Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1777687_1780299delCA1139532403CLN8c.544-2563_593del
c.606-2563_*4del
c.496+6090_496+8702del
c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del)
c.343+6090_343+8702del
n.63-2563_112del
n.319-2563_368del
8g.1780006_1780007insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCTCA2540232099CLN8c.544-244_544-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT (n.544-244_544-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT)
c.606-244_606-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT (n.606-244_606-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT)
c.496+8409_496+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT
c.543+8409_543+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT (n.543+8409_543+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT)
c.343+8409_343+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT
n.63-244_63-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT
n.319-244_319-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT
8g.1780007G>ACA2685939072CLN8c.544-243G>A (n.544-243G>A)
c.606-243G>A (n.606-243G>A)
c.496+8410G>A
c.543+8410G>A (n.543+8410G>A)
c.343+8410G>A
n.63-243G>A
n.319-243G>A
gnomAD v4
8g.1780007G>CCA1757672945CLN8c.544-243G>C (n.544-243G>C)
c.606-243G>C (n.606-243G>C)
c.496+8410G>C
c.543+8410G>C (n.543+8410G>C)
c.343+8410G>C
n.63-243G>C
n.319-243G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.1780007G=CA1757672944CLN8c.544-243G= (n.544-243G=)
c.606-243G= (n.606-243G=)
c.496+8410G=
c.543+8410G= (n.543+8410G=)
c.343+8410G=
n.63-243G=
n.319-243G=
8g.1780008G>TCA2685939077CLN8c.544-242G>T (n.544-242G>T)
c.606-242G>T (n.606-242G>T)
c.496+8411G>T
c.543+8411G>T (n.543+8411G>T)
c.343+8411G>T
n.63-242G>T
n.319-242G>T
gnomAD v4
8g.1780008_1780009insTGTTTTTGACA2516398929CLN8c.544-242_544-241insTGTTTTTGA (n.544-242_544-241insTGTTTTTGA)
c.606-242_606-241insTGTTTTTGA (n.606-242_606-241insTGTTTTTGA)
c.496+8411_496+8412insTGTTTTTGA
c.543+8411_543+8412insTGTTTTTGA (n.543+8411_543+8412insTGTTTTTGA)
c.343+8411_343+8412insTGTTTTTGA
n.63-242_63-241insTGTTTTTGA
n.319-242_319-241insTGTTTTTGA
8g.1780009A>GCA2685939079CLN8c.544-241A>G (n.544-241A>G)
c.606-241A>G (n.606-241A>G)
c.496+8412A>G
c.543+8412A>G (n.543+8412A>G)
c.343+8412A>G
n.63-241A>G
n.319-241A>G
gnomAD v4
8g.1780010G>ACA170448527CLN8c.544-240G>A (n.544-240G>A)
c.606-240G>A (n.606-240G>A)
c.496+8413G>A
c.543+8413G>A (n.543+8413G>A)
c.343+8413G>A
n.63-240G>A
n.319-240G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780010G=CA1757672946CLN8c.544-240G= (n.544-240G=)
c.606-240G= (n.606-240G=)
c.496+8413G=
c.543+8413G= (n.543+8413G=)
c.343+8413G=
n.63-240G=
n.319-240G=
8g.1780010G>TCA170448529CLN8c.544-240G>T (n.544-240G>T)
c.606-240G>T (n.606-240G>T)
c.496+8413G>T
c.543+8413G>T (n.543+8413G>T)
c.343+8413G>T
n.63-240G>T
n.319-240G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780011C>ACA170448531CLN8c.544-239C>A (n.544-239C>A)
c.606-239C>A (n.606-239C>A)
c.496+8414C>A
c.543+8414C>A (n.543+8414C>A)
c.343+8414C>A
n.63-239C>A
n.319-239C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.1780011C=CA1757672947CLN8c.544-239C= (n.544-239C=)
c.606-239C= (n.606-239C=)
c.496+8414C=
c.543+8414C= (n.543+8414C=)
c.343+8414C=
n.63-239C=
n.319-239C=
8g.1780011C>GCA1757672948CLN8c.544-239C>G (n.544-239C>G)
c.606-239C>G (n.606-239C>G)
c.496+8414C>G
c.543+8414C>G (n.543+8414C>G)
c.343+8414C>G
n.63-239C>G
n.319-239C>G
dbSNP
8g.1780011C>TCA1109667600CLN8c.544-239C>T (n.544-239C>T)
c.606-239C>T (n.606-239C>T)
