Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17772325T>ACA379808766KCNC1c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.135T>A
n.759T>A
n.1324T>A
n.2424T>A
11g.17772325T>CCA379808767KCNC1c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.135T>C
n.759T>C
n.1324T>C
n.2424T>C
11g.17772325T>GCA379808768KCNC1c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.135T>G
n.759T>G
n.1324T>G
n.2424T>G
11g.17772326G>ACA379808772KCNC1c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.136G>A
n.760G>A
n.1325G>A
n.2425G>A
11g.17772326G>CCA379808773KCNC1c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.136G>C
n.760G>C
n.1325G>C
n.2425G>C
11g.17772326G>TCA379808774KCNC1c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.136G>T
n.760G>T
n.1325G>T
n.2425G>T
11g.17772327G>ACA379808777KCNC1c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.137G>A
n.761G>A
n.1326G>A
n.2426G>A
11g.17772327G>CCA379808779KCNC1c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.137G>C
n.761G>C
n.1326G>C
n.2426G>C
11g.17772327G>TCA379808780KCNC1c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.137G>T
n.761G>T
n.1326G>T
n.2426G>T
11g.17772328T>ACA379808782KCNC1c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.138T>A
n.762T>A
n.1327T>A
n.2427T>A
 gnomAD v4
11g.17772328T>CCA379808784KCNC1c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.138T>C
n.762T>C
n.1327T>C
n.2427T>C
11g.17772328T>GCA379808786KCNC1c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.138T>G
n.762T>G
n.1327T>G
n.2427T>G
11g.17772329C>ACA379808792KCNC1c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.139C>A
n.763C>A
n.1328C>A
n.2428C>A
11g.17772329C=CA1955301243KCNC1c.1235C= (p.Ser412=)
c.139C=
n.763C=
n.1328C=
n.2428C=
11g.17772329C>GCA379808790KCNC1c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.139C>G
n.763C>G
n.1328C>G
n.2428C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772329C>TCA379808788KCNC1c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.139C>T
n.763C>T
n.1328C>T
n.2428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772330C>ACA473519935KCNC1c.1236C>A (p.Ser412=)
c.140C>A
n.764C>A
n.1329C>A
n.2429C>A
11g.17772330C=CA1955301244KCNC1c.1236C= (p.Ser412=)
c.140C=
n.764C=
n.1329C=
n.2429C=
11g.17772330C>GCA473519936KCNC1c.1236C>G (p.Ser412=)
c.140C>G
n.764C>G
n.1329C>G
n.2429C>G
11g.17772330C>TCA5906787KCNC1c.1236C>T (p.Ser412=)
c.140C>T
n.764C>T
n.1329C>T
n.2429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772331G>ACA379808796KCNC1c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.141G>A
n.765G>A
n.1330G>A
n.2430G>A
 dbSNP
11g.17772331G>CCA379808798KCNC1c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.141G>C
n.765G>C
n.1330G>C
n.2430G>C
11g.17772331G=CA1955301245KCNC1c.1237G= (p.Gly413=)
c.141G=
n.765G=
n.1330G=
n.2430G=
11g.17772331G>TCA379808801KCNC1c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.141G>T
n.765G>T
n.1330G>T
n.2430G>T
11g.17772332G>ACA379808804KCNC1c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.142G>A
n.766G>A
n.1331G>A
n.2431G>A
11g.17772332G>CCA379808806KCNC1c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.142G>C
n.766G>C
n.1331G>C
n.2431G>C
11g.17772332G>TCA379808808KCNC1c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.142G>T
n.766G>T
n.1331G>T
n.2431G>T
11g.17772333C>ACA473519937KCNC1c.1239C>A (p.Gly413=)
c.143C>A
n.767C>A
n.1332C>A
n.2432C>A
11g.17772333C>GCA473519938KCNC1c.1239C>G (p.Gly413=)
c.143C>G
n.767C>G
n.1332C>G
n.2432C>G
11g.17772333C>TCA473519939KCNC1c.1239C>T (p.Gly413=)
c.143C>T
n.767C>T
n.1332C>T
n.2432C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772334A>CCA379808811KCNC1c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.144A>C
n.768A>C
n.1333A>C
n.2433A>C
11g.17772334A>GCA379808812KCNC1c.1240A>G (p.Met414Val)
c.144A>G
n.768A>G
n.1333A>G
n.2433A>G
11g.17772334A>TCA379808815KCNC1c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.144A>T
n.768A>T
n.1333A>T
n.2433A>T
11g.17772335T>ACA379808818KCNC1c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.145T>A
n.769T>A
n.1334T>A
n.2434T>A
11g.17772335T>CCA379808820KCNC1c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.145T>C
n.769T>C
n.1334T>C
n.2434T>C
11g.17772335T>GCA379808821KCNC1c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.145T>G
n.769T>G
n.1334T>G
n.2434T>G
11g.17772336G>ACA379808826KCNC1c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.146G>A
n.770G>A
n.1335G>A
n.2435G>A
11g.17772336G>CCA379808829KCNC1c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.146G>C
n.770G>C
n.1335G>C
n.2435G>C
11g.17772336G>TCA379808825KCNC1c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.146G>T
n.770G>T
n.1335G>T
n.2435G>T
11g.17772337C>ACA379808831KCNC1c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.147C>A
n.771C>A
n.1336C>A
n.2436C>A
 gnomAD v4
11g.17772337C=CA1955301246KCNC1c.1243C= (p.Leu415=)
c.147C=
n.771C=
n.1336C=
n.2436C=
11g.17772337C>GCA379808832KCNC1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.147C>G
n.771C>G
n.1336C>G
n.2436C>G
11g.17772337C>TCA5906788KCNC1c.1243C>T (p.Leu415=)
c.147C>T
n.771C>T
n.1336C>T
