 | g.1780088A= | CA1757672999 | CLN8 | c.544-162A= (n.544-162A=) c.606-162A= (n.606-162A=) c.496+8491A= c.543+8491A= (n.543+8491A=) c.343+8491A= n.63-162A= n.319-162A= | |
8 | g.1780088A>C | CA849336861 | CLN8 | c.544-162A>C (n.544-162A>C) c.606-162A>C (n.606-162A>C) c.496+8491A>C c.543+8491A>C (n.543+8491A>C) c.343+8491A>C n.63-162A>C n.319-162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780088A>G | CA2579082178 | CLN8 | c.544-162A>G (n.544-162A>G) c.606-162A>G (n.606-162A>G) c.496+8491A>G c.543+8491A>G (n.543+8491A>G) c.343+8491A>G n.63-162A>G n.319-162A>G | |
8 | g.1780089A= | CA1757673000 | CLN8 | c.544-161A= (n.544-161A=) c.606-161A= (n.606-161A=) c.496+8492A= c.543+8492A= (n.543+8492A=) c.343+8492A= n.63-161A= n.319-161A= | |
8 | g.1780089A>G | CA170448554 | CLN8 | c.544-161A>G (n.544-161A>G) c.606-161A>G (n.606-161A>G) c.496+8492A>G c.543+8492A>G (n.543+8492A>G) c.343+8492A>G n.63-161A>G n.319-161A>G | dbSNP |
8 | g.1780091G>A | CA579287347 | CLN8 | c.544-159G>A (n.544-159G>A) c.606-159G>A (n.606-159G>A) c.496+8494G>A c.543+8494G>A (n.543+8494G>A) c.343+8494G>A n.63-159G>A n.319-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780091G= | CA1757673002 | CLN8 | c.544-159G= (n.544-159G=) c.606-159G= (n.606-159G=) c.496+8494G= c.543+8494G= (n.543+8494G=) c.343+8494G= n.63-159G= n.319-159G= | |
8 | g.1780091G>T | CA1757673001 | CLN8 | c.544-159G>T (n.544-159G>T) c.606-159G>T (n.606-159G>T) c.496+8494G>T c.543+8494G>T (n.543+8494G>T) c.343+8494G>T n.63-159G>T n.319-159G>T | dbSNP |
8 | g.1780092A= | CA1757673003 | CLN8 | c.544-158A= (n.544-158A=) c.606-158A= (n.606-158A=) c.496+8495A= c.543+8495A= (n.543+8495A=) c.343+8495A= n.63-158A= n.319-158A= | |
8 | g.1780092A>G | CA1109667628 | CLN8 | c.544-158A>G (n.544-158A>G) c.606-158A>G (n.606-158A>G) c.496+8495A>G c.543+8495A>G (n.543+8495A>G) c.343+8495A>G n.63-158A>G n.319-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780095T>C | CA170448556 | CLN8 | c.544-155T>C (n.544-155T>C) c.606-155T>C (n.606-155T>C) c.496+8498T>C c.543+8498T>C (n.543+8498T>C) c.343+8498T>C n.63-155T>C n.319-155T>C | dbSNP |
8 | g.1780095T>G | CA1757673005 | CLN8 | c.544-155T>G (n.544-155T>G) c.606-155T>G (n.606-155T>G) c.496+8498T>G c.543+8498T>G (n.543+8498T>G) c.343+8498T>G n.63-155T>G n.319-155T>G | dbSNP |
8 | g.1780095T= | CA1757673004 | CLN8 | c.544-155T= (n.544-155T=) c.606-155T= (n.606-155T=) c.496+8498T= c.543+8498T= (n.543+8498T=) c.343+8498T= n.63-155T= n.319-155T= | |
8 | g.1780096C>A | CA2685939185 | CLN8 | c.544-154C>A (n.544-154C>A) c.606-154C>A (n.606-154C>A) c.496+8499C>A c.543+8499C>A (n.543+8499C>A) c.343+8499C>A n.63-154C>A n.319-154C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780096C= | CA1757673006 | CLN8 | c.544-154C= (n.544-154C=) c.606-154C= (n.606-154C=) c.496+8499C= c.543+8499C= (n.543+8499C=) c.343+8499C= n.63-154C= n.319-154C= | |
8 | g.1780096C>T | CA1757673007 | CLN8 | c.544-154C>T (n.544-154C>T) c.606-154C>T (n.606-154C>T) c.496+8499C>T c.543+8499C>T (n.543+8499C>T) c.343+8499C>T n.63-154C>T n.319-154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780097C>G | CA2685939187 | CLN8 | c.544-153C>G (n.544-153C>G) c.606-153C>G (n.606-153C>G) c.496+8500C>G c.543+8500C>G (n.543+8500C>G) c.343+8500C>G n.63-153C>G n.319-153C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780098C= | CA1757673008 | CLN8 | c.544-152C= (n.544-152C=) c.606-152C= (n.606-152C=) c.496+8501C= c.543+8501C= (n.543+8501C=) c.343+8501C= n.63-152C= n.319-152C= | |
8 | g.1780098C>T | CA1757673009 | CLN8 | c.544-152C>T (n.544-152C>T) c.606-152C>T (n.606-152C>T) c.496+8501C>T c.543+8501C>T (n.543+8501C>T) c.343+8501C>T n.63-152C>T n.319-152C>T | dbSNP |
8 | g.1780100A= | CA1757673010 | CLN8 | c.544-150A= (n.544-150A=) c.606-150A= (n.606-150A=) c.496+8503A= c.543+8503A= (n.543+8503A=) c.343+8503A= n.63-150A= n.319-150A= | |
8 | g.1780100A>G | CA170448559 | CLN8 | c.544-150A>G (n.544-150A>G) c.606-150A>G (n.606-150A>G) c.496+8503A>G c.543+8503A>G (n.543+8503A>G) c.343+8503A>G n.63-150A>G n.319-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780100A>T | CA170448560 | CLN8 | c.544-150A>T (n.544-150A>T) c.606-150A>T (n.606-150A>T) c.496+8503A>T c.543+8503A>T (n.543+8503A>T) c.343+8503A>T n.63-150A>T n.319-150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780101T>C | CA2685939196 | CLN8 | c.544-149T>C (n.544-149T>C) c.606-149T>C (n.606-149T>C) c.496+8504T>C c.543+8504T>C (n.543+8504T>C) c.343+8504T>C n.63-149T>C n.319-149T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780102G>T | CA2685939197 | CLN8 | c.544-148G>T (n.544-148G>T) c.606-148G>T (n.606-148G>T) c.496+8505G>T c.543+8505G>T (n.543+8505G>T) c.343+8505G>T n.63-148G>T n.319-148G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780103A>G | CA2685939198 | CLN8 | c.544-147A>G (n.544-147A>G) c.606-147A>G (n.606-147A>G) c.496+8506A>G c.543+8506A>G (n.543+8506A>G) c.343+8506A>G n.63-147A>G n.319-147A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780104G>A | CA2685939199 | CLN8 | c.544-146G>A (n.544-146G>A) c.606-146G>A (n.606-146G>A) c.496+8507G>A c.543+8507G>A (n.543+8507G>A) c.343+8507G>A n.63-146G>A n.319-146G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780104G>T | CA2685939200 | CLN8 | c.544-146G>T (n.544-146G>T) c.606-146G>T (n.606-146G>T) c.496+8507G>T c.543+8507G>T (n.543+8507G>T) c.343+8507G>T n.63-146G>T n.319-146G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780105A>G | CA2685939203 | CLN8 | c.544-145A>G (n.544-145A>G) c.606-145A>G (n.606-145A>G) c.496+8508A>G c.543+8508A>G (n.543+8508A>G) c.343+8508A>G n.63-145A>G n.319-145A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780106G= | CA1757673011 | CLN8 | c.544-144G= (n.544-144G=) c.606-144G= (n.606-144G=) c.496+8509G= c.543+8509G= (n.543+8509G=) c.343+8509G= n.63-144G= n.319-144G= | |
8 | g.1780106G>T | CA170448563 | CLN8 | c.544-144G>T (n.544-144G>T) c.606-144G>T (n.606-144G>T) c.496+8509G>T c.543+8509G>T (n.543+8509G>T) c.343+8509G>T n.63-144G>T n.319-144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780107C>A | CA2685939208 | CLN8 | c.544-143C>A (n.544-143C>A) c.606-143C>A (n.606-143C>A) c.496+8510C>A c.543+8510C>A (n.543+8510C>A) c.343+8510C>A n.63-143C>A n.319-143C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780107C>T | CA2685939209 | CLN8 | c.544-143C>T (n.544-143C>T) c.606-143C>T (n.606-143C>T) c.496+8510C>T c.543+8510C>T (n.543+8510C>T) c.343+8510C>T n.63-143C>T n.319-143C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780109G>A | CA2685939211 | CLN8 | c.544-141G>A (n.544-141G>A) c.606-141G>A (n.606-141G>A) c.496+8512G>A c.543+8512G>A (n.543+8512G>A) c.343+8512G>A n.63-141G>A n.319-141G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780109G>C | CA2778737105 | CLN8 | c.544-141G>C (n.544-141G>C) c.606-141G>C (n.606-141G>C) c.496+8512G>C c.543+8512G>C (n.543+8512G>C) c.343+8512G>C n.63-141G>C n.319-141G>C | |
8 | g.1780110A>G | CA2579082179 | CLN8 | c.544-140A>G (n.544-140A>G) c.606-140A>G (n.606-140A>G) c.496+8513A>G c.543+8513A>G (n.543+8513A>G) c.343+8513A>G n.63-140A>G n.319-140A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780112C>A | CA2685939213 | CLN8 | c.544-138C>A (n.544-138C>A) c.606-138C>A (n.606-138C>A) c.496+8515C>A c.543+8515C>A (n.543+8515C>A) c.343+8515C>A n.63-138C>A n.319-138C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780112C>T | CA2685939214 | CLN8 | c.544-138C>T (n.544-138C>T) c.606-138C>T (n.606-138C>T) c.496+8515C>T c.543+8515C>T (n.543+8515C>T) c.343+8515C>T n.63-138C>T n.319-138C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780113C= | CA1757673012 | CLN8 | c.544-137C= (n.544-137C=) c.606-137C= (n.606-137C=) c.496+8516C= c.543+8516C= (n.543+8516C=) c.343+8516C= n.63-137C= n.319-137C= | |
8 | g.1780113C>G | CA2685939216 | CLN8 | c.544-137C>G (n.544-137C>G) c.606-137C>G (n.606-137C>G) c.496+8516C>G c.543+8516C>G (n.543+8516C>G) c.343+8516C>G n.63-137C>G n.319-137C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780113C>T | CA849336878 | CLN8 | c.544-137C>T (n.544-137C>T) c.606-137C>T (n.606-137C>T) c.496+8516C>T c.543+8516C>T (n.543+8516C>T) c.343+8516C>T n.63-137C>T n.319-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780114C>A | CA1109667636 | CLN8 | c.544-136C>A (n.544-136C>A) c.606-136C>A (n.606-136C>A) c.496+8517C>A c.543+8517C>A (n.543+8517C>A) c.343+8517C>A n.63-136C>A n.319-136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780114C= | CA1757673013 | CLN8 | c.544-136C= (n.544-136C=) c.606-136C= (n.606-136C=) c.496+8517C= c.543+8517C= (n.543+8517C=) c.343+8517C= n.63-136C= n.319-136C= | |
8 | g.1780114C>G | CA849336883 | CLN8 | c.544-136C>G (n.544-136C>G) c.606-136C>G (n.606-136C>G) c.496+8517C>G c.543+8517C>G (n.543+8517C>G) c.343+8517C>G n.63-136C>G n.319-136C>G | dbSNP |
8 | g.1780114C>T | CA849336882 | CLN8 | c.544-136C>T (n.544-136C>T) c.606-136C>T (n.606-136C>T) c.496+8517C>T c.543+8517C>T (n.543+8517C>T) c.343+8517C>T n.63-136C>T n.319-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780115T>G | CA1757673015 | CLN8 | c.544-135T>G (n.544-135T>G) c.606-135T>G (n.606-135T>G) c.496+8518T>G c.543+8518T>G (n.543+8518T>G) c.343+8518T>G n.63-135T>G n.319-135T>G | dbSNP |
8 | g.1780115T= | CA1757673014 | CLN8 | c.544-135T= (n.544-135T=) c.606-135T= (n.606-135T=) c.496+8518T= c.543+8518T= (n.543+8518T=) c.343+8518T= n.63-135T= n.319-135T= | |
8 | g.1780116G>A | CA1757673017 | CLN8 | c.544-134G>A (n.544-134G>A) c.606-134G>A (n.606-134G>A) c.496+8519G>A c.543+8519G>A (n.543+8519G>A) c.343+8519G>A n.63-134G>A n.319-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780116G= | CA1757673016 | CLN8 | c.544-134G= (n.544-134G=) c.606-134G= (n.606-134G=) c.496+8519G= c.543+8519G= (n.543+8519G=) c.343+8519G= n.63-134G= n.319-134G= | |
8 | g.1780116G>T | CA2685939220 | CLN8 | c.544-134G>T (n.544-134G>T) c.606-134G>T (n.606-134G>T) c.496+8519G>T c.543+8519G>T (n.543+8519G>T) c.343+8519G>T n.63-134G>T n.319-134G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780117G>T | CA2685939221 | CLN8 | c.544-133G>T (n.544-133G>T) c.606-133G>T (n.606-133G>T) c.496+8520G>T c.543+8520G>T (n.543+8520G>T) c.343+8520G>T n.63-133G>T n.319-133G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780118G>C | CA1757673019 | CLN8 | c.544-132G>C (n.544-132G>C) c.606-132G>C (n.606-132G>C) c.496+8521G>C c.543+8521G>C (n.543+8521G>C) c.343+8521G>C n.63-132G>C n.319-132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780118G= | CA1757673018 | CLN8 | c.544-132G= (n.544-132G=) c.606-132G= (n.606-132G=) c.496+8521G= c.543+8521G= (n.543+8521G=) c.343+8521G= n.63-132G= n.319-132G= | |
8 | g.1780118G>T | CA2685939224 | CLN8 | c.544-132G>T (n.544-132G>T) c.606-132G>T (n.606-132G>T) c.496+8521G>T c.543+8521G>T (n.543+8521G>T) c.343+8521G>T n.63-132G>T n.319-132G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780119G>A | CA849336885 | CLN8 | c.544-131G>A (n.544-131G>A) c.606-131G>A (n.606-131G>A) c.496+8522G>A c.543+8522G>A (n.543+8522G>A) c.343+8522G>A n.63-131G>A n.319-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780119G= | CA1757673020 | CLN8 | c.544-131G= (n.544-131G=) c.606-131G= (n.606-131G=) c.496+8522G= c.543+8522G= (n.543+8522G=) c.343+8522G= n.63-131G= n.319-131G= | |
8 | g.1780119G>T | CA2685939227 | CLN8 | c.544-131G>T (n.544-131G>T) c.606-131G>T (n.606-131G>T) c.496+8522G>T c.543+8522G>T (n.543+8522G>T) c.343+8522G>T n.63-131G>T n.319-131G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780120A= | CA1757673021 | CLN8 | c.544-130A= (n.544-130A=) c.606-130A= (n.606-130A=) c.496+8523A= c.543+8523A= (n.543+8523A=) c.343+8523A= n.63-130A= n.319-130A= | |
8 | g.1780120A>C | CA1757673022 | CLN8 | c.544-130A>C (n.544-130A>C) c.606-130A>C (n.606-130A>C) c.496+8523A>C c.543+8523A>C (n.543+8523A>C) c.343+8523A>C n.63-130A>C n.319-130A>C | dbSNP |
8 | g.1780120A>T | CA1757673023 | CLN8 | c.544-130A>T (n.544-130A>T) c.606-130A>T (n.606-130A>T) c.496+8523A>T c.543+8523A>T (n.543+8523A>T) c.343+8523A>T n.63-130A>T n.319-130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780121G>A | CA170448565 | CLN8 | c.544-129G>A (n.544-129G>A) c.606-129G>A (n.606-129G>A) c.496+8524G>A c.543+8524G>A (n.543+8524G>A) c.343+8524G>A n.63-129G>A n.319-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780121G>C | CA1757673025 | CLN8 | c.544-129G>C (n.544-129G>C) c.606-129G>C (n.606-129G>C) c.496+8524G>C c.543+8524G>C (n.543+8524G>C) c.343+8524G>C n.63-129G>C n.319-129G>C | dbSNP |
8 | g.1780121G= | CA1757673024 | CLN8 | c.544-129G= (n.544-129G=) c.606-129G= (n.606-129G=) c.496+8524G= c.543+8524G= (n.543+8524G=) c.343+8524G= n.63-129G= n.319-129G= | |
8 | g.1780121G>T | CA1757673026 | CLN8 | c.544-129G>T (n.544-129G>T) c.606-129G>T (n.606-129G>T) c.496+8524G>T c.543+8524G>T (n.543+8524G>T) c.343+8524G>T n.63-129G>T n.319-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780125A= | CA1757673027 | CLN8 | c.544-125A= (n.544-125A=) c.606-125A= (n.606-125A=) c.496+8528A= c.543+8528A= (n.543+8528A=) c.343+8528A= n.63-125A= n.319-125A= | |
8 | g.1780125A>G | CA2590745483 | CLN8 | c.544-125A>G (n.544-125A>G) c.606-125A>G (n.606-125A>G) c.496+8528A>G c.543+8528A>G (n.543+8528A>G) c.343+8528A>G n.63-125A>G n.319-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780126T>A | CA2685939240 | CLN8 | c.544-124T>A (n.544-124T>A) c.606-124T>A (n.606-124T>A) c.496+8529T>A c.543+8529T>A (n.543+8529T>A) c.343+8529T>A n.63-124T>A n.319-124T>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780126T>C | CA15540310 | CLN8 | c.544-124T>C (n.544-124T>C) c.606-124T>C (n.606-124T>C) c.496+8529T>C c.543+8529T>C (n.543+8529T>C) c.343+8529T>C n.63-124T>C n.319-124T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780126T= | CA1630835030 | CLN8 | c.544-124T= (n.544-124T=) c.606-124T= (n.606-124T=) c.496+8529T= c.543+8529T= (n.543+8529T=) c.343+8529T= n.63-124T= n.319-124T= | |
8 | g.1780127dup | CA1757673028 | CLN8 | c.544-123dup (n.544-123dup) c.606-123dup (n.606-123dup) c.496+8530dup c.543+8530dup (n.543+8530dup) c.343+8530dup n.63-123dup n.319-123dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780127T>G | CA2685939245 | CLN8 | c.544-123T>G (n.544-123T>G) c.606-123T>G (n.606-123T>G) c.496+8530T>G c.543+8530T>G (n.543+8530T>G) c.343+8530T>G n.63-123T>G n.319-123T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780128C>A | CA2685939247 | CLN8 | c.544-122C>A (n.544-122C>A) c.606-122C>A (n.606-122C>A) c.496+8531C>A c.543+8531C>A (n.543+8531C>A) c.343+8531C>A n.63-122C>A n.319-122C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780128C= | CA1757673029 | CLN8 | c.544-122C= (n.544-122C=) c.606-122C= (n.606-122C=) c.496+8531C= c.543+8531C= (n.543+8531C=) c.343+8531C= n.63-122C= n.319-122C= | |
8 | g.1780128C>G | CA1757673030 | CLN8 | c.544-122C>G (n.544-122C>G) c.606-122C>G (n.606-122C>G) c.496+8531C>G c.543+8531C>G (n.543+8531C>G) c.343+8531C>G n.63-122C>G n.319-122C>G | dbSNP |
8 | g.1780129T>C | CA2685939251 | CLN8 | c.544-121T>C (n.544-121T>C) c.606-121T>C (n.606-121T>C) c.496+8532T>C c.543+8532T>C (n.543+8532T>C) c.343+8532T>C n.63-121T>C n.319-121T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780129T>G | CA2685939252 | CLN8 | c.544-121T>G (n.544-121T>G) c.606-121T>G (n.606-121T>G) c.496+8532T>G c.543+8532T>G (n.543+8532T>G) c.343+8532T>G n.63-121T>G n.319-121T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780130T>C | CA2778737106 | CLN8 | c.544-120T>C (n.544-120T>C) c.606-120T>C (n.606-120T>C) c.496+8533T>C c.543+8533T>C (n.543+8533T>C) c.343+8533T>C n.63-120T>C n.319-120T>C | |
8 | g.1780130T>G | CA2716279455 | CLN8 | c.544-120T>G (n.544-120T>G) c.606-120T>G (n.606-120T>G) c.496+8533T>G c.543+8533T>G (n.543+8533T>G) c.343+8533T>G n.63-120T>G n.319-120T>G | dbSNP |
8 | g.1780132T>C | CA2685939253 | CLN8 | c.544-118T>C (n.544-118T>C) c.606-118T>C (n.606-118T>C) c.496+8535T>C c.543+8535T>C (n.543+8535T>C) c.343+8535T>C n.63-118T>C n.319-118T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780132T>G | CA2685939254 | CLN8 | c.544-118T>G (n.544-118T>G) c.606-118T>G (n.606-118T>G) c.496+8535T>G c.543+8535T>G (n.543+8535T>G) c.343+8535T>G n.63-118T>G n.319-118T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780133G>A | CA849336901 | CLN8 | c.544-117G>A (n.544-117G>A) c.606-117G>A (n.606-117G>A) c.496+8536G>A c.543+8536G>A (n.543+8536G>A) c.343+8536G>A n.63-117G>A n.319-117G>A | dbSNP |
8 | g.1780133G= | CA1757673031 | CLN8 | c.544-117G= (n.544-117G=) c.606-117G= (n.606-117G=) c.496+8536G= c.543+8536G= (n.543+8536G=) c.343+8536G= n.63-117G= n.319-117G= | |
8 | g.1780134C>G | CA2685939256 | CLN8 | c.544-116C>G (n.544-116C>G) c.606-116C>G (n.606-116C>G) c.496+8537C>G c.543+8537C>G (n.543+8537C>G) c.343+8537C>G n.63-116C>G n.319-116C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780134C>T | CA2503725431 | CLN8 | c.544-116C>T (n.544-116C>T) c.606-116C>T (n.606-116C>T) c.496+8537C>T c.543+8537C>T (n.543+8537C>T) c.343+8537C>T n.63-116C>T n.319-116C>T |