c.496+8414C>T
c.543+8414C>T (n.543+8414C>T)
c.343+8414C>T
n.63-239C>T
n.319-239C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780012A>CCA2579082170CLN8c.544-238A>C (n.544-238A>C)
c.606-238A>C (n.606-238A>C)
c.496+8415A>C
c.543+8415A>C (n.543+8415A>C)
c.343+8415A>C
n.63-238A>C
n.319-238A>C
8g.1780012A>GCA2685939090CLN8c.544-238A>G (n.544-238A>G)
c.606-238A>G (n.606-238A>G)
c.496+8415A>G
c.543+8415A>G (n.543+8415A>G)
c.343+8415A>G
n.63-238A>G
n.319-238A>G
gnomAD v4
8g.1780013G>ACA1757672950CLN8c.544-237G>A (n.544-237G>A)
c.606-237G>A (n.606-237G>A)
c.496+8416G>A
c.543+8416G>A (n.543+8416G>A)
c.343+8416G>A
n.63-237G>A
n.319-237G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.1780013G>CCA849336812CLN8c.544-237G>C (n.544-237G>C)
c.606-237G>C (n.606-237G>C)
c.496+8416G>C
c.543+8416G>C (n.543+8416G>C)
c.343+8416G>C
n.63-237G>C
n.319-237G>C
dbSNP
8g.1780013G=CA1757672949CLN8c.544-237G= (n.544-237G=)
c.606-237G= (n.606-237G=)
c.496+8416G=
c.543+8416G= (n.543+8416G=)
c.343+8416G=
n.63-237G=
n.319-237G=
8g.1780013G>TCA2579082171CLN8c.544-237G>T (n.544-237G>T)
c.606-237G>T (n.606-237G>T)
c.496+8416G>T
c.543+8416G>T (n.543+8416G>T)
c.343+8416G>T
n.63-237G>T
n.319-237G>T
8g.1780014G>CCA1109667602CLN8c.544-236G>C (n.544-236G>C)
c.606-236G>C (n.606-236G>C)
c.496+8417G>C
c.543+8417G>C (n.543+8417G>C)
c.343+8417G>C
n.63-236G>C
n.319-236G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780014G=CA1757672951CLN8c.544-236G= (n.544-236G=)
c.606-236G= (n.606-236G=)
c.496+8417G=
c.543+8417G= (n.543+8417G=)
c.343+8417G=
n.63-236G=
n.319-236G=
8g.1780016A>GCA2716279088CLN8c.544-234A>G (n.544-234A>G)
c.606-234A>G (n.606-234A>G)
c.496+8419A>G
c.543+8419A>G (n.543+8419A>G)
c.343+8419A>G
n.63-234A>G
n.319-234A>G
dbSNP
8g.1780019C=CA1757672952CLN8c.544-231C= (n.544-231C=)
c.606-231C= (n.606-231C=)
c.496+8422C=
c.543+8422C= (n.543+8422C=)
c.343+8422C=
n.63-231C=
n.319-231C=
8g.1780019C>GCA849336817CLN8c.544-231C>G (n.544-231C>G)
c.606-231C>G (n.606-231C>G)
c.496+8422C>G
c.543+8422C>G (n.543+8422C>G)
c.343+8422C>G
n.63-231C>G
n.319-231C>G
dbSNP
8g.1780019C>TCA170448533CLN8c.544-231C>T (n.544-231C>T)
c.606-231C>T (n.606-231C>T)
c.496+8422C>T
c.543+8422C>T (n.543+8422C>T)
c.343+8422C>T
n.63-231C>T
n.319-231C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780022C>GCA2685939104CLN8c.544-228C>G (n.544-228C>G)
c.606-228C>G (n.606-228C>G)
c.496+8425C>G
c.543+8425C>G (n.543+8425C>G)
c.343+8425C>G
n.63-228C>G
n.319-228C>G
gnomAD v4
8g.1780022C>TCA2685939106CLN8c.544-228C>T (n.544-228C>T)
c.606-228C>T (n.606-228C>T)
c.496+8425C>T
c.543+8425C>T (n.543+8425C>T)
c.343+8425C>T
n.63-228C>T
n.319-228C>T
gnomAD v4
8g.1780023A=CA1757672953CLN8c.544-227A= (n.544-227A=)
c.606-227A= (n.606-227A=)
c.496+8426A=
c.543+8426A= (n.543+8426A=)
c.343+8426A=
n.63-227A=
n.319-227A=
8g.1780023A>GCA12707643CLN8c.544-227A>G (n.544-227A>G)
c.606-227A>G (n.606-227A>G)
c.496+8426A>G
c.543+8426A>G (n.543+8426A>G)
c.343+8426A>G
n.63-227A>G
n.319-227A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780023A>TCA1757672954CLN8c.544-227A>T (n.544-227A>T)
c.606-227A>T (n.606-227A>T)
c.496+8426A>T
c.543+8426A>T (n.543+8426A>T)
c.343+8426A>T
n.63-227A>T
n.319-227A>T
dbSNP
8g.1780025G>ACA2685939119CLN8c.544-225G>A (n.544-225G>A)
c.606-225G>A (n.606-225G>A)
c.496+8428G>A
c.543+8428G>A (n.543+8428G>A)
c.343+8428G>A
n.63-225G>A
n.319-225G>A
gnomAD v4
8g.1780027G>ACA1757672956CLN8c.544-223G>A (n.544-223G>A)
c.606-223G>A (n.606-223G>A)
c.496+8430G>A
c.543+8430G>A (n.543+8430G>A)
c.343+8430G>A
n.63-223G>A
n.319-223G>A
dbSNP
8g.1780027G>CCA1757672957CLN8c.544-223G>C (n.544-223G>C)
c.606-223G>C (n.606-223G>C)
c.496+8430G>C
c.543+8430G>C (n.543+8430G>C)
c.343+8430G>C
n.63-223G>C
n.319-223G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.1780027G=CA1757672955CLN8c.544-223G= (n.544-223G=)
c.606-223G= (n.606-223G=)
c.496+8430G=
c.543+8430G= (n.543+8430G=)
c.343+8430G=
n.63-223G=
n.319-223G=
8g.1780028C>ACA2685939124CLN8c.544-222C>A (n.544-222C>A)
c.606-222C>A (n.606-222C>A)
c.496+8431C>A
c.543+8431C>A (n.543+8431C>A)
c.343+8431C>A
n.63-222C>A
n.319-222C>A
gnomAD v4
8g.1780028C=CA1757672959CLN8c.544-222C= (n.544-222C=)
c.606-222C= (n.606-222C=)
c.496+8431C=
c.543+8431C= (n.543+8431C=)
c.343+8431C=
n.63-222C=
n.319-222C=
8g.1780028C>GCA1757672958CLN8c.544-222C>G (n.544-222C>G)
c.606-222C>G (n.606-222C>G)
c.496+8431C>G
c.543+8431C>G (n.543+8431C>G)
c.343+8431C>G
n.63-222C>G
n.319-222C>G
dbSNP
8g.1780028C>TCA170448536CLN8c.544-222C>T (n.544-222C>T)
c.606-222C>T (n.606-222C>T)
c.496+8431C>T
c.543+8431C>T (n.543+8431C>T)
c.343+8431C>T
n.63-222C>T
n.319-222C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780029G>ACA579287343CLN8c.544-221G>A (n.544-221G>A)
c.606-221G>A (n.606-221G>A)
c.496+8432G>A
c.543+8432G>A (n.543+8432G>A)
c.343+8432G>A
n.63-221G>A
n.319-221G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780029G>CCA2685939130CLN8c.544-221G>C (n.544-221G>C)
c.606-221G>C (n.606-221G>C)
c.496+8432G>C
c.543+8432G>C (n.543+8432G>C)
c.343+8432G>C
n.63-221G>C
n.319-221G>C
gnomAD v4
8g.1780029G=CA1757672960CLN8c.544-221G= (n.544-221G=)
c.606-221G= (n.606-221G=)
c.496+8432G=
c.543+8432G= (n.543+8432G=)
c.343+8432G=
n.63-221G=
n.319-221G=
8g.1780029G>TCA2685939132CLN8c.544-221G>T (n.544-221G>T)
c.606-221G>T (n.606-221G>T)
c.496+8432G>T
c.543+8432G>T (n.543+8432G>T)
c.343+8432G>T
n.63-221G>T
n.319-221G>T
gnomAD v4
8g.1780030G>ACA1757672962CLN8c.544-220G>A (n.544-220G>A)
c.606-220G>A (n.606-220G>A)
c.496+8433G>A
c.543+8433G>A (n.543+8433G>A)
c.343+8433G>A
n.63-220G>A
n.319-220G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.1780030G=CA1757672961CLN8c.544-220G= (n.544-220G=)
c.606-220G= (n.606-220G=)
c.496+8433G=
c.543+8433G= (n.543+8433G=)
c.343+8433G=
n.63-220G=
n.319-220G=
8g.1780031G>ACA170448538CLN8c.544-219G>A (n.544-219G>A)
c.606-219G>A (n.606-219G>A)
c.496+8434G>A
c.543+8434G>A (n.543+8434G>A)
c.343+8434G>A
n.63-219G>A
n.319-219G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780031G=CA1757672963CLN8c.544-219G= (n.544-219G=)
c.606-219G= (n.606-219G=)
c.496+8434G=
c.543+8434G= (n.543+8434G=)
c.343+8434G=
n.63-219G=
n.319-219G=
8g.1780032C>ACA2579082172CLN8c.544-218C>A (n.544-218C>A)
c.606-218C>A (n.606-218C>A)
c.496+8435C>A
c.543+8435C>A (n.543+8435C>A)
c.343+8435C>A
n.63-218C>A
n.319-218C>A
gnomAD v4
8g.1780033A=CA1757672964CLN8c.544-217A= (n.544-217A=)
c.606-217A= (n.606-217A=)
c.496+8436A=
c.543+8436A= (n.543+8436A=)
c.343+8436A=
n.63-217A=
n.319-217A=
8g.1780033A>GCA1757672965CLN8c.544-217A>G (n.544-217A>G)
c.606-217A>G (n.606-217A>G)
c.496+8436A>G
c.543+8436A>G (n.543+8436A>G)
c.343+8436A>G
n.63-217A>G
n.319-217A>G
dbSNP
8g.1780035G>ACA170448540CLN8c.544-215G>A (n.544-215G>A)
c.606-215G>A (n.606-215G>A)
c.496+8438G>A
c.543+8438G>A (n.543+8438G>A)
c.343+8438G>A
n.63-215G>A
n.319-215G>A
dbSNP
8g.1780035G=CA1757672966CLN8c.544-215G= (n.544-215G=)
c.606-215G= (n.606-215G=)
c.496+8438G=
c.543+8438G= (n.543+8438G=)
c.343+8438G=
n.63-215G=
n.319-215G=
8g.1780036G>CCA579287344CLN8c.544-214G>C (n.544-214G>C)
c.606-214G>C (n.606-214G>C)
c.496+8439G>C