n.2436C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17772338T>ACA379808834KCNC1c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.148T>A
n.772T>A
n.1337T>A
n.2437T>A
11g.17772338T>CCA379808836KCNC1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.148T>C
n.772T>C
n.1337T>C
n.2437T>C
11g.17772338T>GCA379808838KCNC1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.148T>G
n.772T>G
n.1337T>G
n.2437T>G
11g.17772339G>ACA473519943KCNC1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.149G>A
n.773G>A
n.1338G>A
n.2438G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772339G>CCA473519944KCNC1c.1245G>C (p.Leu415=)
c.149G>C
n.773G>C
n.1338G>C
n.2438G>C
11g.17772339G=CA1955301247KCNC1c.1245G= (p.Leu415=)
c.149G=
n.773G=
n.1338G=
n.2438G=
11g.17772339G>TCA473519945KCNC1c.1245G>T (p.Leu415=)
c.149G>T
n.773G>T
n.1338G>T
n.2438G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772340G>ACA379808841KCNC1c.1246G>A (p.Val416Met)
c.150G>A
n.774G>A
n.1339G>A
n.2439G>A
11g.17772340G>CCA379808840KCNC1c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.150G>C
n.774G>C
n.1339G>C
n.2439G>C
11g.17772340G>TCA379808839KCNC1c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.150G>T
n.774G>T
n.1339G>T
n.2439G>T
11g.17772341T>ACA379808842KCNC1c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.151T>A
n.775T>A
n.1340T>A
n.2440T>A
11g.17772341T>CCA379808843KCNC1c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.151T>C
n.775T>C
n.1340T>C
n.2440T>C
 gnomAD v4
11g.17772341T>GCA379808844KCNC1c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.151T>G
n.775T>G
n.1340T>G
n.2440T>G
11g.17772342G>ACA473519949KCNC1c.1248G>A (p.Val416=)
c.152G>A
n.776G>A
n.1341G>A
n.2441G>A
11g.17772342G>CCA473519948KCNC1c.1248G>C (p.Val416=)
c.152G>C
n.776G>C
n.1341G>C
n.2441G>C
11g.17772342G>TCA473519947KCNC1c.1248G>T (p.Val416=)
c.152G>T
n.776G>T
n.1341G>T
n.2441G>T
11g.17772342_17772343insACCACCA2612697465KCNC1c.1248_1249insACCAC (p.Gly417ThrfsTer22)
c.152_153insACCAC
n.776_777insACCAC
n.1341_1342insACCAC
n.2441_2442insACCAC
 gnomAD v4
11g.17772343G>ACA379808845KCNC1c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.153G>A
n.777G>A
n.1342G>A
n.2442G>A
11g.17772343G>CCA379808846KCNC1c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.153G>C
n.777G>C
n.1342G>C
n.2442G>C
 gnomAD v4
11g.17772343G=CA1955301248KCNC1c.1249G= (p.Gly417=)
c.153G=
n.777G=
n.1342G=
n.2442G=
11g.17772343G>TCA379808847KCNC1c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.153G>T
n.777G>T
n.1342G>T
n.2442G>T
 dbSNP
11g.17772344G>ACA379808848KCNC1c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.154G>A
n.778G>A
n.1343G>A
n.2443G>A
11g.17772344G>CCA379808850KCNC1c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.154G>C
n.778G>C
n.1343G>C
n.2443G>C
11g.17772344G>TCA379808849KCNC1c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.154G>T
n.778G>T
n.1343G>T
n.2443G>T
11g.17772345G>ACA473519953KCNC1c.1251G>A (p.Gly417=)
c.155G>A
n.779G>A
n.1344G>A
n.2444G>A
 gnomAD v4
11g.17772345G>CCA473519952KCNC1c.1251G>C (p.Gly417=)
c.155G>C
n.779G>C
n.1344G>C
n.2444G>C
11g.17772345G=CA1955301249KCNC1c.1251G= (p.Gly417=)
c.155G=
n.779G=
n.1344G=
n.2444G=
11g.17772345G>TCA473519951KCNC1c.1251G>T (p.Gly417=)
c.155G>T
n.779G>T
n.1344G>T
n.2444G>T
 dbSNP
11g.17772346G>ACA379808851KCNC1c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.156G>A
n.780G>A
n.1345G>A
n.2445G>A
 gnomAD v4
11g.17772346G>CCA379808852KCNC1c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.156G>C
n.780G>C
n.1345G>C
n.2445G>C
11g.17772346G=CA1955301250KCNC1c.1252G= (p.Ala418=)
c.156G=
n.780G=
n.1345G=
n.2445G=
11g.17772346G>TCA379808853KCNC1c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.156G>T
n.780G>T
n.1345G>T
n.2445G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772347C>ACA379808854KCNC1c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.157C>A
n.781C>A
n.1346C>A
n.2446C>A
 gnomAD v4
11g.17772347C>GCA379808855KCNC1c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.157C>G
n.781C>G
n.1346C>G
n.2446C>G
11g.17772347C>TCA379808856KCNC1c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.157C>T
n.781C>T
n.1346C>T
n.2446C>T
11g.17772348T>ACA473519957KCNC1c.1254T>A (p.Ala418=)
c.158T>A
n.782T>A
n.1347T>A
n.2447T>A
 dbSNP
11g.17772348T>CCA473519959KCNC1c.1254T>C (p.Ala418=)
c.158T>C
n.782T>C
n.1347T>C
n.2447T>C
 COSMIC COSMIC
11g.17772348T>GCA473519958KCNC1c.1254T>G (p.Ala418=)
c.158T>G
n.782T>G
n.1347T>G
n.2447T>G
11g.17772348T=CA1955301251KCNC1c.1254T= (p.Ala418=)
c.158T=
n.782T=
n.1347T=
n.2447T=
11g.17772349C>ACA379808857KCNC1c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.159C>A
n.783C>A
n.1348C>A
n.2448C>A
11g.17772349C>GCA379808858KCNC1c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.159C>G
n.783C>G
n.1348C>G
n.2448C>G
11g.17772349C>TCA473519962KCNC1c.1255C>T (p.Leu419=)
c.159C>T
n.783C>T
n.1348C>T
n.2448C>T
11g.17772350T>ACA379808859KCNC1c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.160T>A
n.784T>A
n.1349T>A
n.2449T>A
11g.17772350T>CCA379808860KCNC1c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.160T>C
n.784T>C
n.1349T>C
n.2449T>C
11g.17772350T>GCA379808861KCNC1c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.160T>G
n.784T>G
n.1349T>G
n.2449T>G
11g.17772352_17772355delCA2612697466KCNC1c.1258_1261del (p.Cys420ArgfsTer16)
c.162_165del
n.786_789del
n.1351_1354del
n.2451_2454del
 gnomAD v4
11g.17772351G>ACA473519964KCNC1c.1257G>A (p.Leu419=)
c.161G>A
n.785G>A
n.1350G>A
n.2450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772351G>CCA473519965KCNC1c.1257G>C (p.Leu419=)
c.161G>C
n.785G>C
n.1350G>C
n.2450G>C
11g.17772351G=CA1955301252KCNC1c.1257G= (p.Leu419=)
c.161G=
n.785G=
n.1350G=
n.2450G=
11g.17772351G>TCA473519966KCNC1c.1257G>T (p.Leu419=)
c.161G>T
n.785G>T
n.1350G>T
n.2450G>T
 dbSNP
11g.17772352T>ACA379808862KCNC1c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.162T>A
n.786T>A
n.1351T>A
n.2451T>A
11g.17772352T>CCA379808864KCNC1c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.162T>C
n.786T>C
n.1351T>C
n.2451T>C
11g.17772352T>GCA379808863KCNC1c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.162T>G
n.786T>G
n.1351T>G
n.2451T>G
 ClinVar
11g.17772353G>ACA379808865KCNC1c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.163G>A
n.787G>A
n.1352G>A
n.2452G>A
11g.17772353G>CCA379808866KCNC1c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.163G>C
n.787G>C
n.1352G>C
n.2452G>C
11g.17772353G>TCA379808867KCNC1c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.163G>T
n.787G>T
n.1352G>T
n.2452G>T
11g.17772354T>ACA379808868KCNC1c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.164T>A
n.788T>A
n.1353T>A
n.2453T>A
11g.17772354T>CCA473519970KCNC1c.1260T>C (p.Cys420=)
c.164T>C
n.788T>C
n.1353T>C
n.2453T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772354T>GCA379808869KCNC1c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.164T>G
n.788T>G
n.1353T>G
n.2453T>G
11g.17772354T=CA1955301253KCNC1c.1260T= (p.Cys420=)
c.164T=
n.788T=
n.1353T=
n.2453T=
11g.17772355G>ACA379808870KCNC1c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.165G>A
n.789G>A
n.1354G>A
n.2454G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17772355G>CCA379808871KCNC1c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.165G>C
n.789G>C
n.1354G>C
n.2454G>C
11g.17772355G=CA1955301254KCNC1c.1261G= (p.Ala421=)
c.165G=
n.789G=
n.1354G=
n.2454G=
11g.17772355G>TCA379808872KCNC1c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.165G>T
n.789G>T
n.1354G>T
n.2454G>T
11g.17772356C>ACA379808873KCNC1c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.166C>A
n.790C>A
n.1355C>A
n.2455C>A
11g.17772356C=CA1955301255KCNC1c.1262C= (p.Ala421=)
c.166C=
n.790C=
n.1355C=
n.2455C=
11g.17772356C>GCA379808874KCNC1c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.166C>G
n.790C>G
n.1355C>G
n.2455C>G
11g.17772356C>TCA379808875KCNC1c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.166C>T
n.790C>T
n.1355C>T
n.2455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772357G>ACA218469057KCNC1c.1263G>A (p.Ala421=)
c.167G>A
n.791G>A
n.1356G>A
n.2456G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772357G>CCA473519971KCNC1c.1263G>C (p.Ala421=)
c.167G>C
n.791G>C
n.1356G>C
n.2456G>C
11g.17772357G=CA1955301256KCNC1c.1263G= (p.Ala421=)
c.167G=
n.791G=
n.1356G=
n.2456G=
11g.17772357G>TCA473519972KCNC1c.1263G>T (p.Ala421=)
c.167G>T
n.791G>T
n.1356G>T
n.2456G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772358C>ACA379808876KCNC1c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.168C>A
n.792C>A
n.1357C>A
n.2457C>A
11g.17772358C>GCA379808877KCNC1c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.168C>G
n.792C>G
n.1357C>G
n.2457C>G
11g.17772358C>TCA473519973KCNC1c.1264C>T (p.Leu422=)
c.168C>T
n.792C>T
n.1357C>T
n.2457C>T
11g.17772359T>ACA379808878KCNC1c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.169T>A
n.793T>A
n.1358T>A
n.2458T>A
11g.17772359T>CCA379808880KCNC1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.169T>C
n.793T>C
n.1358T>C
n.2458T>C
11g.17772359T>GCA379808879KCNC1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.169T>G
n.793T>G
n.1358T>G
n.2458T>G
 dbSNP
11g.17772359T=CA1955301257KCNC1c.1265T= (p.Leu422=)
c.169T=
n.793T=
n.1358T=
n.2458T=
11g.17772359_17772368delCA2612697467KCNC1c.1265_1274del (p.Leu422ArgfsTer12)
c.169_178del
n.793_802del
n.1358_1367del
n.2458_2467del
 gnomAD v4
11g.17772360G>ACA473519974KCNC1c.1266G>A (p.Leu422=)
c.170G>A
n.794G>A
n.1359G>A
n.2459G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772360G>CCA473519975KCNC1c.1266G>C (p.Leu422=)
c.170G>C
n.794G>C
n.1359G>C
n.2459G>C
11g.17772360G=CA1955301258KCNC1c.1266G= (p.Leu422=)
c.170G=
n.794G=
n.1359G=
n.2459G=
11g.17772360G>TCA473519976KCNC1c.1266G>T (p.Leu422=)
c.170G>T
n.794G>T
n.1359G>T
n.2459G>T
11g.17772361G>ACA379808881KCNC1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.171G>A
n.795G>A
n.1360G>A
n.2460G>A
11g.17772361G>CCA379808882KCNC1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.171G>C
n.795G>C
n.1360G>C
n.2460G>C
11g.17772361G>TCA379808883KCNC1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.171G>T
n.795G>T
n.1360G>T
n.2460G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772362C>ACA379808884KCNC1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.172C>A
n.796C>A
n.1361C>A
n.2461C>A
11g.17772362C>GCA379808885KCNC1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.172C>G
n.796C>G
n.1361C>G
n.2461C>G
11g.17772362C>TCA379808886KCNC1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.172C>T
n.796C>T
n.1361C>T
n.2461C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17772363G>ACA5906789KCNC1c.1269G>A (p.Ala423=)
c.173G>A
n.797G>A
n.1362G>A
n.2462G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772363G>CCA473519979KCNC1c.1269G>C (p.Ala423=)
c.173G>C
n.797G>C
n.1362G>C
n.2462G>C
 gnomAD v4
11g.17772363G=CA1955301259KCNC1c.1269G= (p.Ala423=)
c.173G=
n.797G=
n.1362G=
n.2462G=
11g.17772363G>TCA473519978KCNC1c.1269G>T (p.Ala423=)
c.173G>T
n.797G>T
n.1362G>T
n.2462G>T
11g.17772365dupCA2574771688KCNC1c.1271dup (p.Val425ArgfsTer25)
c.175dup
n.799dup
n.1364dup
n.2464dup
11g.17772364G>ACA379808890KCNC1c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.174G>A
n.798G>A
n.1363G>A
n.2463G>A
11g.17772364G>CCA379808896KCNC1c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.174G>C
n.798G>C
n.1363G>C
n.2463G>C
11g.17772364G>TCA379808898KCNC1c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.174G>T
n.798G>T
n.1363G>T
n.2463G>T
11g.17772365G>ACA379808906KCNC1c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.175G>A
n.799G>A
n.1364G>A
n.2464G>A
11g.17772365G>CCA379808903KCNC1c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.175G>C
n.799G>C
n.1364G>C
n.2464G>C
 ClinVar
11g.17772365G>TCA379808901KCNC1c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.175G>T
n.799G>T
n.1364G>T
n.2464G>T
11g.17772366C>ACA473519980KCNC1c.1272C>A (p.Gly424=)
c.176C>A
n.800C>A
n.1365C>A
n.2465C>A
 gnomAD v4
11g.17772366C=CA1955301260KCNC1c.1272C= (p.Gly424=)
c.176C=
n.800C=
n.1365C=
n.2465C=
11g.17772366C>GCA473519981KCNC1c.1272C>G (p.Gly424=)
c.176C>G
n.800C>G
n.1365C>G
n.2465C>G
11g.17772366C>TCA5906790KCNC1c.1272C>T (p.Gly424=)
c.176C>T
n.800C>T
n.1365C>T
n.2465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772367G>ACA379808912KCNC1c.1273G>A (p.Val425Met)
c.177G>A
n.801G>A
n.1366G>A
n.2466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17772367G>CCA379808915KCNC1c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.177G>C
n.801G>C
n.1366G>C
n.2466G>C
11g.17772367G=CA1955301261KCNC1c.1273G= (p.Val425=)
c.177G=
n.801G=
n.1366G=
n.2466G=
11g.17772367G>TCA379808916KCNC1c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.177G>T
n.801G>T
n.1366G>T
n.2466G>T
11g.17772368T>ACA379808917KCNC1c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.178T>A
n.802T>A
n.1367T>A
n.2467T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772368T>CCA379808918KCNC1c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.178T>C
n.802T>C
n.1367T>C
n.2467T>C
11g.17772368T>GCA379808919KCNC1c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.178T>G
n.802T>G
n.1367T>G
n.2467T>G
 dbSNP
11g.17772368T=CA1955301262KCNC1c.1274T= (p.Val425=)
c.178T=
n.802T=
n.1367T=
n.2467T=
11g.17772369G>ACA473519984KCNC1c.1275G>A (p.Val425=)
c.179G>A
n.803G>A
n.1368G>A
n.2468G>A
11g.17772369G>CCA473519982KCNC1c.1275G>C (p.Val425=)
c.179G>C
n.803G>C
n.1368G>C
n.2468G>C
11g.17772369G>TCA473519983KCNC1c.1275G>T (p.Val425=)
c.179G>T
n.803G>T
n.1368G>T
n.2468G>T
11g.17772370C>ACA379808922KCNC1c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.180C>A
n.804C>A
n.1369C>A
n.2469C>A
11g.17772370C>GCA379808923KCNC1c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.180C>G
n.804C>G
n.1369C>G
n.2469C>G
11g.17772370C>TCA379808924KCNC1c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.180C>T
n.804C>T
n.1369C>T
n.2469C>T
11g.17772371T>ACA379808928KCNC1c.1277T>A (p.Leu426His)
c.181T>A
n.805T>A
n.1370T>A
n.2470T>A
11g.17772371T>CCA379808931KCNC1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.181T>C
n.805T>C
n.1370T>C
n.2470T>C
11g.17772371T>GCA379808935KCNC1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.181T>G
n.805T>G
n.1370T>G
n.2470T>G
11g.17772372C>ACA473519985KCNC1c.1278C>A (p.Leu426=)
c.182C>A
n.806C>A
n.1371C>A
n.2471C>A
 gnomAD v4
11g.17772372C=CA1955301263KCNC1c.1278C= (p.Leu426=)
c.182C=
n.806C=
n.1371C=
n.2471C=
11g.17772372C>GCA473519986KCNC1c.1278C>G (p.Leu426=)
c.182C>G
n.806C>G
n.1371C>G
n.2471C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17772372C>TCA5906791KCNC1c.1278C>T (p.Leu426=)
c.182C>T
n.806C>T
n.1371C>T
n.2471C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772373A>CCA379808958KCNC1c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.183A>C
n.807A>C
n.1372A>C
n.2472A>C
11g.17772373A>GCA379808956KCNC1c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.183A>G
n.807A>G
n.1372A>G
n.2472A>G
11g.17772373A>TCA379808954KCNC1c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.183A>T
n.807A>T
n.1372A>T
n.2472A>T
11g.17772374C>ACA379808960KCNC1c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.184C>A
n.808C>A
n.1373C>A
n.2473C>A
11g.17772374C>GCA379808964KCNC1c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.184C>G
n.808C>G
n.1373C>G
n.2473C>G
11g.17772374C>TCA379808968KCNC1c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.184C>T
n.808C>T
n.1373C>T
n.2473C>T
 ClinVar
11g.17772375C>ACA473519989KCNC1c.1281C>A (p.Thr427=)
c.185C>A
n.809C>A
n.1374C>A
n.2474C>A
11g.17772375C>GCA473519987KCNC1c.1281C>G (p.Thr427=)
c.185C>G
n.809C>G
n.1374C>G
n.2474C>G
11g.17772375C>TCA473519988KCNC1c.1281C>T (p.Thr427=)
c.185C>T
n.809C>T
n.1374C>T
n.2474C>T
 gnomAD v4
11g.17772376A>CCA379808976KCNC1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.186A>C
n.810A>C
n.1375A>C
n.2475A>C
11g.17772376A>GCA379808977KCNC1c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.186A>G
n.810A>G
n.1375A>G
n.2475A>G
11g.17772376A>TCA379808978KCNC1c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.186A>T
n.810A>T
n.1375A>T
n.2475A>T
11g.17772377T>ACA379808980KCNC1c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.187T>A
n.811T>A
n.1376T>A
n.2476T>A
11g.17772377T>CCA379808998KCNC1c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.187T>C
n.811T>C
n.1376T>C
n.2476T>C
11g.17772377T>GCA379809008KCNC1c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.187T>G
n.811T>G
n.1376T>G
n.2476T>G
11g.17772378C>ACA473519990KCNC1c.1284C>A (p.Ile428=)
c.188C>A
n.812C>A
n.1377C>A
n.2477C>A
11g.17772378C=CA1955301264KCNC1c.1284C= (p.Ile428=)
c.188C=
n.812C=
n.1377C=
n.2477C=
11g.17772378C>GCA379809012KCNC1c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.188C>G
n.812C>G
n.1377C>G
n.2477C>G
11g.17772378C>TCA5906792KCNC1c.1284C>T (p.Ile428=)
c.188C>T
n.812C>T
n.1377C>T
n.2477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772379G>ACA379809016KCNC1c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.189G>A
n.813G>A
n.1378G>A
n.2478G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772379G>CCA379809027KCNC1c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.189G>C
n.813G>C
n.1378G>C
n.2478G>C
11g.17772379G>TCA379809040KCNC1c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.189G>T
n.813G>T
n.1378G>T
n.2478G>T
11g.17772380C>ACA379809046KCNC1c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.190C>A
n.814C>A
n.1379C>A
n.2479C>A
11g.17772380C>GCA379809049KCNC1c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.190C>G
n.814C>G
n.1379C>G
n.2479C>G
11g.17772380C>TCA379809045KCNC1c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.190C>T
n.814C>T
n.1379C>T
n.2479C>T
11g.17772381C>ACA5906793KCNC1c.1287C>A (p.Ala429=)
c.191C>A
n.815C>A
n.1380C>A
n.2480C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772381C=CA1955301265KCNC1c.1287C= (p.Ala429=)
c.191C=
n.815C=
n.1380C=
n.2480C=
11g.17772381C>GCA473519991KCNC1c.1287C>G (p.Ala429=)
c.191C>G
n.815C>G
n.1380C>G
n.2480C>G
11g.17772381C>TCA5906794KCNC1c.1287C>T (p.Ala429=)
c.191C>T
n.815C>T
n.1380C>T
n.2480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772382A>CCA379809067KCNC1c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.192A>C
n.816A>C
n.1381A>C
n.2481A>C
11g.17772382A>GCA379809070KCNC1c.1288A>G (p.Met430Val)
c.192A>G
n.816A>G
n.1381A>G
n.2481A>G
11g.17772382A>TCA379809073KCNC1c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.192A>T
n.816A>T
n.1381A>T
n.2481A>T
11g.17772383T>ACA379809088KCNC1c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.193T>A
n.817T>A
n.1382T>A
n.2482T>A
11g.17772383T>CCA379809085KCNC1c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.193T>C
n.817T>C
n.1382T>C
n.2482T>C
11g.17772383T>GCA379809080KCNC1c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.193T>G
n.817T>G
n.1382T>G
n.2482T>G
11g.17772384G>ACA379809091KCNC1c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.194G>A
n.818G>A
n.1383G>A
n.2483G>A
11g.17772384G>CCA379809097KCNC1c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.194G>C
n.818G>C
n.1383G>C
n.2483G>C
11g.17772384G>TCA379809100KCNC1c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.194G>T
n.818G>T
n.1383G>T
n.2483G>T
 ClinVar
11g.17772385C>ACA379809113KCNC1c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.195C>A
n.819C>A
n.1384C>A
n.2484C>A
11g.17772385C>GCA379809118KCNC1c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.195C>G
n.819C>G
n.1384C>G
n.2484C>G
11g.17772385C>TCA379809125KCNC1c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.195C>T
n.819C>T
n.1384C>T
n.2484C>T
11g.17772386C>ACA379809127KCNC1c.1292C>A (p.Pro431His)
c.196C>A
n.820C>A
n.1385C>A
n.2485C>A
11g.17772386C>GCA379809133KCNC1c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.196C>G
n.820C>G
n.1385C>G
n.2485C>G
11g.17772386C>TCA379809129KCNC1c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.196C>T
n.820C>T
n.1385C>T
n.2485C>T
11g.17772387C>ACA473519992KCNC1c.1293C>A (p.Pro431=)
c.197C>A
n.821C>A
n.1386C>A
n.2486C>A
11g.17772387C=CA1955301266KCNC1c.1293C= (p.Pro431=)
c.197C=
n.821C=
n.1386C=
n.2486C=
11g.17772387C>GCA5906796KCNC1c.1293C>G (p.Pro431=)
c.197C>G
n.821C>G
n.1386C>G
n.2486C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772387C>TCA5906795KCNC1c.1293C>T (p.Pro431=)
c.197C>T
n.821C>T
n.1386C>T
n.2486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772388G>ACA16606898KCNC1c.1294G>A (p.Val432Met)
c.198G>A
n.822G>A
n.1387G>A
n.2487G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17772388G>CCA379809141KCNC1c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.198G>C
n.822G>C
n.1387G>C
n.2487G>C
 ClinVar
11g.17772388G=CA1955301267KCNC1c.1294G= (p.Val432=)
c.198G=
n.822G=
n.1387G=
n.2487G=
11g.17772388G>TCA379809142KCNC1c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.198G>T
n.822G>T
n.1387G>T
n.2487G>T
11g.17772388_17772389insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGCCA2501212997KCNC1c.1294_1295insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC (p.Val432delinsAlaThrGluAlaPheThrProAlaGluGlnAlaProSerLeuGlySerCysAsnProAlaLeuAspGlyAlaLeuAsnAlaPheGluProAlaGlyTrpGluProPheSerLeuAspGlySerGluValLeu)
c.198_199insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.822_823insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.1387_1388insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
n.2487_2488insCCACCGAGGCATTCACTCCGGCTGAGCAGGCGCCGAGCCTCGGGTCCTGCAACCCCGCCCTGGACGGTGCCCTCAATGCTTTTGAACCGGCAGGCTGGGAGCCGTTCTCCCTGGACGGCAGCGAAGTGC
11g.17772389T>ACA379809147KCNC1c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.199T>A
n.823T>A
n.1388T>A
n.2488T>A
11g.17772389T>CCA379809149KCNC1c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.199T>C
n.823T>C
n.1388T>C
n.2488T>C
11g.17772389T>GCA379809158KCNC1c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.199T>G
n.823T>G
n.1388T>G
n.2488T>G
11g.17772390G>ACA473519993KCNC1c.1296G>A (p.Val432=)
c.200G>A
n.824G>A
n.1389G>A
n.2489G>A
11g.17772390G>CCA473519994KCNC1c.1296G>C (p.Val432=)
c.200G>C
n.824G>C
n.1389G>C
n.2489G>C
11g.17772390G=CA1955301268KCNC1c.1296G= (p.Val432=)
c.200G=
n.824G=
n.1389G=
n.2489G=
11g.17772390G>TCA473519995KCNC1c.1296G>T (p.Val432=)
c.200G>T
n.824G>T
n.1389G>T
n.2489G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772391C>ACA379809163KCNC1c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.201C>A
n.825C>A
n.1390C>A
n.2490C>A
11g.17772391C=CA1955301269KCNC1c.1297C= (p.Pro433=)
c.201C=
n.825C=
n.1390C=
n.2490C=
11g.17772391C>GCA379809169KCNC1c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.201C>G
n.825C>G
n.1390C>G
n.2490C>G
11g.17772391C>TCA218469085KCNC1c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.201C>T
n.825C>T
n.1390C>T
n.2490C>T
 dbSNP
11g.17772392C>ACA379809179KCNC1c.1298C>A (p.Pro433His)
c.202C>A
n.826C>A
n.1391C>A
n.2491C>A
11g.17772392C>GCA379809187KCNC1c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.202C>G
n.826C>G
n.1391C>G
n.2491C>G
11g.17772392C>TCA379809181KCNC1c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.202C>T
n.826C>T
n.1391C>T
n.2491C>T
11g.17772393C>ACA473519996KCNC1c.1299C>A (p.Pro433=)
c.203C>A
n.827C>A
n.1392C>A
n.2492C>A
11g.17772393C=CA1955301270KCNC1c.1299C= (p.Pro433=)
c.203C=
n.827C=
n.1392C=
n.2492C=
11g.17772393C>GCA473519997KCNC1c.1299C>G (p.Pro433=)
c.203C>G
n.827C>G
n.1392C>G
n.2492C>G
11g.17772393C>TCA5906797KCNC1c.1299C>T (p.Pro433=)
c.203C>T
n.827C>T
n.1392C>T
n.2492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772394G>ACA379809220KCNC1c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.204G>A
n.828G>A
n.1393G>A
n.2493G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772394G>CCA379809216KCNC1c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.204G>C
n.828G>C
n.1393G>C
n.2493G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17772394G=CA1955301271KCNC1c.1300G= (p.Val434=)
c.204G=
n.828G=
n.1393G=
n.2493G=
11g.17772394G>TCA379809218KCNC1c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.204G>T
n.828G>T
n.1393G>T
n.2493G>T
11g.17772395T>ACA379809227KCNC1c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.205T>A
n.829T>A
n.1394T>A
n.2494T>A
11g.17772395T>CCA379809230KCNC1c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.205T>C
n.829T>C
n.1394T>C
n.2494T>C
11g.17772395T>GCA379809242KCNC1c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.205T>G
n.829T>G
n.1394T>G
n.2494T>G
11g.17772396C>ACA473519998KCNC1c.1302C>A (p.Val434=)
c.206C>A
n.830C>A
n.1395C>A
n.2495C>A
11g.17772396C>GCA473520000KCNC1c.1302C>G (p.Val434=)
c.206C>G
n.830C>G
n.1395C>G
n.2495C>G
11g.17772396C>TCA473519999KCNC1c.1302C>T (p.Val434=)
c.206C>T
n.830C>T
n.1395C>T
n.2495C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772397A>CCA379809247KCNC1c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.207A>C
n.831A>C
n.1396A>C
n.2496A>C
11g.17772397A>GCA379809251KCNC1c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.207A>G
n.831A>G
n.1396A>G
n.2496A>G
 COSMIC COSMIC
11g.17772397A>TCA379809255KCNC1c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.207A>T
n.831A>T
n.1396A>T
n.2496A>T
11g.17772398T>ACA379809264KCNC1c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.208T>A
n.832T>A
n.1397T>A
n.2497T>A
11g.17772398T>CCA379809276KCNC1c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.208T>C
n.832T>C
n.1397T>C
n.2497T>C
11g.17772398T>GCA379809280KCNC1c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.208T>G
n.832T>G
n.1397T>G
n.2497T>G
11g.17772399C>ACA473520001KCNC1c.1305C>A (p.Ile435=)
c.209C>A
n.833C>A
n.1398C>A
n.2498C>A
11g.17772399C=CA1955301272KCNC1c.1305C= (p.Ile435=)
c.209C=
n.833C=
n.1398C=
n.2498C=
11g.17772399C>GCA379809284KCNC1c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.209C>G
n.833C>G
n.1398C>G
n.2498C>G
11g.17772399C>TCA218469095KCNC1c.1305C>T (p.Ile435=)
c.209C>T
n.833C>T
n.1398C>T
n.2498C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772400G>ACA379809307KCNC1c.1306G>A (p.Val436Met)
c.210G>A
n.834G>A
n.1399G>A
n.2499G>A
 COSMIC COSMIC
11g.17772400G>CCA379809301KCNC1c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.210G>C
n.834G>C
n.1399G>C
n.2499G>C
11g.17772400G>TCA379809303KCNC1c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.210G>T
n.834G>T
n.1399G>T
n.2499G>T
11g.17772401T>ACA379809315KCNC1c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.211T>A
n.835T>A
n.1400T>A
n.2500T>A
11g.17772401T>CCA379809316KCNC1c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.211T>C
n.835T>C
n.1400T>C
n.2500T>C
11g.17772401T>GCA379809317KCNC1c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.211T>G
n.835T>G
n.1400T>G
n.2500T>G
11g.17772402G>ACA473520002KCNC1c.1308G>A (p.Val436=)
c.212G>A
n.836G>A
n.1401G>A
n.2501G>A
11g.17772402G>CCA473520003KCNC1c.1308G>C (p.Val436=)
c.212G>C
n.836G>C
n.1401G>C
n.2501G>C
 gnomAD v4
11g.17772402G>TCA473520004KCNC1c.1308G>T (p.Val436=)
c.212G>T
n.836G>T
n.1401G>T
n.2501G>T
11g.17772403A>CCA379809319KCNC1c.1309A>C (p.Asn437His)
c.213A>C
n.837A>C
n.1402A>C
n.2502A>C
11g.17772403A>GCA379809331KCNC1c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.213A>G
n.837A>G
n.1402A>G
n.2502A>G
11g.17772403A>TCA379809334KCNC1c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.213A>T
n.837A>T
n.1402A>T
n.2502A>T
11g.17772404A>CCA379809335KCNC1c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.214A>C
n.838A>C
n.1403A>C
n.2503A>C
11g.17772404A>GCA379809336KCNC1c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.214A>G
n.838A>G
n.1403A>G
n.2503A>G
11g.17772404A>TCA379809337KCNC1c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.214A>T
n.838A>T
n.1403A>T
n.2503A>T
11g.17772405C>ACA379809343KCNC1c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.215C>A
n.839C>A
n.1404C>A
n.2504C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772405C=CA1955301273KCNC1c.1311C= (p.Asn437=)
c.215C=
n.839C=
n.1404C=
n.2504C=
11g.17772405C>GCA379809346KCNC1c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.215C>G
n.839C>G
n.1404C>G
n.2504C>G
11g.17772405C>TCA473520005KCNC1c.1311C>T (p.Asn437=)
c.215C>T
n.839C>T
n.1404C>T
n.2504C>T
11g.17772406A>CCA379809352KCNC1c.1312A>C (p.Asn438His)
c.216A>C
n.840A>C
n.1405A>C
n.2505A>C
11g.17772406A>GCA379809353KCNC1c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.216A>G
n.840A>G
n.1405A>G
n.2505A>G
 gnomAD v4
11g.17772406A>TCA379809351KCNC1c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.216A>T
n.840A>T
n.1405A>T
n.2505A>T
11g.17772407A>CCA379809357KCNC1c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.217A>C
n.841A>C
n.1406A>C
n.2506A>C
11g.17772407A>GCA379809359KCNC1c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.217A>G
n.841A>G
n.1406A>G
n.2506A>G
11g.17772407A>TCA379809363KCNC1c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.217A>T
n.841A>T
n.1406A>T
n.2506A>T
11g.17772408T>ACA379809364KCNC1c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.218T>A
n.842T>A
n.1407T>A
n.2507T>A
11g.17772408T>CCA473520006KCNC1c.1314T>C (p.Asn438=)
c.218T>C
n.842T>C
n.1407T>C
n.2507T>C
11g.17772408T>GCA379809365KCNC1c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.218T>G
n.842T>G
n.1407T>G
n.2507T>G
11g.17772409T>ACA379809373KCNC1c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.219T>A
n.843T>A
n.1408T>A
n.2508T>A
11g.17772409T>CCA379809370KCNC1c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.219T>C
n.843T>C
n.1408T>C
n.2508T>C
11g.17772409T>GCA379809367KCNC1c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.219T>G
n.843T>G
n.1408T>G
n.2508T>G
11g.17772410T>ACA379809378KCNC1c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.220T>A
n.844T>A
n.1409T>A
n.2509T>A
11g.17772410T>CCA379809383KCNC1c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.220T>C
n.844T>C
n.1409T>C
n.2509T>C
11g.17772410T>GCA379809386KCNC1c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.220T>G
n.844T>G
n.1409T>G
n.2509T>G
11g.17772411C>ACA379809387KCNC1c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.221C>A
n.845C>A
n.1410C>A
n.2510C>A
11g.17772411C=CA1955301274KCNC1c.1317C= (p.Phe439=)
c.221C=
n.845C=
n.1410C=
n.2510C=
11g.17772411C>GCA379809389KCNC1c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.221C>G
n.845C>G
n.1410C>G
n.2510C>G
11g.17772411C>TCA5906798KCNC1c.1317C>T (p.Phe439=)
c.221C>T
n.845C>T
n.1410C>T
n.2510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17772412G>ACA379809401KCNC1c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.222G>A
n.846G>A
n.1411G>A
n.2511G>A
11g.17772412G>CCA379809403KCNC1c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.222G>C
n.846G>C
n.1411G>C
n.2511G>C
11g.17772412G>TCA379809402KCNC1c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.222G>T
n.846G>T
n.1411G>T
n.2511G>T
11g.17772413G>ACA379809404KCNC1c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.223G>A
n.847G>A
n.1412G>A
n.2512G>A
11g.17772413G>CCA379809409KCNC1c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.223G>C
n.847G>C
n.1412G>C
n.2512G>C
11g.17772413G>TCA379809412KCNC1c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.223G>T
n.847G>T
n.1412G>T
n.2512G>T
11g.17772414G>ACA473520007KCNC1c.1320G>A (p.Gly440=)
c.224G>A
n.848G>A
n.1413G>A
n.2513G>A
11g.17772414G>CCA473520008KCNC1c.1320G>C (p.Gly440=)
c.224G>C
n.848G>C
n.1413G>C
n.2513G>C
11g.17772414G>TCA473520009KCNC1c.1320G>T (p.Gly440=)
c.224G>T
n.848G>T
n.1413G>T
n.2513G>T
11g.17772415A=CA1955301275KCNC1c.1321A= (p.Met441=)
c.225A=
n.849A=
n.1414A=
n.2514A=
11g.17772415A>CCA379809415KCNC1c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.225A>C
n.849A>C
n.1414A>C
n.2514A>C
11g.17772415A>GCA379809418KCNC1c.1321A>G (p.Met441Val)
c.225A>G
n.849A>G
n.1414A>G
n.2514A>G
 gnomAD v4
11g.17772415A>TCA379809427KCNC1c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.225A>T
n.849A>T
n.1414A>T
n.2514A>T
 ClinVar dbSNP
11g.17772416T>ACA379809428KCNC1c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.226T>A
n.850T>A
n.1415T>A
n.2515T>A
11g.17772416T>CCA379809429KCNC1c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.226T>C
n.850T>C
n.1415T>C
n.2515T>C
 gnomAD v4
11g.17772416T>GCA379809432KCNC1c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.226T>G
n.850T>G
n.1415T>G
n.2515T>G
11g.17772417G>ACA379809442KCNC1c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.227G>A
n.851G>A
n.1416G>A
n.2516G>A
11g.17772417G>CCA379809446KCNC1c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.227G>C
n.851G>C
n.1416G>C
n.2516G>C
11g.17772417G=CA1955301276KCNC1c.1323G= (p.Met441=)
c.227G=
n.851G=
n.1416G=
n.2516G=
11g.17772417G>TCA379809449KCNC1c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.227G>T
n.851G>T
n.1416G>T
n.2516G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772418T>ACA379809461KCNC1c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.228T>A
n.852T>A
n.1417T>A
n.2517T>A
11g.17772418T>CCA379809464KCNC1c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.228T>C
n.852T>C
n.1417T>C
n.2517T>C
11g.17772418T>GCA379809454KCNC1c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.228T>G
n.852T>G
n.1417T>G
n.2517T>G
11g.17772419A>CCA379809481KCNC1c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.229A>C
n.853A>C
n.1418A>C
n.2518A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17772419A>GCA379809477KCNC1c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.229A>G
n.853A>G
n.1418A>G
n.2518A>G
11g.17772419A>TCA379809485KCNC1c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.229A>T
n.853A>T
n.1418A>T
n.2518A>T
11g.17772420T>ACA379809486KCNC1c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.230T>A
n.854T>A
n.1419T>A
n.2519T>A
11g.17772420T>CCA5906799KCNC1c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.230T>C
n.854T>C
n.1419T>C
n.2519T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17772420T>GCA379809488KCNC1c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.230T>G
n.854T>G
n.1419T>G
n.2519T>G
11g.17772420T=CA1955301277KCNC1c.1326T= (p.Tyr442=)
c.230T=
n.854T=
n.1419T=
n.2519T=
11g.17772421T>ACA379809498KCNC1c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.231T>A
n.855T>A
n.1420T>A
n.2520T>A
11g.17772421T>CCA379809512KCNC1c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.231T>C
n.855T>C
n.1420T>C
n.2520T>C
11g.17772421T>GCA379809509KCNC1c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.231T>G
n.855T>G
n.1420T>G
n.2520T>G
11g.17772422A>CCA379809518KCNC1c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.232A>C
n.856A>C
n.1421A>C
n.2521A>C
11g.17772422A>GCA379809520KCNC1c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.232A>G
n.856A>G
n.1421A>G
n.2521A>G
11g.17772422A>TCA379809519KCNC1c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.232A>T
n.856A>T
n.1421A>T
n.2521A>T
11g.17772423C>ACA379809525KCNC1c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.233C>A
n.857C>A
n.1422C>A
n.2522C>A
11g.17772423C>GCA379809551KCNC1c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.233C>G
n.857C>G
n.1422C>G
n.2522C>G
11g.17772423C>TCA473520010KCNC1c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.233C>T
n.857C>T
n.1422C>T
n.2522C>T
11g.17772424T>ACA379809556KCNC1c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.234T>A
n.858T>A
n.1423T>A
n.2523T>A
11g.17772424T>CCA379809563KCNC1c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.234T>C
n.858T>C
n.1423T>C
n.2523T>C
11g.17772424T>GCA379809559KCNC1c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.234T>G
n.858T>G
n.1423T>G
n.2523T>G
11g.17772425C>ACA379809574KCNC1c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.235C>A
n.859C>A
n.1424C>A
n.2524C>A
11g.17772425C>GCA379809575KCNC1c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.235C>G
n.859C>G
n.1424C>G
n.2524C>G
11g.17772425C>TCA379809576KCNC1c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.235C>T
n.859C>T
n.1424C>T
n.2524C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched