Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1777687_1780299del | CA1139532403 | CLN8 | c.544-2563_593del c.606-2563_*4del c.496+6090_496+8702del c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del) c.343+6090_343+8702del n.63-2563_112del n.319-2563_368del | |
8 | g.1779991A= | CA1757672938 | CLN8 | c.544-259A= (n.544-259A=) c.606-259A= (n.606-259A=) c.496+8394A= c.543+8394A= (n.543+8394A=) c.343+8394A= n.63-259A= n.319-259A= | |
8 | g.1779991A>T | CA1757672937 | CLN8 | c.544-259A>T (n.544-259A>T) c.606-259A>T (n.606-259A>T) c.496+8394A>T c.543+8394A>T (n.543+8394A>T) c.343+8394A>T n.63-259A>T n.319-259A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1779992A= | CA1757672940 | CLN8 | c.544-258A= (n.544-258A=) c.606-258A= (n.606-258A=) c.496+8395A= c.543+8395A= (n.543+8395A=) c.343+8395A= n.63-258A= n.319-258A= | |
8 | g.1779992A>G | CA1757672939 | CLN8 | c.544-258A>G (n.544-258A>G) c.606-258A>G (n.606-258A>G) c.496+8395A>G c.543+8395A>G (n.543+8395A>G) c.343+8395A>G n.63-258A>G n.319-258A>G | dbSNP |
8 | g.1779993G>A | CA2685939067 | CLN8 | c.544-257G>A (n.544-257G>A) c.606-257G>A (n.606-257G>A) c.496+8396G>A c.543+8396G>A (n.543+8396G>A) c.343+8396G>A n.63-257G>A n.319-257G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1779994C>T | CA2685939068 | CLN8 | c.544-256C>T (n.544-256C>T) c.606-256C>T (n.606-256C>T) c.496+8397C>T c.543+8397C>T (n.543+8397C>T) c.343+8397C>T n.63-256C>T n.319-256C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1779995C= | CA1757672941 | CLN8 | c.544-255C= (n.544-255C=) c.606-255C= (n.606-255C=) c.496+8398C= c.543+8398C= (n.543+8398C=) c.343+8398C= n.63-255C= n.319-255C= | |
8 | g.1779995C>G | CA849336794 | CLN8 | c.544-255C>G (n.544-255C>G) c.606-255C>G (n.606-255C>G) c.496+8398C>G c.543+8398C>G (n.543+8398C>G) c.343+8398C>G n.63-255C>G n.319-255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1779996A= | CA1757672942 | CLN8 | c.544-254A= (n.544-254A=) c.606-254A= (n.606-254A=) c.496+8399A= c.543+8399A= (n.543+8399A=) c.343+8399A= n.63-254A= n.319-254A= | |
8 | g.1779996A>C | CA849336804 | CLN8 | c.544-254A>C (n.544-254A>C) c.606-254A>C (n.606-254A>C) c.496+8399A>C c.543+8399A>C (n.543+8399A>C) c.343+8399A>C n.63-254A>C n.319-254A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1779996A>G | CA579287342 | CLN8 | c.544-254A>G (n.544-254A>G) c.606-254A>G (n.606-254A>G) c.496+8399A>G c.543+8399A>G (n.543+8399A>G) c.343+8399A>G n.63-254A>G n.319-254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780001dup | CA2579082169 | CLN8 | c.544-249dup (n.544-249dup) c.606-249dup (n.606-249dup) c.496+8404dup c.543+8404dup (n.543+8404dup) c.343+8404dup n.63-249dup n.319-249dup | |
8 | g.1780002C= | CA1757672943 | CLN8 | c.544-248C= (n.544-248C=) c.606-248C= (n.606-248C=) c.496+8405C= c.543+8405C= (n.543+8405C=) c.343+8405C= n.63-248C= n.319-248C= | |
8 | g.1780002C>T | CA1109667592 | CLN8 | c.544-248C>T (n.544-248C>T) c.606-248C>T (n.606-248C>T) c.496+8405C>T c.543+8405C>T (n.543+8405C>T) c.343+8405C>T n.63-248C>T n.319-248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780002dup | CA2685939069 | CLN8 | c.544-248dup (n.544-248dup) c.606-248dup (n.606-248dup) c.496+8405dup c.543+8405dup (n.543+8405dup) c.343+8405dup n.63-248dup n.319-248dup | gnomAD v4 |
8 | g.1780003A>G | CA2551250342 | CLN8 | c.544-247A>G (n.544-247A>G) c.606-247A>G (n.606-247A>G) c.496+8406A>G c.543+8406A>G (n.543+8406A>G) c.343+8406A>G n.63-247A>G n.319-247A>G | |
8 | g.1780004A>G | CA2685939070 | CLN8 | c.544-246A>G (n.544-246A>G) c.606-246A>G (n.606-246A>G) c.496+8407A>G c.543+8407A>G (n.543+8407A>G) c.343+8407A>G n.63-246A>G n.319-246A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780005G>C | CA2685939071 | CLN8 | c.544-245G>C (n.544-245G>C) c.606-245G>C (n.606-245G>C) c.496+8408G>C c.543+8408G>C (n.543+8408G>C) c.343+8408G>C n.63-245G>C n.319-245G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780006_1780007insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT | CA2540232099 | CLN8 | c.544-244_544-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT (n.544-244_544-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT) c.606-244_606-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT (n.606-244_606-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT) c.496+8409_496+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT c.543+8409_543+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT (n.543+8409_543+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT) c.343+8409_343+8410insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT n.63-244_63-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT n.319-244_319-243insCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAAATTCTAACACGTTCTTCT | |
8 | g.1780007G>A | CA2685939072 | CLN8 | c.544-243G>A (n.544-243G>A) c.606-243G>A (n.606-243G>A) c.496+8410G>A c.543+8410G>A (n.543+8410G>A) c.343+8410G>A n.63-243G>A n.319-243G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780007G>C | CA1757672945 | CLN8 | c.544-243G>C (n.544-243G>C) c.606-243G>C (n.606-243G>C) c.496+8410G>C c.543+8410G>C (n.543+8410G>C) c.343+8410G>C n.63-243G>C n.319-243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780007G= | CA1757672944 | CLN8 | c.544-243G= (n.544-243G=) c.606-243G= (n.606-243G=) c.496+8410G= c.543+8410G= (n.543+8410G=) c.343+8410G= n.63-243G= n.319-243G= | |
8 | g.1780008G>T | CA2685939077 | CLN8 | c.544-242G>T (n.544-242G>T) c.606-242G>T (n.606-242G>T) c.496+8411G>T c.543+8411G>T (n.543+8411G>T) c.343+8411G>T n.63-242G>T n.319-242G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780008_1780009insTGTTTTTGA | CA2516398929 | CLN8 | c.544-242_544-241insTGTTTTTGA (n.544-242_544-241insTGTTTTTGA) c.606-242_606-241insTGTTTTTGA (n.606-242_606-241insTGTTTTTGA) c.496+8411_496+8412insTGTTTTTGA c.543+8411_543+8412insTGTTTTTGA (n.543+8411_543+8412insTGTTTTTGA) c.343+8411_343+8412insTGTTTTTGA n.63-242_63-241insTGTTTTTGA n.319-242_319-241insTGTTTTTGA | |
8 | g.1780009A>G | CA2685939079 | CLN8 | c.544-241A>G (n.544-241A>G) c.606-241A>G (n.606-241A>G) c.496+8412A>G c.543+8412A>G (n.543+8412A>G) c.343+8412A>G n.63-241A>G n.319-241A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780010G>A | CA170448527 | CLN8 | c.544-240G>A (n.544-240G>A) c.606-240G>A (n.606-240G>A) c.496+8413G>A c.543+8413G>A (n.543+8413G>A) c.343+8413G>A n.63-240G>A n.319-240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780010G= | CA1757672946 | CLN8 | c.544-240G= (n.544-240G=) c.606-240G= (n.606-240G=) c.496+8413G= c.543+8413G= (n.543+8413G=) c.343+8413G= n.63-240G= n.319-240G= | |
8 | g.1780010G>T | CA170448529 | CLN8 | c.544-240G>T (n.544-240G>T) c.606-240G>T (n.606-240G>T) c.496+8413G>T c.543+8413G>T (n.543+8413G>T) c.343+8413G>T n.63-240G>T n.319-240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780011C>A | CA170448531 | CLN8 | c.544-239C>A (n.544-239C>A) c.606-239C>A (n.606-239C>A) c.496+8414C>A c.543+8414C>A (n.543+8414C>A) c.343+8414C>A n.63-239C>A n.319-239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780011C= | CA1757672947 | CLN8 | c.544-239C= (n.544-239C=) c.606-239C= (n.606-239C=) c.496+8414C= c.543+8414C= (n.543+8414C=) c.343+8414C= n.63-239C= n.319-239C= | |
8 | g.1780011C>G | CA1757672948 | CLN8 | c.544-239C>G (n.544-239C>G) c.606-239C>G (n.606-239C>G) c.496+8414C>G c.543+8414C>G (n.543+8414C>G) c.343+8414C>G n.63-239C>G n.319-239C>G | dbSNP |
8 | g.1780011C>T | CA1109667600 | CLN8 | c.544-239C>T (n.544-239C>T) c.606-239C>T (n.606-239C>T) c.496+8414C>T c.543+8414C>T (n.543+8414C>T) c.343+8414C>T n.63-239C>T n.319-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780012A>C | CA2579082170 | CLN8 | c.544-238A>C (n.544-238A>C) c.606-238A>C (n.606-238A>C) c.496+8415A>C c.543+8415A>C (n.543+8415A>C) c.343+8415A>C n.63-238A>C n.319-238A>C | |
8 | g.1780012A>G | CA2685939090 | CLN8 | c.544-238A>G (n.544-238A>G) c.606-238A>G (n.606-238A>G) c.496+8415A>G c.543+8415A>G (n.543+8415A>G) c.343+8415A>G n.63-238A>G n.319-238A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780013G>A | CA1757672950 | CLN8 | c.544-237G>A (n.544-237G>A) c.606-237G>A (n.606-237G>A) c.496+8416G>A c.543+8416G>A (n.543+8416G>A) c.343+8416G>A n.63-237G>A n.319-237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780013G>C | CA849336812 | CLN8 | c.544-237G>C (n.544-237G>C) c.606-237G>C (n.606-237G>C) c.496+8416G>C c.543+8416G>C (n.543+8416G>C) c.343+8416G>C n.63-237G>C n.319-237G>C | dbSNP |
8 | g.1780013G= | CA1757672949 | CLN8 | c.544-237G= (n.544-237G=) c.606-237G= (n.606-237G=) c.496+8416G= c.543+8416G= (n.543+8416G=) c.343+8416G= n.63-237G= n.319-237G= | |
8 | g.1780013G>T | CA2579082171 | CLN8 | c.544-237G>T (n.544-237G>T) c.606-237G>T (n.606-237G>T) c.496+8416G>T c.543+8416G>T (n.543+8416G>T) c.343+8416G>T n.63-237G>T n.319-237G>T | |
8 | g.1780014G>C | CA1109667602 | CLN8 | c.544-236G>C (n.544-236G>C) c.606-236G>C (n.606-236G>C) c.496+8417G>C c.543+8417G>C (n.543+8417G>C) c.343+8417G>C n.63-236G>C n.319-236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780014G= | CA1757672951 | CLN8 | c.544-236G= (n.544-236G=) c.606-236G= (n.606-236G=) c.496+8417G= c.543+8417G= (n.543+8417G=) c.343+8417G= n.63-236G= n.319-236G= | |
8 | g.1780016A>G | CA2716279088 | CLN8 | c.544-234A>G (n.544-234A>G) c.606-234A>G (n.606-234A>G) c.496+8419A>G c.543+8419A>G (n.543+8419A>G) c.343+8419A>G n.63-234A>G n.319-234A>G | dbSNP |
8 | g.1780019C= | CA1757672952 | CLN8 | c.544-231C= (n.544-231C=) c.606-231C= (n.606-231C=) c.496+8422C= c.543+8422C= (n.543+8422C=) c.343+8422C= n.63-231C= n.319-231C= | |
8 | g.1780019C>G | CA849336817 | CLN8 | c.544-231C>G (n.544-231C>G) c.606-231C>G (n.606-231C>G) c.496+8422C>G c.543+8422C>G (n.543+8422C>G) c.343+8422C>G n.63-231C>G n.319-231C>G | dbSNP |
8 | g.1780019C>T | CA170448533 | CLN8 | c.544-231C>T (n.544-231C>T) c.606-231C>T (n.606-231C>T) c.496+8422C>T c.543+8422C>T (n.543+8422C>T) c.343+8422C>T n.63-231C>T n.319-231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780022C>G | CA2685939104 | CLN8 | c.544-228C>G (n.544-228C>G) c.606-228C>G (n.606-228C>G) c.496+8425C>G c.543+8425C>G (n.543+8425C>G) c.343+8425C>G n.63-228C>G n.319-228C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780022C>T | CA2685939106 | CLN8 | c.544-228C>T (n.544-228C>T) c.606-228C>T (n.606-228C>T) c.496+8425C>T c.543+8425C>T (n.543+8425C>T) c.343+8425C>T n.63-228C>T n.319-228C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780023A= | CA1757672953 | CLN8 | c.544-227A= (n.544-227A=) c.606-227A= (n.606-227A=) c.496+8426A= c.543+8426A= (n.543+8426A=) c.343+8426A= n.63-227A= n.319-227A= | |
8 | g.1780023A>G | CA12707643 | CLN8 | c.544-227A>G (n.544-227A>G) c.606-227A>G (n.606-227A>G) c.496+8426A>G c.543+8426A>G (n.543+8426A>G) c.343+8426A>G n.63-227A>G n.319-227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780023A>T | CA1757672954 | CLN8 | c.544-227A>T (n.544-227A>T) c.606-227A>T (n.606-227A>T) c.496+8426A>T c.543+8426A>T (n.543+8426A>T) c.343+8426A>T n.63-227A>T n.319-227A>T | dbSNP |
8 | g.1780025G>A | CA2685939119 | CLN8 | c.544-225G>A (n.544-225G>A) c.606-225G>A (n.606-225G>A) c.496+8428G>A c.543+8428G>A (n.543+8428G>A) c.343+8428G>A n.63-225G>A n.319-225G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780027G>A | CA1757672956 | CLN8 | c.544-223G>A (n.544-223G>A) c.606-223G>A (n.606-223G>A) c.496+8430G>A c.543+8430G>A (n.543+8430G>A) c.343+8430G>A n.63-223G>A n.319-223G>A | dbSNP |
8 | g.1780027G>C | CA1757672957 | CLN8 | c.544-223G>C (n.544-223G>C) c.606-223G>C (n.606-223G>C) c.496+8430G>C c.543+8430G>C (n.543+8430G>C) c.343+8430G>C n.63-223G>C n.319-223G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780027G= | CA1757672955 | CLN8 | c.544-223G= (n.544-223G=) c.606-223G= (n.606-223G=) c.496+8430G= c.543+8430G= (n.543+8430G=) c.343+8430G= n.63-223G= n.319-223G= | |
8 | g.1780028C>A | CA2685939124 | CLN8 | c.544-222C>A (n.544-222C>A) c.606-222C>A (n.606-222C>A) c.496+8431C>A c.543+8431C>A (n.543+8431C>A) c.343+8431C>A n.63-222C>A n.319-222C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780028C= | CA1757672959 | CLN8 | c.544-222C= (n.544-222C=) c.606-222C= (n.606-222C=) c.496+8431C= c.543+8431C= (n.543+8431C=) c.343+8431C= n.63-222C= n.319-222C= | |
8 | g.1780028C>G | CA1757672958 | CLN8 | c.544-222C>G (n.544-222C>G) c.606-222C>G (n.606-222C>G) c.496+8431C>G c.543+8431C>G (n.543+8431C>G) c.343+8431C>G n.63-222C>G n.319-222C>G | dbSNP |
8 | g.1780028C>T | CA170448536 | CLN8 | c.544-222C>T (n.544-222C>T) c.606-222C>T (n.606-222C>T) c.496+8431C>T c.543+8431C>T (n.543+8431C>T) c.343+8431C>T n.63-222C>T n.319-222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780029G>A | CA579287343 | CLN8 | c.544-221G>A (n.544-221G>A) c.606-221G>A (n.606-221G>A) c.496+8432G>A c.543+8432G>A (n.543+8432G>A) c.343+8432G>A n.63-221G>A n.319-221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780029G>C | CA2685939130 | CLN8 | c.544-221G>C (n.544-221G>C) c.606-221G>C (n.606-221G>C) c.496+8432G>C c.543+8432G>C (n.543+8432G>C) c.343+8432G>C n.63-221G>C n.319-221G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780029G= | CA1757672960 | CLN8 | c.544-221G= (n.544-221G=) c.606-221G= (n.606-221G=) c.496+8432G= c.543+8432G= (n.543+8432G=) c.343+8432G= n.63-221G= n.319-221G= | |
8 | g.1780029G>T | CA2685939132 | CLN8 | c.544-221G>T (n.544-221G>T) c.606-221G>T (n.606-221G>T) c.496+8432G>T c.543+8432G>T (n.543+8432G>T) c.343+8432G>T n.63-221G>T n.319-221G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780030G>A | CA1757672962 | CLN8 | c.544-220G>A (n.544-220G>A) c.606-220G>A (n.606-220G>A) c.496+8433G>A c.543+8433G>A (n.543+8433G>A) c.343+8433G>A n.63-220G>A n.319-220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780030G= | CA1757672961 | CLN8 | c.544-220G= (n.544-220G=) c.606-220G= (n.606-220G=) c.496+8433G= c.543+8433G= (n.543+8433G=) c.343+8433G= n.63-220G= n.319-220G= | |
8 | g.1780031G>A | CA170448538 | CLN8 | c.544-219G>A (n.544-219G>A) c.606-219G>A (n.606-219G>A) c.496+8434G>A c.543+8434G>A (n.543+8434G>A) c.343+8434G>A n.63-219G>A n.319-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780031G= | CA1757672963 | CLN8 | c.544-219G= (n.544-219G=) c.606-219G= (n.606-219G=) c.496+8434G= c.543+8434G= (n.543+8434G=) c.343+8434G= n.63-219G= n.319-219G= | |
8 | g.1780032C>A | CA2579082172 | CLN8 | c.544-218C>A (n.544-218C>A) c.606-218C>A (n.606-218C>A) c.496+8435C>A c.543+8435C>A (n.543+8435C>A) c.343+8435C>A n.63-218C>A n.319-218C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780033A= | CA1757672964 | CLN8 | c.544-217A= (n.544-217A=) c.606-217A= (n.606-217A=) c.496+8436A= c.543+8436A= (n.543+8436A=) c.343+8436A= n.63-217A= n.319-217A= | |
8 | g.1780033A>G | CA1757672965 | CLN8 | c.544-217A>G (n.544-217A>G) c.606-217A>G (n.606-217A>G) c.496+8436A>G c.543+8436A>G (n.543+8436A>G) c.343+8436A>G n.63-217A>G n.319-217A>G | dbSNP |
8 | g.1780035G>A | CA170448540 | CLN8 | c.544-215G>A (n.544-215G>A) c.606-215G>A (n.606-215G>A) c.496+8438G>A c.543+8438G>A (n.543+8438G>A) c.343+8438G>A n.63-215G>A n.319-215G>A | dbSNP |
8 | g.1780035G= | CA1757672966 | CLN8 | c.544-215G= (n.544-215G=) c.606-215G= (n.606-215G=) c.496+8438G= c.543+8438G= (n.543+8438G=) c.343+8438G= n.63-215G= n.319-215G= | |
8 | g.1780036G>C | CA579287344 | CLN8 | c.544-214G>C (n.544-214G>C) c.606-214G>C (n.606-214G>C) c.496+8439G>C c.543+8439G>C (n.543+8439G>C) c.343+8439G>C n.63-214G>C n.319-214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780036G= | CA1757672967 | CLN8 | c.544-214G= (n.544-214G=) c.606-214G= (n.606-214G=) c.496+8439G= c.543+8439G= (n.543+8439G=) c.343+8439G= n.63-214G= n.319-214G= | |
8 | g.1780036G>T | CA1109667612 | CLN8 | c.544-214G>T (n.544-214G>T) c.606-214G>T (n.606-214G>T) c.496+8439G>T c.543+8439G>T (n.543+8439G>T) c.343+8439G>T n.63-214G>T n.319-214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780039C= | CA1757672969 | CLN8 | c.544-211C= (n.544-211C=) c.606-211C= (n.606-211C=) c.496+8442C= c.543+8442C= (n.543+8442C=) c.343+8442C= n.63-211C= n.319-211C= | |
8 | g.1780039C>T | CA1757672968 | CLN8 | c.544-211C>T (n.544-211C>T) c.606-211C>T (n.606-211C>T) c.496+8442C>T c.543+8442C>T (n.543+8442C>T) c.343+8442C>T n.63-211C>T n.319-211C>T | dbSNP |
8 | g.1780042C= | CA1757672970 | CLN8 | c.544-208C= (n.544-208C=) c.606-208C= (n.606-208C=) c.496+8445C= c.543+8445C= (n.543+8445C=) c.343+8445C= n.63-208C= n.319-208C= | |
8 | g.1780042C>T | CA1757672971 | CLN8 | c.544-208C>T (n.544-208C>T) c.606-208C>T (n.606-208C>T) c.496+8445C>T c.543+8445C>T (n.543+8445C>T) c.343+8445C>T n.63-208C>T n.319-208C>T | dbSNP |
8 | g.1780043C>A | CA2740907552 | CLN8 | c.544-207C>A (n.544-207C>A) c.606-207C>A (n.606-207C>A) c.496+8446C>A c.543+8446C>A (n.543+8446C>A) c.343+8446C>A n.63-207C>A n.319-207C>A | |
8 | g.1780043C= | CA1757672972 | CLN8 | c.544-207C= (n.544-207C=) c.606-207C= (n.606-207C=) c.496+8446C= c.543+8446C= (n.543+8446C=) c.343+8446C= n.63-207C= n.319-207C= | |
8 | g.1780043C>T | CA579287345 | CLN8 | c.544-207C>T (n.544-207C>T) c.606-207C>T (n.606-207C>T) c.496+8446C>T c.543+8446C>T (n.543+8446C>T) c.343+8446C>T n.63-207C>T n.319-207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780046G>C | CA2579082173 | CLN8 | c.544-204G>C (n.544-204G>C) c.606-204G>C (n.606-204G>C) c.496+8449G>C c.543+8449G>C (n.543+8449G>C) c.343+8449G>C n.63-204G>C n.319-204G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780046G= | CA1757672973 | CLN8 | c.544-204G= (n.544-204G=) c.606-204G= (n.606-204G=) c.496+8449G= c.543+8449G= (n.543+8449G=) c.343+8449G= n.63-204G= n.319-204G= | |
8 | g.1780046G>T | CA1757672974 | CLN8 | c.544-204G>T (n.544-204G>T) c.606-204G>T (n.606-204G>T) c.496+8449G>T c.543+8449G>T (n.543+8449G>T) c.343+8449G>T n.63-204G>T n.319-204G>T | dbSNP |
8 | g.1780049G>T | CA2685939142 | CLN8 | c.544-201G>T (n.544-201G>T) c.606-201G>T (n.606-201G>T) c.496+8452G>T c.543+8452G>T (n.543+8452G>T) c.343+8452G>T n.63-201G>T n.319-201G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780050G>A | CA2579082174 | CLN8 | c.544-200G>A (n.544-200G>A) c.606-200G>A (n.606-200G>A) c.496+8453G>A c.543+8453G>A (n.543+8453G>A) c.343+8453G>A n.63-200G>A n.319-200G>A | |
8 | g.1780050G= | CA1757672975 | CLN8 | c.544-200G= (n.544-200G=) c.606-200G= (n.606-200G=) c.496+8453G= c.543+8453G= (n.543+8453G=) c.343+8453G= n.63-200G= n.319-200G= | |
8 | g.1780050G>T | CA1757672976 | CLN8 | c.544-200G>T (n.544-200G>T) c.606-200G>T (n.606-200G>T) c.496+8453G>T c.543+8453G>T (n.543+8453G>T) c.343+8453G>T n.63-200G>T n.319-200G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780051C= | CA1757672977 | CLN8 | c.544-199C= (n.544-199C=) c.606-199C= (n.606-199C=) c.496+8454C= c.543+8454C= (n.543+8454C=) c.343+8454C= n.63-199C= n.319-199C= | |
8 | g.1780051C>G | CA1757672978 | CLN8 | c.544-199C>G (n.544-199C>G) c.606-199C>G (n.606-199C>G) c.496+8454C>G c.543+8454C>G (n.543+8454C>G) c.343+8454C>G n.63-199C>G n.319-199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780053C>G | CA2579082175 | CLN8 | c.544-197C>G (n.544-197C>G) c.606-197C>G (n.606-197C>G) c.496+8456C>G c.543+8456C>G (n.543+8456C>G) c.343+8456C>G n.63-197C>G n.319-197C>G | |
8 | g.1780055G>A | CA2685939146 | CLN8 | c.544-195G>A (n.544-195G>A) c.606-195G>A (n.606-195G>A) c.496+8458G>A c.543+8458G>A (n.543+8458G>A) c.343+8458G>A n.63-195G>A n.319-195G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780055G>C | CA2716279419 | CLN8 | c.544-195G>C (n.544-195G>C) c.606-195G>C (n.606-195G>C) c.496+8458G>C c.543+8458G>C (n.543+8458G>C) c.343+8458G>C n.63-195G>C n.319-195G>C | dbSNP |
8 | g.1780056G>A | CA1757672980 | CLN8 | c.544-194G>A (n.544-194G>A) c.606-194G>A (n.606-194G>A) c.496+8459G>A c.543+8459G>A (n.543+8459G>A) c.343+8459G>A n.63-194G>A n.319-194G>A | dbSNP |
8 | g.1780056G= | CA1757672979 | CLN8 | c.544-194G= (n.544-194G=) c.606-194G= (n.606-194G=) c.496+8459G= c.543+8459G= (n.543+8459G=) c.343+8459G= n.63-194G= n.319-194G= | |
8 | g.1780059C= | CA1757672981 | CLN8 | c.544-191C= (n.544-191C=) c.606-191C= (n.606-191C=) c.496+8462C= c.543+8462C= (n.543+8462C=) c.343+8462C= n.63-191C= n.319-191C= | |
8 | g.1780059C>T | CA1757672982 | CLN8 | c.544-191C>T (n.544-191C>T) c.606-191C>T (n.606-191C>T) c.496+8462C>T c.543+8462C>T (n.543+8462C>T) c.343+8462C>T n.63-191C>T n.319-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780060G>A | CA170448542 | CLN8 | c.544-190G>A (n.544-190G>A) c.606-190G>A (n.606-190G>A) c.496+8463G>A c.543+8463G>A (n.543+8463G>A) c.343+8463G>A n.63-190G>A n.319-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780060G= | CA1757672983 | CLN8 | c.544-190G= (n.544-190G=) c.606-190G= (n.606-190G=) c.496+8463G= c.543+8463G= (n.543+8463G=) c.343+8463G= n.63-190G= n.319-190G= | |
8 | g.1780060G>T | CA2685939149 | CLN8 | c.544-190G>T (n.544-190G>T) c.606-190G>T (n.606-190G>T) c.496+8463G>T c.543+8463G>T (n.543+8463G>T) c.343+8463G>T n.63-190G>T n.319-190G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780061C= | CA1757672984 | CLN8 | c.544-189C= (n.544-189C=) c.606-189C= (n.606-189C=) c.496+8464C= c.543+8464C= (n.543+8464C=) c.343+8464C= n.63-189C= n.319-189C= | |
8 | g.1780061C>G | CA1757672985 | CLN8 | c.544-189C>G (n.544-189C>G) c.606-189C>G (n.606-189C>G) c.496+8464C>G c.543+8464C>G (n.543+8464C>G) c.343+8464C>G n.63-189C>G n.319-189C>G | dbSNP |
8 | g.1780062C>A | CA2716279420 | CLN8 | c.544-188C>A (n.544-188C>A) c.606-188C>A (n.606-188C>A) c.496+8465C>A c.543+8465C>A (n.543+8465C>A) c.343+8465C>A n.63-188C>A n.319-188C>A | dbSNP |
8 | g.1780062C>T | CA2685939152 | CLN8 | c.544-188C>T (n.544-188C>T) c.606-188C>T (n.606-188C>T) c.496+8465C>T c.543+8465C>T (n.543+8465C>T) c.343+8465C>T n.63-188C>T n.319-188C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780063C>A | CA849336828 | CLN8 | c.544-187C>A (n.544-187C>A) c.606-187C>A (n.606-187C>A) c.496+8466C>A c.543+8466C>A (n.543+8466C>A) c.343+8466C>A n.63-187C>A n.319-187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780063C= | CA1757672986 | CLN8 | c.544-187C= (n.544-187C=) c.606-187C= (n.606-187C=) c.496+8466C= c.543+8466C= (n.543+8466C=) c.343+8466C= n.63-187C= n.319-187C= | |
8 | g.1780063C>G | CA170448544 | CLN8 | c.544-187C>G (n.544-187C>G) c.606-187C>G (n.606-187C>G) c.496+8466C>G c.543+8466C>G (n.543+8466C>G) c.343+8466C>G n.63-187C>G n.319-187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780063C>T | CA2685939155 | CLN8 | c.544-187C>T (n.544-187C>T) c.606-187C>T (n.606-187C>T) c.496+8466C>T c.543+8466C>T (n.543+8466C>T) c.343+8466C>T n.63-187C>T n.319-187C>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780064A>C | CA2685939157 | CLN8 | c.544-186A>C (n.544-186A>C) c.606-186A>C (n.606-186A>C) c.496+8467A>C c.543+8467A>C (n.543+8467A>C) c.343+8467A>C n.63-186A>C n.319-186A>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780065C= | CA1757672987 | CLN8 | c.544-185C= (n.544-185C=) c.606-185C= (n.606-185C=) c.496+8468C= c.543+8468C= (n.543+8468C=) c.343+8468C= n.63-185C= n.319-185C= | |
8 | g.1780065C>G | CA2685939158 | CLN8 | c.544-185C>G (n.544-185C>G) c.606-185C>G (n.606-185C>G) c.496+8468C>G c.543+8468C>G (n.543+8468C>G) c.343+8468C>G n.63-185C>G n.319-185C>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780065C>T | CA170448546 | CLN8 | c.544-185C>T (n.544-185C>T) c.606-185C>T (n.606-185C>T) c.496+8468C>T c.543+8468C>T (n.543+8468C>T) c.343+8468C>T n.63-185C>T n.319-185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780066A>G | CA2716279426 | CLN8 | c.544-184A>G (n.544-184A>G) c.606-184A>G (n.606-184A>G) c.496+8469A>G c.543+8469A>G (n.543+8469A>G) c.343+8469A>G n.63-184A>G n.319-184A>G | dbSNP |
8 | g.1780067G= | CA1757672988 | CLN8 | c.544-183G= (n.544-183G=) c.606-183G= (n.606-183G=) c.496+8470G= c.543+8470G= (n.543+8470G=) c.343+8470G= n.63-183G= n.319-183G= | |
8 | g.1780067G>T | CA849336833 | CLN8 | c.544-183G>T (n.544-183G>T) c.606-183G>T (n.606-183G>T) c.496+8470G>T c.543+8470G>T (n.543+8470G>T) c.343+8470G>T n.63-183G>T n.319-183G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780068A= | CA1757672989 | CLN8 | c.544-182A= (n.544-182A=) c.606-182A= (n.606-182A=) c.496+8471A= c.543+8471A= (n.543+8471A=) c.343+8471A= n.63-182A= n.319-182A= | |
8 | g.1780068A>C | CA2685939167 | CLN8 | c.544-182A>C (n.544-182A>C) c.606-182A>C (n.606-182A>C) c.496+8471A>C c.543+8471A>C (n.543+8471A>C) c.343+8471A>C n.63-182A>C n.319-182A>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780068A>G | CA2685939166 | CLN8 | c.544-182A>G (n.544-182A>G) c.606-182A>G (n.606-182A>G) c.496+8471A>G c.543+8471A>G (n.543+8471A>G) c.343+8471A>G n.63-182A>G n.319-182A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780068A>T | CA849336838 | CLN8 | c.544-182A>T (n.544-182A>T) c.606-182A>T (n.606-182A>T) c.496+8471A>T c.543+8471A>T (n.543+8471A>T) c.343+8471A>T n.63-182A>T n.319-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780071T>G | CA579287346 | CLN8 | c.544-179T>G (n.544-179T>G) c.606-179T>G (n.606-179T>G) c.496+8474T>G c.543+8474T>G (n.543+8474T>G) c.343+8474T>G n.63-179T>G n.319-179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780071T= | CA1757672990 | CLN8 | c.544-179T= (n.544-179T=) c.606-179T= (n.606-179T=) c.496+8474T= c.543+8474T= (n.543+8474T=) c.343+8474T= n.63-179T= n.319-179T= | |
8 | g.1780073del | CA2685939170 | CLN8 | c.544-177del (n.544-177del) c.606-177del (n.606-177del) c.496+8476del c.543+8476del (n.543+8476del) c.343+8476del n.63-177del n.319-177del | gnomAD v4 |
8 | g.1780073G>C | CA2685939171 | CLN8 | c.544-177G>C (n.544-177G>C) c.606-177G>C (n.606-177G>C) c.496+8476G>C c.543+8476G>C (n.543+8476G>C) c.343+8476G>C n.63-177G>C n.319-177G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780074T>C | CA2579082176 | CLN8 | c.544-176T>C (n.544-176T>C) c.606-176T>C (n.606-176T>C) c.496+8477T>C c.543+8477T>C (n.543+8477T>C) c.343+8477T>C n.63-176T>C n.319-176T>C | |
8 | g.1780075G>A | CA849336849 | CLN8 | c.544-175G>A (n.544-175G>A) c.606-175G>A (n.606-175G>A) c.496+8478G>A c.543+8478G>A (n.543+8478G>A) c.343+8478G>A n.63-175G>A n.319-175G>A | dbSNP |
8 | g.1780075G= | CA1757672991 | CLN8 | c.544-175G= (n.544-175G=) c.606-175G= (n.606-175G=) c.496+8478G= c.543+8478G= (n.543+8478G=) c.343+8478G= n.63-175G= n.319-175G= | |
8 | g.1780077C>A | CA170448550 | CLN8 | c.544-173C>A (n.544-173C>A) c.606-173C>A (n.606-173C>A) c.496+8480C>A c.543+8480C>A (n.543+8480C>A) c.343+8480C>A n.63-173C>A n.319-173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780077C= | CA1757672992 | CLN8 | c.544-173C= (n.544-173C=) c.606-173C= (n.606-173C=) c.496+8480C= c.543+8480C= (n.543+8480C=) c.343+8480C= n.63-173C= n.319-173C= | |
8 | g.1780077C>T | CA170448549 | CLN8 | c.544-173C>T (n.544-173C>T) c.606-173C>T (n.606-173C>T) c.496+8480C>T c.543+8480C>T (n.543+8480C>T) c.343+8480C>T n.63-173C>T n.319-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780078C>T | CA2579082177 | CLN8 | c.544-172C>T (n.544-172C>T) c.606-172C>T (n.606-172C>T) c.496+8481C>T c.543+8481C>T (n.543+8481C>T) c.343+8481C>T n.63-172C>T n.319-172C>T | |
8 | g.1780080C= | CA1757672994 | CLN8 | c.544-170C= (n.544-170C=) c.606-170C= (n.606-170C=) c.496+8483C= c.543+8483C= (n.543+8483C=) c.343+8483C= n.63-170C= n.319-170C= | |
8 | g.1780080C>G | CA170448552 | CLN8 | c.544-170C>G (n.544-170C>G) c.606-170C>G (n.606-170C>G) c.496+8483C>G c.543+8483C>G (n.543+8483C>G) c.343+8483C>G n.63-170C>G n.319-170C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780080C>T | CA1757672993 | CLN8 | c.544-170C>T (n.544-170C>T) c.606-170C>T (n.606-170C>T) c.496+8483C>T c.543+8483C>T (n.543+8483C>T) c.343+8483C>T n.63-170C>T n.319-170C>T | dbSNP |
8 | g.1780081C= | CA1757672995 | CLN8 | c.544-169C= (n.544-169C=) c.606-169C= (n.606-169C=) c.496+8484C= c.543+8484C= (n.543+8484C=) c.343+8484C= n.63-169C= n.319-169C= | |
8 | g.1780081C>T | CA849336858 | CLN8 | c.544-169C>T (n.544-169C>T) c.606-169C>T (n.606-169C>T) c.496+8484C>T c.543+8484C>T (n.543+8484C>T) c.343+8484C>T n.63-169C>T n.319-169C>T | dbSNP |
8 | g.1780082T>C | CA849336860 | CLN8 | c.544-168T>C (n.544-168T>C) c.606-168T>C (n.606-168T>C) c.496+8485T>C c.543+8485T>C (n.543+8485T>C) c.343+8485T>C n.63-168T>C n.319-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780082T= | CA1757672996 | CLN8 | c.544-168T= (n.544-168T=) c.606-168T= (n.606-168T=) c.496+8485T= c.543+8485T= (n.543+8485T=) c.343+8485T= n.63-168T= n.319-168T= | |
8 | g.1780083T>G | CA2685939178 | CLN8 | c.544-167T>G (n.544-167T>G) c.606-167T>G (n.606-167T>G) c.496+8486T>G c.543+8486T>G (n.543+8486T>G) c.343+8486T>G n.63-167T>G n.319-167T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780087G>C | CA1757672998 | CLN8 | c.544-163G>C (n.544-163G>C) c.606-163G>C (n.606-163G>C) c.496+8490G>C c.543+8490G>C (n.543+8490G>C) c.343+8490G>C n.63-163G>C n.319-163G>C | dbSNP |
8 | g.1780087G= | CA1757672997 | CLN8 | c.544-163G= (n.544-163G=) c.606-163G= (n.606-163G=) c.496+8490G= c.543+8490G= (n.543+8490G=) c.343+8490G= n.63-163G= n.319-163G= | |
8 | g.1780088A= | CA1757672999 | CLN8 | c.544-162A= (n.544-162A=) c.606-162A= (n.606-162A=) c.496+8491A= c.543+8491A= (n.543+8491A=) c.343+8491A= n.63-162A= n.319-162A= | |
8 | g.1780088A>C | CA849336861 | CLN8 | c.544-162A>C (n.544-162A>C) c.606-162A>C (n.606-162A>C) c.496+8491A>C c.543+8491A>C (n.543+8491A>C) c.343+8491A>C n.63-162A>C n.319-162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.1780089A>G | CA170448554 | CLN8 | c.544-161A>G (n.544-161A>G) c.606-161A>G (n.606-161A>G) c.496+8492A>G c.543+8492A>G (n.543+8492A>G) c.343+8492A>G n.63-161A>G n.319-161A>G | dbSNP |