c.543+8439G>C (n.543+8439G>C)
c.343+8439G>C
n.63-214G>C
n.319-214G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780036G=CA1757672967CLN8c.544-214G= (n.544-214G=)
c.606-214G= (n.606-214G=)
c.496+8439G=
c.543+8439G= (n.543+8439G=)
c.343+8439G=
n.63-214G=
n.319-214G=
8g.1780036G>TCA1109667612CLN8c.544-214G>T (n.544-214G>T)
c.606-214G>T (n.606-214G>T)
c.496+8439G>T
c.543+8439G>T (n.543+8439G>T)
c.343+8439G>T
n.63-214G>T
n.319-214G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780039C=CA1757672969CLN8c.544-211C= (n.544-211C=)
c.606-211C= (n.606-211C=)
c.496+8442C=
c.543+8442C= (n.543+8442C=)
c.343+8442C=
n.63-211C=
n.319-211C=
8g.1780039C>TCA1757672968CLN8c.544-211C>T (n.544-211C>T)
c.606-211C>T (n.606-211C>T)
c.496+8442C>T
c.543+8442C>T (n.543+8442C>T)
c.343+8442C>T
n.63-211C>T
n.319-211C>T
dbSNP
8g.1780042C=CA1757672970CLN8c.544-208C= (n.544-208C=)
c.606-208C= (n.606-208C=)
c.496+8445C=
c.543+8445C= (n.543+8445C=)
c.343+8445C=
n.63-208C=
n.319-208C=
8g.1780042C>TCA1757672971CLN8c.544-208C>T (n.544-208C>T)
c.606-208C>T (n.606-208C>T)
c.496+8445C>T
c.543+8445C>T (n.543+8445C>T)
c.343+8445C>T
n.63-208C>T
n.319-208C>T
dbSNP
8g.1780043C>ACA2740907552CLN8c.544-207C>A (n.544-207C>A)
c.606-207C>A (n.606-207C>A)
c.496+8446C>A
c.543+8446C>A (n.543+8446C>A)
c.343+8446C>A
n.63-207C>A
n.319-207C>A
8g.1780043C=CA1757672972CLN8c.544-207C= (n.544-207C=)
c.606-207C= (n.606-207C=)
c.496+8446C=
c.543+8446C= (n.543+8446C=)
c.343+8446C=
n.63-207C=
n.319-207C=
8g.1780043C>TCA579287345CLN8c.544-207C>T (n.544-207C>T)
c.606-207C>T (n.606-207C>T)
c.496+8446C>T
c.543+8446C>T (n.543+8446C>T)
c.343+8446C>T
n.63-207C>T
n.319-207C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780046G>CCA2579082173CLN8c.544-204G>C (n.544-204G>C)
c.606-204G>C (n.606-204G>C)
c.496+8449G>C
c.543+8449G>C (n.543+8449G>C)
c.343+8449G>C
n.63-204G>C
n.319-204G>C
gnomAD v4
8g.1780046G=CA1757672973CLN8c.544-204G= (n.544-204G=)
c.606-204G= (n.606-204G=)
c.496+8449G=
c.543+8449G= (n.543+8449G=)
c.343+8449G=
n.63-204G=
n.319-204G=
8g.1780046G>TCA1757672974CLN8c.544-204G>T (n.544-204G>T)
c.606-204G>T (n.606-204G>T)
c.496+8449G>T
c.543+8449G>T (n.543+8449G>T)
c.343+8449G>T
n.63-204G>T
n.319-204G>T
dbSNP
8g.1780049G>TCA2685939142CLN8c.544-201G>T (n.544-201G>T)
c.606-201G>T (n.606-201G>T)
c.496+8452G>T
c.543+8452G>T (n.543+8452G>T)
c.343+8452G>T
n.63-201G>T
n.319-201G>T
gnomAD v4
8g.1780050G>ACA2579082174CLN8c.544-200G>A (n.544-200G>A)
c.606-200G>A (n.606-200G>A)
c.496+8453G>A
c.543+8453G>A (n.543+8453G>A)
c.343+8453G>A
n.63-200G>A
n.319-200G>A
8g.1780050G=CA1757672975CLN8c.544-200G= (n.544-200G=)
c.606-200G= (n.606-200G=)
c.496+8453G=
c.543+8453G= (n.543+8453G=)
c.343+8453G=
n.63-200G=
n.319-200G=
8g.1780050G>TCA1757672976CLN8c.544-200G>T (n.544-200G>T)
c.606-200G>T (n.606-200G>T)
c.496+8453G>T
c.543+8453G>T (n.543+8453G>T)
c.343+8453G>T
n.63-200G>T
n.319-200G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780051C=CA1757672977CLN8c.544-199C= (n.544-199C=)
c.606-199C= (n.606-199C=)
c.496+8454C=
c.543+8454C= (n.543+8454C=)
c.343+8454C=
n.63-199C=
n.319-199C=
8g.1780051C>GCA1757672978CLN8c.544-199C>G (n.544-199C>G)
c.606-199C>G (n.606-199C>G)
c.496+8454C>G
c.543+8454C>G (n.543+8454C>G)
c.343+8454C>G
n.63-199C>G
n.319-199C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.1780053C>GCA2579082175CLN8c.544-197C>G (n.544-197C>G)
c.606-197C>G (n.606-197C>G)
c.496+8456C>G
c.543+8456C>G (n.543+8456C>G)
c.343+8456C>G
n.63-197C>G
n.319-197C>G
8g.1780055G>ACA2685939146CLN8c.544-195G>A (n.544-195G>A)
c.606-195G>A (n.606-195G>A)
c.496+8458G>A
c.543+8458G>A (n.543+8458G>A)
c.343+8458G>A
n.63-195G>A
n.319-195G>A
gnomAD v4
8g.1780055G>CCA2716279419CLN8c.544-195G>C (n.544-195G>C)
c.606-195G>C (n.606-195G>C)
c.496+8458G>C
c.543+8458G>C (n.543+8458G>C)
c.343+8458G>C
n.63-195G>C
n.319-195G>C
dbSNP
8g.1780056G>ACA1757672980CLN8c.544-194G>A (n.544-194G>A)
c.606-194G>A (n.606-194G>A)
c.496+8459G>A
c.543+8459G>A (n.543+8459G>A)
c.343+8459G>A
n.63-194G>A
n.319-194G>A
dbSNP
8g.1780056G=CA1757672979CLN8c.544-194G= (n.544-194G=)
c.606-194G= (n.606-194G=)
c.496+8459G=
c.543+8459G= (n.543+8459G=)
c.343+8459G=
n.63-194G=
n.319-194G=
8g.1780059C=CA1757672981CLN8c.544-191C= (n.544-191C=)
c.606-191C= (n.606-191C=)
c.496+8462C=
c.543+8462C= (n.543+8462C=)
c.343+8462C=
n.63-191C=
n.319-191C=
8g.1780059C>TCA1757672982CLN8c.544-191C>T (n.544-191C>T)
c.606-191C>T (n.606-191C>T)
c.496+8462C>T
c.543+8462C>T (n.543+8462C>T)
c.343+8462C>T
n.63-191C>T
n.319-191C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780060G>ACA170448542CLN8c.544-190G>A (n.544-190G>A)
c.606-190G>A (n.606-190G>A)
c.496+8463G>A
c.543+8463G>A (n.543+8463G>A)
c.343+8463G>A
n.63-190G>A
n.319-190G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780060G=CA1757672983CLN8c.544-190G= (n.544-190G=)
c.606-190G= (n.606-190G=)
c.496+8463G=
c.543+8463G= (n.543+8463G=)
c.343+8463G=
n.63-190G=
n.319-190G=
8g.1780060G>TCA2685939149CLN8c.544-190G>T (n.544-190G>T)
c.606-190G>T (n.606-190G>T)
c.496+8463G>T
c.543+8463G>T (n.543+8463G>T)
c.343+8463G>T
n.63-190G>T
n.319-190G>T
gnomAD v4
8g.1780061C=CA1757672984CLN8c.544-189C= (n.544-189C=)
c.606-189C= (n.606-189C=)
c.496+8464C=
c.543+8464C= (n.543+8464C=)
c.343+8464C=
n.63-189C=
n.319-189C=
8g.1780061C>GCA1757672985CLN8c.544-189C>G (n.544-189C>G)
c.606-189C>G (n.606-189C>G)
c.496+8464C>G
c.543+8464C>G (n.543+8464C>G)
c.343+8464C>G
n.63-189C>G
n.319-189C>G
dbSNP
8g.1780062C>ACA2716279420CLN8c.544-188C>A (n.544-188C>A)
c.606-188C>A (n.606-188C>A)
c.496+8465C>A
c.543+8465C>A (n.543+8465C>A)
c.343+8465C>A
n.63-188C>A
n.319-188C>A
dbSNP
8g.1780062C>TCA2685939152CLN8c.544-188C>T (n.544-188C>T)
c.606-188C>T (n.606-188C>T)
c.496+8465C>T
c.543+8465C>T (n.543+8465C>T)
c.343+8465C>T
n.63-188C>T
n.319-188C>T
gnomAD v4
8g.1780063C>ACA849336828CLN8c.544-187C>A (n.544-187C>A)
c.606-187C>A (n.606-187C>A)
c.496+8466C>A
c.543+8466C>A (n.543+8466C>A)
c.343+8466C>A
n.63-187C>A
n.319-187C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780063C=CA1757672986CLN8c.544-187C= (n.544-187C=)
c.606-187C= (n.606-187C=)
c.496+8466C=
c.543+8466C= (n.543+8466C=)
c.343+8466C=
n.63-187C=
n.319-187C=
8g.1780063C>GCA170448544CLN8c.544-187C>G (n.544-187C>G)
c.606-187C>G (n.606-187C>G)
c.496+8466C>G
c.543+8466C>G (n.543+8466C>G)
c.343+8466C>G
n.63-187C>G
n.319-187C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780063C>TCA2685939155CLN8c.544-187C>T (n.544-187C>T)
c.606-187C>T (n.606-187C>T)
c.496+8466C>T
c.543+8466C>T (n.543+8466C>T)
c.343+8466C>T
n.63-187C>T
n.319-187C>T
gnomAD v4
8g.1780064A>CCA2685939157CLN8c.544-186A>C (n.544-186A>C)
c.606-186A>C (n.606-186A>C)
c.496+8467A>C
c.543+8467A>C (n.543+8467A>C)
c.343+8467A>C
n.63-186A>C
n.319-186A>C
gnomAD v4
8g.1780065C=CA1757672987CLN8c.544-185C= (n.544-185C=)
c.606-185C= (n.606-185C=)
c.496+8468C=
c.543+8468C= (n.543+8468C=)
c.343+8468C=
n.63-185C=
n.319-185C=
8g.1780065C>GCA2685939158CLN8c.544-185C>G (n.544-185C>G)
c.606-185C>G (n.606-185C>G)
c.496+8468C>G
c.543+8468C>G (n.543+8468C>G)
c.343+8468C>G
n.63-185C>G
n.319-185C>G
gnomAD v4
8g.1780065C>TCA170448546CLN8c.544-185C>T (n.544-185C>T)
c.606-185C>T (n.606-185C>T)
c.496+8468C>T
c.543+8468C>T (n.543+8468C>T)
c.343+8468C>T
n.63-185C>T
n.319-185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780066A>GCA2716279426CLN8c.544-184A>G (n.544-184A>G)
c.606-184A>G (n.606-184A>G)
c.496+8469A>G
c.543+8469A>G (n.543+8469A>G)
c.343+8469A>G
n.63-184A>G
n.319-184A>G
dbSNP
8g.1780067G=CA1757672988CLN8c.544-183G= (n.544-183G=)
c.606-183G= (n.606-183G=)
c.496+8470G=
c.543+8470G= (n.543+8470G=)
c.343+8470G=
n.63-183G=
n.319-183G=
8g.1780067G>TCA849336833CLN8c.544-183G>T (n.544-183G>T)
c.606-183G>T (n.606-183G>T)
c.496+8470G>T
c.543+8470G>T (n.543+8470G>T)
c.343+8470G>T
n.63-183G>T
n.319-183G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780068A=CA1757672989CLN8c.544-182A= (n.544-182A=)
c.606-182A= (n.606-182A=)
c.496+8471A=
c.543+8471A= (n.543+8471A=)
c.343+8471A=
n.63-182A=
n.319-182A=
8g.1780068A>CCA2685939167CLN8c.544-182A>C (n.544-182A>C)
c.606-182A>C (n.606-182A>C)
c.496+8471A>C
c.543+8471A>C (n.543+8471A>C)
c.343+8471A>C
n.63-182A>C
n.319-182A>C
gnomAD v4
8g.1780068A>GCA2685939166CLN8c.544-182A>G (n.544-182A>G)
c.606-182A>G (n.606-182A>G)
c.496+8471A>G
c.543+8471A>G (n.543+8471A>G)
c.343+8471A>G
n.63-182A>G
n.319-182A>G
gnomAD v4
8g.1780068A>TCA849336838CLN8c.544-182A>T (n.544-182A>T)
c.606-182A>T (n.606-182A>T)
c.496+8471A>T
c.543+8471A>T (n.543+8471A>T)
c.343+8471A>T
n.63-182A>T
n.319-182A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780071T>GCA579287346CLN8c.544-179T>G (n.544-179T>G)
c.606-179T>G (n.606-179T>G)
c.496+8474T>G
c.543+8474T>G (n.543+8474T>G)
c.343+8474T>G
n.63-179T>G
n.319-179T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780071T=CA1757672990CLN8c.544-179T= (n.544-179T=)
c.606-179T= (n.606-179T=)
c.496+8474T=
c.543+8474T= (n.543+8474T=)
c.343+8474T=
n.63-179T=
n.319-179T=
8g.1780073delCA2685939170CLN8c.544-177del (n.544-177del)
c.606-177del (n.606-177del)
c.496+8476del
c.543+8476del (n.543+8476del)
c.343+8476del
n.63-177del
n.319-177del
gnomAD v4
8g.1780073G>CCA2685939171CLN8c.544-177G>C (n.544-177G>C)
c.606-177G>C (n.606-177G>C)
c.496+8476G>C
c.543+8476G>C (n.543+8476G>C)
c.343+8476G>C
n.63-177G>C
n.319-177G>C
gnomAD v4
8g.1780074T>CCA2579082176CLN8c.544-176T>C (n.544-176T>C)
c.606-176T>C (n.606-176T>C)
c.496+8477T>C
c.543+8477T>C (n.543+8477T>C)
c.343+8477T>C
n.63-176T>C
n.319-176T>C
8g.1780075G>ACA849336849CLN8c.544-175G>A (n.544-175G>A)
c.606-175G>A (n.606-175G>A)
c.496+8478G>A
c.543+8478G>A (n.543+8478G>A)
c.343+8478G>A
n.63-175G>A
n.319-175G>A
dbSNP
8g.1780075G=CA1757672991CLN8c.544-175G= (n.544-175G=)
c.606-175G= (n.606-175G=)
c.496+8478G=
c.543+8478G= (n.543+8478G=)
c.343+8478G=
n.63-175G=
n.319-175G=
8g.1780077C>ACA170448550CLN8c.544-173C>A (n.544-173C>A)
c.606-173C>A (n.606-173C>A)
c.496+8480C>A
c.543+8480C>A (n.543+8480C>A)
c.343+8480C>A
n.63-173C>A
n.319-173C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780077C=CA1757672992CLN8c.544-173C= (n.544-173C=)
c.606-173C= (n.606-173C=)
c.496+8480C=
c.543+8480C= (n.543+8480C=)
c.343+8480C=
n.63-173C=
n.319-173C=
8g.1780077C>TCA170448549CLN8c.544-173C>T (n.544-173C>T)
c.606-173C>T (n.606-173C>T)
c.496+8480C>T
c.543+8480C>T (n.543+8480C>T)
c.343+8480C>T
n.63-173C>T
n.319-173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780078C>TCA2579082177CLN8c.544-172C>T (n.544-172C>T)
c.606-172C>T (n.606-172C>T)
c.496+8481C>T
c.543+8481C>T (n.543+8481C>T)
c.343+8481C>T
n.63-172C>T
n.319-172C>T
8g.1780080C=CA1757672994CLN8c.544-170C= (n.544-170C=)
c.606-170C= (n.606-170C=)
c.496+8483C=
c.543+8483C= (n.543+8483C=)
c.343+8483C=
n.63-170C=
n.319-170C=
8g.1780080C>GCA170448552CLN8c.544-170C>G (n.544-170C>G)
c.606-170C>G (n.606-170C>G)
c.496+8483C>G
c.543+8483C>G (n.543+8483C>G)
c.343+8483C>G
n.63-170C>G
n.319-170C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780080C>TCA1757672993CLN8c.544-170C>T (n.544-170C>T)
c.606-170C>T (n.606-170C>T)
c.496+8483C>T
c.543+8483C>T (n.543+8483C>T)
c.343+8483C>T
n.63-170C>T
n.319-170C>T
dbSNP
8g.1780081C=CA1757672995CLN8c.544-169C= (n.544-169C=)
c.606-169C= (n.606-169C=)
c.496+8484C=
c.543+8484C= (n.543+8484C=)
c.343+8484C=
n.63-169C=
n.319-169C=
8g.1780081C>TCA849336858CLN8c.544-169C>T (n.544-169C>T)
c.606-169C>T (n.606-169C>T)
c.496+8484C>T
c.543+8484C>T (n.543+8484C>T)
c.343+8484C>T
n.63-169C>T
n.319-169C>T
dbSNP
8g.1780082T>CCA849336860CLN8c.544-168T>C (n.544-168T>C)
c.606-168T>C (n.606-168T>C)
c.496+8485T>C
c.543+8485T>C (n.543+8485T>C)
c.343+8485T>C
n.63-168T>C
n.319-168T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780082T=CA1757672996CLN8c.544-168T= (n.544-168T=)
c.606-168T= (n.606-168T=)
c.496+8485T=
c.543+8485T= (n.543+8485T=)
c.343+8485T=
n.63-168T=
n.319-168T=
8g.1780083T>GCA2685939178CLN8c.544-167T>G (n.544-167T>G)
c.606-167T>G (n.606-167T>G)
c.496+8486T>G
c.543+8486T>G (n.543+8486T>G)
c.343+8486T>G
n.63-167T>G
n.319-167T>G
gnomAD v4
8g.1780087G>CCA1757672998CLN8c.544-163G>C (n.544-163G>C)
c.606-163G>C (n.606-163G>C)
c.496+8490G>C
c.543+8490G>C (n.543+8490G>C)
c.343+8490G>C
n.63-163G>C
n.319-163G>C
dbSNP
8g.1780087G=CA1757672997CLN8c.544-163G= (n.544-163G=)
c.606-163G= (n.606-163G=)
c.496+8490G=
c.543+8490G= (n.543+8490G=)
c.343+8490G=
n.63-163G=
n.319-163G=
8g.1780088A=CA1757672999CLN8c.544-162A= (n.544-162A=)
c.606-162A= (n.606-162A=)
c.496+8491A=
c.543+8491A= (n.543+8491A=)
c.343+8491A=
n.63-162A=
n.319-162A=
8g.1780088A>CCA849336861CLN8c.544-162A>C (n.544-162A>C)
c.606-162A>C (n.606-162A>C)
c.496+8491A>C
c.543+8491A>C (n.543+8491A>C)
c.343+8491A>C
n.63-162A>C
n.319-162A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780088A>GCA2579082178CLN8c.544-162A>G (n.544-162A>G)
c.606-162A>G (n.606-162A>G)
c.496+8491A>G
c.543+8491A>G (n.543+8491A>G)
c.343+8491A>G
n.63-162A>G
n.319-162A>G
8g.1780089A=CA1757673000CLN8c.544-161A= (n.544-161A=)
c.606-161A= (n.606-161A=)
c.496+8492A=
c.543+8492A= (n.543+8492A=)
c.343+8492A=
n.63-161A=
n.319-161A=
8g.1780089A>GCA170448554CLN8c.544-161A>G (n.544-161A>G)
c.606-161A>G (n.606-161A>G)
c.496+8492A>G
c.543+8492A>G (n.543+8492A>G)
c.343+8492A>G
n.63-161A>G
n.319-161A>G
dbSNP
8g.1780091G>ACA579287347CLN8c.544-159G>A (n.544-159G>A)
c.606-159G>A (n.606-159G>A)
c.496+8494G>A
c.543+8494G>A (n.543+8494G>A)
c.343+8494G>A
n.63-159G>A
n.319-159G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780091G=CA1757673002CLN8c.544-159G= (n.544-159G=)
c.606-159G= (n.606-159G=)
c.496+8494G=
c.543+8494G= (n.543+8494G=)
c.343+8494G=
n.63-159G=
n.319-159G=
8g.1780091G>TCA1757673001CLN8c.544-159G>T (n.544-159G>T)
c.606-159G>T (n.606-159G>T)
c.496+8494G>T
c.543+8494G>T (n.543+8494G>T)
c.343+8494G>T
n.63-159G>T
n.319-159G>T
dbSNP
8g.1780092A=CA1757673003CLN8c.544-158A= (n.544-158A=)
c.606-158A= (n.606-158A=)
c.496+8495A=
c.543+8495A= (n.543+8495A=)
c.343+8495A=
n.63-158A=
n.319-158A=
8g.1780092A>GCA1109667628CLN8c.544-158A>G (n.544-158A>G)
c.606-158A>G (n.606-158A>G)
c.496+8495A>G
c.543+8495A>G (n.543+8495A>G)
c.343+8495A>G
n.63-158A>G
n.319-158A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780095T>CCA170448556CLN8c.544-155T>C (n.544-155T>C)
c.606-155T>C (n.606-155T>C)
c.496+8498T>C
c.543+8498T>C (n.543+8498T>C)
c.343+8498T>C
n.63-155T>C
n.319-155T>C
dbSNP
8g.1780095T>GCA1757673005CLN8c.544-155T>G (n.544-155T>G)
c.606-155T>G (n.606-155T>G)
c.496+8498T>G
c.543+8498T>G (n.543+8498T>G)
c.343+8498T>G
n.63-155T>G
n.319-155T>G
dbSNP
8g.1780095T=CA1757673004CLN8c.544-155T= (n.544-155T=)
c.606-155T= (n.606-155T=)
c.496+8498T=
c.543+8498T= (n.543+8498T=)
c.343+8498T=
n.63-155T=
n.319-155T=
8g.1780096C>ACA2685939185CLN8c.544-154C>A (n.544-154C>A)
c.606-154C>A (n.606-154C>A)
c.496+8499C>A
c.543+8499C>A (n.543+8499C>A)
c.343+8499C>A
n.63-154C>A
n.319-154C>A
gnomAD v4
8g.1780096C=CA1757673006CLN8c.544-154C= (n.544-154C=)
c.606-154C= (n.606-154C=)
c.496+8499C=
c.543+8499C= (n.543+8499C=)
c.343+8499C=
n.63-154C=
n.319-154C=
8g.1780096C>TCA1757673007CLN8c.544-154C>T (n.544-154C>T)
c.606-154C>T (n.606-154C>T)
c.496+8499C>T
c.543+8499C>T (n.543+8499C>T)
c.343+8499C>T
n.63-154C>T
n.319-154C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.1780097C>GCA2685939187CLN8c.544-153C>G (n.544-153C>G)
c.606-153C>G (n.606-153C>G)
c.496+8500C>G
c.543+8500C>G (n.543+8500C>G)
c.343+8500C>G
n.63-153C>G
n.319-153C>G
gnomAD v4
8g.1780098C=CA1757673008CLN8c.544-152C= (n.544-152C=)
c.606-152C= (n.606-152C=)
c.496+8501C=
c.543+8501C= (n.543+8501C=)
c.343+8501C=
n.63-152C=
n.319-152C=
8g.1780098C>TCA1757673009CLN8c.544-152C>T (n.544-152C>T)
c.606-152C>T (n.606-152C>T)
c.496+8501C>T
c.543+8501C>T (n.543+8501C>T)
c.343+8501C>T
n.63-152C>T
n.319-152C>T
dbSNP
8g.1780100A=CA1757673010CLN8c.544-150A= (n.544-150A=)
c.606-150A= (n.606-150A=)
c.496+8503A=
c.543+8503A= (n.543+8503A=)
c.343+8503A=
n.63-150A=
n.319-150A=
8g.1780100A>GCA170448559CLN8c.544-150A>G (n.544-150A>G)
c.606-150A>G (n.606-150A>G)
c.496+8503A>G
c.543+8503A>G (n.543+8503A>G)
c.343+8503A>G
n.63-150A>G
n.319-150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780100A>TCA170448560CLN8c.544-150A>T (n.544-150A>T)
c.606-150A>T (n.606-150A>T)
c.496+8503A>T
c.543+8503A>T (n.543+8503A>T)
c.343+8503A>T
n.63-150A>T
n.319-150A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780101T>CCA2685939196CLN8c.544-149T>C (n.544-149T>C)
c.606-149T>C (n.606-149T>C)
c.496+8504T>C
c.543+8504T>C (n.543+8504T>C)
c.343+8504T>C
n.63-149T>C
n.319-149T>C
gnomAD v4
8g.1780102G>TCA2685939197CLN8c.544-148G>T (n.544-148G>T)
c.606-148G>T (n.606-148G>T)
c.496+8505G>T
c.543+8505G>T (n.543+8505G>T)
c.343+8505G>T
n.63-148G>T
n.319-148G>T
gnomAD v4
8g.1780103A>GCA2685939198CLN8c.544-147A>G (n.544-147A>G)
c.606-147A>G (n.606-147A>G)
c.496+8506A>G
c.543+8506A>G (n.543+8506A>G)
c.343+8506A>G
n.63-147A>G
n.319-147A>G
gnomAD v4
8g.1780104G>ACA2685939199CLN8c.544-146G>A (n.544-146G>A)
c.606-146G>A (n.606-146G>A)
c.496+8507G>A
c.543+8507G>A (n.543+8507G>A)
c.343+8507G>A
n.63-146G>A
n.319-146G>A
gnomAD v4
8g.1780104G>TCA2685939200CLN8c.544-146G>T (n.544-146G>T)
c.606-146G>T (n.606-146G>T)
c.496+8507G>T
c.543+8507G>T (n.543+8507G>T)
c.343+8507G>T
n.63-146G>T
n.319-146G>T
gnomAD v4
8g.1780105A>GCA2685939203CLN8c.544-145A>G (n.544-145A>G)
c.606-145A>G (n.606-145A>G)
c.496+8508A>G
c.543+8508A>G (n.543+8508A>G)
c.343+8508A>G
n.63-145A>G
n.319-145A>G
gnomAD v4
8g.1780106G=CA1757673011CLN8c.544-144G= (n.544-144G=)
c.606-144G= (n.606-144G=)
c.496+8509G=
c.543+8509G= (n.543+8509G=)
c.343+8509G=
n.63-144G=
n.319-144G=
8g.1780106G>TCA170448563CLN8c.544-144G>T (n.544-144G>T)
c.606-144G>T (n.606-144G>T)
c.496+8509G>T
c.543+8509G>T (n.543+8509G>T)
c.343+8509G>T
n.63-144G>T
n.319-144G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched